Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56848754T>ACA399927861DGKE,TRIM25c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.*313+3189A>T (n.*313+3189A>T)
c.777T>A
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.1100T>A
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1505T>A
n.1112T>A
n.1113T>A
n.1111T>A
17g.56848754T>CCA399927862DGKE,TRIM25c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*313+3189A>G (n.*313+3189A>G)
c.777T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.1100T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1505T>C
n.1112T>C
n.1113T>C
n.1111T>C
17g.56848754T>GCA399927863DGKE,TRIM25c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*313+3189A>C (n.*313+3189A>C)
c.777T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.1100T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1505T>G
n.1112T>G
n.1113T>G
n.1111T>G
17g.56848755A=CA2266995108DGKE,TRIM25c.948A= (p.Leu316=)
c.*313+3188T= (n.*313+3188T=)
c.778A=
c.1002A= (p.Leu334=)
c.492A= (p.Leu164=)
n.1101A=
c.1320A= (p.Leu440=)
n.1506A=
n.1113A=
n.1114A=
n.1112A=
17g.56848755A>CCA8663656DGKE,TRIM25c.948A>C (p.Leu316=)
c.*313+3188T>G (n.*313+3188T>G)
c.778A>C
c.1002A>C (p.Leu334=)
c.492A>C (p.Leu164=)
n.1101A>C
c.1320A>C (p.Leu440=)
n.1506A>C
n.1113A>C
n.1114A>C
n.1112A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848755A>GCA291908481DGKE,TRIM25c.948A>G (p.Leu316=)
c.*313+3188T>C (n.*313+3188T>C)
c.778A>G
c.1002A>G (p.Leu334=)
c.492A>G (p.Leu164=)
n.1101A>G
c.1320A>G (p.Leu440=)
n.1506A>G
n.1113A>G
n.1114A>G
n.1112A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848755A>TCA500687318DGKE,TRIM25c.948A>T (p.Leu316=)
c.*313+3188T>A (n.*313+3188T>A)
c.778A>T
c.1002A>T (p.Leu334=)
c.492A>T (p.Leu164=)
n.1101A>T
c.1320A>T (p.Leu440=)
n.1506A>T
n.1113A>T
n.1114A>T
n.1112A>T
17g.56848756T>ACA399927864DGKE,TRIM25c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.*313+3187A>T (n.*313+3187A>T)
c.779T>A
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.1102T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.1507T>A
n.1114T>A
n.1115T>A
n.1113T>A
17g.56848756T>CCA399927865DGKE,TRIM25c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.*313+3187A>G (n.*313+3187A>G)
c.779T>C
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.1102T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.1507T>C
n.1114T>C
n.1115T>C
n.1113T>C
17g.56848756T>GCA399927866DGKE,TRIM25c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.*313+3187A>C (n.*313+3187A>C)
c.779T>G
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.1102T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
n.1507T>G
n.1114T>G
n.1115T>G
n.1113T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848756T=CA2266995109DGKE,TRIM25c.949T= (p.Ser317=)
c.*313+3187A= (n.*313+3187A=)
c.779T=
c.1003T= (p.Ser335=)
c.493T= (p.Ser165=)
n.1102T=
c.1321T= (p.Ser441=)
n.1507T=
n.1114T=
n.1115T=
n.1113T=
17g.56848757C>ACA399927869DGKE,TRIM25c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.*313+3186G>T (n.*313+3186G>T)
c.780C>A
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.1103C>A
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
n.1508C>A
n.1115C>A
n.1116C>A
n.1114C>A
17g.56848757C>GCA399927867DGKE,TRIM25c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.*313+3186G>C (n.*313+3186G>C)
c.780C>G
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
n.1103C>G
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
n.1508C>G
n.1115C>G
n.1116C>G
n.1114C>G
17g.56848757C>TCA399927868DGKE,TRIM25c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.*313+3186G>A (n.*313+3186G>A)
c.780C>T
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.1103C>T
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
n.1508C>T
n.1115C>T
n.1116C>T
n.1114C>T
17g.56848758C>ACA500687322DGKE,TRIM25c.951C>A (p.Ser317=)
c.*313+3185G>T (n.*313+3185G>T)
c.781C>A
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.495C>A (p.Ser165=)
n.1104C>A
c.1323C>A (p.Ser441=)
n.1509C>A
n.1116C>A
n.1117C>A
n.1115C>A
17g.56848758C>GCA500687320DGKE,TRIM25c.951C>G (p.Ser317=)
c.*313+3185G>C (n.*313+3185G>C)
c.781C>G
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.495C>G (p.Ser165=)
n.1104C>G
c.1323C>G (p.Ser441=)
n.1509C>G
n.1116C>G
n.1117C>G
n.1115C>G
17g.56848758C>TCA500687321DGKE,TRIM25c.951C>T (p.Ser317=)
c.*313+3185G>A (n.*313+3185G>A)
c.781C>T
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.495C>T (p.Ser165=)
n.1104C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
n.1509C>T
n.1116C>T
n.1117C>T
n.1115C>T
17g.56848759A>CCA399927870DGKE,TRIM25c.952A>C (p.Asn318His)
c.*313+3184T>G (n.*313+3184T>G)
c.782A>C
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.1105A>C
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.1510A>C
n.1117A>C
n.1118A>C
n.1116A>C
17g.56848759A>GCA399927871DGKE,TRIM25c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.*313+3184T>C (n.*313+3184T>C)
c.782A>G
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.1105A>G
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.1510A>G
n.1117A>G
n.1118A>G
n.1116A>G
17g.56848759A>TCA399927872DGKE,TRIM25c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.*313+3184T>A (n.*313+3184T>A)
c.782A>T
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.1105A>T
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.1510A>T
n.1117A>T
n.1118A>T
n.1116A>T
17g.56848760A=CA2266995110DGKE,TRIM25c.953A= (p.Asn318=)
c.*313+3183T= (n.*313+3183T=)
c.783A=
c.1007A= (p.Asn336=)
c.497A= (p.Asn166=)
n.1106A=
c.1325A= (p.Asn442=)
n.1511A=
n.1118A=
n.1119A=
n.1117A=
17g.56848760A>CCA399927873DGKE,TRIM25c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.*313+3183T>G (n.*313+3183T>G)
c.783A>C
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.1106A>C
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.1511A>C
n.1118A>C
n.1119A>C
n.1117A>C
17g.56848760A>GCA399927874DGKE,TRIM25c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.*313+3183T>C (n.*313+3183T>C)
c.783A>G
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.1106A>G
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.1511A>G
n.1118A>G
n.1119A>G
n.1117A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848760A>TCA399927875DGKE,TRIM25c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.*313+3183T>A (n.*313+3183T>A)
c.783A>T
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.1106A>T
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.1511A>T
n.1118A>T
n.1119A>T
n.1117A>T
17g.56848761T>ACA399927876DGKE,TRIM25c.954T>A (p.Asn318Lys)
c.*313+3182A>T (n.*313+3182A>T)
c.784T>A
c.1008T>A (p.Asn336Lys)
c.498T>A (p.Asn166Lys)
n.1107T>A
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
n.1512T>A
n.1119T>A
n.1120T>A
n.1118T>A
17g.56848761T>CCA291908483DGKE,TRIM25c.954T>C (p.Asn318=)
c.*313+3182A>G (n.*313+3182A>G)
c.784T>C
c.1008T>C (p.Asn336=)
c.498T>C (p.Asn166=)
n.1107T>C
c.1326T>C (p.Asn442=)
n.1512T>C
n.1119T>C
n.1120T>C
n.1118T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848761T>GCA399927877DGKE,TRIM25c.954T>G (p.Asn318Lys)
c.*313+3182A>C (n.*313+3182A>C)
c.784T>G
c.1008T>G (p.Asn336Lys)
c.498T>G (p.Asn166Lys)
n.1107T>G
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
n.1512T>G
n.1119T>G
n.1120T>G
n.1118T>G
17g.56848761T=CA2266995111DGKE,TRIM25c.954T= (p.Asn318=)
c.*313+3182A= (n.*313+3182A=)
c.784T=
c.1008T= (p.Asn336=)
c.498T= (p.Asn166=)
n.1107T=
c.1326T= (p.Asn442=)
n.1512T=
n.1119T=
n.1120T=
n.1118T=
17g.56848762A>CCA399927878DGKE,TRIM25c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.*313+3181T>G (n.*313+3181T>G)
c.785A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.1108A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
n.1513A>C
n.1120A>C
n.1121A>C
n.1119A>C
17g.56848762A>GCA399927879DGKE,TRIM25c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*313+3181T>C (n.*313+3181T>C)
c.785A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.1108A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
n.1513A>G
n.1120A>G
n.1121A>G
n.1119A>G
17g.56848762A>TCA399927880DGKE,TRIM25c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.*313+3181T>A (n.*313+3181T>A)
c.785A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.1108A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
n.1513A>T
n.1120A>T
n.1121A>T
n.1119A>T
17g.56848763C>ACA399927882DGKE,TRIM25c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.*313+3180G>T (n.*313+3180G>T)
c.786C>A
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
n.1109C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
n.1514C>A
n.1121C>A
n.1122C>A
n.1120C>A
17g.56848763C>GCA399927883DGKE,TRIM25c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.*313+3180G>C (n.*313+3180G>C)
c.786C>G
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
n.1109C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
n.1514C>G
n.1121C>G
n.1122C>G
n.1120C>G
gnomAD v4
17g.56848763C>TCA399927881DGKE,TRIM25c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.*313+3180G>A (n.*313+3180G>A)
c.786C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.1109C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
n.1514C>T
n.1121C>T
n.1122C>T
n.1120C>T
gnomAD v4
17g.56848764A>CCA500687324DGKE,TRIM25c.957A>C (p.Thr319=)
c.*313+3179T>G (n.*313+3179T>G)
c.787A>C
c.1011A>C (p.Thr337=)
c.501A>C (p.Thr167=)
n.1110A>C
c.1329A>C (p.Thr443=)
n.1515A>C
n.1122A>C
n.1123A>C
n.1121A>C
17g.56848764A>GCA500687325DGKE,TRIM25c.957A>G (p.Thr319=)
c.*313+3179T>C (n.*313+3179T>C)
c.787A>G
c.1011A>G (p.Thr337=)
c.501A>G (p.Thr167=)
n.1110A>G
c.1329A>G (p.Thr443=)
n.1515A>G
n.1122A>G
n.1123A>G
n.1121A>G
gnomAD v4
17g.56848764A>TCA500687326DGKE,TRIM25c.957A>T (p.Thr319=)
c.*313+3179T>A (n.*313+3179T>A)
c.787A>T
c.1011A>T (p.Thr337=)
c.501A>T (p.Thr167=)
n.1110A>T
c.1329A>T (p.Thr443=)
n.1515A>T
n.1122A>T
n.1123A>T
n.1121A>T
17g.56848765T>ACA399927885DGKE,TRIM25c.958T>A (p.Leu320Met)
c.*313+3178A>T (n.*313+3178A>T)
c.788T>A
c.1012T>A (p.Leu338Met)
c.502T>A (p.Leu168Met)
n.1111T>A
c.1330T>A (p.Leu444Met)
n.1516T>A
n.1123T>A
n.1124T>A
n.1122T>A
17g.56848765T>CCA500687328DGKE,TRIM25c.958T>C (p.Leu320=)
c.*313+3178A>G (n.*313+3178A>G)
c.788T>C
c.1012T>C (p.Leu338=)
c.502T>C (p.Leu168=)
n.1111T>C
c.1330T>C (p.Leu444=)
n.1516T>C
n.1123T>C
n.1124T>C
n.1122T>C
gnomAD v4
17g.56848765T>GCA399927884DGKE,TRIM25c.958T>G (p.Leu320Val)
c.*313+3178A>C (n.*313+3178A>C)
c.788T>G
c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.502T>G (p.Leu168Val)
n.1111T>G
c.1330T>G (p.Leu444Val)
n.1516T>G
n.1123T>G
n.1124T>G
n.1122T>G
17g.56848766T>ACA399927886DGKE,TRIM25c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.*313+3177A>T (n.*313+3177A>T)
c.789T>A
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.503T>A (p.Leu168Ter)
n.1112T>A
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
n.1517T>A
n.1124T>A
n.1125T>A
n.1123T>A
17g.56848766T>CCA399927887DGKE,TRIM25c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.*313+3177A>G (n.*313+3177A>G)
c.789T>C
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.503T>C (p.Leu168Ser)
n.1112T>C
c.1331T>C (p.Leu444Ser)
n.1517T>C
n.1124T>C
n.1125T>C
n.1123T>C
17g.56848766T>GCA399927888DGKE,TRIM25c.959T>G (p.Leu320Trp)
c.*313+3177A>C (n.*313+3177A>C)
c.789T>G
c.1013T>G (p.Leu338Trp)
c.503T>G (p.Leu168Trp)
n.1112T>G
c.1331T>G (p.Leu444Trp)
n.1517T>G
n.1124T>G
n.1125T>G
n.1123T>G
17g.56848767G>ACA500687329DGKE,TRIM25c.960G>A (p.Leu320=)
c.*313+3176C>T (n.*313+3176C>T)
c.790G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.504G>A (p.Leu168=)
n.1113G>A
c.1332G>A (p.Leu444=)
n.1518G>A
n.1125G>A
n.1126G>A
n.1124G>A
gnomAD v4
17g.56848767G>CCA399927889DGKE,TRIM25c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.*313+3176C>G (n.*313+3176C>G)
c.790G>C
c.1014G>C (p.Leu338Phe)
c.504G>C (p.Leu168Phe)
n.1113G>C
c.1332G>C (p.Leu444Phe)
n.1518G>C
n.1125G>C
n.1126G>C
n.1124G>C
17g.56848767G>TCA399927890DGKE,TRIM25c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.*313+3176C>A (n.*313+3176C>A)
c.790G>T
c.1014G>T (p.Leu338Phe)
c.504G>T (p.Leu168Phe)
n.1113G>T
c.1332G>T (p.Leu444Phe)
n.1518G>T
n.1125G>T
n.1126G>T
n.1124G>T
COSMIC
17g.56848768G>ACA399927891DGKE,TRIM25c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.*313+3175C>T (n.*313+3175C>T)
c.791G>A
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1114G>A
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
n.1519G>A
n.1126G>A
n.1127G>A
n.1125G>A
17g.56848768G>CCA399927892DGKE,TRIM25c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.*313+3175C>G (n.*313+3175C>G)
c.791G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1114G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.1519G>C
n.1126G>C
n.1127G>C
n.1125G>C
17g.56848768G=CA2266995112DGKE,TRIM25c.961G= (p.Gly321=)
c.*313+3175C= (n.*313+3175C=)
c.791G=
c.1015G= (p.Gly339=)
c.505G= (p.Gly169=)
n.1114G=
c.1333G= (p.Gly445=)
n.1519G=
n.1126G=
n.1127G=
n.1125G=
17g.56848768G>TCA8663657DGKE,TRIM25c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.*313+3175C>A (n.*313+3175C>A)
c.791G>T
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.1114G>T
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
n.1519G>T
n.1126G>T
n.1127G>T
n.1125G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848769G>ACA399927893DGKE,TRIM25c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.*313+3174C>T (n.*313+3174C>T)
c.792G>A
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1115G>A
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
n.1520G>A
n.1127G>A
n.1128G>A
n.1126G>A
17g.56848769G>CCA399927894DGKE,TRIM25c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.*313+3174C>G (n.*313+3174C>G)
c.792G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1115G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.1520G>C
n.1127G>C
n.1128G>C
n.1126G>C
17g.56848769G=CA2266995113DGKE,TRIM25c.962G= (p.Gly321=)
c.*313+3174C= (n.*313+3174C=)
c.792G=
c.1016G= (p.Gly339=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.1115G=
c.1334G= (p.Gly445=)
n.1520G=
n.1127G=
n.1128G=
n.1126G=
17g.56848769G>TCA291908492DGKE,TRIM25c.962G>T (p.Gly321Val)
c.*313+3174C>A (n.*313+3174C>A)
c.792G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1115G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.1520G>T
n.1127G>T
n.1128G>T
n.1126G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848770T>ACA500687331DGKE,TRIM25c.963T>A (p.Gly321=)
c.*313+3173A>T (n.*313+3173A>T)
c.793T>A
c.1017T>A (p.Gly339=)
c.507T>A (p.Gly169=)
n.1116T>A
c.1335T>A (p.Gly445=)
n.1521T>A
n.1128T>A
n.1129T>A
n.1127T>A
17g.56848770T>CCA500687332DGKE,TRIM25c.963T>C (p.Gly321=)
c.*313+3173A>G (n.*313+3173A>G)
c.793T>C
c.1017T>C (p.Gly339=)
c.507T>C (p.Gly169=)
n.1116T>C
c.1335T>C (p.Gly445=)
n.1521T>C
n.1128T>C
n.1129T>C
n.1127T>C
gnomAD v4
17g.56848770T>GCA500687333DGKE,TRIM25c.963T>G (p.Gly321=)
c.*313+3173A>C (n.*313+3173A>C)
c.793T>G
c.1017T>G (p.Gly339=)
c.507T>G (p.Gly169=)
n.1116T>G
c.1335T>G (p.Gly445=)
n.1521T>G
n.1128T>G
n.1129T>G
n.1127T>G
dbSNP
17g.56848770T=CA2266995114DGKE,TRIM25c.963T= (p.Gly321=)
c.*313+3173A= (n.*313+3173A=)
c.793T=
c.1017T= (p.Gly339=)
c.507T= (p.Gly169=)
n.1116T=
c.1335T= (p.Gly445=)
n.1521T=
n.1128T=
n.1129T=
n.1127T=
17g.56848771T>ACA399927897DGKE,TRIM25c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.*313+3172A>T (n.*313+3172A>T)
c.794T>A
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
c.508T>A (p.Trp170Arg)
n.1117T>A
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
n.1522T>A
n.1129T>A
n.1130T>A
n.1128T>A
17g.56848771T>CCA399927895DGKE,TRIM25c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.*313+3172A>G (n.*313+3172A>G)
c.794T>C
c.1018T>C (p.Trp340Arg)
c.508T>C (p.Trp170Arg)
n.1117T>C
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
n.1522T>C
n.1129T>C
n.1130T>C
n.1128T>C
17g.56848771T>GCA399927896DGKE,TRIM25c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.*313+3172A>C (n.*313+3172A>C)
c.794T>G
c.1018T>G (p.Trp340Gly)
c.508T>G (p.Trp170Gly)
n.1117T>G
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
n.1522T>G
n.1129T>G
n.1130T>G
n.1128T>G
17g.56848772G>ACA8663658DGKE,TRIM25c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.*313+3171C>T (n.*313+3171C>T)
c.795G>A
c.1019G>A (p.Trp340Ter)
c.509G>A (p.Trp170Ter)
n.1118G>A
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
n.1523G>A
n.1130G>A
n.1131G>A
n.1129G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.56848772G>CCA399927898DGKE,TRIM25c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.*313+3171C>G (n.*313+3171C>G)
c.795G>C
c.1019G>C (p.Trp340Ser)
c.509G>C (p.Trp170Ser)
n.1118G>C
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
n.1523G>C
n.1130G>C
n.1131G>C
n.1129G>C
17g.56848772G=CA2266995115DGKE,TRIM25c.965G= (p.Trp322=)
c.*313+3171C= (n.*313+3171C=)
c.795G=
c.1019G= (p.Trp340=)
c.509G= (p.Trp170=)
n.1118G=
c.1337G= (p.Trp446=)
n.1523G=
n.1130G=
n.1131G=
n.1129G=
17g.56848772G>TCA399927899DGKE,TRIM25c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.*313+3171C>A (n.*313+3171C>A)
c.795G>T
c.1019G>T (p.Trp340Leu)
c.509G>T (p.Trp170Leu)
n.1118G>T
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
n.1523G>T
n.1130G>T
n.1131G>T
n.1129G>T
17g.56848773G>ACA332175DGKE,TRIM25c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.*313+3170C>T (n.*313+3170C>T)
c.796G>A
c.1020G>A (p.Trp340Ter)
c.510G>A (p.Trp170Ter)
n.1119G>A
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
n.1524G>A
n.1131G>A
n.1132G>A
n.1130G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848773G>CCA399927900DGKE,TRIM25c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.*313+3170C>G (n.*313+3170C>G)
c.796G>C
c.1020G>C (p.Trp340Cys)
c.510G>C (p.Trp170Cys)
n.1119G>C
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
n.1524G>C
n.1131G>C
n.1132G>C
n.1130G>C
17g.56848773G=CA2266995116DGKE,TRIM25c.966G= (p.Trp322=)
c.*313+3170C= (n.*313+3170C=)
c.796G=
c.1020G= (p.Trp340=)
c.510G= (p.Trp170=)
n.1119G=
c.1338G= (p.Trp446=)
n.1524G=
n.1131G=
n.1132G=
n.1130G=
17g.56848773G>TCA399927901DGKE,TRIM25c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.*313+3170C>A (n.*313+3170C>A)
c.796G>T
c.1020G>T (p.Trp340Cys)
c.510G>T (p.Trp170Cys)
n.1119G>T
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
n.1524G>T
n.1131G>T
n.1132G>T
n.1130G>T
dbSNP
17g.56848775_56848781delCA2638886927DGKE,TRIM25c.968_974del (p.Gly323ValfsTer15)
c.*313+3164_*313+3170del (n.*313+3164_*313+3170del)
c.798_804del
c.1022_1028del (p.Gly341ValfsTer15)
c.512_518del (p.Gly171ValfsTer15)
n.1121_1127del
c.1340_1346del (p.Gly447ValfsTer15)
n.1526_1532del
n.1133_1139del
n.1134_1140del
n.1132_1138del
gnomAD v4
17g.56848774G>ACA399927902DGKE,TRIM25c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.*313+3169C>T (n.*313+3169C>T)
c.797G>A
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.1120G>A
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
n.1525G>A
n.1132G>A
n.1133G>A
n.1131G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.56848774G>CCA399927903DGKE,TRIM25c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.*313+3169C>G (n.*313+3169C>G)
c.797G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.1120G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.1525G>C
n.1132G>C
n.1133G>C
n.1131G>C
17g.56848774G=CA2266995117DGKE,TRIM25c.967G= (p.Gly323=)
c.*313+3169C= (n.*313+3169C=)
c.797G=
c.1021G= (p.Gly341=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.1120G=
c.1339G= (p.Gly447=)
n.1525G=
n.1132G=
n.1133G=
n.1131G=
17g.56848774G>TCA399927904DGKE,TRIM25c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.*313+3169C>A (n.*313+3169C>A)
c.797G>T
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.1120G>T
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
n.1525G>T
n.1132G>T
n.1133G>T
n.1131G>T
17g.56848775G>ACA399927905DGKE,TRIM25c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.*313+3168C>T (n.*313+3168C>T)
c.798G>A
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.1121G>A
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
n.1526G>A
n.1133G>A
n.1134G>A
n.1132G>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.56848775G>CCA399927906DGKE,TRIM25c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.*313+3168C>G (n.*313+3168C>G)
c.798G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.1121G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
n.1526G>C
n.1133G>C
n.1134G>C
n.1132G>C
17g.56848775G>TCA399927907DGKE,TRIM25c.968G>T (p.Gly323Val)
c.*313+3168C>A (n.*313+3168C>A)
c.798G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.1121G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
n.1526G>T
n.1133G>T
n.1134G>T
n.1132G>T
gnomAD v4
17g.56848776T>ACA500687340DGKE,TRIM25c.969T>A (p.Gly323=)
c.*313+3167A>T (n.*313+3167A>T)
c.799T>A
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.513T>A (p.Gly171=)
n.1122T>A
c.1341T>A (p.Gly447=)
n.1527T>A
n.1134T>A
n.1135T>A
n.1133T>A
17g.56848776T>CCA500687342DGKE,TRIM25c.969T>C (p.Gly323=)
c.*313+3167A>G (n.*313+3167A>G)
c.799T>C
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.513T>C (p.Gly171=)
n.1122T>C
c.1341T>C (p.Gly447=)
n.1527T>C
n.1134T>C
n.1135T>C
n.1133T>C
17g.56848776T>GCA500687344DGKE,TRIM25c.969T>G (p.Gly323=)
c.*313+3167A>C (n.*313+3167A>C)
c.799T>G
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.513T>G (p.Gly171=)
n.1122T>G
c.1341T>G (p.Gly447=)
n.1527T>G
n.1134T>G
n.1135T>G
n.1133T>G
17g.56848777A>CCA399927909DGKE,TRIM25c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.*313+3166T>G (n.*313+3166T>G)
c.800A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.1123A>C
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
n.1528A>C
n.1135A>C
n.1136A>C
n.1134A>C
17g.56848777A>GCA399927910DGKE,TRIM25c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.*313+3166T>C (n.*313+3166T>C)
c.800A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.1123A>G
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
n.1528A>G
n.1135A>G
n.1136A>G
n.1134A>G
17g.56848777A>TCA399927908DGKE,TRIM25c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.*313+3166T>A (n.*313+3166T>A)
c.800A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.1123A>T
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
n.1528A>T
n.1135A>T
n.1136A>T
n.1134A>T
17g.56848778C>ACA399927911DGKE,TRIM25c.971C>A (p.Thr324Lys)
c.*313+3165G>T (n.*313+3165G>T)
c.801C>A
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
n.1124C>A
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
n.1529C>A
n.1136C>A
n.1137C>A
n.1135C>A
17g.56848778C>GCA399927912DGKE,TRIM25c.971C>G (p.Thr324Arg)
c.*313+3165G>C (n.*313+3165G>C)
c.801C>G
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
n.1124C>G
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
n.1529C>G
n.1136C>G
n.1137C>G
n.1135C>G
17g.56848778C>TCA399927913DGKE,TRIM25c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.*313+3165G>A (n.*313+3165G>A)
c.801C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.1124C>T
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
n.1529C>T
n.1136C>T
n.1137C>T
n.1135C>T
17g.56848779A=CA2266995118DGKE,TRIM25c.972A= (p.Thr324=)
c.*313+3164T= (n.*313+3164T=)
c.802A=
c.1026A= (p.Thr342=)
c.516A= (p.Thr172=)
n.1125A=
c.1344A= (p.Thr448=)
n.1530A=
n.1137A=
n.1138A=
n.1136A=
17g.56848779A>CCA500687346DGKE,TRIM25c.972A>C (p.Thr324=)
c.*313+3164T>G (n.*313+3164T>G)
c.802A>C
c.1026A>C (p.Thr342=)
c.516A>C (p.Thr172=)
n.1125A>C
c.1344A>C (p.Thr448=)
n.1530A>C
n.1137A>C
n.1138A>C
n.1136A>C
17g.56848779A>GCA500687349DGKE,TRIM25c.972A>G (p.Thr324=)
c.*313+3164T>C (n.*313+3164T>C)
c.802A>G
c.1026A>G (p.Thr342=)
c.516A>G (p.Thr172=)
n.1125A>G
c.1344A>G (p.Thr448=)
n.1530A>G
n.1137A>G
n.1138A>G
n.1136A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848779A>TCA500687347DGKE,TRIM25c.972A>T (p.Thr324=)
c.*313+3164T>A (n.*313+3164T>A)
c.802A>T
c.1026A>T (p.Thr342=)
c.516A>T (p.Thr172=)
n.1125A>T
c.1344A>T (p.Thr448=)
n.1530A>T
n.1137A>T
n.1138A>T
n.1136A>T
17g.56848780G>ACA399927914DGKE,TRIM25c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.*313+3163C>T (n.*313+3163C>T)
c.803G>A
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.1126G>A
c.1345G>A (p.Gly449Ser)
n.1531G>A
n.1138G>A
n.1139G>A
n.1137G>A
17g.56848780G>CCA399927915DGKE,TRIM25c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.*313+3163C>G (n.*313+3163C>G)
c.803G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1126G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
n.1531G>C
n.1138G>C
n.1139G>C
n.1137G>C
17g.56848780G>TCA399927916DGKE,TRIM25c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.*313+3163C>A (n.*313+3163C>A)
c.803G>T
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.1126G>T
c.1345G>T (p.Gly449Cys)
n.1531G>T
n.1138G>T
n.1139G>T
n.1137G>T
17g.56848781G>ACA399927917DGKE,TRIM25c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.*313+3162C>T (n.*313+3162C>T)
c.804G>A
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.1127G>A
c.1346G>A (p.Gly449Asp)
n.1532G>A
n.1139G>A
n.1140G>A
n.1138G>A
gnomAD v4
17g.56848781G>CCA399927918DGKE,TRIM25c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.*313+3162C>G (n.*313+3162C>G)
c.804G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1127G>C
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
n.1532G>C
n.1139G>C
n.1140G>C
n.1138G>C
17g.56848781G>TCA399927919DGKE,TRIM25c.974G>T (p.Gly325Val)
c.*313+3162C>A (n.*313+3162C>A)
c.804G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1127G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
n.1532G>T
n.1139G>T
n.1140G>T
n.1138G>T
17g.56848782T>ACA500687352DGKE,TRIM25c.975T>A (p.Gly325=)
c.*313+3161A>T (n.*313+3161A>T)
c.805T>A
c.1029T>A (p.Gly343=)
c.519T>A (p.Gly173=)
n.1128T>A
c.1347T>A (p.Gly449=)
n.1533T>A
n.1140T>A
n.1141T>A
n.1139T>A
17g.56848782T>CCA500687353DGKE,TRIM25c.975T>C (p.Gly325=)
c.*313+3161A>G (n.*313+3161A>G)
c.805T>C
c.1029T>C (p.Gly343=)
c.519T>C (p.Gly173=)
n.1128T>C
c.1347T>C (p.Gly449=)
n.1533T>C
n.1140T>C
n.1141T>C
n.1139T>C
17g.56848782T>GCA500687354DGKE,TRIM25c.975T>G (p.Gly325=)
c.*313+3161A>C (n.*313+3161A>C)
c.805T>G
c.1029T>G (p.Gly343=)
c.519T>G (p.Gly173=)
n.1128T>G
c.1347T>G (p.Gly449=)
n.1533T>G
n.1140T>G
n.1141T>G
n.1139T>G
17g.56848783T>ACA399927920DGKE,TRIM25c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.*313+3160A>T (n.*313+3160A>T)
c.806T>A
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.1129T>A
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
n.1534T>A
n.1141T>A
n.1142T>A
n.1140T>A
17g.56848783T>CCA399927921DGKE,TRIM25c.976T>C (p.Tyr326His)
c.*313+3160A>G (n.*313+3160A>G)
c.806T>C
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.1129T>C
c.1348T>C (p.Tyr450His)
n.1534T>C
n.1141T>C
n.1142T>C
n.1140T>C
17g.56848783T>GCA399927922DGKE,TRIM25c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.*313+3160A>C (n.*313+3160A>C)
c.806T>G
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.1129T>G
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
n.1534T>G
n.1141T>G
n.1142T>G
n.1140T>G
17g.56848783T=CA2266995119DGKE,TRIM25c.976T= (p.Tyr326=)
c.*313+3160A= (n.*313+3160A=)
c.806T=
c.1030T= (p.Tyr344=)
c.520T= (p.Tyr174=)
n.1129T=
c.1348T= (p.Tyr450=)
n.1534T=
n.1141T=
n.1142T=
n.1140T=
17g.56848784A>CCA399927924DGKE,TRIM25c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.*313+3159T>G (n.*313+3159T>G)
c.807A>C
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.1130A>C
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
n.1535A>C
n.1142A>C
n.1143A>C
n.1141A>C
17g.56848784A>GCA399927925DGKE,TRIM25c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.*313+3159T>C (n.*313+3159T>C)
c.807A>G
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.1130A>G
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
n.1535A>G
n.1142A>G
n.1143A>G
n.1141A>G
17g.56848784A>TCA399927923DGKE,TRIM25c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.*313+3159T>A (n.*313+3159T>A)
c.807A>T
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.1130A>T
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
n.1535A>T
n.1142A>T
n.1143A>T
n.1141A>T
17g.56848784dupCA773369855DGKE,TRIM25c.977dup (p.Tyr326Ter)
c.*313+3159dup (n.*313+3159dup)
c.807dup
c.1031dup (p.Tyr344Ter)
c.521dup (p.Tyr174Ter)
n.1130dup
c.1349dup (p.Tyr450Ter)
n.1535dup
n.1142dup
n.1143dup
n.1141dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848785T>ACA399927926DGKE,TRIM25c.978T>A (p.Tyr326Ter)
c.*313+3158A>T (n.*313+3158A>T)
c.808T>A
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
n.1131T>A
c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
n.1536T>A
n.1143T>A
n.1144T>A
n.1142T>A
17g.56848785T>CCA8663659DGKE,TRIM25c.978T>C (p.Tyr326=)
c.*313+3158A>G (n.*313+3158A>G)
c.808T>C
c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.522T>C (p.Tyr174=)
n.1131T>C
c.1350T>C (p.Tyr450=)
n.1536T>C
n.1143T>C
n.1144T>C
n.1142T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848785T>GCA399927927DGKE,TRIM25c.978T>G (p.Tyr326Ter)
c.*313+3158A>C (n.*313+3158A>C)
c.808T>G
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
n.1131T>G
c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
n.1536T>G
n.1143T>G
n.1144T>G
n.1142T>G
gnomAD v4
17g.56848785T=CA2266995120DGKE,TRIM25c.978T= (p.Tyr326=)
c.*313+3158A= (n.*313+3158A=)
c.808T=
c.1032T= (p.Tyr344=)
c.522T= (p.Tyr174=)
n.1131T=
c.1350T= (p.Tyr450=)
n.1536T=
n.1143T=
n.1144T=
n.1142T=
17g.56848786G>ACA399927928DGKE,TRIM25c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.*313+3157C>T (n.*313+3157C>T)
c.809G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.1132G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.1537G>A
n.1144G>A
n.1145G>A
n.1143G>A
17g.56848786G>CCA399927929DGKE,TRIM25c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.*313+3157C>G (n.*313+3157C>G)
c.809G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.1132G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.1537G>C
n.1144G>C
n.1145G>C
n.1143G>C
17g.56848786G>TCA399927930DGKE,TRIM25c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*313+3157C>A (n.*313+3157C>A)
c.809G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.1132G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.1537G>T
n.1144G>T
n.1145G>T
n.1143G>T
17g.56848787_56848792delCA2638886928DGKE,TRIM25c.980_985del (p.Ala327_Gly328del)
c.*313+3152_*313+3157del (n.*313+3152_*313+3157del)
c.810_815del
c.1034_1039del (p.Ala345_Gly346del)
c.524_529del (p.Ala175_Gly176del)
n.1133_1138del
c.1352_1357del (p.Ala451_Gly452del)
n.1538_1543del
n.1145_1150del
n.1146_1151del
n.1144_1149del
gnomAD v4
17g.56848787C>ACA399927933DGKE,TRIM25c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.*313+3156G>T (n.*313+3156G>T)
c.810C>A
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.1133C>A
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
n.1538C>A
n.1145C>A
n.1146C>A
n.1144C>A
17g.56848787C>GCA399927931DGKE,TRIM25c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.*313+3156G>C (n.*313+3156G>C)
c.810C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.1133C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.1538C>G
n.1145C>G
n.1146C>G
n.1144C>G
17g.56848787C>TCA399927932DGKE,TRIM25c.980C>T (p.Ala327Val)
c.*313+3156G>A (n.*313+3156G>A)
c.810C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.1133C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.1538C>T
n.1145C>T
n.1146C>T
n.1144C>T
17g.56848788T>ACA500687357DGKE,TRIM25c.981T>A (p.Ala327=)
c.*313+3155A>T (n.*313+3155A>T)
c.811T>A
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.525T>A (p.Ala175=)
n.1134T>A
c.1353T>A (p.Ala451=)
n.1539T>A
n.1146T>A
n.1147T>A
n.1145T>A
17g.56848788T>CCA500687358DGKE,TRIM25c.981T>C (p.Ala327=)
c.*313+3155A>G (n.*313+3155A>G)
c.811T>C
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.525T>C (p.Ala175=)
n.1134T>C
c.1353T>C (p.Ala451=)
n.1539T>C
n.1146T>C
n.1147T>C
n.1145T>C
17g.56848788T>GCA500687359DGKE,TRIM25c.981T>G (p.Ala327=)
c.*313+3155A>C (n.*313+3155A>C)
c.811T>G
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.525T>G (p.Ala175=)
n.1134T>G
c.1353T>G (p.Ala451=)
n.1539T>G
n.1146T>G
n.1147T>G
n.1145T>G
17g.56848789G>ACA399927934DGKE,TRIM25c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.*313+3154C>T (n.*313+3154C>T)
c.812G>A
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
n.1135G>A
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
n.1540G>A
n.1147G>A
n.1148G>A
n.1146G>A
17g.56848789G>CCA399927935DGKE,TRIM25c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.*313+3154C>G (n.*313+3154C>G)
c.812G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.1135G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.1540G>C
n.1147G>C
n.1148G>C
n.1146G>C
17g.56848789G>TCA399927936DGKE,TRIM25c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.*313+3154C>A (n.*313+3154C>A)
c.812G>T
c.1036G>T (p.Gly346Ter)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
n.1135G>T
c.1354G>T (p.Gly452Ter)
n.1540G>T
n.1147G>T
n.1148G>T
n.1146G>T
17g.56848790G>ACA399927937DGKE,TRIM25c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.*313+3153C>T (n.*313+3153C>T)
c.813G>A
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
n.1136G>A
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
n.1541G>A
n.1148G>A
n.1149G>A
n.1147G>A
17g.56848790G>CCA399927938DGKE,TRIM25c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.*313+3153C>G (n.*313+3153C>G)
c.813G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.1136G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.1541G>C
n.1148G>C
n.1149G>C
n.1147G>C
17g.56848790G>TCA399927939DGKE,TRIM25c.983G>T (p.Gly328Val)
c.*313+3153C>A (n.*313+3153C>A)
c.813G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.1136G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.1541G>T
n.1148G>T
n.1149G>T
n.1147G>T
17g.56848791A>CCA500687360DGKE,TRIM25c.984A>C (p.Gly328=)
c.*313+3152T>G (n.*313+3152T>G)
c.814A>C
c.1038A>C (p.Gly346=)
c.528A>C (p.Gly176=)
n.1137A>C
c.1356A>C (p.Gly452=)
n.1542A>C
n.1149A>C
n.1150A>C
n.1148A>C
17g.56848791A>GCA500687363DGKE,TRIM25c.984A>G (p.Gly328=)
c.*313+3152T>C (n.*313+3152T>C)
c.814A>G
c.1038A>G (p.Gly346=)
c.528A>G (p.Gly176=)
n.1137A>G
c.1356A>G (p.Gly452=)
n.1542A>G
n.1149A>G
n.1150A>G
n.1148A>G
17g.56848791A>TCA500687361DGKE,TRIM25c.984A>T (p.Gly328=)
c.*313+3152T>A (n.*313+3152T>A)
c.814A>T
c.1038A>T (p.Gly346=)
c.528A>T (p.Gly176=)
n.1137A>T
c.1356A>T (p.Gly452=)
n.1542A>T
n.1149A>T
n.1150A>T
n.1148A>T
17g.56848792G>ACA399927941DGKE,TRIM25c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.*313+3151C>T (n.*313+3151C>T)
c.815G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.1138G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.1543G>A
n.1150G>A
n.1151G>A
n.1149G>A
17g.56848792G>CCA399927942DGKE,TRIM25c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.*313+3151C>G (n.*313+3151C>G)
c.815G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.1138G>C
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.1543G>C
n.1150G>C
n.1151G>C
n.1149G>C
17g.56848792G>TCA399927940DGKE,TRIM25c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.*313+3151C>A (n.*313+3151C>A)
c.815G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.1138G>T
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.1543G>T
n.1150G>T
n.1151G>T
n.1149G>T
17g.56848793A>CCA399927944DGKE,TRIM25c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*313+3150T>G (n.*313+3150T>G)
c.816A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.1139A>C
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.1544A>C
n.1151A>C
n.1152A>C
n.1150A>C
17g.56848793A>GCA399927943DGKE,TRIM25c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.*313+3150T>C (n.*313+3150T>C)
c.816A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.1139A>G
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.1544A>G
n.1151A>G
n.1152A>G
n.1150A>G
gnomAD v4
17g.56848793A>TCA399927945DGKE,TRIM25c.986A>T (p.Glu329Val)
c.*313+3150T>A (n.*313+3150T>A)
c.816A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.1139A>T
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.1544A>T
n.1151A>T
n.1152A>T
n.1150A>T
17g.56848794A>CCA399927946DGKE,TRIM25c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.*313+3149T>G (n.*313+3149T>G)
c.817A>C
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
n.1140A>C
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
n.1545A>C
n.1152A>C
n.1153A>C
n.1151A>C
gnomAD v4
17g.56848794A>GCA500687366DGKE,TRIM25c.987A>G (p.Glu329=)
c.*313+3149T>C (n.*313+3149T>C)
c.817A>G
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.531A>G (p.Glu177=)
n.1140A>G
c.1359A>G (p.Glu453=)
n.1545A>G
n.1152A>G
n.1153A>G
n.1151A>G
gnomAD v4
17g.56848794A>TCA399927947DGKE,TRIM25c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.*313+3149T>A (n.*313+3149T>A)
c.817A>T
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.1140A>T
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
n.1545A>T
n.1152A>T
n.1153A>T
n.1151A>T
17g.56848795A>CCA399927948DGKE,TRIM25c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.*313+3148T>G (n.*313+3148T>G)
c.818A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.1141A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
n.1546A>C
n.1153A>C
n.1154A>C
n.1152A>C
17g.56848795A>GCA399927949DGKE,TRIM25c.988A>G (p.Ile330Val)
c.*313+3148T>C (n.*313+3148T>C)
c.818A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.1141A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
n.1546A>G
n.1153A>G
n.1154A>G
n.1152A>G
17g.56848795A>TCA399927950DGKE,TRIM25c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.*313+3148T>A (n.*313+3148T>A)
c.818A>T
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.1141A>T
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
n.1546A>T
n.1153A>T
n.1154A>T
n.1152A>T
17g.56848796T>ACA399927951DGKE,TRIM25c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.*313+3147A>T (n.*313+3147A>T)
c.819T>A
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.1142T>A
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
n.1547T>A
n.1154T>A
n.1155T>A
n.1153T>A
17g.56848796T>CCA399927952DGKE,TRIM25c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.*313+3147A>G (n.*313+3147A>G)
c.819T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.1142T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
n.1547T>C
n.1154T>C
n.1155T>C
n.1153T>C
17g.56848796T>GCA399927953DGKE,TRIM25c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.*313+3147A>C (n.*313+3147A>C)
c.819T>G
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.1142T>G
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
n.1547T>G
n.1154T>G
n.1155T>G
n.1153T>G
17g.56848797T>ACA500687369DGKE,TRIM25c.990T>A (p.Ile330=)
c.*313+3146A>T (n.*313+3146A>T)
c.820T>A
c.1044T>A (p.Ile348=)
c.534T>A (p.Ile178=)
n.1143T>A
c.1362T>A (p.Ile454=)
n.1548T>A
n.1155T>A
n.1156T>A
n.1154T>A
17g.56848797T>CCA500687370DGKE,TRIM25c.990T>C (p.Ile330=)
c.*313+3146A>G (n.*313+3146A>G)
c.820T>C
c.1044T>C (p.Ile348=)
c.534T>C (p.Ile178=)
n.1143T>C
c.1362T>C (p.Ile454=)
n.1548T>C
n.1155T>C
n.1156T>C
n.1154T>C
17g.56848797T>GCA399927954DGKE,TRIM25c.990T>G (p.Ile330Met)
c.*313+3146A>C (n.*313+3146A>C)
c.820T>G
c.1044T>G (p.Ile348Met)
c.534T>G (p.Ile178Met)
n.1143T>G
c.1362T>G (p.Ile454Met)
n.1548T>G
n.1155T>G
n.1156T>G
n.1154T>G
17g.56848798C>ACA399927955DGKE,TRIM25c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.*313+3145G>T (n.*313+3145G>T)
c.821C>A
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.1144C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.1549C>A
n.1156C>A
n.1157C>A
n.1155C>A
17g.56848798C=CA2266995121DGKE,TRIM25c.991C= (p.Pro331=)
c.*313+3145G= (n.*313+3145G=)
c.821C=
c.1045C= (p.Pro349=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.1144C=
c.1363C= (p.Pro455=)
n.1549C=
n.1156C=
n.1157C=
n.1155C=
17g.56848798C>GCA291908532DGKE,TRIM25c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.*313+3145G>C (n.*313+3145G>C)
c.821C>G
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.1144C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.1549C>G
n.1156C>G
n.1157C>G
n.1155C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.56848798C>TCA399927956DGKE,TRIM25c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.*313+3145G>A (n.*313+3145G>A)
c.821C>T
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.1144C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.1549C>T
n.1156C>T
n.1157C>T
n.1155C>T
17g.56848799C>ACA399927957DGKE,TRIM25c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.*313+3144G>T (n.*313+3144G>T)
c.822C>A
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.1145C>A
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
n.1550C>A
n.1157C>A
n.1158C>A
n.1156C>A
17g.56848799C>GCA399927958DGKE,TRIM25c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.*313+3144G>C (n.*313+3144G>C)
c.822C>G
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.1145C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.1550C>G
n.1157C>G
n.1158C>G
n.1156C>G
17g.56848799C>TCA399927959DGKE,TRIM25c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.*313+3144G>A (n.*313+3144G>A)
c.822C>T
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.1145C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.1550C>T
n.1157C>T
n.1158C>T
n.1156C>T
17g.56848800A>CCA500687374DGKE,TRIM25c.993A>C (p.Pro331=)
c.*313+3143T>G (n.*313+3143T>G)
c.823A>C
c.1047A>C (p.Pro349=)
c.537A>C (p.Pro179=)
n.1146A>C
c.1365A>C (p.Pro455=)
n.1551A>C
n.1158A>C
n.1159A>C
n.1157A>C
17g.56848800A>GCA500687373DGKE,TRIM25c.993A>G (p.Pro331=)
c.*313+3143T>C (n.*313+3143T>C)
c.823A>G
c.1047A>G (p.Pro349=)
c.537A>G (p.Pro179=)
n.1146A>G
c.1365A>G (p.Pro455=)
n.1551A>G
n.1158A>G
n.1159A>G
n.1157A>G
17g.56848800A>TCA500687372DGKE,TRIM25c.993A>T (p.Pro331=)
c.*313+3143T>A (n.*313+3143T>A)
c.823A>T
c.1047A>T (p.Pro349=)
c.537A>T (p.Pro179=)
n.1146A>T
c.1365A>T (p.Pro455=)
n.1551A>T
n.1158A>T
n.1159A>T
n.1157A>T
17g.56848801G>ACA399927962DGKE,TRIM25c.994G>A (p.Val332Ile)
c.*313+3142C>T (n.*313+3142C>T)
c.824G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.1147G>A
c.1366G>A (p.Val456Ile)
n.1552G>A
n.1159G>A
n.1160G>A
n.1158G>A
17g.56848801G>CCA399927960DGKE,TRIM25c.994G>C (p.Val332Leu)
c.*313+3142C>G (n.*313+3142C>G)
c.824G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1147G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
n.1552G>C
n.1159G>C
n.1160G>C
n.1158G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848801G=CA2266995122DGKE,TRIM25c.994G= (p.Val332=)
c.*313+3142C= (n.*313+3142C=)
c.824G=
c.1048G= (p.Val350=)
c.538G= (p.Val180=)
n.1147G=
c.1366G= (p.Val456=)
n.1552G=
n.1159G=
n.1160G=
n.1158G=
17g.56848801G>TCA399927961DGKE,TRIM25c.994G>T (p.Val332Phe)
c.*313+3142C>A (n.*313+3142C>A)
c.824G>T
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.1147G>T
c.1366G>T (p.Val456Phe)
n.1552G>T
n.1159G>T
n.1160G>T
n.1158G>T
gnomAD v4
17g.56848802T>ACA399927963DGKE,TRIM25c.995T>A (p.Val332Asp)
c.*313+3141A>T (n.*313+3141A>T)
c.825T>A
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.1148T>A
c.1367T>A (p.Val456Asp)
n.1553T>A
n.1160T>A
n.1161T>A
n.1159T>A
17g.56848802T>CCA399927964DGKE,TRIM25c.995T>C (p.Val332Ala)
c.*313+3141A>G (n.*313+3141A>G)
c.825T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1148T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
n.1553T>C
n.1160T>C
n.1161T>C
n.1159T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848802T>GCA399927965DGKE,TRIM25c.995T>G (p.Val332Gly)
c.*313+3141A>C (n.*313+3141A>C)
c.825T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1148T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
n.1553T>G
n.1160T>G
n.1161T>G
n.1159T>G
17g.56848802T=CA2266995123DGKE,TRIM25c.995T= (p.Val332=)
c.*313+3141A= (n.*313+3141A=)
c.825T=
c.1049T= (p.Val350=)
c.539T= (p.Val180=)
n.1148T=
c.1367T= (p.Val456=)
n.1553T=
n.1160T=
n.1161T=
n.1159T=
17g.56848803T>ACA500687378DGKE,TRIM25c.996T>A (p.Val332=)
c.*313+3140A>T (n.*313+3140A>T)
c.826T>A
c.1050T>A (p.Val350=)
c.540T>A (p.Val180=)
n.1149T>A
c.1368T>A (p.Val456=)
n.1554T>A
n.1161T>A
n.1162T>A
n.1160T>A
17g.56848803T>CCA500687379DGKE,TRIM25c.996T>C (p.Val332=)
c.*313+3140A>G (n.*313+3140A>G)
c.826T>C
c.1050T>C (p.Val350=)
c.540T>C (p.Val180=)
n.1149T>C
c.1368T>C (p.Val456=)
n.1554T>C
n.1161T>C
n.1162T>C
n.1160T>C
17g.56848803T>GCA500687380DGKE,TRIM25c.996T>G (p.Val332=)
c.*313+3140A>C (n.*313+3140A>C)
c.826T>G
c.1050T>G (p.Val350=)
c.540T>G (p.Val180=)
n.1149T>G
c.1368T>G (p.Val456=)
n.1554T>G
n.1161T>G
n.1162T>G
n.1160T>G
17g.56848804G>ACA399927966DGKE,TRIM25c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.*313+3139C>T (n.*313+3139C>T)
c.827G>A
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1150G>A
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.1555G>A
n.1162G>A
n.1163G>A
n.1161G>A
17g.56848804G>CCA399927967DGKE,TRIM25c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.*313+3139C>G (n.*313+3139C>G)
c.827G>C
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1150G>C
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.1555G>C
n.1162G>C
n.1163G>C
n.1161G>C
17g.56848804G>TCA399927968DGKE,TRIM25c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.*313+3139C>A (n.*313+3139C>A)
c.827G>T
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1150G>T
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.1555G>T
n.1162G>T
n.1163G>T
n.1161G>T
17g.56848805C>ACA399927969DGKE,TRIM25c.998C>A (p.Ala333Glu)
c.*313+3138G>T (n.*313+3138G>T)
c.828C>A
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
n.1151C>A
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.1556C>A
n.1163C>A
n.1164C>A
n.1162C>A
17g.56848805C=CA2266995124DGKE,TRIM25c.998C= (p.Ala333=)
c.*313+3138G= (n.*313+3138G=)
c.828C=
c.1052C= (p.Ala351=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.1151C=
c.1370C= (p.Ala457=)
n.1556C=
n.1163C=
n.1164C=
n.1162C=
17g.56848805C>GCA399927970DGKE,TRIM25c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.*313+3138G>C (n.*313+3138G>C)
c.828C>G
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1151C>G
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.1556C>G
n.1163C>G
n.1164C>G
n.1162C>G
17g.56848805C>TCA8663660DGKE,TRIM25c.998C>T (p.Ala333Val)
c.*313+3138G>A (n.*313+3138G>A)
c.828C>T
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1151C>T
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.1556C>T
n.1163C>T
n.1164C>T
n.1162C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.56848805_56848806insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCCCA2741544449DGKE,TRIM25c.998_999insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln334SerfsTer16)
c.*313+3138_*313+3139insGGTACAGGTTATGCTGGAGAAATTCCAGTTGCGCAGGTTTTGCGAAATGTAATGGAAG (n.*313+3138_*313+3139insGGTACAGGTTATGCTGGAGAAATTCCAGTTGCGCAGGTTTTGCGAAATGTAATGGAAG)
c.828_829insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
c.1052_1053insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln352SerfsTer16)
c.542_543insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln182SerfsTer16)
n.1151_1152insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
c.1370_1371insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln458SerfsTer16)
n.1556_1557insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
n.1163_1164insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
n.1164_1165insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
n.1162_1163insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
17g.56848806G>ACA8663661DGKE,TRIM25c.999G>A (p.Ala333=)
c.*313+3137C>T (n.*313+3137C>T)
c.829G>A
c.1053G>A (p.Ala351=)
c.543G>A (p.Ala181=)
n.1152G>A
c.1371G>A (p.Ala457=)
n.1557G>A
n.1164G>A
n.1165G>A
n.1163G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848806G>CCA500687382DGKE,TRIM25c.999G>C (p.Ala333=)
c.*313+3137C>G (n.*313+3137C>G)
c.829G>C
c.1053G>C (p.Ala351=)
c.543G>C (p.Ala181=)
n.1152G>C
c.1371G>C (p.Ala457=)
n.1557G>C
n.1164G>C
n.1165G>C
n.1163G>C
17g.56848806G=CA2266995125DGKE,TRIM25c.999G= (p.Ala333=)
c.*313+3137C= (n.*313+3137C=)
c.829G=
c.1053G= (p.Ala351=)
c.543G= (p.Ala181=)
n.1152G=
c.1371G= (p.Ala457=)
n.1557G=
n.1164G=
n.1165G=
n.1163G=
17g.56848806G>TCA291908544DGKE,TRIM25c.999G>T (p.Ala333=)
c.*313+3137C>A (n.*313+3137C>A)
c.829G>T
c.1053G>T (p.Ala351=)
c.543G>T (p.Ala181=)
n.1152G>T
c.1371G>T (p.Ala457=)
n.1557G>T
n.1164G>T
n.1165G>T
n.1163G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848807C>ACA399927972DGKE,TRIM25c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.*313+3136G>T (n.*313+3136G>T)
c.830C>A
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1153C>A
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.1558C>A
n.1165C>A
n.1166C>A
n.1164C>A
17g.56848807C=CA2266995126DGKE,TRIM25c.1000C= (p.Gln334=)
c.*313+3136G= (n.*313+3136G=)
c.830C=
c.1054C= (p.Gln352=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.1153C=
c.1372C= (p.Gln458=)
n.1558C=
n.1165C=
n.1166C=
n.1164C=
17g.56848807C>GCA399927971DGKE,TRIM25c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.*313+3136G>C (n.*313+3136G>C)
c.830C>G
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1153C>G
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.1558C>G
n.1165C>G
n.1166C>G
n.1164C>G
17g.56848807C>TCA332170DGKE,TRIM25c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.*313+3136G>A (n.*313+3136G>A)
c.830C>T
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1153C>T
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.1558C>T
n.1165C>T
n.1166C>T
n.1164C>T
ClinVar dbSNP
17g.56848808A>CCA399927973DGKE,TRIM25c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.*313+3135T>G (n.*313+3135T>G)
c.831A>C
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1154A>C
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.1559A>C
n.1166A>C
n.1167A>C
n.1165A>C
gnomAD v4
17g.56848808A>GCA399927974DGKE,TRIM25c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.*313+3135T>C (n.*313+3135T>C)
c.831A>G
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1154A>G
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.1559A>G
n.1166A>G
n.1167A>G
n.1165A>G
17g.56848808A>TCA399927975DGKE,TRIM25c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.*313+3135T>A (n.*313+3135T>A)
c.831A>T
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1154A>T
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.1559A>T
n.1166A>T
n.1167A>T
n.1165A>T
17g.56848809G>ACA500687384DGKE,TRIM25c.1002G>A (p.Gln334=)
c.*313+3134C>T (n.*313+3134C>T)
c.832G>A
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.1155G>A
c.1374G>A (p.Gln458=)
n.1560G>A
n.1167G>A
n.1168G>A
n.1166G>A
17g.56848809G>CCA399927976DGKE,TRIM25c.1002G>C (p.Gln334His)
c.*313+3134C>G (n.*313+3134C>G)
c.832G>C
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.1155G>C
c.1374G>C (p.Gln458His)
n.1560G>C
n.1167G>C
n.1168G>C
n.1166G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848809G=CA2266995127DGKE,TRIM25c.1002G= (p.Gln334=)
c.*313+3134C= (n.*313+3134C=)
c.832G=
c.1056G= (p.Gln352=)
c.546G= (p.Gln182=)
n.1155G=
c.1374G= (p.Gln458=)
n.1560G=
n.1167G=
n.1168G=
n.1166G=
17g.56848809G>TCA399927977DGKE,TRIM25c.1002G>T (p.Gln334His)
c.*313+3134C>A (n.*313+3134C>A)
c.832G>T
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.1155G>T
c.1374G>T (p.Gln458His)
n.1560G>T
n.1167G>T
n.1168G>T
n.1166G>T
17g.56848810G>ACA399927980DGKE,TRIM25c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.*313+3133C>T (n.*313+3133C>T)
c.833G>A
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.547G>A (p.Val183Ile)
n.1156G>A
c.1375G>A (p.Val459Ile)
n.1561G>A
n.1168G>A
n.1169G>A
n.1167G>A
17g.56848810G>CCA399927979DGKE,TRIM25c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.*313+3133C>G (n.*313+3133C>G)
c.833G>C
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1156G>C
c.1375G>C (p.Val459Leu)
n.1561G>C
n.1168G>C
n.1169G>C
n.1167G>C
17g.56848810G>TCA399927978DGKE,TRIM25c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.*313+3133C>A (n.*313+3133C>A)
c.833G>T
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.547G>T (p.Val183Phe)
n.1156G>T
c.1375G>T (p.Val459Phe)
n.1561G>T
n.1168G>T
n.1169G>T
n.1167G>T
17g.56848811T>ACA399927981DGKE,TRIM25c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.*313+3132A>T (n.*313+3132A>T)
c.834T>A
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.548T>A (p.Val183Asp)
n.1157T>A
c.1376T>A (p.Val459Asp)
n.1562T>A
n.1169T>A
n.1170T>A
n.1168T>A
17g.56848811T>CCA399927982DGKE,TRIM25c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*313+3132A>G (n.*313+3132A>G)
c.834T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1157T>C
c.1376T>C (p.Val459Ala)
n.1562T>C
n.1169T>C
n.1170T>C
n.1168T>C
17g.56848811T>GCA399927983DGKE,TRIM25c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*313+3132A>C (n.*313+3132A>C)
c.834T>G
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1157T>G
c.1376T>G (p.Val459Gly)
n.1562T>G
n.1169T>G
n.1170T>G
n.1168T>G
17g.56848812T>ACA500687386DGKE,TRIM25c.1005T>A (p.Val335=)
c.*313+3131A>T (n.*313+3131A>T)
c.835T>A
c.1059T>A (p.Val353=)
c.549T>A (p.Val183=)
n.1158T>A
c.1377T>A (p.Val459=)
n.1563T>A
n.1170T>A
n.1171T>A
n.1169T>A
17g.56848812T>CCA500687387DGKE,TRIM25c.1005T>C (p.Val335=)
c.*313+3131A>G (n.*313+3131A>G)
c.835T>C
c.1059T>C (p.Val353=)
c.549T>C (p.Val183=)
n.1158T>C
c.1377T>C (p.Val459=)
n.1563T>C
n.1170T>C
n.1171T>C
n.1169T>C
17g.56848812T>GCA500687388DGKE,TRIM25c.1005T>G (p.Val335=)
c.*313+3131A>C (n.*313+3131A>C)
c.835T>G
c.1059T>G (p.Val353=)
c.549T>G (p.Val183=)
n.1158T>G
c.1377T>G (p.Val459=)
n.1563T>G
n.1170T>G
n.1171T>G
n.1169T>G
gnomAD v4
17g.56848813T>ACA399927984DGKE,TRIM25c.1006T>A (p.Leu336Met)
c.*313+3130A>T (n.*313+3130A>T)
c.836T>A
c.1060T>A (p.Leu354Met)
c.550T>A (p.Leu184Met)
n.1159T>A
c.1378T>A (p.Leu460Met)
n.1564T>A
n.1171T>A
n.1172T>A
n.1170T>A
17g.56848813T>CCA8663662DGKE,TRIM25c.1006T>C (p.Leu336=)
c.*313+3130A>G (n.*313+3130A>G)
c.836T>C
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.550T>C (p.Leu184=)
n.1159T>C
c.1378T>C (p.Leu460=)
n.1564T>C
n.1171T>C
n.1172T>C
n.1170T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848813T>GCA399927985DGKE,TRIM25c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.*313+3130A>C (n.*313+3130A>C)
c.836T>G
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.550T>G (p.Leu184Val)
n.1159T>G
c.1378T>G (p.Leu460Val)
n.1564T>G
n.1171T>G
n.1172T>G
n.1170T>G
17g.56848813T=CA2266995128DGKE,TRIM25c.1006T= (p.Leu336=)
c.*313+3130A= (n.*313+3130A=)
c.836T=
c.1060T= (p.Leu354=)
c.550T= (p.Leu184=)
n.1159T=
c.1378T= (p.Leu460=)
n.1564T=
n.1171T=
n.1172T=
n.1170T=
17g.56848814T>ACA399927986DGKE,TRIM25c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.*313+3129A>T (n.*313+3129A>T)
c.837T>A
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.1160T>A
c.1379T>A (p.Leu460Ter)
n.1565T>A
n.1172T>A
n.1173T>A
n.1171T>A
17g.56848814T>CCA399927988DGKE,TRIM25c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.*313+3129A>G (n.*313+3129A>G)
c.837T>C
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.1160T>C
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
n.1565T>C
n.1172T>C
n.1173T>C
n.1171T>C
17g.56848814T>GCA399927987DGKE,TRIM25c.1007T>G (p.Leu336Trp)
c.*313+3129A>C (n.*313+3129A>C)
c.837T>G
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
c.551T>G (p.Leu184Trp)
n.1160T>G
c.1379T>G (p.Leu460Trp)
n.1565T>G
n.1172T>G
n.1173T>G
n.1171T>G
17g.56848815G>ACA500687389DGKE,TRIM25c.1008G>A (p.Leu336=)
c.*313+3128C>T (n.*313+3128C>T)
c.838G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.1161G>A
c.1380G>A (p.Leu460=)
n.1566G>A
n.1173G>A
n.1174G>A
n.1172G>A
17g.56848815G>CCA399927989DGKE,TRIM25c.1008G>C (p.Leu336Phe)
c.*313+3128C>G (n.*313+3128C>G)
c.838G>C
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
c.552G>C (p.Leu184Phe)
n.1161G>C
c.1380G>C (p.Leu460Phe)
n.1566G>C
n.1173G>C
n.1174G>C
n.1172G>C
17g.56848815G>TCA399927990DGKE,TRIM25c.1008G>T (p.Leu336Phe)
c.*313+3128C>A (n.*313+3128C>A)
c.838G>T
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
c.552G>T (p.Leu184Phe)
n.1161G>T
c.1380G>T (p.Leu460Phe)
n.1566G>T
n.1173G>T
n.1174G>T
n.1172G>T
COSMIC
17g.56848816C>ACA500687390DGKE,TRIM25c.1009C>A (p.Arg337=)
c.*313+3127G>T (n.*313+3127G>T)
c.839C>A
c.1063C>A (p.Arg355=)
c.553C>A (p.Arg185=)
n.1162C>A
c.1381C>A (p.Arg461=)
n.1567C>A
n.1174C>A
n.1175C>A
n.1173C>A
17g.56848816C=CA2266995129DGKE,TRIM25c.1009C= (p.Arg337=)
c.*313+3127G= (n.*313+3127G=)
c.839C=
c.1063C= (p.Arg355=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.1162C=
c.1381C= (p.Arg461=)
n.1567C=
n.1174C=
n.1175C=
n.1173C=
17g.56848816C>GCA399927991DGKE,TRIM25c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.*313+3127G>C (n.*313+3127G>C)
c.839C>G
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.1162C>G
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
n.1567C>G
n.1174C>G
n.1175C>G
n.1173C>G
gnomAD v4
17g.56848816C>TCA8663663DGKE,TRIM25c.1009C>T (p.Arg337Ter)
c.*313+3127G>A (n.*313+3127G>A)
c.839C>T
c.1063C>T (p.Arg355Ter)
c.553C>T (p.Arg185Ter)
n.1162C>T
c.1381C>T (p.Arg461Ter)
n.1567C>T
n.1174C>T
n.1175C>T
n.1173C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848817G>ACA8663664DGKE,TRIM25c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.*313+3126C>T (n.*313+3126C>T)
c.840G>A
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.1163G>A
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
n.1568G>A
n.1175G>A
n.1176G>A
n.1174G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.56848817G>CCA399927992DGKE,TRIM25c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.*313+3126C>G (n.*313+3126C>G)
c.840G>C
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.1163G>C
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
n.1568G>C
n.1175G>C
n.1176G>C
n.1174G>C
17g.56848817G=CA2266995130DGKE,TRIM25c.1010G= (p.Arg337=)
c.*313+3126C= (n.*313+3126C=)
c.840G=
c.1064G= (p.Arg355=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.1163G=
c.1382G= (p.Arg461=)
n.1568G=
n.1175G=
n.1176G=
n.1174G=
17g.56848817G>TCA291908578DGKE,TRIM25c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.*313+3126C>A (n.*313+3126C>A)
c.840G>T
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.1163G>T
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
n.1568G>T
n.1175G>T
n.1176G>T
n.1174G>T
dbSNP
17g.56848818A>CCA500687394DGKE,TRIM25c.1011A>C (p.Arg337=)
c.*313+3125T>G (n.*313+3125T>G)
c.841A>C
c.1065A>C (p.Arg355=)
c.555A>C (p.Arg185=)
n.1164A>C
c.1383A>C (p.Arg461=)
n.1569A>C
n.1176A>C
n.1177A>C
n.1175A>C
17g.56848818A>GCA500687395DGKE,TRIM25c.1011A>G (p.Arg337=)
c.*313+3125T>C (n.*313+3125T>C)
c.841A>G
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.555A>G (p.Arg185=)
n.1164A>G
c.1383A>G (p.Arg461=)
n.1569A>G
n.1176A>G
n.1177A>G
n.1175A>G
17g.56848818A>TCA500687396DGKE,TRIM25c.1011A>T (p.Arg337=)
c.*313+3125T>A (n.*313+3125T>A)
c.841A>T
c.1065A>T (p.Arg355=)
c.555A>T (p.Arg185=)
n.1164A>T
c.1383A>T (p.Arg461=)
n.1569A>T
n.1176A>T
n.1177A>T
n.1175A>T
17g.56848819A=CA2266995131DGKE,TRIM25c.1012A= (p.Asn338=)
c.*313+3124T= (n.*313+3124T=)
c.842A=
c.1066A= (p.Asn356=)
c.556A= (p.Asn186=)
n.1165A=
c.1384A= (p.Asn462=)
n.1570A=
n.1177A=
n.1178A=
n.1176A=
17g.56848819A>CCA399927993DGKE,TRIM25c.1012A>C (p.Asn338His)
c.*313+3124T>G (n.*313+3124T>G)
c.842A>C
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.556A>C (p.Asn186His)
n.1165A>C
c.1384A>C (p.Asn462His)
n.1570A>C
n.1177A>C
n.1178A>C
n.1176A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.56848819A>GCA399927994DGKE,TRIM25c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.*313+3124T>C (n.*313+3124T>C)
c.842A>G
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.1165A>G
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
n.1570A>G
n.1177A>G
n.1178A>G
n.1176A>G
17g.56848819A>TCA399927995DGKE,TRIM25c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.*313+3124T>A (n.*313+3124T>A)
c.842A>T
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.1165A>T
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
n.1570A>T
n.1177A>T
n.1178A>T
n.1176A>T
17g.56848820A=CA2266995132DGKE,TRIM25c.1013A= (p.Asn338=)
c.*313+3123T= (n.*313+3123T=)
c.843A=
c.1067A= (p.Asn356=)
c.557A= (p.Asn186=)
n.1166A=
c.1385A= (p.Asn462=)
n.1571A=
n.1178A=
n.1179A=
n.1177A=
17g.56848820A>CCA399927997DGKE,TRIM25c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.*313+3123T>G (n.*313+3123T>G)
c.843A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.1166A>C
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
n.1571A>C
n.1178A>C
n.1179A>C
n.1177A>C
17g.56848820A>GCA8663665DGKE,TRIM25c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.*313+3123T>C (n.*313+3123T>C)
c.843A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.1166A>G
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
n.1571A>G
n.1178A>G
n.1179A>G
n.1177A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848820A>TCA399927996DGKE,TRIM25c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.*313+3123T>A (n.*313+3123T>A)
c.843A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.1166A>T
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
n.1571A>T
n.1178A>T
n.1179A>T
n.1177A>T
17g.56848821T>ACA399927998DGKE,TRIM25c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.*313+3122A>T (n.*313+3122A>T)
c.844T>A
c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
n.1167T>A
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
n.1572T>A
n.1179T>A
n.1180T>A
n.1178T>A
17g.56848821T>CCA8663666DGKE,TRIM25c.1014T>C (p.Asn338=)
c.*313+3122A>G (n.*313+3122A>G)
c.844T>C
c.1068T>C (p.Asn356=)
c.558T>C (p.Asn186=)
n.1167T>C
c.1386T>C (p.Asn462=)
n.1572T>C
n.1179T>C
n.1180T>C
n.1178T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848821T>GCA399927999DGKE,TRIM25c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.*313+3122A>C (n.*313+3122A>C)
c.844T>G
c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
n.1167T>G
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
n.1572T>G
n.1179T>G
n.1180T>G
n.1178T>G
17g.56848821T=CA2266995133DGKE,TRIM25c.1014T= (p.Asn338=)
c.*313+3122A= (n.*313+3122A=)
c.844T=
c.1068T= (p.Asn356=)
c.558T= (p.Asn186=)
n.1167T=
c.1386T= (p.Asn462=)
n.1572T=
n.1179T=
n.1180T=
n.1178T=
17g.56848822G>ACA399928000DGKE,TRIM25c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.*313+3121C>T (n.*313+3121C>T)
c.845G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.1168G>A
c.1387G>A (p.Val463Ile)
n.1573G>A
n.1180G>A
n.1181G>A
n.1179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848822G>CCA399928001DGKE,TRIM25c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.*313+3121C>G (n.*313+3121C>G)
c.845G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.1168G>C
c.1387G>C (p.Val463Leu)
n.1573G>C
n.1180G>C
n.1181G>C
n.1179G>C
gnomAD v4
17g.56848822G=CA2266995134DGKE,TRIM25c.1015G= (p.Val339=)
c.*313+3121C= (n.*313+3121C=)
c.845G=
c.1069G= (p.Val357=)
c.559G= (p.Val187=)
n.1168G=
c.1387G= (p.Val463=)
n.1573G=
n.1180G=
n.1181G=
n.1179G=
17g.56848822G>TCA399928002DGKE,TRIM25c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.*313+3121C>A (n.*313+3121C>A)
c.845G>T
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.1168G>T
c.1387G>T (p.Val463Leu)
n.1573G>T
n.1180G>T
n.1181G>T
n.1179G>T
17g.56848823T>ACA399928003DGKE,TRIM25c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.*313+3120A>T (n.*313+3120A>T)
c.846T>A
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.1169T>A
c.1388T>A (p.Val463Glu)
n.1574T>A
n.1181T>A
n.1182T>A
n.1180T>A
17g.56848823T>CCA399928004DGKE,TRIM25c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.*313+3120A>G (n.*313+3120A>G)
c.846T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.1169T>C
c.1388T>C (p.Val463Ala)
n.1574T>C
n.1181T>C
n.1182T>C
n.1180T>C
17g.56848823T>GCA399928005DGKE,TRIM25c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.*313+3120A>C (n.*313+3120A>C)
c.846T>G
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.1169T>G
c.1388T>G (p.Val463Gly)
n.1574T>G
n.1181T>G
n.1182T>G
n.1180T>G
17g.56848824A=CA2266995135DGKE,TRIM25c.1017A= (p.Val339=)
c.*313+3119T= (n.*313+3119T=)
c.847A=
c.1071A= (p.Val357=)
c.561A= (p.Val187=)
n.1170A=
c.1389A= (p.Val463=)
n.1575A=
n.1182A=
n.1183A=
n.1181A=
17g.56848824A>CCA500687401DGKE,TRIM25c.1017A>C (p.Val339=)
c.*313+3119T>G (n.*313+3119T>G)
c.847A>C
c.1071A>C (p.Val357=)
c.561A>C (p.Val187=)
n.1170A>C
c.1389A>C (p.Val463=)
n.1575A>C
n.1182A>C
n.1183A>C
n.1181A>C
17g.56848824A>GCA500687402DGKE,TRIM25c.1017A>G (p.Val339=)
c.*313+3119T>C (n.*313+3119T>C)
c.847A>G
c.1071A>G (p.Val357=)
c.561A>G (p.Val187=)
n.1170A>G
c.1389A>G (p.Val463=)
n.1575A>G
n.1182A>G
n.1183A>G
n.1181A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848824A>TCA500687403DGKE,TRIM25c.1017A>T (p.Val339=)
c.*313+3119T>A (n.*313+3119T>A)
c.847A>T
c.1071A>T (p.Val357=)
c.561A>T (p.Val187=)
n.1170A>T
c.1389A>T (p.Val463=)
n.1575A>T
n.1182A>T
n.1183A>T
n.1181A>T
17g.56848825A=CA2266995136DGKE,TRIM25c.1018A= (p.Met340=)
c.*313+3118T= (n.*313+3118T=)
c.848A=
c.1072A= (p.Met358=)
c.562A= (p.Met188=)
n.1171A=
c.1390A= (p.Met464=)
n.1576A=
n.1183A=
n.1184A=
n.1182A=
17g.56848825A>CCA399928006DGKE,TRIM25c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.*313+3118T>G (n.*313+3118T>G)
c.848A>C
c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
n.1171A>C
c.1390A>C (p.Met464Leu)
n.1576A>C
n.1183A>C
n.1184A>C
n.1182A>C
17g.56848825A>GCA291908594DGKE,TRIM25c.1018A>G (p.Met340Val)
c.*313+3118T>C (n.*313+3118T>C)
c.848A>G
c.1072A>G (p.Met358Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
n.1171A>G
c.1390A>G (p.Met464Val)
n.1576A>G
n.1183A>G
n.1184A>G
n.1182A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.56848825A>TCA399928007DGKE,TRIM25c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.*313+3118T>A (n.*313+3118T>A)
c.848A>T
c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
n.1171A>T
c.1390A>T (p.Met464Leu)
n.1576A>T
n.1183A>T
n.1184A>T
n.1182A>T
gnomAD v4
17g.56848826T>ACA399928008DGKE,TRIM25c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.*313+3117A>T (n.*313+3117A>T)
c.849T>A
c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
n.1172T>A
c.1391T>A (p.Met464Lys)
n.1577T>A
n.1184T>A
n.1185T>A
n.1183T>A
17g.56848826T>CCA399928009DGKE,TRIM25c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.*313+3117A>G (n.*313+3117A>G)
c.849T>C
c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
n.1172T>C
c.1391T>C (p.Met464Thr)
n.1577T>C
n.1184T>C
n.1185T>C
n.1183T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848826T>GCA399928010DGKE,TRIM25c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.*313+3117A>C (n.*313+3117A>C)
c.849T>G
c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
n.1172T>G
c.1391T>G (p.Met464Arg)
n.1577T>G
n.1184T>G
n.1185T>G
n.1183T>G
17g.56848826T=CA2266995137DGKE,TRIM25c.1019T= (p.Met340=)
c.*313+3117A= (n.*313+3117A=)
c.849T=
c.1073T= (p.Met358=)
c.563T= (p.Met188=)
n.1172T=
c.1391T= (p.Met464=)
n.1577T=
n.1184T=
n.1185T=
n.1183T=
17g.56848827G>ACA399928013DGKE,TRIM25c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.*313+3116C>T (n.*313+3116C>T)
c.850G>A
c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
n.1173G>A
c.1392G>A (p.Met464Ile)
n.1578G>A
n.1185G>A
n.1186G>A
n.1184G>A
17g.56848827G>CCA399928011DGKE,TRIM25c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.*313+3116C>G (n.*313+3116C>G)
c.850G>C
c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
n.1173G>C
c.1392G>C (p.Met464Ile)
n.1578G>C
n.1185G>C
n.1186G>C
n.1184G>C
17g.56848827G>TCA399928012DGKE,TRIM25c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.*313+3116C>A (n.*313+3116C>A)
c.850G>T
c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
n.1173G>T
c.1392G>T (p.Met464Ile)
n.1578G>T
n.1185G>T
n.1186G>T
n.1184G>T
17g.56848828G>ACA399928014DGKE,TRIM25c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.*313+3115C>T (n.*313+3115C>T)
c.851G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.1174G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.1579G>A
n.1186G>A
n.1187G>A
n.1185G>A
17g.56848828G>CCA399928015DGKE,TRIM25c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.*313+3115C>G (n.*313+3115C>G)
c.851G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.1174G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.1579G>C
n.1186G>C
n.1187G>C
n.1185G>C
dbSNP
17g.56848828G=CA2266995138DGKE,TRIM25c.1021G= (p.Glu341=)
c.*313+3115C= (n.*313+3115C=)
c.851G=
c.1075G= (p.Glu359=)
c.565G= (p.Glu189=)
n.1174G=
c.1393G= (p.Glu465=)
n.1579G=
n.1186G=
n.1187G=
n.1185G=
17g.56848828G>TCA399928016DGKE,TRIM25c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.*313+3115C>A (n.*313+3115C>A)
c.851G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.1174G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.1579G>T
n.1186G>T
n.1187G>T
n.1185G>T
17g.56848829A>CCA399928017DGKE,TRIM25c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.*313+3114T>G (n.*313+3114T>G)
c.852A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.1175A>C
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
n.1580A>C
n.1187A>C
n.1188A>C
n.1186A>C
17g.56848829A>GCA399928018DGKE,TRIM25c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.*313+3114T>C (n.*313+3114T>C)
c.852A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.1175A>G
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
n.1580A>G
n.1187A>G
n.1188A>G
n.1186A>G
17g.56848829A>TCA399928019DGKE,TRIM25c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.*313+3114T>A (n.*313+3114T>A)
c.852A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.1175A>T
c.1394A>T (p.Glu465Val)
n.1580A>T
n.1187A>T
n.1188A>T
n.1186A>T
17g.56848830A>CCA399928020DGKE,TRIM25c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.*313+3113T>G (n.*313+3113T>G)
c.853A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
n.1176A>C
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
n.1581A>C
n.1188A>C
n.1189A>C
n.1187A>C
17g.56848830A>GCA500687406DGKE,TRIM25c.1023A>G (p.Glu341=)
c.*313+3113T>C (n.*313+3113T>C)
c.853A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.567A>G (p.Glu189=)
n.1176A>G
c.1395A>G (p.Glu465=)
n.1581A>G
n.1188A>G
n.1189A>G
n.1187A>G
17g.56848830A>TCA399928021DGKE,TRIM25c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.*313+3113T>A (n.*313+3113T>A)
c.853A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
n.1176A>T
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
n.1581A>T
n.1188A>T
n.1189A>T
n.1187A>T
17g.56848831G>ACA8663667DGKE,TRIM25c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.*313+3112C>T (n.*313+3112C>T)
c.854G>A
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.1177G>A
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
n.1582G>A
n.1189G>A
n.1190G>A
n.1188G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848831G>CCA399928022DGKE,TRIM25c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.*313+3112C>G (n.*313+3112C>G)
c.854G>C
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.1177G>C
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
n.1582G>C
n.1189G>C
n.1190G>C
n.1188G>C
17g.56848831G=CA2266995139DGKE,TRIM25c.1024G= (p.Ala342=)
c.*313+3112C= (n.*313+3112C=)
c.854G=
c.1078G= (p.Ala360=)
c.568G= (p.Ala190=)
n.1177G=
c.1396G= (p.Ala466=)
n.1582G=
n.1189G=
n.1190G=
n.1188G=
17g.56848831G>TCA399928023DGKE,TRIM25c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.*313+3112C>A (n.*313+3112C>A)
c.854G>T
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.1177G>T
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
n.1582G>T
n.1189G>T
n.1190G>T
n.1188G>T
17g.56848832C>ACA399928025DGKE,TRIM25c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.*313+3111G>T (n.*313+3111G>T)
c.855C>A
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
n.1178C>A
c.1397C>A (p.Ala466Glu)
n.1583C>A
n.1190C>A
n.1191C>A
n.1189C>A
17g.56848832C=CA2266995140DGKE,TRIM25c.1025C= (p.Ala342=)
c.*313+3111G= (n.*313+3111G=)
c.855C=
c.1079C= (p.Ala360=)
c.569C= (p.Ala190=)
n.1178C=
c.1397C= (p.Ala466=)
n.1583C=
n.1190C=
n.1191C=
n.1189C=
17g.56848832C>GCA8663668DGKE,TRIM25c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.*313+3111G>C (n.*313+3111G>C)
c.855C>G
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.1178C>G
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
n.1583C>G
n.1190C>G
n.1191C>G
n.1189C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848832C>TCA399928024DGKE,TRIM25c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.*313+3111G>A (n.*313+3111G>A)
c.855C>T
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.1178C>T
c.1397C>T (p.Ala466Val)
n.1583C>T
n.1190C>T
n.1191C>T
n.1189C>T
dbSNP
17g.56848833A>CCA500687411DGKE,TRIM25c.1026A>C (p.Ala342=)
c.*313+3110T>G (n.*313+3110T>G)
c.856A>C
c.1080A>C (p.Ala360=)
c.570A>C (p.Ala190=)
n.1179A>C
c.1398A>C (p.Ala466=)
n.1584A>C
n.1191A>C
n.1192A>C
n.1190A>C
gnomAD v4
17g.56848833A>GCA500687413DGKE,TRIM25c.1026A>G (p.Ala342=)
c.*313+3110T>C (n.*313+3110T>C)
c.856A>G
c.1080A>G (p.Ala360=)
c.570A>G (p.Ala190=)
n.1179A>G
c.1398A>G (p.Ala466=)
n.1584A>G
n.1191A>G
n.1192A>G
n.1190A>G
17g.56848833A>TCA500687412DGKE,TRIM25c.1026A>T (p.Ala342=)
c.*313+3110T>A (n.*313+3110T>A)
c.856A>T
c.1080A>T (p.Ala360=)
c.570A>T (p.Ala190=)
n.1179A>T
c.1398A>T (p.Ala466=)
n.1584A>T
n.1191A>T
n.1192A>T
n.1190A>T
17g.56848834G>ACA399928026DGKE,TRIM25c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.*313+3109C>T (n.*313+3109C>T)
c.857G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.1180G>A
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
n.1585G>A
n.1192G>A
n.1193G>A
n.1191G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.56848834G>CCA399928027DGKE,TRIM25c.1027G>C (p.Asp343His)
c.*313+3109C>G (n.*313+3109C>G)
c.857G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.571G>C (p.Asp191His)
n.1180G>C
c.1399G>C (p.Asp467His)
n.1585G>C
n.1192G>C
n.1193G>C
n.1191G>C
17g.56848834G=CA2266995141DGKE,TRIM25c.1027G= (p.Asp343=)
c.*313+3109C= (n.*313+3109C=)
c.857G=
c.1081G= (p.Asp361=)
c.571G= (p.Asp191=)
n.1180G=
c.1399G= (p.Asp467=)
n.1585G=
n.1192G=
n.1193G=
n.1191G=
17g.56848834G>TCA399928028DGKE,TRIM25c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.*313+3109C>A (n.*313+3109C>A)
c.857G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.1180G>T
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
n.1585G>T
n.1192G>T
n.1193G>T
n.1191G>T
17g.56848835A=CA2266995142DGKE,TRIM25c.1028A= (p.Asp343=)
c.*313+3108T= (n.*313+3108T=)
c.858A=
c.1082A= (p.Asp361=)
c.572A= (p.Asp191=)
n.1181A=
c.1400A= (p.Asp467=)
n.1586A=
n.1193A=
n.1194A=
n.1192A=
17g.56848835A>CCA399928029DGKE,TRIM25c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.*313+3108T>G (n.*313+3108T>G)
c.858A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.1181A>C
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.1586A>C
n.1193A>C
n.1194A>C
n.1192A>C
17g.56848835A>GCA399928030DGKE,TRIM25c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.*313+3108T>C (n.*313+3108T>C)
c.858A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.1181A>G
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.1586A>G
n.1193A>G
n.1194A>G
n.1192A>G
dbSNP
17g.56848835A>TCA399928031DGKE,TRIM25c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.*313+3108T>A (n.*313+3108T>A)
c.858A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.1181A>T
c.1400A>T (p.Asp467Val)
n.1586A>T
n.1193A>T
n.1194A>T
n.1192A>T
dbSNP
17g.56848836T>ACA399928033DGKE,TRIM25c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.*313+3107A>T (n.*313+3107A>T)
c.859T>A
c.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
n.1182T>A
c.1401T>A (p.Asp467Glu)
n.1587T>A
n.1194T>A
n.1195T>A
n.1193T>A
17g.56848836T>CCA500687416DGKE,TRIM25c.1029T>C (p.Asp343=)
c.*313+3107A>G (n.*313+3107A>G)
c.859T>C
c.1083T>C (p.Asp361=)
c.573T>C (p.Asp191=)
n.1182T>C
c.1401T>C (p.Asp467=)
n.1587T>C
n.1194T>C
n.1195T>C
n.1193T>C
dbSNP
17g.56848836T>GCA399928032DGKE,TRIM25c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.*313+3107A>C (n.*313+3107A>C)
c.859T>G
c.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
n.1182T>G
c.1401T>G (p.Asp467Glu)
n.1587T>G
n.1194T>G
n.1195T>G
n.1193T>G
17g.56848836T=CA2266995143DGKE,TRIM25c.1029T= (p.Asp343=)
c.*313+3107A= (n.*313+3107A=)
c.859T=
c.1083T= (p.Asp361=)
c.573T= (p.Asp191=)
n.1182T=
c.1401T= (p.Asp467=)
n.1587T=
n.1194T=
n.1195T=
n.1193T=
17g.56848837G>ACA399928034DGKE,TRIM25c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.*313+3106C>T (n.*313+3106C>T)
c.860G>A
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.1183G>A
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
n.1588G>A
n.1195G>A
n.1196G>A
n.1194G>A
17g.56848837G>CCA399928035DGKE,TRIM25c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.*313+3106C>G (n.*313+3106C>G)
c.860G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.1183G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.1588G>C
n.1195G>C
n.1196G>C
n.1194G>C
17g.56848837G>TCA399928036DGKE,TRIM25c.1030G>T (p.Gly344Ter)
c.*313+3106C>A (n.*313+3106C>A)
c.860G>T
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
n.1183G>T
c.1402G>T (p.Gly468Ter)
n.1588G>T
n.1195G>T
n.1196G>T
n.1194G>T
17g.56848838G>ACA399928037DGKE,TRIM25c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.*313+3105C>T (n.*313+3105C>T)
c.861G>A
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.1184G>A
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
n.1589G>A
n.1196G>A
n.1197G>A
n.1195G>A
17g.56848838G>CCA399928038DGKE,TRIM25c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.*313+3105C>G (n.*313+3105C>G)
c.861G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1184G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.1589G>C
n.1196G>C
n.1197G>C
n.1195G>C
17g.56848838G=CA2266995144DGKE,TRIM25c.1031G= (p.Gly344=)
c.*313+3105C= (n.*313+3105C=)
c.861G=
c.1085G= (p.Gly362=)
c.575G= (p.Gly192=)
n.1184G=
c.1403G= (p.Gly468=)
n.1589G=
n.1196G=
n.1197G=
n.1195G=
17g.56848838G>TCA399928039DGKE,TRIM25c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.*313+3105C>A (n.*313+3105C>A)
c.861G>T
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1184G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.1589G>T
n.1196G>T
n.1197G>T
n.1195G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.56848839A=CA2266995145DGKE,TRIM25c.1032A= (p.Gly344=)
c.*313+3104T= (n.*313+3104T=)
c.862A=
c.1086A= (p.Gly362=)
c.576A= (p.Gly192=)
n.1185A=
c.1404A= (p.Gly468=)
n.1590A=
n.1197A=
n.1198A=
n.1196A=
17g.56848839A>CCA500687422DGKE,TRIM25c.1032A>C (p.Gly344=)
c.*313+3104T>G (n.*313+3104T>G)
c.862A>C
c.1086A>C (p.Gly362=)
c.576A>C (p.Gly192=)
n.1185A>C
c.1404A>C (p.Gly468=)
n.1590A>C
n.1197A>C
n.1198A>C
n.1196A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.56848839A>GCA500687418DGKE,TRIM25c.1032A>G (p.Gly344=)
c.*313+3104T>C (n.*313+3104T>C)
c.862A>G
c.1086A>G (p.Gly362=)
c.576A>G (p.Gly192=)
n.1185A>G
c.1404A>G (p.Gly468=)
n.1590A>G
n.1197A>G
n.1198A>G
n.1196A>G
17g.56848839A>TCA500687417DGKE,TRIM25c.1032A>T (p.Gly344=)
c.*313+3104T>A (n.*313+3104T>A)
c.862A>T
c.1086A>T (p.Gly362=)
c.576A>T (p.Gly192=)
n.1185A>T
c.1404A>T (p.Gly468=)
n.1590A>T
n.1197A>T
n.1198A>T
n.1196A>T
17g.56848840A>CCA399928040DGKE,TRIM25c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.*313+3103T>G (n.*313+3103T>G)
c.863A>C
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.1186A>C
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
n.1591A>C
n.1198A>C
n.1199A>C
n.1197A>C
17g.56848840A>GCA399928042DGKE,TRIM25c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.*313+3103T>C (n.*313+3103T>C)
c.863A>G
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.1186A>G
c.1405A>G (p.Ile469Val)
n.1591A>G
n.1198A>G
n.1199A>G
n.1197A>G
17g.56848840A>TCA399928041DGKE,TRIM25c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.*313+3103T>A (n.*313+3103T>A)
c.863A>T
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.1186A>T
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
n.1591A>T
n.1198A>T
n.1199A>T
n.1197A>T
17g.56848841T>ACA399928043DGKE,TRIM25c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.*313+3102A>T (n.*313+3102A>T)
c.864T>A
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.1187T>A
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
n.1592T>A
n.1199T>A
n.1200T>A
n.1198T>A
17g.56848841T>CCA399928044DGKE,TRIM25c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.*313+3102A>G (n.*313+3102A>G)
c.864T>C
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.1187T>C
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
n.1592T>C
n.1199T>C
n.1200T>C
n.1198T>C
17g.56848841T>GCA399928045DGKE,TRIM25c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.*313+3102A>C (n.*313+3102A>C)
c.864T>G
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.1187T>G
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
n.1592T>G
n.1199T>G
n.1200T>G
n.1198T>G
17g.56848842T>ACA500687430DGKE,TRIM25c.1035T>A (p.Ile345=)
c.*313+3101A>T (n.*313+3101A>T)
c.865T>A
c.1089T>A (p.Ile363=)
c.579T>A (p.Ile193=)
n.1188T>A
c.1407T>A (p.Ile469=)
n.1593T>A
n.1200T>A
n.1201T>A
n.1199T>A
17g.56848842T>CCA500687432DGKE,TRIM25c.1035T>C (p.Ile345=)
c.*313+3101A>G (n.*313+3101A>G)
c.865T>C
c.1089T>C (p.Ile363=)
c.579T>C (p.Ile193=)
n.1188T>C
c.1407T>C (p.Ile469=)
n.1593T>C
n.1200T>C
n.1201T>C
n.1199T>C
17g.56848842T>GCA399928046DGKE,TRIM25c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.*313+3101A>C (n.*313+3101A>C)
c.865T>G
c.1089T>G (p.Ile363Met)
c.579T>G (p.Ile193Met)
n.1188T>G
c.1407T>G (p.Ile469Met)
n.1593T>G
n.1200T>G
n.1201T>G
n.1199T>G
17g.56848843A>CCA399928047DGKE,TRIM25c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.*313+3100T>G (n.*313+3100T>G)
c.866A>C
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.1189A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1594A>C
n.1201A>C
n.1202A>C
n.1200A>C
gnomAD v4
17g.56848843A>GCA399928048DGKE,TRIM25c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.*313+3100T>C (n.*313+3100T>C)
c.866A>G
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.1189A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.1594A>G
n.1201A>G
n.1202A>G
n.1200A>G
17g.56848843A>TCA399928049DGKE,TRIM25c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.*313+3100T>A (n.*313+3100T>A)
c.866A>T
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.1189A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.1594A>T
n.1201A>T
n.1202A>T
n.1200A>T
17g.56848844A>CCA399928050DGKE,TRIM25c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.*313+3099T>G (n.*313+3099T>G)
c.867A>C
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.1190A>C
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.1595A>C
n.1202A>C
n.1203A>C
n.1201A>C
17g.56848844A>GCA399928051DGKE,TRIM25c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.*313+3099T>C (n.*313+3099T>C)
c.867A>G
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.1190A>G
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.1595A>G
n.1202A>G
n.1203A>G
n.1201A>G
17g.56848844A>TCA399928052DGKE,TRIM25c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.*313+3099T>A (n.*313+3099T>A)
c.867A>T
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
n.1190A>T
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
n.1595A>T
n.1202A>T
n.1203A>T
n.1201A>T
17g.56848845A>CCA399928053DGKE,TRIM25c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.*313+3098T>G (n.*313+3098T>G)
c.868A>C
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.1191A>C
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
n.1596A>C
n.1203A>C
n.1204A>C
n.1202A>C
17g.56848845A>GCA500687444DGKE,TRIM25c.1038A>G (p.Lys346=)
c.*313+3098T>C (n.*313+3098T>C)
c.868A>G
c.1092A>G (p.Lys364=)
c.582A>G (p.Lys194=)
n.1191A>G
c.1410A>G (p.Lys470=)
n.1596A>G
n.1203A>G
n.1204A>G
n.1202A>G
17g.56848845A>TCA399928054DGKE,TRIM25c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.*313+3098T>A (n.*313+3098T>A)
c.868A>T
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.1191A>T
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
n.1596A>T
n.1203A>T
n.1204A>T
n.1202A>T
17g.56848846C>ACA399928055DGKE,TRIM25c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.*313+3097G>T (n.*313+3097G>T)
c.869C>A
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.1192C>A
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
n.1597C>A
n.1204C>A
n.1205C>A
n.1203C>A
17g.56848846C=CA2266995146DGKE,TRIM25c.1039C= (p.Leu347=)
c.*313+3097G= (n.*313+3097G=)
c.869C=
c.1093C= (p.Leu365=)
c.583C= (p.Leu195=)
n.1192C=
c.1411C= (p.Leu471=)
n.1597C=
n.1204C=
n.1205C=
n.1203C=
17g.56848846C>GCA399928056DGKE,TRIM25c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.*313+3097G>C (n.*313+3097G>C)
c.869C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.1192C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.1597C>G
n.1204C>G
n.1205C>G
n.1203C>G
dbSNP gnomAD v2
17g.56848846C>TCA500687450DGKE,TRIM25c.1039C>T (p.Leu347=)
c.*313+3097G>A (n.*313+3097G>A)
c.869C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.583C>T (p.Leu195=)
n.1192C>T
c.1411C>T (p.Leu471=)
n.1597C>T
n.1204C>T
n.1205C>T
n.1203C>T
17g.56848847T>ACA399928057DGKE,TRIM25c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.*313+3096A>T (n.*313+3096A>T)
c.870T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.1193T>A
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
n.1598T>A
n.1205T>A
n.1206T>A
n.1204T>A
17g.56848847T>CCA399928059DGKE,TRIM25c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.*313+3096A>G (n.*313+3096A>G)
c.870T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1193T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.1598T>C
n.1205T>C
n.1206T>C
n.1204T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848847T>GCA399928058DGKE,TRIM25c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.*313+3096A>C (n.*313+3096A>C)
c.870T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1193T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.1598T>G
n.1205T>G
n.1206T>G
n.1204T>G
17g.56848847T=CA2266995147DGKE,TRIM25c.1040T= (p.Leu347=)
c.*313+3096A= (n.*313+3096A=)
c.870T=
c.1094T= (p.Leu365=)
c.584T= (p.Leu195=)
n.1193T=
c.1412T= (p.Leu471=)
n.1598T=
n.1205T=
n.1206T=
n.1204T=
17g.56848848A=CA2266995148DGKE,TRIM25c.1041A= (p.Leu347=)
c.*313+3095T= (n.*313+3095T=)
c.871A=
c.1095A= (p.Leu365=)
c.585A= (p.Leu195=)
n.1194A=
c.1413A= (p.Leu471=)
n.1599A=
n.1206A=
n.1207A=
n.1205A=
17g.56848848A>CCA500687457DGKE,TRIM25c.1041A>C (p.Leu347=)
c.*313+3095T>G (n.*313+3095T>G)
c.871A>C
c.1095A>C (p.Leu365=)
c.585A>C (p.Leu195=)
n.1194A>C
c.1413A>C (p.Leu471=)
n.1599A>C
n.1206A>C
n.1207A>C
n.1205A>C
17g.56848848A>GCA8663669DGKE,TRIM25c.1041A>G (p.Leu347=)
c.*313+3095T>C (n.*313+3095T>C)
c.871A>G
c.1095A>G (p.Leu365=)
c.585A>G (p.Leu195=)
n.1194A>G
c.1413A>G (p.Leu471=)
n.1599A>G
n.1206A>G
n.1207A>G
n.1205A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848848A>TCA500687461DGKE,TRIM25c.1041A>T (p.Leu347=)
c.*313+3095T>A (n.*313+3095T>A)
c.871A>T
c.1095A>T (p.Leu365=)
c.585A>T (p.Leu195=)
n.1194A>T
c.1413A>T (p.Leu471=)
n.1599A>T
n.1206A>T
n.1207A>T
n.1205A>T
17g.56848849G>ACA399928060DGKE,TRIM25c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.*313+3094C>T (n.*313+3094C>T)
c.872G>A
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.1195G>A
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.1600G>A
n.1207G>A
n.1208G>A
n.1206G>A
17g.56848849G>CCA399928061DGKE,TRIM25c.1042G>C (p.Asp348His)
c.*313+3094C>G (n.*313+3094C>G)
c.872G>C
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.1195G>C
c.1414G>C (p.Asp472His)
n.1600G>C
n.1207G>C
n.1208G>C
n.1206G>C
COSMIC
17g.56848849G>TCA399928062DGKE,TRIM25c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.*313+3094C>A (n.*313+3094C>A)
c.872G>T
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.1195G>T
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.1600G>T
n.1207G>T
n.1208G>T
n.1206G>T
17g.56848850A=CA2266995149DGKE,TRIM25c.1043A= (p.Asp348=)
c.*313+3093T= (n.*313+3093T=)
c.873A=
c.1097A= (p.Asp366=)
c.587A= (p.Asp196=)
n.1196A=
c.1415A= (p.Asp472=)
n.1601A=
n.1208A=
n.1209A=
n.1207A=
17g.56848850A>CCA399928063DGKE,TRIM25c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.*313+3093T>G (n.*313+3093T>G)
c.873A>C
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.1196A>C
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.1601A>C
n.1208A>C
n.1209A>C
n.1207A>C
17g.56848850A>GCA8663670DGKE,TRIM25c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.*313+3093T>C (n.*313+3093T>C)
c.873A>G
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.1196A>G
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.1601A>G
n.1208A>G
n.1209A>G
n.1207A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.56848850A>TCA399928064DGKE,TRIM25c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.*313+3093T>A (n.*313+3093T>A)
c.873A>T
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.1196A>T
c.1415A>T (p.Asp472Val)
n.1601A>T
n.1208A>T
n.1209A>T
n.1207A>T
17g.56848851T>ACA399928065DGKE,TRIM25c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.*313+3092A>T (n.*313+3092A>T)
c.874T>A
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
n.1197T>A
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
n.1602T>A
n.1209T>A
n.1210T>A
n.1208T>A
17g.56848851T>CCA500687473DGKE,TRIM25c.1044T>C (p.Asp348=)
c.*313+3092A>G (n.*313+3092A>G)
c.874T>C
c.1098T>C (p.Asp366=)
c.588T>C (p.Asp196=)
n.1197T>C
c.1416T>C (p.Asp472=)
n.1602T>C
n.1209T>C
n.1210T>C
n.1208T>C
17g.56848851T>GCA399928066DGKE,TRIM25c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.*313+3092A>C (n.*313+3092A>C)
c.874T>G
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
n.1197T>G
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
n.1602T>G
n.1209T>G
n.1210T>G
n.1208T>G
17g.56848852C>ACA8663671DGKE,TRIM25c.1045C>A (p.Arg349=)
c.*313+3091G>T (n.*313+3091G>T)
c.875C>A
c.1099C>A (p.Arg367=)
c.589C>A (p.Arg197=)
n.1198C>A
c.1417C>A (p.Arg473=)
n.1603C>A
n.1210C>A
n.1211C>A
n.1209C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848852C=CA2266995150DGKE,TRIM25c.1045C= (p.Arg349=)
c.*313+3091G= (n.*313+3091G=)
c.875C=
c.1099C= (p.Arg367=)
c.589C= (p.Arg197=)
n.1198C=
c.1417C= (p.Arg473=)
n.1603C=
n.1210C=
n.1211C=
n.1209C=
17g.56848852C>GCA399928067DGKE,TRIM25c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.*313+3091G>C (n.*313+3091G>C)
c.875C>G
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.1198C>G
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
n.1603C>G
n.1210C>G
n.1211C>G
n.1209C>G
gnomAD v4
17g.56848852C>TCA399928068DGKE,TRIM25c.1045C>T (p.Arg349Ter)
c.*313+3091G>A (n.*313+3091G>A)
c.875C>T
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
c.589C>T (p.Arg197Ter)
n.1198C>T
c.1417C>T (p.Arg473Ter)
n.1603C>T
n.1210C>T
n.1211C>T
n.1209C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.56848853G>ACA399928070DGKE,TRIM25c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.*313+3090C>T (n.*313+3090C>T)
c.876G>A
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
n.1199G>A
c.1418G>A (p.Arg473Gln)
n.1604G>A
n.1211G>A
n.1212G>A
n.1210G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848853G>CCA399928069DGKE,TRIM25c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.*313+3090C>G (n.*313+3090C>G)
c.876G>C
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.1199G>C
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
n.1604G>C
n.1211G>C
n.1212G>C
n.1210G>C
17g.56848853G=CA2266995151DGKE,TRIM25c.1046G= (p.Arg349=)
c.*313+3090C= (n.*313+3090C=)
c.876G=
c.1100G= (p.Arg367=)
c.590G= (p.Arg197=)
n.1199G=
c.1418G= (p.Arg473=)
n.1604G=
n.1211G=
n.1212G=
n.1210G=
17g.56848853G>TCA8663673DGKE,TRIM25c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.*313+3090C>A (n.*313+3090C>A)
c.876G>T
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.1199G>T
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
n.1604G>T
n.1211G>T
n.1212G>T
n.1210G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848853_56848857delinsGGTAACA2266995152DGKE,TRIM25c.1046_1046+4delinsGGTAA
c.*313+3086_*313+3090delinsTTACC (n.*313+3086_*313+3090delinsTTACC)
c.876_876+4delinsGGTAA
c.1100_1100+4delinsGGTAA
c.590_590+4delinsGGTAA
n.1199_1199+4delinsGGTAA
c.1418_1418+4delinsGGTAA
n.1604_1604+4delinsGGTAA
n.1211_1211+4delinsGGTAA
n.1212_1212+4delinsGGTAA
n.1210_1210+4delinsGGTAA
17g.56848854G>ACA399928071DGKE,TRIM25c.1046+1G>A (n.1046+1G>A)
c.*313+3089C>T (n.*313+3089C>T)
c.876+1G>A
c.1100+1G>A (n.1100+1G>A)
c.590+1G>A (n.590+1G>A)
n.1199+1G>A
c.1418+1G>A (n.1418+1G>A)
n.1604+1G>A
n.1211+1G>A
n.1212+1G>A
n.1210+1G>A
COSMIC
17g.56848854G>CCA399928072DGKE,TRIM25c.1046+1G>C (n.1046+1G>C)
c.*313+3089C>G (n.*313+3089C>G)
c.876+1G>C
c.1100+1G>C (n.1100+1G>C)
c.590+1G>C (n.590+1G>C)
n.1199+1G>C
c.1418+1G>C (n.1418+1G>C)
n.1604+1G>C
n.1211+1G>C
n.1212+1G>C
n.1210+1G>C
17g.56848854G>TCA399928073DGKE,TRIM25c.1046+1G>T (n.1046+1G>T)
c.*313+3089C>A (n.*313+3089C>A)
c.876+1G>T
c.1100+1G>T (n.1100+1G>T)
c.590+1G>T (n.590+1G>T)
n.1199+1G>T
c.1418+1G>T (n.1418+1G>T)
n.1604+1G>T
n.1211+1G>T
n.1212+1G>T
n.1210+1G>T
17g.56848856_56848859delCA8663672DGKE,TRIM25c.1046+3_1046+6del (n.1046+3_1046+6del)
c.*313+3086_*313+3089del (n.*313+3086_*313+3089del)
c.876+3_876+6del
c.1100+3_1100+6del (n.1100+3_1100+6del)
c.590+3_590+6del (n.590+3_590+6del)
n.1199+3_1199+6del
c.1418+3_1418+6del (n.1418+3_1418+6del)
n.1604+3_1604+6del
n.1211+3_1211+6del
n.1212+3_1212+6del
n.1210+3_1210+6del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched