Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56884156_56884200del | CA2633373160 | SLC12A3 | c.1777_1821del (p.Ile593_Lys607del) c.1774_1818del (p.Ile592_Lys606del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884189A>C | CA395991023 | SLC12A3 | c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) | |
16 | g.56884189A>G | CA395991020 | SLC12A3 | c.1810A>G (p.Ile604Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) | |
16 | g.56884189A>T | CA395991021 | SLC12A3 | c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) | |
16 | g.56884190T>A | CA395991026 | SLC12A3 | c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) | |
16 | g.56884190T>C | CA395991051 | SLC12A3 | c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56884190T>G | CA395991053 | SLC12A3 | c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) | |
16 | g.56884191C>A | CA495604597 | SLC12A3 | c.1812C>A (p.Ile604=) c.1809C>A (p.Ile603=) | |
16 | g.56884191C>G | CA395991060 | SLC12A3 | c.1812C>G (p.Ile604Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) | |
16 | g.56884191C>T | CA495604598 | SLC12A3 | c.1812C>T (p.Ile604=) c.1809C>T (p.Ile603=) | gnomAD v4 |
16 | g.56884192T>A | CA395991067 | SLC12A3 | c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) | |
16 | g.56884192T>C | CA395991063 | SLC12A3 | c.1813T>C (p.Tyr605His) c.1810T>C (p.Tyr604His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884192T>G | CA395991065 | SLC12A3 | c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) | |
16 | g.56884192T= | CA2224350668 | SLC12A3 | c.1813T= (p.Tyr605=) c.1810T= (p.Tyr604=) | |
16 | g.56884193A>C | CA395991070 | SLC12A3 | c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) | |
16 | g.56884193A>G | CA395991072 | SLC12A3 | c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) | |
16 | g.56884193A>T | CA395991073 | SLC12A3 | c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) | |
16 | g.56884194C>A | CA395991074 | SLC12A3 | c.1815C>A (p.Tyr605Ter) c.1812C>A (p.Tyr604Ter) | |
16 | g.56884194C= | CA2224350670 | SLC12A3 | c.1815C= (p.Tyr605=) c.1812C= (p.Tyr604=) | |
16 | g.56884194C>G | CA395991075 | SLC12A3 | c.1815C>G (p.Tyr605Ter) c.1812C>G (p.Tyr604Ter) | |
16 | g.56884194C>T | CA495604599 | SLC12A3 | c.1815C>T (p.Tyr605=) c.1812C>T (p.Tyr604=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884195A>C | CA395991077 | SLC12A3 | c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) | |
16 | g.56884195A>G | CA395991081 | SLC12A3 | c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.56884195A>T | CA395991079 | SLC12A3 | c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) | |
16 | g.56884196A= | CA2224350674 | SLC12A3 | c.1817A= (p.Lys606=) c.1814A= (p.Lys605=) | |
16 | g.56884196A>C | CA395991083 | SLC12A3 | c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) | |
16 | g.56884196A>G | CA395991085 | SLC12A3 | c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884196A>T | CA395991087 | SLC12A3 | c.1817A>T (p.Lys606Met) c.1814A>T (p.Lys605Met) | |
16 | g.56884197G>A | CA495604600 | SLC12A3 | c.1818G>A (p.Lys606=) c.1815G>A (p.Lys605=) | |
16 | g.56884197G>C | CA395991089 | SLC12A3 | c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) | |
16 | g.56884197G>T | CA395991091 | SLC12A3 | c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) | |
16 | g.56884198A>C | CA395991093 | SLC12A3 | c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1816A>C (p.Lys606Gln) | |
16 | g.56884198A>G | CA395991096 | SLC12A3 | c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1816A>G (p.Lys606Glu) | |
16 | g.56884198A>T | CA395991098 | SLC12A3 | c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1816A>T (p.Lys606Ter) | |
16 | g.56884199A= | CA2224350677 | SLC12A3 | c.1820A= (p.Lys607=) c.1817A= (p.Lys606=) | |
16 | g.56884199A>C | CA395991100 | SLC12A3 | c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1817A>C (p.Lys606Thr) | |
16 | g.56884199A>G | CA395991103 | SLC12A3 | c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1817A>G (p.Lys606Arg) | |
16 | g.56884199A>T | CA395991106 | SLC12A3 | c.1820A>T (p.Lys607Met) c.1817A>T (p.Lys606Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884200G>A | CA495604601 | SLC12A3 | c.1821G>A (p.Lys607=) c.1818G>A (p.Lys606=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884200G>C | CA395991110 | SLC12A3 | c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.1818G>C (p.Lys606Asn) | |
16 | g.56884200G= | CA2224350679 | SLC12A3 | c.1821G= (p.Lys607=) c.1818G= (p.Lys606=) | |
16 | g.56884200G>T | CA395991108 | SLC12A3 | c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.1818G>T (p.Lys606Asn) | |
16 | g.56884201C>A | CA395991114 | SLC12A3 | c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) | |
16 | g.56884201C>G | CA395991118 | SLC12A3 | c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.56884201C>T | CA395991116 | SLC12A3 | c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) | |
16 | g.56884202C>A | CA395991121 | SLC12A3 | c.1823C>A (p.Pro608Gln) c.1820C>A (p.Pro607Gln) | |
16 | g.56884202C>G | CA395991122 | SLC12A3 | c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) | |
16 | g.56884202C>T | CA395991124 | SLC12A3 | c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.56884205_56884217del | CA2633373162 | SLC12A3 | c.1825+1_1825+13del c.1822+1_1822+13del | gnomAD v4 |
16 | g.56884203A>C | CA495604602 | SLC12A3 | c.1824A>C (p.Pro608=) c.1821A>C (p.Pro607=) | |
16 | g.56884203A>G | CA495604603 | SLC12A3 | c.1824A>G (p.Pro608=) c.1821A>G (p.Pro607=) | |
16 | g.56884203A>T | CA495604604 | SLC12A3 | c.1824A>T (p.Pro608=) c.1821A>T (p.Pro607=) | |
16 | g.56884204G>A | CA395991126 | SLC12A3 | c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) | COSMIC |
16 | g.56884204G>C | CA395991128 | SLC12A3 | c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1822G>C (p.Glu608Gln) | |
16 | g.56884204G>T | CA395991129 | SLC12A3 | c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) | |
16 | g.56884205del | CA2633373163 | SLC12A3 | c.1825+1del c.1822+1del | gnomAD v4 |
16 | g.56884207_56884248del | CA2633373164 | SLC12A3 | c.1825+3_1825+44del c.1822+3_1822+44del | gnomAD v4 |
16 | g.56884205G>A | CA395991131 | SLC12A3 | c.1825+1G>A (n.1825+1G>A) c.1822+1G>A (n.1822+1G>A) | ClinVar |
16 | g.56884205G>C | CA395991133 | SLC12A3 | c.1825+1G>C (n.1825+1G>C) c.1822+1G>C (n.1822+1G>C) | ClinVar |
16 | g.56884205G>T | CA395991135 | SLC12A3 | c.1825+1G>T (n.1825+1G>T) c.1822+1G>T (n.1822+1G>T) | |
16 | g.56884206T>A | CA395991138 | SLC12A3 | c.1825+2T>A (n.1825+2T>A) c.1822+2T>A (n.1822+2T>A) | |
16 | g.56884206T>C | CA395991140 | SLC12A3 | c.1825+2T>C (n.1825+2T>C) c.1822+2T>C (n.1822+2T>C) | dbSNP |
16 | g.56884206T>G | CA395991142 | SLC12A3 | c.1825+2T>G (n.1825+2T>G) c.1822+2T>G (n.1822+2T>G) | |
16 | g.56884206T= | CA2224350683 | SLC12A3 | c.1825+2T= (n.1825+2T=) c.1822+2T= (n.1822+2T=) | |
16 | g.56884207G>A | CA8069612 | SLC12A3 | c.1825+3G>A (n.1825+3G>A) c.1822+3G>A (n.1822+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884207G= | CA2224350686 | SLC12A3 | c.1825+3G= (n.1825+3G=) c.1822+3G= (n.1822+3G=) | |
16 | g.56884208C>A | CA2576001614 | SLC12A3 | c.1825+4C>A (n.1825+4C>A) c.1822+4C>A (n.1822+4C>A) | |
16 | g.56884208C= | CA2224350689 | SLC12A3 | c.1825+4C= (n.1825+4C=) c.1822+4C= (n.1822+4C=) | |
16 | g.56884208C>G | CA281504652 | SLC12A3 | c.1825+4C>G (n.1825+4C>G) c.1822+4C>G (n.1822+4C>G) | dbSNP |
16 | g.56884208C>T | CA8069613 | SLC12A3 | c.1825+4C>T (n.1825+4C>T) c.1822+4C>T (n.1822+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884209G>A | CA8069614 | SLC12A3 | c.1825+5G>A (n.1825+5G>A) c.1822+5G>A (n.1822+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884209G>C | CA622656622 | SLC12A3 | c.1825+5G>C (n.1825+5G>C) c.1822+5G>C (n.1822+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884209G= | CA2224350698 | SLC12A3 | c.1825+5G= (n.1825+5G=) c.1822+5G= (n.1822+5G=) | |
16 | g.56884209G>T | CA8069615 | SLC12A3 | c.1825+5G>T (n.1825+5G>T) c.1822+5G>T (n.1822+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884210C= | CA2224350701 | SLC12A3 | c.1825+6C= (n.1825+6C=) c.1822+6C= (n.1822+6C=) | |
16 | g.56884210C>T | CA2224350703 | SLC12A3 | c.1825+6C>T (n.1825+6C>T) c.1822+6C>T (n.1822+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884211A= | CA2224350704 | SLC12A3 | c.1825+7A= (n.1825+7A=) c.1822+7A= (n.1822+7A=) | |
16 | g.56884211A>G | CA622656623 | SLC12A3 | c.1825+7A>G (n.1825+7A>G) c.1822+7A>G (n.1822+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884212T>C | CA2633373165 | SLC12A3 | c.1825+8T>C (n.1825+8T>C) c.1822+8T>C (n.1822+8T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884213C>A | CA8069616 | SLC12A3 | c.1825+9C>A (n.1825+9C>A) c.1822+9C>A (n.1822+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884213C= | CA2224350706 | SLC12A3 | c.1825+9C= (n.1825+9C=) c.1822+9C= (n.1822+9C=) | |
16 | g.56884213C>G | CA977646256 | SLC12A3 | c.1825+9C>G (n.1825+9C>G) c.1822+9C>G (n.1822+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884213C>T | CA2581264020 | SLC12A3 | c.1825+9C>T (n.1825+9C>T) c.1822+9C>T (n.1822+9C>T) | ClinVar |
16 | g.56884215C>T | CA2576001616 | SLC12A3 | c.1825+11C>T (n.1825+11C>T) c.1822+11C>T (n.1822+11C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884216A>C | CA2576001617 | SLC12A3 | c.1825+12A>C (n.1825+12A>C) c.1822+12A>C (n.1822+12A>C) | |
16 | g.56884219T>C | CA2739266773 | SLC12A3 | c.1825+15T>C (n.1825+15T>C) c.1822+15T>C (n.1822+15T>C) | ClinVar |
16 | g.56884219T>G | CA2576001618 | SLC12A3 | c.1825+15T>G (n.1825+15T>G) c.1822+15T>G (n.1822+15T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884219_56884230delinsTGCGGGGCCTCG | CA2224350711 | SLC12A3 | c.1825+15_1825+26delinsTGCGGGGCCTCG (n.1825+15_1825+26delinsTGCGGGGCCTCG) c.1822+15_1822+26delinsTGCGGGGCCTCG (n.1822+15_1822+26delinsTGCGGGGCCTCG) | |
16 | g.56884222_56884232del | CA622656697 | SLC12A3 | c.1825+18_1825+28del (n.1825+18_1825+28del) c.1822+18_1822+28del (n.1822+18_1822+28del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884221C>A | CA2807160391 | SLC12A3 | c.1825+17C>A (n.1825+17C>A) c.1822+17C>A (n.1822+17C>A) | |
16 | g.56884221C= | CA2224350713 | SLC12A3 | c.1825+17C= (n.1825+17C=) c.1822+17C= (n.1822+17C=) | |
16 | g.56884221C>G | CA2633373166 | SLC12A3 | c.1825+17C>G (n.1825+17C>G) c.1822+17C>G (n.1822+17C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56884221C>T | CA8069617 | SLC12A3 | c.1825+17C>T (n.1825+17C>T) c.1822+17C>T (n.1822+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884222G>A | CA8069618 | SLC12A3 | c.1825+18G>A (n.1825+18G>A) c.1822+18G>A (n.1822+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884222G>C | CA2502995889 | SLC12A3 | c.1825+18G>C (n.1825+18G>C) c.1822+18G>C (n.1822+18G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884222G= | CA2224350715 | SLC12A3 | c.1825+18G= (n.1825+18G=) c.1822+18G= (n.1822+18G=) | |
16 | g.56884222G>T | CA2633373167 | SLC12A3 | c.1825+18G>T (n.1825+18G>T) c.1822+18G>T (n.1822+18G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884225del | CA2576001619 | SLC12A3 | c.1825+21del (n.1825+21del) c.1822+21del (n.1822+21del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884223G>A | CA2501699461 | SLC12A3 | c.1825+19G>A (n.1825+19G>A) c.1822+19G>A (n.1822+19G>A) | |
16 | g.56884223G>C | CA8069619 | SLC12A3 | c.1825+19G>C (n.1825+19G>C) c.1822+19G>C (n.1822+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884223G= | CA2224350718 | SLC12A3 | c.1825+19G= (n.1825+19G=) c.1822+19G= (n.1822+19G=) | |
16 | g.56884224G>A | CA2633373168 | SLC12A3 | c.1825+20G>A (n.1825+20G>A) c.1822+20G>A (n.1822+20G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884224G>T | CA2544730647 | SLC12A3 | c.1825+20G>T (n.1825+20G>T) c.1822+20G>T (n.1822+20G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884225G>A | CA977646263 | SLC12A3 | c.1825+21G>A (n.1825+21G>A) c.1822+21G>A (n.1822+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884225G= | CA2224350720 | SLC12A3 | c.1825+21G= (n.1825+21G=) c.1822+21G= (n.1822+21G=) | |
16 | g.56884226C>A | CA622656698 | SLC12A3 | c.1825+22C>A (n.1825+22C>A) c.1822+22C>A (n.1822+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884226C= | CA2224350721 | SLC12A3 | c.1825+22C= (n.1825+22C=) c.1822+22C= (n.1822+22C=) | |
16 | g.56884226C>T | CA2224350723 | SLC12A3 | c.1825+22C>T (n.1825+22C>T) c.1822+22C>T (n.1822+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884227C= | CA2224350724 | SLC12A3 | c.1825+23C= (n.1825+23C=) c.1822+23C= (n.1822+23C=) | |
16 | g.56884227C>T | CA8069620 | SLC12A3 | c.1825+23C>T (n.1825+23C>T) c.1822+23C>T (n.1822+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884229C= | CA2224350727 | SLC12A3 | c.1825+25C= (n.1825+25C=) c.1822+25C= (n.1822+25C=) | |
16 | g.56884229C>T | CA8069621 | SLC12A3 | c.1825+25C>T (n.1825+25C>T) c.1822+25C>T (n.1822+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884230G>A | CA8069622 | SLC12A3 | c.1825+26G>A (n.1825+26G>A) c.1822+26G>A (n.1822+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884230G= | CA2224350728 | SLC12A3 | c.1825+26G= (n.1825+26G=) c.1822+26G= (n.1822+26G=) | |
16 | g.56884230_56884231insT | CA2741488981 | SLC12A3 | c.1825+26_1825+27insT (n.1825+26_1825+27insT) c.1822+26_1822+27insT (n.1822+26_1822+27insT) | |
16 | g.56884231G>A | CA8069623 | SLC12A3 | c.1825+27G>A (n.1825+27G>A) c.1822+27G>A (n.1822+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884231G= | CA2224350730 | SLC12A3 | c.1825+27G= (n.1825+27G=) c.1822+27G= (n.1822+27G=) | |
16 | g.56884231_56884232insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT | CA2741488982 | SLC12A3 | c.1825+27_1825+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT (n.1825+27_1825+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT) c.1822+27_1822+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT (n.1822+27_1822+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT) | |
16 | g.56884232C= | CA2224350732 | SLC12A3 | c.1825+28C= (n.1825+28C=) c.1822+28C= (n.1822+28C=) | |
16 | g.56884232C>T | CA622656699 | SLC12A3 | c.1825+28C>T (n.1825+28C>T) c.1822+28C>T (n.1822+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56884233C>A | CA2576001620 | SLC12A3 | c.1825+29C>A (n.1825+29C>A) c.1822+29C>A (n.1822+29C>A) | |
16 | g.56884233C= | CA2224350734 | SLC12A3 | c.1825+29C= (n.1825+29C=) c.1822+29C= (n.1822+29C=) | |
16 | g.56884233C>T | CA622656700 | SLC12A3 | c.1825+29C>T (n.1825+29C>T) c.1822+29C>T (n.1822+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884235_56884236insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT | CA2741488983 | SLC12A3 | c.1825+31_1825+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT (n.1825+31_1825+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT) c.1822+31_1822+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT (n.1822+31_1822+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT) | |
16 | g.56884236C>T | CA2576001621 | SLC12A3 | c.1825+32C>T (n.1825+32C>T) c.1822+32C>T (n.1822+32C>T) | |
16 | g.56884237C>A | CA2741488984 | SLC12A3 | c.1825+33C>A (n.1825+33C>A) c.1822+33C>A (n.1822+33C>A) | |
16 | g.56884238T>A | CA8069624 | SLC12A3 | c.1825+34T>A (n.1825+34T>A) c.1822+34T>A (n.1822+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884238T>C | CA2633373170 | SLC12A3 | c.1825+34T>C (n.1825+34T>C) c.1822+34T>C (n.1822+34T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884238T= | CA2224350735 | SLC12A3 | c.1825+34T= (n.1825+34T=) c.1822+34T= (n.1822+34T=) | |
16 | g.56884239C>A | CA8069626 | SLC12A3 | c.1825+35C>A (n.1825+35C>A) c.1822+35C>A (n.1822+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884239C= | CA2224350736 | SLC12A3 | c.1825+35C= (n.1825+35C=) c.1822+35C= (n.1822+35C=) | |
16 | g.56884239C>T | CA8069625 | SLC12A3 | c.1825+35C>T (n.1825+35C>T) c.1822+35C>T (n.1822+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884243dup | CA622656701 | SLC12A3 | c.1825+39dup (n.1825+39dup) c.1822+39dup (n.1822+39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884243del | CA2576001622 | SLC12A3 | c.1825+39del (n.1825+39del) c.1822+39del (n.1822+39del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884240C>A | CA2741488985 | SLC12A3 | c.1825+36C>A (n.1825+36C>A) c.1822+36C>A (n.1822+36C>A) | |
16 | g.56884241C>A | CA2633373171 | SLC12A3 | c.1825+37C>A (n.1825+37C>A) c.1822+37C>A (n.1822+37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884241C= | CA2224350738 | SLC12A3 | c.1825+37C= (n.1825+37C=) c.1822+37C= (n.1822+37C=) | |
16 | g.56884241C>T | CA722010332 | SLC12A3 | c.1825+37C>T (n.1825+37C>T) c.1822+37C>T (n.1822+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884242C>A | CA8069627 | SLC12A3 | c.1825+38C>A (n.1825+38C>A) c.1822+38C>A (n.1822+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884242C= | CA2224350742 | SLC12A3 | c.1825+38C= (n.1825+38C=) c.1822+38C= (n.1822+38C=) | |
16 | g.56884242C>G | CA622656702 | SLC12A3 | c.1825+38C>G (n.1825+38C>G) c.1822+38C>G (n.1822+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884242C>T | CA622656703 | SLC12A3 | c.1825+38C>T (n.1825+38C>T) c.1822+38C>T (n.1822+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884243C>A | CA8069628 | SLC12A3 | c.1825+39C>A (n.1825+39C>A) c.1822+39C>A (n.1822+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884243C= | CA2224350744 | SLC12A3 | c.1825+39C= (n.1825+39C=) c.1822+39C= (n.1822+39C=) | |
16 | g.56884243C>G | CA2224350746 | SLC12A3 | c.1825+39C>G (n.1825+39C>G) c.1822+39C>G (n.1822+39C>G) | dbSNP |
16 | g.56884243C>T | CA8069629 | SLC12A3 | c.1825+39C>T (n.1825+39C>T) c.1822+39C>T (n.1822+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884244A>C | CA2633373172 | SLC12A3 | c.1825+40A>C (n.1825+40A>C) c.1822+40A>C (n.1822+40A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884244_56884245delinsAG | CA2224350749 | SLC12A3 | c.1825+40_1825+41delinsAG (n.1825+40_1825+41delinsAG) c.1822+40_1822+41delinsAG (n.1822+40_1822+41delinsAG) | |
16 | g.56884245G>A | CA622656704 | SLC12A3 | c.1825+41G>A (n.1825+41G>A) c.1822+41G>A (n.1822+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56884245G= | CA2224350751 | SLC12A3 | c.1825+41G= (n.1825+41G=) c.1822+41G= (n.1822+41G=) | |
16 | g.56884245G>T | CA2633373174 | SLC12A3 | c.1825+41G>T (n.1825+41G>T) c.1822+41G>T (n.1822+41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884247del | CA977646276 | SLC12A3 | c.1825+43del (n.1825+43del) c.1822+43del (n.1822+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884246G>A | CA622656705 | SLC12A3 | c.1825+42G>A (n.1825+42G>A) c.1822+42G>A (n.1822+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56884246G= | CA2224350754 | SLC12A3 | c.1825+42G= (n.1825+42G=) c.1822+42G= (n.1822+42G=) | |
16 | g.56884246G>T | CA2633373175 | SLC12A3 | c.1825+42G>T (n.1825+42G>T) c.1822+42G>T (n.1822+42G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884246_56884247insAGGAGGCAGGGTGGGTG | CA2807160392 | SLC12A3 | c.1825+42_1825+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG (n.1825+42_1825+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG) c.1822+42_1822+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG (n.1822+42_1822+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG) | |
16 | g.56884247G>A | CA8069630 | SLC12A3 | c.1825+43G>A (n.1825+43G>A) c.1822+43G>A (n.1822+43G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884247G>C | CA2581264022 | SLC12A3 | c.1825+43G>C (n.1825+43G>C) c.1822+43G>C (n.1822+43G>C) | |
16 | g.56884247G= | CA2224350758 | SLC12A3 | c.1825+43G= (n.1825+43G=) c.1822+43G= (n.1822+43G=) | |
16 | g.56884247G>T | CA2581264021 | SLC12A3 | c.1825+43G>T (n.1825+43G>T) c.1822+43G>T (n.1822+43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884249del | CA2807160393 | SLC12A3 | c.1825+45del (n.1825+45del) c.1822+45del (n.1822+45del) | |
16 | g.56884249A>G | CA2633373181 | SLC12A3 | c.1825+45A>G (n.1825+45A>G) c.1822+45A>G (n.1822+45A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884249A>T | CA2633373182 | SLC12A3 | c.1825+45A>T (n.1825+45A>T) c.1822+45A>T (n.1822+45A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884250G>A | CA2576001625 | SLC12A3 | c.1825+46G>A (n.1825+46G>A) c.1822+46G>A (n.1822+46G>A) | |
16 | g.56884250G= | CA2224350761 | SLC12A3 | c.1825+46G= (n.1825+46G=) c.1822+46G= (n.1822+46G=) | |
16 | g.56884250G>T | CA2224350763 | SLC12A3 | c.1825+46G>T (n.1825+46G>T) c.1822+46G>T (n.1822+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884251C>A | CA8069631 | SLC12A3 | c.1825+47C>A (n.1825+47C>A) c.1822+47C>A (n.1822+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884251C= | CA2224350766 | SLC12A3 | c.1825+47C= (n.1825+47C=) c.1822+47C= (n.1822+47C=) | |
16 | g.56884251C>T | CA2807160394 | SLC12A3 | c.1825+47C>T (n.1825+47C>T) c.1822+47C>T (n.1822+47C>T) | |
16 | g.56884251_56884252insT | CA2807160395 | SLC12A3 | c.1825+47_1825+48insT (n.1825+47_1825+48insT) c.1822+47_1822+48insT (n.1822+47_1822+48insT) | |
16 | g.56884252C>T | CA2633373187 | SLC12A3 | c.1825+48C>T (n.1825+48C>T) c.1822+48C>T (n.1822+48C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884253A>G | CA2576001626 | SLC12A3 | c.1825+49A>G (n.1825+49A>G) c.1822+49A>G (n.1822+49A>G) | |
16 | g.56884254T>C | CA8069632 | SLC12A3 | c.1825+50T>C (n.1825+50T>C) c.1822+50T>C (n.1822+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884254T>G | CA8069633 | SLC12A3 | c.1825+50T>G (n.1825+50T>G) c.1822+50T>G (n.1822+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884254T= | CA2224350770 | SLC12A3 | c.1825+50T= (n.1825+50T=) c.1822+50T= (n.1822+50T=) | |
16 | g.56884254dup | CA2633373189 | SLC12A3 | c.1825+50dup (n.1825+50dup) c.1822+50dup (n.1822+50dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56884257_56884263del | CA2576001627 | SLC12A3 | c.1825+53_1825+59del (n.1825+53_1825+59del) c.1822+53_1822+59del (n.1822+53_1822+59del) | |
16 | g.56884255_56884256insGCTGGTGGGTA | CA2807160396 | SLC12A3 | c.1825+51_1825+52insGCTGGTGGGTA (n.1825+51_1825+52insGCTGGTGGGTA) c.1822+51_1822+52insGCTGGTGGGTA (n.1822+51_1822+52insGCTGGTGGGTA) | |
16 | g.56884256C>A | CA2633373194 | SLC12A3 | c.1825+52C>A (n.1825+52C>A) c.1822+52C>A (n.1822+52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884256C= | CA2224350773 | SLC12A3 | c.1825+52C= (n.1825+52C=) c.1822+52C= (n.1822+52C=) | |
16 | g.56884256C>T | CA622656706 | SLC12A3 | c.1825+52C>T (n.1825+52C>T) c.1822+52C>T (n.1822+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884257A>G | CA2576001628 | SLC12A3 | c.1825+53A>G (n.1825+53A>G) c.1822+53A>G (n.1822+53A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884257A>T | CA2576001629 | SLC12A3 | c.1825+53A>T (n.1825+53A>T) c.1822+53A>T (n.1822+53A>T) | |
16 | g.56884258G>T | CA2576001630 | SLC12A3 | c.1825+54G>T (n.1825+54G>T) c.1822+54G>T (n.1822+54G>T) | |
16 | g.56884259dup | CA2633373196 | SLC12A3 | c.1825+55dup (n.1825+55dup) c.1822+55dup (n.1822+55dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56884259G>A | CA622656707 | SLC12A3 | c.1825+55G>A (n.1825+55G>A) c.1822+55G>A (n.1822+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884259G= | CA2224350775 | SLC12A3 | c.1825+55G= (n.1825+55G=) c.1822+55G= (n.1822+55G=) | |
16 | g.56884260C>A | CA722010333 | SLC12A3 | c.1825+56C>A (n.1825+56C>A) c.1822+56C>A (n.1822+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884260C= | CA2224350776 | SLC12A3 | c.1825+56C= (n.1825+56C=) c.1822+56C= (n.1822+56C=) | |
16 | g.56884260C>T | CA281504729 | SLC12A3 | c.1825+56C>T (n.1825+56C>T) c.1822+56C>T (n.1822+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884260_56884261insCGCCTGCAT | CA2633373202 | SLC12A3 | c.1825+56_1825+57insCGCCTGCAT (n.1825+56_1825+57insCGCCTGCAT) c.1822+56_1822+57insCGCCTGCAT (n.1822+56_1822+57insCGCCTGCAT) | gnomAD v4 |
16 | g.56884260_56884261insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA | CA2807160397 | SLC12A3 | c.1825+56_1825+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA (n.1825+56_1825+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA) c.1822+56_1822+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA (n.1822+56_1822+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA) | |
16 | g.56884261G>A | CA622656708 | SLC12A3 | c.1825+57G>A (n.1825+57G>A) c.1822+57G>A (n.1822+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884261G= | CA2224350780 | SLC12A3 | c.1825+57G= (n.1825+57G=) c.1822+57G= (n.1822+57G=) | |
16 | g.56884261G>T | CA2633373205 | SLC12A3 | c.1825+57G>T (n.1825+57G>T) c.1822+57G>T (n.1822+57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884262del | CA2576001632 | SLC12A3 | c.1825+58del (n.1825+58del) c.1822+58del (n.1822+58del) | |
16 | g.56884262G>A | CA2224350782 | SLC12A3 | c.1825+58G>A (n.1825+58G>A) c.1822+58G>A (n.1822+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884262G= | CA2224350781 | SLC12A3 | c.1825+58G= (n.1825+58G=) c.1822+58G= (n.1822+58G=) | |
16 | g.56884263C>A | CA281504736 | SLC12A3 | c.1825+59C>A (n.1825+59C>A) c.1822+59C>A (n.1822+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884263C= | CA2224350784 | SLC12A3 | c.1825+59C= (n.1825+59C=) c.1822+59C= (n.1822+59C=) | |
16 | g.56884263C>T | CA2224350785 | SLC12A3 | c.1825+59C>T (n.1825+59C>T) c.1822+59C>T (n.1822+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884265del | CA2633373239 | SLC12A3 | c.1825+61del (n.1825+61del) c.1822+61del (n.1822+61del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884264C>A | CA2576001633 | SLC12A3 | c.1825+60C>A (n.1825+60C>A) c.1822+60C>A (n.1822+60C>A) | |
16 | g.56884264C= | CA2224350788 | SLC12A3 | c.1825+60C= (n.1825+60C=) c.1822+60C= (n.1822+60C=) | |
16 | g.56884264C>T | CA281504738 | SLC12A3 | c.1825+60C>T (n.1825+60C>T) c.1822+60C>T (n.1822+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884266T>C | CA2576001634 | SLC12A3 | c.1825+62T>C (n.1825+62T>C) c.1822+62T>C (n.1822+62T>C) | |
16 | g.56884266T>G | CA2576001635 | SLC12A3 | c.1825+62T>G (n.1825+62T>G) c.1822+62T>G (n.1822+62T>G) | |
16 | g.56884267del | CA2576001636 | SLC12A3 | c.1825+63del (n.1825+63del) c.1822+63del (n.1822+63del) | |
16 | g.56884267G>C | CA2633373247 | SLC12A3 | c.1825+63G>C (n.1825+63G>C) c.1822+63G>C (n.1822+63G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884267G>T | CA2633373248 | SLC12A3 | c.1825+63G>T (n.1825+63G>T) c.1822+63G>T (n.1822+63G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884268C>T | CA2633373251 | SLC12A3 | c.1825+64C>T (n.1825+64C>T) c.1822+64C>T (n.1822+64C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884270del | CA2633373249 | SLC12A3 | c.1825+66del (n.1825+66del) c.1822+66del (n.1822+66del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884269C>A | CA2576001637 | SLC12A3 | c.1825+65C>A (n.1825+65C>A) c.1822+65C>A (n.1822+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884269C= | CA2224350791 | SLC12A3 | c.1825+65C= (n.1825+65C=) c.1822+65C= (n.1822+65C=) | |
16 | g.56884269C>T | CA2224350792 | SLC12A3 | c.1825+65C>T (n.1825+65C>T) c.1822+65C>T (n.1822+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884270C>A | CA2633373258 | SLC12A3 | c.1825+66C>A (n.1825+66C>A) c.1822+66C>A (n.1822+66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884270C= | CA2224350794 | SLC12A3 | c.1825+66C= (n.1825+66C=) c.1822+66C= (n.1822+66C=) | |
16 | g.56884270C>T | CA722010334 | SLC12A3 | c.1825+66C>T (n.1825+66C>T) c.1822+66C>T (n.1822+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884272C>A | CA2633373262 | SLC12A3 | c.1825+68C>A (n.1825+68C>A) c.1822+68C>A (n.1822+68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884273C>A | CA2633373264 | SLC12A3 | c.1825+69C>A (n.1825+69C>A) c.1822+69C>A (n.1822+69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884273C= | CA2224350796 | SLC12A3 | c.1825+69C= (n.1825+69C=) c.1822+69C= (n.1822+69C=) | |
16 | g.56884273C>T | CA281504740 | SLC12A3 | c.1825+69C>T (n.1825+69C>T) c.1822+69C>T (n.1822+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884273_56884274insAACTGGGGCGGAGGGCAG | CA2633373267 | SLC12A3 | c.1825+69_1825+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG (n.1825+69_1825+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG) c.1822+69_1822+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG (n.1822+69_1822+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG) | gnomAD v4 |
16 | g.56884274G>A | CA281504746 | SLC12A3 | c.1825+70G>A (n.1825+70G>A) c.1822+70G>A (n.1822+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884274G= | CA2224350798 | SLC12A3 | c.1825+70G= (n.1825+70G=) c.1822+70G= (n.1822+70G=) | |
16 | g.56884274G>T | CA2633373269 | SLC12A3 | c.1825+70G>T (n.1825+70G>T) c.1822+70G>T (n.1822+70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884275C>A | CA2633373275 | SLC12A3 | c.1825+71C>A (n.1825+71C>A) c.1822+71C>A (n.1822+71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884275C>T | CA2576001639 | SLC12A3 | c.1825+71C>T (n.1825+71C>T) c.1822+71C>T (n.1822+71C>T) | |
16 | g.56884278del | CA2576001638 | SLC12A3 | c.1825+74del (n.1825+74del) c.1822+74del (n.1822+74del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884276C>A | CA2576001640 | SLC12A3 | c.1825+72C>A (n.1825+72C>A) c.1822+72C>A (n.1822+72C>A) | |
16 | g.56884276C>T | CA2633373278 | SLC12A3 | c.1825+72C>T (n.1825+72C>T) c.1822+72C>T (n.1822+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884277C>A | CA2633373281 | SLC12A3 | c.1825+73C>A (n.1825+73C>A) c.1822+73C>A (n.1822+73C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884277C>T | CA2633373283 | SLC12A3 | c.1825+73C>T (n.1825+73C>T) c.1822+73C>T (n.1822+73C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884278C>A | CA2633373285 | SLC12A3 | c.1825+74C>A (n.1825+74C>A) c.1822+74C>A (n.1822+74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884278C= | CA2224350800 | SLC12A3 | c.1825+74C= (n.1825+74C=) c.1822+74C= (n.1822+74C=) | |
16 | g.56884278C>G | CA2633373287 | SLC12A3 | c.1825+74C>G (n.1825+74C>G) c.1822+74C>G (n.1822+74C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56884278C>T | CA2224350801 | SLC12A3 | c.1825+74C>T (n.1825+74C>T) c.1822+74C>T (n.1822+74C>T) | dbSNP |
16 | g.56884279A= | CA2224350802 | SLC12A3 | c.1825+75A= (n.1825+75A=) c.1822+75A= (n.1822+75A=) | |
16 | g.56884279A>G | CA622656709 | SLC12A3 | c.1825+75A>G (n.1825+75A>G) c.1822+75A>G (n.1822+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884280G>A | CA622656710 | SLC12A3 | c.1825+76G>A (n.1825+76G>A) c.1822+76G>A (n.1822+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884280G>C | CA2633373294 | SLC12A3 | c.1825+76G>C (n.1825+76G>C) c.1822+76G>C (n.1822+76G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884280G= | CA2224350805 | SLC12A3 | c.1825+76G= (n.1825+76G=) c.1822+76G= (n.1822+76G=) | |
16 | g.56884280G>T | CA281504752 | SLC12A3 | c.1825+76G>T (n.1825+76G>T) c.1822+76G>T (n.1822+76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884281T>C | CA2633373296 | SLC12A3 | c.1825+77T>C (n.1825+77T>C) c.1822+77T>C (n.1822+77T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56884282T>C | CA281504753 | SLC12A3 | c.1825+78T>C (n.1825+78T>C) c.1822+78T>C (n.1822+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884282T>G | CA722010335 | SLC12A3 | c.1825+78T>G (n.1825+78T>G) c.1822+78T>G (n.1822+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884282T= | CA2224350808 | SLC12A3 | c.1825+78T= (n.1825+78T=) c.1822+78T= (n.1822+78T=) | |
16 | g.56884283G>A | CA2576001641 | SLC12A3 | c.1825+79G>A (n.1825+79G>A) c.1822+79G>A (n.1822+79G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884283G>T | CA2633373303 | SLC12A3 | c.1825+79G>T (n.1825+79G>T) c.1822+79G>T (n.1822+79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884285A>G | CA2633373307 | SLC12A3 | c.1825+81A>G (n.1825+81A>G) c.1822+81A>G (n.1822+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884286G>A | CA2633373310 | SLC12A3 | c.1825+82G>A (n.1825+82G>A) c.1822+82G>A (n.1822+82G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884286G= | CA2224350810 | SLC12A3 | c.1825+82G= (n.1825+82G=) c.1822+82G= (n.1822+82G=) | |
16 | g.56884286G>T | CA2633373312 | SLC12A3 | c.1825+82G>T (n.1825+82G>T) c.1822+82G>T (n.1822+82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884288del | CA2576001642 | SLC12A3 | c.1825+84del (n.1825+84del) c.1822+84del (n.1822+84del) | gnomAD v4 |
16 | g.56884286_56884287insC | CA2224350813 | SLC12A3 | c.1825+82_1825+83insC (n.1825+82_1825+83insC) c.1822+82_1822+83insC (n.1822+82_1822+83insC) | dbSNP |
16 | g.56884287G>A | CA977646298 | SLC12A3 | c.1825+83G>A (n.1825+83G>A) c.1822+83G>A (n.1822+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884287G= | CA2224350816 | SLC12A3 | c.1825+83G= (n.1825+83G=) c.1822+83G= (n.1822+83G=) | |
16 | g.56884287G>T | CA2224350814 | SLC12A3 | c.1825+83G>T (n.1825+83G>T) c.1822+83G>T (n.1822+83G>T) | dbSNP |
16 | g.56884288G>T | CA2633373315 | SLC12A3 | c.1825+84G>T (n.1825+84G>T) c.1822+84G>T (n.1822+84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884289C>A | CA2576001643 | SLC12A3 | c.1825+85C>A (n.1825+85C>A) c.1822+85C>A (n.1822+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884291del | CA2633373319 | SLC12A3 | c.1825+87del (n.1825+87del) c.1822+87del (n.1822+87del) | gnomAD v4 |