Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56856519C>ACA291877754DGKE,TRIM25c.1364-1409G>T (n.1364-1409G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.56856519C=CA2266998673DGKE,TRIM25c.1364-1409G= (n.1364-1409G=)
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17g.56856520A>GCA8663718DGKE,TRIM25c.1364-1410T>C (n.1364-1410T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856520A>TCA500664330DGKE,TRIM25c.1364-1410T>A (n.1364-1410T>A)
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17g.56856521A>CCA399905511DGKE,TRIM25c.1364-1411T>G (n.1364-1411T>G)
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n.1274A>C
n.1272A>C
17g.56856521A>GCA8663719DGKE,TRIM25c.1364-1411T>C (n.1364-1411T>C)
c.1108A>G (p.Met370Val)
c.938A>G
c.1162A>G (p.Met388Val)
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n.1273A>G
n.1274A>G
n.1272A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856521A>TCA399905512DGKE,TRIM25c.1364-1411T>A (n.1364-1411T>A)
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17g.56856522T>ACA399905513DGKE,TRIM25c.1364-1412A>T (n.1364-1412A>T)
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 gnomAD v4
17g.56856522T>CCA399905514DGKE,TRIM25c.1364-1412A>G (n.1364-1412A>G)
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n.1273T>C
17g.56856522T>GCA399905515DGKE,TRIM25c.1364-1412A>C (n.1364-1412A>C)
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17g.56856523G>ACA399905518DGKE,TRIM25c.1364-1413C>T (n.1364-1413C>T)
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17g.56856523G>CCA399905520DGKE,TRIM25c.1364-1413C>G (n.1364-1413C>G)
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17g.56856523G=CA2266998676DGKE,TRIM25c.1364-1413C= (n.1364-1413C=)
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17g.56856523G>TCA399905516DGKE,TRIM25c.1364-1413C>A (n.1364-1413C>A)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
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n.1274G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856524A>CCA399905523DGKE,TRIM25c.1364-1414T>G (n.1364-1414T>G)
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17g.56856524A>GCA399905521DGKE,TRIM25c.1364-1414T>C (n.1364-1414T>C)
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17g.56856524A>TCA399905525DGKE,TRIM25c.1364-1414T>A (n.1364-1414T>A)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.941A>T
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
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17g.56856525A>CCA399905527DGKE,TRIM25c.1364-1415T>G (n.1364-1415T>G)
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c.942A>C
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17g.56856525A>GCA399905530DGKE,TRIM25c.1364-1415T>C (n.1364-1415T>C)
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c.942A>G
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n.1265A>G
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n.1670A>G
n.1277A>G
n.1278A>G
n.1276A>G
17g.56856525A>TCA399905528DGKE,TRIM25c.1364-1415T>A (n.1364-1415T>A)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.942A>T
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.1265A>T
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
n.1670A>T
n.1277A>T
n.1278A>T
n.1276A>T
17g.56856526delCA2638887271DGKE,TRIM25c.1364-1416del (n.1364-1416del)
c.1113del (p.Asn371LysfsTer?)
c.943del
c.1167del (p.Asn389LysfsTer?)
c.657del (p.Asn219LysfsTer?)
n.1266del
c.1485del (p.Asn495LysfsTer?)
n.1671del
n.1278del
n.1279del
n.1277del
 gnomAD v4
17g.56856526C>ACA399905532DGKE,TRIM25c.1364-1416G>T (n.1364-1416G>T)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.943C>A
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.1266C>A
c.1485C>A (p.Asn495Lys)
n.1671C>A
n.1278C>A
n.1279C>A
n.1277C>A
17g.56856526C>GCA399905534DGKE,TRIM25c.1364-1416G>C (n.1364-1416G>C)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.943C>G
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.1266C>G
c.1485C>G (p.Asn495Lys)
n.1671C>G
n.1278C>G
n.1279C>G
n.1277C>G
17g.56856526C>TCA500664375DGKE,TRIM25c.1364-1416G>A (n.1364-1416G>A)
c.1113C>T (p.Asn371=)
c.943C>T
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.657C>T (p.Asn219=)
n.1266C>T
c.1485C>T (p.Asn495=)
n.1671C>T
n.1278C>T
n.1279C>T
n.1277C>T
17g.56856527A>CCA399905536DGKE,TRIM25c.1364-1417T>G (n.1364-1417T>G)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.944A>C
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.1267A>C
c.1486A>C (p.Asn496His)
n.1672A>C
n.1279A>C
n.1280A>C
n.1278A>C
17g.56856527A>GCA399905540DGKE,TRIM25c.1364-1417T>C (n.1364-1417T>C)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.944A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.1267A>G
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
n.1672A>G
n.1279A>G
n.1280A>G
n.1278A>G
17g.56856527A>TCA399905538DGKE,TRIM25c.1364-1417T>A (n.1364-1417T>A)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.944A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.1267A>T
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
n.1672A>T
n.1279A>T
n.1280A>T
n.1278A>T
17g.56856528A=CA2266998677DGKE,TRIM25c.1364-1418T= (n.1364-1418T=)
c.1115A= (p.Asn372=)
c.945A=
c.1169A= (p.Asn390=)
c.659A= (p.Asn220=)
n.1268A=
c.1487A= (p.Asn496=)
n.1673A=
n.1280A=
n.1281A=
n.1279A=
17g.56856528A>CCA399905542DGKE,TRIM25c.1364-1418T>G (n.1364-1418T>G)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.945A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.1268A>C
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
n.1673A>C
n.1280A>C
n.1281A>C
n.1279A>C
17g.56856528A>GCA8663720DGKE,TRIM25c.1364-1418T>C (n.1364-1418T>C)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.945A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.1268A>G
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
n.1673A>G
n.1280A>G
n.1281A>G
n.1279A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856528A>TCA399905543DGKE,TRIM25c.1364-1418T>A (n.1364-1418T>A)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.945A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.1268A>T
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
n.1673A>T
n.1280A>T
n.1281A>T
n.1279A>T
17g.56856529C>ACA399905544DGKE,TRIM25c.1364-1419G>T (n.1364-1419G>T)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
c.946C>A
c.1170C>A (p.Asn390Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
n.1269C>A
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
n.1674C>A
n.1281C>A
n.1282C>A
n.1280C>A
17g.56856529C=CA2266998678DGKE,TRIM25c.1364-1419G= (n.1364-1419G=)
c.1116C= (p.Asn372=)
c.946C=
c.1170C= (p.Asn390=)
c.660C= (p.Asn220=)
n.1269C=
c.1488C= (p.Asn496=)
n.1674C=
n.1281C=
n.1282C=
n.1280C=
17g.56856529C>GCA399905545DGKE,TRIM25c.1364-1419G>C (n.1364-1419G>C)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
c.946C>G
c.1170C>G (p.Asn390Lys)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
n.1269C>G
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
n.1674C>G
n.1281C>G
n.1282C>G
n.1280C>G
17g.56856529C>TCA500664391DGKE,TRIM25c.1364-1419G>A (n.1364-1419G>A)
c.1116C>T (p.Asn372=)
c.946C>T
c.1170C>T (p.Asn390=)
c.660C>T (p.Asn220=)
n.1269C>T
c.1488C>T (p.Asn496=)
n.1674C>T
n.1281C>T
n.1282C>T
n.1280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856530T>ACA399905547DGKE,TRIM25c.1364-1420A>T (n.1364-1420A>T)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.947T>A
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.1270T>A
c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
n.1675T>A
n.1282T>A
n.1283T>A
n.1281T>A
17g.56856530T>CCA8663721DGKE,TRIM25c.1364-1420A>G (n.1364-1420A>G)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.947T>C
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
n.1270T>C
c.1489T>C (p.Tyr497His)
n.1675T>C
n.1282T>C
n.1283T>C
n.1281T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856530T>GCA399905549DGKE,TRIM25c.1364-1420A>C (n.1364-1420A>C)
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
c.947T>G
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.1270T>G
c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
n.1675T>G
n.1282T>G
n.1283T>G
n.1281T>G
17g.56856530T=CA2266998679DGKE,TRIM25c.1364-1420A= (n.1364-1420A=)
c.1117T= (p.Tyr373=)
c.947T=
c.1171T= (p.Tyr391=)
c.661T= (p.Tyr221=)
n.1270T=
c.1489T= (p.Tyr497=)
n.1675T=
n.1282T=
n.1283T=
n.1281T=
17g.56856530dupCA2638887272DGKE,TRIM25c.1364-1420dup (n.1364-1420dup)
c.1117dup (p.Tyr373LeufsTer7)
c.947dup
c.1171dup (p.Tyr391LeufsTer7)
c.661dup (p.Tyr221LeufsTer7)
n.1270dup
c.1489dup (p.Tyr497LeufsTer7)
n.1675dup
n.1282dup
n.1283dup
n.1281dup
 gnomAD v4
17g.56856531A>CCA399905551DGKE,TRIM25c.1364-1421T>G (n.1364-1421T>G)
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.948A>C
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.1271A>C
c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
n.1676A>C
n.1283A>C
n.1284A>C
n.1282A>C
17g.56856531A>GCA399905556DGKE,TRIM25c.1364-1421T>C (n.1364-1421T>C)
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.948A>G
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.1271A>G
c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
n.1676A>G
n.1283A>G
n.1284A>G
n.1282A>G
17g.56856531A>TCA399905557DGKE,TRIM25c.1364-1421T>A (n.1364-1421T>A)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.948A>T
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.1271A>T
c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
n.1676A>T
n.1283A>T
n.1284A>T
n.1282A>T
17g.56856532T>ACA399905558DGKE,TRIM25c.1364-1422A>T (n.1364-1422A>T)
c.1119T>A (p.Tyr373Ter)
c.949T>A
c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.663T>A (p.Tyr221Ter)
n.1272T>A
c.1491T>A (p.Tyr497Ter)
n.1677T>A
n.1284T>A
n.1285T>A
n.1283T>A
17g.56856532T>CCA8663722DGKE,TRIM25c.1364-1422A>G (n.1364-1422A>G)
c.1119T>C (p.Tyr373=)
c.949T>C
c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.663T>C (p.Tyr221=)
n.1272T>C
c.1491T>C (p.Tyr497=)
n.1677T>C
n.1284T>C
n.1285T>C
n.1283T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856532T>GCA399905559DGKE,TRIM25c.1364-1422A>C (n.1364-1422A>C)
c.1119T>G (p.Tyr373Ter)
c.949T>G
c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.663T>G (p.Tyr221Ter)
n.1272T>G
c.1491T>G (p.Tyr497Ter)
n.1677T>G
n.1284T>G
n.1285T>G
n.1283T>G
17g.56856532T=CA2266998680DGKE,TRIM25c.1364-1422A= (n.1364-1422A=)
c.1119T= (p.Tyr373=)
c.949T=
c.1173T= (p.Tyr391=)
c.663T= (p.Tyr221=)
n.1272T=
c.1491T= (p.Tyr497=)
n.1677T=
n.1284T=
n.1285T=
n.1283T=
17g.56856533T>ACA399905562DGKE,TRIM25c.1364-1423A>T (n.1364-1423A>T)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.950T>A
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.1273T>A
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
n.1678T>A
n.1285T>A
n.1286T>A
n.1284T>A
17g.56856533T>CCA399905560DGKE,TRIM25c.1364-1423A>G (n.1364-1423A>G)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.950T>C
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.1273T>C
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
n.1678T>C
n.1285T>C
n.1286T>C
n.1284T>C
17g.56856533T>GCA399905561DGKE,TRIM25c.1364-1423A>C (n.1364-1423A>C)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.950T>G
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.1273T>G
c.1492T>G (p.Phe498Val)
n.1678T>G
n.1285T>G
n.1286T>G
n.1284T>G
17g.56856534T>ACA399905563DGKE,TRIM25c.1364-1424A>T (n.1364-1424A>T)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.951T>A
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.1274T>A
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
n.1679T>A
n.1286T>A
n.1287T>A
n.1285T>A
17g.56856534T>CCA399905564DGKE,TRIM25c.1364-1424A>G (n.1364-1424A>G)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.951T>C
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.1274T>C
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
n.1679T>C
n.1286T>C
n.1287T>C
n.1285T>C
17g.56856534T>GCA399905565DGKE,TRIM25c.1364-1424A>C (n.1364-1424A>C)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.951T>G
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.1274T>G
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
n.1679T>G
n.1286T>G
n.1287T>G
n.1285T>G
17g.56856535T>ACA399905566DGKE,TRIM25c.1364-1425A>T (n.1364-1425A>T)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.952T>A
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
n.1275T>A
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
n.1680T>A
n.1287T>A
n.1288T>A
n.1286T>A
17g.56856535T>CCA500664432DGKE,TRIM25c.1364-1425A>G (n.1364-1425A>G)
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.952T>C
c.1176T>C (p.Phe392=)
c.666T>C (p.Phe222=)
n.1275T>C
c.1494T>C (p.Phe498=)
n.1680T>C
n.1287T>C
n.1288T>C
n.1286T>C
17g.56856535T>GCA399905567DGKE,TRIM25c.1364-1425A>C (n.1364-1425A>C)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.952T>G
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
n.1275T>G
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
n.1680T>G
n.1287T>G
n.1288T>G
n.1286T>G
17g.56856536T>ACA399905568DGKE,TRIM25c.1364-1426A>T (n.1364-1426A>T)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.953T>A
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.1276T>A
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.1681T>A
n.1288T>A
n.1289T>A
n.1287T>A
17g.56856536T>CCA399905569DGKE,TRIM25c.1364-1426A>G (n.1364-1426A>G)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.953T>C
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.1276T>C
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
n.1681T>C
n.1288T>C
n.1289T>C
n.1287T>C
17g.56856536T>GCA399905570DGKE,TRIM25c.1364-1426A>C (n.1364-1426A>C)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.953T>G
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.1276T>G
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
n.1681T>G
n.1288T>G
n.1289T>G
n.1287T>G
17g.56856537C>ACA399905571DGKE,TRIM25c.1364-1427G>T (n.1364-1427G>T)
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.954C>A
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.1277C>A
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
n.1682C>A
n.1289C>A
n.1290C>A
n.1288C>A
17g.56856537C>GCA399905572DGKE,TRIM25c.1364-1427G>C (n.1364-1427G>C)
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.954C>G
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.1277C>G
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
n.1682C>G
n.1289C>G
n.1290C>G
n.1288C>G
17g.56856537C>TCA399905573DGKE,TRIM25c.1364-1427G>A (n.1364-1427G>A)
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.954C>T
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.1277C>T
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
n.1682C>T
n.1289C>T
n.1290C>T
n.1288C>T
17g.56856538T>ACA500664450DGKE,TRIM25c.1364-1428A>T (n.1364-1428A>T)
c.1125T>A (p.Ser375=)
c.955T>A
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.669T>A (p.Ser223=)
n.1278T>A
c.1497T>A (p.Ser499=)
n.1683T>A
n.1290T>A
n.1291T>A
n.1289T>A
17g.56856538T>CCA291877767DGKE,TRIM25c.1364-1428A>G (n.1364-1428A>G)
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.955T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.669T>C (p.Ser223=)
n.1278T>C
c.1497T>C (p.Ser499=)
n.1683T>C
n.1290T>C
n.1291T>C
n.1289T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856538T>GCA500664454DGKE,TRIM25c.1364-1428A>C (n.1364-1428A>C)
c.1125T>G (p.Ser375=)
c.955T>G
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.669T>G (p.Ser223=)
n.1278T>G
c.1497T>G (p.Ser499=)
n.1683T>G
n.1290T>G
n.1291T>G
n.1289T>G
17g.56856538T=CA2266998681DGKE,TRIM25c.1364-1428A= (n.1364-1428A=)
c.1125T= (p.Ser375=)
c.955T=
c.1179T= (p.Ser393=)
c.669T= (p.Ser223=)
n.1278T=
c.1497T= (p.Ser499=)
n.1683T=
n.1290T=
n.1291T=
n.1289T=
17g.56856539G>ACA399905576DGKE,TRIM25c.1364-1429C>T (n.1364-1429C>T)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.956G>A
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.670G>A (p.Val224Ile)
n.1279G>A
c.1498G>A (p.Val500Ile)
n.1684G>A
n.1291G>A
n.1292G>A
n.1290G>A
 gnomAD v4
17g.56856539G>CCA399905575DGKE,TRIM25c.1364-1429C>G (n.1364-1429C>G)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.956G>C
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.1279G>C
c.1498G>C (p.Val500Leu)
n.1684G>C
n.1291G>C
n.1292G>C
n.1290G>C
17g.56856539G>TCA399905574DGKE,TRIM25c.1364-1429C>A (n.1364-1429C>A)
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.956G>T
c.1180G>T (p.Val394Phe)
c.670G>T (p.Val224Phe)
n.1279G>T
c.1498G>T (p.Val500Phe)
n.1684G>T
n.1291G>T
n.1292G>T
n.1290G>T
17g.56856540T>ACA399905579DGKE,TRIM25c.1364-1430A>T (n.1364-1430A>T)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.957T>A
c.1181T>A (p.Val394Asp)
c.671T>A (p.Val224Asp)
n.1280T>A
c.1499T>A (p.Val500Asp)
n.1685T>A
n.1292T>A
n.1293T>A
n.1291T>A
17g.56856540T>CCA399905577DGKE,TRIM25c.1364-1430A>G (n.1364-1430A>G)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.957T>C
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.1280T>C
c.1499T>C (p.Val500Ala)
n.1685T>C
n.1292T>C
n.1293T>C
n.1291T>C
17g.56856540T>GCA399905578DGKE,TRIM25c.1364-1430A>C (n.1364-1430A>C)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.957T>G
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.1280T>G
c.1499T>G (p.Val500Gly)
n.1685T>G
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n.1291T>G
17g.56856541T>ACA500664462DGKE,TRIM25c.1364-1431A>T (n.1364-1431A>T)
c.1128T>A (p.Val376=)
c.958T>A
c.1182T>A (p.Val394=)
c.672T>A (p.Val224=)
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c.1500T>A (p.Val500=)
n.1686T>A
n.1293T>A
n.1294T>A
n.1292T>A
 gnomAD v4
17g.56856541T>CCA500664463DGKE,TRIM25c.1364-1431A>G (n.1364-1431A>G)
c.1128T>C (p.Val376=)
c.958T>C
c.1182T>C (p.Val394=)
c.672T>C (p.Val224=)
n.1281T>C
c.1500T>C (p.Val500=)
n.1686T>C
n.1293T>C
n.1294T>C
n.1292T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856541T>GCA500664465DGKE,TRIM25c.1364-1431A>C (n.1364-1431A>C)
c.1128T>G (p.Val376=)
c.958T>G
c.1182T>G (p.Val394=)
c.672T>G (p.Val224=)
n.1281T>G
c.1500T>G (p.Val500=)
n.1686T>G
n.1293T>G
n.1294T>G
n.1292T>G
17g.56856541T=CA2266998682DGKE,TRIM25c.1364-1431A= (n.1364-1431A=)
c.1128T= (p.Val376=)
c.958T=
c.1182T= (p.Val394=)
c.672T= (p.Val224=)
n.1281T=
c.1500T= (p.Val500=)
n.1686T=
n.1293T=
n.1294T=
n.1292T=
17g.56856542G>ACA399905580DGKE,TRIM25c.1364-1432C>T (n.1364-1432C>T)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.959G>A
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.1282G>A
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
n.1687G>A
n.1294G>A
n.1295G>A
n.1293G>A
17g.56856542G>CCA399905581DGKE,TRIM25c.1364-1432C>G (n.1364-1432C>G)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.959G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1282G>C
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
n.1687G>C
n.1294G>C
n.1295G>C
n.1293G>C
17g.56856542G>TCA399905582DGKE,TRIM25c.1364-1432C>A (n.1364-1432C>A)
c.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.959G>T
c.1183G>T (p.Gly395Ter)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
n.1282G>T
c.1501G>T (p.Gly501Ter)
n.1687G>T
n.1294G>T
n.1295G>T
n.1293G>T
17g.56856543G>ACA399905584DGKE,TRIM25c.1364-1433C>T (n.1364-1433C>T)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.960G>A
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.1283G>A
c.1502G>A (p.Gly501Glu)
n.1688G>A
n.1295G>A
n.1296G>A
n.1294G>A
17g.56856543G>CCA399905583DGKE,TRIM25c.1364-1433C>G (n.1364-1433C>G)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.960G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1283G>C
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
n.1688G>C
n.1295G>C
n.1296G>C
n.1294G>C
17g.56856543G=CA2266998683DGKE,TRIM25c.1364-1433C= (n.1364-1433C=)
c.1130G= (p.Gly377=)
c.960G=
c.1184G= (p.Gly395=)
c.674G= (p.Gly225=)
n.1283G=
c.1502G= (p.Gly501=)
n.1688G=
n.1295G=
n.1296G=
n.1294G=
17g.56856543G>TCA291877770DGKE,TRIM25c.1364-1433C>A (n.1364-1433C>A)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.960G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1283G>T
c.1502G>T (p.Gly501Val)
n.1688G>T
n.1295G>T
n.1296G>T
n.1294G>T
 dbSNP
17g.56856544A=CA2266998684DGKE,TRIM25c.1364-1434T= (n.1364-1434T=)
c.1131A= (p.Gly377=)
c.961A=
c.1185A= (p.Gly395=)
c.675A= (p.Gly225=)
n.1284A=
c.1503A= (p.Gly501=)
n.1689A=
n.1296A=
n.1297A=
n.1295A=
17g.56856544A>CCA500664481DGKE,TRIM25c.1364-1434T>G (n.1364-1434T>G)
c.1131A>C (p.Gly377=)
c.961A>C
c.1185A>C (p.Gly395=)
c.675A>C (p.Gly225=)
n.1284A>C
c.1503A>C (p.Gly501=)
n.1689A>C
n.1296A>C
n.1297A>C
n.1295A>C
17g.56856544A>GCA500664483DGKE,TRIM25c.1364-1434T>C (n.1364-1434T>C)
c.1131A>G (p.Gly377=)
c.961A>G
c.1185A>G (p.Gly395=)
c.675A>G (p.Gly225=)
n.1284A>G
c.1503A>G (p.Gly501=)
n.1689A>G
n.1296A>G
n.1297A>G
n.1295A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.56856544A>TCA500664486DGKE,TRIM25c.1364-1434T>A (n.1364-1434T>A)
c.1131A>T (p.Gly377=)
c.961A>T
c.1185A>T (p.Gly395=)
c.675A>T (p.Gly225=)
n.1284A>T
c.1503A>T (p.Gly501=)
n.1689A>T
n.1296A>T
n.1297A>T
n.1295A>T
17g.56856545C>ACA399905585DGKE,TRIM25c.1364-1435G>T (n.1364-1435G>T)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.962C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.1285C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1690C>A
n.1297C>A
n.1298C>A
n.1296C>A
17g.56856545C=CA2266998685DGKE,TRIM25c.1364-1435G= (n.1364-1435G=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.962C=
c.1186C= (p.Pro396=)
c.676C= (p.Pro226=)
n.1285C=
c.1504C= (p.Pro502=)
n.1690C=
n.1297C=
n.1298C=
n.1296C=
17g.56856545C>GCA399905586DGKE,TRIM25c.1364-1435G>C (n.1364-1435G>C)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.962C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.1285C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1690C>G
n.1297C>G
n.1298C>G
n.1296C>G
17g.56856545C>TCA399905587DGKE,TRIM25c.1364-1435G>A (n.1364-1435G>A)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.962C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.1285C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1690C>T
n.1297C>T
n.1298C>T
n.1296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856546C>ACA399905588DGKE,TRIM25c.1364-1436G>T (n.1364-1436G>T)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.963C>A
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.677C>A (p.Pro226His)
n.1286C>A
c.1505C>A (p.Pro502His)
n.1691C>A
n.1298C>A
n.1299C>A
n.1297C>A
17g.56856546C=CA2266998686DGKE,TRIM25c.1364-1436G= (n.1364-1436G=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.963C=
c.1187C= (p.Pro396=)
c.677C= (p.Pro226=)
n.1286C=
c.1505C= (p.Pro502=)
n.1691C=
n.1298C=
n.1299C=
n.1297C=
17g.56856546C>GCA8663723DGKE,TRIM25c.1364-1436G>C (n.1364-1436G>C)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.963C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.1286C>G
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1691C>G
n.1298C>G
n.1299C>G
n.1297C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856546C>TCA399905589DGKE,TRIM25c.1364-1436G>A (n.1364-1436G>A)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.963C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.1286C>T
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1691C>T
n.1298C>T
n.1299C>T
n.1297C>T
 gnomAD v4
17g.56856547T>ACA500664503DGKE,TRIM25c.1364-1437A>T (n.1364-1437A>T)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.964T>A
c.1188T>A (p.Pro396=)
c.678T>A (p.Pro226=)
n.1287T>A
c.1506T>A (p.Pro502=)
n.1692T>A
n.1299T>A
n.1300T>A
n.1298T>A
17g.56856547T>CCA500664504DGKE,TRIM25c.1364-1437A>G (n.1364-1437A>G)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.964T>C
c.1188T>C (p.Pro396=)
c.678T>C (p.Pro226=)
n.1287T>C
c.1506T>C (p.Pro502=)
n.1692T>C
n.1299T>C
n.1300T>C
n.1298T>C
 dbSNP
17g.56856547T>GCA500664508DGKE,TRIM25c.1364-1437A>C (n.1364-1437A>C)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.964T>G
c.1188T>G (p.Pro396=)
c.678T>G (p.Pro226=)
n.1287T>G
c.1506T>G (p.Pro502=)
n.1692T>G
n.1299T>G
n.1300T>G
n.1298T>G
17g.56856547T=CA2266998687DGKE,TRIM25c.1364-1437A= (n.1364-1437A=)
c.1134T= (p.Pro378=)
c.964T=
c.1188T= (p.Pro396=)
c.678T= (p.Pro226=)
n.1287T=
c.1506T= (p.Pro502=)
n.1692T=
n.1299T=
n.1300T=
n.1298T=
17g.56856548G>ACA399905590DGKE,TRIM25c.1364-1438C>T (n.1364-1438C>T)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.965G>A
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
n.1288G>A
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.1693G>A
n.1300G>A
n.1301G>A
n.1299G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856548G>CCA399905592DGKE,TRIM25c.1364-1438C>G (n.1364-1438C>G)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.965G>C
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.679G>C (p.Asp227His)
n.1288G>C
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.1693G>C
n.1300G>C
n.1301G>C
n.1299G>C
17g.56856548G=CA2266998688DGKE,TRIM25c.1364-1438C= (n.1364-1438C=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.965G=
c.1189G= (p.Asp397=)
c.679G= (p.Asp227=)
n.1288G=
c.1507G= (p.Asp503=)
n.1693G=
n.1300G=
n.1301G=
n.1299G=
17g.56856548G>TCA399905591DGKE,TRIM25c.1364-1438C>A (n.1364-1438C>A)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.965G>T
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
n.1288G>T
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.1693G>T
n.1300G>T
n.1301G>T
n.1299G>T
17g.56856549A>CCA399905593DGKE,TRIM25c.1364-1439T>G (n.1364-1439T>G)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.966A>C
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
n.1289A>C
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.1694A>C
n.1301A>C
n.1302A>C
n.1300A>C
17g.56856549A>GCA399905594DGKE,TRIM25c.1364-1439T>C (n.1364-1439T>C)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.966A>G
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
n.1289A>G
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.1694A>G
n.1301A>G
n.1302A>G
n.1300A>G
17g.56856549A>TCA399905595DGKE,TRIM25c.1364-1439T>A (n.1364-1439T>A)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.966A>T
c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
n.1289A>T
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.1694A>T
n.1301A>T
n.1302A>T
n.1300A>T
17g.56856550T>ACA399905596DGKE,TRIM25c.1364-1440A>T (n.1364-1440A>T)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.967T>A
c.1191T>A (p.Asp397Glu)
c.681T>A (p.Asp227Glu)
n.1290T>A
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
n.1695T>A
n.1302T>A
n.1303T>A
n.1301T>A
 gnomAD v4
17g.56856550T>CCA500664525DGKE,TRIM25c.1364-1440A>G (n.1364-1440A>G)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.967T>C
c.1191T>C (p.Asp397=)
c.681T>C (p.Asp227=)
n.1290T>C
c.1509T>C (p.Asp503=)
n.1695T>C
n.1302T>C
n.1303T>C
n.1301T>C
 gnomAD v4
17g.56856550T>GCA399905597DGKE,TRIM25c.1364-1440A>C (n.1364-1440A>C)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.967T>G
c.1191T>G (p.Asp397Glu)
c.681T>G (p.Asp227Glu)
n.1290T>G
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
n.1695T>G
n.1302T>G
n.1303T>G
n.1301T>G
17g.56856551G>ACA399905598DGKE,TRIM25c.1364-1441C>T (n.1364-1441C>T)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.968G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1291G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1696G>A
n.1303G>A
n.1304G>A
n.1302G>A
17g.56856551G>CCA399905599DGKE,TRIM25c.1364-1441C>G (n.1364-1441C>G)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.968G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1291G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1696G>C
n.1303G>C
n.1304G>C
n.1302G>C
17g.56856551G>TCA399905600DGKE,TRIM25c.1364-1441C>A (n.1364-1441C>A)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.968G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1291G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1696G>T
n.1303G>T
n.1304G>T
n.1302G>T
17g.56856552C>ACA399905601DGKE,TRIM25c.1364-1442G>T (n.1364-1442G>T)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.969C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1292C>A
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
n.1697C>A
n.1304C>A
n.1305C>A
n.1303C>A
 COSMIC
17g.56856552C>GCA399905602DGKE,TRIM25c.1364-1442G>C (n.1364-1442G>C)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.969C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1292C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1697C>G
n.1304C>G
n.1305C>G
n.1303C>G
17g.56856552C>TCA399905603DGKE,TRIM25c.1364-1442G>A (n.1364-1442G>A)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.969C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1292C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1697C>T
n.1304C>T
n.1305C>T
n.1303C>T
17g.56856553T>ACA500664545DGKE,TRIM25c.1364-1443A>T (n.1364-1443A>T)
c.1140T>A (p.Ala380=)
c.970T>A
c.1194T>A (p.Ala398=)
c.684T>A (p.Ala228=)
n.1293T>A
c.1512T>A (p.Ala504=)
n.1698T>A
n.1305T>A
n.1306T>A
n.1304T>A
17g.56856553T>CCA500664542DGKE,TRIM25c.1364-1443A>G (n.1364-1443A>G)
c.1140T>C (p.Ala380=)
c.970T>C
c.1194T>C (p.Ala398=)
c.684T>C (p.Ala228=)
n.1293T>C
c.1512T>C (p.Ala504=)
n.1698T>C
n.1305T>C
n.1306T>C
n.1304T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856553T>GCA500664539DGKE,TRIM25c.1364-1443A>C (n.1364-1443A>C)
c.1140T>G (p.Ala380=)
c.970T>G
c.1194T>G (p.Ala398=)
c.684T>G (p.Ala228=)
n.1293T>G
c.1512T>G (p.Ala504=)
n.1698T>G
n.1305T>G
n.1306T>G
n.1304T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856553T=CA2266998689DGKE,TRIM25c.1364-1443A= (n.1364-1443A=)
c.1140T= (p.Ala380=)
c.970T=
c.1194T= (p.Ala398=)
c.684T= (p.Ala228=)
n.1293T=
c.1512T= (p.Ala504=)
n.1698T=
n.1305T=
n.1306T=
n.1304T=
17g.56856554C>ACA399905605DGKE,TRIM25c.1364-1444G>T (n.1364-1444G>T)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.971C>A
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.1294C>A
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
n.1699C>A
n.1306C>A
n.1307C>A
n.1305C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.56856554C=CA2266998690DGKE,TRIM25c.1364-1444G= (n.1364-1444G=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.971C=
c.1195C= (p.Leu399=)
c.685C= (p.Leu229=)
n.1294C=
c.1513C= (p.Leu505=)
n.1699C=
n.1306C=
n.1307C=
n.1305C=
17g.56856554C>GCA399905606DGKE,TRIM25c.1364-1444G>C (n.1364-1444G>C)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.971C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.1294C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.1699C>G
n.1306C>G
n.1307C>G
n.1305C>G
17g.56856554C>TCA399905604DGKE,TRIM25c.1364-1444G>A (n.1364-1444G>A)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.971C>T
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
n.1294C>T
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
n.1699C>T
n.1306C>T
n.1307C>T
n.1305C>T
17g.56856555T>ACA399905607DGKE,TRIM25c.1364-1445A>T (n.1364-1445A>T)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.972T>A
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.686T>A (p.Leu229His)
n.1295T>A
c.1514T>A (p.Leu505His)
n.1700T>A
n.1307T>A
n.1308T>A
n.1306T>A
17g.56856555T>CCA8663724DGKE,TRIM25c.1364-1445A>G (n.1364-1445A>G)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.972T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.1295T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.1700T>C
n.1307T>C
n.1308T>C
n.1306T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856555T>GCA399905608DGKE,TRIM25c.1364-1445A>C (n.1364-1445A>C)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.972T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.1295T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.1700T>G
n.1307T>G
n.1308T>G
n.1306T>G
17g.56856555T=CA2266998691DGKE,TRIM25c.1364-1445A= (n.1364-1445A=)
c.1142T= (p.Leu381=)
c.972T=
c.1196T= (p.Leu399=)
c.686T= (p.Leu229=)
n.1295T=
c.1514T= (p.Leu505=)
n.1700T=
n.1307T=
n.1308T=
n.1306T=
17g.56856556C>ACA500664560DGKE,TRIM25c.1364-1446G>T (n.1364-1446G>T)
c.1143C>A (p.Leu381=)
c.973C>A
c.1197C>A (p.Leu399=)
c.687C>A (p.Leu229=)
n.1296C>A
c.1515C>A (p.Leu505=)
n.1701C>A
n.1308C>A
n.1309C>A
n.1307C>A
17g.56856556C=CA2266998692DGKE,TRIM25c.1364-1446G= (n.1364-1446G=)
c.1143C= (p.Leu381=)
c.973C=
c.1197C= (p.Leu399=)
c.687C= (p.Leu229=)
n.1296C=
c.1515C= (p.Leu505=)
n.1701C=
n.1308C=
n.1309C=
n.1307C=
17g.56856556C>GCA500664566DGKE,TRIM25c.1364-1446G>C (n.1364-1446G>C)
c.1143C>G (p.Leu381=)
c.973C>G
c.1197C>G (p.Leu399=)
c.687C>G (p.Leu229=)
n.1296C>G
c.1515C>G (p.Leu505=)
n.1701C>G
n.1308C>G
n.1309C>G
n.1307C>G
17g.56856556C>TCA500664563DGKE,TRIM25c.1364-1446G>A (n.1364-1446G>A)
c.1143C>T (p.Leu381=)
c.973C>T
c.1197C>T (p.Leu399=)
c.687C>T (p.Leu229=)
n.1296C>T
c.1515C>T (p.Leu505=)
n.1701C>T
n.1308C>T
n.1309C>T
n.1307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856557A>CCA399905609DGKE,TRIM25c.1364-1447T>G (n.1364-1447T>G)
c.1144A>C (p.Met382Leu)
c.974A>C
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.688A>C (p.Met230Leu)
n.1297A>C
c.1516A>C (p.Met506Leu)
n.1702A>C
n.1309A>C
n.1310A>C
n.1308A>C
17g.56856557A>GCA399905610DGKE,TRIM25c.1364-1447T>C (n.1364-1447T>C)
c.1144A>G (p.Met382Val)
c.974A>G
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.688A>G (p.Met230Val)
n.1297A>G
c.1516A>G (p.Met506Val)
n.1702A>G
n.1309A>G
n.1310A>G
n.1308A>G
 gnomAD v4
17g.56856557A>TCA399905611DGKE,TRIM25c.1364-1447T>A (n.1364-1447T>A)
c.1144A>T (p.Met382Leu)
c.974A>T
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.688A>T (p.Met230Leu)
n.1297A>T
c.1516A>T (p.Met506Leu)
n.1702A>T
n.1309A>T
n.1310A>T
n.1308A>T
17g.56856558T>ACA399905612DGKE,TRIM25c.1364-1448A>T (n.1364-1448A>T)
c.1145T>A (p.Met382Lys)
c.975T>A
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.689T>A (p.Met230Lys)
n.1298T>A
c.1517T>A (p.Met506Lys)
n.1703T>A
n.1310T>A
n.1311T>A
n.1309T>A
17g.56856558T>CCA8663725DGKE,TRIM25c.1364-1448A>G (n.1364-1448A>G)
c.1145T>C (p.Met382Thr)
c.975T>C
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.689T>C (p.Met230Thr)
n.1298T>C
c.1517T>C (p.Met506Thr)
n.1703T>C
n.1310T>C
n.1311T>C
n.1309T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856558T>GCA399905613DGKE,TRIM25c.1364-1448A>C (n.1364-1448A>C)
c.1145T>G (p.Met382Arg)
c.975T>G
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.689T>G (p.Met230Arg)
n.1298T>G
c.1517T>G (p.Met506Arg)
n.1703T>G
n.1310T>G
n.1311T>G
n.1309T>G
17g.56856558T=CA2266998693DGKE,TRIM25c.1364-1448A= (n.1364-1448A=)
c.1145T= (p.Met382=)
c.975T=
c.1199T= (p.Met400=)
c.689T= (p.Met230=)
n.1298T=
c.1517T= (p.Met506=)
n.1703T=
n.1310T=
n.1311T=
n.1309T=
17g.56856559G>ACA399905614DGKE,TRIM25c.1364-1449C>T (n.1364-1449C>T)
c.1146G>A (p.Met382Ile)
c.976G>A
c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.690G>A (p.Met230Ile)
n.1299G>A
c.1518G>A (p.Met506Ile)
n.1704G>A
n.1311G>A
n.1312G>A
n.1310G>A
 gnomAD v4
17g.56856559G>CCA399905615DGKE,TRIM25c.1364-1449C>G (n.1364-1449C>G)
c.1146G>C (p.Met382Ile)
c.976G>C
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.690G>C (p.Met230Ile)
n.1299G>C
c.1518G>C (p.Met506Ile)
n.1704G>C
n.1311G>C
n.1312G>C
n.1310G>C
17g.56856559G>TCA399905616DGKE,TRIM25c.1364-1449C>A (n.1364-1449C>A)
c.1146G>T (p.Met382Ile)
c.976G>T
c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.690G>T (p.Met230Ile)
n.1299G>T
c.1518G>T (p.Met506Ile)
n.1704G>T
n.1311G>T
n.1312G>T
n.1310G>T
17g.56856560G>ACA399905617DGKE,TRIM25c.1364-1450C>T (n.1364-1450C>T)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.977G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1300G>A
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1705G>A
n.1312G>A
n.1313G>A
n.1311G>A
17g.56856560G>CCA399905618DGKE,TRIM25c.1364-1450C>G (n.1364-1450C>G)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.977G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1300G>C
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1705G>C
n.1312G>C
n.1313G>C
n.1311G>C
 dbSNP
17g.56856560G=CA2266998694DGKE,TRIM25c.1364-1450C= (n.1364-1450C=)
c.1147G= (p.Ala383=)
c.977G=
c.1201G= (p.Ala401=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.1300G=
c.1519G= (p.Ala507=)
n.1705G=
n.1312G=
n.1313G=
n.1311G=
17g.56856560G>TCA399905619DGKE,TRIM25c.1364-1450C>A (n.1364-1450C>A)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.977G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1300G>T
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1705G>T
n.1312G>T
n.1313G>T
n.1311G>T
17g.56856561C>ACA399905620DGKE,TRIM25c.1364-1451G>T (n.1364-1451G>T)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.978C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1301C>A
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.1706C>A
n.1313C>A
n.1314C>A
n.1312C>A
17g.56856561C>GCA399905622DGKE,TRIM25c.1364-1451G>C (n.1364-1451G>C)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.978C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1301C>G
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1706C>G
n.1313C>G
n.1314C>G
n.1312C>G
17g.56856561C>TCA399905621DGKE,TRIM25c.1364-1451G>A (n.1364-1451G>A)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.978C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.1301C>T
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1706C>T
n.1313C>T
n.1314C>T
n.1312C>T
17g.56856562T>ACA500664598DGKE,TRIM25c.1364-1452A>T (n.1364-1452A>T)
c.1149T>A (p.Ala383=)
c.979T>A
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.693T>A (p.Ala231=)
n.1302T>A
c.1521T>A (p.Ala507=)
n.1707T>A
n.1314T>A
n.1315T>A
n.1313T>A
17g.56856562T>CCA291877787DGKE,TRIM25c.1364-1452A>G (n.1364-1452A>G)
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.979T>C
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.693T>C (p.Ala231=)
n.1302T>C
c.1521T>C (p.Ala507=)
n.1707T>C
n.1314T>C
n.1315T>C
n.1313T>C
 dbSNP
17g.56856562T>GCA500664603DGKE,TRIM25c.1364-1452A>C (n.1364-1452A>C)
c.1149T>G (p.Ala383=)
c.979T>G
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.693T>G (p.Ala231=)
n.1302T>G
c.1521T>G (p.Ala507=)
n.1707T>G
n.1314T>G
n.1315T>G
n.1313T>G
17g.56856562T=CA2266998695DGKE,TRIM25c.1364-1452A= (n.1364-1452A=)
c.1149T= (p.Ala383=)
c.979T=
c.1203T= (p.Ala401=)
c.693T= (p.Ala231=)
n.1302T=
c.1521T= (p.Ala507=)
n.1707T=
n.1314T=
n.1315T=
n.1313T=
17g.56856563C>ACA399905623DGKE,TRIM25c.1364-1453G>T (n.1364-1453G>T)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.980C>A
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.1303C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.1708C>A
n.1315C>A
n.1316C>A
n.1314C>A
17g.56856563C>GCA399905624DGKE,TRIM25c.1364-1453G>C (n.1364-1453G>C)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.980C>G
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.1303C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.1708C>G
n.1315C>G
n.1316C>G
n.1314C>G
17g.56856563C>TCA399905625DGKE,TRIM25c.1364-1453G>A (n.1364-1453G>A)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.980C>T
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.1303C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
n.1708C>T
n.1315C>T
n.1316C>T
n.1314C>T
17g.56856564T>ACA399905626DGKE,TRIM25c.1364-1454A>T (n.1364-1454A>T)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.981T>A
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.1304T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
n.1709T>A
n.1316T>A
n.1317T>A
n.1315T>A
17g.56856564T>CCA399905627DGKE,TRIM25c.1364-1454A>G (n.1364-1454A>G)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.981T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1304T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.1709T>C
n.1316T>C
n.1317T>C
n.1315T>C
17g.56856564T>GCA399905628DGKE,TRIM25c.1364-1454A>C (n.1364-1454A>C)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.981T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1304T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.1709T>G
n.1316T>G
n.1317T>G
n.1315T>G
17g.56856565C>ACA500664614DGKE,TRIM25c.1364-1455G>T (n.1364-1455G>T)
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.982C>A
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.696C>A (p.Leu232=)
n.1305C>A
c.1524C>A (p.Leu508=)
n.1710C>A
n.1317C>A
n.1318C>A
n.1316C>A
17g.56856565C>GCA500664618DGKE,TRIM25c.1364-1455G>C (n.1364-1455G>C)
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.982C>G
c.1206C>G (p.Leu402=)
c.696C>G (p.Leu232=)
n.1305C>G
c.1524C>G (p.Leu508=)
n.1710C>G
n.1317C>G
n.1318C>G
n.1316C>G
17g.56856565C>TCA500664621DGKE,TRIM25c.1364-1455G>A (n.1364-1455G>A)
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.982C>T
c.1206C>T (p.Leu402=)
c.696C>T (p.Leu232=)
n.1305C>T
c.1524C>T (p.Leu508=)
n.1710C>T
n.1317C>T
n.1318C>T
n.1316C>T
17g.56856566A>CCA399905629DGKE,TRIM25c.1364-1456T>G (n.1364-1456T>G)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.983A>C
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.697A>C (p.Asn233His)
n.1306A>C
c.1525A>C (p.Asn509His)
n.1711A>C
n.1318A>C
n.1319A>C
n.1317A>C
17g.56856566A>GCA399905630DGKE,TRIM25c.1364-1456T>C (n.1364-1456T>C)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.983A>G
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.1306A>G
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
n.1711A>G
n.1318A>G
n.1319A>G
n.1317A>G
17g.56856566A>TCA399905631DGKE,TRIM25c.1364-1456T>A (n.1364-1456T>A)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.983A>T
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.1306A>T
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
n.1711A>T
n.1318A>T
n.1319A>T
n.1317A>T
17g.56856567A=CA2266998696DGKE,TRIM25c.1364-1457T= (n.1364-1457T=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.984A=
c.1208A= (p.Asn403=)
c.698A= (p.Asn233=)
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c.1526A= (p.Asn509=)
n.1712A=
n.1319A=
n.1320A=
n.1318A=
17g.56856567A>CCA399905633DGKE,TRIM25c.1364-1457T>G (n.1364-1457T>G)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.984A>C
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.1307A>C
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
n.1712A>C
n.1319A>C
n.1320A>C
n.1318A>C
17g.56856567A>GCA8663726DGKE,TRIM25c.1364-1457T>C (n.1364-1457T>C)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.984A>G
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.1307A>G
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
n.1712A>G
n.1319A>G
n.1320A>G
n.1318A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856567A>TCA399905632DGKE,TRIM25c.1364-1457T>A (n.1364-1457T>A)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.984A>T
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.1307A>T
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
n.1712A>T
n.1319A>T
n.1320A>T
n.1318A>T
17g.56856568T>ACA399905634DGKE,TRIM25c.1364-1458A>T (n.1364-1458A>T)
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.985T>A
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.699T>A (p.Asn233Lys)
n.1308T>A
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
n.1713T>A
n.1320T>A
n.1321T>A
n.1319T>A
17g.56856568T>CCA500664641DGKE,TRIM25c.1364-1458A>G (n.1364-1458A>G)
c.1155T>C (p.Asn385=)
c.985T>C
c.1209T>C (p.Asn403=)
c.699T>C (p.Asn233=)
n.1308T>C
c.1527T>C (p.Asn509=)
n.1713T>C
n.1320T>C
n.1321T>C
n.1319T>C
17g.56856568T>GCA399905635DGKE,TRIM25c.1364-1458A>C (n.1364-1458A>C)
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.985T>G
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.699T>G (p.Asn233Lys)
n.1308T>G
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
n.1713T>G
n.1320T>G
n.1321T>G
n.1319T>G
17g.56856571dupCA2638887273DGKE,TRIM25c.1364-1458dup (n.1364-1458dup)
c.1158dup (p.His387SerfsTer5)
c.988dup
c.1212dup (p.His405SerfsTer5)
c.702dup (p.His235SerfsTer5)
n.1311dup
c.1530dup (p.His511SerfsTer5)
n.1716dup
n.1323dup
n.1324dup
n.1322dup
 gnomAD v4
17g.56856569T>ACA399905636DGKE,TRIM25c.1364-1459A>T (n.1364-1459A>T)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.986T>A
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
n.1309T>A
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.1714T>A
n.1321T>A
n.1322T>A
n.1320T>A
17g.56856569T>CCA399905637DGKE,TRIM25c.1364-1459A>G (n.1364-1459A>G)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.986T>C
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
n.1309T>C
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.1714T>C
n.1321T>C
n.1322T>C
n.1320T>C
17g.56856569T>GCA399905638DGKE,TRIM25c.1364-1459A>C (n.1364-1459A>C)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.986T>G
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
n.1309T>G
c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.1714T>G
n.1321T>G
n.1322T>G
n.1320T>G
17g.56856570T>ACA399905639DGKE,TRIM25c.1364-1460A>T (n.1364-1460A>T)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.987T>A
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
n.1310T>A
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.1715T>A
n.1322T>A
n.1323T>A
n.1321T>A
17g.56856570T>CCA399905640DGKE,TRIM25c.1364-1460A>G (n.1364-1460A>G)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.987T>C
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
n.1310T>C
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.1715T>C
n.1322T>C
n.1323T>C
n.1321T>C
17g.56856570T>GCA399905641DGKE,TRIM25c.1364-1460A>C (n.1364-1460A>C)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.987T>G
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
n.1310T>G
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.1715T>G
n.1322T>G
n.1323T>G
n.1321T>G
17g.56856571T>ACA399905642DGKE,TRIM25c.1364-1461A>T (n.1364-1461A>T)
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.988T>A
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.702T>A (p.Phe234Leu)
n.1311T>A
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
n.1716T>A
n.1323T>A
n.1324T>A
n.1322T>A
17g.56856571T>CCA500664669DGKE,TRIM25c.1364-1461A>G (n.1364-1461A>G)
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.988T>C
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.702T>C (p.Phe234=)
n.1311T>C
c.1530T>C (p.Phe510=)
n.1716T>C
n.1323T>C
n.1324T>C
n.1322T>C
17g.56856571T>GCA399905643DGKE,TRIM25c.1364-1461A>C (n.1364-1461A>C)
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.988T>G
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.702T>G (p.Phe234Leu)
n.1311T>G
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.1716T>G
n.1323T>G
n.1324T>G
n.1322T>G
17g.56856572C>ACA399905644DGKE,TRIM25c.1364-1462G>T (n.1364-1462G>T)
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.989C>A
c.1213C>A (p.His405Asn)
c.703C>A (p.His235Asn)
n.1312C>A
c.1531C>A (p.His511Asn)
n.1717C>A
n.1324C>A
n.1325C>A
n.1323C>A
17g.56856572C>GCA399905645DGKE,TRIM25c.1364-1462G>C (n.1364-1462G>C)
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.989C>G
c.1213C>G (p.His405Asp)
c.703C>G (p.His235Asp)
n.1312C>G
c.1531C>G (p.His511Asp)
n.1717C>G
n.1324C>G
n.1325C>G
n.1323C>G
17g.56856572C>TCA399905646DGKE,TRIM25c.1364-1462G>A (n.1364-1462G>A)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.989C>T
c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.703C>T (p.His235Tyr)
n.1312C>T
c.1531C>T (p.His511Tyr)
n.1717C>T
n.1324C>T
n.1325C>T
n.1323C>T
17g.56856573A>CCA399905647DGKE,TRIM25c.1364-1463T>G (n.1364-1463T>G)
c.1160A>C (p.His387Pro)
c.990A>C
c.1214A>C (p.His405Pro)
c.704A>C (p.His235Pro)
n.1313A>C
c.1532A>C (p.His511Pro)
n.1718A>C
n.1325A>C
n.1326A>C
n.1324A>C
17g.56856573A>GCA399905649DGKE,TRIM25c.1364-1463T>C (n.1364-1463T>C)
c.1160A>G (p.His387Arg)
c.990A>G
c.1214A>G (p.His405Arg)
c.704A>G (p.His235Arg)
n.1313A>G
c.1532A>G (p.His511Arg)
n.1718A>G
n.1325A>G
n.1326A>G
n.1324A>G
17g.56856573A>TCA399905648DGKE,TRIM25c.1364-1463T>A (n.1364-1463T>A)
c.1160A>T (p.His387Leu)
c.990A>T
c.1214A>T (p.His405Leu)
c.704A>T (p.His235Leu)
n.1313A>T
c.1532A>T (p.His511Leu)
n.1718A>T
n.1325A>T
n.1326A>T
n.1324A>T
17g.56856574T>ACA399905650DGKE,TRIM25c.1364-1464A>T (n.1364-1464A>T)
c.1161T>A (p.His387Gln)
c.991T>A
c.1215T>A (p.His405Gln)
c.705T>A (p.His235Gln)
n.1314T>A
c.1533T>A (p.His511Gln)
n.1719T>A
n.1326T>A
n.1327T>A
n.1325T>A
17g.56856574T>CCA500664693DGKE,TRIM25c.1364-1464A>G (n.1364-1464A>G)
c.1161T>C (p.His387=)
c.991T>C
c.1215T>C (p.His405=)
c.705T>C (p.His235=)
n.1314T>C
c.1533T>C (p.His511=)
n.1719T>C
n.1326T>C
n.1327T>C
n.1325T>C
 dbSNP
17g.56856574T>GCA399905651DGKE,TRIM25c.1364-1464A>C (n.1364-1464A>C)
c.1161T>G (p.His387Gln)
c.991T>G
c.1215T>G (p.His405Gln)
c.705T>G (p.His235Gln)
n.1314T>G
c.1533T>G (p.His511Gln)
n.1719T>G
n.1326T>G
n.1327T>G
n.1325T>G
17g.56856574T=CA2266998697DGKE,TRIM25c.1364-1464A= (n.1364-1464A=)
c.1161T= (p.His387=)
c.991T=
c.1215T= (p.His405=)
c.705T= (p.His235=)
n.1314T=
c.1533T= (p.His511=)
n.1719T=
n.1326T=
n.1327T=
n.1325T=
17g.56856575G>ACA399905652DGKE,TRIM25c.1364-1465C>T (n.1364-1465C>T)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.992G>A
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.1315G>A
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.1720G>A
n.1327G>A
n.1328G>A
n.1326G>A
17g.56856575G>CCA399905653DGKE,TRIM25c.1364-1465C>G (n.1364-1465C>G)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.992G>C
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.1315G>C
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.1720G>C
n.1327G>C
n.1328G>C
n.1326G>C
17g.56856575G>TCA399905654DGKE,TRIM25c.1364-1465C>A (n.1364-1465C>A)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.992G>T
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.1315G>T
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.1720G>T
n.1327G>T
n.1328G>T
n.1326G>T
17g.56856576C>ACA399905655DGKE,TRIM25c.1364-1466G>T (n.1364-1466G>T)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.993C>A
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.1316C>A
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
n.1721C>A
n.1328C>A
n.1329C>A
n.1327C>A
17g.56856576C=CA2266998698DGKE,TRIM25c.1364-1466G= (n.1364-1466G=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.993C=
c.1217C= (p.Ala406=)
c.707C= (p.Ala236=)
n.1316C=
c.1535C= (p.Ala512=)
n.1721C=
n.1328C=
n.1329C=
n.1327C=
17g.56856576C>GCA399905656DGKE,TRIM25c.1364-1466G>C (n.1364-1466G>C)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.993C>G
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.1316C>G
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.1721C>G
n.1328C>G
n.1329C>G
n.1327C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856576C>TCA8663727DGKE,TRIM25c.1364-1466G>A (n.1364-1466G>A)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.993C>T
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.1316C>T
c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.1721C>T
n.1328C>T
n.1329C>T
n.1327C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856577T>ACA500664715DGKE,TRIM25c.1364-1467A>T (n.1364-1467A>T)
c.1164T>A (p.Ala388=)
c.994T>A
c.1218T>A (p.Ala406=)
c.708T>A (p.Ala236=)
n.1317T>A
c.1536T>A (p.Ala512=)
n.1722T>A
n.1329T>A
n.1330T>A
n.1328T>A
17g.56856577T>CCA500664712DGKE,TRIM25c.1364-1467A>G (n.1364-1467A>G)
c.1164T>C (p.Ala388=)
c.994T>C
c.1218T>C (p.Ala406=)
c.708T>C (p.Ala236=)
n.1317T>C
c.1536T>C (p.Ala512=)
n.1722T>C
n.1329T>C
n.1330T>C
n.1328T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856577T>GCA500664710DGKE,TRIM25c.1364-1467A>C (n.1364-1467A>C)
c.1164T>G (p.Ala388=)
c.994T>G
c.1218T>G (p.Ala406=)
c.708T>G (p.Ala236=)
n.1317T>G
c.1536T>G (p.Ala512=)
n.1722T>G
n.1329T>G
n.1330T>G
n.1328T>G
17g.56856577T=CA2266998699DGKE,TRIM25c.1364-1467A= (n.1364-1467A=)
c.1164T= (p.Ala388=)
c.994T=
c.1218T= (p.Ala406=)
c.708T= (p.Ala236=)
n.1317T=
c.1536T= (p.Ala512=)
n.1722T=
n.1329T=
n.1330T=
n.1328T=
17g.56856578C>ACA399905657DGKE,TRIM25c.1364-1468G>T (n.1364-1468G>T)
c.1165C>A (p.His389Asn)
c.995C>A
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.709C>A (p.His237Asn)
n.1318C>A
c.1537C>A (p.His513Asn)
n.1723C>A
n.1330C>A
n.1331C>A
n.1329C>A
17g.56856578C>GCA399905658DGKE,TRIM25c.1364-1468G>C (n.1364-1468G>C)
c.1165C>G (p.His389Asp)
c.995C>G
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.709C>G (p.His237Asp)
n.1318C>G
c.1537C>G (p.His513Asp)
n.1723C>G
n.1330C>G
n.1331C>G
n.1329C>G
17g.56856578C>TCA399905659DGKE,TRIM25c.1364-1468G>A (n.1364-1468G>A)
c.1165C>T (p.His389Tyr)
c.995C>T
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.709C>T (p.His237Tyr)
n.1318C>T
c.1537C>T (p.His513Tyr)
n.1723C>T
n.1330C>T
n.1331C>T
n.1329C>T
 gnomAD v4
17g.56856579A=CA2266998700DGKE,TRIM25c.1364-1469T= (n.1364-1469T=)
c.1166A= (p.His389=)
c.996A=
c.1220A= (p.His407=)
c.710A= (p.His237=)
n.1319A=
c.1538A= (p.His513=)
n.1724A=
n.1331A=
n.1332A=
n.1330A=
17g.56856579A>CCA399905661DGKE,TRIM25c.1364-1469T>G (n.1364-1469T>G)
c.1166A>C (p.His389Pro)
c.996A>C
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.710A>C (p.His237Pro)
n.1319A>C
c.1538A>C (p.His513Pro)
n.1724A>C
n.1331A>C
n.1332A>C
n.1330A>C
 gnomAD v4
17g.56856579A>GCA8663728DGKE,TRIM25c.1364-1469T>C (n.1364-1469T>C)
c.1166A>G (p.His389Arg)
c.996A>G
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.710A>G (p.His237Arg)
n.1319A>G
c.1538A>G (p.His513Arg)
n.1724A>G
n.1331A>G
n.1332A>G
n.1330A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856579A>TCA399905660DGKE,TRIM25c.1364-1469T>A (n.1364-1469T>A)
c.1166A>T (p.His389Leu)
c.996A>T
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.710A>T (p.His237Leu)
n.1319A>T
c.1538A>T (p.His513Leu)
n.1724A>T
n.1331A>T
n.1332A>T
n.1330A>T
 gnomAD v4
17g.56856580T>ACA399905663DGKE,TRIM25c.1364-1470A>T (n.1364-1470A>T)
c.1167T>A (p.His389Gln)
c.997T>A
c.1221T>A (p.His407Gln)
c.711T>A (p.His237Gln)
n.1320T>A
c.1539T>A (p.His513Gln)
n.1725T>A
n.1332T>A
n.1333T>A
n.1331T>A
17g.56856580T>CCA500664730DGKE,TRIM25c.1364-1470A>G (n.1364-1470A>G)
c.1167T>C (p.His389=)
c.997T>C
c.1221T>C (p.His407=)
c.711T>C (p.His237=)
n.1320T>C
c.1539T>C (p.His513=)
n.1725T>C
n.1332T>C
n.1333T>C
n.1331T>C
 gnomAD v4
17g.56856580T>GCA399905662DGKE,TRIM25c.1364-1470A>C (n.1364-1470A>C)
c.1167T>G (p.His389Gln)
c.997T>G
c.1221T>G (p.His407Gln)
c.711T>G (p.His237Gln)
n.1320T>G
c.1539T>G (p.His513Gln)
n.1725T>G
n.1332T>G
n.1333T>G
n.1331T>G
17g.56856581C>ACA399905666DGKE,TRIM25c.1364-1471G>T (n.1364-1471G>T)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.998C>A
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.712C>A (p.Arg238Ser)
n.1321C>A
c.1540C>A (p.Arg514Ser)
n.1726C>A
n.1333C>A
n.1334C>A
n.1332C>A
17g.56856581C=CA2266998701DGKE,TRIM25c.1364-1471G= (n.1364-1471G=)
c.1168C= (p.Arg390=)
c.998C=
c.1222C= (p.Arg408=)
c.712C= (p.Arg238=)
n.1321C=
c.1540C= (p.Arg514=)
n.1726C=
n.1333C=
n.1334C=
n.1332C=
17g.56856581C>GCA8663729DGKE,TRIM25c.1364-1471G>C (n.1364-1471G>C)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.998C>G
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
n.1321C>G
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
n.1726C>G
n.1333C>G
n.1334C>G
n.1332C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856581C>TCA399905665DGKE,TRIM25c.1364-1471G>A (n.1364-1471G>A)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.998C>T
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.712C>T (p.Arg238Cys)
n.1321C>T
c.1540C>T (p.Arg514Cys)
n.1726C>T
n.1333C>T
n.1334C>T
n.1332C>T
 gnomAD v4
17g.56856582G>ACA16609459DGKE,TRIM25c.1364-1472C>T (n.1364-1472C>T)
c.1169G>A (p.Arg390His)
c.999G>A
c.1223G>A (p.Arg408His)
c.713G>A (p.Arg238His)
n.1322G>A
c.1541G>A (p.Arg514His)
n.1727G>A
n.1334G>A
n.1335G>A
n.1333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.56856582G>CCA399905667DGKE,TRIM25c.1364-1472C>G (n.1364-1472C>G)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.999G>C
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
n.1322G>C
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
n.1727G>C
n.1334G>C
n.1335G>C
n.1333G>C
17g.56856582G=CA2266998702DGKE,TRIM25c.1364-1472C= (n.1364-1472C=)
c.1169G= (p.Arg390=)
c.999G=
c.1223G= (p.Arg408=)
c.713G= (p.Arg238=)
n.1322G=
c.1541G= (p.Arg514=)
n.1727G=
n.1334G=
n.1335G=
n.1333G=
17g.56856582G>TCA399905669DGKE,TRIM25c.1364-1472C>A (n.1364-1472C>A)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.999G>T
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
n.1322G>T
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
n.1727G>T
n.1334G>T
n.1335G>T
n.1333G>T
17g.56856583T>ACA500664748DGKE,TRIM25c.1364-1473A>T (n.1364-1473A>T)
c.1170T>A (p.Arg390=)
c.1000T>A
c.1224T>A (p.Arg408=)
c.714T>A (p.Arg238=)
n.1323T>A
c.1542T>A (p.Arg514=)
n.1728T>A
n.1335T>A
n.1336T>A
n.1334T>A
17g.56856583T>CCA500664753DGKE,TRIM25c.1364-1473A>G (n.1364-1473A>G)
c.1170T>C (p.Arg390=)
c.1000T>C
c.1224T>C (p.Arg408=)
c.714T>C (p.Arg238=)
n.1323T>C
c.1542T>C (p.Arg514=)
n.1728T>C
n.1335T>C
n.1336T>C
n.1334T>C
17g.56856583T>GCA500664751DGKE,TRIM25c.1364-1473A>C (n.1364-1473A>C)
c.1170T>G (p.Arg390=)
c.1000T>G
c.1224T>G (p.Arg408=)
c.714T>G (p.Arg238=)
n.1323T>G
c.1542T>G (p.Arg514=)
n.1728T>G
n.1335T>G
n.1336T>G
n.1334T>G
17g.56856584G>ACA399905671DGKE,TRIM25c.1364-1474C>T (n.1364-1474C>T)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1001G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.1324G>A
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
n.1729G>A
n.1336G>A
n.1337G>A
n.1335G>A
17g.56856584G>CCA399905673DGKE,TRIM25c.1364-1474C>G (n.1364-1474C>G)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1001G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.1324G>C
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
n.1729G>C
n.1336G>C
n.1337G>C
n.1335G>C
17g.56856584G>TCA399905675DGKE,TRIM25c.1364-1474C>A (n.1364-1474C>A)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1001G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.1324G>T
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
n.1729G>T
n.1336G>T
n.1337G>T
n.1335G>T
17g.56856585A>CCA399905677DGKE,TRIM25c.1364-1475T>G (n.1364-1475T>G)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1002A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.1325A>C
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
n.1730A>C
n.1337A>C
n.1338A>C
n.1336A>C
17g.56856585A>GCA399905679DGKE,TRIM25c.1364-1475T>C (n.1364-1475T>C)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1002A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.1325A>G
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
n.1730A>G
n.1337A>G
n.1338A>G
n.1336A>G
17g.56856585A>TCA399905681DGKE,TRIM25c.1364-1475T>A (n.1364-1475T>A)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1002A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.1325A>T
c.1544A>T (p.Glu515Val)
n.1730A>T
n.1337A>T
n.1338A>T
n.1336A>T
17g.56856586G>ACA8663730DGKE,TRIM25c.1364-1476C>T (n.1364-1476C>T)
c.1173G>A (p.Glu391=)
c.1003G>A
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.717G>A (p.Glu239=)
n.1326G>A
c.1545G>A (p.Glu515=)
n.1731G>A
n.1338G>A
n.1339G>A
n.1337G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856586G>CCA399905685DGKE,TRIM25c.1364-1476C>G (n.1364-1476C>G)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.1003G>C
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
n.1326G>C
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
n.1731G>C
n.1338G>C
n.1339G>C
n.1337G>C
17g.56856586G=CA2266998703DGKE,TRIM25c.1364-1476C= (n.1364-1476C=)
c.1173G= (p.Glu391=)
c.1003G=
c.1227G= (p.Glu409=)
c.717G= (p.Glu239=)
n.1326G=
c.1545G= (p.Glu515=)
n.1731G=
n.1338G=
n.1339G=
n.1337G=
17g.56856586G>TCA399905687DGKE,TRIM25c.1364-1476C>A (n.1364-1476C>A)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.1003G>T
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
n.1326G>T
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
n.1731G>T
n.1338G>T
n.1339G>T
n.1337G>T
17g.56856587A>CCA399905690DGKE,TRIM25c.1364-1477T>G (n.1364-1477T>G)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.1004A>C
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.1327A>C
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
n.1732A>C
n.1339A>C
n.1340A>C
n.1338A>C
17g.56856587A>GCA399905692DGKE,TRIM25c.1364-1477T>C (n.1364-1477T>C)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
c.1004A>G
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.1327A>G
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
n.1732A>G
n.1339A>G
n.1340A>G
n.1338A>G
17g.56856587A>TCA399905694DGKE,TRIM25c.1364-1477T>A (n.1364-1477T>A)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.1004A>T
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.1327A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
n.1732A>T
n.1339A>T
n.1340A>T
n.1338A>T
17g.56856588delCA2576329007DGKE,TRIM25c.1364-1477del (n.1364-1477del)
c.1175del (p.Lys392ArgfsTer25)
c.1005del
c.1229del (p.Lys410ArgfsTer25)
c.1229del (p.Lys410ArgfsTer?)
c.719del (p.Lys240ArgfsTer25)
n.1328del
c.1547del (p.Lys516ArgfsTer25)
c.1229del (p.Lys410ArgfsTer14)
n.1733del
n.1340del
n.1341del
n.1339del
17g.56856588A>CCA399905697DGKE,TRIM25c.1364-1478T>G (n.1364-1478T>G)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.1005A>C
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.1328A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
n.1733A>C
n.1340A>C
n.1341A>C
n.1339A>C
17g.56856588A>GCA399905699DGKE,TRIM25c.1364-1478T>C (n.1364-1478T>C)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.1005A>G
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.1328A>G
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
n.1733A>G
n.1340A>G
n.1341A>G
n.1339A>G
17g.56856588A>TCA399905700DGKE,TRIM25c.1364-1478T>A (n.1364-1478T>A)
c.1175A>T (p.Lys392Met)
c.1005A>T
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.1328A>T
c.1547A>T (p.Lys516Met)
n.1733A>T
n.1340A>T
n.1341A>T
n.1339A>T
17g.56856589G>ACA500664795DGKE,TRIM25c.1364-1479C>T (n.1364-1479C>T)
c.1176G>A (p.Lys392=)
c.1006G>A
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.1329G>A
c.1548G>A (p.Lys516=)
n.1734G>A
n.1341G>A
n.1342G>A
n.1340G>A
17g.56856589G>CCA399905702DGKE,TRIM25c.1364-1479C>G (n.1364-1479C>G)
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
c.1006G>C
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.1329G>C
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
n.1734G>C
n.1341G>C
n.1342G>C
n.1340G>C
17g.56856589G>TCA399905703DGKE,TRIM25c.1364-1479C>A (n.1364-1479C>A)
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
c.1006G>T
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.1329G>T
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
n.1734G>T
n.1341G>T
n.1342G>T
n.1340G>T
17g.56856590G>ACA399905705DGKE,TRIM25c.1364-1480C>T (n.1364-1480C>T)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1007G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.1330G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
n.1735G>A
n.1342G>A
n.1343G>A
n.1341G>A
 dbSNP
17g.56856590G>CCA399905707DGKE,TRIM25c.1364-1480C>G (n.1364-1480C>G)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1007G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.1330G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
n.1735G>C
n.1342G>C
n.1343G>C
n.1341G>C
17g.56856590G=CA2266998704DGKE,TRIM25c.1364-1480C= (n.1364-1480C=)
c.1177G= (p.Ala393=)
c.1007G=
c.1231G= (p.Ala411=)
c.721G= (p.Ala241=)
n.1330G=
c.1549G= (p.Ala517=)
n.1735G=
n.1342G=
n.1343G=
n.1341G=
17g.56856590G>TCA8663731DGKE,TRIM25c.1364-1480C>A (n.1364-1480C>A)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1007G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.1330G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
n.1735G>T
n.1342G>T
n.1343G>T
n.1341G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.56856591C>ACA399905714DGKE,TRIM25c.1364-1481G>T (n.1364-1481G>T)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.1008C>A
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.1331C>A
c.1550C>A (p.Ala517Glu)
n.1736C>A
n.1343C>A
n.1344C>A
n.1342C>A
17g.56856591C>GCA399905716DGKE,TRIM25c.1364-1481G>C (n.1364-1481G>C)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1008C>G
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.1331C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
n.1736C>G
n.1343C>G
n.1344C>G
n.1342C>G
17g.56856591C>TCA399905712DGKE,TRIM25c.1364-1481G>A (n.1364-1481G>A)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1008C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.1331C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
n.1736C>T
n.1343C>T
n.1344C>T
n.1342C>T
17g.56856592A=CA2266998705DGKE,TRIM25c.1364-1482T= (n.1364-1482T=)
c.1179A= (p.Ala393=)
c.1009A=
c.1233A= (p.Ala411=)
c.723A= (p.Ala241=)
n.1332A=
c.1551A= (p.Ala517=)
n.1737A=
n.1344A=
n.1345A=
n.1343A=
17g.56856592A>CCA500664813DGKE,TRIM25c.1364-1482T>G (n.1364-1482T>G)
c.1179A>C (p.Ala393=)
c.1009A>C
c.1233A>C (p.Ala411=)
c.723A>C (p.Ala241=)
n.1332A>C
c.1551A>C (p.Ala517=)
n.1737A>C
n.1344A>C
n.1345A>C
n.1343A>C
17g.56856592A>GCA8663732DGKE,TRIM25c.1364-1482T>C (n.1364-1482T>C)
c.1179A>G (p.Ala393=)
c.1009A>G
c.1233A>G (p.Ala411=)
c.723A>G (p.Ala241=)
n.1332A>G
c.1551A>G (p.Ala517=)
n.1737A>G
n.1344A>G
n.1345A>G
n.1343A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856592A>TCA500664821DGKE,TRIM25c.1364-1482T>A (n.1364-1482T>A)
c.1179A>T (p.Ala393=)
c.1009A>T
c.1233A>T (p.Ala411=)
c.723A>T (p.Ala241=)
n.1332A>T
c.1551A>T (p.Ala517=)
n.1737A>T
n.1344A>T
n.1345A>T
n.1343A>T
17g.56856593C>ACA399905719DGKE,TRIM25c.1364-1483G>T (n.1364-1483G>T)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1010C>A
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.1333C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.1738C>A
n.1345C>A
n.1346C>A
n.1344C>A
17g.56856593C>GCA399905721DGKE,TRIM25c.1364-1483G>C (n.1364-1483G>C)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1010C>G
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.1333C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
n.1738C>G
n.1345C>G
n.1346C>G
n.1344C>G
17g.56856593C>TCA399905723DGKE,TRIM25c.1364-1483G>A (n.1364-1483G>A)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1010C>T
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.1333C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.1738C>T
n.1345C>T
n.1346C>T
n.1344C>T
17g.56856594C>ACA399905726DGKE,TRIM25c.1364-1484G>T (n.1364-1484G>T)
c.1181C>A (p.Pro394Gln)
c.1011C>A
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
n.1334C>A
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
n.1739C>A
n.1346C>A
n.1347C>A
n.1345C>A
17g.56856594C>GCA399905727DGKE,TRIM25c.1364-1484G>C (n.1364-1484G>C)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1011C>G
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.1334C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
n.1739C>G
n.1346C>G
n.1347C>G
n.1345C>G
17g.56856594C>TCA399905729DGKE,TRIM25c.1364-1484G>A (n.1364-1484G>A)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1011C>T
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.1334C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.1739C>T
n.1346C>T
n.1347C>T
n.1345C>T
 gnomAD v4
17g.56856595A>CCA500664846DGKE,TRIM25c.1364-1485T>G (n.1364-1485T>G)
c.1182A>C (p.Pro394=)
c.1012A>C
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.726A>C (p.Pro242=)
n.1335A>C
c.1554A>C (p.Pro518=)
n.1740A>C
n.1347A>C
n.1348A>C
n.1346A>C
17g.56856595A>GCA500664848DGKE,TRIM25c.1364-1485T>C (n.1364-1485T>C)
c.1182A>G (p.Pro394=)
c.1012A>G
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.726A>G (p.Pro242=)
n.1335A>G
c.1554A>G (p.Pro518=)
n.1740A>G
n.1347A>G
n.1348A>G
n.1346A>G
17g.56856595A>TCA500664851DGKE,TRIM25c.1364-1485T>A (n.1364-1485T>A)
c.1182A>T (p.Pro394=)
c.1012A>T
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.726A>T (p.Pro242=)
n.1335A>T
c.1554A>T (p.Pro518=)
n.1740A>T
n.1347A>T
n.1348A>T
n.1346A>T
17g.56856596T>ACA8663733DGKE,TRIM25c.1364-1486A>T (n.1364-1486A>T)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1013T>A
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.1336T>A
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
n.1741T>A
n.1348T>A
n.1349T>A
n.1347T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856596T>CCA399905734DGKE,TRIM25c.1364-1486A>G (n.1364-1486A>G)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1013T>C
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.1336T>C
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
n.1741T>C
n.1348T>C
n.1349T>C
n.1347T>C
17g.56856596T>GCA291877804DGKE,TRIM25c.1364-1486A>C (n.1364-1486A>C)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1013T>G
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.1336T>G
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
n.1741T>G
n.1348T>G
n.1349T>G
n.1347T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856596T=CA2266998706DGKE,TRIM25c.1364-1486A= (n.1364-1486A=)
c.1183T= (p.Ser395=)
c.1013T=
c.1237T= (p.Ser413=)
c.727T= (p.Ser243=)
n.1336T=
c.1555T= (p.Ser519=)
n.1741T=
n.1348T=
n.1349T=
n.1347T=
17g.56856599_56856600delCA2739291031DGKE,TRIM25c.1364-1487_1364-1486del (n.1364-1487_1364-1486del)
c.1186_1187del (p.Leu396ValfsTer3)
c.1016_1017del
c.1240_1241del (p.Leu414ValfsTer3)
c.730_731del (p.Leu244ValfsTer3)
n.1339_1340del
c.1558_1559del (p.Leu520ValfsTer3)
n.1744_1745del
n.1351_1352del
n.1352_1353del
n.1350_1351del
17g.56856597C>ACA399905738DGKE,TRIM25c.1364-1487G>T (n.1364-1487G>T)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1014C>A
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
n.1337C>A
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
n.1742C>A
n.1349C>A
n.1350C>A
n.1348C>A
17g.56856597C=CA2266998707DGKE,TRIM25c.1364-1487G= (n.1364-1487G=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1014C=
c.1238C= (p.Ser413=)
c.728C= (p.Ser243=)
n.1337C=
c.1556C= (p.Ser519=)
n.1742C=
n.1349C=
n.1350C=
n.1348C=
17g.56856597C>GCA399905740DGKE,TRIM25c.1364-1487G>C (n.1364-1487G>C)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1014C>G
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
n.1337C>G
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
n.1742C>G
n.1349C>G
n.1350C>G
n.1348C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.56856597C>TCA399905742DGKE,TRIM25c.1364-1487G>A (n.1364-1487G>A)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1014C>T
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
n.1337C>T
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
n.1742C>T
n.1349C>T
n.1350C>T
n.1348C>T
17g.56856598T>ACA500664872DGKE,TRIM25c.1364-1488A>T (n.1364-1488A>T)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.1015T>A
c.1239T>A (p.Ser413=)
c.729T>A (p.Ser243=)
n.1338T>A
c.1557T>A (p.Ser519=)
n.1743T>A
n.1350T>A
n.1351T>A
n.1349T>A
17g.56856598T>CCA500664865DGKE,TRIM25c.1364-1488A>G (n.1364-1488A>G)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1015T>C
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.729T>C (p.Ser243=)
n.1338T>C
c.1557T>C (p.Ser519=)
n.1743T>C
n.1350T>C
n.1351T>C
n.1349T>C
17g.56856598T>GCA500664870DGKE,TRIM25c.1364-1488A>C (n.1364-1488A>C)
c.1185T>G (p.Ser395=)
c.1015T>G
c.1239T>G (p.Ser413=)
c.729T>G (p.Ser243=)
n.1338T>G
c.1557T>G (p.Ser519=)
n.1743T>G
n.1350T>G
n.1351T>G
n.1349T>G
17g.56856599C>ACA399905747DGKE,TRIM25c.1364-1489G>T (n.1364-1489G>T)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1016C>A
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.1339C>A
c.1558C>A (p.Leu520Met)
n.1744C>A
n.1351C>A
n.1352C>A
n.1350C>A
17g.56856599C=CA2266998708DGKE,TRIM25c.1364-1489G= (n.1364-1489G=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.1016C=
c.1240C= (p.Leu414=)
c.730C= (p.Leu244=)
n.1339C=
c.1558C= (p.Leu520=)
n.1744C=
n.1351C=
n.1352C=
n.1350C=
17g.56856599C>GCA399905744DGKE,TRIM25c.1364-1489G>C (n.1364-1489G>C)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1016C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.1339C>G
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.1744C>G
n.1351C>G
n.1352C>G
n.1350C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856599C>TCA500664879DGKE,TRIM25c.1364-1489G>A (n.1364-1489G>A)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.1016C>T
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.730C>T (p.Leu244=)
n.1339C>T
c.1558C>T (p.Leu520=)
n.1744C>T
n.1351C>T
n.1352C>T
n.1350C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.56856600T>ACA399905749DGKE,TRIM25c.1364-1490A>T (n.1364-1490A>T)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.1017T>A
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.1340T>A
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
n.1745T>A
n.1352T>A
n.1353T>A
n.1351T>A
17g.56856600T>CCA399905751DGKE,TRIM25c.1364-1490A>G (n.1364-1490A>G)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1017T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1340T>C
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.1745T>C
n.1352T>C
n.1353T>C
n.1351T>C
17g.56856600T>GCA399905752DGKE,TRIM25c.1364-1490A>C (n.1364-1490A>C)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1017T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1340T>G
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.1745T>G
n.1352T>G
n.1353T>G
n.1351T>G
17g.56856601G>ACA500664882DGKE,TRIM25c.1364-1491C>T (n.1364-1491C>T)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.1018G>A
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.732G>A (p.Leu244=)
n.1341G>A
c.1560G>A (p.Leu520=)
n.1746G>A
n.1353G>A
n.1354G>A
n.1352G>A
 gnomAD v4
17g.56856601G>CCA500664884DGKE,TRIM25c.1364-1491C>G (n.1364-1491C>G)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.1018G>C
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.732G>C (p.Leu244=)
n.1341G>C
c.1560G>C (p.Leu520=)
n.1746G>C
n.1353G>C
n.1354G>C
n.1352G>C
 gnomAD v4
17g.56856601G>TCA500664886DGKE,TRIM25c.1364-1491C>A (n.1364-1491C>A)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.1018G>T
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.732G>T (p.Leu244=)
n.1341G>T
c.1560G>T (p.Leu520=)
n.1746G>T
n.1353G>T
n.1354G>T
n.1352G>T
17g.56856602T>ACA399905755DGKE,TRIM25c.1364-1492A>T (n.1364-1492A>T)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1019T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.1342T>A
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
n.1747T>A
n.1354T>A
n.1355T>A
n.1353T>A
17g.56856602T>CCA399905758DGKE,TRIM25c.1364-1492A>G (n.1364-1492A>G)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1019T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.1342T>C
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
n.1747T>C
n.1354T>C
n.1355T>C
n.1353T>C
17g.56856602T>GCA399905760DGKE,TRIM25c.1364-1492A>C (n.1364-1492A>C)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1019T>G
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.1342T>G
c.1561T>G (p.Phe521Val)
n.1747T>G
n.1354T>G
n.1355T>G
n.1353T>G
17g.56856603T>ACA399905762DGKE,TRIM25c.1364-1493A>T (n.1364-1493A>T)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1020T>A
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.1343T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
n.1748T>A
n.1355T>A
n.1356T>A
n.1354T>A
17g.56856603T>CCA399905763DGKE,TRIM25c.1364-1493A>G (n.1364-1493A>G)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1020T>C
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.1343T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
n.1748T>C
n.1355T>C
n.1356T>C
n.1354T>C
17g.56856603T>GCA399905766DGKE,TRIM25c.1364-1493A>C (n.1364-1493A>C)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1020T>G
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.1343T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
n.1748T>G
n.1355T>G
n.1356T>G
n.1354T>G
17g.56856604T>ACA399905768DGKE,TRIM25c.1364-1494A>T (n.1364-1494A>T)
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.1021T>A
c.1245T>A (p.Phe415Leu)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
n.1344T>A
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
n.1749T>A
n.1356T>A
n.1357T>A
n.1355T>A
17g.56856604T>CCA500664902DGKE,TRIM25c.1364-1494A>G (n.1364-1494A>G)
c.1191T>C (p.Phe397=)
c.1021T>C
c.1245T>C (p.Phe415=)
c.735T>C (p.Phe245=)
n.1344T>C
c.1563T>C (p.Phe521=)
n.1749T>C
n.1356T>C
n.1357T>C
n.1355T>C
17g.56856604T>GCA399905770DGKE,TRIM25c.1364-1494A>C (n.1364-1494A>C)
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
c.1021T>G
c.1245T>G (p.Phe415Leu)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
n.1344T>G
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
n.1749T>G
n.1356T>G
n.1357T>G
n.1355T>G
17g.56856605T>ACA399905772DGKE,TRIM25c.1364-1495A>T (n.1364-1495A>T)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1022T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.1345T>A
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.1750T>A
n.1357T>A
n.1358T>A
n.1356T>A
17g.56856605T>CCA399905774DGKE,TRIM25c.1364-1495A>G (n.1364-1495A>G)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1022T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.1345T>C
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.1750T>C
n.1357T>C
n.1358T>C
n.1356T>C
 gnomAD v4
17g.56856605T>GCA399905776DGKE,TRIM25c.1364-1495A>C (n.1364-1495A>C)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1022T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.1345T>G
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.1750T>G
n.1357T>G
n.1358T>G
n.1356T>G
17g.56856606delCA2510124709DGKE,TRIM25c.1364-1496del (n.1364-1496del)
c.1193del (p.Ser398LeufsTer19)
c.1023del
c.1247del (p.Ser416LeufsTer19)
c.1247del (p.Ser416LeufsTer26)
c.737del (p.Ser246LeufsTer19)
n.1346del
c.1565del (p.Ser522LeufsTer19)
c.1247del (p.Ser416LeufsTer8)
n.1751del
n.1358del
n.1359del
n.1357del
17g.56856606C>ACA399905780DGKE,TRIM25c.1364-1496G>T (n.1364-1496G>T)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1023C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
n.1346C>A
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
n.1751C>A
n.1358C>A
n.1359C>A
n.1357C>A
17g.56856606C=CA2266998709DGKE,TRIM25c.1364-1496G= (n.1364-1496G=)
c.1193C= (p.Ser398=)
c.1023C=
c.1247C= (p.Ser416=)
c.737C= (p.Ser246=)
n.1346C=
c.1565C= (p.Ser522=)
n.1751C=
n.1358C=
n.1359C=
n.1357C=
17g.56856606C>GCA291877807DGKE,TRIM25c.1364-1496G>C (n.1364-1496G>C)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.1023C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
n.1346C>G
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
n.1751C>G
n.1358C>G
n.1359C>G
n.1357C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856606C>TCA291877809DGKE,TRIM25c.1364-1496G>A (n.1364-1496G>A)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1023C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
n.1346C>T
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
n.1751C>T
n.1358C>T
n.1359C>T
n.1357C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.56856607T>ACA500664925DGKE,TRIM25c.1364-1497A>T (n.1364-1497A>T)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.1024T>A
c.1248T>A (p.Ser416=)
c.738T>A (p.Ser246=)
n.1347T>A
c.1566T>A (p.Ser522=)
n.1752T>A
n.1359T>A
n.1360T>A
n.1358T>A
17g.56856607T>CCA500664926DGKE,TRIM25c.1364-1497A>G (n.1364-1497A>G)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.1024T>C
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.738T>C (p.Ser246=)
n.1347T>C
c.1566T>C (p.Ser522=)
n.1752T>C
n.1359T>C
n.1360T>C
n.1358T>C
17g.56856607T>GCA500664927DGKE,TRIM25c.1364-1497A>C (n.1364-1497A>C)
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.1024T>G
c.1248T>G (p.Ser416=)
c.738T>G (p.Ser246=)
n.1347T>G
c.1566T>G (p.Ser522=)
n.1752T>G
n.1359T>G
n.1360T>G
n.1358T>G
17g.56856608A>CCA399905789DGKE,TRIM25c.1364-1498T>G (n.1364-1498T>G)
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.1025A>C
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
n.1348A>C
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
n.1753A>C
n.1360A>C
n.1361A>C
n.1359A>C
17g.56856608A>GCA399905785DGKE,TRIM25c.1364-1498T>C (n.1364-1498T>C)
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.1025A>G
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
n.1348A>G
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
n.1753A>G
n.1360A>G
n.1361A>G
n.1359A>G
 gnomAD v4
17g.56856608A>TCA399905787DGKE,TRIM25c.1364-1498T>A (n.1364-1498T>A)
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.1025A>T
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
n.1348A>T
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
n.1753A>T
n.1360A>T
n.1361A>T
n.1359A>T
17g.56856609G>ACA399905791DGKE,TRIM25c.1364-1499C>T (n.1364-1499C>T)
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.1026G>A
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
n.1349G>A
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
n.1754G>A
n.1361G>A
n.1362G>A
n.1360G>A
17g.56856609G>CCA399905793DGKE,TRIM25c.1364-1499C>G (n.1364-1499C>G)
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.1026G>C
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
n.1349G>C
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
n.1754G>C
n.1361G>C
n.1362G>C
n.1360G>C
17g.56856609G>TCA399905795DGKE,TRIM25c.1364-1499C>A (n.1364-1499C>A)
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.1026G>T
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
n.1349G>T
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
n.1754G>T
n.1361G>T
n.1362G>T
n.1360G>T
17g.56856610delCA2638887274DGKE,TRIM25c.1364-1500del (n.1364-1500del)
c.1197del (p.Ser399ArgfsTer18)
c.1027del
c.1251del (p.Ser417ArgfsTer18)
c.1251del (p.Ser417ArgfsTer25)
c.741del (p.Ser247ArgfsTer18)
n.1350del
c.1569del (p.Ser523ArgfsTer18)
c.1251del (p.Ser417ArgfsTer7)
n.1755del
n.1362del
n.1363del
n.1361del
 gnomAD v4
17g.56856610C>ACA399905797DGKE,TRIM25c.1364-1500G>T (n.1364-1500G>T)
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
c.1027C>A
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
n.1350C>A
c.1569C>A (p.Ser523Arg)
n.1755C>A
n.1362C>A
n.1363C>A
n.1361C>A
17g.56856610C>GCA399905799DGKE,TRIM25c.1364-1500G>C (n.1364-1500G>C)
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
c.1027C>G
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
n.1350C>G
c.1569C>G (p.Ser523Arg)
n.1755C>G
n.1362C>G
n.1363C>G
n.1361C>G
17g.56856610C>TCA500664948DGKE,TRIM25c.1364-1500G>A (n.1364-1500G>A)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.1027C>T
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.741C>T (p.Ser247=)
n.1350C>T
c.1569C>T (p.Ser523=)
n.1755C>T
n.1362C>T
n.1363C>T
n.1361C>T
17g.56856611A>CCA500664949DGKE,TRIM25c.1364-1501T>G (n.1364-1501T>G)
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.1028A>C
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.742A>C (p.Arg248=)
n.1351A>C
c.1570A>C (p.Arg524=)
n.1756A>C
n.1363A>C
n.1364A>C
n.1362A>C
17g.56856611A>GCA399905803DGKE,TRIM25c.1364-1501T>C (n.1364-1501T>C)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1028A>G
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
n.1351A>G
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
n.1756A>G
n.1363A>G
n.1364A>G
n.1362A>G
17g.56856611A>TCA399905805DGKE,TRIM25c.1364-1501T>A (n.1364-1501T>A)
c.1198A>T (p.Arg400Ter)
c.1028A>T
c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
n.1351A>T
c.1570A>T (p.Arg524Ter)
n.1756A>T
n.1363A>T
n.1364A>T
n.1362A>T
17g.56856611_56856612delinsAGCA2266998710DGKE,TRIM25c.1364-1502_1364-1501delinsCT (n.1364-1502_1364-1501delinsCT)
c.1198_1199delinsAG (p.Arg400=)
c.1028_1029delinsAG
c.1252_1253delinsAG (p.Arg418=)
c.742_743delinsAG (p.Arg248=)
n.1351_1352delinsAG
c.1570_1571delinsAG (p.Arg524=)
n.1756_1757delinsAG
n.1363_1364delinsAG
n.1364_1365delinsAG
n.1362_1363delinsAG
17g.56856612delCA626702963DGKE,TRIM25c.1364-1502del (n.1364-1502del)
c.1199del (p.Arg400LysfsTer17)
c.1029del
c.1253del (p.Arg418LysfsTer17)
c.1253del (p.Arg418LysfsTer24)
c.743del (p.Arg248LysfsTer17)
n.1352del
c.1571del (p.Arg524LysfsTer17)
c.1253del (p.Arg418LysfsTer6)
n.1757del
n.1364del
n.1365del
n.1363del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856612G>ACA399905807DGKE,TRIM25c.1364-1502C>T (n.1364-1502C>T)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.1029G>A
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
n.1352G>A
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
n.1757G>A
n.1364G>A
n.1365G>A
n.1363G>A
17g.56856612G>CCA399905820DGKE,TRIM25c.1364-1502C>G (n.1364-1502C>G)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.1029G>C
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
n.1352G>C
c.1571G>C (p.Arg524Thr)
n.1757G>C
n.1364G>C
n.1365G>C
n.1363G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856612G=CA2266998711DGKE,TRIM25c.1364-1502C= (n.1364-1502C=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.1029G=
c.1253G= (p.Arg418=)
c.743G= (p.Arg248=)
n.1352G=
c.1571G= (p.Arg524=)
n.1757G=
n.1364G=
n.1365G=
n.1363G=
17g.56856612G>TCA399905822DGKE,TRIM25c.1364-1502C>A (n.1364-1502C>A)
c.1199G>T (p.Arg400Ile)
c.1029G>T
c.1253G>T (p.Arg418Ile)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
n.1352G>T
c.1571G>T (p.Arg524Ile)
n.1757G>T
n.1364G>T
n.1365G>T
n.1363G>T
17g.56856613A>CCA399905832DGKE,TRIM25c.1364-1503T>G (n.1364-1503T>G)
c.1200A>C (p.Arg400Ser)
c.1030A>C
c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
n.1353A>C
c.1572A>C (p.Arg524Ser)
n.1758A>C
n.1365A>C
n.1366A>C
n.1364A>C
17g.56856613A>GCA500664957DGKE,TRIM25c.1364-1503T>C (n.1364-1503T>C)
c.1200A>G (p.Arg400=)
c.1030A>G
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.744A>G (p.Arg248=)
n.1353A>G
c.1572A>G (p.Arg524=)
n.1758A>G
n.1365A>G
n.1366A>G
n.1364A>G
17g.56856613A>TCA399905826DGKE,TRIM25c.1364-1503T>A (n.1364-1503T>A)
c.1200A>T (p.Arg400Ser)
c.1030A>T
c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
n.1353A>T
c.1572A>T (p.Arg524Ser)
n.1758A>T
n.1365A>T
n.1366A>T
n.1364A>T
 gnomAD v4
17g.56856614A>CCA399905835DGKE,TRIM25c.1364-1504T>G (n.1364-1504T>G)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1031A>C
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.1354A>C
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
n.1759A>C
n.1366A>C
n.1367A>C
n.1365A>C
17g.56856614A>GCA399905837DGKE,TRIM25c.1364-1504T>C (n.1364-1504T>C)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1031A>G
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.1354A>G
c.1573A>G (p.Ile525Val)
n.1759A>G
n.1366A>G
n.1367A>G
n.1365A>G
17g.56856614A>TCA399905840DGKE,TRIM25c.1364-1504T>A (n.1364-1504T>A)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.1031A>T
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.1354A>T
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
n.1759A>T
n.1366A>T
n.1367A>T
n.1365A>T
17g.56856615T>ACA399905842DGKE,TRIM25c.1364-1505A>T (n.1364-1505A>T)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.1032T>A
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.1355T>A
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
n.1760T>A
n.1367T>A
n.1368T>A
n.1366T>A
17g.56856615T>CCA399905843DGKE,TRIM25c.1364-1505A>G (n.1364-1505A>G)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1032T>C
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.1355T>C
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
n.1760T>C
n.1367T>C
n.1368T>C
n.1366T>C
17g.56856615T>GCA399905846DGKE,TRIM25c.1364-1505A>C (n.1364-1505A>C)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.1032T>G
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.1355T>G
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
n.1760T>G
n.1367T>G
n.1368T>G
n.1366T>G
17g.56856616T>ACA500664984DGKE,TRIM25c.1364-1506A>T (n.1364-1506A>T)
c.1203T>A (p.Ile401=)
c.1033T>A
c.1257T>A (p.Ile419=)
c.747T>A (p.Ile249=)
n.1356T>A
c.1575T>A (p.Ile525=)
n.1761T>A
n.1368T>A
n.1369T>A
n.1367T>A
17g.56856616T>CCA500664986DGKE,TRIM25c.1364-1506A>G (n.1364-1506A>G)
c.1203T>C (p.Ile401=)
c.1033T>C
c.1257T>C (p.Ile419=)
c.747T>C (p.Ile249=)
n.1356T>C
c.1575T>C (p.Ile525=)
n.1761T>C
n.1368T>C
n.1369T>C
n.1367T>C
17g.56856616T>GCA399905848DGKE,TRIM25c.1364-1506A>C (n.1364-1506A>C)
c.1203T>G (p.Ile401Met)
c.1033T>G
c.1257T>G (p.Ile419Met)
c.747T>G (p.Ile249Met)
n.1356T>G
c.1575T>G (p.Ile525Met)
n.1761T>G
n.1368T>G
n.1369T>G
n.1367T>G
17g.56856617C>ACA399905851DGKE,TRIM25c.1364-1507G>T (n.1364-1507G>T)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1034C>A
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1357C>A
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
n.1762C>A
n.1369C>A
n.1370C>A
n.1368C>A
 dbSNP
17g.56856617C=CA2266998712DGKE,TRIM25c.1364-1507G= (n.1364-1507G=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1034C=
c.1258C= (p.Leu420=)
c.748C= (p.Leu250=)
n.1357C=
c.1576C= (p.Leu526=)
n.1762C=
n.1369C=
n.1370C=
n.1368C=
17g.56856617C>GCA399905853DGKE,TRIM25c.1364-1507G>C (n.1364-1507G>C)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1034C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1357C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.1762C>G
n.1369C>G
n.1370C>G
n.1368C>G
17g.56856617C>TCA399905855DGKE,TRIM25c.1364-1507G>A (n.1364-1507G>A)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1034C>T
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1357C>T
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
n.1762C>T
n.1369C>T
n.1370C>T
n.1368C>T
17g.56856618T>ACA399905856DGKE,TRIM25c.1364-1508A>T (n.1364-1508A>T)
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1035T>A
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.749T>A (p.Leu250His)
n.1358T>A
c.1577T>A (p.Leu526His)
n.1763T>A
n.1370T>A
n.1371T>A
n.1369T>A
17g.56856618T>CCA399905859DGKE,TRIM25c.1364-1508A>G (n.1364-1508A>G)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1035T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1358T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.1763T>C
n.1370T>C
n.1371T>C
n.1369T>C
 COSMIC
17g.56856618T>GCA399905862DGKE,TRIM25c.1364-1508A>C (n.1364-1508A>C)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1035T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1358T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.1763T>G
n.1370T>G
n.1371T>G
n.1369T>G
 gnomAD v4
17g.56856619T>ACA500665004DGKE,TRIM25c.1364-1509A>T (n.1364-1509A>T)
c.1206T>A (p.Leu402=)
c.1036T>A
c.1260T>A (p.Leu420=)
c.750T>A (p.Leu250=)
n.1359T>A
c.1578T>A (p.Leu526=)
n.1764T>A
n.1371T>A
n.1372T>A
n.1370T>A
17g.56856619T>CCA500665003DGKE,TRIM25c.1364-1509A>G (n.1364-1509A>G)
c.1206T>C (p.Leu402=)
c.1036T>C
c.1260T>C (p.Leu420=)
c.750T>C (p.Leu250=)
n.1359T>C
c.1578T>C (p.Leu526=)
n.1764T>C
n.1371T>C
n.1372T>C
n.1370T>C
17g.56856619T>GCA500665000DGKE,TRIM25c.1364-1509A>C (n.1364-1509A>C)
c.1206T>G (p.Leu402=)
c.1036T>G
c.1260T>G (p.Leu420=)
c.750T>G (p.Leu250=)
n.1359T>G
c.1578T>G (p.Leu526=)
n.1764T>G
n.1371T>G
n.1372T>G
n.1370T>G
 dbSNP
17g.56856619T=CA2266998713DGKE,TRIM25c.1364-1509A= (n.1364-1509A=)
c.1206T= (p.Leu402=)
c.1036T=
c.1260T= (p.Leu420=)
c.750T= (p.Leu250=)
n.1359T=
c.1578T= (p.Leu526=)
n.1764T=
n.1371T=
n.1372T=
n.1370T=
17g.56856622_56856624delCA2580613161DGKE,TRIM25c.1364-1511_1364-1509del (n.1364-1511_1364-1509del)
c.1209_1211del (p.Asn403del)
c.1039_1041del
c.1263_1265del (p.Asn421del)
c.753_755del (p.Asn251del)
n.1362_1364del
c.1581_1583del (p.Asn527del)
n.1767_1769del
n.1374_1376del
n.1375_1377del
n.1373_1375del
 ClinVar

Number of alleles fetched