Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56887832T>A | CA2596112852 | SLC12A3 | c.2179-93T>A (n.2179-93T>A) c.2176-93T>A (n.2176-93T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887832T>C | CA721938974 | SLC12A3 | c.2179-93T>C (n.2179-93T>C) c.2176-93T>C (n.2176-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887832T>G | CA2633375752 | SLC12A3 | c.2179-93T>G (n.2179-93T>G) c.2176-93T>G (n.2176-93T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887832T= | CA2224358000 | SLC12A3 | c.2179-93T= (n.2179-93T=) c.2176-93T= (n.2176-93T=) | |
16 | g.56887833C>A | CA2633375755 | SLC12A3 | c.2179-92C>A (n.2179-92C>A) c.2176-92C>A (n.2176-92C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887833C= | CA2224358001 | SLC12A3 | c.2179-92C= (n.2179-92C=) c.2176-92C= (n.2176-92C=) | |
16 | g.56887833C>G | CA2633375756 | SLC12A3 | c.2179-92C>G (n.2179-92C>G) c.2176-92C>G (n.2176-92C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887833C>T | CA721938981 | SLC12A3 | c.2179-92C>T (n.2179-92C>T) c.2176-92C>T (n.2176-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887834T>G | CA2633375758 | SLC12A3 | c.2179-91T>G (n.2179-91T>G) c.2176-91T>G (n.2176-91T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887835G>T | CA2633375760 | SLC12A3 | c.2179-90G>T (n.2179-90G>T) c.2176-90G>T (n.2176-90G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887836del | CA2576001959 | SLC12A3 | c.2179-89del (n.2179-89del) c.2176-89del (n.2176-89del) | |
16 | g.56887836G>C | CA721938983 | SLC12A3 | c.2179-89G>C (n.2179-89G>C) c.2176-89G>C (n.2176-89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887836G= | CA2224358002 | SLC12A3 | c.2179-89G= (n.2179-89G=) c.2176-89G= (n.2176-89G=) | |
16 | g.56887836G>T | CA2633375761 | SLC12A3 | c.2179-89G>T (n.2179-89G>T) c.2176-89G>T (n.2176-89G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887837A>C | CA2633375763 | SLC12A3 | c.2179-88A>C (n.2179-88A>C) c.2176-88A>C (n.2176-88A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56887837A>G | CA2633375764 | SLC12A3 | c.2179-88A>G (n.2179-88A>G) c.2176-88A>G (n.2176-88A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887837A>T | CA2633375766 | SLC12A3 | c.2179-88A>T (n.2179-88A>T) c.2176-88A>T (n.2176-88A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887838G>A | CA2633375770 | SLC12A3 | c.2179-87G>A (n.2179-87G>A) c.2176-87G>A (n.2176-87G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887838G>T | CA2633375768 | SLC12A3 | c.2179-87G>T (n.2179-87G>T) c.2176-87G>T (n.2176-87G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887840C>A | CA2576001960 | SLC12A3 | c.2179-85C>A (n.2179-85C>A) c.2176-85C>A (n.2176-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887840C>T | CA2633375773 | SLC12A3 | c.2179-85C>T (n.2179-85C>T) c.2176-85C>T (n.2176-85C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887841A>C | CA2633375774 | SLC12A3 | c.2179-84A>C (n.2179-84A>C) c.2176-84A>C (n.2176-84A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56887842T>A | CA721938985 | SLC12A3 | c.2179-83T>A (n.2179-83T>A) c.2176-83T>A (n.2176-83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56887842T>C | CA2633375775 | SLC12A3 | c.2179-83T>C (n.2179-83T>C) c.2176-83T>C (n.2176-83T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56887842T>G | CA2633375776 | SLC12A3 | c.2179-83T>G (n.2179-83T>G) c.2176-83T>G (n.2176-83T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887842T= | CA2224358003 | SLC12A3 | c.2179-83T= (n.2179-83T=) c.2176-83T= (n.2176-83T=) | |
16 | g.56887843C>A | CA977649452 | SLC12A3 | c.2179-82C>A (n.2179-82C>A) c.2176-82C>A (n.2176-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887843C= | CA2224358004 | SLC12A3 | c.2179-82C= (n.2179-82C=) c.2176-82C= (n.2176-82C=) | |
16 | g.56887843C>T | CA2633375777 | SLC12A3 | c.2179-82C>T (n.2179-82C>T) c.2176-82C>T (n.2176-82C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887845G>A | CA721938986 | SLC12A3 | c.2179-80G>A (n.2179-80G>A) c.2176-80G>A (n.2176-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887845G= | CA2224358005 | SLC12A3 | c.2179-80G= (n.2179-80G=) c.2176-80G= (n.2176-80G=) | |
16 | g.56887845G>T | CA2576001962 | SLC12A3 | c.2179-80G>T (n.2179-80G>T) c.2176-80G>T (n.2176-80G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887846A= | CA2224358006 | SLC12A3 | c.2179-79A= (n.2179-79A=) c.2176-79A= (n.2176-79A=) | |
16 | g.56887846A>G | CA721938987 | SLC12A3 | c.2179-79A>G (n.2179-79A>G) c.2176-79A>G (n.2176-79A>G) | dbSNP |
16 | g.56887847A= | CA2224358007 | SLC12A3 | c.2179-78A= (n.2179-78A=) c.2176-78A= (n.2176-78A=) | |
16 | g.56887847A>G | CA721938988 | SLC12A3 | c.2179-78A>G (n.2179-78A>G) c.2176-78A>G (n.2176-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887847A>T | CA2576001964 | SLC12A3 | c.2179-78A>T (n.2179-78A>T) c.2176-78A>T (n.2176-78A>T) | |
16 | g.56887848A>G | CA2633375779 | SLC12A3 | c.2179-77A>G (n.2179-77A>G) c.2176-77A>G (n.2176-77A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887849G>A | CA622339000 | SLC12A3 | c.2179-76G>A (n.2179-76G>A) c.2176-76G>A (n.2176-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887849G= | CA2224358008 | SLC12A3 | c.2179-76G= (n.2179-76G=) c.2176-76G= (n.2176-76G=) | |
16 | g.56887849G>T | CA721938989 | SLC12A3 | c.2179-76G>T (n.2179-76G>T) c.2176-76G>T (n.2176-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56887850T>C | CA721938991 | SLC12A3 | c.2179-75T>C (n.2179-75T>C) c.2176-75T>C (n.2176-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56887850T= | CA2224358009 | SLC12A3 | c.2179-75T= (n.2179-75T=) c.2176-75T= (n.2176-75T=) | |
16 | g.56887851_56887859dup | CA2633375780 | SLC12A3 | c.2179-74_2179-66dup (n.2179-74_2179-66dup) c.2176-74_2176-66dup (n.2176-74_2176-66dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56887851T>A | CA2569747004 | SLC12A3 | c.2179-74T>A (n.2179-74T>A) c.2176-74T>A (n.2176-74T>A) | |
16 | g.56887851T>C | CA2576001967 | SLC12A3 | c.2179-74T>C (n.2179-74T>C) c.2176-74T>C (n.2176-74T>C) | |
16 | g.56887852G>A | CA2633375781 | SLC12A3 | c.2179-73G>A (n.2179-73G>A) c.2176-73G>A (n.2176-73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887852G>T | CA2576001969 | SLC12A3 | c.2179-73G>T (n.2179-73G>T) c.2176-73G>T (n.2176-73G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887855del | CA2576001968 | SLC12A3 | c.2179-70del (n.2179-70del) c.2176-70del (n.2176-70del) | |
16 | g.56887853G>A | CA2224358011 | SLC12A3 | c.2179-72G>A (n.2179-72G>A) c.2176-72G>A (n.2176-72G>A) | dbSNP |
16 | g.56887853G= | CA2224358010 | SLC12A3 | c.2179-72G= (n.2179-72G=) c.2176-72G= (n.2176-72G=) | |
16 | g.56887854G>T | CA2576001970 | SLC12A3 | c.2179-71G>T (n.2179-71G>T) c.2176-71G>T (n.2176-71G>T) | |
16 | g.56887854_56887855insCAA | CA2633375782 | SLC12A3 | c.2179-71_2179-70insCAA (n.2179-71_2179-70insCAA) c.2176-71_2176-70insCAA (n.2176-71_2176-70insCAA) | gnomAD v4 |
16 | g.56887855G>A | CA2633375784 | SLC12A3 | c.2179-70G>A (n.2179-70G>A) c.2176-70G>A (n.2176-70G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887855G>T | CA2633375785 | SLC12A3 | c.2179-70G>T (n.2179-70G>T) c.2176-70G>T (n.2176-70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887856C>A | CA2576001971 | SLC12A3 | c.2179-69C>A (n.2179-69C>A) c.2176-69C>A (n.2176-69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887856C= | CA2224358012 | SLC12A3 | c.2179-69C= (n.2179-69C=) c.2176-69C= (n.2176-69C=) | |
16 | g.56887856C>T | CA2224358013 | SLC12A3 | c.2179-69C>T (n.2179-69C>T) c.2176-69C>T (n.2176-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56887857T>C | CA2732477656 | SLC12A3 | c.2179-68T>C (n.2179-68T>C) c.2176-68T>C (n.2176-68T>C) | dbSNP |
16 | g.56887858C>A | CA2633375786 | SLC12A3 | c.2179-67C>A (n.2179-67C>A) c.2176-67C>A (n.2176-67C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887858C>G | CA2633375787 | SLC12A3 | c.2179-67C>G (n.2179-67C>G) c.2176-67C>G (n.2176-67C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887858C>T | CA2576001972 | SLC12A3 | c.2179-67C>T (n.2179-67C>T) c.2176-67C>T (n.2176-67C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887860G>T | CA2633375790 | SLC12A3 | c.2179-65G>T (n.2179-65G>T) c.2176-65G>T (n.2176-65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887861del | CA2576001973 | SLC12A3 | c.2179-64del (n.2179-64del) c.2176-64del (n.2176-64del) | gnomAD v4 |
16 | g.56887861G>A | CA2576001974 | SLC12A3 | c.2179-64G>A (n.2179-64G>A) c.2176-64G>A (n.2176-64G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887861G>T | CA2633375792 | SLC12A3 | c.2179-64G>T (n.2179-64G>T) c.2176-64G>T (n.2176-64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887862C>A | CA2224358014 | SLC12A3 | c.2179-63C>A (n.2179-63C>A) c.2176-63C>A (n.2176-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56887862C= | CA2224358015 | SLC12A3 | c.2179-63C= (n.2179-63C=) c.2176-63C= (n.2176-63C=) | |
16 | g.56887862C>T | CA2633375794 | SLC12A3 | c.2179-63C>T (n.2179-63C>T) c.2176-63C>T (n.2176-63C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887863C>A | CA2633375796 | SLC12A3 | c.2179-62C>A (n.2179-62C>A) c.2176-62C>A (n.2176-62C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887864A= | CA2224358016 | SLC12A3 | c.2179-61A= (n.2179-61A=) c.2176-61A= (n.2176-61A=) | |
16 | g.56887864A>C | CA2576001976 | SLC12A3 | c.2179-61A>C (n.2179-61A>C) c.2176-61A>C (n.2176-61A>C) | |
16 | g.56887864A>G | CA721938992 | SLC12A3 | c.2179-61A>G (n.2179-61A>G) c.2176-61A>G (n.2176-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56887866G>A | CA2633375798 | SLC12A3 | c.2179-59G>A (n.2179-59G>A) c.2176-59G>A (n.2176-59G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887866G>T | CA2633375799 | SLC12A3 | c.2179-59G>T (n.2179-59G>T) c.2176-59G>T (n.2176-59G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887867T>G | CA281509972 | SLC12A3 | c.2179-58T>G (n.2179-58T>G) c.2176-58T>G (n.2176-58T>G) | dbSNP |
16 | g.56887867T= | CA2224358017 | SLC12A3 | c.2179-58T= (n.2179-58T=) c.2176-58T= (n.2176-58T=) | |
16 | g.56887868G>A | CA2224358019 | SLC12A3 | c.2179-57G>A (n.2179-57G>A) c.2176-57G>A (n.2176-57G>A) | dbSNP |
16 | g.56887868G= | CA2224358018 | SLC12A3 | c.2179-57G= (n.2179-57G=) c.2176-57G= (n.2176-57G=) | |
16 | g.56887868G>T | CA2224358020 | SLC12A3 | c.2179-57G>T (n.2179-57G>T) c.2176-57G>T (n.2176-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56887869G>A | CA977649460 | SLC12A3 | c.2179-56G>A (n.2179-56G>A) c.2176-56G>A (n.2176-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887869G= | CA2224358021 | SLC12A3 | c.2179-56G= (n.2179-56G=) c.2176-56G= (n.2176-56G=) | |
16 | g.56887869G>T | CA2576001977 | SLC12A3 | c.2179-56G>T (n.2179-56G>T) c.2176-56G>T (n.2176-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887870A>G | CA2576001978 | SLC12A3 | c.2179-55A>G (n.2179-55A>G) c.2176-55A>G (n.2176-55A>G) | |
16 | g.56887870A>T | CA2633375801 | SLC12A3 | c.2179-55A>T (n.2179-55A>T) c.2176-55A>T (n.2176-55A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887872C>A | CA2633375802 | SLC12A3 | c.2179-53C>A (n.2179-53C>A) c.2176-53C>A (n.2176-53C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887873A>T | CA2576001979 | SLC12A3 | c.2179-52A>T (n.2179-52A>T) c.2176-52A>T (n.2176-52A>T) | |
16 | g.56887874C>A | CA2224358022 | SLC12A3 | c.2179-51C>A (n.2179-51C>A) c.2176-51C>A (n.2176-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56887874C= | CA2224358023 | SLC12A3 | c.2179-51C= (n.2179-51C=) c.2176-51C= (n.2176-51C=) | |
16 | g.56887874C>G | CA721938994 | SLC12A3 | c.2179-51C>G (n.2179-51C>G) c.2176-51C>G (n.2176-51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887874C>T | CA2807160549 | SLC12A3 | c.2179-51C>T (n.2179-51C>T) c.2176-51C>T (n.2176-51C>T) | |
16 | g.56887875C>A | CA656333805 | SLC12A3 | c.2179-50C>A (n.2179-50C>A) c.2176-50C>A (n.2176-50C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56887875C>T | CA2576001980 | SLC12A3 | c.2179-50C>T (n.2179-50C>T) c.2176-50C>T (n.2176-50C>T) | |
16 | g.56887876A>G | CA2807160550 | SLC12A3 | c.2179-49A>G (n.2179-49A>G) c.2176-49A>G (n.2176-49A>G) | |
16 | g.56887877A= | CA2224358024 | SLC12A3 | c.2179-48A= (n.2179-48A=) c.2176-48A= (n.2176-48A=) | |
16 | g.56887877A>G | CA622339001 | SLC12A3 | c.2179-48A>G (n.2179-48A>G) c.2176-48A>G (n.2176-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887877A>T | CA2576001981 | SLC12A3 | c.2179-48A>T (n.2179-48A>T) c.2176-48A>T (n.2176-48A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887878C= | CA2224358025 | SLC12A3 | c.2179-47C= (n.2179-47C=) c.2176-47C= (n.2176-47C=) | |
16 | g.56887878C>T | CA281509975 | SLC12A3 | c.2179-47C>T (n.2179-47C>T) c.2176-47C>T (n.2176-47C>T) | dbSNP |
16 | g.56887880C>A | CA2633375807 | SLC12A3 | c.2179-45C>A (n.2179-45C>A) c.2176-45C>A (n.2176-45C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887880C= | CA2224358026 | SLC12A3 | c.2179-45C= (n.2179-45C=) c.2176-45C= (n.2176-45C=) | |
16 | g.56887880C>T | CA8069770 | SLC12A3 | c.2179-45C>T (n.2179-45C>T) c.2176-45C>T (n.2176-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887881T>A | CA622339003 | SLC12A3 | c.2179-44T>A (n.2179-44T>A) c.2176-44T>A (n.2176-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887881T>C | CA8069771 | SLC12A3 | c.2179-44T>C (n.2179-44T>C) c.2176-44T>C (n.2176-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887881T= | CA2224358027 | SLC12A3 | c.2179-44T= (n.2179-44T=) c.2176-44T= (n.2176-44T=) | |
16 | g.56887882G>A | CA2633375810 | SLC12A3 | c.2179-43G>A (n.2179-43G>A) c.2176-43G>A (n.2176-43G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887882G>C | CA8069772 | SLC12A3 | c.2179-43G>C (n.2179-43G>C) c.2176-43G>C (n.2176-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887882G= | CA2224358029 | SLC12A3 | c.2179-43G= (n.2179-43G=) c.2176-43G= (n.2176-43G=) | |
16 | g.56887882_56887883delinsGC | CA2224358028 | SLC12A3 | c.2179-43_2179-42delinsGC (n.2179-43_2179-42delinsGC) c.2176-43_2176-42delinsGC (n.2176-43_2176-42delinsGC) | |
16 | g.56887883C>A | CA8069773 | SLC12A3 | c.2179-42C>A (n.2179-42C>A) c.2176-42C>A (n.2176-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887883C= | CA2224358030 | SLC12A3 | c.2179-42C= (n.2179-42C=) c.2176-42C= (n.2176-42C=) | |
16 | g.56887886del | CA281509992 | SLC12A3 | c.2179-39del (n.2179-39del) c.2176-39del (n.2176-39del) | dbSNP |
16 | g.56887884C= | CA2224358031 | SLC12A3 | c.2179-41C= (n.2179-41C=) c.2176-41C= (n.2176-41C=) | |
16 | g.56887884C>G | CA622339005 | SLC12A3 | c.2179-41C>G (n.2179-41C>G) c.2176-41C>G (n.2176-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887884C>T | CA2633375814 | SLC12A3 | c.2179-41C>T (n.2179-41C>T) c.2176-41C>T (n.2176-41C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887885C>A | CA8069774 | SLC12A3 | c.2179-40C>A (n.2179-40C>A) c.2176-40C>A (n.2176-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887885C= | CA2224358032 | SLC12A3 | c.2179-40C= (n.2179-40C=) c.2176-40C= (n.2176-40C=) | |
16 | g.56887885C>T | CA2633375816 | SLC12A3 | c.2179-40C>T (n.2179-40C>T) c.2176-40C>T (n.2176-40C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887886C>A | CA2576001982 | SLC12A3 | c.2179-39C>A (n.2179-39C>A) c.2176-39C>A (n.2176-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887886C= | CA2224358033 | SLC12A3 | c.2179-39C= (n.2179-39C=) c.2176-39C= (n.2176-39C=) | |
16 | g.56887886C>G | CA2633375817 | SLC12A3 | c.2179-39C>G (n.2179-39C>G) c.2176-39C>G (n.2176-39C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887886C>T | CA8069775 | SLC12A3 | c.2179-39C>T (n.2179-39C>T) c.2176-39C>T (n.2176-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887887T>A | CA721939028 | SLC12A3 | c.2179-38T>A (n.2179-38T>A) c.2176-38T>A (n.2176-38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887887T= | CA2224358034 | SLC12A3 | c.2179-38T= (n.2179-38T=) c.2176-38T= (n.2176-38T=) | |
16 | g.56887888C>A | CA2633375819 | SLC12A3 | c.2179-37C>A (n.2179-37C>A) c.2176-37C>A (n.2176-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887889T>C | CA2576001984 | SLC12A3 | c.2179-36T>C (n.2179-36T>C) c.2176-36T>C (n.2176-36T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56887890G>A | CA8069776 | SLC12A3 | c.2179-35G>A (n.2179-35G>A) c.2176-35G>A (n.2176-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887890G>C | CA622339006 | SLC12A3 | c.2179-35G>C (n.2179-35G>C) c.2176-35G>C (n.2176-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887890G= | CA2224358035 | SLC12A3 | c.2179-35G= (n.2179-35G=) c.2176-35G= (n.2176-35G=) | |
16 | g.56887890G>T | CA2633375821 | SLC12A3 | c.2179-35G>T (n.2179-35G>T) c.2176-35G>T (n.2176-35G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887891A>G | CA2576001986 | SLC12A3 | c.2179-34A>G (n.2179-34A>G) c.2176-34A>G (n.2176-34A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887891A>T | CA2633375822 | SLC12A3 | c.2179-34A>T (n.2179-34A>T) c.2176-34A>T (n.2176-34A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887895del | CA2633375823 | SLC12A3 | c.2179-30del (n.2179-30del) c.2176-30del (n.2176-30del) | gnomAD v4 |
16 | g.56887894G>A | CA2224358037 | SLC12A3 | c.2179-31G>A (n.2179-31G>A) c.2176-31G>A (n.2176-31G>A) | dbSNP |
16 | g.56887894G= | CA2224358036 | SLC12A3 | c.2179-31G= (n.2179-31G=) c.2176-31G= (n.2176-31G=) | |
16 | g.56887895G>A | CA2633375825 | SLC12A3 | c.2179-30G>A (n.2179-30G>A) c.2176-30G>A (n.2176-30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887895G>C | CA2576001987 | SLC12A3 | c.2179-30G>C (n.2179-30G>C) c.2176-30G>C (n.2176-30G>C) | |
16 | g.56887896T>C | CA2576001989 | SLC12A3 | c.2179-29T>C (n.2179-29T>C) c.2176-29T>C (n.2176-29T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56887896T>G | CA2807160551 | SLC12A3 | c.2179-29T>G (n.2179-29T>G) c.2176-29T>G (n.2176-29T>G) | |
16 | g.56887898C= | CA2224358038 | SLC12A3 | c.2179-27C= (n.2179-27C=) c.2176-27C= (n.2176-27C=) | |
16 | g.56887898C>T | CA8069777 | SLC12A3 | c.2179-27C>T (n.2179-27C>T) c.2176-27C>T (n.2176-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887899C>A | CA2224358040 | SLC12A3 | c.2179-26C>A (n.2179-26C>A) c.2176-26C>A (n.2176-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56887899C= | CA2224358039 | SLC12A3 | c.2179-26C= (n.2179-26C=) c.2176-26C= (n.2176-26C=) | |
16 | g.56887900C>A | CA2633375827 | SLC12A3 | c.2179-25C>A (n.2179-25C>A) c.2176-25C>A (n.2176-25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887900C= | CA2224358041 | SLC12A3 | c.2179-25C= (n.2179-25C=) c.2176-25C= (n.2176-25C=) | |
16 | g.56887900C>G | CA8069778 | SLC12A3 | c.2179-25C>G (n.2179-25C>G) c.2176-25C>G (n.2176-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887900C>T | CA2224358042 | SLC12A3 | c.2179-25C>T (n.2179-25C>T) c.2176-25C>T (n.2176-25C>T) | dbSNP |
16 | g.56887901C>A | CA2633375831 | SLC12A3 | c.2179-24C>A (n.2179-24C>A) c.2176-24C>A (n.2176-24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887901C= | CA2224358043 | SLC12A3 | c.2179-24C= (n.2179-24C=) c.2176-24C= (n.2176-24C=) | |
16 | g.56887901C>T | CA8069779 | SLC12A3 | c.2179-24C>T (n.2179-24C>T) c.2176-24C>T (n.2176-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887902A= | CA2224358044 | SLC12A3 | c.2179-23A= (n.2179-23A=) c.2176-23A= (n.2176-23A=) | |
16 | g.56887902A>C | CA622339007 | SLC12A3 | c.2179-23A>C (n.2179-23A>C) c.2176-23A>C (n.2176-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887902A>G | CA2633375833 | SLC12A3 | c.2179-23A>G (n.2179-23A>G) c.2176-23A>G (n.2176-23A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887902A>T | CA2633375834 | SLC12A3 | c.2179-23A>T (n.2179-23A>T) c.2176-23A>T (n.2176-23A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56887902dup | CA2633375832 | SLC12A3 | c.2179-23dup (n.2179-23dup) c.2176-23dup (n.2176-23dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56887903T>C | CA2633375835 | SLC12A3 | c.2179-22T>C (n.2179-22T>C) c.2176-22T>C (n.2176-22T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56887904C>A | CA2633375836 | SLC12A3 | c.2179-21C>A (n.2179-21C>A) c.2176-21C>A (n.2176-21C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887907_56887908del | CA2576001994 | SLC12A3 | c.2179-18_2179-17del (n.2179-18_2179-17del) c.2176-18_2176-17del (n.2176-18_2176-17del) | |
16 | g.56887907A>G | CA2633375837 | SLC12A3 | c.2179-18A>G (n.2179-18A>G) c.2176-18A>G (n.2176-18A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887908C>A | CA721939040 | SLC12A3 | c.2179-17C>A (n.2179-17C>A) c.2176-17C>A (n.2176-17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887908C= | CA2224358045 | SLC12A3 | c.2179-17C= (n.2179-17C=) c.2176-17C= (n.2176-17C=) | |
16 | g.56887911del | CA2633375839 | SLC12A3 | c.2179-14del (n.2179-14del) c.2176-14del (n.2176-14del) | gnomAD v4 |
16 | g.56887911_56887918del | CA2573152372 | SLC12A3 | c.2179-14_2179-7del (n.2179-14_2179-7del) c.2176-14_2176-7del (n.2176-14_2176-7del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56887909C= | CA2224358046 | SLC12A3 | c.2179-16C= (n.2179-16C=) c.2176-16C= (n.2176-16C=) | |
16 | g.56887909C>G | CA2633375840 | SLC12A3 | c.2179-16C>G (n.2179-16C>G) c.2176-16C>G (n.2176-16C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887909C>T | CA622339009 | SLC12A3 | c.2179-16C>T (n.2179-16C>T) c.2176-16C>T (n.2176-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887910C>A | CA2633375841 | SLC12A3 | c.2179-15C>A (n.2179-15C>A) c.2176-15C>A (n.2176-15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887910C= | CA2224358047 | SLC12A3 | c.2179-15C= (n.2179-15C=) c.2176-15C= (n.2176-15C=) | |
16 | g.56887910C>T | CA622339010 | SLC12A3 | c.2179-15C>T (n.2179-15C>T) c.2176-15C>T (n.2176-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887911C>A | CA2633375842 | SLC12A3 | c.2179-14C>A (n.2179-14C>A) c.2176-14C>A (n.2176-14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887911_56887912delinsCT | CA2224358048 | SLC12A3 | c.2179-14_2179-13delinsCT (n.2179-14_2179-13delinsCT) c.2176-14_2176-13delinsCT (n.2176-14_2176-13delinsCT) | |
16 | g.56887912del | CA8069780 | SLC12A3 | c.2179-13del (n.2179-13del) c.2176-13del (n.2176-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.56887912T>C | CA8069781 | SLC12A3 | c.2179-13T>C (n.2179-13T>C) c.2176-13T>C (n.2176-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887912T= | CA2224358049 | SLC12A3 | c.2179-13T= (n.2179-13T=) c.2176-13T= (n.2176-13T=) | |
16 | g.56887913A= | CA2224358050 | SLC12A3 | c.2179-12A= (n.2179-12A=) c.2176-12A= (n.2176-12A=) | |
16 | g.56887913A>G | CA2224358051 | SLC12A3 | c.2179-12A>G (n.2179-12A>G) c.2176-12A>G (n.2176-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56887915C>A | CA2633375845 | SLC12A3 | c.2179-10C>A (n.2179-10C>A) c.2176-10C>A (n.2176-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887915C= | CA2224358052 | SLC12A3 | c.2179-10C= (n.2179-10C=) c.2176-10C= (n.2176-10C=) | |
16 | g.56887915C>G | CA622339011 | SLC12A3 | c.2179-10C>G (n.2179-10C>G) c.2176-10C>G (n.2176-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56887918dup | CA2633375844 | SLC12A3 | c.2179-7dup (n.2179-7dup) c.2176-7dup (n.2176-7dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56887918del | CA2580091687 | SLC12A3 | c.2179-7del (n.2179-7del) c.2176-7del (n.2176-7del) | ClinVar |
16 | g.56887917C>A | CA2581264030 | SLC12A3 | c.2179-8C>A (n.2179-8C>A) c.2176-8C>A (n.2176-8C>A) | |
16 | g.56887917C= | CA2224358053 | SLC12A3 | c.2179-8C= (n.2179-8C=) c.2176-8C= (n.2176-8C=) | |
16 | g.56887917C>G | CA2581264031 | SLC12A3 | c.2179-8C>G (n.2179-8C>G) c.2176-8C>G (n.2176-8C>G) | |
16 | g.56887917C>T | CA8069782 | SLC12A3 | c.2179-8C>T (n.2179-8C>T) c.2176-8C>T (n.2176-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887918C= | CA2224358054 | SLC12A3 | c.2179-7C= (n.2179-7C=) c.2176-7C= (n.2176-7C=) | |
16 | g.56887918C>G | CA2633375850 | SLC12A3 | c.2179-7C>G (n.2179-7C>G) c.2176-7C>G (n.2176-7C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887918C>T | CA622339013 | SLC12A3 | c.2179-7C>T (n.2179-7C>T) c.2176-7C>T (n.2176-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887918_56887919insATCTCACCCCTA | CA2224358055 | SLC12A3 | c.2179-7_2179-6insATCTCACCCCTA (n.2179-7_2179-6insATCTCACCCCTA) c.2176-7_2176-6insATCTCACCCCTA (n.2176-7_2176-6insATCTCACCCCTA) | dbSNP |
16 | g.56887919T>C | CA2633375854 | SLC12A3 | c.2179-6T>C (n.2179-6T>C) c.2176-6T>C (n.2176-6T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56887920G>A | CA2633375856 | SLC12A3 | c.2179-5G>A (n.2179-5G>A) c.2176-5G>A (n.2176-5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887920G>C | CA622339014 | SLC12A3 | c.2179-5G>C (n.2179-5G>C) c.2176-5G>C (n.2176-5G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56887920G= | CA2224358056 | SLC12A3 | c.2179-5G= (n.2179-5G=) c.2176-5G= (n.2176-5G=) | |
16 | g.56887921G>A | CA2633375858 | SLC12A3 | c.2179-4G>A (n.2179-4G>A) c.2176-4G>A (n.2176-4G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56887921G>C | CA2224358058 | SLC12A3 | c.2179-4G>C (n.2179-4G>C) c.2176-4G>C (n.2176-4G>C) | dbSNP |
16 | g.56887921G= | CA2224358057 | SLC12A3 | c.2179-4G= (n.2179-4G=) c.2176-4G= (n.2176-4G=) | |
16 | g.56887922C= | CA2224358059 | SLC12A3 | c.2179-3C= (n.2179-3C=) c.2176-3C= (n.2176-3C=) | |
16 | g.56887922C>T | CA8069783 | SLC12A3 | c.2179-3C>T (n.2179-3C>T) c.2176-3C>T (n.2176-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887922_56887923insG | CA2224358060 | SLC12A3 | c.2179-3_2179-2insG (n.2179-3_2179-2insG) c.2176-3_2176-2insG (n.2176-3_2176-2insG) | dbSNP |
16 | g.56887923A>C | CA395994517 | SLC12A3 | c.2179-2A>C (n.2179-2A>C) c.2176-2A>C (n.2176-2A>C) | |
16 | g.56887923A>G | CA395994516 | SLC12A3 | c.2179-2A>G (n.2179-2A>G) c.2176-2A>G (n.2176-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56887923A>T | CA395994514 | SLC12A3 | c.2179-2A>T (n.2179-2A>T) c.2176-2A>T (n.2176-2A>T) | |
16 | g.56887924G>A | CA395994519 | SLC12A3 | c.2179-1G>A (n.2179-1G>A) c.2176-1G>A (n.2176-1G>A) | COSMIC |
16 | g.56887924G>C | CA395994524 | SLC12A3 | c.2179-1G>C (n.2179-1G>C) c.2176-1G>C (n.2176-1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56887924G>T | CA395994521 | SLC12A3 | c.2179-1G>T (n.2179-1G>T) c.2176-1G>T (n.2176-1G>T) | |
16 | g.56887925G>A | CA395994527 | SLC12A3 | c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.2176G>A (p.Ala726Thr) | |
16 | g.56887925G>C | CA395994529 | SLC12A3 | c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.2176G>C (p.Ala726Pro) | |
16 | g.56887925G= | CA2224358061 | SLC12A3 | c.2179G= (p.Ala727=) c.2176G= (p.Ala726=) | |
16 | g.56887925G>T | CA8069784 | SLC12A3 | c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.2176G>T (p.Ala726Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887926C>A | CA395994532 | SLC12A3 | c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.2177C>A (p.Ala726Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.56887926C>G | CA395994534 | SLC12A3 | c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.2177C>G (p.Ala726Gly) | |
16 | g.56887926C>T | CA395994536 | SLC12A3 | c.2180C>T (p.Ala727Val) c.2177C>T (p.Ala726Val) | |
16 | g.56887927C>A | CA495607354 | SLC12A3 | c.2181C>A (p.Ala727=) c.2178C>A (p.Ala726=) | |
16 | g.56887927C= | CA2224358062 | SLC12A3 | c.2181C= (p.Ala727=) c.2178C= (p.Ala726=) | |
16 | g.56887927C>G | CA495607364 | SLC12A3 | c.2181C>G (p.Ala727=) c.2178C>G (p.Ala726=) | |
16 | g.56887927C>T | CA8069785 | SLC12A3 | c.2181C>T (p.Ala727=) c.2178C>T (p.Ala726=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56887928G>A | CA8069786 | SLC12A3 | c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2179G>A (p.Ala727Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887928G>C | CA395994539 | SLC12A3 | c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2179G>C (p.Ala727Pro) | |
16 | g.56887928G= | CA2224358063 | SLC12A3 | c.2182G= (p.Ala728=) c.2179G= (p.Ala727=) | |
16 | g.56887928G>T | CA395994541 | SLC12A3 | c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2179G>T (p.Ala727Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56887929C>A | CA395994543 | SLC12A3 | c.2183C>A (p.Ala728Glu) c.2180C>A (p.Ala727Glu) | |
16 | g.56887929C= | CA2224358064 | SLC12A3 | c.2183C= (p.Ala728=) c.2180C= (p.Ala727=) | |
16 | g.56887929C>G | CA395994546 | SLC12A3 | c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2180C>G (p.Ala727Gly) | |
16 | g.56887929C>T | CA8069787 | SLC12A3 | c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2180C>T (p.Ala727Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887930A>C | CA495607390 | SLC12A3 | c.2184A>C (p.Ala728=) c.2181A>C (p.Ala727=) | |
16 | g.56887930A>G | CA495607394 | SLC12A3 | c.2184A>G (p.Ala728=) c.2181A>G (p.Ala727=) | gnomAD v4 |
16 | g.56887930A>T | CA495607392 | SLC12A3 | c.2184A>T (p.Ala728=) c.2181A>T (p.Ala727=) | gnomAD v4 |
16 | g.56887931G>A | CA395994548 | SLC12A3 | c.2185G>A (p.Gly729Ser) c.2182G>A (p.Gly728Ser) | |
16 | g.56887931G>C | CA395994552 | SLC12A3 | c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) | |
16 | g.56887931G>T | CA395994551 | SLC12A3 | c.2185G>T (p.Gly729Cys) c.2182G>T (p.Gly728Cys) | COSMIC |
16 | g.56887932G>A | CA8069789 | SLC12A3 | c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.2183G>A (p.Gly728Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56887932G>C | CA395994553 | SLC12A3 | c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.56887932G= | CA2224358065 | SLC12A3 | c.2186G= (p.Gly729=) c.2183G= (p.Gly728=) | |
16 | g.56887932G>T | CA8069788 | SLC12A3 | c.2186G>T (p.Gly729Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |