Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56879010delCA2633378861SLC12A3c.1181-63del (n.1181-63del)
c.1178-63del (n.1178-63del)
 gnomAD v4
16g.56879010G>ACA2633378874SLC12A3c.1181-63G>A (n.1181-63G>A)
c.1178-63G>A (n.1178-63G>A)
 gnomAD v4
16g.56879010G>TCA2633378876SLC12A3c.1181-63G>T (n.1181-63G>T)
c.1178-63G>T (n.1178-63G>T)
 gnomAD v4
16g.56879011C>ACA2576001724SLC12A3c.1181-62C>A (n.1181-62C>A)
c.1178-62C>A (n.1178-62C>A)
 gnomAD v4
16g.56879011C>TCA2633378881SLC12A3c.1181-62C>T (n.1181-62C>T)
c.1178-62C>T (n.1178-62C>T)
 gnomAD v4
16g.56879013G>ACA2633378886SLC12A3c.1181-60G>A (n.1181-60G>A)
c.1178-60G>A (n.1178-60G>A)
 gnomAD v4
16g.56879013G>TCA2633378888SLC12A3c.1181-60G>T (n.1181-60G>T)
c.1178-60G>T (n.1178-60G>T)
 gnomAD v4
16g.56879014G>TCA2633378889SLC12A3c.1181-59G>T (n.1181-59G>T)
c.1178-59G>T (n.1178-59G>T)
 gnomAD v4
16g.56879015A>GCA2633378891SLC12A3c.1181-58A>G (n.1181-58A>G)
c.1178-58A>G (n.1178-58A>G)
 gnomAD v4
16g.56879016A>GCA2576001726SLC12A3c.1181-57A>G (n.1181-57A>G)
c.1178-57A>G (n.1178-57A>G)
 gnomAD v4
16g.56879017G>ACA2633378925SLC12A3c.1181-56G>A (n.1181-56G>A)
c.1178-56G>A (n.1178-56G>A)
 gnomAD v4
16g.56879019G>ACA622336304SLC12A3c.1181-54G>A (n.1181-54G>A)
c.1178-54G>A (n.1178-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879019G>CCA722009082SLC12A3c.1181-54G>C (n.1181-54G>C)
c.1178-54G>C (n.1178-54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879019G=CA2224353693SLC12A3c.1181-54G= (n.1181-54G=)
c.1178-54G= (n.1178-54G=)
16g.56879019G>TCA2633378929SLC12A3c.1181-54G>T (n.1181-54G>T)
c.1178-54G>T (n.1178-54G>T)
 gnomAD v4
16g.56879020G>CCA2633378932SLC12A3c.1181-53G>C (n.1181-53G>C)
c.1178-53G>C (n.1178-53G>C)
 gnomAD v4
16g.56879021A>GCA2633378933SLC12A3c.1181-52A>G (n.1181-52A>G)
c.1178-52A>G (n.1178-52A>G)
 gnomAD v4
16g.56879022C>ACA2633378935SLC12A3c.1181-51C>A (n.1181-51C>A)
c.1178-51C>A (n.1178-51C>A)
 gnomAD v4
16g.56879023A>GCA2576001730SLC12A3c.1181-50A>G (n.1181-50A>G)
c.1178-50A>G (n.1178-50A>G)
 gnomAD v4
16g.56879024G>ACA281501111SLC12A3c.1181-49G>A (n.1181-49G>A)
c.1178-49G>A (n.1178-49G>A)
 dbSNP
16g.56879024G=CA2224353694SLC12A3c.1181-49G= (n.1181-49G=)
c.1178-49G= (n.1178-49G=)
16g.56879024G>TCA2633378939SLC12A3c.1181-49G>T (n.1181-49G>T)
c.1178-49G>T (n.1178-49G>T)
 gnomAD v4
16g.56879025A=CA2224353695SLC12A3c.1181-48A= (n.1181-48A=)
c.1178-48A= (n.1178-48A=)
16g.56879025A>GCA622336305SLC12A3c.1181-48A>G (n.1181-48A>G)
c.1178-48A>G (n.1178-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879026G>ACA722009083SLC12A3c.1181-47G>A (n.1181-47G>A)
c.1178-47G>A (n.1178-47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879026G=CA2224353696SLC12A3c.1181-47G= (n.1181-47G=)
c.1178-47G= (n.1178-47G=)
16g.56879026G>TCA2633378943SLC12A3c.1181-47G>T (n.1181-47G>T)
c.1178-47G>T (n.1178-47G>T)
 gnomAD v4
16g.56879027T>ACA2633378948SLC12A3c.1181-46T>A (n.1181-46T>A)
c.1178-46T>A (n.1178-46T>A)
 gnomAD v4
16g.56879027T>CCA8069382SLC12A3c.1181-46T>C (n.1181-46T>C)
c.1178-46T>C (n.1178-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879027T>GCA2224353698SLC12A3c.1181-46T>G (n.1181-46T>G)
c.1178-46T>G (n.1178-46T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56879027T=CA2224353697SLC12A3c.1181-46T= (n.1181-46T=)
c.1178-46T= (n.1178-46T=)
16g.56879028A=CA2224353699SLC12A3c.1181-45A= (n.1181-45A=)
c.1178-45A= (n.1178-45A=)
16g.56879028A>GCA622336307SLC12A3c.1181-45A>G (n.1181-45A>G)
c.1178-45A>G (n.1178-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879030G>ACA2633378966SLC12A3c.1181-43G>A (n.1181-43G>A)
c.1178-43G>A (n.1178-43G>A)
 gnomAD v4
16g.56879031G>ACA2224353701SLC12A3c.1181-42G>A (n.1181-42G>A)
c.1178-42G>A (n.1178-42G>A)
 dbSNP
16g.56879031G=CA2224353700SLC12A3c.1181-42G= (n.1181-42G=)
c.1178-42G= (n.1178-42G=)
16g.56879031G>TCA2807160390SLC12A3c.1181-42G>T (n.1181-42G>T)
c.1178-42G>T (n.1178-42G>T)
16g.56879032A>GCA2633378968SLC12A3c.1181-41A>G (n.1181-41A>G)
c.1178-41A>G (n.1178-41A>G)
 gnomAD v4
16g.56879033G>ACA8069383SLC12A3c.1181-40G>A (n.1181-40G>A)
c.1178-40G>A (n.1178-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879033G=CA2224353702SLC12A3c.1181-40G= (n.1181-40G=)
c.1178-40G= (n.1178-40G=)
16g.56879033G>TCA2633378974SLC12A3c.1181-40G>T (n.1181-40G>T)
c.1178-40G>T (n.1178-40G>T)
 gnomAD v4
16g.56879034G>ACA2633378978SLC12A3c.1181-39G>A (n.1181-39G>A)
c.1178-39G>A (n.1178-39G>A)
 gnomAD v4
16g.56879034G>CCA2633378979SLC12A3c.1181-39G>C (n.1181-39G>C)
c.1178-39G>C (n.1178-39G>C)
 gnomAD v4
16g.56879035G>ACA2633378981SLC12A3c.1181-38G>A (n.1181-38G>A)
c.1178-38G>A (n.1178-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56879035G>TCA2576001734SLC12A3c.1181-38G>T (n.1181-38G>T)
c.1178-38G>T (n.1178-38G>T)
 gnomAD v4
16g.56879036A=CA2224353703SLC12A3c.1181-37A= (n.1181-37A=)
c.1178-37A= (n.1178-37A=)
16g.56879036A>GCA2224353704SLC12A3c.1181-37A>G (n.1181-37A>G)
c.1178-37A>G (n.1178-37A>G)
 dbSNP
16g.56879039G>ACA281501116SLC12A3c.1181-34G>A (n.1181-34G>A)
c.1178-34G>A (n.1178-34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56879039G=CA2224353705SLC12A3c.1181-34G= (n.1181-34G=)
c.1178-34G= (n.1178-34G=)
16g.56879039G>TCA2633378985SLC12A3c.1181-34G>T (n.1181-34G>T)
c.1178-34G>T (n.1178-34G>T)
 gnomAD v4
16g.56879040C>ACA2633378990SLC12A3c.1181-33C>A (n.1181-33C>A)
c.1178-33C>A (n.1178-33C>A)
 gnomAD v4
16g.56879041A>GCA2633378992SLC12A3c.1181-32A>G (n.1181-32A>G)
c.1178-32A>G (n.1178-32A>G)
 gnomAD v4
16g.56879042G>ACA622336308SLC12A3c.1181-31G>A (n.1181-31G>A)
c.1178-31G>A (n.1178-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879042G=CA2224353706SLC12A3c.1181-31G= (n.1181-31G=)
c.1178-31G= (n.1178-31G=)
16g.56879042G>TCA2633378996SLC12A3c.1181-31G>T (n.1181-31G>T)
c.1178-31G>T (n.1178-31G>T)
 gnomAD v4
16g.56879043A>TCA2633379014SLC12A3c.1181-30A>T (n.1181-30A>T)
c.1178-30A>T (n.1178-30A>T)
 gnomAD v4
16g.56879044C=CA2224353707SLC12A3c.1181-29C= (n.1181-29C=)
c.1178-29C= (n.1178-29C=)
16g.56879044C>GCA8069384SLC12A3c.1181-29C>G (n.1181-29C>G)
c.1178-29C>G (n.1178-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879044C>TCA622336310SLC12A3c.1181-29C>T (n.1181-29C>T)
c.1178-29C>T (n.1178-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56879045C>TCA2576001735SLC12A3c.1181-28C>T (n.1181-28C>T)
c.1178-28C>T (n.1178-28C>T)
 gnomAD v4
16g.56879046T>CCA2576001737SLC12A3c.1181-27T>C (n.1181-27T>C)
c.1178-27T>C (n.1178-27T>C)
 gnomAD v4
16g.56879047C>ACA2633379021SLC12A3c.1181-26C>A (n.1181-26C>A)
c.1178-26C>A (n.1178-26C>A)
 gnomAD v4
16g.56879047C=CA2224353708SLC12A3c.1181-26C= (n.1181-26C=)
c.1178-26C= (n.1178-26C=)
16g.56879047C>GCA2576001739SLC12A3c.1181-26C>G (n.1181-26C>G)
c.1178-26C>G (n.1178-26C>G)
 gnomAD v4
16g.56879047C>TCA622336312SLC12A3c.1181-26C>T (n.1181-26C>T)
c.1178-26C>T (n.1178-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879050delCA2633379020SLC12A3c.1181-23del (n.1181-23del)
c.1178-23del (n.1178-23del)
 gnomAD v4
16g.56879048C>ACA2224353709SLC12A3c.1181-25C>A (n.1181-25C>A)
c.1178-25C>A (n.1178-25C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56879048C=CA2224353710SLC12A3c.1181-25C= (n.1181-25C=)
c.1178-25C= (n.1178-25C=)
16g.56879049C>ACA2633379027SLC12A3c.1181-24C>A (n.1181-24C>A)
c.1178-24C>A (n.1178-24C>A)
 gnomAD v4
16g.56879050C>ACA2633379030SLC12A3c.1181-23C>A (n.1181-23C>A)
c.1178-23C>A (n.1178-23C>A)
 gnomAD v4
16g.56879050C=CA2224353711SLC12A3c.1181-23C= (n.1181-23C=)
c.1178-23C= (n.1178-23C=)
16g.56879050C>TCA977643597SLC12A3c.1181-23C>T (n.1181-23C>T)
c.1178-23C>T (n.1178-23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879051A>GCA2633379032SLC12A3c.1181-22A>G (n.1181-22A>G)
c.1178-22A>G (n.1178-22A>G)
 gnomAD v4
16g.56879051_56879052delinsATCA2224353712SLC12A3c.1181-22_1181-21delinsAT (n.1181-22_1181-21delinsAT)
c.1178-22_1178-21delinsAT (n.1178-22_1178-21delinsAT)
16g.56879052delCA2224353713SLC12A3c.1181-21del (n.1181-21del)
c.1178-21del (n.1178-21del)
 dbSNP
16g.56879052T>ACA8069385SLC12A3c.1181-21T>A (n.1181-21T>A)
c.1178-21T>A (n.1178-21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56879052T>CCA8069386SLC12A3c.1181-21T>C (n.1181-21T>C)
c.1178-21T>C (n.1178-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879052T>GCA2576001741SLC12A3c.1181-21T>G (n.1181-21T>G)
c.1178-21T>G (n.1178-21T>G)
16g.56879052T=CA2224353714SLC12A3c.1181-21T= (n.1181-21T=)
c.1178-21T= (n.1178-21T=)
16g.56879053G>ACA622336315SLC12A3c.1181-20G>A (n.1181-20G>A)
c.1178-20G>A (n.1178-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879053G=CA2224353715SLC12A3c.1181-20G= (n.1181-20G=)
c.1178-20G= (n.1178-20G=)
16g.56879054C>ACA2633379043SLC12A3c.1181-19C>A (n.1181-19C>A)
c.1178-19C>A (n.1178-19C>A)
 gnomAD v4
16g.56879054C=CA2224353716SLC12A3c.1181-19C= (n.1181-19C=)
c.1178-19C= (n.1178-19C=)
16g.56879054C>GCA2633379046SLC12A3c.1181-19C>G (n.1181-19C>G)
c.1178-19C>G (n.1178-19C>G)
 gnomAD v4
16g.56879054C>TCA8069387SLC12A3c.1181-19C>T (n.1181-19C>T)
c.1178-19C>T (n.1178-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879055T>CCA8069388SLC12A3c.1181-18T>C (n.1181-18T>C)
c.1178-18T>C (n.1178-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56879055T=CA2224353717SLC12A3c.1181-18T= (n.1181-18T=)
c.1178-18T= (n.1178-18T=)
16g.56879056C>ACA2633379050SLC12A3c.1181-17C>A (n.1181-17C>A)
c.1178-17C>A (n.1178-17C>A)
 gnomAD v4
16g.56879056C>GCA2633379052SLC12A3c.1181-17C>G (n.1181-17C>G)
c.1178-17C>G (n.1178-17C>G)
 gnomAD v4
16g.56879056C>TCA2557213807SLC12A3c.1181-17C>T (n.1181-17C>T)
c.1178-17C>T (n.1178-17C>T)
16g.56879058C>ACA2633379055SLC12A3c.1181-15C>A (n.1181-15C>A)
c.1178-15C>A (n.1178-15C>A)
 gnomAD v4
16g.56879059C>TCA2633379060SLC12A3c.1181-14C>T (n.1181-14C>T)
c.1178-14C>T (n.1178-14C>T)
 gnomAD v4
16g.56879060_56879062delCA2633379059SLC12A3c.1181-13_1181-11del (n.1181-13_1181-11del)
c.1178-13_1178-11del (n.1178-13_1178-11del)
 gnomAD v4
16g.56879060T>CCA8069389SLC12A3c.1181-13T>C (n.1181-13T>C)
c.1178-13T>C (n.1178-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879060T=CA2224353718SLC12A3c.1181-13T= (n.1181-13T=)
c.1178-13T= (n.1178-13T=)
16g.56879061T>CCA2633379063SLC12A3c.1181-12T>C (n.1181-12T>C)
c.1178-12T>C (n.1178-12T>C)
 gnomAD v4
16g.56879063C>ACA2633379066SLC12A3c.1181-10C>A (n.1181-10C>A)
c.1178-10C>A (n.1178-10C>A)
 gnomAD v4
16g.56879063C=CA2224353719SLC12A3c.1181-10C= (n.1181-10C=)
c.1178-10C= (n.1178-10C=)
16g.56879063C>GCA2580091668SLC12A3c.1181-10C>G (n.1181-10C>G)
c.1178-10C>G (n.1178-10C>G)
 ClinVar
16g.56879063C>TCA2224353720SLC12A3c.1181-10C>T (n.1181-10C>T)
c.1178-10C>T (n.1178-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56879064delCA645573541SLC12A3c.1181-9del (n.1181-9del)
c.1178-9del (n.1178-9del)
 COSMIC
16g.56879064T>CCA2633379071SLC12A3c.1181-9T>C (n.1181-9T>C)
c.1178-9T>C (n.1178-9T>C)
 gnomAD v4
16g.56879065C>ACA2633379076SLC12A3c.1181-8C>A (n.1181-8C>A)
c.1178-8C>A (n.1178-8C>A)
 gnomAD v4
16g.56879065C>TCA2633379083SLC12A3c.1181-8C>T (n.1181-8C>T)
c.1178-8C>T (n.1178-8C>T)
 gnomAD v4
16g.56879066C=CA2224353721SLC12A3c.1181-7C= (n.1181-7C=)
c.1178-7C= (n.1178-7C=)
16g.56879066C>TCA622336319SLC12A3c.1181-7C>T (n.1181-7C>T)
c.1178-7C>T (n.1178-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56879069_56879070delCA2517700156SLC12A3c.1181-4_1181-3del (n.1181-4_1181-3del)
c.1178-4_1178-3del (n.1178-4_1178-3del)
16g.56879067T>ACA2499223590SLC12A3c.1181-6T>A (n.1181-6T>A)
c.1178-6T>A (n.1178-6T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56879067T>CCA622336320SLC12A3c.1181-6T>C (n.1181-6T>C)
c.1178-6T>C (n.1178-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56879067T=CA2224353722SLC12A3c.1181-6T= (n.1181-6T=)
c.1178-6T= (n.1178-6T=)
16g.56879068C=CA2224353723SLC12A3c.1181-5C= (n.1181-5C=)
c.1178-5C= (n.1178-5C=)
16g.56879068C>GCA2633379098SLC12A3c.1181-5C>G (n.1181-5C>G)
c.1178-5C>G (n.1178-5C>G)
 gnomAD v4
16g.56879068C>TCA622336321SLC12A3c.1181-5C>T (n.1181-5C>T)
c.1178-5C>T (n.1178-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879069T>CCA622336322SLC12A3c.1181-4T>C (n.1181-4T>C)
c.1178-4T>C (n.1178-4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879069T>GCA2499223591SLC12A3c.1181-4T>G (n.1181-4T>G)
c.1178-4T>G (n.1178-4T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56879069T=CA2224353724SLC12A3c.1181-4T= (n.1181-4T=)
c.1178-4T= (n.1178-4T=)
16g.56879070C>ACA2633379117SLC12A3c.1181-3C>A (n.1181-3C>A)
c.1178-3C>A (n.1178-3C>A)
 gnomAD v4
16g.56879071A>CCA395985471SLC12A3c.1181-2A>C (n.1181-2A>C)
c.1178-2A>C (n.1178-2A>C)
16g.56879071A>GCA395985467SLC12A3c.1181-2A>G (n.1181-2A>G)
c.1178-2A>G (n.1178-2A>G)
 gnomAD v4
16g.56879071A>TCA395985463SLC12A3c.1181-2A>T (n.1181-2A>T)
c.1178-2A>T (n.1178-2A>T)
16g.56879072G>ACA395985476SLC12A3c.1181-1G>A (n.1181-1G>A)
c.1178-1G>A (n.1178-1G>A)
16g.56879072G>CCA395985477SLC12A3c.1181-1G>C (n.1181-1G>C)
c.1178-1G>C (n.1178-1G>C)
16g.56879072G>TCA395985481SLC12A3c.1181-1G>T (n.1181-1G>T)
c.1178-1G>T (n.1178-1G>T)
16g.56879073G>ACA8069390SLC12A3c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879073G>CCA395985488SLC12A3c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
 gnomAD v4
16g.56879073G=CA2224353725SLC12A3c.1181G= (p.Gly394=)
c.1178G= (p.Gly393=)
16g.56879073G>TCA395985489SLC12A3c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
16g.56879074C>ACA495603662SLC12A3c.1182C>A (p.Gly394=)
c.1179C>A (p.Gly393=)
16g.56879074C=CA2224353726SLC12A3c.1182C= (p.Gly394=)
c.1179C= (p.Gly393=)
16g.56879074C>GCA495603663SLC12A3c.1182C>G (p.Gly394=)
c.1179C>G (p.Gly393=)
16g.56879074C>TCA495603664SLC12A3c.1182C>T (p.Gly394=)
c.1179C>T (p.Gly393=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879075T>ACA395985493SLC12A3c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
16g.56879075T>CCA395985496SLC12A3c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
16g.56879075T>GCA395985498SLC12A3c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
16g.56879076C>ACA395985502SLC12A3c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
 gnomAD v4
16g.56879076C>GCA395985505SLC12A3c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
16g.56879076C>TCA395985507SLC12A3c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
 gnomAD v4
16g.56879077C>ACA495603665SLC12A3c.1185C>A (p.Ser395=)
c.1182C>A (p.Ser394=)
16g.56879077C=CA2224353727SLC12A3c.1185C= (p.Ser395=)
c.1182C= (p.Ser394=)
16g.56879077C>GCA495603666SLC12A3c.1185C>G (p.Ser395=)
c.1182C>G (p.Ser394=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56879077C>TCA495603667SLC12A3c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1182C>T (p.Ser394=)
16g.56879078T>ACA395985515SLC12A3c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
16g.56879078T>CCA395985513SLC12A3c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
16g.56879078T>GCA395985510SLC12A3c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
16g.56879079G>ACA395985519SLC12A3c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
16g.56879079G>CCA395985521SLC12A3c.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
16g.56879079G>TCA395985522SLC12A3c.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
16g.56879080C>ACA8069391SLC12A3c.1188C>A (p.Cys396Ter)
c.1185C>A (p.Cys395Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879080C=CA2224353728SLC12A3c.1188C= (p.Cys396=)
c.1185C= (p.Cys395=)
16g.56879080C>GCA395985537SLC12A3c.1188C>G (p.Cys396Trp)
c.1185C>G (p.Cys395Trp)
16g.56879080C>TCA281501145SLC12A3c.1188C>T (p.Cys396=)
c.1185C>T (p.Cys395=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879081G>ACA216088SLC12A3c.1189G>A (p.Val397Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879081G>CCA395985542SLC12A3c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
16g.56879081G=CA2224353729SLC12A3c.1189G= (p.Val397=)
c.1186G= (p.Val396=)
16g.56879081G>TCA8069392SLC12A3c.1189G>T (p.Val397Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879082T>ACA395985548SLC12A3c.1190T>A (p.Val397Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
16g.56879082T>CCA395985549SLC12A3c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
16g.56879082T>GCA395985553SLC12A3c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
16g.56879083G>ACA8069393SLC12A3c.1191G>A (p.Val397=)
c.1188G>A (p.Val396=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879083G>CCA495603670SLC12A3c.1191G>C (p.Val397=)
c.1188G>C (p.Val396=)
16g.56879083G=CA2224353730SLC12A3c.1191G= (p.Val397=)
c.1188G= (p.Val396=)
16g.56879083G>TCA495603669SLC12A3c.1191G>T (p.Val397=)
c.1188G>T (p.Val396=)
16g.56879083_56879095delCA2695223428SLC12A3c.1191_1203del (p.Val398LeufsTer4)
c.1188_1200del (p.Val397LeufsTer4)
16g.56879084G>ACA8069395SLC12A3c.1192G>A (p.Val398Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879084G>CCA395985560SLC12A3c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
 gnomAD v4
16g.56879084G=CA2224353731SLC12A3c.1192G= (p.Val398=)
c.1189G= (p.Val397=)
16g.56879084G>TCA395985558SLC12A3c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
16g.56879085T>ACA395985572SLC12A3c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
16g.56879085T>CCA395985575SLC12A3c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
16g.56879085T>GCA395985569SLC12A3c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
16g.56879088_56879094dupCA8069394SLC12A3c.1196_1202dup (p.Ser402Ter)
c.1193_1199dup (p.Ser401Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879086G>ACA495603671SLC12A3c.1194G>A (p.Val398=)
c.1191G>A (p.Val397=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879086G>CCA495603672SLC12A3c.1194G>C (p.Val398=)
c.1191G>C (p.Val397=)
16g.56879086G=CA2224353732SLC12A3c.1194G= (p.Val398=)
c.1191G= (p.Val397=)
16g.56879086G>TCA495603673SLC12A3c.1194G>T (p.Val398=)
c.1191G>T (p.Val397=)
16g.56879087C>ACA395985577SLC12A3c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
16g.56879087C=CA2224353733SLC12A3c.1195C= (p.Arg399=)
c.1192C= (p.Arg398=)
16g.56879087C>GCA395985580SLC12A3c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
 ClinVar
16g.56879087C>TCA8069396SLC12A3c.1195C>T (p.Arg399Cys)
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56879087_56879088delinsCGCA2224353734SLC12A3c.1195_1196delinsCG (p.Arg399=)
c.1192_1193delinsCG (p.Arg398=)
16g.56879088delCA977643631SLC12A3c.1196del (p.Arg399LeufsTer7)
c.1193del (p.Arg398LeufsTer7)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879088G>ACA8069397SLC12A3c.1196G>A (p.Arg399His)
c.1193G>A (p.Arg398His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879088G>CCA8069398SLC12A3c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879088G=CA2224353735SLC12A3c.1196G= (p.Arg399=)
c.1193G= (p.Arg398=)
16g.56879088G>TCA8069399SLC12A3c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879089T>ACA495603674SLC12A3c.1197T>A (p.Arg399=)
c.1194T>A (p.Arg398=)
16g.56879089T>CCA495603676SLC12A3c.1197T>C (p.Arg399=)
c.1194T>C (p.Arg398=)
 gnomAD v4
16g.56879089T>GCA495603675SLC12A3c.1197T>G (p.Arg399=)
c.1194T>G (p.Arg398=)
16g.56879090G>ACA8069400SLC12A3c.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879090G>CCA395985595SLC12A3c.1198G>C (p.Asp400His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
16g.56879090G=CA2224353736SLC12A3c.1198G= (p.Asp400=)
c.1195G= (p.Asp399=)
16g.56879090G>TCA395985598SLC12A3c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
16g.56879091A>CCA395985600SLC12A3c.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
16g.56879091A>GCA395985602SLC12A3c.1199A>G (p.Asp400Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
16g.56879091A>TCA395985604SLC12A3c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
16g.56879092T>ACA395985608SLC12A3c.1200T>A (p.Asp400Glu)
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
16g.56879092T>CCA8069401SLC12A3c.1200T>C (p.Asp400=)
c.1197T>C (p.Asp399=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879092T>GCA395985606SLC12A3c.1200T>G (p.Asp400Glu)
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
16g.56879092T=CA2224353737SLC12A3c.1200T= (p.Asp400=)
c.1197T= (p.Asp399=)
16g.56879093G>ACA395985611SLC12A3c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
16g.56879093G>CCA395985613SLC12A3c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
16g.56879093G>TCA395985615SLC12A3c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
16g.56879094C>ACA395985617SLC12A3c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
 gnomAD v4
16g.56879094C>GCA395985621SLC12A3c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
16g.56879094C>TCA395985623SLC12A3c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
 gnomAD v4
16g.56879095C>ACA495603677SLC12A3c.1203C>A (p.Ala401=)
c.1200C>A (p.Ala400=)
16g.56879095C>GCA495603679SLC12A3c.1203C>G (p.Ala401=)
c.1200C>G (p.Ala400=)
16g.56879095C>TCA495603678SLC12A3c.1203C>T (p.Ala401=)
c.1200C>T (p.Ala400=)
16g.56879096T>ACA395985626SLC12A3c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
16g.56879096T>CCA395985627SLC12A3c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
16g.56879096T>GCA395985629SLC12A3c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
16g.56879097C>ACA395985632SLC12A3c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
16g.56879097C>GCA395985635SLC12A3c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
16g.56879097C>TCA395985636SLC12A3c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
 COSMIC
16g.56879098T>ACA495603680SLC12A3c.1206T>A (p.Ser402=)
c.1203T>A (p.Ser401=)
16g.56879098T>CCA495603681SLC12A3c.1206T>C (p.Ser402=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
16g.56879098T>GCA495603682SLC12A3c.1206T>G (p.Ser402=)
c.1203T>G (p.Ser401=)
16g.56879099G>ACA395985638SLC12A3c.1207G>A (p.Gly403Arg)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
16g.56879099G>CCA395985641SLC12A3c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
16g.56879099G>TCA395985639SLC12A3c.1207G>T (p.Gly403Trp)
c.1204G>T (p.Gly402Trp)
16g.56879100G>ACA395985644SLC12A3c.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
16g.56879100G>CCA395985646SLC12A3c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
16g.56879100G>TCA395985648SLC12A3c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
 gnomAD v4
16g.56879101G>ACA281501172SLC12A3c.1209G>A (p.Gly403=)
c.1206G>A (p.Gly402=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56879101G>CCA495603683SLC12A3c.1209G>C (p.Gly403=)
c.1206G>C (p.Gly402=)
16g.56879101G=CA2224353738SLC12A3c.1209G= (p.Gly403=)
c.1206G= (p.Gly402=)
16g.56879101G>TCA495603684SLC12A3c.1209G>T (p.Gly403=)
c.1206G>T (p.Gly402=)
16g.56879102G>ACA8069402SLC12A3c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56879102G>CCA395985652SLC12A3c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
16g.56879102G=CA2224353739SLC12A3c.1210G= (p.Val404=)
c.1207G= (p.Val403=)
16g.56879102G>TCA395985653SLC12A3c.1210G>T (p.Val404Phe)
c.1207G>T (p.Val403Phe)
16g.56879103T>ACA395985657SLC12A3c.1211T>A (p.Val404Asp)
c.1208T>A (p.Val403Asp)
16g.56879103T>CCA395985658SLC12A3c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
16g.56879103T>GCA395985660SLC12A3c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
16g.56879104C>ACA495603685SLC12A3c.1212C>A (p.Val404=)
c.1209C>A (p.Val403=)
16g.56879104C=CA2224353740SLC12A3c.1212C= (p.Val404=)
c.1209C= (p.Val403=)
16g.56879104C>GCA495603686SLC12A3c.1212C>G (p.Val404=)
c.1209C>G (p.Val403=)
 ClinVar dbSNP
16g.56879104C>TCA495603687SLC12A3c.1212C>T (p.Val404=)
c.1209C>T (p.Val403=)
 ClinVar dbSNP
16g.56879105C>ACA395985662SLC12A3c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
16g.56879105C>GCA395985664SLC12A3c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
16g.56879105C>TCA495603688SLC12A3c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
16g.56879106T>ACA395985670SLC12A3c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
16g.56879106T>CCA395985666SLC12A3c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
 gnomAD v4
16g.56879106T>GCA395985668SLC12A3c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
16g.56879107G>ACA495603689SLC12A3c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
16g.56879107G>CCA495603690SLC12A3c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
16g.56879107G>TCA495603691SLC12A3c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
16g.56879108A=CA2224353741SLC12A3c.1216A= (p.Asn406=)
c.1213A= (p.Asn405=)
16g.56879108A>CCA8069403SLC12A3c.1216A>C (p.Asn406His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56879108A>GCA395985673SLC12A3c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
16g.56879108A>TCA395985675SLC12A3c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
16g.56879109A>CCA395985678SLC12A3c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
16g.56879109A>GCA395985679SLC12A3c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
16g.56879109A>TCA395985681SLC12A3c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
 dbSNP
16g.56879110T>ACA395985684SLC12A3c.1218T>A (p.Asn406Lys)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
16g.56879110T>CCA495603692SLC12A3c.1218T>C (p.Asn406=)
c.1215T>C (p.Asn405=)
16g.56879110T>GCA395985686SLC12A3c.1218T>G (p.Asn406Lys)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
16g.56879110_56879111delCA2697555857SLC12A3c.1218_1219del (p.Asn406LysfsTer?)
c.1215_1216del (p.Asn405LysfsTer?)
 ClinVar

Number of alleles fetched