| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56863765_56872392del | CA1139664706 | ClinVar | ||
| 16 | g.56870222_56870230del | CA2633371244 | SLC12A3 | c.728_736del (p.Arg243_Leu245del) c.725_733del (p.Arg242_Leu244del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870228T>A | CA395982082 | SLC12A3 | c.734T>A (p.Leu245Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) | |
| 16 | g.56870228T>C | CA8069164 | SLC12A3 | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870228T>G | CA395982083 | SLC12A3 | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) | |
| 16 | g.56870228T= | CA2224349340 | SLC12A3 | c.734T= (p.Leu245=) c.731T= (p.Leu244=) | |
| 16 | g.56870229G>A | CA8069165 | SLC12A3 | c.735G>A (p.Leu245=) c.732G>A (p.Leu244=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870229G>C | CA495603154 | SLC12A3 | c.735G>C (p.Leu245=) c.732G>C (p.Leu244=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56870229G= | CA2224349341 | SLC12A3 | c.735G= (p.Leu245=) c.732G= (p.Leu244=) | |
| 16 | g.56870229G>T | CA495603155 | SLC12A3 | c.735G>T (p.Leu245=) c.732G>T (p.Leu244=) | |
| 16 | g.56870230C>A | CA395982084 | SLC12A3 | c.736C>A (p.Leu246Ile) c.733C>A (p.Leu245Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870230C= | CA2224349342 | SLC12A3 | c.736C= (p.Leu246=) c.733C= (p.Leu245=) | |
| 16 | g.56870230C>G | CA395982085 | SLC12A3 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.733C>G (p.Leu245Val) | |
| 16 | g.56870230C>T | CA395982086 | SLC12A3 | c.736C>T (p.Leu246Phe) c.733C>T (p.Leu245Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870231T>A | CA395982087 | SLC12A3 | c.737T>A (p.Leu246His) c.734T>A (p.Leu245His) | |
| 16 | g.56870231T>C | CA395982088 | SLC12A3 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870231T>G | CA395982089 | SLC12A3 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) | |
| 16 | g.56870232C>A | CA495603156 | SLC12A3 | c.738C>A (p.Leu246=) c.735C>A (p.Leu245=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56870232C= | CA2224349343 | SLC12A3 | c.738C= (p.Leu246=) c.735C= (p.Leu245=) | |
| 16 | g.56870232C>G | CA495603158 | SLC12A3 | c.738C>G (p.Leu246=) c.735C>G (p.Leu245=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56870232C>T | CA495603157 | SLC12A3 | c.738C>T (p.Leu246=) c.735C>T (p.Leu245=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56870233C>A | CA395982090 | SLC12A3 | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) | |
| 16 | g.56870233C>G | CA395982091 | SLC12A3 | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) | |
| 16 | g.56870233C>T | CA395982092 | SLC12A3 | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) | |
| 16 | g.56870234A>C | CA395982093 | SLC12A3 | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870234A>G | CA395982094 | SLC12A3 | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870234A>T | CA395982095 | SLC12A3 | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) | |
| 16 | g.56870235G>A | CA495603159 | SLC12A3 | c.741G>A (p.Gln247=) c.738G>A (p.Gln246=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870235G>C | CA395982096 | SLC12A3 | c.741G>C (p.Gln247His) c.738G>C (p.Gln246His) | |
| 16 | g.56870235G>T | CA395982097 | SLC12A3 | c.741G>T (p.Gln247His) c.738G>T (p.Gln246His) | |
| 16 | g.56870236G>A | CA395982098 | SLC12A3 | c.741+1G>A (n.741+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870236G>C | CA395982100 | SLC12A3 | c.741+1G>C (n.741+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) | |
| 16 | g.56870236G= | CA2224349344 | SLC12A3 | c.741+1G= (n.741+1G=) c.738+1G= (n.738+1G=) | |
| 16 | g.56870236G>T | CA395982099 | SLC12A3 | c.741+1G>T (n.741+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870237_56870240dup | CA2633371272 | SLC12A3 | c.741+2_741+5dup (n.741+2_741+5dup) c.738+2_738+5dup (n.738+2_738+5dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870237T>A | CA395982101 | SLC12A3 | c.741+2T>A (n.741+2T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) | |
| 16 | g.56870237T>C | CA395982102 | SLC12A3 | c.741+2T>C (n.741+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870237T>G | CA395982103 | SLC12A3 | c.741+2T>G (n.741+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56870238G>A | CA622333988 | SLC12A3 | c.741+3G>A (n.741+3G>A) c.738+3G>A (n.738+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870238G= | CA2224349345 | SLC12A3 | c.741+3G= (n.741+3G=) c.738+3G= (n.738+3G=) | |
| 16 | g.56870238G>T | CA2633371288 | SLC12A3 | c.741+3G>T (n.741+3G>T) c.738+3G>T (n.738+3G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870239A>C | CA2633371290 | SLC12A3 | c.741+4A>C (n.741+4A>C) c.738+4A>C (n.738+4A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870239A>G | CA2697555855 | SLC12A3 | c.741+4A>G (n.741+4A>G) c.738+4A>G (n.738+4A>G) | ClinVar |
| 16 | g.56870240G>A | CA2633371291 | SLC12A3 | c.741+5G>A (n.741+5G>A) c.738+5G>A (n.738+5G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870241G>A | CA977638134 | SLC12A3 | c.741+6G>A (n.741+6G>A) c.738+6G>A (n.738+6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870241G= | CA2224349346 | SLC12A3 | c.741+6G= (n.741+6G=) c.738+6G= (n.738+6G=) | |
| 16 | g.56870241G>T | CA2633371292 | SLC12A3 | c.741+6G>T (n.741+6G>T) c.738+6G>T (n.738+6G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870242C>A | CA2633371293 | SLC12A3 | c.741+7C>A (n.741+7C>A) c.738+7C>A (n.738+7C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870242C= | CA2224349347 | SLC12A3 | c.741+7C= (n.741+7C=) c.738+7C= (n.738+7C=) | |
| 16 | g.56870242C>T | CA8069166 | SLC12A3 | c.741+7C>T (n.741+7C>T) c.738+7C>T (n.738+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870243C>A | CA722005303 | SLC12A3 | c.741+8C>A (n.741+8C>A) c.738+8C>A (n.738+8C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56870243C= | CA2224349349 | SLC12A3 | c.741+8C= (n.741+8C=) c.738+8C= (n.738+8C=) | |
| 16 | g.56870243C>G | CA8069169 | SLC12A3 | c.741+8C>G (n.741+8C>G) c.738+8C>G (n.738+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870243C>T | CA8069167 | SLC12A3 | c.741+8C>T (n.741+8C>T) c.738+8C>T (n.738+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870243_56870244delinsCG | CA2224349348 | SLC12A3 | c.741+8_741+9delinsCG (n.741+8_741+9delinsCG) c.738+8_738+9delinsCG (n.738+8_738+9delinsCG) | |
| 16 | g.56870244G>A | CA8069170 | SLC12A3 | c.741+9G>A (n.741+9G>A) c.738+9G>A (n.738+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870244G= | CA2224349350 | SLC12A3 | c.741+9G= (n.741+9G=) c.738+9G= (n.738+9G=) | |
| 16 | g.56870244G>T | CA622333994 | SLC12A3 | c.741+9G>T (n.741+9G>T) c.738+9G>T (n.738+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870249dup | CA622333997 | SLC12A3 | c.741+14dup (n.741+14dup) c.738+14dup (n.738+14dup) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870249del | CA8069168 | SLC12A3 | c.741+14del (n.741+14del) c.738+14del (n.738+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870245G>A | CA2576001961 | SLC12A3 | c.741+10G>A (n.741+10G>A) c.738+10G>A (n.738+10G>A) | |
| 16 | g.56870245G>C | CA2697555856 | SLC12A3 | c.741+10G>C (n.741+10G>C) c.738+10G>C (n.738+10G>C) | ClinVar |
| 16 | g.56870245G>T | CA2633371304 | SLC12A3 | c.741+10G>T (n.741+10G>T) c.738+10G>T (n.738+10G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870246G>A | CA977638150 | SLC12A3 | c.741+11G>A (n.741+11G>A) c.738+11G>A (n.738+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870246G>C | CA2633371306 | SLC12A3 | c.741+11G>C (n.741+11G>C) c.738+11G>C (n.738+11G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870246G= | CA2224349351 | SLC12A3 | c.741+11G= (n.741+11G=) c.738+11G= (n.738+11G=) | |
| 16 | g.56870246G>T | CA2633371307 | SLC12A3 | c.741+11G>T (n.741+11G>T) c.738+11G>T (n.738+11G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870247G>T | CA2576001963 | SLC12A3 | c.741+12G>T (n.741+12G>T) c.738+12G>T (n.738+12G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56870248G>A | CA8069172 | SLC12A3 | c.741+13G>A (n.741+13G>A) c.738+13G>A (n.738+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870248G= | CA2224349352 | SLC12A3 | c.741+13G= (n.741+13G=) c.738+13G= (n.738+13G=) | |
| 16 | g.56870248G>T | CA8069171 | SLC12A3 | c.741+13G>T (n.741+13G>T) c.738+13G>T (n.738+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870249G>A | CA8069173 | SLC12A3 | c.741+14G>A (n.741+14G>A) c.738+14G>A (n.738+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870249G>C | CA622334008 | SLC12A3 | c.741+14G>C (n.741+14G>C) c.738+14G>C (n.738+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870249G= | CA2224349353 | SLC12A3 | c.741+14G= (n.741+14G=) c.738+14G= (n.738+14G=) | |
| 16 | g.56870249G>T | CA2633371311 | SLC12A3 | c.741+14G>T (n.741+14G>T) c.738+14G>T (n.738+14G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870250C= | CA2224349354 | SLC12A3 | c.741+15C= (n.741+15C=) c.738+15C= (n.738+15C=) | |
| 16 | g.56870250C>T | CA622334009 | SLC12A3 | c.741+15C>T (n.741+15C>T) c.738+15C>T (n.738+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870252G>A | CA2576001965 | SLC12A3 | c.741+17G>A (n.741+17G>A) c.738+17G>A (n.738+17G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870252G>T | CA2633371313 | SLC12A3 | c.741+17G>T (n.741+17G>T) c.738+17G>T (n.738+17G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870253G>A | CA2576001966 | SLC12A3 | c.741+18G>A (n.741+18G>A) c.738+18G>A (n.738+18G>A) | |
| 16 | g.56870253G>C | CA622334010 | SLC12A3 | c.741+18G>C (n.741+18G>C) c.738+18G>C (n.738+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870253G= | CA2224349355 | SLC12A3 | c.741+18G= (n.741+18G=) c.738+18G= (n.738+18G=) | |
| 16 | g.56870253G>T | CA2525600461 | SLC12A3 | c.741+18G>T (n.741+18G>T) c.738+18G>T (n.738+18G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870254A= | CA2224349356 | SLC12A3 | c.741+19A= (n.741+19A=) c.738+19A= (n.738+19A=) | |
| 16 | g.56870254A>G | CA622334011 | SLC12A3 | c.741+19A>G (n.741+19A>G) c.738+19A>G (n.738+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870255C>A | CA8069175 | SLC12A3 | c.741+20C>A (n.741+20C>A) c.738+20C>A (n.738+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870255C= | CA2224349357 | SLC12A3 | c.741+20C= (n.741+20C=) c.738+20C= (n.738+20C=) | |
| 16 | g.56870255C>T | CA8069174 | SLC12A3 | c.741+20C>T (n.741+20C>T) c.738+20C>T (n.738+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870256C>A | CA2633371318 | SLC12A3 | c.741+21C>A (n.741+21C>A) c.738+21C>A (n.738+21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870257C>A | CA2633371320 | SLC12A3 | c.741+22C>A (n.741+22C>A) c.738+22C>A (n.738+22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870257C= | CA2224349358 | SLC12A3 | c.741+22C= (n.741+22C=) c.738+22C= (n.738+22C=) | |
| 16 | g.56870257C>G | CA2224349359 | SLC12A3 | c.741+22C>G (n.741+22C>G) c.738+22C>G (n.738+22C>G) | dbSNP |
| 16 | g.56870257C>T | CA622334017 | SLC12A3 | c.741+22C>T (n.741+22C>T) c.738+22C>T (n.738+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870258T>C | CA2224349361 | SLC12A3 | c.741+23T>C (n.741+23T>C) c.738+23T>C (n.738+23T>C) | dbSNP |
| 16 | g.56870258T>G | CA8069176 | SLC12A3 | c.741+23T>G (n.741+23T>G) c.738+23T>G (n.738+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870258T= | CA2224349360 | SLC12A3 | c.741+23T= (n.741+23T=) c.738+23T= (n.738+23T=) | |
| 16 | g.56870259G>A | CA2633371326 | SLC12A3 | c.741+24G>A (n.741+24G>A) c.738+24G>A (n.738+24G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870259G>T | CA2633371327 | SLC12A3 | c.741+24G>T (n.741+24G>T) c.738+24G>T (n.738+24G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870261del | CA2633371325 | SLC12A3 | c.741+26del (n.741+26del) c.738+26del (n.738+26del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870260G>T | CA2633371329 | SLC12A3 | c.741+25G>T (n.741+25G>T) c.738+25G>T (n.738+25G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870261G>A | CA8069177 | SLC12A3 | c.741+26G>A (n.741+26G>A) c.738+26G>A (n.738+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870261G= | CA2224349362 | SLC12A3 | c.741+26G= (n.741+26G=) c.738+26G= (n.738+26G=) | |
| 16 | g.56870262T>A | CA8069178 | SLC12A3 | c.741+27T>A (n.741+27T>A) c.738+27T>A (n.738+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870262T>G | CA2224349364 | SLC12A3 | c.741+27T>G (n.741+27T>G) c.738+27T>G (n.738+27T>G) | dbSNP |
| 16 | g.56870262T= | CA2224349363 | SLC12A3 | c.741+27T= (n.741+27T=) c.738+27T= (n.738+27T=) | |
| 16 | g.56870264G>T | CA2633371333 | SLC12A3 | c.741+29G>T (n.741+29G>T) c.738+29G>T (n.738+29G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870266G>T | CA2633371334 | SLC12A3 | c.741+31G>T (n.741+31G>T) c.738+31G>T (n.738+31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870267G>T | CA2633371335 | SLC12A3 | c.741+32G>T (n.741+32G>T) c.738+32G>T (n.738+32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870268G>A | CA622334025 | SLC12A3 | c.741+33G>A (n.741+33G>A) c.738+33G>A (n.738+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870268G= | CA2224349365 | SLC12A3 | c.741+33G= (n.741+33G=) c.738+33G= (n.738+33G=) | |
| 16 | g.56870268G>T | CA2633371337 | SLC12A3 | c.741+33G>T (n.741+33G>T) c.738+33G>T (n.738+33G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870269A>G | CA2633371339 | SLC12A3 | c.741+34A>G (n.741+34A>G) c.738+34A>G (n.738+34A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870270T>G | CA2576001975 | SLC12A3 | c.741+35T>G (n.741+35T>G) c.738+35T>G (n.738+35T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870271C>A | CA2633371340 | SLC12A3 | c.741+36C>A (n.741+36C>A) c.738+36C>A (n.738+36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870272C>A | CA2807159830 | SLC12A3 | c.741+37C>A (n.741+37C>A) c.738+37C>A (n.738+37C>A) | |
| 16 | g.56870272C= | CA2224349366 | SLC12A3 | c.741+37C= (n.741+37C=) c.738+37C= (n.738+37C=) | |
| 16 | g.56870272C>G | CA722005344 | SLC12A3 | c.741+37C>G (n.741+37C>G) c.738+37C>G (n.738+37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870272C>T | CA8069179 | SLC12A3 | c.741+37C>T (n.741+37C>T) c.738+37C>T (n.738+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870273G>A | CA8069180 | SLC12A3 | c.741+38G>A (n.741+38G>A) c.738+38G>A (n.738+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870273G>C | CA622334029 | SLC12A3 | c.741+38G>C (n.741+38G>C) c.738+38G>C (n.738+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870273G= | CA2224349367 | SLC12A3 | c.741+38G= (n.741+38G=) c.738+38G= (n.738+38G=) | |
| 16 | g.56870273G>T | CA2224349368 | SLC12A3 | c.741+38G>T (n.741+38G>T) c.738+38G>T (n.738+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870274G>A | CA722005353 | SLC12A3 | c.741+39G>A (n.741+39G>A) c.738+39G>A (n.738+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870274G= | CA2224349369 | SLC12A3 | c.741+39G= (n.741+39G=) c.738+39G= (n.738+39G=) | |
| 16 | g.56870274G>T | CA2633371344 | SLC12A3 | c.741+39G>T (n.741+39G>T) c.738+39G>T (n.738+39G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870275G>A | CA622334031 | SLC12A3 | c.741+40G>A (n.741+40G>A) c.738+40G>A (n.738+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870275G= | CA2224349370 | SLC12A3 | c.741+40G= (n.741+40G=) c.738+40G= (n.738+40G=) | |
| 16 | g.56870275G>T | CA2633371346 | SLC12A3 | c.741+40G>T (n.741+40G>T) c.738+40G>T (n.738+40G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870276C>A | CA2633371348 | SLC12A3 | c.741+41C>A (n.741+41C>A) c.738+41C>A (n.738+41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870276C= | CA2224349371 | SLC12A3 | c.741+41C= (n.741+41C=) c.738+41C= (n.738+41C=) | |
| 16 | g.56870276C>T | CA622334034 | SLC12A3 | c.741+41C>T (n.741+41C>T) c.738+41C>T (n.738+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870278G>A | CA8069181 | SLC12A3 | c.741+43G>A (n.741+43G>A) c.738+43G>A (n.738+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870278G= | CA2224349372 | SLC12A3 | c.741+43G= (n.741+43G=) c.738+43G= (n.738+43G=) | |
| 16 | g.56870278G>T | CA2633371351 | SLC12A3 | c.741+43G>T (n.741+43G>T) c.738+43G>T (n.738+43G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870279C>T | CA2633371353 | SLC12A3 | c.741+44C>T (n.741+44C>T) c.738+44C>T (n.738+44C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870280C>A | CA977638165 | SLC12A3 | c.741+45C>A (n.741+45C>A) c.738+45C>A (n.738+45C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56870280C= | CA2224349373 | SLC12A3 | c.741+45C= (n.741+45C=) c.738+45C= (n.738+45C=) | |
| 16 | g.56870281C>A | CA2633371355 | SLC12A3 | c.741+46C>A (n.741+46C>A) c.738+46C>A (n.738+46C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870281C= | CA2224349374 | SLC12A3 | c.741+46C= (n.741+46C=) c.738+46C= (n.738+46C=) | |
| 16 | g.56870281C>T | CA622334035 | SLC12A3 | c.741+46C>T (n.741+46C>T) c.738+46C>T (n.738+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870283T>C | CA8069182 | SLC12A3 | c.741+48T>C (n.741+48T>C) c.738+48T>C (n.738+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870283T= | CA2224349375 | SLC12A3 | c.741+48T= (n.741+48T=) c.738+48T= (n.738+48T=) | |
| 16 | g.56870284T>C | CA2633371357 | SLC12A3 | c.741+49T>C (n.741+49T>C) c.738+49T>C (n.738+49T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870285G>A | CA622334038 | SLC12A3 | c.741+50G>A (n.741+50G>A) c.738+50G>A (n.738+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870285G= | CA2224349376 | SLC12A3 | c.741+50G= (n.741+50G=) c.738+50G= (n.738+50G=) | |
| 16 | g.56870285G>T | CA2633371359 | SLC12A3 | c.741+50G>T (n.741+50G>T) c.738+50G>T (n.738+50G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870286C>A | CA2633371363 | SLC12A3 | c.741+51C>A (n.741+51C>A) c.738+51C>A (n.738+51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870286C= | CA2224349377 | SLC12A3 | c.741+51C= (n.741+51C=) c.738+51C= (n.738+51C=) | |
| 16 | g.56870286C>T | CA8069183 | SLC12A3 | c.741+51C>T (n.741+51C>T) c.738+51C>T (n.738+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870287A= | CA2224349378 | SLC12A3 | c.741+52A= (n.741+52A=) c.738+52A= (n.738+52A=) | |
| 16 | g.56870287A>G | CA2224349379 | SLC12A3 | c.741+52A>G (n.741+52A>G) c.738+52A>G (n.738+52A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56870288C>A | CA2633371366 | SLC12A3 | c.741+53C>A (n.741+53C>A) c.738+53C>A (n.738+53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870288C>T | CA2633371365 | SLC12A3 | c.741+53C>T (n.741+53C>T) c.738+53C>T (n.738+53C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870289T>C | CA2633371368 | SLC12A3 | c.741+54T>C (n.741+54T>C) c.738+54T>C (n.738+54T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870289_56870292delinsTCTC | CA2224349380 | SLC12A3 | c.741+54_741+57delinsTCTC (n.741+54_741+57delinsTCTC) c.738+54_738+57delinsTCTC (n.738+54_738+57delinsTCTC) | |
| 16 | g.56870290C>A | CA2633371370 | SLC12A3 | c.741+55C>A (n.741+55C>A) c.738+55C>A (n.738+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870290C= | CA2224349381 | SLC12A3 | c.741+55C= (n.741+55C=) c.738+55C= (n.738+55C=) | |
| 16 | g.56870290C>T | CA722005366 | SLC12A3 | c.741+55C>T (n.741+55C>T) c.738+55C>T (n.738+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870294_56870296del | CA622334039 | SLC12A3 | c.741+59_741+61del (n.741+59_741+61del) c.738+59_738+61del (n.738+59_738+61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870292C>A | CA2633371371 | SLC12A3 | c.741+57C>A (n.741+57C>A) c.738+57C>A (n.738+57C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870292C= | CA2224349382 | SLC12A3 | c.741+57C= (n.741+57C=) c.738+57C= (n.738+57C=) | |
| 16 | g.56870292C>T | CA722005367 | SLC12A3 | c.741+57C>T (n.741+57C>T) c.738+57C>T (n.738+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870293C>A | CA2633371373 | SLC12A3 | c.741+58C>A (n.741+58C>A) c.738+58C>A (n.738+58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870293C= | CA2224349383 | SLC12A3 | c.741+58C= (n.741+58C=) c.738+58C= (n.738+58C=) | |
| 16 | g.56870293C>T | CA2224349384 | SLC12A3 | c.741+58C>T (n.741+58C>T) c.738+58C>T (n.738+58C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56870294T>C | CA495603161 | SLC12A3 | c.741+59T>C (n.741+59T>C) c.738+59T>C (n.738+59T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870295C>A | CA2633371375 | SLC12A3 | c.741+60C>A (n.741+60C>A) c.738+60C>A (n.738+60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870295C>T | CA2633371376 | SLC12A3 | c.741+60C>T (n.741+60C>T) c.738+60C>T (n.738+60C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870296C>A | CA2633371377 | SLC12A3 | c.741+61C>A (n.741+61C>A) c.738+61C>A (n.738+61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870296C= | CA2224349385 | SLC12A3 | c.741+61C= (n.741+61C=) c.738+61C= (n.738+61C=) | |
| 16 | g.56870296C>T | CA281496882 | SLC12A3 | c.741+61C>T (n.741+61C>T) c.738+61C>T (n.738+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870297G>A | CA281496885 | SLC12A3 | c.741+62G>A (n.741+62G>A) c.738+62G>A (n.738+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56870297G= | CA2224349386 | SLC12A3 | c.741+62G= (n.741+62G=) c.738+62G= (n.738+62G=) | |
| 16 | g.56870297G>T | CA2633371380 | SLC12A3 | c.741+62G>T (n.741+62G>T) c.738+62G>T (n.738+62G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870298C>A | CA281496890 | SLC12A3 | c.741+63C>A (n.741+63C>A) c.738+63C>A (n.738+63C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870298C= | CA2224349387 | SLC12A3 | c.741+63C= (n.741+63C=) c.738+63C= (n.738+63C=) | |
| 16 | g.56870298C>T | CA2633371383 | SLC12A3 | c.741+63C>T (n.741+63C>T) c.738+63C>T (n.738+63C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870299C>A | CA2576001983 | SLC12A3 | c.741+64C>A (n.741+64C>A) c.738+64C>A (n.738+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870299C>T | CA2576001985 | SLC12A3 | c.741+64C>T (n.741+64C>T) c.738+64C>T (n.738+64C>T) | |
| 16 | g.56870300C>A | CA2633371386 | SLC12A3 | c.741+65C>A (n.741+65C>A) c.738+65C>A (n.738+65C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870300C>T | CA2576001988 | SLC12A3 | c.741+65C>T (n.741+65C>T) c.738+65C>T (n.738+65C>T) | |
| 16 | g.56870301C>A | CA2633371387 | SLC12A3 | c.741+66C>A (n.741+66C>A) c.738+66C>A (n.738+66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870303T>A | CA495603162 | SLC12A3 | c.741+68T>A (n.741+68T>A) c.738+68T>A (n.738+68T>A) | dbSNP |
| 16 | g.56870303T>C | CA2633371388 | SLC12A3 | c.741+68T>C (n.741+68T>C) c.738+68T>C (n.738+68T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870303T>G | CA2633371389 | SLC12A3 | c.741+68T>G (n.741+68T>G) c.738+68T>G (n.738+68T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870303T= | CA2224349388 | SLC12A3 | c.741+68T= (n.741+68T=) c.738+68T= (n.738+68T=) | |
| 16 | g.56870304C>A | CA2633371391 | SLC12A3 | c.741+69C>A (n.741+69C>A) c.738+69C>A (n.738+69C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870304C>T | CA2633371392 | SLC12A3 | c.741+69C>T (n.741+69C>T) c.738+69C>T (n.738+69C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870304_56870305insCCAGA | CA2633371393 | SLC12A3 | c.741+69_741+70insCCAGA (n.741+69_741+70insCCAGA) c.738+69_738+70insCCAGA (n.738+69_738+70insCCAGA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870305T>C | CA2633371395 | SLC12A3 | c.741+70T>C (n.741+70T>C) c.738+70T>C (n.738+70T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870306G>A | CA2576001990 | SLC12A3 | c.741+71G>A (n.741+71G>A) c.738+71G>A (n.738+71G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870306G>T | CA2633371396 | SLC12A3 | c.741+71G>T (n.741+71G>T) c.738+71G>T (n.738+71G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870307G>C | CA2633371398 | SLC12A3 | c.741+72G>C (n.741+72G>C) c.738+72G>C (n.738+72G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870308G>A | CA2224349390 | SLC12A3 | c.741+73G>A (n.741+73G>A) c.738+73G>A (n.738+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870308G= | CA2224349389 | SLC12A3 | c.741+73G= (n.741+73G=) c.738+73G= (n.738+73G=) | |
| 16 | g.56870308G>T | CA2633371401 | SLC12A3 | c.741+73G>T (n.741+73G>T) c.738+73G>T (n.738+73G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870309C>A | CA2633371403 | SLC12A3 | c.741+74C>A (n.741+74C>A) c.738+74C>A (n.738+74C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870309C>G | CA2633371404 | SLC12A3 | c.741+74C>G (n.741+74C>G) c.738+74C>G (n.738+74C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870309C>T | CA2576001991 | SLC12A3 | c.741+74C>T (n.741+74C>T) c.738+74C>T (n.738+74C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870310T>C | CA2633371406 | SLC12A3 | c.741+75T>C (n.741+75T>C) c.738+75T>C (n.738+75T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870311G>A | CA722005372 | SLC12A3 | c.741+76G>A (n.741+76G>A) c.738+76G>A (n.738+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870311G= | CA2224349391 | SLC12A3 | c.741+76G= (n.741+76G=) c.738+76G= (n.738+76G=) | |
| 16 | g.56870311G>T | CA2633371409 | SLC12A3 | c.741+76G>T (n.741+76G>T) c.738+76G>T (n.738+76G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870314del | CA2633371407 | SLC12A3 | c.741+79del (n.741+79del) c.738+79del (n.738+79del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870312G>C | CA2633371410 | SLC12A3 | c.741+77G>C (n.741+77G>C) c.738+77G>C (n.738+77G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870312G>T | CA2633371411 | SLC12A3 | c.741+77G>T (n.741+77G>T) c.738+77G>T (n.738+77G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870313G>A | CA2224349393 | SLC12A3 | c.741+78G>A (n.741+78G>A) c.738+78G>A (n.738+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870313G= | CA2224349392 | SLC12A3 | c.741+78G= (n.741+78G=) c.738+78G= (n.738+78G=) | |
| 16 | g.56870313G>T | CA2633371413 | SLC12A3 | c.741+78G>T (n.741+78G>T) c.738+78G>T (n.738+78G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870314G>A | CA622334048 | SLC12A3 | c.741+79G>A (n.741+79G>A) c.738+79G>A (n.738+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870314G>C | CA722005373 | SLC12A3 | c.741+79G>C (n.741+79G>C) c.738+79G>C (n.738+79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870314G= | CA2224349394 | SLC12A3 | c.741+79G= (n.741+79G=) c.738+79G= (n.738+79G=) | |
| 16 | g.56870314G>T | CA2633371414 | SLC12A3 | c.741+79G>T (n.741+79G>T) c.738+79G>T (n.738+79G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870315C>A | CA2633371415 | SLC12A3 | c.741+80C>A (n.741+80C>A) c.738+80C>A (n.738+80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870315C>T | CA2633371417 | SLC12A3 | c.741+80C>T (n.741+80C>T) c.738+80C>T (n.738+80C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870316C>A | CA2576001993 | SLC12A3 | c.741+81C>A (n.741+81C>A) c.738+81C>A (n.738+81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870316C>G | CA2576001992 | SLC12A3 | c.741+81C>G (n.741+81C>G) c.738+81C>G (n.738+81C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870317T>C | CA977638172 | SLC12A3 | c.741+82T>C (n.741+82T>C) c.738+82T>C (n.738+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870317T= | CA2224349395 | SLC12A3 | c.741+82T= (n.741+82T=) c.738+82T= (n.738+82T=) | |
| 16 | g.56870318C>A | CA2633371419 | SLC12A3 | c.741+83C>A (n.741+83C>A) c.738+83C>A (n.738+83C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870318C= | CA2224349396 | SLC12A3 | c.741+83C= (n.741+83C=) c.738+83C= (n.738+83C=) | |
| 16 | g.56870318C>T | CA622334050 | SLC12A3 | c.741+83C>T (n.741+83C>T) c.738+83C>T (n.738+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870319C>A | CA2633371424 | SLC12A3 | c.741+84C>A (n.741+84C>A) c.738+84C>A (n.738+84C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870319C= | CA2224349397 | SLC12A3 | c.741+84C= (n.741+84C=) c.738+84C= (n.738+84C=) | |
| 16 | g.56870319C>T | CA722005381 | SLC12A3 | c.741+84C>T (n.741+84C>T) c.738+84C>T (n.738+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870320_56870338del | CA2633371422 | SLC12A3 | c.741+85_741+103del (n.741+85_741+103del) c.738+85_738+103del (n.738+85_738+103del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870320T>C | CA2576001995 | SLC12A3 | c.741+85T>C (n.741+85T>C) c.738+85T>C (n.738+85T>C) | |
| 16 | g.56870321G>A | CA2633371427 | SLC12A3 | c.741+86G>A (n.741+86G>A) c.738+86G>A (n.738+86G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870321G>T | CA2633371428 | SLC12A3 | c.741+86G>T (n.741+86G>T) c.738+86G>T (n.738+86G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870322C>A | CA2633371432 | SLC12A3 | c.741+87C>A (n.741+87C>A) c.738+87C>A (n.738+87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870322C>G | CA2633371431 | SLC12A3 | c.741+87C>G (n.741+87C>G) c.738+87C>G (n.738+87C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870322C>T | CA2633371430 | SLC12A3 | c.741+87C>T (n.741+87C>T) c.738+87C>T (n.738+87C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870323T>C | CA2224349399 | SLC12A3 | c.741+88T>C (n.741+88T>C) c.738+88T>C (n.738+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870323T= | CA2224349398 | SLC12A3 | c.741+88T= (n.741+88T=) c.738+88T= (n.738+88T=) | |
| 16 | g.56870324G>A | CA2633371436 | SLC12A3 | c.741+89G>A (n.741+89G>A) c.738+89G>A (n.738+89G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870324G>C | CA2633371435 | SLC12A3 | c.741+89G>C (n.741+89G>C) c.738+89G>C (n.738+89G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870324G= | CA2224349400 | SLC12A3 | c.741+89G= (n.741+89G=) c.738+89G= (n.738+89G=) | |
| 16 | g.56870324G>T | CA2224349401 | SLC12A3 | c.741+89G>T (n.741+89G>T) c.738+89G>T (n.738+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870325C>A | CA2633371437 | SLC12A3 | c.741+90C>A (n.741+90C>A) c.738+90C>A (n.738+90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870325C>T | CA2509128383 | SLC12A3 | c.741+90C>T (n.741+90C>T) c.738+90C>T (n.738+90C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870327C>A | CA2576001996 | SLC12A3 | c.741+92C>A (n.741+92C>A) c.738+92C>A (n.738+92C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870327C>T | CA2633371439 | SLC12A3 | c.741+92C>T (n.741+92C>T) c.738+92C>T (n.738+92C>T) | gnomAD v4 |