Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56884411_56884427delinsCCCCTGGGCACCCAGGACA2224356253SLC12A3c.1825+207_1825+223delinsCCCCTGGGCACCCAGGA (n.1825+207_1825+223delinsCCCCTGGGCACCCAGGA)
c.1822+207_1822+223delinsCCCCTGGGCACCCAGGA (n.1822+207_1822+223delinsCCCCTGGGCACCCAGGA)
16g.56884418_56884433delCA281504843SLC12A3c.1825+214_1825+229del (n.1825+214_1825+229del)
c.1822+214_1822+229del (n.1822+214_1822+229del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884415T=CA2224356258SLC12A3c.1825+211T= (n.1825+211T=)
c.1822+211T= (n.1822+211T=)
16g.56884416G>ACA281504847SLC12A3c.1825+212G>A (n.1825+212G>A)
c.1822+212G>A (n.1822+212G>A)
dbSNP
16g.56884416G=CA2224356260SLC12A3c.1825+212G= (n.1825+212G=)
c.1822+212G= (n.1822+212G=)
16g.56884418dupCA2224356259SLC12A3c.1825+214dup (n.1825+214dup)
c.1822+214dup (n.1822+214dup)
dbSNP
16g.56884417G=CA2224356261SLC12A3c.1825+213G= (n.1825+213G=)
c.1822+213G= (n.1822+213G=)
16g.56884417G>TCA914102869SLC12A3c.1825+213G>T (n.1825+213G>T)
c.1822+213G>T (n.1822+213G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884419C>ACA656333770SLC12A3c.1825+215C>A (n.1825+215C>A)
c.1822+215C>A (n.1822+215C>A)
COSMIC
16g.56884419C=CA2224356263SLC12A3c.1825+215C= (n.1825+215C=)
c.1822+215C= (n.1822+215C=)
16g.56884419C>TCA2224356262SLC12A3c.1825+215C>T (n.1825+215C>T)
c.1822+215C>T (n.1822+215C>T)
dbSNP
16g.56884422C=CA2224356264SLC12A3c.1825+218C= (n.1825+218C=)
c.1822+218C= (n.1822+218C=)
16g.56884422C>GCA2224356265SLC12A3c.1825+218C>G (n.1825+218C>G)
c.1822+218C>G (n.1822+218C>G)
dbSNP
16g.56884422C>TCA722010347SLC12A3c.1825+218C>T (n.1825+218C>T)
c.1822+218C>T (n.1822+218C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884426G>ACA2807160408SLC12A3c.1825+222G>A (n.1825+222G>A)
c.1822+222G>A (n.1822+222G>A)
16g.56884426G>CCA622656715SLC12A3c.1825+222G>C (n.1825+222G>C)
c.1822+222G>C (n.1822+222G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884426G=CA2224356266SLC12A3c.1825+222G= (n.1825+222G=)
c.1822+222G= (n.1822+222G=)
16g.56884427A=CA2224356267SLC12A3c.1825+223A= (n.1825+223A=)
c.1822+223A= (n.1822+223A=)
16g.56884427A>GCA281504853SLC12A3c.1825+223A>G (n.1825+223A>G)
c.1822+223A>G (n.1822+223A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884427_56884428delinsACCA2224356268SLC12A3c.1825+223_1825+224delinsAC (n.1825+223_1825+224delinsAC)
c.1822+223_1822+224delinsAC (n.1822+223_1822+224delinsAC)
16g.56884428C=CA2224356270SLC12A3c.1825+224C= (n.1825+224C=)
c.1822+224C= (n.1822+224C=)
16g.56884428C>TCA977646375SLC12A3c.1825+224C>T (n.1825+224C>T)
c.1822+224C>T (n.1822+224C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884430delCA2224356269SLC12A3c.1825+226del (n.1825+226del)
c.1822+226del (n.1822+226del)
dbSNP
16g.56884429C>ACA2224356272SLC12A3c.1825+225C>A (n.1825+225C>A)
c.1822+225C>A (n.1822+225C>A)
dbSNP
16g.56884429C=CA2224356271SLC12A3c.1825+225C= (n.1825+225C=)
c.1822+225C= (n.1822+225C=)
16g.56884430C=CA2224356273SLC12A3c.1825+226C= (n.1825+226C=)
c.1822+226C= (n.1822+226C=)
16g.56884430C>TCA281504857SLC12A3c.1825+226C>T (n.1825+226C>T)
c.1822+226C>T (n.1822+226C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884433G>ACA281504870SLC12A3c.1825+229G>A (n.1825+229G>A)
c.1822+229G>A (n.1822+229G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884433G>CCA2596112712SLC12A3c.1825+229G>C (n.1825+229G>C)
c.1822+229G>C (n.1822+229G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884433G=CA2224356274SLC12A3c.1825+229G= (n.1825+229G=)
c.1822+229G= (n.1822+229G=)
16g.56884435A=CA2224356275SLC12A3c.1825+231A= (n.1825+231A=)
c.1822+231A= (n.1822+231A=)
16g.56884435A>GCA2224356276SLC12A3c.1825+231A>G (n.1825+231A>G)
c.1822+231A>G (n.1822+231A>G)
dbSNP
16g.56884437C=CA2224356277SLC12A3c.1825+233C= (n.1825+233C=)
c.1822+233C= (n.1822+233C=)
16g.56884437C>GCA977646377SLC12A3c.1825+233C>G (n.1825+233C>G)
c.1822+233C>G (n.1822+233C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884437C>TCA281504873SLC12A3c.1825+233C>T (n.1825+233C>T)
c.1822+233C>T (n.1822+233C>T)
dbSNP
16g.56884439C=CA2224356278SLC12A3c.1825+235C= (n.1825+235C=)
c.1822+235C= (n.1822+235C=)
16g.56884439C>GCA2596112713SLC12A3c.1825+235C>G (n.1825+235C>G)
c.1822+235C>G (n.1822+235C>G)
dbSNP gnomAD v3
16g.56884439C>TCA281504876SLC12A3c.1825+235C>T (n.1825+235C>T)
c.1822+235C>T (n.1822+235C>T)
dbSNP
16g.56884445C=CA2224356279SLC12A3c.1825+241C= (n.1825+241C=)
c.1822+241C= (n.1822+241C=)
16g.56884445C>TCA281504880SLC12A3c.1825+241C>T (n.1825+241C>T)
c.1822+241C>T (n.1822+241C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884446G>ACA622656716SLC12A3c.1825+242G>A (n.1825+242G>A)
c.1822+242G>A (n.1822+242G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884446G=CA2224356280SLC12A3c.1825+242G= (n.1825+242G=)
c.1822+242G= (n.1822+242G=)
16g.56884449G>ACA2732475035SLC12A3c.1825+245G>A (n.1825+245G>A)
c.1822+245G>A (n.1822+245G>A)
dbSNP
16g.56884450G>TCA2807160409SLC12A3c.1825+246G>T (n.1825+246G>T)
c.1822+246G>T (n.1822+246G>T)
16g.56884453C>ACA722010348SLC12A3c.1825+249C>A (n.1825+249C>A)
c.1822+249C>A (n.1822+249C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884453C=CA2224356281SLC12A3c.1825+249C= (n.1825+249C=)
c.1822+249C= (n.1822+249C=)
16g.56884453C>GCA281504881SLC12A3c.1825+249C>G (n.1825+249C>G)
c.1822+249C>G (n.1822+249C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884453C>TCA722010349SLC12A3c.1825+249C>T (n.1825+249C>T)
c.1822+249C>T (n.1822+249C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884460G=CA2224356282SLC12A3c.1825+256G= (n.1825+256G=)
c.1822+256G= (n.1822+256G=)
16g.56884460G>TCA722010350SLC12A3c.1825+256G>T (n.1825+256G>T)
c.1822+256G>T (n.1822+256G>T)
dbSNP
16g.56884462G>ACA2224356283SLC12A3c.1825+258G>A (n.1825+258G>A)
c.1822+258G>A (n.1822+258G>A)
dbSNP
16g.56884462G=CA2224356284SLC12A3c.1825+258G= (n.1825+258G=)
c.1822+258G= (n.1822+258G=)
16g.56884463C>ACA2558712743SLC12A3c.1825+259C>A (n.1825+259C>A)
c.1822+259C>A (n.1822+259C>A)
16g.56884463C=CA2224356285SLC12A3c.1825+259C= (n.1825+259C=)
c.1822+259C= (n.1822+259C=)
16g.56884463C>TCA722010351SLC12A3c.1825+259C>T (n.1825+259C>T)
c.1822+259C>T (n.1822+259C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884469G>ACA2224356287SLC12A3c.1825+265G>A (n.1825+265G>A)
c.1822+265G>A (n.1822+265G>A)
dbSNP
16g.56884469G=CA2224356286SLC12A3c.1825+265G= (n.1825+265G=)
c.1822+265G= (n.1822+265G=)
16g.56884470G>CCA722010352SLC12A3c.1825+266G>C (n.1825+266G>C)
c.1822+266G>C (n.1822+266G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884470G=CA2224356288SLC12A3c.1825+266G= (n.1825+266G=)
c.1822+266G= (n.1822+266G=)
16g.56884472C>ACA2224356290SLC12A3c.1825+268C>A (n.1825+268C>A)
c.1822+268C>A (n.1822+268C>A)
dbSNP
16g.56884472C=CA2224356289SLC12A3c.1825+268C= (n.1825+268C=)
c.1822+268C= (n.1822+268C=)
16g.56884472C>TCA281504882SLC12A3c.1825+268C>T (n.1825+268C>T)
c.1822+268C>T (n.1822+268C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884475G>CCA722010353SLC12A3c.1825+271G>C (n.1825+271G>C)
c.1822+271G>C (n.1822+271G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884475G=CA2224356291SLC12A3c.1825+271G= (n.1825+271G=)
c.1822+271G= (n.1822+271G=)
16g.56884476C=CA2224356292SLC12A3c.1825+272C= (n.1825+272C=)
c.1822+272C= (n.1822+272C=)
16g.56884476C>TCA977646390SLC12A3c.1825+272C>T (n.1825+272C>T)
c.1822+272C>T (n.1822+272C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884477T>GCA281504887SLC12A3c.1825+273T>G (n.1825+273T>G)
c.1822+273T>G (n.1822+273T>G)
dbSNP
16g.56884477T=CA2224356293SLC12A3c.1825+273T= (n.1825+273T=)
c.1822+273T= (n.1822+273T=)
16g.56884483C>ACA722010354SLC12A3c.1825+279C>A (n.1825+279C>A)
c.1822+279C>A (n.1822+279C>A)
dbSNP
16g.56884483C=CA2224356294SLC12A3c.1825+279C= (n.1825+279C=)
c.1822+279C= (n.1822+279C=)
16g.56884483_56884484insAACA722010355SLC12A3c.1825+279_1825+280insAA (n.1825+279_1825+280insAA)
c.1822+279_1822+280insAA (n.1822+279_1822+280insAA)
dbSNP
16g.56884485C>TCA656333772SLC12A3c.1825+281C>T (n.1825+281C>T)
c.1822+281C>T (n.1822+281C>T)
COSMIC
16g.56884487_56884488delinsTCCA2224356295SLC12A3c.1825+283_1825+284delinsTC (n.1825+283_1825+284delinsTC)
c.1822+283_1822+284delinsTC (n.1822+283_1822+284delinsTC)
16g.56884490delCA722010356SLC12A3c.1825+286del (n.1825+286del)
c.1822+286del (n.1822+286del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884489C=CA2224356296SLC12A3c.1825+285C= (n.1825+285C=)
c.1822+285C= (n.1822+285C=)
16g.56884489C>TCA2224356297SLC12A3c.1825+285C>T (n.1825+285C>T)
c.1822+285C>T (n.1822+285C>T)
dbSNP
16g.56884490C=CA2224356298SLC12A3c.1825+286C= (n.1825+286C=)
c.1822+286C= (n.1822+286C=)
16g.56884490C>TCA281504888SLC12A3c.1825+286C>T (n.1825+286C>T)
c.1822+286C>T (n.1822+286C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884492A>GCA2596112714SLC12A3c.1825+288A>G (n.1825+288A>G)
c.1822+288A>G (n.1822+288A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884499T>CCA722010357SLC12A3c.1825+295T>C (n.1825+295T>C)
c.1822+295T>C (n.1822+295T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884499T=CA2224356299SLC12A3c.1825+295T= (n.1825+295T=)
c.1822+295T= (n.1822+295T=)
16g.56884499_56884500delinsTCCA2224356300SLC12A3c.1825+295_1825+296delinsTC (n.1825+295_1825+296delinsTC)
c.1822+295_1822+296delinsTC (n.1822+295_1822+296delinsTC)
16g.56884500C>ACA977646403SLC12A3c.1825+296C>A (n.1825+296C>A)
c.1822+296C>A (n.1822+296C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884500C=CA2224356302SLC12A3c.1825+296C= (n.1825+296C=)
c.1822+296C= (n.1822+296C=)
16g.56884500C>TCA2224356301SLC12A3c.1825+296C>T (n.1825+296C>T)
c.1822+296C>T (n.1822+296C>T)
dbSNP
16g.56884504delCA977646400SLC12A3c.1825+300del (n.1825+300del)
c.1822+300del (n.1822+300del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884501C=CA2224356303SLC12A3c.1825+297C= (n.1825+297C=)
c.1822+297C= (n.1822+297C=)
16g.56884501C>TCA2224356304SLC12A3c.1825+297C>T (n.1825+297C>T)
c.1822+297C>T (n.1822+297C>T)
dbSNP
16g.56884502C=CA2224356305SLC12A3c.1825+298C= (n.1825+298C=)
c.1822+298C= (n.1822+298C=)
16g.56884502C>TCA2224356306SLC12A3c.1825+298C>T (n.1825+298C>T)
c.1822+298C>T (n.1822+298C>T)
dbSNP
16g.56884503C=CA2224356307SLC12A3c.1825+299C= (n.1825+299C=)
c.1822+299C= (n.1822+299C=)
16g.56884503C>TCA2224356308SLC12A3c.1825+299C>T (n.1825+299C>T)
c.1822+299C>T (n.1822+299C>T)
dbSNP
16g.56884504C>ACA977646408SLC12A3c.1825+300C>A (n.1825+300C>A)
c.1822+300C>A (n.1822+300C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884504C=CA2224356309SLC12A3c.1825+300C= (n.1825+300C=)
c.1822+300C= (n.1822+300C=)
16g.56884504C>GCA722010358SLC12A3c.1825+300C>G (n.1825+300C>G)
c.1822+300C>G (n.1822+300C>G)
dbSNP
16g.56884504C>TCA2224356310SLC12A3c.1825+300C>T (n.1825+300C>T)
c.1822+300C>T (n.1822+300C>T)
dbSNP
16g.56884507G>ACA722010359SLC12A3c.1825+303G>A (n.1825+303G>A)
c.1822+303G>A (n.1822+303G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884507G>CCA2224356312SLC12A3c.1825+303G>C (n.1825+303G>C)
c.1822+303G>C (n.1822+303G>C)
dbSNP
16g.56884507G=CA2224356311SLC12A3c.1825+303G= (n.1825+303G=)
c.1822+303G= (n.1822+303G=)
16g.56884508_56884509delinsAGCA2224356313SLC12A3c.1825+304_1825+305delinsAG (n.1825+304_1825+305delinsAG)
c.1822+304_1822+305delinsAG (n.1822+304_1822+305delinsAG)
16g.56884512delCA2224356314SLC12A3c.1825+308del (n.1825+308del)
c.1822+308del (n.1822+308del)
dbSNP
16g.56884510G>ACA281504889SLC12A3c.1825+306G>A (n.1825+306G>A)
c.1822+306G>A (n.1822+306G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884510G=CA2224356315SLC12A3c.1825+306G= (n.1825+306G=)
c.1822+306G= (n.1822+306G=)
16g.56884512G=CA2224356316SLC12A3c.1825+308G= (n.1825+308G=)
c.1822+308G= (n.1822+308G=)
16g.56884512G>TCA281504893SLC12A3c.1825+308G>T (n.1825+308G>T)
c.1822+308G>T (n.1822+308G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched