Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.56859888_56859889del | CA645563848 | MAP3K1 | c.807_808del (p.Arg270GlufsTer?) c.429_430del (p.Arg144GlufsTer?) c.552_553del (p.Arg185GlufsTer?) c.396_397del (p.Arg133GlufsTer?) c.318_319del (p.Arg107GlufsTer?) n.838_839del | COSMIC |
5 | g.56859889A= | CA1548129259 | MAP3K1 | c.808A= (p.Arg270=) c.430A= (p.Arg144=) c.553A= (p.Arg185=) c.397A= (p.Arg133=) c.319A= (p.Arg107=) n.839A= | |
5 | g.56859889A>C | CA444391768 | MAP3K1 | c.808A>C (p.Arg270=) c.430A>C (p.Arg144=) c.553A>C (p.Arg185=) c.397A>C (p.Arg133=) c.319A>C (p.Arg107=) n.839A>C | gnomAD v4 |
5 | g.56859889A>G | CA359802663 | MAP3K1 | c.808A>G (p.Arg270Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly) n.839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859889A>T | CA359802664 | MAP3K1 | c.808A>T (p.Arg270Trp) c.430A>T (p.Arg144Trp) c.553A>T (p.Arg185Trp) c.397A>T (p.Arg133Trp) c.319A>T (p.Arg107Trp) n.839A>T | |
5 | g.56859890G>A | CA359802665 | MAP3K1 | c.809G>A (p.Arg270Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) n.840G>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859890G>C | CA359802666 | MAP3K1 | c.809G>C (p.Arg270Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) n.840G>C | |
5 | g.56859890G>T | CA359802667 | MAP3K1 | c.809G>T (p.Arg270Met) c.431G>T (p.Arg144Met) c.554G>T (p.Arg185Met) c.398G>T (p.Arg133Met) c.320G>T (p.Arg107Met) n.840G>T | |
5 | g.56859891G>A | CA444391769 | MAP3K1 | c.810G>A (p.Arg270=) c.432G>A (p.Arg144=) c.555G>A (p.Arg185=) c.399G>A (p.Arg133=) c.321G>A (p.Arg107=) n.841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859891G>C | CA359802668 | MAP3K1 | c.810G>C (p.Arg270Ser) c.432G>C (p.Arg144Ser) c.555G>C (p.Arg185Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) c.321G>C (p.Arg107Ser) n.841G>C | |
5 | g.56859891G= | CA1548129260 | MAP3K1 | c.810G= (p.Arg270=) c.432G= (p.Arg144=) c.555G= (p.Arg185=) c.399G= (p.Arg133=) c.321G= (p.Arg107=) n.841G= | |
5 | g.56859891G>T | CA359802669 | MAP3K1 | c.810G>T (p.Arg270Ser) c.432G>T (p.Arg144Ser) c.555G>T (p.Arg185Ser) c.399G>T (p.Arg133Ser) c.321G>T (p.Arg107Ser) n.841G>T | gnomAD v4 |
5 | g.56859892A>C | CA444391770 | MAP3K1 | c.811A>C (p.Arg271=) c.433A>C (p.Arg145=) c.556A>C (p.Arg186=) c.400A>C (p.Arg134=) c.322A>C (p.Arg108=) n.842A>C | |
5 | g.56859892A>G | CA359802670 | MAP3K1 | c.811A>G (p.Arg271Gly) c.433A>G (p.Arg145Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.322A>G (p.Arg108Gly) n.842A>G | |
5 | g.56859892A>T | CA359802671 | MAP3K1 | c.811A>T (p.Arg271Ter) c.433A>T (p.Arg145Ter) c.556A>T (p.Arg186Ter) c.400A>T (p.Arg134Ter) c.322A>T (p.Arg108Ter) n.842A>T | |
5 | g.56859893G>A | CA359802672 | MAP3K1 | c.812G>A (p.Arg271Lys) c.434G>A (p.Arg145Lys) c.557G>A (p.Arg186Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.323G>A (p.Arg108Lys) n.843G>A | dbSNP |
5 | g.56859893G>C | CA359802674 | MAP3K1 | c.812G>C (p.Arg271Thr) c.434G>C (p.Arg145Thr) c.557G>C (p.Arg186Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.323G>C (p.Arg108Thr) n.843G>C | gnomAD v4 |
5 | g.56859893G= | CA1548129261 | MAP3K1 | c.812G= (p.Arg271=) c.434G= (p.Arg145=) c.557G= (p.Arg186=) c.401G= (p.Arg134=) c.323G= (p.Arg108=) n.843G= | |
5 | g.56859893G>T | CA359802673 | MAP3K1 | c.812G>T (p.Arg271Ile) c.434G>T (p.Arg145Ile) c.557G>T (p.Arg186Ile) c.401G>T (p.Arg134Ile) c.323G>T (p.Arg108Ile) n.843G>T | |
5 | g.56859894A>C | CA359802675 | MAP3K1 | c.813A>C (p.Arg271Ser) c.435A>C (p.Arg145Ser) c.558A>C (p.Arg186Ser) c.402A>C (p.Arg134Ser) c.324A>C (p.Arg108Ser) n.844A>C | |
5 | g.56859894A>G | CA444391771 | MAP3K1 | c.813A>G (p.Arg271=) c.435A>G (p.Arg145=) c.558A>G (p.Arg186=) c.402A>G (p.Arg134=) c.324A>G (p.Arg108=) n.844A>G | |
5 | g.56859894A>T | CA359802676 | MAP3K1 | c.813A>T (p.Arg271Ser) c.435A>T (p.Arg145Ser) c.558A>T (p.Arg186Ser) c.402A>T (p.Arg134Ser) c.324A>T (p.Arg108Ser) n.844A>T | |
5 | g.56859898del | CA2708944151 | MAP3K1 | c.817del (p.Arg273GlufsTer?) c.439del (p.Arg147GlufsTer?) c.562del (p.Arg188GlufsTer?) c.406del (p.Arg136GlufsTer?) c.328del (p.Arg110GlufsTer?) n.848del | dbSNP |
5 | g.56859897_56859898del | CA645563849 | MAP3K1 | c.816_817del (p.Arg273SerfsTer27) c.438_439del (p.Arg147SerfsTer27) c.561_562del (p.Arg188SerfsTer27) c.405_406del (p.Arg136SerfsTer27) c.327_328del (p.Arg110SerfsTer27) n.847_848del | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.56859895A>C | CA359802677 | MAP3K1 | c.814A>C (p.Lys272Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.845A>C | |
5 | g.56859895A>G | CA359802678 | MAP3K1 | c.814A>G (p.Lys272Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.845A>G | |
5 | g.56859895A>T | CA359802679 | MAP3K1 | c.814A>T (p.Lys272Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.845A>T | |
5 | g.56859896A>C | CA359802680 | MAP3K1 | c.815A>C (p.Lys272Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.846A>C | |
5 | g.56859896A>G | CA359802681 | MAP3K1 | c.815A>G (p.Lys272Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.846A>G | |
5 | g.56859896A>T | CA359802682 | MAP3K1 | c.815A>T (p.Lys272Ile) c.437A>T (p.Lys146Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) c.404A>T (p.Lys135Ile) c.326A>T (p.Lys109Ile) n.846A>T | |
5 | g.56859897A>C | CA359802683 | MAP3K1 | c.816A>C (p.Lys272Asn) c.438A>C (p.Lys146Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) c.405A>C (p.Lys135Asn) c.327A>C (p.Lys109Asn) n.847A>C | gnomAD v4 |
5 | g.56859897A>G | CA444391772 | MAP3K1 | c.816A>G (p.Lys272=) c.438A>G (p.Lys146=) c.561A>G (p.Lys187=) c.405A>G (p.Lys135=) c.327A>G (p.Lys109=) n.847A>G | |
5 | g.56859897A>T | CA359802684 | MAP3K1 | c.816A>T (p.Lys272Asn) c.438A>T (p.Lys146Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) c.405A>T (p.Lys135Asn) c.327A>T (p.Lys109Asn) n.847A>T | |
5 | g.56859898A>C | CA444391773 | MAP3K1 | c.817A>C (p.Arg273=) c.439A>C (p.Arg147=) c.562A>C (p.Arg188=) c.406A>C (p.Arg136=) c.328A>C (p.Arg110=) n.848A>C | |
5 | g.56859898A>G | CA359802685 | MAP3K1 | c.817A>G (p.Arg273Gly) c.439A>G (p.Arg147Gly) c.562A>G (p.Arg188Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) c.328A>G (p.Arg110Gly) n.848A>G | |
5 | g.56859898A>T | CA359802686 | MAP3K1 | c.817A>T (p.Arg273Ter) c.439A>T (p.Arg147Ter) c.562A>T (p.Arg188Ter) c.406A>T (p.Arg136Ter) c.328A>T (p.Arg110Ter) n.848A>T | dbSNP |
5 | g.56859900_56859901del | CA645563850 | MAP3K1 | c.819_820del (p.Arg273SerfsTer27) c.441_442del (p.Arg147SerfsTer27) c.564_565del (p.Arg188SerfsTer27) c.408_409del (p.Arg136SerfsTer27) c.330_331del (p.Arg110SerfsTer27) n.850_851del | COSMIC |
5 | g.56859899G>A | CA359802689 | MAP3K1 | c.818G>A (p.Arg273Lys) c.440G>A (p.Arg147Lys) c.563G>A (p.Arg188Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) c.329G>A (p.Arg110Lys) n.849G>A | |
5 | g.56859899G>C | CA359802687 | MAP3K1 | c.818G>C (p.Arg273Thr) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.563G>C (p.Arg188Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) c.329G>C (p.Arg110Thr) n.849G>C | gnomAD v4 |
5 | g.56859899G= | CA1548129262 | MAP3K1 | c.818G= (p.Arg273=) c.440G= (p.Arg147=) c.563G= (p.Arg188=) c.407G= (p.Arg136=) c.329G= (p.Arg110=) n.849G= | |
5 | g.56859899G>T | CA359802688 | MAP3K1 | c.818G>T (p.Arg273Ile) c.440G>T (p.Arg147Ile) c.563G>T (p.Arg188Ile) c.407G>T (p.Arg136Ile) c.329G>T (p.Arg110Ile) n.849G>T | dbSNP |
5 | g.56859900A>C | CA359802690 | MAP3K1 | c.819A>C (p.Arg273Ser) c.441A>C (p.Arg147Ser) c.564A>C (p.Arg188Ser) c.408A>C (p.Arg136Ser) c.330A>C (p.Arg110Ser) n.850A>C | |
5 | g.56859900A>G | CA444391774 | MAP3K1 | c.819A>G (p.Arg273=) c.441A>G (p.Arg147=) c.564A>G (p.Arg188=) c.408A>G (p.Arg136=) c.330A>G (p.Arg110=) n.850A>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859900A>T | CA359802691 | MAP3K1 | c.819A>T (p.Arg273Ser) c.441A>T (p.Arg147Ser) c.564A>T (p.Arg188Ser) c.408A>T (p.Arg136Ser) c.330A>T (p.Arg110Ser) n.850A>T | |
5 | g.56859901G>A | CA359802692 | MAP3K1 | c.820G>A (p.Val274Ile) c.442G>A (p.Val148Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) n.851G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56859901G>C | CA359802693 | MAP3K1 | c.820G>C (p.Val274Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.851G>C | |
5 | g.56859901G>T | CA359802694 | MAP3K1 | c.820G>T (p.Val274Phe) c.442G>T (p.Val148Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) c.409G>T (p.Val137Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) n.851G>T | |
5 | g.56859902T>A | CA359802695 | MAP3K1 | c.821T>A (p.Val274Asp) c.443T>A (p.Val148Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) c.410T>A (p.Val137Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) n.852T>A | |
5 | g.56859902T>C | CA359802696 | MAP3K1 | c.821T>C (p.Val274Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.852T>C | |
5 | g.56859902T>G | CA359802697 | MAP3K1 | c.821T>G (p.Val274Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.852T>G | |
5 | g.56859903T>A | CA444391775 | MAP3K1 | c.822T>A (p.Val274=) c.444T>A (p.Val148=) c.567T>A (p.Val189=) c.411T>A (p.Val137=) c.333T>A (p.Val111=) n.853T>A | |
5 | g.56859903T>C | CA444391776 | MAP3K1 | c.822T>C (p.Val274=) c.444T>C (p.Val148=) c.567T>C (p.Val189=) c.411T>C (p.Val137=) c.333T>C (p.Val111=) n.853T>C | |
5 | g.56859903T>G | CA444391777 | MAP3K1 | c.822T>G (p.Val274=) c.444T>G (p.Val148=) c.567T>G (p.Val189=) c.411T>G (p.Val137=) c.333T>G (p.Val111=) n.853T>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859904T>A | CA359802698 | MAP3K1 | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.334T>A (p.Ser112Thr) n.854T>A | |
5 | g.56859904T>C | CA359802699 | MAP3K1 | c.823T>C (p.Ser275Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.334T>C (p.Ser112Pro) n.854T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56859904T>G | CA359802700 | MAP3K1 | c.823T>G (p.Ser275Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.334T>G (p.Ser112Ala) n.854T>G | |
5 | g.56859904_56859905delinsCT | CA2695204486 | MAP3K1 | c.823_824delinsCT (p.Ser275Leu) c.445_446delinsCT (p.Ser149Leu) c.568_569delinsCT (p.Ser190Leu) c.412_413delinsCT (p.Ser138Leu) c.334_335delinsCT (p.Ser112Leu) n.854_855delinsCT | |
5 | g.56859905C>A | CA359802701 | MAP3K1 | c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.855C>A | |
5 | g.56859905C>G | CA359802703 | MAP3K1 | c.824C>G (p.Ser275Cys) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.335C>G (p.Ser112Cys) n.855C>G | |
5 | g.56859905C>T | CA359802702 | MAP3K1 | c.824C>T (p.Ser275Phe) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.335C>T (p.Ser112Phe) n.855C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.56859908del | CA2673908359 | MAP3K1 | c.827del (p.Pro276GlnfsTer?) c.449del (p.Pro150GlnfsTer?) c.572del (p.Pro191GlnfsTer?) c.416del (p.Pro139GlnfsTer?) c.338del (p.Pro113GlnfsTer?) n.858del | gnomAD v4 |
5 | g.56859906C>A | CA444391778 | MAP3K1 | c.825C>A (p.Ser275=) c.447C>A (p.Ser149=) c.570C>A (p.Ser190=) c.414C>A (p.Ser138=) c.336C>A (p.Ser112=) n.856C>A | |
5 | g.56859906C= | CA1548129263 | MAP3K1 | c.825C= (p.Ser275=) c.447C= (p.Ser149=) c.570C= (p.Ser190=) c.414C= (p.Ser138=) c.336C= (p.Ser112=) n.856C= | |
5 | g.56859906C>G | CA444391779 | MAP3K1 | c.825C>G (p.Ser275=) c.447C>G (p.Ser149=) c.570C>G (p.Ser190=) c.414C>G (p.Ser138=) c.336C>G (p.Ser112=) n.856C>G | |
5 | g.56859906C>T | CA444391780 | MAP3K1 | c.825C>T (p.Ser275=) c.447C>T (p.Ser149=) c.570C>T (p.Ser190=) c.414C>T (p.Ser138=) c.336C>T (p.Ser112=) n.856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859907C>A | CA359802704 | MAP3K1 | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.857C>A | |
5 | g.56859907C>G | CA359802706 | MAP3K1 | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.857C>G | |
5 | g.56859907C>T | CA359802705 | MAP3K1 | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.857C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56859908C>A | CA359802707 | MAP3K1 | c.827C>A (p.Pro276Gln) c.449C>A (p.Pro150Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) n.858C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859908C>G | CA359802709 | MAP3K1 | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.858C>G | |
5 | g.56859908C>T | CA359802708 | MAP3K1 | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.858C>T | |
5 | g.56859909A>C | CA444391781 | MAP3K1 | c.828A>C (p.Pro276=) c.450A>C (p.Pro150=) c.573A>C (p.Pro191=) c.417A>C (p.Pro139=) c.339A>C (p.Pro113=) n.859A>C | |
5 | g.56859909A>G | CA444391782 | MAP3K1 | c.828A>G (p.Pro276=) c.450A>G (p.Pro150=) c.573A>G (p.Pro191=) c.417A>G (p.Pro139=) c.339A>G (p.Pro113=) n.859A>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859909A>T | CA444391783 | MAP3K1 | c.828A>T (p.Pro276=) c.450A>T (p.Pro150=) c.573A>T (p.Pro191=) c.417A>T (p.Pro139=) c.339A>T (p.Pro113=) n.859A>T | |
5 | g.56859910G>A | CA359802710 | MAP3K1 | c.829G>A (p.Val277Met) c.451G>A (p.Val151Met) c.574G>A (p.Val192Met) c.418G>A (p.Val140Met) c.340G>A (p.Val114Met) n.860G>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859910G>C | CA359802711 | MAP3K1 | c.829G>C (p.Val277Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) n.860G>C | dbSNP |
5 | g.56859910G= | CA1548129264 | MAP3K1 | c.829G= (p.Val277=) c.451G= (p.Val151=) c.574G= (p.Val192=) c.418G= (p.Val140=) c.340G= (p.Val114=) n.860G= | |
5 | g.56859910G>T | CA359802712 | MAP3K1 | c.829G>T (p.Val277Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) n.860G>T | gnomAD v4 |
5 | g.56859911T>A | CA359802713 | MAP3K1 | c.830T>A (p.Val277Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) n.861T>A | |
5 | g.56859911T>C | CA359802714 | MAP3K1 | c.830T>C (p.Val277Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.861T>C | |
5 | g.56859911T>G | CA359802715 | MAP3K1 | c.830T>G (p.Val277Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.861T>G | |
5 | g.56859912G>A | CA444391784 | MAP3K1 | c.831G>A (p.Val277=) c.453G>A (p.Val151=) c.576G>A (p.Val192=) c.420G>A (p.Val140=) c.342G>A (p.Val114=) n.862G>A | |
5 | g.56859912G>C | CA3272610 | MAP3K1 | c.831G>C (p.Val277=) c.453G>C (p.Val151=) c.576G>C (p.Val192=) c.420G>C (p.Val140=) c.342G>C (p.Val114=) n.862G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859912G= | CA1548129265 | MAP3K1 | c.831G= (p.Val277=) c.453G= (p.Val151=) c.576G= (p.Val192=) c.420G= (p.Val140=) c.342G= (p.Val114=) n.862G= | |
5 | g.56859912G>T | CA444391785 | MAP3K1 | c.831G>T (p.Val277=) c.453G>T (p.Val151=) c.576G>T (p.Val192=) c.420G>T (p.Val140=) c.342G>T (p.Val114=) n.862G>T | |
5 | g.56859913C>A | CA359802716 | MAP3K1 | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.863C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859913C= | CA1548129266 | MAP3K1 | c.832C= (p.Pro278=) c.454C= (p.Pro152=) c.577C= (p.Pro193=) c.421C= (p.Pro141=) c.343C= (p.Pro115=) n.863C= | |
5 | g.56859913C>G | CA359802717 | MAP3K1 | c.832C>G (p.Pro278Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.863C>G | |
5 | g.56859913C>T | CA3272611 | MAP3K1 | c.832C>T (p.Pro278Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.863C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859914C>A | CA359802718 | MAP3K1 | c.833C>A (p.Pro278His) c.455C>A (p.Pro152His) c.578C>A (p.Pro193His) c.422C>A (p.Pro141His) c.344C>A (p.Pro115His) n.864C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56859914C>G | CA359802719 | MAP3K1 | c.833C>G (p.Pro278Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.864C>G | |
5 | g.56859914C>T | CA359802720 | MAP3K1 | c.833C>T (p.Pro278Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.864C>T | |
5 | g.56859915T>A | CA444391786 | MAP3K1 | c.834T>A (p.Pro278=) c.456T>A (p.Pro152=) c.579T>A (p.Pro193=) c.423T>A (p.Pro141=) c.345T>A (p.Pro115=) n.865T>A | |
5 | g.56859915T>C | CA119520119 | MAP3K1 | c.834T>C (p.Pro278=) c.456T>C (p.Pro152=) c.579T>C (p.Pro193=) c.423T>C (p.Pro141=) c.345T>C (p.Pro115=) n.865T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859915T>G | CA444391787 | MAP3K1 | c.834T>G (p.Pro278=) c.456T>G (p.Pro152=) c.579T>G (p.Pro193=) c.423T>G (p.Pro141=) c.345T>G (p.Pro115=) n.865T>G | |
5 | g.56859915T= | CA1548129267 | MAP3K1 | c.834T= (p.Pro278=) c.456T= (p.Pro152=) c.579T= (p.Pro193=) c.423T= (p.Pro141=) c.345T= (p.Pro115=) n.865T= | |
5 | g.56859916G>A | CA359802721 | MAP3K1 | c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.865+1G>A | dbSNP |
5 | g.56859916G>C | CA359802722 | MAP3K1 | c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.865+1G>C | |
5 | g.56859916G>T | CA359802723 | MAP3K1 | c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.865+1G>T | |
5 | g.56859917T>A | CA359802724 | MAP3K1 | c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.865+2T>A | |
5 | g.56859917T>C | CA359802725 | MAP3K1 | c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.865+2T>C | |
5 | g.56859917T>G | CA359802726 | MAP3K1 | c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.865+2T>G | |
5 | g.56859918A= | CA1548129268 | MAP3K1 | c.834+3A= (n.834+3A=) c.456+3A= (n.456+3A=) c.579+3A= (n.579+3A=) c.423+3A= (n.423+3A=) c.345+3A= (n.345+3A=) n.865+3A= | |
5 | g.56859918A>G | CA812365363 | MAP3K1 | c.834+3A>G (n.834+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) c.579+3A>G (n.579+3A>G) c.423+3A>G (n.423+3A>G) c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.865+3A>G | dbSNP |
5 | g.56859919_56859925delinsAGTTAAT | CA1548129269 | MAP3K1 | c.834+4_834+10delinsAGTTAAT (n.834+4_834+10delinsAGTTAAT) c.456+4_456+10delinsAGTTAAT (n.456+4_456+10delinsAGTTAAT) c.579+4_579+10delinsAGTTAAT (n.579+4_579+10delinsAGTTAAT) c.423+4_423+10delinsAGTTAAT (n.423+4_423+10delinsAGTTAAT) c.345+4_345+10delinsAGTTAAT (n.345+4_345+10delinsAGTTAAT) n.865+4_865+10delinsAGTTAAT | |
5 | g.56859920G>A | CA2708944222 | MAP3K1 | c.834+5G>A (n.834+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.423+5G>A (n.423+5G>A) c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.865+5G>A | dbSNP |
5 | g.56859920G>T | CA2566658773 | MAP3K1 | c.834+5G>T (n.834+5G>T) c.456+5G>T (n.456+5G>T) c.579+5G>T (n.579+5G>T) c.423+5G>T (n.423+5G>T) c.345+5G>T (n.345+5G>T) n.865+5G>T | |
5 | g.56859924_56859929del | CA559802751 | MAP3K1 | c.834+9_834+14del (n.834+9_834+14del) c.456+9_456+14del (n.456+9_456+14del) c.579+9_579+14del (n.579+9_579+14del) c.423+9_423+14del (n.423+9_423+14del) c.345+9_345+14del (n.345+9_345+14del) n.865+9_865+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859924dup | CA2673908360 | MAP3K1 | c.834+9dup (n.834+9dup) c.456+9dup (n.456+9dup) c.579+9dup (n.579+9dup) c.423+9dup (n.423+9dup) c.345+9dup (n.345+9dup) n.865+9dup | gnomAD v4 |
5 | g.56859924A= | CA1548129270 | MAP3K1 | c.834+9A= (n.834+9A=) c.456+9A= (n.456+9A=) c.579+9A= (n.579+9A=) c.423+9A= (n.423+9A=) c.345+9A= (n.345+9A=) n.865+9A= | |
5 | g.56859924A>G | CA3272612 | MAP3K1 | c.834+9A>G (n.834+9A>G) c.456+9A>G (n.456+9A>G) c.579+9A>G (n.579+9A>G) c.423+9A>G (n.423+9A>G) c.345+9A>G (n.345+9A>G) n.865+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859926G>A | CA2673908361 | MAP3K1 | c.834+11G>A (n.834+11G>A) c.456+11G>A (n.456+11G>A) c.579+11G>A (n.579+11G>A) c.423+11G>A (n.423+11G>A) c.345+11G>A (n.345+11G>A) n.865+11G>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859927_56859933delinsTTACAAC | CA1548129271 | MAP3K1 | c.834+12_834+18delinsTTACAAC (n.834+12_834+18delinsTTACAAC) c.456+12_456+18delinsTTACAAC (n.456+12_456+18delinsTTACAAC) c.579+12_579+18delinsTTACAAC (n.579+12_579+18delinsTTACAAC) c.423+12_423+18delinsTTACAAC (n.423+12_423+18delinsTTACAAC) c.345+12_345+18delinsTTACAAC (n.345+12_345+18delinsTTACAAC) n.865+12_865+18delinsTTACAAC | |
5 | g.56859928T= | CA1548129272 | MAP3K1 | c.834+13T= (n.834+13T=) c.456+13T= (n.456+13T=) c.579+13T= (n.579+13T=) c.423+13T= (n.423+13T=) c.345+13T= (n.345+13T=) n.865+13T= | |
5 | g.56859928_56859933del | CA559802752 | MAP3K1 | c.834+13_834+18del (n.834+13_834+18del) c.456+13_456+18del (n.456+13_456+18del) c.579+13_579+18del (n.579+13_579+18del) c.423+13_423+18del (n.423+13_423+18del) c.345+13_345+18del (n.345+13_345+18del) n.865+13_865+18del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.56859929dup | CA3272613 | MAP3K1 | c.834+14dup (n.834+14dup) c.456+14dup (n.456+14dup) c.579+14dup (n.579+14dup) c.423+14dup (n.423+14dup) c.345+14dup (n.345+14dup) n.865+14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859929_56859930delinsAC | CA1548129273 | MAP3K1 | c.834+14_834+15delinsAC (n.834+14_834+15delinsAC) c.456+14_456+15delinsAC (n.456+14_456+15delinsAC) c.579+14_579+15delinsAC (n.579+14_579+15delinsAC) c.423+14_423+15delinsAC (n.423+14_423+15delinsAC) c.345+14_345+15delinsAC (n.345+14_345+15delinsAC) n.865+14_865+15delinsAC | |
5 | g.56859930del | CA3272614 | MAP3K1 | c.834+15del (n.834+15del) c.456+15del (n.456+15del) c.579+15del (n.579+15del) c.423+15del (n.423+15del) c.345+15del (n.345+15del) n.865+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56859930C>A | CA559802754 | MAP3K1 | c.834+15C>A (n.834+15C>A) c.456+15C>A (n.456+15C>A) c.579+15C>A (n.579+15C>A) c.423+15C>A (n.423+15C>A) c.345+15C>A (n.345+15C>A) n.865+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859930C= | CA1548129274 | MAP3K1 | c.834+15C= (n.834+15C=) c.456+15C= (n.456+15C=) c.579+15C= (n.579+15C=) c.423+15C= (n.423+15C=) c.345+15C= (n.345+15C=) n.865+15C= | |
5 | g.56859930C>T | CA559802753 | MAP3K1 | c.834+15C>T (n.834+15C>T) c.456+15C>T (n.456+15C>T) c.579+15C>T (n.579+15C>T) c.423+15C>T (n.423+15C>T) c.345+15C>T (n.345+15C>T) n.865+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56859931A= | CA1548129275 | MAP3K1 | c.834+16A= (n.834+16A=) c.456+16A= (n.456+16A=) c.579+16A= (n.579+16A=) c.423+16A= (n.423+16A=) c.345+16A= (n.345+16A=) n.865+16A= | |
5 | g.56859931A>G | CA1548129276 | MAP3K1 | c.834+16A>G (n.834+16A>G) c.456+16A>G (n.456+16A>G) c.579+16A>G (n.579+16A>G) c.423+16A>G (n.423+16A>G) c.345+16A>G (n.345+16A>G) n.865+16A>G | dbSNP |
5 | g.56859932A>G | CA2673908362 | MAP3K1 | c.834+17A>G (n.834+17A>G) c.456+17A>G (n.456+17A>G) c.579+17A>G (n.579+17A>G) c.423+17A>G (n.423+17A>G) c.345+17A>G (n.345+17A>G) n.865+17A>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859932A>T | CA2673908363 | MAP3K1 | c.834+17A>T (n.834+17A>T) c.456+17A>T (n.456+17A>T) c.579+17A>T (n.579+17A>T) c.423+17A>T (n.423+17A>T) c.345+17A>T (n.345+17A>T) n.865+17A>T | gnomAD v4 |
5 | g.56859933C>A | CA2673908364 | MAP3K1 | c.834+18C>A (n.834+18C>A) c.456+18C>A (n.456+18C>A) c.579+18C>A (n.579+18C>A) c.423+18C>A (n.423+18C>A) c.345+18C>A (n.345+18C>A) n.865+18C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859933C>G | CA2708944224 | MAP3K1 | c.834+18C>G (n.834+18C>G) c.456+18C>G (n.456+18C>G) c.579+18C>G (n.579+18C>G) c.423+18C>G (n.423+18C>G) c.345+18C>G (n.345+18C>G) n.865+18C>G | dbSNP |
5 | g.56859934A= | CA1548129277 | MAP3K1 | c.834+19A= (n.834+19A=) c.456+19A= (n.456+19A=) c.579+19A= (n.579+19A=) c.423+19A= (n.423+19A=) c.345+19A= (n.345+19A=) n.865+19A= | |
5 | g.56859934A>G | CA559802755 | MAP3K1 | c.834+19A>G (n.834+19A>G) c.456+19A>G (n.456+19A>G) c.579+19A>G (n.579+19A>G) c.423+19A>G (n.423+19A>G) c.345+19A>G (n.345+19A>G) n.865+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56859935A>G | CA2673908365 | MAP3K1 | c.834+20A>G (n.834+20A>G) c.456+20A>G (n.456+20A>G) c.579+20A>G (n.579+20A>G) c.423+20A>G (n.423+20A>G) c.345+20A>G (n.345+20A>G) n.865+20A>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859937T>C | CA119520122 | MAP3K1 | c.834+22T>C (n.834+22T>C) c.456+22T>C (n.456+22T>C) c.579+22T>C (n.579+22T>C) c.423+22T>C (n.423+22T>C) c.345+22T>C (n.345+22T>C) n.865+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859937T= | CA1548129278 | MAP3K1 | c.834+22T= (n.834+22T=) c.456+22T= (n.456+22T=) c.579+22T= (n.579+22T=) c.423+22T= (n.423+22T=) c.345+22T= (n.345+22T=) n.865+22T= | |
5 | g.56859938A= | CA1548129279 | MAP3K1 | c.834+23A= (n.834+23A=) c.456+23A= (n.456+23A=) c.579+23A= (n.579+23A=) c.423+23A= (n.423+23A=) c.345+23A= (n.345+23A=) n.865+23A= | |
5 | g.56859938A>G | CA812365400 | MAP3K1 | c.834+23A>G (n.834+23A>G) c.456+23A>G (n.456+23A>G) c.579+23A>G (n.579+23A>G) c.423+23A>G (n.423+23A>G) c.345+23A>G (n.345+23A>G) n.865+23A>G | dbSNP |
5 | g.56859939T>A | CA1548129281 | MAP3K1 | c.834+24T>A (n.834+24T>A) c.456+24T>A (n.456+24T>A) c.579+24T>A (n.579+24T>A) c.423+24T>A (n.423+24T>A) c.345+24T>A (n.345+24T>A) n.865+24T>A | dbSNP |
5 | g.56859939T>C | CA559802756 | MAP3K1 | c.834+24T>C (n.834+24T>C) c.456+24T>C (n.456+24T>C) c.579+24T>C (n.579+24T>C) c.423+24T>C (n.423+24T>C) c.345+24T>C (n.345+24T>C) n.865+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859939T= | CA1548129280 | MAP3K1 | c.834+24T= (n.834+24T=) c.456+24T= (n.456+24T=) c.579+24T= (n.579+24T=) c.423+24T= (n.423+24T=) c.345+24T= (n.345+24T=) n.865+24T= | |
5 | g.56859940G>C | CA3272616 | MAP3K1 | c.834+25G>C (n.834+25G>C) c.456+25G>C (n.456+25G>C) c.579+25G>C (n.579+25G>C) c.423+25G>C (n.423+25G>C) c.345+25G>C (n.345+25G>C) n.865+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56859940G= | CA1548129282 | MAP3K1 | c.834+25G= (n.834+25G=) c.456+25G= (n.456+25G=) c.579+25G= (n.579+25G=) c.423+25G= (n.423+25G=) c.345+25G= (n.345+25G=) n.865+25G= | |
5 | g.56859940G>T | CA3272615 | MAP3K1 | c.834+25G>T (n.834+25G>T) c.456+25G>T (n.456+25G>T) c.579+25G>T (n.579+25G>T) c.423+25G>T (n.423+25G>T) c.345+25G>T (n.345+25G>T) n.865+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56859943A= | CA1548129283 | MAP3K1 | c.834+28A= (n.834+28A=) c.456+28A= (n.456+28A=) c.579+28A= (n.579+28A=) c.423+28A= (n.423+28A=) c.345+28A= (n.345+28A=) n.865+28A= | |
5 | g.56859943A>C | CA119520124 | MAP3K1 | c.834+28A>C (n.834+28A>C) c.456+28A>C (n.456+28A>C) c.579+28A>C (n.579+28A>C) c.423+28A>C (n.423+28A>C) c.345+28A>C (n.345+28A>C) n.865+28A>C | dbSNP |
5 | g.56859944G>A | CA2578314064 | MAP3K1 | c.834+29G>A (n.834+29G>A) c.456+29G>A (n.456+29G>A) c.579+29G>A (n.579+29G>A) c.423+29G>A (n.423+29G>A) c.345+29G>A (n.345+29G>A) n.865+29G>A | |
5 | g.56859944G>C | CA2673908366 | MAP3K1 | c.834+29G>C (n.834+29G>C) c.456+29G>C (n.456+29G>C) c.579+29G>C (n.579+29G>C) c.423+29G>C (n.423+29G>C) c.345+29G>C (n.345+29G>C) n.865+29G>C | gnomAD v4 |
5 | g.56859949del | CA2673908367 | MAP3K1 | c.834+34del (n.834+34del) c.456+34del (n.456+34del) c.579+34del (n.579+34del) c.423+34del (n.423+34del) c.345+34del (n.345+34del) n.865+34del | gnomAD v4 |
5 | g.56859947T>A | CA3272617 | MAP3K1 | c.834+32T>A (n.834+32T>A) c.456+32T>A (n.456+32T>A) c.579+32T>A (n.579+32T>A) c.423+32T>A (n.423+32T>A) c.345+32T>A (n.345+32T>A) n.865+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56859947T= | CA1548129284 | MAP3K1 | c.834+32T= (n.834+32T=) c.456+32T= (n.456+32T=) c.579+32T= (n.579+32T=) c.423+32T= (n.423+32T=) c.345+32T= (n.345+32T=) n.865+32T= | |
5 | g.56859949T>A | CA2578314065 | MAP3K1 | c.834+34T>A (n.834+34T>A) c.456+34T>A (n.456+34T>A) c.579+34T>A (n.579+34T>A) c.423+34T>A (n.423+34T>A) c.345+34T>A (n.345+34T>A) n.865+34T>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859949T>C | CA559802757 | MAP3K1 | c.834+34T>C (n.834+34T>C) c.456+34T>C (n.456+34T>C) c.579+34T>C (n.579+34T>C) c.423+34T>C (n.423+34T>C) c.345+34T>C (n.345+34T>C) n.865+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56859949T= | CA1548129285 | MAP3K1 | c.834+34T= (n.834+34T=) c.456+34T= (n.456+34T=) c.579+34T= (n.579+34T=) c.423+34T= (n.423+34T=) c.345+34T= (n.345+34T=) n.865+34T= | |
5 | g.56859950A= | CA1548129286 | MAP3K1 | c.834+35A= (n.834+35A=) c.456+35A= (n.456+35A=) c.579+35A= (n.579+35A=) c.423+35A= (n.423+35A=) c.345+35A= (n.345+35A=) n.865+35A= | |
5 | g.56859950A>G | CA2578314066 | MAP3K1 | c.834+35A>G (n.834+35A>G) c.456+35A>G (n.456+35A>G) c.579+35A>G (n.579+35A>G) c.423+35A>G (n.423+35A>G) c.345+35A>G (n.345+35A>G) n.865+35A>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859950A>T | CA119520127 | MAP3K1 | c.834+35A>T (n.834+35A>T) c.456+35A>T (n.456+35A>T) c.579+35A>T (n.579+35A>T) c.423+35A>T (n.423+35A>T) c.345+35A>T (n.345+35A>T) n.865+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56859952A= | CA1548129287 | MAP3K1 | c.834+37A= (n.834+37A=) c.456+37A= (n.456+37A=) c.579+37A= (n.579+37A=) c.423+37A= (n.423+37A=) c.345+37A= (n.345+37A=) n.865+37A= | |
5 | g.56859952A>C | CA3272618 | MAP3K1 | c.834+37A>C (n.834+37A>C) c.456+37A>C (n.456+37A>C) c.579+37A>C (n.579+37A>C) c.423+37A>C (n.423+37A>C) c.345+37A>C (n.345+37A>C) n.865+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859952A>G | CA2673908368 | MAP3K1 | c.834+37A>G (n.834+37A>G) c.456+37A>G (n.456+37A>G) c.579+37A>G (n.579+37A>G) c.423+37A>G (n.423+37A>G) c.345+37A>G (n.345+37A>G) n.865+37A>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859954T>G | CA559802758 | MAP3K1 | c.834+39T>G (n.834+39T>G) c.456+39T>G (n.456+39T>G) c.579+39T>G (n.579+39T>G) c.423+39T>G (n.423+39T>G) c.345+39T>G (n.345+39T>G) n.865+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56859954T= | CA1548129288 | MAP3K1 | c.834+39T= (n.834+39T=) c.456+39T= (n.456+39T=) c.579+39T= (n.579+39T=) c.423+39T= (n.423+39T=) c.345+39T= (n.345+39T=) n.865+39T= | |
5 | g.56859958del | CA2673908369 | MAP3K1 | c.834+43del (n.834+43del) c.456+43del (n.456+43del) c.579+43del (n.579+43del) c.423+43del (n.423+43del) c.345+43del (n.345+43del) n.865+43del | gnomAD v4 |
5 | g.56859955T>A | CA2673908370 | MAP3K1 | c.834+40T>A (n.834+40T>A) c.456+40T>A (n.456+40T>A) c.579+40T>A (n.579+40T>A) c.423+40T>A (n.423+40T>A) c.345+40T>A (n.345+40T>A) n.865+40T>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859959A= | CA1548129289 | MAP3K1 | c.834+44A= (n.834+44A=) c.456+44A= (n.456+44A=) c.579+44A= (n.579+44A=) c.423+44A= (n.423+44A=) c.345+44A= (n.345+44A=) n.865+44A= | |
5 | g.56859959A>T | CA3272619 | MAP3K1 | c.834+44A>T (n.834+44A>T) c.456+44A>T (n.456+44A>T) c.579+44A>T (n.579+44A>T) c.423+44A>T (n.423+44A>T) c.345+44A>T (n.345+44A>T) n.865+44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859960G>A | CA2673908371 | MAP3K1 | c.834+45G>A (n.834+45G>A) c.456+45G>A (n.456+45G>A) c.579+45G>A (n.579+45G>A) c.423+45G>A (n.423+45G>A) c.345+45G>A (n.345+45G>A) n.865+45G>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859960G>T | CA2673908372 | MAP3K1 | c.834+45G>T (n.834+45G>T) c.456+45G>T (n.456+45G>T) c.579+45G>T (n.579+45G>T) c.423+45G>T (n.423+45G>T) c.345+45G>T (n.345+45G>T) n.865+45G>T | gnomAD v4 |
5 | g.56859961del | CA2578314067 | MAP3K1 | c.834+46del (n.834+46del) c.456+46del (n.456+46del) c.579+46del (n.579+46del) c.423+46del (n.423+46del) c.345+46del (n.345+46del) n.865+46del | |
5 | g.56859961C>A | CA2673908373 | MAP3K1 | c.834+46C>A (n.834+46C>A) c.456+46C>A (n.456+46C>A) c.579+46C>A (n.579+46C>A) c.423+46C>A (n.423+46C>A) c.345+46C>A (n.345+46C>A) n.865+46C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859961C= | CA1548129290 | MAP3K1 | c.834+46C= (n.834+46C=) c.456+46C= (n.456+46C=) c.579+46C= (n.579+46C=) c.423+46C= (n.423+46C=) c.345+46C= (n.345+46C=) n.865+46C= | |
5 | g.56859961C>T | CA119520131 | MAP3K1 | c.834+46C>T (n.834+46C>T) c.456+46C>T (n.456+46C>T) c.579+46C>T (n.579+46C>T) c.423+46C>T (n.423+46C>T) c.345+46C>T (n.345+46C>T) n.865+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859962T>A | CA2578314068 | MAP3K1 | c.834+47T>A (n.834+47T>A) c.456+47T>A (n.456+47T>A) c.579+47T>A (n.579+47T>A) c.423+47T>A (n.423+47T>A) c.345+47T>A (n.345+47T>A) n.865+47T>A | |
5 | g.56859962T>C | CA2578314069 | MAP3K1 | c.834+47T>C (n.834+47T>C) c.456+47T>C (n.456+47T>C) c.579+47T>C (n.579+47T>C) c.423+47T>C (n.423+47T>C) c.345+47T>C (n.345+47T>C) n.865+47T>C | |
5 | g.56859963T>A | CA1548129292 | MAP3K1 | c.834+48T>A (n.834+48T>A) c.456+48T>A (n.456+48T>A) c.579+48T>A (n.579+48T>A) c.423+48T>A (n.423+48T>A) c.345+48T>A (n.345+48T>A) n.865+48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56859963T>G | CA2673908374 | MAP3K1 | c.834+48T>G (n.834+48T>G) c.456+48T>G (n.456+48T>G) c.579+48T>G (n.579+48T>G) c.423+48T>G (n.423+48T>G) c.345+48T>G (n.345+48T>G) n.865+48T>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859963T= | CA1548129291 | MAP3K1 | c.834+48T= (n.834+48T=) c.456+48T= (n.456+48T=) c.579+48T= (n.579+48T=) c.423+48T= (n.423+48T=) c.345+48T= (n.345+48T=) n.865+48T= | |
5 | g.56859964C>A | CA2673908375 | MAP3K1 | c.834+49C>A (n.834+49C>A) c.456+49C>A (n.456+49C>A) c.579+49C>A (n.579+49C>A) c.423+49C>A (n.423+49C>A) c.345+49C>A (n.345+49C>A) n.865+49C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859965A>G | CA2673908376 | MAP3K1 | c.834+50A>G (n.834+50A>G) c.456+50A>G (n.456+50A>G) c.579+50A>G (n.579+50A>G) c.423+50A>G (n.423+50A>G) c.345+50A>G (n.345+50A>G) n.865+50A>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859968del | CA2673908377 | MAP3K1 | c.834+53del (n.834+53del) c.456+53del (n.456+53del) c.579+53del (n.579+53del) c.423+53del (n.423+53del) c.345+53del (n.345+53del) n.865+53del | gnomAD v4 |
5 | g.56859968T>G | CA812365417 | MAP3K1 | c.834+53T>G (n.834+53T>G) c.456+53T>G (n.456+53T>G) c.579+53T>G (n.579+53T>G) c.423+53T>G (n.423+53T>G) c.345+53T>G (n.345+53T>G) n.865+53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859968T= | CA1548129293 | MAP3K1 | c.834+53T= (n.834+53T=) c.456+53T= (n.456+53T=) c.579+53T= (n.579+53T=) c.423+53T= (n.423+53T=) c.345+53T= (n.345+53T=) n.865+53T= | |
5 | g.56859969A= | CA1548129294 | MAP3K1 | c.834+54A= (n.834+54A=) c.456+54A= (n.456+54A=) c.579+54A= (n.579+54A=) c.423+54A= (n.423+54A=) c.345+54A= (n.345+54A=) n.865+54A= | |
5 | g.56859969A>G | CA812365420 | MAP3K1 | c.834+54A>G (n.834+54A>G) c.456+54A>G (n.456+54A>G) c.579+54A>G (n.579+54A>G) c.423+54A>G (n.423+54A>G) c.345+54A>G (n.345+54A>G) n.865+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56859970T>A | CA812365421 | MAP3K1 | c.834+55T>A (n.834+55T>A) c.456+55T>A (n.456+55T>A) c.579+55T>A (n.579+55T>A) c.423+55T>A (n.423+55T>A) c.345+55T>A (n.345+55T>A) n.865+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859970T= | CA1548129295 | MAP3K1 | c.834+55T= (n.834+55T=) c.456+55T= (n.456+55T=) c.579+55T= (n.579+55T=) c.423+55T= (n.423+55T=) c.345+55T= (n.345+55T=) n.865+55T= | |
5 | g.56859971A>C | CA2673908378 | MAP3K1 | c.834+56A>C (n.834+56A>C) c.456+56A>C (n.456+56A>C) c.579+56A>C (n.579+56A>C) c.423+56A>C (n.423+56A>C) c.345+56A>C (n.345+56A>C) n.865+56A>C | gnomAD v4 |
5 | g.56859971A>G | CA2673908379 | MAP3K1 | c.834+56A>G (n.834+56A>G) c.456+56A>G (n.456+56A>G) c.579+56A>G (n.579+56A>G) c.423+56A>G (n.423+56A>G) c.345+56A>G (n.345+56A>G) n.865+56A>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859972A>C | CA2673908380 | MAP3K1 | c.834+57A>C (n.834+57A>C) c.456+57A>C (n.456+57A>C) c.579+57A>C (n.579+57A>C) c.423+57A>C (n.423+57A>C) c.345+57A>C (n.345+57A>C) n.865+57A>C | gnomAD v4 |
5 | g.56859972A>T | CA2578314070 | MAP3K1 | c.834+57A>T (n.834+57A>T) c.456+57A>T (n.456+57A>T) c.579+57A>T (n.579+57A>T) c.423+57A>T (n.423+57A>T) c.345+57A>T (n.345+57A>T) n.865+57A>T | |
5 | g.56859973C>A | CA2578314071 | MAP3K1 | c.834+58C>A (n.834+58C>A) c.456+58C>A (n.456+58C>A) c.579+58C>A (n.579+58C>A) c.423+58C>A (n.423+58C>A) c.345+58C>A (n.345+58C>A) n.865+58C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859973C= | CA1548129297 | MAP3K1 | c.834+58C= (n.834+58C=) c.456+58C= (n.456+58C=) c.579+58C= (n.579+58C=) c.423+58C= (n.423+58C=) c.345+58C= (n.345+58C=) n.865+58C= | |
5 | g.56859973C>T | CA812365423 | MAP3K1 | c.834+58C>T (n.834+58C>T) c.456+58C>T (n.456+58C>T) c.579+58C>T (n.579+58C>T) c.423+58C>T (n.423+58C>T) c.345+58C>T (n.345+58C>T) n.865+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859973_56859974delinsCA | CA1548129296 | MAP3K1 | c.834+58_834+59delinsCA (n.834+58_834+59delinsCA) c.456+58_456+59delinsCA (n.456+58_456+59delinsCA) c.579+58_579+59delinsCA (n.579+58_579+59delinsCA) c.423+58_423+59delinsCA (n.423+58_423+59delinsCA) c.345+58_345+59delinsCA (n.345+58_345+59delinsCA) n.865+58_865+59delinsCA | |
5 | g.56859974A= | CA1548129298 | MAP3K1 | c.834+59A= (n.834+59A=) c.456+59A= (n.456+59A=) c.579+59A= (n.579+59A=) c.423+59A= (n.423+59A=) c.345+59A= (n.345+59A=) n.865+59A= | |
5 | g.56859974A>G | CA119520133 | MAP3K1 | c.834+59A>G (n.834+59A>G) c.456+59A>G (n.456+59A>G) c.579+59A>G (n.579+59A>G) c.423+59A>G (n.423+59A>G) c.345+59A>G (n.345+59A>G) n.865+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56859976del | CA812365424 | MAP3K1 | c.834+61del (n.834+61del) c.456+61del (n.456+61del) c.579+61del (n.579+61del) c.423+61del (n.423+61del) c.345+61del (n.345+61del) n.865+61del | dbSNP |
5 | g.56859975_56859976del | CA2578314072 | MAP3K1 | c.834+60_834+61del (n.834+60_834+61del) c.456+60_456+61del (n.456+60_456+61del) c.579+60_579+61del (n.579+60_579+61del) c.423+60_423+61del (n.423+60_423+61del) c.345+60_345+61del (n.345+60_345+61del) n.865+60_865+61del | gnomAD v4 |
5 | g.56859977_56859980del | CA2597564041 | MAP3K1 | c.834+62_834+65del (n.834+62_834+65del) c.456+62_456+65del (n.456+62_456+65del) c.579+62_579+65del (n.579+62_579+65del) c.423+62_423+65del (n.423+62_423+65del) c.345+62_345+65del (n.345+62_345+65del) n.865+62_865+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859979_56859983del | CA2673908381 | MAP3K1 | c.834+64_834+68del (n.834+64_834+68del) c.456+64_456+68del (n.456+64_456+68del) c.579+64_579+68del (n.579+64_579+68del) c.423+64_423+68del (n.423+64_423+68del) c.345+64_345+68del (n.345+64_345+68del) n.865+64_865+68del | gnomAD v4 |
5 | g.56859976A= | CA1548129299 | MAP3K1 | c.834+61A= (n.834+61A=) c.456+61A= (n.456+61A=) c.579+61A= (n.579+61A=) c.423+61A= (n.423+61A=) c.345+61A= (n.345+61A=) n.865+61A= | |
5 | g.56859976A>G | CA1076362827 | MAP3K1 | c.834+61A>G (n.834+61A>G) c.456+61A>G (n.456+61A>G) c.579+61A>G (n.579+61A>G) c.423+61A>G (n.423+61A>G) c.345+61A>G (n.345+61A>G) n.865+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859979A= | CA1548129300 | MAP3K1 | c.834+64A= (n.834+64A=) c.456+64A= (n.456+64A=) c.579+64A= (n.579+64A=) c.423+64A= (n.423+64A=) c.345+64A= (n.345+64A=) n.865+64A= | |
5 | g.56859979A>C | CA1548129301 | MAP3K1 | c.834+64A>C (n.834+64A>C) c.456+64A>C (n.456+64A>C) c.579+64A>C (n.579+64A>C) c.423+64A>C (n.423+64A>C) c.345+64A>C (n.345+64A>C) n.865+64A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56859979A>G | CA2673908382 | MAP3K1 | c.834+64A>G (n.834+64A>G) c.456+64A>G (n.456+64A>G) c.579+64A>G (n.579+64A>G) c.423+64A>G (n.423+64A>G) c.345+64A>G (n.345+64A>G) n.865+64A>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859981A= | CA1548129302 | MAP3K1 | c.834+66A= (n.834+66A=) c.456+66A= (n.456+66A=) c.579+66A= (n.579+66A=) c.423+66A= (n.423+66A=) c.345+66A= (n.345+66A=) n.865+66A= | |
5 | g.56859981A>G | CA119520135 | MAP3K1 | c.834+66A>G (n.834+66A>G) c.456+66A>G (n.456+66A>G) c.579+66A>G (n.579+66A>G) c.423+66A>G (n.423+66A>G) c.345+66A>G (n.345+66A>G) n.865+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859982G>C | CA2766565304 | MAP3K1 | c.834+67G>C (n.834+67G>C) c.456+67G>C (n.456+67G>C) c.579+67G>C (n.579+67G>C) c.423+67G>C (n.423+67G>C) c.345+67G>C (n.345+67G>C) n.865+67G>C | |
5 | g.56859983A= | CA1548129303 | MAP3K1 | c.834+68A= (n.834+68A=) c.456+68A= (n.456+68A=) c.579+68A= (n.579+68A=) c.423+68A= (n.423+68A=) c.345+68A= (n.345+68A=) n.865+68A= | |
5 | g.56859983A>T | CA559802759 | MAP3K1 | c.834+68A>T (n.834+68A>T) c.456+68A>T (n.456+68A>T) c.579+68A>T (n.579+68A>T) c.423+68A>T (n.423+68A>T) c.345+68A>T (n.345+68A>T) n.865+68A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56859984C>A | CA2578314073 | MAP3K1 | c.834+69C>A (n.834+69C>A) c.456+69C>A (n.456+69C>A) c.579+69C>A (n.579+69C>A) c.423+69C>A (n.423+69C>A) c.345+69C>A (n.345+69C>A) n.865+69C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859985T>G | CA2673908383 | MAP3K1 | c.834+70T>G (n.834+70T>G) c.456+70T>G (n.456+70T>G) c.579+70T>G (n.579+70T>G) c.423+70T>G (n.423+70T>G) c.345+70T>G (n.345+70T>G) n.865+70T>G | gnomAD v4 |
5 | g.56859988C>A | CA2673908384 | MAP3K1 | c.834+73C>A (n.834+73C>A) c.456+73C>A (n.456+73C>A) c.579+73C>A (n.579+73C>A) c.423+73C>A (n.423+73C>A) c.345+73C>A (n.345+73C>A) n.865+73C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859989dup | CA2673908386 | MAP3K1 | c.834+74dup (n.834+74dup) c.456+74dup (n.456+74dup) c.579+74dup (n.579+74dup) c.423+74dup (n.423+74dup) c.345+74dup (n.345+74dup) n.865+74dup | gnomAD v4 |
5 | g.56859989del | CA2673908385 | MAP3K1 | c.834+74del (n.834+74del) c.456+74del (n.456+74del) c.579+74del (n.579+74del) c.423+74del (n.423+74del) c.345+74del (n.345+74del) n.865+74del | gnomAD v4 |
5 | g.56859989C>A | CA2578314074 | MAP3K1 | c.834+74C>A (n.834+74C>A) c.456+74C>A (n.456+74C>A) c.579+74C>A (n.579+74C>A) c.423+74C>A (n.423+74C>A) c.345+74C>A (n.345+74C>A) n.865+74C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56859989C>T | CA2673908387 | MAP3K1 | c.834+74C>T (n.834+74C>T) c.456+74C>T (n.456+74C>T) c.579+74C>T (n.579+74C>T) c.423+74C>T (n.423+74C>T) c.345+74C>T (n.345+74C>T) n.865+74C>T | gnomAD v4 |