Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.56848706del | CA2638886924 | DGKE,TRIM25 | c.899del (p.Lys300SerfsTer?) c.*313+3240del (n.*313+3240del) c.729del c.953del (p.Lys318SerfsTer?) c.443del (p.Lys148SerfsTer?) n.1052del c.1271del (p.Lys424SerfsTer?) n.1457del n.1064del n.1065del n.1063del | gnomAD v4 |
17 | g.56848706A>C | CA399927689 | DGKE,TRIM25 | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.*313+3237T>G (n.*313+3237T>G) c.729A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.1052A>C c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.1457A>C n.1064A>C n.1065A>C n.1063A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848706A>G | CA399927691 | DGKE,TRIM25 | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.*313+3237T>C (n.*313+3237T>C) c.729A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.1052A>G c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.1457A>G n.1064A>G n.1065A>G n.1063A>G | |
17 | g.56848706A>T | CA399927692 | DGKE,TRIM25 | c.899A>T (p.Lys300Met) c.*313+3237T>A (n.*313+3237T>A) c.729A>T c.953A>T (p.Lys318Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.1052A>T c.1271A>T (p.Lys424Met) n.1457A>T n.1064A>T n.1065A>T n.1063A>T | |
17 | g.56848707G>A | CA8663652 | DGKE,TRIM25 | c.900G>A (p.Lys300=) c.*313+3236C>T (n.*313+3236C>T) c.730G>A c.954G>A (p.Lys318=) c.444G>A (p.Lys148=) n.1053G>A c.1272G>A (p.Lys424=) n.1458G>A n.1065G>A n.1066G>A n.1064G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848707G>C | CA399927695 | DGKE,TRIM25 | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.*313+3236C>G (n.*313+3236C>G) c.730G>C c.954G>C (p.Lys318Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.1053G>C c.1272G>C (p.Lys424Asn) n.1458G>C n.1065G>C n.1066G>C n.1064G>C | |
17 | g.56848707G= | CA2266995094 | DGKE,TRIM25 | c.900G= (p.Lys300=) c.*313+3236C= (n.*313+3236C=) c.730G= c.954G= (p.Lys318=) c.444G= (p.Lys148=) n.1053G= c.1272G= (p.Lys424=) n.1458G= n.1065G= n.1066G= n.1064G= | |
17 | g.56848707G>T | CA399927697 | DGKE,TRIM25 | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.*313+3236C>A (n.*313+3236C>A) c.730G>T c.954G>T (p.Lys318Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.1053G>T c.1272G>T (p.Lys424Asn) n.1458G>T n.1065G>T n.1066G>T n.1064G>T | |
17 | g.56848708T>A | CA399927703 | DGKE,TRIM25 | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.*313+3235A>T (n.*313+3235A>T) c.731T>A c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.1054T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.1459T>A n.1066T>A n.1067T>A n.1065T>A | |
17 | g.56848708T>C | CA399927701 | DGKE,TRIM25 | c.901T>C (p.Tyr301His) c.*313+3235A>G (n.*313+3235A>G) c.731T>C c.955T>C (p.Tyr319His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.1054T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) n.1459T>C n.1066T>C n.1067T>C n.1065T>C | |
17 | g.56848708T>G | CA399927699 | DGKE,TRIM25 | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.*313+3235A>C (n.*313+3235A>C) c.731T>G c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.1054T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.1459T>G n.1066T>G n.1067T>G n.1065T>G | |
17 | g.56848709A= | CA2266995095 | DGKE,TRIM25 | c.902A= (p.Tyr301=) c.*313+3234T= (n.*313+3234T=) c.732A= c.956A= (p.Tyr319=) c.446A= (p.Tyr149=) n.1055A= c.1274A= (p.Tyr425=) n.1460A= n.1067A= n.1068A= n.1066A= | |
17 | g.56848709A>C | CA399927705 | DGKE,TRIM25 | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.*313+3234T>G (n.*313+3234T>G) c.732A>C c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.1055A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1460A>C n.1067A>C n.1068A>C n.1066A>C | |
17 | g.56848709A>G | CA399927708 | DGKE,TRIM25 | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.*313+3234T>C (n.*313+3234T>C) c.732A>G c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.1055A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1460A>G n.1067A>G n.1068A>G n.1066A>G | |
17 | g.56848709A>T | CA399927707 | DGKE,TRIM25 | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.*313+3234T>A (n.*313+3234T>A) c.732A>T c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.1055A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.1460A>T n.1067A>T n.1068A>T n.1066A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848710del | CA2576328972 | DGKE,TRIM25 | c.903del (p.Tyr301Ter) c.*313+3233del (n.*313+3233del) c.733del c.957del (p.Tyr319Ter) c.447del (p.Tyr149Ter) n.1056del c.1275del (p.Tyr425Ter) n.1461del n.1068del n.1069del n.1067del | |
17 | g.56848710C>A | CA399927710 | DGKE,TRIM25 | c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.*313+3233G>T (n.*313+3233G>T) c.733C>A c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.1056C>A c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.1461C>A n.1068C>A n.1069C>A n.1067C>A | |
17 | g.56848710C>G | CA399927711 | DGKE,TRIM25 | c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.*313+3233G>C (n.*313+3233G>C) c.733C>G c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.1056C>G c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.1461C>G n.1068C>G n.1069C>G n.1067C>G | |
17 | g.56848710C>T | CA500687131 | DGKE,TRIM25 | c.903C>T (p.Tyr301=) c.*313+3233G>A (n.*313+3233G>A) c.733C>T c.957C>T (p.Tyr319=) c.447C>T (p.Tyr149=) n.1056C>T c.1275C>T (p.Tyr425=) n.1461C>T n.1068C>T n.1069C>T n.1067C>T | |
17 | g.56848711A>C | CA399927713 | DGKE,TRIM25 | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*313+3232T>G (n.*313+3232T>G) c.734A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1057A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.1462A>C n.1069A>C n.1070A>C n.1068A>C | |
17 | g.56848711A>G | CA399927715 | DGKE,TRIM25 | c.904A>G (p.Ile302Val) c.*313+3232T>C (n.*313+3232T>C) c.734A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.448A>G (p.Ile150Val) n.1057A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) n.1462A>G n.1069A>G n.1070A>G n.1068A>G | |
17 | g.56848711A>T | CA399927716 | DGKE,TRIM25 | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*313+3232T>A (n.*313+3232T>A) c.734A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) n.1057A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.1462A>T n.1069A>T n.1070A>T n.1068A>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848712T>A | CA399927719 | DGKE,TRIM25 | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.*313+3231A>T (n.*313+3231A>T) c.735T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1058T>A c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.1463T>A n.1070T>A n.1071T>A n.1069T>A | |
17 | g.56848712T>C | CA399927721 | DGKE,TRIM25 | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.*313+3231A>G (n.*313+3231A>G) c.735T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1058T>C c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.1463T>C n.1070T>C n.1071T>C n.1069T>C | |
17 | g.56848712T>G | CA399927723 | DGKE,TRIM25 | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.*313+3231A>C (n.*313+3231A>C) c.735T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1058T>G c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.1463T>G n.1070T>G n.1071T>G n.1069T>G | |
17 | g.56848713T>A | CA500687142 | DGKE,TRIM25 | c.906T>A (p.Ile302=) c.*313+3230A>T (n.*313+3230A>T) c.736T>A c.960T>A (p.Ile320=) c.450T>A (p.Ile150=) n.1059T>A c.1278T>A (p.Ile426=) n.1464T>A n.1071T>A n.1072T>A n.1070T>A | |
17 | g.56848713T>C | CA500687143 | DGKE,TRIM25 | c.906T>C (p.Ile302=) c.*313+3230A>G (n.*313+3230A>G) c.736T>C c.960T>C (p.Ile320=) c.450T>C (p.Ile150=) n.1059T>C c.1278T>C (p.Ile426=) n.1464T>C n.1071T>C n.1072T>C n.1070T>C | |
17 | g.56848713T>G | CA399927725 | DGKE,TRIM25 | c.906T>G (p.Ile302Met) c.*313+3230A>C (n.*313+3230A>C) c.736T>G c.960T>G (p.Ile320Met) c.450T>G (p.Ile150Met) n.1059T>G c.1278T>G (p.Ile426Met) n.1464T>G n.1071T>G n.1072T>G n.1070T>G | |
17 | g.56848714C>A | CA399927728 | DGKE,TRIM25 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*313+3229G>T (n.*313+3229G>T) c.737C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.1060C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.1465C>A n.1072C>A n.1073C>A n.1071C>A | |
17 | g.56848714C= | CA2266995096 | DGKE,TRIM25 | c.907C= (p.Pro303=) c.*313+3229G= (n.*313+3229G=) c.737C= c.961C= (p.Pro321=) c.451C= (p.Pro151=) n.1060C= c.1279C= (p.Pro427=) n.1465C= n.1072C= n.1073C= n.1071C= | |
17 | g.56848714C>G | CA399927729 | DGKE,TRIM25 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*313+3229G>C (n.*313+3229G>C) c.737C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.1060C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.1465C>G n.1072C>G n.1073C>G n.1071C>G | |
17 | g.56848714C>T | CA399927731 | DGKE,TRIM25 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*313+3229G>A (n.*313+3229G>A) c.737C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.1060C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.1465C>T n.1072C>T n.1073C>T n.1071C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848715C>A | CA399927738 | DGKE,TRIM25 | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.*313+3228G>T (n.*313+3228G>T) c.738C>A c.962C>A (p.Pro321Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.1061C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) n.1466C>A n.1073C>A n.1074C>A n.1072C>A | |
17 | g.56848715C>G | CA399927734 | DGKE,TRIM25 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*313+3228G>C (n.*313+3228G>C) c.738C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.1061C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.1466C>G n.1073C>G n.1074C>G n.1072C>G | |
17 | g.56848715C>T | CA399927735 | DGKE,TRIM25 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*313+3228G>A (n.*313+3228G>A) c.738C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.1061C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.1466C>T n.1073C>T n.1074C>T n.1072C>T | |
17 | g.56848716A>C | CA500687153 | DGKE,TRIM25 | c.909A>C (p.Pro303=) c.*313+3227T>G (n.*313+3227T>G) c.739A>C c.963A>C (p.Pro321=) c.453A>C (p.Pro151=) n.1062A>C c.1281A>C (p.Pro427=) n.1467A>C n.1074A>C n.1075A>C n.1073A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848716A>G | CA500687155 | DGKE,TRIM25 | c.909A>G (p.Pro303=) c.*313+3227T>C (n.*313+3227T>C) c.739A>G c.963A>G (p.Pro321=) c.453A>G (p.Pro151=) n.1062A>G c.1281A>G (p.Pro427=) n.1467A>G n.1074A>G n.1075A>G n.1073A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848716A>T | CA500687157 | DGKE,TRIM25 | c.909A>T (p.Pro303=) c.*313+3227T>A (n.*313+3227T>A) c.739A>T c.963A>T (p.Pro321=) c.453A>T (p.Pro151=) n.1062A>T c.1281A>T (p.Pro427=) n.1467A>T n.1074A>T n.1075A>T n.1073A>T | |
17 | g.56848717C>A | CA399927739 | DGKE,TRIM25 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*313+3226G>T (n.*313+3226G>T) c.740C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1063C>A c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.1468C>A n.1075C>A n.1076C>A n.1074C>A | |
17 | g.56848717C= | CA2266995097 | DGKE,TRIM25 | c.910C= (p.Gln304=) c.*313+3226G= (n.*313+3226G=) c.740C= c.964C= (p.Gln322=) c.454C= (p.Gln152=) n.1063C= c.1282C= (p.Gln428=) n.1468C= n.1075C= n.1076C= n.1074C= | |
17 | g.56848717C>G | CA8663653 | DGKE,TRIM25 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*313+3226G>C (n.*313+3226G>C) c.740C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1063C>G c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.1468C>G n.1075C>G n.1076C>G n.1074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848717C>T | CA399927742 | DGKE,TRIM25 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*313+3226G>A (n.*313+3226G>A) c.740C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1063C>T c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.1468C>T n.1075C>T n.1076C>T n.1074C>T | |
17 | g.56848718A>C | CA399927744 | DGKE,TRIM25 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.*313+3225T>G (n.*313+3225T>G) c.741A>C c.965A>C (p.Gln322Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1064A>C c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.1469A>C n.1076A>C n.1077A>C n.1075A>C | |
17 | g.56848718A>G | CA399927746 | DGKE,TRIM25 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.*313+3225T>C (n.*313+3225T>C) c.741A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1064A>G c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.1469A>G n.1076A>G n.1077A>G n.1075A>G | |
17 | g.56848718A>T | CA399927748 | DGKE,TRIM25 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.*313+3225T>A (n.*313+3225T>A) c.741A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1064A>T c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.1469A>T n.1076A>T n.1077A>T n.1075A>T | |
17 | g.56848719A= | CA2266995098 | DGKE,TRIM25 | c.912A= (p.Gln304=) c.*313+3224T= (n.*313+3224T=) c.742A= c.966A= (p.Gln322=) c.456A= (p.Gln152=) n.1065A= c.1284A= (p.Gln428=) n.1470A= n.1077A= n.1078A= n.1076A= | |
17 | g.56848719A>C | CA399927749 | DGKE,TRIM25 | c.912A>C (p.Gln304His) c.*313+3224T>G (n.*313+3224T>G) c.742A>C c.966A>C (p.Gln322His) c.456A>C (p.Gln152His) n.1065A>C c.1284A>C (p.Gln428His) n.1470A>C n.1077A>C n.1078A>C n.1076A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848719A>G | CA500687169 | DGKE,TRIM25 | c.912A>G (p.Gln304=) c.*313+3224T>C (n.*313+3224T>C) c.742A>G c.966A>G (p.Gln322=) c.456A>G (p.Gln152=) n.1065A>G c.1284A>G (p.Gln428=) n.1470A>G n.1077A>G n.1078A>G n.1076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848719A>T | CA399927750 | DGKE,TRIM25 | c.912A>T (p.Gln304His) c.*313+3224T>A (n.*313+3224T>A) c.742A>T c.966A>T (p.Gln322His) c.456A>T (p.Gln152His) n.1065A>T c.1284A>T (p.Gln428His) n.1470A>T n.1077A>T n.1078A>T n.1076A>T | |
17 | g.56848720G>A | CA399927751 | DGKE,TRIM25 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.*313+3223C>T (n.*313+3223C>T) c.743G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.1066G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) n.1471G>A n.1078G>A n.1079G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56848720G>C | CA399927752 | DGKE,TRIM25 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.*313+3223C>G (n.*313+3223C>G) c.743G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.1066G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1471G>C n.1078G>C n.1079G>C n.1077G>C | |
17 | g.56848720G>T | CA399927754 | DGKE,TRIM25 | c.913G>T (p.Val305Phe) c.*313+3223C>A (n.*313+3223C>A) c.743G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.1066G>T c.1285G>T (p.Val429Phe) n.1471G>T n.1078G>T n.1079G>T n.1077G>T | |
17 | g.56848721T>A | CA399927761 | DGKE,TRIM25 | c.914T>A (p.Val305Asp) c.*313+3222A>T (n.*313+3222A>T) c.744T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.1067T>A c.1286T>A (p.Val429Asp) n.1472T>A n.1079T>A n.1080T>A n.1078T>A | |
17 | g.56848721T>C | CA399927759 | DGKE,TRIM25 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.*313+3222A>G (n.*313+3222A>G) c.744T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.1067T>C c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1472T>C n.1079T>C n.1080T>C n.1078T>C | |
17 | g.56848721T>G | CA399927757 | DGKE,TRIM25 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.*313+3222A>C (n.*313+3222A>C) c.744T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.1067T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1472T>G n.1079T>G n.1080T>G n.1078T>G | |
17 | g.56848722T>A | CA500687178 | DGKE,TRIM25 | c.915T>A (p.Val305=) c.*313+3221A>T (n.*313+3221A>T) c.745T>A c.969T>A (p.Val323=) c.459T>A (p.Val153=) n.1068T>A c.1287T>A (p.Val429=) n.1473T>A n.1080T>A n.1081T>A n.1079T>A | |
17 | g.56848722T>C | CA500687180 | DGKE,TRIM25 | c.915T>C (p.Val305=) c.*313+3221A>G (n.*313+3221A>G) c.745T>C c.969T>C (p.Val323=) c.459T>C (p.Val153=) n.1068T>C c.1287T>C (p.Val429=) n.1473T>C n.1080T>C n.1081T>C n.1079T>C | |
17 | g.56848722T>G | CA500687181 | DGKE,TRIM25 | c.915T>G (p.Val305=) c.*313+3221A>C (n.*313+3221A>C) c.745T>G c.969T>G (p.Val323=) c.459T>G (p.Val153=) n.1068T>G c.1287T>G (p.Val429=) n.1473T>G n.1080T>G n.1081T>G n.1079T>G | |
17 | g.56848723G>A | CA399927763 | DGKE,TRIM25 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*313+3220C>T (n.*313+3220C>T) c.746G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1069G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1474G>A n.1081G>A n.1082G>A n.1080G>A | |
17 | g.56848723G>C | CA291908466 | DGKE,TRIM25 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*313+3220C>G (n.*313+3220C>G) c.746G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1069G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1474G>C n.1081G>C n.1082G>C n.1080G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848723G= | CA2266995099 | DGKE,TRIM25 | c.916G= (p.Ala306=) c.*313+3220C= (n.*313+3220C=) c.746G= c.970G= (p.Ala324=) c.460G= (p.Ala154=) n.1069G= c.1288G= (p.Ala430=) n.1474G= n.1081G= n.1082G= n.1080G= | |
17 | g.56848723G>T | CA399927765 | DGKE,TRIM25 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.*313+3220C>A (n.*313+3220C>A) c.746G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1069G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1474G>T n.1081G>T n.1082G>T n.1080G>T | COSMIC |
17 | g.56848724del | CA2638886925 | DGKE,TRIM25 | c.917del (p.Ala306GlufsTer?) c.*313+3219del (n.*313+3219del) c.747del c.971del (p.Ala324GlufsTer?) c.461del (p.Ala154GlufsTer?) n.1070del c.1289del (p.Ala430GlufsTer?) n.1475del n.1082del n.1083del n.1081del | gnomAD v4 |
17 | g.56848724C>A | CA399927766 | DGKE,TRIM25 | c.917C>A (p.Ala306Glu) c.*313+3219G>T (n.*313+3219G>T) c.747C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) n.1070C>A c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.1475C>A n.1082C>A n.1083C>A n.1081C>A | |
17 | g.56848724C>G | CA399927767 | DGKE,TRIM25 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.*313+3219G>C (n.*313+3219G>C) c.747C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1070C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1475C>G n.1082C>G n.1083C>G n.1081C>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848724C>T | CA399927768 | DGKE,TRIM25 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.*313+3219G>A (n.*313+3219G>A) c.747C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.1070C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1475C>T n.1082C>T n.1083C>T n.1081C>T | |
17 | g.56848725A= | CA2266995100 | DGKE,TRIM25 | c.918A= (p.Ala306=) c.*313+3218T= (n.*313+3218T=) c.748A= c.972A= (p.Ala324=) c.462A= (p.Ala154=) n.1071A= c.1290A= (p.Ala430=) n.1476A= n.1083A= n.1084A= n.1082A= | |
17 | g.56848725A>C | CA500687195 | DGKE,TRIM25 | c.918A>C (p.Ala306=) c.*313+3218T>G (n.*313+3218T>G) c.748A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.462A>C (p.Ala154=) n.1071A>C c.1290A>C (p.Ala430=) n.1476A>C n.1083A>C n.1084A>C n.1082A>C | |
17 | g.56848725A>G | CA500687197 | DGKE,TRIM25 | c.918A>G (p.Ala306=) c.*313+3218T>C (n.*313+3218T>C) c.748A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.462A>G (p.Ala154=) n.1071A>G c.1290A>G (p.Ala430=) n.1476A>G n.1083A>G n.1084A>G n.1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848725A>T | CA500687194 | DGKE,TRIM25 | c.918A>T (p.Ala306=) c.*313+3218T>A (n.*313+3218T>A) c.748A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.462A>T (p.Ala154=) n.1071A>T c.1290A>T (p.Ala430=) n.1476A>T n.1083A>T n.1084A>T n.1082A>T | |
17 | g.56848726G>A | CA399927771 | DGKE,TRIM25 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.*313+3217C>T (n.*313+3217C>T) c.749G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) n.1072G>A c.1291G>A (p.Val431Ile) n.1477G>A n.1084G>A n.1085G>A n.1083G>A | |
17 | g.56848726G>C | CA399927769 | DGKE,TRIM25 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.*313+3217C>G (n.*313+3217C>G) c.749G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.1072G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1477G>C n.1084G>C n.1085G>C n.1083G>C | |
17 | g.56848726G>T | CA399927770 | DGKE,TRIM25 | c.919G>T (p.Val307Phe) c.*313+3217C>A (n.*313+3217C>A) c.749G>T c.973G>T (p.Val325Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) n.1072G>T c.1291G>T (p.Val431Phe) n.1477G>T n.1084G>T n.1085G>T n.1083G>T | |
17 | g.56848727T>A | CA399927772 | DGKE,TRIM25 | c.920T>A (p.Val307Asp) c.*313+3216A>T (n.*313+3216A>T) c.750T>A c.974T>A (p.Val325Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) n.1073T>A c.1292T>A (p.Val431Asp) n.1478T>A n.1085T>A n.1086T>A n.1084T>A | |
17 | g.56848727T>C | CA399927774 | DGKE,TRIM25 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.*313+3216A>G (n.*313+3216A>G) c.750T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.1073T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) n.1478T>C n.1085T>C n.1086T>C n.1084T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848727T>G | CA399927776 | DGKE,TRIM25 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.*313+3216A>C (n.*313+3216A>C) c.750T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.1073T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) n.1478T>G n.1085T>G n.1086T>G n.1084T>G | |
17 | g.56848728T>A | CA500687209 | DGKE,TRIM25 | c.921T>A (p.Val307=) c.*313+3215A>T (n.*313+3215A>T) c.751T>A c.975T>A (p.Val325=) c.465T>A (p.Val155=) n.1074T>A c.1293T>A (p.Val431=) n.1479T>A n.1086T>A n.1087T>A n.1085T>A | |
17 | g.56848728T>C | CA500687208 | DGKE,TRIM25 | c.921T>C (p.Val307=) c.*313+3215A>G (n.*313+3215A>G) c.751T>C c.975T>C (p.Val325=) c.465T>C (p.Val155=) n.1074T>C c.1293T>C (p.Val431=) n.1479T>C n.1086T>C n.1087T>C n.1085T>C | |
17 | g.56848728T>G | CA500687206 | DGKE,TRIM25 | c.921T>G (p.Val307=) c.*313+3215A>C (n.*313+3215A>C) c.751T>G c.975T>G (p.Val325=) c.465T>G (p.Val155=) n.1074T>G c.1293T>G (p.Val431=) n.1479T>G n.1086T>G n.1087T>G n.1085T>G | |
17 | g.56848729T>A | CA399927778 | DGKE,TRIM25 | c.922T>A (p.Leu308Met) c.*313+3214A>T (n.*313+3214A>T) c.752T>A c.976T>A (p.Leu326Met) c.466T>A (p.Leu156Met) n.1075T>A c.1294T>A (p.Leu432Met) n.1480T>A n.1087T>A n.1088T>A n.1086T>A | |
17 | g.56848729T>C | CA500687214 | DGKE,TRIM25 | c.922T>C (p.Leu308=) c.*313+3214A>G (n.*313+3214A>G) c.752T>C c.976T>C (p.Leu326=) c.466T>C (p.Leu156=) n.1075T>C c.1294T>C (p.Leu432=) n.1480T>C n.1087T>C n.1088T>C n.1086T>C | |
17 | g.56848729T>G | CA399927779 | DGKE,TRIM25 | c.922T>G (p.Leu308Val) c.*313+3214A>C (n.*313+3214A>C) c.752T>G c.976T>G (p.Leu326Val) c.466T>G (p.Leu156Val) n.1075T>G c.1294T>G (p.Leu432Val) n.1480T>G n.1087T>G n.1088T>G n.1086T>G | |
17 | g.56848730T>A | CA399927782 | DGKE,TRIM25 | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.*313+3213A>T (n.*313+3213A>T) c.753T>A c.977T>A (p.Leu326Ter) c.467T>A (p.Leu156Ter) n.1076T>A c.1295T>A (p.Leu432Ter) n.1481T>A n.1088T>A n.1089T>A n.1087T>A | |
17 | g.56848730T>C | CA399927784 | DGKE,TRIM25 | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.*313+3213A>G (n.*313+3213A>G) c.753T>C c.977T>C (p.Leu326Ser) c.467T>C (p.Leu156Ser) n.1076T>C c.1295T>C (p.Leu432Ser) n.1481T>C n.1088T>C n.1089T>C n.1087T>C | |
17 | g.56848730T>G | CA399927783 | DGKE,TRIM25 | c.923T>G (p.Leu308Trp) c.*313+3213A>C (n.*313+3213A>C) c.753T>G c.977T>G (p.Leu326Trp) c.467T>G (p.Leu156Trp) n.1076T>G c.1295T>G (p.Leu432Trp) n.1481T>G n.1088T>G n.1089T>G n.1087T>G | |
17 | g.56848731G>A | CA500687219 | DGKE,TRIM25 | c.924G>A (p.Leu308=) c.*313+3212C>T (n.*313+3212C>T) c.754G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.468G>A (p.Leu156=) n.1077G>A c.1296G>A (p.Leu432=) n.1482G>A n.1089G>A n.1090G>A n.1088G>A | |
17 | g.56848731G>C | CA399927787 | DGKE,TRIM25 | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.*313+3212C>G (n.*313+3212C>G) c.754G>C c.978G>C (p.Leu326Phe) c.468G>C (p.Leu156Phe) n.1077G>C c.1296G>C (p.Leu432Phe) n.1482G>C n.1089G>C n.1090G>C n.1088G>C | |
17 | g.56848731G>T | CA399927789 | DGKE,TRIM25 | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.*313+3212C>A (n.*313+3212C>A) c.754G>T c.978G>T (p.Leu326Phe) c.468G>T (p.Leu156Phe) n.1077G>T c.1296G>T (p.Leu432Phe) n.1482G>T n.1089G>T n.1090G>T n.1088G>T | |
17 | g.56848732C>A | CA399927815 | DGKE,TRIM25 | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.*313+3211G>T (n.*313+3211G>T) c.755C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.1078C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1483C>A n.1090C>A n.1091C>A n.1089C>A | |
17 | g.56848732C>G | CA399927816 | DGKE,TRIM25 | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.*313+3211G>C (n.*313+3211G>C) c.755C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) n.1078C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1483C>G n.1090C>G n.1091C>G n.1089C>G | |
17 | g.56848732C>T | CA399927817 | DGKE,TRIM25 | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.*313+3211G>A (n.*313+3211G>A) c.755C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.1078C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1483C>T n.1090C>T n.1091C>T n.1089C>T | |
17 | g.56848733C>A | CA399927818 | DGKE,TRIM25 | c.926C>A (p.Pro309His) c.*313+3210G>T (n.*313+3210G>T) c.756C>A c.980C>A (p.Pro327His) c.470C>A (p.Pro157His) n.1079C>A c.1298C>A (p.Pro433His) n.1484C>A n.1091C>A n.1092C>A n.1090C>A | |
17 | g.56848733C= | CA2266995101 | DGKE,TRIM25 | c.926C= (p.Pro309=) c.*313+3210G= (n.*313+3210G=) c.756C= c.980C= (p.Pro327=) c.470C= (p.Pro157=) n.1079C= c.1298C= (p.Pro433=) n.1484C= n.1091C= n.1092C= n.1090C= | |
17 | g.56848733C>G | CA8663654 | DGKE,TRIM25 | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.*313+3210G>C (n.*313+3210G>C) c.756C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.1079C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1484C>G n.1091C>G n.1092C>G n.1090C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848733C>T | CA399927819 | DGKE,TRIM25 | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.*313+3210G>A (n.*313+3210G>A) c.756C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.1079C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1484C>T n.1091C>T n.1092C>T n.1090C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848734T>A | CA500687299 | DGKE,TRIM25 | c.927T>A (p.Pro309=) c.*313+3209A>T (n.*313+3209A>T) c.757T>A c.981T>A (p.Pro327=) c.471T>A (p.Pro157=) n.1080T>A c.1299T>A (p.Pro433=) n.1485T>A n.1092T>A n.1093T>A n.1091T>A | |
17 | g.56848734T>C | CA500687300 | DGKE,TRIM25 | c.927T>C (p.Pro309=) c.*313+3209A>G (n.*313+3209A>G) c.757T>C c.981T>C (p.Pro327=) c.471T>C (p.Pro157=) n.1080T>C c.1299T>C (p.Pro433=) n.1485T>C n.1092T>C n.1093T>C n.1091T>C | |
17 | g.56848734T>G | CA500687301 | DGKE,TRIM25 | c.927T>G (p.Pro309=) c.*313+3209A>C (n.*313+3209A>C) c.757T>G c.981T>G (p.Pro327=) c.471T>G (p.Pro157=) n.1080T>G c.1299T>G (p.Pro433=) n.1485T>G n.1092T>G n.1093T>G n.1091T>G | |
17 | g.56848735C>A | CA399927820 | DGKE,TRIM25 | c.928C>A (p.Leu310Met) c.*313+3208G>T (n.*313+3208G>T) c.758C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.1081C>A c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1486C>A n.1093C>A n.1094C>A n.1092C>A | |
17 | g.56848735C>G | CA399927821 | DGKE,TRIM25 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.*313+3208G>C (n.*313+3208G>C) c.758C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.1081C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1486C>G n.1093C>G n.1094C>G n.1092C>G | |
17 | g.56848735C>T | CA500687302 | DGKE,TRIM25 | c.928C>T (p.Leu310=) c.*313+3208G>A (n.*313+3208G>A) c.758C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.472C>T (p.Leu158=) n.1081C>T c.1300C>T (p.Leu434=) n.1486C>T n.1093C>T n.1094C>T n.1092C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848736T>A | CA399927824 | DGKE,TRIM25 | c.929T>A (p.Leu310Gln) c.*313+3207A>T (n.*313+3207A>T) c.759T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.1082T>A c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1487T>A n.1094T>A n.1095T>A n.1093T>A | |
17 | g.56848736T>C | CA399927823 | DGKE,TRIM25 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*313+3207A>G (n.*313+3207A>G) c.759T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1082T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1487T>C n.1094T>C n.1095T>C n.1093T>C | |
17 | g.56848736T>G | CA399927822 | DGKE,TRIM25 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*313+3207A>C (n.*313+3207A>C) c.759T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1082T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1487T>G n.1094T>G n.1095T>G n.1093T>G | |
17 | g.56848737G>A | CA500687304 | DGKE,TRIM25 | c.930G>A (p.Leu310=) c.*313+3206C>T (n.*313+3206C>T) c.760G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.474G>A (p.Leu158=) n.1083G>A c.1302G>A (p.Leu434=) n.1488G>A n.1095G>A n.1096G>A n.1094G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56848737G>C | CA500687305 | DGKE,TRIM25 | c.930G>C (p.Leu310=) c.*313+3206C>G (n.*313+3206C>G) c.760G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.474G>C (p.Leu158=) n.1083G>C c.1302G>C (p.Leu434=) n.1488G>C n.1095G>C n.1096G>C n.1094G>C | |
17 | g.56848737G>T | CA500687306 | DGKE,TRIM25 | c.930G>T (p.Leu310=) c.*313+3206C>A (n.*313+3206C>A) c.760G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.474G>T (p.Leu158=) n.1083G>T c.1302G>T (p.Leu434=) n.1488G>T n.1095G>T n.1096G>T n.1094G>T | |
17 | g.56848738G>A | CA399927825 | DGKE,TRIM25 | c.931G>A (p.Gly311Arg) c.*313+3205C>T (n.*313+3205C>T) c.761G>A c.985G>A (p.Gly329Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) n.1084G>A c.1303G>A (p.Gly435Arg) n.1489G>A n.1096G>A n.1097G>A n.1095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848738G>C | CA399927827 | DGKE,TRIM25 | c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*313+3205C>G (n.*313+3205C>G) c.761G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.1084G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.1489G>C n.1096G>C n.1097G>C n.1095G>C | |
17 | g.56848738G= | CA2266995102 | DGKE,TRIM25 | c.931G= (p.Gly311=) c.*313+3205C= (n.*313+3205C=) c.761G= c.985G= (p.Gly329=) c.475G= (p.Gly159=) n.1084G= c.1303G= (p.Gly435=) n.1489G= n.1096G= n.1097G= n.1095G= | |
17 | g.56848738G>T | CA399927826 | DGKE,TRIM25 | c.931G>T (p.Gly311Ter) c.*313+3205C>A (n.*313+3205C>A) c.761G>T c.985G>T (p.Gly329Ter) c.475G>T (p.Gly159Ter) n.1084G>T c.1303G>T (p.Gly435Ter) n.1489G>T n.1096G>T n.1097G>T n.1095G>T | |
17 | g.56848739G>A | CA399927828 | DGKE,TRIM25 | c.932G>A (p.Gly311Glu) c.*313+3204C>T (n.*313+3204C>T) c.762G>A c.986G>A (p.Gly329Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) n.1085G>A c.1304G>A (p.Gly435Glu) n.1490G>A n.1097G>A n.1098G>A n.1096G>A | |
17 | g.56848739G>C | CA399927830 | DGKE,TRIM25 | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*313+3204C>G (n.*313+3204C>G) c.762G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.1085G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.1490G>C n.1097G>C n.1098G>C n.1096G>C | |
17 | g.56848739G>T | CA399927829 | DGKE,TRIM25 | c.932G>T (p.Gly311Val) c.*313+3204C>A (n.*313+3204C>A) c.762G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.1085G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) n.1490G>T n.1097G>T n.1098G>T n.1096G>T | |
17 | g.56848740A>C | CA500687307 | DGKE,TRIM25 | c.933A>C (p.Gly311=) c.*313+3203T>G (n.*313+3203T>G) c.763A>C c.987A>C (p.Gly329=) c.477A>C (p.Gly159=) n.1086A>C c.1305A>C (p.Gly435=) n.1491A>C n.1098A>C n.1099A>C n.1097A>C | |
17 | g.56848740A>G | CA500687308 | DGKE,TRIM25 | c.933A>G (p.Gly311=) c.*313+3203T>C (n.*313+3203T>C) c.763A>G c.987A>G (p.Gly329=) c.477A>G (p.Gly159=) n.1086A>G c.1305A>G (p.Gly435=) n.1491A>G n.1098A>G n.1099A>G n.1097A>G | |
17 | g.56848740A>T | CA500687309 | DGKE,TRIM25 | c.933A>T (p.Gly311=) c.*313+3203T>A (n.*313+3203T>A) c.763A>T c.987A>T (p.Gly329=) c.477A>T (p.Gly159=) n.1086A>T c.1305A>T (p.Gly435=) n.1491A>T n.1098A>T n.1099A>T n.1097A>T | |
17 | g.56848741A>C | CA399927831 | DGKE,TRIM25 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*313+3202T>G (n.*313+3202T>G) c.764A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.1087A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1492A>C n.1099A>C n.1100A>C n.1098A>C | |
17 | g.56848741A>G | CA399927832 | DGKE,TRIM25 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*313+3202T>C (n.*313+3202T>C) c.764A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.1087A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1492A>G n.1099A>G n.1100A>G n.1098A>G | |
17 | g.56848741A>T | CA399927833 | DGKE,TRIM25 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*313+3202T>A (n.*313+3202T>A) c.764A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.1087A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1492A>T n.1099A>T n.1100A>T n.1098A>T | |
17 | g.56848742C>A | CA399927834 | DGKE,TRIM25 | c.935C>A (p.Thr312Lys) c.*313+3201G>T (n.*313+3201G>T) c.765C>A c.989C>A (p.Thr330Lys) c.479C>A (p.Thr160Lys) n.1088C>A c.1307C>A (p.Thr436Lys) n.1493C>A n.1100C>A n.1101C>A n.1099C>A | |
17 | g.56848742C>G | CA399927835 | DGKE,TRIM25 | c.935C>G (p.Thr312Arg) c.*313+3201G>C (n.*313+3201G>C) c.765C>G c.989C>G (p.Thr330Arg) c.479C>G (p.Thr160Arg) n.1088C>G c.1307C>G (p.Thr436Arg) n.1493C>G n.1100C>G n.1101C>G n.1099C>G | |
17 | g.56848742C>T | CA399927836 | DGKE,TRIM25 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*313+3201G>A (n.*313+3201G>A) c.765C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.1088C>T c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1493C>T n.1100C>T n.1101C>T n.1099C>T | |
17 | g.56848743A= | CA2266995103 | DGKE,TRIM25 | c.936A= (p.Thr312=) c.*313+3200T= (n.*313+3200T=) c.766A= c.990A= (p.Thr330=) c.480A= (p.Thr160=) n.1089A= c.1308A= (p.Thr436=) n.1494A= n.1101A= n.1102A= n.1100A= | |
17 | g.56848743A>C | CA500687310 | DGKE,TRIM25 | c.936A>C (p.Thr312=) c.*313+3200T>G (n.*313+3200T>G) c.766A>C c.990A>C (p.Thr330=) c.480A>C (p.Thr160=) n.1089A>C c.1308A>C (p.Thr436=) n.1494A>C n.1101A>C n.1102A>C n.1100A>C | |
17 | g.56848743A>G | CA500687311 | DGKE,TRIM25 | c.936A>G (p.Thr312=) c.*313+3200T>C (n.*313+3200T>C) c.766A>G c.990A>G (p.Thr330=) c.480A>G (p.Thr160=) n.1089A>G c.1308A>G (p.Thr436=) n.1494A>G n.1101A>G n.1102A>G n.1100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848743A>T | CA500687312 | DGKE,TRIM25 | c.936A>T (p.Thr312=) c.*313+3200T>A (n.*313+3200T>A) c.766A>T c.990A>T (p.Thr330=) c.480A>T (p.Thr160=) n.1089A>T c.1308A>T (p.Thr436=) n.1494A>T n.1101A>T n.1102A>T n.1100A>T | |
17 | g.56848744G>A | CA399927837 | DGKE,TRIM25 | c.937G>A (p.Gly313Ser) c.*313+3199C>T (n.*313+3199C>T) c.767G>A c.991G>A (p.Gly331Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.1090G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) n.1495G>A n.1102G>A n.1103G>A n.1101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848744G>C | CA399927838 | DGKE,TRIM25 | c.937G>C (p.Gly313Arg) c.*313+3199C>G (n.*313+3199C>G) c.767G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1090G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.1495G>C n.1102G>C n.1103G>C n.1101G>C | |
17 | g.56848744G= | CA2266995104 | DGKE,TRIM25 | c.937G= (p.Gly313=) c.*313+3199C= (n.*313+3199C=) c.767G= c.991G= (p.Gly331=) c.481G= (p.Gly161=) n.1090G= c.1309G= (p.Gly437=) n.1495G= n.1102G= n.1103G= n.1101G= | |
17 | g.56848744G>T | CA399927839 | DGKE,TRIM25 | c.937G>T (p.Gly313Cys) c.*313+3199C>A (n.*313+3199C>A) c.767G>T c.991G>T (p.Gly331Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.1090G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) n.1495G>T n.1102G>T n.1103G>T n.1101G>T | |
17 | g.56848745G>A | CA399927840 | DGKE,TRIM25 | c.938G>A (p.Gly313Asp) c.*313+3198C>T (n.*313+3198C>T) c.768G>A c.992G>A (p.Gly331Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.1091G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) n.1496G>A n.1103G>A n.1104G>A n.1102G>A | |
17 | g.56848745G>C | CA399927841 | DGKE,TRIM25 | c.938G>C (p.Gly313Ala) c.*313+3198C>G (n.*313+3198C>G) c.768G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.1091G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.1496G>C n.1103G>C n.1104G>C n.1102G>C | |
17 | g.56848745G>T | CA399927842 | DGKE,TRIM25 | c.938G>T (p.Gly313Val) c.*313+3198C>A (n.*313+3198C>A) c.768G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.1091G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) n.1496G>T n.1103G>T n.1104G>T n.1102G>T | |
17 | g.56848746C>A | CA500687314 | DGKE,TRIM25 | c.939C>A (p.Gly313=) c.*313+3197G>T (n.*313+3197G>T) c.769C>A c.993C>A (p.Gly331=) c.483C>A (p.Gly161=) n.1092C>A c.1311C>A (p.Gly437=) n.1497C>A n.1104C>A n.1105C>A n.1103C>A | |
17 | g.56848746C>G | CA500687315 | DGKE,TRIM25 | c.939C>G (p.Gly313=) c.*313+3197G>C (n.*313+3197G>C) c.769C>G c.993C>G (p.Gly331=) c.483C>G (p.Gly161=) n.1092C>G c.1311C>G (p.Gly437=) n.1497C>G n.1104C>G n.1105C>G n.1103C>G | |
17 | g.56848746C>T | CA500687313 | DGKE,TRIM25 | c.939C>T (p.Gly313=) c.*313+3197G>A (n.*313+3197G>A) c.769C>T c.993C>T (p.Gly331=) c.483C>T (p.Gly161=) n.1092C>T c.1311C>T (p.Gly437=) n.1497C>T n.1104C>T n.1105C>T n.1103C>T | |
17 | g.56848747A>C | CA399927843 | DGKE,TRIM25 | c.940A>C (p.Asn314His) c.*313+3196T>G (n.*313+3196T>G) c.770A>C c.994A>C (p.Asn332His) c.484A>C (p.Asn162His) n.1093A>C c.1312A>C (p.Asn438His) n.1498A>C n.1105A>C n.1106A>C n.1104A>C | |
17 | g.56848747A>G | CA399927845 | DGKE,TRIM25 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.*313+3196T>C (n.*313+3196T>C) c.770A>G c.994A>G (p.Asn332Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.1093A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) n.1498A>G n.1105A>G n.1106A>G n.1104A>G | |
17 | g.56848747A>T | CA399927844 | DGKE,TRIM25 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.*313+3196T>A (n.*313+3196T>A) c.770A>T c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.1093A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) n.1498A>T n.1105A>T n.1106A>T n.1104A>T | |
17 | g.56848748A>C | CA399927846 | DGKE,TRIM25 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*313+3195T>G (n.*313+3195T>G) c.771A>C c.995A>C (p.Asn332Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.1094A>C c.1313A>C (p.Asn438Thr) n.1499A>C n.1106A>C n.1107A>C n.1105A>C | |
17 | g.56848748A>G | CA399927847 | DGKE,TRIM25 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*313+3195T>C (n.*313+3195T>C) c.771A>G c.995A>G (p.Asn332Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.1094A>G c.1313A>G (p.Asn438Ser) n.1499A>G n.1106A>G n.1107A>G n.1105A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848748A>T | CA399927848 | DGKE,TRIM25 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*313+3195T>A (n.*313+3195T>A) c.771A>T c.995A>T (p.Asn332Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.1094A>T c.1313A>T (p.Asn438Ile) n.1499A>T n.1106A>T n.1107A>T n.1105A>T | |
17 | g.56848749C>A | CA399927849 | DGKE,TRIM25 | c.942C>A (p.Asn314Lys) c.*313+3194G>T (n.*313+3194G>T) c.772C>A c.996C>A (p.Asn332Lys) c.486C>A (p.Asn162Lys) n.1095C>A c.1314C>A (p.Asn438Lys) n.1500C>A n.1107C>A n.1108C>A n.1106C>A | |
17 | g.56848749C= | CA2266995105 | DGKE,TRIM25 | c.942C= (p.Asn314=) c.*313+3194G= (n.*313+3194G=) c.772C= c.996C= (p.Asn332=) c.486C= (p.Asn162=) n.1095C= c.1314C= (p.Asn438=) n.1500C= n.1107C= n.1108C= n.1106C= | |
17 | g.56848749C>G | CA399927850 | DGKE,TRIM25 | c.942C>G (p.Asn314Lys) c.*313+3194G>C (n.*313+3194G>C) c.772C>G c.996C>G (p.Asn332Lys) c.486C>G (p.Asn162Lys) n.1095C>G c.1314C>G (p.Asn438Lys) n.1500C>G n.1107C>G n.1108C>G n.1106C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.56848749C>T | CA8663655 | DGKE,TRIM25 | c.942C>T (p.Asn314=) c.*313+3194G>A (n.*313+3194G>A) c.772C>T c.996C>T (p.Asn332=) c.486C>T (p.Asn162=) n.1095C>T c.1314C>T (p.Asn438=) n.1500C>T n.1107C>T n.1108C>T n.1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.56848750G>A | CA399927851 | DGKE,TRIM25 | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.*313+3193C>T (n.*313+3193C>T) c.773G>A c.997G>A (p.Asp333Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1096G>A c.1315G>A (p.Asp439Asn) n.1501G>A n.1108G>A n.1109G>A n.1107G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.56848750G>C | CA399927852 | DGKE,TRIM25 | c.943G>C (p.Asp315His) c.*313+3193C>G (n.*313+3193C>G) c.773G>C c.997G>C (p.Asp333His) c.487G>C (p.Asp163His) n.1096G>C c.1315G>C (p.Asp439His) n.1501G>C n.1108G>C n.1109G>C n.1107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848750G= | CA2266995106 | DGKE,TRIM25 | c.943G= (p.Asp315=) c.*313+3193C= (n.*313+3193C=) c.773G= c.997G= (p.Asp333=) c.487G= (p.Asp163=) n.1096G= c.1315G= (p.Asp439=) n.1501G= n.1108G= n.1109G= n.1107G= | |
17 | g.56848750G>T | CA399927853 | DGKE,TRIM25 | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.*313+3193C>A (n.*313+3193C>A) c.773G>T c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1096G>T c.1315G>T (p.Asp439Tyr) n.1501G>T n.1108G>T n.1109G>T n.1107G>T | |
17 | g.56848750dup | CA2638886926 | DGKE,TRIM25 | c.943dup (p.Asp315GlyfsTer?) c.*313+3193dup (n.*313+3193dup) c.773dup c.997dup (p.Asp333GlyfsTer?) c.487dup (p.Asp163GlyfsTer?) n.1096dup c.1315dup (p.Asp439GlyfsTer?) n.1501dup n.1108dup n.1109dup n.1107dup | gnomAD v4 |
17 | g.56848750_56848751insT | CA2580094271 | DGKE,TRIM25 | c.943_944insT (p.Asp315ValfsTer?) c.*313+3192_*313+3193insA (n.*313+3192_*313+3193insA) c.773_774insT c.997_998insT (p.Asp333ValfsTer?) c.487_488insT (p.Asp163ValfsTer?) n.1096_1097insT c.1315_1316insT (p.Asp439ValfsTer?) n.1501_1502insT n.1108_1109insT n.1109_1110insT n.1107_1108insT | ClinVar |
17 | g.56848751A>C | CA399927856 | DGKE,TRIM25 | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.*313+3192T>G (n.*313+3192T>G) c.774A>C c.998A>C (p.Asp333Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1097A>C c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.1502A>C n.1109A>C n.1110A>C n.1108A>C | |
17 | g.56848751A>G | CA399927855 | DGKE,TRIM25 | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.*313+3192T>C (n.*313+3192T>C) c.774A>G c.998A>G (p.Asp333Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1097A>G c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.1502A>G n.1109A>G n.1110A>G n.1108A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848751A>T | CA399927854 | DGKE,TRIM25 | c.944A>T (p.Asp315Val) c.*313+3192T>A (n.*313+3192T>A) c.774A>T c.998A>T (p.Asp333Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1097A>T c.1316A>T (p.Asp439Val) n.1502A>T n.1109A>T n.1110A>T n.1108A>T | |
17 | g.56848752T>A | CA399927857 | DGKE,TRIM25 | c.945T>A (p.Asp315Glu) c.*313+3191A>T (n.*313+3191A>T) c.775T>A c.999T>A (p.Asp333Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) n.1098T>A c.1317T>A (p.Asp439Glu) n.1503T>A n.1110T>A n.1111T>A n.1109T>A | |
17 | g.56848752T>C | CA500687316 | DGKE,TRIM25 | c.945T>C (p.Asp315=) c.*313+3191A>G (n.*313+3191A>G) c.775T>C c.999T>C (p.Asp333=) c.489T>C (p.Asp163=) n.1098T>C c.1317T>C (p.Asp439=) n.1503T>C n.1110T>C n.1111T>C n.1109T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848752T>G | CA399927858 | DGKE,TRIM25 | c.945T>G (p.Asp315Glu) c.*313+3191A>C (n.*313+3191A>C) c.775T>G c.999T>G (p.Asp333Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) n.1098T>G c.1317T>G (p.Asp439Glu) n.1503T>G n.1110T>G n.1111T>G n.1109T>G | |
17 | g.56848753C>A | CA399927859 | DGKE,TRIM25 | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.*313+3190G>T (n.*313+3190G>T) c.776C>A c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.1099C>A c.1318C>A (p.Leu440Ile) n.1504C>A n.1111C>A n.1112C>A n.1110C>A | |
17 | g.56848753C= | CA2266995107 | DGKE,TRIM25 | c.946C= (p.Leu316=) c.*313+3190G= (n.*313+3190G=) c.776C= c.1000C= (p.Leu334=) c.490C= (p.Leu164=) n.1099C= c.1318C= (p.Leu440=) n.1504C= n.1111C= n.1112C= n.1110C= | |
17 | g.56848753C>G | CA399927860 | DGKE,TRIM25 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.*313+3190G>C (n.*313+3190G>C) c.776C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.1099C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1504C>G n.1111C>G n.1112C>G n.1110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848753C>T | CA500687317 | DGKE,TRIM25 | c.946C>T (p.Leu316=) c.*313+3190G>A (n.*313+3190G>A) c.776C>T c.1000C>T (p.Leu334=) c.490C>T (p.Leu164=) n.1099C>T c.1318C>T (p.Leu440=) n.1504C>T n.1111C>T n.1112C>T n.1110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848754T>A | CA399927861 | DGKE,TRIM25 | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.*313+3189A>T (n.*313+3189A>T) c.777T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.1100T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.1505T>A n.1112T>A n.1113T>A n.1111T>A | |
17 | g.56848754T>C | CA399927862 | DGKE,TRIM25 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*313+3189A>G (n.*313+3189A>G) c.777T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.1100T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1505T>C n.1112T>C n.1113T>C n.1111T>C | |
17 | g.56848754T>G | CA399927863 | DGKE,TRIM25 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*313+3189A>C (n.*313+3189A>C) c.777T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.1100T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1505T>G n.1112T>G n.1113T>G n.1111T>G | |
17 | g.56848755A= | CA2266995108 | DGKE,TRIM25 | c.948A= (p.Leu316=) c.*313+3188T= (n.*313+3188T=) c.778A= c.1002A= (p.Leu334=) c.492A= (p.Leu164=) n.1101A= c.1320A= (p.Leu440=) n.1506A= n.1113A= n.1114A= n.1112A= | |
17 | g.56848755A>C | CA8663656 | DGKE,TRIM25 | c.948A>C (p.Leu316=) c.*313+3188T>G (n.*313+3188T>G) c.778A>C c.1002A>C (p.Leu334=) c.492A>C (p.Leu164=) n.1101A>C c.1320A>C (p.Leu440=) n.1506A>C n.1113A>C n.1114A>C n.1112A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848755A>G | CA291908481 | DGKE,TRIM25 | c.948A>G (p.Leu316=) c.*313+3188T>C (n.*313+3188T>C) c.778A>G c.1002A>G (p.Leu334=) c.492A>G (p.Leu164=) n.1101A>G c.1320A>G (p.Leu440=) n.1506A>G n.1113A>G n.1114A>G n.1112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848755A>T | CA500687318 | DGKE,TRIM25 | c.948A>T (p.Leu316=) c.*313+3188T>A (n.*313+3188T>A) c.778A>T c.1002A>T (p.Leu334=) c.492A>T (p.Leu164=) n.1101A>T c.1320A>T (p.Leu440=) n.1506A>T n.1113A>T n.1114A>T n.1112A>T | |
17 | g.56848756T>A | CA399927864 | DGKE,TRIM25 | c.949T>A (p.Ser317Thr) c.*313+3187A>T (n.*313+3187A>T) c.779T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) n.1102T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) n.1507T>A n.1114T>A n.1115T>A n.1113T>A | |
17 | g.56848756T>C | CA399927865 | DGKE,TRIM25 | c.949T>C (p.Ser317Pro) c.*313+3187A>G (n.*313+3187A>G) c.779T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) n.1102T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) n.1507T>C n.1114T>C n.1115T>C n.1113T>C | |
17 | g.56848756T>G | CA399927866 | DGKE,TRIM25 | c.949T>G (p.Ser317Ala) c.*313+3187A>C (n.*313+3187A>C) c.779T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) n.1102T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) n.1507T>G n.1114T>G n.1115T>G n.1113T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848756T= | CA2266995109 | DGKE,TRIM25 | c.949T= (p.Ser317=) c.*313+3187A= (n.*313+3187A=) c.779T= c.1003T= (p.Ser335=) c.493T= (p.Ser165=) n.1102T= c.1321T= (p.Ser441=) n.1507T= n.1114T= n.1115T= n.1113T= | |
17 | g.56848757C>A | CA399927869 | DGKE,TRIM25 | c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.*313+3186G>T (n.*313+3186G>T) c.780C>A c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.1103C>A c.1322C>A (p.Ser441Tyr) n.1508C>A n.1115C>A n.1116C>A n.1114C>A | |
17 | g.56848757C>G | CA399927867 | DGKE,TRIM25 | c.950C>G (p.Ser317Cys) c.*313+3186G>C (n.*313+3186G>C) c.780C>G c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) n.1103C>G c.1322C>G (p.Ser441Cys) n.1508C>G n.1115C>G n.1116C>G n.1114C>G | |
17 | g.56848757C>T | CA399927868 | DGKE,TRIM25 | c.950C>T (p.Ser317Phe) c.*313+3186G>A (n.*313+3186G>A) c.780C>T c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) n.1103C>T c.1322C>T (p.Ser441Phe) n.1508C>T n.1115C>T n.1116C>T n.1114C>T | |
17 | g.56848758C>A | CA500687322 | DGKE,TRIM25 | c.951C>A (p.Ser317=) c.*313+3185G>T (n.*313+3185G>T) c.781C>A c.1005C>A (p.Ser335=) c.495C>A (p.Ser165=) n.1104C>A c.1323C>A (p.Ser441=) n.1509C>A n.1116C>A n.1117C>A n.1115C>A | |
17 | g.56848758C>G | CA500687320 | DGKE,TRIM25 | c.951C>G (p.Ser317=) c.*313+3185G>C (n.*313+3185G>C) c.781C>G c.1005C>G (p.Ser335=) c.495C>G (p.Ser165=) n.1104C>G c.1323C>G (p.Ser441=) n.1509C>G n.1116C>G n.1117C>G n.1115C>G | |
17 | g.56848758C>T | CA500687321 | DGKE,TRIM25 | c.951C>T (p.Ser317=) c.*313+3185G>A (n.*313+3185G>A) c.781C>T c.1005C>T (p.Ser335=) c.495C>T (p.Ser165=) n.1104C>T c.1323C>T (p.Ser441=) n.1509C>T n.1116C>T n.1117C>T n.1115C>T | |
17 | g.56848759A>C | CA399927870 | DGKE,TRIM25 | c.952A>C (p.Asn318His) c.*313+3184T>G (n.*313+3184T>G) c.782A>C c.1006A>C (p.Asn336His) c.496A>C (p.Asn166His) n.1105A>C c.1324A>C (p.Asn442His) n.1510A>C n.1117A>C n.1118A>C n.1116A>C | |
17 | g.56848759A>G | CA399927871 | DGKE,TRIM25 | c.952A>G (p.Asn318Asp) c.*313+3184T>C (n.*313+3184T>C) c.782A>G c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.1105A>G c.1324A>G (p.Asn442Asp) n.1510A>G n.1117A>G n.1118A>G n.1116A>G | |
17 | g.56848759A>T | CA399927872 | DGKE,TRIM25 | c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.*313+3184T>A (n.*313+3184T>A) c.782A>T c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.1105A>T c.1324A>T (p.Asn442Tyr) n.1510A>T n.1117A>T n.1118A>T n.1116A>T | |
17 | g.56848760A= | CA2266995110 | DGKE,TRIM25 | c.953A= (p.Asn318=) c.*313+3183T= (n.*313+3183T=) c.783A= c.1007A= (p.Asn336=) c.497A= (p.Asn166=) n.1106A= c.1325A= (p.Asn442=) n.1511A= n.1118A= n.1119A= n.1117A= | |
17 | g.56848760A>C | CA399927873 | DGKE,TRIM25 | c.953A>C (p.Asn318Thr) c.*313+3183T>G (n.*313+3183T>G) c.783A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.1106A>C c.1325A>C (p.Asn442Thr) n.1511A>C n.1118A>C n.1119A>C n.1117A>C | |
17 | g.56848760A>G | CA399927874 | DGKE,TRIM25 | c.953A>G (p.Asn318Ser) c.*313+3183T>C (n.*313+3183T>C) c.783A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.1106A>G c.1325A>G (p.Asn442Ser) n.1511A>G n.1118A>G n.1119A>G n.1117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848760A>T | CA399927875 | DGKE,TRIM25 | c.953A>T (p.Asn318Ile) c.*313+3183T>A (n.*313+3183T>A) c.783A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.1106A>T c.1325A>T (p.Asn442Ile) n.1511A>T n.1118A>T n.1119A>T n.1117A>T | |
17 | g.56848761T>A | CA399927876 | DGKE,TRIM25 | c.954T>A (p.Asn318Lys) c.*313+3182A>T (n.*313+3182A>T) c.784T>A c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.498T>A (p.Asn166Lys) n.1107T>A c.1326T>A (p.Asn442Lys) n.1512T>A n.1119T>A n.1120T>A n.1118T>A | |
17 | g.56848761T>C | CA291908483 | DGKE,TRIM25 | c.954T>C (p.Asn318=) c.*313+3182A>G (n.*313+3182A>G) c.784T>C c.1008T>C (p.Asn336=) c.498T>C (p.Asn166=) n.1107T>C c.1326T>C (p.Asn442=) n.1512T>C n.1119T>C n.1120T>C n.1118T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848761T>G | CA399927877 | DGKE,TRIM25 | c.954T>G (p.Asn318Lys) c.*313+3182A>C (n.*313+3182A>C) c.784T>G c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.498T>G (p.Asn166Lys) n.1107T>G c.1326T>G (p.Asn442Lys) n.1512T>G n.1119T>G n.1120T>G n.1118T>G | |
17 | g.56848761T= | CA2266995111 | DGKE,TRIM25 | c.954T= (p.Asn318=) c.*313+3182A= (n.*313+3182A=) c.784T= c.1008T= (p.Asn336=) c.498T= (p.Asn166=) n.1107T= c.1326T= (p.Asn442=) n.1512T= n.1119T= n.1120T= n.1118T= | |
17 | g.56848762A>C | CA399927878 | DGKE,TRIM25 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.*313+3181T>G (n.*313+3181T>G) c.785A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1108A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.1513A>C n.1120A>C n.1121A>C n.1119A>C | |
17 | g.56848762A>G | CA399927879 | DGKE,TRIM25 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.*313+3181T>C (n.*313+3181T>C) c.785A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1108A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.1513A>G n.1120A>G n.1121A>G n.1119A>G | |
17 | g.56848762A>T | CA399927880 | DGKE,TRIM25 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.*313+3181T>A (n.*313+3181T>A) c.785A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1108A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.1513A>T n.1120A>T n.1121A>T n.1119A>T | |
17 | g.56848763C>A | CA399927882 | DGKE,TRIM25 | c.956C>A (p.Thr319Lys) c.*313+3180G>T (n.*313+3180G>T) c.786C>A c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.500C>A (p.Thr167Lys) n.1109C>A c.1328C>A (p.Thr443Lys) n.1514C>A n.1121C>A n.1122C>A n.1120C>A | |
17 | g.56848763C>G | CA399927883 | DGKE,TRIM25 | c.956C>G (p.Thr319Arg) c.*313+3180G>C (n.*313+3180G>C) c.786C>G c.1010C>G (p.Thr337Arg) c.500C>G (p.Thr167Arg) n.1109C>G c.1328C>G (p.Thr443Arg) n.1514C>G n.1121C>G n.1122C>G n.1120C>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848763C>T | CA399927881 | DGKE,TRIM25 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.*313+3180G>A (n.*313+3180G>A) c.786C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1109C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.1514C>T n.1121C>T n.1122C>T n.1120C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848764A>C | CA500687324 | DGKE,TRIM25 | c.957A>C (p.Thr319=) c.*313+3179T>G (n.*313+3179T>G) c.787A>C c.1011A>C (p.Thr337=) c.501A>C (p.Thr167=) n.1110A>C c.1329A>C (p.Thr443=) n.1515A>C n.1122A>C n.1123A>C n.1121A>C | |
17 | g.56848764A>G | CA500687325 | DGKE,TRIM25 | c.957A>G (p.Thr319=) c.*313+3179T>C (n.*313+3179T>C) c.787A>G c.1011A>G (p.Thr337=) c.501A>G (p.Thr167=) n.1110A>G c.1329A>G (p.Thr443=) n.1515A>G n.1122A>G n.1123A>G n.1121A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848764A>T | CA500687326 | DGKE,TRIM25 | c.957A>T (p.Thr319=) c.*313+3179T>A (n.*313+3179T>A) c.787A>T c.1011A>T (p.Thr337=) c.501A>T (p.Thr167=) n.1110A>T c.1329A>T (p.Thr443=) n.1515A>T n.1122A>T n.1123A>T n.1121A>T | |
17 | g.56848765T>A | CA399927885 | DGKE,TRIM25 | c.958T>A (p.Leu320Met) c.*313+3178A>T (n.*313+3178A>T) c.788T>A c.1012T>A (p.Leu338Met) c.502T>A (p.Leu168Met) n.1111T>A c.1330T>A (p.Leu444Met) n.1516T>A n.1123T>A n.1124T>A n.1122T>A | |
17 | g.56848765T>C | CA500687328 | DGKE,TRIM25 | c.958T>C (p.Leu320=) c.*313+3178A>G (n.*313+3178A>G) c.788T>C c.1012T>C (p.Leu338=) c.502T>C (p.Leu168=) n.1111T>C c.1330T>C (p.Leu444=) n.1516T>C n.1123T>C n.1124T>C n.1122T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848765T>G | CA399927884 | DGKE,TRIM25 | c.958T>G (p.Leu320Val) c.*313+3178A>C (n.*313+3178A>C) c.788T>G c.1012T>G (p.Leu338Val) c.502T>G (p.Leu168Val) n.1111T>G c.1330T>G (p.Leu444Val) n.1516T>G n.1123T>G n.1124T>G n.1122T>G | |
17 | g.56848766T>A | CA399927886 | DGKE,TRIM25 | c.959T>A (p.Leu320Ter) c.*313+3177A>T (n.*313+3177A>T) c.789T>A c.1013T>A (p.Leu338Ter) c.503T>A (p.Leu168Ter) n.1112T>A c.1331T>A (p.Leu444Ter) n.1517T>A n.1124T>A n.1125T>A n.1123T>A | |
17 | g.56848766T>C | CA399927887 | DGKE,TRIM25 | c.959T>C (p.Leu320Ser) c.*313+3177A>G (n.*313+3177A>G) c.789T>C c.1013T>C (p.Leu338Ser) c.503T>C (p.Leu168Ser) n.1112T>C c.1331T>C (p.Leu444Ser) n.1517T>C n.1124T>C n.1125T>C n.1123T>C | |
17 | g.56848766T>G | CA399927888 | DGKE,TRIM25 | c.959T>G (p.Leu320Trp) c.*313+3177A>C (n.*313+3177A>C) c.789T>G c.1013T>G (p.Leu338Trp) c.503T>G (p.Leu168Trp) n.1112T>G c.1331T>G (p.Leu444Trp) n.1517T>G n.1124T>G n.1125T>G n.1123T>G | |
17 | g.56848767G>A | CA500687329 | DGKE,TRIM25 | c.960G>A (p.Leu320=) c.*313+3176C>T (n.*313+3176C>T) c.790G>A c.1014G>A (p.Leu338=) c.504G>A (p.Leu168=) n.1113G>A c.1332G>A (p.Leu444=) n.1518G>A n.1125G>A n.1126G>A n.1124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56848767G>C | CA399927889 | DGKE,TRIM25 | c.960G>C (p.Leu320Phe) c.*313+3176C>G (n.*313+3176C>G) c.790G>C c.1014G>C (p.Leu338Phe) c.504G>C (p.Leu168Phe) n.1113G>C c.1332G>C (p.Leu444Phe) n.1518G>C n.1125G>C n.1126G>C n.1124G>C | |
17 | g.56848767G>T | CA399927890 | DGKE,TRIM25 | c.960G>T (p.Leu320Phe) c.*313+3176C>A (n.*313+3176C>A) c.790G>T c.1014G>T (p.Leu338Phe) c.504G>T (p.Leu168Phe) n.1113G>T c.1332G>T (p.Leu444Phe) n.1518G>T n.1125G>T n.1126G>T n.1124G>T | COSMIC |
17 | g.56848768G>A | CA399927891 | DGKE,TRIM25 | c.961G>A (p.Gly321Ser) c.*313+3175C>T (n.*313+3175C>T) c.791G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1114G>A c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.1519G>A n.1126G>A n.1127G>A n.1125G>A | |
17 | g.56848768G>C | CA399927892 | DGKE,TRIM25 | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.*313+3175C>G (n.*313+3175C>G) c.791G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1114G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.1519G>C n.1126G>C n.1127G>C n.1125G>C | |
17 | g.56848768G= | CA2266995112 | DGKE,TRIM25 | c.961G= (p.Gly321=) c.*313+3175C= (n.*313+3175C=) c.791G= c.1015G= (p.Gly339=) c.505G= (p.Gly169=) n.1114G= c.1333G= (p.Gly445=) n.1519G= n.1126G= n.1127G= n.1125G= | |
17 | g.56848768G>T | CA8663657 | DGKE,TRIM25 | c.961G>T (p.Gly321Cys) c.*313+3175C>A (n.*313+3175C>A) c.791G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1114G>T c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.1519G>T n.1126G>T n.1127G>T n.1125G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848769G>A | CA399927893 | DGKE,TRIM25 | c.962G>A (p.Gly321Asp) c.*313+3174C>T (n.*313+3174C>T) c.792G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1115G>A c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.1520G>A n.1127G>A n.1128G>A n.1126G>A | |
17 | g.56848769G>C | CA399927894 | DGKE,TRIM25 | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.*313+3174C>G (n.*313+3174C>G) c.792G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1115G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.1520G>C n.1127G>C n.1128G>C n.1126G>C | |
17 | g.56848769G= | CA2266995113 | DGKE,TRIM25 | c.962G= (p.Gly321=) c.*313+3174C= (n.*313+3174C=) c.792G= c.1016G= (p.Gly339=) c.506G= (p.Gly169=) n.1115G= c.1334G= (p.Gly445=) n.1520G= n.1127G= n.1128G= n.1126G= | |
17 | g.56848769G>T | CA291908492 | DGKE,TRIM25 | c.962G>T (p.Gly321Val) c.*313+3174C>A (n.*313+3174C>A) c.792G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1115G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) n.1520G>T n.1127G>T n.1128G>T n.1126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848770T>A | CA500687331 | DGKE,TRIM25 | c.963T>A (p.Gly321=) c.*313+3173A>T (n.*313+3173A>T) c.793T>A c.1017T>A (p.Gly339=) c.507T>A (p.Gly169=) n.1116T>A c.1335T>A (p.Gly445=) n.1521T>A n.1128T>A n.1129T>A n.1127T>A | |
17 | g.56848770T>C | CA500687332 | DGKE,TRIM25 | c.963T>C (p.Gly321=) c.*313+3173A>G (n.*313+3173A>G) c.793T>C c.1017T>C (p.Gly339=) c.507T>C (p.Gly169=) n.1116T>C c.1335T>C (p.Gly445=) n.1521T>C n.1128T>C n.1129T>C n.1127T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848770T>G | CA500687333 | DGKE,TRIM25 | c.963T>G (p.Gly321=) c.*313+3173A>C (n.*313+3173A>C) c.793T>G c.1017T>G (p.Gly339=) c.507T>G (p.Gly169=) n.1116T>G c.1335T>G (p.Gly445=) n.1521T>G n.1128T>G n.1129T>G n.1127T>G | dbSNP |
17 | g.56848770T= | CA2266995114 | DGKE,TRIM25 | c.963T= (p.Gly321=) c.*313+3173A= (n.*313+3173A=) c.793T= c.1017T= (p.Gly339=) c.507T= (p.Gly169=) n.1116T= c.1335T= (p.Gly445=) n.1521T= n.1128T= n.1129T= n.1127T= | |
17 | g.56848771T>A | CA399927897 | DGKE,TRIM25 | c.964T>A (p.Trp322Arg) c.*313+3172A>T (n.*313+3172A>T) c.794T>A c.1018T>A (p.Trp340Arg) c.508T>A (p.Trp170Arg) n.1117T>A c.1336T>A (p.Trp446Arg) n.1522T>A n.1129T>A n.1130T>A n.1128T>A | |
17 | g.56848771T>C | CA399927895 | DGKE,TRIM25 | c.964T>C (p.Trp322Arg) c.*313+3172A>G (n.*313+3172A>G) c.794T>C c.1018T>C (p.Trp340Arg) c.508T>C (p.Trp170Arg) n.1117T>C c.1336T>C (p.Trp446Arg) n.1522T>C n.1129T>C n.1130T>C n.1128T>C | |
17 | g.56848771T>G | CA399927896 | DGKE,TRIM25 | c.964T>G (p.Trp322Gly) c.*313+3172A>C (n.*313+3172A>C) c.794T>G c.1018T>G (p.Trp340Gly) c.508T>G (p.Trp170Gly) n.1117T>G c.1336T>G (p.Trp446Gly) n.1522T>G n.1129T>G n.1130T>G n.1128T>G | |
17 | g.56848772G>A | CA8663658 | DGKE,TRIM25 | c.965G>A (p.Trp322Ter) c.*313+3171C>T (n.*313+3171C>T) c.795G>A c.1019G>A (p.Trp340Ter) c.509G>A (p.Trp170Ter) n.1118G>A c.1337G>A (p.Trp446Ter) n.1523G>A n.1130G>A n.1131G>A n.1129G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.56848772G>C | CA399927898 | DGKE,TRIM25 | c.965G>C (p.Trp322Ser) c.*313+3171C>G (n.*313+3171C>G) c.795G>C c.1019G>C (p.Trp340Ser) c.509G>C (p.Trp170Ser) n.1118G>C c.1337G>C (p.Trp446Ser) n.1523G>C n.1130G>C n.1131G>C n.1129G>C | |
17 | g.56848772G= | CA2266995115 | DGKE,TRIM25 | c.965G= (p.Trp322=) c.*313+3171C= (n.*313+3171C=) c.795G= c.1019G= (p.Trp340=) c.509G= (p.Trp170=) n.1118G= c.1337G= (p.Trp446=) n.1523G= n.1130G= n.1131G= n.1129G= | |
17 | g.56848772G>T | CA399927899 | DGKE,TRIM25 | c.965G>T (p.Trp322Leu) c.*313+3171C>A (n.*313+3171C>A) c.795G>T c.1019G>T (p.Trp340Leu) c.509G>T (p.Trp170Leu) n.1118G>T c.1337G>T (p.Trp446Leu) n.1523G>T n.1130G>T n.1131G>T n.1129G>T | |
17 | g.56848773G>A | CA332175 | DGKE,TRIM25 | c.966G>A (p.Trp322Ter) c.*313+3170C>T (n.*313+3170C>T) c.796G>A c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) n.1119G>A c.1338G>A (p.Trp446Ter) n.1524G>A n.1131G>A n.1132G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848773G>C | CA399927900 | DGKE,TRIM25 | c.966G>C (p.Trp322Cys) c.*313+3170C>G (n.*313+3170C>G) c.796G>C c.1020G>C (p.Trp340Cys) c.510G>C (p.Trp170Cys) n.1119G>C c.1338G>C (p.Trp446Cys) n.1524G>C n.1131G>C n.1132G>C n.1130G>C | |
17 | g.56848773G= | CA2266995116 | DGKE,TRIM25 | c.966G= (p.Trp322=) c.*313+3170C= (n.*313+3170C=) c.796G= c.1020G= (p.Trp340=) c.510G= (p.Trp170=) n.1119G= c.1338G= (p.Trp446=) n.1524G= n.1131G= n.1132G= n.1130G= | |
17 | g.56848773G>T | CA399927901 | DGKE,TRIM25 | c.966G>T (p.Trp322Cys) c.*313+3170C>A (n.*313+3170C>A) c.796G>T c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) n.1119G>T c.1338G>T (p.Trp446Cys) n.1524G>T n.1131G>T n.1132G>T n.1130G>T | dbSNP |
17 | g.56848775_56848781del | CA2638886927 | DGKE,TRIM25 | c.968_974del (p.Gly323ValfsTer15) c.*313+3164_*313+3170del (n.*313+3164_*313+3170del) c.798_804del c.1022_1028del (p.Gly341ValfsTer15) c.512_518del (p.Gly171ValfsTer15) n.1121_1127del c.1340_1346del (p.Gly447ValfsTer15) n.1526_1532del n.1133_1139del n.1134_1140del n.1132_1138del | gnomAD v4 |
17 | g.56848774G>A | CA399927902 | DGKE,TRIM25 | c.967G>A (p.Gly323Ser) c.*313+3169C>T (n.*313+3169C>T) c.797G>A c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) n.1120G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) n.1525G>A n.1132G>A n.1133G>A n.1131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.56848774G>C | CA399927903 | DGKE,TRIM25 | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.*313+3169C>G (n.*313+3169C>G) c.797G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.1120G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.1525G>C n.1132G>C n.1133G>C n.1131G>C | |
17 | g.56848774G= | CA2266995117 | DGKE,TRIM25 | c.967G= (p.Gly323=) c.*313+3169C= (n.*313+3169C=) c.797G= c.1021G= (p.Gly341=) c.511G= (p.Gly171=) n.1120G= c.1339G= (p.Gly447=) n.1525G= n.1132G= n.1133G= n.1131G= | |
17 | g.56848774G>T | CA399927904 | DGKE,TRIM25 | c.967G>T (p.Gly323Cys) c.*313+3169C>A (n.*313+3169C>A) c.797G>T c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) n.1120G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) n.1525G>T n.1132G>T n.1133G>T n.1131G>T | |
17 | g.56848775G>A | CA399927905 | DGKE,TRIM25 | c.968G>A (p.Gly323Asp) c.*313+3168C>T (n.*313+3168C>T) c.798G>A c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) n.1121G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) n.1526G>A n.1133G>A n.1134G>A n.1132G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.56848775G>C | CA399927906 | DGKE,TRIM25 | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.*313+3168C>G (n.*313+3168C>G) c.798G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.1121G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.1526G>C n.1133G>C n.1134G>C n.1132G>C | |
17 | g.56848775G>T | CA399927907 | DGKE,TRIM25 | c.968G>T (p.Gly323Val) c.*313+3168C>A (n.*313+3168C>A) c.798G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.512G>T (p.Gly171Val) n.1121G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) n.1526G>T n.1133G>T n.1134G>T n.1132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848776T>A | CA500687340 | DGKE,TRIM25 | c.969T>A (p.Gly323=) c.*313+3167A>T (n.*313+3167A>T) c.799T>A c.1023T>A (p.Gly341=) c.513T>A (p.Gly171=) n.1122T>A c.1341T>A (p.Gly447=) n.1527T>A n.1134T>A n.1135T>A n.1133T>A | |
17 | g.56848776T>C | CA500687342 | DGKE,TRIM25 | c.969T>C (p.Gly323=) c.*313+3167A>G (n.*313+3167A>G) c.799T>C c.1023T>C (p.Gly341=) c.513T>C (p.Gly171=) n.1122T>C c.1341T>C (p.Gly447=) n.1527T>C n.1134T>C n.1135T>C n.1133T>C | |
17 | g.56848776T>G | CA500687344 | DGKE,TRIM25 | c.969T>G (p.Gly323=) c.*313+3167A>C (n.*313+3167A>C) c.799T>G c.1023T>G (p.Gly341=) c.513T>G (p.Gly171=) n.1122T>G c.1341T>G (p.Gly447=) n.1527T>G n.1134T>G n.1135T>G n.1133T>G | |
17 | g.56848777A>C | CA399927909 | DGKE,TRIM25 | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.*313+3166T>G (n.*313+3166T>G) c.800A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.1123A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.1528A>C n.1135A>C n.1136A>C n.1134A>C | |
17 | g.56848777A>G | CA399927910 | DGKE,TRIM25 | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.*313+3166T>C (n.*313+3166T>C) c.800A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.1123A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.1528A>G n.1135A>G n.1136A>G n.1134A>G | |
17 | g.56848777A>T | CA399927908 | DGKE,TRIM25 | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.*313+3166T>A (n.*313+3166T>A) c.800A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.1123A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.1528A>T n.1135A>T n.1136A>T n.1134A>T | |
17 | g.56848778C>A | CA399927911 | DGKE,TRIM25 | c.971C>A (p.Thr324Lys) c.*313+3165G>T (n.*313+3165G>T) c.801C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) n.1124C>A c.1343C>A (p.Thr448Lys) n.1529C>A n.1136C>A n.1137C>A n.1135C>A | |
17 | g.56848778C>G | CA399927912 | DGKE,TRIM25 | c.971C>G (p.Thr324Arg) c.*313+3165G>C (n.*313+3165G>C) c.801C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) n.1124C>G c.1343C>G (p.Thr448Arg) n.1529C>G n.1136C>G n.1137C>G n.1135C>G | |
17 | g.56848778C>T | CA399927913 | DGKE,TRIM25 | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.*313+3165G>A (n.*313+3165G>A) c.801C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.1124C>T c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.1529C>T n.1136C>T n.1137C>T n.1135C>T | |
17 | g.56848779A= | CA2266995118 | DGKE,TRIM25 | c.972A= (p.Thr324=) c.*313+3164T= (n.*313+3164T=) c.802A= c.1026A= (p.Thr342=) c.516A= (p.Thr172=) n.1125A= c.1344A= (p.Thr448=) n.1530A= n.1137A= n.1138A= n.1136A= | |
17 | g.56848779A>C | CA500687346 | DGKE,TRIM25 | c.972A>C (p.Thr324=) c.*313+3164T>G (n.*313+3164T>G) c.802A>C c.1026A>C (p.Thr342=) c.516A>C (p.Thr172=) n.1125A>C c.1344A>C (p.Thr448=) n.1530A>C n.1137A>C n.1138A>C n.1136A>C | |
17 | g.56848779A>G | CA500687349 | DGKE,TRIM25 | c.972A>G (p.Thr324=) c.*313+3164T>C (n.*313+3164T>C) c.802A>G c.1026A>G (p.Thr342=) c.516A>G (p.Thr172=) n.1125A>G c.1344A>G (p.Thr448=) n.1530A>G n.1137A>G n.1138A>G n.1136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848779A>T | CA500687347 | DGKE,TRIM25 | c.972A>T (p.Thr324=) c.*313+3164T>A (n.*313+3164T>A) c.802A>T c.1026A>T (p.Thr342=) c.516A>T (p.Thr172=) n.1125A>T c.1344A>T (p.Thr448=) n.1530A>T n.1137A>T n.1138A>T n.1136A>T | |
17 | g.56848780G>A | CA399927914 | DGKE,TRIM25 | c.973G>A (p.Gly325Ser) c.*313+3163C>T (n.*313+3163C>T) c.803G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.1126G>A c.1345G>A (p.Gly449Ser) n.1531G>A n.1138G>A n.1139G>A n.1137G>A | |
17 | g.56848780G>C | CA399927915 | DGKE,TRIM25 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*313+3163C>G (n.*313+3163C>G) c.803G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1126G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.1531G>C n.1138G>C n.1139G>C n.1137G>C | |
17 | g.56848780G>T | CA399927916 | DGKE,TRIM25 | c.973G>T (p.Gly325Cys) c.*313+3163C>A (n.*313+3163C>A) c.803G>T c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) n.1126G>T c.1345G>T (p.Gly449Cys) n.1531G>T n.1138G>T n.1139G>T n.1137G>T | |
17 | g.56848781G>A | CA399927917 | DGKE,TRIM25 | c.974G>A (p.Gly325Asp) c.*313+3162C>T (n.*313+3162C>T) c.804G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) n.1127G>A c.1346G>A (p.Gly449Asp) n.1532G>A n.1139G>A n.1140G>A n.1138G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56848781G>C | CA399927918 | DGKE,TRIM25 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*313+3162C>G (n.*313+3162C>G) c.804G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1127G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.1532G>C n.1139G>C n.1140G>C n.1138G>C | |
17 | g.56848781G>T | CA399927919 | DGKE,TRIM25 | c.974G>T (p.Gly325Val) c.*313+3162C>A (n.*313+3162C>A) c.804G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1127G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) n.1532G>T n.1139G>T n.1140G>T n.1138G>T | |
17 | g.56848782T>A | CA500687352 | DGKE,TRIM25 | c.975T>A (p.Gly325=) c.*313+3161A>T (n.*313+3161A>T) c.805T>A c.1029T>A (p.Gly343=) c.519T>A (p.Gly173=) n.1128T>A c.1347T>A (p.Gly449=) n.1533T>A n.1140T>A n.1141T>A n.1139T>A | |
17 | g.56848782T>C | CA500687353 | DGKE,TRIM25 | c.975T>C (p.Gly325=) c.*313+3161A>G (n.*313+3161A>G) c.805T>C c.1029T>C (p.Gly343=) c.519T>C (p.Gly173=) n.1128T>C c.1347T>C (p.Gly449=) n.1533T>C n.1140T>C n.1141T>C n.1139T>C | |
17 | g.56848782T>G | CA500687354 | DGKE,TRIM25 | c.975T>G (p.Gly325=) c.*313+3161A>C (n.*313+3161A>C) c.805T>G c.1029T>G (p.Gly343=) c.519T>G (p.Gly173=) n.1128T>G c.1347T>G (p.Gly449=) n.1533T>G n.1140T>G n.1141T>G n.1139T>G | |
17 | g.56848783T>A | CA399927920 | DGKE,TRIM25 | c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.*313+3160A>T (n.*313+3160A>T) c.806T>A c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.1129T>A c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.1534T>A n.1141T>A n.1142T>A n.1140T>A | |
17 | g.56848783T>C | CA399927921 | DGKE,TRIM25 | c.976T>C (p.Tyr326His) c.*313+3160A>G (n.*313+3160A>G) c.806T>C c.1030T>C (p.Tyr344His) c.520T>C (p.Tyr174His) n.1129T>C c.1348T>C (p.Tyr450His) n.1534T>C n.1141T>C n.1142T>C n.1140T>C | |
17 | g.56848783T>G | CA399927922 | DGKE,TRIM25 | c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.*313+3160A>C (n.*313+3160A>C) c.806T>G c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.1129T>G c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.1534T>G n.1141T>G n.1142T>G n.1140T>G | |
17 | g.56848783T= | CA2266995119 | DGKE,TRIM25 | c.976T= (p.Tyr326=) c.*313+3160A= (n.*313+3160A=) c.806T= c.1030T= (p.Tyr344=) c.520T= (p.Tyr174=) n.1129T= c.1348T= (p.Tyr450=) n.1534T= n.1141T= n.1142T= n.1140T= | |
17 | g.56848784A>C | CA399927924 | DGKE,TRIM25 | c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.*313+3159T>G (n.*313+3159T>G) c.807A>C c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.1130A>C c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.1535A>C n.1142A>C n.1143A>C n.1141A>C | |
17 | g.56848784A>G | CA399927925 | DGKE,TRIM25 | c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.*313+3159T>C (n.*313+3159T>C) c.807A>G c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.1130A>G c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.1535A>G n.1142A>G n.1143A>G n.1141A>G | |
17 | g.56848784A>T | CA399927923 | DGKE,TRIM25 | c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.*313+3159T>A (n.*313+3159T>A) c.807A>T c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.1130A>T c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.1535A>T n.1142A>T n.1143A>T n.1141A>T | |
17 | g.56848784dup | CA773369855 | DGKE,TRIM25 | c.977dup (p.Tyr326Ter) c.*313+3159dup (n.*313+3159dup) c.807dup c.1031dup (p.Tyr344Ter) c.521dup (p.Tyr174Ter) n.1130dup c.1349dup (p.Tyr450Ter) n.1535dup n.1142dup n.1143dup n.1141dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848785T>A | CA399927926 | DGKE,TRIM25 | c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.*313+3158A>T (n.*313+3158A>T) c.808T>A c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.522T>A (p.Tyr174Ter) n.1131T>A c.1350T>A (p.Tyr450Ter) n.1536T>A n.1143T>A n.1144T>A n.1142T>A | |
17 | g.56848785T>C | CA8663659 | DGKE,TRIM25 | c.978T>C (p.Tyr326=) c.*313+3158A>G (n.*313+3158A>G) c.808T>C c.1032T>C (p.Tyr344=) c.522T>C (p.Tyr174=) n.1131T>C c.1350T>C (p.Tyr450=) n.1536T>C n.1143T>C n.1144T>C n.1142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848785T>G | CA399927927 | DGKE,TRIM25 | c.978T>G (p.Tyr326Ter) c.*313+3158A>C (n.*313+3158A>C) c.808T>G c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.1131T>G c.1350T>G (p.Tyr450Ter) n.1536T>G n.1143T>G n.1144T>G n.1142T>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848785T= | CA2266995120 | DGKE,TRIM25 | c.978T= (p.Tyr326=) c.*313+3158A= (n.*313+3158A=) c.808T= c.1032T= (p.Tyr344=) c.522T= (p.Tyr174=) n.1131T= c.1350T= (p.Tyr450=) n.1536T= n.1143T= n.1144T= n.1142T= | |
17 | g.56848786G>A | CA399927928 | DGKE,TRIM25 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*313+3157C>T (n.*313+3157C>T) c.809G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.1132G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.1537G>A n.1144G>A n.1145G>A n.1143G>A | |
17 | g.56848786G>C | CA399927929 | DGKE,TRIM25 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*313+3157C>G (n.*313+3157C>G) c.809G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.1132G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.1537G>C n.1144G>C n.1145G>C n.1143G>C | |
17 | g.56848786G>T | CA399927930 | DGKE,TRIM25 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*313+3157C>A (n.*313+3157C>A) c.809G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.1132G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.1537G>T n.1144G>T n.1145G>T n.1143G>T | |
17 | g.56848787_56848792del | CA2638886928 | DGKE,TRIM25 | c.980_985del (p.Ala327_Gly328del) c.*313+3152_*313+3157del (n.*313+3152_*313+3157del) c.810_815del c.1034_1039del (p.Ala345_Gly346del) c.524_529del (p.Ala175_Gly176del) n.1133_1138del c.1352_1357del (p.Ala451_Gly452del) n.1538_1543del n.1145_1150del n.1146_1151del n.1144_1149del | gnomAD v4 |
17 | g.56848787C>A | CA399927933 | DGKE,TRIM25 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.*313+3156G>T (n.*313+3156G>T) c.810C>A c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.1133C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.1538C>A n.1145C>A n.1146C>A n.1144C>A | |
17 | g.56848787C>G | CA399927931 | DGKE,TRIM25 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*313+3156G>C (n.*313+3156G>C) c.810C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.1133C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.1538C>G n.1145C>G n.1146C>G n.1144C>G | |
17 | g.56848787C>T | CA399927932 | DGKE,TRIM25 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.*313+3156G>A (n.*313+3156G>A) c.810C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.1133C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) n.1538C>T n.1145C>T n.1146C>T n.1144C>T | |
17 | g.56848788T>A | CA500687357 | DGKE,TRIM25 | c.981T>A (p.Ala327=) c.*313+3155A>T (n.*313+3155A>T) c.811T>A c.1035T>A (p.Ala345=) c.525T>A (p.Ala175=) n.1134T>A c.1353T>A (p.Ala451=) n.1539T>A n.1146T>A n.1147T>A n.1145T>A | |
17 | g.56848788T>C | CA500687358 | DGKE,TRIM25 | c.981T>C (p.Ala327=) c.*313+3155A>G (n.*313+3155A>G) c.811T>C c.1035T>C (p.Ala345=) c.525T>C (p.Ala175=) n.1134T>C c.1353T>C (p.Ala451=) n.1539T>C n.1146T>C n.1147T>C n.1145T>C | |
17 | g.56848788T>G | CA500687359 | DGKE,TRIM25 | c.981T>G (p.Ala327=) c.*313+3155A>C (n.*313+3155A>C) c.811T>G c.1035T>G (p.Ala345=) c.525T>G (p.Ala175=) n.1134T>G c.1353T>G (p.Ala451=) n.1539T>G n.1146T>G n.1147T>G n.1145T>G | |
17 | g.56848789G>A | CA399927934 | DGKE,TRIM25 | c.982G>A (p.Gly328Arg) c.*313+3154C>T (n.*313+3154C>T) c.812G>A c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) n.1135G>A c.1354G>A (p.Gly452Arg) n.1540G>A n.1147G>A n.1148G>A n.1146G>A | |
17 | g.56848789G>C | CA399927935 | DGKE,TRIM25 | c.982G>C (p.Gly328Arg) c.*313+3154C>G (n.*313+3154C>G) c.812G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1135G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.1540G>C n.1147G>C n.1148G>C n.1146G>C | |
17 | g.56848789G>T | CA399927936 | DGKE,TRIM25 | c.982G>T (p.Gly328Ter) c.*313+3154C>A (n.*313+3154C>A) c.812G>T c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) n.1135G>T c.1354G>T (p.Gly452Ter) n.1540G>T n.1147G>T n.1148G>T n.1146G>T | |
17 | g.56848790G>A | CA399927937 | DGKE,TRIM25 | c.983G>A (p.Gly328Glu) c.*313+3153C>T (n.*313+3153C>T) c.813G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.1136G>A c.1355G>A (p.Gly452Glu) n.1541G>A n.1148G>A n.1149G>A n.1147G>A | |
17 | g.56848790G>C | CA399927938 | DGKE,TRIM25 | c.983G>C (p.Gly328Ala) c.*313+3153C>G (n.*313+3153C>G) c.813G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1136G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.1541G>C n.1148G>C n.1149G>C n.1147G>C | |
17 | g.56848790G>T | CA399927939 | DGKE,TRIM25 | c.983G>T (p.Gly328Val) c.*313+3153C>A (n.*313+3153C>A) c.813G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.1136G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) n.1541G>T n.1148G>T n.1149G>T n.1147G>T | |
17 | g.56848791A>C | CA500687360 | DGKE,TRIM25 | c.984A>C (p.Gly328=) c.*313+3152T>G (n.*313+3152T>G) c.814A>C c.1038A>C (p.Gly346=) c.528A>C (p.Gly176=) n.1137A>C c.1356A>C (p.Gly452=) n.1542A>C n.1149A>C n.1150A>C n.1148A>C | |
17 | g.56848791A>G | CA500687363 | DGKE,TRIM25 | c.984A>G (p.Gly328=) c.*313+3152T>C (n.*313+3152T>C) c.814A>G c.1038A>G (p.Gly346=) c.528A>G (p.Gly176=) n.1137A>G c.1356A>G (p.Gly452=) n.1542A>G n.1149A>G n.1150A>G n.1148A>G | |
17 | g.56848791A>T | CA500687361 | DGKE,TRIM25 | c.984A>T (p.Gly328=) c.*313+3152T>A (n.*313+3152T>A) c.814A>T c.1038A>T (p.Gly346=) c.528A>T (p.Gly176=) n.1137A>T c.1356A>T (p.Gly452=) n.1542A>T n.1149A>T n.1150A>T n.1148A>T | |
17 | g.56848792G>A | CA399927941 | DGKE,TRIM25 | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*313+3151C>T (n.*313+3151C>T) c.815G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.1138G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1543G>A n.1150G>A n.1151G>A n.1149G>A | |
17 | g.56848792G>C | CA399927942 | DGKE,TRIM25 | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*313+3151C>G (n.*313+3151C>G) c.815G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.1138G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1543G>C n.1150G>C n.1151G>C n.1149G>C | |
17 | g.56848792G>T | CA399927940 | DGKE,TRIM25 | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*313+3151C>A (n.*313+3151C>A) c.815G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.1138G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1543G>T n.1150G>T n.1151G>T n.1149G>T | |
17 | g.56848793A>C | CA399927944 | DGKE,TRIM25 | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*313+3150T>G (n.*313+3150T>G) c.816A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.1139A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1544A>C n.1151A>C n.1152A>C n.1150A>C | |
17 | g.56848793A>G | CA399927943 | DGKE,TRIM25 | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*313+3150T>C (n.*313+3150T>C) c.816A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.1139A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1544A>G n.1151A>G n.1152A>G n.1150A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848793A>T | CA399927945 | DGKE,TRIM25 | c.986A>T (p.Glu329Val) c.*313+3150T>A (n.*313+3150T>A) c.816A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.530A>T (p.Glu177Val) n.1139A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1544A>T n.1151A>T n.1152A>T n.1150A>T | |
17 | g.56848794A>C | CA399927946 | DGKE,TRIM25 | c.987A>C (p.Glu329Asp) c.*313+3149T>G (n.*313+3149T>G) c.817A>C c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) n.1140A>C c.1359A>C (p.Glu453Asp) n.1545A>C n.1152A>C n.1153A>C n.1151A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848794A>G | CA500687366 | DGKE,TRIM25 | c.987A>G (p.Glu329=) c.*313+3149T>C (n.*313+3149T>C) c.817A>G c.1041A>G (p.Glu347=) c.531A>G (p.Glu177=) n.1140A>G c.1359A>G (p.Glu453=) n.1545A>G n.1152A>G n.1153A>G n.1151A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848794A>T | CA399927947 | DGKE,TRIM25 | c.987A>T (p.Glu329Asp) c.*313+3149T>A (n.*313+3149T>A) c.817A>T c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) n.1140A>T c.1359A>T (p.Glu453Asp) n.1545A>T n.1152A>T n.1153A>T n.1151A>T | |
17 | g.56848795A>C | CA399927948 | DGKE,TRIM25 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.*313+3148T>G (n.*313+3148T>G) c.818A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1141A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.1546A>C n.1153A>C n.1154A>C n.1152A>C | |
17 | g.56848795A>G | CA399927949 | DGKE,TRIM25 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.*313+3148T>C (n.*313+3148T>C) c.818A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.1141A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) n.1546A>G n.1153A>G n.1154A>G n.1152A>G | |
17 | g.56848795A>T | CA399927950 | DGKE,TRIM25 | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.*313+3148T>A (n.*313+3148T>A) c.818A>T c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) n.1141A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.1546A>T n.1153A>T n.1154A>T n.1152A>T | |
17 | g.56848796T>A | CA399927951 | DGKE,TRIM25 | c.989T>A (p.Ile330Asn) c.*313+3147A>T (n.*313+3147A>T) c.819T>A c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) n.1142T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.1547T>A n.1154T>A n.1155T>A n.1153T>A | |
17 | g.56848796T>C | CA399927952 | DGKE,TRIM25 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.*313+3147A>G (n.*313+3147A>G) c.819T>C c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1142T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.1547T>C n.1154T>C n.1155T>C n.1153T>C | |
17 | g.56848796T>G | CA399927953 | DGKE,TRIM25 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.*313+3147A>C (n.*313+3147A>C) c.819T>G c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) n.1142T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.1547T>G n.1154T>G n.1155T>G n.1153T>G | |
17 | g.56848797T>A | CA500687369 | DGKE,TRIM25 | c.990T>A (p.Ile330=) c.*313+3146A>T (n.*313+3146A>T) c.820T>A c.1044T>A (p.Ile348=) c.534T>A (p.Ile178=) n.1143T>A c.1362T>A (p.Ile454=) n.1548T>A n.1155T>A n.1156T>A n.1154T>A | |
17 | g.56848797T>C | CA500687370 | DGKE,TRIM25 | c.990T>C (p.Ile330=) c.*313+3146A>G (n.*313+3146A>G) c.820T>C c.1044T>C (p.Ile348=) c.534T>C (p.Ile178=) n.1143T>C c.1362T>C (p.Ile454=) n.1548T>C n.1155T>C n.1156T>C n.1154T>C | |
17 | g.56848797T>G | CA399927954 | DGKE,TRIM25 | c.990T>G (p.Ile330Met) c.*313+3146A>C (n.*313+3146A>C) c.820T>G c.1044T>G (p.Ile348Met) c.534T>G (p.Ile178Met) n.1143T>G c.1362T>G (p.Ile454Met) n.1548T>G n.1155T>G n.1156T>G n.1154T>G | |
17 | g.56848798C>A | CA399927955 | DGKE,TRIM25 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*313+3145G>T (n.*313+3145G>T) c.821C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.1144C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.1549C>A n.1156C>A n.1157C>A n.1155C>A | |
17 | g.56848798C= | CA2266995121 | DGKE,TRIM25 | c.991C= (p.Pro331=) c.*313+3145G= (n.*313+3145G=) c.821C= c.1045C= (p.Pro349=) c.535C= (p.Pro179=) n.1144C= c.1363C= (p.Pro455=) n.1549C= n.1156C= n.1157C= n.1155C= | |
17 | g.56848798C>G | CA291908532 | DGKE,TRIM25 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*313+3145G>C (n.*313+3145G>C) c.821C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.1144C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.1549C>G n.1156C>G n.1157C>G n.1155C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56848798C>T | CA399927956 | DGKE,TRIM25 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*313+3145G>A (n.*313+3145G>A) c.821C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.1144C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.1549C>T n.1156C>T n.1157C>T n.1155C>T | |
17 | g.56848799C>A | CA399927957 | DGKE,TRIM25 | c.992C>A (p.Pro331Gln) c.*313+3144G>T (n.*313+3144G>T) c.822C>A c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.536C>A (p.Pro179Gln) n.1145C>A c.1364C>A (p.Pro455Gln) n.1550C>A n.1157C>A n.1158C>A n.1156C>A | |
17 | g.56848799C>G | CA399927958 | DGKE,TRIM25 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*313+3144G>C (n.*313+3144G>C) c.822C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.1145C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1550C>G n.1157C>G n.1158C>G n.1156C>G | |
17 | g.56848799C>T | CA399927959 | DGKE,TRIM25 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*313+3144G>A (n.*313+3144G>A) c.822C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.1145C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1550C>T n.1157C>T n.1158C>T n.1156C>T | |
17 | g.56848800A>C | CA500687374 | DGKE,TRIM25 | c.993A>C (p.Pro331=) c.*313+3143T>G (n.*313+3143T>G) c.823A>C c.1047A>C (p.Pro349=) c.537A>C (p.Pro179=) n.1146A>C c.1365A>C (p.Pro455=) n.1551A>C n.1158A>C n.1159A>C n.1157A>C | |
17 | g.56848800A>G | CA500687373 | DGKE,TRIM25 | c.993A>G (p.Pro331=) c.*313+3143T>C (n.*313+3143T>C) c.823A>G c.1047A>G (p.Pro349=) c.537A>G (p.Pro179=) n.1146A>G c.1365A>G (p.Pro455=) n.1551A>G n.1158A>G n.1159A>G n.1157A>G | |
17 | g.56848800A>T | CA500687372 | DGKE,TRIM25 | c.993A>T (p.Pro331=) c.*313+3143T>A (n.*313+3143T>A) c.823A>T c.1047A>T (p.Pro349=) c.537A>T (p.Pro179=) n.1146A>T c.1365A>T (p.Pro455=) n.1551A>T n.1158A>T n.1159A>T n.1157A>T | |
17 | g.56848801G>A | CA399927962 | DGKE,TRIM25 | c.994G>A (p.Val332Ile) c.*313+3142C>T (n.*313+3142C>T) c.824G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) n.1147G>A c.1366G>A (p.Val456Ile) n.1552G>A n.1159G>A n.1160G>A n.1158G>A | |
17 | g.56848801G>C | CA399927960 | DGKE,TRIM25 | c.994G>C (p.Val332Leu) c.*313+3142C>G (n.*313+3142C>G) c.824G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.1147G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) n.1552G>C n.1159G>C n.1160G>C n.1158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848801G= | CA2266995122 | DGKE,TRIM25 | c.994G= (p.Val332=) c.*313+3142C= (n.*313+3142C=) c.824G= c.1048G= (p.Val350=) c.538G= (p.Val180=) n.1147G= c.1366G= (p.Val456=) n.1552G= n.1159G= n.1160G= n.1158G= | |
17 | g.56848801G>T | CA399927961 | DGKE,TRIM25 | c.994G>T (p.Val332Phe) c.*313+3142C>A (n.*313+3142C>A) c.824G>T c.1048G>T (p.Val350Phe) c.538G>T (p.Val180Phe) n.1147G>T c.1366G>T (p.Val456Phe) n.1552G>T n.1159G>T n.1160G>T n.1158G>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848802T>A | CA399927963 | DGKE,TRIM25 | c.995T>A (p.Val332Asp) c.*313+3141A>T (n.*313+3141A>T) c.825T>A c.1049T>A (p.Val350Asp) c.539T>A (p.Val180Asp) n.1148T>A c.1367T>A (p.Val456Asp) n.1553T>A n.1160T>A n.1161T>A n.1159T>A | |
17 | g.56848802T>C | CA399927964 | DGKE,TRIM25 | c.995T>C (p.Val332Ala) c.*313+3141A>G (n.*313+3141A>G) c.825T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.1148T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) n.1553T>C n.1160T>C n.1161T>C n.1159T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848802T>G | CA399927965 | DGKE,TRIM25 | c.995T>G (p.Val332Gly) c.*313+3141A>C (n.*313+3141A>C) c.825T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.1148T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) n.1553T>G n.1160T>G n.1161T>G n.1159T>G | |
17 | g.56848802T= | CA2266995123 | DGKE,TRIM25 | c.995T= (p.Val332=) c.*313+3141A= (n.*313+3141A=) c.825T= c.1049T= (p.Val350=) c.539T= (p.Val180=) n.1148T= c.1367T= (p.Val456=) n.1553T= n.1160T= n.1161T= n.1159T= | |
17 | g.56848803T>A | CA500687378 | DGKE,TRIM25 | c.996T>A (p.Val332=) c.*313+3140A>T (n.*313+3140A>T) c.826T>A c.1050T>A (p.Val350=) c.540T>A (p.Val180=) n.1149T>A c.1368T>A (p.Val456=) n.1554T>A n.1161T>A n.1162T>A n.1160T>A | |
17 | g.56848803T>C | CA500687379 | DGKE,TRIM25 | c.996T>C (p.Val332=) c.*313+3140A>G (n.*313+3140A>G) c.826T>C c.1050T>C (p.Val350=) c.540T>C (p.Val180=) n.1149T>C c.1368T>C (p.Val456=) n.1554T>C n.1161T>C n.1162T>C n.1160T>C | |
17 | g.56848803T>G | CA500687380 | DGKE,TRIM25 | c.996T>G (p.Val332=) c.*313+3140A>C (n.*313+3140A>C) c.826T>G c.1050T>G (p.Val350=) c.540T>G (p.Val180=) n.1149T>G c.1368T>G (p.Val456=) n.1554T>G n.1161T>G n.1162T>G n.1160T>G | |
17 | g.56848804G>A | CA399927966 | DGKE,TRIM25 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.*313+3139C>T (n.*313+3139C>T) c.827G>A c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1150G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.1555G>A n.1162G>A n.1163G>A n.1161G>A | |
17 | g.56848804G>C | CA399927967 | DGKE,TRIM25 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.*313+3139C>G (n.*313+3139C>G) c.827G>C c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1150G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.1555G>C n.1162G>C n.1163G>C n.1161G>C | |
17 | g.56848804G>T | CA399927968 | DGKE,TRIM25 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.*313+3139C>A (n.*313+3139C>A) c.827G>T c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1150G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.1555G>T n.1162G>T n.1163G>T n.1161G>T | |
17 | g.56848805C>A | CA399927969 | DGKE,TRIM25 | c.998C>A (p.Ala333Glu) c.*313+3138G>T (n.*313+3138G>T) c.828C>A c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.542C>A (p.Ala181Glu) n.1151C>A c.1370C>A (p.Ala457Glu) n.1556C>A n.1163C>A n.1164C>A n.1162C>A | |
17 | g.56848805C= | CA2266995124 | DGKE,TRIM25 | c.998C= (p.Ala333=) c.*313+3138G= (n.*313+3138G=) c.828C= c.1052C= (p.Ala351=) c.542C= (p.Ala181=) n.1151C= c.1370C= (p.Ala457=) n.1556C= n.1163C= n.1164C= n.1162C= | |
17 | g.56848805C>G | CA399927970 | DGKE,TRIM25 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*313+3138G>C (n.*313+3138G>C) c.828C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1151C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.1556C>G n.1163C>G n.1164C>G n.1162C>G | |
17 | g.56848805C>T | CA8663660 | DGKE,TRIM25 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.*313+3138G>A (n.*313+3138G>A) c.828C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1151C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) n.1556C>T n.1163C>T n.1164C>T n.1162C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.56848805_56848806insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC | CA2741544449 | DGKE,TRIM25 | c.998_999insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln334SerfsTer16) c.*313+3138_*313+3139insGGTACAGGTTATGCTGGAGAAATTCCAGTTGCGCAGGTTTTGCGAAATGTAATGGAAG (n.*313+3138_*313+3139insGGTACAGGTTATGCTGGAGAAATTCCAGTTGCGCAGGTTTTGCGAAATGTAATGGAAG) c.828_829insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC c.1052_1053insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln352SerfsTer16) c.542_543insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln182SerfsTer16) n.1151_1152insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC c.1370_1371insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC (p.Gln458SerfsTer16) n.1556_1557insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC n.1163_1164insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC n.1164_1165insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC n.1162_1163insTTCCATTACATTTCGCAAAACCTGCGCAACTGGAATTTCTCCAGCATAACCTGTACCC | |
17 | g.56848806G>A | CA8663661 | DGKE,TRIM25 | c.999G>A (p.Ala333=) c.*313+3137C>T (n.*313+3137C>T) c.829G>A c.1053G>A (p.Ala351=) c.543G>A (p.Ala181=) n.1152G>A c.1371G>A (p.Ala457=) n.1557G>A n.1164G>A n.1165G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848806G>C | CA500687382 | DGKE,TRIM25 | c.999G>C (p.Ala333=) c.*313+3137C>G (n.*313+3137C>G) c.829G>C c.1053G>C (p.Ala351=) c.543G>C (p.Ala181=) n.1152G>C c.1371G>C (p.Ala457=) n.1557G>C n.1164G>C n.1165G>C n.1163G>C | |
17 | g.56848806G= | CA2266995125 | DGKE,TRIM25 | c.999G= (p.Ala333=) c.*313+3137C= (n.*313+3137C=) c.829G= c.1053G= (p.Ala351=) c.543G= (p.Ala181=) n.1152G= c.1371G= (p.Ala457=) n.1557G= n.1164G= n.1165G= n.1163G= | |
17 | g.56848806G>T | CA291908544 | DGKE,TRIM25 | c.999G>T (p.Ala333=) c.*313+3137C>A (n.*313+3137C>A) c.829G>T c.1053G>T (p.Ala351=) c.543G>T (p.Ala181=) n.1152G>T c.1371G>T (p.Ala457=) n.1557G>T n.1164G>T n.1165G>T n.1163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |