Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56884156_56884200delCA2633373160SLC12A3c.1777_1821del (p.Ile593_Lys607del)
c.1774_1818del (p.Ile592_Lys606del)
gnomAD v4
16g.56884189A>CCA395991023SLC12A3c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
16g.56884189A>GCA395991020SLC12A3c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
16g.56884189A>TCA395991021SLC12A3c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
16g.56884190T>ACA395991026SLC12A3c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
16g.56884190T>CCA395991051SLC12A3c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
gnomAD v4
16g.56884190T>GCA395991053SLC12A3c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
16g.56884191C>ACA495604597SLC12A3c.1812C>A (p.Ile604=)
c.1809C>A (p.Ile603=)
16g.56884191C>GCA395991060SLC12A3c.1812C>G (p.Ile604Met)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
16g.56884191C>TCA495604598SLC12A3c.1812C>T (p.Ile604=)
c.1809C>T (p.Ile603=)
gnomAD v4
16g.56884192T>ACA395991067SLC12A3c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
16g.56884192T>CCA395991063SLC12A3c.1813T>C (p.Tyr605His)
c.1810T>C (p.Tyr604His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884192T>GCA395991065SLC12A3c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
16g.56884192T=CA2224350668SLC12A3c.1813T= (p.Tyr605=)
c.1810T= (p.Tyr604=)
16g.56884193A>CCA395991070SLC12A3c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
16g.56884193A>GCA395991072SLC12A3c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
16g.56884193A>TCA395991073SLC12A3c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
16g.56884194C>ACA395991074SLC12A3c.1815C>A (p.Tyr605Ter)
c.1812C>A (p.Tyr604Ter)
16g.56884194C=CA2224350670SLC12A3c.1815C= (p.Tyr605=)
c.1812C= (p.Tyr604=)
16g.56884194C>GCA395991075SLC12A3c.1815C>G (p.Tyr605Ter)
c.1812C>G (p.Tyr604Ter)
16g.56884194C>TCA495604599SLC12A3c.1815C>T (p.Tyr605=)
c.1812C>T (p.Tyr604=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884195A>CCA395991077SLC12A3c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
16g.56884195A>GCA395991081SLC12A3c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
gnomAD v4
16g.56884195A>TCA395991079SLC12A3c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
16g.56884196A=CA2224350674SLC12A3c.1817A= (p.Lys606=)
c.1814A= (p.Lys605=)
16g.56884196A>CCA395991083SLC12A3c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
16g.56884196A>GCA395991085SLC12A3c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884196A>TCA395991087SLC12A3c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.1814A>T (p.Lys605Met)
16g.56884197G>ACA495604600SLC12A3c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1815G>A (p.Lys605=)
16g.56884197G>CCA395991089SLC12A3c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1815G>C (p.Lys605Asn)
16g.56884197G>TCA395991091SLC12A3c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1815G>T (p.Lys605Asn)
16g.56884198A>CCA395991093SLC12A3c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
16g.56884198A>GCA395991096SLC12A3c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
16g.56884198A>TCA395991098SLC12A3c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
16g.56884199A=CA2224350677SLC12A3c.1820A= (p.Lys607=)
c.1817A= (p.Lys606=)
16g.56884199A>CCA395991100SLC12A3c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
16g.56884199A>GCA395991103SLC12A3c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
16g.56884199A>TCA395991106SLC12A3c.1820A>T (p.Lys607Met)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884200G>ACA495604601SLC12A3c.1821G>A (p.Lys607=)
c.1818G>A (p.Lys606=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884200G>CCA395991110SLC12A3c.1821G>C (p.Lys607Asn)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
16g.56884200G=CA2224350679SLC12A3c.1821G= (p.Lys607=)
c.1818G= (p.Lys606=)
16g.56884200G>TCA395991108SLC12A3c.1821G>T (p.Lys607Asn)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
16g.56884201C>ACA395991114SLC12A3c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
16g.56884201C>GCA395991118SLC12A3c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
gnomAD v4
16g.56884201C>TCA395991116SLC12A3c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
16g.56884202C>ACA395991121SLC12A3c.1823C>A (p.Pro608Gln)
c.1820C>A (p.Pro607Gln)
16g.56884202C>GCA395991122SLC12A3c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
16g.56884202C>TCA395991124SLC12A3c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
gnomAD v4
16g.56884205_56884217delCA2633373162SLC12A3c.1825+1_1825+13del
c.1822+1_1822+13del
gnomAD v4
16g.56884203A>CCA495604602SLC12A3c.1824A>C (p.Pro608=)
c.1821A>C (p.Pro607=)
16g.56884203A>GCA495604603SLC12A3c.1824A>G (p.Pro608=)
c.1821A>G (p.Pro607=)
16g.56884203A>TCA495604604SLC12A3c.1824A>T (p.Pro608=)
c.1821A>T (p.Pro607=)
16g.56884204G>ACA395991126SLC12A3c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
COSMIC
16g.56884204G>CCA395991128SLC12A3c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
16g.56884204G>TCA395991129SLC12A3c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
16g.56884205delCA2633373163SLC12A3c.1825+1del
c.1822+1del
gnomAD v4
16g.56884207_56884248delCA2633373164SLC12A3c.1825+3_1825+44del
c.1822+3_1822+44del
gnomAD v4
16g.56884205G>ACA395991131SLC12A3c.1825+1G>A (n.1825+1G>A)
c.1822+1G>A (n.1822+1G>A)
ClinVar
16g.56884205G>CCA395991133SLC12A3c.1825+1G>C (n.1825+1G>C)
c.1822+1G>C (n.1822+1G>C)
ClinVar
16g.56884205G>TCA395991135SLC12A3c.1825+1G>T (n.1825+1G>T)
c.1822+1G>T (n.1822+1G>T)
16g.56884206T>ACA395991138SLC12A3c.1825+2T>A (n.1825+2T>A)
c.1822+2T>A (n.1822+2T>A)
16g.56884206T>CCA395991140SLC12A3c.1825+2T>C (n.1825+2T>C)
c.1822+2T>C (n.1822+2T>C)
dbSNP
16g.56884206T>GCA395991142SLC12A3c.1825+2T>G (n.1825+2T>G)
c.1822+2T>G (n.1822+2T>G)
16g.56884206T=CA2224350683SLC12A3c.1825+2T= (n.1825+2T=)
c.1822+2T= (n.1822+2T=)
16g.56884207G>ACA8069612SLC12A3c.1825+3G>A (n.1825+3G>A)
c.1822+3G>A (n.1822+3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884207G=CA2224350686SLC12A3c.1825+3G= (n.1825+3G=)
c.1822+3G= (n.1822+3G=)
16g.56884208C>ACA2576001614SLC12A3c.1825+4C>A (n.1825+4C>A)
c.1822+4C>A (n.1822+4C>A)
16g.56884208C=CA2224350689SLC12A3c.1825+4C= (n.1825+4C=)
c.1822+4C= (n.1822+4C=)
16g.56884208C>GCA281504652SLC12A3c.1825+4C>G (n.1825+4C>G)
c.1822+4C>G (n.1822+4C>G)
dbSNP
16g.56884208C>TCA8069613SLC12A3c.1825+4C>T (n.1825+4C>T)
c.1822+4C>T (n.1822+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884209G>ACA8069614SLC12A3c.1825+5G>A (n.1825+5G>A)
c.1822+5G>A (n.1822+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884209G>CCA622656622SLC12A3c.1825+5G>C (n.1825+5G>C)
c.1822+5G>C (n.1822+5G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884209G=CA2224350698SLC12A3c.1825+5G= (n.1825+5G=)
c.1822+5G= (n.1822+5G=)
16g.56884209G>TCA8069615SLC12A3c.1825+5G>T (n.1825+5G>T)
c.1822+5G>T (n.1822+5G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884210C=CA2224350701SLC12A3c.1825+6C= (n.1825+6C=)
c.1822+6C= (n.1822+6C=)
16g.56884210C>TCA2224350703SLC12A3c.1825+6C>T (n.1825+6C>T)
c.1822+6C>T (n.1822+6C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884211A=CA2224350704SLC12A3c.1825+7A= (n.1825+7A=)
c.1822+7A= (n.1822+7A=)
16g.56884211A>GCA622656623SLC12A3c.1825+7A>G (n.1825+7A>G)
c.1822+7A>G (n.1822+7A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884212T>CCA2633373165SLC12A3c.1825+8T>C (n.1825+8T>C)
c.1822+8T>C (n.1822+8T>C)
gnomAD v4
16g.56884213C>ACA8069616SLC12A3c.1825+9C>A (n.1825+9C>A)
c.1822+9C>A (n.1822+9C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884213C=CA2224350706SLC12A3c.1825+9C= (n.1825+9C=)
c.1822+9C= (n.1822+9C=)
16g.56884213C>GCA977646256SLC12A3c.1825+9C>G (n.1825+9C>G)
c.1822+9C>G (n.1822+9C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884213C>TCA2581264020SLC12A3c.1825+9C>T (n.1825+9C>T)
c.1822+9C>T (n.1822+9C>T)
ClinVar
16g.56884215C>TCA2576001616SLC12A3c.1825+11C>T (n.1825+11C>T)
c.1822+11C>T (n.1822+11C>T)
gnomAD v4
16g.56884216A>CCA2576001617SLC12A3c.1825+12A>C (n.1825+12A>C)
c.1822+12A>C (n.1822+12A>C)
16g.56884219T>CCA2739266773SLC12A3c.1825+15T>C (n.1825+15T>C)
c.1822+15T>C (n.1822+15T>C)
ClinVar
16g.56884219T>GCA2576001618SLC12A3c.1825+15T>G (n.1825+15T>G)
c.1822+15T>G (n.1822+15T>G)
gnomAD v4
16g.56884219_56884230delinsTGCGGGGCCTCGCA2224350711SLC12A3c.1825+15_1825+26delinsTGCGGGGCCTCG (n.1825+15_1825+26delinsTGCGGGGCCTCG)
c.1822+15_1822+26delinsTGCGGGGCCTCG (n.1822+15_1822+26delinsTGCGGGGCCTCG)
16g.56884222_56884232delCA622656697SLC12A3c.1825+18_1825+28del (n.1825+18_1825+28del)
c.1822+18_1822+28del (n.1822+18_1822+28del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884221C>ACA2807160391SLC12A3c.1825+17C>A (n.1825+17C>A)
c.1822+17C>A (n.1822+17C>A)
16g.56884221C=CA2224350713SLC12A3c.1825+17C= (n.1825+17C=)
c.1822+17C= (n.1822+17C=)
16g.56884221C>GCA2633373166SLC12A3c.1825+17C>G (n.1825+17C>G)
c.1822+17C>G (n.1822+17C>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.56884221C>TCA8069617SLC12A3c.1825+17C>T (n.1825+17C>T)
c.1822+17C>T (n.1822+17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884222G>ACA8069618SLC12A3c.1825+18G>A (n.1825+18G>A)
c.1822+18G>A (n.1822+18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884222G>CCA2502995889SLC12A3c.1825+18G>C (n.1825+18G>C)
c.1822+18G>C (n.1822+18G>C)
gnomAD v4
16g.56884222G=CA2224350715SLC12A3c.1825+18G= (n.1825+18G=)
c.1822+18G= (n.1822+18G=)
16g.56884222G>TCA2633373167SLC12A3c.1825+18G>T (n.1825+18G>T)
c.1822+18G>T (n.1822+18G>T)
gnomAD v4
16g.56884225delCA2576001619SLC12A3c.1825+21del (n.1825+21del)
c.1822+21del (n.1822+21del)
gnomAD v4
16g.56884223G>ACA2501699461SLC12A3c.1825+19G>A (n.1825+19G>A)
c.1822+19G>A (n.1822+19G>A)
16g.56884223G>CCA8069619SLC12A3c.1825+19G>C (n.1825+19G>C)
c.1822+19G>C (n.1822+19G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884223G=CA2224350718SLC12A3c.1825+19G= (n.1825+19G=)
c.1822+19G= (n.1822+19G=)
16g.56884224G>ACA2633373168SLC12A3c.1825+20G>A (n.1825+20G>A)
c.1822+20G>A (n.1822+20G>A)
gnomAD v4
16g.56884224G>TCA2544730647SLC12A3c.1825+20G>T (n.1825+20G>T)
c.1822+20G>T (n.1822+20G>T)
gnomAD v4
16g.56884225G>ACA977646263SLC12A3c.1825+21G>A (n.1825+21G>A)
c.1822+21G>A (n.1822+21G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884225G=CA2224350720SLC12A3c.1825+21G= (n.1825+21G=)
c.1822+21G= (n.1822+21G=)
16g.56884226C>ACA622656698SLC12A3c.1825+22C>A (n.1825+22C>A)
c.1822+22C>A (n.1822+22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884226C=CA2224350721SLC12A3c.1825+22C= (n.1825+22C=)
c.1822+22C= (n.1822+22C=)
16g.56884226C>TCA2224350723SLC12A3c.1825+22C>T (n.1825+22C>T)
c.1822+22C>T (n.1822+22C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884227C=CA2224350724SLC12A3c.1825+23C= (n.1825+23C=)
c.1822+23C= (n.1822+23C=)
16g.56884227C>TCA8069620SLC12A3c.1825+23C>T (n.1825+23C>T)
c.1822+23C>T (n.1822+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884229C=CA2224350727SLC12A3c.1825+25C= (n.1825+25C=)
c.1822+25C= (n.1822+25C=)
16g.56884229C>TCA8069621SLC12A3c.1825+25C>T (n.1825+25C>T)
c.1822+25C>T (n.1822+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884230G>ACA8069622SLC12A3c.1825+26G>A (n.1825+26G>A)
c.1822+26G>A (n.1822+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884230G=CA2224350728SLC12A3c.1825+26G= (n.1825+26G=)
c.1822+26G= (n.1822+26G=)
16g.56884230_56884231insTCA2741488981SLC12A3c.1825+26_1825+27insT (n.1825+26_1825+27insT)
c.1822+26_1822+27insT (n.1822+26_1822+27insT)
16g.56884231G>ACA8069623SLC12A3c.1825+27G>A (n.1825+27G>A)
c.1822+27G>A (n.1822+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884231G=CA2224350730SLC12A3c.1825+27G= (n.1825+27G=)
c.1822+27G= (n.1822+27G=)
16g.56884231_56884232insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGATCA2741488982SLC12A3c.1825+27_1825+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT (n.1825+27_1825+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT)
c.1822+27_1822+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT (n.1822+27_1822+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT)
16g.56884232C=CA2224350732SLC12A3c.1825+28C= (n.1825+28C=)
c.1822+28C= (n.1822+28C=)
16g.56884232C>TCA622656699SLC12A3c.1825+28C>T (n.1825+28C>T)
c.1822+28C>T (n.1822+28C>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.56884233C>ACA2576001620SLC12A3c.1825+29C>A (n.1825+29C>A)
c.1822+29C>A (n.1822+29C>A)
16g.56884233C=CA2224350734SLC12A3c.1825+29C= (n.1825+29C=)
c.1822+29C= (n.1822+29C=)
16g.56884233C>TCA622656700SLC12A3c.1825+29C>T (n.1825+29C>T)
c.1822+29C>T (n.1822+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884235_56884236insTGTGGCTTGGTGCTGTCTTCA2741488983SLC12A3c.1825+31_1825+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT (n.1825+31_1825+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT)
c.1822+31_1822+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT (n.1822+31_1822+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT)
16g.56884236C>TCA2576001621SLC12A3c.1825+32C>T (n.1825+32C>T)
c.1822+32C>T (n.1822+32C>T)
16g.56884237C>ACA2741488984SLC12A3c.1825+33C>A (n.1825+33C>A)
c.1822+33C>A (n.1822+33C>A)
16g.56884238T>ACA8069624SLC12A3c.1825+34T>A (n.1825+34T>A)
c.1822+34T>A (n.1822+34T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884238T>CCA2633373170SLC12A3c.1825+34T>C (n.1825+34T>C)
c.1822+34T>C (n.1822+34T>C)
gnomAD v4
16g.56884238T=CA2224350735SLC12A3c.1825+34T= (n.1825+34T=)
c.1822+34T= (n.1822+34T=)
16g.56884239C>ACA8069626SLC12A3c.1825+35C>A (n.1825+35C>A)
c.1822+35C>A (n.1822+35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884239C=CA2224350736SLC12A3c.1825+35C= (n.1825+35C=)
c.1822+35C= (n.1822+35C=)
16g.56884239C>TCA8069625SLC12A3c.1825+35C>T (n.1825+35C>T)
c.1822+35C>T (n.1822+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884243dupCA622656701SLC12A3c.1825+39dup (n.1825+39dup)
c.1822+39dup (n.1822+39dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884243delCA2576001622SLC12A3c.1825+39del (n.1825+39del)
c.1822+39del (n.1822+39del)
gnomAD v4
16g.56884240C>ACA2741488985SLC12A3c.1825+36C>A (n.1825+36C>A)
c.1822+36C>A (n.1822+36C>A)
16g.56884241C>ACA2633373171SLC12A3c.1825+37C>A (n.1825+37C>A)
c.1822+37C>A (n.1822+37C>A)
gnomAD v4
16g.56884241C=CA2224350738SLC12A3c.1825+37C= (n.1825+37C=)
c.1822+37C= (n.1822+37C=)
16g.56884241C>TCA722010332SLC12A3c.1825+37C>T (n.1825+37C>T)
c.1822+37C>T (n.1822+37C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884242C>ACA8069627SLC12A3c.1825+38C>A (n.1825+38C>A)
c.1822+38C>A (n.1822+38C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884242C=CA2224350742SLC12A3c.1825+38C= (n.1825+38C=)
c.1822+38C= (n.1822+38C=)
16g.56884242C>GCA622656702SLC12A3c.1825+38C>G (n.1825+38C>G)
c.1822+38C>G (n.1822+38C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884242C>TCA622656703SLC12A3c.1825+38C>T (n.1825+38C>T)
c.1822+38C>T (n.1822+38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884243C>ACA8069628SLC12A3c.1825+39C>A (n.1825+39C>A)
c.1822+39C>A (n.1822+39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884243C=CA2224350744SLC12A3c.1825+39C= (n.1825+39C=)
c.1822+39C= (n.1822+39C=)
16g.56884243C>GCA2224350746SLC12A3c.1825+39C>G (n.1825+39C>G)
c.1822+39C>G (n.1822+39C>G)
dbSNP
16g.56884243C>TCA8069629SLC12A3c.1825+39C>T (n.1825+39C>T)
c.1822+39C>T (n.1822+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884244A>CCA2633373172SLC12A3c.1825+40A>C (n.1825+40A>C)
c.1822+40A>C (n.1822+40A>C)
gnomAD v4
16g.56884244_56884245delinsAGCA2224350749SLC12A3c.1825+40_1825+41delinsAG (n.1825+40_1825+41delinsAG)
c.1822+40_1822+41delinsAG (n.1822+40_1822+41delinsAG)
16g.56884245G>ACA622656704SLC12A3c.1825+41G>A (n.1825+41G>A)
c.1822+41G>A (n.1822+41G>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.56884245G=CA2224350751SLC12A3c.1825+41G= (n.1825+41G=)
c.1822+41G= (n.1822+41G=)
16g.56884245G>TCA2633373174SLC12A3c.1825+41G>T (n.1825+41G>T)
c.1822+41G>T (n.1822+41G>T)
gnomAD v4
16g.56884247delCA977646276SLC12A3c.1825+43del (n.1825+43del)
c.1822+43del (n.1822+43del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884246G>ACA622656705SLC12A3c.1825+42G>A (n.1825+42G>A)
c.1822+42G>A (n.1822+42G>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.56884246G=CA2224350754SLC12A3c.1825+42G= (n.1825+42G=)
c.1822+42G= (n.1822+42G=)
16g.56884246G>TCA2633373175SLC12A3c.1825+42G>T (n.1825+42G>T)
c.1822+42G>T (n.1822+42G>T)
gnomAD v4
16g.56884246_56884247insAGGAGGCAGGGTGGGTGCA2807160392SLC12A3c.1825+42_1825+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG (n.1825+42_1825+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG)
c.1822+42_1822+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG (n.1822+42_1822+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG)
16g.56884247G>ACA8069630SLC12A3c.1825+43G>A (n.1825+43G>A)
c.1822+43G>A (n.1822+43G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884247G>CCA2581264022SLC12A3c.1825+43G>C (n.1825+43G>C)
c.1822+43G>C (n.1822+43G>C)
16g.56884247G=CA2224350758SLC12A3c.1825+43G= (n.1825+43G=)
c.1822+43G= (n.1822+43G=)
16g.56884247G>TCA2581264021SLC12A3c.1825+43G>T (n.1825+43G>T)
c.1822+43G>T (n.1822+43G>T)
gnomAD v4
16g.56884249delCA2807160393SLC12A3c.1825+45del (n.1825+45del)
c.1822+45del (n.1822+45del)
16g.56884249A>GCA2633373181SLC12A3c.1825+45A>G (n.1825+45A>G)
c.1822+45A>G (n.1822+45A>G)
gnomAD v4
16g.56884249A>TCA2633373182SLC12A3c.1825+45A>T (n.1825+45A>T)
c.1822+45A>T (n.1822+45A>T)
gnomAD v4
16g.56884250G>ACA2576001625SLC12A3c.1825+46G>A (n.1825+46G>A)
c.1822+46G>A (n.1822+46G>A)
16g.56884250G=CA2224350761SLC12A3c.1825+46G= (n.1825+46G=)
c.1822+46G= (n.1822+46G=)
16g.56884250G>TCA2224350763SLC12A3c.1825+46G>T (n.1825+46G>T)
c.1822+46G>T (n.1822+46G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884251C>ACA8069631SLC12A3c.1825+47C>A (n.1825+47C>A)
c.1822+47C>A (n.1822+47C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884251C=CA2224350766SLC12A3c.1825+47C= (n.1825+47C=)
c.1822+47C= (n.1822+47C=)
16g.56884251C>TCA2807160394SLC12A3c.1825+47C>T (n.1825+47C>T)
c.1822+47C>T (n.1822+47C>T)
16g.56884251_56884252insTCA2807160395SLC12A3c.1825+47_1825+48insT (n.1825+47_1825+48insT)
c.1822+47_1822+48insT (n.1822+47_1822+48insT)
16g.56884252C>TCA2633373187SLC12A3c.1825+48C>T (n.1825+48C>T)
c.1822+48C>T (n.1822+48C>T)
gnomAD v4
16g.56884253A>GCA2576001626SLC12A3c.1825+49A>G (n.1825+49A>G)
c.1822+49A>G (n.1822+49A>G)
16g.56884254T>CCA8069632SLC12A3c.1825+50T>C (n.1825+50T>C)
c.1822+50T>C (n.1822+50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884254T>GCA8069633SLC12A3c.1825+50T>G (n.1825+50T>G)
c.1822+50T>G (n.1822+50T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884254T=CA2224350770SLC12A3c.1825+50T= (n.1825+50T=)
c.1822+50T= (n.1822+50T=)
16g.56884254dupCA2633373189SLC12A3c.1825+50dup (n.1825+50dup)
c.1822+50dup (n.1822+50dup)
gnomAD v4
16g.56884257_56884263delCA2576001627SLC12A3c.1825+53_1825+59del (n.1825+53_1825+59del)
c.1822+53_1822+59del (n.1822+53_1822+59del)
16g.56884255_56884256insGCTGGTGGGTACA2807160396SLC12A3c.1825+51_1825+52insGCTGGTGGGTA (n.1825+51_1825+52insGCTGGTGGGTA)
c.1822+51_1822+52insGCTGGTGGGTA (n.1822+51_1822+52insGCTGGTGGGTA)
16g.56884256C>ACA2633373194SLC12A3c.1825+52C>A (n.1825+52C>A)
c.1822+52C>A (n.1822+52C>A)
gnomAD v4
16g.56884256C=CA2224350773SLC12A3c.1825+52C= (n.1825+52C=)
c.1822+52C= (n.1822+52C=)
16g.56884256C>TCA622656706SLC12A3c.1825+52C>T (n.1825+52C>T)
c.1822+52C>T (n.1822+52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884257A>GCA2576001628SLC12A3c.1825+53A>G (n.1825+53A>G)
c.1822+53A>G (n.1822+53A>G)
gnomAD v4
16g.56884257A>TCA2576001629SLC12A3c.1825+53A>T (n.1825+53A>T)
c.1822+53A>T (n.1822+53A>T)
16g.56884258G>TCA2576001630SLC12A3c.1825+54G>T (n.1825+54G>T)
c.1822+54G>T (n.1822+54G>T)
16g.56884259dupCA2633373196SLC12A3c.1825+55dup (n.1825+55dup)
c.1822+55dup (n.1822+55dup)
gnomAD v4
16g.56884259G>ACA622656707SLC12A3c.1825+55G>A (n.1825+55G>A)
c.1822+55G>A (n.1822+55G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884259G=CA2224350775SLC12A3c.1825+55G= (n.1825+55G=)
c.1822+55G= (n.1822+55G=)
16g.56884260C>ACA722010333SLC12A3c.1825+56C>A (n.1825+56C>A)
c.1822+56C>A (n.1822+56C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884260C=CA2224350776SLC12A3c.1825+56C= (n.1825+56C=)
c.1822+56C= (n.1822+56C=)
16g.56884260C>TCA281504729SLC12A3c.1825+56C>T (n.1825+56C>T)
c.1822+56C>T (n.1822+56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884260_56884261insCGCCTGCATCA2633373202SLC12A3c.1825+56_1825+57insCGCCTGCAT (n.1825+56_1825+57insCGCCTGCAT)
c.1822+56_1822+57insCGCCTGCAT (n.1822+56_1822+57insCGCCTGCAT)
gnomAD v4
16g.56884260_56884261insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCACA2807160397SLC12A3c.1825+56_1825+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA (n.1825+56_1825+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA)
c.1822+56_1822+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA (n.1822+56_1822+57insTGGGACCCCGGCTCTGGGCACTGCTGGCATTACTGCCA)
16g.56884261G>ACA622656708SLC12A3c.1825+57G>A (n.1825+57G>A)
c.1822+57G>A (n.1822+57G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884261G=CA2224350780SLC12A3c.1825+57G= (n.1825+57G=)
c.1822+57G= (n.1822+57G=)
16g.56884261G>TCA2633373205SLC12A3c.1825+57G>T (n.1825+57G>T)
c.1822+57G>T (n.1822+57G>T)
gnomAD v4
16g.56884262delCA2576001632SLC12A3c.1825+58del (n.1825+58del)
c.1822+58del (n.1822+58del)
16g.56884262G>ACA2224350782SLC12A3c.1825+58G>A (n.1825+58G>A)
c.1822+58G>A (n.1822+58G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884262G=CA2224350781SLC12A3c.1825+58G= (n.1825+58G=)
c.1822+58G= (n.1822+58G=)
16g.56884263C>ACA281504736SLC12A3c.1825+59C>A (n.1825+59C>A)
c.1822+59C>A (n.1822+59C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884263C=CA2224350784SLC12A3c.1825+59C= (n.1825+59C=)
c.1822+59C= (n.1822+59C=)
16g.56884263C>TCA2224350785SLC12A3c.1825+59C>T (n.1825+59C>T)
c.1822+59C>T (n.1822+59C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884265delCA2633373239SLC12A3c.1825+61del (n.1825+61del)
c.1822+61del (n.1822+61del)
gnomAD v4
16g.56884264C>ACA2576001633SLC12A3c.1825+60C>A (n.1825+60C>A)
c.1822+60C>A (n.1822+60C>A)
16g.56884264C=CA2224350788SLC12A3c.1825+60C= (n.1825+60C=)
c.1822+60C= (n.1822+60C=)
16g.56884264C>TCA281504738SLC12A3c.1825+60C>T (n.1825+60C>T)
c.1822+60C>T (n.1822+60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884266T>CCA2576001634SLC12A3c.1825+62T>C (n.1825+62T>C)
c.1822+62T>C (n.1822+62T>C)
16g.56884266T>GCA2576001635SLC12A3c.1825+62T>G (n.1825+62T>G)
c.1822+62T>G (n.1822+62T>G)
16g.56884267delCA2576001636SLC12A3c.1825+63del (n.1825+63del)
c.1822+63del (n.1822+63del)
16g.56884267G>CCA2633373247SLC12A3c.1825+63G>C (n.1825+63G>C)
c.1822+63G>C (n.1822+63G>C)
gnomAD v4
16g.56884267G>TCA2633373248SLC12A3c.1825+63G>T (n.1825+63G>T)
c.1822+63G>T (n.1822+63G>T)
gnomAD v4
16g.56884268C>TCA2633373251SLC12A3c.1825+64C>T (n.1825+64C>T)
c.1822+64C>T (n.1822+64C>T)
gnomAD v4
16g.56884270delCA2633373249SLC12A3c.1825+66del (n.1825+66del)
c.1822+66del (n.1822+66del)
gnomAD v4
16g.56884269C>ACA2576001637SLC12A3c.1825+65C>A (n.1825+65C>A)
c.1822+65C>A (n.1822+65C>A)
gnomAD v4
16g.56884269C=CA2224350791SLC12A3c.1825+65C= (n.1825+65C=)
c.1822+65C= (n.1822+65C=)
16g.56884269C>TCA2224350792SLC12A3c.1825+65C>T (n.1825+65C>T)
c.1822+65C>T (n.1822+65C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884270C>ACA2633373258SLC12A3c.1825+66C>A (n.1825+66C>A)
c.1822+66C>A (n.1822+66C>A)
gnomAD v4
16g.56884270C=CA2224350794SLC12A3c.1825+66C= (n.1825+66C=)
c.1822+66C= (n.1822+66C=)
16g.56884270C>TCA722010334SLC12A3c.1825+66C>T (n.1825+66C>T)
c.1822+66C>T (n.1822+66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884272C>ACA2633373262SLC12A3c.1825+68C>A (n.1825+68C>A)
c.1822+68C>A (n.1822+68C>A)
gnomAD v4
16g.56884273C>ACA2633373264SLC12A3c.1825+69C>A (n.1825+69C>A)
c.1822+69C>A (n.1822+69C>A)
gnomAD v4
16g.56884273C=CA2224350796SLC12A3c.1825+69C= (n.1825+69C=)
c.1822+69C= (n.1822+69C=)
16g.56884273C>TCA281504740SLC12A3c.1825+69C>T (n.1825+69C>T)
c.1822+69C>T (n.1822+69C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884273_56884274insAACTGGGGCGGAGGGCAGCA2633373267SLC12A3c.1825+69_1825+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG (n.1825+69_1825+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG)
c.1822+69_1822+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG (n.1822+69_1822+70insAACTGGGGCGGAGGGCAG)
gnomAD v4
16g.56884274G>ACA281504746SLC12A3c.1825+70G>A (n.1825+70G>A)
c.1822+70G>A (n.1822+70G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884274G=CA2224350798SLC12A3c.1825+70G= (n.1825+70G=)
c.1822+70G= (n.1822+70G=)
16g.56884274G>TCA2633373269SLC12A3c.1825+70G>T (n.1825+70G>T)
c.1822+70G>T (n.1822+70G>T)
gnomAD v4
16g.56884275C>ACA2633373275SLC12A3c.1825+71C>A (n.1825+71C>A)
c.1822+71C>A (n.1822+71C>A)
gnomAD v4
16g.56884275C>TCA2576001639SLC12A3c.1825+71C>T (n.1825+71C>T)
c.1822+71C>T (n.1822+71C>T)
16g.56884278delCA2576001638SLC12A3c.1825+74del (n.1825+74del)
c.1822+74del (n.1822+74del)
gnomAD v4
16g.56884276C>ACA2576001640SLC12A3c.1825+72C>A (n.1825+72C>A)
c.1822+72C>A (n.1822+72C>A)
16g.56884276C>TCA2633373278SLC12A3c.1825+72C>T (n.1825+72C>T)
c.1822+72C>T (n.1822+72C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884277C>ACA2633373281SLC12A3c.1825+73C>A (n.1825+73C>A)
c.1822+73C>A (n.1822+73C>A)
gnomAD v4
16g.56884277C>TCA2633373283SLC12A3c.1825+73C>T (n.1825+73C>T)
c.1822+73C>T (n.1822+73C>T)
gnomAD v4
16g.56884278C>ACA2633373285SLC12A3c.1825+74C>A (n.1825+74C>A)
c.1822+74C>A (n.1822+74C>A)
gnomAD v4
16g.56884278C=CA2224350800SLC12A3c.1825+74C= (n.1825+74C=)
c.1822+74C= (n.1822+74C=)
16g.56884278C>GCA2633373287SLC12A3c.1825+74C>G (n.1825+74C>G)
c.1822+74C>G (n.1822+74C>G)
gnomAD v4
16g.56884278C>TCA2224350801SLC12A3c.1825+74C>T (n.1825+74C>T)
c.1822+74C>T (n.1822+74C>T)
dbSNP
16g.56884279A=CA2224350802SLC12A3c.1825+75A= (n.1825+75A=)
c.1822+75A= (n.1822+75A=)
16g.56884279A>GCA622656709SLC12A3c.1825+75A>G (n.1825+75A>G)
c.1822+75A>G (n.1822+75A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884280G>ACA622656710SLC12A3c.1825+76G>A (n.1825+76G>A)
c.1822+76G>A (n.1822+76G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884280G>CCA2633373294SLC12A3c.1825+76G>C (n.1825+76G>C)
c.1822+76G>C (n.1822+76G>C)
gnomAD v4
16g.56884280G=CA2224350805SLC12A3c.1825+76G= (n.1825+76G=)
c.1822+76G= (n.1822+76G=)
16g.56884280G>TCA281504752SLC12A3c.1825+76G>T (n.1825+76G>T)
c.1822+76G>T (n.1822+76G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884281T>CCA2633373296SLC12A3c.1825+77T>C (n.1825+77T>C)
c.1822+77T>C (n.1822+77T>C)
gnomAD v4
16g.56884282T>CCA281504753SLC12A3c.1825+78T>C (n.1825+78T>C)
c.1822+78T>C (n.1822+78T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884282T>GCA722010335SLC12A3c.1825+78T>G (n.1825+78T>G)
c.1822+78T>G (n.1822+78T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884282T=CA2224350808SLC12A3c.1825+78T= (n.1825+78T=)
c.1822+78T= (n.1822+78T=)
16g.56884283G>ACA2576001641SLC12A3c.1825+79G>A (n.1825+79G>A)
c.1822+79G>A (n.1822+79G>A)
gnomAD v4
16g.56884283G>TCA2633373303SLC12A3c.1825+79G>T (n.1825+79G>T)
c.1822+79G>T (n.1822+79G>T)
gnomAD v4
16g.56884285A>GCA2633373307SLC12A3c.1825+81A>G (n.1825+81A>G)
c.1822+81A>G (n.1822+81A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884286G>ACA2633373310SLC12A3c.1825+82G>A (n.1825+82G>A)
c.1822+82G>A (n.1822+82G>A)
gnomAD v4
16g.56884286G=CA2224350810SLC12A3c.1825+82G= (n.1825+82G=)
c.1822+82G= (n.1822+82G=)
16g.56884286G>TCA2633373312SLC12A3c.1825+82G>T (n.1825+82G>T)
c.1822+82G>T (n.1822+82G>T)
gnomAD v4
16g.56884288delCA2576001642SLC12A3c.1825+84del (n.1825+84del)
c.1822+84del (n.1822+84del)
gnomAD v4
16g.56884286_56884287insCCA2224350813SLC12A3c.1825+82_1825+83insC (n.1825+82_1825+83insC)
c.1822+82_1822+83insC (n.1822+82_1822+83insC)
dbSNP
16g.56884287G>ACA977646298SLC12A3c.1825+83G>A (n.1825+83G>A)
c.1822+83G>A (n.1822+83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884287G=CA2224350816SLC12A3c.1825+83G= (n.1825+83G=)
c.1822+83G= (n.1822+83G=)
16g.56884287G>TCA2224350814SLC12A3c.1825+83G>T (n.1825+83G>T)
c.1822+83G>T (n.1822+83G>T)
dbSNP
16g.56884288G>TCA2633373315SLC12A3c.1825+84G>T (n.1825+84G>T)
c.1822+84G>T (n.1822+84G>T)
gnomAD v4
16g.56884289C>ACA2576001643SLC12A3c.1825+85C>A (n.1825+85C>A)
c.1822+85C>A (n.1822+85C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.56884291delCA2633373319SLC12A3c.1825+87del (n.1825+87del)
c.1822+87del (n.1822+87del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched