| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848808A>C | CA399927973 | DGKE,TRIM25 | c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.*313+3135T>G (n.*313+3135T>G) c.831A>C c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1154A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.1559A>C n.1166A>C n.1167A>C n.1165A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848808A>G | CA399927974 | DGKE,TRIM25 | c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.*313+3135T>C (n.*313+3135T>C) c.831A>G c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1154A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.1559A>G n.1166A>G n.1167A>G n.1165A>G | |
| 17 | g.56848808A>T | CA399927975 | DGKE,TRIM25 | c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.*313+3135T>A (n.*313+3135T>A) c.831A>T c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1154A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.1559A>T n.1166A>T n.1167A>T n.1165A>T | |
| 17 | g.56848809G>A | CA500687384 | DGKE,TRIM25 | c.1002G>A (p.Gln334=) c.*313+3134C>T (n.*313+3134C>T) c.832G>A c.1056G>A (p.Gln352=) c.546G>A (p.Gln182=) n.1155G>A c.1374G>A (p.Gln458=) n.1560G>A n.1167G>A n.1168G>A n.1166G>A | |
| 17 | g.56848809G>C | CA399927976 | DGKE,TRIM25 | c.1002G>C (p.Gln334His) c.*313+3134C>G (n.*313+3134C>G) c.832G>C c.1056G>C (p.Gln352His) c.546G>C (p.Gln182His) n.1155G>C c.1374G>C (p.Gln458His) n.1560G>C n.1167G>C n.1168G>C n.1166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848809G= | CA2266995127 | DGKE,TRIM25 | c.1002G= (p.Gln334=) c.*313+3134C= (n.*313+3134C=) c.832G= c.1056G= (p.Gln352=) c.546G= (p.Gln182=) n.1155G= c.1374G= (p.Gln458=) n.1560G= n.1167G= n.1168G= n.1166G= | |
| 17 | g.56848809G>T | CA399927977 | DGKE,TRIM25 | c.1002G>T (p.Gln334His) c.*313+3134C>A (n.*313+3134C>A) c.832G>T c.1056G>T (p.Gln352His) c.546G>T (p.Gln182His) n.1155G>T c.1374G>T (p.Gln458His) n.1560G>T n.1167G>T n.1168G>T n.1166G>T | |
| 17 | g.56848810G>A | CA399927980 | DGKE,TRIM25 | c.1003G>A (p.Val335Ile) c.*313+3133C>T (n.*313+3133C>T) c.833G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) n.1156G>A c.1375G>A (p.Val459Ile) n.1561G>A n.1168G>A n.1169G>A n.1167G>A | |
| 17 | g.56848810G>C | CA399927979 | DGKE,TRIM25 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.*313+3133C>G (n.*313+3133C>G) c.833G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) n.1156G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) n.1561G>C n.1168G>C n.1169G>C n.1167G>C | |
| 17 | g.56848810G>T | CA399927978 | DGKE,TRIM25 | c.1003G>T (p.Val335Phe) c.*313+3133C>A (n.*313+3133C>A) c.833G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) c.547G>T (p.Val183Phe) n.1156G>T c.1375G>T (p.Val459Phe) n.1561G>T n.1168G>T n.1169G>T n.1167G>T | |
| 17 | g.56848811T>A | CA399927981 | DGKE,TRIM25 | c.1004T>A (p.Val335Asp) c.*313+3132A>T (n.*313+3132A>T) c.834T>A c.1058T>A (p.Val353Asp) c.548T>A (p.Val183Asp) n.1157T>A c.1376T>A (p.Val459Asp) n.1562T>A n.1169T>A n.1170T>A n.1168T>A | |
| 17 | g.56848811T>C | CA399927982 | DGKE,TRIM25 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.*313+3132A>G (n.*313+3132A>G) c.834T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) n.1157T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) n.1562T>C n.1169T>C n.1170T>C n.1168T>C | |
| 17 | g.56848811T>G | CA399927983 | DGKE,TRIM25 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.*313+3132A>C (n.*313+3132A>C) c.834T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) n.1157T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) n.1562T>G n.1169T>G n.1170T>G n.1168T>G | |
| 17 | g.56848812T>A | CA500687386 | DGKE,TRIM25 | c.1005T>A (p.Val335=) c.*313+3131A>T (n.*313+3131A>T) c.835T>A c.1059T>A (p.Val353=) c.549T>A (p.Val183=) n.1158T>A c.1377T>A (p.Val459=) n.1563T>A n.1170T>A n.1171T>A n.1169T>A | |
| 17 | g.56848812T>C | CA500687387 | DGKE,TRIM25 | c.1005T>C (p.Val335=) c.*313+3131A>G (n.*313+3131A>G) c.835T>C c.1059T>C (p.Val353=) c.549T>C (p.Val183=) n.1158T>C c.1377T>C (p.Val459=) n.1563T>C n.1170T>C n.1171T>C n.1169T>C | |
| 17 | g.56848812T>G | CA500687388 | DGKE,TRIM25 | c.1005T>G (p.Val335=) c.*313+3131A>C (n.*313+3131A>C) c.835T>G c.1059T>G (p.Val353=) c.549T>G (p.Val183=) n.1158T>G c.1377T>G (p.Val459=) n.1563T>G n.1170T>G n.1171T>G n.1169T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848813T>A | CA399927984 | DGKE,TRIM25 | c.1006T>A (p.Leu336Met) c.*313+3130A>T (n.*313+3130A>T) c.836T>A c.1060T>A (p.Leu354Met) c.550T>A (p.Leu184Met) n.1159T>A c.1378T>A (p.Leu460Met) n.1564T>A n.1171T>A n.1172T>A n.1170T>A | |
| 17 | g.56848813T>C | CA8663662 | DGKE,TRIM25 | c.1006T>C (p.Leu336=) c.*313+3130A>G (n.*313+3130A>G) c.836T>C c.1060T>C (p.Leu354=) c.550T>C (p.Leu184=) n.1159T>C c.1378T>C (p.Leu460=) n.1564T>C n.1171T>C n.1172T>C n.1170T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848813T>G | CA399927985 | DGKE,TRIM25 | c.1006T>G (p.Leu336Val) c.*313+3130A>C (n.*313+3130A>C) c.836T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) c.550T>G (p.Leu184Val) n.1159T>G c.1378T>G (p.Leu460Val) n.1564T>G n.1171T>G n.1172T>G n.1170T>G | |
| 17 | g.56848813T= | CA2266995128 | DGKE,TRIM25 | c.1006T= (p.Leu336=) c.*313+3130A= (n.*313+3130A=) c.836T= c.1060T= (p.Leu354=) c.550T= (p.Leu184=) n.1159T= c.1378T= (p.Leu460=) n.1564T= n.1171T= n.1172T= n.1170T= | |
| 17 | g.56848814T>A | CA399927986 | DGKE,TRIM25 | c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.*313+3129A>T (n.*313+3129A>T) c.837T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) n.1160T>A c.1379T>A (p.Leu460Ter) n.1565T>A n.1172T>A n.1173T>A n.1171T>A | |
| 17 | g.56848814T>C | CA399927988 | DGKE,TRIM25 | c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.*313+3129A>G (n.*313+3129A>G) c.837T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) n.1160T>C c.1379T>C (p.Leu460Ser) n.1565T>C n.1172T>C n.1173T>C n.1171T>C | |
| 17 | g.56848814T>G | CA399927987 | DGKE,TRIM25 | c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.*313+3129A>C (n.*313+3129A>C) c.837T>G c.1061T>G (p.Leu354Trp) c.551T>G (p.Leu184Trp) n.1160T>G c.1379T>G (p.Leu460Trp) n.1565T>G n.1172T>G n.1173T>G n.1171T>G | |
| 17 | g.56848815G>A | CA500687389 | DGKE,TRIM25 | c.1008G>A (p.Leu336=) c.*313+3128C>T (n.*313+3128C>T) c.838G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.552G>A (p.Leu184=) n.1161G>A c.1380G>A (p.Leu460=) n.1566G>A n.1173G>A n.1174G>A n.1172G>A | |
| 17 | g.56848815G>C | CA399927989 | DGKE,TRIM25 | c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.*313+3128C>G (n.*313+3128C>G) c.838G>C c.1062G>C (p.Leu354Phe) c.552G>C (p.Leu184Phe) n.1161G>C c.1380G>C (p.Leu460Phe) n.1566G>C n.1173G>C n.1174G>C n.1172G>C | |
| 17 | g.56848815G>T | CA399927990 | DGKE,TRIM25 | c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.*313+3128C>A (n.*313+3128C>A) c.838G>T c.1062G>T (p.Leu354Phe) c.552G>T (p.Leu184Phe) n.1161G>T c.1380G>T (p.Leu460Phe) n.1566G>T n.1173G>T n.1174G>T n.1172G>T | COSMIC |
| 17 | g.56848816C>A | CA500687390 | DGKE,TRIM25 | c.1009C>A (p.Arg337=) c.*313+3127G>T (n.*313+3127G>T) c.839C>A c.1063C>A (p.Arg355=) c.553C>A (p.Arg185=) n.1162C>A c.1381C>A (p.Arg461=) n.1567C>A n.1174C>A n.1175C>A n.1173C>A | |
| 17 | g.56848816C= | CA2266995129 | DGKE,TRIM25 | c.1009C= (p.Arg337=) c.*313+3127G= (n.*313+3127G=) c.839C= c.1063C= (p.Arg355=) c.553C= (p.Arg185=) n.1162C= c.1381C= (p.Arg461=) n.1567C= n.1174C= n.1175C= n.1173C= | |
| 17 | g.56848816C>G | CA399927991 | DGKE,TRIM25 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.*313+3127G>C (n.*313+3127G>C) c.839C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) n.1162C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.1567C>G n.1174C>G n.1175C>G n.1173C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848816C>T | CA8663663 | DGKE,TRIM25 | c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.*313+3127G>A (n.*313+3127G>A) c.839C>T c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.553C>T (p.Arg185Ter) n.1162C>T c.1381C>T (p.Arg461Ter) n.1567C>T n.1174C>T n.1175C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848817G>A | CA8663664 | DGKE,TRIM25 | c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.*313+3126C>T (n.*313+3126C>T) c.840G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.554G>A (p.Arg185Gln) n.1163G>A c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.1568G>A n.1175G>A n.1176G>A n.1174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56848817G>C | CA399927992 | DGKE,TRIM25 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*313+3126C>G (n.*313+3126C>G) c.840G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) n.1163G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.1568G>C n.1175G>C n.1176G>C n.1174G>C | |
| 17 | g.56848817G= | CA2266995130 | DGKE,TRIM25 | c.1010G= (p.Arg337=) c.*313+3126C= (n.*313+3126C=) c.840G= c.1064G= (p.Arg355=) c.554G= (p.Arg185=) n.1163G= c.1382G= (p.Arg461=) n.1568G= n.1175G= n.1176G= n.1174G= | |
| 17 | g.56848817G>T | CA291908578 | DGKE,TRIM25 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*313+3126C>A (n.*313+3126C>A) c.840G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) n.1163G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.1568G>T n.1175G>T n.1176G>T n.1174G>T | dbSNP |
| 17 | g.56848818A>C | CA500687394 | DGKE,TRIM25 | c.1011A>C (p.Arg337=) c.*313+3125T>G (n.*313+3125T>G) c.841A>C c.1065A>C (p.Arg355=) c.555A>C (p.Arg185=) n.1164A>C c.1383A>C (p.Arg461=) n.1569A>C n.1176A>C n.1177A>C n.1175A>C | |
| 17 | g.56848818A>G | CA500687395 | DGKE,TRIM25 | c.1011A>G (p.Arg337=) c.*313+3125T>C (n.*313+3125T>C) c.841A>G c.1065A>G (p.Arg355=) c.555A>G (p.Arg185=) n.1164A>G c.1383A>G (p.Arg461=) n.1569A>G n.1176A>G n.1177A>G n.1175A>G | |
| 17 | g.56848818A>T | CA500687396 | DGKE,TRIM25 | c.1011A>T (p.Arg337=) c.*313+3125T>A (n.*313+3125T>A) c.841A>T c.1065A>T (p.Arg355=) c.555A>T (p.Arg185=) n.1164A>T c.1383A>T (p.Arg461=) n.1569A>T n.1176A>T n.1177A>T n.1175A>T | |
| 17 | g.56848819A= | CA2266995131 | DGKE,TRIM25 | c.1012A= (p.Asn338=) c.*313+3124T= (n.*313+3124T=) c.842A= c.1066A= (p.Asn356=) c.556A= (p.Asn186=) n.1165A= c.1384A= (p.Asn462=) n.1570A= n.1177A= n.1178A= n.1176A= | |
| 17 | g.56848819A>C | CA399927993 | DGKE,TRIM25 | c.1012A>C (p.Asn338His) c.*313+3124T>G (n.*313+3124T>G) c.842A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.556A>C (p.Asn186His) n.1165A>C c.1384A>C (p.Asn462His) n.1570A>C n.1177A>C n.1178A>C n.1176A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848819A>G | CA399927994 | DGKE,TRIM25 | c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.*313+3124T>C (n.*313+3124T>C) c.842A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) n.1165A>G c.1384A>G (p.Asn462Asp) n.1570A>G n.1177A>G n.1178A>G n.1176A>G | |
| 17 | g.56848819A>T | CA399927995 | DGKE,TRIM25 | c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.*313+3124T>A (n.*313+3124T>A) c.842A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.1165A>T c.1384A>T (p.Asn462Tyr) n.1570A>T n.1177A>T n.1178A>T n.1176A>T | |
| 17 | g.56848820A= | CA2266995132 | DGKE,TRIM25 | c.1013A= (p.Asn338=) c.*313+3123T= (n.*313+3123T=) c.843A= c.1067A= (p.Asn356=) c.557A= (p.Asn186=) n.1166A= c.1385A= (p.Asn462=) n.1571A= n.1178A= n.1179A= n.1177A= | |
| 17 | g.56848820A>C | CA399927997 | DGKE,TRIM25 | c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.*313+3123T>G (n.*313+3123T>G) c.843A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) n.1166A>C c.1385A>C (p.Asn462Thr) n.1571A>C n.1178A>C n.1179A>C n.1177A>C | |
| 17 | g.56848820A>G | CA8663665 | DGKE,TRIM25 | c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.*313+3123T>C (n.*313+3123T>C) c.843A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) n.1166A>G c.1385A>G (p.Asn462Ser) n.1571A>G n.1178A>G n.1179A>G n.1177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848820A>T | CA399927996 | DGKE,TRIM25 | c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.*313+3123T>A (n.*313+3123T>A) c.843A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) n.1166A>T c.1385A>T (p.Asn462Ile) n.1571A>T n.1178A>T n.1179A>T n.1177A>T | |
| 17 | g.56848821T>A | CA399927998 | DGKE,TRIM25 | c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.*313+3122A>T (n.*313+3122A>T) c.844T>A c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.558T>A (p.Asn186Lys) n.1167T>A c.1386T>A (p.Asn462Lys) n.1572T>A n.1179T>A n.1180T>A n.1178T>A | |
| 17 | g.56848821T>C | CA8663666 | DGKE,TRIM25 | c.1014T>C (p.Asn338=) c.*313+3122A>G (n.*313+3122A>G) c.844T>C c.1068T>C (p.Asn356=) c.558T>C (p.Asn186=) n.1167T>C c.1386T>C (p.Asn462=) n.1572T>C n.1179T>C n.1180T>C n.1178T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848821T>G | CA399927999 | DGKE,TRIM25 | c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.*313+3122A>C (n.*313+3122A>C) c.844T>G c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.558T>G (p.Asn186Lys) n.1167T>G c.1386T>G (p.Asn462Lys) n.1572T>G n.1179T>G n.1180T>G n.1178T>G | |
| 17 | g.56848821T= | CA2266995133 | DGKE,TRIM25 | c.1014T= (p.Asn338=) c.*313+3122A= (n.*313+3122A=) c.844T= c.1068T= (p.Asn356=) c.558T= (p.Asn186=) n.1167T= c.1386T= (p.Asn462=) n.1572T= n.1179T= n.1180T= n.1178T= | |
| 17 | g.56848822G>A | CA399928000 | DGKE,TRIM25 | c.1015G>A (p.Val339Ile) c.*313+3121C>T (n.*313+3121C>T) c.845G>A c.1069G>A (p.Val357Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.1168G>A c.1387G>A (p.Val463Ile) n.1573G>A n.1180G>A n.1181G>A n.1179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848822G>C | CA399928001 | DGKE,TRIM25 | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.*313+3121C>G (n.*313+3121C>G) c.845G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.1168G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) n.1573G>C n.1180G>C n.1181G>C n.1179G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848822G= | CA2266995134 | DGKE,TRIM25 | c.1015G= (p.Val339=) c.*313+3121C= (n.*313+3121C=) c.845G= c.1069G= (p.Val357=) c.559G= (p.Val187=) n.1168G= c.1387G= (p.Val463=) n.1573G= n.1180G= n.1181G= n.1179G= | |
| 17 | g.56848822G>T | CA399928002 | DGKE,TRIM25 | c.1015G>T (p.Val339Leu) c.*313+3121C>A (n.*313+3121C>A) c.845G>T c.1069G>T (p.Val357Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) n.1168G>T c.1387G>T (p.Val463Leu) n.1573G>T n.1180G>T n.1181G>T n.1179G>T | |
| 17 | g.56848823T>A | CA399928003 | DGKE,TRIM25 | c.1016T>A (p.Val339Glu) c.*313+3120A>T (n.*313+3120A>T) c.846T>A c.1070T>A (p.Val357Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) n.1169T>A c.1388T>A (p.Val463Glu) n.1574T>A n.1181T>A n.1182T>A n.1180T>A | |
| 17 | g.56848823T>C | CA399928004 | DGKE,TRIM25 | c.1016T>C (p.Val339Ala) c.*313+3120A>G (n.*313+3120A>G) c.846T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.1169T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) n.1574T>C n.1181T>C n.1182T>C n.1180T>C | |
| 17 | g.56848823T>G | CA399928005 | DGKE,TRIM25 | c.1016T>G (p.Val339Gly) c.*313+3120A>C (n.*313+3120A>C) c.846T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.1169T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) n.1574T>G n.1181T>G n.1182T>G n.1180T>G | |
| 17 | g.56848824A= | CA2266995135 | DGKE,TRIM25 | c.1017A= (p.Val339=) c.*313+3119T= (n.*313+3119T=) c.847A= c.1071A= (p.Val357=) c.561A= (p.Val187=) n.1170A= c.1389A= (p.Val463=) n.1575A= n.1182A= n.1183A= n.1181A= | |
| 17 | g.56848824A>C | CA500687401 | DGKE,TRIM25 | c.1017A>C (p.Val339=) c.*313+3119T>G (n.*313+3119T>G) c.847A>C c.1071A>C (p.Val357=) c.561A>C (p.Val187=) n.1170A>C c.1389A>C (p.Val463=) n.1575A>C n.1182A>C n.1183A>C n.1181A>C | |
| 17 | g.56848824A>G | CA500687402 | DGKE,TRIM25 | c.1017A>G (p.Val339=) c.*313+3119T>C (n.*313+3119T>C) c.847A>G c.1071A>G (p.Val357=) c.561A>G (p.Val187=) n.1170A>G c.1389A>G (p.Val463=) n.1575A>G n.1182A>G n.1183A>G n.1181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848824A>T | CA500687403 | DGKE,TRIM25 | c.1017A>T (p.Val339=) c.*313+3119T>A (n.*313+3119T>A) c.847A>T c.1071A>T (p.Val357=) c.561A>T (p.Val187=) n.1170A>T c.1389A>T (p.Val463=) n.1575A>T n.1182A>T n.1183A>T n.1181A>T | |
| 17 | g.56848825A= | CA2266995136 | DGKE,TRIM25 | c.1018A= (p.Met340=) c.*313+3118T= (n.*313+3118T=) c.848A= c.1072A= (p.Met358=) c.562A= (p.Met188=) n.1171A= c.1390A= (p.Met464=) n.1576A= n.1183A= n.1184A= n.1182A= | |
| 17 | g.56848825A>C | CA399928006 | DGKE,TRIM25 | c.1018A>C (p.Met340Leu) c.*313+3118T>G (n.*313+3118T>G) c.848A>C c.1072A>C (p.Met358Leu) c.562A>C (p.Met188Leu) n.1171A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) n.1576A>C n.1183A>C n.1184A>C n.1182A>C | |
| 17 | g.56848825A>G | CA291908594 | DGKE,TRIM25 | c.1018A>G (p.Met340Val) c.*313+3118T>C (n.*313+3118T>C) c.848A>G c.1072A>G (p.Met358Val) c.562A>G (p.Met188Val) n.1171A>G c.1390A>G (p.Met464Val) n.1576A>G n.1183A>G n.1184A>G n.1182A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848825A>T | CA399928007 | DGKE,TRIM25 | c.1018A>T (p.Met340Leu) c.*313+3118T>A (n.*313+3118T>A) c.848A>T c.1072A>T (p.Met358Leu) c.562A>T (p.Met188Leu) n.1171A>T c.1390A>T (p.Met464Leu) n.1576A>T n.1183A>T n.1184A>T n.1182A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848826T>A | CA399928008 | DGKE,TRIM25 | c.1019T>A (p.Met340Lys) c.*313+3117A>T (n.*313+3117A>T) c.849T>A c.1073T>A (p.Met358Lys) c.563T>A (p.Met188Lys) n.1172T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) n.1577T>A n.1184T>A n.1185T>A n.1183T>A | |
| 17 | g.56848826T>C | CA399928009 | DGKE,TRIM25 | c.1019T>C (p.Met340Thr) c.*313+3117A>G (n.*313+3117A>G) c.849T>C c.1073T>C (p.Met358Thr) c.563T>C (p.Met188Thr) n.1172T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) n.1577T>C n.1184T>C n.1185T>C n.1183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848826T>G | CA399928010 | DGKE,TRIM25 | c.1019T>G (p.Met340Arg) c.*313+3117A>C (n.*313+3117A>C) c.849T>G c.1073T>G (p.Met358Arg) c.563T>G (p.Met188Arg) n.1172T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) n.1577T>G n.1184T>G n.1185T>G n.1183T>G | |
| 17 | g.56848826T= | CA2266995137 | DGKE,TRIM25 | c.1019T= (p.Met340=) c.*313+3117A= (n.*313+3117A=) c.849T= c.1073T= (p.Met358=) c.563T= (p.Met188=) n.1172T= c.1391T= (p.Met464=) n.1577T= n.1184T= n.1185T= n.1183T= | |
| 17 | g.56848827G>A | CA399928013 | DGKE,TRIM25 | c.1020G>A (p.Met340Ile) c.*313+3116C>T (n.*313+3116C>T) c.850G>A c.1074G>A (p.Met358Ile) c.564G>A (p.Met188Ile) n.1173G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) n.1578G>A n.1185G>A n.1186G>A n.1184G>A | |
| 17 | g.56848827G>C | CA399928011 | DGKE,TRIM25 | c.1020G>C (p.Met340Ile) c.*313+3116C>G (n.*313+3116C>G) c.850G>C c.1074G>C (p.Met358Ile) c.564G>C (p.Met188Ile) n.1173G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) n.1578G>C n.1185G>C n.1186G>C n.1184G>C | |
| 17 | g.56848827G>T | CA399928012 | DGKE,TRIM25 | c.1020G>T (p.Met340Ile) c.*313+3116C>A (n.*313+3116C>A) c.850G>T c.1074G>T (p.Met358Ile) c.564G>T (p.Met188Ile) n.1173G>T c.1392G>T (p.Met464Ile) n.1578G>T n.1185G>T n.1186G>T n.1184G>T | |
| 17 | g.56848828G>A | CA399928014 | DGKE,TRIM25 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*313+3115C>T (n.*313+3115C>T) c.851G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.1174G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.1579G>A n.1186G>A n.1187G>A n.1185G>A | |
| 17 | g.56848828G>C | CA399928015 | DGKE,TRIM25 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*313+3115C>G (n.*313+3115C>G) c.851G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.1174G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.1579G>C n.1186G>C n.1187G>C n.1185G>C | dbSNP |
| 17 | g.56848828G= | CA2266995138 | DGKE,TRIM25 | c.1021G= (p.Glu341=) c.*313+3115C= (n.*313+3115C=) c.851G= c.1075G= (p.Glu359=) c.565G= (p.Glu189=) n.1174G= c.1393G= (p.Glu465=) n.1579G= n.1186G= n.1187G= n.1185G= | |
| 17 | g.56848828G>T | CA399928016 | DGKE,TRIM25 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*313+3115C>A (n.*313+3115C>A) c.851G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.1174G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.1579G>T n.1186G>T n.1187G>T n.1185G>T | |
| 17 | g.56848829A>C | CA399928017 | DGKE,TRIM25 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*313+3114T>G (n.*313+3114T>G) c.852A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.1175A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.1580A>C n.1187A>C n.1188A>C n.1186A>C | |
| 17 | g.56848829A>G | CA399928018 | DGKE,TRIM25 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*313+3114T>C (n.*313+3114T>C) c.852A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.1175A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.1580A>G n.1187A>G n.1188A>G n.1186A>G | |
| 17 | g.56848829A>T | CA399928019 | DGKE,TRIM25 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*313+3114T>A (n.*313+3114T>A) c.852A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.1175A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) n.1580A>T n.1187A>T n.1188A>T n.1186A>T | |
| 17 | g.56848830A>C | CA399928020 | DGKE,TRIM25 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*313+3113T>G (n.*313+3113T>G) c.853A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) n.1176A>C c.1395A>C (p.Glu465Asp) n.1581A>C n.1188A>C n.1189A>C n.1187A>C | |
| 17 | g.56848830A>G | CA500687406 | DGKE,TRIM25 | c.1023A>G (p.Glu341=) c.*313+3113T>C (n.*313+3113T>C) c.853A>G c.1077A>G (p.Glu359=) c.567A>G (p.Glu189=) n.1176A>G c.1395A>G (p.Glu465=) n.1581A>G n.1188A>G n.1189A>G n.1187A>G | |
| 17 | g.56848830A>T | CA399928021 | DGKE,TRIM25 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*313+3113T>A (n.*313+3113T>A) c.853A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) n.1176A>T c.1395A>T (p.Glu465Asp) n.1581A>T n.1188A>T n.1189A>T n.1187A>T | |
| 17 | g.56848831G>A | CA8663667 | DGKE,TRIM25 | c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.*313+3112C>T (n.*313+3112C>T) c.854G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1177G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.1582G>A n.1189G>A n.1190G>A n.1188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848831G>C | CA399928022 | DGKE,TRIM25 | c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.*313+3112C>G (n.*313+3112C>G) c.854G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1177G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.1582G>C n.1189G>C n.1190G>C n.1188G>C | |
| 17 | g.56848831G= | CA2266995139 | DGKE,TRIM25 | c.1024G= (p.Ala342=) c.*313+3112C= (n.*313+3112C=) c.854G= c.1078G= (p.Ala360=) c.568G= (p.Ala190=) n.1177G= c.1396G= (p.Ala466=) n.1582G= n.1189G= n.1190G= n.1188G= | |
| 17 | g.56848831G>T | CA399928023 | DGKE,TRIM25 | c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.*313+3112C>A (n.*313+3112C>A) c.854G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1177G>T c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.1582G>T n.1189G>T n.1190G>T n.1188G>T | |
| 17 | g.56848832C>A | CA399928025 | DGKE,TRIM25 | c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.*313+3111G>T (n.*313+3111G>T) c.855C>A c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) n.1178C>A c.1397C>A (p.Ala466Glu) n.1583C>A n.1190C>A n.1191C>A n.1189C>A | |
| 17 | g.56848832C= | CA2266995140 | DGKE,TRIM25 | c.1025C= (p.Ala342=) c.*313+3111G= (n.*313+3111G=) c.855C= c.1079C= (p.Ala360=) c.569C= (p.Ala190=) n.1178C= c.1397C= (p.Ala466=) n.1583C= n.1190C= n.1191C= n.1189C= | |
| 17 | g.56848832C>G | CA8663668 | DGKE,TRIM25 | c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.*313+3111G>C (n.*313+3111G>C) c.855C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1178C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.1583C>G n.1190C>G n.1191C>G n.1189C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848832C>T | CA399928024 | DGKE,TRIM25 | c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*313+3111G>A (n.*313+3111G>A) c.855C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.1178C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) n.1583C>T n.1190C>T n.1191C>T n.1189C>T | dbSNP |
| 17 | g.56848833A>C | CA500687411 | DGKE,TRIM25 | c.1026A>C (p.Ala342=) c.*313+3110T>G (n.*313+3110T>G) c.856A>C c.1080A>C (p.Ala360=) c.570A>C (p.Ala190=) n.1179A>C c.1398A>C (p.Ala466=) n.1584A>C n.1191A>C n.1192A>C n.1190A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848833A>G | CA500687413 | DGKE,TRIM25 | c.1026A>G (p.Ala342=) c.*313+3110T>C (n.*313+3110T>C) c.856A>G c.1080A>G (p.Ala360=) c.570A>G (p.Ala190=) n.1179A>G c.1398A>G (p.Ala466=) n.1584A>G n.1191A>G n.1192A>G n.1190A>G | |
| 17 | g.56848833A>T | CA500687412 | DGKE,TRIM25 | c.1026A>T (p.Ala342=) c.*313+3110T>A (n.*313+3110T>A) c.856A>T c.1080A>T (p.Ala360=) c.570A>T (p.Ala190=) n.1179A>T c.1398A>T (p.Ala466=) n.1584A>T n.1191A>T n.1192A>T n.1190A>T | |
| 17 | g.56848834G>A | CA399928026 | DGKE,TRIM25 | c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.*313+3109C>T (n.*313+3109C>T) c.857G>A c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) n.1180G>A c.1399G>A (p.Asp467Asn) n.1585G>A n.1192G>A n.1193G>A n.1191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56848834G>C | CA399928027 | DGKE,TRIM25 | c.1027G>C (p.Asp343His) c.*313+3109C>G (n.*313+3109C>G) c.857G>C c.1081G>C (p.Asp361His) c.571G>C (p.Asp191His) n.1180G>C c.1399G>C (p.Asp467His) n.1585G>C n.1192G>C n.1193G>C n.1191G>C | |
| 17 | g.56848834G= | CA2266995141 | DGKE,TRIM25 | c.1027G= (p.Asp343=) c.*313+3109C= (n.*313+3109C=) c.857G= c.1081G= (p.Asp361=) c.571G= (p.Asp191=) n.1180G= c.1399G= (p.Asp467=) n.1585G= n.1192G= n.1193G= n.1191G= | |
| 17 | g.56848834G>T | CA399928028 | DGKE,TRIM25 | c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.*313+3109C>A (n.*313+3109C>A) c.857G>T c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.1180G>T c.1399G>T (p.Asp467Tyr) n.1585G>T n.1192G>T n.1193G>T n.1191G>T | |
| 17 | g.56848835A= | CA2266995142 | DGKE,TRIM25 | c.1028A= (p.Asp343=) c.*313+3108T= (n.*313+3108T=) c.858A= c.1082A= (p.Asp361=) c.572A= (p.Asp191=) n.1181A= c.1400A= (p.Asp467=) n.1586A= n.1193A= n.1194A= n.1192A= | |
| 17 | g.56848835A>C | CA399928029 | DGKE,TRIM25 | c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.*313+3108T>G (n.*313+3108T>G) c.858A>C c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) n.1181A>C c.1400A>C (p.Asp467Ala) n.1586A>C n.1193A>C n.1194A>C n.1192A>C | |
| 17 | g.56848835A>G | CA399928030 | DGKE,TRIM25 | c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.*313+3108T>C (n.*313+3108T>C) c.858A>G c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) n.1181A>G c.1400A>G (p.Asp467Gly) n.1586A>G n.1193A>G n.1194A>G n.1192A>G | dbSNP |
| 17 | g.56848835A>T | CA399928031 | DGKE,TRIM25 | c.1028A>T (p.Asp343Val) c.*313+3108T>A (n.*313+3108T>A) c.858A>T c.1082A>T (p.Asp361Val) c.572A>T (p.Asp191Val) n.1181A>T c.1400A>T (p.Asp467Val) n.1586A>T n.1193A>T n.1194A>T n.1192A>T | dbSNP |
| 17 | g.56848836T>A | CA399928033 | DGKE,TRIM25 | c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.*313+3107A>T (n.*313+3107A>T) c.859T>A c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) n.1182T>A c.1401T>A (p.Asp467Glu) n.1587T>A n.1194T>A n.1195T>A n.1193T>A | |
| 17 | g.56848836T>C | CA500687416 | DGKE,TRIM25 | c.1029T>C (p.Asp343=) c.*313+3107A>G (n.*313+3107A>G) c.859T>C c.1083T>C (p.Asp361=) c.573T>C (p.Asp191=) n.1182T>C c.1401T>C (p.Asp467=) n.1587T>C n.1194T>C n.1195T>C n.1193T>C | dbSNP |
| 17 | g.56848836T>G | CA399928032 | DGKE,TRIM25 | c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.*313+3107A>C (n.*313+3107A>C) c.859T>G c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) n.1182T>G c.1401T>G (p.Asp467Glu) n.1587T>G n.1194T>G n.1195T>G n.1193T>G | |
| 17 | g.56848836T= | CA2266995143 | DGKE,TRIM25 | c.1029T= (p.Asp343=) c.*313+3107A= (n.*313+3107A=) c.859T= c.1083T= (p.Asp361=) c.573T= (p.Asp191=) n.1182T= c.1401T= (p.Asp467=) n.1587T= n.1194T= n.1195T= n.1193T= | |
| 17 | g.56848837G>A | CA399928034 | DGKE,TRIM25 | c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.*313+3106C>T (n.*313+3106C>T) c.860G>A c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.1183G>A c.1402G>A (p.Gly468Arg) n.1588G>A n.1195G>A n.1196G>A n.1194G>A | |
| 17 | g.56848837G>C | CA399928035 | DGKE,TRIM25 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.*313+3106C>G (n.*313+3106C>G) c.860G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1183G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1588G>C n.1195G>C n.1196G>C n.1194G>C | |
| 17 | g.56848837G>T | CA399928036 | DGKE,TRIM25 | c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.*313+3106C>A (n.*313+3106C>A) c.860G>T c.1084G>T (p.Gly362Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) n.1183G>T c.1402G>T (p.Gly468Ter) n.1588G>T n.1195G>T n.1196G>T n.1194G>T | |
| 17 | g.56848838G>A | CA399928037 | DGKE,TRIM25 | c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.*313+3105C>T (n.*313+3105C>T) c.861G>A c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.1184G>A c.1403G>A (p.Gly468Glu) n.1589G>A n.1196G>A n.1197G>A n.1195G>A | |
| 17 | g.56848838G>C | CA399928038 | DGKE,TRIM25 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.*313+3105C>G (n.*313+3105C>G) c.861G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1184G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1589G>C n.1196G>C n.1197G>C n.1195G>C | |
| 17 | g.56848838G= | CA2266995144 | DGKE,TRIM25 | c.1031G= (p.Gly344=) c.*313+3105C= (n.*313+3105C=) c.861G= c.1085G= (p.Gly362=) c.575G= (p.Gly192=) n.1184G= c.1403G= (p.Gly468=) n.1589G= n.1196G= n.1197G= n.1195G= | |
| 17 | g.56848838G>T | CA399928039 | DGKE,TRIM25 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.*313+3105C>A (n.*313+3105C>A) c.861G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.1184G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1589G>T n.1196G>T n.1197G>T n.1195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848839A= | CA2266995145 | DGKE,TRIM25 | c.1032A= (p.Gly344=) c.*313+3104T= (n.*313+3104T=) c.862A= c.1086A= (p.Gly362=) c.576A= (p.Gly192=) n.1185A= c.1404A= (p.Gly468=) n.1590A= n.1197A= n.1198A= n.1196A= | |
| 17 | g.56848839A>C | CA500687422 | DGKE,TRIM25 | c.1032A>C (p.Gly344=) c.*313+3104T>G (n.*313+3104T>G) c.862A>C c.1086A>C (p.Gly362=) c.576A>C (p.Gly192=) n.1185A>C c.1404A>C (p.Gly468=) n.1590A>C n.1197A>C n.1198A>C n.1196A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848839A>G | CA500687418 | DGKE,TRIM25 | c.1032A>G (p.Gly344=) c.*313+3104T>C (n.*313+3104T>C) c.862A>G c.1086A>G (p.Gly362=) c.576A>G (p.Gly192=) n.1185A>G c.1404A>G (p.Gly468=) n.1590A>G n.1197A>G n.1198A>G n.1196A>G | |
| 17 | g.56848839A>T | CA500687417 | DGKE,TRIM25 | c.1032A>T (p.Gly344=) c.*313+3104T>A (n.*313+3104T>A) c.862A>T c.1086A>T (p.Gly362=) c.576A>T (p.Gly192=) n.1185A>T c.1404A>T (p.Gly468=) n.1590A>T n.1197A>T n.1198A>T n.1196A>T | |
| 17 | g.56848840A>C | CA399928040 | DGKE,TRIM25 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*313+3103T>G (n.*313+3103T>G) c.863A>C c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1186A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1591A>C n.1198A>C n.1199A>C n.1197A>C | |
| 17 | g.56848840A>G | CA399928042 | DGKE,TRIM25 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*313+3103T>C (n.*313+3103T>C) c.863A>G c.1087A>G (p.Ile363Val) c.577A>G (p.Ile193Val) n.1186A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1591A>G n.1198A>G n.1199A>G n.1197A>G | |
| 17 | g.56848840A>T | CA399928041 | DGKE,TRIM25 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*313+3103T>A (n.*313+3103T>A) c.863A>T c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1186A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1591A>T n.1198A>T n.1199A>T n.1197A>T | |
| 17 | g.56848841T>A | CA399928043 | DGKE,TRIM25 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*313+3102A>T (n.*313+3102A>T) c.864T>A c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1187T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1592T>A n.1199T>A n.1200T>A n.1198T>A | |
| 17 | g.56848841T>C | CA399928044 | DGKE,TRIM25 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*313+3102A>G (n.*313+3102A>G) c.864T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1187T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.1592T>C n.1199T>C n.1200T>C n.1198T>C | |
| 17 | g.56848841T>G | CA399928045 | DGKE,TRIM25 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*313+3102A>C (n.*313+3102A>C) c.864T>G c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1187T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.1592T>G n.1199T>G n.1200T>G n.1198T>G | |
| 17 | g.56848842T>A | CA500687430 | DGKE,TRIM25 | c.1035T>A (p.Ile345=) c.*313+3101A>T (n.*313+3101A>T) c.865T>A c.1089T>A (p.Ile363=) c.579T>A (p.Ile193=) n.1188T>A c.1407T>A (p.Ile469=) n.1593T>A n.1200T>A n.1201T>A n.1199T>A | |
| 17 | g.56848842T>C | CA500687432 | DGKE,TRIM25 | c.1035T>C (p.Ile345=) c.*313+3101A>G (n.*313+3101A>G) c.865T>C c.1089T>C (p.Ile363=) c.579T>C (p.Ile193=) n.1188T>C c.1407T>C (p.Ile469=) n.1593T>C n.1200T>C n.1201T>C n.1199T>C | |
| 17 | g.56848842T>G | CA399928046 | DGKE,TRIM25 | c.1035T>G (p.Ile345Met) c.*313+3101A>C (n.*313+3101A>C) c.865T>G c.1089T>G (p.Ile363Met) c.579T>G (p.Ile193Met) n.1188T>G c.1407T>G (p.Ile469Met) n.1593T>G n.1200T>G n.1201T>G n.1199T>G | |
| 17 | g.56848843A>C | CA399928047 | DGKE,TRIM25 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*313+3100T>G (n.*313+3100T>G) c.866A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1189A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1594A>C n.1201A>C n.1202A>C n.1200A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848843A>G | CA399928048 | DGKE,TRIM25 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*313+3100T>C (n.*313+3100T>C) c.866A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1189A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1594A>G n.1201A>G n.1202A>G n.1200A>G | |
| 17 | g.56848843A>T | CA399928049 | DGKE,TRIM25 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*313+3100T>A (n.*313+3100T>A) c.866A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1189A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1594A>T n.1201A>T n.1202A>T n.1200A>T | |
| 17 | g.56848844A>C | CA399928050 | DGKE,TRIM25 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*313+3099T>G (n.*313+3099T>G) c.867A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1190A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1595A>C n.1202A>C n.1203A>C n.1201A>C | |
| 17 | g.56848844A>G | CA399928051 | DGKE,TRIM25 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*313+3099T>C (n.*313+3099T>C) c.867A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1190A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1595A>G n.1202A>G n.1203A>G n.1201A>G | |
| 17 | g.56848844A>T | CA399928052 | DGKE,TRIM25 | c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.*313+3099T>A (n.*313+3099T>A) c.867A>T c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) n.1190A>T c.1409A>T (p.Lys470Ile) n.1595A>T n.1202A>T n.1203A>T n.1201A>T | |
| 17 | g.56848845A>C | CA399928053 | DGKE,TRIM25 | c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.*313+3098T>G (n.*313+3098T>G) c.868A>C c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) n.1191A>C c.1410A>C (p.Lys470Asn) n.1596A>C n.1203A>C n.1204A>C n.1202A>C | |
| 17 | g.56848845A>G | CA500687444 | DGKE,TRIM25 | c.1038A>G (p.Lys346=) c.*313+3098T>C (n.*313+3098T>C) c.868A>G c.1092A>G (p.Lys364=) c.582A>G (p.Lys194=) n.1191A>G c.1410A>G (p.Lys470=) n.1596A>G n.1203A>G n.1204A>G n.1202A>G | |
| 17 | g.56848845A>T | CA399928054 | DGKE,TRIM25 | c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.*313+3098T>A (n.*313+3098T>A) c.868A>T c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) n.1191A>T c.1410A>T (p.Lys470Asn) n.1596A>T n.1203A>T n.1204A>T n.1202A>T | |
| 17 | g.56848846C>A | CA399928055 | DGKE,TRIM25 | c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.*313+3097G>T (n.*313+3097G>T) c.869C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.1192C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) n.1597C>A n.1204C>A n.1205C>A n.1203C>A | |
| 17 | g.56848846C= | CA2266995146 | DGKE,TRIM25 | c.1039C= (p.Leu347=) c.*313+3097G= (n.*313+3097G=) c.869C= c.1093C= (p.Leu365=) c.583C= (p.Leu195=) n.1192C= c.1411C= (p.Leu471=) n.1597C= n.1204C= n.1205C= n.1203C= | |
| 17 | g.56848846C>G | CA399928056 | DGKE,TRIM25 | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.*313+3097G>C (n.*313+3097G>C) c.869C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.1192C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1597C>G n.1204C>G n.1205C>G n.1203C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.56848846C>T | CA500687450 | DGKE,TRIM25 | c.1039C>T (p.Leu347=) c.*313+3097G>A (n.*313+3097G>A) c.869C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.583C>T (p.Leu195=) n.1192C>T c.1411C>T (p.Leu471=) n.1597C>T n.1204C>T n.1205C>T n.1203C>T | |
| 17 | g.56848847T>A | CA399928057 | DGKE,TRIM25 | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.*313+3096A>T (n.*313+3096A>T) c.870T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1193T>A c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.1598T>A n.1205T>A n.1206T>A n.1204T>A | |
| 17 | g.56848847T>C | CA399928059 | DGKE,TRIM25 | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.*313+3096A>G (n.*313+3096A>G) c.870T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1193T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1598T>C n.1205T>C n.1206T>C n.1204T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848847T>G | CA399928058 | DGKE,TRIM25 | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.*313+3096A>C (n.*313+3096A>C) c.870T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1193T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1598T>G n.1205T>G n.1206T>G n.1204T>G | |
| 17 | g.56848847T= | CA2266995147 | DGKE,TRIM25 | c.1040T= (p.Leu347=) c.*313+3096A= (n.*313+3096A=) c.870T= c.1094T= (p.Leu365=) c.584T= (p.Leu195=) n.1193T= c.1412T= (p.Leu471=) n.1598T= n.1205T= n.1206T= n.1204T= | |
| 17 | g.56848848A= | CA2266995148 | DGKE,TRIM25 | c.1041A= (p.Leu347=) c.*313+3095T= (n.*313+3095T=) c.871A= c.1095A= (p.Leu365=) c.585A= (p.Leu195=) n.1194A= c.1413A= (p.Leu471=) n.1599A= n.1206A= n.1207A= n.1205A= | |
| 17 | g.56848848A>C | CA500687457 | DGKE,TRIM25 | c.1041A>C (p.Leu347=) c.*313+3095T>G (n.*313+3095T>G) c.871A>C c.1095A>C (p.Leu365=) c.585A>C (p.Leu195=) n.1194A>C c.1413A>C (p.Leu471=) n.1599A>C n.1206A>C n.1207A>C n.1205A>C | |
| 17 | g.56848848A>G | CA8663669 | DGKE,TRIM25 | c.1041A>G (p.Leu347=) c.*313+3095T>C (n.*313+3095T>C) c.871A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.585A>G (p.Leu195=) n.1194A>G c.1413A>G (p.Leu471=) n.1599A>G n.1206A>G n.1207A>G n.1205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848848A>T | CA500687461 | DGKE,TRIM25 | c.1041A>T (p.Leu347=) c.*313+3095T>A (n.*313+3095T>A) c.871A>T c.1095A>T (p.Leu365=) c.585A>T (p.Leu195=) n.1194A>T c.1413A>T (p.Leu471=) n.1599A>T n.1206A>T n.1207A>T n.1205A>T | |
| 17 | g.56848849G>A | CA399928060 | DGKE,TRIM25 | c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.*313+3094C>T (n.*313+3094C>T) c.872G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.1195G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1600G>A n.1207G>A n.1208G>A n.1206G>A | |
| 17 | g.56848849G>C | CA399928061 | DGKE,TRIM25 | c.1042G>C (p.Asp348His) c.*313+3094C>G (n.*313+3094C>G) c.872G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.586G>C (p.Asp196His) n.1195G>C c.1414G>C (p.Asp472His) n.1600G>C n.1207G>C n.1208G>C n.1206G>C | COSMIC |
| 17 | g.56848849G>T | CA399928062 | DGKE,TRIM25 | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.*313+3094C>A (n.*313+3094C>A) c.872G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.1195G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1600G>T n.1207G>T n.1208G>T n.1206G>T | |
| 17 | g.56848850A= | CA2266995149 | DGKE,TRIM25 | c.1043A= (p.Asp348=) c.*313+3093T= (n.*313+3093T=) c.873A= c.1097A= (p.Asp366=) c.587A= (p.Asp196=) n.1196A= c.1415A= (p.Asp472=) n.1601A= n.1208A= n.1209A= n.1207A= | |
| 17 | g.56848850A>C | CA399928063 | DGKE,TRIM25 | c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.*313+3093T>G (n.*313+3093T>G) c.873A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.1196A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1601A>C n.1208A>C n.1209A>C n.1207A>C | |
| 17 | g.56848850A>G | CA8663670 | DGKE,TRIM25 | c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.*313+3093T>C (n.*313+3093T>C) c.873A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.1196A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1601A>G n.1208A>G n.1209A>G n.1207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56848850A>T | CA399928064 | DGKE,TRIM25 | c.1043A>T (p.Asp348Val) c.*313+3093T>A (n.*313+3093T>A) c.873A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.1196A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1601A>T n.1208A>T n.1209A>T n.1207A>T | |
| 17 | g.56848851T>A | CA399928065 | DGKE,TRIM25 | c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.*313+3092A>T (n.*313+3092A>T) c.874T>A c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) n.1197T>A c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.1602T>A n.1209T>A n.1210T>A n.1208T>A | |
| 17 | g.56848851T>C | CA500687473 | DGKE,TRIM25 | c.1044T>C (p.Asp348=) c.*313+3092A>G (n.*313+3092A>G) c.874T>C c.1098T>C (p.Asp366=) c.588T>C (p.Asp196=) n.1197T>C c.1416T>C (p.Asp472=) n.1602T>C n.1209T>C n.1210T>C n.1208T>C | |
| 17 | g.56848851T>G | CA399928066 | DGKE,TRIM25 | c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.*313+3092A>C (n.*313+3092A>C) c.874T>G c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) n.1197T>G c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.1602T>G n.1209T>G n.1210T>G n.1208T>G | |
| 17 | g.56848852C>A | CA8663671 | DGKE,TRIM25 | c.1045C>A (p.Arg349=) c.*313+3091G>T (n.*313+3091G>T) c.875C>A c.1099C>A (p.Arg367=) c.589C>A (p.Arg197=) n.1198C>A c.1417C>A (p.Arg473=) n.1603C>A n.1210C>A n.1211C>A n.1209C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848852C= | CA2266995150 | DGKE,TRIM25 | c.1045C= (p.Arg349=) c.*313+3091G= (n.*313+3091G=) c.875C= c.1099C= (p.Arg367=) c.589C= (p.Arg197=) n.1198C= c.1417C= (p.Arg473=) n.1603C= n.1210C= n.1211C= n.1209C= | |
| 17 | g.56848852C>G | CA399928067 | DGKE,TRIM25 | c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*313+3091G>C (n.*313+3091G>C) c.875C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) n.1198C>G c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.1603C>G n.1210C>G n.1211C>G n.1209C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848852C>T | CA399928068 | DGKE,TRIM25 | c.1045C>T (p.Arg349Ter) c.*313+3091G>A (n.*313+3091G>A) c.875C>T c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.589C>T (p.Arg197Ter) n.1198C>T c.1417C>T (p.Arg473Ter) n.1603C>T n.1210C>T n.1211C>T n.1209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56848853G>A | CA399928070 | DGKE,TRIM25 | c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.*313+3090C>T (n.*313+3090C>T) c.876G>A c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) n.1199G>A c.1418G>A (p.Arg473Gln) n.1604G>A n.1211G>A n.1212G>A n.1210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848853G>C | CA399928069 | DGKE,TRIM25 | c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*313+3090C>G (n.*313+3090C>G) c.876G>C c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.1199G>C c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.1604G>C n.1211G>C n.1212G>C n.1210G>C | |
| 17 | g.56848853G= | CA2266995151 | DGKE,TRIM25 | c.1046G= (p.Arg349=) c.*313+3090C= (n.*313+3090C=) c.876G= c.1100G= (p.Arg367=) c.590G= (p.Arg197=) n.1199G= c.1418G= (p.Arg473=) n.1604G= n.1211G= n.1212G= n.1210G= | |
| 17 | g.56848853G>T | CA8663673 | DGKE,TRIM25 | c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*313+3090C>A (n.*313+3090C>A) c.876G>T c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.1199G>T c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.1604G>T n.1211G>T n.1212G>T n.1210G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848853_56848857delinsGGTAA | CA2266995152 | DGKE,TRIM25 | c.1046_1046+4delinsGGTAA c.*313+3086_*313+3090delinsTTACC (n.*313+3086_*313+3090delinsTTACC) c.876_876+4delinsGGTAA c.1100_1100+4delinsGGTAA c.590_590+4delinsGGTAA n.1199_1199+4delinsGGTAA c.1418_1418+4delinsGGTAA n.1604_1604+4delinsGGTAA n.1211_1211+4delinsGGTAA n.1212_1212+4delinsGGTAA n.1210_1210+4delinsGGTAA | |
| 17 | g.56848854G>A | CA399928071 | DGKE,TRIM25 | c.1046+1G>A (n.1046+1G>A) c.*313+3089C>T (n.*313+3089C>T) c.876+1G>A c.1100+1G>A (n.1100+1G>A) c.590+1G>A (n.590+1G>A) n.1199+1G>A c.1418+1G>A (n.1418+1G>A) n.1604+1G>A n.1211+1G>A n.1212+1G>A n.1210+1G>A | COSMIC |
| 17 | g.56848854G>C | CA399928072 | DGKE,TRIM25 | c.1046+1G>C (n.1046+1G>C) c.*313+3089C>G (n.*313+3089C>G) c.876+1G>C c.1100+1G>C (n.1100+1G>C) c.590+1G>C (n.590+1G>C) n.1199+1G>C c.1418+1G>C (n.1418+1G>C) n.1604+1G>C n.1211+1G>C n.1212+1G>C n.1210+1G>C | |
| 17 | g.56848854G>T | CA399928073 | DGKE,TRIM25 | c.1046+1G>T (n.1046+1G>T) c.*313+3089C>A (n.*313+3089C>A) c.876+1G>T c.1100+1G>T (n.1100+1G>T) c.590+1G>T (n.590+1G>T) n.1199+1G>T c.1418+1G>T (n.1418+1G>T) n.1604+1G>T n.1211+1G>T n.1212+1G>T n.1210+1G>T | |
| 17 | g.56848856_56848859del | CA8663672 | DGKE,TRIM25 | c.1046+3_1046+6del (n.1046+3_1046+6del) c.*313+3086_*313+3089del (n.*313+3086_*313+3089del) c.876+3_876+6del c.1100+3_1100+6del (n.1100+3_1100+6del) c.590+3_590+6del (n.590+3_590+6del) n.1199+3_1199+6del c.1418+3_1418+6del (n.1418+3_1418+6del) n.1604+3_1604+6del n.1211+3_1211+6del n.1212+3_1212+6del n.1210+3_1210+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848855T>A | CA399928074 | DGKE,TRIM25 | c.1046+2T>A (n.1046+2T>A) c.*313+3088A>T (n.*313+3088A>T) c.876+2T>A c.1100+2T>A (n.1100+2T>A) c.590+2T>A (n.590+2T>A) n.1199+2T>A c.1418+2T>A (n.1418+2T>A) n.1604+2T>A n.1211+2T>A n.1212+2T>A n.1210+2T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848855T>C | CA399928075 | DGKE,TRIM25 | c.1046+2T>C (n.1046+2T>C) c.*313+3088A>G (n.*313+3088A>G) c.876+2T>C c.1100+2T>C (n.1100+2T>C) c.590+2T>C (n.590+2T>C) n.1199+2T>C c.1418+2T>C (n.1418+2T>C) n.1604+2T>C n.1211+2T>C n.1212+2T>C n.1210+2T>C | |
| 17 | g.56848855T>G | CA399928076 | DGKE,TRIM25 | c.1046+2T>G (n.1046+2T>G) c.*313+3088A>C (n.*313+3088A>C) c.876+2T>G c.1100+2T>G (n.1100+2T>G) c.590+2T>G (n.590+2T>G) n.1199+2T>G c.1418+2T>G (n.1418+2T>G) n.1604+2T>G n.1211+2T>G n.1212+2T>G n.1210+2T>G | |
| 17 | g.56848858G>A | CA626780137 | DGKE,TRIM25 | c.1046+5G>A (n.1046+5G>A) c.*313+3085C>T (n.*313+3085C>T) c.876+5G>A c.1100+5G>A (n.1100+5G>A) c.590+5G>A (n.590+5G>A) n.1199+5G>A c.1418+5G>A (n.1418+5G>A) n.1604+5G>A n.1211+5G>A n.1212+5G>A n.1210+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848858G= | CA2266995153 | DGKE,TRIM25 | c.1046+5G= (n.1046+5G=) c.*313+3085C= (n.*313+3085C=) c.876+5G= c.1100+5G= (n.1100+5G=) c.590+5G= (n.590+5G=) n.1199+5G= c.1418+5G= (n.1418+5G=) n.1604+5G= n.1211+5G= n.1212+5G= n.1210+5G= | |
| 17 | g.56848861dup | CA2638886929 | DGKE,TRIM25 | c.1046+8dup (n.1046+8dup) c.*313+3082dup (n.*313+3082dup) c.876+8dup c.1100+8dup (n.1100+8dup) c.590+8dup (n.590+8dup) n.1199+8dup c.1418+8dup (n.1418+8dup) n.1604+8dup n.1211+8dup n.1212+8dup n.1210+8dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848862C= | CA2266995154 | DGKE,TRIM25 | c.1046+9C= (n.1046+9C=) c.*313+3081G= (n.*313+3081G=) c.876+9C= c.1100+9C= (n.1100+9C=) c.590+9C= (n.590+9C=) n.1199+9C= c.1418+9C= (n.1418+9C=) n.1604+9C= n.1211+9C= n.1212+9C= n.1210+9C= | |
| 17 | g.56848862C>G | CA291908636 | DGKE,TRIM25 | c.1046+9C>G (n.1046+9C>G) c.*313+3081G>C (n.*313+3081G>C) c.876+9C>G c.1100+9C>G (n.1100+9C>G) c.590+9C>G (n.590+9C>G) n.1199+9C>G c.1418+9C>G (n.1418+9C>G) n.1604+9C>G n.1211+9C>G n.1212+9C>G n.1210+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848862C>T | CA8663674 | DGKE,TRIM25 | c.1046+9C>T (n.1046+9C>T) c.*313+3081G>A (n.*313+3081G>A) c.876+9C>T c.1100+9C>T (n.1100+9C>T) c.590+9C>T (n.590+9C>T) n.1199+9C>T c.1418+9C>T (n.1418+9C>T) n.1604+9C>T n.1211+9C>T n.1212+9C>T n.1210+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848863G>A | CA8663675 | DGKE,TRIM25 | c.1046+10G>A (n.1046+10G>A) c.*313+3080C>T (n.*313+3080C>T) c.876+10G>A c.1100+10G>A (n.1100+10G>A) c.590+10G>A (n.590+10G>A) n.1199+10G>A c.1418+10G>A (n.1418+10G>A) n.1604+10G>A n.1211+10G>A n.1212+10G>A n.1210+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848863G= | CA2266995155 | DGKE,TRIM25 | c.1046+10G= (n.1046+10G=) c.*313+3080C= (n.*313+3080C=) c.876+10G= c.1100+10G= (n.1100+10G=) c.590+10G= (n.590+10G=) n.1199+10G= c.1418+10G= (n.1418+10G=) n.1604+10G= n.1211+10G= n.1212+10G= n.1210+10G= | |
| 17 | g.56848863G>T | CA984903460 | DGKE,TRIM25 | c.1046+10G>T (n.1046+10G>T) c.*313+3080C>A (n.*313+3080C>A) c.876+10G>T c.1100+10G>T (n.1100+10G>T) c.590+10G>T (n.590+10G>T) n.1199+10G>T c.1418+10G>T (n.1418+10G>T) n.1604+10G>T n.1211+10G>T n.1212+10G>T n.1210+10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848864T>G | CA2638886930 | DGKE,TRIM25 | c.1046+11T>G (n.1046+11T>G) c.*313+3079A>C (n.*313+3079A>C) c.876+11T>G c.1100+11T>G (n.1100+11T>G) c.590+11T>G (n.590+11T>G) n.1199+11T>G c.1418+11T>G (n.1418+11T>G) n.1604+11T>G n.1211+11T>G n.1212+11T>G n.1210+11T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848866T>G | CA2638886931 | DGKE,TRIM25 | c.1046+13T>G (n.1046+13T>G) c.*313+3077A>C (n.*313+3077A>C) c.876+13T>G c.1100+13T>G (n.1100+13T>G) c.590+13T>G (n.590+13T>G) n.1199+13T>G c.1418+13T>G (n.1418+13T>G) n.1604+13T>G n.1211+13T>G n.1212+13T>G n.1210+13T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848867C= | CA2266995156 | DGKE,TRIM25 | c.1046+14C= (n.1046+14C=) c.*313+3076G= (n.*313+3076G=) c.876+14C= c.1100+14C= (n.1100+14C=) c.590+14C= (n.590+14C=) n.1199+14C= c.1418+14C= (n.1418+14C=) n.1604+14C= n.1211+14C= n.1212+14C= n.1210+14C= | |
| 17 | g.56848867C>T | CA2266995157 | DGKE,TRIM25 | c.1046+14C>T (n.1046+14C>T) c.*313+3076G>A (n.*313+3076G>A) c.876+14C>T c.1100+14C>T (n.1100+14C>T) c.590+14C>T (n.590+14C>T) n.1199+14C>T c.1418+14C>T (n.1418+14C>T) n.1604+14C>T n.1211+14C>T n.1212+14C>T n.1210+14C>T | dbSNP |
| 17 | g.56848870del | CA2576328973 | DGKE,TRIM25 | c.1046+17del (n.1046+17del) c.*313+3076del (n.*313+3076del) c.876+17del c.1100+17del (n.1100+17del) c.590+17del (n.590+17del) n.1199+17del c.1418+17del (n.1418+17del) n.1604+17del n.1211+17del n.1212+17del n.1210+17del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848869C>A | CA8663676 | DGKE,TRIM25 | c.1046+16C>A (n.1046+16C>A) c.*313+3074G>T (n.*313+3074G>T) c.876+16C>A c.1100+16C>A (n.1100+16C>A) c.590+16C>A (n.590+16C>A) n.1199+16C>A c.1418+16C>A (n.1418+16C>A) n.1604+16C>A n.1211+16C>A n.1212+16C>A n.1210+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848869C= | CA2266995158 | DGKE,TRIM25 | c.1046+16C= (n.1046+16C=) c.*313+3074G= (n.*313+3074G=) c.876+16C= c.1100+16C= (n.1100+16C=) c.590+16C= (n.590+16C=) n.1199+16C= c.1418+16C= (n.1418+16C=) n.1604+16C= n.1211+16C= n.1212+16C= n.1210+16C= | |
| 17 | g.56848869C>T | CA773369974 | DGKE,TRIM25 | c.1046+16C>T (n.1046+16C>T) c.*313+3074G>A (n.*313+3074G>A) c.876+16C>T c.1100+16C>T (n.1100+16C>T) c.590+16C>T (n.590+16C>T) n.1199+16C>T c.1418+16C>T (n.1418+16C>T) n.1604+16C>T n.1211+16C>T n.1212+16C>T n.1210+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848875del | CA2576328974 | DGKE,TRIM25 | c.1046+22del (n.1046+22del) c.*313+3072del (n.*313+3072del) c.876+22del c.1100+22del (n.1100+22del) c.590+22del (n.590+22del) n.1199+22del c.1418+22del (n.1418+22del) n.1604+22del n.1211+22del n.1212+22del n.1210+22del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848872A>G | CA656610027 | DGKE,TRIM25 | c.1046+19A>G (n.1046+19A>G) c.*313+3071T>C (n.*313+3071T>C) c.876+19A>G c.1100+19A>G (n.1100+19A>G) c.590+19A>G (n.590+19A>G) n.1199+19A>G c.1418+19A>G (n.1418+19A>G) n.1604+19A>G n.1211+19A>G n.1212+19A>G n.1210+19A>G | COSMIC |
| 17 | g.56848873_56848874insCACACCCAACAC | CA2809933777 | DGKE,TRIM25 | c.1046+20_1046+21insCACACCCAACAC (n.1046+20_1046+21insCACACCCAACAC) c.*313+3069_*313+3070insGTGTTGGGTGTG (n.*313+3069_*313+3070insGTGTTGGGTGTG) c.876+20_876+21insCACACCCAACAC c.1100+20_1100+21insCACACCCAACAC (n.1100+20_1100+21insCACACCCAACAC) c.590+20_590+21insCACACCCAACAC (n.590+20_590+21insCACACCCAACAC) n.1199+20_1199+21insCACACCCAACAC c.1418+20_1418+21insCACACCCAACAC (n.1418+20_1418+21insCACACCCAACAC) n.1604+20_1604+21insCACACCCAACAC n.1211+20_1211+21insCACACCCAACAC n.1212+20_1212+21insCACACCCAACAC n.1210+20_1210+21insCACACCCAACAC | |
| 17 | g.56848874_56848877delinsAAGT | CA2266995159 | DGKE,TRIM25 | c.1046+21_1046+24delinsAAGT (n.1046+21_1046+24delinsAAGT) c.*313+3066_*313+3069delinsACTT (n.*313+3066_*313+3069delinsACTT) c.876+21_876+24delinsAAGT c.1100+21_1100+24delinsAAGT (n.1100+21_1100+24delinsAAGT) c.590+21_590+24delinsAAGT (n.590+21_590+24delinsAAGT) n.1199+21_1199+24delinsAAGT c.1418+21_1418+24delinsAAGT (n.1418+21_1418+24delinsAAGT) n.1604+21_1604+24delinsAAGT n.1211+21_1211+24delinsAAGT n.1212+21_1212+24delinsAAGT n.1210+21_1210+24delinsAAGT | |
| 17 | g.56848874_56848875insCCAAACACACCCAACAC | CA2809933778 | DGKE,TRIM25 | c.1046+21_1046+22insCCAAACACACCCAACAC (n.1046+21_1046+22insCCAAACACACCCAACAC) c.*313+3068_*313+3069insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*313+3068_*313+3069insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.876+21_876+22insCCAAACACACCCAACAC c.1100+21_1100+22insCCAAACACACCCAACAC (n.1100+21_1100+22insCCAAACACACCCAACAC) c.590+21_590+22insCCAAACACACCCAACAC (n.590+21_590+22insCCAAACACACCCAACAC) n.1199+21_1199+22insCCAAACACACCCAACAC c.1418+21_1418+22insCCAAACACACCCAACAC (n.1418+21_1418+22insCCAAACACACCCAACAC) n.1604+21_1604+22insCCAAACACACCCAACAC n.1211+21_1211+22insCCAAACACACCCAACAC n.1212+21_1212+22insCCAAACACACCCAACAC n.1210+21_1210+22insCCAAACACACCCAACAC | |
| 17 | g.56848877_56848879del | CA2266995160 | DGKE,TRIM25 | c.1046+24_1046+26del (n.1046+24_1046+26del) c.*313+3066_*313+3068del (n.*313+3066_*313+3068del) c.876+24_876+26del c.1100+24_1100+26del (n.1100+24_1100+26del) c.590+24_590+26del (n.590+24_590+26del) n.1199+24_1199+26del c.1418+24_1418+26del (n.1418+24_1418+26del) n.1604+24_1604+26del n.1211+24_1211+26del n.1212+24_1212+26del n.1210+24_1210+26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848878A= | CA2266995161 | DGKE,TRIM25 | c.1046+25A= (n.1046+25A=) c.*313+3065T= (n.*313+3065T=) c.876+25A= c.1100+25A= (n.1100+25A=) c.590+25A= (n.590+25A=) n.1199+25A= c.1418+25A= (n.1418+25A=) n.1604+25A= n.1211+25A= n.1212+25A= n.1210+25A= | |
| 17 | g.56848878A>C | CA2266995162 | DGKE,TRIM25 | c.1046+25A>C (n.1046+25A>C) c.*313+3065T>G (n.*313+3065T>G) c.876+25A>C c.1100+25A>C (n.1100+25A>C) c.590+25A>C (n.590+25A>C) n.1199+25A>C c.1418+25A>C (n.1418+25A>C) n.1604+25A>C n.1211+25A>C n.1212+25A>C n.1210+25A>C | dbSNP |
| 17 | g.56848881T>C | CA2266995164 | DGKE,TRIM25 | c.1046+28T>C (n.1046+28T>C) c.*313+3062A>G (n.*313+3062A>G) c.876+28T>C c.1100+28T>C (n.1100+28T>C) c.590+28T>C (n.590+28T>C) n.1199+28T>C c.1418+28T>C (n.1418+28T>C) n.1604+28T>C n.1211+28T>C n.1212+28T>C n.1210+28T>C | dbSNP |
| 17 | g.56848881T= | CA2266995163 | DGKE,TRIM25 | c.1046+28T= (n.1046+28T=) c.*313+3062A= (n.*313+3062A=) c.876+28T= c.1100+28T= (n.1100+28T=) c.590+28T= (n.590+28T=) n.1199+28T= c.1418+28T= (n.1418+28T=) n.1604+28T= n.1211+28T= n.1212+28T= n.1210+28T= | |
| 17 | g.56848882T>A | CA2638886932 | DGKE,TRIM25 | c.1046+29T>A (n.1046+29T>A) c.*313+3061A>T (n.*313+3061A>T) c.876+29T>A c.1100+29T>A (n.1100+29T>A) c.590+29T>A (n.590+29T>A) n.1199+29T>A c.1418+29T>A (n.1418+29T>A) n.1604+29T>A n.1211+29T>A n.1212+29T>A n.1210+29T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848883T>C | CA2576328975 | DGKE,TRIM25 | c.1046+30T>C (n.1046+30T>C) c.*313+3060A>G (n.*313+3060A>G) c.876+30T>C c.1100+30T>C (n.1100+30T>C) c.590+30T>C (n.590+30T>C) n.1199+30T>C c.1418+30T>C (n.1418+30T>C) n.1604+30T>C n.1211+30T>C n.1212+30T>C n.1210+30T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848883T>G | CA2638886933 | DGKE,TRIM25 | c.1046+30T>G (n.1046+30T>G) c.*313+3060A>C (n.*313+3060A>C) c.876+30T>G c.1100+30T>G (n.1100+30T>G) c.590+30T>G (n.590+30T>G) n.1199+30T>G c.1418+30T>G (n.1418+30T>G) n.1604+30T>G n.1211+30T>G n.1212+30T>G n.1210+30T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848885T>C | CA773369977 | DGKE,TRIM25 | c.1046+32T>C (n.1046+32T>C) c.*313+3058A>G (n.*313+3058A>G) c.876+32T>C c.1100+32T>C (n.1100+32T>C) c.590+32T>C (n.590+32T>C) n.1199+32T>C c.1418+32T>C (n.1418+32T>C) n.1604+32T>C n.1211+32T>C n.1212+32T>C n.1210+32T>C | dbSNP |
| 17 | g.56848885T= | CA2266995165 | DGKE,TRIM25 | c.1046+32T= (n.1046+32T=) c.*313+3058A= (n.*313+3058A=) c.876+32T= c.1100+32T= (n.1100+32T=) c.590+32T= (n.590+32T=) n.1199+32T= c.1418+32T= (n.1418+32T=) n.1604+32T= n.1211+32T= n.1212+32T= n.1210+32T= | |
| 17 | g.56848886T>C | CA2266995167 | DGKE,TRIM25 | c.1046+33T>C (n.1046+33T>C) c.*313+3057A>G (n.*313+3057A>G) c.876+33T>C c.1100+33T>C (n.1100+33T>C) c.590+33T>C (n.590+33T>C) n.1199+33T>C c.1418+33T>C (n.1418+33T>C) n.1604+33T>C n.1211+33T>C n.1212+33T>C n.1210+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848886T= | CA2266995166 | DGKE,TRIM25 | c.1046+33T= (n.1046+33T=) c.*313+3057A= (n.*313+3057A=) c.876+33T= c.1100+33T= (n.1100+33T=) c.590+33T= (n.590+33T=) n.1199+33T= c.1418+33T= (n.1418+33T=) n.1604+33T= n.1211+33T= n.1212+33T= n.1210+33T= | |
| 17 | g.56848887G= | CA2266995168 | DGKE,TRIM25 | c.1046+34G= (n.1046+34G=) c.*313+3056C= (n.*313+3056C=) c.876+34G= c.1100+34G= (n.1100+34G=) c.590+34G= (n.590+34G=) n.1199+34G= c.1418+34G= (n.1418+34G=) n.1604+34G= n.1211+34G= n.1212+34G= n.1210+34G= | |
| 17 | g.56848887_56848888insTCCCT | CA626780145 | DGKE,TRIM25 | c.1046+34_1046+35insTCCCT (n.1046+34_1046+35insTCCCT) c.*313+3055_*313+3056insAGGGA (n.*313+3055_*313+3056insAGGGA) c.876+34_876+35insTCCCT c.1100+34_1100+35insTCCCT (n.1100+34_1100+35insTCCCT) c.590+34_590+35insTCCCT (n.590+34_590+35insTCCCT) n.1199+34_1199+35insTCCCT c.1418+34_1418+35insTCCCT (n.1418+34_1418+35insTCCCT) n.1604+34_1604+35insTCCCT n.1211+34_1211+35insTCCCT n.1212+34_1212+35insTCCCT n.1210+34_1210+35insTCCCT | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.56848890del | CA2638886934 | DGKE,TRIM25 | c.1046+37del (n.1046+37del) c.*313+3053del (n.*313+3053del) c.876+37del c.1100+37del (n.1100+37del) c.590+37del (n.590+37del) n.1199+37del c.1418+37del (n.1418+37del) n.1604+37del n.1211+37del n.1212+37del n.1210+37del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848891T>A | CA8663677 | DGKE,TRIM25 | c.1046+38T>A (n.1046+38T>A) c.*313+3052A>T (n.*313+3052A>T) c.876+38T>A c.1100+38T>A (n.1100+38T>A) c.590+38T>A (n.590+38T>A) n.1199+38T>A c.1418+38T>A (n.1418+38T>A) n.1604+38T>A n.1211+38T>A n.1212+38T>A n.1210+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848891T>C | CA2576328976 | DGKE,TRIM25 | c.1046+38T>C (n.1046+38T>C) c.*313+3052A>G (n.*313+3052A>G) c.876+38T>C c.1100+38T>C (n.1100+38T>C) c.590+38T>C (n.590+38T>C) n.1199+38T>C c.1418+38T>C (n.1418+38T>C) n.1604+38T>C n.1211+38T>C n.1212+38T>C n.1210+38T>C | |
| 17 | g.56848891T>G | CA626780146 | DGKE,TRIM25 | c.1046+38T>G (n.1046+38T>G) c.*313+3052A>C (n.*313+3052A>C) c.876+38T>G c.1100+38T>G (n.1100+38T>G) c.590+38T>G (n.590+38T>G) n.1199+38T>G c.1418+38T>G (n.1418+38T>G) n.1604+38T>G n.1211+38T>G n.1212+38T>G n.1210+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848891T= | CA2266995169 | DGKE,TRIM25 | c.1046+38T= (n.1046+38T=) c.*313+3052A= (n.*313+3052A=) c.876+38T= c.1100+38T= (n.1100+38T=) c.590+38T= (n.590+38T=) n.1199+38T= c.1418+38T= (n.1418+38T=) n.1604+38T= n.1211+38T= n.1212+38T= n.1210+38T= | |
| 17 | g.56848892T>G | CA2638886935 | DGKE,TRIM25 | c.1046+39T>G (n.1046+39T>G) c.*313+3051A>C (n.*313+3051A>C) c.876+39T>G c.1100+39T>G (n.1100+39T>G) c.590+39T>G (n.590+39T>G) n.1199+39T>G c.1418+39T>G (n.1418+39T>G) n.1604+39T>G n.1211+39T>G n.1212+39T>G n.1210+39T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848893T>C | CA8663678 | DGKE,TRIM25 | c.1046+40T>C (n.1046+40T>C) c.*313+3050A>G (n.*313+3050A>G) c.876+40T>C c.1100+40T>C (n.1100+40T>C) c.590+40T>C (n.590+40T>C) n.1199+40T>C c.1418+40T>C (n.1418+40T>C) n.1604+40T>C n.1211+40T>C n.1212+40T>C n.1210+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848893T= | CA2266995170 | DGKE,TRIM25 | c.1046+40T= (n.1046+40T=) c.*313+3050A= (n.*313+3050A=) c.876+40T= c.1100+40T= (n.1100+40T=) c.590+40T= (n.590+40T=) n.1199+40T= c.1418+40T= (n.1418+40T=) n.1604+40T= n.1211+40T= n.1212+40T= n.1210+40T= | |
| 17 | g.56848894A>C | CA2576328977 | DGKE,TRIM25 | c.1046+41A>C (n.1046+41A>C) c.*313+3049T>G (n.*313+3049T>G) c.876+41A>C c.1100+41A>C (n.1100+41A>C) c.590+41A>C (n.590+41A>C) n.1199+41A>C c.1418+41A>C (n.1418+41A>C) n.1604+41A>C n.1211+41A>C n.1212+41A>C n.1210+41A>C | |
| 17 | g.56848895G= | CA2266995171 | DGKE,TRIM25 | c.1046+42G= (n.1046+42G=) c.*313+3048C= (n.*313+3048C=) c.876+42G= c.1100+42G= (n.1100+42G=) c.590+42G= (n.590+42G=) n.1199+42G= c.1418+42G= (n.1418+42G=) n.1604+42G= n.1211+42G= n.1212+42G= n.1210+42G= | |
| 17 | g.56848895G>T | CA8663679 | DGKE,TRIM25 | c.1046+42G>T (n.1046+42G>T) c.*313+3048C>A (n.*313+3048C>A) c.876+42G>T c.1100+42G>T (n.1100+42G>T) c.590+42G>T (n.590+42G>T) n.1199+42G>T c.1418+42G>T (n.1418+42G>T) n.1604+42G>T n.1211+42G>T n.1212+42G>T n.1210+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848896C= | CA2266995172 | DGKE,TRIM25 | c.1046+43C= (n.1046+43C=) c.*313+3047G= (n.*313+3047G=) c.876+43C= c.1100+43C= (n.1100+43C=) c.590+43C= (n.590+43C=) n.1199+43C= c.1418+43C= (n.1418+43C=) n.1604+43C= n.1211+43C= n.1212+43C= n.1210+43C= | |
| 17 | g.56848896C>T | CA8663680 | DGKE,TRIM25 | c.1046+43C>T (n.1046+43C>T) c.*313+3047G>A (n.*313+3047G>A) c.876+43C>T c.1100+43C>T (n.1100+43C>T) c.590+43C>T (n.590+43C>T) n.1199+43C>T c.1418+43C>T (n.1418+43C>T) n.1604+43C>T n.1211+43C>T n.1212+43C>T n.1210+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848897C= | CA2266995173 | DGKE,TRIM25 | c.1046+44C= (n.1046+44C=) c.*313+3046G= (n.*313+3046G=) c.876+44C= c.1100+44C= (n.1100+44C=) c.590+44C= (n.590+44C=) n.1199+44C= c.1418+44C= (n.1418+44C=) n.1604+44C= n.1211+44C= n.1212+44C= n.1210+44C= | |
| 17 | g.56848897C>T | CA8663681 | DGKE,TRIM25 | c.1046+44C>T (n.1046+44C>T) c.*313+3046G>A (n.*313+3046G>A) c.876+44C>T c.1100+44C>T (n.1100+44C>T) c.590+44C>T (n.590+44C>T) n.1199+44C>T c.1418+44C>T (n.1418+44C>T) n.1604+44C>T n.1211+44C>T n.1212+44C>T n.1210+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848898A= | CA2266995174 | DGKE,TRIM25 | c.1046+45A= (n.1046+45A=) c.*313+3045T= (n.*313+3045T=) c.876+45A= c.1100+45A= (n.1100+45A=) c.590+45A= (n.590+45A=) n.1199+45A= c.1418+45A= (n.1418+45A=) n.1604+45A= n.1211+45A= n.1212+45A= n.1210+45A= | |
| 17 | g.56848898A>G | CA291908675 | DGKE,TRIM25 | c.1046+45A>G (n.1046+45A>G) c.*313+3045T>C (n.*313+3045T>C) c.876+45A>G c.1100+45A>G (n.1100+45A>G) c.590+45A>G (n.590+45A>G) n.1199+45A>G c.1418+45A>G (n.1418+45A>G) n.1604+45A>G n.1211+45A>G n.1212+45A>G n.1210+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848899T>A | CA984903468 | DGKE,TRIM25 | c.1046+46T>A (n.1046+46T>A) c.*313+3044A>T (n.*313+3044A>T) c.876+46T>A c.1100+46T>A (n.1100+46T>A) c.590+46T>A (n.590+46T>A) n.1199+46T>A c.1418+46T>A (n.1418+46T>A) n.1604+46T>A n.1211+46T>A n.1212+46T>A n.1210+46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848899T>C | CA2266995176 | DGKE,TRIM25 | c.1046+46T>C (n.1046+46T>C) c.*313+3044A>G (n.*313+3044A>G) c.876+46T>C c.1100+46T>C (n.1100+46T>C) c.590+46T>C (n.590+46T>C) n.1199+46T>C c.1418+46T>C (n.1418+46T>C) n.1604+46T>C n.1211+46T>C n.1212+46T>C n.1210+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848899T= | CA2266995175 | DGKE,TRIM25 | c.1046+46T= (n.1046+46T=) c.*313+3044A= (n.*313+3044A=) c.876+46T= c.1100+46T= (n.1100+46T=) c.590+46T= (n.590+46T=) n.1199+46T= c.1418+46T= (n.1418+46T=) n.1604+46T= n.1211+46T= n.1212+46T= n.1210+46T= | |
| 17 | g.56848901A>C | CA2638886936 | DGKE,TRIM25 | c.1046+48A>C (n.1046+48A>C) c.*313+3042T>G (n.*313+3042T>G) c.876+48A>C c.1100+48A>C (n.1100+48A>C) c.590+48A>C (n.590+48A>C) n.1199+48A>C c.1418+48A>C (n.1418+48A>C) n.1604+48A>C n.1211+48A>C n.1212+48A>C n.1210+48A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848904G>C | CA8663682 | DGKE,TRIM25 | c.1046+51G>C (n.1046+51G>C) c.*313+3039C>G (n.*313+3039C>G) c.876+51G>C c.1100+51G>C (n.1100+51G>C) c.590+51G>C (n.590+51G>C) n.1199+51G>C c.1418+51G>C (n.1418+51G>C) n.1604+51G>C n.1211+51G>C n.1212+51G>C n.1210+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848904G= | CA2266995177 | DGKE,TRIM25 | c.1046+51G= (n.1046+51G=) c.*313+3039C= (n.*313+3039C=) c.876+51G= c.1100+51G= (n.1100+51G=) c.590+51G= (n.590+51G=) n.1199+51G= c.1418+51G= (n.1418+51G=) n.1604+51G= n.1211+51G= n.1212+51G= n.1210+51G= | |
| 17 | g.56848905G>T | CA2638886937 | DGKE,TRIM25 | c.1046+52G>T (n.1046+52G>T) c.*313+3038C>A (n.*313+3038C>A) c.876+52G>T c.1100+52G>T (n.1100+52G>T) c.590+52G>T (n.590+52G>T) n.1199+52G>T c.1418+52G>T (n.1418+52G>T) n.1604+52G>T n.1211+52G>T n.1212+52G>T n.1210+52G>T | gnomAD v4 |