| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848837G>A | CA399928034 | DGKE,TRIM25 | c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.*313+3106C>T (n.*313+3106C>T) c.860G>A c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.1183G>A c.1402G>A (p.Gly468Arg) n.1588G>A n.1195G>A n.1196G>A n.1194G>A | |
| 17 | g.56848837G>C | CA399928035 | DGKE,TRIM25 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.*313+3106C>G (n.*313+3106C>G) c.860G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1183G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1588G>C n.1195G>C n.1196G>C n.1194G>C | |
| 17 | g.56848837G>T | CA399928036 | DGKE,TRIM25 | c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.*313+3106C>A (n.*313+3106C>A) c.860G>T c.1084G>T (p.Gly362Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) n.1183G>T c.1402G>T (p.Gly468Ter) n.1588G>T n.1195G>T n.1196G>T n.1194G>T | |
| 17 | g.56848838G>A | CA399928037 | DGKE,TRIM25 | c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.*313+3105C>T (n.*313+3105C>T) c.861G>A c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.1184G>A c.1403G>A (p.Gly468Glu) n.1589G>A n.1196G>A n.1197G>A n.1195G>A | |
| 17 | g.56848838G>C | CA399928038 | DGKE,TRIM25 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.*313+3105C>G (n.*313+3105C>G) c.861G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1184G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1589G>C n.1196G>C n.1197G>C n.1195G>C | |
| 17 | g.56848838G= | CA2266995144 | DGKE,TRIM25 | c.1031G= (p.Gly344=) c.*313+3105C= (n.*313+3105C=) c.861G= c.1085G= (p.Gly362=) c.575G= (p.Gly192=) n.1184G= c.1403G= (p.Gly468=) n.1589G= n.1196G= n.1197G= n.1195G= | |
| 17 | g.56848838G>T | CA399928039 | DGKE,TRIM25 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.*313+3105C>A (n.*313+3105C>A) c.861G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.1184G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1589G>T n.1196G>T n.1197G>T n.1195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848839A= | CA2266995145 | DGKE,TRIM25 | c.1032A= (p.Gly344=) c.*313+3104T= (n.*313+3104T=) c.862A= c.1086A= (p.Gly362=) c.576A= (p.Gly192=) n.1185A= c.1404A= (p.Gly468=) n.1590A= n.1197A= n.1198A= n.1196A= | |
| 17 | g.56848839A>C | CA500687422 | DGKE,TRIM25 | c.1032A>C (p.Gly344=) c.*313+3104T>G (n.*313+3104T>G) c.862A>C c.1086A>C (p.Gly362=) c.576A>C (p.Gly192=) n.1185A>C c.1404A>C (p.Gly468=) n.1590A>C n.1197A>C n.1198A>C n.1196A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848839A>G | CA500687418 | DGKE,TRIM25 | c.1032A>G (p.Gly344=) c.*313+3104T>C (n.*313+3104T>C) c.862A>G c.1086A>G (p.Gly362=) c.576A>G (p.Gly192=) n.1185A>G c.1404A>G (p.Gly468=) n.1590A>G n.1197A>G n.1198A>G n.1196A>G | |
| 17 | g.56848839A>T | CA500687417 | DGKE,TRIM25 | c.1032A>T (p.Gly344=) c.*313+3104T>A (n.*313+3104T>A) c.862A>T c.1086A>T (p.Gly362=) c.576A>T (p.Gly192=) n.1185A>T c.1404A>T (p.Gly468=) n.1590A>T n.1197A>T n.1198A>T n.1196A>T | |
| 17 | g.56848840A>C | CA399928040 | DGKE,TRIM25 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*313+3103T>G (n.*313+3103T>G) c.863A>C c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1186A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1591A>C n.1198A>C n.1199A>C n.1197A>C | |
| 17 | g.56848840A>G | CA399928042 | DGKE,TRIM25 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*313+3103T>C (n.*313+3103T>C) c.863A>G c.1087A>G (p.Ile363Val) c.577A>G (p.Ile193Val) n.1186A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1591A>G n.1198A>G n.1199A>G n.1197A>G | |
| 17 | g.56848840A>T | CA399928041 | DGKE,TRIM25 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*313+3103T>A (n.*313+3103T>A) c.863A>T c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1186A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1591A>T n.1198A>T n.1199A>T n.1197A>T | |
| 17 | g.56848841T>A | CA399928043 | DGKE,TRIM25 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*313+3102A>T (n.*313+3102A>T) c.864T>A c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1187T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1592T>A n.1199T>A n.1200T>A n.1198T>A | |
| 17 | g.56848841T>C | CA399928044 | DGKE,TRIM25 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*313+3102A>G (n.*313+3102A>G) c.864T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1187T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.1592T>C n.1199T>C n.1200T>C n.1198T>C | |
| 17 | g.56848841T>G | CA399928045 | DGKE,TRIM25 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*313+3102A>C (n.*313+3102A>C) c.864T>G c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1187T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.1592T>G n.1199T>G n.1200T>G n.1198T>G | |
| 17 | g.56848842T>A | CA500687430 | DGKE,TRIM25 | c.1035T>A (p.Ile345=) c.*313+3101A>T (n.*313+3101A>T) c.865T>A c.1089T>A (p.Ile363=) c.579T>A (p.Ile193=) n.1188T>A c.1407T>A (p.Ile469=) n.1593T>A n.1200T>A n.1201T>A n.1199T>A | |
| 17 | g.56848842T>C | CA500687432 | DGKE,TRIM25 | c.1035T>C (p.Ile345=) c.*313+3101A>G (n.*313+3101A>G) c.865T>C c.1089T>C (p.Ile363=) c.579T>C (p.Ile193=) n.1188T>C c.1407T>C (p.Ile469=) n.1593T>C n.1200T>C n.1201T>C n.1199T>C | |
| 17 | g.56848842T>G | CA399928046 | DGKE,TRIM25 | c.1035T>G (p.Ile345Met) c.*313+3101A>C (n.*313+3101A>C) c.865T>G c.1089T>G (p.Ile363Met) c.579T>G (p.Ile193Met) n.1188T>G c.1407T>G (p.Ile469Met) n.1593T>G n.1200T>G n.1201T>G n.1199T>G | |
| 17 | g.56848843A>C | CA399928047 | DGKE,TRIM25 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*313+3100T>G (n.*313+3100T>G) c.866A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1189A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1594A>C n.1201A>C n.1202A>C n.1200A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848843A>G | CA399928048 | DGKE,TRIM25 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*313+3100T>C (n.*313+3100T>C) c.866A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1189A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1594A>G n.1201A>G n.1202A>G n.1200A>G | |
| 17 | g.56848843A>T | CA399928049 | DGKE,TRIM25 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*313+3100T>A (n.*313+3100T>A) c.866A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1189A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1594A>T n.1201A>T n.1202A>T n.1200A>T | |
| 17 | g.56848844A>C | CA399928050 | DGKE,TRIM25 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*313+3099T>G (n.*313+3099T>G) c.867A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1190A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1595A>C n.1202A>C n.1203A>C n.1201A>C | |
| 17 | g.56848844A>G | CA399928051 | DGKE,TRIM25 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*313+3099T>C (n.*313+3099T>C) c.867A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1190A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1595A>G n.1202A>G n.1203A>G n.1201A>G | |
| 17 | g.56848844A>T | CA399928052 | DGKE,TRIM25 | c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.*313+3099T>A (n.*313+3099T>A) c.867A>T c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) n.1190A>T c.1409A>T (p.Lys470Ile) n.1595A>T n.1202A>T n.1203A>T n.1201A>T | |
| 17 | g.56848845A>C | CA399928053 | DGKE,TRIM25 | c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.*313+3098T>G (n.*313+3098T>G) c.868A>C c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) n.1191A>C c.1410A>C (p.Lys470Asn) n.1596A>C n.1203A>C n.1204A>C n.1202A>C | |
| 17 | g.56848845A>G | CA500687444 | DGKE,TRIM25 | c.1038A>G (p.Lys346=) c.*313+3098T>C (n.*313+3098T>C) c.868A>G c.1092A>G (p.Lys364=) c.582A>G (p.Lys194=) n.1191A>G c.1410A>G (p.Lys470=) n.1596A>G n.1203A>G n.1204A>G n.1202A>G | |
| 17 | g.56848845A>T | CA399928054 | DGKE,TRIM25 | c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.*313+3098T>A (n.*313+3098T>A) c.868A>T c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) n.1191A>T c.1410A>T (p.Lys470Asn) n.1596A>T n.1203A>T n.1204A>T n.1202A>T | |
| 17 | g.56848846C>A | CA399928055 | DGKE,TRIM25 | c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.*313+3097G>T (n.*313+3097G>T) c.869C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.1192C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) n.1597C>A n.1204C>A n.1205C>A n.1203C>A | |
| 17 | g.56848846C= | CA2266995146 | DGKE,TRIM25 | c.1039C= (p.Leu347=) c.*313+3097G= (n.*313+3097G=) c.869C= c.1093C= (p.Leu365=) c.583C= (p.Leu195=) n.1192C= c.1411C= (p.Leu471=) n.1597C= n.1204C= n.1205C= n.1203C= | |
| 17 | g.56848846C>G | CA399928056 | DGKE,TRIM25 | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.*313+3097G>C (n.*313+3097G>C) c.869C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.1192C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1597C>G n.1204C>G n.1205C>G n.1203C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.56848846C>T | CA500687450 | DGKE,TRIM25 | c.1039C>T (p.Leu347=) c.*313+3097G>A (n.*313+3097G>A) c.869C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.583C>T (p.Leu195=) n.1192C>T c.1411C>T (p.Leu471=) n.1597C>T n.1204C>T n.1205C>T n.1203C>T | |
| 17 | g.56848847T>A | CA399928057 | DGKE,TRIM25 | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.*313+3096A>T (n.*313+3096A>T) c.870T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1193T>A c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.1598T>A n.1205T>A n.1206T>A n.1204T>A | |
| 17 | g.56848847T>C | CA399928059 | DGKE,TRIM25 | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.*313+3096A>G (n.*313+3096A>G) c.870T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1193T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1598T>C n.1205T>C n.1206T>C n.1204T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848847T>G | CA399928058 | DGKE,TRIM25 | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.*313+3096A>C (n.*313+3096A>C) c.870T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1193T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1598T>G n.1205T>G n.1206T>G n.1204T>G | |
| 17 | g.56848847T= | CA2266995147 | DGKE,TRIM25 | c.1040T= (p.Leu347=) c.*313+3096A= (n.*313+3096A=) c.870T= c.1094T= (p.Leu365=) c.584T= (p.Leu195=) n.1193T= c.1412T= (p.Leu471=) n.1598T= n.1205T= n.1206T= n.1204T= | |
| 17 | g.56848848A= | CA2266995148 | DGKE,TRIM25 | c.1041A= (p.Leu347=) c.*313+3095T= (n.*313+3095T=) c.871A= c.1095A= (p.Leu365=) c.585A= (p.Leu195=) n.1194A= c.1413A= (p.Leu471=) n.1599A= n.1206A= n.1207A= n.1205A= | |
| 17 | g.56848848A>C | CA500687457 | DGKE,TRIM25 | c.1041A>C (p.Leu347=) c.*313+3095T>G (n.*313+3095T>G) c.871A>C c.1095A>C (p.Leu365=) c.585A>C (p.Leu195=) n.1194A>C c.1413A>C (p.Leu471=) n.1599A>C n.1206A>C n.1207A>C n.1205A>C | |
| 17 | g.56848848A>G | CA8663669 | DGKE,TRIM25 | c.1041A>G (p.Leu347=) c.*313+3095T>C (n.*313+3095T>C) c.871A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.585A>G (p.Leu195=) n.1194A>G c.1413A>G (p.Leu471=) n.1599A>G n.1206A>G n.1207A>G n.1205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848848A>T | CA500687461 | DGKE,TRIM25 | c.1041A>T (p.Leu347=) c.*313+3095T>A (n.*313+3095T>A) c.871A>T c.1095A>T (p.Leu365=) c.585A>T (p.Leu195=) n.1194A>T c.1413A>T (p.Leu471=) n.1599A>T n.1206A>T n.1207A>T n.1205A>T | |
| 17 | g.56848849G>A | CA399928060 | DGKE,TRIM25 | c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.*313+3094C>T (n.*313+3094C>T) c.872G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.1195G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1600G>A n.1207G>A n.1208G>A n.1206G>A | |
| 17 | g.56848849G>C | CA399928061 | DGKE,TRIM25 | c.1042G>C (p.Asp348His) c.*313+3094C>G (n.*313+3094C>G) c.872G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.586G>C (p.Asp196His) n.1195G>C c.1414G>C (p.Asp472His) n.1600G>C n.1207G>C n.1208G>C n.1206G>C | COSMIC |
| 17 | g.56848849G>T | CA399928062 | DGKE,TRIM25 | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.*313+3094C>A (n.*313+3094C>A) c.872G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.1195G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1600G>T n.1207G>T n.1208G>T n.1206G>T | |
| 17 | g.56848850A= | CA2266995149 | DGKE,TRIM25 | c.1043A= (p.Asp348=) c.*313+3093T= (n.*313+3093T=) c.873A= c.1097A= (p.Asp366=) c.587A= (p.Asp196=) n.1196A= c.1415A= (p.Asp472=) n.1601A= n.1208A= n.1209A= n.1207A= | |
| 17 | g.56848850A>C | CA399928063 | DGKE,TRIM25 | c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.*313+3093T>G (n.*313+3093T>G) c.873A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.1196A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1601A>C n.1208A>C n.1209A>C n.1207A>C | |
| 17 | g.56848850A>G | CA8663670 | DGKE,TRIM25 | c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.*313+3093T>C (n.*313+3093T>C) c.873A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.1196A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1601A>G n.1208A>G n.1209A>G n.1207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56848850A>T | CA399928064 | DGKE,TRIM25 | c.1043A>T (p.Asp348Val) c.*313+3093T>A (n.*313+3093T>A) c.873A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.1196A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1601A>T n.1208A>T n.1209A>T n.1207A>T | |
| 17 | g.56848851T>A | CA399928065 | DGKE,TRIM25 | c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.*313+3092A>T (n.*313+3092A>T) c.874T>A c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) n.1197T>A c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.1602T>A n.1209T>A n.1210T>A n.1208T>A | |
| 17 | g.56848851T>C | CA500687473 | DGKE,TRIM25 | c.1044T>C (p.Asp348=) c.*313+3092A>G (n.*313+3092A>G) c.874T>C c.1098T>C (p.Asp366=) c.588T>C (p.Asp196=) n.1197T>C c.1416T>C (p.Asp472=) n.1602T>C n.1209T>C n.1210T>C n.1208T>C | |
| 17 | g.56848851T>G | CA399928066 | DGKE,TRIM25 | c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.*313+3092A>C (n.*313+3092A>C) c.874T>G c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) n.1197T>G c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.1602T>G n.1209T>G n.1210T>G n.1208T>G | |
| 17 | g.56848852C>A | CA8663671 | DGKE,TRIM25 | c.1045C>A (p.Arg349=) c.*313+3091G>T (n.*313+3091G>T) c.875C>A c.1099C>A (p.Arg367=) c.589C>A (p.Arg197=) n.1198C>A c.1417C>A (p.Arg473=) n.1603C>A n.1210C>A n.1211C>A n.1209C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848852C= | CA2266995150 | DGKE,TRIM25 | c.1045C= (p.Arg349=) c.*313+3091G= (n.*313+3091G=) c.875C= c.1099C= (p.Arg367=) c.589C= (p.Arg197=) n.1198C= c.1417C= (p.Arg473=) n.1603C= n.1210C= n.1211C= n.1209C= | |
| 17 | g.56848852C>G | CA399928067 | DGKE,TRIM25 | c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*313+3091G>C (n.*313+3091G>C) c.875C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) n.1198C>G c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.1603C>G n.1210C>G n.1211C>G n.1209C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848852C>T | CA399928068 | DGKE,TRIM25 | c.1045C>T (p.Arg349Ter) c.*313+3091G>A (n.*313+3091G>A) c.875C>T c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.589C>T (p.Arg197Ter) n.1198C>T c.1417C>T (p.Arg473Ter) n.1603C>T n.1210C>T n.1211C>T n.1209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56848853G>A | CA399928070 | DGKE,TRIM25 | c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.*313+3090C>T (n.*313+3090C>T) c.876G>A c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) n.1199G>A c.1418G>A (p.Arg473Gln) n.1604G>A n.1211G>A n.1212G>A n.1210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848853G>C | CA399928069 | DGKE,TRIM25 | c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*313+3090C>G (n.*313+3090C>G) c.876G>C c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.1199G>C c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.1604G>C n.1211G>C n.1212G>C n.1210G>C | |
| 17 | g.56848853G= | CA2266995151 | DGKE,TRIM25 | c.1046G= (p.Arg349=) c.*313+3090C= (n.*313+3090C=) c.876G= c.1100G= (p.Arg367=) c.590G= (p.Arg197=) n.1199G= c.1418G= (p.Arg473=) n.1604G= n.1211G= n.1212G= n.1210G= | |
| 17 | g.56848853G>T | CA8663673 | DGKE,TRIM25 | c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*313+3090C>A (n.*313+3090C>A) c.876G>T c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.1199G>T c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.1604G>T n.1211G>T n.1212G>T n.1210G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848853_56848857delinsGGTAA | CA2266995152 | DGKE,TRIM25 | c.1046_1046+4delinsGGTAA c.*313+3086_*313+3090delinsTTACC (n.*313+3086_*313+3090delinsTTACC) c.876_876+4delinsGGTAA c.1100_1100+4delinsGGTAA c.590_590+4delinsGGTAA n.1199_1199+4delinsGGTAA c.1418_1418+4delinsGGTAA n.1604_1604+4delinsGGTAA n.1211_1211+4delinsGGTAA n.1212_1212+4delinsGGTAA n.1210_1210+4delinsGGTAA | |
| 17 | g.56848854G>A | CA399928071 | DGKE,TRIM25 | c.1046+1G>A (n.1046+1G>A) c.*313+3089C>T (n.*313+3089C>T) c.876+1G>A c.1100+1G>A (n.1100+1G>A) c.590+1G>A (n.590+1G>A) n.1199+1G>A c.1418+1G>A (n.1418+1G>A) n.1604+1G>A n.1211+1G>A n.1212+1G>A n.1210+1G>A | COSMIC |
| 17 | g.56848854G>C | CA399928072 | DGKE,TRIM25 | c.1046+1G>C (n.1046+1G>C) c.*313+3089C>G (n.*313+3089C>G) c.876+1G>C c.1100+1G>C (n.1100+1G>C) c.590+1G>C (n.590+1G>C) n.1199+1G>C c.1418+1G>C (n.1418+1G>C) n.1604+1G>C n.1211+1G>C n.1212+1G>C n.1210+1G>C | |
| 17 | g.56848854G>T | CA399928073 | DGKE,TRIM25 | c.1046+1G>T (n.1046+1G>T) c.*313+3089C>A (n.*313+3089C>A) c.876+1G>T c.1100+1G>T (n.1100+1G>T) c.590+1G>T (n.590+1G>T) n.1199+1G>T c.1418+1G>T (n.1418+1G>T) n.1604+1G>T n.1211+1G>T n.1212+1G>T n.1210+1G>T | |
| 17 | g.56848856_56848859del | CA8663672 | DGKE,TRIM25 | c.1046+3_1046+6del (n.1046+3_1046+6del) c.*313+3086_*313+3089del (n.*313+3086_*313+3089del) c.876+3_876+6del c.1100+3_1100+6del (n.1100+3_1100+6del) c.590+3_590+6del (n.590+3_590+6del) n.1199+3_1199+6del c.1418+3_1418+6del (n.1418+3_1418+6del) n.1604+3_1604+6del n.1211+3_1211+6del n.1212+3_1212+6del n.1210+3_1210+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848855T>A | CA399928074 | DGKE,TRIM25 | c.1046+2T>A (n.1046+2T>A) c.*313+3088A>T (n.*313+3088A>T) c.876+2T>A c.1100+2T>A (n.1100+2T>A) c.590+2T>A (n.590+2T>A) n.1199+2T>A c.1418+2T>A (n.1418+2T>A) n.1604+2T>A n.1211+2T>A n.1212+2T>A n.1210+2T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848855T>C | CA399928075 | DGKE,TRIM25 | c.1046+2T>C (n.1046+2T>C) c.*313+3088A>G (n.*313+3088A>G) c.876+2T>C c.1100+2T>C (n.1100+2T>C) c.590+2T>C (n.590+2T>C) n.1199+2T>C c.1418+2T>C (n.1418+2T>C) n.1604+2T>C n.1211+2T>C n.1212+2T>C n.1210+2T>C | |
| 17 | g.56848855T>G | CA399928076 | DGKE,TRIM25 | c.1046+2T>G (n.1046+2T>G) c.*313+3088A>C (n.*313+3088A>C) c.876+2T>G c.1100+2T>G (n.1100+2T>G) c.590+2T>G (n.590+2T>G) n.1199+2T>G c.1418+2T>G (n.1418+2T>G) n.1604+2T>G n.1211+2T>G n.1212+2T>G n.1210+2T>G | |
| 17 | g.56848858G>A | CA626780137 | DGKE,TRIM25 | c.1046+5G>A (n.1046+5G>A) c.*313+3085C>T (n.*313+3085C>T) c.876+5G>A c.1100+5G>A (n.1100+5G>A) c.590+5G>A (n.590+5G>A) n.1199+5G>A c.1418+5G>A (n.1418+5G>A) n.1604+5G>A n.1211+5G>A n.1212+5G>A n.1210+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848858G= | CA2266995153 | DGKE,TRIM25 | c.1046+5G= (n.1046+5G=) c.*313+3085C= (n.*313+3085C=) c.876+5G= c.1100+5G= (n.1100+5G=) c.590+5G= (n.590+5G=) n.1199+5G= c.1418+5G= (n.1418+5G=) n.1604+5G= n.1211+5G= n.1212+5G= n.1210+5G= | |
| 17 | g.56848861dup | CA2638886929 | DGKE,TRIM25 | c.1046+8dup (n.1046+8dup) c.*313+3082dup (n.*313+3082dup) c.876+8dup c.1100+8dup (n.1100+8dup) c.590+8dup (n.590+8dup) n.1199+8dup c.1418+8dup (n.1418+8dup) n.1604+8dup n.1211+8dup n.1212+8dup n.1210+8dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848862C= | CA2266995154 | DGKE,TRIM25 | c.1046+9C= (n.1046+9C=) c.*313+3081G= (n.*313+3081G=) c.876+9C= c.1100+9C= (n.1100+9C=) c.590+9C= (n.590+9C=) n.1199+9C= c.1418+9C= (n.1418+9C=) n.1604+9C= n.1211+9C= n.1212+9C= n.1210+9C= | |
| 17 | g.56848862C>G | CA291908636 | DGKE,TRIM25 | c.1046+9C>G (n.1046+9C>G) c.*313+3081G>C (n.*313+3081G>C) c.876+9C>G c.1100+9C>G (n.1100+9C>G) c.590+9C>G (n.590+9C>G) n.1199+9C>G c.1418+9C>G (n.1418+9C>G) n.1604+9C>G n.1211+9C>G n.1212+9C>G n.1210+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848862C>T | CA8663674 | DGKE,TRIM25 | c.1046+9C>T (n.1046+9C>T) c.*313+3081G>A (n.*313+3081G>A) c.876+9C>T c.1100+9C>T (n.1100+9C>T) c.590+9C>T (n.590+9C>T) n.1199+9C>T c.1418+9C>T (n.1418+9C>T) n.1604+9C>T n.1211+9C>T n.1212+9C>T n.1210+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848863G>A | CA8663675 | DGKE,TRIM25 | c.1046+10G>A (n.1046+10G>A) c.*313+3080C>T (n.*313+3080C>T) c.876+10G>A c.1100+10G>A (n.1100+10G>A) c.590+10G>A (n.590+10G>A) n.1199+10G>A c.1418+10G>A (n.1418+10G>A) n.1604+10G>A n.1211+10G>A n.1212+10G>A n.1210+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848863G= | CA2266995155 | DGKE,TRIM25 | c.1046+10G= (n.1046+10G=) c.*313+3080C= (n.*313+3080C=) c.876+10G= c.1100+10G= (n.1100+10G=) c.590+10G= (n.590+10G=) n.1199+10G= c.1418+10G= (n.1418+10G=) n.1604+10G= n.1211+10G= n.1212+10G= n.1210+10G= | |
| 17 | g.56848863G>T | CA984903460 | DGKE,TRIM25 | c.1046+10G>T (n.1046+10G>T) c.*313+3080C>A (n.*313+3080C>A) c.876+10G>T c.1100+10G>T (n.1100+10G>T) c.590+10G>T (n.590+10G>T) n.1199+10G>T c.1418+10G>T (n.1418+10G>T) n.1604+10G>T n.1211+10G>T n.1212+10G>T n.1210+10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848864T>G | CA2638886930 | DGKE,TRIM25 | c.1046+11T>G (n.1046+11T>G) c.*313+3079A>C (n.*313+3079A>C) c.876+11T>G c.1100+11T>G (n.1100+11T>G) c.590+11T>G (n.590+11T>G) n.1199+11T>G c.1418+11T>G (n.1418+11T>G) n.1604+11T>G n.1211+11T>G n.1212+11T>G n.1210+11T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848866T>G | CA2638886931 | DGKE,TRIM25 | c.1046+13T>G (n.1046+13T>G) c.*313+3077A>C (n.*313+3077A>C) c.876+13T>G c.1100+13T>G (n.1100+13T>G) c.590+13T>G (n.590+13T>G) n.1199+13T>G c.1418+13T>G (n.1418+13T>G) n.1604+13T>G n.1211+13T>G n.1212+13T>G n.1210+13T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848867C= | CA2266995156 | DGKE,TRIM25 | c.1046+14C= (n.1046+14C=) c.*313+3076G= (n.*313+3076G=) c.876+14C= c.1100+14C= (n.1100+14C=) c.590+14C= (n.590+14C=) n.1199+14C= c.1418+14C= (n.1418+14C=) n.1604+14C= n.1211+14C= n.1212+14C= n.1210+14C= | |
| 17 | g.56848867C>T | CA2266995157 | DGKE,TRIM25 | c.1046+14C>T (n.1046+14C>T) c.*313+3076G>A (n.*313+3076G>A) c.876+14C>T c.1100+14C>T (n.1100+14C>T) c.590+14C>T (n.590+14C>T) n.1199+14C>T c.1418+14C>T (n.1418+14C>T) n.1604+14C>T n.1211+14C>T n.1212+14C>T n.1210+14C>T | dbSNP |
| 17 | g.56848870del | CA2576328973 | DGKE,TRIM25 | c.1046+17del (n.1046+17del) c.*313+3076del (n.*313+3076del) c.876+17del c.1100+17del (n.1100+17del) c.590+17del (n.590+17del) n.1199+17del c.1418+17del (n.1418+17del) n.1604+17del n.1211+17del n.1212+17del n.1210+17del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848869C>A | CA8663676 | DGKE,TRIM25 | c.1046+16C>A (n.1046+16C>A) c.*313+3074G>T (n.*313+3074G>T) c.876+16C>A c.1100+16C>A (n.1100+16C>A) c.590+16C>A (n.590+16C>A) n.1199+16C>A c.1418+16C>A (n.1418+16C>A) n.1604+16C>A n.1211+16C>A n.1212+16C>A n.1210+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848869C= | CA2266995158 | DGKE,TRIM25 | c.1046+16C= (n.1046+16C=) c.*313+3074G= (n.*313+3074G=) c.876+16C= c.1100+16C= (n.1100+16C=) c.590+16C= (n.590+16C=) n.1199+16C= c.1418+16C= (n.1418+16C=) n.1604+16C= n.1211+16C= n.1212+16C= n.1210+16C= | |
| 17 | g.56848869C>T | CA773369974 | DGKE,TRIM25 | c.1046+16C>T (n.1046+16C>T) c.*313+3074G>A (n.*313+3074G>A) c.876+16C>T c.1100+16C>T (n.1100+16C>T) c.590+16C>T (n.590+16C>T) n.1199+16C>T c.1418+16C>T (n.1418+16C>T) n.1604+16C>T n.1211+16C>T n.1212+16C>T n.1210+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848875del | CA2576328974 | DGKE,TRIM25 | c.1046+22del (n.1046+22del) c.*313+3072del (n.*313+3072del) c.876+22del c.1100+22del (n.1100+22del) c.590+22del (n.590+22del) n.1199+22del c.1418+22del (n.1418+22del) n.1604+22del n.1211+22del n.1212+22del n.1210+22del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848872A>G | CA656610027 | DGKE,TRIM25 | c.1046+19A>G (n.1046+19A>G) c.*313+3071T>C (n.*313+3071T>C) c.876+19A>G c.1100+19A>G (n.1100+19A>G) c.590+19A>G (n.590+19A>G) n.1199+19A>G c.1418+19A>G (n.1418+19A>G) n.1604+19A>G n.1211+19A>G n.1212+19A>G n.1210+19A>G | COSMIC |
| 17 | g.56848873_56848874insCACACCCAACAC | CA2809933777 | DGKE,TRIM25 | c.1046+20_1046+21insCACACCCAACAC (n.1046+20_1046+21insCACACCCAACAC) c.*313+3069_*313+3070insGTGTTGGGTGTG (n.*313+3069_*313+3070insGTGTTGGGTGTG) c.876+20_876+21insCACACCCAACAC c.1100+20_1100+21insCACACCCAACAC (n.1100+20_1100+21insCACACCCAACAC) c.590+20_590+21insCACACCCAACAC (n.590+20_590+21insCACACCCAACAC) n.1199+20_1199+21insCACACCCAACAC c.1418+20_1418+21insCACACCCAACAC (n.1418+20_1418+21insCACACCCAACAC) n.1604+20_1604+21insCACACCCAACAC n.1211+20_1211+21insCACACCCAACAC n.1212+20_1212+21insCACACCCAACAC n.1210+20_1210+21insCACACCCAACAC | |
| 17 | g.56848874_56848877delinsAAGT | CA2266995159 | DGKE,TRIM25 | c.1046+21_1046+24delinsAAGT (n.1046+21_1046+24delinsAAGT) c.*313+3066_*313+3069delinsACTT (n.*313+3066_*313+3069delinsACTT) c.876+21_876+24delinsAAGT c.1100+21_1100+24delinsAAGT (n.1100+21_1100+24delinsAAGT) c.590+21_590+24delinsAAGT (n.590+21_590+24delinsAAGT) n.1199+21_1199+24delinsAAGT c.1418+21_1418+24delinsAAGT (n.1418+21_1418+24delinsAAGT) n.1604+21_1604+24delinsAAGT n.1211+21_1211+24delinsAAGT n.1212+21_1212+24delinsAAGT n.1210+21_1210+24delinsAAGT | |
| 17 | g.56848874_56848875insCCAAACACACCCAACAC | CA2809933778 | DGKE,TRIM25 | c.1046+21_1046+22insCCAAACACACCCAACAC (n.1046+21_1046+22insCCAAACACACCCAACAC) c.*313+3068_*313+3069insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*313+3068_*313+3069insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.876+21_876+22insCCAAACACACCCAACAC c.1100+21_1100+22insCCAAACACACCCAACAC (n.1100+21_1100+22insCCAAACACACCCAACAC) c.590+21_590+22insCCAAACACACCCAACAC (n.590+21_590+22insCCAAACACACCCAACAC) n.1199+21_1199+22insCCAAACACACCCAACAC c.1418+21_1418+22insCCAAACACACCCAACAC (n.1418+21_1418+22insCCAAACACACCCAACAC) n.1604+21_1604+22insCCAAACACACCCAACAC n.1211+21_1211+22insCCAAACACACCCAACAC n.1212+21_1212+22insCCAAACACACCCAACAC n.1210+21_1210+22insCCAAACACACCCAACAC | |
| 17 | g.56848877_56848879del | CA2266995160 | DGKE,TRIM25 | c.1046+24_1046+26del (n.1046+24_1046+26del) c.*313+3066_*313+3068del (n.*313+3066_*313+3068del) c.876+24_876+26del c.1100+24_1100+26del (n.1100+24_1100+26del) c.590+24_590+26del (n.590+24_590+26del) n.1199+24_1199+26del c.1418+24_1418+26del (n.1418+24_1418+26del) n.1604+24_1604+26del n.1211+24_1211+26del n.1212+24_1212+26del n.1210+24_1210+26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848878A= | CA2266995161 | DGKE,TRIM25 | c.1046+25A= (n.1046+25A=) c.*313+3065T= (n.*313+3065T=) c.876+25A= c.1100+25A= (n.1100+25A=) c.590+25A= (n.590+25A=) n.1199+25A= c.1418+25A= (n.1418+25A=) n.1604+25A= n.1211+25A= n.1212+25A= n.1210+25A= | |
| 17 | g.56848878A>C | CA2266995162 | DGKE,TRIM25 | c.1046+25A>C (n.1046+25A>C) c.*313+3065T>G (n.*313+3065T>G) c.876+25A>C c.1100+25A>C (n.1100+25A>C) c.590+25A>C (n.590+25A>C) n.1199+25A>C c.1418+25A>C (n.1418+25A>C) n.1604+25A>C n.1211+25A>C n.1212+25A>C n.1210+25A>C | dbSNP |
| 17 | g.56848881T>C | CA2266995164 | DGKE,TRIM25 | c.1046+28T>C (n.1046+28T>C) c.*313+3062A>G (n.*313+3062A>G) c.876+28T>C c.1100+28T>C (n.1100+28T>C) c.590+28T>C (n.590+28T>C) n.1199+28T>C c.1418+28T>C (n.1418+28T>C) n.1604+28T>C n.1211+28T>C n.1212+28T>C n.1210+28T>C | dbSNP |
| 17 | g.56848881T= | CA2266995163 | DGKE,TRIM25 | c.1046+28T= (n.1046+28T=) c.*313+3062A= (n.*313+3062A=) c.876+28T= c.1100+28T= (n.1100+28T=) c.590+28T= (n.590+28T=) n.1199+28T= c.1418+28T= (n.1418+28T=) n.1604+28T= n.1211+28T= n.1212+28T= n.1210+28T= | |
| 17 | g.56848882T>A | CA2638886932 | DGKE,TRIM25 | c.1046+29T>A (n.1046+29T>A) c.*313+3061A>T (n.*313+3061A>T) c.876+29T>A c.1100+29T>A (n.1100+29T>A) c.590+29T>A (n.590+29T>A) n.1199+29T>A c.1418+29T>A (n.1418+29T>A) n.1604+29T>A n.1211+29T>A n.1212+29T>A n.1210+29T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848883T>C | CA2576328975 | DGKE,TRIM25 | c.1046+30T>C (n.1046+30T>C) c.*313+3060A>G (n.*313+3060A>G) c.876+30T>C c.1100+30T>C (n.1100+30T>C) c.590+30T>C (n.590+30T>C) n.1199+30T>C c.1418+30T>C (n.1418+30T>C) n.1604+30T>C n.1211+30T>C n.1212+30T>C n.1210+30T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848883T>G | CA2638886933 | DGKE,TRIM25 | c.1046+30T>G (n.1046+30T>G) c.*313+3060A>C (n.*313+3060A>C) c.876+30T>G c.1100+30T>G (n.1100+30T>G) c.590+30T>G (n.590+30T>G) n.1199+30T>G c.1418+30T>G (n.1418+30T>G) n.1604+30T>G n.1211+30T>G n.1212+30T>G n.1210+30T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848885T>C | CA773369977 | DGKE,TRIM25 | c.1046+32T>C (n.1046+32T>C) c.*313+3058A>G (n.*313+3058A>G) c.876+32T>C c.1100+32T>C (n.1100+32T>C) c.590+32T>C (n.590+32T>C) n.1199+32T>C c.1418+32T>C (n.1418+32T>C) n.1604+32T>C n.1211+32T>C n.1212+32T>C n.1210+32T>C | dbSNP |
| 17 | g.56848885T= | CA2266995165 | DGKE,TRIM25 | c.1046+32T= (n.1046+32T=) c.*313+3058A= (n.*313+3058A=) c.876+32T= c.1100+32T= (n.1100+32T=) c.590+32T= (n.590+32T=) n.1199+32T= c.1418+32T= (n.1418+32T=) n.1604+32T= n.1211+32T= n.1212+32T= n.1210+32T= | |
| 17 | g.56848886T>C | CA2266995167 | DGKE,TRIM25 | c.1046+33T>C (n.1046+33T>C) c.*313+3057A>G (n.*313+3057A>G) c.876+33T>C c.1100+33T>C (n.1100+33T>C) c.590+33T>C (n.590+33T>C) n.1199+33T>C c.1418+33T>C (n.1418+33T>C) n.1604+33T>C n.1211+33T>C n.1212+33T>C n.1210+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848886T= | CA2266995166 | DGKE,TRIM25 | c.1046+33T= (n.1046+33T=) c.*313+3057A= (n.*313+3057A=) c.876+33T= c.1100+33T= (n.1100+33T=) c.590+33T= (n.590+33T=) n.1199+33T= c.1418+33T= (n.1418+33T=) n.1604+33T= n.1211+33T= n.1212+33T= n.1210+33T= | |
| 17 | g.56848887G= | CA2266995168 | DGKE,TRIM25 | c.1046+34G= (n.1046+34G=) c.*313+3056C= (n.*313+3056C=) c.876+34G= c.1100+34G= (n.1100+34G=) c.590+34G= (n.590+34G=) n.1199+34G= c.1418+34G= (n.1418+34G=) n.1604+34G= n.1211+34G= n.1212+34G= n.1210+34G= | |
| 17 | g.56848887_56848888insTCCCT | CA626780145 | DGKE,TRIM25 | c.1046+34_1046+35insTCCCT (n.1046+34_1046+35insTCCCT) c.*313+3055_*313+3056insAGGGA (n.*313+3055_*313+3056insAGGGA) c.876+34_876+35insTCCCT c.1100+34_1100+35insTCCCT (n.1100+34_1100+35insTCCCT) c.590+34_590+35insTCCCT (n.590+34_590+35insTCCCT) n.1199+34_1199+35insTCCCT c.1418+34_1418+35insTCCCT (n.1418+34_1418+35insTCCCT) n.1604+34_1604+35insTCCCT n.1211+34_1211+35insTCCCT n.1212+34_1212+35insTCCCT n.1210+34_1210+35insTCCCT | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.56848890del | CA2638886934 | DGKE,TRIM25 | c.1046+37del (n.1046+37del) c.*313+3053del (n.*313+3053del) c.876+37del c.1100+37del (n.1100+37del) c.590+37del (n.590+37del) n.1199+37del c.1418+37del (n.1418+37del) n.1604+37del n.1211+37del n.1212+37del n.1210+37del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848891T>A | CA8663677 | DGKE,TRIM25 | c.1046+38T>A (n.1046+38T>A) c.*313+3052A>T (n.*313+3052A>T) c.876+38T>A c.1100+38T>A (n.1100+38T>A) c.590+38T>A (n.590+38T>A) n.1199+38T>A c.1418+38T>A (n.1418+38T>A) n.1604+38T>A n.1211+38T>A n.1212+38T>A n.1210+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848891T>C | CA2576328976 | DGKE,TRIM25 | c.1046+38T>C (n.1046+38T>C) c.*313+3052A>G (n.*313+3052A>G) c.876+38T>C c.1100+38T>C (n.1100+38T>C) c.590+38T>C (n.590+38T>C) n.1199+38T>C c.1418+38T>C (n.1418+38T>C) n.1604+38T>C n.1211+38T>C n.1212+38T>C n.1210+38T>C | |
| 17 | g.56848891T>G | CA626780146 | DGKE,TRIM25 | c.1046+38T>G (n.1046+38T>G) c.*313+3052A>C (n.*313+3052A>C) c.876+38T>G c.1100+38T>G (n.1100+38T>G) c.590+38T>G (n.590+38T>G) n.1199+38T>G c.1418+38T>G (n.1418+38T>G) n.1604+38T>G n.1211+38T>G n.1212+38T>G n.1210+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848891T= | CA2266995169 | DGKE,TRIM25 | c.1046+38T= (n.1046+38T=) c.*313+3052A= (n.*313+3052A=) c.876+38T= c.1100+38T= (n.1100+38T=) c.590+38T= (n.590+38T=) n.1199+38T= c.1418+38T= (n.1418+38T=) n.1604+38T= n.1211+38T= n.1212+38T= n.1210+38T= | |
| 17 | g.56848892T>G | CA2638886935 | DGKE,TRIM25 | c.1046+39T>G (n.1046+39T>G) c.*313+3051A>C (n.*313+3051A>C) c.876+39T>G c.1100+39T>G (n.1100+39T>G) c.590+39T>G (n.590+39T>G) n.1199+39T>G c.1418+39T>G (n.1418+39T>G) n.1604+39T>G n.1211+39T>G n.1212+39T>G n.1210+39T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848893T>C | CA8663678 | DGKE,TRIM25 | c.1046+40T>C (n.1046+40T>C) c.*313+3050A>G (n.*313+3050A>G) c.876+40T>C c.1100+40T>C (n.1100+40T>C) c.590+40T>C (n.590+40T>C) n.1199+40T>C c.1418+40T>C (n.1418+40T>C) n.1604+40T>C n.1211+40T>C n.1212+40T>C n.1210+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848893T= | CA2266995170 | DGKE,TRIM25 | c.1046+40T= (n.1046+40T=) c.*313+3050A= (n.*313+3050A=) c.876+40T= c.1100+40T= (n.1100+40T=) c.590+40T= (n.590+40T=) n.1199+40T= c.1418+40T= (n.1418+40T=) n.1604+40T= n.1211+40T= n.1212+40T= n.1210+40T= | |
| 17 | g.56848894A>C | CA2576328977 | DGKE,TRIM25 | c.1046+41A>C (n.1046+41A>C) c.*313+3049T>G (n.*313+3049T>G) c.876+41A>C c.1100+41A>C (n.1100+41A>C) c.590+41A>C (n.590+41A>C) n.1199+41A>C c.1418+41A>C (n.1418+41A>C) n.1604+41A>C n.1211+41A>C n.1212+41A>C n.1210+41A>C | |
| 17 | g.56848895G= | CA2266995171 | DGKE,TRIM25 | c.1046+42G= (n.1046+42G=) c.*313+3048C= (n.*313+3048C=) c.876+42G= c.1100+42G= (n.1100+42G=) c.590+42G= (n.590+42G=) n.1199+42G= c.1418+42G= (n.1418+42G=) n.1604+42G= n.1211+42G= n.1212+42G= n.1210+42G= | |
| 17 | g.56848895G>T | CA8663679 | DGKE,TRIM25 | c.1046+42G>T (n.1046+42G>T) c.*313+3048C>A (n.*313+3048C>A) c.876+42G>T c.1100+42G>T (n.1100+42G>T) c.590+42G>T (n.590+42G>T) n.1199+42G>T c.1418+42G>T (n.1418+42G>T) n.1604+42G>T n.1211+42G>T n.1212+42G>T n.1210+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848896C= | CA2266995172 | DGKE,TRIM25 | c.1046+43C= (n.1046+43C=) c.*313+3047G= (n.*313+3047G=) c.876+43C= c.1100+43C= (n.1100+43C=) c.590+43C= (n.590+43C=) n.1199+43C= c.1418+43C= (n.1418+43C=) n.1604+43C= n.1211+43C= n.1212+43C= n.1210+43C= | |
| 17 | g.56848896C>T | CA8663680 | DGKE,TRIM25 | c.1046+43C>T (n.1046+43C>T) c.*313+3047G>A (n.*313+3047G>A) c.876+43C>T c.1100+43C>T (n.1100+43C>T) c.590+43C>T (n.590+43C>T) n.1199+43C>T c.1418+43C>T (n.1418+43C>T) n.1604+43C>T n.1211+43C>T n.1212+43C>T n.1210+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848897C= | CA2266995173 | DGKE,TRIM25 | c.1046+44C= (n.1046+44C=) c.*313+3046G= (n.*313+3046G=) c.876+44C= c.1100+44C= (n.1100+44C=) c.590+44C= (n.590+44C=) n.1199+44C= c.1418+44C= (n.1418+44C=) n.1604+44C= n.1211+44C= n.1212+44C= n.1210+44C= | |
| 17 | g.56848897C>T | CA8663681 | DGKE,TRIM25 | c.1046+44C>T (n.1046+44C>T) c.*313+3046G>A (n.*313+3046G>A) c.876+44C>T c.1100+44C>T (n.1100+44C>T) c.590+44C>T (n.590+44C>T) n.1199+44C>T c.1418+44C>T (n.1418+44C>T) n.1604+44C>T n.1211+44C>T n.1212+44C>T n.1210+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848898A= | CA2266995174 | DGKE,TRIM25 | c.1046+45A= (n.1046+45A=) c.*313+3045T= (n.*313+3045T=) c.876+45A= c.1100+45A= (n.1100+45A=) c.590+45A= (n.590+45A=) n.1199+45A= c.1418+45A= (n.1418+45A=) n.1604+45A= n.1211+45A= n.1212+45A= n.1210+45A= | |
| 17 | g.56848898A>G | CA291908675 | DGKE,TRIM25 | c.1046+45A>G (n.1046+45A>G) c.*313+3045T>C (n.*313+3045T>C) c.876+45A>G c.1100+45A>G (n.1100+45A>G) c.590+45A>G (n.590+45A>G) n.1199+45A>G c.1418+45A>G (n.1418+45A>G) n.1604+45A>G n.1211+45A>G n.1212+45A>G n.1210+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848899T>A | CA984903468 | DGKE,TRIM25 | c.1046+46T>A (n.1046+46T>A) c.*313+3044A>T (n.*313+3044A>T) c.876+46T>A c.1100+46T>A (n.1100+46T>A) c.590+46T>A (n.590+46T>A) n.1199+46T>A c.1418+46T>A (n.1418+46T>A) n.1604+46T>A n.1211+46T>A n.1212+46T>A n.1210+46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848899T>C | CA2266995176 | DGKE,TRIM25 | c.1046+46T>C (n.1046+46T>C) c.*313+3044A>G (n.*313+3044A>G) c.876+46T>C c.1100+46T>C (n.1100+46T>C) c.590+46T>C (n.590+46T>C) n.1199+46T>C c.1418+46T>C (n.1418+46T>C) n.1604+46T>C n.1211+46T>C n.1212+46T>C n.1210+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848899T= | CA2266995175 | DGKE,TRIM25 | c.1046+46T= (n.1046+46T=) c.*313+3044A= (n.*313+3044A=) c.876+46T= c.1100+46T= (n.1100+46T=) c.590+46T= (n.590+46T=) n.1199+46T= c.1418+46T= (n.1418+46T=) n.1604+46T= n.1211+46T= n.1212+46T= n.1210+46T= | |
| 17 | g.56848901A>C | CA2638886936 | DGKE,TRIM25 | c.1046+48A>C (n.1046+48A>C) c.*313+3042T>G (n.*313+3042T>G) c.876+48A>C c.1100+48A>C (n.1100+48A>C) c.590+48A>C (n.590+48A>C) n.1199+48A>C c.1418+48A>C (n.1418+48A>C) n.1604+48A>C n.1211+48A>C n.1212+48A>C n.1210+48A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848904G>C | CA8663682 | DGKE,TRIM25 | c.1046+51G>C (n.1046+51G>C) c.*313+3039C>G (n.*313+3039C>G) c.876+51G>C c.1100+51G>C (n.1100+51G>C) c.590+51G>C (n.590+51G>C) n.1199+51G>C c.1418+51G>C (n.1418+51G>C) n.1604+51G>C n.1211+51G>C n.1212+51G>C n.1210+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848904G= | CA2266995177 | DGKE,TRIM25 | c.1046+51G= (n.1046+51G=) c.*313+3039C= (n.*313+3039C=) c.876+51G= c.1100+51G= (n.1100+51G=) c.590+51G= (n.590+51G=) n.1199+51G= c.1418+51G= (n.1418+51G=) n.1604+51G= n.1211+51G= n.1212+51G= n.1210+51G= | |
| 17 | g.56848905G>T | CA2638886937 | DGKE,TRIM25 | c.1046+52G>T (n.1046+52G>T) c.*313+3038C>A (n.*313+3038C>A) c.876+52G>T c.1100+52G>T (n.1100+52G>T) c.590+52G>T (n.590+52G>T) n.1199+52G>T c.1418+52G>T (n.1418+52G>T) n.1604+52G>T n.1211+52G>T n.1212+52G>T n.1210+52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848910C= | CA2266995178 | DGKE,TRIM25 | c.1046+57C= (n.1046+57C=) c.*313+3033G= (n.*313+3033G=) c.876+57C= c.1100+57C= (n.1100+57C=) c.590+57C= (n.590+57C=) n.1199+57C= c.1418+57C= (n.1418+57C=) n.1604+57C= n.1211+57C= n.1212+57C= n.1210+57C= | |
| 17 | g.56848910C>T | CA626780152 | DGKE,TRIM25 | c.1046+57C>T (n.1046+57C>T) c.*313+3033G>A (n.*313+3033G>A) c.876+57C>T c.1100+57C>T (n.1100+57C>T) c.590+57C>T (n.590+57C>T) n.1199+57C>T c.1418+57C>T (n.1418+57C>T) n.1604+57C>T n.1211+57C>T n.1212+57C>T n.1210+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848911A>G | CA2638886938 | DGKE,TRIM25 | c.1046+58A>G (n.1046+58A>G) c.*313+3032T>C (n.*313+3032T>C) c.876+58A>G c.1100+58A>G (n.1100+58A>G) c.590+58A>G (n.590+58A>G) n.1199+58A>G c.1418+58A>G (n.1418+58A>G) n.1604+58A>G n.1211+58A>G n.1212+58A>G n.1210+58A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848912A= | CA2266995180 | DGKE,TRIM25 | c.1046+59A= (n.1046+59A=) c.*313+3031T= (n.*313+3031T=) c.876+59A= c.1100+59A= (n.1100+59A=) c.590+59A= (n.590+59A=) n.1199+59A= c.1418+59A= (n.1418+59A=) n.1604+59A= n.1211+59A= n.1212+59A= n.1210+59A= | |
| 17 | g.56848912A>C | CA773370012 | DGKE,TRIM25 | c.1046+59A>C (n.1046+59A>C) c.*313+3031T>G (n.*313+3031T>G) c.876+59A>C c.1100+59A>C (n.1100+59A>C) c.590+59A>C (n.590+59A>C) n.1199+59A>C c.1418+59A>C (n.1418+59A>C) n.1604+59A>C n.1211+59A>C n.1212+59A>C n.1210+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848912A>T | CA2266995179 | DGKE,TRIM25 | c.1046+59A>T (n.1046+59A>T) c.*313+3031T>A (n.*313+3031T>A) c.876+59A>T c.1100+59A>T (n.1100+59A>T) c.590+59A>T (n.590+59A>T) n.1199+59A>T c.1418+59A>T (n.1418+59A>T) n.1604+59A>T n.1211+59A>T n.1212+59A>T n.1210+59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848913G>A | CA773370018 | DGKE,TRIM25 | c.1046+60G>A (n.1046+60G>A) c.*313+3030C>T (n.*313+3030C>T) c.876+60G>A c.1100+60G>A (n.1100+60G>A) c.590+60G>A (n.590+60G>A) n.1199+60G>A c.1418+60G>A (n.1418+60G>A) n.1604+60G>A n.1211+60G>A n.1212+60G>A n.1210+60G>A | dbSNP |
| 17 | g.56848913G= | CA2266995181 | DGKE,TRIM25 | c.1046+60G= (n.1046+60G=) c.*313+3030C= (n.*313+3030C=) c.876+60G= c.1100+60G= (n.1100+60G=) c.590+60G= (n.590+60G=) n.1199+60G= c.1418+60G= (n.1418+60G=) n.1604+60G= n.1211+60G= n.1212+60G= n.1210+60G= | |
| 17 | g.56848915G>A | CA2638886940 | DGKE,TRIM25 | c.1046+62G>A (n.1046+62G>A) c.*313+3028C>T (n.*313+3028C>T) c.876+62G>A c.1100+62G>A (n.1100+62G>A) c.590+62G>A (n.590+62G>A) n.1199+62G>A c.1418+62G>A (n.1418+62G>A) n.1604+62G>A n.1211+62G>A n.1212+62G>A n.1210+62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848915G= | CA2266995183 | DGKE,TRIM25 | c.1046+62G= (n.1046+62G=) c.*313+3028C= (n.*313+3028C=) c.876+62G= c.1100+62G= (n.1100+62G=) c.590+62G= (n.590+62G=) n.1199+62G= c.1418+62G= (n.1418+62G=) n.1604+62G= n.1211+62G= n.1212+62G= n.1210+62G= | |
| 17 | g.56848915G>T | CA2266995182 | DGKE,TRIM25 | c.1046+62G>T (n.1046+62G>T) c.*313+3028C>A (n.*313+3028C>A) c.876+62G>T c.1100+62G>T (n.1100+62G>T) c.590+62G>T (n.590+62G>T) n.1199+62G>T c.1418+62G>T (n.1418+62G>T) n.1604+62G>T n.1211+62G>T n.1212+62G>T n.1210+62G>T | dbSNP |
| 17 | g.56848915_56848918del | CA2638886939 | DGKE,TRIM25 | c.1046+62_1046+65del (n.1046+62_1046+65del) c.*313+3025_*313+3028del (n.*313+3025_*313+3028del) c.876+62_876+65del c.1100+62_1100+65del (n.1100+62_1100+65del) c.590+62_590+65del (n.590+62_590+65del) n.1199+62_1199+65del c.1418+62_1418+65del (n.1418+62_1418+65del) n.1604+62_1604+65del n.1211+62_1211+65del n.1212+62_1212+65del n.1210+62_1210+65del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848918G>A | CA2266995185 | DGKE,TRIM25 | c.1046+65G>A (n.1046+65G>A) c.*313+3025C>T (n.*313+3025C>T) c.876+65G>A c.1100+65G>A (n.1100+65G>A) c.590+65G>A (n.590+65G>A) n.1199+65G>A c.1418+65G>A (n.1418+65G>A) n.1604+65G>A n.1211+65G>A n.1212+65G>A n.1210+65G>A | dbSNP |
| 17 | g.56848918G= | CA2266995184 | DGKE,TRIM25 | c.1046+65G= (n.1046+65G=) c.*313+3025C= (n.*313+3025C=) c.876+65G= c.1100+65G= (n.1100+65G=) c.590+65G= (n.590+65G=) n.1199+65G= c.1418+65G= (n.1418+65G=) n.1604+65G= n.1211+65G= n.1212+65G= n.1210+65G= | |
| 17 | g.56848918G>T | CA291908681 | DGKE,TRIM25 | c.1046+65G>T (n.1046+65G>T) c.*313+3025C>A (n.*313+3025C>A) c.876+65G>T c.1100+65G>T (n.1100+65G>T) c.590+65G>T (n.590+65G>T) n.1199+65G>T c.1418+65G>T (n.1418+65G>T) n.1604+65G>T n.1211+65G>T n.1212+65G>T n.1210+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848920C= | CA2266995186 | DGKE,TRIM25 | c.1046+67C= (n.1046+67C=) c.*313+3023G= (n.*313+3023G=) c.876+67C= c.1100+67C= (n.1100+67C=) c.590+67C= (n.590+67C=) n.1199+67C= c.1418+67C= (n.1418+67C=) n.1604+67C= n.1211+67C= n.1212+67C= n.1210+67C= | |
| 17 | g.56848920C>T | CA2266995187 | DGKE,TRIM25 | c.1046+67C>T (n.1046+67C>T) c.*313+3023G>A (n.*313+3023G>A) c.876+67C>T c.1100+67C>T (n.1100+67C>T) c.590+67C>T (n.590+67C>T) n.1199+67C>T c.1418+67C>T (n.1418+67C>T) n.1604+67C>T n.1211+67C>T n.1212+67C>T n.1210+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848921_56848922dup | CA2638886941 | DGKE,TRIM25 | c.1046+68_1046+69dup (n.1046+68_1046+69dup) c.*313+3021_*313+3022dup (n.*313+3021_*313+3022dup) c.876+68_876+69dup c.1100+68_1100+69dup (n.1100+68_1100+69dup) c.590+68_590+69dup (n.590+68_590+69dup) n.1199+68_1199+69dup c.1418+68_1418+69dup (n.1418+68_1418+69dup) n.1604+68_1604+69dup n.1211+68_1211+69dup n.1212+68_1212+69dup n.1210+68_1210+69dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848922T>C | CA2576328978 | DGKE,TRIM25 | c.1046+69T>C (n.1046+69T>C) c.*313+3021A>G (n.*313+3021A>G) c.876+69T>C c.1100+69T>C (n.1100+69T>C) c.590+69T>C (n.590+69T>C) n.1199+69T>C c.1418+69T>C (n.1418+69T>C) n.1604+69T>C n.1211+69T>C n.1212+69T>C n.1210+69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848925_56848926del | CA2638886942 | DGKE,TRIM25 | c.1046+72_1046+73del (n.1046+72_1046+73del) c.*313+3020_*313+3021del (n.*313+3020_*313+3021del) c.876+72_876+73del c.1100+72_1100+73del (n.1100+72_1100+73del) c.590+72_590+73del (n.590+72_590+73del) n.1199+72_1199+73del c.1418+72_1418+73del (n.1418+72_1418+73del) n.1604+72_1604+73del n.1211+72_1211+73del n.1212+72_1212+73del n.1210+72_1210+73del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848923G>A | CA2638886943 | DGKE,TRIM25 | c.1046+70G>A (n.1046+70G>A) c.*313+3020C>T (n.*313+3020C>T) c.876+70G>A c.1100+70G>A (n.1100+70G>A) c.590+70G>A (n.590+70G>A) n.1199+70G>A c.1418+70G>A (n.1418+70G>A) n.1604+70G>A n.1211+70G>A n.1212+70G>A n.1210+70G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848923G>C | CA2638886944 | DGKE,TRIM25 | c.1046+70G>C (n.1046+70G>C) c.*313+3020C>G (n.*313+3020C>G) c.876+70G>C c.1100+70G>C (n.1100+70G>C) c.590+70G>C (n.590+70G>C) n.1199+70G>C c.1418+70G>C (n.1418+70G>C) n.1604+70G>C n.1211+70G>C n.1212+70G>C n.1210+70G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848923G= | CA2266995188 | DGKE,TRIM25 | c.1046+70G= (n.1046+70G=) c.*313+3020C= (n.*313+3020C=) c.876+70G= c.1100+70G= (n.1100+70G=) c.590+70G= (n.590+70G=) n.1199+70G= c.1418+70G= (n.1418+70G=) n.1604+70G= n.1211+70G= n.1212+70G= n.1210+70G= | |
| 17 | g.56848923G>T | CA984903473 | DGKE,TRIM25 | c.1046+70G>T (n.1046+70G>T) c.*313+3020C>A (n.*313+3020C>A) c.876+70G>T c.1100+70G>T (n.1100+70G>T) c.590+70G>T (n.590+70G>T) n.1199+70G>T c.1418+70G>T (n.1418+70G>T) n.1604+70G>T n.1211+70G>T n.1212+70G>T n.1210+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848924T>C | CA291908685 | DGKE,TRIM25 | c.1046+71T>C (n.1046+71T>C) c.*313+3019A>G (n.*313+3019A>G) c.876+71T>C c.1100+71T>C (n.1100+71T>C) c.590+71T>C (n.590+71T>C) n.1199+71T>C c.1418+71T>C (n.1418+71T>C) n.1604+71T>C n.1211+71T>C n.1212+71T>C n.1210+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848924T>G | CA984903479 | DGKE,TRIM25 | c.1046+71T>G (n.1046+71T>G) c.*313+3019A>C (n.*313+3019A>C) c.876+71T>G c.1100+71T>G (n.1100+71T>G) c.590+71T>G (n.590+71T>G) n.1199+71T>G c.1418+71T>G (n.1418+71T>G) n.1604+71T>G n.1211+71T>G n.1212+71T>G n.1210+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848924T= | CA2266995189 | DGKE,TRIM25 | c.1046+71T= (n.1046+71T=) c.*313+3019A= (n.*313+3019A=) c.876+71T= c.1100+71T= (n.1100+71T=) c.590+71T= (n.590+71T=) n.1199+71T= c.1418+71T= (n.1418+71T=) n.1604+71T= n.1211+71T= n.1212+71T= n.1210+71T= | |
| 17 | g.56848925G>A | CA626780154 | DGKE,TRIM25 | c.1046+72G>A (n.1046+72G>A) c.*313+3018C>T (n.*313+3018C>T) c.876+72G>A c.1100+72G>A (n.1100+72G>A) c.590+72G>A (n.590+72G>A) n.1199+72G>A c.1418+72G>A (n.1418+72G>A) n.1604+72G>A n.1211+72G>A n.1212+72G>A n.1210+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848925G= | CA2266995190 | DGKE,TRIM25 | c.1046+72G= (n.1046+72G=) c.*313+3018C= (n.*313+3018C=) c.876+72G= c.1100+72G= (n.1100+72G=) c.590+72G= (n.590+72G=) n.1199+72G= c.1418+72G= (n.1418+72G=) n.1604+72G= n.1211+72G= n.1212+72G= n.1210+72G= | |
| 17 | g.56848925G>T | CA984903482 | DGKE,TRIM25 | c.1046+72G>T (n.1046+72G>T) c.*313+3018C>A (n.*313+3018C>A) c.876+72G>T c.1100+72G>T (n.1100+72G>T) c.590+72G>T (n.590+72G>T) n.1199+72G>T c.1418+72G>T (n.1418+72G>T) n.1604+72G>T n.1211+72G>T n.1212+72G>T n.1210+72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848926T>A | CA2638886945 | DGKE,TRIM25 | c.1046+73T>A (n.1046+73T>A) c.*313+3017A>T (n.*313+3017A>T) c.876+73T>A c.1100+73T>A (n.1100+73T>A) c.590+73T>A (n.590+73T>A) n.1199+73T>A c.1418+73T>A (n.1418+73T>A) n.1604+73T>A n.1211+73T>A n.1212+73T>A n.1210+73T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848927A>G | CA2638886946 | DGKE,TRIM25 | c.1046+74A>G (n.1046+74A>G) c.*313+3016T>C (n.*313+3016T>C) c.876+74A>G c.1100+74A>G (n.1100+74A>G) c.590+74A>G (n.590+74A>G) n.1199+74A>G c.1418+74A>G (n.1418+74A>G) n.1604+74A>G n.1211+74A>G n.1212+74A>G n.1210+74A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848929A= | CA2266995191 | DGKE,TRIM25 | c.1046+76A= (n.1046+76A=) c.*313+3014T= (n.*313+3014T=) c.876+76A= c.1100+76A= (n.1100+76A=) c.590+76A= (n.590+76A=) n.1199+76A= c.1418+76A= (n.1418+76A=) n.1604+76A= n.1211+76A= n.1212+76A= n.1210+76A= | |
| 17 | g.56848929A>G | CA773370023 | DGKE,TRIM25 | c.1046+76A>G (n.1046+76A>G) c.*313+3014T>C (n.*313+3014T>C) c.876+76A>G c.1100+76A>G (n.1100+76A>G) c.590+76A>G (n.590+76A>G) n.1199+76A>G c.1418+76A>G (n.1418+76A>G) n.1604+76A>G n.1211+76A>G n.1212+76A>G n.1210+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848930T>G | CA2576328979 | DGKE,TRIM25 | c.1046+77T>G (n.1046+77T>G) c.*313+3013A>C (n.*313+3013A>C) c.876+77T>G c.1100+77T>G (n.1100+77T>G) c.590+77T>G (n.590+77T>G) n.1199+77T>G c.1418+77T>G (n.1418+77T>G) n.1604+77T>G n.1211+77T>G n.1212+77T>G n.1210+77T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848930_56848931insCTC | CA2595898819 | DGKE,TRIM25 | c.1046+77_1046+78insCTC (n.1046+77_1046+78insCTC) c.*313+3012_*313+3013insGAG (n.*313+3012_*313+3013insGAG) c.876+77_876+78insCTC c.1100+77_1100+78insCTC (n.1100+77_1100+78insCTC) c.590+77_590+78insCTC (n.590+77_590+78insCTC) n.1199+77_1199+78insCTC c.1418+77_1418+78insCTC (n.1418+77_1418+78insCTC) n.1604+77_1604+78insCTC n.1211+77_1211+78insCTC n.1212+77_1212+78insCTC n.1210+77_1210+78insCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848931G>A | CA626780157 | DGKE,TRIM25 | c.1046+78G>A (n.1046+78G>A) c.*313+3012C>T (n.*313+3012C>T) c.876+78G>A c.1100+78G>A (n.1100+78G>A) c.590+78G>A (n.590+78G>A) n.1199+78G>A c.1418+78G>A (n.1418+78G>A) n.1604+78G>A n.1211+78G>A n.1212+78G>A n.1210+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848931G= | CA2266995192 | DGKE,TRIM25 | c.1046+78G= (n.1046+78G=) c.*313+3012C= (n.*313+3012C=) c.876+78G= c.1100+78G= (n.1100+78G=) c.590+78G= (n.590+78G=) n.1199+78G= c.1418+78G= (n.1418+78G=) n.1604+78G= n.1211+78G= n.1212+78G= n.1210+78G= | |
| 17 | g.56848932_56848935del | CA2595898820 | DGKE,TRIM25 | c.1046+79_1046+82del (n.1046+79_1046+82del) c.*313+3008_*313+3011del (n.*313+3008_*313+3011del) c.876+79_876+82del c.1100+79_1100+82del (n.1100+79_1100+82del) c.590+79_590+82del (n.590+79_590+82del) n.1199+79_1199+82del c.1418+79_1418+82del (n.1418+79_1418+82del) n.1604+79_1604+82del n.1211+79_1211+82del n.1212+79_1212+82del n.1210+79_1210+82del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848935T>C | CA984903487 | DGKE,TRIM25 | c.1046+82T>C (n.1046+82T>C) c.*313+3008A>G (n.*313+3008A>G) c.876+82T>C c.1100+82T>C (n.1100+82T>C) c.590+82T>C (n.590+82T>C) n.1199+82T>C c.1418+82T>C (n.1418+82T>C) n.1604+82T>C n.1211+82T>C n.1212+82T>C n.1210+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848935T= | CA2266995193 | DGKE,TRIM25 | c.1046+82T= (n.1046+82T=) c.*313+3008A= (n.*313+3008A=) c.876+82T= c.1100+82T= (n.1100+82T=) c.590+82T= (n.590+82T=) n.1199+82T= c.1418+82T= (n.1418+82T=) n.1604+82T= n.1211+82T= n.1212+82T= n.1210+82T= | |
| 17 | g.56848936G>A | CA291908686 | DGKE,TRIM25 | c.1046+83G>A (n.1046+83G>A) c.*313+3007C>T (n.*313+3007C>T) c.876+83G>A c.1100+83G>A (n.1100+83G>A) c.590+83G>A (n.590+83G>A) n.1199+83G>A c.1418+83G>A (n.1418+83G>A) n.1604+83G>A n.1211+83G>A n.1212+83G>A n.1210+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848936G= | CA2266995194 | DGKE,TRIM25 | c.1046+83G= (n.1046+83G=) c.*313+3007C= (n.*313+3007C=) c.876+83G= c.1100+83G= (n.1100+83G=) c.590+83G= (n.590+83G=) n.1199+83G= c.1418+83G= (n.1418+83G=) n.1604+83G= n.1211+83G= n.1212+83G= n.1210+83G= | |
| 17 | g.56848936G>T | CA2638886947 | DGKE,TRIM25 | c.1046+83G>T (n.1046+83G>T) c.*313+3007C>A (n.*313+3007C>A) c.876+83G>T c.1100+83G>T (n.1100+83G>T) c.590+83G>T (n.590+83G>T) n.1199+83G>T c.1418+83G>T (n.1418+83G>T) n.1604+83G>T n.1211+83G>T n.1212+83G>T n.1210+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848937T>C | CA626780160 | DGKE,TRIM25 | c.1046+84T>C (n.1046+84T>C) c.*313+3006A>G (n.*313+3006A>G) c.876+84T>C c.1100+84T>C (n.1100+84T>C) c.590+84T>C (n.590+84T>C) n.1199+84T>C c.1418+84T>C (n.1418+84T>C) n.1604+84T>C n.1211+84T>C n.1212+84T>C n.1210+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848937T= | CA2266995195 | DGKE,TRIM25 | c.1046+84T= (n.1046+84T=) c.*313+3006A= (n.*313+3006A=) c.876+84T= c.1100+84T= (n.1100+84T=) c.590+84T= (n.590+84T=) n.1199+84T= c.1418+84T= (n.1418+84T=) n.1604+84T= n.1211+84T= n.1212+84T= n.1210+84T= |