Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.56856588del | CA2576329007 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1477del (n.1364-1477del) c.1175del (p.Lys392ArgfsTer25) c.1005del c.1229del (p.Lys410ArgfsTer25) c.1229del (p.Lys410ArgfsTer?) c.719del (p.Lys240ArgfsTer25) n.1328del c.1547del (p.Lys516ArgfsTer25) c.1229del (p.Lys410ArgfsTer14) n.1733del n.1340del n.1341del n.1339del | |
17 | g.56856588A>C | CA399905697 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1478T>G (n.1364-1478T>G) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1005A>C c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1328A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1733A>C n.1340A>C n.1341A>C n.1339A>C | |
17 | g.56856588A>G | CA399905699 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1478T>C (n.1364-1478T>C) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1005A>G c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1328A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1733A>G n.1340A>G n.1341A>G n.1339A>G | |
17 | g.56856588A>T | CA399905700 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1478T>A (n.1364-1478T>A) c.1175A>T (p.Lys392Met) c.1005A>T c.1229A>T (p.Lys410Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.1328A>T c.1547A>T (p.Lys516Met) n.1733A>T n.1340A>T n.1341A>T n.1339A>T | |
17 | g.56856589G>A | CA500664795 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1479C>T (n.1364-1479C>T) c.1176G>A (p.Lys392=) c.1006G>A c.1230G>A (p.Lys410=) c.720G>A (p.Lys240=) n.1329G>A c.1548G>A (p.Lys516=) n.1734G>A n.1341G>A n.1342G>A n.1340G>A | |
17 | g.56856589G>C | CA399905702 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1479C>G (n.1364-1479C>G) c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.1006G>C c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.1329G>C c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.1734G>C n.1341G>C n.1342G>C n.1340G>C | |
17 | g.56856589G>T | CA399905703 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1479C>A (n.1364-1479C>A) c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.1006G>T c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1329G>T c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.1734G>T n.1341G>T n.1342G>T n.1340G>T | |
17 | g.56856590G>A | CA399905705 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1480C>T (n.1364-1480C>T) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1007G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.1330G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1735G>A n.1342G>A n.1343G>A n.1341G>A | dbSNP |
17 | g.56856590G>C | CA399905707 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1480C>G (n.1364-1480C>G) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1007G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.1330G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1735G>C n.1342G>C n.1343G>C n.1341G>C | |
17 | g.56856590G= | CA2266998704 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1480C= (n.1364-1480C=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1007G= c.1231G= (p.Ala411=) c.721G= (p.Ala241=) n.1330G= c.1549G= (p.Ala517=) n.1735G= n.1342G= n.1343G= n.1341G= | |
17 | g.56856590G>T | CA8663731 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1480C>A (n.1364-1480C>A) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1007G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.1330G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1735G>T n.1342G>T n.1343G>T n.1341G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.56856591C>A | CA399905714 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1481G>T (n.1364-1481G>T) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1008C>A c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) n.1331C>A c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.1736C>A n.1343C>A n.1344C>A n.1342C>A | |
17 | g.56856591C>G | CA399905716 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1481G>C (n.1364-1481G>C) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1008C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1331C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1736C>G n.1343C>G n.1344C>G n.1342C>G | |
17 | g.56856591C>T | CA399905712 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1481G>A (n.1364-1481G>A) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1008C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.1331C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1736C>T n.1343C>T n.1344C>T n.1342C>T | |
17 | g.56856592A= | CA2266998705 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1482T= (n.1364-1482T=) c.1179A= (p.Ala393=) c.1009A= c.1233A= (p.Ala411=) c.723A= (p.Ala241=) n.1332A= c.1551A= (p.Ala517=) n.1737A= n.1344A= n.1345A= n.1343A= | |
17 | g.56856592A>C | CA500664813 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1482T>G (n.1364-1482T>G) c.1179A>C (p.Ala393=) c.1009A>C c.1233A>C (p.Ala411=) c.723A>C (p.Ala241=) n.1332A>C c.1551A>C (p.Ala517=) n.1737A>C n.1344A>C n.1345A>C n.1343A>C | |
17 | g.56856592A>G | CA8663732 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1482T>C (n.1364-1482T>C) c.1179A>G (p.Ala393=) c.1009A>G c.1233A>G (p.Ala411=) c.723A>G (p.Ala241=) n.1332A>G c.1551A>G (p.Ala517=) n.1737A>G n.1344A>G n.1345A>G n.1343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856592A>T | CA500664821 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1482T>A (n.1364-1482T>A) c.1179A>T (p.Ala393=) c.1009A>T c.1233A>T (p.Ala411=) c.723A>T (p.Ala241=) n.1332A>T c.1551A>T (p.Ala517=) n.1737A>T n.1344A>T n.1345A>T n.1343A>T | |
17 | g.56856593C>A | CA399905719 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1483G>T (n.1364-1483G>T) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1010C>A c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.1333C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) n.1738C>A n.1345C>A n.1346C>A n.1344C>A | |
17 | g.56856593C>G | CA399905721 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1483G>C (n.1364-1483G>C) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1010C>G c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1333C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) n.1738C>G n.1345C>G n.1346C>G n.1344C>G | |
17 | g.56856593C>T | CA399905723 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1483G>A (n.1364-1483G>A) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1010C>T c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.1333C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) n.1738C>T n.1345C>T n.1346C>T n.1344C>T | |
17 | g.56856594C>A | CA399905726 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1484G>T (n.1364-1484G>T) c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.1011C>A c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) n.1334C>A c.1553C>A (p.Pro518Gln) n.1739C>A n.1346C>A n.1347C>A n.1345C>A | |
17 | g.56856594C>G | CA399905727 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1484G>C (n.1364-1484G>C) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1011C>G c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.1334C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) n.1739C>G n.1346C>G n.1347C>G n.1345C>G | |
17 | g.56856594C>T | CA399905729 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1484G>A (n.1364-1484G>A) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1011C>T c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.1334C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.1739C>T n.1346C>T n.1347C>T n.1345C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56856595A>C | CA500664846 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1485T>G (n.1364-1485T>G) c.1182A>C (p.Pro394=) c.1012A>C c.1236A>C (p.Pro412=) c.726A>C (p.Pro242=) n.1335A>C c.1554A>C (p.Pro518=) n.1740A>C n.1347A>C n.1348A>C n.1346A>C | |
17 | g.56856595A>G | CA500664848 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1485T>C (n.1364-1485T>C) c.1182A>G (p.Pro394=) c.1012A>G c.1236A>G (p.Pro412=) c.726A>G (p.Pro242=) n.1335A>G c.1554A>G (p.Pro518=) n.1740A>G n.1347A>G n.1348A>G n.1346A>G | |
17 | g.56856595A>T | CA500664851 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1485T>A (n.1364-1485T>A) c.1182A>T (p.Pro394=) c.1012A>T c.1236A>T (p.Pro412=) c.726A>T (p.Pro242=) n.1335A>T c.1554A>T (p.Pro518=) n.1740A>T n.1347A>T n.1348A>T n.1346A>T | |
17 | g.56856596T>A | CA8663733 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1486A>T (n.1364-1486A>T) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1013T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1336T>A c.1555T>A (p.Ser519Thr) n.1741T>A n.1348T>A n.1349T>A n.1347T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856596T>C | CA399905734 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1486A>G (n.1364-1486A>G) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1013T>C c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1336T>C c.1555T>C (p.Ser519Pro) n.1741T>C n.1348T>C n.1349T>C n.1347T>C | |
17 | g.56856596T>G | CA291877804 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1486A>C (n.1364-1486A>C) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1013T>G c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1336T>G c.1555T>G (p.Ser519Ala) n.1741T>G n.1348T>G n.1349T>G n.1347T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56856596T= | CA2266998706 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1486A= (n.1364-1486A=) c.1183T= (p.Ser395=) c.1013T= c.1237T= (p.Ser413=) c.727T= (p.Ser243=) n.1336T= c.1555T= (p.Ser519=) n.1741T= n.1348T= n.1349T= n.1347T= | |
17 | g.56856599_56856600del | CA2739291031 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1487_1364-1486del (n.1364-1487_1364-1486del) c.1186_1187del (p.Leu396ValfsTer3) c.1016_1017del c.1240_1241del (p.Leu414ValfsTer3) c.730_731del (p.Leu244ValfsTer3) n.1339_1340del c.1558_1559del (p.Leu520ValfsTer3) n.1744_1745del n.1351_1352del n.1352_1353del n.1350_1351del | |
17 | g.56856597C>A | CA399905738 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1487G>T (n.1364-1487G>T) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1014C>A c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.1337C>A c.1556C>A (p.Ser519Tyr) n.1742C>A n.1349C>A n.1350C>A n.1348C>A | |
17 | g.56856597C= | CA2266998707 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1487G= (n.1364-1487G=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1014C= c.1238C= (p.Ser413=) c.728C= (p.Ser243=) n.1337C= c.1556C= (p.Ser519=) n.1742C= n.1349C= n.1350C= n.1348C= | |
17 | g.56856597C>G | CA399905740 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1487G>C (n.1364-1487G>C) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1014C>G c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) n.1337C>G c.1556C>G (p.Ser519Cys) n.1742C>G n.1349C>G n.1350C>G n.1348C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56856597C>T | CA399905742 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1487G>A (n.1364-1487G>A) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1014C>T c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) n.1337C>T c.1556C>T (p.Ser519Phe) n.1742C>T n.1349C>T n.1350C>T n.1348C>T | |
17 | g.56856598T>A | CA500664872 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1488A>T (n.1364-1488A>T) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1015T>A c.1239T>A (p.Ser413=) c.729T>A (p.Ser243=) n.1338T>A c.1557T>A (p.Ser519=) n.1743T>A n.1350T>A n.1351T>A n.1349T>A | |
17 | g.56856598T>C | CA500664865 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1488A>G (n.1364-1488A>G) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1015T>C c.1239T>C (p.Ser413=) c.729T>C (p.Ser243=) n.1338T>C c.1557T>C (p.Ser519=) n.1743T>C n.1350T>C n.1351T>C n.1349T>C | |
17 | g.56856598T>G | CA500664870 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1488A>C (n.1364-1488A>C) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1015T>G c.1239T>G (p.Ser413=) c.729T>G (p.Ser243=) n.1338T>G c.1557T>G (p.Ser519=) n.1743T>G n.1350T>G n.1351T>G n.1349T>G | |
17 | g.56856599C>A | CA399905747 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1489G>T (n.1364-1489G>T) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1016C>A c.1240C>A (p.Leu414Met) c.730C>A (p.Leu244Met) n.1339C>A c.1558C>A (p.Leu520Met) n.1744C>A n.1351C>A n.1352C>A n.1350C>A | |
17 | g.56856599C= | CA2266998708 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1489G= (n.1364-1489G=) c.1186C= (p.Leu396=) c.1016C= c.1240C= (p.Leu414=) c.730C= (p.Leu244=) n.1339C= c.1558C= (p.Leu520=) n.1744C= n.1351C= n.1352C= n.1350C= | |
17 | g.56856599C>G | CA399905744 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1489G>C (n.1364-1489G>C) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1016C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.1339C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) n.1744C>G n.1351C>G n.1352C>G n.1350C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56856599C>T | CA500664879 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1489G>A (n.1364-1489G>A) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1016C>T c.1240C>T (p.Leu414=) c.730C>T (p.Leu244=) n.1339C>T c.1558C>T (p.Leu520=) n.1744C>T n.1351C>T n.1352C>T n.1350C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56856600T>A | CA399905749 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1490A>T (n.1364-1490A>T) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1017T>A c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1340T>A c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.1745T>A n.1352T>A n.1353T>A n.1351T>A | |
17 | g.56856600T>C | CA399905751 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1490A>G (n.1364-1490A>G) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1017T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1340T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.1745T>C n.1352T>C n.1353T>C n.1351T>C | |
17 | g.56856600T>G | CA399905752 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1490A>C (n.1364-1490A>C) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1017T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1340T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.1745T>G n.1352T>G n.1353T>G n.1351T>G | |
17 | g.56856601G>A | CA500664882 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1491C>T (n.1364-1491C>T) c.1188G>A (p.Leu396=) c.1018G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.732G>A (p.Leu244=) n.1341G>A c.1560G>A (p.Leu520=) n.1746G>A n.1353G>A n.1354G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56856601G>C | CA500664884 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1491C>G (n.1364-1491C>G) c.1188G>C (p.Leu396=) c.1018G>C c.1242G>C (p.Leu414=) c.732G>C (p.Leu244=) n.1341G>C c.1560G>C (p.Leu520=) n.1746G>C n.1353G>C n.1354G>C n.1352G>C | gnomAD v4 |
17 | g.56856601G>T | CA500664886 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1491C>A (n.1364-1491C>A) c.1188G>T (p.Leu396=) c.1018G>T c.1242G>T (p.Leu414=) c.732G>T (p.Leu244=) n.1341G>T c.1560G>T (p.Leu520=) n.1746G>T n.1353G>T n.1354G>T n.1352G>T | |
17 | g.56856602T>A | CA399905755 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1492A>T (n.1364-1492A>T) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1019T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) n.1342T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.1747T>A n.1354T>A n.1355T>A n.1353T>A | |
17 | g.56856602T>C | CA399905758 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1492A>G (n.1364-1492A>G) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1019T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) n.1342T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.1747T>C n.1354T>C n.1355T>C n.1353T>C | |
17 | g.56856602T>G | CA399905760 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1492A>C (n.1364-1492A>C) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1019T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) c.733T>G (p.Phe245Val) n.1342T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) n.1747T>G n.1354T>G n.1355T>G n.1353T>G | |
17 | g.56856603T>A | CA399905762 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1493A>T (n.1364-1493A>T) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1020T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.1343T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.1748T>A n.1355T>A n.1356T>A n.1354T>A | |
17 | g.56856603T>C | CA399905763 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1493A>G (n.1364-1493A>G) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1020T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) n.1343T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.1748T>C n.1355T>C n.1356T>C n.1354T>C | |
17 | g.56856603T>G | CA399905766 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1493A>C (n.1364-1493A>C) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1020T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) n.1343T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.1748T>G n.1355T>G n.1356T>G n.1354T>G | |
17 | g.56856604T>A | CA399905768 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1494A>T (n.1364-1494A>T) c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1021T>A c.1245T>A (p.Phe415Leu) c.735T>A (p.Phe245Leu) n.1344T>A c.1563T>A (p.Phe521Leu) n.1749T>A n.1356T>A n.1357T>A n.1355T>A | |
17 | g.56856604T>C | CA500664902 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1494A>G (n.1364-1494A>G) c.1191T>C (p.Phe397=) c.1021T>C c.1245T>C (p.Phe415=) c.735T>C (p.Phe245=) n.1344T>C c.1563T>C (p.Phe521=) n.1749T>C n.1356T>C n.1357T>C n.1355T>C | |
17 | g.56856604T>G | CA399905770 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1494A>C (n.1364-1494A>C) c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1021T>G c.1245T>G (p.Phe415Leu) c.735T>G (p.Phe245Leu) n.1344T>G c.1563T>G (p.Phe521Leu) n.1749T>G n.1356T>G n.1357T>G n.1355T>G | |
17 | g.56856605T>A | CA399905772 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1495A>T (n.1364-1495A>T) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1022T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.1345T>A c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.1750T>A n.1357T>A n.1358T>A n.1356T>A | |
17 | g.56856605T>C | CA399905774 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1495A>G (n.1364-1495A>G) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1022T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.1345T>C c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.1750T>C n.1357T>C n.1358T>C n.1356T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56856605T>G | CA399905776 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1495A>C (n.1364-1495A>C) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1022T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.1345T>G c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.1750T>G n.1357T>G n.1358T>G n.1356T>G | |
17 | g.56856606del | CA2510124709 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1496del (n.1364-1496del) c.1193del (p.Ser398LeufsTer19) c.1023del c.1247del (p.Ser416LeufsTer19) c.1247del (p.Ser416LeufsTer26) c.737del (p.Ser246LeufsTer19) n.1346del c.1565del (p.Ser522LeufsTer19) c.1247del (p.Ser416LeufsTer8) n.1751del n.1358del n.1359del n.1357del | |
17 | g.56856606C>A | CA399905780 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1496G>T (n.1364-1496G>T) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1023C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.1346C>A c.1565C>A (p.Ser522Tyr) n.1751C>A n.1358C>A n.1359C>A n.1357C>A | |
17 | g.56856606C= | CA2266998709 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1496G= (n.1364-1496G=) c.1193C= (p.Ser398=) c.1023C= c.1247C= (p.Ser416=) c.737C= (p.Ser246=) n.1346C= c.1565C= (p.Ser522=) n.1751C= n.1358C= n.1359C= n.1357C= | |
17 | g.56856606C>G | CA291877807 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1496G>C (n.1364-1496G>C) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1023C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.737C>G (p.Ser246Cys) n.1346C>G c.1565C>G (p.Ser522Cys) n.1751C>G n.1358C>G n.1359C>G n.1357C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856606C>T | CA291877809 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1496G>A (n.1364-1496G>A) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1023C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.737C>T (p.Ser246Phe) n.1346C>T c.1565C>T (p.Ser522Phe) n.1751C>T n.1358C>T n.1359C>T n.1357C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56856607T>A | CA500664925 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1497A>T (n.1364-1497A>T) c.1194T>A (p.Ser398=) c.1024T>A c.1248T>A (p.Ser416=) c.738T>A (p.Ser246=) n.1347T>A c.1566T>A (p.Ser522=) n.1752T>A n.1359T>A n.1360T>A n.1358T>A | |
17 | g.56856607T>C | CA500664926 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1497A>G (n.1364-1497A>G) c.1194T>C (p.Ser398=) c.1024T>C c.1248T>C (p.Ser416=) c.738T>C (p.Ser246=) n.1347T>C c.1566T>C (p.Ser522=) n.1752T>C n.1359T>C n.1360T>C n.1358T>C | |
17 | g.56856607T>G | CA500664927 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1497A>C (n.1364-1497A>C) c.1194T>G (p.Ser398=) c.1024T>G c.1248T>G (p.Ser416=) c.738T>G (p.Ser246=) n.1347T>G c.1566T>G (p.Ser522=) n.1752T>G n.1359T>G n.1360T>G n.1358T>G | |
17 | g.56856608A>C | CA399905789 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1498T>G (n.1364-1498T>G) c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1025A>C c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) n.1348A>C c.1567A>C (p.Ser523Arg) n.1753A>C n.1360A>C n.1361A>C n.1359A>C | |
17 | g.56856608A>G | CA399905785 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1498T>C (n.1364-1498T>C) c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1025A>G c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) n.1348A>G c.1567A>G (p.Ser523Gly) n.1753A>G n.1360A>G n.1361A>G n.1359A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56856608A>T | CA399905787 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1498T>A (n.1364-1498T>A) c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.1025A>T c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) n.1348A>T c.1567A>T (p.Ser523Cys) n.1753A>T n.1360A>T n.1361A>T n.1359A>T | |
17 | g.56856609G>A | CA399905791 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1499C>T (n.1364-1499C>T) c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1026G>A c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) n.1349G>A c.1568G>A (p.Ser523Asn) n.1754G>A n.1361G>A n.1362G>A n.1360G>A | |
17 | g.56856609G>C | CA399905793 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1499C>G (n.1364-1499C>G) c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1026G>C c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) n.1349G>C c.1568G>C (p.Ser523Thr) n.1754G>C n.1361G>C n.1362G>C n.1360G>C | |
17 | g.56856609G>T | CA399905795 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1499C>A (n.1364-1499C>A) c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1026G>T c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) n.1349G>T c.1568G>T (p.Ser523Ile) n.1754G>T n.1361G>T n.1362G>T n.1360G>T | |
17 | g.56856610del | CA2638887274 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1500del (n.1364-1500del) c.1197del (p.Ser399ArgfsTer18) c.1027del c.1251del (p.Ser417ArgfsTer18) c.1251del (p.Ser417ArgfsTer25) c.741del (p.Ser247ArgfsTer18) n.1350del c.1569del (p.Ser523ArgfsTer18) c.1251del (p.Ser417ArgfsTer7) n.1755del n.1362del n.1363del n.1361del | gnomAD v4 |
17 | g.56856610C>A | CA399905797 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1500G>T (n.1364-1500G>T) c.1197C>A (p.Ser399Arg) c.1027C>A c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) n.1350C>A c.1569C>A (p.Ser523Arg) n.1755C>A n.1362C>A n.1363C>A n.1361C>A | |
17 | g.56856610C>G | CA399905799 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1500G>C (n.1364-1500G>C) c.1197C>G (p.Ser399Arg) c.1027C>G c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) n.1350C>G c.1569C>G (p.Ser523Arg) n.1755C>G n.1362C>G n.1363C>G n.1361C>G | |
17 | g.56856610C>T | CA500664948 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1500G>A (n.1364-1500G>A) c.1197C>T (p.Ser399=) c.1027C>T c.1251C>T (p.Ser417=) c.741C>T (p.Ser247=) n.1350C>T c.1569C>T (p.Ser523=) n.1755C>T n.1362C>T n.1363C>T n.1361C>T | |
17 | g.56856611A>C | CA500664949 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1501T>G (n.1364-1501T>G) c.1198A>C (p.Arg400=) c.1028A>C c.1252A>C (p.Arg418=) c.742A>C (p.Arg248=) n.1351A>C c.1570A>C (p.Arg524=) n.1756A>C n.1363A>C n.1364A>C n.1362A>C | |
17 | g.56856611A>G | CA399905803 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1501T>C (n.1364-1501T>C) c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.1028A>G c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1351A>G c.1570A>G (p.Arg524Gly) n.1756A>G n.1363A>G n.1364A>G n.1362A>G | |
17 | g.56856611A>T | CA399905805 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1501T>A (n.1364-1501T>A) c.1198A>T (p.Arg400Ter) c.1028A>T c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.742A>T (p.Arg248Ter) n.1351A>T c.1570A>T (p.Arg524Ter) n.1756A>T n.1363A>T n.1364A>T n.1362A>T | |
17 | g.56856611_56856612delinsAG | CA2266998710 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1502_1364-1501delinsCT (n.1364-1502_1364-1501delinsCT) c.1198_1199delinsAG (p.Arg400=) c.1028_1029delinsAG c.1252_1253delinsAG (p.Arg418=) c.742_743delinsAG (p.Arg248=) n.1351_1352delinsAG c.1570_1571delinsAG (p.Arg524=) n.1756_1757delinsAG n.1363_1364delinsAG n.1364_1365delinsAG n.1362_1363delinsAG | |
17 | g.56856612del | CA626702963 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1502del (n.1364-1502del) c.1199del (p.Arg400LysfsTer17) c.1029del c.1253del (p.Arg418LysfsTer17) c.1253del (p.Arg418LysfsTer24) c.743del (p.Arg248LysfsTer17) n.1352del c.1571del (p.Arg524LysfsTer17) c.1253del (p.Arg418LysfsTer6) n.1757del n.1364del n.1365del n.1363del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56856612G>A | CA399905807 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1502C>T (n.1364-1502C>T) c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.1029G>A c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1352G>A c.1571G>A (p.Arg524Lys) n.1757G>A n.1364G>A n.1365G>A n.1363G>A | |
17 | g.56856612G>C | CA399905820 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1502C>G (n.1364-1502C>G) c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.1029G>C c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1352G>C c.1571G>C (p.Arg524Thr) n.1757G>C n.1364G>C n.1365G>C n.1363G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56856612G= | CA2266998711 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1502C= (n.1364-1502C=) c.1199G= (p.Arg400=) c.1029G= c.1253G= (p.Arg418=) c.743G= (p.Arg248=) n.1352G= c.1571G= (p.Arg524=) n.1757G= n.1364G= n.1365G= n.1363G= | |
17 | g.56856612G>T | CA399905822 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1502C>A (n.1364-1502C>A) c.1199G>T (p.Arg400Ile) c.1029G>T c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.743G>T (p.Arg248Ile) n.1352G>T c.1571G>T (p.Arg524Ile) n.1757G>T n.1364G>T n.1365G>T n.1363G>T | |
17 | g.56856613A>C | CA399905832 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1503T>G (n.1364-1503T>G) c.1200A>C (p.Arg400Ser) c.1030A>C c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.744A>C (p.Arg248Ser) n.1353A>C c.1572A>C (p.Arg524Ser) n.1758A>C n.1365A>C n.1366A>C n.1364A>C | |
17 | g.56856613A>G | CA500664957 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1503T>C (n.1364-1503T>C) c.1200A>G (p.Arg400=) c.1030A>G c.1254A>G (p.Arg418=) c.744A>G (p.Arg248=) n.1353A>G c.1572A>G (p.Arg524=) n.1758A>G n.1365A>G n.1366A>G n.1364A>G | |
17 | g.56856613A>T | CA399905826 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1503T>A (n.1364-1503T>A) c.1200A>T (p.Arg400Ser) c.1030A>T c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.744A>T (p.Arg248Ser) n.1353A>T c.1572A>T (p.Arg524Ser) n.1758A>T n.1365A>T n.1366A>T n.1364A>T | gnomAD v4 |
17 | g.56856614A>C | CA399905835 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1504T>G (n.1364-1504T>G) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1031A>C c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1354A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) n.1759A>C n.1366A>C n.1367A>C n.1365A>C | |
17 | g.56856614A>G | CA399905837 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1504T>C (n.1364-1504T>C) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1031A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.1354A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) n.1759A>G n.1366A>G n.1367A>G n.1365A>G | |
17 | g.56856614A>T | CA399905840 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1504T>A (n.1364-1504T>A) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1031A>T c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1354A>T c.1573A>T (p.Ile525Phe) n.1759A>T n.1366A>T n.1367A>T n.1365A>T | |
17 | g.56856615T>A | CA399905842 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1505A>T (n.1364-1505A>T) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1032T>A c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1355T>A c.1574T>A (p.Ile525Asn) n.1760T>A n.1367T>A n.1368T>A n.1366T>A | |
17 | g.56856615T>C | CA399905843 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1505A>G (n.1364-1505A>G) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1032T>C c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1355T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) n.1760T>C n.1367T>C n.1368T>C n.1366T>C | |
17 | g.56856615T>G | CA399905846 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1505A>C (n.1364-1505A>C) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1032T>G c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1355T>G c.1574T>G (p.Ile525Ser) n.1760T>G n.1367T>G n.1368T>G n.1366T>G | |
17 | g.56856616T>A | CA500664984 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1506A>T (n.1364-1506A>T) c.1203T>A (p.Ile401=) c.1033T>A c.1257T>A (p.Ile419=) c.747T>A (p.Ile249=) n.1356T>A c.1575T>A (p.Ile525=) n.1761T>A n.1368T>A n.1369T>A n.1367T>A | |
17 | g.56856616T>C | CA500664986 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1506A>G (n.1364-1506A>G) c.1203T>C (p.Ile401=) c.1033T>C c.1257T>C (p.Ile419=) c.747T>C (p.Ile249=) n.1356T>C c.1575T>C (p.Ile525=) n.1761T>C n.1368T>C n.1369T>C n.1367T>C | |
17 | g.56856616T>G | CA399905848 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1506A>C (n.1364-1506A>C) c.1203T>G (p.Ile401Met) c.1033T>G c.1257T>G (p.Ile419Met) c.747T>G (p.Ile249Met) n.1356T>G c.1575T>G (p.Ile525Met) n.1761T>G n.1368T>G n.1369T>G n.1367T>G | |
17 | g.56856617C>A | CA399905851 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1507G>T (n.1364-1507G>T) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1034C>A c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1357C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) n.1762C>A n.1369C>A n.1370C>A n.1368C>A | dbSNP |
17 | g.56856617C= | CA2266998712 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1507G= (n.1364-1507G=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1034C= c.1258C= (p.Leu420=) c.748C= (p.Leu250=) n.1357C= c.1576C= (p.Leu526=) n.1762C= n.1369C= n.1370C= n.1368C= | |
17 | g.56856617C>G | CA399905853 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1507G>C (n.1364-1507G>C) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1034C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1357C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1762C>G n.1369C>G n.1370C>G n.1368C>G | |
17 | g.56856617C>T | CA399905855 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1507G>A (n.1364-1507G>A) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1034C>T c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1357C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) n.1762C>T n.1369C>T n.1370C>T n.1368C>T | |
17 | g.56856618T>A | CA399905856 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1508A>T (n.1364-1508A>T) c.1205T>A (p.Leu402His) c.1035T>A c.1259T>A (p.Leu420His) c.749T>A (p.Leu250His) n.1358T>A c.1577T>A (p.Leu526His) n.1763T>A n.1370T>A n.1371T>A n.1369T>A | |
17 | g.56856618T>C | CA399905859 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1508A>G (n.1364-1508A>G) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1035T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1358T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1763T>C n.1370T>C n.1371T>C n.1369T>C | COSMIC |
17 | g.56856618T>G | CA399905862 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1508A>C (n.1364-1508A>C) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1035T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1358T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1763T>G n.1370T>G n.1371T>G n.1369T>G | gnomAD v4 |
17 | g.56856619T>A | CA500665004 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1509A>T (n.1364-1509A>T) c.1206T>A (p.Leu402=) c.1036T>A c.1260T>A (p.Leu420=) c.750T>A (p.Leu250=) n.1359T>A c.1578T>A (p.Leu526=) n.1764T>A n.1371T>A n.1372T>A n.1370T>A | |
17 | g.56856619T>C | CA500665003 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1509A>G (n.1364-1509A>G) c.1206T>C (p.Leu402=) c.1036T>C c.1260T>C (p.Leu420=) c.750T>C (p.Leu250=) n.1359T>C c.1578T>C (p.Leu526=) n.1764T>C n.1371T>C n.1372T>C n.1370T>C | |
17 | g.56856619T>G | CA500665000 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1509A>C (n.1364-1509A>C) c.1206T>G (p.Leu402=) c.1036T>G c.1260T>G (p.Leu420=) c.750T>G (p.Leu250=) n.1359T>G c.1578T>G (p.Leu526=) n.1764T>G n.1371T>G n.1372T>G n.1370T>G | dbSNP |
17 | g.56856619T= | CA2266998713 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1509A= (n.1364-1509A=) c.1206T= (p.Leu402=) c.1036T= c.1260T= (p.Leu420=) c.750T= (p.Leu250=) n.1359T= c.1578T= (p.Leu526=) n.1764T= n.1371T= n.1372T= n.1370T= | |
17 | g.56856622_56856624del | CA2580613161 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1511_1364-1509del (n.1364-1511_1364-1509del) c.1209_1211del (p.Asn403del) c.1039_1041del c.1263_1265del (p.Asn421del) c.753_755del (p.Asn251del) n.1362_1364del c.1581_1583del (p.Asn527del) n.1767_1769del n.1374_1376del n.1375_1377del n.1373_1375del | ClinVar |
17 | g.56856620A>C | CA399905865 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1510T>G (n.1364-1510T>G) c.1207A>C (p.Asn403His) c.1037A>C c.1261A>C (p.Asn421His) c.751A>C (p.Asn251His) n.1360A>C c.1579A>C (p.Asn527His) n.1765A>C n.1372A>C n.1373A>C n.1371A>C | |
17 | g.56856620A>G | CA399905868 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1510T>C (n.1364-1510T>C) c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.1037A>G c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) n.1360A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.1765A>G n.1372A>G n.1373A>G n.1371A>G | |
17 | g.56856620A>T | CA399905864 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1510T>A (n.1364-1510T>A) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.1037A>T c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.1360A>T c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.1765A>T n.1372A>T n.1373A>T n.1371A>T | |
17 | g.56856621A>C | CA399905870 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1511T>G (n.1364-1511T>G) c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.1038A>C c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) n.1361A>C c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.1766A>C n.1373A>C n.1374A>C n.1372A>C | |
17 | g.56856621A>G | CA399905872 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1511T>C (n.1364-1511T>C) c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.1038A>G c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) n.1361A>G c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.1766A>G n.1373A>G n.1374A>G n.1372A>G | |
17 | g.56856621A>T | CA399905874 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1511T>A (n.1364-1511T>A) c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.1038A>T c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) n.1361A>T c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.1766A>T n.1373A>T n.1374A>T n.1372A>T | |
17 | g.56856622T>A | CA399905876 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1512A>T (n.1364-1512A>T) c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.1039T>A c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.753T>A (p.Asn251Lys) n.1362T>A c.1581T>A (p.Asn527Lys) n.1767T>A n.1374T>A n.1375T>A n.1373T>A | |
17 | g.56856622T>C | CA500665013 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1512A>G (n.1364-1512A>G) c.1209T>C (p.Asn403=) c.1039T>C c.1263T>C (p.Asn421=) c.753T>C (p.Asn251=) n.1362T>C c.1581T>C (p.Asn527=) n.1767T>C n.1374T>C n.1375T>C n.1373T>C | |
17 | g.56856622T>G | CA399905877 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1512A>C (n.1364-1512A>C) c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.1039T>G c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.753T>G (p.Asn251Lys) n.1362T>G c.1581T>G (p.Asn527Lys) n.1767T>G n.1374T>G n.1375T>G n.1373T>G | |
17 | g.56856623A>C | CA399905880 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1513T>G (n.1364-1513T>G) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1040A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.1363A>C c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.1768A>C n.1375A>C n.1376A>C n.1374A>C | |
17 | g.56856623A>G | CA399905882 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1513T>C (n.1364-1513T>C) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1040A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1363A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.1768A>G n.1375A>G n.1376A>G n.1374A>G | |
17 | g.56856623A>T | CA399905883 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1513T>A (n.1364-1513T>A) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1040A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1363A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) n.1768A>T n.1375A>T n.1376A>T n.1374A>T | |
17 | g.56856624A>C | CA399905886 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1514T>G (n.1364-1514T>G) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1041A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1364A>C c.1583A>C (p.Lys528Thr) n.1769A>C n.1376A>C n.1377A>C n.1375A>C | |
17 | g.56856624A>G | CA399905888 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1514T>C (n.1364-1514T>C) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1041A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1364A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.1769A>G n.1376A>G n.1377A>G n.1375A>G | |
17 | g.56856624A>T | CA399905890 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1514T>A (n.1364-1514T>A) c.1211A>T (p.Lys404Met) c.1041A>T c.1265A>T (p.Lys422Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.1364A>T c.1583A>T (p.Lys528Met) n.1769A>T n.1376A>T n.1377A>T n.1375A>T | |
17 | g.56856625G>A | CA500665040 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1515C>T (n.1364-1515C>T) c.1212G>A (p.Lys404=) c.1042G>A c.1266G>A (p.Lys422=) c.756G>A (p.Lys252=) n.1365G>A c.1584G>A (p.Lys528=) n.1770G>A n.1377G>A n.1378G>A n.1376G>A | |
17 | g.56856625G>C | CA399905892 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1515C>G (n.1364-1515C>G) c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.1042G>C c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.1365G>C c.1584G>C (p.Lys528Asn) n.1770G>C n.1377G>C n.1378G>C n.1376G>C | |
17 | g.56856625G>T | CA399905895 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1515C>A (n.1364-1515C>A) c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.1042G>T c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.1365G>T c.1584G>T (p.Lys528Asn) n.1770G>T n.1377G>T n.1378G>T n.1376G>T | |
17 | g.56856626G>A | CA399905899 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1516C>T (n.1364-1516C>T) c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.1042+1G>A c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.1366G>A c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) n.1771G>A n.1378G>A n.1378+1G>A n.1377G>A | |
17 | g.56856626G>C | CA399905901 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1516C>G (n.1364-1516C>G) c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.1042+1G>C c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) n.1366G>C c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) n.1771G>C n.1378G>C n.1378+1G>C n.1377G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56856626G= | CA2266998714 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1516C= (n.1364-1516C=) c.1212+1G= (n.1212+1G=) c.1042+1G= c.1266+1G= (n.1266+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) n.1366G= c.1584+1G= (n.1584+1G=) n.1771G= n.1378G= n.1378+1G= n.1377G= | |
17 | g.56856626G>T | CA399905898 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1516C>A (n.1364-1516C>A) c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.1042+1G>T c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.1366G>T c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) n.1771G>T n.1378G>T n.1378+1G>T n.1377G>T | |
17 | g.56856627T>A | CA399905904 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1517A>T (n.1364-1517A>T) c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.1042+2T>A c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) n.1367T>A c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) n.1772T>A n.1379T>A n.1378+2T>A n.1378T>A | |
17 | g.56856627T>C | CA399905906 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1517A>G (n.1364-1517A>G) c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.1042+2T>C c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) n.1367T>C c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) n.1772T>C n.1379T>C n.1378+2T>C n.1378T>C | |
17 | g.56856627T>G | CA399905907 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1517A>C (n.1364-1517A>C) c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.1042+2T>G c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) n.1367T>G c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) n.1772T>G n.1379T>G n.1378+2T>G n.1378T>G | |
17 | g.56856628G>A | CA2266998716 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1518C>T (n.1364-1518C>T) c.1212+3G>A (n.1212+3G>A) c.1042+3G>A c.1266+3G>A (n.1266+3G>A) c.756+3G>A (n.756+3G>A) n.1368G>A c.1584+3G>A (n.1584+3G>A) n.1773G>A n.1380G>A n.1378+3G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56856628G>C | CA2638887275 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1518C>G (n.1364-1518C>G) c.1212+3G>C (n.1212+3G>C) c.1042+3G>C c.1266+3G>C (n.1266+3G>C) c.756+3G>C (n.756+3G>C) n.1368G>C c.1584+3G>C (n.1584+3G>C) n.1773G>C n.1380G>C n.1378+3G>C n.1379G>C | gnomAD v4 |
17 | g.56856628G= | CA2266998715 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1518C= (n.1364-1518C=) c.1212+3G= (n.1212+3G=) c.1042+3G= c.1266+3G= (n.1266+3G=) c.756+3G= (n.756+3G=) n.1368G= c.1584+3G= (n.1584+3G=) n.1773G= n.1380G= n.1378+3G= n.1379G= | |
17 | g.56856630G>A | CA2576329008 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1520C>T (n.1364-1520C>T) c.1212+5G>A (n.1212+5G>A) c.1042+5G>A c.1266+5G>A (n.1266+5G>A) c.756+5G>A (n.756+5G>A) n.1370G>A c.1584+5G>A (n.1584+5G>A) n.1775G>A n.1382G>A n.1378+5G>A n.1381G>A | |
17 | g.56856631T>C | CA626702964 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1521A>G (n.1364-1521A>G) c.1212+6T>C (n.1212+6T>C) c.1042+6T>C c.1266+6T>C (n.1266+6T>C) c.756+6T>C (n.756+6T>C) n.1371T>C c.1584+6T>C (n.1584+6T>C) n.1776T>C n.1383T>C n.1378+6T>C n.1382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56856631T= | CA2266998717 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1521A= (n.1364-1521A=) c.1212+6T= (n.1212+6T=) c.1042+6T= c.1266+6T= (n.1266+6T=) c.756+6T= (n.756+6T=) n.1371T= c.1584+6T= (n.1584+6T=) n.1776T= n.1383T= n.1378+6T= n.1382T= | |
17 | g.56856634G>C | CA8663734 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1524C>G (n.1364-1524C>G) c.1212+9G>C (n.1212+9G>C) c.1042+9G>C c.1266+9G>C (n.1266+9G>C) c.756+9G>C (n.756+9G>C) n.1374G>C c.1584+9G>C (n.1584+9G>C) n.1779G>C n.1386G>C n.1378+9G>C n.1385G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56856634G= | CA2266998718 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1524C= (n.1364-1524C=) c.1212+9G= (n.1212+9G=) c.1042+9G= c.1266+9G= (n.1266+9G=) c.756+9G= (n.756+9G=) n.1374G= c.1584+9G= (n.1584+9G=) n.1779G= n.1386G= n.1378+9G= n.1385G= | |
17 | g.56856644C>T | CA2576329009 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1534G>A (n.1364-1534G>A) c.1212+19C>T (n.1212+19C>T) c.1042+19C>T c.1266+19C>T (n.1266+19C>T) c.756+19C>T (n.756+19C>T) n.1384C>T c.1584+19C>T (n.1584+19C>T) n.1789C>T n.1396C>T n.1378+19C>T n.1395C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.56856645A>G | CA2638887276 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1535T>C (n.1364-1535T>C) c.1212+20A>G (n.1212+20A>G) c.1042+20A>G c.1266+20A>G (n.1266+20A>G) c.756+20A>G (n.756+20A>G) n.1385A>G c.1584+20A>G (n.1584+20A>G) n.1790A>G n.1397A>G n.1378+20A>G n.1396A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56856647T>C | CA8663735 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1537A>G (n.1364-1537A>G) c.1212+22T>C (n.1212+22T>C) c.1042+22T>C c.1266+22T>C (n.1266+22T>C) c.756+22T>C (n.756+22T>C) n.1387T>C c.1584+22T>C (n.1584+22T>C) n.1792T>C n.1399T>C n.1378+22T>C n.1398T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856647T= | CA2266998719 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1537A= (n.1364-1537A=) c.1212+22T= (n.1212+22T=) c.1042+22T= c.1266+22T= (n.1266+22T=) c.756+22T= (n.756+22T=) n.1387T= c.1584+22T= (n.1584+22T=) n.1792T= n.1399T= n.1378+22T= n.1398T= | |
17 | g.56856650_56856651delinsCT | CA2266998720 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1541_1364-1540delinsAG (n.1364-1541_1364-1540delinsAG) c.1212+25_1212+26delinsCT (n.1212+25_1212+26delinsCT) c.1042+25_1042+26delinsCT c.1266+25_1266+26delinsCT (n.1266+25_1266+26delinsCT) c.756+25_756+26delinsCT (n.756+25_756+26delinsCT) n.1390_1391delinsCT c.1584+25_1584+26delinsCT (n.1584+25_1584+26delinsCT) n.1795_1796delinsCT n.1402_1403delinsCT n.1378+25_1378+26delinsCT n.1401_1402delinsCT | |
17 | g.56856651del | CA291877815 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1541del (n.1364-1541del) c.1212+26del (n.1212+26del) c.1042+26del c.1266+26del (n.1266+26del) c.756+26del (n.756+26del) n.1391del c.1584+26del (n.1584+26del) n.1796del n.1403del n.1378+26del n.1402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56856651T>G | CA500665061 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1541A>C (n.1364-1541A>C) c.1212+26T>G (n.1212+26T>G) c.1042+26T>G c.1266+26T>G (n.1266+26T>G) c.756+26T>G (n.756+26T>G) n.1391T>G c.1584+26T>G (n.1584+26T>G) n.1796T>G n.1403T>G n.1378+26T>G n.1402T>G | |
17 | g.56856652G>T | CA2638887277 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1542C>A (n.1364-1542C>A) c.1212+27G>T (n.1212+27G>T) c.1042+27G>T c.1266+27G>T (n.1266+27G>T) c.756+27G>T (n.756+27G>T) n.1392G>T c.1584+27G>T (n.1584+27G>T) n.1797G>T n.1404G>T n.1378+27G>T n.1403G>T | gnomAD v4 |
17 | g.56856656A>G | CA2638887278 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1546T>C (n.1364-1546T>C) c.1212+31A>G (n.1212+31A>G) c.1042+31A>G c.1266+31A>G (n.1266+31A>G) c.756+31A>G (n.756+31A>G) n.1396A>G c.1584+31A>G (n.1584+31A>G) n.1801A>G n.1408A>G n.1378+31A>G n.1407A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56856657T>G | CA2266998722 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1547A>C (n.1364-1547A>C) c.1212+32T>G (n.1212+32T>G) c.1042+32T>G c.1266+32T>G (n.1266+32T>G) c.756+32T>G (n.756+32T>G) n.1397T>G c.1584+32T>G (n.1584+32T>G) n.1802T>G n.1409T>G n.1378+32T>G n.1408T>G | dbSNP |
17 | g.56856657T= | CA2266998721 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1547A= (n.1364-1547A=) c.1212+32T= (n.1212+32T=) c.1042+32T= c.1266+32T= (n.1266+32T=) c.756+32T= (n.756+32T=) n.1397T= c.1584+32T= (n.1584+32T=) n.1802T= n.1409T= n.1378+32T= n.1408T= | |
17 | g.56856658C>T | CA2576329010 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1548G>A (n.1364-1548G>A) c.1212+33C>T (n.1212+33C>T) c.1042+33C>T c.1266+33C>T (n.1266+33C>T) c.756+33C>T (n.756+33C>T) n.1398C>T c.1584+33C>T (n.1584+33C>T) n.1803C>T n.1410C>T n.1378+33C>T n.1409C>T | |
17 | g.56856660C>A | CA2576329011 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1550G>T (n.1364-1550G>T) c.1212+35C>A (n.1212+35C>A) c.1042+35C>A c.1266+35C>A (n.1266+35C>A) c.756+35C>A (n.756+35C>A) n.1400C>A c.1584+35C>A (n.1584+35C>A) n.1805C>A n.1412C>A n.1378+35C>A n.1411C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56856660C>G | CA2638887279 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1550G>C (n.1364-1550G>C) c.1212+35C>G (n.1212+35C>G) c.1042+35C>G c.1266+35C>G (n.1266+35C>G) c.756+35C>G (n.756+35C>G) n.1400C>G c.1584+35C>G (n.1584+35C>G) n.1805C>G n.1412C>G n.1378+35C>G n.1411C>G | gnomAD v4 |
17 | g.56856661C>A | CA2638887280 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1551G>T (n.1364-1551G>T) c.1212+36C>A (n.1212+36C>A) c.1042+36C>A c.1266+36C>A (n.1266+36C>A) c.756+36C>A (n.756+36C>A) n.1401C>A c.1584+36C>A (n.1584+36C>A) n.1806C>A n.1413C>A n.1378+36C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56856661C= | CA2266998723 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1551G= (n.1364-1551G=) c.1212+36C= (n.1212+36C=) c.1042+36C= c.1266+36C= (n.1266+36C=) c.756+36C= (n.756+36C=) n.1401C= c.1584+36C= (n.1584+36C=) n.1806C= n.1413C= n.1378+36C= n.1412C= | |
17 | g.56856661C>T | CA8663736 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1551G>A (n.1364-1551G>A) c.1212+36C>T (n.1212+36C>T) c.1042+36C>T c.1266+36C>T (n.1266+36C>T) c.756+36C>T (n.756+36C>T) n.1401C>T c.1584+36C>T (n.1584+36C>T) n.1806C>T n.1413C>T n.1378+36C>T n.1412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856662G>A | CA8663737 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1552C>T (n.1364-1552C>T) c.1212+37G>A (n.1212+37G>A) c.1042+37G>A c.1266+37G>A (n.1266+37G>A) c.756+37G>A (n.756+37G>A) n.1402G>A c.1584+37G>A (n.1584+37G>A) n.1807G>A n.1414G>A n.1378+37G>A n.1413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856662G= | CA2266998724 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1552C= (n.1364-1552C=) c.1212+37G= (n.1212+37G=) c.1042+37G= c.1266+37G= (n.1266+37G=) c.756+37G= (n.756+37G=) n.1402G= c.1584+37G= (n.1584+37G=) n.1807G= n.1414G= n.1378+37G= n.1413G= | |
17 | g.56856664A= | CA2266998725 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1554T= (n.1364-1554T=) c.1212+39A= (n.1212+39A=) c.1042+39A= c.1266+39A= (n.1266+39A=) c.756+39A= (n.756+39A=) n.1404A= c.1584+39A= (n.1584+39A=) n.1809A= n.1416A= n.1378+39A= n.1415A= | |
17 | g.56856664A>T | CA626702965 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1554T>A (n.1364-1554T>A) c.1212+39A>T (n.1212+39A>T) c.1042+39A>T c.1266+39A>T (n.1266+39A>T) c.756+39A>T (n.756+39A>T) n.1404A>T c.1584+39A>T (n.1584+39A>T) n.1809A>T n.1416A>T n.1378+39A>T n.1415A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856665G>A | CA773374730 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1555C>T (n.1364-1555C>T) c.1212+40G>A (n.1212+40G>A) c.1042+40G>A c.1266+40G>A (n.1266+40G>A) c.756+40G>A (n.756+40G>A) n.1405G>A c.1584+40G>A (n.1584+40G>A) n.1810G>A n.1417G>A n.1378+40G>A n.1416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856665G= | CA2266998726 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1555C= (n.1364-1555C=) c.1212+40G= (n.1212+40G=) c.1042+40G= c.1266+40G= (n.1266+40G=) c.756+40G= (n.756+40G=) n.1405G= c.1584+40G= (n.1584+40G=) n.1810G= n.1417G= n.1378+40G= n.1416G= | |
17 | g.56856665G>T | CA2266998727 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1555C>A (n.1364-1555C>A) c.1212+40G>T (n.1212+40G>T) c.1042+40G>T c.1266+40G>T (n.1266+40G>T) c.756+40G>T (n.756+40G>T) n.1405G>T c.1584+40G>T (n.1584+40G>T) n.1810G>T n.1417G>T n.1378+40G>T n.1416G>T | dbSNP |
17 | g.56856666del | CA2638887281 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1555del (n.1364-1555del) c.1212+41del (n.1212+41del) c.1042+41del c.1266+41del (n.1266+41del) c.756+41del (n.756+41del) n.1405+1del c.1584+41del (n.1584+41del) n.1810+1del n.1417+1del n.1378+41del n.1416+1del | gnomAD v4 |
17 | g.56856666G>A | CA2576329012 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1556C>T (n.1364-1556C>T) c.1212+41G>A (n.1212+41G>A) c.1042+41G>A c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.756+41G>A (n.756+41G>A) n.1405+1G>A c.1584+41G>A (n.1584+41G>A) n.1810+1G>A n.1417+1G>A n.1378+41G>A n.1416+1G>A | |
17 | g.56856667T>C | CA773374734 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1557A>G (n.1364-1557A>G) c.1212+42T>C (n.1212+42T>C) c.1042+42T>C c.1266+42T>C (n.1266+42T>C) c.756+42T>C (n.756+42T>C) n.1405+2T>C c.1584+42T>C (n.1584+42T>C) n.1810+2T>C n.1417+2T>C n.1378+42T>C n.1416+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856667T= | CA2266998728 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1557A= (n.1364-1557A=) c.1212+42T= (n.1212+42T=) c.1042+42T= c.1266+42T= (n.1266+42T=) c.756+42T= (n.756+42T=) n.1405+2T= c.1584+42T= (n.1584+42T=) n.1810+2T= n.1417+2T= n.1378+42T= n.1416+2T= | |
17 | g.56856669C= | CA2266998729 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1559G= (n.1364-1559G=) c.1212+44C= (n.1212+44C=) c.1042+44C= c.1266+44C= (n.1266+44C=) c.756+44C= (n.756+44C=) n.1405+4C= c.1584+44C= (n.1584+44C=) n.1810+4C= n.1417+4C= n.1378+44C= n.1416+4C= | |
17 | g.56856669C>G | CA2638887282 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1559G>C (n.1364-1559G>C) c.1212+44C>G (n.1212+44C>G) c.1042+44C>G c.1266+44C>G (n.1266+44C>G) c.756+44C>G (n.756+44C>G) n.1405+4C>G c.1584+44C>G (n.1584+44C>G) n.1810+4C>G n.1417+4C>G n.1378+44C>G n.1416+4C>G | gnomAD v4 |
17 | g.56856669C>T | CA8663738 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1559G>A (n.1364-1559G>A) c.1212+44C>T (n.1212+44C>T) c.1042+44C>T c.1266+44C>T (n.1266+44C>T) c.756+44C>T (n.756+44C>T) n.1405+4C>T c.1584+44C>T (n.1584+44C>T) n.1810+4C>T n.1417+4C>T n.1378+44C>T n.1416+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856670A= | CA2266998730 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1560T= (n.1364-1560T=) c.1212+45A= (n.1212+45A=) c.1042+45A= c.1266+45A= (n.1266+45A=) c.756+45A= (n.756+45A=) n.1405+5A= c.1584+45A= (n.1584+45A=) n.1810+5A= n.1417+5A= n.1378+45A= n.1416+5A= | |
17 | g.56856670A>G | CA8663739 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1560T>C (n.1364-1560T>C) c.1212+45A>G (n.1212+45A>G) c.1042+45A>G c.1266+45A>G (n.1266+45A>G) c.756+45A>G (n.756+45A>G) n.1405+5A>G c.1584+45A>G (n.1584+45A>G) n.1810+5A>G n.1417+5A>G n.1378+45A>G n.1416+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56856673A>T | CA2576329013 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1563T>A (n.1364-1563T>A) c.1212+48A>T (n.1212+48A>T) c.1042+48A>T c.1266+48A>T (n.1266+48A>T) c.756+48A>T (n.756+48A>T) n.1405+8A>T c.1584+48A>T (n.1584+48A>T) n.1810+8A>T n.1417+8A>T n.1378+48A>T n.1416+8A>T | |
17 | g.56856675_56856679delinsAAATC | CA2266998731 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1569_1364-1565delinsGATTT (n.1364-1569_1364-1565delinsGATTT) c.1212+50_1212+54delinsAAATC (n.1212+50_1212+54delinsAAATC) c.1042+50_1042+54delinsAAATC c.1266+50_1266+54delinsAAATC (n.1266+50_1266+54delinsAAATC) c.756+50_756+54delinsAAATC (n.756+50_756+54delinsAAATC) n.1405+10_1405+14delinsAAATC c.1584+50_1584+54delinsAAATC (n.1584+50_1584+54delinsAAATC) n.1810+10_1810+14delinsAAATC n.1417+10_1417+14delinsAAATC n.1378+50_1378+54delinsAAATC n.1416+10_1416+14delinsAAATC | |
17 | g.56856676A>T | CA2638887283 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1566T>A (n.1364-1566T>A) c.1212+51A>T (n.1212+51A>T) c.1042+51A>T c.1266+51A>T (n.1266+51A>T) c.756+51A>T (n.756+51A>T) n.1405+11A>T c.1584+51A>T (n.1584+51A>T) n.1810+11A>T n.1417+11A>T n.1378+51A>T n.1416+11A>T | gnomAD v4 |
17 | g.56856679_56856682del | CA626702966 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1569_1364-1566del (n.1364-1569_1364-1566del) c.1212+54_1212+57del (n.1212+54_1212+57del) c.1042+54_1042+57del c.1266+54_1266+57del (n.1266+54_1266+57del) c.756+54_756+57del (n.756+54_756+57del) n.1405+14_1405+17del c.1584+54_1584+57del (n.1584+54_1584+57del) n.1810+14_1810+17del n.1417+14_1417+17del n.1378+54_1378+57del n.1416+14_1416+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856677A= | CA2266998732 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1567T= (n.1364-1567T=) c.1212+52A= (n.1212+52A=) c.1042+52A= c.1266+52A= (n.1266+52A=) c.756+52A= (n.756+52A=) n.1405+12A= c.1584+52A= (n.1584+52A=) n.1810+12A= n.1417+12A= n.1378+52A= n.1416+12A= | |
17 | g.56856677A>C | CA2638887284 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1567T>G (n.1364-1567T>G) c.1212+52A>C (n.1212+52A>C) c.1042+52A>C c.1266+52A>C (n.1266+52A>C) c.756+52A>C (n.756+52A>C) n.1405+12A>C c.1584+52A>C (n.1584+52A>C) n.1810+12A>C n.1417+12A>C n.1378+52A>C n.1416+12A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56856677A>G | CA2266998733 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1567T>C (n.1364-1567T>C) c.1212+52A>G (n.1212+52A>G) c.1042+52A>G c.1266+52A>G (n.1266+52A>G) c.756+52A>G (n.756+52A>G) n.1405+12A>G c.1584+52A>G (n.1584+52A>G) n.1810+12A>G n.1417+12A>G n.1378+52A>G n.1416+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56856683_56856690del | CA2576329014 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1575_1364-1568del (n.1364-1575_1364-1568del) c.1212+58_1212+65del (n.1212+58_1212+65del) c.1042+58_1042+65del c.1266+58_1266+65del (n.1266+58_1266+65del) c.756+58_756+65del (n.756+58_756+65del) n.1405+18_1405+25del c.1584+58_1584+65del (n.1584+58_1584+65del) n.1810+18_1810+25del n.1417+18_1417+25del n.1378+58_1378+65del n.1416+18_1416+25del | |
17 | g.56856679C>G | CA2638887285 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1569G>C (n.1364-1569G>C) c.1212+54C>G (n.1212+54C>G) c.1042+54C>G c.1266+54C>G (n.1266+54C>G) c.756+54C>G (n.756+54C>G) n.1405+14C>G c.1584+54C>G (n.1584+54C>G) n.1810+14C>G n.1417+14C>G n.1378+54C>G n.1416+14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56856681A= | CA2266998734 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1571T= (n.1364-1571T=) c.1212+56A= (n.1212+56A=) c.1042+56A= c.1266+56A= (n.1266+56A=) c.756+56A= (n.756+56A=) n.1405+16A= c.1584+56A= (n.1584+56A=) n.1810+16A= n.1417+16A= n.1378+56A= n.1416+16A= | |
17 | g.56856681A>G | CA773374745 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1571T>C (n.1364-1571T>C) c.1212+56A>G (n.1212+56A>G) c.1042+56A>G c.1266+56A>G (n.1266+56A>G) c.756+56A>G (n.756+56A>G) n.1405+16A>G c.1584+56A>G (n.1584+56A>G) n.1810+16A>G n.1417+16A>G n.1378+56A>G n.1416+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856684G>A | CA291877824 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1574C>T (n.1364-1574C>T) c.1212+59G>A (n.1212+59G>A) c.1042+59G>A c.1266+59G>A (n.1266+59G>A) c.756+59G>A (n.756+59G>A) n.1405+19G>A c.1584+59G>A (n.1584+59G>A) n.1810+19G>A n.1417+19G>A n.1378+59G>A n.1416+19G>A | dbSNP |
17 | g.56856684G>C | CA2266998736 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1574C>G (n.1364-1574C>G) c.1212+59G>C (n.1212+59G>C) c.1042+59G>C c.1266+59G>C (n.1266+59G>C) c.756+59G>C (n.756+59G>C) n.1405+19G>C c.1584+59G>C (n.1584+59G>C) n.1810+19G>C n.1417+19G>C n.1378+59G>C n.1416+19G>C | dbSNP |
17 | g.56856684G= | CA2266998735 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1574C= (n.1364-1574C=) c.1212+59G= (n.1212+59G=) c.1042+59G= c.1266+59G= (n.1266+59G=) c.756+59G= (n.756+59G=) n.1405+19G= c.1584+59G= (n.1584+59G=) n.1810+19G= n.1417+19G= n.1378+59G= n.1416+19G= | |
17 | g.56856687C>A | CA2638887286 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1577G>T (n.1364-1577G>T) c.1212+62C>A (n.1212+62C>A) c.1042+62C>A c.1266+62C>A (n.1266+62C>A) c.756+62C>A (n.756+62C>A) n.1405+22C>A c.1584+62C>A (n.1584+62C>A) n.1810+22C>A n.1417+22C>A n.1378+62C>A n.1416+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56856687C= | CA2266998737 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1577G= (n.1364-1577G=) c.1212+62C= (n.1212+62C=) c.1042+62C= c.1266+62C= (n.1266+62C=) c.756+62C= (n.756+62C=) n.1405+22C= c.1584+62C= (n.1584+62C=) n.1810+22C= n.1417+22C= n.1378+62C= n.1416+22C= | |
17 | g.56856687C>G | CA2638887287 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1577G>C (n.1364-1577G>C) c.1212+62C>G (n.1212+62C>G) c.1042+62C>G c.1266+62C>G (n.1266+62C>G) c.756+62C>G (n.756+62C>G) n.1405+22C>G c.1584+62C>G (n.1584+62C>G) n.1810+22C>G n.1417+22C>G n.1378+62C>G n.1416+22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.56856687C>T | CA773374748 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1577G>A (n.1364-1577G>A) c.1212+62C>T (n.1212+62C>T) c.1042+62C>T c.1266+62C>T (n.1266+62C>T) c.756+62C>T (n.756+62C>T) n.1405+22C>T c.1584+62C>T (n.1584+62C>T) n.1810+22C>T n.1417+22C>T n.1378+62C>T n.1416+22C>T | dbSNP |
17 | g.56856688A>G | CA2638887288 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1578T>C (n.1364-1578T>C) c.1212+63A>G (n.1212+63A>G) c.1042+63A>G c.1266+63A>G (n.1266+63A>G) c.756+63A>G (n.756+63A>G) n.1405+23A>G c.1584+63A>G (n.1584+63A>G) n.1810+23A>G n.1417+23A>G n.1378+63A>G n.1416+23A>G | gnomAD v4 |