Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56879190_56879200delinsTG | CA2695223432 | SLC12A3 | c.1298_1308delinsTG (p.Gln433_Cys436delinsLeu) c.1295_1305delinsTG (p.Gln432_Cys435delinsLeu) | |
16 | g.56879198_56879209del | CA2576001786 | SLC12A3 | c.1306_1317del (p.Cys436_Gly439del) c.1303_1314del (p.Cys435_Gly438del) | |
16 | g.56879200C>A | CA395986267 | SLC12A3 | c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.1305C>A (p.Cys435Ter) | |
16 | g.56879200C>G | CA395986270 | SLC12A3 | c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.1305C>G (p.Cys435Trp) | |
16 | g.56879200C>T | CA495603744 | SLC12A3 | c.1308C>T (p.Cys436=) c.1305C>T (p.Cys435=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56879201C>A | CA395986273 | SLC12A3 | c.1309C>A (p.His437Asn) c.1306C>A (p.His436Asn) | |
16 | g.56879201C>G | CA395986276 | SLC12A3 | c.1309C>G (p.His437Asp) c.1306C>G (p.His436Asp) | |
16 | g.56879201C>T | CA395986279 | SLC12A3 | c.1309C>T (p.His437Tyr) c.1306C>T (p.His436Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.56879202A= | CA2224353782 | SLC12A3 | c.1310A= (p.His437=) c.1307A= (p.His436=) | |
16 | g.56879202A>C | CA395986282 | SLC12A3 | c.1310A>C (p.His437Pro) c.1307A>C (p.His436Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879202A>G | CA395986284 | SLC12A3 | c.1310A>G (p.His437Arg) c.1307A>G (p.His436Arg) | |
16 | g.56879202A>T | CA395986289 | SLC12A3 | c.1310A>T (p.His437Leu) c.1307A>T (p.His436Leu) | |
16 | g.56879203C>A | CA395986293 | SLC12A3 | c.1311C>A (p.His437Gln) c.1308C>A (p.His436Gln) | |
16 | g.56879203C= | CA2224353783 | SLC12A3 | c.1311C= (p.His437=) c.1308C= (p.His436=) | |
16 | g.56879203C>G | CA395986295 | SLC12A3 | c.1311C>G (p.His437Gln) c.1308C>G (p.His436Gln) | |
16 | g.56879203C>T | CA495603745 | SLC12A3 | c.1311C>T (p.His437=) c.1308C>T (p.His436=) | dbSNP |
16 | g.56879204T>A | CA395986299 | SLC12A3 | c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) | |
16 | g.56879204T>C | CA395986302 | SLC12A3 | c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1309T>C (p.Tyr437His) | |
16 | g.56879204T>G | CA395986303 | SLC12A3 | c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) | |
16 | g.56879205A>C | CA395986309 | SLC12A3 | c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.56879205A>G | CA395986312 | SLC12A3 | c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) | |
16 | g.56879205A>T | CA395986307 | SLC12A3 | c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) | |
16 | g.56879206C>A | CA395986315 | SLC12A3 | c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1311C>A (p.Tyr437Ter) | |
16 | g.56879206C= | CA2224353784 | SLC12A3 | c.1314C= (p.Tyr438=) c.1311C= (p.Tyr437=) | |
16 | g.56879206C>G | CA395986317 | SLC12A3 | c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1311C>G (p.Tyr437Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879206C>T | CA8069418 | SLC12A3 | c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1311C>T (p.Tyr437=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879207G>A | CA8069419 | SLC12A3 | c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879207G>C | CA395986323 | SLC12A3 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) | |
16 | g.56879207G= | CA2224353785 | SLC12A3 | c.1315G= (p.Gly439=) c.1312G= (p.Gly438=) | |
16 | g.56879207G>T | CA395986326 | SLC12A3 | c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) | |
16 | g.56879208G>A | CA395986330 | SLC12A3 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) | |
16 | g.56879208G>C | CA395986333 | SLC12A3 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) | |
16 | g.56879208G= | CA2224353786 | SLC12A3 | c.1316G= (p.Gly439=) c.1313G= (p.Gly438=) | |
16 | g.56879208G>T | CA395986336 | SLC12A3 | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879209C>A | CA495603746 | SLC12A3 | c.1317C>A (p.Gly439=) c.1314C>A (p.Gly438=) | |
16 | g.56879209C= | CA2224353787 | SLC12A3 | c.1317C= (p.Gly439=) c.1314C= (p.Gly438=) | |
16 | g.56879209C>G | CA495603747 | SLC12A3 | c.1317C>G (p.Gly439=) c.1314C>G (p.Gly438=) | |
16 | g.56879209C>T | CA8069420 | SLC12A3 | c.1317C>T (p.Gly439=) c.1314C>T (p.Gly438=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879210C>A | CA395986342 | SLC12A3 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) | |
16 | g.56879210C>G | CA395986344 | SLC12A3 | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) | |
16 | g.56879210C>T | CA395986347 | SLC12A3 | c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) | |
16 | g.56879211T>A | CA395986354 | SLC12A3 | c.1319T>A (p.Leu440His) c.1316T>A (p.Leu439His) | |
16 | g.56879211T>C | CA395986352 | SLC12A3 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) | |
16 | g.56879211T>G | CA395986351 | SLC12A3 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) | |
16 | g.56879212C>A | CA495603750 | SLC12A3 | c.1320C>A (p.Leu440=) c.1317C>A (p.Leu439=) | |
16 | g.56879212C= | CA2224353788 | SLC12A3 | c.1320C= (p.Leu440=) c.1317C= (p.Leu439=) | |
16 | g.56879212C>G | CA495603748 | SLC12A3 | c.1320C>G (p.Leu440=) c.1317C>G (p.Leu439=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879212C>T | CA495603749 | SLC12A3 | c.1320C>T (p.Leu440=) c.1317C>T (p.Leu439=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879213A= | CA2224353789 | SLC12A3 | c.1321A= (p.Ile441=) c.1318A= (p.Ile440=) | |
16 | g.56879213A>C | CA395986357 | SLC12A3 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879213A>G | CA395986359 | SLC12A3 | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56879213A>T | CA395986360 | SLC12A3 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) | |
16 | g.56879214T>A | CA395986365 | SLC12A3 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) | |
16 | g.56879214T>C | CA395986368 | SLC12A3 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) | |
16 | g.56879214T>G | CA395986371 | SLC12A3 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) | |
16 | g.56879215C>A | CA495603751 | SLC12A3 | c.1323C>A (p.Ile441=) c.1320C>A (p.Ile440=) | |
16 | g.56879215C= | CA2224353790 | SLC12A3 | c.1323C= (p.Ile441=) c.1320C= (p.Ile440=) | |
16 | g.56879215C>G | CA395986373 | SLC12A3 | c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) | |
16 | g.56879215C>T | CA281501289 | SLC12A3 | c.1323C>T (p.Ile441=) c.1320C>T (p.Ile440=) | dbSNP |
16 | g.56879216A>C | CA395986376 | SLC12A3 | c.1324A>C (p.Asn442His) c.1321A>C (p.Asn441His) | |
16 | g.56879216A>G | CA395986387 | SLC12A3 | c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) | |
16 | g.56879216A>T | CA395986389 | SLC12A3 | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) | |
16 | g.56879217A>C | CA395986391 | SLC12A3 | c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56879217A>G | CA395986392 | SLC12A3 | c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.56879217A>T | CA395986394 | SLC12A3 | c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) | |
16 | g.56879218C>A | CA395986398 | SLC12A3 | c.1326C>A (p.Asn442Lys) c.1323C>A (p.Asn441Lys) | |
16 | g.56879218C= | CA2224353791 | SLC12A3 | c.1326C= (p.Asn442=) c.1323C= (p.Asn441=) | |
16 | g.56879218C>G | CA8069421 | SLC12A3 | c.1326C>G (p.Asn442Lys) c.1323C>G (p.Asn441Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879218C>T | CA495603752 | SLC12A3 | c.1326C>T (p.Asn442=) c.1323C>T (p.Asn441=) | gnomAD v4 |
16 | g.56879219T>A | CA395986402 | SLC12A3 | c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) | |
16 | g.56879219T>C | CA395986408 | SLC12A3 | c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1324T>C (p.Tyr442His) | |
16 | g.56879219T>G | CA395986405 | SLC12A3 | c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) | |
16 | g.56879220A= | CA2224353792 | SLC12A3 | c.1328A= (p.Tyr443=) c.1325A= (p.Tyr442=) | |
16 | g.56879220A>C | CA395986411 | SLC12A3 | c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879220A>G | CA8069422 | SLC12A3 | c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879220A>T | CA395986416 | SLC12A3 | c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) | |
16 | g.56879221T>A | CA395986418 | SLC12A3 | c.1329T>A (p.Tyr443Ter) c.1326T>A (p.Tyr442Ter) | |
16 | g.56879221T>C | CA495603753 | SLC12A3 | c.1329T>C (p.Tyr443=) c.1326T>C (p.Tyr442=) | ClinVar |
16 | g.56879221T>G | CA395986419 | SLC12A3 | c.1329T>G (p.Tyr443Ter) c.1326T>G (p.Tyr442Ter) | |
16 | g.56879222T>A | CA395986422 | SLC12A3 | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) | |
16 | g.56879222T>C | CA395986424 | SLC12A3 | c.1330T>C (p.Tyr444His) c.1327T>C (p.Tyr443His) | |
16 | g.56879222T>G | CA395986425 | SLC12A3 | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) | |
16 | g.56879223del | CA2695223433 | SLC12A3 | c.1331del (p.Tyr444SerfsTer4) c.1328del (p.Tyr443SerfsTer4) | |
16 | g.56879223A>C | CA395986428 | SLC12A3 | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) | |
16 | g.56879223A>G | CA395986431 | SLC12A3 | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) | |
16 | g.56879223A>T | CA395986432 | SLC12A3 | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) | |
16 | g.56879224C>A | CA395986442 | SLC12A3 | c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56879224C= | CA2224353793 | SLC12A3 | c.1332C= (p.Tyr444=) c.1329C= (p.Tyr443=) | |
16 | g.56879224C>G | CA395986437 | SLC12A3 | c.1332C>G (p.Tyr444Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) | ClinVar |
16 | g.56879224C>T | CA8069423 | SLC12A3 | c.1332C>T (p.Tyr444=) c.1329C>T (p.Tyr443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879225C>A | CA395986445 | SLC12A3 | c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56879225C>G | CA395986448 | SLC12A3 | c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) | |
16 | g.56879225C>T | CA395986450 | SLC12A3 | c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.56879226A>C | CA395986453 | SLC12A3 | c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) | |
16 | g.56879226A>G | CA395986455 | SLC12A3 | c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) | |
16 | g.56879226A>T | CA395986458 | SLC12A3 | c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) | |
16 | g.56879226_56879232delinsAGGTACT | CA2224353794 | SLC12A3 | c.1334_1335+5delinsAGGTACT c.1331_1332+5delinsAGGTACT | |
16 | g.56879227G>A | CA495603754 | SLC12A3 | c.1335G>A (p.Gln445=) c.1332G>A (p.Gln444=) | |
16 | g.56879227G>C | CA8069425 | SLC12A3 | c.1335G>C (p.Gln445His) c.1332G>C (p.Gln444His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879227G= | CA2224353795 | SLC12A3 | c.1335G= (p.Gln445=) c.1332G= (p.Gln444=) | |
16 | g.56879227G>T | CA395986463 | SLC12A3 | c.1335G>T (p.Gln445His) c.1332G>T (p.Gln444His) | |
16 | g.56879228_56879233del | CA8069424 | SLC12A3 | c.1335+1_1335+6del c.1332+1_1332+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879228G>A | CA395986469 | SLC12A3 | c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879228G>C | CA8069426 | SLC12A3 | c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879228G= | CA2224353796 | SLC12A3 | c.1335+1G= (n.1335+1G=) c.1332+1G= (n.1332+1G=) | |
16 | g.56879228G>T | CA395986473 | SLC12A3 | c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) | |
16 | g.56879229T>A | CA395986481 | SLC12A3 | c.1335+2T>A (n.1335+2T>A) c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) | |
16 | g.56879229T>C | CA395986484 | SLC12A3 | c.1335+2T>C (n.1335+2T>C) c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56879229T>G | CA395986479 | SLC12A3 | c.1335+2T>G (n.1335+2T>G) c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) | |
16 | g.56879230A= | CA2224353798 | SLC12A3 | c.1335+3A= (n.1335+3A=) c.1332+3A= (n.1332+3A=) | |
16 | g.56879230A>T | CA2224353797 | SLC12A3 | c.1335+3A>T (n.1335+3A>T) c.1332+3A>T (n.1332+3A>T) | dbSNP |
16 | g.56879233G= | CA2224353799 | SLC12A3 | c.1335+6G= (n.1335+6G=) c.1332+6G= (n.1332+6G=) | |
16 | g.56879233G>T | CA622336410 | SLC12A3 | c.1335+6G>T (n.1335+6G>T) c.1332+6G>T (n.1332+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879235del | CA2499223593 | SLC12A3 | c.1335+8del (n.1335+8del) c.1332+8del (n.1332+8del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56879235C= | CA2224353800 | SLC12A3 | c.1335+8C= (n.1335+8C=) c.1332+8C= (n.1332+8C=) | |
16 | g.56879235C>T | CA2224353801 | SLC12A3 | c.1335+8C>T (n.1335+8C>T) c.1332+8C>T (n.1332+8C>T) | dbSNP |
16 | g.56879239A= | CA2224353802 | SLC12A3 | c.1335+12A= (n.1335+12A=) c.1332+12A= (n.1332+12A=) | |
16 | g.56879239A>C | CA2739266777 | SLC12A3 | c.1335+12A>C (n.1335+12A>C) c.1332+12A>C (n.1332+12A>C) | ClinVar |
16 | g.56879239A>G | CA977643879 | SLC12A3 | c.1335+12A>G (n.1335+12A>G) c.1332+12A>G (n.1332+12A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879240G>A | CA8069427 | SLC12A3 | c.1335+13G>A (n.1335+13G>A) c.1332+13G>A (n.1332+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879240G>C | CA622336413 | SLC12A3 | c.1335+13G>C (n.1335+13G>C) c.1332+13G>C (n.1332+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879240G= | CA2224353803 | SLC12A3 | c.1335+13G= (n.1335+13G=) c.1332+13G= (n.1332+13G=) | |
16 | g.56879241A>G | CA2633379764 | SLC12A3 | c.1335+14A>G (n.1335+14A>G) c.1332+14A>G (n.1332+14A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879242G>A | CA2697555864 | SLC12A3 | c.1335+15G>A (n.1335+15G>A) c.1332+15G>A (n.1332+15G>A) | ClinVar |
16 | g.56879242G>C | CA2576001804 | SLC12A3 | c.1335+15G>C (n.1335+15G>C) c.1332+15G>C (n.1332+15G>C) | |
16 | g.56879243C= | CA2224353804 | SLC12A3 | c.1335+16C= (n.1335+16C=) c.1332+16C= (n.1332+16C=) | |
16 | g.56879243C>T | CA8069428 | SLC12A3 | c.1335+16C>T (n.1335+16C>T) c.1332+16C>T (n.1332+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879244T>C | CA2633379768 | SLC12A3 | c.1335+17T>C (n.1335+17T>C) c.1332+17T>C (n.1332+17T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879245G>A | CA2739266778 | SLC12A3 | c.1335+18G>A (n.1335+18G>A) c.1332+18G>A (n.1332+18G>A) | ClinVar |
16 | g.56879247C>G | CA2633379770 | SLC12A3 | c.1335+20C>G (n.1335+20C>G) c.1332+20C>G (n.1332+20C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879247C>T | CA2697555865 | SLC12A3 | c.1335+20C>T (n.1335+20C>T) c.1332+20C>T (n.1332+20C>T) | ClinVar |
16 | g.56879248C= | CA2224353805 | SLC12A3 | c.1335+21C= (n.1335+21C=) c.1332+21C= (n.1332+21C=) | |
16 | g.56879248C>T | CA722009226 | SLC12A3 | c.1335+21C>T (n.1335+21C>T) c.1332+21C>T (n.1332+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879249C>T | CA2633379773 | SLC12A3 | c.1335+22C>T (n.1335+22C>T) c.1332+22C>T (n.1332+22C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879251C= | CA2224353806 | SLC12A3 | c.1335+24C= (n.1335+24C=) c.1332+24C= (n.1332+24C=) | |
16 | g.56879251C>T | CA622336414 | SLC12A3 | c.1335+24C>T (n.1335+24C>T) c.1332+24C>T (n.1332+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879252C= | CA2224353807 | SLC12A3 | c.1335+25C= (n.1335+25C=) c.1332+25C= (n.1332+25C=) | |
16 | g.56879252C>T | CA622336416 | SLC12A3 | c.1335+25C>T (n.1335+25C>T) c.1332+25C>T (n.1332+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879253_56879254insAACACACCC | CA2807160398 | SLC12A3 | c.1335+26_1335+27insAACACACCC (n.1335+26_1335+27insAACACACCC) c.1332+26_1332+27insAACACACCC (n.1332+26_1332+27insAACACACCC) | |
16 | g.56879254G>A | CA2633379780 | SLC12A3 | c.1335+27G>A (n.1335+27G>A) c.1332+27G>A (n.1332+27G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879254_56879255delinsGA | CA2224353808 | SLC12A3 | c.1335+27_1335+28delinsGA (n.1335+27_1335+28delinsGA) c.1332+27_1332+28delinsGA (n.1332+27_1332+28delinsGA) | |
16 | g.56879255del | CA622336417 | SLC12A3 | c.1335+28del (n.1335+28del) c.1332+28del (n.1332+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879255A>G | CA2807160400 | SLC12A3 | c.1335+28A>G (n.1335+28A>G) c.1332+28A>G (n.1332+28A>G) | |
16 | g.56879257A= | CA2224353809 | SLC12A3 | c.1335+30A= (n.1335+30A=) c.1332+30A= (n.1332+30A=) | |
16 | g.56879257A>G | CA622336419 | SLC12A3 | c.1335+30A>G (n.1335+30A>G) c.1332+30A>G (n.1332+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879258C= | CA2224353810 | SLC12A3 | c.1335+31C= (n.1335+31C=) c.1332+31C= (n.1332+31C=) | |
16 | g.56879258C>G | CA2224353811 | SLC12A3 | c.1335+31C>G (n.1335+31C>G) c.1332+31C>G (n.1332+31C>G) | dbSNP |
16 | g.56879259A= | CA2224353813 | SLC12A3 | c.1335+32A= (n.1335+32A=) c.1332+32A= (n.1332+32A=) | |
16 | g.56879259A>C | CA2224353812 | SLC12A3 | c.1335+32A>C (n.1335+32A>C) c.1332+32A>C (n.1332+32A>C) | dbSNP |
16 | g.56879259A>G | CA2633379795 | SLC12A3 | c.1335+32A>G (n.1335+32A>G) c.1332+32A>G (n.1332+32A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879259_56879269dup | CA622336420 | SLC12A3 | c.1335+32_1335+42dup (n.1335+32_1335+42dup) c.1332+32_1332+42dup (n.1332+32_1332+42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879260G= | CA2224353814 | SLC12A3 | c.1335+33G= (n.1335+33G=) c.1332+33G= (n.1332+33G=) | |
16 | g.56879260G>T | CA8069429 | SLC12A3 | c.1335+33G>T (n.1335+33G>T) c.1332+33G>T (n.1332+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879261T>C | CA2633379805 | SLC12A3 | c.1335+34T>C (n.1335+34T>C) c.1332+34T>C (n.1332+34T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879261T>G | CA2633379800 | SLC12A3 | c.1335+34T>G (n.1335+34T>G) c.1332+34T>G (n.1332+34T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879262G>A | CA8069430 | SLC12A3 | c.1335+35G>A (n.1335+35G>A) c.1332+35G>A (n.1332+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879262G>C | CA2633379807 | SLC12A3 | c.1335+35G>C (n.1335+35G>C) c.1332+35G>C (n.1332+35G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879262G= | CA2224353815 | SLC12A3 | c.1335+35G= (n.1335+35G=) c.1332+35G= (n.1332+35G=) | |
16 | g.56879262G>T | CA622336424 | SLC12A3 | c.1335+35G>T (n.1335+35G>T) c.1332+35G>T (n.1332+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879263G>A | CA2830643132 | SLC12A3 | c.1335+36G>A (n.1335+36G>A) c.1332+36G>A (n.1332+36G>A) | |
16 | g.56879264G>C | CA2576001807 | SLC12A3 | c.1335+37G>C (n.1335+37G>C) c.1332+37G>C (n.1332+37G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879266G>A | CA977643894 | SLC12A3 | c.1335+39G>A (n.1335+39G>A) c.1332+39G>A (n.1332+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879266G= | CA2224353816 | SLC12A3 | c.1335+39G= (n.1335+39G=) c.1332+39G= (n.1332+39G=) | |
16 | g.56879266G>T | CA722009234 | SLC12A3 | c.1335+39G>T (n.1335+39G>T) c.1332+39G>T (n.1332+39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879267C= | CA2224353817 | SLC12A3 | c.1335+40C= (n.1335+40C=) c.1332+40C= (n.1332+40C=) | |
16 | g.56879267C>G | CA722009236 | SLC12A3 | c.1335+40C>G (n.1335+40C>G) c.1332+40C>G (n.1332+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879267C>T | CA622336427 | SLC12A3 | c.1335+40C>T (n.1335+40C>T) c.1332+40C>T (n.1332+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879269G= | CA2224353818 | SLC12A3 | c.1335+42G= (n.1335+42G=) c.1332+42G= (n.1332+42G=) | |
16 | g.56879269G>T | CA8069431 | SLC12A3 | c.1335+42G>T (n.1335+42G>T) c.1332+42G>T (n.1332+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879270G>T | CA2633379828 | SLC12A3 | c.1335+43G>T (n.1335+43G>T) c.1332+43G>T (n.1332+43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879272_56879275delinsTGGA | CA2224353819 | SLC12A3 | c.1335+45_1335+48delinsTGGA (n.1335+45_1335+48delinsTGGA) c.1332+45_1332+48delinsTGGA (n.1332+45_1332+48delinsTGGA) | |
16 | g.56879273G>A | CA2576001808 | SLC12A3 | c.1335+46G>A (n.1335+46G>A) c.1332+46G>A (n.1332+46G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879273G>T | CA2633379840 | SLC12A3 | c.1335+46G>T (n.1335+46G>T) c.1332+46G>T (n.1332+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879274del | CA2633379837 | SLC12A3 | c.1335+47del (n.1335+47del) c.1332+47del (n.1332+47del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879275_56879277del | CA622336432 | SLC12A3 | c.1335+48_1335+50del (n.1335+48_1335+50del) c.1332+48_1332+50del (n.1332+48_1332+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879274G>A | CA2633379844 | SLC12A3 | c.1335+47G>A (n.1335+47G>A) c.1332+47G>A (n.1332+47G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879274G>T | CA2633379848 | SLC12A3 | c.1335+47G>T (n.1335+47G>T) c.1332+47G>T (n.1332+47G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879276G>C | CA2633379852 | SLC12A3 | c.1335+49G>C (n.1335+49G>C) c.1332+49G>C (n.1332+49G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879278C>A | CA2633379855 | SLC12A3 | c.1335+51C>A (n.1335+51C>A) c.1332+51C>A (n.1332+51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879279T>A | CA722009239 | SLC12A3 | c.1335+52T>A (n.1335+52T>A) c.1332+52T>A (n.1332+52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879279T>C | CA2633379856 | SLC12A3 | c.1335+52T>C (n.1335+52T>C) c.1332+52T>C (n.1332+52T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879279T>G | CA622336434 | SLC12A3 | c.1335+52T>G (n.1335+52T>G) c.1332+52T>G (n.1332+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879279T= | CA2224353820 | SLC12A3 | c.1335+52T= (n.1335+52T=) c.1332+52T= (n.1332+52T=) | |
16 | g.56879280G>A | CA2521472725 | SLC12A3 | c.1335+53G>A (n.1335+53G>A) c.1332+53G>A (n.1332+53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879282A= | CA2224353821 | SLC12A3 | c.1335+55A= (n.1335+55A=) c.1332+55A= (n.1332+55A=) | |
16 | g.56879282A>C | CA2224353822 | SLC12A3 | c.1335+55A>C (n.1335+55A>C) c.1332+55A>C (n.1332+55A>C) | dbSNP |
16 | g.56879282A>G | CA2576001810 | SLC12A3 | c.1335+55A>G (n.1335+55A>G) c.1332+55A>G (n.1332+55A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879282_56879283insAG | CA2576001811 | SLC12A3 | c.1335+55_1335+56insAG (n.1335+55_1335+56insAG) c.1332+55_1332+56insAG (n.1332+55_1332+56insAG) | |
16 | g.56879285del | CA2633379860 | SLC12A3 | c.1335+58del (n.1335+58del) c.1332+58del (n.1332+58del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879284G>A | CA2633379861 | SLC12A3 | c.1335+57G>A (n.1335+57G>A) c.1332+57G>A (n.1332+57G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879286C>A | CA2633379862 | SLC12A3 | c.1335+59C>A (n.1335+59C>A) c.1332+59C>A (n.1332+59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879286C>T | CA2633379863 | SLC12A3 | c.1335+59C>T (n.1335+59C>T) c.1332+59C>T (n.1332+59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879287C>A | CA2633379864 | SLC12A3 | c.1335+60C>A (n.1335+60C>A) c.1332+60C>A (n.1332+60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879288C>A | CA2633379865 | SLC12A3 | c.1335+61C>A (n.1335+61C>A) c.1332+61C>A (n.1332+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879289C>T | CA2633379866 | SLC12A3 | c.1335+62C>T (n.1335+62C>T) c.1332+62C>T (n.1332+62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879293C>A | CA2633379867 | SLC12A3 | c.1335+66C>A (n.1335+66C>A) c.1332+66C>A (n.1332+66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879293C>T | CA2633379868 | SLC12A3 | c.1335+66C>T (n.1335+66C>T) c.1332+66C>T (n.1332+66C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879294A>C | CA2633379870 | SLC12A3 | c.1335+67A>C (n.1335+67A>C) c.1332+67A>C (n.1332+67A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879296G>T | CA2633379871 | SLC12A3 | c.1335+69G>T (n.1335+69G>T) c.1332+69G>T (n.1332+69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879297C= | CA2224353823 | SLC12A3 | c.1335+70C= (n.1335+70C=) c.1332+70C= (n.1332+70C=) | |
16 | g.56879297C>T | CA281501316 | SLC12A3 | c.1335+70C>T (n.1335+70C>T) c.1332+70C>T (n.1332+70C>T) | dbSNP |
16 | g.56879298C>A | CA2576001813 | SLC12A3 | c.1335+71C>A (n.1335+71C>A) c.1332+71C>A (n.1332+71C>A) | |
16 | g.56879299T>C | CA2576001814 | SLC12A3 | c.1335+72T>C (n.1335+72T>C) c.1332+72T>C (n.1332+72T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879300G>T | CA2633379878 | SLC12A3 | c.1335+73G>T (n.1335+73G>T) c.1332+73G>T (n.1332+73G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879301del | CA2633379874 | SLC12A3 | c.1335+74del (n.1335+74del) c.1332+74del (n.1332+74del) | gnomAD v4 |