UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56875104C>A | CA359780679 | MAP3K1 | c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1686+2099C>A (n.1686+2099C>A) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.1790C>A | dbSNP |
| 5 | g.56875104C= | CA1548136399 | MAP3K1 | c.1759C= (p.Leu587=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1686+2099C= (n.1686+2099C=) c.1348C= (p.Leu450=) c.1270C= (p.Leu424=) n.1790C= | |
| 5 | g.56875104C>G | CA359780680 | MAP3K1 | c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1686+2099C>G (n.1686+2099C>G) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) n.1790C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875104C>T | CA359780681 | MAP3K1 | c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1686+2099C>T (n.1686+2099C>T) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.1790C>T | dbSNP |
| 5 | g.56875105T>A | CA359780682 | MAP3K1 | c.1760T>A (p.Leu587His) c.1382T>A (p.Leu461His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.1686+2100T>A (n.1686+2100T>A) c.1349T>A (p.Leu450His) c.1271T>A (p.Leu424His) n.1791T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.56875105T>C | CA359780683 | MAP3K1 | c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1686+2100T>C (n.1686+2100T>C) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.1791T>C | |
| 5 | g.56875105T>G | CA359780684 | MAP3K1 | c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1686+2100T>G (n.1686+2100T>G) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.1791T>G | |
| 5 | g.56875105T= | CA1548136400 | MAP3K1 | c.1760T= (p.Leu587=) c.1382T= (p.Leu461=) c.1505T= (p.Leu502=) c.1686+2100T= (n.1686+2100T=) c.1349T= (p.Leu450=) c.1271T= (p.Leu424=) n.1791T= | |
| 5 | g.56875107dup | CA444398906 | MAP3K1 | c.1762dup (p.Ser588PhefsTer3) c.1384dup (p.Ser462PhefsTer3) c.1507dup (p.Ser503PhefsTer3) c.1686+2102dup (n.1686+2102dup) c.1351dup (p.Ser451PhefsTer3) c.1273dup (p.Ser425PhefsTer3) n.1793dup | |
| 5 | g.56875106T>A | CA444398909 | MAP3K1 | c.1761T>A (p.Leu587=) c.1383T>A (p.Leu461=) c.1506T>A (p.Leu502=) c.1686+2101T>A (n.1686+2101T>A) c.1350T>A (p.Leu450=) c.1272T>A (p.Leu424=) n.1792T>A | |
| 5 | g.56875106T>C | CA444398911 | MAP3K1 | c.1761T>C (p.Leu587=) c.1383T>C (p.Leu461=) c.1506T>C (p.Leu502=) c.1686+2101T>C (n.1686+2101T>C) c.1350T>C (p.Leu450=) c.1272T>C (p.Leu424=) n.1792T>C | |
| 5 | g.56875106T>G | CA444398912 | MAP3K1 | c.1761T>G (p.Leu587=) c.1383T>G (p.Leu461=) c.1506T>G (p.Leu502=) c.1686+2101T>G (n.1686+2101T>G) c.1350T>G (p.Leu450=) c.1272T>G (p.Leu424=) n.1792T>G | |
| 5 | g.56875107T>A | CA359780685 | MAP3K1 | c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1686+2102T>A (n.1686+2102T>A) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1793T>A | |
| 5 | g.56875107T>C | CA359780686 | MAP3K1 | c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1686+2102T>C (n.1686+2102T>C) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1793T>C | |
| 5 | g.56875107T>G | CA359780687 | MAP3K1 | c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1686+2102T>G (n.1686+2102T>G) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1793T>G | |
| 5 | g.56875108C>A | CA359780688 | MAP3K1 | c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1686+2103C>A (n.1686+2103C>A) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.1794C>A | |
| 5 | g.56875108C>G | CA359780689 | MAP3K1 | c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1686+2103C>G (n.1686+2103C>G) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1794C>G | |
| 5 | g.56875108C>T | CA359780690 | MAP3K1 | c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1686+2103C>T (n.1686+2103C>T) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1794C>T | |
| 5 | g.56875109C>A | CA444398916 | MAP3K1 | c.1764C>A (p.Ser588=) c.1386C>A (p.Ser462=) c.1509C>A (p.Ser503=) c.1686+2104C>A (n.1686+2104C>A) c.1353C>A (p.Ser451=) c.1275C>A (p.Ser425=) n.1795C>A | |
| 5 | g.56875109C>G | CA444398917 | MAP3K1 | c.1764C>G (p.Ser588=) c.1386C>G (p.Ser462=) c.1509C>G (p.Ser503=) c.1686+2104C>G (n.1686+2104C>G) c.1353C>G (p.Ser451=) c.1275C>G (p.Ser425=) n.1795C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875109C>T | CA444398914 | MAP3K1 | c.1764C>T (p.Ser588=) c.1386C>T (p.Ser462=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.1686+2104C>T (n.1686+2104C>T) c.1353C>T (p.Ser451=) c.1275C>T (p.Ser425=) n.1795C>T | |
| 5 | g.56875110C>A | CA359780693 | MAP3K1 | c.1765C>A (p.His589Asn) c.1387C>A (p.His463Asn) c.1510C>A (p.His504Asn) c.1686+2105C>A (n.1686+2105C>A) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) n.1796C>A | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.56875110C>G | CA359780692 | MAP3K1 | c.1765C>G (p.His589Asp) c.1387C>G (p.His463Asp) c.1510C>G (p.His504Asp) c.1686+2105C>G (n.1686+2105C>G) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) n.1796C>G | |
| 5 | g.56875110C>T | CA359780691 | MAP3K1 | c.1765C>T (p.His589Tyr) c.1387C>T (p.His463Tyr) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1686+2105C>T (n.1686+2105C>T) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) n.1796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.56875112_56875119dup | CA645563889 | MAP3K1 | c.1767_1774dup (p.Ser592MetfsTer?) c.1389_1396dup (p.Ser466MetfsTer?) c.1512_1519dup (p.Ser507MetfsTer?) c.1686+2107_1686+2114dup (n.1686+2107_1686+2114dup) c.1356_1363dup (p.Ser455MetfsTer?) c.1278_1285dup (p.Ser429MetfsTer?) n.1798_1805dup | COSMIC |
| 5 | g.56875111A= | CA1548136401 | MAP3K1 | c.1766A= (p.His589=) c.1388A= (p.His463=) c.1511A= (p.His504=) c.1686+2106A= (n.1686+2106A=) c.1355A= (p.His452=) c.1277A= (p.His426=) n.1797A= | |
| 5 | g.56875111A>C | CA359780694 | MAP3K1 | c.1766A>C (p.His589Pro) c.1388A>C (p.His463Pro) c.1511A>C (p.His504Pro) c.1686+2106A>C (n.1686+2106A>C) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) n.1797A>C | |
| 5 | g.56875111A>G | CA3272848 | MAP3K1 | c.1766A>G (p.His589Arg) c.1388A>G (p.His463Arg) c.1511A>G (p.His504Arg) c.1686+2106A>G (n.1686+2106A>G) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) n.1797A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875111A>T | CA359780695 | MAP3K1 | c.1766A>T (p.His589Leu) c.1388A>T (p.His463Leu) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1686+2106A>T (n.1686+2106A>T) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) n.1797A>T | |
| 5 | g.56875114_56875116del | CA2578314244 | MAP3K1 | c.1769_1771del (p.Asp590del) c.1391_1393del (p.Asp464del) c.1514_1516del (p.Asp505del) c.1686+2109_1686+2111del (n.1686+2109_1686+2111del) c.1358_1360del (p.Asp453del) c.1280_1282del (p.Asp427del) n.1800_1802del | |
| 5 | g.56875112T>A | CA359780696 | MAP3K1 | c.1767T>A (p.His589Gln) c.1389T>A (p.His463Gln) c.1512T>A (p.His504Gln) c.1686+2107T>A (n.1686+2107T>A) c.1356T>A (p.His452Gln) c.1278T>A (p.His426Gln) n.1798T>A | dbSNP |
| 5 | g.56875112T>C | CA444398919 | MAP3K1 | c.1767T>C (p.His589=) c.1389T>C (p.His463=) c.1512T>C (p.His504=) c.1686+2107T>C (n.1686+2107T>C) c.1356T>C (p.His452=) c.1278T>C (p.His426=) n.1798T>C | |
| 5 | g.56875112T>G | CA359780697 | MAP3K1 | c.1767T>G (p.His589Gln) c.1389T>G (p.His463Gln) c.1512T>G (p.His504Gln) c.1686+2107T>G (n.1686+2107T>G) c.1356T>G (p.His452Gln) c.1278T>G (p.His426Gln) n.1798T>G | |
| 5 | g.56875113G>A | CA359780698 | MAP3K1 | c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1686+2108G>A (n.1686+2108G>A) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.1799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875113G>C | CA359780699 | MAP3K1 | c.1768G>C (p.Asp590His) c.1390G>C (p.Asp464His) c.1513G>C (p.Asp505His) c.1686+2108G>C (n.1686+2108G>C) c.1357G>C (p.Asp453His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.1799G>C | dbSNP |
| 5 | g.56875113G= | CA1548136402 | MAP3K1 | c.1768G= (p.Asp590=) c.1390G= (p.Asp464=) c.1513G= (p.Asp505=) c.1686+2108G= (n.1686+2108G=) c.1357G= (p.Asp453=) c.1279G= (p.Asp427=) n.1799G= | |
| 5 | g.56875113G>T | CA119073105 | MAP3K1 | c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1686+2108G>T (n.1686+2108G>T) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1799G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875114A= | CA1548136403 | MAP3K1 | c.1769A= (p.Asp590=) c.1391A= (p.Asp464=) c.1514A= (p.Asp505=) c.1686+2109A= (n.1686+2109A=) c.1358A= (p.Asp453=) c.1280A= (p.Asp427=) n.1800A= | |
| 5 | g.56875114A>C | CA359780700 | MAP3K1 | c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1686+2109A>C (n.1686+2109A>C) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1800A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875114A>G | CA3272849 | MAP3K1 | c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1686+2109A>G (n.1686+2109A>G) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.1800A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875114A>T | CA359780701 | MAP3K1 | c.1769A>T (p.Asp590Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1686+2109A>T (n.1686+2109A>T) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1800A>T | |
| 5 | g.56875115T>A | CA359780702 | MAP3K1 | c.1770T>A (p.Asp590Glu) c.1392T>A (p.Asp464Glu) c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.1686+2110T>A (n.1686+2110T>A) c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.1801T>A | |
| 5 | g.56875115T>C | CA444398924 | MAP3K1 | c.1770T>C (p.Asp590=) c.1392T>C (p.Asp464=) c.1515T>C (p.Asp505=) c.1686+2110T>C (n.1686+2110T>C) c.1359T>C (p.Asp453=) c.1281T>C (p.Asp427=) n.1801T>C | |
| 5 | g.56875115T>G | CA359780703 | MAP3K1 | c.1770T>G (p.Asp590Glu) c.1392T>G (p.Asp464Glu) c.1515T>G (p.Asp505Glu) c.1686+2110T>G (n.1686+2110T>G) c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.1801T>G | |
| 5 | g.56875116G>A | CA359780704 | MAP3K1 | c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.1686+2111G>A (n.1686+2111G>A) c.1360G>A (p.Val454Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) n.1802G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875116G>C | CA359780705 | MAP3K1 | c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1686+2111G>C (n.1686+2111G>C) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) n.1802G>C | |
| 5 | g.56875116G= | CA1548136404 | MAP3K1 | c.1771G= (p.Val591=) c.1393G= (p.Val465=) c.1516G= (p.Val506=) c.1686+2111G= (n.1686+2111G=) c.1360G= (p.Val454=) c.1282G= (p.Val428=) n.1802G= | |
| 5 | g.56875116G>T | CA119073140 | MAP3K1 | c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1393G>T (p.Val465Phe) c.1516G>T (p.Val506Phe) c.1686+2111G>T (n.1686+2111G>T) c.1360G>T (p.Val454Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) n.1802G>T | dbSNP |
| 5 | g.56875117T>A | CA359780706 | MAP3K1 | c.1772T>A (p.Val591Asp) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.1517T>A (p.Val506Asp) c.1686+2112T>A (n.1686+2112T>A) c.1361T>A (p.Val454Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) n.1803T>A | |
| 5 | g.56875117T>C | CA359780707 | MAP3K1 | c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1686+2112T>C (n.1686+2112T>C) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) n.1803T>C | |
| 5 | g.56875117T>G | CA119073146 | MAP3K1 | c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1686+2112T>G (n.1686+2112T>G) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) n.1803T>G | dbSNP |
| 5 | g.56875117T= | CA1548136405 | MAP3K1 | c.1772T= (p.Val591=) c.1394T= (p.Val465=) c.1517T= (p.Val506=) c.1686+2112T= (n.1686+2112T=) c.1361T= (p.Val454=) c.1283T= (p.Val428=) n.1803T= | |
| 5 | g.56875118C>A | CA444398926 | MAP3K1 | c.1773C>A (p.Val591=) c.1395C>A (p.Val465=) c.1518C>A (p.Val506=) c.1686+2113C>A (n.1686+2113C>A) c.1362C>A (p.Val454=) c.1284C>A (p.Val428=) n.1804C>A | |
| 5 | g.56875118C= | CA1548136406 | MAP3K1 | c.1773C= (p.Val591=) c.1395C= (p.Val465=) c.1518C= (p.Val506=) c.1686+2113C= (n.1686+2113C=) c.1362C= (p.Val454=) c.1284C= (p.Val428=) n.1804C= | |
| 5 | g.56875118C>G | CA444398927 | MAP3K1 | c.1773C>G (p.Val591=) c.1395C>G (p.Val465=) c.1518C>G (p.Val506=) c.1686+2113C>G (n.1686+2113C>G) c.1362C>G (p.Val454=) c.1284C>G (p.Val428=) n.1804C>G | |
| 5 | g.56875118C>T | CA119073147 | MAP3K1 | c.1773C>T (p.Val591=) c.1395C>T (p.Val465=) c.1518C>T (p.Val506=) c.1686+2113C>T (n.1686+2113C>T) c.1362C>T (p.Val454=) c.1284C>T (p.Val428=) n.1804C>T | dbSNP |
| 5 | g.56875119A= | CA1548136407 | MAP3K1 | c.1774A= (p.Ser592=) c.1396A= (p.Ser466=) c.1519A= (p.Ser507=) c.1686+2114A= (n.1686+2114A=) c.1363A= (p.Ser455=) c.1285A= (p.Ser429=) n.1805A= | |
| 5 | g.56875119A>C | CA359780708 | MAP3K1 | c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.1686+2114A>C (n.1686+2114A>C) c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1805A>C | |
| 5 | g.56875119A>G | CA359780709 | MAP3K1 | c.1774A>G (p.Ser592Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.1686+2114A>G (n.1686+2114A>G) c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1805A>G | |
| 5 | g.56875119A>T | CA119073148 | MAP3K1 | c.1774A>T (p.Ser592Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.1686+2114A>T (n.1686+2114A>T) c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1805A>T | dbSNP |
| 5 | g.56875120G>A | CA3272850 | MAP3K1 | c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.1686+2115G>A (n.1686+2115G>A) c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1806G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875120G>C | CA359780710 | MAP3K1 | c.1775G>C (p.Ser592Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.1686+2115G>C (n.1686+2115G>C) c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1806G>C | dbSNP |
| 5 | g.56875120G= | CA1548136408 | MAP3K1 | c.1775G= (p.Ser592=) c.1397G= (p.Ser466=) c.1520G= (p.Ser507=) c.1686+2115G= (n.1686+2115G=) c.1364G= (p.Ser455=) c.1286G= (p.Ser429=) n.1806G= | |
| 5 | g.56875120G>T | CA359780711 | MAP3K1 | c.1775G>T (p.Ser592Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.1686+2115G>T (n.1686+2115G>T) c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1806G>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.56875121T>A | CA359780712 | MAP3K1 | c.1776T>A (p.Ser592Arg) c.1398T>A (p.Ser466Arg) c.1521T>A (p.Ser507Arg) c.1686+2116T>A (n.1686+2116T>A) c.1365T>A (p.Ser455Arg) c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.1807T>A | |
| 5 | g.56875121T>C | CA444398932 | MAP3K1 | c.1776T>C (p.Ser592=) c.1398T>C (p.Ser466=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.1686+2116T>C (n.1686+2116T>C) c.1365T>C (p.Ser455=) c.1287T>C (p.Ser429=) n.1807T>C | |
| 5 | g.56875121T>G | CA359780713 | MAP3K1 | c.1776T>G (p.Ser592Arg) c.1398T>G (p.Ser466Arg) c.1521T>G (p.Ser507Arg) c.1686+2116T>G (n.1686+2116T>G) c.1365T>G (p.Ser455Arg) c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.1807T>G | dbSNP |
| 5 | g.56875122G>A | CA359780714 | MAP3K1 | c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.1686+2117G>A (n.1686+2117G>A) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.1808G>A | |
| 5 | g.56875122G>C | CA359780715 | MAP3K1 | c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1686+2117G>C (n.1686+2117G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1808G>C | |
| 5 | g.56875122G>T | CA359780716 | MAP3K1 | c.1777G>T (p.Gly593Trp) c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.1522G>T (p.Gly508Trp) c.1686+2117G>T (n.1686+2117G>T) c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.1288G>T (p.Gly430Trp) n.1808G>T | |
| 5 | g.56875123G>A | CA359780719 | MAP3K1 | c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.1686+2118G>A (n.1686+2118G>A) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.1809G>A | |
| 5 | g.56875123G>C | CA359780717 | MAP3K1 | c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1686+2118G>C (n.1686+2118G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1809G>C | |
| 5 | g.56875123G>T | CA359780718 | MAP3K1 | c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1686+2118G>T (n.1686+2118G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1809G>T | |
| 5 | g.56875124G>A | CA3272851 | MAP3K1 | c.1779G>A (p.Gly593=) c.1401G>A (p.Gly467=) c.1524G>A (p.Gly508=) c.1686+2119G>A (n.1686+2119G>A) c.1368G>A (p.Gly456=) c.1290G>A (p.Gly430=) n.1810G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875124G>C | CA444398936 | MAP3K1 | c.1779G>C (p.Gly593=) c.1401G>C (p.Gly467=) c.1524G>C (p.Gly508=) c.1686+2119G>C (n.1686+2119G>C) c.1368G>C (p.Gly456=) c.1290G>C (p.Gly430=) n.1810G>C | |
| 5 | g.56875124G= | CA1548136409 | MAP3K1 | c.1779G= (p.Gly593=) c.1401G= (p.Gly467=) c.1524G= (p.Gly508=) c.1686+2119G= (n.1686+2119G=) c.1368G= (p.Gly456=) c.1290G= (p.Gly430=) n.1810G= | |
| 5 | g.56875124G>T | CA444398939 | MAP3K1 | c.1779G>T (p.Gly593=) c.1401G>T (p.Gly467=) c.1524G>T (p.Gly508=) c.1686+2119G>T (n.1686+2119G>T) c.1368G>T (p.Gly456=) c.1290G>T (p.Gly430=) n.1810G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875125G>A | CA359780720 | MAP3K1 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1686+2120G>A (n.1686+2120G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.1811G>A | dbSNP |
| 5 | g.56875125G>C | CA359780721 | MAP3K1 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1686+2120G>C (n.1686+2120G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.1811G>C | |
| 5 | g.56875125G= | CA1548136410 | MAP3K1 | c.1780G= (p.Ala594=) c.1402G= (p.Ala468=) c.1525G= (p.Ala509=) c.1686+2120G= (n.1686+2120G=) c.1369G= (p.Ala457=) c.1291G= (p.Ala431=) n.1811G= | |
| 5 | g.56875125G>T | CA119073172 | MAP3K1 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1686+2120G>T (n.1686+2120G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.1811G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875126C>A | CA359780722 | MAP3K1 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1686+2121C>A (n.1686+2121C>A) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.1812C>A | dbSNP |
| 5 | g.56875126C>G | CA359780723 | MAP3K1 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1686+2121C>G (n.1686+2121C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.1812C>G | |
| 5 | g.56875126C>T | CA359780724 | MAP3K1 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1686+2121C>T (n.1686+2121C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.1812C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.56875127C>A | CA444398944 | MAP3K1 | c.1782C>A (p.Ala594=) c.1404C>A (p.Ala468=) c.1527C>A (p.Ala509=) c.1686+2122C>A (n.1686+2122C>A) c.1371C>A (p.Ala457=) c.1293C>A (p.Ala431=) n.1813C>A | |
| 5 | g.56875127C= | CA1548136411 | MAP3K1 | c.1782C= (p.Ala594=) c.1404C= (p.Ala468=) c.1527C= (p.Ala509=) c.1686+2122C= (n.1686+2122C=) c.1371C= (p.Ala457=) c.1293C= (p.Ala431=) n.1813C= | |
| 5 | g.56875127C>G | CA3272853 | MAP3K1 | c.1782C>G (p.Ala594=) c.1404C>G (p.Ala468=) c.1527C>G (p.Ala509=) c.1686+2122C>G (n.1686+2122C>G) c.1371C>G (p.Ala457=) c.1293C>G (p.Ala431=) n.1813C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875127C>T | CA3272852 | MAP3K1 | c.1782C>T (p.Ala594=) c.1404C>T (p.Ala468=) c.1527C>T (p.Ala509=) c.1686+2122C>T (n.1686+2122C>T) c.1371C>T (p.Ala457=) c.1293C>T (p.Ala431=) n.1813C>T | dbSNP ExAC |
| 5 | g.56875128C>A | CA359780725 | MAP3K1 | c.1783C>A (p.Leu595Met) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1686+2123C>A (n.1686+2123C>A) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) n.1814C>A | |
| 5 | g.56875128C= | CA1548136412 | MAP3K1 | c.1783C= (p.Leu595=) c.1405C= (p.Leu469=) c.1528C= (p.Leu510=) c.1686+2123C= (n.1686+2123C=) c.1372C= (p.Leu458=) c.1294C= (p.Leu432=) n.1814C= | |
| 5 | g.56875128C>G | CA359780726 | MAP3K1 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1686+2123C>G (n.1686+2123C>G) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.1814C>G | |
| 5 | g.56875128C>T | CA444398946 | MAP3K1 | c.1783C>T (p.Leu595=) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1686+2123C>T (n.1686+2123C>T) c.1372C>T (p.Leu458=) c.1294C>T (p.Leu432=) n.1814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875129T>A | CA359780729 | MAP3K1 | c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1686+2124T>A (n.1686+2124T>A) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.1815T>A | |
| 5 | g.56875129T>C | CA359780728 | MAP3K1 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1686+2124T>C (n.1686+2124T>C) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1815T>C | |
| 5 | g.56875129T>G | CA359780727 | MAP3K1 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1686+2124T>G (n.1686+2124T>G) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.1815T>G | |
| 5 | g.56875130G>A | CA444398948 | MAP3K1 | c.1785G>A (p.Leu595=) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1686+2125G>A (n.1686+2125G>A) c.1374G>A (p.Leu458=) c.1296G>A (p.Leu432=) n.1816G>A | dbSNP |
| 5 | g.56875130G>C | CA444398949 | MAP3K1 | c.1785G>C (p.Leu595=) c.1407G>C (p.Leu469=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1686+2125G>C (n.1686+2125G>C) c.1374G>C (p.Leu458=) c.1296G>C (p.Leu432=) n.1816G>C | |
| 5 | g.56875130G>T | CA444398950 | MAP3K1 | c.1785G>T (p.Leu595=) c.1407G>T (p.Leu469=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1686+2125G>T (n.1686+2125G>T) c.1374G>T (p.Leu458=) c.1296G>T (p.Leu432=) n.1816G>T | |
| 5 | g.56875131C>A | CA359780730 | MAP3K1 | c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1686+2126C>A (n.1686+2126C>A) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) n.1817C>A | |
| 5 | g.56875131C= | CA1548136413 | MAP3K1 | c.1786C= (p.Leu596=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1686+2126C= (n.1686+2126C=) c.1375C= (p.Leu459=) c.1297C= (p.Leu433=) n.1817C= | |
| 5 | g.56875131C>G | CA359780731 | MAP3K1 | c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1686+2126C>G (n.1686+2126C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) n.1817C>G | |
| 5 | g.56875131C>T | CA444398951 | MAP3K1 | c.1786C>T (p.Leu596=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1686+2126C>T (n.1686+2126C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1297C>T (p.Leu433=) n.1817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875132T>A | CA359780732 | MAP3K1 | c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1686+2127T>A (n.1686+2127T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) n.1818T>A | |
| 5 | g.56875132T>C | CA359780733 | MAP3K1 | c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1686+2127T>C (n.1686+2127T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.1818T>C | |
| 5 | g.56875132T>G | CA359780734 | MAP3K1 | c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1686+2127T>G (n.1686+2127T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.1818T>G | |
| 5 | g.56875133G>A | CA3272854 | MAP3K1 | c.1788G>A (p.Leu596=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1686+2128G>A (n.1686+2128G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1299G>A (p.Leu433=) n.1819G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.56875133G>C | CA444398954 | MAP3K1 | c.1788G>C (p.Leu596=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.1686+2128G>C (n.1686+2128G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1299G>C (p.Leu433=) n.1819G>C | |
| 5 | g.56875133G= | CA1548136414 | MAP3K1 | c.1788G= (p.Leu596=) c.1410G= (p.Leu470=) c.1533G= (p.Leu511=) c.1686+2128G= (n.1686+2128G=) c.1377G= (p.Leu459=) c.1299G= (p.Leu433=) n.1819G= | |
| 5 | g.56875133G>T | CA444398955 | MAP3K1 | c.1788G>T (p.Leu596=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.1686+2128G>T (n.1686+2128G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1299G>T (p.Leu433=) n.1819G>T | |
| 5 | g.56875134T>A | CA359780735 | MAP3K1 | c.1789T>A (p.Leu597Met) c.1411T>A (p.Leu471Met) c.1534T>A (p.Leu512Met) c.1686+2129T>A (n.1686+2129T>A) c.1378T>A (p.Leu460Met) c.1300T>A (p.Leu434Met) n.1820T>A | |
| 5 | g.56875134T>C | CA444398956 | MAP3K1 | c.1789T>C (p.Leu597=) c.1411T>C (p.Leu471=) c.1534T>C (p.Leu512=) c.1686+2129T>C (n.1686+2129T>C) c.1378T>C (p.Leu460=) c.1300T>C (p.Leu434=) n.1820T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875134T>G | CA359780736 | MAP3K1 | c.1789T>G (p.Leu597Val) c.1411T>G (p.Leu471Val) c.1534T>G (p.Leu512Val) c.1686+2129T>G (n.1686+2129T>G) c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1300T>G (p.Leu434Val) n.1820T>G | |
| 5 | g.56875135T>A | CA359780737 | MAP3K1 | c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.1535T>A (p.Leu512Ter) c.1686+2130T>A (n.1686+2130T>A) c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1301T>A (p.Leu434Ter) n.1821T>A | |
| 5 | g.56875135T>C | CA359780738 | MAP3K1 | c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.1535T>C (p.Leu512Ser) c.1686+2130T>C (n.1686+2130T>C) c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1301T>C (p.Leu434Ser) n.1821T>C | |
| 5 | g.56875135T>G | CA359780739 | MAP3K1 | c.1790T>G (p.Leu597Trp) c.1412T>G (p.Leu471Trp) c.1535T>G (p.Leu512Trp) c.1686+2130T>G (n.1686+2130T>G) c.1379T>G (p.Leu460Trp) c.1301T>G (p.Leu434Trp) n.1821T>G | |
| 5 | g.56875136G>A | CA444398957 | MAP3K1 | c.1791G>A (p.Leu597=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.1686+2131G>A (n.1686+2131G>A) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1822G>A | |
| 5 | g.56875136G>C | CA359780740 | MAP3K1 | c.1791G>C (p.Leu597Phe) c.1413G>C (p.Leu471Phe) c.1536G>C (p.Leu512Phe) c.1686+2131G>C (n.1686+2131G>C) c.1380G>C (p.Leu460Phe) c.1302G>C (p.Leu434Phe) n.1822G>C | |
| 5 | g.56875136G>T | CA359780741 | MAP3K1 | c.1791G>T (p.Leu597Phe) c.1413G>T (p.Leu471Phe) c.1536G>T (p.Leu512Phe) c.1686+2131G>T (n.1686+2131G>T) c.1380G>T (p.Leu460Phe) c.1302G>T (p.Leu434Phe) n.1822G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875137G>A | CA359780744 | MAP3K1 | c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1686+2132G>A (n.1686+2132G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.1823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.56875137G>C | CA359780742 | MAP3K1 | c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1686+2132G>C (n.1686+2132G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.1823G>C | |
| 5 | g.56875137G>T | CA359780743 | MAP3K1 | c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1686+2132G>T (n.1686+2132G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.1823G>T | |
| 5 | g.56875138C>A | CA359780745 | MAP3K1 | c.1793C>A (p.Ala598Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1538C>A (p.Ala513Glu) c.1686+2133C>A (n.1686+2133C>A) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1304C>A (p.Ala435Glu) n.1824C>A | dbSNP |
| 5 | g.56875138C>G | CA359780746 | MAP3K1 | c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1686+2133C>G (n.1686+2133C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1824C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875138C>T | CA359780747 | MAP3K1 | c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1686+2133C>T (n.1686+2133C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1824C>T | dbSNP |
| 5 | g.56875139A>C | CA444398961 | MAP3K1 | c.1794A>C (p.Ala598=) c.1416A>C (p.Ala472=) c.1539A>C (p.Ala513=) c.1686+2134A>C (n.1686+2134A>C) c.1383A>C (p.Ala461=) c.1305A>C (p.Ala435=) n.1825A>C | |
| 5 | g.56875139A>G | CA444398962 | MAP3K1 | c.1794A>G (p.Ala598=) c.1416A>G (p.Ala472=) c.1539A>G (p.Ala513=) c.1686+2134A>G (n.1686+2134A>G) c.1383A>G (p.Ala461=) c.1305A>G (p.Ala435=) n.1825A>G | |
| 5 | g.56875139A>T | CA444398963 | MAP3K1 | c.1794A>T (p.Ala598=) c.1416A>T (p.Ala472=) c.1539A>T (p.Ala513=) c.1686+2134A>T (n.1686+2134A>T) c.1383A>T (p.Ala461=) c.1305A>T (p.Ala435=) n.1825A>T | |
| 5 | g.56875140A= | CA1548136415 | MAP3K1 | c.1795A= (p.Asn599=) c.1417A= (p.Asn473=) c.1540A= (p.Asn514=) c.1686+2135A= (n.1686+2135A=) c.1384A= (p.Asn462=) c.1306A= (p.Asn436=) n.1826A= | |
| 5 | g.56875140A>C | CA359780748 | MAP3K1 | c.1795A>C (p.Asn599His) c.1417A>C (p.Asn473His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.1686+2135A>C (n.1686+2135A>C) c.1384A>C (p.Asn462His) c.1306A>C (p.Asn436His) n.1826A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875140A>G | CA359780749 | MAP3K1 | c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1686+2135A>G (n.1686+2135A>G) c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.1826A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875140A>T | CA359780750 | MAP3K1 | c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1686+2135A>T (n.1686+2135A>T) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.1826A>T | |
| 5 | g.56875141A>C | CA359780751 | MAP3K1 | c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1686+2136A>C (n.1686+2136A>C) c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.1307A>C (p.Asn436Thr) n.1827A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875141A>G | CA359780752 | MAP3K1 | c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1686+2136A>G (n.1686+2136A>G) c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.1307A>G (p.Asn436Ser) n.1827A>G | |
| 5 | g.56875141A>T | CA359780753 | MAP3K1 | c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1686+2136A>T (n.1686+2136A>T) c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.1307A>T (p.Asn436Ile) n.1827A>T | |
| 5 | g.56875142T>A | CA359780756 | MAP3K1 | c.1797T>A (p.Asn599Lys) c.1419T>A (p.Asn473Lys) c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.1686+2137T>A (n.1686+2137T>A) c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.1308T>A (p.Asn436Lys) n.1828T>A | dbSNP |
| 5 | g.56875142T>C | CA444398964 | MAP3K1 | c.1797T>C (p.Asn599=) c.1419T>C (p.Asn473=) c.1542T>C (p.Asn514=) c.1686+2137T>C (n.1686+2137T>C) c.1386T>C (p.Asn462=) c.1308T>C (p.Asn436=) n.1828T>C | |
| 5 | g.56875142T>G | CA359780758 | MAP3K1 | c.1797T>G (p.Asn599Lys) c.1419T>G (p.Asn473Lys) c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.1686+2137T>G (n.1686+2137T>G) c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.1308T>G (p.Asn436Lys) n.1828T>G | |
| 5 | g.56875143G>A | CA359780760 | MAP3K1 | c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.1686+2138G>A (n.1686+2138G>A) c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) n.1829G>A | |
| 5 | g.56875143G>C | CA359780766 | MAP3K1 | c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1686+2138G>C (n.1686+2138G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.1829G>C | |
| 5 | g.56875143G>T | CA359780762 | MAP3K1 | c.1798G>T (p.Gly600Trp) c.1420G>T (p.Gly474Trp) c.1543G>T (p.Gly515Trp) c.1686+2138G>T (n.1686+2138G>T) c.1387G>T (p.Gly463Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) n.1829G>T | |
| 5 | g.56875144G>A | CA359780767 | MAP3K1 | c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.1686+2139G>A (n.1686+2139G>A) c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) n.1830G>A | dbSNP |
| 5 | g.56875144G>C | CA359780770 | MAP3K1 | c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1686+2139G>C (n.1686+2139G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.1830G>C | |
| 5 | g.56875144G>T | CA359780768 | MAP3K1 | c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1686+2139G>T (n.1686+2139G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) n.1830G>T | dbSNP |
| 5 | g.56875145G>A | CA444398967 | MAP3K1 | c.1800G>A (p.Gly600=) c.1422G>A (p.Gly474=) c.1545G>A (p.Gly515=) c.1686+2140G>A (n.1686+2140G>A) c.1389G>A (p.Gly463=) c.1311G>A (p.Gly437=) n.1831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875145G>C | CA444398965 | MAP3K1 | c.1800G>C (p.Gly600=) c.1422G>C (p.Gly474=) c.1545G>C (p.Gly515=) c.1686+2140G>C (n.1686+2140G>C) c.1389G>C (p.Gly463=) c.1311G>C (p.Gly437=) n.1831G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875145G= | CA1548136416 | MAP3K1 | c.1800G= (p.Gly600=) c.1422G= (p.Gly474=) c.1545G= (p.Gly515=) c.1686+2140G= (n.1686+2140G=) c.1389G= (p.Gly463=) c.1311G= (p.Gly437=) n.1831G= | |
| 5 | g.56875145G>T | CA444398966 | MAP3K1 | c.1800G>T (p.Gly600=) c.1422G>T (p.Gly474=) c.1545G>T (p.Gly515=) c.1686+2140G>T (n.1686+2140G>T) c.1389G>T (p.Gly463=) c.1311G>T (p.Gly437=) n.1831G>T | |
| 5 | g.56875146G>A | CA3272855 | MAP3K1 | c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1686+2141G>A (n.1686+2141G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.1832G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875146G>C | CA359780776 | MAP3K1 | c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1686+2141G>C (n.1686+2141G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.1832G>C | |
| 5 | g.56875146G= | CA1548136417 | MAP3K1 | c.1801G= (p.Glu601=) c.1423G= (p.Glu475=) c.1546G= (p.Glu516=) c.1686+2141G= (n.1686+2141G=) c.1390G= (p.Glu464=) c.1312G= (p.Glu438=) n.1832G= | |
| 5 | g.56875146G>T | CA359780774 | MAP3K1 | c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1686+2141G>T (n.1686+2141G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.1832G>T | COSMIC |
| 5 | g.56875147A= | CA1548136418 | MAP3K1 | c.1802A= (p.Glu601=) c.1424A= (p.Glu475=) c.1547A= (p.Glu516=) c.1686+2142A= (n.1686+2142A=) c.1391A= (p.Glu464=) c.1313A= (p.Glu438=) n.1833A= | |
| 5 | g.56875147A>C | CA359780778 | MAP3K1 | c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1686+2142A>C (n.1686+2142A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.1833A>C | |
| 5 | g.56875147A>G | CA359780783 | MAP3K1 | c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1686+2142A>G (n.1686+2142A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.1833A>G | dbSNP |
| 5 | g.56875147A>T | CA359780781 | MAP3K1 | c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1686+2142A>T (n.1686+2142A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.1833A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875148G>A | CA444398969 | MAP3K1 | c.1803G>A (p.Glu601=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.1548G>A (p.Glu516=) c.1686+2143G>A (n.1686+2143G>A) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1314G>A (p.Glu438=) n.1834G>A | dbSNP |
| 5 | g.56875148G>C | CA359780785 | MAP3K1 | c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1686+2143G>C (n.1686+2143G>C) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) n.1834G>C | |
| 5 | g.56875148G>T | CA359780787 | MAP3K1 | c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1686+2143G>T (n.1686+2143G>T) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) n.1834G>T | |
| 5 | g.56875149A>C | CA359780789 | MAP3K1 | c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.1686+2144A>C (n.1686+2144A>C) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.1835A>C | |
| 5 | g.56875149A>G | CA359780790 | MAP3K1 | c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.1686+2144A>G (n.1686+2144A>G) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.1835A>G | |
| 5 | g.56875149A>T | CA359780792 | MAP3K1 | c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.1686+2144A>T (n.1686+2144A>T) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.1835A>T | |
| 5 | g.56875150G>A | CA359780794 | MAP3K1 | c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.1686+2145G>A (n.1686+2145G>A) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.1836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875150G>C | CA359780796 | MAP3K1 | c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.1686+2145G>C (n.1686+2145G>C) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.1836G>C | |
| 5 | g.56875150G= | CA1548136419 | MAP3K1 | c.1805G= (p.Ser602=) c.1427G= (p.Ser476=) c.1550G= (p.Ser517=) c.1686+2145G= (n.1686+2145G=) c.1394G= (p.Ser465=) c.1316G= (p.Ser439=) n.1836G= | |
| 5 | g.56875150G>T | CA359780798 | MAP3K1 | c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.1686+2145G>T (n.1686+2145G>T) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.1836G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875151C>A | CA359780800 | MAP3K1 | c.1806C>A (p.Ser602Arg) c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.1686+2146C>A (n.1686+2146C>A) c.1395C>A (p.Ser465Arg) c.1317C>A (p.Ser439Arg) n.1837C>A | dbSNP |
| 5 | g.56875151C>G | CA359780802 | MAP3K1 | c.1806C>G (p.Ser602Arg) c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.1686+2146C>G (n.1686+2146C>G) c.1395C>G (p.Ser465Arg) c.1317C>G (p.Ser439Arg) n.1837C>G | |
| 5 | g.56875151C>T | CA444398973 | MAP3K1 | c.1806C>T (p.Ser602=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.1686+2146C>T (n.1686+2146C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) c.1317C>T (p.Ser439=) n.1837C>T | |
| 5 | g.56875152A>C | CA359780804 | MAP3K1 | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1686+2147A>C (n.1686+2147A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1838A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875152A>G | CA359780806 | MAP3K1 | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1686+2147A>G (n.1686+2147A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1838A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875152A>T | CA359780808 | MAP3K1 | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1686+2147A>T (n.1686+2147A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1838A>T | |
| 5 | g.56875153C>A | CA359780811 | MAP3K1 | c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1686+2148C>A (n.1686+2148C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.1839C>A | |
| 5 | g.56875153C>G | CA359780815 | MAP3K1 | c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1686+2148C>G (n.1686+2148C>G) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.1839C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875153C>T | CA359780813 | MAP3K1 | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1686+2148C>T (n.1686+2148C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1839C>T | |
| 5 | g.56875154T>A | CA444398975 | MAP3K1 | c.1809T>A (p.Thr603=) c.1431T>A (p.Thr477=) c.1554T>A (p.Thr518=) c.1686+2149T>A (n.1686+2149T>A) c.1398T>A (p.Thr466=) c.1320T>A (p.Thr440=) n.1840T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875154T>C | CA444398977 | MAP3K1 | c.1809T>C (p.Thr603=) c.1431T>C (p.Thr477=) c.1554T>C (p.Thr518=) c.1686+2149T>C (n.1686+2149T>C) c.1398T>C (p.Thr466=) c.1320T>C (p.Thr440=) n.1840T>C | |
| 5 | g.56875154T>G | CA444398978 | MAP3K1 | c.1809T>G (p.Thr603=) c.1431T>G (p.Thr477=) c.1554T>G (p.Thr518=) c.1686+2149T>G (n.1686+2149T>G) c.1398T>G (p.Thr466=) c.1320T>G (p.Thr440=) n.1840T>G | |
| 5 | g.56875154T= | CA1548136420 | MAP3K1 | c.1809T= (p.Thr603=) c.1431T= (p.Thr477=) c.1554T= (p.Thr518=) c.1686+2149T= (n.1686+2149T=) c.1398T= (p.Thr466=) c.1320T= (p.Thr440=) n.1840T= | |
| 5 | g.56875155G>A | CA359780817 | MAP3K1 | c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1686+2150G>A (n.1686+2150G>A) c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) n.1841G>A | |
| 5 | g.56875155G>C | CA359780818 | MAP3K1 | c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1686+2150G>C (n.1686+2150G>C) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.1841G>C | |
| 5 | g.56875155G>T | CA359780820 | MAP3K1 | c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.1432G>T (p.Gly478Ter) c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.1686+2150G>T (n.1686+2150G>T) c.1399G>T (p.Gly467Ter) c.1321G>T (p.Gly441Ter) n.1841G>T | |
| 5 | g.56875156G>A | CA359780823 | MAP3K1 | c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1686+2151G>A (n.1686+2151G>A) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) n.1842G>A | |
| 5 | g.56875156G>C | CA359780824 | MAP3K1 | c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1686+2151G>C (n.1686+2151G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.1842G>C | dbSNP |
| 5 | g.56875156G>T | CA359780826 | MAP3K1 | c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1686+2151G>T (n.1686+2151G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.1842G>T | |
| 5 | g.56875157A>C | CA444398979 | MAP3K1 | c.1812A>C (p.Gly604=) c.1434A>C (p.Gly478=) c.1557A>C (p.Gly519=) c.1686+2152A>C (n.1686+2152A>C) c.1401A>C (p.Gly467=) c.1323A>C (p.Gly441=) n.1843A>C | |
| 5 | g.56875157A>G | CA444398980 | MAP3K1 | c.1812A>G (p.Gly604=) c.1434A>G (p.Gly478=) c.1557A>G (p.Gly519=) c.1686+2152A>G (n.1686+2152A>G) c.1401A>G (p.Gly467=) c.1323A>G (p.Gly441=) n.1843A>G | |
| 5 | g.56875157A>T | CA444398982 | MAP3K1 | c.1812A>T (p.Gly604=) c.1434A>T (p.Gly478=) c.1557A>T (p.Gly519=) c.1686+2152A>T (n.1686+2152A>T) c.1401A>T (p.Gly467=) c.1323A>T (p.Gly441=) n.1843A>T | dbSNP |
| 5 | g.56875158A>C | CA359780829 | MAP3K1 | c.1813A>C (p.Asn605His) c.1435A>C (p.Asn479His) c.1558A>C (p.Asn520His) c.1686+2153A>C (n.1686+2153A>C) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1324A>C (p.Asn442His) n.1844A>C | |
| 5 | g.56875158A>G | CA359780832 | MAP3K1 | c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.1686+2153A>G (n.1686+2153A>G) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) n.1844A>G | |
| 5 | g.56875158A>T | CA359780834 | MAP3K1 | c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.1686+2153A>T (n.1686+2153A>T) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) n.1844A>T | |
| 5 | g.56875159A>C | CA359780840 | MAP3K1 | c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.1686+2154A>C (n.1686+2154A>C) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) n.1845A>C | |
| 5 | g.56875159A>G | CA359780839 | MAP3K1 | c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.1686+2154A>G (n.1686+2154A>G) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) n.1845A>G | |
| 5 | g.56875159A>T | CA359780837 | MAP3K1 | c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.1686+2154A>T (n.1686+2154A>T) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) n.1845A>T | |
| 5 | g.56875160T>A | CA359780843 | MAP3K1 | c.1815T>A (p.Asn605Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.1560T>A (p.Asn520Lys) c.1686+2155T>A (n.1686+2155T>A) c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.1326T>A (p.Asn442Lys) n.1846T>A | |
| 5 | g.56875160T>C | CA444398984 | MAP3K1 | c.1815T>C (p.Asn605=) c.1437T>C (p.Asn479=) c.1560T>C (p.Asn520=) c.1686+2155T>C (n.1686+2155T>C) c.1404T>C (p.Asn468=) c.1326T>C (p.Asn442=) n.1846T>C | |
| 5 | g.56875160T>G | CA359780845 | MAP3K1 | c.1815T>G (p.Asn605Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.1560T>G (p.Asn520Lys) c.1686+2155T>G (n.1686+2155T>G) c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.1326T>G (p.Asn442Lys) n.1846T>G | |
| 5 | g.56875161T>A | CA359780847 | MAP3K1 | c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1686+2156T>A (n.1686+2156T>A) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) n.1847T>A | |
| 5 | g.56875161T>C | CA359780850 | MAP3K1 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1686+2156T>C (n.1686+2156T>C) c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) n.1847T>C | |
| 5 | g.56875161T>G | CA359780851 | MAP3K1 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1686+2156T>G (n.1686+2156T>G) c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) n.1847T>G | |
| 5 | g.56875162C>A | CA359780854 | MAP3K1 | c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.1686+2157C>A (n.1686+2157C>A) c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) n.1848C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.56875162C= | CA1548136421 | MAP3K1 | c.1817C= (p.Ser606=) c.1439C= (p.Ser480=) c.1562C= (p.Ser521=) c.1686+2157C= (n.1686+2157C=) c.1406C= (p.Ser469=) c.1328C= (p.Ser443=) n.1848C= | |
| 5 | g.56875162C>G | CA119073211 | MAP3K1 | c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1686+2157C>G (n.1686+2157C>G) c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) n.1848C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875162C>T | CA359780856 | MAP3K1 | c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.1686+2157C>T (n.1686+2157C>T) c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) n.1848C>T | |
| 5 | g.56875163T>A | CA444398986 | MAP3K1 | c.1818T>A (p.Ser606=) c.1440T>A (p.Ser480=) c.1563T>A (p.Ser521=) c.1686+2158T>A (n.1686+2158T>A) c.1407T>A (p.Ser469=) c.1329T>A (p.Ser443=) n.1849T>A | |
| 5 | g.56875163T>C | CA3272857 | MAP3K1 | c.1818T>C (p.Ser606=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.1563T>C (p.Ser521=) c.1686+2158T>C (n.1686+2158T>C) c.1407T>C (p.Ser469=) c.1329T>C (p.Ser443=) n.1849T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875163T>G | CA3272856 | MAP3K1 | c.1818T>G (p.Ser606=) c.1440T>G (p.Ser480=) c.1563T>G (p.Ser521=) c.1686+2158T>G (n.1686+2158T>G) c.1407T>G (p.Ser469=) c.1329T>G (p.Ser443=) n.1849T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875163T= | CA1548136422 | MAP3K1 | c.1818T= (p.Ser606=) c.1440T= (p.Ser480=) c.1563T= (p.Ser521=) c.1686+2158T= (n.1686+2158T=) c.1407T= (p.Ser469=) c.1329T= (p.Ser443=) n.1849T= | |
| 5 | g.56875164G>A | CA359780862 | MAP3K1 | c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1564G>A (p.Gly522Arg) c.1686+2159G>A (n.1686+2159G>A) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1330G>A (p.Gly444Arg) n.1850G>A | |
| 5 | g.56875164G>C | CA359780863 | MAP3K1 | c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1686+2159G>C (n.1686+2159G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.1850G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875164G>T | CA359780865 | MAP3K1 | c.1819G>T (p.Gly607Trp) c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.1564G>T (p.Gly522Trp) c.1686+2159G>T (n.1686+2159G>T) c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.1330G>T (p.Gly444Trp) n.1850G>T | |
| 5 | g.56875168dup | CA2766565189 | MAP3K1 | c.1823dup (p.Ser609GlnfsTer?) c.1445dup (p.Ser483GlnfsTer?) c.1568dup (p.Ser524GlnfsTer?) c.1686+2163dup (n.1686+2163dup) c.1412dup (p.Ser472GlnfsTer?) c.1334dup (p.Ser446GlnfsTer?) n.1854dup | |
| 5 | g.56875165G>A | CA359780870 | MAP3K1 | c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.1686+2160G>A (n.1686+2160G>A) c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1331G>A (p.Gly444Glu) n.1851G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875165G>C | CA359780868 | MAP3K1 | c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1686+2160G>C (n.1686+2160G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.1851G>C | |
| 5 | g.56875165G= | CA1548136423 | MAP3K1 | c.1820G= (p.Gly607=) c.1442G= (p.Gly481=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1686+2160G= (n.1686+2160G=) c.1409G= (p.Gly470=) c.1331G= (p.Gly444=) n.1851G= | |
| 5 | g.56875165G>T | CA3272858 | MAP3K1 | c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1686+2160G>T (n.1686+2160G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) n.1851G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875166G>A | CA444398987 | MAP3K1 | c.1821G>A (p.Gly607=) c.1443G>A (p.Gly481=) c.1566G>A (p.Gly522=) c.1686+2161G>A (n.1686+2161G>A) c.1410G>A (p.Gly470=) c.1332G>A (p.Gly444=) n.1852G>A | dbSNP |
| 5 | g.56875166G>C | CA444398988 | MAP3K1 | c.1821G>C (p.Gly607=) c.1443G>C (p.Gly481=) c.1566G>C (p.Gly522=) c.1686+2161G>C (n.1686+2161G>C) c.1410G>C (p.Gly470=) c.1332G>C (p.Gly444=) n.1852G>C | |
| 5 | g.56875166G>T | CA444398989 | MAP3K1 | c.1821G>T (p.Gly607=) c.1443G>T (p.Gly481=) c.1566G>T (p.Gly522=) c.1686+2161G>T (n.1686+2161G>T) c.1410G>T (p.Gly470=) c.1332G>T (p.Gly444=) n.1852G>T | |
| 5 | g.56875167G>A | CA359780873 | MAP3K1 | c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1567G>A (p.Gly523Ser) c.1686+2162G>A (n.1686+2162G>A) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.1853G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875167G>C | CA359780875 | MAP3K1 | c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1686+2162G>C (n.1686+2162G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.1853G>C | |
| 5 | g.56875167G>T | CA359780877 | MAP3K1 | c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.1686+2162G>T (n.1686+2162G>T) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.1853G>T | |
| 5 | g.56875168G>A | CA359780883 | MAP3K1 | c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.1686+2163G>A (n.1686+2163G>A) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.1854G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.56875168G>C | CA359780885 | MAP3K1 | c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1686+2163G>C (n.1686+2163G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.1854G>C | dbSNP |
| 5 | g.56875168G>T | CA359780887 | MAP3K1 | c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1686+2163G>T (n.1686+2163G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) n.1854G>T | |
| 5 | g.56875169C>A | CA444398991 | MAP3K1 | c.1824C>A (p.Gly608=) c.1446C>A (p.Gly482=) c.1569C>A (p.Gly523=) c.1686+2164C>A (n.1686+2164C>A) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1335C>A (p.Gly445=) n.1855C>A | |
| 5 | g.56875169C>G | CA444398992 | MAP3K1 | c.1824C>G (p.Gly608=) c.1446C>G (p.Gly482=) c.1569C>G (p.Gly523=) c.1686+2164C>G (n.1686+2164C>G) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1335C>G (p.Gly445=) n.1855C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875169C>T | CA444398993 | MAP3K1 | c.1824C>T (p.Gly608=) c.1446C>T (p.Gly482=) c.1569C>T (p.Gly523=) c.1686+2164C>T (n.1686+2164C>T) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1335C>T (p.Gly445=) n.1855C>T | dbSNP |
| 5 | g.56875170A>C | CA359780890 | MAP3K1 | c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1686+2165A>C (n.1686+2165A>C) c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) n.1856A>C | |
| 5 | g.56875170A>G | CA359780891 | MAP3K1 | c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1686+2165A>G (n.1686+2165A>G) c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) n.1856A>G | |
| 5 | g.56875170A>T | CA359780893 | MAP3K1 | c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1686+2165A>T (n.1686+2165A>T) c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) n.1856A>T | |
| 5 | g.56875171G>A | CA3272859 | MAP3K1 | c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1686+2166G>A (n.1686+2166G>A) c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) n.1857G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875171G>C | CA359780896 | MAP3K1 | c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1686+2166G>C (n.1686+2166G>C) c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) n.1857G>C | |
| 5 | g.56875171G= | CA1548136424 | MAP3K1 | c.1826G= (p.Ser609=) c.1448G= (p.Ser483=) c.1571G= (p.Ser524=) c.1686+2166G= (n.1686+2166G=) c.1415G= (p.Ser472=) c.1337G= (p.Ser446=) n.1857G= | |
| 5 | g.56875171G>T | CA359780899 | MAP3K1 | c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1686+2166G>T (n.1686+2166G>T) c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) n.1857G>T | |
| 5 | g.56875172C>A | CA359780901 | MAP3K1 | c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.1686+2167C>A (n.1686+2167C>A) c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) n.1858C>A | dbSNP |
| 5 | g.56875172C>G | CA359780903 | MAP3K1 | c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) c.1572C>G (p.Ser524Arg) c.1686+2167C>G (n.1686+2167C>G) c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) n.1858C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875172C>T | CA444398995 | MAP3K1 | c.1827C>T (p.Ser609=) c.1449C>T (p.Ser483=) c.1572C>T (p.Ser524=) c.1686+2167C>T (n.1686+2167C>T) c.1416C>T (p.Ser472=) c.1338C>T (p.Ser446=) n.1858C>T | dbSNP |
| 5 | g.56875173A>C | CA359780906 | MAP3K1 | c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.1686+2168A>C (n.1686+2168A>C) c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.1339A>C (p.Ser447Arg) n.1859A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875173A>G | CA359780908 | MAP3K1 | c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.1686+2168A>G (n.1686+2168A>G) c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.1339A>G (p.Ser447Gly) n.1859A>G | |
| 5 | g.56875173A>T | CA359780910 | MAP3K1 | c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.1686+2168A>T (n.1686+2168A>T) c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.1339A>T (p.Ser447Cys) n.1859A>T | |
| 5 | g.56875174G>A | CA359780912 | MAP3K1 | c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.1686+2169G>A (n.1686+2169G>A) c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.1340G>A (p.Ser447Asn) n.1860G>A | dbSNP |
| 5 | g.56875174G>C | CA359780914 | MAP3K1 | c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.1686+2169G>C (n.1686+2169G>C) c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.1340G>C (p.Ser447Thr) n.1860G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875174G>T | CA359780916 | MAP3K1 | c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.1686+2169G>T (n.1686+2169G>T) c.1418G>T (p.Ser473Ile) c.1340G>T (p.Ser447Ile) n.1860G>T | |
| 5 | g.56875175T>A | CA359780920 | MAP3K1 | c.1830T>A (p.Ser610Arg) c.1452T>A (p.Ser484Arg) c.1575T>A (p.Ser525Arg) c.1686+2170T>A (n.1686+2170T>A) c.1419T>A (p.Ser473Arg) c.1341T>A (p.Ser447Arg) n.1861T>A | |
| 5 | g.56875175T>C | CA444398997 | MAP3K1 | c.1830T>C (p.Ser610=) c.1452T>C (p.Ser484=) c.1575T>C (p.Ser525=) c.1686+2170T>C (n.1686+2170T>C) c.1419T>C (p.Ser473=) c.1341T>C (p.Ser447=) n.1861T>C | |
| 5 | g.56875175T>G | CA359780918 | MAP3K1 | c.1830T>G (p.Ser610Arg) c.1452T>G (p.Ser484Arg) c.1575T>G (p.Ser525Arg) c.1686+2170T>G (n.1686+2170T>G) c.1419T>G (p.Ser473Arg) c.1341T>G (p.Ser447Arg) n.1861T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875175T= | CA1548136425 | MAP3K1 | c.1830T= (p.Ser610=) c.1452T= (p.Ser484=) c.1575T= (p.Ser525=) c.1686+2170T= (n.1686+2170T=) c.1419T= (p.Ser473=) c.1341T= (p.Ser447=) n.1861T= | |
| 5 | g.56875176G>A | CA359780922 | MAP3K1 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1686+2171G>A (n.1686+2171G>A) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.1862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875176G>C | CA359780924 | MAP3K1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1686+2171G>C (n.1686+2171G>C) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1862G>C | |
| 5 | g.56875176G= | CA1548136426 | MAP3K1 | c.1831G= (p.Gly611=) c.1453G= (p.Gly485=) c.1576G= (p.Gly526=) c.1686+2171G= (n.1686+2171G=) c.1420G= (p.Gly474=) c.1342G= (p.Gly448=) n.1862G= | |
| 5 | g.56875176G>T | CA359780926 | MAP3K1 | c.1831G>T (p.Gly611Ter) c.1453G>T (p.Gly485Ter) c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1686+2171G>T (n.1686+2171G>T) c.1420G>T (p.Gly474Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) n.1862G>T | dbSNP |
| 5 | g.56875177G>A | CA359780928 | MAP3K1 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1686+2172G>A (n.1686+2172G>A) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) n.1863G>A | |
| 5 | g.56875177G>C | CA359780930 | MAP3K1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1686+2172G>C (n.1686+2172G>C) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1863G>C | |
| 5 | g.56875177G>T | CA359780932 | MAP3K1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1686+2172G>T (n.1686+2172G>T) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1863G>T | |
| 5 | g.56875178A>C | CA444399000 | MAP3K1 | c.1833A>C (p.Gly611=) c.1455A>C (p.Gly485=) c.1578A>C (p.Gly526=) c.1686+2173A>C (n.1686+2173A>C) c.1422A>C (p.Gly474=) c.1344A>C (p.Gly448=) n.1864A>C | |
| 5 | g.56875178A>G | CA444399001 | MAP3K1 | c.1833A>G (p.Gly611=) c.1455A>G (p.Gly485=) c.1578A>G (p.Gly526=) c.1686+2173A>G (n.1686+2173A>G) c.1422A>G (p.Gly474=) c.1344A>G (p.Gly448=) n.1864A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875178A>T | CA444399002 | MAP3K1 | c.1833A>T (p.Gly611=) c.1455A>T (p.Gly485=) c.1578A>T (p.Gly526=) c.1686+2173A>T (n.1686+2173A>T) c.1422A>T (p.Gly474=) c.1344A>T (p.Gly448=) n.1864A>T | |
| 5 | g.56875179A>C | CA359780939 | MAP3K1 | c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.1686+2174A>C (n.1686+2174A>C) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) n.1865A>C | |
| 5 | g.56875179A>G | CA359780934 | MAP3K1 | c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.1686+2174A>G (n.1686+2174A>G) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) n.1865A>G | |
| 5 | g.56875179A>T | CA359780936 | MAP3K1 | c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.1686+2174A>T (n.1686+2174A>T) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) n.1865A>T | |
| 5 | g.56875180G>A | CA359780941 | MAP3K1 | c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.1686+2175G>A (n.1686+2175G>A) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) n.1866G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.56875180G>C | CA359780942 | MAP3K1 | c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.1686+2175G>C (n.1686+2175G>C) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) n.1866G>C | |
| 5 | g.56875180G>T | CA359780944 | MAP3K1 | c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.1686+2175G>T (n.1686+2175G>T) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) n.1866G>T | |
| 5 | g.56875181C>A | CA359780945 | MAP3K1 | c.1836C>A (p.Ser612Arg) c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.1581C>A (p.Ser527Arg) c.1686+2176C>A (n.1686+2176C>A) c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) n.1867C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875181C>G | CA359780947 | MAP3K1 | c.1836C>G (p.Ser612Arg) c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.1686+2176C>G (n.1686+2176C>G) c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) n.1867C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875181C>T | CA444399006 | MAP3K1 | c.1836C>T (p.Ser612=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.1581C>T (p.Ser527=) c.1686+2176C>T (n.1686+2176C>T) c.1425C>T (p.Ser475=) c.1347C>T (p.Ser449=) n.1867C>T | dbSNP |
| 5 | g.56875182A= | CA1548136427 | MAP3K1 | c.1837A= (p.Ser613=) c.1459A= (p.Ser487=) c.1582A= (p.Ser528=) c.1686+2177A= (n.1686+2177A=) c.1426A= (p.Ser476=) c.1348A= (p.Ser450=) n.1868A= | |
| 5 | g.56875182A>C | CA359780949 | MAP3K1 | c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1686+2177A>C (n.1686+2177A>C) c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) n.1868A>C | |
| 5 | g.56875182A>G | CA359780952 | MAP3K1 | c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1686+2177A>G (n.1686+2177A>G) c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) n.1868A>G | dbSNP |
| 5 | g.56875182A>T | CA359780954 | MAP3K1 | c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1686+2177A>T (n.1686+2177A>T) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) n.1868A>T | |
| 5 | g.56875183G>A | CA359780956 | MAP3K1 | c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1686+2178G>A (n.1686+2178G>A) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) n.1869G>A | dbSNP |
| 5 | g.56875183G>C | CA359780958 | MAP3K1 | c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1686+2178G>C (n.1686+2178G>C) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) n.1869G>C | |
| 5 | g.56875183G>T | CA359780960 | MAP3K1 | c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1686+2178G>T (n.1686+2178G>T) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) n.1869G>T | |
| 5 | g.56875184C>A | CA359780963 | MAP3K1 | c.1839C>A (p.Ser613Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1686+2179C>A (n.1686+2179C>A) c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1350C>A (p.Ser450Arg) n.1870C>A | |
| 5 | g.56875184C>G | CA359780965 | MAP3K1 | c.1839C>G (p.Ser613Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1686+2179C>G (n.1686+2179C>G) c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1350C>G (p.Ser450Arg) n.1870C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.56875184C>T | CA444398768 | MAP3K1 | c.1839C>T (p.Ser613=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1584C>T (p.Ser528=) c.1686+2179C>T (n.1686+2179C>T) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1350C>T (p.Ser450=) n.1870C>T | dbSNP |
| 5 | g.56875185C>A | CA359780967 | MAP3K1 | c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1686+2180C>A (n.1686+2180C>A) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1871C>A | |
| 5 | g.56875185C>G | CA359780971 | MAP3K1 | c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1686+2180C>G (n.1686+2180C>G) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1871C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875185C>T | CA359780969 | MAP3K1 | c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1686+2180C>T (n.1686+2180C>T) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1871C>T | |
| 5 | g.56875186C>A | CA3272860 | MAP3K1 | c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.1686+2181C>A (n.1686+2181C>A) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) n.1872C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875186C= | CA1548136428 | MAP3K1 | c.1841C= (p.Pro614=) c.1463C= (p.Pro488=) c.1586C= (p.Pro529=) c.1686+2181C= (n.1686+2181C=) c.1430C= (p.Pro477=) c.1352C= (p.Pro451=) n.1872C= | |
| 5 | g.56875186C>G | CA359780974 | MAP3K1 | c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1686+2181C>G (n.1686+2181C>G) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1872C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875186C>T | CA3272861 | MAP3K1 | c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1686+2181C>T (n.1686+2181C>T) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1872C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875187G>A | CA3272862 | MAP3K1 | c.1842G>A (p.Pro614=) c.1464G>A (p.Pro488=) c.1587G>A (p.Pro529=) c.1686+2182G>A (n.1686+2182G>A) c.1431G>A (p.Pro477=) c.1353G>A (p.Pro451=) n.1873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875187G>C | CA3272863 | MAP3K1 | c.1842G>C (p.Pro614=) c.1464G>C (p.Pro488=) c.1587G>C (p.Pro529=) c.1686+2182G>C (n.1686+2182G>C) c.1431G>C (p.Pro477=) c.1353G>C (p.Pro451=) n.1873G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875187G= | CA1548136429 | MAP3K1 | c.1842G= (p.Pro614=) c.1464G= (p.Pro488=) c.1587G= (p.Pro529=) c.1686+2182G= (n.1686+2182G=) c.1431G= (p.Pro477=) c.1353G= (p.Pro451=) n.1873G= | |
| 5 | g.56875187G>T | CA444398769 | MAP3K1 | c.1842G>T (p.Pro614=) c.1464G>T (p.Pro488=) c.1587G>T (p.Pro529=) c.1686+2182G>T (n.1686+2182G>T) c.1431G>T (p.Pro477=) c.1353G>T (p.Pro451=) n.1873G>T | |
| 5 | g.56875188A>C | CA359780985 | MAP3K1 | c.1843A>C (p.Ser615Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1686+2183A>C (n.1686+2183A>C) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) n.1874A>C | |
| 5 | g.56875188A>G | CA359780983 | MAP3K1 | c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1686+2183A>G (n.1686+2183A>G) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) n.1874A>G | dbSNP |
| 5 | g.56875188A>T | CA359780981 | MAP3K1 | c.1843A>T (p.Ser615Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1686+2183A>T (n.1686+2183A>T) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) n.1874A>T | dbSNP |
| 5 | g.56875189G>A | CA359780988 | MAP3K1 | c.1844G>A (p.Ser615Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1686+2184G>A (n.1686+2184G>A) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.1875G>A | |
| 5 | g.56875189G>C | CA359780989 | MAP3K1 | c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1686+2184G>C (n.1686+2184G>C) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) n.1875G>C | |
| 5 | g.56875189G>T | CA359780992 | MAP3K1 | c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1686+2184G>T (n.1686+2184G>T) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) n.1875G>T | |
| 5 | g.56875190T>A | CA359780994 | MAP3K1 | c.1845T>A (p.Ser615Arg) c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1590T>A (p.Ser530Arg) c.1686+2185T>A (n.1686+2185T>A) c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.1356T>A (p.Ser452Arg) n.1876T>A | |
| 5 | g.56875190T>C | CA3272864 | MAP3K1 | c.1845T>C (p.Ser615=) c.1467T>C (p.Ser489=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.1686+2185T>C (n.1686+2185T>C) c.1434T>C (p.Ser478=) c.1356T>C (p.Ser452=) n.1876T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875190T>G | CA359780997 | MAP3K1 | c.1845T>G (p.Ser615Arg) c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1590T>G (p.Ser530Arg) c.1686+2185T>G (n.1686+2185T>G) c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.1356T>G (p.Ser452Arg) n.1876T>G | dbSNP |
| 5 | g.56875190T= | CA1548136430 | MAP3K1 | c.1845T= (p.Ser615=) c.1467T= (p.Ser489=) c.1590T= (p.Ser530=) c.1686+2185T= (n.1686+2185T=) c.1434T= (p.Ser478=) c.1356T= (p.Ser452=) n.1876T= | |
| 5 | g.56875191G>A | CA3272866 | MAP3K1 | c.1846G>A (p.Gly616Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1686+2186G>A (n.1686+2186G>A) c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875191G>C | CA3272865 | MAP3K1 | c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1686+2186G>C (n.1686+2186G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1877G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875191G= | CA1548136431 | MAP3K1 | c.1846G= (p.Gly616=) c.1468G= (p.Gly490=) c.1591G= (p.Gly531=) c.1686+2186G= (n.1686+2186G=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1357G= (p.Gly453=) n.1877G= | |
| 5 | g.56875191G>T | CA3272867 | MAP3K1 | c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.1686+2186G>T (n.1686+2186G>T) c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.1877G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875192G>A | CA359781004 | MAP3K1 | c.1847G>A (p.Gly616Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.1686+2187G>A (n.1686+2187G>A) c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.1878G>A | |
| 5 | g.56875192G>C | CA359781006 | MAP3K1 | c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1686+2187G>C (n.1686+2187G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1878G>C | |
| 5 | g.56875192G>T | CA359781007 | MAP3K1 | c.1847G>T (p.Gly616Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1686+2187G>T (n.1686+2187G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1878G>T | |
| 5 | g.56875193G>A | CA444398771 | MAP3K1 | c.1848G>A (p.Gly616=) c.1470G>A (p.Gly490=) c.1593G>A (p.Gly531=) c.1686+2188G>A (n.1686+2188G>A) c.1437G>A (p.Gly479=) c.1359G>A (p.Gly453=) n.1879G>A | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.56875193G>C | CA444398772 | MAP3K1 | c.1848G>C (p.Gly616=) c.1470G>C (p.Gly490=) c.1593G>C (p.Gly531=) c.1686+2188G>C (n.1686+2188G>C) c.1437G>C (p.Gly479=) c.1359G>C (p.Gly453=) n.1879G>C | |
| 5 | g.56875193G>T | CA444398773 | MAP3K1 | c.1848G>T (p.Gly616=) c.1470G>T (p.Gly490=) c.1593G>T (p.Gly531=) c.1686+2188G>T (n.1686+2188G>T) c.1437G>T (p.Gly479=) c.1359G>T (p.Gly453=) n.1879G>T | |
| 5 | g.56875194G>A | CA359781010 | MAP3K1 | c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1686+2189G>A (n.1686+2189G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) n.1880G>A | dbSNP |
| 5 | g.56875194G>C | CA359781012 | MAP3K1 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1686+2189G>C (n.1686+2189G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1880G>C | |
| 5 | g.56875194G>T | CA359781014 | MAP3K1 | c.1849G>T (p.Gly617Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.1686+2189G>T (n.1686+2189G>T) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) n.1880G>T | |
| 5 | g.56875195G>A | CA359781016 | MAP3K1 | c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1686+2190G>A (n.1686+2190G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) n.1881G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875195G>C | CA359781018 | MAP3K1 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1686+2190G>C (n.1686+2190G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1881G>C | |
| 5 | g.56875195G= | CA1548136432 | MAP3K1 | c.1850G= (p.Gly617=) c.1472G= (p.Gly491=) c.1595G= (p.Gly532=) c.1686+2190G= (n.1686+2190G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1361G= (p.Gly454=) n.1881G= | |
| 5 | g.56875195G>T | CA359781019 | MAP3K1 | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1686+2190G>T (n.1686+2190G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1881G>T | |
| 5 | g.56875196A= | CA1548136433 | MAP3K1 | c.1851A= (p.Gly617=) c.1473A= (p.Gly491=) c.1596A= (p.Gly532=) c.1686+2191A= (n.1686+2191A=) c.1440A= (p.Gly480=) c.1362A= (p.Gly454=) n.1882A= | |
| 5 | g.56875196A>C | CA444398774 | MAP3K1 | c.1851A>C (p.Gly617=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.1596A>C (p.Gly532=) c.1686+2191A>C (n.1686+2191A>C) c.1440A>C (p.Gly480=) c.1362A>C (p.Gly454=) n.1882A>C | |
| 5 | g.56875196A>G | CA444398775 | MAP3K1 | c.1851A>G (p.Gly617=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.1596A>G (p.Gly532=) c.1686+2191A>G (n.1686+2191A>G) c.1440A>G (p.Gly480=) c.1362A>G (p.Gly454=) n.1882A>G | dbSNP |
| 5 | g.56875196A>T | CA3272868 | MAP3K1 | c.1851A>T (p.Gly617=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.1596A>T (p.Gly532=) c.1686+2191A>T (n.1686+2191A>T) c.1440A>T (p.Gly480=) c.1362A>T (p.Gly454=) n.1882A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875197G>A | CA359781023 | MAP3K1 | c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1686+2192G>A (n.1686+2192G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.1883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875197G>C | CA359781028 | MAP3K1 | c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1686+2192G>C (n.1686+2192G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.1883G>C | dbSNP |
| 5 | g.56875197G= | CA1548136434 | MAP3K1 | c.1852G= (p.Ala618=) c.1474G= (p.Ala492=) c.1597G= (p.Ala533=) c.1686+2192G= (n.1686+2192G=) c.1441G= (p.Ala481=) c.1363G= (p.Ala455=) n.1883G= | |
| 5 | g.56875197G>T | CA359781026 | MAP3K1 | c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1686+2192G>T (n.1686+2192G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.1883G>T | |
| 5 | g.56875198C>A | CA359781030 | MAP3K1 | c.1853C>A (p.Ala618Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1686+2193C>A (n.1686+2193C>A) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.1884C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875198C>G | CA359781034 | MAP3K1 | c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1686+2193C>G (n.1686+2193C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.1884C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875198C>T | CA359781032 | MAP3K1 | c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1686+2193C>T (n.1686+2193C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) n.1884C>T | dbSNP |
| 5 | g.56875199C>A | CA444398777 | MAP3K1 | c.1854C>A (p.Ala618=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.1599C>A (p.Ala533=) c.1686+2194C>A (n.1686+2194C>A) c.1443C>A (p.Ala481=) c.1365C>A (p.Ala455=) n.1885C>A | |
| 5 | g.56875199C>G | CA444398778 | MAP3K1 | c.1854C>G (p.Ala618=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.1599C>G (p.Ala533=) c.1686+2194C>G (n.1686+2194C>G) c.1443C>G (p.Ala481=) c.1365C>G (p.Ala455=) n.1885C>G | |
| 5 | g.56875199C>T | CA444398779 | MAP3K1 | c.1854C>T (p.Ala618=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.1686+2194C>T (n.1686+2194C>T) c.1443C>T (p.Ala481=) c.1365C>T (p.Ala455=) n.1885C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875200A= | CA1548136435 | MAP3K1 | c.1855A= (p.Thr619=) c.1477A= (p.Thr493=) c.1600A= (p.Thr534=) c.1686+2195A= (n.1686+2195A=) c.1444A= (p.Thr482=) c.1366A= (p.Thr456=) n.1886A= | |
| 5 | g.56875200A>C | CA3272869 | MAP3K1 | c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1686+2195A>C (n.1686+2195A>C) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1886A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875200A>G | CA359781037 | MAP3K1 | c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1686+2195A>G (n.1686+2195A>G) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1886A>G | |
| 5 | g.56875200A>T | CA359781039 | MAP3K1 | c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1686+2195A>T (n.1686+2195A>T) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1886A>T | |
| 5 | g.56875201C>A | CA359781041 | MAP3K1 | c.1856C>A (p.Thr619Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.1686+2196C>A (n.1686+2196C>A) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) n.1887C>A | |
| 5 | g.56875201C>G | CA359781043 | MAP3K1 | c.1856C>G (p.Thr619Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1686+2196C>G (n.1686+2196C>G) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.1887C>G | |
| 5 | g.56875201C>T | CA359781044 | MAP3K1 | c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1686+2196C>T (n.1686+2196C>T) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.1887C>T | |
| 5 | g.56875203_56875214dup | CA2673909422 | MAP3K1 | c.1858_1869dup (p.Ser623_Gln624insSerGlySerSer) c.1480_1491dup (p.Ser497_Gln498insSerGlySerSer) c.1603_1614dup (p.Ser538_Gln539insSerGlySerSer) c.1686+2198_1686+2209dup (n.1686+2198_1686+2209dup) c.1447_1458dup (p.Ser486_Gln487insSerGlySerSer) c.1369_1380dup (p.Ser460_Gln461insSerGlySerSer) n.1889_1900dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875202C>A | CA444398781 | MAP3K1 | c.1857C>A (p.Thr619=) c.1479C>A (p.Thr493=) c.1602C>A (p.Thr534=) c.1686+2197C>A (n.1686+2197C>A) c.1446C>A (p.Thr482=) c.1368C>A (p.Thr456=) n.1888C>A | dbSNP |
| 5 | g.56875202C= | CA1548136436 | MAP3K1 | c.1857C= (p.Thr619=) c.1479C= (p.Thr493=) c.1602C= (p.Thr534=) c.1686+2197C= (n.1686+2197C=) c.1446C= (p.Thr482=) c.1368C= (p.Thr456=) n.1888C= | |
| 5 | g.56875202C>G | CA444398783 | MAP3K1 | c.1857C>G (p.Thr619=) c.1479C>G (p.Thr493=) c.1602C>G (p.Thr534=) c.1686+2197C>G (n.1686+2197C>G) c.1446C>G (p.Thr482=) c.1368C>G (p.Thr456=) n.1888C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875202C>T | CA444398784 | MAP3K1 | c.1857C>T (p.Thr619=) c.1479C>T (p.Thr493=) c.1602C>T (p.Thr534=) c.1686+2197C>T (n.1686+2197C>T) c.1446C>T (p.Thr482=) c.1368C>T (p.Thr456=) n.1888C>T | |
| 5 | g.56875203A= | CA1548136437 | MAP3K1 | c.1858A= (p.Ser620=) c.1480A= (p.Ser494=) c.1603A= (p.Ser535=) c.1686+2198A= (n.1686+2198A=) c.1447A= (p.Ser483=) c.1369A= (p.Ser457=) n.1889A= | |
| 5 | g.56875203A>C | CA359781051 | MAP3K1 | c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.1686+2198A>C (n.1686+2198A>C) c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.1889A>C | |
| 5 | g.56875203A>G | CA359781047 | MAP3K1 | c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.1686+2198A>G (n.1686+2198A>G) c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.1889A>G | dbSNP |
| 5 | g.56875203A>T | CA359781049 | MAP3K1 | c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.1686+2198A>T (n.1686+2198A>T) c.1447A>T (p.Ser483Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.1889A>T | |
| 5 | g.56875204G>A | CA359781054 | MAP3K1 | c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1686+2199G>A (n.1686+2199G>A) c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.1890G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.56875204G>C | CA359781055 | MAP3K1 | c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.1686+2199G>C (n.1686+2199G>C) c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.1890G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875204G= | CA1548136438 | MAP3K1 | c.1859G= (p.Ser620=) c.1481G= (p.Ser494=) c.1604G= (p.Ser535=) c.1686+2199G= (n.1686+2199G=) c.1448G= (p.Ser483=) c.1370G= (p.Ser457=) n.1890G= | |
| 5 | g.56875204G>T | CA359781057 | MAP3K1 | c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.1686+2199G>T (n.1686+2199G>T) c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.1890G>T |