Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56879220A= | CA2224353792 | SLC12A3 | c.1328A= (p.Tyr443=) c.1325A= (p.Tyr442=) | |
16 | g.56879220A>C | CA395986411 | SLC12A3 | c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879220A>G | CA8069422 | SLC12A3 | c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879220A>T | CA395986416 | SLC12A3 | c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) | |
16 | g.56879221T>A | CA395986418 | SLC12A3 | c.1329T>A (p.Tyr443Ter) c.1326T>A (p.Tyr442Ter) | |
16 | g.56879221T>C | CA495603753 | SLC12A3 | c.1329T>C (p.Tyr443=) c.1326T>C (p.Tyr442=) | ClinVar |
16 | g.56879221T>G | CA395986419 | SLC12A3 | c.1329T>G (p.Tyr443Ter) c.1326T>G (p.Tyr442Ter) | |
16 | g.56879222T>A | CA395986422 | SLC12A3 | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) | |
16 | g.56879222T>C | CA395986424 | SLC12A3 | c.1330T>C (p.Tyr444His) c.1327T>C (p.Tyr443His) | |
16 | g.56879222T>G | CA395986425 | SLC12A3 | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) | |
16 | g.56879223del | CA2695223433 | SLC12A3 | c.1331del (p.Tyr444SerfsTer4) c.1328del (p.Tyr443SerfsTer4) | |
16 | g.56879223A>C | CA395986428 | SLC12A3 | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) | |
16 | g.56879223A>G | CA395986431 | SLC12A3 | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) | |
16 | g.56879223A>T | CA395986432 | SLC12A3 | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) | |
16 | g.56879224C>A | CA395986442 | SLC12A3 | c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56879224C= | CA2224353793 | SLC12A3 | c.1332C= (p.Tyr444=) c.1329C= (p.Tyr443=) | |
16 | g.56879224C>G | CA395986437 | SLC12A3 | c.1332C>G (p.Tyr444Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) | ClinVar |
16 | g.56879224C>T | CA8069423 | SLC12A3 | c.1332C>T (p.Tyr444=) c.1329C>T (p.Tyr443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879225C>A | CA395986445 | SLC12A3 | c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56879225C>G | CA395986448 | SLC12A3 | c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) | |
16 | g.56879225C>T | CA395986450 | SLC12A3 | c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.56879226A>C | CA395986453 | SLC12A3 | c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) | |
16 | g.56879226A>G | CA395986455 | SLC12A3 | c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) | |
16 | g.56879226A>T | CA395986458 | SLC12A3 | c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) | |
16 | g.56879226_56879232delinsAGGTACT | CA2224353794 | SLC12A3 | c.1334_1335+5delinsAGGTACT c.1331_1332+5delinsAGGTACT | |
16 | g.56879227G>A | CA495603754 | SLC12A3 | c.1335G>A (p.Gln445=) c.1332G>A (p.Gln444=) | |
16 | g.56879227G>C | CA8069425 | SLC12A3 | c.1335G>C (p.Gln445His) c.1332G>C (p.Gln444His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879227G= | CA2224353795 | SLC12A3 | c.1335G= (p.Gln445=) c.1332G= (p.Gln444=) | |
16 | g.56879227G>T | CA395986463 | SLC12A3 | c.1335G>T (p.Gln445His) c.1332G>T (p.Gln444His) | |
16 | g.56879228_56879233del | CA8069424 | SLC12A3 | c.1335+1_1335+6del c.1332+1_1332+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879228G>A | CA395986469 | SLC12A3 | c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879228G>C | CA8069426 | SLC12A3 | c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879228G= | CA2224353796 | SLC12A3 | c.1335+1G= (n.1335+1G=) c.1332+1G= (n.1332+1G=) | |
16 | g.56879228G>T | CA395986473 | SLC12A3 | c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) | |
16 | g.56879229T>A | CA395986481 | SLC12A3 | c.1335+2T>A (n.1335+2T>A) c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) | |
16 | g.56879229T>C | CA395986484 | SLC12A3 | c.1335+2T>C (n.1335+2T>C) c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56879229T>G | CA395986479 | SLC12A3 | c.1335+2T>G (n.1335+2T>G) c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) | |
16 | g.56879230A= | CA2224353798 | SLC12A3 | c.1335+3A= (n.1335+3A=) c.1332+3A= (n.1332+3A=) | |
16 | g.56879230A>T | CA2224353797 | SLC12A3 | c.1335+3A>T (n.1335+3A>T) c.1332+3A>T (n.1332+3A>T) | dbSNP |
16 | g.56879233G= | CA2224353799 | SLC12A3 | c.1335+6G= (n.1335+6G=) c.1332+6G= (n.1332+6G=) | |
16 | g.56879233G>T | CA622336410 | SLC12A3 | c.1335+6G>T (n.1335+6G>T) c.1332+6G>T (n.1332+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879235del | CA2499223593 | SLC12A3 | c.1335+8del (n.1335+8del) c.1332+8del (n.1332+8del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56879235C= | CA2224353800 | SLC12A3 | c.1335+8C= (n.1335+8C=) c.1332+8C= (n.1332+8C=) | |
16 | g.56879235C>T | CA2224353801 | SLC12A3 | c.1335+8C>T (n.1335+8C>T) c.1332+8C>T (n.1332+8C>T) | dbSNP |
16 | g.56879239A= | CA2224353802 | SLC12A3 | c.1335+12A= (n.1335+12A=) c.1332+12A= (n.1332+12A=) | |
16 | g.56879239A>C | CA2739266777 | SLC12A3 | c.1335+12A>C (n.1335+12A>C) c.1332+12A>C (n.1332+12A>C) | ClinVar |
16 | g.56879239A>G | CA977643879 | SLC12A3 | c.1335+12A>G (n.1335+12A>G) c.1332+12A>G (n.1332+12A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879240G>A | CA8069427 | SLC12A3 | c.1335+13G>A (n.1335+13G>A) c.1332+13G>A (n.1332+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879240G>C | CA622336413 | SLC12A3 | c.1335+13G>C (n.1335+13G>C) c.1332+13G>C (n.1332+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879240G= | CA2224353803 | SLC12A3 | c.1335+13G= (n.1335+13G=) c.1332+13G= (n.1332+13G=) | |
16 | g.56879241A>G | CA2633379764 | SLC12A3 | c.1335+14A>G (n.1335+14A>G) c.1332+14A>G (n.1332+14A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879242G>A | CA2697555864 | SLC12A3 | c.1335+15G>A (n.1335+15G>A) c.1332+15G>A (n.1332+15G>A) | ClinVar |
16 | g.56879242G>C | CA2576001804 | SLC12A3 | c.1335+15G>C (n.1335+15G>C) c.1332+15G>C (n.1332+15G>C) | |
16 | g.56879243C= | CA2224353804 | SLC12A3 | c.1335+16C= (n.1335+16C=) c.1332+16C= (n.1332+16C=) | |
16 | g.56879243C>T | CA8069428 | SLC12A3 | c.1335+16C>T (n.1335+16C>T) c.1332+16C>T (n.1332+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879244T>C | CA2633379768 | SLC12A3 | c.1335+17T>C (n.1335+17T>C) c.1332+17T>C (n.1332+17T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879245G>A | CA2739266778 | SLC12A3 | c.1335+18G>A (n.1335+18G>A) c.1332+18G>A (n.1332+18G>A) | ClinVar |
16 | g.56879247C>G | CA2633379770 | SLC12A3 | c.1335+20C>G (n.1335+20C>G) c.1332+20C>G (n.1332+20C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879247C>T | CA2697555865 | SLC12A3 | c.1335+20C>T (n.1335+20C>T) c.1332+20C>T (n.1332+20C>T) | ClinVar |
16 | g.56879248C= | CA2224353805 | SLC12A3 | c.1335+21C= (n.1335+21C=) c.1332+21C= (n.1332+21C=) | |
16 | g.56879248C>T | CA722009226 | SLC12A3 | c.1335+21C>T (n.1335+21C>T) c.1332+21C>T (n.1332+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879249C>T | CA2633379773 | SLC12A3 | c.1335+22C>T (n.1335+22C>T) c.1332+22C>T (n.1332+22C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879251C= | CA2224353806 | SLC12A3 | c.1335+24C= (n.1335+24C=) c.1332+24C= (n.1332+24C=) | |
16 | g.56879251C>T | CA622336414 | SLC12A3 | c.1335+24C>T (n.1335+24C>T) c.1332+24C>T (n.1332+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879252C= | CA2224353807 | SLC12A3 | c.1335+25C= (n.1335+25C=) c.1332+25C= (n.1332+25C=) | |
16 | g.56879252C>T | CA622336416 | SLC12A3 | c.1335+25C>T (n.1335+25C>T) c.1332+25C>T (n.1332+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879253_56879254insAACACACCC | CA2807160398 | SLC12A3 | c.1335+26_1335+27insAACACACCC (n.1335+26_1335+27insAACACACCC) c.1332+26_1332+27insAACACACCC (n.1332+26_1332+27insAACACACCC) | |
16 | g.56879254G>A | CA2633379780 | SLC12A3 | c.1335+27G>A (n.1335+27G>A) c.1332+27G>A (n.1332+27G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879254_56879255delinsGA | CA2224353808 | SLC12A3 | c.1335+27_1335+28delinsGA (n.1335+27_1335+28delinsGA) c.1332+27_1332+28delinsGA (n.1332+27_1332+28delinsGA) | |
16 | g.56879255del | CA622336417 | SLC12A3 | c.1335+28del (n.1335+28del) c.1332+28del (n.1332+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879255A>G | CA2807160400 | SLC12A3 | c.1335+28A>G (n.1335+28A>G) c.1332+28A>G (n.1332+28A>G) | |
16 | g.56879257A= | CA2224353809 | SLC12A3 | c.1335+30A= (n.1335+30A=) c.1332+30A= (n.1332+30A=) | |
16 | g.56879257A>G | CA622336419 | SLC12A3 | c.1335+30A>G (n.1335+30A>G) c.1332+30A>G (n.1332+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879258C= | CA2224353810 | SLC12A3 | c.1335+31C= (n.1335+31C=) c.1332+31C= (n.1332+31C=) | |
16 | g.56879258C>G | CA2224353811 | SLC12A3 | c.1335+31C>G (n.1335+31C>G) c.1332+31C>G (n.1332+31C>G) | dbSNP |
16 | g.56879259A= | CA2224353813 | SLC12A3 | c.1335+32A= (n.1335+32A=) c.1332+32A= (n.1332+32A=) | |
16 | g.56879259A>C | CA2224353812 | SLC12A3 | c.1335+32A>C (n.1335+32A>C) c.1332+32A>C (n.1332+32A>C) | dbSNP |
16 | g.56879259A>G | CA2633379795 | SLC12A3 | c.1335+32A>G (n.1335+32A>G) c.1332+32A>G (n.1332+32A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879259_56879269dup | CA622336420 | SLC12A3 | c.1335+32_1335+42dup (n.1335+32_1335+42dup) c.1332+32_1332+42dup (n.1332+32_1332+42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879260G= | CA2224353814 | SLC12A3 | c.1335+33G= (n.1335+33G=) c.1332+33G= (n.1332+33G=) | |
16 | g.56879260G>T | CA8069429 | SLC12A3 | c.1335+33G>T (n.1335+33G>T) c.1332+33G>T (n.1332+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879261T>C | CA2633379805 | SLC12A3 | c.1335+34T>C (n.1335+34T>C) c.1332+34T>C (n.1332+34T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879261T>G | CA2633379800 | SLC12A3 | c.1335+34T>G (n.1335+34T>G) c.1332+34T>G (n.1332+34T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879262G>A | CA8069430 | SLC12A3 | c.1335+35G>A (n.1335+35G>A) c.1332+35G>A (n.1332+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879262G>C | CA2633379807 | SLC12A3 | c.1335+35G>C (n.1335+35G>C) c.1332+35G>C (n.1332+35G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879262G= | CA2224353815 | SLC12A3 | c.1335+35G= (n.1335+35G=) c.1332+35G= (n.1332+35G=) | |
16 | g.56879262G>T | CA622336424 | SLC12A3 | c.1335+35G>T (n.1335+35G>T) c.1332+35G>T (n.1332+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879263G>A | CA2830643132 | SLC12A3 | c.1335+36G>A (n.1335+36G>A) c.1332+36G>A (n.1332+36G>A) | |
16 | g.56879264G>C | CA2576001807 | SLC12A3 | c.1335+37G>C (n.1335+37G>C) c.1332+37G>C (n.1332+37G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879266G>A | CA977643894 | SLC12A3 | c.1335+39G>A (n.1335+39G>A) c.1332+39G>A (n.1332+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879266G= | CA2224353816 | SLC12A3 | c.1335+39G= (n.1335+39G=) c.1332+39G= (n.1332+39G=) | |
16 | g.56879266G>T | CA722009234 | SLC12A3 | c.1335+39G>T (n.1335+39G>T) c.1332+39G>T (n.1332+39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879267C= | CA2224353817 | SLC12A3 | c.1335+40C= (n.1335+40C=) c.1332+40C= (n.1332+40C=) | |
16 | g.56879267C>G | CA722009236 | SLC12A3 | c.1335+40C>G (n.1335+40C>G) c.1332+40C>G (n.1332+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879267C>T | CA622336427 | SLC12A3 | c.1335+40C>T (n.1335+40C>T) c.1332+40C>T (n.1332+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879269G= | CA2224353818 | SLC12A3 | c.1335+42G= (n.1335+42G=) c.1332+42G= (n.1332+42G=) | |
16 | g.56879269G>T | CA8069431 | SLC12A3 | c.1335+42G>T (n.1335+42G>T) c.1332+42G>T (n.1332+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879270G>T | CA2633379828 | SLC12A3 | c.1335+43G>T (n.1335+43G>T) c.1332+43G>T (n.1332+43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879272_56879275delinsTGGA | CA2224353819 | SLC12A3 | c.1335+45_1335+48delinsTGGA (n.1335+45_1335+48delinsTGGA) c.1332+45_1332+48delinsTGGA (n.1332+45_1332+48delinsTGGA) | |
16 | g.56879273G>A | CA2576001808 | SLC12A3 | c.1335+46G>A (n.1335+46G>A) c.1332+46G>A (n.1332+46G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879273G>T | CA2633379840 | SLC12A3 | c.1335+46G>T (n.1335+46G>T) c.1332+46G>T (n.1332+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879274del | CA2633379837 | SLC12A3 | c.1335+47del (n.1335+47del) c.1332+47del (n.1332+47del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879275_56879277del | CA622336432 | SLC12A3 | c.1335+48_1335+50del (n.1335+48_1335+50del) c.1332+48_1332+50del (n.1332+48_1332+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879274G>A | CA2633379844 | SLC12A3 | c.1335+47G>A (n.1335+47G>A) c.1332+47G>A (n.1332+47G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879274G>T | CA2633379848 | SLC12A3 | c.1335+47G>T (n.1335+47G>T) c.1332+47G>T (n.1332+47G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879276G>C | CA2633379852 | SLC12A3 | c.1335+49G>C (n.1335+49G>C) c.1332+49G>C (n.1332+49G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879278C>A | CA2633379855 | SLC12A3 | c.1335+51C>A (n.1335+51C>A) c.1332+51C>A (n.1332+51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879279T>A | CA722009239 | SLC12A3 | c.1335+52T>A (n.1335+52T>A) c.1332+52T>A (n.1332+52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879279T>C | CA2633379856 | SLC12A3 | c.1335+52T>C (n.1335+52T>C) c.1332+52T>C (n.1332+52T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879279T>G | CA622336434 | SLC12A3 | c.1335+52T>G (n.1335+52T>G) c.1332+52T>G (n.1332+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879279T= | CA2224353820 | SLC12A3 | c.1335+52T= (n.1335+52T=) c.1332+52T= (n.1332+52T=) | |
16 | g.56879280G>A | CA2521472725 | SLC12A3 | c.1335+53G>A (n.1335+53G>A) c.1332+53G>A (n.1332+53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879282A= | CA2224353821 | SLC12A3 | c.1335+55A= (n.1335+55A=) c.1332+55A= (n.1332+55A=) | |
16 | g.56879282A>C | CA2224353822 | SLC12A3 | c.1335+55A>C (n.1335+55A>C) c.1332+55A>C (n.1332+55A>C) | dbSNP |
16 | g.56879282A>G | CA2576001810 | SLC12A3 | c.1335+55A>G (n.1335+55A>G) c.1332+55A>G (n.1332+55A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879282_56879283insAG | CA2576001811 | SLC12A3 | c.1335+55_1335+56insAG (n.1335+55_1335+56insAG) c.1332+55_1332+56insAG (n.1332+55_1332+56insAG) | |
16 | g.56879285del | CA2633379860 | SLC12A3 | c.1335+58del (n.1335+58del) c.1332+58del (n.1332+58del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879284G>A | CA2633379861 | SLC12A3 | c.1335+57G>A (n.1335+57G>A) c.1332+57G>A (n.1332+57G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879286C>A | CA2633379862 | SLC12A3 | c.1335+59C>A (n.1335+59C>A) c.1332+59C>A (n.1332+59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879286C>T | CA2633379863 | SLC12A3 | c.1335+59C>T (n.1335+59C>T) c.1332+59C>T (n.1332+59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879287C>A | CA2633379864 | SLC12A3 | c.1335+60C>A (n.1335+60C>A) c.1332+60C>A (n.1332+60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879288C>A | CA2633379865 | SLC12A3 | c.1335+61C>A (n.1335+61C>A) c.1332+61C>A (n.1332+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879289C>T | CA2633379866 | SLC12A3 | c.1335+62C>T (n.1335+62C>T) c.1332+62C>T (n.1332+62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879293C>A | CA2633379867 | SLC12A3 | c.1335+66C>A (n.1335+66C>A) c.1332+66C>A (n.1332+66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879293C>T | CA2633379868 | SLC12A3 | c.1335+66C>T (n.1335+66C>T) c.1332+66C>T (n.1332+66C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879294A>C | CA2633379870 | SLC12A3 | c.1335+67A>C (n.1335+67A>C) c.1332+67A>C (n.1332+67A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879296G>T | CA2633379871 | SLC12A3 | c.1335+69G>T (n.1335+69G>T) c.1332+69G>T (n.1332+69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879297C= | CA2224353823 | SLC12A3 | c.1335+70C= (n.1335+70C=) c.1332+70C= (n.1332+70C=) | |
16 | g.56879297C>T | CA281501316 | SLC12A3 | c.1335+70C>T (n.1335+70C>T) c.1332+70C>T (n.1332+70C>T) | dbSNP |
16 | g.56879298C>A | CA2576001813 | SLC12A3 | c.1335+71C>A (n.1335+71C>A) c.1332+71C>A (n.1332+71C>A) | |
16 | g.56879299T>C | CA2576001814 | SLC12A3 | c.1335+72T>C (n.1335+72T>C) c.1332+72T>C (n.1332+72T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879300G>T | CA2633379878 | SLC12A3 | c.1335+73G>T (n.1335+73G>T) c.1332+73G>T (n.1332+73G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879301del | CA2633379874 | SLC12A3 | c.1335+74del (n.1335+74del) c.1332+74del (n.1332+74del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879301G>T | CA2633379882 | SLC12A3 | c.1335+74G>T (n.1335+74G>T) c.1332+74G>T (n.1332+74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879303A= | CA2224353824 | SLC12A3 | c.1335+76A= (n.1335+76A=) c.1332+76A= (n.1332+76A=) | |
16 | g.56879303A>G | CA722009243 | SLC12A3 | c.1335+76A>G (n.1335+76A>G) c.1332+76A>G (n.1332+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879304G>A | CA977643900 | SLC12A3 | c.1335+77G>A (n.1335+77G>A) c.1332+77G>A (n.1332+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879304G= | CA2224353825 | SLC12A3 | c.1335+77G= (n.1335+77G=) c.1332+77G= (n.1332+77G=) | |
16 | g.56879309T>C | CA2633379890 | SLC12A3 | c.1335+82T>C (n.1335+82T>C) c.1332+82T>C (n.1332+82T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879309T>G | CA2633379893 | SLC12A3 | c.1335+82T>G (n.1335+82T>G) c.1332+82T>G (n.1332+82T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879311G>T | CA2576001817 | SLC12A3 | c.1335+84G>T (n.1335+84G>T) c.1332+84G>T (n.1332+84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879316dup | CA2633379896 | SLC12A3 | c.1335+89dup (n.1335+89dup) c.1332+89dup (n.1332+89dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56879316del | CA2576001816 | SLC12A3 | c.1335+89del (n.1335+89del) c.1332+89del (n.1332+89del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879312G>A | CA2633379899 | SLC12A3 | c.1335+85G>A (n.1335+85G>A) c.1332+85G>A (n.1332+85G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879312G>C | CA2576001818 | SLC12A3 | c.1335+85G>C (n.1335+85G>C) c.1332+85G>C (n.1332+85G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879312G>T | CA2633379903 | SLC12A3 | c.1335+85G>T (n.1335+85G>T) c.1332+85G>T (n.1332+85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879314G= | CA2224353826 | SLC12A3 | c.1335+87G= (n.1335+87G=) c.1332+87G= (n.1332+87G=) | |
16 | g.56879314G>T | CA2224353827 | SLC12A3 | c.1335+87G>T (n.1335+87G>T) c.1332+87G>T (n.1332+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879315G>A | CA2633379909 | SLC12A3 | c.1335+88G>A (n.1335+88G>A) c.1332+88G>A (n.1332+88G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879316G>A | CA656443829 | SLC12A3 | c.1335+89G>A (n.1335+89G>A) c.1332+89G>A (n.1332+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56879316G>C | CA977643901 | SLC12A3 | c.1335+89G>C (n.1335+89G>C) c.1332+89G>C (n.1332+89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879316G= | CA2224353828 | SLC12A3 | c.1335+89G= (n.1335+89G=) c.1332+89G= (n.1332+89G=) | |
16 | g.56879316G>T | CA977643905 | SLC12A3 | c.1335+89G>T (n.1335+89G>T) c.1332+89G>T (n.1332+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879317A= | CA2224353829 | SLC12A3 | c.1335+90A= (n.1335+90A=) c.1332+90A= (n.1332+90A=) | |
16 | g.56879317A>G | CA2633379912 | SLC12A3 | c.1335+90A>G (n.1335+90A>G) c.1332+90A>G (n.1332+90A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879317A>T | CA722009244 | SLC12A3 | c.1335+90A>T (n.1335+90A>T) c.1332+90A>T (n.1332+90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879318C>T | CA2633379917 | SLC12A3 | c.1335+91C>T (n.1335+91C>T) c.1332+91C>T (n.1332+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879319A= | CA2224353830 | SLC12A3 | c.1335+92A= (n.1335+92A=) c.1332+92A= (n.1332+92A=) | |
16 | g.56879319A>G | CA722009245 | SLC12A3 | c.1335+92A>G (n.1335+92A>G) c.1332+92A>G (n.1332+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879320T>C | CA2633379921 | SLC12A3 | c.1335+93T>C (n.1335+93T>C) c.1332+93T>C (n.1332+93T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879320T>G | CA2633379924 | SLC12A3 | c.1335+93T>G (n.1335+93T>G) c.1332+93T>G (n.1332+93T>G) | gnomAD v4 |