Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56848707G>ACA8663652DGKE,TRIM25c.900G>A (p.Lys300=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848707G>CCA399927695DGKE,TRIM25c.900G>C (p.Lys300Asn)
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17g.56848709A>GCA399927708DGKE,TRIM25c.902A>G (p.Tyr301Cys)
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17g.56848709A>TCA399927707DGKE,TRIM25c.902A>T (p.Tyr301Phe)
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n.1067A>T
n.1068A>T
n.1066A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848710delCA2576328972DGKE,TRIM25c.903del (p.Tyr301Ter)
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c.733del
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n.1056del
c.1275del (p.Tyr425Ter)
n.1461del
n.1068del
n.1069del
n.1067del
17g.56848710C>ACA399927710DGKE,TRIM25c.903C>A (p.Tyr301Ter)
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n.1461C>A
n.1068C>A
n.1069C>A
n.1067C>A
17g.56848710C>GCA399927711DGKE,TRIM25c.903C>G (p.Tyr301Ter)
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c.733C>G
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
n.1056C>G
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
n.1461C>G
n.1068C>G
n.1069C>G
n.1067C>G
17g.56848710C>TCA500687131DGKE,TRIM25c.903C>T (p.Tyr301=)
c.*313+3233G>A (n.*313+3233G>A)
c.733C>T
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
n.1056C>T
c.1275C>T (p.Tyr425=)
n.1461C>T
n.1068C>T
n.1069C>T
n.1067C>T
17g.56848711A>CCA399927713DGKE,TRIM25c.904A>C (p.Ile302Leu)
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n.1462A>C
n.1069A>C
n.1070A>C
n.1068A>C
17g.56848711A>GCA399927715DGKE,TRIM25c.904A>G (p.Ile302Val)
c.*313+3232T>C (n.*313+3232T>C)
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c.958A>G (p.Ile320Val)
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n.1057A>G
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n.1462A>G
n.1069A>G
n.1070A>G
n.1068A>G
17g.56848711A>TCA399927716DGKE,TRIM25c.904A>T (p.Ile302Phe)
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n.1057A>T
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
n.1462A>T
n.1069A>T
n.1070A>T
n.1068A>T
 gnomAD v4
17g.56848712T>ACA399927719DGKE,TRIM25c.905T>A (p.Ile302Asn)
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n.1058T>A
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n.1463T>A
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n.1071T>A
n.1069T>A
17g.56848712T>CCA399927721DGKE,TRIM25c.905T>C (p.Ile302Thr)
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c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
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n.1463T>C
n.1070T>C
n.1071T>C
n.1069T>C
17g.56848712T>GCA399927723DGKE,TRIM25c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.*313+3231A>C (n.*313+3231A>C)
c.735T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
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n.1058T>G
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
n.1463T>G
n.1070T>G
n.1071T>G
n.1069T>G
17g.56848713T>ACA500687142DGKE,TRIM25c.906T>A (p.Ile302=)
c.*313+3230A>T (n.*313+3230A>T)
c.736T>A
c.960T>A (p.Ile320=)
c.450T>A (p.Ile150=)
n.1059T>A
c.1278T>A (p.Ile426=)
n.1464T>A
n.1071T>A
n.1072T>A
n.1070T>A
17g.56848713T>CCA500687143DGKE,TRIM25c.906T>C (p.Ile302=)
c.*313+3230A>G (n.*313+3230A>G)
c.736T>C
c.960T>C (p.Ile320=)
c.450T>C (p.Ile150=)
n.1059T>C
c.1278T>C (p.Ile426=)
n.1464T>C
n.1071T>C
n.1072T>C
n.1070T>C
17g.56848713T>GCA399927725DGKE,TRIM25c.906T>G (p.Ile302Met)
c.*313+3230A>C (n.*313+3230A>C)
c.736T>G
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n.1059T>G
c.1278T>G (p.Ile426Met)
n.1464T>G
n.1071T>G
n.1072T>G
n.1070T>G
17g.56848714C>ACA399927728DGKE,TRIM25c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.*313+3229G>T (n.*313+3229G>T)
c.737C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.1060C>A
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
n.1465C>A
n.1072C>A
n.1073C>A
n.1071C>A
17g.56848714C=CA2266995096DGKE,TRIM25c.907C= (p.Pro303=)
c.*313+3229G= (n.*313+3229G=)
c.737C=
c.961C= (p.Pro321=)
c.451C= (p.Pro151=)
n.1060C=
c.1279C= (p.Pro427=)
n.1465C=
n.1072C=
n.1073C=
n.1071C=
17g.56848714C>GCA399927729DGKE,TRIM25c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.*313+3229G>C (n.*313+3229G>C)
c.737C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.1060C>G
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
n.1465C>G
n.1072C>G
n.1073C>G
n.1071C>G
17g.56848714C>TCA399927731DGKE,TRIM25c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.*313+3229G>A (n.*313+3229G>A)
c.737C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.1060C>T
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
n.1465C>T
n.1072C>T
n.1073C>T
n.1071C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848715C>ACA399927738DGKE,TRIM25c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.*313+3228G>T (n.*313+3228G>T)
c.738C>A
c.962C>A (p.Pro321Gln)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
n.1061C>A
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
n.1466C>A
n.1073C>A
n.1074C>A
n.1072C>A
17g.56848715C>GCA399927734DGKE,TRIM25c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.*313+3228G>C (n.*313+3228G>C)
c.738C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.1061C>G
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
n.1466C>G
n.1073C>G
n.1074C>G
n.1072C>G
17g.56848715C>TCA399927735DGKE,TRIM25c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.*313+3228G>A (n.*313+3228G>A)
c.738C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.1061C>T
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
n.1466C>T
n.1073C>T
n.1074C>T
n.1072C>T
17g.56848716A>CCA500687153DGKE,TRIM25c.909A>C (p.Pro303=)
c.*313+3227T>G (n.*313+3227T>G)
c.739A>C
c.963A>C (p.Pro321=)
c.453A>C (p.Pro151=)
n.1062A>C
c.1281A>C (p.Pro427=)
n.1467A>C
n.1074A>C
n.1075A>C
n.1073A>C
 gnomAD v4
17g.56848716A>GCA500687155DGKE,TRIM25c.909A>G (p.Pro303=)
c.*313+3227T>C (n.*313+3227T>C)
c.739A>G
c.963A>G (p.Pro321=)
c.453A>G (p.Pro151=)
n.1062A>G
c.1281A>G (p.Pro427=)
n.1467A>G
n.1074A>G
n.1075A>G
n.1073A>G
 gnomAD v4
17g.56848716A>TCA500687157DGKE,TRIM25c.909A>T (p.Pro303=)
c.*313+3227T>A (n.*313+3227T>A)
c.739A>T
c.963A>T (p.Pro321=)
c.453A>T (p.Pro151=)
n.1062A>T
c.1281A>T (p.Pro427=)
n.1467A>T
n.1074A>T
n.1075A>T
n.1073A>T
17g.56848717C>ACA399927739DGKE,TRIM25c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.*313+3226G>T (n.*313+3226G>T)
c.740C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.1063C>A
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
n.1468C>A
n.1075C>A
n.1076C>A
n.1074C>A
17g.56848717C=CA2266995097DGKE,TRIM25c.910C= (p.Gln304=)
c.*313+3226G= (n.*313+3226G=)
c.740C=
c.964C= (p.Gln322=)
c.454C= (p.Gln152=)
n.1063C=
c.1282C= (p.Gln428=)
n.1468C=
n.1075C=
n.1076C=
n.1074C=
17g.56848717C>GCA8663653DGKE,TRIM25c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.*313+3226G>C (n.*313+3226G>C)
c.740C>G
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.1063C>G
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
n.1468C>G
n.1075C>G
n.1076C>G
n.1074C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848717C>TCA399927742DGKE,TRIM25c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.*313+3226G>A (n.*313+3226G>A)
c.740C>T
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.1063C>T
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
n.1468C>T
n.1075C>T
n.1076C>T
n.1074C>T
17g.56848718A>CCA399927744DGKE,TRIM25c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.*313+3225T>G (n.*313+3225T>G)
c.741A>C
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.1064A>C
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
n.1469A>C
n.1076A>C
n.1077A>C
n.1075A>C
17g.56848718A>GCA399927746DGKE,TRIM25c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.*313+3225T>C (n.*313+3225T>C)
c.741A>G
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.1064A>G
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
n.1469A>G
n.1076A>G
n.1077A>G
n.1075A>G
17g.56848718A>TCA399927748DGKE,TRIM25c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.*313+3225T>A (n.*313+3225T>A)
c.741A>T
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.1064A>T
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
n.1469A>T
n.1076A>T
n.1077A>T
n.1075A>T
17g.56848719A=CA2266995098DGKE,TRIM25c.912A= (p.Gln304=)
c.*313+3224T= (n.*313+3224T=)
c.742A=
c.966A= (p.Gln322=)
c.456A= (p.Gln152=)
n.1065A=
c.1284A= (p.Gln428=)
n.1470A=
n.1077A=
n.1078A=
n.1076A=
17g.56848719A>CCA399927749DGKE,TRIM25c.912A>C (p.Gln304His)
c.*313+3224T>G (n.*313+3224T>G)
c.742A>C
c.966A>C (p.Gln322His)
c.456A>C (p.Gln152His)
n.1065A>C
c.1284A>C (p.Gln428His)
n.1470A>C
n.1077A>C
n.1078A>C
n.1076A>C
 gnomAD v4
17g.56848719A>GCA500687169DGKE,TRIM25c.912A>G (p.Gln304=)
c.*313+3224T>C (n.*313+3224T>C)
c.742A>G
c.966A>G (p.Gln322=)
c.456A>G (p.Gln152=)
n.1065A>G
c.1284A>G (p.Gln428=)
n.1470A>G
n.1077A>G
n.1078A>G
n.1076A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848719A>TCA399927750DGKE,TRIM25c.912A>T (p.Gln304His)
c.*313+3224T>A (n.*313+3224T>A)
c.742A>T
c.966A>T (p.Gln322His)
c.456A>T (p.Gln152His)
n.1065A>T
c.1284A>T (p.Gln428His)
n.1470A>T
n.1077A>T
n.1078A>T
n.1076A>T
17g.56848720G>ACA399927751DGKE,TRIM25c.913G>A (p.Val305Ile)
c.*313+3223C>T (n.*313+3223C>T)
c.743G>A
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.1066G>A
c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.1471G>A
n.1078G>A
n.1079G>A
n.1077G>A
 gnomAD v4
17g.56848720G>CCA399927752DGKE,TRIM25c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*313+3223C>G (n.*313+3223C>G)
c.743G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.1066G>C
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1471G>C
n.1078G>C
n.1079G>C
n.1077G>C
17g.56848720G>TCA399927754DGKE,TRIM25c.913G>T (p.Val305Phe)
c.*313+3223C>A (n.*313+3223C>A)
c.743G>T
c.967G>T (p.Val323Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
n.1066G>T
c.1285G>T (p.Val429Phe)
n.1471G>T
n.1078G>T
n.1079G>T
n.1077G>T
17g.56848721T>ACA399927761DGKE,TRIM25c.914T>A (p.Val305Asp)
c.*313+3222A>T (n.*313+3222A>T)
c.744T>A
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
n.1067T>A
c.1286T>A (p.Val429Asp)
n.1472T>A
n.1079T>A
n.1080T>A
n.1078T>A
17g.56848721T>CCA399927759DGKE,TRIM25c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*313+3222A>G (n.*313+3222A>G)
c.744T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.1067T>C
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.1472T>C
n.1079T>C
n.1080T>C
n.1078T>C
17g.56848721T>GCA399927757DGKE,TRIM25c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*313+3222A>C (n.*313+3222A>C)
c.744T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.1067T>G
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.1472T>G
n.1079T>G
n.1080T>G
n.1078T>G
17g.56848722T>ACA500687178DGKE,TRIM25c.915T>A (p.Val305=)
c.*313+3221A>T (n.*313+3221A>T)
c.745T>A
c.969T>A (p.Val323=)
c.459T>A (p.Val153=)
n.1068T>A
c.1287T>A (p.Val429=)
n.1473T>A
n.1080T>A
n.1081T>A
n.1079T>A
17g.56848722T>CCA500687180DGKE,TRIM25c.915T>C (p.Val305=)
c.*313+3221A>G (n.*313+3221A>G)
c.745T>C
c.969T>C (p.Val323=)
c.459T>C (p.Val153=)
n.1068T>C
c.1287T>C (p.Val429=)
n.1473T>C
n.1080T>C
n.1081T>C
n.1079T>C
17g.56848722T>GCA500687181DGKE,TRIM25c.915T>G (p.Val305=)
c.*313+3221A>C (n.*313+3221A>C)
c.745T>G
c.969T>G (p.Val323=)
c.459T>G (p.Val153=)
n.1068T>G
c.1287T>G (p.Val429=)
n.1473T>G
n.1080T>G
n.1081T>G
n.1079T>G
17g.56848723G>ACA399927763DGKE,TRIM25c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.*313+3220C>T (n.*313+3220C>T)
c.746G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.1069G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.1474G>A
n.1081G>A
n.1082G>A
n.1080G>A
17g.56848723G>CCA291908466DGKE,TRIM25c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.*313+3220C>G (n.*313+3220C>G)
c.746G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.1069G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.1474G>C
n.1081G>C
n.1082G>C
n.1080G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848723G=CA2266995099DGKE,TRIM25c.916G= (p.Ala306=)
c.*313+3220C= (n.*313+3220C=)
c.746G=
c.970G= (p.Ala324=)
c.460G= (p.Ala154=)
n.1069G=
c.1288G= (p.Ala430=)
n.1474G=
n.1081G=
n.1082G=
n.1080G=
17g.56848723G>TCA399927765DGKE,TRIM25c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.*313+3220C>A (n.*313+3220C>A)
c.746G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.1069G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.1474G>T
n.1081G>T
n.1082G>T
n.1080G>T
 COSMIC
17g.56848724delCA2638886925DGKE,TRIM25c.917del (p.Ala306GlufsTer?)
c.*313+3219del (n.*313+3219del)
c.747del
c.971del (p.Ala324GlufsTer?)
c.461del (p.Ala154GlufsTer?)
n.1070del
c.1289del (p.Ala430GlufsTer?)
n.1475del
n.1082del
n.1083del
n.1081del
 gnomAD v4
17g.56848724C>ACA399927766DGKE,TRIM25c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.*313+3219G>T (n.*313+3219G>T)
c.747C>A
c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
n.1070C>A
c.1289C>A (p.Ala430Glu)
n.1475C>A
n.1082C>A
n.1083C>A
n.1081C>A
17g.56848724C>GCA399927767DGKE,TRIM25c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.*313+3219G>C (n.*313+3219G>C)
c.747C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.1070C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.1475C>G
n.1082C>G
n.1083C>G
n.1081C>G
 gnomAD v4
17g.56848724C>TCA399927768DGKE,TRIM25c.917C>T (p.Ala306Val)
c.*313+3219G>A (n.*313+3219G>A)
c.747C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.1070C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.1475C>T
n.1082C>T
n.1083C>T
n.1081C>T
17g.56848725A=CA2266995100DGKE,TRIM25c.918A= (p.Ala306=)
c.*313+3218T= (n.*313+3218T=)
c.748A=
c.972A= (p.Ala324=)
c.462A= (p.Ala154=)
n.1071A=
c.1290A= (p.Ala430=)
n.1476A=
n.1083A=
n.1084A=
n.1082A=
17g.56848725A>CCA500687195DGKE,TRIM25c.918A>C (p.Ala306=)
c.*313+3218T>G (n.*313+3218T>G)
c.748A>C
c.972A>C (p.Ala324=)
c.462A>C (p.Ala154=)
n.1071A>C
c.1290A>C (p.Ala430=)
n.1476A>C
n.1083A>C
n.1084A>C
n.1082A>C
17g.56848725A>GCA500687197DGKE,TRIM25c.918A>G (p.Ala306=)
c.*313+3218T>C (n.*313+3218T>C)
c.748A>G
c.972A>G (p.Ala324=)
c.462A>G (p.Ala154=)
n.1071A>G
c.1290A>G (p.Ala430=)
n.1476A>G
n.1083A>G
n.1084A>G
n.1082A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848725A>TCA500687194DGKE,TRIM25c.918A>T (p.Ala306=)
c.*313+3218T>A (n.*313+3218T>A)
c.748A>T
c.972A>T (p.Ala324=)
c.462A>T (p.Ala154=)
n.1071A>T
c.1290A>T (p.Ala430=)
n.1476A>T
n.1083A>T
n.1084A>T
n.1082A>T
17g.56848726G>ACA399927771DGKE,TRIM25c.919G>A (p.Val307Ile)
c.*313+3217C>T (n.*313+3217C>T)
c.749G>A
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.1072G>A
c.1291G>A (p.Val431Ile)
n.1477G>A
n.1084G>A
n.1085G>A
n.1083G>A
17g.56848726G>CCA399927769DGKE,TRIM25c.919G>C (p.Val307Leu)
c.*313+3217C>G (n.*313+3217C>G)
c.749G>C
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.1072G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
n.1477G>C
n.1084G>C
n.1085G>C
n.1083G>C
17g.56848726G>TCA399927770DGKE,TRIM25c.919G>T (p.Val307Phe)
c.*313+3217C>A (n.*313+3217C>A)
c.749G>T
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.463G>T (p.Val155Phe)
n.1072G>T
c.1291G>T (p.Val431Phe)
n.1477G>T
n.1084G>T
n.1085G>T
n.1083G>T
17g.56848727T>ACA399927772DGKE,TRIM25c.920T>A (p.Val307Asp)
c.*313+3216A>T (n.*313+3216A>T)
c.750T>A
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
n.1073T>A
c.1292T>A (p.Val431Asp)
n.1478T>A
n.1085T>A
n.1086T>A
n.1084T>A
17g.56848727T>CCA399927774DGKE,TRIM25c.920T>C (p.Val307Ala)
c.*313+3216A>G (n.*313+3216A>G)
c.750T>C
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.1073T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
n.1478T>C
n.1085T>C
n.1086T>C
n.1084T>C
 gnomAD v4
17g.56848727T>GCA399927776DGKE,TRIM25c.920T>G (p.Val307Gly)
c.*313+3216A>C (n.*313+3216A>C)
c.750T>G
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.1073T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
n.1478T>G
n.1085T>G
n.1086T>G
n.1084T>G
17g.56848728T>ACA500687209DGKE,TRIM25c.921T>A (p.Val307=)
c.*313+3215A>T (n.*313+3215A>T)
c.751T>A
c.975T>A (p.Val325=)
c.465T>A (p.Val155=)
n.1074T>A
c.1293T>A (p.Val431=)
n.1479T>A
n.1086T>A
n.1087T>A
n.1085T>A
17g.56848728T>CCA500687208DGKE,TRIM25c.921T>C (p.Val307=)
c.*313+3215A>G (n.*313+3215A>G)
c.751T>C
c.975T>C (p.Val325=)
c.465T>C (p.Val155=)
n.1074T>C
c.1293T>C (p.Val431=)
n.1479T>C
n.1086T>C
n.1087T>C
n.1085T>C
17g.56848728T>GCA500687206DGKE,TRIM25c.921T>G (p.Val307=)
c.*313+3215A>C (n.*313+3215A>C)
c.751T>G
c.975T>G (p.Val325=)
c.465T>G (p.Val155=)
n.1074T>G
c.1293T>G (p.Val431=)
n.1479T>G
n.1086T>G
n.1087T>G
n.1085T>G
17g.56848729T>ACA399927778DGKE,TRIM25c.922T>A (p.Leu308Met)
c.*313+3214A>T (n.*313+3214A>T)
c.752T>A
c.976T>A (p.Leu326Met)
c.466T>A (p.Leu156Met)
n.1075T>A
c.1294T>A (p.Leu432Met)
n.1480T>A
n.1087T>A
n.1088T>A
n.1086T>A
17g.56848729T>CCA500687214DGKE,TRIM25c.922T>C (p.Leu308=)
c.*313+3214A>G (n.*313+3214A>G)
c.752T>C
c.976T>C (p.Leu326=)
c.466T>C (p.Leu156=)
n.1075T>C
c.1294T>C (p.Leu432=)
n.1480T>C
n.1087T>C
n.1088T>C
n.1086T>C
17g.56848729T>GCA399927779DGKE,TRIM25c.922T>G (p.Leu308Val)
c.*313+3214A>C (n.*313+3214A>C)
c.752T>G
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.466T>G (p.Leu156Val)
n.1075T>G
c.1294T>G (p.Leu432Val)
n.1480T>G
n.1087T>G
n.1088T>G
n.1086T>G
17g.56848730T>ACA399927782DGKE,TRIM25c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.*313+3213A>T (n.*313+3213A>T)
c.753T>A
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
n.1076T>A
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
n.1481T>A
n.1088T>A
n.1089T>A
n.1087T>A
17g.56848730T>CCA399927784DGKE,TRIM25c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.*313+3213A>G (n.*313+3213A>G)
c.753T>C
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
n.1076T>C
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
n.1481T>C
n.1088T>C
n.1089T>C
n.1087T>C
17g.56848730T>GCA399927783DGKE,TRIM25c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.*313+3213A>C (n.*313+3213A>C)
c.753T>G
c.977T>G (p.Leu326Trp)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
n.1076T>G
c.1295T>G (p.Leu432Trp)
n.1481T>G
n.1088T>G
n.1089T>G
n.1087T>G
17g.56848731G>ACA500687219DGKE,TRIM25c.924G>A (p.Leu308=)
c.*313+3212C>T (n.*313+3212C>T)
c.754G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.1077G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
n.1482G>A
n.1089G>A
n.1090G>A
n.1088G>A
17g.56848731G>CCA399927787DGKE,TRIM25c.924G>C (p.Leu308Phe)
c.*313+3212C>G (n.*313+3212C>G)
c.754G>C
c.978G>C (p.Leu326Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
n.1077G>C
c.1296G>C (p.Leu432Phe)
n.1482G>C
n.1089G>C
n.1090G>C
n.1088G>C
17g.56848731G>TCA399927789DGKE,TRIM25c.924G>T (p.Leu308Phe)
c.*313+3212C>A (n.*313+3212C>A)
c.754G>T
c.978G>T (p.Leu326Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
n.1077G>T
c.1296G>T (p.Leu432Phe)
n.1482G>T
n.1089G>T
n.1090G>T
n.1088G>T
17g.56848732C>ACA399927815DGKE,TRIM25c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.*313+3211G>T (n.*313+3211G>T)
c.755C>A
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.1078C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1483C>A
n.1090C>A
n.1091C>A
n.1089C>A
17g.56848732C>GCA399927816DGKE,TRIM25c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.*313+3211G>C (n.*313+3211G>C)
c.755C>G
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.1078C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1483C>G
n.1090C>G
n.1091C>G
n.1089C>G
17g.56848732C>TCA399927817DGKE,TRIM25c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.*313+3211G>A (n.*313+3211G>A)
c.755C>T
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.1078C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1483C>T
n.1090C>T
n.1091C>T
n.1089C>T
17g.56848733C>ACA399927818DGKE,TRIM25c.926C>A (p.Pro309His)
c.*313+3210G>T (n.*313+3210G>T)
c.756C>A
c.980C>A (p.Pro327His)
c.470C>A (p.Pro157His)
n.1079C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
n.1484C>A
n.1091C>A
n.1092C>A
n.1090C>A
17g.56848733C=CA2266995101DGKE,TRIM25c.926C= (p.Pro309=)
c.*313+3210G= (n.*313+3210G=)
c.756C=
c.980C= (p.Pro327=)
c.470C= (p.Pro157=)
n.1079C=
c.1298C= (p.Pro433=)
n.1484C=
n.1091C=
n.1092C=
n.1090C=
17g.56848733C>GCA8663654DGKE,TRIM25c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.*313+3210G>C (n.*313+3210G>C)
c.756C>G
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.1079C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1484C>G
n.1091C>G
n.1092C>G
n.1090C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848733C>TCA399927819DGKE,TRIM25c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.*313+3210G>A (n.*313+3210G>A)
c.756C>T
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.1079C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1484C>T
n.1091C>T
n.1092C>T
n.1090C>T
 gnomAD v4
17g.56848734T>ACA500687299DGKE,TRIM25c.927T>A (p.Pro309=)
c.*313+3209A>T (n.*313+3209A>T)
c.757T>A
c.981T>A (p.Pro327=)
c.471T>A (p.Pro157=)
n.1080T>A
c.1299T>A (p.Pro433=)
n.1485T>A
n.1092T>A
n.1093T>A
n.1091T>A
17g.56848734T>CCA500687300DGKE,TRIM25c.927T>C (p.Pro309=)
c.*313+3209A>G (n.*313+3209A>G)
c.757T>C
c.981T>C (p.Pro327=)
c.471T>C (p.Pro157=)
n.1080T>C
c.1299T>C (p.Pro433=)
n.1485T>C
n.1092T>C
n.1093T>C
n.1091T>C
17g.56848734T>GCA500687301DGKE,TRIM25c.927T>G (p.Pro309=)
c.*313+3209A>C (n.*313+3209A>C)
c.757T>G
c.981T>G (p.Pro327=)
c.471T>G (p.Pro157=)
n.1080T>G
c.1299T>G (p.Pro433=)
n.1485T>G
n.1092T>G
n.1093T>G
n.1091T>G
17g.56848735C>ACA399927820DGKE,TRIM25c.928C>A (p.Leu310Met)
c.*313+3208G>T (n.*313+3208G>T)
c.758C>A
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.1081C>A
c.1300C>A (p.Leu434Met)
n.1486C>A
n.1093C>A
n.1094C>A
n.1092C>A
17g.56848735C>GCA399927821DGKE,TRIM25c.928C>G (p.Leu310Val)
c.*313+3208G>C (n.*313+3208G>C)
c.758C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1081C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.1486C>G
n.1093C>G
n.1094C>G
n.1092C>G
17g.56848735C>TCA500687302DGKE,TRIM25c.928C>T (p.Leu310=)
c.*313+3208G>A (n.*313+3208G>A)
c.758C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.1081C>T
c.1300C>T (p.Leu434=)
n.1486C>T
n.1093C>T
n.1094C>T
n.1092C>T
 gnomAD v4
17g.56848736T>ACA399927824DGKE,TRIM25c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.*313+3207A>T (n.*313+3207A>T)
c.759T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.1082T>A
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.1487T>A
n.1094T>A
n.1095T>A
n.1093T>A
17g.56848736T>CCA399927823DGKE,TRIM25c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.*313+3207A>G (n.*313+3207A>G)
c.759T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1082T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.1487T>C
n.1094T>C
n.1095T>C
n.1093T>C
17g.56848736T>GCA399927822DGKE,TRIM25c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.*313+3207A>C (n.*313+3207A>C)
c.759T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1082T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.1487T>G
n.1094T>G
n.1095T>G
n.1093T>G
17g.56848737G>ACA500687304DGKE,TRIM25c.930G>A (p.Leu310=)
c.*313+3206C>T (n.*313+3206C>T)
c.760G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.1083G>A
c.1302G>A (p.Leu434=)
n.1488G>A
n.1095G>A
n.1096G>A
n.1094G>A
 gnomAD v4
17g.56848737G>CCA500687305DGKE,TRIM25c.930G>C (p.Leu310=)
c.*313+3206C>G (n.*313+3206C>G)
c.760G>C
c.984G>C (p.Leu328=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.1083G>C
c.1302G>C (p.Leu434=)
n.1488G>C
n.1095G>C
n.1096G>C
n.1094G>C
17g.56848737G>TCA500687306DGKE,TRIM25c.930G>T (p.Leu310=)
c.*313+3206C>A (n.*313+3206C>A)
c.760G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.1083G>T
c.1302G>T (p.Leu434=)
n.1488G>T
n.1095G>T
n.1096G>T
n.1094G>T
17g.56848738G>ACA399927825DGKE,TRIM25c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.*313+3205C>T (n.*313+3205C>T)
c.761G>A
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.1084G>A
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
n.1489G>A
n.1096G>A
n.1097G>A
n.1095G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848738G>CCA399927827DGKE,TRIM25c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.*313+3205C>G (n.*313+3205C>G)
c.761G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1084G>C
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
n.1489G>C
n.1096G>C
n.1097G>C
n.1095G>C
17g.56848738G=CA2266995102DGKE,TRIM25c.931G= (p.Gly311=)
c.*313+3205C= (n.*313+3205C=)
c.761G=
c.985G= (p.Gly329=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.1084G=
c.1303G= (p.Gly435=)
n.1489G=
n.1096G=
n.1097G=
n.1095G=
17g.56848738G>TCA399927826DGKE,TRIM25c.931G>T (p.Gly311Ter)
c.*313+3205C>A (n.*313+3205C>A)
c.761G>T
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.1084G>T
c.1303G>T (p.Gly435Ter)
n.1489G>T
n.1096G>T
n.1097G>T
n.1095G>T
17g.56848739G>ACA399927828DGKE,TRIM25c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.*313+3204C>T (n.*313+3204C>T)
c.762G>A
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.1085G>A
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
n.1490G>A
n.1097G>A
n.1098G>A
n.1096G>A
17g.56848739G>CCA399927830DGKE,TRIM25c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.*313+3204C>G (n.*313+3204C>G)
c.762G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1085G>C
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
n.1490G>C
n.1097G>C
n.1098G>C
n.1096G>C
17g.56848739G>TCA399927829DGKE,TRIM25c.932G>T (p.Gly311Val)
c.*313+3204C>A (n.*313+3204C>A)
c.762G>T
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.1085G>T
c.1304G>T (p.Gly435Val)
n.1490G>T
n.1097G>T
n.1098G>T
n.1096G>T
17g.56848740A>CCA500687307DGKE,TRIM25c.933A>C (p.Gly311=)
c.*313+3203T>G (n.*313+3203T>G)
c.763A>C
c.987A>C (p.Gly329=)
c.477A>C (p.Gly159=)
n.1086A>C
c.1305A>C (p.Gly435=)
n.1491A>C
n.1098A>C
n.1099A>C
n.1097A>C
17g.56848740A>GCA500687308DGKE,TRIM25c.933A>G (p.Gly311=)
c.*313+3203T>C (n.*313+3203T>C)
c.763A>G
c.987A>G (p.Gly329=)
c.477A>G (p.Gly159=)
n.1086A>G
c.1305A>G (p.Gly435=)
n.1491A>G
n.1098A>G
n.1099A>G
n.1097A>G
17g.56848740A>TCA500687309DGKE,TRIM25c.933A>T (p.Gly311=)
c.*313+3203T>A (n.*313+3203T>A)
c.763A>T
c.987A>T (p.Gly329=)
c.477A>T (p.Gly159=)
n.1086A>T
c.1305A>T (p.Gly435=)
n.1491A>T
n.1098A>T
n.1099A>T
n.1097A>T
17g.56848741A>CCA399927831DGKE,TRIM25c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.*313+3202T>G (n.*313+3202T>G)
c.764A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.1087A>C
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.1492A>C
n.1099A>C
n.1100A>C
n.1098A>C
17g.56848741A>GCA399927832DGKE,TRIM25c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.*313+3202T>C (n.*313+3202T>C)
c.764A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.1087A>G
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.1492A>G
n.1099A>G
n.1100A>G
n.1098A>G
17g.56848741A>TCA399927833DGKE,TRIM25c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.*313+3202T>A (n.*313+3202T>A)
c.764A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.1087A>T
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.1492A>T
n.1099A>T
n.1100A>T
n.1098A>T
17g.56848742C>ACA399927834DGKE,TRIM25c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.*313+3201G>T (n.*313+3201G>T)
c.765C>A
c.989C>A (p.Thr330Lys)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
n.1088C>A
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
n.1493C>A
n.1100C>A
n.1101C>A
n.1099C>A
17g.56848742C>GCA399927835DGKE,TRIM25c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.*313+3201G>C (n.*313+3201G>C)
c.765C>G
c.989C>G (p.Thr330Arg)
c.479C>G (p.Thr160Arg)
n.1088C>G
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
n.1493C>G
n.1100C>G
n.1101C>G
n.1099C>G
17g.56848742C>TCA399927836DGKE,TRIM25c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.*313+3201G>A (n.*313+3201G>A)
c.765C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.1088C>T
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
n.1493C>T
n.1100C>T
n.1101C>T
n.1099C>T
17g.56848743A=CA2266995103DGKE,TRIM25c.936A= (p.Thr312=)
c.*313+3200T= (n.*313+3200T=)
c.766A=
c.990A= (p.Thr330=)
c.480A= (p.Thr160=)
n.1089A=
c.1308A= (p.Thr436=)
n.1494A=
n.1101A=
n.1102A=
n.1100A=
17g.56848743A>CCA500687310DGKE,TRIM25c.936A>C (p.Thr312=)
c.*313+3200T>G (n.*313+3200T>G)
c.766A>C
c.990A>C (p.Thr330=)
c.480A>C (p.Thr160=)
n.1089A>C
c.1308A>C (p.Thr436=)
n.1494A>C
n.1101A>C
n.1102A>C
n.1100A>C
17g.56848743A>GCA500687311DGKE,TRIM25c.936A>G (p.Thr312=)
c.*313+3200T>C (n.*313+3200T>C)
c.766A>G
c.990A>G (p.Thr330=)
c.480A>G (p.Thr160=)
n.1089A>G
c.1308A>G (p.Thr436=)
n.1494A>G
n.1101A>G
n.1102A>G
n.1100A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848743A>TCA500687312DGKE,TRIM25c.936A>T (p.Thr312=)
c.*313+3200T>A (n.*313+3200T>A)
c.766A>T
c.990A>T (p.Thr330=)
c.480A>T (p.Thr160=)
n.1089A>T
c.1308A>T (p.Thr436=)
n.1494A>T
n.1101A>T
n.1102A>T
n.1100A>T
17g.56848744G>ACA399927837DGKE,TRIM25c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.*313+3199C>T (n.*313+3199C>T)
c.767G>A
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.1090G>A
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
n.1495G>A
n.1102G>A
n.1103G>A
n.1101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848744G>CCA399927838DGKE,TRIM25c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.*313+3199C>G (n.*313+3199C>G)
c.767G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.1090G>C
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.1495G>C
n.1102G>C
n.1103G>C
n.1101G>C
17g.56848744G=CA2266995104DGKE,TRIM25c.937G= (p.Gly313=)
c.*313+3199C= (n.*313+3199C=)
c.767G=
c.991G= (p.Gly331=)
c.481G= (p.Gly161=)
n.1090G=
c.1309G= (p.Gly437=)
n.1495G=
n.1102G=
n.1103G=
n.1101G=
17g.56848744G>TCA399927839DGKE,TRIM25c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.*313+3199C>A (n.*313+3199C>A)
c.767G>T
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.1090G>T
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
n.1495G>T
n.1102G>T
n.1103G>T
n.1101G>T
17g.56848745G>ACA399927840DGKE,TRIM25c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.*313+3198C>T (n.*313+3198C>T)
c.768G>A
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.1091G>A
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
n.1496G>A
n.1103G>A
n.1104G>A
n.1102G>A
17g.56848745G>CCA399927841DGKE,TRIM25c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.*313+3198C>G (n.*313+3198C>G)
c.768G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.1091G>C
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.1496G>C
n.1103G>C
n.1104G>C
n.1102G>C
17g.56848745G>TCA399927842DGKE,TRIM25c.938G>T (p.Gly313Val)
c.*313+3198C>A (n.*313+3198C>A)
c.768G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.1091G>T
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.1496G>T
n.1103G>T
n.1104G>T
n.1102G>T
17g.56848746C>ACA500687314DGKE,TRIM25c.939C>A (p.Gly313=)
c.*313+3197G>T (n.*313+3197G>T)
c.769C>A
c.993C>A (p.Gly331=)
c.483C>A (p.Gly161=)
n.1092C>A
c.1311C>A (p.Gly437=)
n.1497C>A
n.1104C>A
n.1105C>A
n.1103C>A
17g.56848746C>GCA500687315DGKE,TRIM25c.939C>G (p.Gly313=)
c.*313+3197G>C (n.*313+3197G>C)
c.769C>G
c.993C>G (p.Gly331=)
c.483C>G (p.Gly161=)
n.1092C>G
c.1311C>G (p.Gly437=)
n.1497C>G
n.1104C>G
n.1105C>G
n.1103C>G
17g.56848746C>TCA500687313DGKE,TRIM25c.939C>T (p.Gly313=)
c.*313+3197G>A (n.*313+3197G>A)
c.769C>T
c.993C>T (p.Gly331=)
c.483C>T (p.Gly161=)
n.1092C>T
c.1311C>T (p.Gly437=)
n.1497C>T
n.1104C>T
n.1105C>T
n.1103C>T
17g.56848747A>CCA399927843DGKE,TRIM25c.940A>C (p.Asn314His)
c.*313+3196T>G (n.*313+3196T>G)
c.770A>C
c.994A>C (p.Asn332His)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.1093A>C
c.1312A>C (p.Asn438His)
n.1498A>C
n.1105A>C
n.1106A>C
n.1104A>C
17g.56848747A>GCA399927845DGKE,TRIM25c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.*313+3196T>C (n.*313+3196T>C)
c.770A>G
c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.1093A>G
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
n.1498A>G
n.1105A>G
n.1106A>G
n.1104A>G
17g.56848747A>TCA399927844DGKE,TRIM25c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.*313+3196T>A (n.*313+3196T>A)
c.770A>T
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.1093A>T
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
n.1498A>T
n.1105A>T
n.1106A>T
n.1104A>T
17g.56848748A>CCA399927846DGKE,TRIM25c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.*313+3195T>G (n.*313+3195T>G)
c.771A>C
c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.1094A>C
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
n.1499A>C
n.1106A>C
n.1107A>C
n.1105A>C
17g.56848748A>GCA399927847DGKE,TRIM25c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.*313+3195T>C (n.*313+3195T>C)
c.771A>G
c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.1094A>G
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
n.1499A>G
n.1106A>G
n.1107A>G
n.1105A>G
 gnomAD v4
17g.56848748A>TCA399927848DGKE,TRIM25c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.*313+3195T>A (n.*313+3195T>A)
c.771A>T
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.1094A>T
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
n.1499A>T
n.1106A>T
n.1107A>T
n.1105A>T
17g.56848749C>ACA399927849DGKE,TRIM25c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.*313+3194G>T (n.*313+3194G>T)
c.772C>A
c.996C>A (p.Asn332Lys)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.1095C>A
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
n.1500C>A
n.1107C>A
n.1108C>A
n.1106C>A
17g.56848749C=CA2266995105DGKE,TRIM25c.942C= (p.Asn314=)
c.*313+3194G= (n.*313+3194G=)
c.772C=
c.996C= (p.Asn332=)
c.486C= (p.Asn162=)
n.1095C=
c.1314C= (p.Asn438=)
n.1500C=
n.1107C=
n.1108C=
n.1106C=
17g.56848749C>GCA399927850DGKE,TRIM25c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.*313+3194G>C (n.*313+3194G>C)
c.772C>G
c.996C>G (p.Asn332Lys)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.1095C>G
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
n.1500C>G
n.1107C>G
n.1108C>G
n.1106C>G
 ClinVar dbSNP
17g.56848749C>TCA8663655DGKE,TRIM25c.942C>T (p.Asn314=)
c.*313+3194G>A (n.*313+3194G>A)
c.772C>T
c.996C>T (p.Asn332=)
c.486C>T (p.Asn162=)
n.1095C>T
c.1314C>T (p.Asn438=)
n.1500C>T
n.1107C>T
n.1108C>T
n.1106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.56848750G>ACA399927851DGKE,TRIM25c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.*313+3193C>T (n.*313+3193C>T)
c.773G>A
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.1096G>A
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
n.1501G>A
n.1108G>A
n.1109G>A
n.1107G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.56848750G>CCA399927852DGKE,TRIM25c.943G>C (p.Asp315His)
c.*313+3193C>G (n.*313+3193C>G)
c.773G>C
c.997G>C (p.Asp333His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.1096G>C
c.1315G>C (p.Asp439His)
n.1501G>C
n.1108G>C
n.1109G>C
n.1107G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848750G=CA2266995106DGKE,TRIM25c.943G= (p.Asp315=)
c.*313+3193C= (n.*313+3193C=)
c.773G=
c.997G= (p.Asp333=)
c.487G= (p.Asp163=)
n.1096G=
c.1315G= (p.Asp439=)
n.1501G=
n.1108G=
n.1109G=
n.1107G=
17g.56848750G>TCA399927853DGKE,TRIM25c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.*313+3193C>A (n.*313+3193C>A)
c.773G>T
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.1096G>T
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
n.1501G>T
n.1108G>T
n.1109G>T
n.1107G>T
17g.56848750dupCA2638886926DGKE,TRIM25c.943dup (p.Asp315GlyfsTer?)
c.*313+3193dup (n.*313+3193dup)
c.773dup
c.997dup (p.Asp333GlyfsTer?)
c.487dup (p.Asp163GlyfsTer?)
n.1096dup
c.1315dup (p.Asp439GlyfsTer?)
n.1501dup
n.1108dup
n.1109dup
n.1107dup
 gnomAD v4
17g.56848750_56848751insTCA2580094271DGKE,TRIM25c.943_944insT (p.Asp315ValfsTer?)
c.*313+3192_*313+3193insA (n.*313+3192_*313+3193insA)
c.773_774insT
c.997_998insT (p.Asp333ValfsTer?)
c.487_488insT (p.Asp163ValfsTer?)
n.1096_1097insT
c.1315_1316insT (p.Asp439ValfsTer?)
n.1501_1502insT
n.1108_1109insT
n.1109_1110insT
n.1107_1108insT
 ClinVar
17g.56848751A>CCA399927856DGKE,TRIM25c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.*313+3192T>G (n.*313+3192T>G)
c.774A>C
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.1097A>C
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
n.1502A>C
n.1109A>C
n.1110A>C
n.1108A>C
17g.56848751A>GCA399927855DGKE,TRIM25c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.*313+3192T>C (n.*313+3192T>C)
c.774A>G
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.1097A>G
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
n.1502A>G
n.1109A>G
n.1110A>G
n.1108A>G
 gnomAD v4
17g.56848751A>TCA399927854DGKE,TRIM25c.944A>T (p.Asp315Val)
c.*313+3192T>A (n.*313+3192T>A)
c.774A>T
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.1097A>T
c.1316A>T (p.Asp439Val)
n.1502A>T
n.1109A>T
n.1110A>T
n.1108A>T
17g.56848752T>ACA399927857DGKE,TRIM25c.945T>A (p.Asp315Glu)
c.*313+3191A>T (n.*313+3191A>T)
c.775T>A
c.999T>A (p.Asp333Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.1098T>A
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
n.1503T>A
n.1110T>A
n.1111T>A
n.1109T>A
17g.56848752T>CCA500687316DGKE,TRIM25c.945T>C (p.Asp315=)
c.*313+3191A>G (n.*313+3191A>G)
c.775T>C
c.999T>C (p.Asp333=)
c.489T>C (p.Asp163=)
n.1098T>C
c.1317T>C (p.Asp439=)
n.1503T>C
n.1110T>C
n.1111T>C
n.1109T>C
 gnomAD v4
17g.56848752T>GCA399927858DGKE,TRIM25c.945T>G (p.Asp315Glu)
c.*313+3191A>C (n.*313+3191A>C)
c.775T>G
c.999T>G (p.Asp333Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.1098T>G
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
n.1503T>G
n.1110T>G
n.1111T>G
n.1109T>G
17g.56848753C>ACA399927859DGKE,TRIM25c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.*313+3190G>T (n.*313+3190G>T)
c.776C>A
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.1099C>A
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
n.1504C>A
n.1111C>A
n.1112C>A
n.1110C>A
17g.56848753C=CA2266995107DGKE,TRIM25c.946C= (p.Leu316=)
c.*313+3190G= (n.*313+3190G=)
c.776C=
c.1000C= (p.Leu334=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.1099C=
c.1318C= (p.Leu440=)
n.1504C=
n.1111C=
n.1112C=
n.1110C=
17g.56848753C>GCA399927860DGKE,TRIM25c.946C>G (p.Leu316Val)
c.*313+3190G>C (n.*313+3190G>C)
c.776C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.1099C>G
c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1504C>G
n.1111C>G
n.1112C>G
n.1110C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848753C>TCA500687317DGKE,TRIM25c.946C>T (p.Leu316=)
c.*313+3190G>A (n.*313+3190G>A)
c.776C>T
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.1099C>T
c.1318C>T (p.Leu440=)
n.1504C>T
n.1111C>T
n.1112C>T
n.1110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848754T>ACA399927861DGKE,TRIM25c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.*313+3189A>T (n.*313+3189A>T)
c.777T>A
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.1100T>A
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1505T>A
n.1112T>A
n.1113T>A
n.1111T>A
17g.56848754T>CCA399927862DGKE,TRIM25c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*313+3189A>G (n.*313+3189A>G)
c.777T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.1100T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1505T>C
n.1112T>C
n.1113T>C
n.1111T>C
17g.56848754T>GCA399927863DGKE,TRIM25c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*313+3189A>C (n.*313+3189A>C)
c.777T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.1100T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1505T>G
n.1112T>G
n.1113T>G
n.1111T>G
17g.56848755A=CA2266995108DGKE,TRIM25c.948A= (p.Leu316=)
c.*313+3188T= (n.*313+3188T=)
c.778A=
c.1002A= (p.Leu334=)
c.492A= (p.Leu164=)
n.1101A=
c.1320A= (p.Leu440=)
n.1506A=
n.1113A=
n.1114A=
n.1112A=
17g.56848755A>CCA8663656DGKE,TRIM25c.948A>C (p.Leu316=)
c.*313+3188T>G (n.*313+3188T>G)
c.778A>C
c.1002A>C (p.Leu334=)
c.492A>C (p.Leu164=)
n.1101A>C
c.1320A>C (p.Leu440=)
n.1506A>C
n.1113A>C
n.1114A>C
n.1112A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848755A>GCA291908481DGKE,TRIM25c.948A>G (p.Leu316=)
c.*313+3188T>C (n.*313+3188T>C)
c.778A>G
c.1002A>G (p.Leu334=)
c.492A>G (p.Leu164=)
n.1101A>G
c.1320A>G (p.Leu440=)
n.1506A>G
n.1113A>G
n.1114A>G
n.1112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848755A>TCA500687318DGKE,TRIM25c.948A>T (p.Leu316=)
c.*313+3188T>A (n.*313+3188T>A)
c.778A>T
c.1002A>T (p.Leu334=)
c.492A>T (p.Leu164=)
n.1101A>T
c.1320A>T (p.Leu440=)
n.1506A>T
n.1113A>T
n.1114A>T
n.1112A>T
17g.56848756T>ACA399927864DGKE,TRIM25c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.*313+3187A>T (n.*313+3187A>T)
c.779T>A
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.1102T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.1507T>A
n.1114T>A
n.1115T>A
n.1113T>A
17g.56848756T>CCA399927865DGKE,TRIM25c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.*313+3187A>G (n.*313+3187A>G)
c.779T>C
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.1102T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.1507T>C
n.1114T>C
n.1115T>C
n.1113T>C
17g.56848756T>GCA399927866DGKE,TRIM25c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.*313+3187A>C (n.*313+3187A>C)
c.779T>G
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.1102T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
n.1507T>G
n.1114T>G
n.1115T>G
n.1113T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848756T=CA2266995109DGKE,TRIM25c.949T= (p.Ser317=)
c.*313+3187A= (n.*313+3187A=)
c.779T=
c.1003T= (p.Ser335=)
c.493T= (p.Ser165=)
n.1102T=
c.1321T= (p.Ser441=)
n.1507T=
n.1114T=
n.1115T=
n.1113T=
17g.56848757C>ACA399927869DGKE,TRIM25c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.*313+3186G>T (n.*313+3186G>T)
c.780C>A
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.1103C>A
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
n.1508C>A
n.1115C>A
n.1116C>A
n.1114C>A
17g.56848757C>GCA399927867DGKE,TRIM25c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.*313+3186G>C (n.*313+3186G>C)
c.780C>G
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
n.1103C>G
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
n.1508C>G
n.1115C>G
n.1116C>G
n.1114C>G
17g.56848757C>TCA399927868DGKE,TRIM25c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.*313+3186G>A (n.*313+3186G>A)
c.780C>T
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.1103C>T
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
n.1508C>T
n.1115C>T
n.1116C>T
n.1114C>T
17g.56848758C>ACA500687322DGKE,TRIM25c.951C>A (p.Ser317=)
c.*313+3185G>T (n.*313+3185G>T)
c.781C>A
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.495C>A (p.Ser165=)
n.1104C>A
c.1323C>A (p.Ser441=)
n.1509C>A
n.1116C>A
n.1117C>A
n.1115C>A
17g.56848758C>GCA500687320DGKE,TRIM25c.951C>G (p.Ser317=)
c.*313+3185G>C (n.*313+3185G>C)
c.781C>G
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.495C>G (p.Ser165=)
n.1104C>G
c.1323C>G (p.Ser441=)
n.1509C>G
n.1116C>G
n.1117C>G
n.1115C>G
17g.56848758C>TCA500687321DGKE,TRIM25c.951C>T (p.Ser317=)
c.*313+3185G>A (n.*313+3185G>A)
c.781C>T
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.495C>T (p.Ser165=)
n.1104C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
n.1509C>T
n.1116C>T
n.1117C>T
n.1115C>T
17g.56848759A>CCA399927870DGKE,TRIM25c.952A>C (p.Asn318His)
c.*313+3184T>G (n.*313+3184T>G)
c.782A>C
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.1105A>C
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.1510A>C
n.1117A>C
n.1118A>C
n.1116A>C
17g.56848759A>GCA399927871DGKE,TRIM25c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.*313+3184T>C (n.*313+3184T>C)
c.782A>G
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.1105A>G
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.1510A>G
n.1117A>G
n.1118A>G
n.1116A>G
17g.56848759A>TCA399927872DGKE,TRIM25c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.*313+3184T>A (n.*313+3184T>A)
c.782A>T
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.1105A>T
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.1510A>T
n.1117A>T
n.1118A>T
n.1116A>T
17g.56848760A=CA2266995110DGKE,TRIM25c.953A= (p.Asn318=)
c.*313+3183T= (n.*313+3183T=)
c.783A=
c.1007A= (p.Asn336=)
c.497A= (p.Asn166=)
n.1106A=
c.1325A= (p.Asn442=)
n.1511A=
n.1118A=
n.1119A=
n.1117A=
17g.56848760A>CCA399927873DGKE,TRIM25c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.*313+3183T>G (n.*313+3183T>G)
c.783A>C
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.1106A>C
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.1511A>C
n.1118A>C
n.1119A>C
n.1117A>C
17g.56848760A>GCA399927874DGKE,TRIM25c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.*313+3183T>C (n.*313+3183T>C)
c.783A>G
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.1106A>G
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.1511A>G
n.1118A>G
n.1119A>G
n.1117A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56848760A>TCA399927875DGKE,TRIM25c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.*313+3183T>A (n.*313+3183T>A)
c.783A>T
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.1106A>T
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.1511A>T
n.1118A>T
n.1119A>T
n.1117A>T
17g.56848761T>ACA399927876DGKE,TRIM25c.954T>A (p.Asn318Lys)
c.*313+3182A>T (n.*313+3182A>T)
c.784T>A
c.1008T>A (p.Asn336Lys)
c.498T>A (p.Asn166Lys)
n.1107T>A
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
n.1512T>A
n.1119T>A
n.1120T>A
n.1118T>A
17g.56848761T>CCA291908483DGKE,TRIM25c.954T>C (p.Asn318=)
c.*313+3182A>G (n.*313+3182A>G)
c.784T>C
c.1008T>C (p.Asn336=)
c.498T>C (p.Asn166=)
n.1107T>C
c.1326T>C (p.Asn442=)
n.1512T>C
n.1119T>C
n.1120T>C
n.1118T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848761T>GCA399927877DGKE,TRIM25c.954T>G (p.Asn318Lys)
c.*313+3182A>C (n.*313+3182A>C)
c.784T>G
c.1008T>G (p.Asn336Lys)
c.498T>G (p.Asn166Lys)
n.1107T>G
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
n.1512T>G
n.1119T>G
n.1120T>G
n.1118T>G
17g.56848761T=CA2266995111DGKE,TRIM25c.954T= (p.Asn318=)
c.*313+3182A= (n.*313+3182A=)
c.784T=
c.1008T= (p.Asn336=)
c.498T= (p.Asn166=)
n.1107T=
c.1326T= (p.Asn442=)
n.1512T=
n.1119T=
n.1120T=
n.1118T=
17g.56848762A>CCA399927878DGKE,TRIM25c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.*313+3181T>G (n.*313+3181T>G)
c.785A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.1108A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
n.1513A>C
n.1120A>C
n.1121A>C
n.1119A>C
17g.56848762A>GCA399927879DGKE,TRIM25c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*313+3181T>C (n.*313+3181T>C)
c.785A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.1108A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
n.1513A>G
n.1120A>G
n.1121A>G
n.1119A>G
17g.56848762A>TCA399927880DGKE,TRIM25c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.*313+3181T>A (n.*313+3181T>A)
c.785A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.1108A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
n.1513A>T
n.1120A>T
n.1121A>T
n.1119A>T
17g.56848763C>ACA399927882DGKE,TRIM25c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.*313+3180G>T (n.*313+3180G>T)
c.786C>A
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
n.1109C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
n.1514C>A
n.1121C>A
n.1122C>A
n.1120C>A
17g.56848763C>GCA399927883DGKE,TRIM25c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.*313+3180G>C (n.*313+3180G>C)
c.786C>G
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
n.1109C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
n.1514C>G
n.1121C>G
n.1122C>G
n.1120C>G
 gnomAD v4
17g.56848763C>TCA399927881DGKE,TRIM25c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.*313+3180G>A (n.*313+3180G>A)
c.786C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.1109C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
n.1514C>T
n.1121C>T
n.1122C>T
n.1120C>T
 gnomAD v4
17g.56848764A>CCA500687324DGKE,TRIM25c.957A>C (p.Thr319=)
c.*313+3179T>G (n.*313+3179T>G)
c.787A>C
c.1011A>C (p.Thr337=)
c.501A>C (p.Thr167=)
n.1110A>C
c.1329A>C (p.Thr443=)
n.1515A>C
n.1122A>C
n.1123A>C
n.1121A>C
17g.56848764A>GCA500687325DGKE,TRIM25c.957A>G (p.Thr319=)
c.*313+3179T>C (n.*313+3179T>C)
c.787A>G
c.1011A>G (p.Thr337=)
c.501A>G (p.Thr167=)
n.1110A>G
c.1329A>G (p.Thr443=)
n.1515A>G
n.1122A>G
n.1123A>G
n.1121A>G
 gnomAD v4
17g.56848764A>TCA500687326DGKE,TRIM25c.957A>T (p.Thr319=)
c.*313+3179T>A (n.*313+3179T>A)
c.787A>T
c.1011A>T (p.Thr337=)
c.501A>T (p.Thr167=)
n.1110A>T
c.1329A>T (p.Thr443=)
n.1515A>T
n.1122A>T
n.1123A>T
n.1121A>T
17g.56848765T>ACA399927885DGKE,TRIM25c.958T>A (p.Leu320Met)
c.*313+3178A>T (n.*313+3178A>T)
c.788T>A
c.1012T>A (p.Leu338Met)
c.502T>A (p.Leu168Met)
n.1111T>A
c.1330T>A (p.Leu444Met)
n.1516T>A
n.1123T>A
n.1124T>A
n.1122T>A
17g.56848765T>CCA500687328DGKE,TRIM25c.958T>C (p.Leu320=)
c.*313+3178A>G (n.*313+3178A>G)
c.788T>C
c.1012T>C (p.Leu338=)
c.502T>C (p.Leu168=)
n.1111T>C
c.1330T>C (p.Leu444=)
n.1516T>C
n.1123T>C
n.1124T>C
n.1122T>C
 gnomAD v4
17g.56848765T>GCA399927884DGKE,TRIM25c.958T>G (p.Leu320Val)
c.*313+3178A>C (n.*313+3178A>C)
c.788T>G
c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.502T>G (p.Leu168Val)
n.1111T>G
c.1330T>G (p.Leu444Val)
n.1516T>G
n.1123T>G
n.1124T>G
n.1122T>G
17g.56848766T>ACA399927886DGKE,TRIM25c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.*313+3177A>T (n.*313+3177A>T)
c.789T>A
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.503T>A (p.Leu168Ter)
n.1112T>A
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
n.1517T>A
n.1124T>A
n.1125T>A
n.1123T>A
17g.56848766T>CCA399927887DGKE,TRIM25c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.*313+3177A>G (n.*313+3177A>G)
c.789T>C
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.503T>C (p.Leu168Ser)
n.1112T>C
c.1331T>C (p.Leu444Ser)
n.1517T>C
n.1124T>C
n.1125T>C
n.1123T>C
17g.56848766T>GCA399927888DGKE,TRIM25c.959T>G (p.Leu320Trp)
c.*313+3177A>C (n.*313+3177A>C)
c.789T>G
c.1013T>G (p.Leu338Trp)
c.503T>G (p.Leu168Trp)
n.1112T>G
c.1331T>G (p.Leu444Trp)
n.1517T>G
n.1124T>G
n.1125T>G
n.1123T>G
17g.56848767G>ACA500687329DGKE,TRIM25c.960G>A (p.Leu320=)
c.*313+3176C>T (n.*313+3176C>T)
c.790G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.504G>A (p.Leu168=)
n.1113G>A
c.1332G>A (p.Leu444=)
n.1518G>A
n.1125G>A
n.1126G>A
n.1124G>A
 gnomAD v4
17g.56848767G>CCA399927889DGKE,TRIM25c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.*313+3176C>G (n.*313+3176C>G)
c.790G>C
c.1014G>C (p.Leu338Phe)
c.504G>C (p.Leu168Phe)
n.1113G>C
c.1332G>C (p.Leu444Phe)
n.1518G>C
n.1125G>C
n.1126G>C
n.1124G>C
17g.56848767G>TCA399927890DGKE,TRIM25c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.*313+3176C>A (n.*313+3176C>A)
c.790G>T
c.1014G>T (p.Leu338Phe)
c.504G>T (p.Leu168Phe)
n.1113G>T
c.1332G>T (p.Leu444Phe)
n.1518G>T
n.1125G>T
n.1126G>T
n.1124G>T
 COSMIC
17g.56848768G>ACA399927891DGKE,TRIM25c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.*313+3175C>T (n.*313+3175C>T)
c.791G>A
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1114G>A
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
n.1519G>A
n.1126G>A
n.1127G>A
n.1125G>A
17g.56848768G>CCA399927892DGKE,TRIM25c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.*313+3175C>G (n.*313+3175C>G)
c.791G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1114G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.1519G>C
n.1126G>C
n.1127G>C
n.1125G>C
17g.56848768G=CA2266995112DGKE,TRIM25c.961G= (p.Gly321=)
c.*313+3175C= (n.*313+3175C=)
c.791G=
c.1015G= (p.Gly339=)
c.505G= (p.Gly169=)
n.1114G=
c.1333G= (p.Gly445=)
n.1519G=
n.1126G=
n.1127G=
n.1125G=
17g.56848768G>TCA8663657DGKE,TRIM25c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.*313+3175C>A (n.*313+3175C>A)
c.791G>T
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.1114G>T
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
n.1519G>T
n.1126G>T
n.1127G>T
n.1125G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848769G>ACA399927893DGKE,TRIM25c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.*313+3174C>T (n.*313+3174C>T)
c.792G>A
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1115G>A
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
n.1520G>A
n.1127G>A
n.1128G>A
n.1126G>A
17g.56848769G>CCA399927894DGKE,TRIM25c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.*313+3174C>G (n.*313+3174C>G)
c.792G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1115G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.1520G>C
n.1127G>C
n.1128G>C
n.1126G>C
17g.56848769G=CA2266995113DGKE,TRIM25c.962G= (p.Gly321=)
c.*313+3174C= (n.*313+3174C=)
c.792G=
c.1016G= (p.Gly339=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.1115G=
c.1334G= (p.Gly445=)
n.1520G=
n.1127G=
n.1128G=
n.1126G=
17g.56848769G>TCA291908492DGKE,TRIM25c.962G>T (p.Gly321Val)
c.*313+3174C>A (n.*313+3174C>A)
c.792G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1115G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.1520G>T
n.1127G>T
n.1128G>T
n.1126G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848770T>ACA500687331DGKE,TRIM25c.963T>A (p.Gly321=)
c.*313+3173A>T (n.*313+3173A>T)
c.793T>A
c.1017T>A (p.Gly339=)
c.507T>A (p.Gly169=)
n.1116T>A
c.1335T>A (p.Gly445=)
n.1521T>A
n.1128T>A
n.1129T>A
n.1127T>A
17g.56848770T>CCA500687332DGKE,TRIM25c.963T>C (p.Gly321=)
c.*313+3173A>G (n.*313+3173A>G)
c.793T>C
c.1017T>C (p.Gly339=)
c.507T>C (p.Gly169=)
n.1116T>C
c.1335T>C (p.Gly445=)
n.1521T>C
n.1128T>C
n.1129T>C
n.1127T>C
 gnomAD v4
17g.56848770T>GCA500687333DGKE,TRIM25c.963T>G (p.Gly321=)
c.*313+3173A>C (n.*313+3173A>C)
c.793T>G
c.1017T>G (p.Gly339=)
c.507T>G (p.Gly169=)
n.1116T>G
c.1335T>G (p.Gly445=)
n.1521T>G
n.1128T>G
n.1129T>G
n.1127T>G
 dbSNP
17g.56848770T=CA2266995114DGKE,TRIM25c.963T= (p.Gly321=)
c.*313+3173A= (n.*313+3173A=)
c.793T=
c.1017T= (p.Gly339=)
c.507T= (p.Gly169=)
n.1116T=
c.1335T= (p.Gly445=)
n.1521T=
n.1128T=
n.1129T=
n.1127T=
17g.56848771T>ACA399927897DGKE,TRIM25c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.*313+3172A>T (n.*313+3172A>T)
c.794T>A
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
c.508T>A (p.Trp170Arg)
n.1117T>A
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
n.1522T>A
n.1129T>A
n.1130T>A
n.1128T>A
17g.56848771T>CCA399927895DGKE,TRIM25c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.*313+3172A>G (n.*313+3172A>G)
c.794T>C
c.1018T>C (p.Trp340Arg)
c.508T>C (p.Trp170Arg)
n.1117T>C
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
n.1522T>C
n.1129T>C
n.1130T>C
n.1128T>C
17g.56848771T>GCA399927896DGKE,TRIM25c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.*313+3172A>C (n.*313+3172A>C)
c.794T>G
c.1018T>G (p.Trp340Gly)
c.508T>G (p.Trp170Gly)
n.1117T>G
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
n.1522T>G
n.1129T>G
n.1130T>G
n.1128T>G
17g.56848772G>ACA8663658DGKE,TRIM25c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.*313+3171C>T (n.*313+3171C>T)
c.795G>A
c.1019G>A (p.Trp340Ter)
c.509G>A (p.Trp170Ter)
n.1118G>A
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
n.1523G>A
n.1130G>A
n.1131G>A
n.1129G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.56848772G>CCA399927898DGKE,TRIM25c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.*313+3171C>G (n.*313+3171C>G)
c.795G>C
c.1019G>C (p.Trp340Ser)
c.509G>C (p.Trp170Ser)
n.1118G>C
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
n.1523G>C
n.1130G>C
n.1131G>C
n.1129G>C
17g.56848772G=CA2266995115DGKE,TRIM25c.965G= (p.Trp322=)
c.*313+3171C= (n.*313+3171C=)
c.795G=
c.1019G= (p.Trp340=)
c.509G= (p.Trp170=)
n.1118G=
c.1337G= (p.Trp446=)
n.1523G=
n.1130G=
n.1131G=
n.1129G=
17g.56848772G>TCA399927899DGKE,TRIM25c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.*313+3171C>A (n.*313+3171C>A)
c.795G>T
c.1019G>T (p.Trp340Leu)
c.509G>T (p.Trp170Leu)
n.1118G>T
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
n.1523G>T
n.1130G>T
n.1131G>T
n.1129G>T
17g.56848773G>ACA332175DGKE,TRIM25c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.*313+3170C>T (n.*313+3170C>T)
c.796G>A
c.1020G>A (p.Trp340Ter)
c.510G>A (p.Trp170Ter)
n.1119G>A
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
n.1524G>A
n.1131G>A
n.1132G>A
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848773G>CCA399927900DGKE,TRIM25c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.*313+3170C>G (n.*313+3170C>G)
c.796G>C
c.1020G>C (p.Trp340Cys)
c.510G>C (p.Trp170Cys)
n.1119G>C
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
n.1524G>C
n.1131G>C
n.1132G>C
n.1130G>C
17g.56848773G=CA2266995116DGKE,TRIM25c.966G= (p.Trp322=)
c.*313+3170C= (n.*313+3170C=)
c.796G=
c.1020G= (p.Trp340=)
c.510G= (p.Trp170=)
n.1119G=
c.1338G= (p.Trp446=)
n.1524G=
n.1131G=
n.1132G=
n.1130G=
17g.56848773G>TCA399927901DGKE,TRIM25c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.*313+3170C>A (n.*313+3170C>A)
c.796G>T
c.1020G>T (p.Trp340Cys)
c.510G>T (p.Trp170Cys)
n.1119G>T
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
n.1524G>T
n.1131G>T
n.1132G>T
n.1130G>T
 dbSNP
17g.56848775_56848781delCA2638886927DGKE,TRIM25c.968_974del (p.Gly323ValfsTer15)
c.*313+3164_*313+3170del (n.*313+3164_*313+3170del)
c.798_804del
c.1022_1028del (p.Gly341ValfsTer15)
c.512_518del (p.Gly171ValfsTer15)
n.1121_1127del
c.1340_1346del (p.Gly447ValfsTer15)
n.1526_1532del
n.1133_1139del
n.1134_1140del
n.1132_1138del
 gnomAD v4
17g.56848774G>ACA399927902DGKE,TRIM25c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.*313+3169C>T (n.*313+3169C>T)
c.797G>A
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.1120G>A
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
n.1525G>A
n.1132G>A
n.1133G>A
n.1131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.56848774G>CCA399927903DGKE,TRIM25c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.*313+3169C>G (n.*313+3169C>G)
c.797G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.1120G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.1525G>C
n.1132G>C
n.1133G>C
n.1131G>C
17g.56848774G=CA2266995117DGKE,TRIM25c.967G= (p.Gly323=)
c.*313+3169C= (n.*313+3169C=)
c.797G=
c.1021G= (p.Gly341=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.1120G=
c.1339G= (p.Gly447=)
n.1525G=
n.1132G=
n.1133G=
n.1131G=
17g.56848774G>TCA399927904DGKE,TRIM25c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.*313+3169C>A (n.*313+3169C>A)
c.797G>T
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.1120G>T
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
n.1525G>T
n.1132G>T
n.1133G>T
n.1131G>T
17g.56848775G>ACA399927905DGKE,TRIM25c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.*313+3168C>T (n.*313+3168C>T)
c.798G>A
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.1121G>A
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
n.1526G>A
n.1133G>A
n.1134G>A
n.1132G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.56848775G>CCA399927906DGKE,TRIM25c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.*313+3168C>G (n.*313+3168C>G)
c.798G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.1121G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
n.1526G>C
n.1133G>C
n.1134G>C
n.1132G>C
17g.56848775G>TCA399927907DGKE,TRIM25c.968G>T (p.Gly323Val)
c.*313+3168C>A (n.*313+3168C>A)
c.798G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.1121G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
n.1526G>T
n.1133G>T
n.1134G>T
n.1132G>T
 gnomAD v4
17g.56848776T>ACA500687340DGKE,TRIM25c.969T>A (p.Gly323=)
c.*313+3167A>T (n.*313+3167A>T)
c.799T>A
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.513T>A (p.Gly171=)
n.1122T>A
c.1341T>A (p.Gly447=)
n.1527T>A
n.1134T>A
n.1135T>A
n.1133T>A
17g.56848776T>CCA500687342DGKE,TRIM25c.969T>C (p.Gly323=)
c.*313+3167A>G (n.*313+3167A>G)
c.799T>C
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.513T>C (p.Gly171=)
n.1122T>C
c.1341T>C (p.Gly447=)
n.1527T>C
n.1134T>C
n.1135T>C
n.1133T>C
17g.56848776T>GCA500687344DGKE,TRIM25c.969T>G (p.Gly323=)
c.*313+3167A>C (n.*313+3167A>C)
c.799T>G
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.513T>G (p.Gly171=)
n.1122T>G
c.1341T>G (p.Gly447=)
n.1527T>G
n.1134T>G
n.1135T>G
n.1133T>G
17g.56848777A>CCA399927909DGKE,TRIM25c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.*313+3166T>G (n.*313+3166T>G)
c.800A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.1123A>C
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
n.1528A>C
n.1135A>C
n.1136A>C
n.1134A>C
17g.56848777A>GCA399927910DGKE,TRIM25c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.*313+3166T>C (n.*313+3166T>C)
c.800A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.1123A>G
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
n.1528A>G
n.1135A>G
n.1136A>G
n.1134A>G
17g.56848777A>TCA399927908DGKE,TRIM25c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.*313+3166T>A (n.*313+3166T>A)
c.800A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.1123A>T
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
n.1528A>T
n.1135A>T
n.1136A>T
n.1134A>T
17g.56848778C>ACA399927911DGKE,TRIM25c.971C>A (p.Thr324Lys)
c.*313+3165G>T (n.*313+3165G>T)
c.801C>A
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
n.1124C>A
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
n.1529C>A
n.1136C>A
n.1137C>A
n.1135C>A
17g.56848778C>GCA399927912DGKE,TRIM25c.971C>G (p.Thr324Arg)
c.*313+3165G>C (n.*313+3165G>C)
c.801C>G
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
n.1124C>G
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
n.1529C>G
n.1136C>G
n.1137C>G
n.1135C>G
17g.56848778C>TCA399927913DGKE,TRIM25c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.*313+3165G>A (n.*313+3165G>A)
c.801C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.1124C>T
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
n.1529C>T
n.1136C>T
n.1137C>T
n.1135C>T
17g.56848779A=CA2266995118DGKE,TRIM25c.972A= (p.Thr324=)
c.*313+3164T= (n.*313+3164T=)
c.802A=
c.1026A= (p.Thr342=)
c.516A= (p.Thr172=)
n.1125A=
c.1344A= (p.Thr448=)
n.1530A=
n.1137A=
n.1138A=
n.1136A=
17g.56848779A>CCA500687346DGKE,TRIM25c.972A>C (p.Thr324=)
c.*313+3164T>G (n.*313+3164T>G)
c.802A>C
c.1026A>C (p.Thr342=)
c.516A>C (p.Thr172=)
n.1125A>C
c.1344A>C (p.Thr448=)
n.1530A>C
n.1137A>C
n.1138A>C
n.1136A>C
17g.56848779A>GCA500687349DGKE,TRIM25c.972A>G (p.Thr324=)
c.*313+3164T>C (n.*313+3164T>C)
c.802A>G
c.1026A>G (p.Thr342=)
c.516A>G (p.Thr172=)
n.1125A>G
c.1344A>G (p.Thr448=)
n.1530A>G
n.1137A>G
n.1138A>G
n.1136A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848779A>TCA500687347DGKE,TRIM25c.972A>T (p.Thr324=)
c.*313+3164T>A (n.*313+3164T>A)
c.802A>T
c.1026A>T (p.Thr342=)
c.516A>T (p.Thr172=)
n.1125A>T
c.1344A>T (p.Thr448=)
n.1530A>T
n.1137A>T
n.1138A>T
n.1136A>T
17g.56848780G>ACA399927914DGKE,TRIM25c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.*313+3163C>T (n.*313+3163C>T)
c.803G>A
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.1126G>A
c.1345G>A (p.Gly449Ser)
n.1531G>A
n.1138G>A
n.1139G>A
n.1137G>A
17g.56848780G>CCA399927915DGKE,TRIM25c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.*313+3163C>G (n.*313+3163C>G)
c.803G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1126G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
n.1531G>C
n.1138G>C
n.1139G>C
n.1137G>C
17g.56848780G>TCA399927916DGKE,TRIM25c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.*313+3163C>A (n.*313+3163C>A)
c.803G>T
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.1126G>T
c.1345G>T (p.Gly449Cys)
n.1531G>T
n.1138G>T
n.1139G>T
n.1137G>T
17g.56848781G>ACA399927917DGKE,TRIM25c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.*313+3162C>T (n.*313+3162C>T)
c.804G>A
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.1127G>A
c.1346G>A (p.Gly449Asp)
n.1532G>A
n.1139G>A
n.1140G>A
n.1138G>A
 gnomAD v4
17g.56848781G>CCA399927918DGKE,TRIM25c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.*313+3162C>G (n.*313+3162C>G)
c.804G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1127G>C
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
n.1532G>C
n.1139G>C
n.1140G>C
n.1138G>C
17g.56848781G>TCA399927919DGKE,TRIM25c.974G>T (p.Gly325Val)
c.*313+3162C>A (n.*313+3162C>A)
c.804G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1127G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
n.1532G>T
n.1139G>T
n.1140G>T
n.1138G>T
17g.56848782T>ACA500687352DGKE,TRIM25c.975T>A (p.Gly325=)
c.*313+3161A>T (n.*313+3161A>T)
c.805T>A
c.1029T>A (p.Gly343=)
c.519T>A (p.Gly173=)
n.1128T>A
c.1347T>A (p.Gly449=)
n.1533T>A
n.1140T>A
n.1141T>A
n.1139T>A
17g.56848782T>CCA500687353DGKE,TRIM25c.975T>C (p.Gly325=)
c.*313+3161A>G (n.*313+3161A>G)
c.805T>C
c.1029T>C (p.Gly343=)
c.519T>C (p.Gly173=)
n.1128T>C
c.1347T>C (p.Gly449=)
n.1533T>C
n.1140T>C
n.1141T>C
n.1139T>C
17g.56848782T>GCA500687354DGKE,TRIM25c.975T>G (p.Gly325=)
c.*313+3161A>C (n.*313+3161A>C)
c.805T>G
c.1029T>G (p.Gly343=)
c.519T>G (p.Gly173=)
n.1128T>G
c.1347T>G (p.Gly449=)
n.1533T>G
n.1140T>G
n.1141T>G
n.1139T>G
17g.56848783T>ACA399927920DGKE,TRIM25c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.*313+3160A>T (n.*313+3160A>T)
c.806T>A
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.1129T>A
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
n.1534T>A
n.1141T>A
n.1142T>A
n.1140T>A
17g.56848783T>CCA399927921DGKE,TRIM25c.976T>C (p.Tyr326His)
c.*313+3160A>G (n.*313+3160A>G)
c.806T>C
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.1129T>C
c.1348T>C (p.Tyr450His)
n.1534T>C
n.1141T>C
n.1142T>C
n.1140T>C
17g.56848783T>GCA399927922DGKE,TRIM25c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.*313+3160A>C (n.*313+3160A>C)
c.806T>G
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.1129T>G
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
n.1534T>G
n.1141T>G
n.1142T>G
n.1140T>G
17g.56848783T=CA2266995119DGKE,TRIM25c.976T= (p.Tyr326=)
c.*313+3160A= (n.*313+3160A=)
c.806T=
c.1030T= (p.Tyr344=)
c.520T= (p.Tyr174=)
n.1129T=
c.1348T= (p.Tyr450=)
n.1534T=
n.1141T=
n.1142T=
n.1140T=
17g.56848784A>CCA399927924DGKE,TRIM25c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.*313+3159T>G (n.*313+3159T>G)
c.807A>C
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.1130A>C
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
n.1535A>C
n.1142A>C
n.1143A>C
n.1141A>C
17g.56848784A>GCA399927925DGKE,TRIM25c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.*313+3159T>C (n.*313+3159T>C)
c.807A>G
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.1130A>G
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
n.1535A>G
n.1142A>G
n.1143A>G
n.1141A>G
17g.56848784A>TCA399927923DGKE,TRIM25c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.*313+3159T>A (n.*313+3159T>A)
c.807A>T
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.1130A>T
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
n.1535A>T
n.1142A>T
n.1143A>T
n.1141A>T
17g.56848784dupCA773369855DGKE,TRIM25c.977dup (p.Tyr326Ter)
c.*313+3159dup (n.*313+3159dup)
c.807dup
c.1031dup (p.Tyr344Ter)
c.521dup (p.Tyr174Ter)
n.1130dup
c.1349dup (p.Tyr450Ter)
n.1535dup
n.1142dup
n.1143dup
n.1141dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848785T>ACA399927926DGKE,TRIM25c.978T>A (p.Tyr326Ter)
c.*313+3158A>T (n.*313+3158A>T)
c.808T>A
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
n.1131T>A
c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
n.1536T>A
n.1143T>A
n.1144T>A
n.1142T>A
17g.56848785T>CCA8663659DGKE,TRIM25c.978T>C (p.Tyr326=)
c.*313+3158A>G (n.*313+3158A>G)
c.808T>C
c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.522T>C (p.Tyr174=)
n.1131T>C
c.1350T>C (p.Tyr450=)
n.1536T>C
n.1143T>C
n.1144T>C
n.1142T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848785T>GCA399927927DGKE,TRIM25c.978T>G (p.Tyr326Ter)
c.*313+3158A>C (n.*313+3158A>C)
c.808T>G
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
n.1131T>G
c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
n.1536T>G
n.1143T>G
n.1144T>G
n.1142T>G
 gnomAD v4
17g.56848785T=CA2266995120DGKE,TRIM25c.978T= (p.Tyr326=)
c.*313+3158A= (n.*313+3158A=)
c.808T=
c.1032T= (p.Tyr344=)
c.522T= (p.Tyr174=)
n.1131T=
c.1350T= (p.Tyr450=)
n.1536T=
n.1143T=
n.1144T=
n.1142T=
17g.56848786G>ACA399927928DGKE,TRIM25c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.*313+3157C>T (n.*313+3157C>T)
c.809G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.1132G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.1537G>A
n.1144G>A
n.1145G>A
n.1143G>A
17g.56848786G>CCA399927929DGKE,TRIM25c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.*313+3157C>G (n.*313+3157C>G)
c.809G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.1132G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.1537G>C
n.1144G>C
n.1145G>C
n.1143G>C
17g.56848786G>TCA399927930DGKE,TRIM25c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*313+3157C>A (n.*313+3157C>A)
c.809G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.1132G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.1537G>T
n.1144G>T
n.1145G>T
n.1143G>T
17g.56848787_56848792delCA2638886928DGKE,TRIM25c.980_985del (p.Ala327_Gly328del)
c.*313+3152_*313+3157del (n.*313+3152_*313+3157del)
c.810_815del
c.1034_1039del (p.Ala345_Gly346del)
c.524_529del (p.Ala175_Gly176del)
n.1133_1138del
c.1352_1357del (p.Ala451_Gly452del)
n.1538_1543del
n.1145_1150del
n.1146_1151del
n.1144_1149del
 gnomAD v4
17g.56848787C>ACA399927933DGKE,TRIM25c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.*313+3156G>T (n.*313+3156G>T)
c.810C>A
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.1133C>A
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
n.1538C>A
n.1145C>A
n.1146C>A
n.1144C>A
17g.56848787C>GCA399927931DGKE,TRIM25c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.*313+3156G>C (n.*313+3156G>C)
c.810C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.1133C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.1538C>G
n.1145C>G
n.1146C>G
n.1144C>G
17g.56848787C>TCA399927932DGKE,TRIM25c.980C>T (p.Ala327Val)
c.*313+3156G>A (n.*313+3156G>A)
c.810C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.1133C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.1538C>T
n.1145C>T
n.1146C>T
n.1144C>T
17g.56848788T>ACA500687357DGKE,TRIM25c.981T>A (p.Ala327=)
c.*313+3155A>T (n.*313+3155A>T)
c.811T>A
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.525T>A (p.Ala175=)
n.1134T>A
c.1353T>A (p.Ala451=)
n.1539T>A
n.1146T>A
n.1147T>A
n.1145T>A
17g.56848788T>CCA500687358DGKE,TRIM25c.981T>C (p.Ala327=)
c.*313+3155A>G (n.*313+3155A>G)
c.811T>C
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.525T>C (p.Ala175=)
n.1134T>C
c.1353T>C (p.Ala451=)
n.1539T>C
n.1146T>C
n.1147T>C
n.1145T>C
17g.56848788T>GCA500687359DGKE,TRIM25c.981T>G (p.Ala327=)
c.*313+3155A>C (n.*313+3155A>C)
c.811T>G
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.525T>G (p.Ala175=)
n.1134T>G
c.1353T>G (p.Ala451=)
n.1539T>G
n.1146T>G
n.1147T>G
n.1145T>G
17g.56848789G>ACA399927934DGKE,TRIM25c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.*313+3154C>T (n.*313+3154C>T)
c.812G>A
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
n.1135G>A
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
n.1540G>A
n.1147G>A
n.1148G>A
n.1146G>A
17g.56848789G>CCA399927935DGKE,TRIM25c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.*313+3154C>G (n.*313+3154C>G)
c.812G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.1135G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.1540G>C
n.1147G>C
n.1148G>C
n.1146G>C
17g.56848789G>TCA399927936DGKE,TRIM25c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.*313+3154C>A (n.*313+3154C>A)
c.812G>T
c.1036G>T (p.Gly346Ter)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
n.1135G>T
c.1354G>T (p.Gly452Ter)
n.1540G>T
n.1147G>T
n.1148G>T
n.1146G>T
17g.56848790G>ACA399927937DGKE,TRIM25c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.*313+3153C>T (n.*313+3153C>T)
c.813G>A
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
n.1136G>A
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
n.1541G>A
n.1148G>A
n.1149G>A
n.1147G>A
17g.56848790G>CCA399927938DGKE,TRIM25c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.*313+3153C>G (n.*313+3153C>G)
c.813G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.1136G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.1541G>C
n.1148G>C
n.1149G>C
n.1147G>C
17g.56848790G>TCA399927939DGKE,TRIM25c.983G>T (p.Gly328Val)
c.*313+3153C>A (n.*313+3153C>A)
c.813G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.1136G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.1541G>T
n.1148G>T
n.1149G>T
n.1147G>T
17g.56848791A>CCA500687360DGKE,TRIM25c.984A>C (p.Gly328=)
c.*313+3152T>G (n.*313+3152T>G)
c.814A>C
c.1038A>C (p.Gly346=)
c.528A>C (p.Gly176=)
n.1137A>C
c.1356A>C (p.Gly452=)
n.1542A>C
n.1149A>C
n.1150A>C
n.1148A>C
17g.56848791A>GCA500687363DGKE,TRIM25c.984A>G (p.Gly328=)
c.*313+3152T>C (n.*313+3152T>C)
c.814A>G
c.1038A>G (p.Gly346=)
c.528A>G (p.Gly176=)
n.1137A>G
c.1356A>G (p.Gly452=)
n.1542A>G
n.1149A>G
n.1150A>G
n.1148A>G
17g.56848791A>TCA500687361DGKE,TRIM25c.984A>T (p.Gly328=)
c.*313+3152T>A (n.*313+3152T>A)
c.814A>T
c.1038A>T (p.Gly346=)
c.528A>T (p.Gly176=)
n.1137A>T
c.1356A>T (p.Gly452=)
n.1542A>T
n.1149A>T
n.1150A>T
n.1148A>T
17g.56848792G>ACA399927941DGKE,TRIM25c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.*313+3151C>T (n.*313+3151C>T)
c.815G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.1138G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.1543G>A
n.1150G>A
n.1151G>A
n.1149G>A
17g.56848792G>CCA399927942DGKE,TRIM25c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.*313+3151C>G (n.*313+3151C>G)
c.815G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.1138G>C
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.1543G>C
n.1150G>C
n.1151G>C
n.1149G>C
17g.56848792G>TCA399927940DGKE,TRIM25c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.*313+3151C>A (n.*313+3151C>A)
c.815G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.1138G>T
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.1543G>T
n.1150G>T
n.1151G>T
n.1149G>T
17g.56848793A>CCA399927944DGKE,TRIM25c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*313+3150T>G (n.*313+3150T>G)
c.816A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.1139A>C
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.1544A>C
n.1151A>C
n.1152A>C
n.1150A>C
17g.56848793A>GCA399927943DGKE,TRIM25c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.*313+3150T>C (n.*313+3150T>C)
c.816A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.1139A>G
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.1544A>G
n.1151A>G
n.1152A>G
n.1150A>G
 gnomAD v4
17g.56848793A>TCA399927945DGKE,TRIM25c.986A>T (p.Glu329Val)
c.*313+3150T>A (n.*313+3150T>A)
c.816A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.1139A>T
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.1544A>T
n.1151A>T
n.1152A>T
n.1150A>T
17g.56848794A>CCA399927946DGKE,TRIM25c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.*313+3149T>G (n.*313+3149T>G)
c.817A>C
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
n.1140A>C
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
n.1545A>C
n.1152A>C
n.1153A>C
n.1151A>C
 gnomAD v4
17g.56848794A>GCA500687366DGKE,TRIM25c.987A>G (p.Glu329=)
c.*313+3149T>C (n.*313+3149T>C)
c.817A>G
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.531A>G (p.Glu177=)
n.1140A>G
c.1359A>G (p.Glu453=)
n.1545A>G
n.1152A>G
n.1153A>G
n.1151A>G
 gnomAD v4
17g.56848794A>TCA399927947DGKE,TRIM25c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.*313+3149T>A (n.*313+3149T>A)
c.817A>T
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.1140A>T
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
n.1545A>T
n.1152A>T
n.1153A>T
n.1151A>T
17g.56848795A>CCA399927948DGKE,TRIM25c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.*313+3148T>G (n.*313+3148T>G)
c.818A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.1141A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
n.1546A>C
n.1153A>C
n.1154A>C
n.1152A>C
17g.56848795A>GCA399927949DGKE,TRIM25c.988A>G (p.Ile330Val)
c.*313+3148T>C (n.*313+3148T>C)
c.818A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.1141A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
n.1546A>G
n.1153A>G
n.1154A>G
n.1152A>G
17g.56848795A>TCA399927950DGKE,TRIM25c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.*313+3148T>A (n.*313+3148T>A)
c.818A>T
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.1141A>T
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
n.1546A>T
n.1153A>T
n.1154A>T
n.1152A>T
17g.56848796T>ACA399927951DGKE,TRIM25c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.*313+3147A>T (n.*313+3147A>T)
c.819T>A
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.1142T>A
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
n.1547T>A
n.1154T>A
n.1155T>A
n.1153T>A
17g.56848796T>CCA399927952DGKE,TRIM25c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.*313+3147A>G (n.*313+3147A>G)
c.819T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.1142T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
n.1547T>C
n.1154T>C
n.1155T>C
n.1153T>C
17g.56848796T>GCA399927953DGKE,TRIM25c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.*313+3147A>C (n.*313+3147A>C)
c.819T>G
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.1142T>G
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
n.1547T>G
n.1154T>G
n.1155T>G
n.1153T>G
17g.56848797T>ACA500687369DGKE,TRIM25c.990T>A (p.Ile330=)
c.*313+3146A>T (n.*313+3146A>T)
c.820T>A
c.1044T>A (p.Ile348=)
c.534T>A (p.Ile178=)
n.1143T>A
c.1362T>A (p.Ile454=)
n.1548T>A
n.1155T>A
n.1156T>A
n.1154T>A
17g.56848797T>CCA500687370DGKE,TRIM25c.990T>C (p.Ile330=)
c.*313+3146A>G (n.*313+3146A>G)
c.820T>C
c.1044T>C (p.Ile348=)
c.534T>C (p.Ile178=)
n.1143T>C
c.1362T>C (p.Ile454=)
n.1548T>C
n.1155T>C
n.1156T>C
n.1154T>C
17g.56848797T>GCA399927954DGKE,TRIM25c.990T>G (p.Ile330Met)
c.*313+3146A>C (n.*313+3146A>C)
c.820T>G
c.1044T>G (p.Ile348Met)
c.534T>G (p.Ile178Met)
n.1143T>G
c.1362T>G (p.Ile454Met)
n.1548T>G
n.1155T>G
n.1156T>G
n.1154T>G
17g.56848798C>ACA399927955DGKE,TRIM25c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.*313+3145G>T (n.*313+3145G>T)
c.821C>A
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.1144C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.1549C>A
n.1156C>A
n.1157C>A
n.1155C>A
17g.56848798C=CA2266995121DGKE,TRIM25c.991C= (p.Pro331=)
c.*313+3145G= (n.*313+3145G=)
c.821C=
c.1045C= (p.Pro349=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.1144C=
c.1363C= (p.Pro455=)
n.1549C=
n.1156C=
n.1157C=
n.1155C=
17g.56848798C>GCA291908532DGKE,TRIM25c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.*313+3145G>C (n.*313+3145G>C)
c.821C>G
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.1144C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.1549C>G
n.1156C>G
n.1157C>G
n.1155C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.56848798C>TCA399927956DGKE,TRIM25c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.*313+3145G>A (n.*313+3145G>A)
c.821C>T
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.1144C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.1549C>T
n.1156C>T
n.1157C>T
n.1155C>T
17g.56848799C>ACA399927957DGKE,TRIM25c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.*313+3144G>T (n.*313+3144G>T)
c.822C>A
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.1145C>A
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
n.1550C>A
n.1157C>A
n.1158C>A
n.1156C>A
17g.56848799C>GCA399927958DGKE,TRIM25c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.*313+3144G>C (n.*313+3144G>C)
c.822C>G
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.1145C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.1550C>G
n.1157C>G
n.1158C>G
n.1156C>G
17g.56848799C>TCA399927959DGKE,TRIM25c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.*313+3144G>A (n.*313+3144G>A)
c.822C>T
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.1145C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.1550C>T
n.1157C>T
n.1158C>T
n.1156C>T
17g.56848800A>CCA500687374DGKE,TRIM25c.993A>C (p.Pro331=)
c.*313+3143T>G (n.*313+3143T>G)
c.823A>C
c.1047A>C (p.Pro349=)
c.537A>C (p.Pro179=)
n.1146A>C
c.1365A>C (p.Pro455=)
n.1551A>C
n.1158A>C
n.1159A>C
n.1157A>C
17g.56848800A>GCA500687373DGKE,TRIM25c.993A>G (p.Pro331=)
c.*313+3143T>C (n.*313+3143T>C)
c.823A>G
c.1047A>G (p.Pro349=)
c.537A>G (p.Pro179=)
n.1146A>G
c.1365A>G (p.Pro455=)
n.1551A>G
n.1158A>G
n.1159A>G
n.1157A>G
17g.56848800A>TCA500687372DGKE,TRIM25c.993A>T (p.Pro331=)
c.*313+3143T>A (n.*313+3143T>A)
c.823A>T
c.1047A>T (p.Pro349=)
c.537A>T (p.Pro179=)
n.1146A>T
c.1365A>T (p.Pro455=)
n.1551A>T
n.1158A>T
n.1159A>T
n.1157A>T
17g.56848801G>ACA399927962DGKE,TRIM25c.994G>A (p.Val332Ile)
c.*313+3142C>T (n.*313+3142C>T)
c.824G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.1147G>A
c.1366G>A (p.Val456Ile)
n.1552G>A
n.1159G>A
n.1160G>A
n.1158G>A
17g.56848801G>CCA399927960DGKE,TRIM25c.994G>C (p.Val332Leu)
c.*313+3142C>G (n.*313+3142C>G)
c.824G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1147G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
n.1552G>C
n.1159G>C
n.1160G>C
n.1158G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848801G=CA2266995122DGKE,TRIM25c.994G= (p.Val332=)
c.*313+3142C= (n.*313+3142C=)
c.824G=
c.1048G= (p.Val350=)
c.538G= (p.Val180=)
n.1147G=
c.1366G= (p.Val456=)
n.1552G=
n.1159G=
n.1160G=
n.1158G=
17g.56848801G>TCA399927961DGKE,TRIM25c.994G>T (p.Val332Phe)
c.*313+3142C>A (n.*313+3142C>A)
c.824G>T
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.1147G>T
c.1366G>T (p.Val456Phe)
n.1552G>T
n.1159G>T
n.1160G>T
n.1158G>T
 gnomAD v4
17g.56848802T>ACA399927963DGKE,TRIM25c.995T>A (p.Val332Asp)
c.*313+3141A>T (n.*313+3141A>T)
c.825T>A
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.1148T>A
c.1367T>A (p.Val456Asp)
n.1553T>A
n.1160T>A
n.1161T>A
n.1159T>A
17g.56848802T>CCA399927964DGKE,TRIM25c.995T>C (p.Val332Ala)
c.*313+3141A>G (n.*313+3141A>G)
c.825T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1148T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
n.1553T>C
n.1160T>C
n.1161T>C
n.1159T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848802T>GCA399927965DGKE,TRIM25c.995T>G (p.Val332Gly)
c.*313+3141A>C (n.*313+3141A>C)
c.825T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1148T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
n.1553T>G
n.1160T>G
n.1161T>G
n.1159T>G
17g.56848802T=CA2266995123DGKE,TRIM25c.995T= (p.Val332=)
c.*313+3141A= (n.*313+3141A=)
c.825T=
c.1049T= (p.Val350=)
c.539T= (p.Val180=)
n.1148T=
c.1367T= (p.Val456=)
n.1553T=
n.1160T=
n.1161T=
n.1159T=
17g.56848803T>ACA500687378DGKE,TRIM25c.996T>A (p.Val332=)
c.*313+3140A>T (n.*313+3140A>T)
c.826T>A
c.1050T>A (p.Val350=)
c.540T>A (p.Val180=)
n.1149T>A
c.1368T>A (p.Val456=)
n.1554T>A
n.1161T>A
n.1162T>A
n.1160T>A
17g.56848803T>CCA500687379DGKE,TRIM25c.996T>C (p.Val332=)
c.*313+3140A>G (n.*313+3140A>G)
c.826T>C
c.1050T>C (p.Val350=)
c.540T>C (p.Val180=)
n.1149T>C
c.1368T>C (p.Val456=)
n.1554T>C
n.1161T>C
n.1162T>C
n.1160T>C
17g.56848803T>GCA500687380DGKE,TRIM25c.996T>G (p.Val332=)
c.*313+3140A>C (n.*313+3140A>C)
c.826T>G
c.1050T>G (p.Val350=)
c.540T>G (p.Val180=)
n.1149T>G
c.1368T>G (p.Val456=)
n.1554T>G
n.1161T>G
n.1162T>G
n.1160T>G
17g.56848804G>ACA399927966DGKE,TRIM25c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.*313+3139C>T (n.*313+3139C>T)
c.827G>A
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1150G>A
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.1555G>A
n.1162G>A
n.1163G>A
n.1161G>A
17g.56848804G>CCA399927967DGKE,TRIM25c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.*313+3139C>G (n.*313+3139C>G)
c.827G>C
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1150G>C
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.1555G>C
n.1162G>C
n.1163G>C
n.1161G>C
17g.56848804G>TCA399927968DGKE,TRIM25c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.*313+3139C>A (n.*313+3139C>A)
c.827G>T
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1150G>T
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.1555G>T
n.1162G>T
n.1163G>T
n.1161G>T
17g.56848805C>ACA399927969DGKE,TRIM25c.998C>A (p.Ala333Glu)
c.*313+3138G>T (n.*313+3138G>T)
c.828C>A
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
n.1151C>A
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.1556C>A
n.1163C>A
n.1164C>A
n.1162C>A
17g.56848805C=CA2266995124DGKE,TRIM25c.998C= (p.Ala333=)
c.*313+3138G= (n.*313+3138G=)
c.828C=
c.1052C= (p.Ala351=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.1151C=
c.1370C= (p.Ala457=)
n.1556C=
n.1163C=
n.1164C=
n.1162C=
17g.56848805C>GCA399927970DGKE,TRIM25c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.*313+3138G>C (n.*313+3138G>C)
c.828C>G
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1151C>G
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.1556C>G
n.1163C>G
n.1164C>G
n.1162C>G
17g.56848805C>TCA8663660DGKE,TRIM25c.998C>T (p.Ala333Val)
c.*313+3138G>A (n.*313+3138G>A)
c.828C>T
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1151C>T
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.1556C>T
n.1163C>T
n.1164C>T
n.1162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.56848805_56848806insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCCCA2741544449DGKE,TRIM25c.998_999insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln334SerfsTer16)
c.*313+3138_*313+3139insGGTACAGGTTATGCTGGAGAAATTCCAGTTGCGCAGGTTTTGCGAAATGTAATGGAAG (n.*313+3138_*313+3139insGGTACAGGTTATGCTGGAGAAATTCCAGTTGCGCAGGTTTTGCGAAATGTAATGGAAG)
c.828_829insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
c.1052_1053insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln352SerfsTer16)
c.542_543insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln182SerfsTer16)
n.1151_1152insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
c.1370_1371insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln458SerfsTer16)
n.1556_1557insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
n.1163_1164insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
n.1164_1165insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
n.1162_1163insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC
17g.56848806G>ACA8663661DGKE,TRIM25c.999G>A (p.Ala333=)
c.*313+3137C>T (n.*313+3137C>T)
c.829G>A
c.1053G>A (p.Ala351=)
c.543G>A (p.Ala181=)
n.1152G>A
c.1371G>A (p.Ala457=)
n.1557G>A
n.1164G>A
n.1165G>A
n.1163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848806G>CCA500687382DGKE,TRIM25c.999G>C (p.Ala333=)
c.*313+3137C>G (n.*313+3137C>G)
c.829G>C
c.1053G>C (p.Ala351=)
c.543G>C (p.Ala181=)
n.1152G>C
c.1371G>C (p.Ala457=)
n.1557G>C
n.1164G>C
n.1165G>C
n.1163G>C
17g.56848806G=CA2266995125DGKE,TRIM25c.999G= (p.Ala333=)
c.*313+3137C= (n.*313+3137C=)
c.829G=
c.1053G= (p.Ala351=)
c.543G= (p.Ala181=)
n.1152G=
c.1371G= (p.Ala457=)
n.1557G=
n.1164G=
n.1165G=
n.1163G=
17g.56848806G>TCA291908544DGKE,TRIM25c.999G>T (p.Ala333=)
c.*313+3137C>A (n.*313+3137C>A)
c.829G>T
c.1053G>T (p.Ala351=)
c.543G>T (p.Ala181=)
n.1152G>T
c.1371G>T (p.Ala457=)
n.1557G>T
n.1164G>T
n.1165G>T
n.1163G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848807C>ACA399927972DGKE,TRIM25c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.*313+3136G>T (n.*313+3136G>T)
c.830C>A
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1153C>A
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.1558C>A
n.1165C>A
n.1166C>A
n.1164C>A
17g.56848807C=CA2266995126DGKE,TRIM25c.1000C= (p.Gln334=)
c.*313+3136G= (n.*313+3136G=)
c.830C=
c.1054C= (p.Gln352=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.1153C=
c.1372C= (p.Gln458=)
n.1558C=
n.1165C=
n.1166C=
n.1164C=
17g.56848807C>GCA399927971DGKE,TRIM25c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.*313+3136G>C (n.*313+3136G>C)
c.830C>G
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1153C>G
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.1558C>G
n.1165C>G
n.1166C>G
n.1164C>G
17g.56848807C>TCA332170DGKE,TRIM25c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.*313+3136G>A (n.*313+3136G>A)
c.830C>T
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1153C>T
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.1558C>T
n.1165C>T
n.1166C>T
n.1164C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched