Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.56845782A>C | CA399926953 | DGKE,TRIM25 | c.717A>C (p.Glu239Asp) c.*314-1992T>G (n.*314-1992T>G) n.253A>C c.547A>C n.865A>C c.771A>C (p.Glu257Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.870A>C n.903A>C n.882A>C n.883A>C n.881A>C | |
17 | g.56845782A>G | CA500686007 | DGKE,TRIM25 | c.717A>G (p.Glu239=) c.*314-1992T>C (n.*314-1992T>C) n.253A>G c.547A>G n.865A>G c.771A>G (p.Glu257=) c.261A>G (p.Glu87=) n.870A>G n.903A>G n.882A>G n.883A>G n.881A>G | |
17 | g.56845782A>T | CA399926955 | DGKE,TRIM25 | c.717A>T (p.Glu239Asp) c.*314-1992T>A (n.*314-1992T>A) n.253A>T c.547A>T n.865A>T c.771A>T (p.Glu257Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.870A>T n.903A>T n.882A>T n.883A>T n.881A>T | |
17 | g.56845783T>A | CA399926957 | DGKE,TRIM25 | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.*314-1993A>T (n.*314-1993A>T) n.254T>A c.548T>A n.866T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.871T>A n.904T>A n.883T>A n.884T>A n.882T>A | |
17 | g.56845783T>C | CA399926959 | DGKE,TRIM25 | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.*314-1993A>G (n.*314-1993A>G) n.254T>C c.548T>C n.866T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.871T>C n.904T>C n.883T>C n.884T>C n.882T>C | |
17 | g.56845783T>G | CA399926960 | DGKE,TRIM25 | c.718T>G (p.Phe240Val) c.*314-1993A>C (n.*314-1993A>C) n.254T>G c.548T>G n.866T>G c.772T>G (p.Phe258Val) c.262T>G (p.Phe88Val) n.871T>G n.904T>G n.883T>G n.884T>G n.882T>G | |
17 | g.56845784T>A | CA399926962 | DGKE,TRIM25 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.*314-1994A>T (n.*314-1994A>T) n.255T>A c.549T>A n.867T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.872T>A n.905T>A n.884T>A n.885T>A n.883T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845784T>C | CA399926963 | DGKE,TRIM25 | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.*314-1994A>G (n.*314-1994A>G) n.255T>C c.549T>C n.867T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.872T>C n.905T>C n.884T>C n.885T>C n.883T>C | |
17 | g.56845784T>G | CA399926966 | DGKE,TRIM25 | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.*314-1994A>C (n.*314-1994A>C) n.255T>G c.549T>G n.867T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.872T>G n.905T>G n.884T>G n.885T>G n.883T>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845784T= | CA2266993691 | DGKE,TRIM25 | c.719T= (p.Phe240=) c.*314-1994A= (n.*314-1994A=) n.255T= c.549T= n.867T= c.773T= (p.Phe258=) c.263T= (p.Phe88=) n.872T= n.905T= n.884T= n.885T= n.883T= | |
17 | g.56845785T>A | CA399926971 | DGKE,TRIM25 | c.720T>A (p.Phe240Leu) c.*314-1995A>T (n.*314-1995A>T) n.256T>A c.550T>A n.868T>A c.774T>A (p.Phe258Leu) c.264T>A (p.Phe88Leu) n.873T>A n.906T>A n.885T>A n.886T>A n.884T>A | |
17 | g.56845785T>C | CA8663581 | DGKE,TRIM25 | c.720T>C (p.Phe240=) c.*314-1995A>G (n.*314-1995A>G) n.256T>C c.550T>C n.868T>C c.774T>C (p.Phe258=) c.264T>C (p.Phe88=) n.873T>C n.906T>C n.885T>C n.886T>C n.884T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845785T>G | CA399926973 | DGKE,TRIM25 | c.720T>G (p.Phe240Leu) c.*314-1995A>C (n.*314-1995A>C) n.256T>G c.550T>G n.868T>G c.774T>G (p.Phe258Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu) n.873T>G n.906T>G n.885T>G n.886T>G n.884T>G | |
17 | g.56845785T= | CA2266993692 | DGKE,TRIM25 | c.720T= (p.Phe240=) c.*314-1995A= (n.*314-1995A=) n.256T= c.550T= n.868T= c.774T= (p.Phe258=) c.264T= (p.Phe88=) n.873T= n.906T= n.885T= n.886T= n.884T= | |
17 | g.56845786A= | CA2266993693 | DGKE,TRIM25 | c.721A= (p.Arg241=) c.*314-1996T= (n.*314-1996T=) n.257A= c.551A= n.869A= c.775A= (p.Arg259=) c.265A= (p.Arg89=) n.874A= n.907A= n.886A= n.887A= n.885A= | |
17 | g.56845786A>C | CA500686011 | DGKE,TRIM25 | c.721A>C (p.Arg241=) c.*314-1996T>G (n.*314-1996T>G) n.257A>C c.551A>C n.869A>C c.775A>C (p.Arg259=) c.265A>C (p.Arg89=) n.874A>C n.907A>C n.886A>C n.887A>C n.885A>C | dbSNP |
17 | g.56845786A>G | CA399926976 | DGKE,TRIM25 | c.721A>G (p.Arg241Gly) c.*314-1996T>C (n.*314-1996T>C) n.257A>G c.551A>G n.869A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) n.874A>G n.907A>G n.886A>G n.887A>G n.885A>G | |
17 | g.56845786A>T | CA399926978 | DGKE,TRIM25 | c.721A>T (p.Arg241Trp) c.*314-1996T>A (n.*314-1996T>A) n.257A>T c.551A>T n.869A>T c.775A>T (p.Arg259Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) n.874A>T n.907A>T n.886A>T n.887A>T n.885A>T | |
17 | g.56845787G>A | CA399926981 | DGKE,TRIM25 | c.722G>A (p.Arg241Lys) c.*314-1997C>T (n.*314-1997C>T) n.258G>A c.552G>A n.870G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) n.875G>A n.908G>A n.887G>A n.888G>A n.886G>A | |
17 | g.56845787G>C | CA399926982 | DGKE,TRIM25 | c.722G>C (p.Arg241Thr) c.*314-1997C>G (n.*314-1997C>G) n.258G>C c.552G>C n.870G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) n.875G>C n.908G>C n.887G>C n.888G>C n.886G>C | |
17 | g.56845787G>T | CA399926985 | DGKE,TRIM25 | c.722G>T (p.Arg241Met) c.*314-1997C>A (n.*314-1997C>A) n.258G>T c.552G>T n.870G>T c.776G>T (p.Arg259Met) c.266G>T (p.Arg89Met) n.875G>T n.908G>T n.887G>T n.888G>T n.886G>T | COSMIC |
17 | g.56845788G>A | CA8663582 | DGKE,TRIM25 | c.723G>A (p.Arg241=) c.*314-1998C>T (n.*314-1998C>T) n.259G>A c.553G>A n.871G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.267G>A (p.Arg89=) n.876G>A n.909G>A n.888G>A n.889G>A n.887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845788G>C | CA399926988 | DGKE,TRIM25 | c.723G>C (p.Arg241Ser) c.*314-1998C>G (n.*314-1998C>G) n.259G>C c.553G>C n.871G>C c.777G>C (p.Arg259Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) n.876G>C n.909G>C n.888G>C n.889G>C n.887G>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845788G= | CA2266993694 | DGKE,TRIM25 | c.723G= (p.Arg241=) c.*314-1998C= (n.*314-1998C=) n.259G= c.553G= n.871G= c.777G= (p.Arg259=) c.267G= (p.Arg89=) n.876G= n.909G= n.888G= n.889G= n.887G= | |
17 | g.56845788G>T | CA399926990 | DGKE,TRIM25 | c.723G>T (p.Arg241Ser) c.*314-1998C>A (n.*314-1998C>A) n.259G>T c.553G>T n.871G>T c.777G>T (p.Arg259Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) n.876G>T n.909G>T n.888G>T n.889G>T n.887G>T | |
17 | g.56845789A= | CA2266993695 | DGKE,TRIM25 | c.724A= (p.Ile242=) c.*314-1999T= (n.*314-1999T=) n.260A= c.554A= n.872A= c.778A= (p.Ile260=) c.268A= (p.Ile90=) n.877A= n.910A= n.889A= n.890A= n.888A= | |
17 | g.56845789A>C | CA399926991 | DGKE,TRIM25 | c.724A>C (p.Ile242Leu) c.*314-1999T>G (n.*314-1999T>G) n.260A>C c.554A>C n.872A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.877A>C n.910A>C n.889A>C n.890A>C n.888A>C | |
17 | g.56845789A>G | CA399926993 | DGKE,TRIM25 | c.724A>G (p.Ile242Val) c.*314-1999T>C (n.*314-1999T>C) n.260A>G c.554A>G n.872A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.877A>G n.910A>G n.889A>G n.890A>G n.888A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845789A>T | CA399926995 | DGKE,TRIM25 | c.724A>T (p.Ile242Phe) c.*314-1999T>A (n.*314-1999T>A) n.260A>T c.554A>T n.872A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.877A>T n.910A>T n.889A>T n.890A>T n.888A>T | |
17 | g.56845790T>A | CA399926997 | DGKE,TRIM25 | c.725T>A (p.Ile242Asn) c.*314-2000A>T (n.*314-2000A>T) n.261T>A c.555T>A n.873T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.878T>A n.911T>A n.890T>A n.891T>A n.889T>A | |
17 | g.56845790T>C | CA399926999 | DGKE,TRIM25 | c.725T>C (p.Ile242Thr) c.*314-2000A>G (n.*314-2000A>G) n.261T>C c.555T>C n.873T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.878T>C n.911T>C n.890T>C n.891T>C n.889T>C | |
17 | g.56845790T>G | CA399927001 | DGKE,TRIM25 | c.725T>G (p.Ile242Ser) c.*314-2000A>C (n.*314-2000A>C) n.261T>G c.555T>G n.873T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.878T>G n.911T>G n.890T>G n.891T>G n.889T>G | |
17 | g.56845791C>A | CA500686014 | DGKE,TRIM25 | c.726C>A (p.Ile242=) c.*314-2001G>T (n.*314-2001G>T) n.262C>A c.556C>A n.874C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.270C>A (p.Ile90=) n.879C>A n.912C>A n.891C>A n.892C>A n.890C>A | COSMIC |
17 | g.56845791C= | CA2266993697 | DGKE,TRIM25 | c.726C= (p.Ile242=) c.*314-2001G= (n.*314-2001G=) n.262C= c.556C= n.874C= c.780C= (p.Ile260=) c.270C= (p.Ile90=) n.879C= n.912C= n.891C= n.892C= n.890C= | |
17 | g.56845791C>G | CA399927003 | DGKE,TRIM25 | c.726C>G (p.Ile242Met) c.*314-2001G>C (n.*314-2001G>C) n.262C>G c.556C>G n.874C>G c.780C>G (p.Ile260Met) c.270C>G (p.Ile90Met) n.879C>G n.912C>G n.891C>G n.892C>G n.890C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845791C>T | CA500686016 | DGKE,TRIM25 | c.726C>T (p.Ile242=) c.*314-2001G>A (n.*314-2001G>A) n.262C>T c.556C>T n.874C>T c.780C>T (p.Ile260=) c.270C>T (p.Ile90=) n.879C>T n.912C>T n.891C>T n.892C>T n.890C>T | dbSNP |
17 | g.56845791_56845795delinsCTTGT | CA2266993696 | DGKE,TRIM25 | c.726_730delinsCTTGT (p.Ile242=) c.*314-2005_*314-2001delinsACAAG (n.*314-2005_*314-2001delinsACAAG) n.262_266delinsCTTGT c.556_560delinsCTTGT n.874_878delinsCTTGT c.780_784delinsCTTGT (p.Ile260=) c.270_274delinsCTTGT (p.Ile90=) n.879_883delinsCTTGT n.912_916delinsCTTGT n.891_895delinsCTTGT n.892_896delinsCTTGT n.890_894delinsCTTGT | |
17 | g.56845792T>A | CA399927008 | DGKE,TRIM25 | c.727T>A (p.Leu243Met) c.*314-2002A>T (n.*314-2002A>T) n.263T>A c.557T>A n.875T>A c.781T>A (p.Leu261Met) c.271T>A (p.Leu91Met) n.880T>A n.913T>A n.892T>A n.893T>A n.891T>A | |
17 | g.56845792T>C | CA8663583 | DGKE,TRIM25 | c.727T>C (p.Leu243=) c.*314-2002A>G (n.*314-2002A>G) n.263T>C c.557T>C n.875T>C c.781T>C (p.Leu261=) c.271T>C (p.Leu91=) n.880T>C n.913T>C n.892T>C n.893T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845792T>G | CA399927007 | DGKE,TRIM25 | c.727T>G (p.Leu243Val) c.*314-2002A>C (n.*314-2002A>C) n.263T>G c.557T>G n.875T>G c.781T>G (p.Leu261Val) c.271T>G (p.Leu91Val) n.880T>G n.913T>G n.892T>G n.893T>G n.891T>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845792T= | CA2266993698 | DGKE,TRIM25 | c.727T= (p.Leu243=) c.*314-2002A= (n.*314-2002A=) n.263T= c.557T= n.875T= c.781T= (p.Leu261=) c.271T= (p.Leu91=) n.880T= n.913T= n.892T= n.893T= n.891T= | |
17 | g.56845793_56845796del | CA16621525 | DGKE,TRIM25 | c.728_731del (p.Leu243Ter) c.*314-2005_*314-2002del (n.*314-2005_*314-2002del) n.264_267del c.558_561del n.876_879del c.782_785del (p.Leu261Ter) c.272_275del (p.Leu91Ter) n.881_884del n.914_917del n.893_896del n.894_897del n.892_895del | ClinVar dbSNP |
17 | g.56845795_56845797dup | CA984902288 | DGKE,TRIM25 | c.730_732dup (p.Leu244_Asn245insLeu) c.*314-2004_*314-2002dup (n.*314-2004_*314-2002dup) n.266_268dup c.560_562dup n.878_880dup c.784_786dup (p.Leu262_Asn263insLeu) c.274_276dup (p.Leu92_Asn93insLeu) n.883_885dup n.916_918dup n.895_897dup n.896_898dup n.894_896dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845793T>A | CA399927011 | DGKE,TRIM25 | c.728T>A (p.Leu243Ter) c.*314-2003A>T (n.*314-2003A>T) n.264T>A c.558T>A n.876T>A c.782T>A (p.Leu261Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) n.881T>A n.914T>A n.893T>A n.894T>A n.892T>A | |
17 | g.56845793T>C | CA399927013 | DGKE,TRIM25 | c.728T>C (p.Leu243Ser) c.*314-2003A>G (n.*314-2003A>G) n.264T>C c.558T>C n.876T>C c.782T>C (p.Leu261Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) n.881T>C n.914T>C n.893T>C n.894T>C n.892T>C | |
17 | g.56845793T>G | CA399927014 | DGKE,TRIM25 | c.728T>G (p.Leu243Trp) c.*314-2003A>C (n.*314-2003A>C) n.264T>G c.558T>G n.876T>G c.782T>G (p.Leu261Trp) c.272T>G (p.Leu91Trp) n.881T>G n.914T>G n.893T>G n.894T>G n.892T>G | |
17 | g.56845794G>A | CA500686017 | DGKE,TRIM25 | c.729G>A (p.Leu243=) c.*314-2004C>T (n.*314-2004C>T) n.265G>A c.559G>A n.877G>A c.783G>A (p.Leu261=) c.273G>A (p.Leu91=) n.882G>A n.915G>A n.894G>A n.895G>A n.893G>A | |
17 | g.56845794G>C | CA399927015 | DGKE,TRIM25 | c.729G>C (p.Leu243Phe) c.*314-2004C>G (n.*314-2004C>G) n.265G>C c.559G>C n.877G>C c.783G>C (p.Leu261Phe) c.273G>C (p.Leu91Phe) n.882G>C n.915G>C n.894G>C n.895G>C n.893G>C | |
17 | g.56845794G>T | CA399927016 | DGKE,TRIM25 | c.729G>T (p.Leu243Phe) c.*314-2004C>A (n.*314-2004C>A) n.265G>T c.559G>T n.877G>T c.783G>T (p.Leu261Phe) c.273G>T (p.Leu91Phe) n.882G>T n.915G>T n.894G>T n.895G>T n.893G>T | |
17 | g.56845795T>A | CA399927017 | DGKE,TRIM25 | c.730T>A (p.Leu244Met) c.*314-2005A>T (n.*314-2005A>T) n.266T>A c.560T>A n.878T>A c.784T>A (p.Leu262Met) c.274T>A (p.Leu92Met) n.883T>A n.916T>A n.895T>A n.896T>A n.894T>A | |
17 | g.56845795T>C | CA500686018 | DGKE,TRIM25 | c.730T>C (p.Leu244=) c.*314-2005A>G (n.*314-2005A>G) n.266T>C c.560T>C n.878T>C c.784T>C (p.Leu262=) c.274T>C (p.Leu92=) n.883T>C n.916T>C n.895T>C n.896T>C n.894T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845795T>G | CA399927018 | DGKE,TRIM25 | c.730T>G (p.Leu244Val) c.*314-2005A>C (n.*314-2005A>C) n.266T>G c.560T>G n.878T>G c.784T>G (p.Leu262Val) c.274T>G (p.Leu92Val) n.883T>G n.916T>G n.895T>G n.896T>G n.894T>G | |
17 | g.56845796T>A | CA399927019 | DGKE,TRIM25 | c.731T>A (p.Leu244Ter) c.*314-2006A>T (n.*314-2006A>T) n.267T>A c.561T>A n.879T>A c.785T>A (p.Leu262Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) n.884T>A n.917T>A n.896T>A n.897T>A n.895T>A | |
17 | g.56845796T>C | CA399927020 | DGKE,TRIM25 | c.731T>C (p.Leu244Ser) c.*314-2006A>G (n.*314-2006A>G) n.267T>C c.561T>C n.879T>C c.785T>C (p.Leu262Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) n.884T>C n.917T>C n.896T>C n.897T>C n.895T>C | |
17 | g.56845796T>G | CA399927021 | DGKE,TRIM25 | c.731T>G (p.Leu244Trp) c.*314-2006A>C (n.*314-2006A>C) n.267T>G c.561T>G n.879T>G c.785T>G (p.Leu262Trp) c.275T>G (p.Leu92Trp) n.884T>G n.917T>G n.896T>G n.897T>G n.895T>G | |
17 | g.56845797G>A | CA500686019 | DGKE,TRIM25 | c.732G>A (p.Leu244=) c.*314-2007C>T (n.*314-2007C>T) n.268G>A c.562G>A n.880G>A c.786G>A (p.Leu262=) c.276G>A (p.Leu92=) n.885G>A n.918G>A n.897G>A n.898G>A n.896G>A | COSMIC |
17 | g.56845797G>C | CA399927022 | DGKE,TRIM25 | c.732G>C (p.Leu244Phe) c.*314-2007C>G (n.*314-2007C>G) n.268G>C c.562G>C n.880G>C c.786G>C (p.Leu262Phe) c.276G>C (p.Leu92Phe) n.885G>C n.918G>C n.897G>C n.898G>C n.896G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845797G= | CA2266993699 | DGKE,TRIM25 | c.732G= (p.Leu244=) c.*314-2007C= (n.*314-2007C=) n.268G= c.562G= n.880G= c.786G= (p.Leu262=) c.276G= (p.Leu92=) n.885G= n.918G= n.897G= n.898G= n.896G= | |
17 | g.56845797G>T | CA399927023 | DGKE,TRIM25 | c.732G>T (p.Leu244Phe) c.*314-2007C>A (n.*314-2007C>A) n.268G>T c.562G>T n.880G>T c.786G>T (p.Leu262Phe) c.276G>T (p.Leu92Phe) n.885G>T n.918G>T n.897G>T n.898G>T n.896G>T | |
17 | g.56845798A>C | CA399927025 | DGKE,TRIM25 | c.733A>C (p.Asn245His) c.*314-2008T>G (n.*314-2008T>G) n.269A>C c.563A>C n.881A>C c.787A>C (p.Asn263His) c.277A>C (p.Asn93His) n.886A>C n.919A>C n.898A>C n.899A>C n.897A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845798A>G | CA399927026 | DGKE,TRIM25 | c.733A>G (p.Asn245Asp) c.*314-2008T>C (n.*314-2008T>C) n.269A>G c.563A>G n.881A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.886A>G n.919A>G n.898A>G n.899A>G n.897A>G | |
17 | g.56845798A>T | CA399927024 | DGKE,TRIM25 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.*314-2008T>A (n.*314-2008T>A) n.269A>T c.563A>T n.881A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.886A>T n.919A>T n.898A>T n.899A>T n.897A>T | |
17 | g.56845799A>C | CA399927028 | DGKE,TRIM25 | c.734A>C (p.Asn245Thr) c.*314-2009T>G (n.*314-2009T>G) n.270A>C c.564A>C n.882A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.887A>C n.920A>C n.899A>C n.900A>C n.898A>C | |
17 | g.56845799A>G | CA399927027 | DGKE,TRIM25 | c.734A>G (p.Asn245Ser) c.*314-2009T>C (n.*314-2009T>C) n.270A>G c.564A>G n.882A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.887A>G n.920A>G n.899A>G n.900A>G n.898A>G | |
17 | g.56845799A>T | CA399927029 | DGKE,TRIM25 | c.734A>T (p.Asn245Ile) c.*314-2009T>A (n.*314-2009T>A) n.270A>T c.564A>T n.882A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.887A>T n.920A>T n.899A>T n.900A>T n.898A>T | |
17 | g.56845800T>A | CA399927030 | DGKE,TRIM25 | c.735T>A (p.Asn245Lys) c.*314-2010A>T (n.*314-2010A>T) n.271T>A c.565T>A n.883T>A c.789T>A (p.Asn263Lys) c.279T>A (p.Asn93Lys) n.888T>A n.921T>A n.900T>A n.901T>A n.899T>A | |
17 | g.56845800T>C | CA500686020 | DGKE,TRIM25 | c.735T>C (p.Asn245=) c.*314-2010A>G (n.*314-2010A>G) n.271T>C c.565T>C n.883T>C c.789T>C (p.Asn263=) c.279T>C (p.Asn93=) n.888T>C n.921T>C n.900T>C n.901T>C n.899T>C | |
17 | g.56845800T>G | CA399927031 | DGKE,TRIM25 | c.735T>G (p.Asn245Lys) c.*314-2010A>C (n.*314-2010A>C) n.271T>G c.565T>G n.883T>G c.789T>G (p.Asn263Lys) c.279T>G (p.Asn93Lys) n.888T>G n.921T>G n.900T>G n.901T>G n.899T>G | |
17 | g.56845801C>A | CA8663584 | DGKE,TRIM25 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*314-2011G>T (n.*314-2011G>T) n.272C>A c.566C>A n.884C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.889C>A n.922C>A n.901C>A n.902C>A n.900C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845801C= | CA2266993700 | DGKE,TRIM25 | c.736C= (p.Pro246=) c.*314-2011G= (n.*314-2011G=) n.272C= c.566C= n.884C= c.790C= (p.Pro264=) c.280C= (p.Pro94=) n.889C= n.922C= n.901C= n.902C= n.900C= | |
17 | g.56845801C>G | CA399927032 | DGKE,TRIM25 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*314-2011G>C (n.*314-2011G>C) n.272C>G c.566C>G n.884C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.889C>G n.922C>G n.901C>G n.902C>G n.900C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845801C>T | CA399927033 | DGKE,TRIM25 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*314-2011G>A (n.*314-2011G>A) n.272C>T c.566C>T n.884C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.889C>T n.922C>T n.901C>T n.902C>T n.900C>T | |
17 | g.56845802C>A | CA399927034 | DGKE,TRIM25 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.*314-2012G>T (n.*314-2012G>T) n.273C>A c.567C>A n.885C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.890C>A n.923C>A n.902C>A n.903C>A n.901C>A | |
17 | g.56845802C>G | CA399927035 | DGKE,TRIM25 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*314-2012G>C (n.*314-2012G>C) n.273C>G c.567C>G n.885C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.890C>G n.923C>G n.902C>G n.903C>G n.901C>G | |
17 | g.56845802C>T | CA399927036 | DGKE,TRIM25 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*314-2012G>A (n.*314-2012G>A) n.273C>T c.567C>T n.885C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.890C>T n.923C>T n.902C>T n.903C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56845803A= | CA2266993701 | DGKE,TRIM25 | c.738A= (p.Pro246=) c.*314-2013T= (n.*314-2013T=) n.274A= c.568A= n.886A= c.792A= (p.Pro264=) c.282A= (p.Pro94=) n.891A= n.924A= n.903A= n.904A= n.902A= | |
17 | g.56845803A>C | CA500686021 | DGKE,TRIM25 | c.738A>C (p.Pro246=) c.*314-2013T>G (n.*314-2013T>G) n.274A>C c.568A>C n.886A>C c.792A>C (p.Pro264=) c.282A>C (p.Pro94=) n.891A>C n.924A>C n.903A>C n.904A>C n.902A>C | |
17 | g.56845803A>G | CA8663585 | DGKE,TRIM25 | c.738A>G (p.Pro246=) c.*314-2013T>C (n.*314-2013T>C) n.274A>G c.568A>G n.886A>G c.792A>G (p.Pro264=) c.282A>G (p.Pro94=) n.891A>G n.924A>G n.903A>G n.904A>G n.902A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845803A>T | CA500686022 | DGKE,TRIM25 | c.738A>T (p.Pro246=) c.*314-2013T>A (n.*314-2013T>A) n.274A>T c.568A>T n.886A>T c.792A>T (p.Pro264=) c.282A>T (p.Pro94=) n.891A>T n.924A>T n.903A>T n.904A>T n.902A>T | |
17 | g.56845804G>A | CA399927037 | DGKE,TRIM25 | c.739G>A (p.Val247Ile) c.*314-2014C>T (n.*314-2014C>T) n.275G>A c.569G>A n.887G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) n.892G>A n.925G>A n.904G>A n.905G>A n.903G>A | |
17 | g.56845804G>C | CA399927038 | DGKE,TRIM25 | c.739G>C (p.Val247Leu) c.*314-2014C>G (n.*314-2014C>G) n.275G>C c.569G>C n.887G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.892G>C n.925G>C n.904G>C n.905G>C n.903G>C | |
17 | g.56845804G>T | CA399927039 | DGKE,TRIM25 | c.739G>T (p.Val247Phe) c.*314-2014C>A (n.*314-2014C>A) n.275G>T c.569G>T n.887G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) n.892G>T n.925G>T n.904G>T n.905G>T n.903G>T | |
17 | g.56845805T>A | CA399927040 | DGKE,TRIM25 | c.740T>A (p.Val247Asp) c.*314-2015A>T (n.*314-2015A>T) n.276T>A c.570T>A n.888T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) n.893T>A n.926T>A n.905T>A n.906T>A n.904T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845805T>C | CA399927041 | DGKE,TRIM25 | c.740T>C (p.Val247Ala) c.*314-2015A>G (n.*314-2015A>G) n.276T>C c.570T>C n.888T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.893T>C n.926T>C n.905T>C n.906T>C n.904T>C | |
17 | g.56845805T>G | CA399927042 | DGKE,TRIM25 | c.740T>G (p.Val247Gly) c.*314-2015A>C (n.*314-2015A>C) n.276T>G c.570T>G n.888T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.893T>G n.926T>G n.905T>G n.906T>G n.904T>G | |
17 | g.56845805T= | CA2266993702 | DGKE,TRIM25 | c.740T= (p.Val247=) c.*314-2015A= (n.*314-2015A=) n.276T= c.570T= n.888T= c.794T= (p.Val265=) c.284T= (p.Val95=) n.893T= n.926T= n.905T= n.906T= n.904T= | |
17 | g.56845806C>A | CA500686024 | DGKE,TRIM25 | c.741C>A (p.Val247=) c.*314-2016G>T (n.*314-2016G>T) n.277C>A c.571C>A n.889C>A c.795C>A (p.Val265=) c.285C>A (p.Val95=) n.894C>A n.927C>A n.906C>A n.907C>A n.905C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845806C= | CA2266993703 | DGKE,TRIM25 | c.741C= (p.Val247=) c.*314-2016G= (n.*314-2016G=) n.277C= c.571C= n.889C= c.795C= (p.Val265=) c.285C= (p.Val95=) n.894C= n.927C= n.906C= n.907C= n.905C= | |
17 | g.56845806C>G | CA500686025 | DGKE,TRIM25 | c.741C>G (p.Val247=) c.*314-2016G>C (n.*314-2016G>C) n.277C>G c.571C>G n.889C>G c.795C>G (p.Val265=) c.285C>G (p.Val95=) n.894C>G n.927C>G n.906C>G n.907C>G n.905C>G | |
17 | g.56845806C>T | CA500686026 | DGKE,TRIM25 | c.741C>T (p.Val247=) c.*314-2016G>A (n.*314-2016G>A) n.277C>T c.571C>T n.889C>T c.795C>T (p.Val265=) c.285C>T (p.Val95=) n.894C>T n.927C>T n.906C>T n.907C>T n.905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845807C>A | CA399927043 | DGKE,TRIM25 | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.*314-2017G>T (n.*314-2017G>T) n.278C>A c.572C>A n.890C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.895C>A n.928C>A n.907C>A n.908C>A n.906C>A | |
17 | g.56845807C>G | CA399927045 | DGKE,TRIM25 | c.742C>G (p.Gln248Glu) c.*314-2017G>C (n.*314-2017G>C) n.278C>G c.572C>G n.890C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.895C>G n.928C>G n.907C>G n.908C>G n.906C>G | |
17 | g.56845807C>T | CA399927044 | DGKE,TRIM25 | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.*314-2017G>A (n.*314-2017G>A) n.278C>T c.572C>T n.890C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.895C>T n.928C>T n.907C>T n.908C>T n.906C>T | |
17 | g.56845808A>C | CA399927046 | DGKE,TRIM25 | c.743A>C (p.Gln248Pro) c.*314-2018T>G (n.*314-2018T>G) n.279A>C c.573A>C n.891A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.896A>C n.929A>C n.908A>C n.909A>C n.907A>C | |
17 | g.56845808A>G | CA399927047 | DGKE,TRIM25 | c.743A>G (p.Gln248Arg) c.*314-2018T>C (n.*314-2018T>C) n.279A>G c.573A>G n.891A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.896A>G n.929A>G n.908A>G n.909A>G n.907A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845808A>T | CA399927048 | DGKE,TRIM25 | c.743A>T (p.Gln248Leu) c.*314-2018T>A (n.*314-2018T>A) n.279A>T c.573A>T n.891A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.896A>T n.929A>T n.908A>T n.909A>T n.907A>T | |
17 | g.56845809G>A | CA500686027 | DGKE,TRIM25 | c.744G>A (p.Gln248=) c.*314-2019C>T (n.*314-2019C>T) n.280G>A c.574G>A n.892G>A c.798G>A (p.Gln266=) c.288G>A (p.Gln96=) n.897G>A n.930G>A n.909G>A n.910G>A n.908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845809G>C | CA399927049 | DGKE,TRIM25 | c.744G>C (p.Gln248His) c.*314-2019C>G (n.*314-2019C>G) n.280G>C c.574G>C n.892G>C c.798G>C (p.Gln266His) c.288G>C (p.Gln96His) n.897G>C n.930G>C n.909G>C n.910G>C n.908G>C | |
17 | g.56845809G= | CA2266993704 | DGKE,TRIM25 | c.744G= (p.Gln248=) c.*314-2019C= (n.*314-2019C=) n.280G= c.574G= n.892G= c.798G= (p.Gln266=) c.288G= (p.Gln96=) n.897G= n.930G= n.909G= n.910G= n.908G= | |
17 | g.56845809G>T | CA399927050 | DGKE,TRIM25 | c.744G>T (p.Gln248His) c.*314-2019C>A (n.*314-2019C>A) n.280G>T c.574G>T n.892G>T c.798G>T (p.Gln266His) c.288G>T (p.Gln96His) n.897G>T n.930G>T n.909G>T n.910G>T n.908G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.56845810G>A | CA399927051 | DGKE,TRIM25 | c.744+1G>A (n.744+1G>A) c.*314-2020C>T (n.*314-2020C>T) n.281G>A c.574+1G>A n.892+1G>A c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.288+1G>A (n.288+1G>A) n.897+1G>A n.930+1G>A n.909+1G>A n.910+1G>A n.908+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845810G>C | CA399927052 | DGKE,TRIM25 | c.744+1G>C (n.744+1G>C) c.*314-2020C>G (n.*314-2020C>G) n.281G>C c.574+1G>C n.892+1G>C c.798+1G>C (n.798+1G>C) c.288+1G>C (n.288+1G>C) n.897+1G>C n.930+1G>C n.909+1G>C n.910+1G>C n.908+1G>C | |
17 | g.56845810G>T | CA399927053 | DGKE,TRIM25 | c.744+1G>T (n.744+1G>T) c.*314-2020C>A (n.*314-2020C>A) n.281G>T c.574+1G>T n.892+1G>T c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.288+1G>T (n.288+1G>T) n.897+1G>T n.930+1G>T n.909+1G>T n.910+1G>T n.908+1G>T | |
17 | g.56845811T>A | CA399927054 | DGKE,TRIM25 | c.744+2T>A (n.744+2T>A) c.*314-2021A>T (n.*314-2021A>T) n.282T>A c.574+2T>A n.892+2T>A c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.288+2T>A (n.288+2T>A) n.897+2T>A n.930+2T>A n.909+2T>A n.910+2T>A n.908+2T>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845811T>C | CA399927055 | DGKE,TRIM25 | c.744+2T>C (n.744+2T>C) c.*314-2021A>G (n.*314-2021A>G) n.282T>C c.574+2T>C n.892+2T>C c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.288+2T>C (n.288+2T>C) n.897+2T>C n.930+2T>C n.909+2T>C n.910+2T>C n.908+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845811T>G | CA399927056 | DGKE,TRIM25 | c.744+2T>G (n.744+2T>G) c.*314-2021A>C (n.*314-2021A>C) n.282T>G c.574+2T>G n.892+2T>G c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.288+2T>G (n.288+2T>G) n.897+2T>G n.930+2T>G n.909+2T>G n.910+2T>G n.908+2T>G | |
17 | g.56845812A= | CA2266993705 | DGKE,TRIM25 | c.744+3A= (n.744+3A=) c.*314-2022T= (n.*314-2022T=) n.283A= c.574+3A= n.892+3A= c.798+3A= (n.798+3A=) c.288+3A= (n.288+3A=) n.897+3A= n.930+3A= n.909+3A= n.910+3A= n.908+3A= | |
17 | g.56845812A>G | CA773367904 | DGKE,TRIM25 | c.744+3A>G (n.744+3A>G) c.*314-2022T>C (n.*314-2022T>C) n.283A>G c.574+3A>G n.892+3A>G c.798+3A>G (n.798+3A>G) c.288+3A>G (n.288+3A>G) n.897+3A>G n.930+3A>G n.909+3A>G n.910+3A>G n.908+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845813A= | CA2266993706 | DGKE,TRIM25 | c.744+4A= (n.744+4A=) c.*314-2023T= (n.*314-2023T=) n.284A= c.574+4A= n.892+4A= c.798+4A= (n.798+4A=) c.288+4A= (n.288+4A=) n.897+4A= n.930+4A= n.909+4A= n.910+4A= n.908+4A= | |
17 | g.56845813A>G | CA626695942 | DGKE,TRIM25 | c.744+4A>G (n.744+4A>G) c.*314-2023T>C (n.*314-2023T>C) n.284A>G c.574+4A>G n.892+4A>G c.798+4A>G (n.798+4A>G) c.288+4A>G (n.288+4A>G) n.897+4A>G n.930+4A>G n.909+4A>G n.910+4A>G n.908+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845814C>A | CA2638885772 | DGKE,TRIM25 | c.744+5C>A (n.744+5C>A) c.*314-2024G>T (n.*314-2024G>T) n.285C>A c.574+5C>A n.892+5C>A c.798+5C>A (n.798+5C>A) c.288+5C>A (n.288+5C>A) n.897+5C>A n.930+5C>A n.909+5C>A n.910+5C>A n.908+5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845815T>A | CA8663586 | DGKE,TRIM25 | c.744+6T>A (n.744+6T>A) c.*314-2025A>T (n.*314-2025A>T) n.286T>A c.574+6T>A n.892+6T>A c.798+6T>A (n.798+6T>A) c.288+6T>A (n.288+6T>A) n.897+6T>A n.930+6T>A n.909+6T>A n.910+6T>A n.908+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845815T>G | CA2576328920 | DGKE,TRIM25 | c.744+6T>G (n.744+6T>G) c.*314-2025A>C (n.*314-2025A>C) n.286T>G c.574+6T>G n.892+6T>G c.798+6T>G (n.798+6T>G) c.288+6T>G (n.288+6T>G) n.897+6T>G n.930+6T>G n.909+6T>G n.910+6T>G n.908+6T>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845815T= | CA2266993707 | DGKE,TRIM25 | c.744+6T= (n.744+6T=) c.*314-2025A= (n.*314-2025A=) n.286T= c.574+6T= n.892+6T= c.798+6T= (n.798+6T=) c.288+6T= (n.288+6T=) n.897+6T= n.930+6T= n.909+6T= n.910+6T= n.908+6T= | |
17 | g.56845816A= | CA2266993708 | DGKE,TRIM25 | c.744+7A= (n.744+7A=) c.*314-2026T= (n.*314-2026T=) n.287A= c.574+7A= n.892+7A= c.798+7A= (n.798+7A=) c.288+7A= (n.288+7A=) n.897+7A= n.930+7A= n.909+7A= n.910+7A= n.908+7A= | |
17 | g.56845816A>C | CA2638885773 | DGKE,TRIM25 | c.744+7A>C (n.744+7A>C) c.*314-2026T>G (n.*314-2026T>G) n.287A>C c.574+7A>C n.892+7A>C c.798+7A>C (n.798+7A>C) c.288+7A>C (n.288+7A>C) n.897+7A>C n.930+7A>C n.909+7A>C n.910+7A>C n.908+7A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845816A>G | CA626695943 | DGKE,TRIM25 | c.744+7A>G (n.744+7A>G) c.*314-2026T>C (n.*314-2026T>C) n.287A>G c.574+7A>G n.892+7A>G c.798+7A>G (n.798+7A>G) c.288+7A>G (n.288+7A>G) n.897+7A>G n.930+7A>G n.909+7A>G n.910+7A>G n.908+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845819G>A | CA2638885774 | DGKE,TRIM25 | c.744+10G>A (n.744+10G>A) c.*314-2029C>T (n.*314-2029C>T) n.290G>A c.574+10G>A n.892+10G>A c.798+10G>A (n.798+10G>A) c.288+10G>A (n.288+10G>A) n.897+10G>A n.930+10G>A n.909+10G>A n.910+10G>A n.908+10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845819_56845823delinsGAAAA | CA2266993709 | DGKE,TRIM25 | c.744+10_744+14delinsGAAAA (n.744+10_744+14delinsGAAAA) c.*314-2033_*314-2029delinsTTTTC (n.*314-2033_*314-2029delinsTTTTC) n.290_294delinsGAAAA c.574+10_574+14delinsGAAAA n.892+10_892+14delinsGAAAA c.798+10_798+14delinsGAAAA (n.798+10_798+14delinsGAAAA) c.288+10_288+14delinsGAAAA (n.288+10_288+14delinsGAAAA) n.897+10_897+14delinsGAAAA n.930+10_930+14delinsGAAAA n.909+10_909+14delinsGAAAA n.910+10_910+14delinsGAAAA n.908+10_908+14delinsGAAAA | |
17 | g.56845820A>G | CA2638885775 | DGKE,TRIM25 | c.744+11A>G (n.744+11A>G) c.*314-2030T>C (n.*314-2030T>C) n.291A>G c.574+11A>G n.892+11A>G c.798+11A>G (n.798+11A>G) c.288+11A>G (n.288+11A>G) n.897+11A>G n.930+11A>G n.909+11A>G n.910+11A>G n.908+11A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845826dup | CA2638885776 | DGKE,TRIM25 | c.744+17dup (n.744+17dup) c.*314-2030dup (n.*314-2030dup) n.297dup c.574+17dup n.892+17dup c.798+17dup (n.798+17dup) c.288+17dup (n.288+17dup) n.897+17dup n.930+17dup n.909+17dup n.910+17dup n.908+17dup | gnomAD v4 |
17 | g.56845826del | CA8663587 | DGKE,TRIM25 | c.744+17del (n.744+17del) c.*314-2030del (n.*314-2030del) n.297del c.574+17del n.892+17del c.798+17del (n.798+17del) c.288+17del (n.288+17del) n.897+17del n.930+17del n.909+17del n.910+17del n.908+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845825_56845826del | CA626695944 | DGKE,TRIM25 | c.744+16_744+17del (n.744+16_744+17del) c.*314-2031_*314-2030del (n.*314-2031_*314-2030del) n.296_297del c.574+16_574+17del n.892+16_892+17del c.798+16_798+17del (n.798+16_798+17del) c.288+16_288+17del (n.288+16_288+17del) n.897+16_897+17del n.930+16_930+17del n.909+16_909+17del n.910+16_910+17del n.908+16_908+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845823_56845826del | CA291905830 | DGKE,TRIM25 | c.744+14_744+17del (n.744+14_744+17del) c.*314-2033_*314-2030del (n.*314-2033_*314-2030del) n.294_297del c.574+14_574+17del n.892+14_892+17del c.798+14_798+17del (n.798+14_798+17del) c.288+14_288+17del (n.288+14_288+17del) n.897+14_897+17del n.930+14_930+17del n.909+14_909+17del n.910+14_910+17del n.908+14_908+17del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845821A= | CA2266993710 | DGKE,TRIM25 | c.744+12A= (n.744+12A=) c.*314-2031T= (n.*314-2031T=) n.292A= c.574+12A= n.892+12A= c.798+12A= (n.798+12A=) c.288+12A= (n.288+12A=) n.897+12A= n.930+12A= n.909+12A= n.910+12A= n.908+12A= | |
17 | g.56845821A>C | CA773367914 | DGKE,TRIM25 | c.744+12A>C (n.744+12A>C) c.*314-2031T>G (n.*314-2031T>G) n.292A>C c.574+12A>C n.892+12A>C c.798+12A>C (n.798+12A>C) c.288+12A>C (n.288+12A>C) n.897+12A>C n.930+12A>C n.909+12A>C n.910+12A>C n.908+12A>C | dbSNP |
17 | g.56845821A>G | CA2638885777 | DGKE,TRIM25 | c.744+12A>G (n.744+12A>G) c.*314-2031T>C (n.*314-2031T>C) n.292A>G c.574+12A>G n.892+12A>G c.798+12A>G (n.798+12A>G) c.288+12A>G (n.288+12A>G) n.897+12A>G n.930+12A>G n.909+12A>G n.910+12A>G n.908+12A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845821A>T | CA2576328921 | DGKE,TRIM25 | c.744+12A>T (n.744+12A>T) c.*314-2031T>A (n.*314-2031T>A) n.292A>T c.574+12A>T n.892+12A>T c.798+12A>T (n.798+12A>T) c.288+12A>T (n.288+12A>T) n.897+12A>T n.930+12A>T n.909+12A>T n.910+12A>T n.908+12A>T | gnomAD v4 |
17 | g.56845822A>G | CA2638885778 | DGKE,TRIM25 | c.744+13A>G (n.744+13A>G) c.*314-2032T>C (n.*314-2032T>C) n.293A>G c.574+13A>G n.892+13A>G c.798+13A>G (n.798+13A>G) c.288+13A>G (n.288+13A>G) n.897+13A>G n.930+13A>G n.909+13A>G n.910+13A>G n.908+13A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845824_56845825insCCAAACACACCCAACAC | CA2809933618 | DGKE,TRIM25 | c.744+15_744+16insCCAAACACACCCAACAC (n.744+15_744+16insCCAAACACACCCAACAC) c.*314-2035_*314-2034insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*314-2035_*314-2034insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.295_296insCCAAACACACCCAACAC c.574+15_574+16insCCAAACACACCCAACAC n.892+15_892+16insCCAAACACACCCAACAC c.798+15_798+16insCCAAACACACCCAACAC (n.798+15_798+16insCCAAACACACCCAACAC) c.288+15_288+16insCCAAACACACCCAACAC (n.288+15_288+16insCCAAACACACCCAACAC) n.897+15_897+16insCCAAACACACCCAACAC n.930+15_930+16insCCAAACACACCCAACAC n.909+15_909+16insCCAAACACACCCAACAC n.910+15_910+16insCCAAACACACCCAACAC n.908+15_908+16insCCAAACACACCCAACAC | |
17 | g.56845825A= | CA2266993711 | DGKE,TRIM25 | c.744+16A= (n.744+16A=) c.*314-2035T= (n.*314-2035T=) n.296A= c.574+16A= n.892+16A= c.798+16A= (n.798+16A=) c.288+16A= (n.288+16A=) n.897+16A= n.930+16A= n.909+16A= n.910+16A= n.908+16A= | |
17 | g.56845825A>G | CA626695945 | DGKE,TRIM25 | c.744+16A>G (n.744+16A>G) c.*314-2035T>C (n.*314-2035T>C) n.296A>G c.574+16A>G n.892+16A>G c.798+16A>G (n.798+16A>G) c.288+16A>G (n.288+16A>G) n.897+16A>G n.930+16A>G n.909+16A>G n.910+16A>G n.908+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845825A>T | CA2638885779 | DGKE,TRIM25 | c.744+16A>T (n.744+16A>T) c.*314-2035T>A (n.*314-2035T>A) n.296A>T c.574+16A>T n.892+16A>T c.798+16A>T (n.798+16A>T) c.288+16A>T (n.288+16A>T) n.897+16A>T n.930+16A>T n.909+16A>T n.910+16A>T n.908+16A>T | gnomAD v4 |
17 | g.56845825_56845826insCCAAACACACCCAACAC | CA2809933620 | DGKE,TRIM25 | c.744+16_744+17insCCAAACACACCCAACAC (n.744+16_744+17insCCAAACACACCCAACAC) c.*314-2036_*314-2035insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*314-2036_*314-2035insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.296_297insCCAAACACACCCAACAC c.574+16_574+17insCCAAACACACCCAACAC n.892+16_892+17insCCAAACACACCCAACAC c.798+16_798+17insCCAAACACACCCAACAC (n.798+16_798+17insCCAAACACACCCAACAC) c.288+16_288+17insCCAAACACACCCAACAC (n.288+16_288+17insCCAAACACACCCAACAC) n.897+16_897+17insCCAAACACACCCAACAC n.930+16_930+17insCCAAACACACCCAACAC n.909+16_909+17insCCAAACACACCCAACAC n.910+16_910+17insCCAAACACACCCAACAC n.908+16_908+17insCCAAACACACCCAACAC | |
17 | g.56845826A= | CA2266993712 | DGKE,TRIM25 | c.744+17A= (n.744+17A=) c.*314-2036T= (n.*314-2036T=) n.297A= c.574+17A= n.892+17A= c.798+17A= (n.798+17A=) c.288+17A= (n.288+17A=) n.897+17A= n.930+17A= n.909+17A= n.910+17A= n.908+17A= | |
17 | g.56845826A>C | CA773367923 | DGKE,TRIM25 | c.744+17A>C (n.744+17A>C) c.*314-2036T>G (n.*314-2036T>G) n.297A>C c.574+17A>C n.892+17A>C c.798+17A>C (n.798+17A>C) c.288+17A>C (n.288+17A>C) n.897+17A>C n.930+17A>C n.909+17A>C n.910+17A>C n.908+17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845826A>G | CA8663589 | DGKE,TRIM25 | c.744+17A>G (n.744+17A>G) c.*314-2036T>C (n.*314-2036T>C) n.297A>G c.574+17A>G n.892+17A>G c.798+17A>G (n.798+17A>G) c.288+17A>G (n.288+17A>G) n.897+17A>G n.930+17A>G n.909+17A>G n.910+17A>G n.908+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845826A>T | CA8663588 | DGKE,TRIM25 | c.744+17A>T (n.744+17A>T) c.*314-2036T>A (n.*314-2036T>A) n.297A>T c.574+17A>T n.892+17A>T c.798+17A>T (n.798+17A>T) c.288+17A>T (n.288+17A>T) n.897+17A>T n.930+17A>T n.909+17A>T n.910+17A>T n.908+17A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845827C>A | CA2638885780 | DGKE,TRIM25 | c.744+18C>A (n.744+18C>A) c.*314-2037G>T (n.*314-2037G>T) n.298C>A c.574+18C>A n.892+18C>A c.798+18C>A (n.798+18C>A) c.288+18C>A (n.288+18C>A) n.897+18C>A n.930+18C>A n.909+18C>A n.910+18C>A n.908+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845827C>T | CA2638885781 | DGKE,TRIM25 | c.744+18C>T (n.744+18C>T) c.*314-2037G>A (n.*314-2037G>A) n.298C>T c.574+18C>T n.892+18C>T c.798+18C>T (n.798+18C>T) c.288+18C>T (n.288+18C>T) n.897+18C>T n.930+18C>T n.909+18C>T n.910+18C>T n.908+18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56845828T>C | CA2638885783 | DGKE,TRIM25 | c.744+19T>C (n.744+19T>C) c.*314-2038A>G (n.*314-2038A>G) n.299T>C c.574+19T>C n.892+19T>C c.798+19T>C (n.798+19T>C) c.288+19T>C (n.288+19T>C) n.897+19T>C n.930+19T>C n.909+19T>C n.910+19T>C n.908+19T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845832del | CA2638885782 | DGKE,TRIM25 | c.744+23del (n.744+23del) c.*314-2038del (n.*314-2038del) n.303del c.574+23del n.892+23del c.798+23del (n.798+23del) c.288+23del (n.288+23del) n.897+23del n.930+23del n.909+23del n.910+23del n.908+23del | gnomAD v4 |
17 | g.56845829_56845835delinsTTTTATA | CA2266993713 | DGKE,TRIM25 | c.744+20_744+26delinsTTTTATA (n.744+20_744+26delinsTTTTATA) c.*314-2045_*314-2039delinsTATAAAA (n.*314-2045_*314-2039delinsTATAAAA) n.300_306delinsTTTTATA c.574+20_574+26delinsTTTTATA n.892+20_892+26delinsTTTTATA c.798+20_798+26delinsTTTTATA (n.798+20_798+26delinsTTTTATA) c.288+20_288+26delinsTTTTATA (n.288+20_288+26delinsTTTTATA) n.897+20_897+26delinsTTTTATA n.930+20_930+26delinsTTTTATA n.909+20_909+26delinsTTTTATA n.910+20_910+26delinsTTTTATA n.908+20_908+26delinsTTTTATA | |
17 | g.56845830T>C | CA626695946 | DGKE,TRIM25 | c.744+21T>C (n.744+21T>C) c.*314-2040A>G (n.*314-2040A>G) n.301T>C c.574+21T>C n.892+21T>C c.798+21T>C (n.798+21T>C) c.288+21T>C (n.288+21T>C) n.897+21T>C n.930+21T>C n.909+21T>C n.910+21T>C n.908+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845830T= | CA2266993715 | DGKE,TRIM25 | c.744+21T= (n.744+21T=) c.*314-2040A= (n.*314-2040A=) n.301T= c.574+21T= n.892+21T= c.798+21T= (n.798+21T=) c.288+21T= (n.288+21T=) n.897+21T= n.930+21T= n.909+21T= n.910+21T= n.908+21T= | |
17 | g.56845830_56845835delinsTTTATA | CA2266993714 | DGKE,TRIM25 | c.744+21_744+26delinsTTTATA (n.744+21_744+26delinsTTTATA) c.*314-2045_*314-2040delinsTATAAA (n.*314-2045_*314-2040delinsTATAAA) n.301_306delinsTTTATA c.574+21_574+26delinsTTTATA n.892+21_892+26delinsTTTATA c.798+21_798+26delinsTTTATA (n.798+21_798+26delinsTTTATA) c.288+21_288+26delinsTTTATA (n.288+21_288+26delinsTTTATA) n.897+21_897+26delinsTTTATA n.930+21_930+26delinsTTTATA n.909+21_909+26delinsTTTATA n.910+21_910+26delinsTTTATA n.908+21_908+26delinsTTTATA | |
17 | g.56845832_56845837del | CA8663590 | DGKE,TRIM25 | c.744+23_744+28del (n.744+23_744+28del) c.*314-2045_*314-2040del (n.*314-2045_*314-2040del) n.303_308del c.574+23_574+28del n.892+23_892+28del c.798+23_798+28del (n.798+23_798+28del) c.288+23_288+28del (n.288+23_288+28del) n.897+23_897+28del n.930+23_930+28del n.909+23_909+28del n.910+23_910+28del n.908+23_908+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845831T>C | CA8663592 | DGKE,TRIM25 | c.744+22T>C (n.744+22T>C) c.*314-2041A>G (n.*314-2041A>G) n.302T>C c.574+22T>C n.892+22T>C c.798+22T>C (n.798+22T>C) c.288+22T>C (n.288+22T>C) n.897+22T>C n.930+22T>C n.909+22T>C n.910+22T>C n.908+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845831T= | CA2266993716 | DGKE,TRIM25 | c.744+22T= (n.744+22T=) c.*314-2041A= (n.*314-2041A=) n.302T= c.574+22T= n.892+22T= c.798+22T= (n.798+22T=) c.288+22T= (n.288+22T=) n.897+22T= n.930+22T= n.909+22T= n.910+22T= n.908+22T= | |
17 | g.56845834_56845838del | CA8663591 | DGKE,TRIM25 | c.744+25_744+29del (n.744+25_744+29del) c.*314-2045_*314-2041del (n.*314-2045_*314-2041del) n.305_309del c.574+25_574+29del n.892+25_892+29del c.798+25_798+29del (n.798+25_798+29del) c.288+25_288+29del (n.288+25_288+29del) n.897+25_897+29del n.930+25_930+29del n.909+25_909+29del n.910+25_910+29del n.908+25_908+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845833A= | CA2266993717 | DGKE,TRIM25 | c.744+24A= (n.744+24A=) c.*314-2043T= (n.*314-2043T=) n.304A= c.574+24A= n.892+24A= c.798+24A= (n.798+24A=) c.288+24A= (n.288+24A=) n.897+24A= n.930+24A= n.909+24A= n.910+24A= n.908+24A= | |
17 | g.56845833A>G | CA291905857 | DGKE,TRIM25 | c.744+24A>G (n.744+24A>G) c.*314-2043T>C (n.*314-2043T>C) n.304A>G c.574+24A>G n.892+24A>G c.798+24A>G (n.798+24A>G) c.288+24A>G (n.288+24A>G) n.897+24A>G n.930+24A>G n.909+24A>G n.910+24A>G n.908+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845833A>T | CA2809933622 | DGKE,TRIM25 | c.744+24A>T (n.744+24A>T) c.*314-2043T>A (n.*314-2043T>A) n.304A>T c.574+24A>T n.892+24A>T c.798+24A>T (n.798+24A>T) c.288+24A>T (n.288+24A>T) n.897+24A>T n.930+24A>T n.909+24A>T n.910+24A>T n.908+24A>T | |
17 | g.56845834T>C | CA2638885784 | DGKE,TRIM25 | c.744+25T>C (n.744+25T>C) c.*314-2044A>G (n.*314-2044A>G) n.305T>C c.574+25T>C n.892+25T>C c.798+25T>C (n.798+25T>C) c.288+25T>C (n.288+25T>C) n.897+25T>C n.930+25T>C n.909+25T>C n.910+25T>C n.908+25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845835A= | CA2266993718 | DGKE,TRIM25 | c.744+26A= (n.744+26A=) c.*314-2045T= (n.*314-2045T=) n.306A= c.574+26A= n.892+26A= c.798+26A= (n.798+26A=) c.288+26A= (n.288+26A=) n.897+26A= n.930+26A= n.909+26A= n.910+26A= n.908+26A= | |
17 | g.56845835A>G | CA656328131 | DGKE,TRIM25 | c.744+26A>G (n.744+26A>G) c.*314-2045T>C (n.*314-2045T>C) n.306A>G c.574+26A>G n.892+26A>G c.798+26A>G (n.798+26A>G) c.288+26A>G (n.288+26A>G) n.897+26A>G n.930+26A>G n.909+26A>G n.910+26A>G n.908+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.56845836T>A | CA8663593 | DGKE,TRIM25 | c.744+27T>A (n.744+27T>A) c.*314-2046A>T (n.*314-2046A>T) n.307T>A c.574+27T>A n.892+27T>A c.798+27T>A (n.798+27T>A) c.288+27T>A (n.288+27T>A) n.897+27T>A n.930+27T>A n.909+27T>A n.910+27T>A n.908+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845836T>G | CA2638885785 | DGKE,TRIM25 | c.744+27T>G (n.744+27T>G) c.*314-2046A>C (n.*314-2046A>C) n.307T>G c.574+27T>G n.892+27T>G c.798+27T>G (n.798+27T>G) c.288+27T>G (n.288+27T>G) n.897+27T>G n.930+27T>G n.909+27T>G n.910+27T>G n.908+27T>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845836T= | CA2266993719 | DGKE,TRIM25 | c.744+27T= (n.744+27T=) c.*314-2046A= (n.*314-2046A=) n.307T= c.574+27T= n.892+27T= c.798+27T= (n.798+27T=) c.288+27T= (n.288+27T=) n.897+27T= n.930+27T= n.909+27T= n.910+27T= n.908+27T= | |
17 | g.56845838A= | CA2266993720 | DGKE,TRIM25 | c.744+29A= (n.744+29A=) c.*314-2048T= (n.*314-2048T=) n.309A= c.574+29A= n.892+29A= c.798+29A= (n.798+29A=) c.288+29A= (n.288+29A=) n.897+29A= n.930+29A= n.909+29A= n.910+29A= n.908+29A= | |
17 | g.56845838A>G | CA2638885786 | DGKE,TRIM25 | c.744+29A>G (n.744+29A>G) c.*314-2048T>C (n.*314-2048T>C) n.309A>G c.574+29A>G n.892+29A>G c.798+29A>G (n.798+29A>G) c.288+29A>G (n.288+29A>G) n.897+29A>G n.930+29A>G n.909+29A>G n.910+29A>G n.908+29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845838A>T | CA626695947 | DGKE,TRIM25 | c.744+29A>T (n.744+29A>T) c.*314-2048T>A (n.*314-2048T>A) n.309A>T c.574+29A>T n.892+29A>T c.798+29A>T (n.798+29A>T) c.288+29A>T (n.288+29A>T) n.897+29A>T n.930+29A>T n.909+29A>T n.910+29A>T n.908+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845839A>G | CA2638885787 | DGKE,TRIM25 | c.744+30A>G (n.744+30A>G) c.*314-2049T>C (n.*314-2049T>C) n.310A>G c.574+30A>G n.892+30A>G c.798+30A>G (n.798+30A>G) c.288+30A>G (n.288+30A>G) n.897+30A>G n.930+30A>G n.909+30A>G n.910+30A>G n.908+30A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845841G>A | CA8663594 | DGKE,TRIM25 | c.744+32G>A (n.744+32G>A) c.*314-2051C>T (n.*314-2051C>T) n.312G>A c.574+32G>A n.892+32G>A c.798+32G>A (n.798+32G>A) c.288+32G>A (n.288+32G>A) n.897+32G>A n.930+32G>A n.909+32G>A n.910+32G>A n.908+32G>A | dbSNP ExAC |
17 | g.56845841G= | CA2266993721 | DGKE,TRIM25 | c.744+32G= (n.744+32G=) c.*314-2051C= (n.*314-2051C=) n.312G= c.574+32G= n.892+32G= c.798+32G= (n.798+32G=) c.288+32G= (n.288+32G=) n.897+32G= n.930+32G= n.909+32G= n.910+32G= n.908+32G= | |
17 | g.56845841G>T | CA2638885788 | DGKE,TRIM25 | c.744+32G>T (n.744+32G>T) c.*314-2051C>A (n.*314-2051C>A) n.312G>T c.574+32G>T n.892+32G>T c.798+32G>T (n.798+32G>T) c.288+32G>T (n.288+32G>T) n.897+32G>T n.930+32G>T n.909+32G>T n.910+32G>T n.908+32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.56845842T>C | CA2638885789 | DGKE,TRIM25 | c.744+33T>C (n.744+33T>C) c.*314-2052A>G (n.*314-2052A>G) n.313T>C c.574+33T>C n.892+33T>C c.798+33T>C (n.798+33T>C) c.288+33T>C (n.288+33T>C) n.897+33T>C n.930+33T>C n.909+33T>C n.910+33T>C n.908+33T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845843T>C | CA2638885790 | DGKE,TRIM25 | c.744+34T>C (n.744+34T>C) c.*314-2053A>G (n.*314-2053A>G) n.314T>C c.574+34T>C n.892+34T>C c.798+34T>C (n.798+34T>C) c.288+34T>C (n.288+34T>C) n.897+34T>C n.930+34T>C n.909+34T>C n.910+34T>C n.908+34T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845843T>G | CA8663595 | DGKE,TRIM25 | c.744+34T>G (n.744+34T>G) c.*314-2053A>C (n.*314-2053A>C) n.314T>G c.574+34T>G n.892+34T>G c.798+34T>G (n.798+34T>G) c.288+34T>G (n.288+34T>G) n.897+34T>G n.930+34T>G n.909+34T>G n.910+34T>G n.908+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845843T= | CA2266993722 | DGKE,TRIM25 | c.744+34T= (n.744+34T=) c.*314-2053A= (n.*314-2053A=) n.314T= c.574+34T= n.892+34T= c.798+34T= (n.798+34T=) c.288+34T= (n.288+34T=) n.897+34T= n.930+34T= n.909+34T= n.910+34T= n.908+34T= | |
17 | g.56845844T>C | CA2638885791 | DGKE,TRIM25 | c.744+35T>C (n.744+35T>C) c.*314-2054A>G (n.*314-2054A>G) n.315T>C c.574+35T>C n.892+35T>C c.798+35T>C (n.798+35T>C) c.288+35T>C (n.288+35T>C) n.897+35T>C n.930+35T>C n.909+35T>C n.910+35T>C n.908+35T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845844T>G | CA2638885792 | DGKE,TRIM25 | c.744+35T>G (n.744+35T>G) c.*314-2054A>C (n.*314-2054A>C) n.315T>G c.574+35T>G n.892+35T>G c.798+35T>G (n.798+35T>G) c.288+35T>G (n.288+35T>G) n.897+35T>G n.930+35T>G n.909+35T>G n.910+35T>G n.908+35T>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845845T>C | CA2638885793 | DGKE,TRIM25 | c.744+36T>C (n.744+36T>C) c.*314-2055A>G (n.*314-2055A>G) n.316T>C c.574+36T>C n.892+36T>C c.798+36T>C (n.798+36T>C) c.288+36T>C (n.288+36T>C) n.897+36T>C n.930+36T>C n.909+36T>C n.910+36T>C n.908+36T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845846C>A | CA291905877 | DGKE,TRIM25 | c.744+37C>A (n.744+37C>A) c.*314-2056G>T (n.*314-2056G>T) n.317C>A c.574+37C>A n.892+37C>A c.798+37C>A (n.798+37C>A) c.288+37C>A (n.288+37C>A) n.897+37C>A n.930+37C>A n.909+37C>A n.910+37C>A n.908+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845846C= | CA2266993723 | DGKE,TRIM25 | c.744+37C= (n.744+37C=) c.*314-2056G= (n.*314-2056G=) n.317C= c.574+37C= n.892+37C= c.798+37C= (n.798+37C=) c.288+37C= (n.288+37C=) n.897+37C= n.930+37C= n.909+37C= n.910+37C= n.908+37C= | |
17 | g.56845846C>T | CA8663596 | DGKE,TRIM25 | c.744+37C>T (n.744+37C>T) c.*314-2056G>A (n.*314-2056G>A) n.317C>T c.574+37C>T n.892+37C>T c.798+37C>T (n.798+37C>T) c.288+37C>T (n.288+37C>T) n.897+37C>T n.930+37C>T n.909+37C>T n.910+37C>T n.908+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845847A>C | CA2638885794 | DGKE,TRIM25 | c.744+38A>C (n.744+38A>C) c.*314-2057T>G (n.*314-2057T>G) n.318A>C c.574+38A>C n.892+38A>C c.798+38A>C (n.798+38A>C) c.288+38A>C (n.288+38A>C) n.897+38A>C n.930+38A>C n.909+38A>C n.910+38A>C n.908+38A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845847A>G | CA2576328922 | DGKE,TRIM25 | c.744+38A>G (n.744+38A>G) c.*314-2057T>C (n.*314-2057T>C) n.318A>G c.574+38A>G n.892+38A>G c.798+38A>G (n.798+38A>G) c.288+38A>G (n.288+38A>G) n.897+38A>G n.930+38A>G n.909+38A>G n.910+38A>G n.908+38A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845848T>C | CA2266993725 | DGKE,TRIM25 | c.744+39T>C (n.744+39T>C) c.*314-2058A>G (n.*314-2058A>G) n.319T>C c.574+39T>C n.892+39T>C c.798+39T>C (n.798+39T>C) c.288+39T>C (n.288+39T>C) n.897+39T>C n.930+39T>C n.909+39T>C n.910+39T>C n.908+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845848T= | CA2266993724 | DGKE,TRIM25 | c.744+39T= (n.744+39T=) c.*314-2058A= (n.*314-2058A=) n.319T= c.574+39T= n.892+39T= c.798+39T= (n.798+39T=) c.288+39T= (n.288+39T=) n.897+39T= n.930+39T= n.909+39T= n.910+39T= n.908+39T= | |
17 | g.56845851del | CA2638885795 | DGKE,TRIM25 | c.744+42del (n.744+42del) c.*314-2058del (n.*314-2058del) n.322del c.574+42del n.892+42del c.798+42del (n.798+42del) c.288+42del (n.288+42del) n.897+42del n.930+42del n.909+42del n.910+42del n.908+42del | gnomAD v4 |
17 | g.56845849T>C | CA2638885796 | DGKE,TRIM25 | c.744+40T>C (n.744+40T>C) c.*314-2059A>G (n.*314-2059A>G) n.320T>C c.574+40T>C n.892+40T>C c.798+40T>C (n.798+40T>C) c.288+40T>C (n.288+40T>C) n.897+40T>C n.930+40T>C n.909+40T>C n.910+40T>C n.908+40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845850T>C | CA8663597 | DGKE,TRIM25 | c.744+41T>C (n.744+41T>C) c.*314-2060A>G (n.*314-2060A>G) n.321T>C c.574+41T>C n.892+41T>C c.798+41T>C (n.798+41T>C) c.288+41T>C (n.288+41T>C) n.897+41T>C n.930+41T>C n.909+41T>C n.910+41T>C n.908+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845850T= | CA2266993726 | DGKE,TRIM25 | c.744+41T= (n.744+41T=) c.*314-2060A= (n.*314-2060A=) n.321T= c.574+41T= n.892+41T= c.798+41T= (n.798+41T=) c.288+41T= (n.288+41T=) n.897+41T= n.930+41T= n.909+41T= n.910+41T= n.908+41T= | |
17 | g.56845851T>C | CA2638885797 | DGKE,TRIM25 | c.744+42T>C (n.744+42T>C) c.*314-2061A>G (n.*314-2061A>G) n.322T>C c.574+42T>C n.892+42T>C c.798+42T>C (n.798+42T>C) c.288+42T>C (n.288+42T>C) n.897+42T>C n.930+42T>C n.909+42T>C n.910+42T>C n.908+42T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845852C>A | CA2638885799 | DGKE,TRIM25 | c.744+43C>A (n.744+43C>A) c.*314-2062G>T (n.*314-2062G>T) n.323C>A c.574+43C>A n.892+43C>A c.798+43C>A (n.798+43C>A) c.288+43C>A (n.288+43C>A) n.897+43C>A n.930+43C>A n.909+43C>A n.910+43C>A n.908+43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845855del | CA2638885798 | DGKE,TRIM25 | c.744+46del (n.744+46del) c.*314-2062del (n.*314-2062del) n.326del c.574+46del n.892+46del c.798+46del (n.798+46del) c.288+46del (n.288+46del) n.897+46del n.930+46del n.909+46del n.910+46del n.908+46del | gnomAD v4 |
17 | g.56845853C>A | CA2638885800 | DGKE,TRIM25 | c.744+44C>A (n.744+44C>A) c.*314-2063G>T (n.*314-2063G>T) n.324C>A c.574+44C>A n.892+44C>A c.798+44C>A (n.798+44C>A) c.288+44C>A (n.288+44C>A) n.897+44C>A n.930+44C>A n.909+44C>A n.910+44C>A n.908+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845853C= | CA2266993727 | DGKE,TRIM25 | c.744+44C= (n.744+44C=) c.*314-2063G= (n.*314-2063G=) n.324C= c.574+44C= n.892+44C= c.798+44C= (n.798+44C=) c.288+44C= (n.288+44C=) n.897+44C= n.930+44C= n.909+44C= n.910+44C= n.908+44C= | |
17 | g.56845853C>T | CA8663598 | DGKE,TRIM25 | c.744+44C>T (n.744+44C>T) c.*314-2063G>A (n.*314-2063G>A) n.324C>T c.574+44C>T n.892+44C>T c.798+44C>T (n.798+44C>T) c.288+44C>T (n.288+44C>T) n.897+44C>T n.930+44C>T n.909+44C>T n.910+44C>T n.908+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845854C>A | CA2638885801 | DGKE,TRIM25 | c.744+45C>A (n.744+45C>A) c.*314-2064G>T (n.*314-2064G>T) n.325C>A c.574+45C>A n.892+45C>A c.798+45C>A (n.798+45C>A) c.288+45C>A (n.288+45C>A) n.897+45C>A n.930+45C>A n.909+45C>A n.910+45C>A n.908+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845854C= | CA2266993728 | DGKE,TRIM25 | c.744+45C= (n.744+45C=) c.*314-2064G= (n.*314-2064G=) n.325C= c.574+45C= n.892+45C= c.798+45C= (n.798+45C=) c.288+45C= (n.288+45C=) n.897+45C= n.930+45C= n.909+45C= n.910+45C= n.908+45C= | |
17 | g.56845854C>G | CA8663599 | DGKE,TRIM25 | c.744+45C>G (n.744+45C>G) c.*314-2064G>C (n.*314-2064G>C) n.325C>G c.574+45C>G n.892+45C>G c.798+45C>G (n.798+45C>G) c.288+45C>G (n.288+45C>G) n.897+45C>G n.930+45C>G n.909+45C>G n.910+45C>G n.908+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845855C>A | CA2638885802 | DGKE,TRIM25 | c.744+46C>A (n.744+46C>A) c.*314-2065G>T (n.*314-2065G>T) n.326C>A c.574+46C>A n.892+46C>A c.798+46C>A (n.798+46C>A) c.288+46C>A (n.288+46C>A) n.897+46C>A n.930+46C>A n.909+46C>A n.910+46C>A n.908+46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845856A= | CA2266993729 | DGKE,TRIM25 | c.744+47A= (n.744+47A=) c.*314-2066T= (n.*314-2066T=) n.327A= c.574+47A= n.892+47A= c.798+47A= (n.798+47A=) c.288+47A= (n.288+47A=) n.897+47A= n.930+47A= n.909+47A= n.910+47A= n.908+47A= | |
17 | g.56845856A>C | CA291905898 | DGKE,TRIM25 | c.744+47A>C (n.744+47A>C) c.*314-2066T>G (n.*314-2066T>G) n.327A>C c.574+47A>C n.892+47A>C c.798+47A>C (n.798+47A>C) c.288+47A>C (n.288+47A>C) n.897+47A>C n.930+47A>C n.909+47A>C n.910+47A>C n.908+47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845856A>G | CA2638885803 | DGKE,TRIM25 | c.744+47A>G (n.744+47A>G) c.*314-2066T>C (n.*314-2066T>C) n.327A>G c.574+47A>G n.892+47A>G c.798+47A>G (n.798+47A>G) c.288+47A>G (n.288+47A>G) n.897+47A>G n.930+47A>G n.909+47A>G n.910+47A>G n.908+47A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845858A= | CA2266993730 | DGKE,TRIM25 | c.744+49A= (n.744+49A=) c.*314-2068T= (n.*314-2068T=) n.329A= c.574+49A= n.892+49A= c.798+49A= (n.798+49A=) c.288+49A= (n.288+49A=) n.897+49A= n.930+49A= n.909+49A= n.910+49A= n.908+49A= | |
17 | g.56845858A>G | CA984902313 | DGKE,TRIM25 | c.744+49A>G (n.744+49A>G) c.*314-2068T>C (n.*314-2068T>C) n.329A>G c.574+49A>G n.892+49A>G c.798+49A>G (n.798+49A>G) c.288+49A>G (n.288+49A>G) n.897+49A>G n.930+49A>G n.909+49A>G n.910+49A>G n.908+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845859A= | CA2266993731 | DGKE,TRIM25 | c.744+50A= (n.744+50A=) c.*314-2069T= (n.*314-2069T=) n.330A= c.574+50A= n.892+50A= c.798+50A= (n.798+50A=) c.288+50A= (n.288+50A=) n.897+50A= n.930+50A= n.909+50A= n.910+50A= n.908+50A= | |
17 | g.56845859A>G | CA626695948 | DGKE,TRIM25 | c.744+50A>G (n.744+50A>G) c.*314-2069T>C (n.*314-2069T>C) n.330A>G c.574+50A>G n.892+50A>G c.798+50A>G (n.798+50A>G) c.288+50A>G (n.288+50A>G) n.897+50A>G n.930+50A>G n.909+50A>G n.910+50A>G n.908+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845860T>C | CA2266993733 | DGKE,TRIM25 | c.744+51T>C (n.744+51T>C) c.*314-2070A>G (n.*314-2070A>G) n.331T>C c.574+51T>C n.892+51T>C c.798+51T>C (n.798+51T>C) c.288+51T>C (n.288+51T>C) n.897+51T>C n.930+51T>C n.909+51T>C n.910+51T>C n.908+51T>C | dbSNP |
17 | g.56845860T= | CA2266993732 | DGKE,TRIM25 | c.744+51T= (n.744+51T=) c.*314-2070A= (n.*314-2070A=) n.331T= c.574+51T= n.892+51T= c.798+51T= (n.798+51T=) c.288+51T= (n.288+51T=) n.897+51T= n.930+51T= n.909+51T= n.910+51T= n.908+51T= | |
17 | g.56845861G>A | CA2638885804 | DGKE,TRIM25 | c.744+52G>A (n.744+52G>A) c.*314-2071C>T (n.*314-2071C>T) n.332G>A c.574+52G>A n.892+52G>A c.798+52G>A (n.798+52G>A) c.288+52G>A (n.288+52G>A) n.897+52G>A n.930+52G>A n.909+52G>A n.910+52G>A n.908+52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845862C>A | CA2638885805 | DGKE,TRIM25 | c.744+53C>A (n.744+53C>A) c.*314-2072G>T (n.*314-2072G>T) n.333C>A c.574+53C>A n.892+53C>A c.798+53C>A (n.798+53C>A) c.288+53C>A (n.288+53C>A) n.897+53C>A n.930+53C>A n.909+53C>A n.910+53C>A n.908+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845862C>T | CA2638885806 | DGKE,TRIM25 | c.744+53C>T (n.744+53C>T) c.*314-2072G>A (n.*314-2072G>A) n.333C>T c.574+53C>T n.892+53C>T c.798+53C>T (n.798+53C>T) c.288+53C>T (n.288+53C>T) n.897+53C>T n.930+53C>T n.909+53C>T n.910+53C>T n.908+53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56845863A>G | CA2638885807 | DGKE,TRIM25 | c.744+54A>G (n.744+54A>G) c.*314-2073T>C (n.*314-2073T>C) n.334A>G c.574+54A>G n.892+54A>G c.798+54A>G (n.798+54A>G) c.288+54A>G (n.288+54A>G) n.897+54A>G n.930+54A>G n.909+54A>G n.910+54A>G n.908+54A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845864A= | CA2266993734 | DGKE,TRIM25 | c.744+55A= (n.744+55A=) c.*314-2074T= (n.*314-2074T=) n.335A= c.574+55A= n.892+55A= c.798+55A= (n.798+55A=) c.288+55A= (n.288+55A=) n.897+55A= n.930+55A= n.909+55A= n.910+55A= n.908+55A= | |
17 | g.56845864A>G | CA626695949 | DGKE,TRIM25 | c.744+55A>G (n.744+55A>G) c.*314-2074T>C (n.*314-2074T>C) n.335A>G c.574+55A>G n.892+55A>G c.798+55A>G (n.798+55A>G) c.288+55A>G (n.288+55A>G) n.897+55A>G n.930+55A>G n.909+55A>G n.910+55A>G n.908+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845865T>C | CA2638885808 | DGKE,TRIM25 | c.744+56T>C (n.744+56T>C) c.*314-2075A>G (n.*314-2075A>G) n.336T>C c.574+56T>C n.892+56T>C c.798+56T>C (n.798+56T>C) c.288+56T>C (n.288+56T>C) n.897+56T>C n.930+56T>C n.909+56T>C n.910+56T>C n.908+56T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845866G>A | CA2266993736 | DGKE,TRIM25 | c.744+57G>A (n.744+57G>A) c.*314-2076C>T (n.*314-2076C>T) n.337G>A c.574+57G>A n.892+57G>A c.798+57G>A (n.798+57G>A) c.288+57G>A (n.288+57G>A) n.897+57G>A n.930+57G>A n.909+57G>A n.910+57G>A n.908+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845866G= | CA2266993737 | DGKE,TRIM25 | c.744+57G= (n.744+57G=) c.*314-2076C= (n.*314-2076C=) n.337G= c.574+57G= n.892+57G= c.798+57G= (n.798+57G=) c.288+57G= (n.288+57G=) n.897+57G= n.930+57G= n.909+57G= n.910+57G= n.908+57G= | |
17 | g.56845866G>T | CA2638885809 | DGKE,TRIM25 | c.744+57G>T (n.744+57G>T) c.*314-2076C>A (n.*314-2076C>A) n.337G>T c.574+57G>T n.892+57G>T c.798+57G>T (n.798+57G>T) c.288+57G>T (n.288+57G>T) n.897+57G>T n.930+57G>T n.909+57G>T n.910+57G>T n.908+57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.56845866_56845869delinsGATT | CA2266993735 | DGKE,TRIM25 | c.744+57_744+60delinsGATT (n.744+57_744+60delinsGATT) c.*314-2079_*314-2076delinsAATC (n.*314-2079_*314-2076delinsAATC) n.337_340delinsGATT c.574+57_574+60delinsGATT n.892+57_892+60delinsGATT c.798+57_798+60delinsGATT (n.798+57_798+60delinsGATT) c.288+57_288+60delinsGATT (n.288+57_288+60delinsGATT) n.897+57_897+60delinsGATT n.930+57_930+60delinsGATT n.909+57_909+60delinsGATT n.910+57_910+60delinsGATT n.908+57_908+60delinsGATT | |
17 | g.56845871_56845873del | CA773367961 | DGKE,TRIM25 | c.744+62_744+64del (n.744+62_744+64del) c.*314-2079_*314-2077del (n.*314-2079_*314-2077del) n.342_344del c.574+62_574+64del n.892+62_892+64del c.798+62_798+64del (n.798+62_798+64del) c.288+62_288+64del (n.288+62_288+64del) n.897+62_897+64del n.930+62_930+64del n.909+62_909+64del n.910+62_910+64del n.908+62_908+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845869del | CA2576328923 | DGKE,TRIM25 | c.744+60del (n.744+60del) c.*314-2078del (n.*314-2078del) n.340del c.574+60del n.892+60del c.798+60del (n.798+60del) c.288+60del (n.288+60del) n.897+60del n.930+60del n.909+60del n.910+60del n.908+60del | |
17 | g.56845869T>A | CA773367967 | DGKE,TRIM25 | c.744+60T>A (n.744+60T>A) c.*314-2079A>T (n.*314-2079A>T) n.340T>A c.574+60T>A n.892+60T>A c.798+60T>A (n.798+60T>A) c.288+60T>A (n.288+60T>A) n.897+60T>A n.930+60T>A n.909+60T>A n.910+60T>A n.908+60T>A | dbSNP |
17 | g.56845869T>C | CA2638885810 | DGKE,TRIM25 | c.744+60T>C (n.744+60T>C) c.*314-2079A>G (n.*314-2079A>G) n.340T>C c.574+60T>C n.892+60T>C c.798+60T>C (n.798+60T>C) c.288+60T>C (n.288+60T>C) n.897+60T>C n.930+60T>C n.909+60T>C n.910+60T>C n.908+60T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845869T= | CA2266993738 | DGKE,TRIM25 | c.744+60T= (n.744+60T=) c.*314-2079A= (n.*314-2079A=) n.340T= c.574+60T= n.892+60T= c.798+60T= (n.798+60T=) c.288+60T= (n.288+60T=) n.897+60T= n.930+60T= n.909+60T= n.910+60T= n.908+60T= | |
17 | g.56845870A= | CA2266993739 | DGKE,TRIM25 | c.744+61A= (n.744+61A=) c.*314-2080T= (n.*314-2080T=) n.341A= c.574+61A= n.892+61A= c.798+61A= (n.798+61A=) c.288+61A= (n.288+61A=) n.897+61A= n.930+61A= n.909+61A= n.910+61A= n.908+61A= | |
17 | g.56845870A>G | CA291905901 | DGKE,TRIM25 | c.744+61A>G (n.744+61A>G) c.*314-2080T>C (n.*314-2080T>C) n.341A>G c.574+61A>G n.892+61A>G c.798+61A>G (n.798+61A>G) c.288+61A>G (n.288+61A>G) n.897+61A>G n.930+61A>G n.909+61A>G n.910+61A>G n.908+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845870A>T | CA291905907 | DGKE,TRIM25 | c.744+61A>T (n.744+61A>T) c.*314-2080T>A (n.*314-2080T>A) n.341A>T c.574+61A>T n.892+61A>T c.798+61A>T (n.798+61A>T) c.288+61A>T (n.288+61A>T) n.897+61A>T n.930+61A>T n.909+61A>T n.910+61A>T n.908+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845871T>A | CA2638885811 | DGKE,TRIM25 | c.744+62T>A (n.744+62T>A) c.*314-2081A>T (n.*314-2081A>T) n.342T>A c.574+62T>A n.892+62T>A c.798+62T>A (n.798+62T>A) c.288+62T>A (n.288+62T>A) n.897+62T>A n.930+62T>A n.909+62T>A n.910+62T>A n.908+62T>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845872T>G | CA2576328924 | DGKE,TRIM25 | c.744+63T>G (n.744+63T>G) c.*314-2082A>C (n.*314-2082A>C) n.343T>G c.574+63T>G n.892+63T>G c.798+63T>G (n.798+63T>G) c.288+63T>G (n.288+63T>G) n.897+63T>G n.930+63T>G n.909+63T>G n.910+63T>G n.908+63T>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845874_56845875insAG | CA2809933624 | DGKE,TRIM25 | c.744+65_744+66insAG (n.744+65_744+66insAG) c.*314-2085_*314-2084insCT (n.*314-2085_*314-2084insCT) n.345_346insAG c.574+65_574+66insAG n.892+65_892+66insAG c.798+65_798+66insAG (n.798+65_798+66insAG) c.288+65_288+66insAG (n.288+65_288+66insAG) n.897+65_897+66insAG n.930+65_930+66insAG n.909+65_909+66insAG n.910+65_910+66insAG n.908+65_908+66insAG | |
17 | g.56845875T>A | CA2809933625 | DGKE,TRIM25 | c.744+66T>A (n.744+66T>A) c.*314-2085A>T (n.*314-2085A>T) n.346T>A c.574+66T>A n.892+66T>A c.798+66T>A (n.798+66T>A) c.288+66T>A (n.288+66T>A) n.897+66T>A n.930+66T>A n.909+66T>A n.910+66T>A n.908+66T>A | |
17 | g.56845875T>C | CA626695950 | DGKE,TRIM25 | c.744+66T>C (n.744+66T>C) c.*314-2085A>G (n.*314-2085A>G) n.346T>C c.574+66T>C n.892+66T>C c.798+66T>C (n.798+66T>C) c.288+66T>C (n.288+66T>C) n.897+66T>C n.930+66T>C n.909+66T>C n.910+66T>C n.908+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845875T= | CA2266993740 | DGKE,TRIM25 | c.744+66T= (n.744+66T=) c.*314-2085A= (n.*314-2085A=) n.346T= c.574+66T= n.892+66T= c.798+66T= (n.798+66T=) c.288+66T= (n.288+66T=) n.897+66T= n.930+66T= n.909+66T= n.910+66T= n.908+66T= | |
17 | g.56845877C>A | CA2638885812 | DGKE,TRIM25 | c.744+68C>A (n.744+68C>A) c.*314-2087G>T (n.*314-2087G>T) n.348C>A c.574+68C>A n.892+68C>A c.798+68C>A (n.798+68C>A) c.288+68C>A (n.288+68C>A) n.897+68C>A n.930+68C>A n.909+68C>A n.910+68C>A n.908+68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845878T>A | CA773367985 | DGKE,TRIM25 | c.744+69T>A (n.744+69T>A) c.*314-2088A>T (n.*314-2088A>T) n.349T>A c.574+69T>A n.892+69T>A c.798+69T>A (n.798+69T>A) c.288+69T>A (n.288+69T>A) n.897+69T>A n.930+69T>A n.909+69T>A n.910+69T>A n.908+69T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845878T>C | CA2638885813 | DGKE,TRIM25 | c.744+69T>C (n.744+69T>C) c.*314-2088A>G (n.*314-2088A>G) n.349T>C c.574+69T>C n.892+69T>C c.798+69T>C (n.798+69T>C) c.288+69T>C (n.288+69T>C) n.897+69T>C n.930+69T>C n.909+69T>C n.910+69T>C n.908+69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845878T= | CA2266993741 | DGKE,TRIM25 | c.744+69T= (n.744+69T=) c.*314-2088A= (n.*314-2088A=) n.349T= c.574+69T= n.892+69T= c.798+69T= (n.798+69T=) c.288+69T= (n.288+69T=) n.897+69T= n.930+69T= n.909+69T= n.910+69T= n.908+69T= | |
17 | g.56845880C>A | CA2638885814 | DGKE,TRIM25 | c.744+71C>A (n.744+71C>A) c.*314-2090G>T (n.*314-2090G>T) n.351C>A c.574+71C>A n.892+71C>A c.798+71C>A (n.798+71C>A) c.288+71C>A (n.288+71C>A) n.897+71C>A n.930+71C>A n.909+71C>A n.910+71C>A n.908+71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845880C= | CA2266993742 | DGKE,TRIM25 | c.744+71C= (n.744+71C=) c.*314-2090G= (n.*314-2090G=) n.351C= c.574+71C= n.892+71C= c.798+71C= (n.798+71C=) c.288+71C= (n.288+71C=) n.897+71C= n.930+71C= n.909+71C= n.910+71C= n.908+71C= | |
17 | g.56845880C>T | CA291905919 | DGKE,TRIM25 | c.744+71C>T (n.744+71C>T) c.*314-2090G>A (n.*314-2090G>A) n.351C>T c.574+71C>T n.892+71C>T c.798+71C>T (n.798+71C>T) c.288+71C>T (n.288+71C>T) n.897+71C>T n.930+71C>T n.909+71C>T n.910+71C>T n.908+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845881A>G | CA2638885815 | DGKE,TRIM25 | c.744+72A>G (n.744+72A>G) c.*314-2091T>C (n.*314-2091T>C) n.352A>G c.574+72A>G n.892+72A>G c.798+72A>G (n.798+72A>G) c.288+72A>G (n.288+72A>G) n.897+72A>G n.930+72A>G n.909+72A>G n.910+72A>G n.908+72A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845882dup | CA2266993743 | DGKE,TRIM25 | c.744+73dup (n.744+73dup) c.*314-2091dup (n.*314-2091dup) n.353dup c.574+73dup n.892+73dup c.798+73dup (n.798+73dup) c.288+73dup (n.288+73dup) n.897+73dup n.930+73dup n.909+73dup n.910+73dup n.908+73dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845882A= | CA2266993744 | DGKE,TRIM25 | c.744+73A= (n.744+73A=) c.*314-2092T= (n.*314-2092T=) n.353A= c.574+73A= n.892+73A= c.798+73A= (n.798+73A=) c.288+73A= (n.288+73A=) n.897+73A= n.930+73A= n.909+73A= n.910+73A= n.908+73A= | |
17 | g.56845882A>G | CA626695951 | DGKE,TRIM25 | c.744+73A>G (n.744+73A>G) c.*314-2092T>C (n.*314-2092T>C) n.353A>G c.574+73A>G n.892+73A>G c.798+73A>G (n.798+73A>G) c.288+73A>G (n.288+73A>G) n.897+73A>G n.930+73A>G n.909+73A>G n.910+73A>G n.908+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |