Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.56881495A>T | CA2578314337 | MAP3K1 | c.2370-75A>T (n.2370-75A>T) c.1992-75A>T (n.1992-75A>T) c.2115-75A>T (n.2115-75A>T) c.2091-75A>T (n.2091-75A>T) c.1959-75A>T (n.1959-75A>T) c.1881-75A>T (n.1881-75A>T) n.2401-75A>T | gnomAD v4 |
5 | g.56881496C= | CA1548139193 | MAP3K1 | c.2370-74C= (n.2370-74C=) c.1992-74C= (n.1992-74C=) c.2115-74C= (n.2115-74C=) c.2091-74C= (n.2091-74C=) c.1959-74C= (n.1959-74C=) c.1881-74C= (n.1881-74C=) n.2401-74C= | |
5 | g.56881496C>G | CA2578314338 | MAP3K1 | c.2370-74C>G (n.2370-74C>G) c.1992-74C>G (n.1992-74C>G) c.2115-74C>G (n.2115-74C>G) c.2091-74C>G (n.2091-74C>G) c.1959-74C>G (n.1959-74C>G) c.1881-74C>G (n.1881-74C>G) n.2401-74C>G | |
5 | g.56881496C>T | CA1548139194 | MAP3K1 | c.2370-74C>T (n.2370-74C>T) c.1992-74C>T (n.1992-74C>T) c.2115-74C>T (n.2115-74C>T) c.2091-74C>T (n.2091-74C>T) c.1959-74C>T (n.1959-74C>T) c.1881-74C>T (n.1881-74C>T) n.2401-74C>T | dbSNP |
5 | g.56881497T>C | CA1548139196 | MAP3K1 | c.2370-73T>C (n.2370-73T>C) c.1992-73T>C (n.1992-73T>C) c.2115-73T>C (n.2115-73T>C) c.2091-73T>C (n.2091-73T>C) c.1959-73T>C (n.1959-73T>C) c.1881-73T>C (n.1881-73T>C) n.2401-73T>C | dbSNP |
5 | g.56881497T= | CA1548139195 | MAP3K1 | c.2370-73T= (n.2370-73T=) c.1992-73T= (n.1992-73T=) c.2115-73T= (n.2115-73T=) c.2091-73T= (n.2091-73T=) c.1959-73T= (n.1959-73T=) c.1881-73T= (n.1881-73T=) n.2401-73T= | |
5 | g.56881499C>A | CA2673909947 | MAP3K1 | c.2370-71C>A (n.2370-71C>A) c.1992-71C>A (n.1992-71C>A) c.2115-71C>A (n.2115-71C>A) c.2091-71C>A (n.2091-71C>A) c.1959-71C>A (n.1959-71C>A) c.1881-71C>A (n.1881-71C>A) n.2401-71C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881500C>A | CA2578314339 | MAP3K1 | c.2370-70C>A (n.2370-70C>A) c.1992-70C>A (n.1992-70C>A) c.2115-70C>A (n.2115-70C>A) c.2091-70C>A (n.2091-70C>A) c.1959-70C>A (n.1959-70C>A) c.1881-70C>A (n.1881-70C>A) n.2401-70C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881500C= | CA1548139197 | MAP3K1 | c.2370-70C= (n.2370-70C=) c.1992-70C= (n.1992-70C=) c.2115-70C= (n.2115-70C=) c.2091-70C= (n.2091-70C=) c.1959-70C= (n.1959-70C=) c.1881-70C= (n.1881-70C=) n.2401-70C= | |
5 | g.56881500C>T | CA1076343113 | MAP3K1 | c.2370-70C>T (n.2370-70C>T) c.1992-70C>T (n.1992-70C>T) c.2115-70C>T (n.2115-70C>T) c.2091-70C>T (n.2091-70C>T) c.1959-70C>T (n.1959-70C>T) c.1881-70C>T (n.1881-70C>T) n.2401-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881501A>G | CA2578314340 | MAP3K1 | c.2370-69A>G (n.2370-69A>G) c.1992-69A>G (n.1992-69A>G) c.2115-69A>G (n.2115-69A>G) c.2091-69A>G (n.2091-69A>G) c.1959-69A>G (n.1959-69A>G) c.1881-69A>G (n.1881-69A>G) n.2401-69A>G | |
5 | g.56881502T>A | CA1548139199 | MAP3K1 | c.2370-68T>A (n.2370-68T>A) c.1992-68T>A (n.1992-68T>A) c.2115-68T>A (n.2115-68T>A) c.2091-68T>A (n.2091-68T>A) c.1959-68T>A (n.1959-68T>A) c.1881-68T>A (n.1881-68T>A) n.2401-68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56881502T= | CA1548139198 | MAP3K1 | c.2370-68T= (n.2370-68T=) c.1992-68T= (n.1992-68T=) c.2115-68T= (n.2115-68T=) c.2091-68T= (n.2091-68T=) c.1959-68T= (n.1959-68T=) c.1881-68T= (n.1881-68T=) n.2401-68T= | |
5 | g.56881507dup | CA2673909948 | MAP3K1 | c.2370-63dup (n.2370-63dup) c.1992-63dup (n.1992-63dup) c.2115-63dup (n.2115-63dup) c.2091-63dup (n.2091-63dup) c.1959-63dup (n.1959-63dup) c.1881-63dup (n.1881-63dup) n.2401-63dup | gnomAD v4 |
5 | g.56881504T>G | CA2557475179 | MAP3K1 | c.2370-66T>G (n.2370-66T>G) c.1992-66T>G (n.1992-66T>G) c.2115-66T>G (n.2115-66T>G) c.2091-66T>G (n.2091-66T>G) c.1959-66T>G (n.1959-66T>G) c.1881-66T>G (n.1881-66T>G) n.2401-66T>G | |
5 | g.56881507T>A | CA812351512 | MAP3K1 | c.2370-63T>A (n.2370-63T>A) c.1992-63T>A (n.1992-63T>A) c.2115-63T>A (n.2115-63T>A) c.2091-63T>A (n.2091-63T>A) c.1959-63T>A (n.1959-63T>A) c.1881-63T>A (n.1881-63T>A) n.2401-63T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881507T>C | CA2578314341 | MAP3K1 | c.2370-63T>C (n.2370-63T>C) c.1992-63T>C (n.1992-63T>C) c.2115-63T>C (n.2115-63T>C) c.2091-63T>C (n.2091-63T>C) c.1959-63T>C (n.1959-63T>C) c.1881-63T>C (n.1881-63T>C) n.2401-63T>C | |
5 | g.56881507T= | CA1548139200 | MAP3K1 | c.2370-63T= (n.2370-63T=) c.1992-63T= (n.1992-63T=) c.2115-63T= (n.2115-63T=) c.2091-63T= (n.2091-63T=) c.1959-63T= (n.1959-63T=) c.1881-63T= (n.1881-63T=) n.2401-63T= | |
5 | g.56881508A>T | CA2673909949 | MAP3K1 | c.2370-62A>T (n.2370-62A>T) c.1992-62A>T (n.1992-62A>T) c.2115-62A>T (n.2115-62A>T) c.2091-62A>T (n.2091-62A>T) c.1959-62A>T (n.1959-62A>T) c.1881-62A>T (n.1881-62A>T) n.2401-62A>T | gnomAD v4 |
5 | g.56881509dup | CA1076343123 | MAP3K1 | c.2370-61dup (n.2370-61dup) c.1992-61dup (n.1992-61dup) c.2115-61dup (n.2115-61dup) c.2091-61dup (n.2091-61dup) c.1959-61dup (n.1959-61dup) c.1881-61dup (n.1881-61dup) n.2401-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881510G>T | CA2673909950 | MAP3K1 | c.2370-60G>T (n.2370-60G>T) c.1992-60G>T (n.1992-60G>T) c.2115-60G>T (n.2115-60G>T) c.2091-60G>T (n.2091-60G>T) c.1959-60G>T (n.1959-60G>T) c.1881-60G>T (n.1881-60G>T) n.2401-60G>T | gnomAD v4 |
5 | g.56881513T>C | CA2578314342 | MAP3K1 | c.2370-57T>C (n.2370-57T>C) c.1992-57T>C (n.1992-57T>C) c.2115-57T>C (n.2115-57T>C) c.2091-57T>C (n.2091-57T>C) c.1959-57T>C (n.1959-57T>C) c.1881-57T>C (n.1881-57T>C) n.2401-57T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881515C>A | CA2673909951 | MAP3K1 | c.2370-55C>A (n.2370-55C>A) c.1992-55C>A (n.1992-55C>A) c.2115-55C>A (n.2115-55C>A) c.2091-55C>A (n.2091-55C>A) c.1959-55C>A (n.1959-55C>A) c.1881-55C>A (n.1881-55C>A) n.2401-55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881515C>T | CA2673909952 | MAP3K1 | c.2370-55C>T (n.2370-55C>T) c.1992-55C>T (n.1992-55C>T) c.2115-55C>T (n.2115-55C>T) c.2091-55C>T (n.2091-55C>T) c.1959-55C>T (n.1959-55C>T) c.1881-55C>T (n.1881-55C>T) n.2401-55C>T | gnomAD v4 |
5 | g.56881516A= | CA1548139201 | MAP3K1 | c.2370-54A= (n.2370-54A=) c.1992-54A= (n.1992-54A=) c.2115-54A= (n.2115-54A=) c.2091-54A= (n.2091-54A=) c.1959-54A= (n.1959-54A=) c.1881-54A= (n.1881-54A=) n.2401-54A= | |
5 | g.56881516A>G | CA119078958 | MAP3K1 | c.2370-54A>G (n.2370-54A>G) c.1992-54A>G (n.1992-54A>G) c.2115-54A>G (n.2115-54A>G) c.2091-54A>G (n.2091-54A>G) c.1959-54A>G (n.1959-54A>G) c.1881-54A>G (n.1881-54A>G) n.2401-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881517T>C | CA1548139203 | MAP3K1 | c.2370-53T>C (n.2370-53T>C) c.1992-53T>C (n.1992-53T>C) c.2115-53T>C (n.2115-53T>C) c.2091-53T>C (n.2091-53T>C) c.1959-53T>C (n.1959-53T>C) c.1881-53T>C (n.1881-53T>C) n.2401-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56881517T= | CA1548139202 | MAP3K1 | c.2370-53T= (n.2370-53T=) c.1992-53T= (n.1992-53T=) c.2115-53T= (n.2115-53T=) c.2091-53T= (n.2091-53T=) c.1959-53T= (n.1959-53T=) c.1881-53T= (n.1881-53T=) n.2401-53T= | |
5 | g.56881518G= | CA1548139204 | MAP3K1 | c.2370-52G= (n.2370-52G=) c.1992-52G= (n.1992-52G=) c.2115-52G= (n.2115-52G=) c.2091-52G= (n.2091-52G=) c.1959-52G= (n.1959-52G=) c.1881-52G= (n.1881-52G=) n.2401-52G= | |
5 | g.56881518G>T | CA119078963 | MAP3K1 | c.2370-52G>T (n.2370-52G>T) c.1992-52G>T (n.1992-52G>T) c.2115-52G>T (n.2115-52G>T) c.2091-52G>T (n.2091-52G>T) c.1959-52G>T (n.1959-52G>T) c.1881-52G>T (n.1881-52G>T) n.2401-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56881521T>G | CA3272988 | MAP3K1 | c.2370-49T>G (n.2370-49T>G) c.1992-49T>G (n.1992-49T>G) c.2115-49T>G (n.2115-49T>G) c.2091-49T>G (n.2091-49T>G) c.1959-49T>G (n.1959-49T>G) c.1881-49T>G (n.1881-49T>G) n.2401-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881521T= | CA1548139205 | MAP3K1 | c.2370-49T= (n.2370-49T=) c.1992-49T= (n.1992-49T=) c.2115-49T= (n.2115-49T=) c.2091-49T= (n.2091-49T=) c.1959-49T= (n.1959-49T=) c.1881-49T= (n.1881-49T=) n.2401-49T= | |
5 | g.56881526C>A | CA2673909953 | MAP3K1 | c.2370-44C>A (n.2370-44C>A) c.1992-44C>A (n.1992-44C>A) c.2115-44C>A (n.2115-44C>A) c.2091-44C>A (n.2091-44C>A) c.1959-44C>A (n.1959-44C>A) c.1881-44C>A (n.1881-44C>A) n.2401-44C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881528G>A | CA559801338 | MAP3K1 | c.2370-42G>A (n.2370-42G>A) c.1992-42G>A (n.1992-42G>A) c.2115-42G>A (n.2115-42G>A) c.2091-42G>A (n.2091-42G>A) c.1959-42G>A (n.1959-42G>A) c.1881-42G>A (n.1881-42G>A) n.2401-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881528G= | CA1548139206 | MAP3K1 | c.2370-42G= (n.2370-42G=) c.1992-42G= (n.1992-42G=) c.2115-42G= (n.2115-42G=) c.2091-42G= (n.2091-42G=) c.1959-42G= (n.1959-42G=) c.1881-42G= (n.1881-42G=) n.2401-42G= | |
5 | g.56881529T>C | CA2673909954 | MAP3K1 | c.2370-41T>C (n.2370-41T>C) c.1992-41T>C (n.1992-41T>C) c.2115-41T>C (n.2115-41T>C) c.2091-41T>C (n.2091-41T>C) c.1959-41T>C (n.1959-41T>C) c.1881-41T>C (n.1881-41T>C) n.2401-41T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881530A>C | CA2673909955 | MAP3K1 | c.2370-40A>C (n.2370-40A>C) c.1992-40A>C (n.1992-40A>C) c.2115-40A>C (n.2115-40A>C) c.2091-40A>C (n.2091-40A>C) c.1959-40A>C (n.1959-40A>C) c.1881-40A>C (n.1881-40A>C) n.2401-40A>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881530A>G | CA2673909956 | MAP3K1 | c.2370-40A>G (n.2370-40A>G) c.1992-40A>G (n.1992-40A>G) c.2115-40A>G (n.2115-40A>G) c.2091-40A>G (n.2091-40A>G) c.1959-40A>G (n.1959-40A>G) c.1881-40A>G (n.1881-40A>G) n.2401-40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.56881531A= | CA1548139207 | MAP3K1 | c.2370-39A= (n.2370-39A=) c.1992-39A= (n.1992-39A=) c.2115-39A= (n.2115-39A=) c.2091-39A= (n.2091-39A=) c.1959-39A= (n.1959-39A=) c.1881-39A= (n.1881-39A=) n.2401-39A= | |
5 | g.56881531A>G | CA812351514 | MAP3K1 | c.2370-39A>G (n.2370-39A>G) c.1992-39A>G (n.1992-39A>G) c.2115-39A>G (n.2115-39A>G) c.2091-39A>G (n.2091-39A>G) c.1959-39A>G (n.1959-39A>G) c.1881-39A>G (n.1881-39A>G) n.2401-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56881533del | CA2673909957 | MAP3K1 | c.2370-37del (n.2370-37del) c.1992-37del (n.1992-37del) c.2115-37del (n.2115-37del) c.2091-37del (n.2091-37del) c.1959-37del (n.1959-37del) c.1881-37del (n.1881-37del) n.2401-37del | gnomAD v4 |
5 | g.56881533T>C | CA559801339 | MAP3K1 | c.2370-37T>C (n.2370-37T>C) c.1992-37T>C (n.1992-37T>C) c.2115-37T>C (n.2115-37T>C) c.2091-37T>C (n.2091-37T>C) c.1959-37T>C (n.1959-37T>C) c.1881-37T>C (n.1881-37T>C) n.2401-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881533T>G | CA1076343128 | MAP3K1 | c.2370-37T>G (n.2370-37T>G) c.1992-37T>G (n.1992-37T>G) c.2115-37T>G (n.2115-37T>G) c.2091-37T>G (n.2091-37T>G) c.1959-37T>G (n.1959-37T>G) c.1881-37T>G (n.1881-37T>G) n.2401-37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881533T= | CA1548139208 | MAP3K1 | c.2370-37T= (n.2370-37T=) c.1992-37T= (n.1992-37T=) c.2115-37T= (n.2115-37T=) c.2091-37T= (n.2091-37T=) c.1959-37T= (n.1959-37T=) c.1881-37T= (n.1881-37T=) n.2401-37T= | |
5 | g.56881534G>T | CA2673909958 | MAP3K1 | c.2370-36G>T (n.2370-36G>T) c.1992-36G>T (n.1992-36G>T) c.2115-36G>T (n.2115-36G>T) c.2091-36G>T (n.2091-36G>T) c.1959-36G>T (n.1959-36G>T) c.1881-36G>T (n.1881-36G>T) n.2401-36G>T | gnomAD v4 |
5 | g.56881538C>A | CA2673909959 | MAP3K1 | c.2370-32C>A (n.2370-32C>A) c.1992-32C>A (n.1992-32C>A) c.2115-32C>A (n.2115-32C>A) c.2091-32C>A (n.2091-32C>A) c.1959-32C>A (n.1959-32C>A) c.1881-32C>A (n.1881-32C>A) n.2401-32C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881538C= | CA1548139209 | MAP3K1 | c.2370-32C= (n.2370-32C=) c.1992-32C= (n.1992-32C=) c.2115-32C= (n.2115-32C=) c.2091-32C= (n.2091-32C=) c.1959-32C= (n.1959-32C=) c.1881-32C= (n.1881-32C=) n.2401-32C= | |
5 | g.56881538C>T | CA3272989 | MAP3K1 | c.2370-32C>T (n.2370-32C>T) c.1992-32C>T (n.1992-32C>T) c.2115-32C>T (n.2115-32C>T) c.2091-32C>T (n.2091-32C>T) c.1959-32C>T (n.1959-32C>T) c.1881-32C>T (n.1881-32C>T) n.2401-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881539T>C | CA3272990 | MAP3K1 | c.2370-31T>C (n.2370-31T>C) c.1992-31T>C (n.1992-31T>C) c.2115-31T>C (n.2115-31T>C) c.2091-31T>C (n.2091-31T>C) c.1959-31T>C (n.1959-31T>C) c.1881-31T>C (n.1881-31T>C) n.2401-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881539T>G | CA2673909960 | MAP3K1 | c.2370-31T>G (n.2370-31T>G) c.1992-31T>G (n.1992-31T>G) c.2115-31T>G (n.2115-31T>G) c.2091-31T>G (n.2091-31T>G) c.1959-31T>G (n.1959-31T>G) c.1881-31T>G (n.1881-31T>G) n.2401-31T>G | gnomAD v4 |
5 | g.56881539T= | CA1548139210 | MAP3K1 | c.2370-31T= (n.2370-31T=) c.1992-31T= (n.1992-31T=) c.2115-31T= (n.2115-31T=) c.2091-31T= (n.2091-31T=) c.1959-31T= (n.1959-31T=) c.1881-31T= (n.1881-31T=) n.2401-31T= | |
5 | g.56881540T>A | CA2673909961 | MAP3K1 | c.2370-30T>A (n.2370-30T>A) c.1992-30T>A (n.1992-30T>A) c.2115-30T>A (n.2115-30T>A) c.2091-30T>A (n.2091-30T>A) c.1959-30T>A (n.1959-30T>A) c.1881-30T>A (n.1881-30T>A) n.2401-30T>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881540_56881545delinsTATATG | CA1548139211 | MAP3K1 | c.2370-30_2370-25delinsTATATG (n.2370-30_2370-25delinsTATATG) c.1992-30_1992-25delinsTATATG (n.1992-30_1992-25delinsTATATG) c.2115-30_2115-25delinsTATATG (n.2115-30_2115-25delinsTATATG) c.2091-30_2091-25delinsTATATG (n.2091-30_2091-25delinsTATATG) c.1959-30_1959-25delinsTATATG (n.1959-30_1959-25delinsTATATG) c.1881-30_1881-25delinsTATATG (n.1881-30_1881-25delinsTATATG) n.2401-30_2401-25delinsTATATG | |
5 | g.56881541A= | CA1548139212 | MAP3K1 | c.2370-29A= (n.2370-29A=) c.1992-29A= (n.1992-29A=) c.2115-29A= (n.2115-29A=) c.2091-29A= (n.2091-29A=) c.1959-29A= (n.1959-29A=) c.1881-29A= (n.1881-29A=) n.2401-29A= | |
5 | g.56881541A>G | CA559801341 | MAP3K1 | c.2370-29A>G (n.2370-29A>G) c.1992-29A>G (n.1992-29A>G) c.2115-29A>G (n.2115-29A>G) c.2091-29A>G (n.2091-29A>G) c.1959-29A>G (n.1959-29A>G) c.1881-29A>G (n.1881-29A>G) n.2401-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881541_56881545del | CA559801340 | MAP3K1 | c.2370-29_2370-25del (n.2370-29_2370-25del) c.1992-29_1992-25del (n.1992-29_1992-25del) c.2115-29_2115-25del (n.2115-29_2115-25del) c.2091-29_2091-25del (n.2091-29_2091-25del) c.1959-29_1959-25del (n.1959-29_1959-25del) c.1881-29_1881-25del (n.1881-29_1881-25del) n.2401-29_2401-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881542T>C | CA3272991 | MAP3K1 | c.2370-28T>C (n.2370-28T>C) c.1992-28T>C (n.1992-28T>C) c.2115-28T>C (n.2115-28T>C) c.2091-28T>C (n.2091-28T>C) c.1959-28T>C (n.1959-28T>C) c.1881-28T>C (n.1881-28T>C) n.2401-28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881542T= | CA1548139213 | MAP3K1 | c.2370-28T= (n.2370-28T=) c.1992-28T= (n.1992-28T=) c.2115-28T= (n.2115-28T=) c.2091-28T= (n.2091-28T=) c.1959-28T= (n.1959-28T=) c.1881-28T= (n.1881-28T=) n.2401-28T= | |
5 | g.56881546G>A | CA2673909962 | MAP3K1 | c.2370-24G>A (n.2370-24G>A) c.1992-24G>A (n.1992-24G>A) c.2115-24G>A (n.2115-24G>A) c.2091-24G>A (n.2091-24G>A) c.1959-24G>A (n.1959-24G>A) c.1881-24G>A (n.1881-24G>A) n.2401-24G>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881546G>T | CA2673909963 | MAP3K1 | c.2370-24G>T (n.2370-24G>T) c.1992-24G>T (n.1992-24G>T) c.2115-24G>T (n.2115-24G>T) c.2091-24G>T (n.2091-24G>T) c.1959-24G>T (n.1959-24G>T) c.1881-24G>T (n.1881-24G>T) n.2401-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56881547T>C | CA812351535 | MAP3K1 | c.2370-23T>C (n.2370-23T>C) c.1992-23T>C (n.1992-23T>C) c.2115-23T>C (n.2115-23T>C) c.2091-23T>C (n.2091-23T>C) c.1959-23T>C (n.1959-23T>C) c.1881-23T>C (n.1881-23T>C) n.2401-23T>C | dbSNP |
5 | g.56881547T= | CA1548139214 | MAP3K1 | c.2370-23T= (n.2370-23T=) c.1992-23T= (n.1992-23T=) c.2115-23T= (n.2115-23T=) c.2091-23T= (n.2091-23T=) c.1959-23T= (n.1959-23T=) c.1881-23T= (n.1881-23T=) n.2401-23T= | |
5 | g.56881548A= | CA1548139215 | MAP3K1 | c.2370-22A= (n.2370-22A=) c.1992-22A= (n.1992-22A=) c.2115-22A= (n.2115-22A=) c.2091-22A= (n.2091-22A=) c.1959-22A= (n.1959-22A=) c.1881-22A= (n.1881-22A=) n.2401-22A= | |
5 | g.56881548A>G | CA559801342 | MAP3K1 | c.2370-22A>G (n.2370-22A>G) c.1992-22A>G (n.1992-22A>G) c.2115-22A>G (n.2115-22A>G) c.2091-22A>G (n.2091-22A>G) c.1959-22A>G (n.1959-22A>G) c.1881-22A>G (n.1881-22A>G) n.2401-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881550T>C | CA2673909964 | MAP3K1 | c.2370-20T>C (n.2370-20T>C) c.1992-20T>C (n.1992-20T>C) c.2115-20T>C (n.2115-20T>C) c.2091-20T>C (n.2091-20T>C) c.1959-20T>C (n.1959-20T>C) c.1881-20T>C (n.1881-20T>C) n.2401-20T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881551G>T | CA2673909966 | MAP3K1 | c.2370-19G>T (n.2370-19G>T) c.1992-19G>T (n.1992-19G>T) c.2115-19G>T (n.2115-19G>T) c.2091-19G>T (n.2091-19G>T) c.1959-19G>T (n.1959-19G>T) c.1881-19G>T (n.1881-19G>T) n.2401-19G>T | gnomAD v4 |
5 | g.56881551_56881552del | CA2673909965 | MAP3K1 | c.2370-19_2370-18del (n.2370-19_2370-18del) c.1992-19_1992-18del (n.1992-19_1992-18del) c.2115-19_2115-18del (n.2115-19_2115-18del) c.2091-19_2091-18del (n.2091-19_2091-18del) c.1959-19_1959-18del (n.1959-19_1959-18del) c.1881-19_1881-18del (n.1881-19_1881-18del) n.2401-19_2401-18del | gnomAD v4 |
5 | g.56881552A>C | CA2597564318 | MAP3K1 | c.2370-18A>C (n.2370-18A>C) c.1992-18A>C (n.1992-18A>C) c.2115-18A>C (n.2115-18A>C) c.2091-18A>C (n.2091-18A>C) c.1959-18A>C (n.1959-18A>C) c.1881-18A>C (n.1881-18A>C) n.2401-18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881552A>T | CA2766565559 | MAP3K1 | c.2370-18A>T (n.2370-18A>T) c.1992-18A>T (n.1992-18A>T) c.2115-18A>T (n.2115-18A>T) c.2091-18A>T (n.2091-18A>T) c.1959-18A>T (n.1959-18A>T) c.1881-18A>T (n.1881-18A>T) n.2401-18A>T | |
5 | g.56881553A>G | CA2580073333 | MAP3K1 | c.2370-17A>G (n.2370-17A>G) c.1992-17A>G (n.1992-17A>G) c.2115-17A>G (n.2115-17A>G) c.2091-17A>G (n.2091-17A>G) c.1959-17A>G (n.1959-17A>G) c.1881-17A>G (n.1881-17A>G) n.2401-17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.56881553_56881560delinsATGTTTTT | CA1548139216 | MAP3K1 | c.2370-17_2370-10delinsATGTTTTT (n.2370-17_2370-10delinsATGTTTTT) c.1992-17_1992-10delinsATGTTTTT (n.1992-17_1992-10delinsATGTTTTT) c.2115-17_2115-10delinsATGTTTTT (n.2115-17_2115-10delinsATGTTTTT) c.2091-17_2091-10delinsATGTTTTT (n.2091-17_2091-10delinsATGTTTTT) c.1959-17_1959-10delinsATGTTTTT (n.1959-17_1959-10delinsATGTTTTT) c.1881-17_1881-10delinsATGTTTTT (n.1881-17_1881-10delinsATGTTTTT) n.2401-17_2401-10delinsATGTTTTT | |
5 | g.56881554T>C | CA559801343 | MAP3K1 | c.2370-16T>C (n.2370-16T>C) c.1992-16T>C (n.1992-16T>C) c.2115-16T>C (n.2115-16T>C) c.2091-16T>C (n.2091-16T>C) c.1959-16T>C (n.1959-16T>C) c.1881-16T>C (n.1881-16T>C) n.2401-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881554T= | CA1548139217 | MAP3K1 | c.2370-16T= (n.2370-16T=) c.1992-16T= (n.1992-16T=) c.2115-16T= (n.2115-16T=) c.2091-16T= (n.2091-16T=) c.1959-16T= (n.1959-16T=) c.1881-16T= (n.1881-16T=) n.2401-16T= | |
5 | g.56881555_56881561del | CA3272992 | MAP3K1 | c.2370-15_2370-9del (n.2370-15_2370-9del) c.1992-15_1992-9del (n.1992-15_1992-9del) c.2115-15_2115-9del (n.2115-15_2115-9del) c.2091-15_2091-9del (n.2091-15_2091-9del) c.1959-15_1959-9del (n.1959-15_1959-9del) c.1881-15_1881-9del (n.1881-15_1881-9del) n.2401-15_2401-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.56881555G= | CA1548139218 | MAP3K1 | c.2370-15G= (n.2370-15G=) c.1992-15G= (n.1992-15G=) c.2115-15G= (n.2115-15G=) c.2091-15G= (n.2091-15G=) c.1959-15G= (n.1959-15G=) c.1881-15G= (n.1881-15G=) n.2401-15G= | |
5 | g.56881555_56881556insC | CA1076343133 | MAP3K1 | c.2370-15_2370-14insC (n.2370-15_2370-14insC) c.1992-15_1992-14insC (n.1992-15_1992-14insC) c.2115-15_2115-14insC (n.2115-15_2115-14insC) c.2091-15_2091-14insC (n.2091-15_2091-14insC) c.1959-15_1959-14insC (n.1959-15_1959-14insC) c.1881-15_1881-14insC (n.1881-15_1881-14insC) n.2401-15_2401-14insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881556T>C | CA559801344 | MAP3K1 | c.2370-14T>C (n.2370-14T>C) c.1992-14T>C (n.1992-14T>C) c.2115-14T>C (n.2115-14T>C) c.2091-14T>C (n.2091-14T>C) c.1959-14T>C (n.1959-14T>C) c.1881-14T>C (n.1881-14T>C) n.2401-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881556T>G | CA2673909967 | MAP3K1 | c.2370-14T>G (n.2370-14T>G) c.1992-14T>G (n.1992-14T>G) c.2115-14T>G (n.2115-14T>G) c.2091-14T>G (n.2091-14T>G) c.1959-14T>G (n.1959-14T>G) c.1881-14T>G (n.1881-14T>G) n.2401-14T>G | gnomAD v4 |
5 | g.56881556T= | CA1548139219 | MAP3K1 | c.2370-14T= (n.2370-14T=) c.1992-14T= (n.1992-14T=) c.2115-14T= (n.2115-14T=) c.2091-14T= (n.2091-14T=) c.1959-14T= (n.1959-14T=) c.1881-14T= (n.1881-14T=) n.2401-14T= | |
5 | g.56881562dup | CA3272993 | MAP3K1 | c.2370-8dup (n.2370-8dup) c.1992-8dup (n.1992-8dup) c.2115-8dup (n.2115-8dup) c.2091-8dup (n.2091-8dup) c.1959-8dup (n.1959-8dup) c.1881-8dup (n.1881-8dup) n.2401-8dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881558_56881562dup | CA1076343134 | MAP3K1 | c.2370-12_2370-8dup (n.2370-12_2370-8dup) c.1992-12_1992-8dup (n.1992-12_1992-8dup) c.2115-12_2115-8dup (n.2115-12_2115-8dup) c.2091-12_2091-8dup (n.2091-12_2091-8dup) c.1959-12_1959-8dup (n.1959-12_1959-8dup) c.1881-12_1881-8dup (n.1881-12_1881-8dup) n.2401-12_2401-8dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881556_56881562dup | CA2740641249 | MAP3K1 | c.2370-14_2370-8dup (n.2370-14_2370-8dup) c.1992-14_1992-8dup (n.1992-14_1992-8dup) c.2115-14_2115-8dup (n.2115-14_2115-8dup) c.2091-14_2091-8dup (n.2091-14_2091-8dup) c.1959-14_1959-8dup (n.1959-14_1959-8dup) c.1881-14_1881-8dup (n.1881-14_1881-8dup) n.2401-14_2401-8dup | |
5 | g.56881562del | CA2673909968 | MAP3K1 | c.2370-8del (n.2370-8del) c.1992-8del (n.1992-8del) c.2115-8del (n.2115-8del) c.2091-8del (n.2091-8del) c.1959-8del (n.1959-8del) c.1881-8del (n.1881-8del) n.2401-8del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56881557T>G | CA559801345 | MAP3K1 | c.2370-13T>G (n.2370-13T>G) c.1992-13T>G (n.1992-13T>G) c.2115-13T>G (n.2115-13T>G) c.2091-13T>G (n.2091-13T>G) c.1959-13T>G (n.1959-13T>G) c.1881-13T>G (n.1881-13T>G) n.2401-13T>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.56881557T= | CA1548139220 | MAP3K1 | c.2370-13T= (n.2370-13T=) c.1992-13T= (n.1992-13T=) c.2115-13T= (n.2115-13T=) c.2091-13T= (n.2091-13T=) c.1959-13T= (n.1959-13T=) c.1881-13T= (n.1881-13T=) n.2401-13T= | |
5 | g.56881558T>C | CA2673909969 | MAP3K1 | c.2370-12T>C (n.2370-12T>C) c.1992-12T>C (n.1992-12T>C) c.2115-12T>C (n.2115-12T>C) c.2091-12T>C (n.2091-12T>C) c.1959-12T>C (n.1959-12T>C) c.1881-12T>C (n.1881-12T>C) n.2401-12T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881558T>G | CA559801346 | MAP3K1 | c.2370-12T>G (n.2370-12T>G) c.1992-12T>G (n.1992-12T>G) c.2115-12T>G (n.2115-12T>G) c.2091-12T>G (n.2091-12T>G) c.1959-12T>G (n.1959-12T>G) c.1881-12T>G (n.1881-12T>G) n.2401-12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881558T= | CA1548139221 | MAP3K1 | c.2370-12T= (n.2370-12T=) c.1992-12T= (n.1992-12T=) c.2115-12T= (n.2115-12T=) c.2091-12T= (n.2091-12T=) c.1959-12T= (n.1959-12T=) c.1881-12T= (n.1881-12T=) n.2401-12T= | |
5 | g.56881559T>C | CA1076343139 | MAP3K1 | c.2370-11T>C (n.2370-11T>C) c.1992-11T>C (n.1992-11T>C) c.2115-11T>C (n.2115-11T>C) c.2091-11T>C (n.2091-11T>C) c.1959-11T>C (n.1959-11T>C) c.1881-11T>C (n.1881-11T>C) n.2401-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881559T= | CA1548139222 | MAP3K1 | c.2370-11T= (n.2370-11T=) c.1992-11T= (n.1992-11T=) c.2115-11T= (n.2115-11T=) c.2091-11T= (n.2091-11T=) c.1959-11T= (n.1959-11T=) c.1881-11T= (n.1881-11T=) n.2401-11T= | |
5 | g.56881561T>C | CA2673909970 | MAP3K1 | c.2370-9T>C (n.2370-9T>C) c.1992-9T>C (n.1992-9T>C) c.2115-9T>C (n.2115-9T>C) c.2091-9T>C (n.2091-9T>C) c.1959-9T>C (n.1959-9T>C) c.1881-9T>C (n.1881-9T>C) n.2401-9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881563C= | CA1548139223 | MAP3K1 | c.2370-7C= (n.2370-7C=) c.1992-7C= (n.1992-7C=) c.2115-7C= (n.2115-7C=) c.2091-7C= (n.2091-7C=) c.1959-7C= (n.1959-7C=) c.1881-7C= (n.1881-7C=) n.2401-7C= | |
5 | g.56881563C>T | CA559801347 | MAP3K1 | c.2370-7C>T (n.2370-7C>T) c.1992-7C>T (n.1992-7C>T) c.2115-7C>T (n.2115-7C>T) c.2091-7C>T (n.2091-7C>T) c.1959-7C>T (n.1959-7C>T) c.1881-7C>T (n.1881-7C>T) n.2401-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881564T>C | CA2673909971 | MAP3K1 | c.2370-6T>C (n.2370-6T>C) c.1992-6T>C (n.1992-6T>C) c.2115-6T>C (n.2115-6T>C) c.2091-6T>C (n.2091-6T>C) c.1959-6T>C (n.1959-6T>C) c.1881-6T>C (n.1881-6T>C) n.2401-6T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881566T>A | CA2673909972 | MAP3K1 | c.2370-4T>A (n.2370-4T>A) c.1992-4T>A (n.1992-4T>A) c.2115-4T>A (n.2115-4T>A) c.2091-4T>A (n.2091-4T>A) c.1959-4T>A (n.1959-4T>A) c.1881-4T>A (n.1881-4T>A) n.2401-4T>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881566T>C | CA559801348 | MAP3K1 | c.2370-4T>C (n.2370-4T>C) c.1992-4T>C (n.1992-4T>C) c.2115-4T>C (n.2115-4T>C) c.2091-4T>C (n.2091-4T>C) c.1959-4T>C (n.1959-4T>C) c.1881-4T>C (n.1881-4T>C) n.2401-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881566T= | CA1548139224 | MAP3K1 | c.2370-4T= (n.2370-4T=) c.1992-4T= (n.1992-4T=) c.2115-4T= (n.2115-4T=) c.2091-4T= (n.2091-4T=) c.1959-4T= (n.1959-4T=) c.1881-4T= (n.1881-4T=) n.2401-4T= | |
5 | g.56881566_56881570delinsTCAGG | CA1548139225 | MAP3K1 | c.2370-4_2370delinsTCAGG c.1992-4_1992delinsTCAGG c.2115-4_2115delinsTCAGG c.2091-4_2091delinsTCAGG c.1959-4_1959delinsTCAGG c.1881-4_1881delinsTCAGG n.2401-4_2401delinsTCAGG | |
5 | g.56881567C>A | CA2673909973 | MAP3K1 | c.2370-3C>A (n.2370-3C>A) c.1992-3C>A (n.1992-3C>A) c.2115-3C>A (n.2115-3C>A) c.2091-3C>A (n.2091-3C>A) c.1959-3C>A (n.1959-3C>A) c.1881-3C>A (n.1881-3C>A) n.2401-3C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881567C>G | CA2708982763 | MAP3K1 | c.2370-3C>G (n.2370-3C>G) c.1992-3C>G (n.1992-3C>G) c.2115-3C>G (n.2115-3C>G) c.2091-3C>G (n.2091-3C>G) c.1959-3C>G (n.1959-3C>G) c.1881-3C>G (n.1881-3C>G) n.2401-3C>G | dbSNP |
5 | g.56881567C>T | CA2673909974 | MAP3K1 | c.2370-3C>T (n.2370-3C>T) c.1992-3C>T (n.1992-3C>T) c.2115-3C>T (n.2115-3C>T) c.2091-3C>T (n.2091-3C>T) c.1959-3C>T (n.1959-3C>T) c.1881-3C>T (n.1881-3C>T) n.2401-3C>T | gnomAD v4 |
5 | g.56881567_56881570del | CA559801349 | MAP3K1 | c.2370-3_2370del c.1992-3_1992del c.2115-3_2115del c.2091-3_2091del c.1959-3_1959del c.1881-3_1881del n.2401-3_2401del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881568A>C | CA359785642 | MAP3K1 | c.2370-2A>C (n.2370-2A>C) c.1992-2A>C (n.1992-2A>C) c.2115-2A>C (n.2115-2A>C) c.2091-2A>C (n.2091-2A>C) c.1959-2A>C (n.1959-2A>C) c.1881-2A>C (n.1881-2A>C) n.2401-2A>C | |
5 | g.56881568A>G | CA359785643 | MAP3K1 | c.2370-2A>G (n.2370-2A>G) c.1992-2A>G (n.1992-2A>G) c.2115-2A>G (n.2115-2A>G) c.2091-2A>G (n.2091-2A>G) c.1959-2A>G (n.1959-2A>G) c.1881-2A>G (n.1881-2A>G) n.2401-2A>G | |
5 | g.56881568A>T | CA359785644 | MAP3K1 | c.2370-2A>T (n.2370-2A>T) c.1992-2A>T (n.1992-2A>T) c.2115-2A>T (n.2115-2A>T) c.2091-2A>T (n.2091-2A>T) c.1959-2A>T (n.1959-2A>T) c.1881-2A>T (n.1881-2A>T) n.2401-2A>T | |
5 | g.56881569G>A | CA359785645 | MAP3K1 | c.2370-1G>A (n.2370-1G>A) c.1992-1G>A (n.1992-1G>A) c.2115-1G>A (n.2115-1G>A) c.2091-1G>A (n.2091-1G>A) c.1959-1G>A (n.1959-1G>A) c.1881-1G>A (n.1881-1G>A) n.2401-1G>A | |
5 | g.56881569G>C | CA359785646 | MAP3K1 | c.2370-1G>C (n.2370-1G>C) c.1992-1G>C (n.1992-1G>C) c.2115-1G>C (n.2115-1G>C) c.2091-1G>C (n.2091-1G>C) c.1959-1G>C (n.1959-1G>C) c.1881-1G>C (n.1881-1G>C) n.2401-1G>C | |
5 | g.56881569G>T | CA359785647 | MAP3K1 | c.2370-1G>T (n.2370-1G>T) c.1992-1G>T (n.1992-1G>T) c.2115-1G>T (n.2115-1G>T) c.2091-1G>T (n.2091-1G>T) c.1959-1G>T (n.1959-1G>T) c.1881-1G>T (n.1881-1G>T) n.2401-1G>T | |
5 | g.56881570dup | CA645557006 | MAP3K1 | c.2370dup c.1992dup c.2115dup c.2091dup c.1959dup c.1881dup n.2401dup | COSMIC |
5 | g.56881570G>A | CA119078981 | MAP3K1 | c.2370G>A (p.Arg790=) c.1992G>A (p.Arg664=) c.2115G>A (p.Arg705=) c.2091G>A (p.Arg697=) c.1959G>A (p.Arg653=) c.1881G>A (p.Arg627=) n.2401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881570G>C | CA359785648 | MAP3K1 | c.2370G>C (p.Arg790Ser) c.1992G>C (p.Arg664Ser) c.2115G>C (p.Arg705Ser) c.2091G>C (p.Arg697Ser) c.1959G>C (p.Arg653Ser) c.1881G>C (p.Arg627Ser) n.2401G>C | |
5 | g.56881570G= | CA1548139226 | MAP3K1 | c.2370G= (p.Arg790=) c.1992G= (p.Arg664=) c.2115G= (p.Arg705=) c.2091G= (p.Arg697=) c.1959G= (p.Arg653=) c.1881G= (p.Arg627=) n.2401G= | |
5 | g.56881570G>T | CA359785649 | MAP3K1 | c.2370G>T (p.Arg790Ser) c.1992G>T (p.Arg664Ser) c.2115G>T (p.Arg705Ser) c.2091G>T (p.Arg697Ser) c.1959G>T (p.Arg653Ser) c.1881G>T (p.Arg627Ser) n.2401G>T | dbSNP |
5 | g.56881571T>A | CA359785650 | MAP3K1 | c.2371T>A (p.Tyr791Asn) c.1993T>A (p.Tyr665Asn) c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.2092T>A (p.Tyr698Asn) c.1960T>A (p.Tyr654Asn) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) n.2402T>A | |
5 | g.56881571T>C | CA359785651 | MAP3K1 | c.2371T>C (p.Tyr791His) c.1993T>C (p.Tyr665His) c.2116T>C (p.Tyr706His) c.2092T>C (p.Tyr698His) c.1960T>C (p.Tyr654His) c.1882T>C (p.Tyr628His) n.2402T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881571T>G | CA359785652 | MAP3K1 | c.2371T>G (p.Tyr791Asp) c.1993T>G (p.Tyr665Asp) c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.2092T>G (p.Tyr698Asp) c.1960T>G (p.Tyr654Asp) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) n.2402T>G | |
5 | g.56881571_56881572insTTTT | CA559801350 | MAP3K1 | c.2371_2372insTTTT (p.Tyr791PhefsTer3) c.1993_1994insTTTT (p.Tyr665PhefsTer3) c.2116_2117insTTTT (p.Tyr706PhefsTer3) c.2092_2093insTTTT (p.Tyr698PhefsTer3) c.1960_1961insTTTT (p.Tyr654PhefsTer3) c.1882_1883insTTTT (p.Tyr628PhefsTer3) n.2402_2403insTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.56881572A= | CA1548139227 | MAP3K1 | c.2372A= (p.Tyr791=) c.1994A= (p.Tyr665=) c.2117A= (p.Tyr706=) c.2093A= (p.Tyr698=) c.1961A= (p.Tyr654=) c.1883A= (p.Tyr628=) n.2403A= | |
5 | g.56881572A>C | CA359785654 | MAP3K1 | c.2372A>C (p.Tyr791Ser) c.1994A>C (p.Tyr665Ser) c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.2093A>C (p.Tyr698Ser) c.1961A>C (p.Tyr654Ser) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) n.2403A>C | |
5 | g.56881572A>G | CA359785655 | MAP3K1 | c.2372A>G (p.Tyr791Cys) c.1994A>G (p.Tyr665Cys) c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.2093A>G (p.Tyr698Cys) c.1961A>G (p.Tyr654Cys) c.1883A>G (p.Tyr628Cys) n.2403A>G | gnomAD v4 |
5 | g.56881572A>T | CA359785653 | MAP3K1 | c.2372A>T (p.Tyr791Phe) c.1994A>T (p.Tyr665Phe) c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.2093A>T (p.Tyr698Phe) c.1961A>T (p.Tyr654Phe) c.1883A>T (p.Tyr628Phe) n.2403A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881573T>A | CA359785656 | MAP3K1 | c.2373T>A (p.Tyr791Ter) c.1995T>A (p.Tyr665Ter) c.2118T>A (p.Tyr706Ter) c.2094T>A (p.Tyr698Ter) c.1962T>A (p.Tyr654Ter) c.1884T>A (p.Tyr628Ter) n.2404T>A | |
5 | g.56881573T>C | CA444216994 | MAP3K1 | c.2373T>C (p.Tyr791=) c.1995T>C (p.Tyr665=) c.2118T>C (p.Tyr706=) c.2094T>C (p.Tyr698=) c.1962T>C (p.Tyr654=) c.1884T>C (p.Tyr628=) n.2404T>C | |
5 | g.56881573T>G | CA359785657 | MAP3K1 | c.2373T>G (p.Tyr791Ter) c.1995T>G (p.Tyr665Ter) c.2118T>G (p.Tyr706Ter) c.2094T>G (p.Tyr698Ter) c.1962T>G (p.Tyr654Ter) c.1884T>G (p.Tyr628Ter) n.2404T>G | |
5 | g.56881574A>C | CA359785658 | MAP3K1 | c.2374A>C (p.Lys792Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) n.2405A>C | |
5 | g.56881574A>G | CA359785659 | MAP3K1 | c.2374A>G (p.Lys792Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) n.2405A>G | |
5 | g.56881574A>T | CA359785660 | MAP3K1 | c.2374A>T (p.Lys792Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) n.2405A>T | |
5 | g.56881575A= | CA1548139228 | MAP3K1 | c.2375A= (p.Lys792=) c.1997A= (p.Lys666=) c.2120A= (p.Lys707=) c.2096A= (p.Lys699=) c.1964A= (p.Lys655=) c.1886A= (p.Lys629=) n.2406A= | |
5 | g.56881575A>C | CA359785663 | MAP3K1 | c.2375A>C (p.Lys792Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) n.2406A>C | |
5 | g.56881575A>G | CA359785661 | MAP3K1 | c.2375A>G (p.Lys792Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) n.2406A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56881575A>T | CA359785662 | MAP3K1 | c.2375A>T (p.Lys792Met) c.1997A>T (p.Lys666Met) c.2120A>T (p.Lys707Met) c.2096A>T (p.Lys699Met) c.1964A>T (p.Lys655Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) n.2406A>T | |
5 | g.56881576G>A | CA444217008 | MAP3K1 | c.2376G>A (p.Lys792=) c.1998G>A (p.Lys666=) c.2121G>A (p.Lys707=) c.2097G>A (p.Lys699=) c.1965G>A (p.Lys655=) c.1887G>A (p.Lys629=) n.2407G>A | |
5 | g.56881576G>C | CA359785664 | MAP3K1 | c.2376G>C (p.Lys792Asn) c.1998G>C (p.Lys666Asn) c.2121G>C (p.Lys707Asn) c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) n.2407G>C | |
5 | g.56881576G>T | CA359785665 | MAP3K1 | c.2376G>T (p.Lys792Asn) c.1998G>T (p.Lys666Asn) c.2121G>T (p.Lys707Asn) c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.1887G>T (p.Lys629Asn) n.2407G>T | |
5 | g.56881577A>C | CA359785666 | MAP3K1 | c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.1966A>C (p.Lys656Gln) c.1888A>C (p.Lys630Gln) n.2408A>C | |
5 | g.56881577A>G | CA359785667 | MAP3K1 | c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.1966A>G (p.Lys656Glu) c.1888A>G (p.Lys630Glu) n.2408A>G | |
5 | g.56881577A>T | CA359785668 | MAP3K1 | c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) n.2408A>T | |
5 | g.56881578del | CA2766565560 | MAP3K1 | c.2378del (p.Lys793SerfsTer6) c.2000del (p.Lys667SerfsTer6) c.2123del (p.Lys708SerfsTer6) c.2099del (p.Lys700SerfsTer6) c.1967del (p.Lys656SerfsTer6) c.1889del (p.Lys630SerfsTer6) n.2409del | |
5 | g.56881578A>C | CA359785669 | MAP3K1 | c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.1889A>C (p.Lys630Thr) n.2409A>C | |
5 | g.56881578A>G | CA359785671 | MAP3K1 | c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) n.2409A>G | |
5 | g.56881578A>T | CA359785670 | MAP3K1 | c.2378A>T (p.Lys793Met) c.2000A>T (p.Lys667Met) c.2123A>T (p.Lys708Met) c.2099A>T (p.Lys700Met) c.1967A>T (p.Lys656Met) c.1889A>T (p.Lys630Met) n.2409A>T | |
5 | g.56881579G>A | CA444217023 | MAP3K1 | c.2379G>A (p.Lys793=) c.2001G>A (p.Lys667=) c.2124G>A (p.Lys708=) c.2100G>A (p.Lys700=) c.1968G>A (p.Lys656=) c.1890G>A (p.Lys630=) n.2410G>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881579G>C | CA359785672 | MAP3K1 | c.2379G>C (p.Lys793Asn) c.2001G>C (p.Lys667Asn) c.2124G>C (p.Lys708Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.1968G>C (p.Lys656Asn) c.1890G>C (p.Lys630Asn) n.2410G>C | |
5 | g.56881579G>T | CA359785673 | MAP3K1 | c.2379G>T (p.Lys793Asn) c.2001G>T (p.Lys667Asn) c.2124G>T (p.Lys708Asn) c.2100G>T (p.Lys700Asn) c.1968G>T (p.Lys656Asn) c.1890G>T (p.Lys630Asn) n.2410G>T | |
5 | g.56881580C>A | CA359785674 | MAP3K1 | c.2380C>A (p.Leu794Met) c.2002C>A (p.Leu668Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) c.2101C>A (p.Leu701Met) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.1891C>A (p.Leu631Met) n.2411C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56881580C>G | CA359785675 | MAP3K1 | c.2380C>G (p.Leu794Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) n.2411C>G | ClinVar |
5 | g.56881580C>T | CA444217029 | MAP3K1 | c.2380C>T (p.Leu794=) c.2002C>T (p.Leu668=) c.2125C>T (p.Leu709=) c.2101C>T (p.Leu701=) c.1969C>T (p.Leu657=) c.1891C>T (p.Leu631=) n.2411C>T | |
5 | g.56881581T>A | CA3272994 | MAP3K1 | c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.2003T>A (p.Leu668Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.2102T>A (p.Leu701Gln) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) n.2412T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881581T>C | CA359785676 | MAP3K1 | c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) n.2412T>C | |
5 | g.56881581T>G | CA359785677 | MAP3K1 | c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) n.2412T>G | |
5 | g.56881581T= | CA1548139229 | MAP3K1 | c.2381T= (p.Leu794=) c.2003T= (p.Leu668=) c.2126T= (p.Leu709=) c.2102T= (p.Leu701=) c.1970T= (p.Leu657=) c.1892T= (p.Leu631=) n.2412T= | |
5 | g.56881582G>A | CA444217041 | MAP3K1 | c.2382G>A (p.Leu794=) c.2004G>A (p.Leu668=) c.2127G>A (p.Leu709=) c.2103G>A (p.Leu701=) c.1971G>A (p.Leu657=) c.1893G>A (p.Leu631=) n.2413G>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881582G>C | CA444217043 | MAP3K1 | c.2382G>C (p.Leu794=) c.2004G>C (p.Leu668=) c.2127G>C (p.Leu709=) c.2103G>C (p.Leu701=) c.1971G>C (p.Leu657=) c.1893G>C (p.Leu631=) n.2413G>C | |
5 | g.56881582G= | CA1548139230 | MAP3K1 | c.2382G= (p.Leu794=) c.2004G= (p.Leu668=) c.2127G= (p.Leu709=) c.2103G= (p.Leu701=) c.1971G= (p.Leu657=) c.1893G= (p.Leu631=) n.2413G= | |
5 | g.56881582G>T | CA444217046 | MAP3K1 | c.2382G>T (p.Leu794=) c.2004G>T (p.Leu668=) c.2127G>T (p.Leu709=) c.2103G>T (p.Leu701=) c.1971G>T (p.Leu657=) c.1893G>T (p.Leu631=) n.2413G>T | dbSNP |
5 | g.56881583C>A | CA359785678 | MAP3K1 | c.2383C>A (p.Leu795Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) c.2128C>A (p.Leu710Met) c.2104C>A (p.Leu702Met) c.1972C>A (p.Leu658Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) n.2414C>A | |
5 | g.56881583C>G | CA359785679 | MAP3K1 | c.2383C>G (p.Leu795Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) n.2414C>G | |
5 | g.56881583C>T | CA444217050 | MAP3K1 | c.2383C>T (p.Leu795=) c.2005C>T (p.Leu669=) c.2128C>T (p.Leu710=) c.2104C>T (p.Leu702=) c.1972C>T (p.Leu658=) c.1894C>T (p.Leu632=) n.2414C>T | dbSNP |
5 | g.56881584T>A | CA359785680 | MAP3K1 | c.2384T>A (p.Leu795Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) n.2415T>A | |
5 | g.56881584T>C | CA359785681 | MAP3K1 | c.2384T>C (p.Leu795Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) n.2415T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881584T>G | CA359785682 | MAP3K1 | c.2384T>G (p.Leu795Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) n.2415T>G | |
5 | g.56881584dup | CA444399017 | MAP3K1 | c.2384dup (p.Ser796ValfsTer11) c.2006dup (p.Ser670ValfsTer11) c.2129dup (p.Ser711ValfsTer11) c.2105dup (p.Ser703ValfsTer11) c.1973dup (p.Ser659ValfsTer11) c.1895dup (p.Ser633ValfsTer11) n.2415dup | COSMIC |
5 | g.56881585G>A | CA444399019 | MAP3K1 | c.2385G>A (p.Leu795=) c.2007G>A (p.Leu669=) c.2130G>A (p.Leu710=) c.2106G>A (p.Leu702=) c.1974G>A (p.Leu658=) c.1896G>A (p.Leu632=) n.2416G>A | |
5 | g.56881585G>C | CA3272995 | MAP3K1 | c.2385G>C (p.Leu795=) c.2007G>C (p.Leu669=) c.2130G>C (p.Leu710=) c.2106G>C (p.Leu702=) c.1974G>C (p.Leu658=) c.1896G>C (p.Leu632=) n.2416G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.56881585G= | CA1548139231 | MAP3K1 | c.2385G= (p.Leu795=) c.2007G= (p.Leu669=) c.2130G= (p.Leu710=) c.2106G= (p.Leu702=) c.1974G= (p.Leu658=) c.1896G= (p.Leu632=) n.2416G= | |
5 | g.56881585G>T | CA444399021 | MAP3K1 | c.2385G>T (p.Leu795=) c.2007G>T (p.Leu669=) c.2130G>T (p.Leu710=) c.2106G>T (p.Leu702=) c.1974G>T (p.Leu658=) c.1896G>T (p.Leu632=) n.2416G>T | gnomAD v4 |
5 | g.56881586T>A | CA359785685 | MAP3K1 | c.2386T>A (p.Ser796Thr) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.2417T>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881586T>C | CA359785684 | MAP3K1 | c.2386T>C (p.Ser796Pro) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.2417T>C | |
5 | g.56881586T>G | CA359785683 | MAP3K1 | c.2386T>G (p.Ser796Ala) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.2417T>G | |
5 | g.56881587C>A | CA359785686 | MAP3K1 | c.2387C>A (p.Ser796Tyr) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.2132C>A (p.Ser711Tyr) c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) n.2418C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881587C= | CA1548139232 | MAP3K1 | c.2387C= (p.Ser796=) c.2009C= (p.Ser670=) c.2132C= (p.Ser711=) c.2108C= (p.Ser703=) c.1976C= (p.Ser659=) c.1898C= (p.Ser633=) n.2418C= | |
5 | g.56881587C>G | CA359785687 | MAP3K1 | c.2387C>G (p.Ser796Cys) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.2132C>G (p.Ser711Cys) c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.1898C>G (p.Ser633Cys) n.2418C>G | |
5 | g.56881587C>T | CA359785688 | MAP3K1 | c.2387C>T (p.Ser796Phe) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.2132C>T (p.Ser711Phe) c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.1898C>T (p.Ser633Phe) n.2418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881588C>A | CA444399023 | MAP3K1 | c.2388C>A (p.Ser796=) c.2010C>A (p.Ser670=) c.2133C>A (p.Ser711=) c.2109C>A (p.Ser703=) c.1977C>A (p.Ser659=) c.1899C>A (p.Ser633=) n.2419C>A | |
5 | g.56881588C= | CA1548139233 | MAP3K1 | c.2388C= (p.Ser796=) c.2010C= (p.Ser670=) c.2133C= (p.Ser711=) c.2109C= (p.Ser703=) c.1977C= (p.Ser659=) c.1899C= (p.Ser633=) n.2419C= | |
5 | g.56881588C>G | CA444399024 | MAP3K1 | c.2388C>G (p.Ser796=) c.2010C>G (p.Ser670=) c.2133C>G (p.Ser711=) c.2109C>G (p.Ser703=) c.1977C>G (p.Ser659=) c.1899C>G (p.Ser633=) n.2419C>G | |
5 | g.56881588C>T | CA3272996 | MAP3K1 | c.2388C>T (p.Ser796=) c.2010C>T (p.Ser670=) c.2133C>T (p.Ser711=) c.2109C>T (p.Ser703=) c.1977C>T (p.Ser659=) c.1899C>T (p.Ser633=) n.2419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881589C>A | CA359785689 | MAP3K1 | c.2389C>A (p.Leu797Ile) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.2110C>A (p.Leu704Ile) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) n.2420C>A | |
5 | g.56881589C= | CA1548139234 | MAP3K1 | c.2389C= (p.Leu797=) c.2011C= (p.Leu671=) c.2134C= (p.Leu712=) c.2110C= (p.Leu704=) c.1978C= (p.Leu660=) c.1900C= (p.Leu634=) n.2420C= | |
5 | g.56881589C>G | CA359785690 | MAP3K1 | c.2389C>G (p.Leu797Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) n.2420C>G | |
5 | g.56881589C>T | CA3272997 | MAP3K1 | c.2389C>T (p.Leu797Phe) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.2110C>T (p.Leu704Phe) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) n.2420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881590T>A | CA359785691 | MAP3K1 | c.2390T>A (p.Leu797His) c.2012T>A (p.Leu671His) c.2135T>A (p.Leu712His) c.2111T>A (p.Leu704His) c.1979T>A (p.Leu660His) c.1901T>A (p.Leu634His) n.2421T>A | |
5 | g.56881590T>C | CA359785692 | MAP3K1 | c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) n.2421T>C | |
5 | g.56881590T>G | CA359785693 | MAP3K1 | c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) n.2421T>G | |
5 | g.56881591C>A | CA444399028 | MAP3K1 | c.2391C>A (p.Leu797=) c.2013C>A (p.Leu671=) c.2136C>A (p.Leu712=) c.2112C>A (p.Leu704=) c.1980C>A (p.Leu660=) c.1902C>A (p.Leu634=) n.2422C>A | |
5 | g.56881591C= | CA1548139235 | MAP3K1 | c.2391C= (p.Leu797=) c.2013C= (p.Leu671=) c.2136C= (p.Leu712=) c.2112C= (p.Leu704=) c.1980C= (p.Leu660=) c.1902C= (p.Leu634=) n.2422C= | |
5 | g.56881591C>G | CA444399029 | MAP3K1 | c.2391C>G (p.Leu797=) c.2013C>G (p.Leu671=) c.2136C>G (p.Leu712=) c.2112C>G (p.Leu704=) c.1980C>G (p.Leu660=) c.1902C>G (p.Leu634=) n.2422C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881591C>T | CA444399030 | MAP3K1 | c.2391C>T (p.Leu797=) c.2013C>T (p.Leu671=) c.2136C>T (p.Leu712=) c.2112C>T (p.Leu704=) c.1980C>T (p.Leu660=) c.1902C>T (p.Leu634=) n.2422C>T | |
5 | g.56881592T>A | CA359785694 | MAP3K1 | c.2392T>A (p.Leu798Ile) c.2014T>A (p.Leu672Ile) c.2137T>A (p.Leu713Ile) c.2113T>A (p.Leu705Ile) c.1981T>A (p.Leu661Ile) c.1903T>A (p.Leu635Ile) n.2423T>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881592T>C | CA444399031 | MAP3K1 | c.2392T>C (p.Leu798=) c.2014T>C (p.Leu672=) c.2137T>C (p.Leu713=) c.2113T>C (p.Leu705=) c.1981T>C (p.Leu661=) c.1903T>C (p.Leu635=) n.2423T>C | |
5 | g.56881592T>G | CA359785695 | MAP3K1 | c.2392T>G (p.Leu798Val) c.2014T>G (p.Leu672Val) c.2137T>G (p.Leu713Val) c.2113T>G (p.Leu705Val) c.1981T>G (p.Leu661Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) n.2423T>G | |
5 | g.56881593T>A | CA359785698 | MAP3K1 | c.2393T>A (p.Leu798Ter) c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.2138T>A (p.Leu713Ter) c.2114T>A (p.Leu705Ter) c.1982T>A (p.Leu661Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.2424T>A | |
5 | g.56881593T>C | CA359785697 | MAP3K1 | c.2393T>C (p.Leu798Ser) c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.2138T>C (p.Leu713Ser) c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.1982T>C (p.Leu661Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.2424T>C | |
5 | g.56881593T>G | CA359785696 | MAP3K1 | c.2393T>G (p.Leu798Ter) c.2015T>G (p.Leu672Ter) c.2138T>G (p.Leu713Ter) c.2114T>G (p.Leu705Ter) c.1982T>G (p.Leu661Ter) c.1904T>G (p.Leu635Ter) n.2424T>G |