Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56885987_56887036del | CA915949274 | SLC12A3 | c.1926-377_2121del c.1923-377_2118del | ClinVar |
16 | g.56886547A= | CA2224357283 | SLC12A3 | c.2037+72A= (n.2037+72A=) c.2034+72A= (n.2034+72A=) | |
16 | g.56886547A>G | CA977647360 | SLC12A3 | c.2037+72A>G (n.2037+72A>G) c.2034+72A>G (n.2034+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886548G>T | CA2633374581 | SLC12A3 | c.2037+73G>T (n.2037+73G>T) c.2034+73G>T (n.2034+73G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886549C>A | CA2576001862 | SLC12A3 | c.2037+74C>A (n.2037+74C>A) c.2034+74C>A (n.2034+74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886549C= | CA2224357284 | SLC12A3 | c.2037+74C= (n.2037+74C=) c.2034+74C= (n.2034+74C=) | |
16 | g.56886549C>T | CA281509007 | SLC12A3 | c.2037+74C>T (n.2037+74C>T) c.2034+74C>T (n.2034+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886550C>A | CA2633374584 | SLC12A3 | c.2037+75C>A (n.2037+75C>A) c.2034+75C>A (n.2034+75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886550C>T | CA977647363 | SLC12A3 | c.2037+75C>T (n.2037+75C>T) c.2034+75C>T (n.2034+75C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886551A= | CA2224357285 | SLC12A3 | c.2037+76A= (n.2037+76A=) c.2034+76A= (n.2034+76A=) | |
16 | g.56886551A>G | CA977647376 | SLC12A3 | c.2037+76A>G (n.2037+76A>G) c.2034+76A>G (n.2034+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886551_56886552insCCTGTCTTGGCTCCCC | CA2633374587 | SLC12A3 | c.2037+76_2037+77insCCTGTCTTGGCTCCCC (n.2037+76_2037+77insCCTGTCTTGGCTCCCC) c.2034+76_2034+77insCCTGTCTTGGCTCCCC (n.2034+76_2034+77insCCTGTCTTGGCTCCCC) | gnomAD v4 |
16 | g.56886552A>G | CA656333791 | SLC12A3 | c.2037+77A>G (n.2037+77A>G) c.2034+77A>G (n.2034+77A>G) | COSMIC |
16 | g.56886553G>A | CA281509012 | SLC12A3 | c.2037+78G>A (n.2037+78G>A) c.2034+78G>A (n.2034+78G>A) | dbSNP |
16 | g.56886553G= | CA2224357286 | SLC12A3 | c.2037+78G= (n.2037+78G=) c.2034+78G= (n.2034+78G=) | |
16 | g.56886553G>T | CA2633374590 | SLC12A3 | c.2037+78G>T (n.2037+78G>T) c.2034+78G>T (n.2034+78G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886554A>G | CA2633374592 | SLC12A3 | c.2037+79A>G (n.2037+79A>G) c.2034+79A>G (n.2034+79A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886555C>A | CA2633374595 | SLC12A3 | c.2037+80C>A (n.2037+80C>A) c.2034+80C>A (n.2034+80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886555C>T | CA977647377 | SLC12A3 | c.2037+80C>T (n.2037+80C>T) c.2034+80C>T (n.2034+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886555dup | CA2633374593 | SLC12A3 | c.2037+80dup (n.2037+80dup) c.2034+80dup (n.2034+80dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56886557G>T | CA2633374598 | SLC12A3 | c.2037+82G>T (n.2037+82G>T) c.2034+82G>T (n.2034+82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886558G>A | CA2633374600 | SLC12A3 | c.2037+83G>A (n.2037+83G>A) c.2034+83G>A (n.2034+83G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886559T>A | CA2576001865 | SLC12A3 | c.2037+84T>A (n.2037+84T>A) c.2034+84T>A (n.2034+84T>A) | |
16 | g.56886560G>A | CA977647381 | SLC12A3 | c.2037+85G>A (n.2037+85G>A) c.2034+85G>A (n.2034+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886560G= | CA2224357287 | SLC12A3 | c.2037+85G= (n.2037+85G=) c.2034+85G= (n.2034+85G=) | |
16 | g.56886560G>T | CA2633374604 | SLC12A3 | c.2037+85G>T (n.2037+85G>T) c.2034+85G>T (n.2034+85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886561G>A | CA2576001866 | SLC12A3 | c.2037+86G>A (n.2037+86G>A) c.2034+86G>A (n.2034+86G>A) | |
16 | g.56886562A= | CA2224357288 | SLC12A3 | c.2037+87A= (n.2037+87A=) c.2034+87A= (n.2034+87A=) | |
16 | g.56886562A>C | CA721937477 | SLC12A3 | c.2037+87A>C (n.2037+87A>C) c.2034+87A>C (n.2034+87A>C) | dbSNP |
16 | g.56886562A>G | CA2224357289 | SLC12A3 | c.2037+87A>G (n.2037+87A>G) c.2034+87A>G (n.2034+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886564C>A | CA2576001867 | SLC12A3 | c.2037+89C>A (n.2037+89C>A) c.2034+89C>A (n.2034+89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886564C>T | CA2633374614 | SLC12A3 | c.2037+89C>T (n.2037+89C>T) c.2034+89C>T (n.2034+89C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886567C>A | CA2633374615 | SLC12A3 | c.2037+92C>A (n.2037+92C>A) c.2034+92C>A (n.2034+92C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886567C>T | CA2633374616 | SLC12A3 | c.2037+92C>T (n.2037+92C>T) c.2034+92C>T (n.2034+92C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886568C>A | CA2633374620 | SLC12A3 | c.2037+93C>A (n.2037+93C>A) c.2034+93C>A (n.2034+93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886568C= | CA2224357290 | SLC12A3 | c.2037+93C= (n.2037+93C=) c.2034+93C= (n.2034+93C=) | |
16 | g.56886568C>T | CA281509026 | SLC12A3 | c.2037+93C>T (n.2037+93C>T) c.2034+93C>T (n.2034+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886569G>A | CA721937489 | SLC12A3 | c.2037+94G>A (n.2037+94G>A) c.2034+94G>A (n.2034+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886569G= | CA2224357291 | SLC12A3 | c.2037+94G= (n.2037+94G=) c.2034+94G= (n.2034+94G=) | |
16 | g.56886569G>T | CA2633374621 | SLC12A3 | c.2037+94G>T (n.2037+94G>T) c.2034+94G>T (n.2034+94G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886570A>C | CA2576001868 | SLC12A3 | c.2037+95A>C (n.2037+95A>C) c.2034+95A>C (n.2034+95A>C) | |
16 | g.56886570A>G | CA2633374623 | SLC12A3 | c.2037+95A>G (n.2037+95A>G) c.2034+95A>G (n.2034+95A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886571G>A | CA281509033 | SLC12A3 | c.2037+96G>A (n.2037+96G>A) c.2034+96G>A (n.2034+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886571G= | CA2224357292 | SLC12A3 | c.2037+96G= (n.2037+96G=) c.2034+96G= (n.2034+96G=) | |
16 | g.56886572G>A | CA281509035 | SLC12A3 | c.2037+97G>A (n.2037+97G>A) c.2034+97G>A (n.2034+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886572G= | CA2224357293 | SLC12A3 | c.2037+97G= (n.2037+97G=) c.2034+97G= (n.2034+97G=) | |
16 | g.56886572G>T | CA2633374626 | SLC12A3 | c.2037+97G>T (n.2037+97G>T) c.2034+97G>T (n.2034+97G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886574C>A | CA2633374627 | SLC12A3 | c.2037+99C>A (n.2037+99C>A) c.2034+99C>A (n.2034+99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886575A= | CA2224357294 | SLC12A3 | c.2037+100A= (n.2037+100A=) c.2034+100A= (n.2034+100A=) | |
16 | g.56886575A>G | CA721937501 | SLC12A3 | c.2037+100A>G (n.2037+100A>G) c.2034+100A>G (n.2034+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886575A>T | CA721937495 | SLC12A3 | c.2037+100A>T (n.2037+100A>T) c.2034+100A>T (n.2034+100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886576G>A | CA281509041 | SLC12A3 | c.2037+101G>A (n.2037+101G>A) c.2034+101G>A (n.2034+101G>A) | dbSNP |
16 | g.56886576G= | CA2224357295 | SLC12A3 | c.2037+101G= (n.2037+101G=) c.2034+101G= (n.2034+101G=) | |
16 | g.56886576G>T | CA2633374631 | SLC12A3 | c.2037+101G>T (n.2037+101G>T) c.2034+101G>T (n.2034+101G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886576_56886582delinsGGAGTTT | CA2224357296 | SLC12A3 | c.2037+101_2037+107delinsGGAGTTT (n.2037+101_2037+107delinsGGAGTTT) c.2034+101_2034+107delinsGGAGTTT (n.2034+101_2034+107delinsGGAGTTT) | |
16 | g.56886577G>A | CA2633374634 | SLC12A3 | c.2037+102G>A (n.2037+102G>A) c.2034+102G>A (n.2034+102G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886580_56886585del | CA2224357297 | SLC12A3 | c.2037+105_2037+110del (n.2037+105_2037+110del) c.2034+105_2034+110del (n.2034+105_2034+110del) | dbSNP |
16 | g.56886578A>G | CA2633374637 | SLC12A3 | c.2037+103A>G (n.2037+103A>G) c.2034+103A>G (n.2034+103A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886579G>A | CA2633374640 | SLC12A3 | c.2037+104G>A (n.2037+104G>A) c.2034+104G>A (n.2034+104G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886581T>A | CA622338488 | SLC12A3 | c.2037+106T>A (n.2037+106T>A) c.2034+106T>A (n.2034+106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886581T>C | CA2633374642 | SLC12A3 | c.2037+106T>C (n.2037+106T>C) c.2034+106T>C (n.2034+106T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886581T>G | CA281509066 | SLC12A3 | c.2037+106T>G (n.2037+106T>G) c.2034+106T>G (n.2034+106T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886581T= | CA2224357298 | SLC12A3 | c.2037+106T= (n.2037+106T=) c.2034+106T= (n.2034+106T=) | |
16 | g.56886582T>A | CA281509067 | SLC12A3 | c.2037+107T>A (n.2037+107T>A) c.2034+107T>A (n.2034+107T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886582T>G | CA2633374646 | SLC12A3 | c.2037+107T>G (n.2037+107T>G) c.2034+107T>G (n.2034+107T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886582T= | CA2224357299 | SLC12A3 | c.2037+107T= (n.2037+107T=) c.2034+107T= (n.2034+107T=) | |
16 | g.56886583G>A | CA2633374648 | SLC12A3 | c.2037+108G>A (n.2037+108G>A) c.2034+108G>A (n.2034+108G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886584A>G | CA2633374649 | SLC12A3 | c.2037+109A>G (n.2037+109A>G) c.2034+109A>G (n.2034+109A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886586A= | CA2224357300 | SLC12A3 | c.2037+111A= (n.2037+111A=) c.2034+111A= (n.2034+111A=) | |
16 | g.56886586A>C | CA721937519 | SLC12A3 | c.2037+111A>C (n.2037+111A>C) c.2034+111A>C (n.2034+111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886586A>T | CA977647398 | SLC12A3 | c.2037+111A>T (n.2037+111A>T) c.2034+111A>T (n.2034+111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886587C>A | CA2633374655 | SLC12A3 | c.2037+112C>A (n.2037+112C>A) c.2034+112C>A (n.2034+112C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886587C= | CA2224357302 | SLC12A3 | c.2037+112C= (n.2037+112C=) c.2034+112C= (n.2034+112C=) | |
16 | g.56886587C>G | CA2224357301 | SLC12A3 | c.2037+112C>G (n.2037+112C>G) c.2034+112C>G (n.2034+112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886587C>T | CA2633374656 | SLC12A3 | c.2037+112C>T (n.2037+112C>T) c.2034+112C>T (n.2034+112C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886588del | CA2633374652 | SLC12A3 | c.2037+113del (n.2037+113del) c.2034+113del (n.2034+113del) | gnomAD v4 |
16 | g.56886588C>A | CA721937526 | SLC12A3 | c.2037+113C>A (n.2037+113C>A) c.2034+113C>A (n.2034+113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886588C= | CA2224357303 | SLC12A3 | c.2037+113C= (n.2037+113C=) c.2034+113C= (n.2034+113C=) | |
16 | g.56886590G>A | CA2633374658 | SLC12A3 | c.2037+115G>A (n.2037+115G>A) c.2034+115G>A (n.2034+115G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886591C>A | CA2633374659 | SLC12A3 | c.2037+116C>A (n.2037+116C>A) c.2034+116C>A (n.2034+116C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886591C>T | CA2633374660 | SLC12A3 | c.2037+116C>T (n.2037+116C>T) c.2034+116C>T (n.2034+116C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886592C>A | CA2633374661 | SLC12A3 | c.2037+117C>A (n.2037+117C>A) c.2034+117C>A (n.2034+117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886593T>C | CA281509069 | SLC12A3 | c.2037+118T>C (n.2037+118T>C) c.2034+118T>C (n.2034+118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886593T= | CA2224357304 | SLC12A3 | c.2037+118T= (n.2037+118T=) c.2034+118T= (n.2034+118T=) | |
16 | g.56886594G>T | CA2633374663 | SLC12A3 | c.2037+119G>T (n.2037+119G>T) c.2034+119G>T (n.2034+119G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886595G>A | CA2633374665 | SLC12A3 | c.2037+120G>A (n.2037+120G>A) c.2034+120G>A (n.2034+120G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886596C>A | CA2633374666 | SLC12A3 | c.2037+121C>A (n.2037+121C>A) c.2034+121C>A (n.2034+121C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886596C= | CA2224357305 | SLC12A3 | c.2037+121C= (n.2037+121C=) c.2034+121C= (n.2034+121C=) | |
16 | g.56886596C>T | CA2224357306 | SLC12A3 | c.2037+121C>T (n.2037+121C>T) c.2034+121C>T (n.2034+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886597C>A | CA2633374668 | SLC12A3 | c.2037+122C>A (n.2037+122C>A) c.2034+122C>A (n.2034+122C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886599A>C | CA2633374670 | SLC12A3 | c.2037+124A>C (n.2037+124A>C) c.2034+124A>C (n.2034+124A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886600C>A | CA2633374673 | SLC12A3 | c.2037+125C>A (n.2037+125C>A) c.2034+125C>A (n.2034+125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886601A= | CA2224357307 | SLC12A3 | c.2037+126A= (n.2037+126A=) c.2034+126A= (n.2034+126A=) | |
16 | g.56886601A>C | CA2633374677 | SLC12A3 | c.2037+126A>C (n.2037+126A>C) c.2034+126A>C (n.2034+126A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886601A>G | CA281509071 | SLC12A3 | c.2037+126A>G (n.2037+126A>G) c.2034+126A>G (n.2034+126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886602C>A | CA2633374681 | SLC12A3 | c.2037+127C>A (n.2037+127C>A) c.2034+127C>A (n.2034+127C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886602C>T | CA2633374683 | SLC12A3 | c.2037+127C>T (n.2037+127C>T) c.2034+127C>T (n.2034+127C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886603A>G | CA2633374685 | SLC12A3 | c.2037+128A>G (n.2037+128A>G) c.2034+128A>G (n.2034+128A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886604G>A | CA2224357309 | SLC12A3 | c.2037+129G>A (n.2037+129G>A) c.2034+129G>A (n.2034+129G>A) | dbSNP |
16 | g.56886604G= | CA2224357308 | SLC12A3 | c.2037+129G= (n.2037+129G=) c.2034+129G= (n.2034+129G=) | |
16 | g.56886604G>T | CA2633374687 | SLC12A3 | c.2037+129G>T (n.2037+129G>T) c.2034+129G>T (n.2034+129G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886605C>A | CA2633374692 | SLC12A3 | c.2037+130C>A (n.2037+130C>A) c.2034+130C>A (n.2034+130C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886605C= | CA2224357310 | SLC12A3 | c.2037+130C= (n.2037+130C=) c.2034+130C= (n.2034+130C=) | |
16 | g.56886605C>G | CA2633374693 | SLC12A3 | c.2037+130C>G (n.2037+130C>G) c.2034+130C>G (n.2034+130C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886605C>T | CA2224357311 | SLC12A3 | c.2037+130C>T (n.2037+130C>T) c.2034+130C>T (n.2034+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886607C>A | CA2633374695 | SLC12A3 | c.2037+132C>A (n.2037+132C>A) c.2034+132C>A (n.2034+132C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886608C= | CA2224357312 | SLC12A3 | c.2037+133C= (n.2037+133C=) c.2034+133C= (n.2034+133C=) | |
16 | g.56886608C>T | CA281509073 | SLC12A3 | c.2037+133C>T (n.2037+133C>T) c.2034+133C>T (n.2034+133C>T) | dbSNP |
16 | g.56886609T>C | CA2633374697 | SLC12A3 | c.2037+134T>C (n.2037+134T>C) c.2034+134T>C (n.2034+134T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886609T>G | CA2633374700 | SLC12A3 | c.2037+134T>G (n.2037+134T>G) c.2034+134T>G (n.2034+134T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886610G>C | CA2224357314 | SLC12A3 | c.2037+135G>C (n.2037+135G>C) c.2034+135G>C (n.2034+135G>C) | dbSNP |
16 | g.56886610G= | CA2224357313 | SLC12A3 | c.2037+135G= (n.2037+135G=) c.2034+135G= (n.2034+135G=) | |
16 | g.56886610G>T | CA2224357315 | SLC12A3 | c.2037+135G>T (n.2037+135G>T) c.2034+135G>T (n.2034+135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886614del | CA2633374702 | SLC12A3 | c.2037+139del (n.2037+139del) c.2034+139del (n.2034+139del) | gnomAD v4 |
16 | g.56886611G>A | CA2633374706 | SLC12A3 | c.2037+136G>A (n.2037+136G>A) c.2034+136G>A (n.2034+136G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886611G>C | CA281509075 | SLC12A3 | c.2037+136G>C (n.2037+136G>C) c.2034+136G>C (n.2034+136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886611G= | CA2224357316 | SLC12A3 | c.2037+136G= (n.2037+136G=) c.2034+136G= (n.2034+136G=) | |
16 | g.56886611G>T | CA2633374708 | SLC12A3 | c.2037+136G>T (n.2037+136G>T) c.2034+136G>T (n.2034+136G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886612G>A | CA721937531 | SLC12A3 | c.2037+137G>A (n.2037+137G>A) c.2034+137G>A (n.2034+137G>A) | dbSNP |
16 | g.56886612G>C | CA622338492 | SLC12A3 | c.2037+137G>C (n.2037+137G>C) c.2034+137G>C (n.2034+137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886612G= | CA2224357317 | SLC12A3 | c.2037+137G= (n.2037+137G=) c.2034+137G= (n.2034+137G=) | |
16 | g.56886613G>A | CA2633374714 | SLC12A3 | c.2037+138G>A (n.2037+138G>A) c.2034+138G>A (n.2034+138G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886613G>T | CA2633374717 | SLC12A3 | c.2037+138G>T (n.2037+138G>T) c.2034+138G>T (n.2034+138G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886614G>A | CA281509077 | SLC12A3 | c.2037+139G>A (n.2037+139G>A) c.2034+139G>A (n.2034+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886614G>C | CA622338495 | SLC12A3 | c.2037+139G>C (n.2037+139G>C) c.2034+139G>C (n.2034+139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886614G= | CA2224357318 | SLC12A3 | c.2037+139G= (n.2037+139G=) c.2034+139G= (n.2034+139G=) | |
16 | g.56886614G>T | CA2633374722 | SLC12A3 | c.2037+139G>T (n.2037+139G>T) c.2034+139G>T (n.2034+139G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886615A>G | CA2633374725 | SLC12A3 | c.2037+140A>G (n.2037+140A>G) c.2034+140A>G (n.2034+140A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886615A>T | CA2633374726 | SLC12A3 | c.2037+140A>T (n.2037+140A>T) c.2034+140A>T (n.2034+140A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886616G>T | CA2633374728 | SLC12A3 | c.2037+141G>T (n.2037+141G>T) c.2034+141G>T (n.2034+141G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886617T>A | CA2633374730 | SLC12A3 | c.2037+142T>A (n.2037+142T>A) c.2034+142T>A (n.2034+142T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886618C>A | CA2633374731 | SLC12A3 | c.2037+143C>A (n.2037+143C>A) c.2034+143C>A (n.2034+143C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886618C= | CA2224357319 | SLC12A3 | c.2037+143C= (n.2037+143C=) c.2034+143C= (n.2034+143C=) | |
16 | g.56886618C>T | CA281509088 | SLC12A3 | c.2037+143C>T (n.2037+143C>T) c.2034+143C>T (n.2034+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886619G>A | CA281509096 | SLC12A3 | c.2037+144G>A (n.2037+144G>A) c.2034+144G>A (n.2034+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886619G= | CA2224357320 | SLC12A3 | c.2037+144G= (n.2037+144G=) c.2034+144G= (n.2034+144G=) | |
16 | g.56886619G>T | CA2633374736 | SLC12A3 | c.2037+144G>T (n.2037+144G>T) c.2034+144G>T (n.2034+144G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886619_56886633delinsGCCTGGGTGTGATGT | CA2224357321 | SLC12A3 | c.2037+144_2037+158delinsGCCTGGGTGTGATGT (n.2037+144_2037+158delinsGCCTGGGTGTGATGT) c.2034+144_2034+158delinsGCCTGGGTGTGATGT (n.2034+144_2034+158delinsGCCTGGGTGTGATGT) | |
16 | g.56886620C>T | CA2807160508 | SLC12A3 | c.2037+145C>T (n.2037+145C>T) c.2034+145C>T (n.2034+145C>T) | |
16 | g.56886622_56886635del | CA281509101 | SLC12A3 | c.2037+147_2037+160del (n.2037+147_2037+160del) c.2034+147_2034+160del (n.2034+147_2034+160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886621C>A | CA2633374742 | SLC12A3 | c.2037+146C>A (n.2037+146C>A) c.2034+146C>A (n.2034+146C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886622T>G | CA2633374743 | SLC12A3 | c.2037+147T>G (n.2037+147T>G) c.2034+147T>G (n.2034+147T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886623G>A | CA2633374747 | SLC12A3 | c.2037+148G>A (n.2037+148G>A) c.2034+148G>A (n.2034+148G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886625dup | CA2633374745 | SLC12A3 | c.2037+150dup (n.2037+150dup) c.2034+150dup (n.2034+150dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56886624G>A | CA622338506 | SLC12A3 | c.2037+149G>A (n.2037+149G>A) c.2034+149G>A (n.2034+149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886624G= | CA2224357322 | SLC12A3 | c.2037+149G= (n.2037+149G=) c.2034+149G= (n.2034+149G=) | |
16 | g.56886624G>T | CA2633374748 | SLC12A3 | c.2037+149G>T (n.2037+149G>T) c.2034+149G>T (n.2034+149G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886625G>A | CA2633374752 | SLC12A3 | c.2037+150G>A (n.2037+150G>A) c.2034+150G>A (n.2034+150G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886625G>C | CA622338508 | SLC12A3 | c.2037+150G>C (n.2037+150G>C) c.2034+150G>C (n.2034+150G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886625G= | CA2224357323 | SLC12A3 | c.2037+150G= (n.2037+150G=) c.2034+150G= (n.2034+150G=) | |
16 | g.56886625G>T | CA2633374754 | SLC12A3 | c.2037+150G>T (n.2037+150G>T) c.2034+150G>T (n.2034+150G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886627G>A | CA2633374756 | SLC12A3 | c.2037+152G>A (n.2037+152G>A) c.2034+152G>A (n.2034+152G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886627G>T | CA2633374757 | SLC12A3 | c.2037+152G>T (n.2037+152G>T) c.2034+152G>T (n.2034+152G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886628T>C | CA622338510 | SLC12A3 | c.2037+153T>C (n.2037+153T>C) c.2034+153T>C (n.2034+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886628T= | CA2224357324 | SLC12A3 | c.2037+153T= (n.2037+153T=) c.2034+153T= (n.2034+153T=) | |
16 | g.56886631T>C | CA281509102 | SLC12A3 | c.2037+156T>C (n.2037+156T>C) c.2034+156T>C (n.2034+156T>C) | dbSNP |
16 | g.56886631T= | CA2224357325 | SLC12A3 | c.2037+156T= (n.2037+156T=) c.2034+156T= (n.2034+156T=) | |
16 | g.56886632G>A | CA721937552 | SLC12A3 | c.2037+157G>A (n.2037+157G>A) c.2034+157G>A (n.2034+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886632G= | CA2224357326 | SLC12A3 | c.2037+157G= (n.2037+157G=) c.2034+157G= (n.2034+157G=) | |
16 | g.56886634C>A | CA656333794 | SLC12A3 | c.2037+159C>A (n.2037+159C>A) c.2034+159C>A (n.2034+159C>A) | COSMIC |
16 | g.56886635C= | CA2224357327 | SLC12A3 | c.2037+160C= (n.2037+160C=) c.2034+160C= (n.2034+160C=) | |
16 | g.56886635C>T | CA2224357328 | SLC12A3 | c.2037+160C>T (n.2037+160C>T) c.2034+160C>T (n.2034+160C>T) | dbSNP |
16 | g.56886637C>T | CA2732476269 | SLC12A3 | c.2037+162C>T (n.2037+162C>T) c.2034+162C>T (n.2034+162C>T) | dbSNP |
16 | g.56886638C= | CA2224357329 | SLC12A3 | c.2037+163C= (n.2037+163C=) c.2034+163C= (n.2034+163C=) | |
16 | g.56886638C>T | CA622338513 | SLC12A3 | c.2037+163C>T (n.2037+163C>T) c.2034+163C>T (n.2034+163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886642A= | CA2224357330 | SLC12A3 | c.2037+167A= (n.2037+167A=) c.2034+167A= (n.2034+167A=) | |
16 | g.56886642A>C | CA622338516 | SLC12A3 | c.2037+167A>C (n.2037+167A>C) c.2034+167A>C (n.2034+167A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886645G>A | CA281509108 | SLC12A3 | c.2037+170G>A (n.2037+170G>A) c.2034+170G>A (n.2034+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886645G= | CA2224357331 | SLC12A3 | c.2037+170G= (n.2037+170G=) c.2034+170G= (n.2034+170G=) | |
16 | g.56886647G>A | CA721937563 | SLC12A3 | c.2037+172G>A (n.2037+172G>A) c.2034+172G>A (n.2034+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886647G= | CA2224357332 | SLC12A3 | c.2037+172G= (n.2037+172G=) c.2034+172G= (n.2034+172G=) |