Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56878899T>G | CA281501051 | SLC12A3 | c.1181-174T>G (n.1181-174T>G) c.1178-174T>G (n.1178-174T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878899T= | CA2224353651 | SLC12A3 | c.1181-174T= (n.1181-174T=) c.1178-174T= (n.1178-174T=) | |
16 | g.56878899_56878900delinsTG | CA2224353652 | SLC12A3 | c.1181-174_1181-173delinsTG (n.1181-174_1181-173delinsTG) c.1178-174_1178-173delinsTG (n.1178-174_1178-173delinsTG) | |
16 | g.56878900del | CA722009074 | SLC12A3 | c.1181-173del (n.1181-173del) c.1178-173del (n.1178-173del) | dbSNP |
16 | g.56878900G>A | CA722009073 | SLC12A3 | c.1181-173G>A (n.1181-173G>A) c.1178-173G>A (n.1178-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878900G= | CA2224353653 | SLC12A3 | c.1181-173G= (n.1181-173G=) c.1178-173G= (n.1178-173G=) | |
16 | g.56878904A>G | CA2554537095 | SLC12A3 | c.1181-169A>G (n.1181-169A>G) c.1178-169A>G (n.1178-169A>G) | |
16 | g.56878907A>T | CA2741488978 | SLC12A3 | c.1181-166A>T (n.1181-166A>T) c.1178-166A>T (n.1178-166A>T) | |
16 | g.56878910_56878913delinsTATC | CA2224353654 | SLC12A3 | c.1181-163_1181-160delinsTATC (n.1181-163_1181-160delinsTATC) c.1178-163_1178-160delinsTATC (n.1178-163_1178-160delinsTATC) | |
16 | g.56878911A= | CA2224353655 | SLC12A3 | c.1181-162A= (n.1181-162A=) c.1178-162A= (n.1178-162A=) | |
16 | g.56878911A>T | CA722009075 | SLC12A3 | c.1181-162A>T (n.1181-162A>T) c.1178-162A>T (n.1178-162A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878913_56878915del | CA977643548 | SLC12A3 | c.1181-160_1181-158del (n.1181-160_1181-158del) c.1178-160_1178-158del (n.1178-160_1178-158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878912T>C | CA722009076 | SLC12A3 | c.1181-161T>C (n.1181-161T>C) c.1178-161T>C (n.1178-161T>C) | dbSNP |
16 | g.56878912T= | CA2224353656 | SLC12A3 | c.1181-161T= (n.1181-161T=) c.1178-161T= (n.1178-161T=) | |
16 | g.56878914A= | CA2224353657 | SLC12A3 | c.1181-159A= (n.1181-159A=) c.1178-159A= (n.1178-159A=) | |
16 | g.56878914A>G | CA977643549 | SLC12A3 | c.1181-159A>G (n.1181-159A>G) c.1178-159A>G (n.1178-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878915T>C | CA622336291 | SLC12A3 | c.1181-158T>C (n.1181-158T>C) c.1178-158T>C (n.1178-158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878915T= | CA2224353658 | SLC12A3 | c.1181-158T= (n.1181-158T=) c.1178-158T= (n.1178-158T=) | |
16 | g.56878917G>A | CA281501055 | SLC12A3 | c.1181-156G>A (n.1181-156G>A) c.1178-156G>A (n.1178-156G>A) | dbSNP |
16 | g.56878917G= | CA2224353659 | SLC12A3 | c.1181-156G= (n.1181-156G=) c.1178-156G= (n.1178-156G=) | |
16 | g.56878918C= | CA2224353660 | SLC12A3 | c.1181-155C= (n.1181-155C=) c.1178-155C= (n.1178-155C=) | |
16 | g.56878918C>T | CA281501064 | SLC12A3 | c.1181-155C>T (n.1181-155C>T) c.1178-155C>T (n.1178-155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878921C= | CA2224353661 | SLC12A3 | c.1181-152C= (n.1181-152C=) c.1178-152C= (n.1178-152C=) | |
16 | g.56878921C>T | CA622336292 | SLC12A3 | c.1181-152C>T (n.1181-152C>T) c.1178-152C>T (n.1178-152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878922G>A | CA722009077 | SLC12A3 | c.1181-151G>A (n.1181-151G>A) c.1178-151G>A (n.1178-151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878922G= | CA2224353662 | SLC12A3 | c.1181-151G= (n.1181-151G=) c.1178-151G= (n.1178-151G=) | |
16 | g.56878923G>T | CA2633378599 | SLC12A3 | c.1181-150G>T (n.1181-150G>T) c.1178-150G>T (n.1178-150G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878924G>A | CA2633378602 | SLC12A3 | c.1181-149G>A (n.1181-149G>A) c.1178-149G>A (n.1178-149G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878924G>T | CA2633378606 | SLC12A3 | c.1181-149G>T (n.1181-149G>T) c.1178-149G>T (n.1178-149G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878925C>A | CA2633378611 | SLC12A3 | c.1181-148C>A (n.1181-148C>A) c.1178-148C>A (n.1178-148C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878925C>T | CA2633378613 | SLC12A3 | c.1181-148C>T (n.1181-148C>T) c.1178-148C>T (n.1178-148C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878927C>A | CA2633378615 | SLC12A3 | c.1181-146C>A (n.1181-146C>A) c.1178-146C>A (n.1178-146C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878929C>A | CA281501066 | SLC12A3 | c.1181-144C>A (n.1181-144C>A) c.1178-144C>A (n.1178-144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878929C= | CA2224353663 | SLC12A3 | c.1181-144C= (n.1181-144C=) c.1178-144C= (n.1178-144C=) | |
16 | g.56878929C>T | CA281501067 | SLC12A3 | c.1181-144C>T (n.1181-144C>T) c.1178-144C>T (n.1178-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878930C>A | CA977643557 | SLC12A3 | c.1181-143C>A (n.1181-143C>A) c.1178-143C>A (n.1178-143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878930C= | CA2224353664 | SLC12A3 | c.1181-143C= (n.1181-143C=) c.1178-143C= (n.1178-143C=) | |
16 | g.56878932T>C | CA2633378641 | SLC12A3 | c.1181-141T>C (n.1181-141T>C) c.1178-141T>C (n.1178-141T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56878933C>A | CA2633378643 | SLC12A3 | c.1181-140C>A (n.1181-140C>A) c.1178-140C>A (n.1178-140C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878933C>G | CA2633378646 | SLC12A3 | c.1181-140C>G (n.1181-140C>G) c.1178-140C>G (n.1178-140C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56878934A>G | CA2807160388 | SLC12A3 | c.1181-139A>G (n.1181-139A>G) c.1178-139A>G (n.1178-139A>G) | |
16 | g.56878935T>C | CA722009078 | SLC12A3 | c.1181-138T>C (n.1181-138T>C) c.1178-138T>C (n.1178-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878935T= | CA2224353665 | SLC12A3 | c.1181-138T= (n.1181-138T=) c.1178-138T= (n.1178-138T=) | |
16 | g.56878938T>C | CA722009079 | SLC12A3 | c.1181-135T>C (n.1181-135T>C) c.1178-135T>C (n.1178-135T>C) | dbSNP |
16 | g.56878938T>G | CA2633378654 | SLC12A3 | c.1181-135T>G (n.1181-135T>G) c.1178-135T>G (n.1178-135T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56878938T= | CA2224353666 | SLC12A3 | c.1181-135T= (n.1181-135T=) c.1178-135T= (n.1178-135T=) | |
16 | g.56878939C>A | CA2633378656 | SLC12A3 | c.1181-134C>A (n.1181-134C>A) c.1178-134C>A (n.1178-134C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878939C>T | CA2633378680 | SLC12A3 | c.1181-134C>T (n.1181-134C>T) c.1178-134C>T (n.1178-134C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878940A= | CA2224353667 | SLC12A3 | c.1181-133A= (n.1181-133A=) c.1178-133A= (n.1178-133A=) | |
16 | g.56878940A>G | CA722009080 | SLC12A3 | c.1181-133A>G (n.1181-133A>G) c.1178-133A>G (n.1178-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878940A>T | CA2633378686 | SLC12A3 | c.1181-133A>T (n.1181-133A>T) c.1178-133A>T (n.1178-133A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878942C>A | CA2633378690 | SLC12A3 | c.1181-131C>A (n.1181-131C>A) c.1178-131C>A (n.1178-131C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878944T>C | CA2633378691 | SLC12A3 | c.1181-129T>C (n.1181-129T>C) c.1178-129T>C (n.1178-129T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56878944T>G | CA2633378693 | SLC12A3 | c.1181-129T>G (n.1181-129T>G) c.1178-129T>G (n.1178-129T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56878946A= | CA2224353669 | SLC12A3 | c.1181-127A= (n.1181-127A=) c.1178-127A= (n.1178-127A=) | |
16 | g.56878946A>G | CA2224353668 | SLC12A3 | c.1181-127A>G (n.1181-127A>G) c.1178-127A>G (n.1178-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56878947T>C | CA2633378697 | SLC12A3 | c.1181-126T>C (n.1181-126T>C) c.1178-126T>C (n.1178-126T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56878948C>A | CA2633378699 | SLC12A3 | c.1181-125C>A (n.1181-125C>A) c.1178-125C>A (n.1178-125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878948C>T | CA2633378701 | SLC12A3 | c.1181-125C>T (n.1181-125C>T) c.1178-125C>T (n.1178-125C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878950T>A | CA2633378702 | SLC12A3 | c.1181-123T>A (n.1181-123T>A) c.1178-123T>A (n.1178-123T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878950T>C | CA722009081 | SLC12A3 | c.1181-123T>C (n.1181-123T>C) c.1178-123T>C (n.1178-123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878950T= | CA2224353670 | SLC12A3 | c.1181-123T= (n.1181-123T=) c.1178-123T= (n.1178-123T=) | |
16 | g.56878952G>T | CA2633378707 | SLC12A3 | c.1181-121G>T (n.1181-121G>T) c.1178-121G>T (n.1178-121G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878953C>A | CA2633378708 | SLC12A3 | c.1181-120C>A (n.1181-120C>A) c.1178-120C>A (n.1178-120C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878953C>T | CA2633378710 | SLC12A3 | c.1181-120C>T (n.1181-120C>T) c.1178-120C>T (n.1178-120C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878954A= | CA2224353671 | SLC12A3 | c.1181-119A= (n.1181-119A=) c.1178-119A= (n.1178-119A=) | |
16 | g.56878954A>G | CA2224353672 | SLC12A3 | c.1181-119A>G (n.1181-119A>G) c.1178-119A>G (n.1178-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56878957A>G | CA2633378716 | SLC12A3 | c.1181-116A>G (n.1181-116A>G) c.1178-116A>G (n.1178-116A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56878958T>C | CA977643565 | SLC12A3 | c.1181-115T>C (n.1181-115T>C) c.1178-115T>C (n.1178-115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878958T= | CA2224353673 | SLC12A3 | c.1181-115T= (n.1181-115T=) c.1178-115T= (n.1178-115T=) | |
16 | g.56878959G>A | CA2224353675 | SLC12A3 | c.1181-114G>A (n.1181-114G>A) c.1178-114G>A (n.1178-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56878959G= | CA2224353674 | SLC12A3 | c.1181-114G= (n.1181-114G=) c.1178-114G= (n.1178-114G=) | |
16 | g.56878959G>T | CA2633378721 | SLC12A3 | c.1181-114G>T (n.1181-114G>T) c.1178-114G>T (n.1178-114G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878961A= | CA2224353676 | SLC12A3 | c.1181-112A= (n.1181-112A=) c.1178-112A= (n.1178-112A=) | |
16 | g.56878961A>G | CA622336295 | SLC12A3 | c.1181-112A>G (n.1181-112A>G) c.1178-112A>G (n.1178-112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878962G>A | CA2633378725 | SLC12A3 | c.1181-111G>A (n.1181-111G>A) c.1178-111G>A (n.1178-111G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878963G>A | CA2633378730 | SLC12A3 | c.1181-110G>A (n.1181-110G>A) c.1178-110G>A (n.1178-110G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878963G>T | CA2633378728 | SLC12A3 | c.1181-110G>T (n.1181-110G>T) c.1178-110G>T (n.1178-110G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878964G>T | CA2520910167 | SLC12A3 | c.1181-109G>T (n.1181-109G>T) c.1178-109G>T (n.1178-109G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878965A>C | CA2633378735 | SLC12A3 | c.1181-108A>C (n.1181-108A>C) c.1178-108A>C (n.1178-108A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56878966C>A | CA2633378736 | SLC12A3 | c.1181-107C>A (n.1181-107C>A) c.1178-107C>A (n.1178-107C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878966C>T | CA2633378737 | SLC12A3 | c.1181-107C>T (n.1181-107C>T) c.1178-107C>T (n.1178-107C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878967A>G | CA2633378738 | SLC12A3 | c.1181-106A>G (n.1181-106A>G) c.1178-106A>G (n.1178-106A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56878968G>A | CA2224353678 | SLC12A3 | c.1181-105G>A (n.1181-105G>A) c.1178-105G>A (n.1178-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56878968G>C | CA2224353679 | SLC12A3 | c.1181-105G>C (n.1181-105G>C) c.1178-105G>C (n.1178-105G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56878968G= | CA2224353677 | SLC12A3 | c.1181-105G= (n.1181-105G=) c.1178-105G= (n.1178-105G=) | |
16 | g.56878968G>T | CA2633378741 | SLC12A3 | c.1181-105G>T (n.1181-105G>T) c.1178-105G>T (n.1178-105G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878969C>A | CA2633378743 | SLC12A3 | c.1181-104C>A (n.1181-104C>A) c.1178-104C>A (n.1178-104C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878969C>T | CA2633378744 | SLC12A3 | c.1181-104C>T (n.1181-104C>T) c.1178-104C>T (n.1178-104C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878971G>T | CA2633378746 | SLC12A3 | c.1181-102G>T (n.1181-102G>T) c.1178-102G>T (n.1178-102G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878972C>A | CA2633378747 | SLC12A3 | c.1181-101C>A (n.1181-101C>A) c.1178-101C>A (n.1178-101C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878972C>T | CA2633378749 | SLC12A3 | c.1181-101C>T (n.1181-101C>T) c.1178-101C>T (n.1178-101C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878973C>A | CA2633378751 | SLC12A3 | c.1181-100C>A (n.1181-100C>A) c.1178-100C>A (n.1178-100C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878974C>A | CA2633378754 | SLC12A3 | c.1181-99C>A (n.1181-99C>A) c.1178-99C>A (n.1178-99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878974C>T | CA2576001699 | SLC12A3 | c.1181-99C>T (n.1181-99C>T) c.1178-99C>T (n.1178-99C>T) | |
16 | g.56878975A>G | CA2633378755 | SLC12A3 | c.1181-98A>G (n.1181-98A>G) c.1178-98A>G (n.1178-98A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56878976T>A | CA281501068 | SLC12A3 | c.1181-97T>A (n.1181-97T>A) c.1178-97T>A (n.1178-97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878976T>C | CA2633378758 | SLC12A3 | c.1181-97T>C (n.1181-97T>C) c.1178-97T>C (n.1178-97T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56878976T= | CA2224353680 | SLC12A3 | c.1181-97T= (n.1181-97T=) c.1178-97T= (n.1178-97T=) | |
16 | g.56878977C>T | CA2633378759 | SLC12A3 | c.1181-96C>T (n.1181-96C>T) c.1178-96C>T (n.1178-96C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878978A>T | CA2633378761 | SLC12A3 | c.1181-95A>T (n.1181-95A>T) c.1178-95A>T (n.1178-95A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878980C>A | CA2633378762 | SLC12A3 | c.1181-93C>A (n.1181-93C>A) c.1178-93C>A (n.1178-93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878981T>C | CA2633378764 | SLC12A3 | c.1181-92T>C (n.1181-92T>C) c.1178-92T>C (n.1178-92T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56878982G>T | CA2633378769 | SLC12A3 | c.1181-91G>T (n.1181-91G>T) c.1178-91G>T (n.1178-91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878983C>A | CA2633378770 | SLC12A3 | c.1181-90C>A (n.1181-90C>A) c.1178-90C>A (n.1178-90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878983C= | CA2224353681 | SLC12A3 | c.1181-90C= (n.1181-90C=) c.1178-90C= (n.1178-90C=) | |
16 | g.56878983C>T | CA281501071 | SLC12A3 | c.1181-90C>T (n.1181-90C>T) c.1178-90C>T (n.1178-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878984A>G | CA2633378772 | SLC12A3 | c.1181-89A>G (n.1181-89A>G) c.1178-89A>G (n.1178-89A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56878985G>A | CA2576001704 | SLC12A3 | c.1181-88G>A (n.1181-88G>A) c.1178-88G>A (n.1178-88G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878985G>C | CA2633378775 | SLC12A3 | c.1181-88G>C (n.1181-88G>C) c.1178-88G>C (n.1178-88G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56878985G>T | CA2633378779 | SLC12A3 | c.1181-88G>T (n.1181-88G>T) c.1178-88G>T (n.1178-88G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878986C>A | CA2633378782 | SLC12A3 | c.1181-87C>A (n.1181-87C>A) c.1178-87C>A (n.1178-87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878986C>T | CA2633378783 | SLC12A3 | c.1181-87C>T (n.1181-87C>T) c.1178-87C>T (n.1178-87C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878988C>A | CA2633378786 | SLC12A3 | c.1181-85C>A (n.1181-85C>A) c.1178-85C>A (n.1178-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878988C= | CA2224353682 | SLC12A3 | c.1181-85C= (n.1181-85C=) c.1178-85C= (n.1178-85C=) | |
16 | g.56878988C>T | CA281501078 | SLC12A3 | c.1181-85C>T (n.1181-85C>T) c.1178-85C>T (n.1178-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878989del | CA2633378790 | SLC12A3 | c.1181-84del (n.1181-84del) c.1178-84del (n.1178-84del) | gnomAD v4 |
16 | g.56878989C>A | CA2633378791 | SLC12A3 | c.1181-84C>A (n.1181-84C>A) c.1178-84C>A (n.1178-84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878989C= | CA2224353684 | SLC12A3 | c.1181-84C= (n.1181-84C=) c.1178-84C= (n.1178-84C=) | |
16 | g.56878989C>T | CA2224353683 | SLC12A3 | c.1181-84C>T (n.1181-84C>T) c.1178-84C>T (n.1178-84C>T) | dbSNP |
16 | g.56878991C>A | CA2581264007 | SLC12A3 | c.1181-82C>A (n.1181-82C>A) c.1178-82C>A (n.1178-82C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878991C= | CA2224353685 | SLC12A3 | c.1181-82C= (n.1181-82C=) c.1178-82C= (n.1178-82C=) | |
16 | g.56878991C>G | CA281501082 | SLC12A3 | c.1181-82C>G (n.1181-82C>G) c.1178-82C>G (n.1178-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878991C>T | CA14283569 | SLC12A3 | c.1181-82C>T (n.1181-82C>T) c.1178-82C>T (n.1178-82C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878992G>A | CA281501091 | SLC12A3 | c.1181-81G>A (n.1181-81G>A) c.1178-81G>A (n.1178-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878992G= | CA2224353686 | SLC12A3 | c.1181-81G= (n.1181-81G=) c.1178-81G= (n.1178-81G=) | |
16 | g.56878993C>A | CA281501094 | SLC12A3 | c.1181-80C>A (n.1181-80C>A) c.1178-80C>A (n.1178-80C>A) | dbSNP |
16 | g.56878993C= | CA2224353687 | SLC12A3 | c.1181-80C= (n.1181-80C=) c.1178-80C= (n.1178-80C=) | |
16 | g.56878993C>G | CA2633378811 | SLC12A3 | c.1181-80C>G (n.1181-80C>G) c.1178-80C>G (n.1178-80C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56878993C>T | CA2576001714 | SLC12A3 | c.1181-80C>T (n.1181-80C>T) c.1178-80C>T (n.1178-80C>T) | gnomAD v4 |