Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56894437A>C | CA2633374312 | SLC12A3 | c.2522-94A>C (n.2522-94A>C) c.2519-94A>C (n.2519-94A>C) c.2549-94A>C (n.2549-94A>C) c.2546-94A>C (n.2546-94A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894438G>A | CA281514163 | SLC12A3 | c.2522-93G>A (n.2522-93G>A) c.2519-93G>A (n.2519-93G>A) c.2549-93G>A (n.2549-93G>A) c.2546-93G>A (n.2546-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894438G= | CA2224361164 | SLC12A3 | c.2522-93G= (n.2522-93G=) c.2519-93G= (n.2519-93G=) c.2549-93G= (n.2549-93G=) c.2546-93G= (n.2546-93G=) | |
16 | g.56894438G>T | CA2633374314 | SLC12A3 | c.2522-93G>T (n.2522-93G>T) c.2519-93G>T (n.2519-93G>T) c.2549-93G>T (n.2549-93G>T) c.2546-93G>T (n.2546-93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894439G>A | CA721944102 | SLC12A3 | c.2522-92G>A (n.2522-92G>A) c.2519-92G>A (n.2519-92G>A) c.2549-92G>A (n.2549-92G>A) c.2546-92G>A (n.2546-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894439G= | CA2224361165 | SLC12A3 | c.2522-92G= (n.2522-92G=) c.2519-92G= (n.2519-92G=) c.2549-92G= (n.2549-92G=) c.2546-92G= (n.2546-92G=) | |
16 | g.56894439G>T | CA2633374324 | SLC12A3 | c.2522-92G>T (n.2522-92G>T) c.2519-92G>T (n.2519-92G>T) c.2549-92G>T (n.2549-92G>T) c.2546-92G>T (n.2546-92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894440G>T | CA2576002263 | SLC12A3 | c.2522-91G>T (n.2522-91G>T) c.2519-91G>T (n.2519-91G>T) c.2549-91G>T (n.2549-91G>T) c.2546-91G>T (n.2546-91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894442T>C | CA2807154311 | SLC12A3 | c.2522-89T>C (n.2522-89T>C) c.2519-89T>C (n.2519-89T>C) c.2549-89T>C (n.2549-89T>C) c.2546-89T>C (n.2546-89T>C) | |
16 | g.56894445G>T | CA2633374326 | SLC12A3 | c.2522-86G>T (n.2522-86G>T) c.2519-86G>T (n.2519-86G>T) c.2549-86G>T (n.2549-86G>T) c.2546-86G>T (n.2546-86G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894446C>A | CA2576002264 | SLC12A3 | c.2522-85C>A (n.2522-85C>A) c.2519-85C>A (n.2519-85C>A) c.2549-85C>A (n.2549-85C>A) c.2546-85C>A (n.2546-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894446C= | CA2224361166 | SLC12A3 | c.2522-85C= (n.2522-85C=) c.2519-85C= (n.2519-85C=) c.2549-85C= (n.2549-85C=) c.2546-85C= (n.2546-85C=) | |
16 | g.56894446C>T | CA281514168 | SLC12A3 | c.2522-85C>T (n.2522-85C>T) c.2519-85C>T (n.2519-85C>T) c.2549-85C>T (n.2549-85C>T) c.2546-85C>T (n.2546-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894448A>G | CA2807154312 | SLC12A3 | c.2522-83A>G (n.2522-83A>G) c.2519-83A>G (n.2519-83A>G) c.2549-83A>G (n.2549-83A>G) c.2546-83A>G (n.2546-83A>G) | |
16 | g.56894448A>T | CA2633374327 | SLC12A3 | c.2522-83A>T (n.2522-83A>T) c.2519-83A>T (n.2519-83A>T) c.2549-83A>T (n.2549-83A>T) c.2546-83A>T (n.2546-83A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894450T>C | CA2224361168 | SLC12A3 | c.2522-81T>C (n.2522-81T>C) c.2519-81T>C (n.2519-81T>C) c.2549-81T>C (n.2549-81T>C) c.2546-81T>C (n.2546-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894450T= | CA2224361167 | SLC12A3 | c.2522-81T= (n.2522-81T=) c.2519-81T= (n.2519-81T=) c.2549-81T= (n.2549-81T=) c.2546-81T= (n.2546-81T=) | |
16 | g.56894451G>A | CA281514172 | SLC12A3 | c.2522-80G>A (n.2522-80G>A) c.2519-80G>A (n.2519-80G>A) c.2549-80G>A (n.2549-80G>A) c.2546-80G>A (n.2546-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894451G= | CA2224361169 | SLC12A3 | c.2522-80G= (n.2522-80G=) c.2519-80G= (n.2519-80G=) c.2549-80G= (n.2549-80G=) c.2546-80G= (n.2546-80G=) | |
16 | g.56894452G>A | CA2633374328 | SLC12A3 | c.2522-79G>A (n.2522-79G>A) c.2519-79G>A (n.2519-79G>A) c.2549-79G>A (n.2549-79G>A) c.2546-79G>A (n.2546-79G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894452G>T | CA2633374329 | SLC12A3 | c.2522-79G>T (n.2522-79G>T) c.2519-79G>T (n.2519-79G>T) c.2549-79G>T (n.2549-79G>T) c.2546-79G>T (n.2546-79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894453C>A | CA2633374330 | SLC12A3 | c.2522-78C>A (n.2522-78C>A) c.2519-78C>A (n.2519-78C>A) c.2549-78C>A (n.2549-78C>A) c.2546-78C>A (n.2546-78C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894453C>T | CA2633374331 | SLC12A3 | c.2522-78C>T (n.2522-78C>T) c.2519-78C>T (n.2519-78C>T) c.2549-78C>T (n.2549-78C>T) c.2546-78C>T (n.2546-78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894454A= | CA2224361171 | SLC12A3 | c.2522-77A= (n.2522-77A=) c.2519-77A= (n.2519-77A=) c.2549-77A= (n.2549-77A=) c.2546-77A= (n.2546-77A=) | |
16 | g.56894454A>G | CA2224361170 | SLC12A3 | c.2522-77A>G (n.2522-77A>G) c.2519-77A>G (n.2519-77A>G) c.2549-77A>G (n.2549-77A>G) c.2546-77A>G (n.2546-77A>G) | dbSNP |
16 | g.56894454A>T | CA2633374333 | SLC12A3 | c.2522-77A>T (n.2522-77A>T) c.2519-77A>T (n.2519-77A>T) c.2549-77A>T (n.2549-77A>T) c.2546-77A>T (n.2546-77A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894455G>T | CA2633374335 | SLC12A3 | c.2522-76G>T (n.2522-76G>T) c.2519-76G>T (n.2519-76G>T) c.2549-76G>T (n.2549-76G>T) c.2546-76G>T (n.2546-76G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894457G>T | CA2633374337 | SLC12A3 | c.2522-74G>T (n.2522-74G>T) c.2519-74G>T (n.2519-74G>T) c.2549-74G>T (n.2549-74G>T) c.2546-74G>T (n.2546-74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894458C>A | CA281514184 | SLC12A3 | c.2522-73C>A (n.2522-73C>A) c.2519-73C>A (n.2519-73C>A) c.2549-73C>A (n.2549-73C>A) c.2546-73C>A (n.2546-73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894458C= | CA2224361172 | SLC12A3 | c.2522-73C= (n.2522-73C=) c.2519-73C= (n.2519-73C=) c.2549-73C= (n.2549-73C=) c.2546-73C= (n.2546-73C=) | |
16 | g.56894458C>G | CA2633374339 | SLC12A3 | c.2522-73C>G (n.2522-73C>G) c.2519-73C>G (n.2519-73C>G) c.2549-73C>G (n.2549-73C>G) c.2546-73C>G (n.2546-73C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894458C>T | CA281514193 | SLC12A3 | c.2522-73C>T (n.2522-73C>T) c.2519-73C>T (n.2519-73C>T) c.2549-73C>T (n.2549-73C>T) c.2546-73C>T (n.2546-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894458_56894459delinsCG | CA2224361173 | SLC12A3 | c.2522-73_2522-72delinsCG (n.2522-73_2522-72delinsCG) c.2519-73_2519-72delinsCG (n.2519-73_2519-72delinsCG) c.2549-73_2549-72delinsCG (n.2549-73_2549-72delinsCG) c.2546-73_2546-72delinsCG (n.2546-73_2546-72delinsCG) | |
16 | g.56894459G>A | CA622340455 | SLC12A3 | c.2522-72G>A (n.2522-72G>A) c.2519-72G>A (n.2519-72G>A) c.2549-72G>A (n.2549-72G>A) c.2546-72G>A (n.2546-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894459G>C | CA2633374344 | SLC12A3 | c.2522-72G>C (n.2522-72G>C) c.2519-72G>C (n.2519-72G>C) c.2549-72G>C (n.2549-72G>C) c.2546-72G>C (n.2546-72G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894459G= | CA2224361174 | SLC12A3 | c.2522-72G= (n.2522-72G=) c.2519-72G= (n.2519-72G=) c.2549-72G= (n.2549-72G=) c.2546-72G= (n.2546-72G=) | |
16 | g.56894459G>T | CA2633374345 | SLC12A3 | c.2522-72G>T (n.2522-72G>T) c.2519-72G>T (n.2519-72G>T) c.2549-72G>T (n.2549-72G>T) c.2546-72G>T (n.2546-72G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894462del | CA721944107 | SLC12A3 | c.2522-69del (n.2522-69del) c.2519-69del (n.2519-69del) c.2549-69del (n.2549-69del) c.2546-69del (n.2546-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894460G>A | CA2576002265 | SLC12A3 | c.2522-71G>A (n.2522-71G>A) c.2519-71G>A (n.2519-71G>A) c.2549-71G>A (n.2549-71G>A) c.2546-71G>A (n.2546-71G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894462G>A | CA2576002266 | SLC12A3 | c.2522-69G>A (n.2522-69G>A) c.2519-69G>A (n.2519-69G>A) c.2549-69G>A (n.2549-69G>A) c.2546-69G>A (n.2546-69G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894462G>T | CA2633374348 | SLC12A3 | c.2522-69G>T (n.2522-69G>T) c.2519-69G>T (n.2519-69G>T) c.2549-69G>T (n.2549-69G>T) c.2546-69G>T (n.2546-69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894463C>A | CA2576002267 | SLC12A3 | c.2522-68C>A (n.2522-68C>A) c.2519-68C>A (n.2519-68C>A) c.2549-68C>A (n.2549-68C>A) c.2546-68C>A (n.2546-68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894464A= | CA2224361175 | SLC12A3 | c.2522-67A= (n.2522-67A=) c.2519-67A= (n.2519-67A=) c.2549-67A= (n.2549-67A=) c.2546-67A= (n.2546-67A=) | |
16 | g.56894464A>G | CA721944109 | SLC12A3 | c.2522-67A>G (n.2522-67A>G) c.2519-67A>G (n.2519-67A>G) c.2549-67A>G (n.2549-67A>G) c.2546-67A>G (n.2546-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894465G>A | CA2576002268 | SLC12A3 | c.2522-66G>A (n.2522-66G>A) c.2519-66G>A (n.2519-66G>A) c.2549-66G>A (n.2549-66G>A) c.2546-66G>A (n.2546-66G>A) | |
16 | g.56894465G>T | CA2633374349 | SLC12A3 | c.2522-66G>T (n.2522-66G>T) c.2519-66G>T (n.2519-66G>T) c.2549-66G>T (n.2549-66G>T) c.2546-66G>T (n.2546-66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894466del | CA2732474649 | SLC12A3 | c.2522-65del (n.2522-65del) c.2519-65del (n.2519-65del) c.2549-65del (n.2549-65del) c.2546-65del (n.2546-65del) | dbSNP |
16 | g.56894466G>A | CA2807154313 | SLC12A3 | c.2522-65G>A (n.2522-65G>A) c.2519-65G>A (n.2519-65G>A) c.2549-65G>A (n.2549-65G>A) c.2546-65G>A (n.2546-65G>A) | |
16 | g.56894467A>G | CA2633374350 | SLC12A3 | c.2522-64A>G (n.2522-64A>G) c.2519-64A>G (n.2519-64A>G) c.2549-64A>G (n.2549-64A>G) c.2546-64A>G (n.2546-64A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894468A>C | CA2576002269 | SLC12A3 | c.2522-63A>C (n.2522-63A>C) c.2519-63A>C (n.2519-63A>C) c.2549-63A>C (n.2549-63A>C) c.2546-63A>C (n.2546-63A>C) | |
16 | g.56894468A>G | CA2576002270 | SLC12A3 | c.2522-63A>G (n.2522-63A>G) c.2519-63A>G (n.2519-63A>G) c.2549-63A>G (n.2549-63A>G) c.2546-63A>G (n.2546-63A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894468A>T | CA2633374352 | SLC12A3 | c.2522-63A>T (n.2522-63A>T) c.2519-63A>T (n.2519-63A>T) c.2549-63A>T (n.2549-63A>T) c.2546-63A>T (n.2546-63A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894469C>G | CA2633374354 | SLC12A3 | c.2522-62C>G (n.2522-62C>G) c.2519-62C>G (n.2519-62C>G) c.2549-62C>G (n.2549-62C>G) c.2546-62C>G (n.2546-62C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894469C>T | CA2633374356 | SLC12A3 | c.2522-62C>T (n.2522-62C>T) c.2519-62C>T (n.2519-62C>T) c.2549-62C>T (n.2549-62C>T) c.2546-62C>T (n.2546-62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894472A= | CA2224361176 | SLC12A3 | c.2522-59A= (n.2522-59A=) c.2519-59A= (n.2519-59A=) c.2549-59A= (n.2549-59A=) c.2546-59A= (n.2546-59A=) | |
16 | g.56894472A>C | CA2224361177 | SLC12A3 | c.2522-59A>C (n.2522-59A>C) c.2519-59A>C (n.2519-59A>C) c.2549-59A>C (n.2549-59A>C) c.2546-59A>C (n.2546-59A>C) | dbSNP |
16 | g.56894473C>A | CA2633374358 | SLC12A3 | c.2522-58C>A (n.2522-58C>A) c.2519-58C>A (n.2519-58C>A) c.2549-58C>A (n.2549-58C>A) c.2546-58C>A (n.2546-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894474A>G | CA2576002271 | SLC12A3 | c.2522-57A>G (n.2522-57A>G) c.2519-57A>G (n.2519-57A>G) c.2549-57A>G (n.2549-57A>G) c.2546-57A>G (n.2546-57A>G) | |
16 | g.56894475T>C | CA281514196 | SLC12A3 | c.2522-56T>C (n.2522-56T>C) c.2519-56T>C (n.2519-56T>C) c.2549-56T>C (n.2549-56T>C) c.2546-56T>C (n.2546-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894475T= | CA2224361178 | SLC12A3 | c.2522-56T= (n.2522-56T=) c.2519-56T= (n.2519-56T=) c.2549-56T= (n.2549-56T=) c.2546-56T= (n.2546-56T=) | |
16 | g.56894476A>C | CA2576002272 | SLC12A3 | c.2522-55A>C (n.2522-55A>C) c.2519-55A>C (n.2519-55A>C) c.2549-55A>C (n.2549-55A>C) c.2546-55A>C (n.2546-55A>C) | |
16 | g.56894477G>C | CA2576002273 | SLC12A3 | c.2522-54G>C (n.2522-54G>C) c.2519-54G>C (n.2519-54G>C) c.2549-54G>C (n.2549-54G>C) c.2546-54G>C (n.2546-54G>C) | |
16 | g.56894478T>A | CA2576002274 | SLC12A3 | c.2522-53T>A (n.2522-53T>A) c.2519-53T>A (n.2519-53T>A) c.2549-53T>A (n.2549-53T>A) c.2546-53T>A (n.2546-53T>A) | |
16 | g.56894479_56894481delinsGCT | CA2224361179 | SLC12A3 | c.2522-52_2522-50delinsGCT (n.2522-52_2522-50delinsGCT) c.2519-52_2519-50delinsGCT (n.2519-52_2519-50delinsGCT) c.2549-52_2549-50delinsGCT (n.2549-52_2549-50delinsGCT) c.2546-52_2546-50delinsGCT (n.2546-52_2546-50delinsGCT) | |
16 | g.56894480C>A | CA8069947 | SLC12A3 | c.2522-51C>A (n.2522-51C>A) c.2519-51C>A (n.2519-51C>A) c.2549-51C>A (n.2549-51C>A) c.2546-51C>A (n.2546-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894480C= | CA2224361182 | SLC12A3 | c.2522-51C= (n.2522-51C=) c.2519-51C= (n.2519-51C=) c.2549-51C= (n.2549-51C=) c.2546-51C= (n.2546-51C=) | |
16 | g.56894480C>G | CA2633374364 | SLC12A3 | c.2522-51C>G (n.2522-51C>G) c.2519-51C>G (n.2519-51C>G) c.2549-51C>G (n.2549-51C>G) c.2546-51C>G (n.2546-51C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894480C>T | CA2224361180 | SLC12A3 | c.2522-51C>T (n.2522-51C>T) c.2519-51C>T (n.2519-51C>T) c.2549-51C>T (n.2549-51C>T) c.2546-51C>T (n.2546-51C>T) | dbSNP |
16 | g.56894482_56894483del | CA2224361181 | SLC12A3 | c.2522-49_2522-48del (n.2522-49_2522-48del) c.2519-49_2519-48del (n.2519-49_2519-48del) c.2549-49_2549-48del (n.2549-49_2549-48del) c.2546-49_2546-48del (n.2546-49_2546-48del) | dbSNP |
16 | g.56894482C>A | CA2633374367 | SLC12A3 | c.2522-49C>A (n.2522-49C>A) c.2519-49C>A (n.2519-49C>A) c.2549-49C>A (n.2549-49C>A) c.2546-49C>A (n.2546-49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894482C>G | CA2633374369 | SLC12A3 | c.2522-49C>G (n.2522-49C>G) c.2519-49C>G (n.2519-49C>G) c.2549-49C>G (n.2549-49C>G) c.2546-49C>G (n.2546-49C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894484G>A | CA2224361184 | SLC12A3 | c.2522-47G>A (n.2522-47G>A) c.2519-47G>A (n.2519-47G>A) c.2549-47G>A (n.2549-47G>A) c.2546-47G>A (n.2546-47G>A) | dbSNP |
16 | g.56894484G= | CA2224361183 | SLC12A3 | c.2522-47G= (n.2522-47G=) c.2519-47G= (n.2519-47G=) c.2549-47G= (n.2549-47G=) c.2546-47G= (n.2546-47G=) | |
16 | g.56894485T>C | CA2224361186 | SLC12A3 | c.2522-46T>C (n.2522-46T>C) c.2519-46T>C (n.2519-46T>C) c.2549-46T>C (n.2549-46T>C) c.2546-46T>C (n.2546-46T>C) | dbSNP |
16 | g.56894485T= | CA2224361185 | SLC12A3 | c.2522-46T= (n.2522-46T=) c.2519-46T= (n.2519-46T=) c.2549-46T= (n.2549-46T=) c.2546-46T= (n.2546-46T=) | |
16 | g.56894486C>A | CA2224361188 | SLC12A3 | c.2522-45C>A (n.2522-45C>A) c.2519-45C>A (n.2519-45C>A) c.2549-45C>A (n.2549-45C>A) c.2546-45C>A (n.2546-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894486C= | CA2224361187 | SLC12A3 | c.2522-45C= (n.2522-45C=) c.2519-45C= (n.2519-45C=) c.2549-45C= (n.2549-45C=) c.2546-45C= (n.2546-45C=) | |
16 | g.56894486C>T | CA8069948 | SLC12A3 | c.2522-45C>T (n.2522-45C>T) c.2519-45C>T (n.2519-45C>T) c.2549-45C>T (n.2549-45C>T) c.2546-45C>T (n.2546-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894487C>A | CA2633374390 | SLC12A3 | c.2522-44C>A (n.2522-44C>A) c.2519-44C>A (n.2519-44C>A) c.2549-44C>A (n.2549-44C>A) c.2546-44C>A (n.2546-44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894487C= | CA2224361189 | SLC12A3 | c.2522-44C= (n.2522-44C=) c.2519-44C= (n.2519-44C=) c.2549-44C= (n.2549-44C=) c.2546-44C= (n.2546-44C=) | |
16 | g.56894487C>T | CA622340459 | SLC12A3 | c.2522-44C>T (n.2522-44C>T) c.2519-44C>T (n.2519-44C>T) c.2549-44C>T (n.2549-44C>T) c.2546-44C>T (n.2546-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894488T>C | CA2576002275 | SLC12A3 | c.2522-43T>C (n.2522-43T>C) c.2519-43T>C (n.2519-43T>C) c.2549-43T>C (n.2549-43T>C) c.2546-43T>C (n.2546-43T>C) | |
16 | g.56894489G>T | CA2576002276 | SLC12A3 | c.2522-42G>T (n.2522-42G>T) c.2519-42G>T (n.2519-42G>T) c.2549-42G>T (n.2549-42G>T) c.2546-42G>T (n.2546-42G>T) | |
16 | g.56894490A>G | CA2633374392 | SLC12A3 | c.2522-41A>G (n.2522-41A>G) c.2519-41A>G (n.2519-41A>G) c.2549-41A>G (n.2549-41A>G) c.2546-41A>G (n.2546-41A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894491G>A | CA2576002277 | SLC12A3 | c.2522-40G>A (n.2522-40G>A) c.2519-40G>A (n.2519-40G>A) c.2549-40G>A (n.2549-40G>A) c.2546-40G>A (n.2546-40G>A) | |
16 | g.56894491_56894496delinsGTGTAT | CA2224361190 | SLC12A3 | c.2522-40_2522-35delinsGTGTAT (n.2522-40_2522-35delinsGTGTAT) c.2519-40_2519-35delinsGTGTAT (n.2519-40_2519-35delinsGTGTAT) c.2549-40_2549-35delinsGTGTAT (n.2549-40_2549-35delinsGTGTAT) c.2546-40_2546-35delinsGTGTAT (n.2546-40_2546-35delinsGTGTAT) | |
16 | g.56894492T>C | CA8069950 | SLC12A3 | c.2522-39T>C (n.2522-39T>C) c.2519-39T>C (n.2519-39T>C) c.2549-39T>C (n.2549-39T>C) c.2546-39T>C (n.2546-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.56894492T>G | CA2633374396 | SLC12A3 | c.2522-39T>G (n.2522-39T>G) c.2519-39T>G (n.2519-39T>G) c.2549-39T>G (n.2549-39T>G) c.2546-39T>G (n.2546-39T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894492T= | CA2224361191 | SLC12A3 | c.2522-39T= (n.2522-39T=) c.2519-39T= (n.2519-39T=) c.2549-39T= (n.2549-39T=) c.2546-39T= (n.2546-39T=) | |
16 | g.56894493_56894497del | CA8069949 | SLC12A3 | c.2522-38_2522-34del (n.2522-38_2522-34del) c.2519-38_2519-34del (n.2519-38_2519-34del) c.2549-38_2549-34del (n.2549-38_2549-34del) c.2546-38_2546-34del (n.2546-38_2546-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894493G>A | CA8069951 | SLC12A3 | c.2522-38G>A (n.2522-38G>A) c.2519-38G>A (n.2519-38G>A) c.2549-38G>A (n.2549-38G>A) c.2546-38G>A (n.2546-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894493G= | CA2224361192 | SLC12A3 | c.2522-38G= (n.2522-38G=) c.2519-38G= (n.2519-38G=) c.2549-38G= (n.2549-38G=) c.2546-38G= (n.2546-38G=) | |
16 | g.56894493G>T | CA2576002278 | SLC12A3 | c.2522-38G>T (n.2522-38G>T) c.2519-38G>T (n.2519-38G>T) c.2549-38G>T (n.2549-38G>T) c.2546-38G>T (n.2546-38G>T) | |
16 | g.56894495A>T | CA2576002279 | SLC12A3 | c.2522-36A>T (n.2522-36A>T) c.2519-36A>T (n.2519-36A>T) c.2549-36A>T (n.2549-36A>T) c.2546-36A>T (n.2546-36A>T) | |
16 | g.56894498C>A | CA2633374400 | SLC12A3 | c.2522-33C>A (n.2522-33C>A) c.2519-33C>A (n.2519-33C>A) c.2549-33C>A (n.2549-33C>A) c.2546-33C>A (n.2546-33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894499T>G | CA2545667362 | SLC12A3 | c.2522-32T>G (n.2522-32T>G) c.2519-32T>G (n.2519-32T>G) c.2549-32T>G (n.2549-32T>G) c.2546-32T>G (n.2546-32T>G) | |
16 | g.56894501G>A | CA622340466 | SLC12A3 | c.2522-30G>A (n.2522-30G>A) c.2519-30G>A (n.2519-30G>A) c.2549-30G>A (n.2549-30G>A) c.2546-30G>A (n.2546-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56894501G= | CA2224361193 | SLC12A3 | c.2522-30G= (n.2522-30G=) c.2519-30G= (n.2519-30G=) c.2549-30G= (n.2549-30G=) c.2546-30G= (n.2546-30G=) | |
16 | g.56894502T>C | CA977652811 | SLC12A3 | c.2522-29T>C (n.2522-29T>C) c.2519-29T>C (n.2519-29T>C) c.2549-29T>C (n.2549-29T>C) c.2546-29T>C (n.2546-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894502T= | CA2224361194 | SLC12A3 | c.2522-29T= (n.2522-29T=) c.2519-29T= (n.2519-29T=) c.2549-29T= (n.2549-29T=) c.2546-29T= (n.2546-29T=) | |
16 | g.56894503C>A | CA2576002280 | SLC12A3 | c.2522-28C>A (n.2522-28C>A) c.2519-28C>A (n.2519-28C>A) c.2549-28C>A (n.2549-28C>A) c.2546-28C>A (n.2546-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894504A= | CA2224361195 | SLC12A3 | c.2522-27A= (n.2522-27A=) c.2519-27A= (n.2519-27A=) c.2549-27A= (n.2549-27A=) c.2546-27A= (n.2546-27A=) | |
16 | g.56894504A>T | CA2224361196 | SLC12A3 | c.2522-27A>T (n.2522-27A>T) c.2519-27A>T (n.2519-27A>T) c.2549-27A>T (n.2549-27A>T) c.2546-27A>T (n.2546-27A>T) | dbSNP |
16 | g.56894506G>C | CA2633374404 | SLC12A3 | c.2522-25G>C (n.2522-25G>C) c.2519-25G>C (n.2519-25G>C) c.2549-25G>C (n.2549-25G>C) c.2546-25G>C (n.2546-25G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894506G>T | CA2633374406 | SLC12A3 | c.2522-25G>T (n.2522-25G>T) c.2519-25G>T (n.2519-25G>T) c.2549-25G>T (n.2549-25G>T) c.2546-25G>T (n.2546-25G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894507A= | CA2224361197 | SLC12A3 | c.2522-24A= (n.2522-24A=) c.2519-24A= (n.2519-24A=) c.2549-24A= (n.2549-24A=) c.2546-24A= (n.2546-24A=) | |
16 | g.56894507A>G | CA622340468 | SLC12A3 | c.2522-24A>G (n.2522-24A>G) c.2519-24A>G (n.2519-24A>G) c.2549-24A>G (n.2549-24A>G) c.2546-24A>G (n.2546-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894508C>A | CA2633374421 | SLC12A3 | c.2522-23C>A (n.2522-23C>A) c.2519-23C>A (n.2519-23C>A) c.2549-23C>A (n.2549-23C>A) c.2546-23C>A (n.2546-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894508C>T | CA2633374422 | SLC12A3 | c.2522-23C>T (n.2522-23C>T) c.2519-23C>T (n.2519-23C>T) c.2549-23C>T (n.2549-23C>T) c.2546-23C>T (n.2546-23C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894510C>A | CA622340471 | SLC12A3 | c.2522-21C>A (n.2522-21C>A) c.2519-21C>A (n.2519-21C>A) c.2549-21C>A (n.2549-21C>A) c.2546-21C>A (n.2546-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894510C= | CA2224361199 | SLC12A3 | c.2522-21C= (n.2522-21C=) c.2519-21C= (n.2519-21C=) c.2549-21C= (n.2549-21C=) c.2546-21C= (n.2546-21C=) | |
16 | g.56894510C>G | CA2224361198 | SLC12A3 | c.2522-21C>G (n.2522-21C>G) c.2519-21C>G (n.2519-21C>G) c.2549-21C>G (n.2549-21C>G) c.2546-21C>G (n.2546-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894511A= | CA2224361200 | SLC12A3 | c.2522-20A= (n.2522-20A=) c.2519-20A= (n.2519-20A=) c.2549-20A= (n.2549-20A=) c.2546-20A= (n.2546-20A=) | |
16 | g.56894511A>G | CA8069952 | SLC12A3 | c.2522-20A>G (n.2522-20A>G) c.2519-20A>G (n.2519-20A>G) c.2549-20A>G (n.2549-20A>G) c.2546-20A>G (n.2546-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894512C>A | CA2633374427 | SLC12A3 | c.2522-19C>A (n.2522-19C>A) c.2519-19C>A (n.2519-19C>A) c.2549-19C>A (n.2549-19C>A) c.2546-19C>A (n.2546-19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894512C= | CA2224361201 | SLC12A3 | c.2522-19C= (n.2522-19C=) c.2519-19C= (n.2519-19C=) c.2549-19C= (n.2549-19C=) c.2546-19C= (n.2546-19C=) | |
16 | g.56894512C>G | CA8069954 | SLC12A3 | c.2522-19C>G (n.2522-19C>G) c.2519-19C>G (n.2519-19C>G) c.2549-19C>G (n.2549-19C>G) c.2546-19C>G (n.2546-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894512C>T | CA8069953 | SLC12A3 | c.2522-19C>T (n.2522-19C>T) c.2519-19C>T (n.2519-19C>T) c.2549-19C>T (n.2549-19C>T) c.2546-19C>T (n.2546-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894513G>A | CA8069955 | SLC12A3 | c.2522-18G>A (n.2522-18G>A) c.2519-18G>A (n.2519-18G>A) c.2549-18G>A (n.2549-18G>A) c.2546-18G>A (n.2546-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894513G>C | CA2633374433 | SLC12A3 | c.2522-18G>C (n.2522-18G>C) c.2519-18G>C (n.2519-18G>C) c.2549-18G>C (n.2549-18G>C) c.2546-18G>C (n.2546-18G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894513G= | CA2224361202 | SLC12A3 | c.2522-18G= (n.2522-18G=) c.2519-18G= (n.2519-18G=) c.2549-18G= (n.2549-18G=) c.2546-18G= (n.2546-18G=) | |
16 | g.56894513G>T | CA622340479 | SLC12A3 | c.2522-18G>T (n.2522-18G>T) c.2519-18G>T (n.2519-18G>T) c.2549-18G>T (n.2549-18G>T) c.2546-18G>T (n.2546-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894516del | CA2633374432 | SLC12A3 | c.2522-15del (n.2522-15del) c.2519-15del (n.2519-15del) c.2549-15del (n.2549-15del) c.2546-15del (n.2546-15del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56894514G>A | CA2633374435 | SLC12A3 | c.2522-17G>A (n.2522-17G>A) c.2519-17G>A (n.2519-17G>A) c.2549-17G>A (n.2549-17G>A) c.2546-17G>A (n.2546-17G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894514G>C | CA281514239 | SLC12A3 | c.2522-17G>C (n.2522-17G>C) c.2519-17G>C (n.2519-17G>C) c.2549-17G>C (n.2549-17G>C) c.2546-17G>C (n.2546-17G>C) | dbSNP |
16 | g.56894514G= | CA2224361203 | SLC12A3 | c.2522-17G= (n.2522-17G=) c.2519-17G= (n.2519-17G=) c.2549-17G= (n.2549-17G=) c.2546-17G= (n.2546-17G=) | |
16 | g.56894514G>T | CA2576002281 | SLC12A3 | c.2522-17G>T (n.2522-17G>T) c.2519-17G>T (n.2519-17G>T) c.2549-17G>T (n.2549-17G>T) c.2546-17G>T (n.2546-17G>T) | |
16 | g.56894516G>A | CA8069956 | SLC12A3 | c.2522-15G>A (n.2522-15G>A) c.2519-15G>A (n.2519-15G>A) c.2549-15G>A (n.2549-15G>A) c.2546-15G>A (n.2546-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894516G= | CA2224361204 | SLC12A3 | c.2522-15G= (n.2522-15G=) c.2519-15G= (n.2519-15G=) c.2549-15G= (n.2549-15G=) c.2546-15G= (n.2546-15G=) | |
16 | g.56894516G>T | CA2697555874 | SLC12A3 | c.2522-15G>T (n.2522-15G>T) c.2519-15G>T (n.2519-15G>T) c.2549-15G>T (n.2549-15G>T) c.2546-15G>T (n.2546-15G>T) | ClinVar |
16 | g.56894517A>T | CA2633374437 | SLC12A3 | c.2522-14A>T (n.2522-14A>T) c.2519-14A>T (n.2519-14A>T) c.2549-14A>T (n.2549-14A>T) c.2546-14A>T (n.2546-14A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894518C>A | CA2633374438 | SLC12A3 | c.2522-13C>A (n.2522-13C>A) c.2519-13C>A (n.2519-13C>A) c.2549-13C>A (n.2549-13C>A) c.2546-13C>A (n.2546-13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894520C>A | CA2633374439 | SLC12A3 | c.2522-11C>A (n.2522-11C>A) c.2519-11C>A (n.2519-11C>A) c.2549-11C>A (n.2549-11C>A) c.2546-11C>A (n.2546-11C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894521T>C | CA8069957 | SLC12A3 | c.2522-10T>C (n.2522-10T>C) c.2519-10T>C (n.2519-10T>C) c.2549-10T>C (n.2549-10T>C) c.2546-10T>C (n.2546-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894521T= | CA2224361205 | SLC12A3 | c.2522-10T= (n.2522-10T=) c.2519-10T= (n.2519-10T=) c.2549-10T= (n.2549-10T=) c.2546-10T= (n.2546-10T=) | |
16 | g.56894522C>A | CA8069958 | SLC12A3 | c.2522-9C>A (n.2522-9C>A) c.2519-9C>A (n.2519-9C>A) c.2549-9C>A (n.2549-9C>A) c.2546-9C>A (n.2546-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894522C= | CA2224361206 | SLC12A3 | c.2522-9C= (n.2522-9C=) c.2519-9C= (n.2519-9C=) c.2549-9C= (n.2549-9C=) c.2546-9C= (n.2546-9C=) | |
16 | g.56894525T>A | CA2633374440 | SLC12A3 | c.2522-6T>A (n.2522-6T>A) c.2519-6T>A (n.2519-6T>A) c.2549-6T>A (n.2549-6T>A) c.2546-6T>A (n.2546-6T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894527C>A | CA2633374441 | SLC12A3 | c.2522-4C>A (n.2522-4C>A) c.2519-4C>A (n.2519-4C>A) c.2549-4C>A (n.2549-4C>A) c.2546-4C>A (n.2546-4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894528C= | CA2224361207 | SLC12A3 | c.2522-3C= (n.2522-3C=) c.2519-3C= (n.2519-3C=) c.2549-3C= (n.2549-3C=) c.2546-3C= (n.2546-3C=) | |
16 | g.56894528C>T | CA281514263 | SLC12A3 | c.2522-3C>T (n.2522-3C>T) c.2519-3C>T (n.2519-3C>T) c.2549-3C>T (n.2549-3C>T) c.2546-3C>T (n.2546-3C>T) | dbSNP |
16 | g.56894529del | CA2573152456 | SLC12A3 | c.2522-2del (n.2522-2del) c.2519-2del (n.2519-2del) c.2549-2del (n.2549-2del) c.2546-2del (n.2546-2del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56894529A>C | CA395997208 | SLC12A3 | c.2522-2A>C (n.2522-2A>C) c.2519-2A>C (n.2519-2A>C) c.2549-2A>C (n.2549-2A>C) c.2546-2A>C (n.2546-2A>C) | ClinVar |
16 | g.56894529A>G | CA395997210 | SLC12A3 | c.2522-2A>G (n.2522-2A>G) c.2519-2A>G (n.2519-2A>G) c.2549-2A>G (n.2549-2A>G) c.2546-2A>G (n.2546-2A>G) | |
16 | g.56894529A>T | CA395997211 | SLC12A3 | c.2522-2A>T (n.2522-2A>T) c.2519-2A>T (n.2519-2A>T) c.2549-2A>T (n.2549-2A>T) c.2546-2A>T (n.2546-2A>T) | |
16 | g.56894530G>A | CA8069959 | SLC12A3 | c.2522-1G>A (n.2522-1G>A) c.2519-1G>A (n.2519-1G>A) c.2549-1G>A (n.2549-1G>A) c.2546-1G>A (n.2546-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56894530G>C | CA395997213 | SLC12A3 | c.2522-1G>C (n.2522-1G>C) c.2519-1G>C (n.2519-1G>C) c.2549-1G>C (n.2549-1G>C) c.2546-1G>C (n.2546-1G>C) | |
16 | g.56894530G= | CA2224361208 | SLC12A3 | c.2522-1G= (n.2522-1G=) c.2519-1G= (n.2519-1G=) c.2549-1G= (n.2549-1G=) c.2546-1G= (n.2546-1G=) | |
16 | g.56894530G>T | CA395997215 | SLC12A3 | c.2522-1G>T (n.2522-1G>T) c.2519-1G>T (n.2519-1G>T) c.2549-1G>T (n.2549-1G>T) c.2546-1G>T (n.2546-1G>T) | |
16 | g.56894531G>A | CA395997216 | SLC12A3 | c.2522G>A (p.Gly841Asp) c.2519G>A (p.Gly840Asp) c.2549G>A (p.Gly850Asp) c.2546G>A (p.Gly849Asp) | |
16 | g.56894531G>C | CA395997217 | SLC12A3 | c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.2546G>C (p.Gly849Ala) | |
16 | g.56894531G>T | CA395997218 | SLC12A3 | c.2522G>T (p.Gly841Val) c.2519G>T (p.Gly840Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.2546G>T (p.Gly849Val) | |
16 | g.56894532C>A | CA495612724 | SLC12A3 | c.2523C>A (p.Gly841=) c.2520C>A (p.Gly840=) c.2550C>A (p.Gly850=) c.2547C>A (p.Gly849=) | |
16 | g.56894532C= | CA2224361209 | SLC12A3 | c.2523C= (p.Gly841=) c.2520C= (p.Gly840=) c.2550C= (p.Gly850=) c.2547C= (p.Gly849=) | |
16 | g.56894532C>G | CA495612725 | SLC12A3 | c.2523C>G (p.Gly841=) c.2520C>G (p.Gly840=) c.2550C>G (p.Gly850=) c.2547C>G (p.Gly849=) | |
16 | g.56894532C>T | CA495612726 | SLC12A3 | c.2523C>T (p.Gly841=) c.2520C>T (p.Gly840=) c.2550C>T (p.Gly850=) c.2547C>T (p.Gly849=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894533C>A | CA395997219 | SLC12A3 | c.2524C>A (p.Leu842Ile) c.2521C>A (p.Leu841Ile) c.2551C>A (p.Leu851Ile) c.2548C>A (p.Leu850Ile) | |
16 | g.56894533C>G | CA395997221 | SLC12A3 | c.2524C>G (p.Leu842Val) c.2521C>G (p.Leu841Val) c.2551C>G (p.Leu851Val) c.2548C>G (p.Leu850Val) | |
16 | g.56894533C>T | CA395997223 | SLC12A3 | c.2524C>T (p.Leu842Phe) c.2521C>T (p.Leu841Phe) c.2551C>T (p.Leu851Phe) c.2548C>T (p.Leu850Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.56894534_56894535dup | CA2695223460 | SLC12A3 | c.2525_2526dup (p.Thr843SerfsTer24) c.2522_2523dup (p.Thr842SerfsTer24) c.2552_2553dup (p.Thr852SerfsTer24) c.2549_2550dup (p.Thr851SerfsTer24) | |
16 | g.56894534T>A | CA395997227 | SLC12A3 | c.2525T>A (p.Leu842His) c.2522T>A (p.Leu841His) c.2552T>A (p.Leu851His) c.2549T>A (p.Leu850His) | |
16 | g.56894534T>C | CA395997224 | SLC12A3 | c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2549T>C (p.Leu850Pro) | |
16 | g.56894534T>G | CA395997226 | SLC12A3 | c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.2549T>G (p.Leu850Arg) | |
16 | g.56894535C>A | CA495612727 | SLC12A3 | c.2526C>A (p.Leu842=) c.2523C>A (p.Leu841=) c.2553C>A (p.Leu851=) c.2550C>A (p.Leu850=) | |
16 | g.56894535C>G | CA495612728 | SLC12A3 | c.2526C>G (p.Leu842=) c.2523C>G (p.Leu841=) c.2553C>G (p.Leu851=) c.2550C>G (p.Leu850=) | |
16 | g.56894535C>T | CA495612729 | SLC12A3 | c.2526C>T (p.Leu842=) c.2523C>T (p.Leu841=) c.2553C>T (p.Leu851=) c.2550C>T (p.Leu850=) | |
16 | g.56894536A>C | CA395997229 | SLC12A3 | c.2527A>C (p.Thr843Pro) c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.2554A>C (p.Thr852Pro) c.2551A>C (p.Thr851Pro) | |
16 | g.56894536A>G | CA395997231 | SLC12A3 | c.2527A>G (p.Thr843Ala) c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.2554A>G (p.Thr852Ala) c.2551A>G (p.Thr851Ala) | |
16 | g.56894536A>T | CA395997232 | SLC12A3 | c.2527A>T (p.Thr843Ser) c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.2554A>T (p.Thr852Ser) c.2551A>T (p.Thr851Ser) | |
16 | g.56894537C>A | CA395997234 | SLC12A3 | c.2528C>A (p.Thr843Asn) c.2525C>A (p.Thr842Asn) c.2555C>A (p.Thr852Asn) c.2552C>A (p.Thr851Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894537C= | CA2224361210 | SLC12A3 | c.2528C= (p.Thr843=) c.2525C= (p.Thr842=) c.2555C= (p.Thr852=) c.2552C= (p.Thr851=) | |
16 | g.56894537C>G | CA395997235 | SLC12A3 | c.2528C>G (p.Thr843Ser) c.2525C>G (p.Thr842Ser) c.2555C>G (p.Thr852Ser) c.2552C>G (p.Thr851Ser) | |
16 | g.56894537C>T | CA395997237 | SLC12A3 | c.2528C>T (p.Thr843Ile) c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.2555C>T (p.Thr852Ile) c.2552C>T (p.Thr851Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |