Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56884349A>C | CA2633373483 | SLC12A3 | c.1825+145A>C (n.1825+145A>C) c.1822+145A>C (n.1822+145A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884349A>G | CA2732474845 | SLC12A3 | c.1825+145A>G (n.1825+145A>G) c.1822+145A>G (n.1822+145A>G) | dbSNP |
16 | g.56884350A= | CA2224350885 | SLC12A3 | c.1825+146A= (n.1825+146A=) c.1822+146A= (n.1822+146A=) | |
16 | g.56884350A>C | CA2633373488 | SLC12A3 | c.1825+146A>C (n.1825+146A>C) c.1822+146A>C (n.1822+146A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884350A>G | CA2224350887 | SLC12A3 | c.1825+146A>G (n.1825+146A>G) c.1822+146A>G (n.1822+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884350_56884354del | CA2633373486 | SLC12A3 | c.1825+146_1825+150del (n.1825+146_1825+150del) c.1822+146_1822+150del (n.1822+146_1822+150del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884350_56884355del | CA2633373487 | SLC12A3 | c.1825+146_1825+151del (n.1825+146_1825+151del) c.1822+146_1822+151del (n.1822+146_1822+151del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884351T>A | CA2224350890 | SLC12A3 | c.1825+147T>A (n.1825+147T>A) c.1822+147T>A (n.1822+147T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884351T= | CA2224350889 | SLC12A3 | c.1825+147T= (n.1825+147T=) c.1822+147T= (n.1822+147T=) | |
16 | g.56884352G= | CA2224350893 | SLC12A3 | c.1825+148G= (n.1825+148G=) c.1822+148G= (n.1822+148G=) | |
16 | g.56884352G>T | CA722010342 | SLC12A3 | c.1825+148G>T (n.1825+148G>T) c.1822+148G>T (n.1822+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884353del | CA2633373494 | SLC12A3 | c.1825+149del (n.1825+149del) c.1822+149del (n.1822+149del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884353T>A | CA2633373492 | SLC12A3 | c.1825+149T>A (n.1825+149T>A) c.1822+149T>A (n.1822+149T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884354G>A | CA2633373496 | SLC12A3 | c.1825+150G>A (n.1825+150G>A) c.1822+150G>A (n.1822+150G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884354G>T | CA2633373497 | SLC12A3 | c.1825+150G>T (n.1825+150G>T) c.1822+150G>T (n.1822+150G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884355G>A | CA2633373499 | SLC12A3 | c.1825+151G>A (n.1825+151G>A) c.1822+151G>A (n.1822+151G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884355G>C | CA281504799 | SLC12A3 | c.1825+151G>C (n.1825+151G>C) c.1822+151G>C (n.1822+151G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884355G= | CA2224350895 | SLC12A3 | c.1825+151G= (n.1825+151G=) c.1822+151G= (n.1822+151G=) | |
16 | g.56884355G>T | CA2633373503 | SLC12A3 | c.1825+151G>T (n.1825+151G>T) c.1822+151G>T (n.1822+151G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884356C>A | CA2633373521 | SLC12A3 | c.1825+152C>A (n.1825+152C>A) c.1822+152C>A (n.1822+152C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884356C>G | CA2633373522 | SLC12A3 | c.1825+152C>G (n.1825+152C>G) c.1822+152C>G (n.1822+152C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884358A= | CA2224350898 | SLC12A3 | c.1825+154A= (n.1825+154A=) c.1822+154A= (n.1822+154A=) | |
16 | g.56884358A>G | CA977646354 | SLC12A3 | c.1825+154A>G (n.1825+154A>G) c.1822+154A>G (n.1822+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884361A= | CA2224350901 | SLC12A3 | c.1825+157A= (n.1825+157A=) c.1822+157A= (n.1822+157A=) | |
16 | g.56884361A>G | CA2224350902 | SLC12A3 | c.1825+157A>G (n.1825+157A>G) c.1822+157A>G (n.1822+157A>G) | dbSNP |
16 | g.56884367_56884368delinsAG | CA2224350905 | SLC12A3 | c.1825+163_1825+164delinsAG (n.1825+163_1825+164delinsAG) c.1822+163_1822+164delinsAG (n.1822+163_1822+164delinsAG) | |
16 | g.56884368G>C | CA281504811 | SLC12A3 | c.1825+164G>C (n.1825+164G>C) c.1822+164G>C (n.1822+164G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884368G= | CA2224356232 | SLC12A3 | c.1825+164G= (n.1825+164G=) c.1822+164G= (n.1822+164G=) | |
16 | g.56884371del | CA281504807 | SLC12A3 | c.1825+167del (n.1825+167del) c.1822+167del (n.1822+167del) | dbSNP |
16 | g.56884373T>C | CA2224356233 | SLC12A3 | c.1825+169T>C (n.1825+169T>C) c.1822+169T>C (n.1822+169T>C) | dbSNP |
16 | g.56884373T= | CA2224356234 | SLC12A3 | c.1825+169T= (n.1825+169T=) c.1822+169T= (n.1822+169T=) | |
16 | g.56884374G>A | CA722010343 | SLC12A3 | c.1825+170G>A (n.1825+170G>A) c.1822+170G>A (n.1822+170G>A) | dbSNP |
16 | g.56884374G= | CA2224356235 | SLC12A3 | c.1825+170G= (n.1825+170G=) c.1822+170G= (n.1822+170G=) | |
16 | g.56884375T>C | CA281504812 | SLC12A3 | c.1825+171T>C (n.1825+171T>C) c.1822+171T>C (n.1822+171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884375T>G | CA2807160403 | SLC12A3 | c.1825+171T>G (n.1825+171T>G) c.1822+171T>G (n.1822+171T>G) | |
16 | g.56884375T= | CA2224356236 | SLC12A3 | c.1825+171T= (n.1825+171T=) c.1822+171T= (n.1822+171T=) | |
16 | g.56884377C>A | CA2807160404 | SLC12A3 | c.1825+173C>A (n.1825+173C>A) c.1822+173C>A (n.1822+173C>A) | |
16 | g.56884380A= | CA2224356237 | SLC12A3 | c.1825+176A= (n.1825+176A=) c.1822+176A= (n.1822+176A=) | |
16 | g.56884380A>C | CA281504813 | SLC12A3 | c.1825+176A>C (n.1825+176A>C) c.1822+176A>C (n.1822+176A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884380A>G | CA722010344 | SLC12A3 | c.1825+176A>G (n.1825+176A>G) c.1822+176A>G (n.1822+176A>G) | dbSNP |
16 | g.56884383C= | CA2224356238 | SLC12A3 | c.1825+179C= (n.1825+179C=) c.1822+179C= (n.1822+179C=) | |
16 | g.56884383C>G | CA2224356239 | SLC12A3 | c.1825+179C>G (n.1825+179C>G) c.1822+179C>G (n.1822+179C>G) | dbSNP |
16 | g.56884383C>T | CA977646361 | SLC12A3 | c.1825+179C>T (n.1825+179C>T) c.1822+179C>T (n.1822+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884384A>G | CA2807160405 | SLC12A3 | c.1825+180A>G (n.1825+180A>G) c.1822+180A>G (n.1822+180A>G) | |
16 | g.56884386G>A | CA722010345 | SLC12A3 | c.1825+182G>A (n.1825+182G>A) c.1822+182G>A (n.1822+182G>A) | dbSNP |
16 | g.56884386G= | CA2224356240 | SLC12A3 | c.1825+182G= (n.1825+182G=) c.1822+182G= (n.1822+182G=) | |
16 | g.56884391A= | CA2224356241 | SLC12A3 | c.1825+187A= (n.1825+187A=) c.1822+187A= (n.1822+187A=) | |
16 | g.56884391A>G | CA2224356242 | SLC12A3 | c.1825+187A>G (n.1825+187A>G) c.1822+187A>G (n.1822+187A>G) | dbSNP |
16 | g.56884393G>A | CA281504817 | SLC12A3 | c.1825+189G>A (n.1825+189G>A) c.1822+189G>A (n.1822+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884393G= | CA2224356243 | SLC12A3 | c.1825+189G= (n.1825+189G=) c.1822+189G= (n.1822+189G=) | |
16 | g.56884394T>C | CA2732474850 | SLC12A3 | c.1825+190T>C (n.1825+190T>C) c.1822+190T>C (n.1822+190T>C) | dbSNP |
16 | g.56884395C>A | CA2224356245 | SLC12A3 | c.1825+191C>A (n.1825+191C>A) c.1822+191C>A (n.1822+191C>A) | dbSNP |
16 | g.56884395C= | CA2224356244 | SLC12A3 | c.1825+191C= (n.1825+191C=) c.1822+191C= (n.1822+191C=) | |
16 | g.56884395C>T | CA622656714 | SLC12A3 | c.1825+191C>T (n.1825+191C>T) c.1822+191C>T (n.1822+191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884397C= | CA2224356246 | SLC12A3 | c.1825+193C= (n.1825+193C=) c.1822+193C= (n.1822+193C=) | |
16 | g.56884397C>T | CA281504821 | SLC12A3 | c.1825+193C>T (n.1825+193C>T) c.1822+193C>T (n.1822+193C>T) | dbSNP |
16 | g.56884398G>A | CA281504825 | SLC12A3 | c.1825+194G>A (n.1825+194G>A) c.1822+194G>A (n.1822+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884398G= | CA2224356247 | SLC12A3 | c.1825+194G= (n.1825+194G=) c.1822+194G= (n.1822+194G=) | |
16 | g.56884401C>A | CA2224356249 | SLC12A3 | c.1825+197C>A (n.1825+197C>A) c.1822+197C>A (n.1822+197C>A) | dbSNP |
16 | g.56884401C= | CA2224356248 | SLC12A3 | c.1825+197C= (n.1825+197C=) c.1822+197C= (n.1822+197C=) | |
16 | g.56884407G= | CA2224356250 | SLC12A3 | c.1825+203G= (n.1825+203G=) c.1822+203G= (n.1822+203G=) | |
16 | g.56884407G>T | CA2224356251 | SLC12A3 | c.1825+203G>T (n.1825+203G>T) c.1822+203G>T (n.1822+203G>T) | dbSNP |
16 | g.56884409C>A | CA281504830 | SLC12A3 | c.1825+205C>A (n.1825+205C>A) c.1822+205C>A (n.1822+205C>A) | dbSNP |
16 | g.56884409C= | CA2224356252 | SLC12A3 | c.1825+205C= (n.1825+205C=) c.1822+205C= (n.1822+205C=) | |
16 | g.56884409C>T | CA722010346 | SLC12A3 | c.1825+205C>T (n.1825+205C>T) c.1822+205C>T (n.1822+205C>T) | dbSNP |
16 | g.56884411C>A | CA2224356255 | SLC12A3 | c.1825+207C>A (n.1825+207C>A) c.1822+207C>A (n.1822+207C>A) | dbSNP |
16 | g.56884411C= | CA2224356254 | SLC12A3 | c.1825+207C= (n.1825+207C=) c.1822+207C= (n.1822+207C=) | |
16 | g.56884411C>T | CA2224356256 | SLC12A3 | c.1825+207C>T (n.1825+207C>T) c.1822+207C>T (n.1822+207C>T) | dbSNP |
16 | g.56884411_56884427delinsCCCCTGGGCACCCAGGA | CA2224356253 | SLC12A3 | c.1825+207_1825+223delinsCCCCTGGGCACCCAGGA (n.1825+207_1825+223delinsCCCCTGGGCACCCAGGA) c.1822+207_1822+223delinsCCCCTGGGCACCCAGGA (n.1822+207_1822+223delinsCCCCTGGGCACCCAGGA) | |
16 | g.56884418_56884433del | CA281504843 | SLC12A3 | c.1825+214_1825+229del (n.1825+214_1825+229del) c.1822+214_1822+229del (n.1822+214_1822+229del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884413C>A | CA977646373 | SLC12A3 | c.1825+209C>A (n.1825+209C>A) c.1822+209C>A (n.1822+209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884413C= | CA2224356257 | SLC12A3 | c.1825+209C= (n.1825+209C=) c.1822+209C= (n.1822+209C=) | |
16 | g.56884415T= | CA2224356258 | SLC12A3 | c.1825+211T= (n.1825+211T=) c.1822+211T= (n.1822+211T=) | |
16 | g.56884416G>A | CA281504847 | SLC12A3 | c.1825+212G>A (n.1825+212G>A) c.1822+212G>A (n.1822+212G>A) | dbSNP |
16 | g.56884416G= | CA2224356260 | SLC12A3 | c.1825+212G= (n.1825+212G=) c.1822+212G= (n.1822+212G=) | |
16 | g.56884418dup | CA2224356259 | SLC12A3 | c.1825+214dup (n.1825+214dup) c.1822+214dup (n.1822+214dup) | dbSNP |
16 | g.56884417G= | CA2224356261 | SLC12A3 | c.1825+213G= (n.1825+213G=) c.1822+213G= (n.1822+213G=) | |
16 | g.56884417G>T | CA914102869 | SLC12A3 | c.1825+213G>T (n.1825+213G>T) c.1822+213G>T (n.1822+213G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884419C>A | CA656333770 | SLC12A3 | c.1825+215C>A (n.1825+215C>A) c.1822+215C>A (n.1822+215C>A) | COSMIC |
16 | g.56884419C= | CA2224356263 | SLC12A3 | c.1825+215C= (n.1825+215C=) c.1822+215C= (n.1822+215C=) | |
16 | g.56884419C>T | CA2224356262 | SLC12A3 | c.1825+215C>T (n.1825+215C>T) c.1822+215C>T (n.1822+215C>T) | dbSNP |
16 | g.56884422C= | CA2224356264 | SLC12A3 | c.1825+218C= (n.1825+218C=) c.1822+218C= (n.1822+218C=) | |
16 | g.56884422C>G | CA2224356265 | SLC12A3 | c.1825+218C>G (n.1825+218C>G) c.1822+218C>G (n.1822+218C>G) | dbSNP |
16 | g.56884422C>T | CA722010347 | SLC12A3 | c.1825+218C>T (n.1825+218C>T) c.1822+218C>T (n.1822+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884426G>A | CA2807160408 | SLC12A3 | c.1825+222G>A (n.1825+222G>A) c.1822+222G>A (n.1822+222G>A) | |
16 | g.56884426G>C | CA622656715 | SLC12A3 | c.1825+222G>C (n.1825+222G>C) c.1822+222G>C (n.1822+222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884426G= | CA2224356266 | SLC12A3 | c.1825+222G= (n.1825+222G=) c.1822+222G= (n.1822+222G=) | |
16 | g.56884427A= | CA2224356267 | SLC12A3 | c.1825+223A= (n.1825+223A=) c.1822+223A= (n.1822+223A=) | |
16 | g.56884427A>G | CA281504853 | SLC12A3 | c.1825+223A>G (n.1825+223A>G) c.1822+223A>G (n.1822+223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884427_56884428delinsAC | CA2224356268 | SLC12A3 | c.1825+223_1825+224delinsAC (n.1825+223_1825+224delinsAC) c.1822+223_1822+224delinsAC (n.1822+223_1822+224delinsAC) | |
16 | g.56884428C= | CA2224356270 | SLC12A3 | c.1825+224C= (n.1825+224C=) c.1822+224C= (n.1822+224C=) | |
16 | g.56884428C>T | CA977646375 | SLC12A3 | c.1825+224C>T (n.1825+224C>T) c.1822+224C>T (n.1822+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884430del | CA2224356269 | SLC12A3 | c.1825+226del (n.1825+226del) c.1822+226del (n.1822+226del) | dbSNP |
16 | g.56884429C>A | CA2224356272 | SLC12A3 | c.1825+225C>A (n.1825+225C>A) c.1822+225C>A (n.1822+225C>A) | dbSNP |
16 | g.56884429C= | CA2224356271 | SLC12A3 | c.1825+225C= (n.1825+225C=) c.1822+225C= (n.1822+225C=) | |
16 | g.56884430C= | CA2224356273 | SLC12A3 | c.1825+226C= (n.1825+226C=) c.1822+226C= (n.1822+226C=) | |
16 | g.56884430C>T | CA281504857 | SLC12A3 | c.1825+226C>T (n.1825+226C>T) c.1822+226C>T (n.1822+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884433G>A | CA281504870 | SLC12A3 | c.1825+229G>A (n.1825+229G>A) c.1822+229G>A (n.1822+229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884433G>C | CA2596112712 | SLC12A3 | c.1825+229G>C (n.1825+229G>C) c.1822+229G>C (n.1822+229G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884433G= | CA2224356274 | SLC12A3 | c.1825+229G= (n.1825+229G=) c.1822+229G= (n.1822+229G=) | |
16 | g.56884435A= | CA2224356275 | SLC12A3 | c.1825+231A= (n.1825+231A=) c.1822+231A= (n.1822+231A=) | |
16 | g.56884435A>G | CA2224356276 | SLC12A3 | c.1825+231A>G (n.1825+231A>G) c.1822+231A>G (n.1822+231A>G) | dbSNP |
16 | g.56884437C= | CA2224356277 | SLC12A3 | c.1825+233C= (n.1825+233C=) c.1822+233C= (n.1822+233C=) | |
16 | g.56884437C>G | CA977646377 | SLC12A3 | c.1825+233C>G (n.1825+233C>G) c.1822+233C>G (n.1822+233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884437C>T | CA281504873 | SLC12A3 | c.1825+233C>T (n.1825+233C>T) c.1822+233C>T (n.1822+233C>T) | dbSNP |
16 | g.56884439C= | CA2224356278 | SLC12A3 | c.1825+235C= (n.1825+235C=) c.1822+235C= (n.1822+235C=) | |
16 | g.56884439C>G | CA2596112713 | SLC12A3 | c.1825+235C>G (n.1825+235C>G) c.1822+235C>G (n.1822+235C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.56884439C>T | CA281504876 | SLC12A3 | c.1825+235C>T (n.1825+235C>T) c.1822+235C>T (n.1822+235C>T) | dbSNP |
16 | g.56884445C= | CA2224356279 | SLC12A3 | c.1825+241C= (n.1825+241C=) c.1822+241C= (n.1822+241C=) | |
16 | g.56884445C>T | CA281504880 | SLC12A3 | c.1825+241C>T (n.1825+241C>T) c.1822+241C>T (n.1822+241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884446G>A | CA622656716 | SLC12A3 | c.1825+242G>A (n.1825+242G>A) c.1822+242G>A (n.1822+242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884446G= | CA2224356280 | SLC12A3 | c.1825+242G= (n.1825+242G=) c.1822+242G= (n.1822+242G=) | |
16 | g.56884449G>A | CA2732475035 | SLC12A3 | c.1825+245G>A (n.1825+245G>A) c.1822+245G>A (n.1822+245G>A) | dbSNP |