OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848488T>C | CA773369532 | DGKE,TRIM25 | c.889-208T>C (n.889-208T>C) c.*313+3455A>G (n.*313+3455A>G) c.719-208T>C c.943-208T>C (n.943-208T>C) c.433-208T>C (n.433-208T>C) n.1042-208T>C c.1260+51T>C (n.1260+51T>C) n.1446+51T>C n.1054-208T>C n.1055-208T>C n.1053-208T>C | dbSNP |
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| 17 | g.56848492A= | CA2266995001 | DGKE,TRIM25 | c.889-204A= (n.889-204A=) c.*313+3451T= (n.*313+3451T=) c.719-204A= c.943-204A= (n.943-204A=) c.433-204A= (n.433-204A=) n.1042-204A= c.1260+55A= (n.1260+55A=) n.1446+55A= n.1054-204A= n.1055-204A= n.1053-204A= | |
| 17 | g.56848492A>T | CA773369533 | DGKE,TRIM25 | c.889-204A>T (n.889-204A>T) c.*313+3451T>A (n.*313+3451T>A) c.719-204A>T c.943-204A>T (n.943-204A>T) c.433-204A>T (n.433-204A>T) n.1042-204A>T c.1260+55A>T (n.1260+55A>T) n.1446+55A>T n.1054-204A>T n.1055-204A>T n.1053-204A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848493T>G | CA291908376 | DGKE,TRIM25 | c.889-203T>G (n.889-203T>G) c.*313+3450A>C (n.*313+3450A>C) c.719-203T>G c.943-203T>G (n.943-203T>G) c.433-203T>G (n.433-203T>G) n.1042-203T>G c.1260+56T>G (n.1260+56T>G) n.1446+56T>G n.1054-203T>G n.1055-203T>G n.1053-203T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848493T= | CA2266995002 | DGKE,TRIM25 | c.889-203T= (n.889-203T=) c.*313+3450A= (n.*313+3450A=) c.719-203T= c.943-203T= (n.943-203T=) c.433-203T= (n.433-203T=) n.1042-203T= c.1260+56T= (n.1260+56T=) n.1446+56T= n.1054-203T= n.1055-203T= n.1053-203T= | |
| 17 | g.56848494G>A | CA2809933759 | DGKE,TRIM25 | c.889-202G>A (n.889-202G>A) c.*313+3449C>T (n.*313+3449C>T) c.719-202G>A c.943-202G>A (n.943-202G>A) c.433-202G>A (n.433-202G>A) n.1042-202G>A c.1260+57G>A (n.1260+57G>A) n.1446+57G>A n.1054-202G>A n.1055-202G>A n.1053-202G>A | |
| 17 | g.56848495C>A | CA2266995004 | DGKE,TRIM25 | c.889-201C>A (n.889-201C>A) c.*313+3448G>T (n.*313+3448G>T) c.719-201C>A c.943-201C>A (n.943-201C>A) c.433-201C>A (n.433-201C>A) n.1042-201C>A c.1260+58C>A (n.1260+58C>A) n.1446+58C>A n.1054-201C>A n.1055-201C>A n.1053-201C>A | dbSNP |
| 17 | g.56848495C= | CA2266995003 | DGKE,TRIM25 | c.889-201C= (n.889-201C=) c.*313+3448G= (n.*313+3448G=) c.719-201C= c.943-201C= (n.943-201C=) c.433-201C= (n.433-201C=) n.1042-201C= c.1260+58C= (n.1260+58C=) n.1446+58C= n.1054-201C= n.1055-201C= n.1053-201C= | |
| 17 | g.56848496A>C | CA2522486008 | DGKE,TRIM25 | c.889-200A>C (n.889-200A>C) c.*313+3447T>G (n.*313+3447T>G) c.719-200A>C c.943-200A>C (n.943-200A>C) c.433-200A>C (n.433-200A>C) n.1042-200A>C c.1260+59A>C (n.1260+59A>C) n.1446+59A>C n.1054-200A>C n.1055-200A>C n.1053-200A>C | |
| 17 | g.56848497G>C | CA291908384 | DGKE,TRIM25 | c.889-199G>C (n.889-199G>C) c.*313+3446C>G (n.*313+3446C>G) c.719-199G>C c.943-199G>C (n.943-199G>C) c.433-199G>C (n.433-199G>C) n.1042-199G>C c.1260+60G>C (n.1260+60G>C) n.1446+60G>C n.1054-199G>C n.1055-199G>C n.1053-199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848497G= | CA2266995005 | DGKE,TRIM25 | c.889-199G= (n.889-199G=) c.*313+3446C= (n.*313+3446C=) c.719-199G= c.943-199G= (n.943-199G=) c.433-199G= (n.433-199G=) n.1042-199G= c.1260+60G= (n.1260+60G=) n.1446+60G= n.1054-199G= n.1055-199G= n.1053-199G= | |
| 17 | g.56848498A= | CA2266995006 | DGKE,TRIM25 | c.889-198A= (n.889-198A=) c.*313+3445T= (n.*313+3445T=) c.719-198A= c.943-198A= (n.943-198A=) c.433-198A= (n.433-198A=) n.1042-198A= c.1260+61A= (n.1260+61A=) n.1446+61A= n.1054-198A= n.1055-198A= n.1053-198A= | |
| 17 | g.56848498A>G | CA773369534 | DGKE,TRIM25 | c.889-198A>G (n.889-198A>G) c.*313+3445T>C (n.*313+3445T>C) c.719-198A>G c.943-198A>G (n.943-198A>G) c.433-198A>G (n.433-198A>G) n.1042-198A>G c.1260+61A>G (n.1260+61A>G) n.1446+61A>G n.1054-198A>G n.1055-198A>G n.1053-198A>G | dbSNP |
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| 17 | g.56848502A>G | CA2266995008 | DGKE,TRIM25 | c.889-194A>G (n.889-194A>G) c.*313+3441T>C (n.*313+3441T>C) c.719-194A>G c.943-194A>G (n.943-194A>G) c.433-194A>G (n.433-194A>G) n.1042-194A>G c.1260+65A>G (n.1260+65A>G) n.1446+65A>G n.1054-194A>G n.1055-194A>G n.1053-194A>G | dbSNP |
| 17 | g.56848503T>A | CA984903326 | DGKE,TRIM25 | c.889-193T>A (n.889-193T>A) c.*313+3440A>T (n.*313+3440A>T) c.719-193T>A c.943-193T>A (n.943-193T>A) c.433-193T>A (n.433-193T>A) n.1042-193T>A c.1260+66T>A (n.1260+66T>A) n.1446+66T>A n.1054-193T>A n.1055-193T>A n.1053-193T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848503T= | CA2266995009 | DGKE,TRIM25 | c.889-193T= (n.889-193T=) c.*313+3440A= (n.*313+3440A=) c.719-193T= c.943-193T= (n.943-193T=) c.433-193T= (n.433-193T=) n.1042-193T= c.1260+66T= (n.1260+66T=) n.1446+66T= n.1054-193T= n.1055-193T= n.1053-193T= | |
| 17 | g.56848504A= | CA2266995010 | DGKE,TRIM25 | c.889-192A= (n.889-192A=) c.*313+3439T= (n.*313+3439T=) c.719-192A= c.943-192A= (n.943-192A=) c.433-192A= (n.433-192A=) n.1042-192A= c.1260+67A= (n.1260+67A=) n.1446+67A= n.1054-192A= n.1055-192A= n.1053-192A= | |
| 17 | g.56848504A>G | CA291908395 | DGKE,TRIM25 | c.889-192A>G (n.889-192A>G) c.*313+3439T>C (n.*313+3439T>C) c.719-192A>G c.943-192A>G (n.943-192A>G) c.433-192A>G (n.433-192A>G) n.1042-192A>G c.1260+67A>G (n.1260+67A>G) n.1446+67A>G n.1054-192A>G n.1055-192A>G n.1053-192A>G | dbSNP |
| 17 | g.56848505T>G | CA2809933760 | DGKE,TRIM25 | c.889-191T>G (n.889-191T>G) c.*313+3438A>C (n.*313+3438A>C) c.719-191T>G c.943-191T>G (n.943-191T>G) c.433-191T>G (n.433-191T>G) n.1042-191T>G c.1260+68T>G (n.1260+68T>G) n.1446+68T>G n.1054-191T>G n.1055-191T>G n.1053-191T>G | |
| 17 | g.56848514_56848515delinsGC | CA2266995011 | DGKE,TRIM25 | c.889-182_889-181delinsGC (n.889-182_889-181delinsGC) c.*313+3428_*313+3429delinsGC (n.*313+3428_*313+3429delinsGC) c.719-182_719-181delinsGC c.943-182_943-181delinsGC (n.943-182_943-181delinsGC) c.433-182_433-181delinsGC (n.433-182_433-181delinsGC) n.1042-182_1042-181delinsGC c.1260+77_1260+78delinsGC (n.1260+77_1260+78delinsGC) n.1446+77_1446+78delinsGC n.1054-182_1054-181delinsGC n.1055-182_1055-181delinsGC n.1053-182_1053-181delinsGC | |
| 17 | g.56848516del | CA773369536 | DGKE,TRIM25 | c.889-180del (n.889-180del) c.*313+3428del (n.*313+3428del) c.719-180del c.943-180del (n.943-180del) c.433-180del (n.433-180del) n.1042-180del c.1260+79del (n.1260+79del) n.1446+79del n.1054-180del n.1055-180del n.1053-180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848516C= | CA2266995013 | DGKE,TRIM25 | c.889-180C= (n.889-180C=) c.*313+3427G= (n.*313+3427G=) c.719-180C= c.943-180C= (n.943-180C=) c.433-180C= (n.433-180C=) n.1042-180C= c.1260+79C= (n.1260+79C=) n.1446+79C= n.1054-180C= n.1055-180C= n.1053-180C= | |
| 17 | g.56848516C>T | CA2266995012 | DGKE,TRIM25 | c.889-180C>T (n.889-180C>T) c.*313+3427G>A (n.*313+3427G>A) c.719-180C>T c.943-180C>T (n.943-180C>T) c.433-180C>T (n.433-180C>T) n.1042-180C>T c.1260+79C>T (n.1260+79C>T) n.1446+79C>T n.1054-180C>T n.1055-180C>T n.1053-180C>T | dbSNP |
| 17 | g.56848518G>A | CA291908408 | DGKE,TRIM25 | c.889-178G>A (n.889-178G>A) c.*313+3425C>T (n.*313+3425C>T) c.719-178G>A c.943-178G>A (n.943-178G>A) c.433-178G>A (n.433-178G>A) n.1042-178G>A c.1260+81G>A (n.1260+81G>A) n.1446+81G>A n.1054-178G>A n.1055-178G>A n.1053-178G>A | dbSNP |
| 17 | g.56848518G= | CA2266995014 | DGKE,TRIM25 | c.889-178G= (n.889-178G=) c.*313+3425C= (n.*313+3425C=) c.719-178G= c.943-178G= (n.943-178G=) c.433-178G= (n.433-178G=) n.1042-178G= c.1260+81G= (n.1260+81G=) n.1446+81G= n.1054-178G= n.1055-178G= n.1053-178G= | |
| 17 | g.56848520T>C | CA2266995016 | DGKE,TRIM25 | c.889-176T>C (n.889-176T>C) c.*313+3423A>G (n.*313+3423A>G) c.719-176T>C c.943-176T>C (n.943-176T>C) c.433-176T>C (n.433-176T>C) n.1042-176T>C c.1260+83T>C (n.1260+83T>C) n.1446+83T>C n.1054-176T>C n.1055-176T>C n.1053-176T>C | dbSNP |
| 17 | g.56848520T= | CA2266995015 | DGKE,TRIM25 | c.889-176T= (n.889-176T=) c.*313+3423A= (n.*313+3423A=) c.719-176T= c.943-176T= (n.943-176T=) c.433-176T= (n.433-176T=) n.1042-176T= c.1260+83T= (n.1260+83T=) n.1446+83T= n.1054-176T= n.1055-176T= n.1053-176T= | |
| 17 | g.56848523A= | CA2266995017 | DGKE,TRIM25 | c.889-173A= (n.889-173A=) c.*313+3420T= (n.*313+3420T=) c.719-173A= c.943-173A= (n.943-173A=) c.433-173A= (n.433-173A=) n.1042-173A= c.1260+86A= (n.1260+86A=) n.1446+86A= n.1054-173A= n.1055-173A= n.1053-173A= | |
| 17 | g.56848523A>C | CA291908415 | DGKE,TRIM25 | c.889-173A>C (n.889-173A>C) c.*313+3420T>G (n.*313+3420T>G) c.719-173A>C c.943-173A>C (n.943-173A>C) c.433-173A>C (n.433-173A>C) n.1042-173A>C c.1260+86A>C (n.1260+86A>C) n.1446+86A>C n.1054-173A>C n.1055-173A>C n.1053-173A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848526T>C | CA2266995019 | DGKE,TRIM25 | c.889-170T>C (n.889-170T>C) c.*313+3417A>G (n.*313+3417A>G) c.719-170T>C c.943-170T>C (n.943-170T>C) c.433-170T>C (n.433-170T>C) n.1042-170T>C c.1260+89T>C (n.1260+89T>C) n.1446+89T>C n.1054-170T>C n.1055-170T>C n.1053-170T>C | dbSNP |
| 17 | g.56848526T= | CA2266995018 | DGKE,TRIM25 | c.889-170T= (n.889-170T=) c.*313+3417A= (n.*313+3417A=) c.719-170T= c.943-170T= (n.943-170T=) c.433-170T= (n.433-170T=) n.1042-170T= c.1260+89T= (n.1260+89T=) n.1446+89T= n.1054-170T= n.1055-170T= n.1053-170T= | |
| 17 | g.56848528G>C | CA984903331 | DGKE,TRIM25 | c.889-168G>C (n.889-168G>C) c.*313+3415C>G (n.*313+3415C>G) c.719-168G>C c.943-168G>C (n.943-168G>C) c.433-168G>C (n.433-168G>C) n.1042-168G>C c.1260+91G>C (n.1260+91G>C) n.1446+91G>C n.1054-168G>C n.1055-168G>C n.1053-168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848528G= | CA2266995020 | DGKE,TRIM25 | c.889-168G= (n.889-168G=) c.*313+3415C= (n.*313+3415C=) c.719-168G= c.943-168G= (n.943-168G=) c.433-168G= (n.433-168G=) n.1042-168G= c.1260+91G= (n.1260+91G=) n.1446+91G= n.1054-168G= n.1055-168G= n.1053-168G= | |
| 17 | g.56848537G>T | CA2809933761 | DGKE,TRIM25 | c.889-159G>T (n.889-159G>T) c.*313+3406C>A (n.*313+3406C>A) c.719-159G>T c.943-159G>T (n.943-159G>T) c.433-159G>T (n.433-159G>T) n.1042-159G>T c.1260+100G>T (n.1260+100G>T) n.1446+100G>T n.1054-159G>T n.1055-159G>T n.1053-159G>T | |
| 17 | g.56848539G>A | CA2266995022 | DGKE,TRIM25 | c.889-157G>A (n.889-157G>A) c.*313+3404C>T (n.*313+3404C>T) c.719-157G>A c.943-157G>A (n.943-157G>A) c.433-157G>A (n.433-157G>A) n.1042-157G>A c.1260+102G>A (n.1260+102G>A) n.1446+102G>A n.1054-157G>A n.1055-157G>A n.1053-157G>A | dbSNP |
| 17 | g.56848539G>C | CA626696064 | DGKE,TRIM25 | c.889-157G>C (n.889-157G>C) c.*313+3404C>G (n.*313+3404C>G) c.719-157G>C c.943-157G>C (n.943-157G>C) c.433-157G>C (n.433-157G>C) n.1042-157G>C c.1260+102G>C (n.1260+102G>C) n.1446+102G>C n.1054-157G>C n.1055-157G>C n.1053-157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848539G= | CA2266995021 | DGKE,TRIM25 | c.889-157G= (n.889-157G=) c.*313+3404C= (n.*313+3404C=) c.719-157G= c.943-157G= (n.943-157G=) c.433-157G= (n.433-157G=) n.1042-157G= c.1260+102G= (n.1260+102G=) n.1446+102G= n.1054-157G= n.1055-157G= n.1053-157G= | |
| 17 | g.56848542G>A | CA291908417 | DGKE,TRIM25 | c.889-154G>A (n.889-154G>A) c.*313+3401C>T (n.*313+3401C>T) c.719-154G>A c.943-154G>A (n.943-154G>A) c.433-154G>A (n.433-154G>A) n.1042-154G>A c.1260+105G>A (n.1260+105G>A) n.1446+105G>A n.1054-154G>A n.1055-154G>A n.1053-154G>A | dbSNP |
| 17 | g.56848542G= | CA2266995023 | DGKE,TRIM25 | c.889-154G= (n.889-154G=) c.*313+3401C= (n.*313+3401C=) c.719-154G= c.943-154G= (n.943-154G=) c.433-154G= (n.433-154G=) n.1042-154G= c.1260+105G= (n.1260+105G=) n.1446+105G= n.1054-154G= n.1055-154G= n.1053-154G= | |
| 17 | g.56848545T>C | CA773369539 | DGKE,TRIM25 | c.889-151T>C (n.889-151T>C) c.*313+3398A>G (n.*313+3398A>G) c.719-151T>C c.943-151T>C (n.943-151T>C) c.433-151T>C (n.433-151T>C) n.1042-151T>C c.1260+108T>C (n.1260+108T>C) n.1446+108T>C n.1054-151T>C n.1055-151T>C n.1053-151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848545T= | CA2266995024 | DGKE,TRIM25 | c.889-151T= (n.889-151T=) c.*313+3398A= (n.*313+3398A=) c.719-151T= c.943-151T= (n.943-151T=) c.433-151T= (n.433-151T=) n.1042-151T= c.1260+108T= (n.1260+108T=) n.1446+108T= n.1054-151T= n.1055-151T= n.1053-151T= | |
| 17 | g.56848546T>G | CA2266995026 | DGKE,TRIM25 | c.889-150T>G (n.889-150T>G) c.*313+3397A>C (n.*313+3397A>C) c.719-150T>G c.943-150T>G (n.943-150T>G) c.433-150T>G (n.433-150T>G) n.1042-150T>G c.1260+109T>G (n.1260+109T>G) n.1446+109T>G n.1054-150T>G n.1055-150T>G n.1053-150T>G | dbSNP |
| 17 | g.56848546T= | CA2266995025 | DGKE,TRIM25 | c.889-150T= (n.889-150T=) c.*313+3397A= (n.*313+3397A=) c.719-150T= c.943-150T= (n.943-150T=) c.433-150T= (n.433-150T=) n.1042-150T= c.1260+109T= (n.1260+109T=) n.1446+109T= n.1054-150T= n.1055-150T= n.1053-150T= | |
| 17 | g.56848547G>C | CA2638886860 | DGKE,TRIM25 | c.889-149G>C (n.889-149G>C) c.*313+3396C>G (n.*313+3396C>G) c.719-149G>C c.943-149G>C (n.943-149G>C) c.433-149G>C (n.433-149G>C) n.1042-149G>C c.1260+110G>C (n.1260+110G>C) n.1446+110G>C n.1054-149G>C n.1055-149G>C n.1053-149G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848547G>T | CA2550300149 | DGKE,TRIM25 | c.889-149G>T (n.889-149G>T) c.*313+3396C>A (n.*313+3396C>A) c.719-149G>T c.943-149G>T (n.943-149G>T) c.433-149G>T (n.433-149G>T) n.1042-149G>T c.1260+110G>T (n.1260+110G>T) n.1446+110G>T n.1054-149G>T n.1055-149G>T n.1053-149G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848550T>G | CA2266995028 | DGKE,TRIM25 | c.889-146T>G (n.889-146T>G) c.*313+3393A>C (n.*313+3393A>C) c.719-146T>G c.943-146T>G (n.943-146T>G) c.433-146T>G (n.433-146T>G) n.1042-146T>G c.1260+113T>G (n.1260+113T>G) n.1446+113T>G n.1054-146T>G n.1055-146T>G n.1053-146T>G | dbSNP |
| 17 | g.56848550T= | CA2266995027 | DGKE,TRIM25 | c.889-146T= (n.889-146T=) c.*313+3393A= (n.*313+3393A=) c.719-146T= c.943-146T= (n.943-146T=) c.433-146T= (n.433-146T=) n.1042-146T= c.1260+113T= (n.1260+113T=) n.1446+113T= n.1054-146T= n.1055-146T= n.1053-146T= | |
| 17 | g.56848551A>T | CA2638886861 | DGKE,TRIM25 | c.889-145A>T (n.889-145A>T) c.*313+3392T>A (n.*313+3392T>A) c.719-145A>T c.943-145A>T (n.943-145A>T) c.433-145A>T (n.433-145A>T) n.1042-145A>T c.1260+114A>T (n.1260+114A>T) n.1446+114A>T n.1054-145A>T n.1055-145A>T n.1053-145A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848553G>A | CA2638886862 | DGKE,TRIM25 | c.889-143G>A (n.889-143G>A) c.*313+3390C>T (n.*313+3390C>T) c.719-143G>A c.943-143G>A (n.943-143G>A) c.433-143G>A (n.433-143G>A) n.1042-143G>A c.1260+116G>A (n.1260+116G>A) n.1446+116G>A n.1054-143G>A n.1055-143G>A n.1053-143G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848554C>A | CA2638886863 | DGKE,TRIM25 | c.889-142C>A (n.889-142C>A) c.*313+3389G>T (n.*313+3389G>T) c.719-142C>A c.943-142C>A (n.943-142C>A) c.433-142C>A (n.433-142C>A) n.1042-142C>A c.1260+117C>A (n.1260+117C>A) n.1446+117C>A n.1054-142C>A n.1055-142C>A n.1053-142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848554C>G | CA2638886864 | DGKE,TRIM25 | c.889-142C>G (n.889-142C>G) c.*313+3389G>C (n.*313+3389G>C) c.719-142C>G c.943-142C>G (n.943-142C>G) c.433-142C>G (n.433-142C>G) n.1042-142C>G c.1260+117C>G (n.1260+117C>G) n.1446+117C>G n.1054-142C>G n.1055-142C>G n.1053-142C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848555A= | CA2266995029 | DGKE,TRIM25 | c.889-141A= (n.889-141A=) c.*313+3388T= (n.*313+3388T=) c.719-141A= c.943-141A= (n.943-141A=) c.433-141A= (n.433-141A=) n.1042-141A= c.1260+118A= (n.1260+118A=) n.1446+118A= n.1054-141A= n.1055-141A= n.1053-141A= | |
| 17 | g.56848555A>G | CA2266995030 | DGKE,TRIM25 | c.889-141A>G (n.889-141A>G) c.*313+3388T>C (n.*313+3388T>C) c.719-141A>G c.943-141A>G (n.943-141A>G) c.433-141A>G (n.433-141A>G) n.1042-141A>G c.1260+118A>G (n.1260+118A>G) n.1446+118A>G n.1054-141A>G n.1055-141A>G n.1053-141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848556A= | CA2266995031 | DGKE,TRIM25 | c.889-140A= (n.889-140A=) c.*313+3387T= (n.*313+3387T=) c.719-140A= c.943-140A= (n.943-140A=) c.433-140A= (n.433-140A=) n.1042-140A= c.1260+119A= (n.1260+119A=) n.1446+119A= n.1054-140A= n.1055-140A= n.1053-140A= | |
| 17 | g.56848556A>G | CA626696065 | DGKE,TRIM25 | c.889-140A>G (n.889-140A>G) c.*313+3387T>C (n.*313+3387T>C) c.719-140A>G c.943-140A>G (n.943-140A>G) c.433-140A>G (n.433-140A>G) n.1042-140A>G c.1260+119A>G (n.1260+119A>G) n.1446+119A>G n.1054-140A>G n.1055-140A>G n.1053-140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848559A>G | CA2638886865 | DGKE,TRIM25 | c.889-137A>G (n.889-137A>G) c.*313+3384T>C (n.*313+3384T>C) c.719-137A>G c.943-137A>G (n.943-137A>G) c.433-137A>G (n.433-137A>G) n.1042-137A>G c.1260+122A>G (n.1260+122A>G) n.1446+122A>G n.1054-137A>G n.1055-137A>G n.1053-137A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848560G>T | CA2638886866 | DGKE,TRIM25 | c.889-136G>T (n.889-136G>T) c.*313+3383C>A (n.*313+3383C>A) c.719-136G>T c.943-136G>T (n.943-136G>T) c.433-136G>T (n.433-136G>T) n.1042-136G>T c.1260+123G>T (n.1260+123G>T) n.1446+123G>T n.1054-136G>T n.1055-136G>T n.1053-136G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848561C>A | CA2638886867 | DGKE,TRIM25 | c.889-135C>A (n.889-135C>A) c.*313+3382G>T (n.*313+3382G>T) c.719-135C>A c.943-135C>A (n.943-135C>A) c.433-135C>A (n.433-135C>A) n.1042-135C>A c.1260+124C>A (n.1260+124C>A) n.1446+124C>A n.1054-135C>A n.1055-135C>A n.1053-135C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848561C>T | CA2638886868 | DGKE,TRIM25 | c.889-135C>T (n.889-135C>T) c.*313+3382G>A (n.*313+3382G>A) c.719-135C>T c.943-135C>T (n.943-135C>T) c.433-135C>T (n.433-135C>T) n.1042-135C>T c.1260+124C>T (n.1260+124C>T) n.1446+124C>T n.1054-135C>T n.1055-135C>T n.1053-135C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848562A= | CA2266995032 | DGKE,TRIM25 | c.889-134A= (n.889-134A=) c.*313+3381T= (n.*313+3381T=) c.719-134A= c.943-134A= (n.943-134A=) c.433-134A= (n.433-134A=) n.1042-134A= c.1260+125A= (n.1260+125A=) n.1446+125A= n.1054-134A= n.1055-134A= n.1053-134A= | |
| 17 | g.56848562A>G | CA2266995033 | DGKE,TRIM25 | c.889-134A>G (n.889-134A>G) c.*313+3381T>C (n.*313+3381T>C) c.719-134A>G c.943-134A>G (n.943-134A>G) c.433-134A>G (n.433-134A>G) n.1042-134A>G c.1260+125A>G (n.1260+125A>G) n.1446+125A>G n.1054-134A>G n.1055-134A>G n.1053-134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848562A>T | CA2638886869 | DGKE,TRIM25 | c.889-134A>T (n.889-134A>T) c.*313+3381T>A (n.*313+3381T>A) c.719-134A>T c.943-134A>T (n.943-134A>T) c.433-134A>T (n.433-134A>T) n.1042-134A>T c.1260+125A>T (n.1260+125A>T) n.1446+125A>T n.1054-134A>T n.1055-134A>T n.1053-134A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848563C>A | CA2638886870 | DGKE,TRIM25 | c.889-133C>A (n.889-133C>A) c.*313+3380G>T (n.*313+3380G>T) c.719-133C>A c.943-133C>A (n.943-133C>A) c.433-133C>A (n.433-133C>A) n.1042-133C>A c.1260+126C>A (n.1260+126C>A) n.1446+126C>A n.1054-133C>A n.1055-133C>A n.1053-133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848563C>G | CA2638886871 | DGKE,TRIM25 | c.889-133C>G (n.889-133C>G) c.*313+3380G>C (n.*313+3380G>C) c.719-133C>G c.943-133C>G (n.943-133C>G) c.433-133C>G (n.433-133C>G) n.1042-133C>G c.1260+126C>G (n.1260+126C>G) n.1446+126C>G n.1054-133C>G n.1055-133C>G n.1053-133C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848564A>T | CA2638886872 | DGKE,TRIM25 | c.889-132A>T (n.889-132A>T) c.*313+3379T>A (n.*313+3379T>A) c.719-132A>T c.943-132A>T (n.943-132A>T) c.433-132A>T (n.433-132A>T) n.1042-132A>T c.1260+127A>T (n.1260+127A>T) n.1446+127A>T n.1054-132A>T n.1055-132A>T n.1053-132A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848565A>C | CA2638886873 | DGKE,TRIM25 | c.889-131A>C (n.889-131A>C) c.*313+3378T>G (n.*313+3378T>G) c.719-131A>C c.943-131A>C (n.943-131A>C) c.433-131A>C (n.433-131A>C) n.1042-131A>C c.1260+128A>C (n.1260+128A>C) n.1446+128A>C n.1054-131A>C n.1055-131A>C n.1053-131A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848566G>T | CA2638886874 | DGKE,TRIM25 | c.889-130G>T (n.889-130G>T) c.*313+3377C>A (n.*313+3377C>A) c.719-130G>T c.943-130G>T (n.943-130G>T) c.433-130G>T (n.433-130G>T) n.1042-130G>T c.1261-130G>T (n.1261-130G>T) n.1447-130G>T n.1054-130G>T n.1055-130G>T n.1053-130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848567C>A | CA2638886875 | DGKE,TRIM25 | c.889-129C>A (n.889-129C>A) c.*313+3376G>T (n.*313+3376G>T) c.719-129C>A c.943-129C>A (n.943-129C>A) c.433-129C>A (n.433-129C>A) n.1042-129C>A c.1261-129C>A (n.1261-129C>A) n.1447-129C>A n.1054-129C>A n.1055-129C>A n.1053-129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848567C>T | CA2638886876 | DGKE,TRIM25 | c.889-129C>T (n.889-129C>T) c.*313+3376G>A (n.*313+3376G>A) c.719-129C>T c.943-129C>T (n.943-129C>T) c.433-129C>T (n.433-129C>T) n.1042-129C>T c.1261-129C>T (n.1261-129C>T) n.1447-129C>T n.1054-129C>T n.1055-129C>T n.1053-129C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848571A>G | CA2638886877 | DGKE,TRIM25 | c.889-125A>G (n.889-125A>G) c.*313+3372T>C (n.*313+3372T>C) c.719-125A>G c.943-125A>G (n.943-125A>G) c.433-125A>G (n.433-125A>G) n.1042-125A>G c.1261-125A>G (n.1261-125A>G) n.1447-125A>G n.1054-125A>G n.1055-125A>G n.1053-125A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848572G>T | CA2638886878 | DGKE,TRIM25 | c.889-124G>T (n.889-124G>T) c.*313+3371C>A (n.*313+3371C>A) c.719-124G>T c.943-124G>T (n.943-124G>T) c.433-124G>T (n.433-124G>T) n.1042-124G>T c.1261-124G>T (n.1261-124G>T) n.1447-124G>T n.1054-124G>T n.1055-124G>T n.1053-124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848573C>A | CA2638886879 | DGKE,TRIM25 | c.889-123C>A (n.889-123C>A) c.*313+3370G>T (n.*313+3370G>T) c.719-123C>A c.943-123C>A (n.943-123C>A) c.433-123C>A (n.433-123C>A) n.1042-123C>A c.1261-123C>A (n.1261-123C>A) n.1447-123C>A n.1054-123C>A n.1055-123C>A n.1053-123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848575A>G | CA2638886880 | DGKE,TRIM25 | c.889-121A>G (n.889-121A>G) c.*313+3368T>C (n.*313+3368T>C) c.719-121A>G c.943-121A>G (n.943-121A>G) c.433-121A>G (n.433-121A>G) n.1042-121A>G c.1261-121A>G (n.1261-121A>G) n.1447-121A>G n.1054-121A>G n.1055-121A>G n.1053-121A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848578C>A | CA2638886881 | DGKE,TRIM25 | c.889-118C>A (n.889-118C>A) c.*313+3365G>T (n.*313+3365G>T) c.719-118C>A c.943-118C>A (n.943-118C>A) c.433-118C>A (n.433-118C>A) n.1042-118C>A c.1261-118C>A (n.1261-118C>A) n.1447-118C>A n.1054-118C>A n.1055-118C>A n.1053-118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848579A= | CA2266995034 | DGKE,TRIM25 | c.889-117A= (n.889-117A=) c.*313+3364T= (n.*313+3364T=) c.719-117A= c.943-117A= (n.943-117A=) c.433-117A= (n.433-117A=) n.1042-117A= c.1261-117A= (n.1261-117A=) n.1447-117A= n.1054-117A= n.1055-117A= n.1053-117A= | |
| 17 | g.56848579A>G | CA2638886882 | DGKE,TRIM25 | c.889-117A>G (n.889-117A>G) c.*313+3364T>C (n.*313+3364T>C) c.719-117A>G c.943-117A>G (n.943-117A>G) c.433-117A>G (n.433-117A>G) n.1042-117A>G c.1261-117A>G (n.1261-117A>G) n.1447-117A>G n.1054-117A>G n.1055-117A>G n.1053-117A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848579A>T | CA773369544 | DGKE,TRIM25 | c.889-117A>T (n.889-117A>T) c.*313+3364T>A (n.*313+3364T>A) c.719-117A>T c.943-117A>T (n.943-117A>T) c.433-117A>T (n.433-117A>T) n.1042-117A>T c.1261-117A>T (n.1261-117A>T) n.1447-117A>T n.1054-117A>T n.1055-117A>T n.1053-117A>T | dbSNP |
| 17 | g.56848580A>G | CA2638886883 | DGKE,TRIM25 | c.889-116A>G (n.889-116A>G) c.*313+3363T>C (n.*313+3363T>C) c.719-116A>G c.943-116A>G (n.943-116A>G) c.433-116A>G (n.433-116A>G) n.1042-116A>G c.1261-116A>G (n.1261-116A>G) n.1447-116A>G n.1054-116A>G n.1055-116A>G n.1053-116A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848580A>T | CA2638886884 | DGKE,TRIM25 | c.889-116A>T (n.889-116A>T) c.*313+3363T>A (n.*313+3363T>A) c.719-116A>T c.943-116A>T (n.943-116A>T) c.433-116A>T (n.433-116A>T) n.1042-116A>T c.1261-116A>T (n.1261-116A>T) n.1447-116A>T n.1054-116A>T n.1055-116A>T n.1053-116A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848581C>A | CA2638886885 | DGKE,TRIM25 | c.889-115C>A (n.889-115C>A) c.*313+3362G>T (n.*313+3362G>T) c.719-115C>A c.943-115C>A (n.943-115C>A) c.433-115C>A (n.433-115C>A) n.1042-115C>A c.1261-115C>A (n.1261-115C>A) n.1447-115C>A n.1054-115C>A n.1055-115C>A n.1053-115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848581C= | CA2266995035 | DGKE,TRIM25 | c.889-115C= (n.889-115C=) c.*313+3362G= (n.*313+3362G=) c.719-115C= c.943-115C= (n.943-115C=) c.433-115C= (n.433-115C=) n.1042-115C= c.1261-115C= (n.1261-115C=) n.1447-115C= n.1054-115C= n.1055-115C= n.1053-115C= | |
| 17 | g.56848581C>T | CA773369547 | DGKE,TRIM25 | c.889-115C>T (n.889-115C>T) c.*313+3362G>A (n.*313+3362G>A) c.719-115C>T c.943-115C>T (n.943-115C>T) c.433-115C>T (n.433-115C>T) n.1042-115C>T c.1261-115C>T (n.1261-115C>T) n.1447-115C>T n.1054-115C>T n.1055-115C>T n.1053-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848582A= | CA2266995036 | DGKE,TRIM25 | c.889-114A= (n.889-114A=) c.*313+3361T= (n.*313+3361T=) c.719-114A= c.943-114A= (n.943-114A=) c.433-114A= (n.433-114A=) n.1042-114A= c.1261-114A= (n.1261-114A=) n.1447-114A= n.1054-114A= n.1055-114A= n.1053-114A= | |
| 17 | g.56848582A>G | CA984903334 | DGKE,TRIM25 | c.889-114A>G (n.889-114A>G) c.*313+3361T>C (n.*313+3361T>C) c.719-114A>G c.943-114A>G (n.943-114A>G) c.433-114A>G (n.433-114A>G) n.1042-114A>G c.1261-114A>G (n.1261-114A>G) n.1447-114A>G n.1054-114A>G n.1055-114A>G n.1053-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848582A>T | CA2638886886 | DGKE,TRIM25 | c.889-114A>T (n.889-114A>T) c.*313+3361T>A (n.*313+3361T>A) c.719-114A>T c.943-114A>T (n.943-114A>T) c.433-114A>T (n.433-114A>T) n.1042-114A>T c.1261-114A>T (n.1261-114A>T) n.1447-114A>T n.1054-114A>T n.1055-114A>T n.1053-114A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848583T>C | CA2502452486 | DGKE,TRIM25 | c.889-113T>C (n.889-113T>C) c.*313+3360A>G (n.*313+3360A>G) c.719-113T>C c.943-113T>C (n.943-113T>C) c.433-113T>C (n.433-113T>C) n.1042-113T>C c.1261-113T>C (n.1261-113T>C) n.1447-113T>C n.1054-113T>C n.1055-113T>C n.1053-113T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848585C>A | CA2638886887 | DGKE,TRIM25 | c.889-111C>A (n.889-111C>A) c.*313+3358G>T (n.*313+3358G>T) c.719-111C>A c.943-111C>A (n.943-111C>A) c.433-111C>A (n.433-111C>A) n.1042-111C>A c.1261-111C>A (n.1261-111C>A) n.1447-111C>A n.1054-111C>A n.1055-111C>A n.1053-111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848586A>G | CA2638886888 | DGKE,TRIM25 | c.889-110A>G (n.889-110A>G) c.*313+3357T>C (n.*313+3357T>C) c.719-110A>G c.943-110A>G (n.943-110A>G) c.433-110A>G (n.433-110A>G) n.1042-110A>G c.1261-110A>G (n.1261-110A>G) n.1447-110A>G n.1054-110A>G n.1055-110A>G n.1053-110A>G | gnomAD v4 |
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