Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.56848654T>C | CA2638886911 | DGKE,TRIM25 | c.889-42T>C (n.889-42T>C) c.*313+3289A>G (n.*313+3289A>G) c.719-42T>C c.943-42T>C (n.943-42T>C) c.433-42T>C (n.433-42T>C) n.1042-42T>C c.1261-42T>C (n.1261-42T>C) n.1447-42T>C n.1054-42T>C n.1055-42T>C n.1053-42T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848655A>C | CA2809933765 | DGKE,TRIM25 | c.889-41A>C (n.889-41A>C) c.*313+3288T>G (n.*313+3288T>G) c.719-41A>C c.943-41A>C (n.943-41A>C) c.433-41A>C (n.433-41A>C) n.1042-41A>C c.1261-41A>C (n.1261-41A>C) n.1447-41A>C n.1054-41A>C n.1055-41A>C n.1053-41A>C | |
17 | g.56848655A>G | CA2638886912 | DGKE,TRIM25 | c.889-41A>G (n.889-41A>G) c.*313+3288T>C (n.*313+3288T>C) c.719-41A>G c.943-41A>G (n.943-41A>G) c.433-41A>G (n.433-41A>G) n.1042-41A>G c.1261-41A>G (n.1261-41A>G) n.1447-41A>G n.1054-41A>G n.1055-41A>G n.1053-41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848656G>C | CA2266995079 | DGKE,TRIM25 | c.889-40G>C (n.889-40G>C) c.*313+3287C>G (n.*313+3287C>G) c.719-40G>C c.943-40G>C (n.943-40G>C) c.433-40G>C (n.433-40G>C) n.1042-40G>C c.1261-40G>C (n.1261-40G>C) n.1447-40G>C n.1054-40G>C n.1055-40G>C n.1053-40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56848656G= | CA2266995078 | DGKE,TRIM25 | c.889-40G= (n.889-40G=) c.*313+3287C= (n.*313+3287C=) c.719-40G= c.943-40G= (n.943-40G=) c.433-40G= (n.433-40G=) n.1042-40G= c.1261-40G= (n.1261-40G=) n.1447-40G= n.1054-40G= n.1055-40G= n.1053-40G= | |
17 | g.56848658C>T | CA2638886913 | DGKE,TRIM25 | c.889-38C>T (n.889-38C>T) c.*313+3285G>A (n.*313+3285G>A) c.719-38C>T c.943-38C>T (n.943-38C>T) c.433-38C>T (n.433-38C>T) n.1042-38C>T c.1261-38C>T (n.1261-38C>T) n.1447-38C>T n.1054-38C>T n.1055-38C>T n.1053-38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848658_56848660delinsCTG | CA2266995080 | DGKE,TRIM25 | c.889-38_889-36delinsCTG (n.889-38_889-36delinsCTG) c.*313+3283_*313+3285delinsCAG (n.*313+3283_*313+3285delinsCAG) c.719-38_719-36delinsCTG c.943-38_943-36delinsCTG (n.943-38_943-36delinsCTG) c.433-38_433-36delinsCTG (n.433-38_433-36delinsCTG) n.1042-38_1042-36delinsCTG c.1261-38_1261-36delinsCTG (n.1261-38_1261-36delinsCTG) n.1447-38_1447-36delinsCTG n.1054-38_1054-36delinsCTG n.1055-38_1055-36delinsCTG n.1053-38_1053-36delinsCTG | |
17 | g.56848659T>A | CA626696073 | DGKE,TRIM25 | c.889-37T>A (n.889-37T>A) c.*313+3284A>T (n.*313+3284A>T) c.719-37T>A c.943-37T>A (n.943-37T>A) c.433-37T>A (n.433-37T>A) n.1042-37T>A c.1261-37T>A (n.1261-37T>A) n.1447-37T>A n.1054-37T>A n.1055-37T>A n.1053-37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848659T>C | CA2838144325 | DGKE,TRIM25 | c.889-37T>C (n.889-37T>C) c.*313+3284A>G (n.*313+3284A>G) c.719-37T>C c.943-37T>C (n.943-37T>C) c.433-37T>C (n.433-37T>C) n.1042-37T>C c.1261-37T>C (n.1261-37T>C) n.1447-37T>C n.1054-37T>C n.1055-37T>C n.1053-37T>C | |
17 | g.56848659T>G | CA626696074 | DGKE,TRIM25 | c.889-37T>G (n.889-37T>G) c.*313+3284A>C (n.*313+3284A>C) c.719-37T>G c.943-37T>G (n.943-37T>G) c.433-37T>G (n.433-37T>G) n.1042-37T>G c.1261-37T>G (n.1261-37T>G) n.1447-37T>G n.1054-37T>G n.1055-37T>G n.1053-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848659T= | CA2266995081 | DGKE,TRIM25 | c.889-37T= (n.889-37T=) c.*313+3284A= (n.*313+3284A=) c.719-37T= c.943-37T= (n.943-37T=) c.433-37T= (n.433-37T=) n.1042-37T= c.1261-37T= (n.1261-37T=) n.1447-37T= n.1054-37T= n.1055-37T= n.1053-37T= | |
17 | g.56848659_56848660del | CA626696072 | DGKE,TRIM25 | c.889-37_889-36del (n.889-37_889-36del) c.*313+3283_*313+3284del (n.*313+3283_*313+3284del) c.719-37_719-36del c.943-37_943-36del (n.943-37_943-36del) c.433-37_433-36del (n.433-37_433-36del) n.1042-37_1042-36del c.1261-37_1261-36del (n.1261-37_1261-36del) n.1447-37_1447-36del n.1054-37_1054-36del n.1055-37_1055-36del n.1053-37_1053-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848660G>A | CA2809933766 | DGKE,TRIM25 | c.889-36G>A (n.889-36G>A) c.*313+3283C>T (n.*313+3283C>T) c.719-36G>A c.943-36G>A (n.943-36G>A) c.433-36G>A (n.433-36G>A) n.1042-36G>A c.1261-36G>A (n.1261-36G>A) n.1447-36G>A n.1054-36G>A n.1055-36G>A n.1053-36G>A | |
17 | g.56848663A= | CA2266995083 | DGKE,TRIM25 | c.889-33A= (n.889-33A=) c.*313+3280T= (n.*313+3280T=) c.719-33A= c.943-33A= (n.943-33A=) c.433-33A= (n.433-33A=) n.1042-33A= c.1261-33A= (n.1261-33A=) n.1447-33A= n.1054-33A= n.1055-33A= n.1053-33A= | |
17 | g.56848663A>G | CA2266995082 | DGKE,TRIM25 | c.889-33A>G (n.889-33A>G) c.*313+3280T>C (n.*313+3280T>C) c.719-33A>G c.943-33A>G (n.943-33A>G) c.433-33A>G (n.433-33A>G) n.1042-33A>G c.1261-33A>G (n.1261-33A>G) n.1447-33A>G n.1054-33A>G n.1055-33A>G n.1053-33A>G | dbSNP |
17 | g.56848665A>T | CA2638886914 | DGKE,TRIM25 | c.889-31A>T (n.889-31A>T) c.*313+3278T>A (n.*313+3278T>A) c.719-31A>T c.943-31A>T (n.943-31A>T) c.433-31A>T (n.433-31A>T) n.1042-31A>T c.1261-31A>T (n.1261-31A>T) n.1447-31A>T n.1054-31A>T n.1055-31A>T n.1053-31A>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848669A= | CA2266995084 | DGKE,TRIM25 | c.889-27A= (n.889-27A=) c.*313+3274T= (n.*313+3274T=) c.719-27A= c.943-27A= (n.943-27A=) c.433-27A= (n.433-27A=) n.1042-27A= c.1261-27A= (n.1261-27A=) n.1447-27A= n.1054-27A= n.1055-27A= n.1053-27A= | |
17 | g.56848669A>G | CA2266995085 | DGKE,TRIM25 | c.889-27A>G (n.889-27A>G) c.*313+3274T>C (n.*313+3274T>C) c.719-27A>G c.943-27A>G (n.943-27A>G) c.433-27A>G (n.433-27A>G) n.1042-27A>G c.1261-27A>G (n.1261-27A>G) n.1447-27A>G n.1054-27A>G n.1055-27A>G n.1053-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56848671C>G | CA2638886915 | DGKE,TRIM25 | c.889-25C>G (n.889-25C>G) c.*313+3272G>C (n.*313+3272G>C) c.719-25C>G c.943-25C>G (n.943-25C>G) c.433-25C>G (n.433-25C>G) n.1042-25C>G c.1261-25C>G (n.1261-25C>G) n.1447-25C>G n.1054-25C>G n.1055-25C>G n.1053-25C>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848673A>G | CA2638886916 | DGKE,TRIM25 | c.889-23A>G (n.889-23A>G) c.*313+3270T>C (n.*313+3270T>C) c.719-23A>G c.943-23A>G (n.943-23A>G) c.433-23A>G (n.433-23A>G) n.1042-23A>G c.1261-23A>G (n.1261-23A>G) n.1447-23A>G n.1054-23A>G n.1055-23A>G n.1053-23A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848675A= | CA2266995086 | DGKE,TRIM25 | c.889-21A= (n.889-21A=) c.*313+3268T= (n.*313+3268T=) c.719-21A= c.943-21A= (n.943-21A=) c.433-21A= (n.433-21A=) n.1042-21A= c.1261-21A= (n.1261-21A=) n.1447-21A= n.1054-21A= n.1055-21A= n.1053-21A= | |
17 | g.56848675A>G | CA8663650 | DGKE,TRIM25 | c.889-21A>G (n.889-21A>G) c.*313+3268T>C (n.*313+3268T>C) c.719-21A>G c.943-21A>G (n.943-21A>G) c.433-21A>G (n.433-21A>G) n.1042-21A>G c.1261-21A>G (n.1261-21A>G) n.1447-21A>G n.1054-21A>G n.1055-21A>G n.1053-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848677C>T | CA2638886917 | DGKE,TRIM25 | c.889-19C>T (n.889-19C>T) c.*313+3266G>A (n.*313+3266G>A) c.719-19C>T c.943-19C>T (n.943-19C>T) c.433-19C>T (n.433-19C>T) n.1042-19C>T c.1261-19C>T (n.1261-19C>T) n.1447-19C>T n.1054-19C>T n.1055-19C>T n.1053-19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848678A= | CA2266995087 | DGKE,TRIM25 | c.889-18A= (n.889-18A=) c.*313+3265T= (n.*313+3265T=) c.719-18A= c.943-18A= (n.943-18A=) c.433-18A= (n.433-18A=) n.1042-18A= c.1261-18A= (n.1261-18A=) n.1447-18A= n.1054-18A= n.1055-18A= n.1053-18A= | |
17 | g.56848678A>C | CA2638886918 | DGKE,TRIM25 | c.889-18A>C (n.889-18A>C) c.*313+3265T>G (n.*313+3265T>G) c.719-18A>C c.943-18A>C (n.943-18A>C) c.433-18A>C (n.433-18A>C) n.1042-18A>C c.1261-18A>C (n.1261-18A>C) n.1447-18A>C n.1054-18A>C n.1055-18A>C n.1053-18A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848678A>G | CA2638886919 | DGKE,TRIM25 | c.889-18A>G (n.889-18A>G) c.*313+3265T>C (n.*313+3265T>C) c.719-18A>G c.943-18A>G (n.943-18A>G) c.433-18A>G (n.433-18A>G) n.1042-18A>G c.1261-18A>G (n.1261-18A>G) n.1447-18A>G n.1054-18A>G n.1055-18A>G n.1053-18A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848678A>T | CA984903388 | DGKE,TRIM25 | c.889-18A>T (n.889-18A>T) c.*313+3265T>A (n.*313+3265T>A) c.719-18A>T c.943-18A>T (n.943-18A>T) c.433-18A>T (n.433-18A>T) n.1042-18A>T c.1261-18A>T (n.1261-18A>T) n.1447-18A>T n.1054-18A>T n.1055-18A>T n.1053-18A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848681T>C | CA8663651 | DGKE,TRIM25 | c.889-15T>C (n.889-15T>C) c.*313+3262A>G (n.*313+3262A>G) c.719-15T>C c.943-15T>C (n.943-15T>C) c.433-15T>C (n.433-15T>C) n.1042-15T>C c.1261-15T>C (n.1261-15T>C) n.1447-15T>C n.1054-15T>C n.1055-15T>C n.1053-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848681T= | CA2266995088 | DGKE,TRIM25 | c.889-15T= (n.889-15T=) c.*313+3262A= (n.*313+3262A=) c.719-15T= c.943-15T= (n.943-15T=) c.433-15T= (n.433-15T=) n.1042-15T= c.1261-15T= (n.1261-15T=) n.1447-15T= n.1054-15T= n.1055-15T= n.1053-15T= | |
17 | g.56848682C>G | CA2638886920 | DGKE,TRIM25 | c.889-14C>G (n.889-14C>G) c.*313+3261G>C (n.*313+3261G>C) c.719-14C>G c.943-14C>G (n.943-14C>G) c.433-14C>G (n.433-14C>G) n.1042-14C>G c.1261-14C>G (n.1261-14C>G) n.1447-14C>G n.1054-14C>G n.1055-14C>G n.1053-14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848682C>T | CA2638886921 | DGKE,TRIM25 | c.889-14C>T (n.889-14C>T) c.*313+3261G>A (n.*313+3261G>A) c.719-14C>T c.943-14C>T (n.943-14C>T) c.433-14C>T (n.433-14C>T) n.1042-14C>T c.1261-14C>T (n.1261-14C>T) n.1447-14C>T n.1054-14C>T n.1055-14C>T n.1053-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848685C= | CA2266995089 | DGKE,TRIM25 | c.889-11C= (n.889-11C=) c.*313+3258G= (n.*313+3258G=) c.719-11C= c.943-11C= (n.943-11C=) c.433-11C= (n.433-11C=) n.1042-11C= c.1261-11C= (n.1261-11C=) n.1447-11C= n.1054-11C= n.1055-11C= n.1053-11C= | |
17 | g.56848685C>T | CA291908459 | DGKE,TRIM25 | c.889-11C>T (n.889-11C>T) c.*313+3258G>A (n.*313+3258G>A) c.719-11C>T c.943-11C>T (n.943-11C>T) c.433-11C>T (n.433-11C>T) n.1042-11C>T c.1261-11C>T (n.1261-11C>T) n.1447-11C>T n.1054-11C>T n.1055-11C>T n.1053-11C>T | dbSNP |
17 | g.56848687A= | CA2266995090 | DGKE,TRIM25 | c.889-9A= (n.889-9A=) c.*313+3256T= (n.*313+3256T=) c.719-9A= c.943-9A= (n.943-9A=) c.433-9A= (n.433-9A=) n.1042-9A= c.1261-9A= (n.1261-9A=) n.1447-9A= n.1054-9A= n.1055-9A= n.1053-9A= | |
17 | g.56848687A>G | CA626696075 | DGKE,TRIM25 | c.889-9A>G (n.889-9A>G) c.*313+3256T>C (n.*313+3256T>C) c.719-9A>G c.943-9A>G (n.943-9A>G) c.433-9A>G (n.433-9A>G) n.1042-9A>G c.1261-9A>G (n.1261-9A>G) n.1447-9A>G n.1054-9A>G n.1055-9A>G n.1053-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848692C>G | CA2638886922 | DGKE,TRIM25 | c.889-4C>G (n.889-4C>G) c.*313+3251G>C (n.*313+3251G>C) c.719-4C>G c.943-4C>G (n.943-4C>G) c.433-4C>G (n.433-4C>G) n.1042-4C>G c.1261-4C>G (n.1261-4C>G) n.1447-4C>G n.1054-4C>G n.1055-4C>G n.1053-4C>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848692C>T | CA2638886923 | DGKE,TRIM25 | c.889-4C>T (n.889-4C>T) c.*313+3251G>A (n.*313+3251G>A) c.719-4C>T c.943-4C>T (n.943-4C>T) c.433-4C>T (n.433-4C>T) n.1042-4C>T c.1261-4C>T (n.1261-4C>T) n.1447-4C>T n.1054-4C>T n.1055-4C>T n.1053-4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848694A= | CA2266995091 | DGKE,TRIM25 | c.889-2A= (n.889-2A=) c.*313+3249T= (n.*313+3249T=) c.719-2A= c.943-2A= (n.943-2A=) c.433-2A= (n.433-2A=) n.1042-2A= c.1261-2A= (n.1261-2A=) n.1447-2A= n.1054-2A= n.1055-2A= n.1053-2A= | |
17 | g.56848694A>C | CA399927632 | DGKE,TRIM25 | c.889-2A>C (n.889-2A>C) c.*313+3249T>G (n.*313+3249T>G) c.719-2A>C c.943-2A>C (n.943-2A>C) c.433-2A>C (n.433-2A>C) n.1042-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.1447-2A>C n.1054-2A>C n.1055-2A>C n.1053-2A>C | |
17 | g.56848694A>G | CA10575567 | DGKE,TRIM25 | c.889-2A>G (n.889-2A>G) c.*313+3249T>C (n.*313+3249T>C) c.719-2A>G c.943-2A>G (n.943-2A>G) c.433-2A>G (n.433-2A>G) n.1042-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.1447-2A>G n.1054-2A>G n.1055-2A>G n.1053-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.56848694A>T | CA399927635 | DGKE,TRIM25 | c.889-2A>T (n.889-2A>T) c.*313+3249T>A (n.*313+3249T>A) c.719-2A>T c.943-2A>T (n.943-2A>T) c.433-2A>T (n.433-2A>T) n.1042-2A>T c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) n.1447-2A>T n.1054-2A>T n.1055-2A>T n.1053-2A>T | |
17 | g.56848695G>A | CA332174 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.*313+3248C>T (n.*313+3248C>T) c.719-1G>A c.943-1G>A (n.943-1G>A) c.433-1G>A (n.433-1G>A) n.1042-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) n.1447-1G>A n.1054-1G>A n.1055-1G>A n.1053-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56848695G>C | CA399927638 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.*313+3248C>G (n.*313+3248C>G) c.719-1G>C c.943-1G>C (n.943-1G>C) c.433-1G>C (n.433-1G>C) n.1042-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) n.1447-1G>C n.1054-1G>C n.1055-1G>C n.1053-1G>C | |
17 | g.56848695G= | CA2266995092 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G= (n.889-1G=) c.*313+3248C= (n.*313+3248C=) c.719-1G= c.943-1G= (n.943-1G=) c.433-1G= (n.433-1G=) n.1042-1G= c.1261-1G= (n.1261-1G=) n.1447-1G= n.1054-1G= n.1055-1G= n.1053-1G= | |
17 | g.56848695G>T | CA399927640 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.*313+3248C>A (n.*313+3248C>A) c.719-1G>T c.943-1G>T (n.943-1G>T) c.433-1G>T (n.433-1G>T) n.1042-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) n.1447-1G>T n.1054-1G>T n.1055-1G>T n.1053-1G>T | |
17 | g.56848696G>A | CA399927643 | DGKE,TRIM25 | c.889G>A (p.Gly297Arg) c.*313+3247C>T (n.*313+3247C>T) c.719G>A c.943G>A (p.Gly315Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) n.1042G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1447G>A n.1054G>A n.1055G>A n.1053G>A | |
17 | g.56848696G>C | CA399927645 | DGKE,TRIM25 | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*313+3247C>G (n.*313+3247C>G) c.719G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.1042G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1447G>C n.1054G>C n.1055G>C n.1053G>C | |
17 | g.56848696G>T | CA399927641 | DGKE,TRIM25 | c.889G>T (p.Gly297Ter) c.*313+3247C>A (n.*313+3247C>A) c.719G>T c.943G>T (p.Gly315Ter) c.433G>T (p.Gly145Ter) n.1042G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.1447G>T n.1054G>T n.1055G>T n.1053G>T | |
17 | g.56848697G>A | CA399927646 | DGKE,TRIM25 | c.890G>A (p.Gly297Glu) c.*313+3246C>T (n.*313+3246C>T) c.720G>A c.944G>A (p.Gly315Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) n.1043G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1448G>A n.1055G>A n.1056G>A n.1054G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56848697G>C | CA399927648 | DGKE,TRIM25 | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*313+3246C>G (n.*313+3246C>G) c.720G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1043G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1448G>C n.1055G>C n.1056G>C n.1054G>C | |
17 | g.56848697G>T | CA399927650 | DGKE,TRIM25 | c.890G>T (p.Gly297Val) c.*313+3246C>A (n.*313+3246C>A) c.720G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.1043G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1448G>T n.1055G>T n.1056G>T n.1054G>T | |
17 | g.56848698A>C | CA500687087 | DGKE,TRIM25 | c.891A>C (p.Gly297=) c.*313+3245T>G (n.*313+3245T>G) c.721A>C c.945A>C (p.Gly315=) c.435A>C (p.Gly145=) n.1044A>C c.1263A>C (p.Gly421=) n.1449A>C n.1056A>C n.1057A>C n.1055A>C | |
17 | g.56848698A>G | CA500687082 | DGKE,TRIM25 | c.891A>G (p.Gly297=) c.*313+3245T>C (n.*313+3245T>C) c.721A>G c.945A>G (p.Gly315=) c.435A>G (p.Gly145=) n.1044A>G c.1263A>G (p.Gly421=) n.1449A>G n.1056A>G n.1057A>G n.1055A>G | |
17 | g.56848698A>T | CA500687085 | DGKE,TRIM25 | c.891A>T (p.Gly297=) c.*313+3245T>A (n.*313+3245T>A) c.721A>T c.945A>T (p.Gly315=) c.435A>T (p.Gly145=) n.1044A>T c.1263A>T (p.Gly421=) n.1449A>T n.1056A>T n.1057A>T n.1055A>T | |
17 | g.56848699C>A | CA399927652 | DGKE,TRIM25 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*313+3244G>T (n.*313+3244G>T) c.722C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1045C>A c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.1450C>A n.1057C>A n.1058C>A n.1056C>A | |
17 | g.56848699C>G | CA399927654 | DGKE,TRIM25 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*313+3244G>C (n.*313+3244G>C) c.722C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.1045C>G c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.1450C>G n.1057C>G n.1058C>G n.1056C>G | |
17 | g.56848699C>T | CA399927656 | DGKE,TRIM25 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*313+3244G>A (n.*313+3244G>A) c.722C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1045C>T c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.1450C>T n.1057C>T n.1058C>T n.1056C>T | |
17 | g.56848700A>C | CA399927662 | DGKE,TRIM25 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*313+3243T>G (n.*313+3243T>G) c.723A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1046A>C c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.1451A>C n.1058A>C n.1059A>C n.1057A>C | |
17 | g.56848700A>G | CA399927658 | DGKE,TRIM25 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*313+3243T>C (n.*313+3243T>C) c.723A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.1046A>G c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.1451A>G n.1058A>G n.1059A>G n.1057A>G | |
17 | g.56848700A>T | CA399927660 | DGKE,TRIM25 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*313+3243T>A (n.*313+3243T>A) c.723A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.1046A>T c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.1451A>T n.1058A>T n.1059A>T n.1057A>T | |
17 | g.56848701A>C | CA399927664 | DGKE,TRIM25 | c.894A>C (p.Gln298His) c.*313+3242T>G (n.*313+3242T>G) c.724A>C c.948A>C (p.Gln316His) c.438A>C (p.Gln146His) n.1047A>C c.1266A>C (p.Gln422His) n.1452A>C n.1059A>C n.1060A>C n.1058A>C | |
17 | g.56848701A>G | CA500687098 | DGKE,TRIM25 | c.894A>G (p.Gln298=) c.*313+3242T>C (n.*313+3242T>C) c.724A>G c.948A>G (p.Gln316=) c.438A>G (p.Gln146=) n.1047A>G c.1266A>G (p.Gln422=) n.1452A>G n.1059A>G n.1060A>G n.1058A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848701A>T | CA399927666 | DGKE,TRIM25 | c.894A>T (p.Gln298His) c.*313+3242T>A (n.*313+3242T>A) c.724A>T c.948A>T (p.Gln316His) c.438A>T (p.Gln146His) n.1047A>T c.1266A>T (p.Gln422His) n.1452A>T n.1059A>T n.1060A>T n.1058A>T | |
17 | g.56848702G>A | CA399927669 | DGKE,TRIM25 | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*313+3241C>T (n.*313+3241C>T) c.725G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1048G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1453G>A n.1060G>A n.1061G>A n.1059G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56848702G>C | CA399927670 | DGKE,TRIM25 | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*313+3241C>G (n.*313+3241C>G) c.725G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.1048G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1453G>C n.1060G>C n.1061G>C n.1059G>C | |
17 | g.56848702G>T | CA399927672 | DGKE,TRIM25 | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*313+3241C>A (n.*313+3241C>A) c.725G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.1048G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1453G>T n.1060G>T n.1061G>T n.1059G>T | |
17 | g.56848703A>C | CA399927675 | DGKE,TRIM25 | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*313+3240T>G (n.*313+3240T>G) c.726A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.1049A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1454A>C n.1061A>C n.1062A>C n.1060A>C | |
17 | g.56848703A>G | CA399927678 | DGKE,TRIM25 | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*313+3240T>C (n.*313+3240T>C) c.726A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1049A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1454A>G n.1061A>G n.1062A>G n.1060A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848703A>T | CA399927676 | DGKE,TRIM25 | c.896A>T (p.Glu299Val) c.*313+3240T>A (n.*313+3240T>A) c.726A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.1049A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1454A>T n.1061A>T n.1062A>T n.1060A>T | |
17 | g.56848706del | CA2638886924 | DGKE,TRIM25 | c.899del (p.Lys300SerfsTer?) c.*313+3240del (n.*313+3240del) c.729del c.953del (p.Lys318SerfsTer?) c.443del (p.Lys148SerfsTer?) n.1052del c.1271del (p.Lys424SerfsTer?) n.1457del n.1064del n.1065del n.1063del | gnomAD v4 |
17 | g.56848704A>C | CA399927681 | DGKE,TRIM25 | c.897A>C (p.Glu299Asp) c.*313+3239T>G (n.*313+3239T>G) c.727A>C c.951A>C (p.Glu317Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.1050A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.1455A>C n.1062A>C n.1063A>C n.1061A>C | |
17 | g.56848704A>G | CA500687110 | DGKE,TRIM25 | c.897A>G (p.Glu299=) c.*313+3239T>C (n.*313+3239T>C) c.727A>G c.951A>G (p.Glu317=) c.441A>G (p.Glu147=) n.1050A>G c.1269A>G (p.Glu423=) n.1455A>G n.1062A>G n.1063A>G n.1061A>G | |
17 | g.56848704A>T | CA399927682 | DGKE,TRIM25 | c.897A>T (p.Glu299Asp) c.*313+3239T>A (n.*313+3239T>A) c.727A>T c.951A>T (p.Glu317Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.1050A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) n.1455A>T n.1062A>T n.1063A>T n.1061A>T | |
17 | g.56848705A= | CA2266995093 | DGKE,TRIM25 | c.898A= (p.Lys300=) c.*313+3238T= (n.*313+3238T=) c.728A= c.952A= (p.Lys318=) c.442A= (p.Lys148=) n.1051A= c.1270A= (p.Lys424=) n.1456A= n.1063A= n.1064A= n.1062A= | |
17 | g.56848705A>C | CA399927684 | DGKE,TRIM25 | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.*313+3238T>G (n.*313+3238T>G) c.728A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.1051A>C c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.1456A>C n.1063A>C n.1064A>C n.1062A>C | COSMIC |
17 | g.56848705A>G | CA399927686 | DGKE,TRIM25 | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.*313+3238T>C (n.*313+3238T>C) c.728A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.1051A>G c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.1456A>G n.1063A>G n.1064A>G n.1062A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848705A>T | CA399927687 | DGKE,TRIM25 | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.*313+3238T>A (n.*313+3238T>A) c.728A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.1051A>T c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.1456A>T n.1063A>T n.1064A>T n.1062A>T | |
17 | g.56848706A>C | CA399927689 | DGKE,TRIM25 | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.*313+3237T>G (n.*313+3237T>G) c.729A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.1052A>C c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.1457A>C n.1064A>C n.1065A>C n.1063A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848706A>G | CA399927691 | DGKE,TRIM25 | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.*313+3237T>C (n.*313+3237T>C) c.729A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.1052A>G c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.1457A>G n.1064A>G n.1065A>G n.1063A>G | |
17 | g.56848706A>T | CA399927692 | DGKE,TRIM25 | c.899A>T (p.Lys300Met) c.*313+3237T>A (n.*313+3237T>A) c.729A>T c.953A>T (p.Lys318Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.1052A>T c.1271A>T (p.Lys424Met) n.1457A>T n.1064A>T n.1065A>T n.1063A>T | |
17 | g.56848707G>A | CA8663652 | DGKE,TRIM25 | c.900G>A (p.Lys300=) c.*313+3236C>T (n.*313+3236C>T) c.730G>A c.954G>A (p.Lys318=) c.444G>A (p.Lys148=) n.1053G>A c.1272G>A (p.Lys424=) n.1458G>A n.1065G>A n.1066G>A n.1064G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848707G>C | CA399927695 | DGKE,TRIM25 | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.*313+3236C>G (n.*313+3236C>G) c.730G>C c.954G>C (p.Lys318Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.1053G>C c.1272G>C (p.Lys424Asn) n.1458G>C n.1065G>C n.1066G>C n.1064G>C | |
17 | g.56848707G= | CA2266995094 | DGKE,TRIM25 | c.900G= (p.Lys300=) c.*313+3236C= (n.*313+3236C=) c.730G= c.954G= (p.Lys318=) c.444G= (p.Lys148=) n.1053G= c.1272G= (p.Lys424=) n.1458G= n.1065G= n.1066G= n.1064G= | |
17 | g.56848707G>T | CA399927697 | DGKE,TRIM25 | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.*313+3236C>A (n.*313+3236C>A) c.730G>T c.954G>T (p.Lys318Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.1053G>T c.1272G>T (p.Lys424Asn) n.1458G>T n.1065G>T n.1066G>T n.1064G>T | |
17 | g.56848708T>A | CA399927703 | DGKE,TRIM25 | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.*313+3235A>T (n.*313+3235A>T) c.731T>A c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.1054T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.1459T>A n.1066T>A n.1067T>A n.1065T>A | |
17 | g.56848708T>C | CA399927701 | DGKE,TRIM25 | c.901T>C (p.Tyr301His) c.*313+3235A>G (n.*313+3235A>G) c.731T>C c.955T>C (p.Tyr319His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.1054T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) n.1459T>C n.1066T>C n.1067T>C n.1065T>C | |
17 | g.56848708T>G | CA399927699 | DGKE,TRIM25 | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.*313+3235A>C (n.*313+3235A>C) c.731T>G c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.1054T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.1459T>G n.1066T>G n.1067T>G n.1065T>G | |
17 | g.56848709A= | CA2266995095 | DGKE,TRIM25 | c.902A= (p.Tyr301=) c.*313+3234T= (n.*313+3234T=) c.732A= c.956A= (p.Tyr319=) c.446A= (p.Tyr149=) n.1055A= c.1274A= (p.Tyr425=) n.1460A= n.1067A= n.1068A= n.1066A= | |
17 | g.56848709A>C | CA399927705 | DGKE,TRIM25 | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.*313+3234T>G (n.*313+3234T>G) c.732A>C c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.1055A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1460A>C n.1067A>C n.1068A>C n.1066A>C | |
17 | g.56848709A>G | CA399927708 | DGKE,TRIM25 | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.*313+3234T>C (n.*313+3234T>C) c.732A>G c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.1055A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1460A>G n.1067A>G n.1068A>G n.1066A>G | |
17 | g.56848709A>T | CA399927707 | DGKE,TRIM25 | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.*313+3234T>A (n.*313+3234T>A) c.732A>T c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.1055A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.1460A>T n.1067A>T n.1068A>T n.1066A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848710del | CA2576328972 | DGKE,TRIM25 | c.903del (p.Tyr301Ter) c.*313+3233del (n.*313+3233del) c.733del c.957del (p.Tyr319Ter) c.447del (p.Tyr149Ter) n.1056del c.1275del (p.Tyr425Ter) n.1461del n.1068del n.1069del n.1067del | |
17 | g.56848710C>A | CA399927710 | DGKE,TRIM25 | c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.*313+3233G>T (n.*313+3233G>T) c.733C>A c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.1056C>A c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.1461C>A n.1068C>A n.1069C>A n.1067C>A | |
17 | g.56848710C>G | CA399927711 | DGKE,TRIM25 | c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.*313+3233G>C (n.*313+3233G>C) c.733C>G c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.1056C>G c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.1461C>G n.1068C>G n.1069C>G n.1067C>G | |
17 | g.56848710C>T | CA500687131 | DGKE,TRIM25 | c.903C>T (p.Tyr301=) c.*313+3233G>A (n.*313+3233G>A) c.733C>T c.957C>T (p.Tyr319=) c.447C>T (p.Tyr149=) n.1056C>T c.1275C>T (p.Tyr425=) n.1461C>T n.1068C>T n.1069C>T n.1067C>T | |
17 | g.56848711A>C | CA399927713 | DGKE,TRIM25 | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*313+3232T>G (n.*313+3232T>G) c.734A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1057A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.1462A>C n.1069A>C n.1070A>C n.1068A>C | |
17 | g.56848711A>G | CA399927715 | DGKE,TRIM25 | c.904A>G (p.Ile302Val) c.*313+3232T>C (n.*313+3232T>C) c.734A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.448A>G (p.Ile150Val) n.1057A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) n.1462A>G n.1069A>G n.1070A>G n.1068A>G | |
17 | g.56848711A>T | CA399927716 | DGKE,TRIM25 | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*313+3232T>A (n.*313+3232T>A) c.734A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) n.1057A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.1462A>T n.1069A>T n.1070A>T n.1068A>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848712T>A | CA399927719 | DGKE,TRIM25 | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.*313+3231A>T (n.*313+3231A>T) c.735T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1058T>A c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.1463T>A n.1070T>A n.1071T>A n.1069T>A | |
17 | g.56848712T>C | CA399927721 | DGKE,TRIM25 | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.*313+3231A>G (n.*313+3231A>G) c.735T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1058T>C c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.1463T>C n.1070T>C n.1071T>C n.1069T>C | |
17 | g.56848712T>G | CA399927723 | DGKE,TRIM25 | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.*313+3231A>C (n.*313+3231A>C) c.735T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1058T>G c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.1463T>G n.1070T>G n.1071T>G n.1069T>G | |
17 | g.56848713T>A | CA500687142 | DGKE,TRIM25 | c.906T>A (p.Ile302=) c.*313+3230A>T (n.*313+3230A>T) c.736T>A c.960T>A (p.Ile320=) c.450T>A (p.Ile150=) n.1059T>A c.1278T>A (p.Ile426=) n.1464T>A n.1071T>A n.1072T>A n.1070T>A | |
17 | g.56848713T>C | CA500687143 | DGKE,TRIM25 | c.906T>C (p.Ile302=) c.*313+3230A>G (n.*313+3230A>G) c.736T>C c.960T>C (p.Ile320=) c.450T>C (p.Ile150=) n.1059T>C c.1278T>C (p.Ile426=) n.1464T>C n.1071T>C n.1072T>C n.1070T>C | |
17 | g.56848713T>G | CA399927725 | DGKE,TRIM25 | c.906T>G (p.Ile302Met) c.*313+3230A>C (n.*313+3230A>C) c.736T>G c.960T>G (p.Ile320Met) c.450T>G (p.Ile150Met) n.1059T>G c.1278T>G (p.Ile426Met) n.1464T>G n.1071T>G n.1072T>G n.1070T>G | |
17 | g.56848714C>A | CA399927728 | DGKE,TRIM25 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*313+3229G>T (n.*313+3229G>T) c.737C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.1060C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.1465C>A n.1072C>A n.1073C>A n.1071C>A | |
17 | g.56848714C= | CA2266995096 | DGKE,TRIM25 | c.907C= (p.Pro303=) c.*313+3229G= (n.*313+3229G=) c.737C= c.961C= (p.Pro321=) c.451C= (p.Pro151=) n.1060C= c.1279C= (p.Pro427=) n.1465C= n.1072C= n.1073C= n.1071C= | |
17 | g.56848714C>G | CA399927729 | DGKE,TRIM25 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*313+3229G>C (n.*313+3229G>C) c.737C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.1060C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.1465C>G n.1072C>G n.1073C>G n.1071C>G | |
17 | g.56848714C>T | CA399927731 | DGKE,TRIM25 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*313+3229G>A (n.*313+3229G>A) c.737C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.1060C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.1465C>T n.1072C>T n.1073C>T n.1071C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848715C>A | CA399927738 | DGKE,TRIM25 | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.*313+3228G>T (n.*313+3228G>T) c.738C>A c.962C>A (p.Pro321Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.1061C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) n.1466C>A n.1073C>A n.1074C>A n.1072C>A | |
17 | g.56848715C>G | CA399927734 | DGKE,TRIM25 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*313+3228G>C (n.*313+3228G>C) c.738C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.1061C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.1466C>G n.1073C>G n.1074C>G n.1072C>G | |
17 | g.56848715C>T | CA399927735 | DGKE,TRIM25 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*313+3228G>A (n.*313+3228G>A) c.738C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.1061C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.1466C>T n.1073C>T n.1074C>T n.1072C>T | |
17 | g.56848716A>C | CA500687153 | DGKE,TRIM25 | c.909A>C (p.Pro303=) c.*313+3227T>G (n.*313+3227T>G) c.739A>C c.963A>C (p.Pro321=) c.453A>C (p.Pro151=) n.1062A>C c.1281A>C (p.Pro427=) n.1467A>C n.1074A>C n.1075A>C n.1073A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848716A>G | CA500687155 | DGKE,TRIM25 | c.909A>G (p.Pro303=) c.*313+3227T>C (n.*313+3227T>C) c.739A>G c.963A>G (p.Pro321=) c.453A>G (p.Pro151=) n.1062A>G c.1281A>G (p.Pro427=) n.1467A>G n.1074A>G n.1075A>G n.1073A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848716A>T | CA500687157 | DGKE,TRIM25 | c.909A>T (p.Pro303=) c.*313+3227T>A (n.*313+3227T>A) c.739A>T c.963A>T (p.Pro321=) c.453A>T (p.Pro151=) n.1062A>T c.1281A>T (p.Pro427=) n.1467A>T n.1074A>T n.1075A>T n.1073A>T | |
17 | g.56848717C>A | CA399927739 | DGKE,TRIM25 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*313+3226G>T (n.*313+3226G>T) c.740C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1063C>A c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.1468C>A n.1075C>A n.1076C>A n.1074C>A | |
17 | g.56848717C= | CA2266995097 | DGKE,TRIM25 | c.910C= (p.Gln304=) c.*313+3226G= (n.*313+3226G=) c.740C= c.964C= (p.Gln322=) c.454C= (p.Gln152=) n.1063C= c.1282C= (p.Gln428=) n.1468C= n.1075C= n.1076C= n.1074C= | |
17 | g.56848717C>G | CA8663653 | DGKE,TRIM25 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*313+3226G>C (n.*313+3226G>C) c.740C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1063C>G c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.1468C>G n.1075C>G n.1076C>G n.1074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848717C>T | CA399927742 | DGKE,TRIM25 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*313+3226G>A (n.*313+3226G>A) c.740C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1063C>T c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.1468C>T n.1075C>T n.1076C>T n.1074C>T | |
17 | g.56848718A>C | CA399927744 | DGKE,TRIM25 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.*313+3225T>G (n.*313+3225T>G) c.741A>C c.965A>C (p.Gln322Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1064A>C c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.1469A>C n.1076A>C n.1077A>C n.1075A>C | |
17 | g.56848718A>G | CA399927746 | DGKE,TRIM25 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.*313+3225T>C (n.*313+3225T>C) c.741A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1064A>G c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.1469A>G n.1076A>G n.1077A>G n.1075A>G | |
17 | g.56848718A>T | CA399927748 | DGKE,TRIM25 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.*313+3225T>A (n.*313+3225T>A) c.741A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1064A>T c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.1469A>T n.1076A>T n.1077A>T n.1075A>T | |
17 | g.56848719A= | CA2266995098 | DGKE,TRIM25 | c.912A= (p.Gln304=) c.*313+3224T= (n.*313+3224T=) c.742A= c.966A= (p.Gln322=) c.456A= (p.Gln152=) n.1065A= c.1284A= (p.Gln428=) n.1470A= n.1077A= n.1078A= n.1076A= | |
17 | g.56848719A>C | CA399927749 | DGKE,TRIM25 | c.912A>C (p.Gln304His) c.*313+3224T>G (n.*313+3224T>G) c.742A>C c.966A>C (p.Gln322His) c.456A>C (p.Gln152His) n.1065A>C c.1284A>C (p.Gln428His) n.1470A>C n.1077A>C n.1078A>C n.1076A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848719A>G | CA500687169 | DGKE,TRIM25 | c.912A>G (p.Gln304=) c.*313+3224T>C (n.*313+3224T>C) c.742A>G c.966A>G (p.Gln322=) c.456A>G (p.Gln152=) n.1065A>G c.1284A>G (p.Gln428=) n.1470A>G n.1077A>G n.1078A>G n.1076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848719A>T | CA399927750 | DGKE,TRIM25 | c.912A>T (p.Gln304His) c.*313+3224T>A (n.*313+3224T>A) c.742A>T c.966A>T (p.Gln322His) c.456A>T (p.Gln152His) n.1065A>T c.1284A>T (p.Gln428His) n.1470A>T n.1077A>T n.1078A>T n.1076A>T | |
17 | g.56848720G>A | CA399927751 | DGKE,TRIM25 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.*313+3223C>T (n.*313+3223C>T) c.743G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.1066G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) n.1471G>A n.1078G>A n.1079G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56848720G>C | CA399927752 | DGKE,TRIM25 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.*313+3223C>G (n.*313+3223C>G) c.743G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.1066G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1471G>C n.1078G>C n.1079G>C n.1077G>C | |
17 | g.56848720G>T | CA399927754 | DGKE,TRIM25 | c.913G>T (p.Val305Phe) c.*313+3223C>A (n.*313+3223C>A) c.743G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.1066G>T c.1285G>T (p.Val429Phe) n.1471G>T n.1078G>T n.1079G>T n.1077G>T | |
17 | g.56848721T>A | CA399927761 | DGKE,TRIM25 | c.914T>A (p.Val305Asp) c.*313+3222A>T (n.*313+3222A>T) c.744T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.1067T>A c.1286T>A (p.Val429Asp) n.1472T>A n.1079T>A n.1080T>A n.1078T>A | |
17 | g.56848721T>C | CA399927759 | DGKE,TRIM25 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.*313+3222A>G (n.*313+3222A>G) c.744T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.1067T>C c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1472T>C n.1079T>C n.1080T>C n.1078T>C | |
17 | g.56848721T>G | CA399927757 | DGKE,TRIM25 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.*313+3222A>C (n.*313+3222A>C) c.744T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.1067T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1472T>G n.1079T>G n.1080T>G n.1078T>G | |
17 | g.56848722T>A | CA500687178 | DGKE,TRIM25 | c.915T>A (p.Val305=) c.*313+3221A>T (n.*313+3221A>T) c.745T>A c.969T>A (p.Val323=) c.459T>A (p.Val153=) n.1068T>A c.1287T>A (p.Val429=) n.1473T>A n.1080T>A n.1081T>A n.1079T>A | |
17 | g.56848722T>C | CA500687180 | DGKE,TRIM25 | c.915T>C (p.Val305=) c.*313+3221A>G (n.*313+3221A>G) c.745T>C c.969T>C (p.Val323=) c.459T>C (p.Val153=) n.1068T>C c.1287T>C (p.Val429=) n.1473T>C n.1080T>C n.1081T>C n.1079T>C | |
17 | g.56848722T>G | CA500687181 | DGKE,TRIM25 | c.915T>G (p.Val305=) c.*313+3221A>C (n.*313+3221A>C) c.745T>G c.969T>G (p.Val323=) c.459T>G (p.Val153=) n.1068T>G c.1287T>G (p.Val429=) n.1473T>G n.1080T>G n.1081T>G n.1079T>G | |
17 | g.56848723G>A | CA399927763 | DGKE,TRIM25 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*313+3220C>T (n.*313+3220C>T) c.746G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1069G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1474G>A n.1081G>A n.1082G>A n.1080G>A | |
17 | g.56848723G>C | CA291908466 | DGKE,TRIM25 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*313+3220C>G (n.*313+3220C>G) c.746G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1069G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1474G>C n.1081G>C n.1082G>C n.1080G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848723G= | CA2266995099 | DGKE,TRIM25 | c.916G= (p.Ala306=) c.*313+3220C= (n.*313+3220C=) c.746G= c.970G= (p.Ala324=) c.460G= (p.Ala154=) n.1069G= c.1288G= (p.Ala430=) n.1474G= n.1081G= n.1082G= n.1080G= | |
17 | g.56848723G>T | CA399927765 | DGKE,TRIM25 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.*313+3220C>A (n.*313+3220C>A) c.746G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1069G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1474G>T n.1081G>T n.1082G>T n.1080G>T | COSMIC |
17 | g.56848724del | CA2638886925 | DGKE,TRIM25 | c.917del (p.Ala306GlufsTer?) c.*313+3219del (n.*313+3219del) c.747del c.971del (p.Ala324GlufsTer?) c.461del (p.Ala154GlufsTer?) n.1070del c.1289del (p.Ala430GlufsTer?) n.1475del n.1082del n.1083del n.1081del | gnomAD v4 |
17 | g.56848724C>A | CA399927766 | DGKE,TRIM25 | c.917C>A (p.Ala306Glu) c.*313+3219G>T (n.*313+3219G>T) c.747C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) n.1070C>A c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.1475C>A n.1082C>A n.1083C>A n.1081C>A | |
17 | g.56848724C>G | CA399927767 | DGKE,TRIM25 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.*313+3219G>C (n.*313+3219G>C) c.747C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1070C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1475C>G n.1082C>G n.1083C>G n.1081C>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848724C>T | CA399927768 | DGKE,TRIM25 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.*313+3219G>A (n.*313+3219G>A) c.747C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.1070C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1475C>T n.1082C>T n.1083C>T n.1081C>T | |
17 | g.56848725A= | CA2266995100 | DGKE,TRIM25 | c.918A= (p.Ala306=) c.*313+3218T= (n.*313+3218T=) c.748A= c.972A= (p.Ala324=) c.462A= (p.Ala154=) n.1071A= c.1290A= (p.Ala430=) n.1476A= n.1083A= n.1084A= n.1082A= | |
17 | g.56848725A>C | CA500687195 | DGKE,TRIM25 | c.918A>C (p.Ala306=) c.*313+3218T>G (n.*313+3218T>G) c.748A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.462A>C (p.Ala154=) n.1071A>C c.1290A>C (p.Ala430=) n.1476A>C n.1083A>C n.1084A>C n.1082A>C | |
17 | g.56848725A>G | CA500687197 | DGKE,TRIM25 | c.918A>G (p.Ala306=) c.*313+3218T>C (n.*313+3218T>C) c.748A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.462A>G (p.Ala154=) n.1071A>G c.1290A>G (p.Ala430=) n.1476A>G n.1083A>G n.1084A>G n.1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848725A>T | CA500687194 | DGKE,TRIM25 | c.918A>T (p.Ala306=) c.*313+3218T>A (n.*313+3218T>A) c.748A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.462A>T (p.Ala154=) n.1071A>T c.1290A>T (p.Ala430=) n.1476A>T n.1083A>T n.1084A>T n.1082A>T | |
17 | g.56848726G>A | CA399927771 | DGKE,TRIM25 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.*313+3217C>T (n.*313+3217C>T) c.749G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) n.1072G>A c.1291G>A (p.Val431Ile) n.1477G>A n.1084G>A n.1085G>A n.1083G>A | |
17 | g.56848726G>C | CA399927769 | DGKE,TRIM25 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.*313+3217C>G (n.*313+3217C>G) c.749G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.1072G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1477G>C n.1084G>C n.1085G>C n.1083G>C | |
17 | g.56848726G>T | CA399927770 | DGKE,TRIM25 | c.919G>T (p.Val307Phe) c.*313+3217C>A (n.*313+3217C>A) c.749G>T c.973G>T (p.Val325Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) n.1072G>T c.1291G>T (p.Val431Phe) n.1477G>T n.1084G>T n.1085G>T n.1083G>T | |
17 | g.56848727T>A | CA399927772 | DGKE,TRIM25 | c.920T>A (p.Val307Asp) c.*313+3216A>T (n.*313+3216A>T) c.750T>A c.974T>A (p.Val325Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) n.1073T>A c.1292T>A (p.Val431Asp) n.1478T>A n.1085T>A n.1086T>A n.1084T>A | |
17 | g.56848727T>C | CA399927774 | DGKE,TRIM25 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.*313+3216A>G (n.*313+3216A>G) c.750T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.1073T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) n.1478T>C n.1085T>C n.1086T>C n.1084T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848727T>G | CA399927776 | DGKE,TRIM25 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.*313+3216A>C (n.*313+3216A>C) c.750T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.1073T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) n.1478T>G n.1085T>G n.1086T>G n.1084T>G | |
17 | g.56848728T>A | CA500687209 | DGKE,TRIM25 | c.921T>A (p.Val307=) c.*313+3215A>T (n.*313+3215A>T) c.751T>A c.975T>A (p.Val325=) c.465T>A (p.Val155=) n.1074T>A c.1293T>A (p.Val431=) n.1479T>A n.1086T>A n.1087T>A n.1085T>A | |
17 | g.56848728T>C | CA500687208 | DGKE,TRIM25 | c.921T>C (p.Val307=) c.*313+3215A>G (n.*313+3215A>G) c.751T>C c.975T>C (p.Val325=) c.465T>C (p.Val155=) n.1074T>C c.1293T>C (p.Val431=) n.1479T>C n.1086T>C n.1087T>C n.1085T>C | |
17 | g.56848728T>G | CA500687206 | DGKE,TRIM25 | c.921T>G (p.Val307=) c.*313+3215A>C (n.*313+3215A>C) c.751T>G c.975T>G (p.Val325=) c.465T>G (p.Val155=) n.1074T>G c.1293T>G (p.Val431=) n.1479T>G n.1086T>G n.1087T>G n.1085T>G | |
17 | g.56848729T>A | CA399927778 | DGKE,TRIM25 | c.922T>A (p.Leu308Met) c.*313+3214A>T (n.*313+3214A>T) c.752T>A c.976T>A (p.Leu326Met) c.466T>A (p.Leu156Met) n.1075T>A c.1294T>A (p.Leu432Met) n.1480T>A n.1087T>A n.1088T>A n.1086T>A | |
17 | g.56848729T>C | CA500687214 | DGKE,TRIM25 | c.922T>C (p.Leu308=) c.*313+3214A>G (n.*313+3214A>G) c.752T>C c.976T>C (p.Leu326=) c.466T>C (p.Leu156=) n.1075T>C c.1294T>C (p.Leu432=) n.1480T>C n.1087T>C n.1088T>C n.1086T>C | |
17 | g.56848729T>G | CA399927779 | DGKE,TRIM25 | c.922T>G (p.Leu308Val) c.*313+3214A>C (n.*313+3214A>C) c.752T>G c.976T>G (p.Leu326Val) c.466T>G (p.Leu156Val) n.1075T>G c.1294T>G (p.Leu432Val) n.1480T>G n.1087T>G n.1088T>G n.1086T>G | |
17 | g.56848730T>A | CA399927782 | DGKE,TRIM25 | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.*313+3213A>T (n.*313+3213A>T) c.753T>A c.977T>A (p.Leu326Ter) c.467T>A (p.Leu156Ter) n.1076T>A c.1295T>A (p.Leu432Ter) n.1481T>A n.1088T>A n.1089T>A n.1087T>A | |
17 | g.56848730T>C | CA399927784 | DGKE,TRIM25 | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.*313+3213A>G (n.*313+3213A>G) c.753T>C c.977T>C (p.Leu326Ser) c.467T>C (p.Leu156Ser) n.1076T>C c.1295T>C (p.Leu432Ser) n.1481T>C n.1088T>C n.1089T>C n.1087T>C | |
17 | g.56848730T>G | CA399927783 | DGKE,TRIM25 | c.923T>G (p.Leu308Trp) c.*313+3213A>C (n.*313+3213A>C) c.753T>G c.977T>G (p.Leu326Trp) c.467T>G (p.Leu156Trp) n.1076T>G c.1295T>G (p.Leu432Trp) n.1481T>G n.1088T>G n.1089T>G n.1087T>G | |
17 | g.56848731G>A | CA500687219 | DGKE,TRIM25 | c.924G>A (p.Leu308=) c.*313+3212C>T (n.*313+3212C>T) c.754G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.468G>A (p.Leu156=) n.1077G>A c.1296G>A (p.Leu432=) n.1482G>A n.1089G>A n.1090G>A n.1088G>A | |
17 | g.56848731G>C | CA399927787 | DGKE,TRIM25 | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.*313+3212C>G (n.*313+3212C>G) c.754G>C c.978G>C (p.Leu326Phe) c.468G>C (p.Leu156Phe) n.1077G>C c.1296G>C (p.Leu432Phe) n.1482G>C n.1089G>C n.1090G>C n.1088G>C | |
17 | g.56848731G>T | CA399927789 | DGKE,TRIM25 | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.*313+3212C>A (n.*313+3212C>A) c.754G>T c.978G>T (p.Leu326Phe) c.468G>T (p.Leu156Phe) n.1077G>T c.1296G>T (p.Leu432Phe) n.1482G>T n.1089G>T n.1090G>T n.1088G>T | |
17 | g.56848732C>A | CA399927815 | DGKE,TRIM25 | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.*313+3211G>T (n.*313+3211G>T) c.755C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.1078C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1483C>A n.1090C>A n.1091C>A n.1089C>A | |
17 | g.56848732C>G | CA399927816 | DGKE,TRIM25 | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.*313+3211G>C (n.*313+3211G>C) c.755C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) n.1078C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1483C>G n.1090C>G n.1091C>G n.1089C>G | |
17 | g.56848732C>T | CA399927817 | DGKE,TRIM25 | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.*313+3211G>A (n.*313+3211G>A) c.755C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.1078C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1483C>T n.1090C>T n.1091C>T n.1089C>T | |
17 | g.56848733C>A | CA399927818 | DGKE,TRIM25 | c.926C>A (p.Pro309His) c.*313+3210G>T (n.*313+3210G>T) c.756C>A c.980C>A (p.Pro327His) c.470C>A (p.Pro157His) n.1079C>A c.1298C>A (p.Pro433His) n.1484C>A n.1091C>A n.1092C>A n.1090C>A | |
17 | g.56848733C= | CA2266995101 | DGKE,TRIM25 | c.926C= (p.Pro309=) c.*313+3210G= (n.*313+3210G=) c.756C= c.980C= (p.Pro327=) c.470C= (p.Pro157=) n.1079C= c.1298C= (p.Pro433=) n.1484C= n.1091C= n.1092C= n.1090C= | |
17 | g.56848733C>G | CA8663654 | DGKE,TRIM25 | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.*313+3210G>C (n.*313+3210G>C) c.756C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.1079C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1484C>G n.1091C>G n.1092C>G n.1090C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848733C>T | CA399927819 | DGKE,TRIM25 | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.*313+3210G>A (n.*313+3210G>A) c.756C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.1079C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1484C>T n.1091C>T n.1092C>T n.1090C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848734T>A | CA500687299 | DGKE,TRIM25 | c.927T>A (p.Pro309=) c.*313+3209A>T (n.*313+3209A>T) c.757T>A c.981T>A (p.Pro327=) c.471T>A (p.Pro157=) n.1080T>A c.1299T>A (p.Pro433=) n.1485T>A n.1092T>A n.1093T>A n.1091T>A | |
17 | g.56848734T>C | CA500687300 | DGKE,TRIM25 | c.927T>C (p.Pro309=) c.*313+3209A>G (n.*313+3209A>G) c.757T>C c.981T>C (p.Pro327=) c.471T>C (p.Pro157=) n.1080T>C c.1299T>C (p.Pro433=) n.1485T>C n.1092T>C n.1093T>C n.1091T>C | |
17 | g.56848734T>G | CA500687301 | DGKE,TRIM25 | c.927T>G (p.Pro309=) c.*313+3209A>C (n.*313+3209A>C) c.757T>G c.981T>G (p.Pro327=) c.471T>G (p.Pro157=) n.1080T>G c.1299T>G (p.Pro433=) n.1485T>G n.1092T>G n.1093T>G n.1091T>G | |
17 | g.56848735C>A | CA399927820 | DGKE,TRIM25 | c.928C>A (p.Leu310Met) c.*313+3208G>T (n.*313+3208G>T) c.758C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.1081C>A c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1486C>A n.1093C>A n.1094C>A n.1092C>A | |
17 | g.56848735C>G | CA399927821 | DGKE,TRIM25 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.*313+3208G>C (n.*313+3208G>C) c.758C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.1081C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1486C>G n.1093C>G n.1094C>G n.1092C>G | |
17 | g.56848735C>T | CA500687302 | DGKE,TRIM25 | c.928C>T (p.Leu310=) c.*313+3208G>A (n.*313+3208G>A) c.758C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.472C>T (p.Leu158=) n.1081C>T c.1300C>T (p.Leu434=) n.1486C>T n.1093C>T n.1094C>T n.1092C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848736T>A | CA399927824 | DGKE,TRIM25 | c.929T>A (p.Leu310Gln) c.*313+3207A>T (n.*313+3207A>T) c.759T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.1082T>A c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1487T>A n.1094T>A n.1095T>A n.1093T>A | |
17 | g.56848736T>C | CA399927823 | DGKE,TRIM25 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*313+3207A>G (n.*313+3207A>G) c.759T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1082T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1487T>C n.1094T>C n.1095T>C n.1093T>C | |
17 | g.56848736T>G | CA399927822 | DGKE,TRIM25 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*313+3207A>C (n.*313+3207A>C) c.759T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1082T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1487T>G n.1094T>G n.1095T>G n.1093T>G | |
17 | g.56848737G>A | CA500687304 | DGKE,TRIM25 | c.930G>A (p.Leu310=) c.*313+3206C>T (n.*313+3206C>T) c.760G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.474G>A (p.Leu158=) n.1083G>A c.1302G>A (p.Leu434=) n.1488G>A n.1095G>A n.1096G>A n.1094G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56848737G>C | CA500687305 | DGKE,TRIM25 | c.930G>C (p.Leu310=) c.*313+3206C>G (n.*313+3206C>G) c.760G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.474G>C (p.Leu158=) n.1083G>C c.1302G>C (p.Leu434=) n.1488G>C n.1095G>C n.1096G>C n.1094G>C | |
17 | g.56848737G>T | CA500687306 | DGKE,TRIM25 | c.930G>T (p.Leu310=) c.*313+3206C>A (n.*313+3206C>A) c.760G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.474G>T (p.Leu158=) n.1083G>T c.1302G>T (p.Leu434=) n.1488G>T n.1095G>T n.1096G>T n.1094G>T | |
17 | g.56848738G>A | CA399927825 | DGKE,TRIM25 | c.931G>A (p.Gly311Arg) c.*313+3205C>T (n.*313+3205C>T) c.761G>A c.985G>A (p.Gly329Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) n.1084G>A c.1303G>A (p.Gly435Arg) n.1489G>A n.1096G>A n.1097G>A n.1095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848738G>C | CA399927827 | DGKE,TRIM25 | c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*313+3205C>G (n.*313+3205C>G) c.761G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.1084G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.1489G>C n.1096G>C n.1097G>C n.1095G>C | |
17 | g.56848738G= | CA2266995102 | DGKE,TRIM25 | c.931G= (p.Gly311=) c.*313+3205C= (n.*313+3205C=) c.761G= c.985G= (p.Gly329=) c.475G= (p.Gly159=) n.1084G= c.1303G= (p.Gly435=) n.1489G= n.1096G= n.1097G= n.1095G= | |
17 | g.56848738G>T | CA399927826 | DGKE,TRIM25 | c.931G>T (p.Gly311Ter) c.*313+3205C>A (n.*313+3205C>A) c.761G>T c.985G>T (p.Gly329Ter) c.475G>T (p.Gly159Ter) n.1084G>T c.1303G>T (p.Gly435Ter) n.1489G>T n.1096G>T n.1097G>T n.1095G>T | |
17 | g.56848739G>A | CA399927828 | DGKE,TRIM25 | c.932G>A (p.Gly311Glu) c.*313+3204C>T (n.*313+3204C>T) c.762G>A c.986G>A (p.Gly329Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) n.1085G>A c.1304G>A (p.Gly435Glu) n.1490G>A n.1097G>A n.1098G>A n.1096G>A | |
17 | g.56848739G>C | CA399927830 | DGKE,TRIM25 | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*313+3204C>G (n.*313+3204C>G) c.762G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.1085G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.1490G>C n.1097G>C n.1098G>C n.1096G>C | |
17 | g.56848739G>T | CA399927829 | DGKE,TRIM25 | c.932G>T (p.Gly311Val) c.*313+3204C>A (n.*313+3204C>A) c.762G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.1085G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) n.1490G>T n.1097G>T n.1098G>T n.1096G>T | |
17 | g.56848740A>C | CA500687307 | DGKE,TRIM25 | c.933A>C (p.Gly311=) c.*313+3203T>G (n.*313+3203T>G) c.763A>C c.987A>C (p.Gly329=) c.477A>C (p.Gly159=) n.1086A>C c.1305A>C (p.Gly435=) n.1491A>C n.1098A>C n.1099A>C n.1097A>C | |
17 | g.56848740A>G | CA500687308 | DGKE,TRIM25 | c.933A>G (p.Gly311=) c.*313+3203T>C (n.*313+3203T>C) c.763A>G c.987A>G (p.Gly329=) c.477A>G (p.Gly159=) n.1086A>G c.1305A>G (p.Gly435=) n.1491A>G n.1098A>G n.1099A>G n.1097A>G | |
17 | g.56848740A>T | CA500687309 | DGKE,TRIM25 | c.933A>T (p.Gly311=) c.*313+3203T>A (n.*313+3203T>A) c.763A>T c.987A>T (p.Gly329=) c.477A>T (p.Gly159=) n.1086A>T c.1305A>T (p.Gly435=) n.1491A>T n.1098A>T n.1099A>T n.1097A>T | |
17 | g.56848741A>C | CA399927831 | DGKE,TRIM25 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*313+3202T>G (n.*313+3202T>G) c.764A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.1087A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1492A>C n.1099A>C n.1100A>C n.1098A>C | |
17 | g.56848741A>G | CA399927832 | DGKE,TRIM25 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*313+3202T>C (n.*313+3202T>C) c.764A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.1087A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1492A>G n.1099A>G n.1100A>G n.1098A>G | |
17 | g.56848741A>T | CA399927833 | DGKE,TRIM25 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*313+3202T>A (n.*313+3202T>A) c.764A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.1087A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1492A>T n.1099A>T n.1100A>T n.1098A>T | |
17 | g.56848742C>A | CA399927834 | DGKE,TRIM25 | c.935C>A (p.Thr312Lys) c.*313+3201G>T (n.*313+3201G>T) c.765C>A c.989C>A (p.Thr330Lys) c.479C>A (p.Thr160Lys) n.1088C>A c.1307C>A (p.Thr436Lys) n.1493C>A n.1100C>A n.1101C>A n.1099C>A | |
17 | g.56848742C>G | CA399927835 | DGKE,TRIM25 | c.935C>G (p.Thr312Arg) c.*313+3201G>C (n.*313+3201G>C) c.765C>G c.989C>G (p.Thr330Arg) c.479C>G (p.Thr160Arg) n.1088C>G c.1307C>G (p.Thr436Arg) n.1493C>G n.1100C>G n.1101C>G n.1099C>G | |
17 | g.56848742C>T | CA399927836 | DGKE,TRIM25 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*313+3201G>A (n.*313+3201G>A) c.765C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.1088C>T c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1493C>T n.1100C>T n.1101C>T n.1099C>T | |
17 | g.56848743A= | CA2266995103 | DGKE,TRIM25 | c.936A= (p.Thr312=) c.*313+3200T= (n.*313+3200T=) c.766A= c.990A= (p.Thr330=) c.480A= (p.Thr160=) n.1089A= c.1308A= (p.Thr436=) n.1494A= n.1101A= n.1102A= n.1100A= | |
17 | g.56848743A>C | CA500687310 | DGKE,TRIM25 | c.936A>C (p.Thr312=) c.*313+3200T>G (n.*313+3200T>G) c.766A>C c.990A>C (p.Thr330=) c.480A>C (p.Thr160=) n.1089A>C c.1308A>C (p.Thr436=) n.1494A>C n.1101A>C n.1102A>C n.1100A>C | |
17 | g.56848743A>G | CA500687311 | DGKE,TRIM25 | c.936A>G (p.Thr312=) c.*313+3200T>C (n.*313+3200T>C) c.766A>G c.990A>G (p.Thr330=) c.480A>G (p.Thr160=) n.1089A>G c.1308A>G (p.Thr436=) n.1494A>G n.1101A>G n.1102A>G n.1100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848743A>T | CA500687312 | DGKE,TRIM25 | c.936A>T (p.Thr312=) c.*313+3200T>A (n.*313+3200T>A) c.766A>T c.990A>T (p.Thr330=) c.480A>T (p.Thr160=) n.1089A>T c.1308A>T (p.Thr436=) n.1494A>T n.1101A>T n.1102A>T n.1100A>T | |
17 | g.56848744G>A | CA399927837 | DGKE,TRIM25 | c.937G>A (p.Gly313Ser) c.*313+3199C>T (n.*313+3199C>T) c.767G>A c.991G>A (p.Gly331Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.1090G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) n.1495G>A n.1102G>A n.1103G>A n.1101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848744G>C | CA399927838 | DGKE,TRIM25 | c.937G>C (p.Gly313Arg) c.*313+3199C>G (n.*313+3199C>G) c.767G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1090G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.1495G>C n.1102G>C n.1103G>C n.1101G>C | |
17 | g.56848744G= | CA2266995104 | DGKE,TRIM25 | c.937G= (p.Gly313=) c.*313+3199C= (n.*313+3199C=) c.767G= c.991G= (p.Gly331=) c.481G= (p.Gly161=) n.1090G= c.1309G= (p.Gly437=) n.1495G= n.1102G= n.1103G= n.1101G= | |
17 | g.56848744G>T | CA399927839 | DGKE,TRIM25 | c.937G>T (p.Gly313Cys) c.*313+3199C>A (n.*313+3199C>A) c.767G>T c.991G>T (p.Gly331Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.1090G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) n.1495G>T n.1102G>T n.1103G>T n.1101G>T | |
17 | g.56848745G>A | CA399927840 | DGKE,TRIM25 | c.938G>A (p.Gly313Asp) c.*313+3198C>T (n.*313+3198C>T) c.768G>A c.992G>A (p.Gly331Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.1091G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) n.1496G>A n.1103G>A n.1104G>A n.1102G>A | |
17 | g.56848745G>C | CA399927841 | DGKE,TRIM25 | c.938G>C (p.Gly313Ala) c.*313+3198C>G (n.*313+3198C>G) c.768G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.1091G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.1496G>C n.1103G>C n.1104G>C n.1102G>C | |
17 | g.56848745G>T | CA399927842 | DGKE,TRIM25 | c.938G>T (p.Gly313Val) c.*313+3198C>A (n.*313+3198C>A) c.768G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.1091G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) n.1496G>T n.1103G>T n.1104G>T n.1102G>T | |
17 | g.56848746C>A | CA500687314 | DGKE,TRIM25 | c.939C>A (p.Gly313=) c.*313+3197G>T (n.*313+3197G>T) c.769C>A c.993C>A (p.Gly331=) c.483C>A (p.Gly161=) n.1092C>A c.1311C>A (p.Gly437=) n.1497C>A n.1104C>A n.1105C>A n.1103C>A | |
17 | g.56848746C>G | CA500687315 | DGKE,TRIM25 | c.939C>G (p.Gly313=) c.*313+3197G>C (n.*313+3197G>C) c.769C>G c.993C>G (p.Gly331=) c.483C>G (p.Gly161=) n.1092C>G c.1311C>G (p.Gly437=) n.1497C>G n.1104C>G n.1105C>G n.1103C>G | |
17 | g.56848746C>T | CA500687313 | DGKE,TRIM25 | c.939C>T (p.Gly313=) c.*313+3197G>A (n.*313+3197G>A) c.769C>T c.993C>T (p.Gly331=) c.483C>T (p.Gly161=) n.1092C>T c.1311C>T (p.Gly437=) n.1497C>T n.1104C>T n.1105C>T n.1103C>T | |
17 | g.56848747A>C | CA399927843 | DGKE,TRIM25 | c.940A>C (p.Asn314His) c.*313+3196T>G (n.*313+3196T>G) c.770A>C c.994A>C (p.Asn332His) c.484A>C (p.Asn162His) n.1093A>C c.1312A>C (p.Asn438His) n.1498A>C n.1105A>C n.1106A>C n.1104A>C | |
17 | g.56848747A>G | CA399927845 | DGKE,TRIM25 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.*313+3196T>C (n.*313+3196T>C) c.770A>G c.994A>G (p.Asn332Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.1093A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) n.1498A>G n.1105A>G n.1106A>G n.1104A>G | |
17 | g.56848747A>T | CA399927844 | DGKE,TRIM25 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.*313+3196T>A (n.*313+3196T>A) c.770A>T c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.1093A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) n.1498A>T n.1105A>T n.1106A>T n.1104A>T | |
17 | g.56848748A>C | CA399927846 | DGKE,TRIM25 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*313+3195T>G (n.*313+3195T>G) c.771A>C c.995A>C (p.Asn332Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.1094A>C c.1313A>C (p.Asn438Thr) n.1499A>C n.1106A>C n.1107A>C n.1105A>C | |
17 | g.56848748A>G | CA399927847 | DGKE,TRIM25 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*313+3195T>C (n.*313+3195T>C) c.771A>G c.995A>G (p.Asn332Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.1094A>G c.1313A>G (p.Asn438Ser) n.1499A>G n.1106A>G n.1107A>G n.1105A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848748A>T | CA399927848 | DGKE,TRIM25 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*313+3195T>A (n.*313+3195T>A) c.771A>T c.995A>T (p.Asn332Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.1094A>T c.1313A>T (p.Asn438Ile) n.1499A>T n.1106A>T n.1107A>T n.1105A>T | |
17 | g.56848749C>A | CA399927849 | DGKE,TRIM25 | c.942C>A (p.Asn314Lys) c.*313+3194G>T (n.*313+3194G>T) c.772C>A c.996C>A (p.Asn332Lys) c.486C>A (p.Asn162Lys) n.1095C>A c.1314C>A (p.Asn438Lys) n.1500C>A n.1107C>A n.1108C>A n.1106C>A | |
17 | g.56848749C= | CA2266995105 | DGKE,TRIM25 | c.942C= (p.Asn314=) c.*313+3194G= (n.*313+3194G=) c.772C= c.996C= (p.Asn332=) c.486C= (p.Asn162=) n.1095C= c.1314C= (p.Asn438=) n.1500C= n.1107C= n.1108C= n.1106C= | |
17 | g.56848749C>G | CA399927850 | DGKE,TRIM25 | c.942C>G (p.Asn314Lys) c.*313+3194G>C (n.*313+3194G>C) c.772C>G c.996C>G (p.Asn332Lys) c.486C>G (p.Asn162Lys) n.1095C>G c.1314C>G (p.Asn438Lys) n.1500C>G n.1107C>G n.1108C>G n.1106C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.56848749C>T | CA8663655 | DGKE,TRIM25 | c.942C>T (p.Asn314=) c.*313+3194G>A (n.*313+3194G>A) c.772C>T c.996C>T (p.Asn332=) c.486C>T (p.Asn162=) n.1095C>T c.1314C>T (p.Asn438=) n.1500C>T n.1107C>T n.1108C>T n.1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.56848750G>A | CA399927851 | DGKE,TRIM25 | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.*313+3193C>T (n.*313+3193C>T) c.773G>A c.997G>A (p.Asp333Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1096G>A c.1315G>A (p.Asp439Asn) n.1501G>A n.1108G>A n.1109G>A n.1107G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.56848750G>C | CA399927852 | DGKE,TRIM25 | c.943G>C (p.Asp315His) c.*313+3193C>G (n.*313+3193C>G) c.773G>C c.997G>C (p.Asp333His) c.487G>C (p.Asp163His) n.1096G>C c.1315G>C (p.Asp439His) n.1501G>C n.1108G>C n.1109G>C n.1107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848750G= | CA2266995106 | DGKE,TRIM25 | c.943G= (p.Asp315=) c.*313+3193C= (n.*313+3193C=) c.773G= c.997G= (p.Asp333=) c.487G= (p.Asp163=) n.1096G= c.1315G= (p.Asp439=) n.1501G= n.1108G= n.1109G= n.1107G= | |
17 | g.56848750G>T | CA399927853 | DGKE,TRIM25 | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.*313+3193C>A (n.*313+3193C>A) c.773G>T c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1096G>T c.1315G>T (p.Asp439Tyr) n.1501G>T n.1108G>T n.1109G>T n.1107G>T | |
17 | g.56848750dup | CA2638886926 | DGKE,TRIM25 | c.943dup (p.Asp315GlyfsTer?) c.*313+3193dup (n.*313+3193dup) c.773dup c.997dup (p.Asp333GlyfsTer?) c.487dup (p.Asp163GlyfsTer?) n.1096dup c.1315dup (p.Asp439GlyfsTer?) n.1501dup n.1108dup n.1109dup n.1107dup | gnomAD v4 |
17 | g.56848750_56848751insT | CA2580094271 | DGKE,TRIM25 | c.943_944insT (p.Asp315ValfsTer?) c.*313+3192_*313+3193insA (n.*313+3192_*313+3193insA) c.773_774insT c.997_998insT (p.Asp333ValfsTer?) c.487_488insT (p.Asp163ValfsTer?) n.1096_1097insT c.1315_1316insT (p.Asp439ValfsTer?) n.1501_1502insT n.1108_1109insT n.1109_1110insT n.1107_1108insT | ClinVar |
17 | g.56848751A>C | CA399927856 | DGKE,TRIM25 | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.*313+3192T>G (n.*313+3192T>G) c.774A>C c.998A>C (p.Asp333Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1097A>C c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.1502A>C n.1109A>C n.1110A>C n.1108A>C | |
17 | g.56848751A>G | CA399927855 | DGKE,TRIM25 | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.*313+3192T>C (n.*313+3192T>C) c.774A>G c.998A>G (p.Asp333Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1097A>G c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.1502A>G n.1109A>G n.1110A>G n.1108A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848751A>T | CA399927854 | DGKE,TRIM25 | c.944A>T (p.Asp315Val) c.*313+3192T>A (n.*313+3192T>A) c.774A>T c.998A>T (p.Asp333Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1097A>T c.1316A>T (p.Asp439Val) n.1502A>T n.1109A>T n.1110A>T n.1108A>T | |
17 | g.56848752T>A | CA399927857 | DGKE,TRIM25 | c.945T>A (p.Asp315Glu) c.*313+3191A>T (n.*313+3191A>T) c.775T>A c.999T>A (p.Asp333Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) n.1098T>A c.1317T>A (p.Asp439Glu) n.1503T>A n.1110T>A n.1111T>A n.1109T>A | |
17 | g.56848752T>C | CA500687316 | DGKE,TRIM25 | c.945T>C (p.Asp315=) c.*313+3191A>G (n.*313+3191A>G) c.775T>C c.999T>C (p.Asp333=) c.489T>C (p.Asp163=) n.1098T>C c.1317T>C (p.Asp439=) n.1503T>C n.1110T>C n.1111T>C n.1109T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.56848753C>A | CA399927859 | DGKE,TRIM25 | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.*313+3190G>T (n.*313+3190G>T) c.776C>A c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.1099C>A c.1318C>A (p.Leu440Ile) n.1504C>A n.1111C>A n.1112C>A n.1110C>A | |
17 | g.56848753C= | CA2266995107 | DGKE,TRIM25 | c.946C= (p.Leu316=) c.*313+3190G= (n.*313+3190G=) c.776C= c.1000C= (p.Leu334=) c.490C= (p.Leu164=) n.1099C= c.1318C= (p.Leu440=) n.1504C= n.1111C= n.1112C= n.1110C= | |
17 | g.56848753C>G | CA399927860 | DGKE,TRIM25 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.*313+3190G>C (n.*313+3190G>C) c.776C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.1099C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1504C>G n.1111C>G n.1112C>G n.1110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56848753C>T | CA500687317 | DGKE,TRIM25 | c.946C>T (p.Leu316=) c.*313+3190G>A (n.*313+3190G>A) c.776C>T c.1000C>T (p.Leu334=) c.490C>T (p.Leu164=) n.1099C>T c.1318C>T (p.Leu440=) n.1504C>T n.1111C>T n.1112C>T n.1110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848754T>A | CA399927861 | DGKE,TRIM25 | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.*313+3189A>T (n.*313+3189A>T) c.777T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.1100T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.1505T>A n.1112T>A n.1113T>A n.1111T>A | |
17 | g.56848754T>C | CA399927862 | DGKE,TRIM25 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*313+3189A>G (n.*313+3189A>G) c.777T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.1100T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1505T>C n.1112T>C n.1113T>C n.1111T>C | |
17 | g.56848754T>G | CA399927863 | DGKE,TRIM25 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*313+3189A>C (n.*313+3189A>C) c.777T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.1100T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1505T>G n.1112T>G n.1113T>G n.1111T>G |