Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56885987_56887036delCA915949274SLC12A3c.1926-377_2121del
c.1923-377_2118del
ClinVar
16g.56886614delCA2633374702SLC12A3c.2037+139del (n.2037+139del)
c.2034+139del (n.2034+139del)
gnomAD v4
16g.56886614G>ACA281509077SLC12A3c.2037+139G>A (n.2037+139G>A)
c.2034+139G>A (n.2034+139G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.56886614G>CCA622338495SLC12A3c.2037+139G>C (n.2037+139G>C)
c.2034+139G>C (n.2034+139G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886614G=CA2224357318SLC12A3c.2037+139G= (n.2037+139G=)
c.2034+139G= (n.2034+139G=)
16g.56886614G>TCA2633374722SLC12A3c.2037+139G>T (n.2037+139G>T)
c.2034+139G>T (n.2034+139G>T)
gnomAD v4
16g.56886615A>GCA2633374725SLC12A3c.2037+140A>G (n.2037+140A>G)
c.2034+140A>G (n.2034+140A>G)
gnomAD v4
16g.56886615A>TCA2633374726SLC12A3c.2037+140A>T (n.2037+140A>T)
c.2034+140A>T (n.2034+140A>T)
gnomAD v4
16g.56886616G>TCA2633374728SLC12A3c.2037+141G>T (n.2037+141G>T)
c.2034+141G>T (n.2034+141G>T)
gnomAD v4
16g.56886617T>ACA2633374730SLC12A3c.2037+142T>A (n.2037+142T>A)
c.2034+142T>A (n.2034+142T>A)
gnomAD v4
16g.56886618C>ACA2633374731SLC12A3c.2037+143C>A (n.2037+143C>A)
c.2034+143C>A (n.2034+143C>A)
gnomAD v4
16g.56886618C=CA2224357319SLC12A3c.2037+143C= (n.2037+143C=)
c.2034+143C= (n.2034+143C=)
16g.56886618C>TCA281509088SLC12A3c.2037+143C>T (n.2037+143C>T)
c.2034+143C>T (n.2034+143C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886619G>ACA281509096SLC12A3c.2037+144G>A (n.2037+144G>A)
c.2034+144G>A (n.2034+144G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886619G=CA2224357320SLC12A3c.2037+144G= (n.2037+144G=)
c.2034+144G= (n.2034+144G=)
16g.56886619G>TCA2633374736SLC12A3c.2037+144G>T (n.2037+144G>T)
c.2034+144G>T (n.2034+144G>T)
gnomAD v4
16g.56886619_56886633delinsGCCTGGGTGTGATGTCA2224357321SLC12A3c.2037+144_2037+158delinsGCCTGGGTGTGATGT (n.2037+144_2037+158delinsGCCTGGGTGTGATGT)
c.2034+144_2034+158delinsGCCTGGGTGTGATGT (n.2034+144_2034+158delinsGCCTGGGTGTGATGT)
16g.56886620C>TCA2807160508SLC12A3c.2037+145C>T (n.2037+145C>T)
c.2034+145C>T (n.2034+145C>T)
16g.56886622_56886635delCA281509101SLC12A3c.2037+147_2037+160del (n.2037+147_2037+160del)
c.2034+147_2034+160del (n.2034+147_2034+160del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886621C>ACA2633374742SLC12A3c.2037+146C>A (n.2037+146C>A)
c.2034+146C>A (n.2034+146C>A)
gnomAD v4
16g.56886622T>GCA2633374743SLC12A3c.2037+147T>G (n.2037+147T>G)
c.2034+147T>G (n.2034+147T>G)
gnomAD v4
16g.56886623G>ACA2633374747SLC12A3c.2037+148G>A (n.2037+148G>A)
c.2034+148G>A (n.2034+148G>A)
gnomAD v4
16g.56886625dupCA2633374745SLC12A3c.2037+150dup (n.2037+150dup)
c.2034+150dup (n.2034+150dup)
gnomAD v4
16g.56886624G>ACA622338506SLC12A3c.2037+149G>A (n.2037+149G>A)
c.2034+149G>A (n.2034+149G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886624G=CA2224357322SLC12A3c.2037+149G= (n.2037+149G=)
c.2034+149G= (n.2034+149G=)
16g.56886624G>TCA2633374748SLC12A3c.2037+149G>T (n.2037+149G>T)
c.2034+149G>T (n.2034+149G>T)
gnomAD v4
16g.56886625G>ACA2633374752SLC12A3c.2037+150G>A (n.2037+150G>A)
c.2034+150G>A (n.2034+150G>A)
gnomAD v4
16g.56886625G>CCA622338508SLC12A3c.2037+150G>C (n.2037+150G>C)
c.2034+150G>C (n.2034+150G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886625G=CA2224357323SLC12A3c.2037+150G= (n.2037+150G=)
c.2034+150G= (n.2034+150G=)
16g.56886625G>TCA2633374754SLC12A3c.2037+150G>T (n.2037+150G>T)
c.2034+150G>T (n.2034+150G>T)
gnomAD v4
16g.56886627G>ACA2633374756SLC12A3c.2037+152G>A (n.2037+152G>A)
c.2034+152G>A (n.2034+152G>A)
gnomAD v4
16g.56886627G>TCA2633374757SLC12A3c.2037+152G>T (n.2037+152G>T)
c.2034+152G>T (n.2034+152G>T)
gnomAD v4
16g.56886628T>CCA622338510SLC12A3c.2037+153T>C (n.2037+153T>C)
c.2034+153T>C (n.2034+153T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886628T=CA2224357324SLC12A3c.2037+153T= (n.2037+153T=)
c.2034+153T= (n.2034+153T=)
16g.56886631T>CCA281509102SLC12A3c.2037+156T>C (n.2037+156T>C)
c.2034+156T>C (n.2034+156T>C)
dbSNP
16g.56886631T=CA2224357325SLC12A3c.2037+156T= (n.2037+156T=)
c.2034+156T= (n.2034+156T=)
16g.56886632G>ACA721937552SLC12A3c.2037+157G>A (n.2037+157G>A)
c.2034+157G>A (n.2034+157G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886632G=CA2224357326SLC12A3c.2037+157G= (n.2037+157G=)
c.2034+157G= (n.2034+157G=)
16g.56886634C>ACA656333794SLC12A3c.2037+159C>A (n.2037+159C>A)
c.2034+159C>A (n.2034+159C>A)
COSMIC
16g.56886635C=CA2224357327SLC12A3c.2037+160C= (n.2037+160C=)
c.2034+160C= (n.2034+160C=)
16g.56886635C>TCA2224357328SLC12A3c.2037+160C>T (n.2037+160C>T)
c.2034+160C>T (n.2034+160C>T)
dbSNP
16g.56886637C>TCA2732476269SLC12A3c.2037+162C>T (n.2037+162C>T)
c.2034+162C>T (n.2034+162C>T)
dbSNP
16g.56886638C=CA2224357329SLC12A3c.2037+163C= (n.2037+163C=)
c.2034+163C= (n.2034+163C=)
16g.56886638C>TCA622338513SLC12A3c.2037+163C>T (n.2037+163C>T)
c.2034+163C>T (n.2034+163C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886642A=CA2224357330SLC12A3c.2037+167A= (n.2037+167A=)
c.2034+167A= (n.2034+167A=)
16g.56886642A>CCA622338516SLC12A3c.2037+167A>C (n.2037+167A>C)
c.2034+167A>C (n.2034+167A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886645G>ACA281509108SLC12A3c.2037+170G>A (n.2037+170G>A)
c.2034+170G>A (n.2034+170G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886645G=CA2224357331SLC12A3c.2037+170G= (n.2037+170G=)
c.2034+170G= (n.2034+170G=)
16g.56886647G>ACA721937563SLC12A3c.2037+172G>A (n.2037+172G>A)
c.2034+172G>A (n.2034+172G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886647G=CA2224357332SLC12A3c.2037+172G= (n.2037+172G=)
c.2034+172G= (n.2034+172G=)
16g.56886650G>ACA721937565SLC12A3c.2037+175G>A (n.2037+175G>A)
c.2034+175G>A (n.2034+175G>A)
dbSNP
16g.56886650G=CA2224357333SLC12A3c.2037+175G= (n.2037+175G=)
c.2034+175G= (n.2034+175G=)
16g.56886651G>ACA977647423SLC12A3c.2037+176G>A (n.2037+176G>A)
c.2034+176G>A (n.2034+176G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886651G=CA2224357334SLC12A3c.2037+176G= (n.2037+176G=)
c.2034+176G= (n.2034+176G=)
16g.56886653C>ACA281509116SLC12A3c.2037+178C>A (n.2037+178C>A)
c.2034+178C>A (n.2034+178C>A)
dbSNP
16g.56886653C=CA2224357335SLC12A3c.2037+178C= (n.2037+178C=)
c.2034+178C= (n.2034+178C=)
16g.56886653C>TCA281509121SLC12A3c.2037+178C>T (n.2037+178C>T)
c.2034+178C>T (n.2034+178C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886654G>ACA281509123SLC12A3c.2037+179G>A (n.2037+179G>A)
c.2034+179G>A (n.2034+179G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886654G=CA2224357336SLC12A3c.2037+179G= (n.2037+179G=)
c.2034+179G= (n.2034+179G=)
16g.56886654G>TCA622338521SLC12A3c.2037+179G>T (n.2037+179G>T)
c.2034+179G>T (n.2034+179G>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.56886656G>ACA14314851SLC12A3c.2037+181G>A (n.2037+181G>A)
c.2034+181G>A (n.2034+181G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886656G=CA2224357337SLC12A3c.2037+181G= (n.2037+181G=)
c.2034+181G= (n.2034+181G=)
16g.56886656G>TCA2807160509SLC12A3c.2037+181G>T (n.2037+181G>T)
c.2034+181G>T (n.2034+181G>T)
16g.56886657G>ACA977647447SLC12A3c.2037+182G>A (n.2037+182G>A)
c.2034+182G>A (n.2034+182G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886657G=CA2224357338SLC12A3c.2037+182G= (n.2037+182G=)
c.2034+182G= (n.2034+182G=)
16g.56886663C>ACA721937587SLC12A3c.2037+188C>A (n.2037+188C>A)
c.2034+188C>A (n.2034+188C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886663C=CA2224357339SLC12A3c.2037+188C= (n.2037+188C=)
c.2034+188C= (n.2034+188C=)
16g.56886663C>TCA281509125SLC12A3c.2037+188C>T (n.2037+188C>T)
c.2034+188C>T (n.2034+188C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886664G>ACA281509130SLC12A3c.2037+189G>A (n.2037+189G>A)
c.2034+189G>A (n.2034+189G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886664G=CA2224357340SLC12A3c.2037+189G= (n.2037+189G=)
c.2034+189G= (n.2034+189G=)
16g.56886667G=CA2224357341SLC12A3c.2037+192G= (n.2037+192G=)
c.2034+192G= (n.2034+192G=)
16g.56886667G>TCA281509132SLC12A3c.2037+192G>T (n.2037+192G>T)
c.2034+192G>T (n.2034+192G>T)
dbSNP
16g.56886668C=CA2224357342SLC12A3c.2037+193C= (n.2037+193C=)
c.2034+193C= (n.2034+193C=)
16g.56886668C>TCA721937602SLC12A3c.2037+193C>T (n.2037+193C>T)
c.2034+193C>T (n.2034+193C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886671G=CA2224357343SLC12A3c.2037+196G= (n.2037+196G=)
c.2034+196G= (n.2034+196G=)
16g.56886672_56886683dupCA622338523SLC12A3c.2037+197_2037+208dup (n.2037+197_2037+208dup)
c.2034+197_2034+208dup (n.2034+197_2034+208dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886673G>ACA622338524SLC12A3c.2037+198G>A (n.2037+198G>A)
c.2034+198G>A (n.2034+198G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886673G=CA2224357344SLC12A3c.2037+198G= (n.2037+198G=)
c.2034+198G= (n.2034+198G=)
16g.56886674G>ACA2732287120SLC12A3c.2037+199G>A (n.2037+199G>A)
c.2034+199G>A (n.2034+199G>A)
dbSNP
16g.56886674G=CA2224357345SLC12A3c.2037+199G= (n.2037+199G=)
c.2034+199G= (n.2034+199G=)
16g.56886674G>TCA977647456SLC12A3c.2037+199G>T (n.2037+199G>T)
c.2034+199G>T (n.2034+199G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886677C>ACA721937617SLC12A3c.2037+202C>A (n.2037+202C>A)
c.2034+202C>A (n.2034+202C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886677C=CA2224357346SLC12A3c.2037+202C= (n.2037+202C=)
c.2034+202C= (n.2034+202C=)
16g.56886678C>TCA2596112757SLC12A3c.2037+203C>T (n.2037+203C>T)
c.2034+203C>T (n.2034+203C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886681G>ACA2224357348SLC12A3c.2037+206G>A (n.2037+206G>A)
c.2034+206G>A (n.2034+206G>A)
dbSNP
16g.56886681G=CA2224357347SLC12A3c.2037+206G= (n.2037+206G=)
c.2034+206G= (n.2034+206G=)
16g.56886686G>ACA914102882SLC12A3c.2037+211G>A (n.2037+211G>A)
c.2034+211G>A (n.2034+211G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886686G>CCA721937620SLC12A3c.2037+211G>C (n.2037+211G>C)
c.2034+211G>C (n.2034+211G>C)
dbSNP
16g.56886686G=CA2224357349SLC12A3c.2037+211G= (n.2037+211G=)
c.2034+211G= (n.2034+211G=)
16g.56886688A=CA2224357352SLC12A3c.2037+213A= (n.2037+213A=)
c.2034+213A= (n.2034+213A=)
16g.56886688A>CCA2224357350SLC12A3c.2037+213A>C (n.2037+213A>C)
c.2034+213A>C (n.2034+213A>C)
dbSNP
16g.56886688A>GCA721937622SLC12A3c.2037+213A>G (n.2037+213A>G)
c.2034+213A>G (n.2034+213A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886688A>TCA2732185378SLC12A3c.2037+213A>T (n.2037+213A>T)
c.2034+213A>T (n.2034+213A>T)
dbSNP
16g.56886688_56886689delinsACCA2224357351SLC12A3c.2037+213_2037+214delinsAC (n.2037+213_2037+214delinsAC)
c.2034+213_2034+214delinsAC (n.2034+213_2034+214delinsAC)
16g.56886689C>ACA2224357354SLC12A3c.2037+214C>A (n.2037+214C>A)
c.2034+214C>A (n.2034+214C>A)
dbSNP
16g.56886689C=CA2224357353SLC12A3c.2037+214C= (n.2037+214C=)
c.2034+214C= (n.2034+214C=)
16g.56886689C>TCA721937634SLC12A3c.2037+214C>T (n.2037+214C>T)
c.2034+214C>T (n.2034+214C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886694dupCA622338526SLC12A3c.2037+219dup (n.2037+219dup)
c.2034+219dup (n.2034+219dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886694delCA622338525SLC12A3c.2037+219del (n.2037+219del)
c.2034+219del (n.2034+219del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886690C>ACA2224357356SLC12A3c.2037+215C>A (n.2037+215C>A)
c.2034+215C>A (n.2034+215C>A)
dbSNP
16g.56886690C=CA2224357355SLC12A3c.2037+215C= (n.2037+215C=)
c.2034+215C= (n.2034+215C=)
16g.56886690C>TCA281509133SLC12A3c.2037+215C>T (n.2037+215C>T)
c.2034+215C>T (n.2034+215C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886691C>ACA281509135SLC12A3c.2037+216C>A (n.2037+216C>A)
c.2034+216C>A (n.2034+216C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886691C=CA2224357357SLC12A3c.2037+216C= (n.2037+216C=)
c.2034+216C= (n.2034+216C=)
16g.56886691C>GCA721937643SLC12A3c.2037+216C>G (n.2037+216C>G)
c.2034+216C>G (n.2034+216C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886691C>TCA721937640SLC12A3c.2037+216C>T (n.2037+216C>T)
c.2034+216C>T (n.2034+216C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886692C>ACA2224357359SLC12A3c.2037+217C>A (n.2037+217C>A)
c.2034+217C>A (n.2034+217C>A)
dbSNP
16g.56886692C=CA2224357358SLC12A3c.2037+217C= (n.2037+217C=)
c.2034+217C= (n.2034+217C=)
16g.56886693C>ACA622338528SLC12A3c.2037+218C>A (n.2037+218C>A)
c.2034+218C>A (n.2034+218C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886693C=CA2224357360SLC12A3c.2037+218C= (n.2037+218C=)
c.2034+218C= (n.2034+218C=)
16g.56886693C>TCA495605709SLC12A3c.2037+218C>T (n.2037+218C>T)
c.2034+218C>T (n.2034+218C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886694C=CA2224357361SLC12A3c.2037+219C= (n.2037+219C=)
c.2034+219C= (n.2034+219C=)
16g.56886694C>GCA2224357362SLC12A3c.2037+219C>G (n.2037+219C>G)
c.2034+219C>G (n.2034+219C>G)
dbSNP
16g.56886695A=CA2224357363SLC12A3c.2037+220A= (n.2037+220A=)
c.2034+220A= (n.2034+220A=)
16g.56886695A>GCA622338530SLC12A3c.2037+220A>G (n.2037+220A>G)
c.2034+220A>G (n.2034+220A>G)
dbSNP gnomAD v2
16g.56886698G>ACA2224357365SLC12A3c.2037+223G>A (n.2037+223G>A)
c.2034+223G>A (n.2034+223G>A)
dbSNP
16g.56886698G>CCA977647473SLC12A3c.2037+223G>C (n.2037+223G>C)
c.2034+223G>C (n.2034+223G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886698G=CA2224357364SLC12A3c.2037+223G= (n.2037+223G=)
c.2034+223G= (n.2034+223G=)
16g.56886701C=CA2224357366SLC12A3c.2037+226C= (n.2037+226C=)
c.2034+226C= (n.2034+226C=)
16g.56886701C>TCA721937659SLC12A3c.2037+226C>T (n.2037+226C>T)
c.2034+226C>T (n.2034+226C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886702C=CA2224357367SLC12A3c.2037+227C= (n.2037+227C=)
c.2034+227C= (n.2034+227C=)
16g.56886702C>GCA281509142SLC12A3c.2037+227C>G (n.2037+227C>G)
c.2034+227C>G (n.2034+227C>G)
dbSNP
16g.56886705T>GCA2807160510SLC12A3c.2037+230T>G (n.2037+230T>G)
c.2034+230T>G (n.2034+230T>G)
16g.56886708T>CCA2224357369SLC12A3c.2037+233T>C (n.2037+233T>C)
c.2034+233T>C (n.2034+233T>C)
dbSNP
16g.56886708T=CA2224357368SLC12A3c.2037+233T= (n.2037+233T=)
c.2034+233T= (n.2034+233T=)
16g.56886709C=CA2224357370SLC12A3c.2037+234C= (n.2037+234C=)
c.2034+234C= (n.2034+234C=)
16g.56886709C>TCA622338531SLC12A3c.2037+234C>T (n.2037+234C>T)
c.2034+234C>T (n.2034+234C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886711C=CA2224357371SLC12A3c.2037+236C= (n.2037+236C=)
c.2034+236C= (n.2034+236C=)
16g.56886711C>TCA721937666SLC12A3c.2037+236C>T (n.2037+236C>T)
c.2034+236C>T (n.2034+236C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886712C>ACA2732167561SLC12A3c.2037+237C>A (n.2037+237C>A)
c.2034+237C>A (n.2034+237C>A)
dbSNP
16g.56886712C=CA2224357372SLC12A3c.2037+237C= (n.2037+237C=)
c.2034+237C= (n.2034+237C=)
16g.56886712C>TCA622338532SLC12A3c.2037+237C>T (n.2037+237C>T)
c.2034+237C>T (n.2034+237C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886713C=CA2224357373SLC12A3c.2037+238C= (n.2037+238C=)
c.2034+238C= (n.2034+238C=)
16g.56886713C>TCA622338533SLC12A3c.2037+238C>T (n.2037+238C>T)
c.2034+238C>T (n.2034+238C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56886714C=CA2224357374SLC12A3c.2038-239C= (n.2038-239C=)
c.2035-239C= (n.2035-239C=)
16g.56886714C>TCA2224357375SLC12A3c.2038-239C>T (n.2038-239C>T)
c.2035-239C>T (n.2035-239C>T)
dbSNP

Number of alleles fetched