Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56883954_56883995del | CA2633373033 | SLC12A3 | c.1670-95_1670-54del (n.1670-95_1670-54del) c.1667-95_1667-54del (n.1667-95_1667-54del) | gnomAD v4 |
16 | g.56883976_56884019del | CA2633373044 | SLC12A3 | c.1670-73_1670-30del (n.1670-73_1670-30del) c.1667-73_1667-30del (n.1667-73_1667-30del) | gnomAD v4 |
16 | g.56883968_56883992delinsTGCCAGGCCCTGCCCAGCAGCTCTG | CA2224356124 | SLC12A3 | c.1670-81_1670-57delinsTGCCAGGCCCTGCCCAGCAGCTCTG (n.1670-81_1670-57delinsTGCCAGGCCCTGCCCAGCAGCTCTG) c.1667-81_1667-57delinsTGCCAGGCCCTGCCCAGCAGCTCTG (n.1667-81_1667-57delinsTGCCAGGCCCTGCCCAGCAGCTCTG) | |
16 | g.56883972_56883995del | CA2224356125 | SLC12A3 | c.1670-77_1670-54del (n.1670-77_1670-54del) c.1667-77_1667-54del (n.1667-77_1667-54del) | dbSNP |
16 | g.56883977C= | CA2224356126 | SLC12A3 | c.1670-72C= (n.1670-72C=) c.1667-72C= (n.1667-72C=) | |
16 | g.56883977C>G | CA2633373052 | SLC12A3 | c.1670-72C>G (n.1670-72C>G) c.1667-72C>G (n.1667-72C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56883977C>T | CA2224356127 | SLC12A3 | c.1670-72C>T (n.1670-72C>T) c.1667-72C>T (n.1667-72C>T) | dbSNP |
16 | g.56883978T>C | CA2633373053 | SLC12A3 | c.1670-71T>C (n.1670-71T>C) c.1667-71T>C (n.1667-71T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56883979G>A | CA2224356129 | SLC12A3 | c.1670-70G>A (n.1670-70G>A) c.1667-70G>A (n.1667-70G>A) | dbSNP |
16 | g.56883979G= | CA2224356128 | SLC12A3 | c.1670-70G= (n.1670-70G=) c.1667-70G= (n.1667-70G=) | |
16 | g.56883979G>T | CA2633373054 | SLC12A3 | c.1670-70G>T (n.1670-70G>T) c.1667-70G>T (n.1667-70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56883980C>A | CA2633373055 | SLC12A3 | c.1670-69C>A (n.1670-69C>A) c.1667-69C>A (n.1667-69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56883980C>T | CA2516201359 | SLC12A3 | c.1670-69C>T (n.1670-69C>T) c.1667-69C>T (n.1667-69C>T) | |
16 | g.56883981C>T | CA2546306754 | SLC12A3 | c.1670-68C>T (n.1670-68C>T) c.1667-68C>T (n.1667-68C>T) | |
16 | g.56883982C>A | CA722010236 | SLC12A3 | c.1670-67C>A (n.1670-67C>A) c.1667-67C>A (n.1667-67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56883982C= | CA2224356130 | SLC12A3 | c.1670-67C= (n.1670-67C=) c.1667-67C= (n.1667-67C=) | |
16 | g.56883982C>T | CA2633373056 | SLC12A3 | c.1670-67C>T (n.1670-67C>T) c.1667-67C>T (n.1667-67C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56883983A= | CA2224356131 | SLC12A3 | c.1670-66A= (n.1670-66A=) c.1667-66A= (n.1667-66A=) | |
16 | g.56883983A>G | CA722010237 | SLC12A3 | c.1670-66A>G (n.1670-66A>G) c.1667-66A>G (n.1667-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56883983A>T | CA281504408 | SLC12A3 | c.1670-66A>T (n.1670-66A>T) c.1667-66A>T (n.1667-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56883984G>T | CA2843105540 | SLC12A3 | c.1670-65G>T (n.1670-65G>T) c.1667-65G>T (n.1667-65G>T) | |
16 | g.56883985C>T | CA2633373058 | SLC12A3 | c.1670-64C>T (n.1670-64C>T) c.1667-64C>T (n.1667-64C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56883986A>G | CA2576002162 | SLC12A3 | c.1670-63A>G (n.1670-63A>G) c.1667-63A>G (n.1667-63A>G) | |
16 | g.56883988C>A | CA2633373059 | SLC12A3 | c.1670-61C>A (n.1670-61C>A) c.1667-61C>A (n.1667-61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56883990C= | CA2224356132 | SLC12A3 | c.1670-59C= (n.1670-59C=) c.1667-59C= (n.1667-59C=) | |
16 | g.56883990C>G | CA656443919 | SLC12A3 | c.1670-59C>G (n.1670-59C>G) c.1667-59C>G (n.1667-59C>G) | dbSNP COSMIC |
16 | g.56883991T>C | CA281504418 | SLC12A3 | c.1670-58T>C (n.1670-58T>C) c.1667-58T>C (n.1667-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56883991T= | CA2224356133 | SLC12A3 | c.1670-58T= (n.1670-58T=) c.1667-58T= (n.1667-58T=) | |
16 | g.56883992G>T | CA2576002163 | SLC12A3 | c.1670-57G>T (n.1670-57G>T) c.1667-57G>T (n.1667-57G>T) | |
16 | g.56883994C>A | CA2576002164 | SLC12A3 | c.1670-55C>A (n.1670-55C>A) c.1667-55C>A (n.1667-55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56883994C>T | CA2807160367 | SLC12A3 | c.1670-55C>T (n.1670-55C>T) c.1667-55C>T (n.1667-55C>T) | |
16 | g.56883995C>A | CA2576002165 | SLC12A3 | c.1670-54C>A (n.1670-54C>A) c.1667-54C>A (n.1667-54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56883995C>G | CA2633373060 | SLC12A3 | c.1670-54C>G (n.1670-54C>G) c.1667-54C>G (n.1667-54C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56883998G>T | CA2560376197 | SLC12A3 | c.1670-51G>T (n.1670-51G>T) c.1667-51G>T (n.1667-51G>T) | |
16 | g.56884000A>C | CA2576002166 | SLC12A3 | c.1670-49A>C (n.1670-49A>C) c.1667-49A>C (n.1667-49A>C) | |
16 | g.56884002G>A | CA622656615 | SLC12A3 | c.1670-47G>A (n.1670-47G>A) c.1667-47G>A (n.1667-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884002G= | CA2224356134 | SLC12A3 | c.1670-47G= (n.1670-47G=) c.1667-47G= (n.1667-47G=) | |
16 | g.56884003A>C | CA2576002167 | SLC12A3 | c.1670-46A>C (n.1670-46A>C) c.1667-46A>C (n.1667-46A>C) | |
16 | g.56884004G>A | CA2576002168 | SLC12A3 | c.1670-45G>A (n.1670-45G>A) c.1667-45G>A (n.1667-45G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884005G= | CA2224356135 | SLC12A3 | c.1670-44G= (n.1670-44G=) c.1667-44G= (n.1667-44G=) | |
16 | g.56884005G>T | CA622656616 | SLC12A3 | c.1670-44G>T (n.1670-44G>T) c.1667-44G>T (n.1667-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884006C>A | CA2633373061 | SLC12A3 | c.1670-43C>A (n.1670-43C>A) c.1667-43C>A (n.1667-43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884006C= | CA2224356136 | SLC12A3 | c.1670-43C= (n.1670-43C=) c.1667-43C= (n.1667-43C=) | |
16 | g.56884006C>G | CA2807160368 | SLC12A3 | c.1670-43C>G (n.1670-43C>G) c.1667-43C>G (n.1667-43C>G) | |
16 | g.56884006C>T | CA2224356137 | SLC12A3 | c.1670-43C>T (n.1670-43C>T) c.1667-43C>T (n.1667-43C>T) | dbSNP |
16 | g.56884007T>A | CA8069570 | SLC12A3 | c.1670-42T>A (n.1670-42T>A) c.1667-42T>A (n.1667-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884007T= | CA2224356138 | SLC12A3 | c.1670-42T= (n.1670-42T=) c.1667-42T= (n.1667-42T=) | |
16 | g.56884008C>A | CA2633373062 | SLC12A3 | c.1670-41C>A (n.1670-41C>A) c.1667-41C>A (n.1667-41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884008C= | CA2224356139 | SLC12A3 | c.1670-41C= (n.1670-41C=) c.1667-41C= (n.1667-41C=) | |
16 | g.56884008C>G | CA2224356140 | SLC12A3 | c.1670-41C>G (n.1670-41C>G) c.1667-41C>G (n.1667-41C>G) | dbSNP |
16 | g.56884008C>T | CA8069571 | SLC12A3 | c.1670-41C>T (n.1670-41C>T) c.1667-41C>T (n.1667-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884009G>A | CA8069573 | SLC12A3 | c.1670-40G>A (n.1670-40G>A) c.1667-40G>A (n.1667-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884009G>C | CA8069572 | SLC12A3 | c.1670-40G>C (n.1670-40G>C) c.1667-40G>C (n.1667-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56884009G= | CA2224356141 | SLC12A3 | c.1670-40G= (n.1670-40G=) c.1667-40G= (n.1667-40G=) | |
16 | g.56884009G>T | CA2576002172 | SLC12A3 | c.1670-40G>T (n.1670-40G>T) c.1667-40G>T (n.1667-40G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884011C>T | CA2576002173 | SLC12A3 | c.1670-38C>T (n.1670-38C>T) c.1667-38C>T (n.1667-38C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884013G>T | CA2633373063 | SLC12A3 | c.1670-36G>T (n.1670-36G>T) c.1667-36G>T (n.1667-36G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884014C= | CA2224356142 | SLC12A3 | c.1670-35C= (n.1670-35C=) c.1667-35C= (n.1667-35C=) | |
16 | g.56884014C>T | CA622656617 | SLC12A3 | c.1670-35C>T (n.1670-35C>T) c.1667-35C>T (n.1667-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884015C= | CA2224356143 | SLC12A3 | c.1670-34C= (n.1670-34C=) c.1667-34C= (n.1667-34C=) | |
16 | g.56884015C>T | CA622656618 | SLC12A3 | c.1670-34C>T (n.1670-34C>T) c.1667-34C>T (n.1667-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884017G>A | CA722010238 | SLC12A3 | c.1670-32G>A (n.1670-32G>A) c.1667-32G>A (n.1667-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884017G>C | CA622656619 | SLC12A3 | c.1670-32G>C (n.1670-32G>C) c.1667-32G>C (n.1667-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884017G= | CA2224356144 | SLC12A3 | c.1670-32G= (n.1670-32G=) c.1667-32G= (n.1667-32G=) | |
16 | g.56884018G>A | CA2633373064 | SLC12A3 | c.1670-31G>A (n.1670-31G>A) c.1667-31G>A (n.1667-31G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884018G>C | CA622656620 | SLC12A3 | c.1670-31G>C (n.1670-31G>C) c.1667-31G>C (n.1667-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884018G= | CA2224356145 | SLC12A3 | c.1670-31G= (n.1670-31G=) c.1667-31G= (n.1667-31G=) | |
16 | g.56884019C>A | CA2633373065 | SLC12A3 | c.1670-30C>A (n.1670-30C>A) c.1667-30C>A (n.1667-30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884019C= | CA2224356146 | SLC12A3 | c.1670-30C= (n.1670-30C=) c.1667-30C= (n.1667-30C=) | |
16 | g.56884019C>T | CA281504437 | SLC12A3 | c.1670-30C>T (n.1670-30C>T) c.1667-30C>T (n.1667-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884021dup | CA2838647081 | SLC12A3 | c.1670-28dup (n.1670-28dup) c.1667-28dup (n.1667-28dup) | |
16 | g.56884022G>A | CA2596112704 | SLC12A3 | c.1670-27G>A (n.1670-27G>A) c.1667-27G>A (n.1667-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884022G>T | CA495604503 | SLC12A3 | c.1670-27G>T (n.1670-27G>T) c.1667-27G>T (n.1667-27G>T) | |
16 | g.56884023C= | CA2224356147 | SLC12A3 | c.1670-26C= (n.1670-26C=) c.1667-26C= (n.1667-26C=) | |
16 | g.56884023C>T | CA2224356148 | SLC12A3 | c.1670-26C>T (n.1670-26C>T) c.1667-26C>T (n.1667-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884024C= | CA2224356149 | SLC12A3 | c.1670-25C= (n.1670-25C=) c.1667-25C= (n.1667-25C=) | |
16 | g.56884024C>G | CA2224356150 | SLC12A3 | c.1670-25C>G (n.1670-25C>G) c.1667-25C>G (n.1667-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884024C>T | CA2633373066 | SLC12A3 | c.1670-25C>T (n.1670-25C>T) c.1667-25C>T (n.1667-25C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884025C>T | CA2633373067 | SLC12A3 | c.1670-24C>T (n.1670-24C>T) c.1667-24C>T (n.1667-24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884029G= | CA2224356151 | SLC12A3 | c.1670-20G= (n.1670-20G=) c.1667-20G= (n.1667-20G=) | |
16 | g.56884029G>T | CA8069574 | SLC12A3 | c.1670-20G>T (n.1670-20G>T) c.1667-20G>T (n.1667-20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884031C>G | CA2739266766 | SLC12A3 | c.1670-18C>G (n.1670-18C>G) c.1667-18C>G (n.1667-18C>G) | ClinVar |
16 | g.56884032T>C | CA2739266767 | SLC12A3 | c.1670-17T>C (n.1670-17T>C) c.1667-17T>C (n.1667-17T>C) | ClinVar |
16 | g.56884033G>A | CA2741488980 | SLC12A3 | c.1670-16G>A (n.1670-16G>A) c.1667-16G>A (n.1667-16G>A) | |
16 | g.56884034G= | CA2224356152 | SLC12A3 | c.1670-15G= (n.1670-15G=) c.1667-15G= (n.1667-15G=) | |
16 | g.56884034G>T | CA8069575 | SLC12A3 | c.1670-15G>T (n.1670-15G>T) c.1667-15G>T (n.1667-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884036G>A | CA722010239 | SLC12A3 | c.1670-13G>A (n.1670-13G>A) c.1667-13G>A (n.1667-13G>A) | dbSNP |
16 | g.56884036G= | CA2224356153 | SLC12A3 | c.1670-13G= (n.1670-13G=) c.1667-13G= (n.1667-13G=) | |
16 | g.56884036G>T | CA2224356154 | SLC12A3 | c.1670-13G>T (n.1670-13G>T) c.1667-13G>T (n.1667-13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884038C>T | CA2633373068 | SLC12A3 | c.1670-11C>T (n.1670-11C>T) c.1667-11C>T (n.1667-11C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884040_56884041delinsCC | CA2573152366 | SLC12A3 | c.1670-9_1670-8delinsCC (n.1670-9_1670-8delinsCC) c.1667-9_1667-8delinsCC (n.1667-9_1667-8delinsCC) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56884041T>A | CA2581264019 | SLC12A3 | c.1670-8T>A (n.1670-8T>A) c.1667-8T>A (n.1667-8T>A) | |
16 | g.56884041T>C | CA8069576 | SLC12A3 | c.1670-8T>C (n.1670-8T>C) c.1667-8T>C (n.1667-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884041T>G | CA2224356156 | SLC12A3 | c.1670-8T>G (n.1670-8T>G) c.1667-8T>G (n.1667-8T>G) | dbSNP |
16 | g.56884041T= | CA2224356155 | SLC12A3 | c.1670-8T= (n.1670-8T=) c.1667-8T= (n.1667-8T=) | |
16 | g.56884041_56884042delinsCA | CA2695223447 | SLC12A3 | c.1670-8_1670-7delinsCA (n.1670-8_1670-7delinsCA) c.1667-8_1667-7delinsCA (n.1667-8_1667-7delinsCA) | |
16 | g.56884042G>A | CA2224356157 | SLC12A3 | c.1670-7G>A (n.1670-7G>A) c.1667-7G>A (n.1667-7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884042G= | CA2224356158 | SLC12A3 | c.1670-7G= (n.1670-7G=) c.1667-7G= (n.1667-7G=) | |
16 | g.56884045C>A | CA2732474163 | SLC12A3 | c.1670-4C>A (n.1670-4C>A) c.1667-4C>A (n.1667-4C>A) | dbSNP |
16 | g.56884045C>G | CA2739266768 | SLC12A3 | c.1670-4C>G (n.1670-4C>G) c.1667-4C>G (n.1667-4C>G) | ClinVar |
16 | g.56884046C= | CA2224356159 | SLC12A3 | c.1670-3C= (n.1670-3C=) c.1667-3C= (n.1667-3C=) | |
16 | g.56884046C>T | CA977646132 | SLC12A3 | c.1670-3C>T (n.1670-3C>T) c.1667-3C>T (n.1667-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884047A>C | CA395990227 | SLC12A3 | c.1670-2A>C (n.1670-2A>C) c.1667-2A>C (n.1667-2A>C) | |
16 | g.56884047A>G | CA395990229 | SLC12A3 | c.1670-2A>G (n.1670-2A>G) c.1667-2A>G (n.1667-2A>G) | ClinVar |
16 | g.56884047A>T | CA395990231 | SLC12A3 | c.1670-2A>T (n.1670-2A>T) c.1667-2A>T (n.1667-2A>T) | |
16 | g.56884048G>A | CA395990233 | SLC12A3 | c.1670-1G>A (n.1670-1G>A) c.1667-1G>A (n.1667-1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884048G>C | CA395990235 | SLC12A3 | c.1670-1G>C (n.1670-1G>C) c.1667-1G>C (n.1667-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56884048G= | CA2224356160 | SLC12A3 | c.1670-1G= (n.1670-1G=) c.1667-1G= (n.1667-1G=) | |
16 | g.56884048G>T | CA395990236 | SLC12A3 | c.1670-1G>T (n.1670-1G>T) c.1667-1G>T (n.1667-1G>T) | ClinVar |
16 | g.56884049G>A | CA395990239 | SLC12A3 | c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) | |
16 | g.56884049G>C | CA395990242 | SLC12A3 | c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) | |
16 | g.56884049G>T | CA395990241 | SLC12A3 | c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) | |
16 | g.56884050G>A | CA495604504 | SLC12A3 | c.1671G>A (p.Gly557=) c.1668G>A (p.Gly556=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.56884050G>C | CA495604505 | SLC12A3 | c.1671G>C (p.Gly557=) c.1668G>C (p.Gly556=) | |
16 | g.56884050G>T | CA495604506 | SLC12A3 | c.1671G>T (p.Gly557=) c.1668G>T (p.Gly556=) | |
16 | g.56884051T>A | CA395990245 | SLC12A3 | c.1672T>A (p.Trp558Arg) c.1669T>A (p.Trp557Arg) | |
16 | g.56884051T>C | CA395990247 | SLC12A3 | c.1672T>C (p.Trp558Arg) c.1669T>C (p.Trp557Arg) | ClinVar |
16 | g.56884051T>G | CA395990248 | SLC12A3 | c.1672T>G (p.Trp558Gly) c.1669T>G (p.Trp557Gly) | |
16 | g.56884052G>A | CA395990249 | SLC12A3 | c.1673G>A (p.Trp558Ter) c.1670G>A (p.Trp557Ter) | dbSNP COSMIC |
16 | g.56884052G>C | CA395990250 | SLC12A3 | c.1673G>C (p.Trp558Ser) c.1670G>C (p.Trp557Ser) | |
16 | g.56884052G= | CA2224356161 | SLC12A3 | c.1673G= (p.Trp558=) c.1670G= (p.Trp557=) | |
16 | g.56884052G>T | CA395990251 | SLC12A3 | c.1673G>T (p.Trp558Leu) c.1670G>T (p.Trp557Leu) | |
16 | g.56884053G>A | CA395990254 | SLC12A3 | c.1674G>A (p.Trp558Ter) c.1671G>A (p.Trp557Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884053G>C | CA395990256 | SLC12A3 | c.1674G>C (p.Trp558Cys) c.1671G>C (p.Trp557Cys) | |
16 | g.56884053G>T | CA395990257 | SLC12A3 | c.1674G>T (p.Trp558Cys) c.1671G>T (p.Trp557Cys) | |
16 | g.56884054A>C | CA495604507 | SLC12A3 | c.1675A>C (p.Arg559=) c.1672A>C (p.Arg558=) | |
16 | g.56884054A>G | CA395990260 | SLC12A3 | c.1675A>G (p.Arg559Gly) c.1672A>G (p.Arg558Gly) | |
16 | g.56884054A>T | CA395990262 | SLC12A3 | c.1675A>T (p.Arg559Ter) c.1672A>T (p.Arg558Ter) | |
16 | g.56884055G>A | CA395990263 | SLC12A3 | c.1676G>A (p.Arg559Lys) c.1673G>A (p.Arg558Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56884055G>C | CA395990267 | SLC12A3 | c.1676G>C (p.Arg559Thr) c.1673G>C (p.Arg558Thr) | |
16 | g.56884055G>T | CA395990264 | SLC12A3 | c.1676G>T (p.Arg559Ile) c.1673G>T (p.Arg558Ile) | |
16 | g.56884056A>C | CA395990270 | SLC12A3 | c.1677A>C (p.Arg559Ser) c.1674A>C (p.Arg558Ser) | |
16 | g.56884056A>G | CA495604508 | SLC12A3 | c.1677A>G (p.Arg559=) c.1674A>G (p.Arg558=) | |
16 | g.56884056A>T | CA395990272 | SLC12A3 | c.1677A>T (p.Arg559Ser) c.1674A>T (p.Arg558Ser) | |
16 | g.56884057C>A | CA281504446 | SLC12A3 | c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884057C= | CA2224356162 | SLC12A3 | c.1678C= (p.Pro560=) c.1675C= (p.Pro559=) | |
16 | g.56884057C>G | CA395990276 | SLC12A3 | c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) | |
16 | g.56884057C>T | CA395990277 | SLC12A3 | c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) | |
16 | g.56884057_56884058delinsGA | CA2573332962 | SLC12A3 | c.1678_1679delinsGA (p.Pro560Asp) c.1675_1676delinsGA (p.Pro559Asp) | ClinVar |
16 | g.56884058C>A | CA395990279 | SLC12A3 | c.1679C>A (p.Pro560His) c.1676C>A (p.Pro559His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56884058C= | CA2224356163 | SLC12A3 | c.1679C= (p.Pro560=) c.1676C= (p.Pro559=) | |
16 | g.56884058C>G | CA395990281 | SLC12A3 | c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884058C>T | CA395990283 | SLC12A3 | c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) | |
16 | g.56884059_56884061del | CA2580091699 | SLC12A3 | c.1680_1682del (p.Ser561del) c.1677_1679del (p.Ser560del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56884059T>A | CA495604511 | SLC12A3 | c.1680T>A (p.Pro560=) c.1677T>A (p.Pro559=) | |
16 | g.56884059T>C | CA495604510 | SLC12A3 | c.1680T>C (p.Pro560=) c.1677T>C (p.Pro559=) | |
16 | g.56884059T>G | CA495604509 | SLC12A3 | c.1680T>G (p.Pro560=) c.1677T>G (p.Pro559=) | |
16 | g.56884060T>A | CA395990285 | SLC12A3 | c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) | |
16 | g.56884060T>C | CA395990287 | SLC12A3 | c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) | |
16 | g.56884060T>G | CA395990288 | SLC12A3 | c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) | |
16 | g.56884061C>A | CA395990292 | SLC12A3 | c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.1679C>A (p.Ser560Ter) | |
16 | g.56884061C>G | CA395990293 | SLC12A3 | c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.1679C>G (p.Ser560Ter) | |
16 | g.56884061C>T | CA395990294 | SLC12A3 | c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.1679C>T (p.Ser560Leu) | |
16 | g.56884063_56884075del | CA2695196545 | SLC12A3 | c.1684_1696del (p.Phe562ThrfsTer?) c.1681_1693del (p.Phe561ThrfsTer?) | |
16 | g.56884062A= | CA2224356164 | SLC12A3 | c.1683A= (p.Ser561=) c.1680A= (p.Ser560=) | |
16 | g.56884062A>C | CA495604514 | SLC12A3 | c.1683A>C (p.Ser561=) c.1680A>C (p.Ser560=) | |
16 | g.56884062A>G | CA495604513 | SLC12A3 | c.1683A>G (p.Ser561=) c.1680A>G (p.Ser560=) | dbSNP |
16 | g.56884062A>T | CA495604512 | SLC12A3 | c.1683A>T (p.Ser561=) c.1680A>T (p.Ser560=) | |
16 | g.56884063T>A | CA395990299 | SLC12A3 | c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884063T>C | CA395990297 | SLC12A3 | c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884063T>G | CA395990295 | SLC12A3 | c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) | |
16 | g.56884063T= | CA2224356165 | SLC12A3 | c.1684T= (p.Phe562=) c.1681T= (p.Phe561=) | |
16 | g.56884064T>A | CA395990301 | SLC12A3 | c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) | |
16 | g.56884064T>C | CA395990307 | SLC12A3 | c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) | |
16 | g.56884064T>G | CA395990310 | SLC12A3 | c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) | |
16 | g.56884065C>A | CA395990312 | SLC12A3 | c.1686C>A (p.Phe562Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) | |
16 | g.56884065C>G | CA395990313 | SLC12A3 | c.1686C>G (p.Phe562Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.56884065C>T | CA495604515 | SLC12A3 | c.1686C>T (p.Phe562=) c.1683C>T (p.Phe561=) | |
16 | g.56884066C>A | CA395990315 | SLC12A3 | c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1684C>A (p.Gln562Lys) | |
16 | g.56884066C>G | CA395990317 | SLC12A3 | c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1684C>G (p.Gln562Glu) | |
16 | g.56884066C>T | CA395990319 | SLC12A3 | c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1684C>T (p.Gln562Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56884067A>C | CA395990321 | SLC12A3 | c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1685A>C (p.Gln562Pro) | |
16 | g.56884067A>G | CA395990322 | SLC12A3 | c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1685A>G (p.Gln562Arg) | |
16 | g.56884067A>T | CA395990323 | SLC12A3 | c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1685A>T (p.Gln562Leu) | |
16 | g.56884068A>C | CA395990326 | SLC12A3 | c.1689A>C (p.Gln563His) c.1686A>C (p.Gln562His) | |
16 | g.56884068A>G | CA495604516 | SLC12A3 | c.1689A>G (p.Gln563=) c.1686A>G (p.Gln562=) | |
16 | g.56884068A>T | CA395990328 | SLC12A3 | c.1689A>T (p.Gln563His) c.1686A>T (p.Gln562His) | |
16 | g.56884069T>A | CA395990332 | SLC12A3 | c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) | |
16 | g.56884069T>C | CA395990334 | SLC12A3 | c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1687T>C (p.Tyr563His) | |
16 | g.56884069T>G | CA395990331 | SLC12A3 | c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) | |
16 | g.56884069_56884075delinsTACTACA | CA2224356166 | SLC12A3 | c.1690_1696delinsTACTACA (p.Tyr564=) c.1687_1693delinsTACTACA (p.Tyr563=) | |
16 | g.56884070A>C | CA395990336 | SLC12A3 | c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) | |
16 | g.56884070A>G | CA395990337 | SLC12A3 | c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) | |
16 | g.56884070A>T | CA395990339 | SLC12A3 | c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) | |
16 | g.56884072_56884077del | CA622656621 | SLC12A3 | c.1693_1698del (p.Tyr565_Asn566del) c.1690_1695del (p.Tyr564_Asn565del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884071C>A | CA395990342 | SLC12A3 | c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.1689C>A (p.Tyr563Ter) | |
16 | g.56884071C= | CA2224356167 | SLC12A3 | c.1692C= (p.Tyr564=) c.1689C= (p.Tyr563=) | |
16 | g.56884071C>G | CA395990343 | SLC12A3 | c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.1689C>G (p.Tyr563Ter) | |
16 | g.56884071C>T | CA495604517 | SLC12A3 | c.1692C>T (p.Tyr564=) c.1689C>T (p.Tyr563=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56884072T>A | CA395990346 | SLC12A3 | c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) | |
16 | g.56884072T>C | CA395990348 | SLC12A3 | c.1693T>C (p.Tyr565His) c.1690T>C (p.Tyr564His) | |
16 | g.56884072T>G | CA395990350 | SLC12A3 | c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) | |
16 | g.56884072_56884075delinsTACA | CA2224356168 | SLC12A3 | c.1693_1696delinsTACA (p.Tyr565=) c.1690_1693delinsTACA (p.Tyr564=) | |
16 | g.56884073A>C | CA395990352 | SLC12A3 | c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) | |
16 | g.56884073A>G | CA395990354 | SLC12A3 | c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) | |
16 | g.56884073A>T | CA395990356 | SLC12A3 | c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) | |
16 | g.56884077_56884079del | CA8069577 | SLC12A3 | c.1698_1700del (p.Asn566del) c.1695_1697del (p.Asn565del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884074C>A | CA395990361 | SLC12A3 | c.1695C>A (p.Tyr565Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) | |
16 | g.56884074C>G | CA395990359 | SLC12A3 | c.1695C>G (p.Tyr565Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) | |
16 | g.56884074C>T | CA495604518 | SLC12A3 | c.1695C>T (p.Tyr565=) c.1692C>T (p.Tyr564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884075A= | CA2224356169 | SLC12A3 | c.1696A= (p.Asn566=) c.1693A= (p.Asn565=) | |
16 | g.56884075A>C | CA395990363 | SLC12A3 | c.1696A>C (p.Asn566His) c.1693A>C (p.Asn565His) | |
16 | g.56884075A>G | CA395990365 | SLC12A3 | c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1693A>G (p.Asn565Asp) | |
16 | g.56884075A>T | CA8069578 | SLC12A3 | c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884076A>C | CA395990368 | SLC12A3 | c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1694A>C (p.Asn565Thr) | |
16 | g.56884076A>G | CA395990370 | SLC12A3 | c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1694A>G (p.Asn565Ser) | COSMIC |
16 | g.56884076A>T | CA395990371 | SLC12A3 | c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1694A>T (p.Asn565Ile) |