| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56845711C>A | CA399926685 | DGKE,TRIM25 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.*314-1921G>T (n.*314-1921G>T) n.182C>A c.476C>A n.794C>A c.700C>A (p.Gln234Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) n.799C>A n.832C>A n.811C>A n.812C>A n.810C>A | |
| 17 | g.56845711C= | CA2266993665 | DGKE,TRIM25 | c.646C= (p.Gln216=) c.*314-1921G= (n.*314-1921G=) n.182C= c.476C= n.794C= c.700C= (p.Gln234=) c.190C= (p.Gln64=) n.799C= n.832C= n.811C= n.812C= n.810C= | |
| 17 | g.56845711C>G | CA399926686 | DGKE,TRIM25 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.*314-1921G>C (n.*314-1921G>C) n.182C>G c.476C>G n.794C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) n.799C>G n.832C>G n.811C>G n.812C>G n.810C>G | |
| 17 | g.56845711C>T | CA399926687 | DGKE,TRIM25 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.*314-1921G>A (n.*314-1921G>A) n.182C>T c.476C>T n.794C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) n.799C>T n.832C>T n.811C>T n.812C>T n.810C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.56845712A>C | CA399926689 | DGKE,TRIM25 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.*314-1922T>G (n.*314-1922T>G) n.183A>C c.477A>C n.795A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) n.800A>C n.833A>C n.812A>C n.813A>C n.811A>C | |
| 17 | g.56845712A>G | CA399926690 | DGKE,TRIM25 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.*314-1922T>C (n.*314-1922T>C) n.183A>G c.477A>G n.795A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) n.800A>G n.833A>G n.812A>G n.813A>G n.811A>G | |
| 17 | g.56845712A>T | CA399926688 | DGKE,TRIM25 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.*314-1922T>A (n.*314-1922T>A) n.183A>T c.477A>T n.795A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) n.800A>T n.833A>T n.812A>T n.813A>T n.811A>T | |
| 17 | g.56845713G>A | CA500685934 | DGKE,TRIM25 | c.648G>A (p.Gln216=) c.*314-1923C>T (n.*314-1923C>T) n.184G>A c.478G>A n.796G>A c.702G>A (p.Gln234=) c.192G>A (p.Gln64=) n.801G>A n.834G>A n.813G>A n.814G>A n.812G>A | |
| 17 | g.56845713G>C | CA399926691 | DGKE,TRIM25 | c.648G>C (p.Gln216His) c.*314-1923C>G (n.*314-1923C>G) n.184G>C c.478G>C n.796G>C c.702G>C (p.Gln234His) c.192G>C (p.Gln64His) n.801G>C n.834G>C n.813G>C n.814G>C n.812G>C | |
| 17 | g.56845713G>T | CA399926692 | DGKE,TRIM25 | c.648G>T (p.Gln216His) c.*314-1923C>A (n.*314-1923C>A) n.184G>T c.478G>T n.796G>T c.702G>T (p.Gln234His) c.192G>T (p.Gln64His) n.801G>T n.834G>T n.813G>T n.814G>T n.812G>T | |
| 17 | g.56845714T>A | CA399926693 | DGKE,TRIM25 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.*314-1924A>T (n.*314-1924A>T) n.185T>A c.479T>A n.797T>A c.703T>A (p.Trp235Arg) c.193T>A (p.Trp65Arg) n.802T>A n.835T>A n.814T>A n.815T>A n.813T>A | COSMIC |
| 17 | g.56845714T>C | CA399926694 | DGKE,TRIM25 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.*314-1924A>G (n.*314-1924A>G) n.185T>C c.479T>C n.797T>C c.703T>C (p.Trp235Arg) c.193T>C (p.Trp65Arg) n.802T>C n.835T>C n.814T>C n.815T>C n.813T>C | |
| 17 | g.56845714T>G | CA399926695 | DGKE,TRIM25 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.*314-1924A>C (n.*314-1924A>C) n.185T>G c.479T>G n.797T>G c.703T>G (p.Trp235Gly) c.193T>G (p.Trp65Gly) n.802T>G n.835T>G n.814T>G n.815T>G n.813T>G | |
| 17 | g.56845715G>A | CA399926698 | DGKE,TRIM25 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.*314-1925C>T (n.*314-1925C>T) n.186G>A c.480G>A n.798G>A c.704G>A (p.Trp235Ter) c.194G>A (p.Trp65Ter) n.803G>A n.836G>A n.815G>A n.816G>A n.814G>A | |
| 17 | g.56845715G>C | CA399926696 | DGKE,TRIM25 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.*314-1925C>G (n.*314-1925C>G) n.186G>C c.480G>C n.798G>C c.704G>C (p.Trp235Ser) c.194G>C (p.Trp65Ser) n.803G>C n.836G>C n.815G>C n.816G>C n.814G>C | |
| 17 | g.56845715G>T | CA399926697 | DGKE,TRIM25 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*314-1925C>A (n.*314-1925C>A) n.186G>T c.480G>T n.798G>T c.704G>T (p.Trp235Leu) c.194G>T (p.Trp65Leu) n.803G>T n.836G>T n.815G>T n.816G>T n.814G>T | |
| 17 | g.56845716G>A | CA399926699 | DGKE,TRIM25 | c.651G>A (p.Trp217Ter) c.*314-1926C>T (n.*314-1926C>T) n.187G>A c.481G>A n.799G>A c.705G>A (p.Trp235Ter) c.195G>A (p.Trp65Ter) n.804G>A n.837G>A n.816G>A n.817G>A n.815G>A | |
| 17 | g.56845716G>C | CA399926700 | DGKE,TRIM25 | c.651G>C (p.Trp217Cys) c.*314-1926C>G (n.*314-1926C>G) n.187G>C c.481G>C n.799G>C c.705G>C (p.Trp235Cys) c.195G>C (p.Trp65Cys) n.804G>C n.837G>C n.816G>C n.817G>C n.815G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845716G>T | CA399926701 | DGKE,TRIM25 | c.651G>T (p.Trp217Cys) c.*314-1926C>A (n.*314-1926C>A) n.187G>T c.481G>T n.799G>T c.705G>T (p.Trp235Cys) c.195G>T (p.Trp65Cys) n.804G>T n.837G>T n.816G>T n.817G>T n.815G>T | COSMIC |
| 17 | g.56845717A>C | CA399926702 | DGKE,TRIM25 | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.*314-1927T>G (n.*314-1927T>G) n.188A>C c.482A>C n.800A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.805A>C n.838A>C n.817A>C n.818A>C n.816A>C | |
| 17 | g.56845717A>G | CA399926704 | DGKE,TRIM25 | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.*314-1927T>C (n.*314-1927T>C) n.188A>G c.482A>G n.800A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.805A>G n.838A>G n.817A>G n.818A>G n.816A>G | |
| 17 | g.56845717A>T | CA399926706 | DGKE,TRIM25 | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.*314-1927T>A (n.*314-1927T>A) n.188A>T c.482A>T n.800A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.805A>T n.838A>T n.817A>T n.818A>T n.816A>T | |
| 17 | g.56845718C>A | CA399926709 | DGKE,TRIM25 | c.653C>A (p.Thr218Asn) c.*314-1928G>T (n.*314-1928G>T) n.189C>A c.483C>A n.801C>A c.707C>A (p.Thr236Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) n.806C>A n.839C>A n.818C>A n.819C>A n.817C>A | dbSNP |
| 17 | g.56845718C= | CA2266993666 | DGKE,TRIM25 | c.653C= (p.Thr218=) c.*314-1928G= (n.*314-1928G=) n.189C= c.483C= n.801C= c.707C= (p.Thr236=) c.197C= (p.Thr66=) n.806C= n.839C= n.818C= n.819C= n.817C= | |
| 17 | g.56845718C>G | CA399926711 | DGKE,TRIM25 | c.653C>G (p.Thr218Ser) c.*314-1928G>C (n.*314-1928G>C) n.189C>G c.483C>G n.801C>G c.707C>G (p.Thr236Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) n.806C>G n.839C>G n.818C>G n.819C>G n.817C>G | |
| 17 | g.56845718C>T | CA399926708 | DGKE,TRIM25 | c.653C>T (p.Thr218Ile) c.*314-1928G>A (n.*314-1928G>A) n.189C>T c.483C>T n.801C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.806C>T n.839C>T n.818C>T n.819C>T n.817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845719C>A | CA500685935 | DGKE,TRIM25 | c.654C>A (p.Thr218=) c.*314-1929G>T (n.*314-1929G>T) n.190C>A c.484C>A n.802C>A c.708C>A (p.Thr236=) c.198C>A (p.Thr66=) n.807C>A n.840C>A n.819C>A n.820C>A n.818C>A | |
| 17 | g.56845719C= | CA2266993667 | DGKE,TRIM25 | c.654C= (p.Thr218=) c.*314-1929G= (n.*314-1929G=) n.190C= c.484C= n.802C= c.708C= (p.Thr236=) c.198C= (p.Thr66=) n.807C= n.840C= n.819C= n.820C= n.818C= | |
| 17 | g.56845719C>G | CA500685936 | DGKE,TRIM25 | c.654C>G (p.Thr218=) c.*314-1929G>C (n.*314-1929G>C) n.190C>G c.484C>G n.802C>G c.708C>G (p.Thr236=) c.198C>G (p.Thr66=) n.807C>G n.840C>G n.819C>G n.820C>G n.818C>G | |
| 17 | g.56845719C>T | CA8663569 | DGKE,TRIM25 | c.654C>T (p.Thr218=) c.*314-1929G>A (n.*314-1929G>A) n.190C>T c.484C>T n.802C>T c.708C>T (p.Thr236=) c.198C>T (p.Thr66=) n.807C>T n.840C>T n.819C>T n.820C>T n.818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845720C>A | CA399926714 | DGKE,TRIM25 | c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*314-1930G>T (n.*314-1930G>T) n.191C>A c.485C>A n.803C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.808C>A n.841C>A n.820C>A n.821C>A n.819C>A | |
| 17 | g.56845720C>G | CA399926716 | DGKE,TRIM25 | c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*314-1930G>C (n.*314-1930G>C) n.191C>G c.485C>G n.803C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.808C>G n.841C>G n.820C>G n.821C>G n.819C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845720C>T | CA399926718 | DGKE,TRIM25 | c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*314-1930G>A (n.*314-1930G>A) n.191C>T c.485C>T n.803C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.808C>T n.841C>T n.820C>T n.821C>T n.819C>T | |
| 17 | g.56845721C>A | CA399926720 | DGKE,TRIM25 | c.656C>A (p.Pro219Gln) c.*314-1931G>T (n.*314-1931G>T) n.192C>A c.486C>A n.804C>A c.710C>A (p.Pro237Gln) c.200C>A (p.Pro67Gln) n.809C>A n.842C>A n.821C>A n.822C>A n.820C>A | |
| 17 | g.56845721C>G | CA399926722 | DGKE,TRIM25 | c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*314-1931G>C (n.*314-1931G>C) n.192C>G c.486C>G n.804C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.809C>G n.842C>G n.821C>G n.822C>G n.820C>G | |
| 17 | g.56845721C>T | CA399926724 | DGKE,TRIM25 | c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*314-1931G>A (n.*314-1931G>A) n.192C>T c.486C>T n.804C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.809C>T n.842C>T n.821C>T n.822C>T n.820C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56845722A= | CA2266993668 | DGKE,TRIM25 | c.657A= (p.Pro219=) c.*314-1932T= (n.*314-1932T=) n.193A= c.487A= n.805A= c.711A= (p.Pro237=) c.201A= (p.Pro67=) n.810A= n.843A= n.822A= n.823A= n.821A= | |
| 17 | g.56845722A>C | CA500685937 | DGKE,TRIM25 | c.657A>C (p.Pro219=) c.*314-1932T>G (n.*314-1932T>G) n.193A>C c.487A>C n.805A>C c.711A>C (p.Pro237=) c.201A>C (p.Pro67=) n.810A>C n.843A>C n.822A>C n.823A>C n.821A>C | |
| 17 | g.56845722A>G | CA8663570 | DGKE,TRIM25 | c.657A>G (p.Pro219=) c.*314-1932T>C (n.*314-1932T>C) n.193A>G c.487A>G n.805A>G c.711A>G (p.Pro237=) c.201A>G (p.Pro67=) n.810A>G n.843A>G n.822A>G n.823A>G n.821A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845722A>T | CA500685938 | DGKE,TRIM25 | c.657A>T (p.Pro219=) c.*314-1932T>A (n.*314-1932T>A) n.193A>T c.487A>T n.805A>T c.711A>T (p.Pro237=) c.201A>T (p.Pro67=) n.810A>T n.843A>T n.822A>T n.823A>T n.821A>T | |
| 17 | g.56845723T>A | CA399926727 | DGKE,TRIM25 | c.658T>A (p.Leu220Ile) c.*314-1933A>T (n.*314-1933A>T) n.194T>A c.488T>A n.806T>A c.712T>A (p.Leu238Ile) c.202T>A (p.Leu68Ile) n.811T>A n.844T>A n.823T>A n.824T>A n.822T>A | |
| 17 | g.56845723T>C | CA500685939 | DGKE,TRIM25 | c.658T>C (p.Leu220=) c.*314-1933A>G (n.*314-1933A>G) n.194T>C c.488T>C n.806T>C c.712T>C (p.Leu238=) c.202T>C (p.Leu68=) n.811T>C n.844T>C n.823T>C n.824T>C n.822T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845723T>G | CA399926729 | DGKE,TRIM25 | c.658T>G (p.Leu220Val) c.*314-1933A>C (n.*314-1933A>C) n.194T>G c.488T>G n.806T>G c.712T>G (p.Leu238Val) c.202T>G (p.Leu68Val) n.811T>G n.844T>G n.823T>G n.824T>G n.822T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845724T>A | CA399926731 | DGKE,TRIM25 | c.659T>A (p.Leu220Ter) c.*314-1934A>T (n.*314-1934A>T) n.195T>A c.489T>A n.807T>A c.713T>A (p.Leu238Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) n.812T>A n.845T>A n.824T>A n.825T>A n.823T>A | |
| 17 | g.56845724T>C | CA399926732 | DGKE,TRIM25 | c.659T>C (p.Leu220Ser) c.*314-1934A>G (n.*314-1934A>G) n.195T>C c.489T>C n.807T>C c.713T>C (p.Leu238Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) n.812T>C n.845T>C n.824T>C n.825T>C n.823T>C | |
| 17 | g.56845724T>G | CA399926734 | DGKE,TRIM25 | c.659T>G (p.Leu220Ter) c.*314-1934A>C (n.*314-1934A>C) n.195T>G c.489T>G n.807T>G c.713T>G (p.Leu238Ter) c.203T>G (p.Leu68Ter) n.812T>G n.845T>G n.824T>G n.825T>G n.823T>G | |
| 17 | g.56845728_56845730del | CA2638885769 | DGKE,TRIM25 | c.663_665del (p.Ile222del) c.*314-1936_*314-1934del (n.*314-1936_*314-1934del) n.199_201del c.493_495del n.811_813del c.717_719del (p.Ile240del) c.207_209del (p.Ile70del) n.816_818del n.849_851del n.828_830del n.829_831del n.827_829del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845725A>C | CA399926738 | DGKE,TRIM25 | c.660A>C (p.Leu220Phe) c.*314-1935T>G (n.*314-1935T>G) n.196A>C c.490A>C n.808A>C c.714A>C (p.Leu238Phe) c.204A>C (p.Leu68Phe) n.813A>C n.846A>C n.825A>C n.826A>C n.824A>C | |
| 17 | g.56845725A>G | CA500685940 | DGKE,TRIM25 | c.660A>G (p.Leu220=) c.*314-1935T>C (n.*314-1935T>C) n.196A>G c.490A>G n.808A>G c.714A>G (p.Leu238=) c.204A>G (p.Leu68=) n.813A>G n.846A>G n.825A>G n.826A>G n.824A>G | |
| 17 | g.56845725A>T | CA399926737 | DGKE,TRIM25 | c.660A>T (p.Leu220Phe) c.*314-1935T>A (n.*314-1935T>A) n.196A>T c.490A>T n.808A>T c.714A>T (p.Leu238Phe) c.204A>T (p.Leu68Phe) n.813A>T n.846A>T n.825A>T n.826A>T n.824A>T | |
| 17 | g.56845726A>C | CA399926739 | DGKE,TRIM25 | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*314-1936T>G (n.*314-1936T>G) n.197A>C c.491A>C n.809A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) n.814A>C n.847A>C n.826A>C n.827A>C n.825A>C | |
| 17 | g.56845726A>G | CA399926740 | DGKE,TRIM25 | c.661A>G (p.Ile221Val) c.*314-1936T>C (n.*314-1936T>C) n.197A>G c.491A>G n.809A>G c.715A>G (p.Ile239Val) c.205A>G (p.Ile69Val) n.814A>G n.847A>G n.826A>G n.827A>G n.825A>G | |
| 17 | g.56845726A>T | CA399926741 | DGKE,TRIM25 | c.661A>T (p.Ile221Leu) c.*314-1936T>A (n.*314-1936T>A) n.197A>T c.491A>T n.809A>T c.715A>T (p.Ile239Leu) c.205A>T (p.Ile69Leu) n.814A>T n.847A>T n.826A>T n.827A>T n.825A>T | |
| 17 | g.56845727T>A | CA399926742 | DGKE,TRIM25 | c.662T>A (p.Ile221Lys) c.*314-1937A>T (n.*314-1937A>T) n.198T>A c.492T>A n.810T>A c.716T>A (p.Ile239Lys) c.206T>A (p.Ile69Lys) n.815T>A n.848T>A n.827T>A n.828T>A n.826T>A | |
| 17 | g.56845727T>C | CA399926743 | DGKE,TRIM25 | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*314-1937A>G (n.*314-1937A>G) n.198T>C c.492T>C n.810T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) n.815T>C n.848T>C n.827T>C n.828T>C n.826T>C | |
| 17 | g.56845727T>G | CA399926744 | DGKE,TRIM25 | c.662T>G (p.Ile221Arg) c.*314-1937A>C (n.*314-1937A>C) n.198T>G c.492T>G n.810T>G c.716T>G (p.Ile239Arg) c.206T>G (p.Ile69Arg) n.815T>G n.848T>G n.827T>G n.828T>G n.826T>G | |
| 17 | g.56845728A>C | CA500685942 | DGKE,TRIM25 | c.663A>C (p.Ile221=) c.*314-1938T>G (n.*314-1938T>G) n.199A>C c.493A>C n.811A>C c.717A>C (p.Ile239=) c.207A>C (p.Ile69=) n.816A>C n.849A>C n.828A>C n.829A>C n.827A>C | |
| 17 | g.56845728A>G | CA399926745 | DGKE,TRIM25 | c.663A>G (p.Ile221Met) c.*314-1938T>C (n.*314-1938T>C) n.199A>G c.493A>G n.811A>G c.717A>G (p.Ile239Met) c.207A>G (p.Ile69Met) n.816A>G n.849A>G n.828A>G n.829A>G n.827A>G | |
| 17 | g.56845728A>T | CA500685941 | DGKE,TRIM25 | c.663A>T (p.Ile221=) c.*314-1938T>A (n.*314-1938T>A) n.199A>T c.493A>T n.811A>T c.717A>T (p.Ile239=) c.207A>T (p.Ile69=) n.816A>T n.849A>T n.828A>T n.829A>T n.827A>T | |
| 17 | g.56845729A>C | CA399926746 | DGKE,TRIM25 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.*314-1939T>G (n.*314-1939T>G) n.200A>C c.494A>C n.812A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.817A>C n.850A>C n.829A>C n.830A>C n.828A>C | |
| 17 | g.56845729A>G | CA399926748 | DGKE,TRIM25 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.*314-1939T>C (n.*314-1939T>C) n.200A>G c.494A>G n.812A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.208A>G (p.Ile70Val) n.817A>G n.850A>G n.829A>G n.830A>G n.828A>G | |
| 17 | g.56845729A>T | CA399926749 | DGKE,TRIM25 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.*314-1939T>A (n.*314-1939T>A) n.200A>T c.494A>T n.812A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.817A>T n.850A>T n.829A>T n.830A>T n.828A>T | |
| 17 | g.56845730T>A | CA399926752 | DGKE,TRIM25 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.*314-1940A>T (n.*314-1940A>T) n.201T>A c.495T>A n.813T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.818T>A n.851T>A n.830T>A n.831T>A n.829T>A | |
| 17 | g.56845730T>C | CA399926753 | DGKE,TRIM25 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.*314-1940A>G (n.*314-1940A>G) n.201T>C c.495T>C n.813T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.818T>C n.851T>C n.830T>C n.831T>C n.829T>C | |
| 17 | g.56845730T>G | CA399926755 | DGKE,TRIM25 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.*314-1940A>C (n.*314-1940A>C) n.201T>G c.495T>G n.813T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.818T>G n.851T>G n.830T>G n.831T>G n.829T>G | |
| 17 | g.56845731C>A | CA500685943 | DGKE,TRIM25 | c.666C>A (p.Ile222=) c.*314-1941G>T (n.*314-1941G>T) n.202C>A c.496C>A n.814C>A c.720C>A (p.Ile240=) c.210C>A (p.Ile70=) n.819C>A n.852C>A n.831C>A n.832C>A n.830C>A | |
| 17 | g.56845731C= | CA2266993669 | DGKE,TRIM25 | c.666C= (p.Ile222=) c.*314-1941G= (n.*314-1941G=) n.202C= c.496C= n.814C= c.720C= (p.Ile240=) c.210C= (p.Ile70=) n.819C= n.852C= n.831C= n.832C= n.830C= | |
| 17 | g.56845731C>G | CA399926757 | DGKE,TRIM25 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.*314-1941G>C (n.*314-1941G>C) n.202C>G c.496C>G n.814C>G c.720C>G (p.Ile240Met) c.210C>G (p.Ile70Met) n.819C>G n.852C>G n.831C>G n.832C>G n.830C>G | |
| 17 | g.56845731C>T | CA8663571 | DGKE,TRIM25 | c.666C>T (p.Ile222=) c.*314-1941G>A (n.*314-1941G>A) n.202C>T c.496C>T n.814C>T c.720C>T (p.Ile240=) c.210C>T (p.Ile70=) n.819C>T n.852C>T n.831C>T n.832C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56845732C>A | CA399926758 | DGKE,TRIM25 | c.667C>A (p.Leu223Met) c.*314-1942G>T (n.*314-1942G>T) n.203C>A c.497C>A n.815C>A c.721C>A (p.Leu241Met) c.211C>A (p.Leu71Met) n.820C>A n.853C>A n.832C>A n.833C>A n.831C>A | |
| 17 | g.56845732C= | CA2266993670 | DGKE,TRIM25 | c.667C= (p.Leu223=) c.*314-1942G= (n.*314-1942G=) n.203C= c.497C= n.815C= c.721C= (p.Leu241=) c.211C= (p.Leu71=) n.820C= n.853C= n.832C= n.833C= n.831C= | |
| 17 | g.56845732C>G | CA399926759 | DGKE,TRIM25 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.*314-1942G>C (n.*314-1942G>C) n.203C>G c.497C>G n.815C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.820C>G n.853C>G n.832C>G n.833C>G n.831C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845732C>T | CA500685944 | DGKE,TRIM25 | c.667C>T (p.Leu223=) c.*314-1942G>A (n.*314-1942G>A) n.203C>T c.497C>T n.815C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.211C>T (p.Leu71=) n.820C>T n.853C>T n.832C>T n.833C>T n.831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845733T>A | CA399926761 | DGKE,TRIM25 | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.*314-1943A>T (n.*314-1943A>T) n.204T>A c.498T>A n.816T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) n.821T>A n.854T>A n.833T>A n.834T>A n.832T>A | |
| 17 | g.56845733T>C | CA399926764 | DGKE,TRIM25 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*314-1943A>G (n.*314-1943A>G) n.204T>C c.498T>C n.816T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.821T>C n.854T>C n.833T>C n.834T>C n.832T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845733T>G | CA399926765 | DGKE,TRIM25 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*314-1943A>C (n.*314-1943A>C) n.204T>G c.498T>G n.816T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.821T>G n.854T>G n.833T>G n.834T>G n.832T>G | |
| 17 | g.56845734G>A | CA500685947 | DGKE,TRIM25 | c.669G>A (p.Leu223=) c.*314-1944C>T (n.*314-1944C>T) n.205G>A c.499G>A n.817G>A c.723G>A (p.Leu241=) c.213G>A (p.Leu71=) n.822G>A n.855G>A n.834G>A n.835G>A n.833G>A | |
| 17 | g.56845734G>C | CA500685945 | DGKE,TRIM25 | c.669G>C (p.Leu223=) c.*314-1944C>G (n.*314-1944C>G) n.205G>C c.499G>C n.817G>C c.723G>C (p.Leu241=) c.213G>C (p.Leu71=) n.822G>C n.855G>C n.834G>C n.835G>C n.833G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845734G>T | CA500685946 | DGKE,TRIM25 | c.669G>T (p.Leu223=) c.*314-1944C>A (n.*314-1944C>A) n.205G>T c.499G>T n.817G>T c.723G>T (p.Leu241=) c.213G>T (p.Leu71=) n.822G>T n.855G>T n.834G>T n.835G>T n.833G>T | |
| 17 | g.56845735G>A | CA399926767 | DGKE,TRIM25 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.*314-1945C>T (n.*314-1945C>T) n.206G>A c.500G>A n.818G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.823G>A n.856G>A n.835G>A n.836G>A n.834G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845735G>C | CA399926769 | DGKE,TRIM25 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.*314-1945C>G (n.*314-1945C>G) n.206G>C c.500G>C n.818G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.823G>C n.856G>C n.835G>C n.836G>C n.834G>C | |
| 17 | g.56845735G>T | CA399926771 | DGKE,TRIM25 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.*314-1945C>A (n.*314-1945C>A) n.206G>T c.500G>T n.818G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.823G>T n.856G>T n.835G>T n.836G>T n.834G>T | |
| 17 | g.56845736C>A | CA399926773 | DGKE,TRIM25 | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.*314-1946G>T (n.*314-1946G>T) n.207C>A c.501C>A n.819C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.824C>A n.857C>A n.836C>A n.837C>A n.835C>A | |
| 17 | g.56845736C>G | CA399926775 | DGKE,TRIM25 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.*314-1946G>C (n.*314-1946G>C) n.207C>G c.501C>G n.819C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.824C>G n.857C>G n.836C>G n.837C>G n.835C>G | |
| 17 | g.56845736C>T | CA399926776 | DGKE,TRIM25 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.*314-1946G>A (n.*314-1946G>A) n.207C>T c.501C>T n.819C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.824C>T n.857C>T n.836C>T n.837C>T n.835C>T | |
| 17 | g.56845737C>A | CA500685948 | DGKE,TRIM25 | c.672C>A (p.Ala224=) c.*314-1947G>T (n.*314-1947G>T) n.208C>A c.502C>A n.820C>A c.726C>A (p.Ala242=) c.216C>A (p.Ala72=) n.825C>A n.858C>A n.837C>A n.838C>A n.836C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845737C= | CA2266993671 | DGKE,TRIM25 | c.672C= (p.Ala224=) c.*314-1947G= (n.*314-1947G=) n.208C= c.502C= n.820C= c.726C= (p.Ala242=) c.216C= (p.Ala72=) n.825C= n.858C= n.837C= n.838C= n.836C= | |
| 17 | g.56845737C>G | CA500685949 | DGKE,TRIM25 | c.672C>G (p.Ala224=) c.*314-1947G>C (n.*314-1947G>C) n.208C>G c.502C>G n.820C>G c.726C>G (p.Ala242=) c.216C>G (p.Ala72=) n.825C>G n.858C>G n.837C>G n.838C>G n.836C>G | dbSNP |
| 17 | g.56845737C>T | CA500685950 | DGKE,TRIM25 | c.672C>T (p.Ala224=) c.*314-1947G>A (n.*314-1947G>A) n.208C>T c.502C>T n.820C>T c.726C>T (p.Ala242=) c.216C>T (p.Ala72=) n.825C>T n.858C>T n.837C>T n.838C>T n.836C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845738A>C | CA399926778 | DGKE,TRIM25 | c.673A>C (p.Asn225His) c.*314-1948T>G (n.*314-1948T>G) n.209A>C c.503A>C n.821A>C c.727A>C (p.Asn243His) c.217A>C (p.Asn73His) n.826A>C n.859A>C n.838A>C n.839A>C n.837A>C | |
| 17 | g.56845738A>G | CA399926779 | DGKE,TRIM25 | c.673A>G (p.Asn225Asp) c.*314-1948T>C (n.*314-1948T>C) n.209A>G c.503A>G n.821A>G c.727A>G (p.Asn243Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.826A>G n.859A>G n.838A>G n.839A>G n.837A>G | |
| 17 | g.56845738A>T | CA399926781 | DGKE,TRIM25 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.*314-1948T>A (n.*314-1948T>A) n.209A>T c.503A>T n.821A>T c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.826A>T n.859A>T n.838A>T n.839A>T n.837A>T | |
| 17 | g.56845739A= | CA2266993672 | DGKE,TRIM25 | c.674A= (p.Asn225=) c.*314-1949T= (n.*314-1949T=) n.210A= c.504A= n.822A= c.728A= (p.Asn243=) c.218A= (p.Asn73=) n.827A= n.860A= n.839A= n.840A= n.838A= | |
| 17 | g.56845739A>C | CA399926785 | DGKE,TRIM25 | c.674A>C (p.Asn225Thr) c.*314-1949T>G (n.*314-1949T>G) n.210A>C c.504A>C n.822A>C c.728A>C (p.Asn243Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.827A>C n.860A>C n.839A>C n.840A>C n.838A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845739A>G | CA291905762 | DGKE,TRIM25 | c.674A>G (p.Asn225Ser) c.*314-1949T>C (n.*314-1949T>C) n.210A>G c.504A>G n.822A>G c.728A>G (p.Asn243Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.827A>G n.860A>G n.839A>G n.840A>G n.838A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845739A>T | CA399926782 | DGKE,TRIM25 | c.674A>T (p.Asn225Ile) c.*314-1949T>A (n.*314-1949T>A) n.210A>T c.504A>T n.822A>T c.728A>T (p.Asn243Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.827A>T n.860A>T n.839A>T n.840A>T n.838A>T | |
| 17 | g.56845740C>A | CA399926787 | DGKE,TRIM25 | c.675C>A (p.Asn225Lys) c.*314-1950G>T (n.*314-1950G>T) n.211C>A c.505C>A n.823C>A c.729C>A (p.Asn243Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.828C>A n.861C>A n.840C>A n.841C>A n.839C>A | |
| 17 | g.56845740C>G | CA399926789 | DGKE,TRIM25 | c.675C>G (p.Asn225Lys) c.*314-1950G>C (n.*314-1950G>C) n.211C>G c.505C>G n.823C>G c.729C>G (p.Asn243Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.828C>G n.861C>G n.840C>G n.841C>G n.839C>G | |
| 17 | g.56845740C>T | CA500685951 | DGKE,TRIM25 | c.675C>T (p.Asn225=) c.*314-1950G>A (n.*314-1950G>A) n.211C>T c.505C>T n.823C>T c.729C>T (p.Asn243=) c.219C>T (p.Asn73=) n.828C>T n.861C>T n.840C>T n.841C>T n.839C>T | |
| 17 | g.56845741T>A | CA399926792 | DGKE,TRIM25 | c.676T>A (p.Ser226Thr) c.*314-1951A>T (n.*314-1951A>T) n.212T>A c.506T>A n.824T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.829T>A n.862T>A n.841T>A n.842T>A n.840T>A | |
| 17 | g.56845741T>C | CA399926793 | DGKE,TRIM25 | c.676T>C (p.Ser226Pro) c.*314-1951A>G (n.*314-1951A>G) n.212T>C c.506T>C n.824T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.829T>C n.862T>C n.841T>C n.842T>C n.840T>C | |
| 17 | g.56845741T>G | CA399926795 | DGKE,TRIM25 | c.676T>G (p.Ser226Ala) c.*314-1951A>C (n.*314-1951A>C) n.212T>G c.506T>G n.824T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.829T>G n.862T>G n.841T>G n.842T>G n.840T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845741T= | CA2266993673 | DGKE,TRIM25 | c.676T= (p.Ser226=) c.*314-1951A= (n.*314-1951A=) n.212T= c.506T= n.824T= c.730T= (p.Ser244=) c.220T= (p.Ser74=) n.829T= n.862T= n.841T= n.842T= n.840T= | |
| 17 | g.56845742C>A | CA399926797 | DGKE,TRIM25 | c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.*314-1952G>T (n.*314-1952G>T) n.213C>A c.507C>A n.825C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.830C>A n.863C>A n.842C>A n.843C>A n.841C>A | |
| 17 | g.56845742C= | CA2266993674 | DGKE,TRIM25 | c.677C= (p.Ser226=) c.*314-1952G= (n.*314-1952G=) n.213C= c.507C= n.825C= c.731C= (p.Ser244=) c.221C= (p.Ser74=) n.830C= n.863C= n.842C= n.843C= n.841C= | |
| 17 | g.56845742C>G | CA399926799 | DGKE,TRIM25 | c.677C>G (p.Ser226Cys) c.*314-1952G>C (n.*314-1952G>C) n.213C>G c.507C>G n.825C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.830C>G n.863C>G n.842C>G n.843C>G n.841C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845742C>T | CA399926801 | DGKE,TRIM25 | c.677C>T (p.Ser226Phe) c.*314-1952G>A (n.*314-1952G>A) n.213C>T c.507C>T n.825C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.830C>T n.863C>T n.842C>T n.843C>T n.841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845743T>A | CA500685952 | DGKE,TRIM25 | c.678T>A (p.Ser226=) c.*314-1953A>T (n.*314-1953A>T) n.214T>A c.508T>A n.826T>A c.732T>A (p.Ser244=) c.222T>A (p.Ser74=) n.831T>A n.864T>A n.843T>A n.844T>A n.842T>A | |
| 17 | g.56845743T>C | CA8663572 | DGKE,TRIM25 | c.678T>C (p.Ser226=) c.*314-1953A>G (n.*314-1953A>G) n.214T>C c.508T>C n.826T>C c.732T>C (p.Ser244=) c.222T>C (p.Ser74=) n.831T>C n.864T>C n.843T>C n.844T>C n.842T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845743T>G | CA500685953 | DGKE,TRIM25 | c.678T>G (p.Ser226=) c.*314-1953A>C (n.*314-1953A>C) n.214T>G c.508T>G n.826T>G c.732T>G (p.Ser244=) c.222T>G (p.Ser74=) n.831T>G n.864T>G n.843T>G n.844T>G n.842T>G | |
| 17 | g.56845743T= | CA2266993675 | DGKE,TRIM25 | c.678T= (p.Ser226=) c.*314-1953A= (n.*314-1953A=) n.214T= c.508T= n.826T= c.732T= (p.Ser244=) c.222T= (p.Ser74=) n.831T= n.864T= n.843T= n.844T= n.842T= | |
| 17 | g.56845744C>A | CA399926804 | DGKE,TRIM25 | c.679C>A (p.Arg227Ser) c.*314-1954G>T (n.*314-1954G>T) n.215C>A c.509C>A n.827C>A c.733C>A (p.Arg245Ser) c.223C>A (p.Arg75Ser) n.832C>A n.865C>A n.844C>A n.845C>A n.843C>A | |
| 17 | g.56845744C= | CA2266993676 | DGKE,TRIM25 | c.679C= (p.Arg227=) c.*314-1954G= (n.*314-1954G=) n.215C= c.509C= n.827C= c.733C= (p.Arg245=) c.223C= (p.Arg75=) n.832C= n.865C= n.844C= n.845C= n.843C= | |
| 17 | g.56845744C>G | CA399926805 | DGKE,TRIM25 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.*314-1954G>C (n.*314-1954G>C) n.215C>G c.509C>G n.827C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.832C>G n.865C>G n.844C>G n.845C>G n.843C>G | |
| 17 | g.56845744C>T | CA8663573 | DGKE,TRIM25 | c.679C>T (p.Arg227Cys) c.*314-1954G>A (n.*314-1954G>A) n.215C>T c.509C>T n.827C>T c.733C>T (p.Arg245Cys) c.223C>T (p.Arg75Cys) n.832C>T n.865C>T n.844C>T n.845C>T n.843C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845745G>A | CA8663574 | DGKE,TRIM25 | c.680G>A (p.Arg227His) c.*314-1955C>T (n.*314-1955C>T) n.216G>A c.510G>A n.828G>A c.734G>A (p.Arg245His) c.224G>A (p.Arg75His) n.833G>A n.866G>A n.845G>A n.846G>A n.844G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845745G>C | CA399926808 | DGKE,TRIM25 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.*314-1955C>G (n.*314-1955C>G) n.216G>C c.510G>C n.828G>C c.734G>C (p.Arg245Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.833G>C n.866G>C n.845G>C n.846G>C n.844G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845745G= | CA2266993677 | DGKE,TRIM25 | c.680G= (p.Arg227=) c.*314-1955C= (n.*314-1955C=) n.216G= c.510G= n.828G= c.734G= (p.Arg245=) c.224G= (p.Arg75=) n.833G= n.866G= n.845G= n.846G= n.844G= | |
| 17 | g.56845745G>T | CA399926806 | DGKE,TRIM25 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.*314-1955C>A (n.*314-1955C>A) n.216G>T c.510G>T n.828G>T c.734G>T (p.Arg245Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.833G>T n.866G>T n.845G>T n.846G>T n.844G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56845746T>A | CA500685954 | DGKE,TRIM25 | c.681T>A (p.Arg227=) c.*314-1956A>T (n.*314-1956A>T) n.217T>A c.511T>A n.829T>A c.735T>A (p.Arg245=) c.225T>A (p.Arg75=) n.834T>A n.867T>A n.846T>A n.847T>A n.845T>A | |
| 17 | g.56845746T>C | CA500685955 | DGKE,TRIM25 | c.681T>C (p.Arg227=) c.*314-1956A>G (n.*314-1956A>G) n.217T>C c.511T>C n.829T>C c.735T>C (p.Arg245=) c.225T>C (p.Arg75=) n.834T>C n.867T>C n.846T>C n.847T>C n.845T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845746T>G | CA500685956 | DGKE,TRIM25 | c.681T>G (p.Arg227=) c.*314-1956A>C (n.*314-1956A>C) n.217T>G c.511T>G n.829T>G c.735T>G (p.Arg245=) c.225T>G (p.Arg75=) n.834T>G n.867T>G n.846T>G n.847T>G n.845T>G | |
| 17 | g.56845747A= | CA2266993678 | DGKE,TRIM25 | c.682A= (p.Ser228=) c.*314-1957T= (n.*314-1957T=) n.218A= c.512A= n.830A= c.736A= (p.Ser246=) c.226A= (p.Ser76=) n.835A= n.868A= n.847A= n.848A= n.846A= | |
| 17 | g.56845747A>C | CA399926811 | DGKE,TRIM25 | c.682A>C (p.Ser228Arg) c.*314-1957T>G (n.*314-1957T>G) n.218A>C c.512A>C n.830A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.226A>C (p.Ser76Arg) n.835A>C n.868A>C n.847A>C n.848A>C n.846A>C | |
| 17 | g.56845747A>G | CA8663575 | DGKE,TRIM25 | c.682A>G (p.Ser228Gly) c.*314-1957T>C (n.*314-1957T>C) n.218A>G c.512A>G n.830A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.226A>G (p.Ser76Gly) n.835A>G n.868A>G n.847A>G n.848A>G n.846A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845747A>T | CA399926813 | DGKE,TRIM25 | c.682A>T (p.Ser228Cys) c.*314-1957T>A (n.*314-1957T>A) n.218A>T c.512A>T n.830A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.226A>T (p.Ser76Cys) n.835A>T n.868A>T n.847A>T n.848A>T n.846A>T | |
| 17 | g.56845748G>A | CA399926815 | DGKE,TRIM25 | c.683G>A (p.Ser228Asn) c.*314-1958C>T (n.*314-1958C>T) n.219G>A c.513G>A n.831G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.227G>A (p.Ser76Asn) n.836G>A n.869G>A n.848G>A n.849G>A n.847G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845748G>C | CA399926817 | DGKE,TRIM25 | c.683G>C (p.Ser228Thr) c.*314-1958C>G (n.*314-1958C>G) n.219G>C c.513G>C n.831G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.227G>C (p.Ser76Thr) n.836G>C n.869G>C n.848G>C n.849G>C n.847G>C | |
| 17 | g.56845748G>T | CA399926816 | DGKE,TRIM25 | c.683G>T (p.Ser228Ile) c.*314-1958C>A (n.*314-1958C>A) n.219G>T c.513G>T n.831G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.227G>T (p.Ser76Ile) n.836G>T n.869G>T n.848G>T n.849G>T n.847G>T | |
| 17 | g.56845749T>A | CA399926819 | DGKE,TRIM25 | c.684T>A (p.Ser228Arg) c.*314-1959A>T (n.*314-1959A>T) n.220T>A c.514T>A n.832T>A c.738T>A (p.Ser246Arg) c.228T>A (p.Ser76Arg) n.837T>A n.870T>A n.849T>A n.850T>A n.848T>A | |
| 17 | g.56845749T>C | CA500685957 | DGKE,TRIM25 | c.684T>C (p.Ser228=) c.*314-1959A>G (n.*314-1959A>G) n.220T>C c.514T>C n.832T>C c.738T>C (p.Ser246=) c.228T>C (p.Ser76=) n.837T>C n.870T>C n.849T>C n.850T>C n.848T>C | |
| 17 | g.56845749T>G | CA399926821 | DGKE,TRIM25 | c.684T>G (p.Ser228Arg) c.*314-1959A>C (n.*314-1959A>C) n.220T>G c.514T>G n.832T>G c.738T>G (p.Ser246Arg) c.228T>G (p.Ser76Arg) n.837T>G n.870T>G n.849T>G n.850T>G n.848T>G | |
| 17 | g.56845750G>A | CA8663576 | DGKE,TRIM25 | c.685G>A (p.Gly229Arg) c.*314-1960C>T (n.*314-1960C>T) n.221G>A c.515G>A n.833G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.838G>A n.871G>A n.850G>A n.851G>A n.849G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845750G>C | CA399926824 | DGKE,TRIM25 | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.*314-1960C>G (n.*314-1960C>G) n.221G>C c.515G>C n.833G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.838G>C n.871G>C n.850G>C n.851G>C n.849G>C | |
| 17 | g.56845750G= | CA2266993679 | DGKE,TRIM25 | c.685G= (p.Gly229=) c.*314-1960C= (n.*314-1960C=) n.221G= c.515G= n.833G= c.739G= (p.Gly247=) c.229G= (p.Gly77=) n.838G= n.871G= n.850G= n.851G= n.849G= | |
| 17 | g.56845750G>T | CA399926826 | DGKE,TRIM25 | c.685G>T (p.Gly229Ter) c.*314-1960C>A (n.*314-1960C>A) n.221G>T c.515G>T n.833G>T c.739G>T (p.Gly247Ter) c.229G>T (p.Gly77Ter) n.838G>T n.871G>T n.850G>T n.851G>T n.849G>T | |
| 17 | g.56845751G>A | CA399926828 | DGKE,TRIM25 | c.686G>A (p.Gly229Glu) c.*314-1961C>T (n.*314-1961C>T) n.222G>A c.516G>A n.834G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.839G>A n.872G>A n.851G>A n.852G>A n.850G>A | dbSNP |
| 17 | g.56845751G>C | CA399926829 | DGKE,TRIM25 | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.*314-1961C>G (n.*314-1961C>G) n.222G>C c.516G>C n.834G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.839G>C n.872G>C n.851G>C n.852G>C n.850G>C | |
| 17 | g.56845751G= | CA2266993680 | DGKE,TRIM25 | c.686G= (p.Gly229=) c.*314-1961C= (n.*314-1961C=) n.222G= c.516G= n.834G= c.740G= (p.Gly247=) c.230G= (p.Gly77=) n.839G= n.872G= n.851G= n.852G= n.850G= | |
| 17 | g.56845751G>T | CA399926831 | DGKE,TRIM25 | c.686G>T (p.Gly229Val) c.*314-1961C>A (n.*314-1961C>A) n.222G>T c.516G>T n.834G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.230G>T (p.Gly77Val) n.839G>T n.872G>T n.851G>T n.852G>T n.850G>T | |
| 17 | g.56845752A>C | CA500685958 | DGKE,TRIM25 | c.687A>C (p.Gly229=) c.*314-1962T>G (n.*314-1962T>G) n.223A>C c.517A>C n.835A>C c.741A>C (p.Gly247=) c.231A>C (p.Gly77=) n.840A>C n.873A>C n.852A>C n.853A>C n.851A>C | |
| 17 | g.56845752A>G | CA500685959 | DGKE,TRIM25 | c.687A>G (p.Gly229=) c.*314-1962T>C (n.*314-1962T>C) n.223A>G c.517A>G n.835A>G c.741A>G (p.Gly247=) c.231A>G (p.Gly77=) n.840A>G n.873A>G n.852A>G n.853A>G n.851A>G | |
| 17 | g.56845752A>T | CA500685960 | DGKE,TRIM25 | c.687A>T (p.Gly229=) c.*314-1962T>A (n.*314-1962T>A) n.223A>T c.517A>T n.835A>T c.741A>T (p.Gly247=) c.231A>T (p.Gly77=) n.840A>T n.873A>T n.852A>T n.853A>T n.851A>T | |
| 17 | g.56845753A>C | CA399926833 | DGKE,TRIM25 | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*314-1963T>G (n.*314-1963T>G) n.224A>C c.518A>C n.836A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.841A>C n.874A>C n.853A>C n.854A>C n.852A>C | |
| 17 | g.56845753A>G | CA399926835 | DGKE,TRIM25 | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*314-1963T>C (n.*314-1963T>C) n.224A>G c.518A>G n.836A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.841A>G n.874A>G n.853A>G n.854A>G n.852A>G | |
| 17 | g.56845753A>T | CA399926837 | DGKE,TRIM25 | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*314-1963T>A (n.*314-1963T>A) n.224A>T c.518A>T n.836A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.841A>T n.874A>T n.853A>T n.854A>T n.852A>T | |
| 17 | g.56845754C>A | CA399926843 | DGKE,TRIM25 | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.*314-1964G>T (n.*314-1964G>T) n.225C>A c.519C>A n.837C>A c.743C>A (p.Thr248Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) n.842C>A n.875C>A n.854C>A n.855C>A n.853C>A | |
| 17 | g.56845754C>G | CA399926841 | DGKE,TRIM25 | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.*314-1964G>C (n.*314-1964G>C) n.225C>G c.519C>G n.837C>G c.743C>G (p.Thr248Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) n.842C>G n.875C>G n.854C>G n.855C>G n.853C>G | |
| 17 | g.56845754C>T | CA399926839 | DGKE,TRIM25 | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*314-1964G>A (n.*314-1964G>A) n.225C>T c.519C>T n.837C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) n.842C>T n.875C>T n.854C>T n.855C>T n.853C>T | |
| 17 | g.56845755T>A | CA500685961 | DGKE,TRIM25 | c.690T>A (p.Thr230=) c.*314-1965A>T (n.*314-1965A>T) n.226T>A c.520T>A n.838T>A c.744T>A (p.Thr248=) c.234T>A (p.Thr78=) n.843T>A n.876T>A n.855T>A n.856T>A n.854T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845755T>C | CA500685962 | DGKE,TRIM25 | c.690T>C (p.Thr230=) c.*314-1965A>G (n.*314-1965A>G) n.226T>C c.520T>C n.838T>C c.744T>C (p.Thr248=) c.234T>C (p.Thr78=) n.843T>C n.876T>C n.855T>C n.856T>C n.854T>C | |
| 17 | g.56845755T>G | CA500685963 | DGKE,TRIM25 | c.690T>G (p.Thr230=) c.*314-1965A>C (n.*314-1965A>C) n.226T>G c.520T>G n.838T>G c.744T>G (p.Thr248=) c.234T>G (p.Thr78=) n.843T>G n.876T>G n.855T>G n.856T>G n.854T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845756A>C | CA399926844 | DGKE,TRIM25 | c.691A>C (p.Asn231His) c.*314-1966T>G (n.*314-1966T>G) n.227A>C c.521A>C n.839A>C c.745A>C (p.Asn249His) c.235A>C (p.Asn79His) n.844A>C n.877A>C n.856A>C n.857A>C n.855A>C | |
| 17 | g.56845756A>G | CA399926845 | DGKE,TRIM25 | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.*314-1966T>C (n.*314-1966T>C) n.227A>G c.521A>G n.839A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.844A>G n.877A>G n.856A>G n.857A>G n.855A>G | |
| 17 | g.56845756A>T | CA399926847 | DGKE,TRIM25 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.*314-1966T>A (n.*314-1966T>A) n.227A>T c.521A>T n.839A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.844A>T n.877A>T n.856A>T n.857A>T n.855A>T | |
| 17 | g.56845757A>C | CA399926849 | DGKE,TRIM25 | c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*314-1967T>G (n.*314-1967T>G) n.228A>C c.522A>C n.840A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.845A>C n.878A>C n.857A>C n.858A>C n.856A>C | |
| 17 | g.56845757A>G | CA399926851 | DGKE,TRIM25 | c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*314-1967T>C (n.*314-1967T>C) n.228A>G c.522A>G n.840A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.845A>G n.878A>G n.857A>G n.858A>G n.856A>G | |
| 17 | g.56845757A>T | CA399926853 | DGKE,TRIM25 | c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*314-1967T>A (n.*314-1967T>A) n.228A>T c.522A>T n.840A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.845A>T n.878A>T n.857A>T n.858A>T n.856A>T | |
| 17 | g.56845759_56845760dup | CA2638885770 | DGKE,TRIM25 | c.694_695dup (p.Met232IlefsTer14) c.*314-1968_*314-1967dup (n.*314-1968_*314-1967dup) n.230_231dup c.524_525dup n.842_843dup c.748_749dup (p.Met250IlefsTer14) c.238_239dup (p.Met80IlefsTer14) n.847_848dup n.880_881dup n.859_860dup n.860_861dup n.858_859dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845759_56845760del | CA2576328919 | DGKE,TRIM25 | c.694_695del (p.Met232GlyfsTer9) c.*314-1968_*314-1967del (n.*314-1968_*314-1967del) n.230_231del c.524_525del n.842_843del c.748_749del (p.Met250GlyfsTer9) c.238_239del (p.Met80GlyfsTer9) n.847_848del n.880_881del n.859_860del n.860_861del n.858_859del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845758T>A | CA399926855 | DGKE,TRIM25 | c.693T>A (p.Asn231Lys) c.*314-1968A>T (n.*314-1968A>T) n.229T>A c.523T>A n.841T>A c.747T>A (p.Asn249Lys) c.237T>A (p.Asn79Lys) n.846T>A n.879T>A n.858T>A n.859T>A n.857T>A | |
| 17 | g.56845758T>C | CA500685970 | DGKE,TRIM25 | c.693T>C (p.Asn231=) c.*314-1968A>G (n.*314-1968A>G) n.229T>C c.523T>C n.841T>C c.747T>C (p.Asn249=) c.237T>C (p.Asn79=) n.846T>C n.879T>C n.858T>C n.859T>C n.857T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845758T>G | CA399926857 | DGKE,TRIM25 | c.693T>G (p.Asn231Lys) c.*314-1968A>C (n.*314-1968A>C) n.229T>G c.523T>G n.841T>G c.747T>G (p.Asn249Lys) c.237T>G (p.Asn79Lys) n.846T>G n.879T>G n.858T>G n.859T>G n.857T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845758T= | CA2266993681 | DGKE,TRIM25 | c.693T= (p.Asn231=) c.*314-1968A= (n.*314-1968A=) n.229T= c.523T= n.841T= c.747T= (p.Asn249=) c.237T= (p.Asn79=) n.846T= n.879T= n.858T= n.859T= n.857T= | |
| 17 | g.56845759A= | CA2266993682 | DGKE,TRIM25 | c.694A= (p.Met232=) c.*314-1969T= (n.*314-1969T=) n.230A= c.524A= n.842A= c.748A= (p.Met250=) c.238A= (p.Met80=) n.847A= n.880A= n.859A= n.860A= n.858A= | |
| 17 | g.56845759A>C | CA399926859 | DGKE,TRIM25 | c.694A>C (p.Met232Leu) c.*314-1969T>G (n.*314-1969T>G) n.230A>C c.524A>C n.842A>C c.748A>C (p.Met250Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) n.847A>C n.880A>C n.859A>C n.860A>C n.858A>C | |
| 17 | g.56845759A>G | CA399926860 | DGKE,TRIM25 | c.694A>G (p.Met232Val) c.*314-1969T>C (n.*314-1969T>C) n.230A>G c.524A>G n.842A>G c.748A>G (p.Met250Val) c.238A>G (p.Met80Val) n.847A>G n.880A>G n.859A>G n.860A>G n.858A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845759A>T | CA399926863 | DGKE,TRIM25 | c.694A>T (p.Met232Leu) c.*314-1969T>A (n.*314-1969T>A) n.230A>T c.524A>T n.842A>T c.748A>T (p.Met250Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) n.847A>T n.880A>T n.859A>T n.860A>T n.858A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56845759_56845760delinsAT | CA2266993683 | DGKE,TRIM25 | c.694_695delinsAT (p.Met232=) c.*314-1970_*314-1969delinsAT (n.*314-1970_*314-1969delinsAT) n.230_231delinsAT c.524_525delinsAT n.842_843delinsAT c.748_749delinsAT (p.Met250=) c.238_239delinsAT (p.Met80=) n.847_848delinsAT n.880_881delinsAT n.859_860delinsAT n.860_861delinsAT n.858_859delinsAT | |
| 17 | g.56845760del | CA2266993684 | DGKE,TRIM25 | c.695del (p.Met232ArgfsTer13) c.*314-1970del (n.*314-1970del) n.231del c.525del n.843del c.749del (p.Met250ArgfsTer13) c.239del (p.Met80ArgfsTer13) n.848del n.881del n.860del n.861del n.859del | dbSNP |
| 17 | g.56845760T>A | CA399926868 | DGKE,TRIM25 | c.695T>A (p.Met232Lys) c.*314-1970A>T (n.*314-1970A>T) n.231T>A c.525T>A n.843T>A c.749T>A (p.Met250Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) n.848T>A n.881T>A n.860T>A n.861T>A n.859T>A | |
| 17 | g.56845760T>C | CA8663577 | DGKE,TRIM25 | c.695T>C (p.Met232Thr) c.*314-1970A>G (n.*314-1970A>G) n.231T>C c.525T>C n.843T>C c.749T>C (p.Met250Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) n.848T>C n.881T>C n.860T>C n.861T>C n.859T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845760T>G | CA399926865 | DGKE,TRIM25 | c.695T>G (p.Met232Arg) c.*314-1970A>C (n.*314-1970A>C) n.231T>G c.525T>G n.843T>G c.749T>G (p.Met250Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) n.848T>G n.881T>G n.860T>G n.861T>G n.859T>G | |
| 17 | g.56845760T= | CA2266993685 | DGKE,TRIM25 | c.695T= (p.Met232=) c.*314-1970A= (n.*314-1970A=) n.231T= c.525T= n.843T= c.749T= (p.Met250=) c.239T= (p.Met80=) n.848T= n.881T= n.860T= n.861T= n.859T= | |
| 17 | g.56845761G>A | CA8663578 | DGKE,TRIM25 | c.696G>A (p.Met232Ile) c.*314-1971C>T (n.*314-1971C>T) n.232G>A c.526G>A n.844G>A c.750G>A (p.Met250Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) n.849G>A n.882G>A n.861G>A n.862G>A n.860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845761G>C | CA399926871 | DGKE,TRIM25 | c.696G>C (p.Met232Ile) c.*314-1971C>G (n.*314-1971C>G) n.232G>C c.526G>C n.844G>C c.750G>C (p.Met250Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) n.849G>C n.882G>C n.861G>C n.862G>C n.860G>C | |
| 17 | g.56845761G= | CA2266993686 | DGKE,TRIM25 | c.696G= (p.Met232=) c.*314-1971C= (n.*314-1971C=) n.232G= c.526G= n.844G= c.750G= (p.Met250=) c.240G= (p.Met80=) n.849G= n.882G= n.861G= n.862G= n.860G= | |
| 17 | g.56845761G>T | CA399926873 | DGKE,TRIM25 | c.696G>T (p.Met232Ile) c.*314-1971C>A (n.*314-1971C>A) n.232G>T c.526G>T n.844G>T c.750G>T (p.Met250Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) n.849G>T n.882G>T n.861G>T n.862G>T n.860G>T | |
| 17 | g.56845762G>A | CA399926875 | DGKE,TRIM25 | c.697G>A (p.Gly233Arg) c.*314-1972C>T (n.*314-1972C>T) n.233G>A c.527G>A n.845G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.850G>A n.883G>A n.862G>A n.863G>A n.861G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.56845762G>C | CA399926877 | DGKE,TRIM25 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.*314-1972C>G (n.*314-1972C>G) n.233G>C c.527G>C n.845G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.850G>C n.883G>C n.862G>C n.863G>C n.861G>C | |
| 17 | g.56845762G= | CA2266993687 | DGKE,TRIM25 | c.697G= (p.Gly233=) c.*314-1972C= (n.*314-1972C=) n.233G= c.527G= n.845G= c.751G= (p.Gly251=) c.241G= (p.Gly81=) n.850G= n.883G= n.862G= n.863G= n.861G= | |
| 17 | g.56845762G>T | CA399926879 | DGKE,TRIM25 | c.697G>T (p.Gly233Ter) c.*314-1972C>A (n.*314-1972C>A) n.233G>T c.527G>T n.845G>T c.751G>T (p.Gly251Ter) c.241G>T (p.Gly81Ter) n.850G>T n.883G>T n.862G>T n.863G>T n.861G>T | |
| 17 | g.56845763G>A | CA399926880 | DGKE,TRIM25 | c.698G>A (p.Gly233Glu) c.*314-1973C>T (n.*314-1973C>T) n.234G>A c.528G>A n.846G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.851G>A n.884G>A n.863G>A n.864G>A n.862G>A | COSMIC |
| 17 | g.56845763G>C | CA399926881 | DGKE,TRIM25 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.*314-1973C>G (n.*314-1973C>G) n.234G>C c.528G>C n.846G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.851G>C n.884G>C n.863G>C n.864G>C n.862G>C | |
| 17 | g.56845763G>T | CA399926883 | DGKE,TRIM25 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.*314-1973C>A (n.*314-1973C>A) n.234G>T c.528G>T n.846G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.851G>T n.884G>T n.863G>T n.864G>T n.862G>T | |
| 17 | g.56845764A= | CA2266993688 | DGKE,TRIM25 | c.699A= (p.Gly233=) c.*314-1974T= (n.*314-1974T=) n.235A= c.529A= n.847A= c.753A= (p.Gly251=) c.243A= (p.Gly81=) n.852A= n.885A= n.864A= n.865A= n.863A= | |
| 17 | g.56845764A>C | CA500685976 | DGKE,TRIM25 | c.699A>C (p.Gly233=) c.*314-1974T>G (n.*314-1974T>G) n.235A>C c.529A>C n.847A>C c.753A>C (p.Gly251=) c.243A>C (p.Gly81=) n.852A>C n.885A>C n.864A>C n.865A>C n.863A>C | |
| 17 | g.56845764A>G | CA8663579 | DGKE,TRIM25 | c.699A>G (p.Gly233=) c.*314-1974T>C (n.*314-1974T>C) n.235A>G c.529A>G n.847A>G c.753A>G (p.Gly251=) c.243A>G (p.Gly81=) n.852A>G n.885A>G n.864A>G n.865A>G n.863A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845764A>T | CA500685977 | DGKE,TRIM25 | c.699A>T (p.Gly233=) c.*314-1974T>A (n.*314-1974T>A) n.235A>T c.529A>T n.847A>T c.753A>T (p.Gly251=) c.243A>T (p.Gly81=) n.852A>T n.885A>T n.864A>T n.865A>T n.863A>T | |
| 17 | g.56845766_56845768del | CA2638885771 | DGKE,TRIM25 | c.701_703del (p.Glu234del) c.*314-1976_*314-1974del (n.*314-1976_*314-1974del) n.237_239del c.531_533del n.849_851del c.755_757del (p.Glu252del) c.245_247del (p.Glu82del) n.854_856del n.887_889del n.866_868del n.867_869del n.865_867del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845765G>A | CA399926886 | DGKE,TRIM25 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.*314-1975C>T (n.*314-1975C>T) n.236G>A c.530G>A n.848G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.853G>A n.886G>A n.865G>A n.866G>A n.864G>A | |
| 17 | g.56845765G>C | CA399926888 | DGKE,TRIM25 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.*314-1975C>G (n.*314-1975C>G) n.236G>C c.530G>C n.848G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.853G>C n.886G>C n.865G>C n.866G>C n.864G>C | |
| 17 | g.56845765G>T | CA399926889 | DGKE,TRIM25 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.*314-1975C>A (n.*314-1975C>A) n.236G>T c.530G>T n.848G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.853G>T n.886G>T n.865G>T n.866G>T n.864G>T | |
| 17 | g.56845766A>C | CA399926891 | DGKE,TRIM25 | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.*314-1976T>G (n.*314-1976T>G) n.237A>C c.531A>C n.849A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.854A>C n.887A>C n.866A>C n.867A>C n.865A>C | |
| 17 | g.56845766A>G | CA399926895 | DGKE,TRIM25 | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.*314-1976T>C (n.*314-1976T>C) n.237A>G c.531A>G n.849A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.854A>G n.887A>G n.866A>G n.867A>G n.865A>G | |
| 17 | g.56845766A>T | CA399926893 | DGKE,TRIM25 | c.701A>T (p.Glu234Val) c.*314-1976T>A (n.*314-1976T>A) n.237A>T c.531A>T n.849A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.854A>T n.887A>T n.866A>T n.867A>T n.865A>T | |
| 17 | g.56845767A>C | CA399926896 | DGKE,TRIM25 | c.702A>C (p.Glu234Asp) c.*314-1977T>G (n.*314-1977T>G) n.238A>C c.532A>C n.850A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.855A>C n.888A>C n.867A>C n.868A>C n.866A>C | |
| 17 | g.56845767A>G | CA500685982 | DGKE,TRIM25 | c.702A>G (p.Glu234=) c.*314-1977T>C (n.*314-1977T>C) n.238A>G c.532A>G n.850A>G c.756A>G (p.Glu252=) c.246A>G (p.Glu82=) n.855A>G n.888A>G n.867A>G n.868A>G n.866A>G | |
| 17 | g.56845767A>T | CA399926898 | DGKE,TRIM25 | c.702A>T (p.Glu234Asp) c.*314-1977T>A (n.*314-1977T>A) n.238A>T c.532A>T n.850A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.855A>T n.888A>T n.867A>T n.868A>T n.866A>T | |
| 17 | g.56845768G>A | CA399926900 | DGKE,TRIM25 | c.703G>A (p.Gly235Arg) c.*314-1978C>T (n.*314-1978C>T) n.239G>A c.533G>A n.851G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) c.247G>A (p.Gly83Arg) n.856G>A n.889G>A n.868G>A n.869G>A n.867G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845768G>C | CA399926902 | DGKE,TRIM25 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*314-1978C>G (n.*314-1978C>G) n.239G>C c.533G>C n.851G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.856G>C n.889G>C n.868G>C n.869G>C n.867G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845768G>T | CA399926903 | DGKE,TRIM25 | c.703G>T (p.Gly235Ter) c.*314-1978C>A (n.*314-1978C>A) n.239G>T c.533G>T n.851G>T c.757G>T (p.Gly253Ter) c.247G>T (p.Gly83Ter) n.856G>T n.889G>T n.868G>T n.869G>T n.867G>T | |
| 17 | g.56845769G>A | CA399926905 | DGKE,TRIM25 | c.704G>A (p.Gly235Glu) c.*314-1979C>T (n.*314-1979C>T) n.240G>A c.534G>A n.852G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) n.857G>A n.890G>A n.869G>A n.870G>A n.868G>A | |
| 17 | g.56845769G>C | CA399926907 | DGKE,TRIM25 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*314-1979C>G (n.*314-1979C>G) n.240G>C c.534G>C n.852G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.857G>C n.890G>C n.869G>C n.870G>C n.868G>C | |
| 17 | g.56845769G>T | CA399926909 | DGKE,TRIM25 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.*314-1979C>A (n.*314-1979C>A) n.240G>T c.534G>T n.852G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.248G>T (p.Gly83Val) n.857G>T n.890G>T n.869G>T n.870G>T n.868G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845770A>C | CA500685984 | DGKE,TRIM25 | c.705A>C (p.Gly235=) c.*314-1980T>G (n.*314-1980T>G) n.241A>C c.535A>C n.853A>C c.759A>C (p.Gly253=) c.249A>C (p.Gly83=) n.858A>C n.891A>C n.870A>C n.871A>C n.869A>C | |
| 17 | g.56845770A>G | CA500685985 | DGKE,TRIM25 | c.705A>G (p.Gly235=) c.*314-1980T>C (n.*314-1980T>C) n.241A>G c.535A>G n.853A>G c.759A>G (p.Gly253=) c.249A>G (p.Gly83=) n.858A>G n.891A>G n.870A>G n.871A>G n.869A>G | COSMIC |
| 17 | g.56845770A>T | CA500685986 | DGKE,TRIM25 | c.705A>T (p.Gly235=) c.*314-1980T>A (n.*314-1980T>A) n.241A>T c.535A>T n.853A>T c.759A>T (p.Gly253=) c.249A>T (p.Gly83=) n.858A>T n.891A>T n.870A>T n.871A>T n.869A>T | |
| 17 | g.56845771C>A | CA399926912 | DGKE,TRIM25 | c.706C>A (p.Leu236Met) c.*314-1981G>T (n.*314-1981G>T) n.242C>A c.536C>A n.854C>A c.760C>A (p.Leu254Met) c.250C>A (p.Leu84Met) n.859C>A n.892C>A n.871C>A n.872C>A n.870C>A | |
| 17 | g.56845771C>G | CA399926914 | DGKE,TRIM25 | c.706C>G (p.Leu236Val) c.*314-1981G>C (n.*314-1981G>C) n.242C>G c.536C>G n.854C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.250C>G (p.Leu84Val) n.859C>G n.892C>G n.871C>G n.872C>G n.870C>G | |
| 17 | g.56845771C>T | CA500685987 | DGKE,TRIM25 | c.706C>T (p.Leu236=) c.*314-1981G>A (n.*314-1981G>A) n.242C>T c.536C>T n.854C>T c.760C>T (p.Leu254=) c.250C>T (p.Leu84=) n.859C>T n.892C>T n.871C>T n.872C>T n.870C>T | dbSNP |
| 17 | g.56845772T>A | CA399926920 | DGKE,TRIM25 | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.*314-1982A>T (n.*314-1982A>T) n.243T>A c.537T>A n.855T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) n.860T>A n.893T>A n.872T>A n.873T>A n.871T>A | |
| 17 | g.56845772T>C | CA399926918 | DGKE,TRIM25 | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.*314-1982A>G (n.*314-1982A>G) n.243T>C c.537T>C n.855T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.860T>C n.893T>C n.872T>C n.873T>C n.871T>C | |
| 17 | g.56845772T>G | CA399926916 | DGKE,TRIM25 | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.*314-1982A>C (n.*314-1982A>C) n.243T>G c.537T>G n.855T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.860T>G n.893T>G n.872T>G n.873T>G n.871T>G | |
| 17 | g.56845773G>A | CA500685989 | DGKE,TRIM25 | c.708G>A (p.Leu236=) c.*314-1983C>T (n.*314-1983C>T) n.244G>A c.538G>A n.856G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.252G>A (p.Leu84=) n.861G>A n.894G>A n.873G>A n.874G>A n.872G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845773G>C | CA500685992 | DGKE,TRIM25 | c.708G>C (p.Leu236=) c.*314-1983C>G (n.*314-1983C>G) n.244G>C c.538G>C n.856G>C c.762G>C (p.Leu254=) c.252G>C (p.Leu84=) n.861G>C n.894G>C n.873G>C n.874G>C n.872G>C | |
| 17 | g.56845773G= | CA2266993689 | DGKE,TRIM25 | c.708G= (p.Leu236=) c.*314-1983C= (n.*314-1983C=) n.244G= c.538G= n.856G= c.762G= (p.Leu254=) c.252G= (p.Leu84=) n.861G= n.894G= n.873G= n.874G= n.872G= | |
| 17 | g.56845773G>T | CA500685990 | DGKE,TRIM25 | c.708G>T (p.Leu236=) c.*314-1983C>A (n.*314-1983C>A) n.244G>T c.538G>T n.856G>T c.762G>T (p.Leu254=) c.252G>T (p.Leu84=) n.861G>T n.894G>T n.873G>T n.874G>T n.872G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845774T>A | CA399926922 | DGKE,TRIM25 | c.709T>A (p.Leu237Met) c.*314-1984A>T (n.*314-1984A>T) n.245T>A c.539T>A n.857T>A c.763T>A (p.Leu255Met) c.253T>A (p.Leu85Met) n.862T>A n.895T>A n.874T>A n.875T>A n.873T>A | |
| 17 | g.56845774T>C | CA500685993 | DGKE,TRIM25 | c.709T>C (p.Leu237=) c.*314-1984A>G (n.*314-1984A>G) n.245T>C c.539T>C n.857T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.253T>C (p.Leu85=) n.862T>C n.895T>C n.874T>C n.875T>C n.873T>C | |
| 17 | g.56845774T>G | CA399926924 | DGKE,TRIM25 | c.709T>G (p.Leu237Val) c.*314-1984A>C (n.*314-1984A>C) n.245T>G c.539T>G n.857T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.253T>G (p.Leu85Val) n.862T>G n.895T>G n.874T>G n.875T>G n.873T>G | |
| 17 | g.56845775T>A | CA399926926 | DGKE,TRIM25 | c.710T>A (p.Leu237Ter) c.*314-1985A>T (n.*314-1985A>T) n.246T>A c.540T>A n.858T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.254T>A (p.Leu85Ter) n.863T>A n.896T>A n.875T>A n.876T>A n.874T>A | |
| 17 | g.56845775T>C | CA399926927 | DGKE,TRIM25 | c.710T>C (p.Leu237Ser) c.*314-1985A>G (n.*314-1985A>G) n.246T>C c.540T>C n.858T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.254T>C (p.Leu85Ser) n.863T>C n.896T>C n.875T>C n.876T>C n.874T>C | |
| 17 | g.56845775T>G | CA399926928 | DGKE,TRIM25 | c.710T>G (p.Leu237Trp) c.*314-1985A>C (n.*314-1985A>C) n.246T>G c.540T>G n.858T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.254T>G (p.Leu85Trp) n.863T>G n.896T>G n.875T>G n.876T>G n.874T>G | |
| 17 | g.56845776G>A | CA500685996 | DGKE,TRIM25 | c.711G>A (p.Leu237=) c.*314-1986C>T (n.*314-1986C>T) n.247G>A c.541G>A n.859G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.255G>A (p.Leu85=) n.864G>A n.897G>A n.876G>A n.877G>A n.875G>A | |
| 17 | g.56845776G>C | CA399926931 | DGKE,TRIM25 | c.711G>C (p.Leu237Phe) c.*314-1986C>G (n.*314-1986C>G) n.247G>C c.541G>C n.859G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.255G>C (p.Leu85Phe) n.864G>C n.897G>C n.876G>C n.877G>C n.875G>C | |
| 17 | g.56845776G>T | CA399926932 | DGKE,TRIM25 | c.711G>T (p.Leu237Phe) c.*314-1986C>A (n.*314-1986C>A) n.247G>T c.541G>T n.859G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.255G>T (p.Leu85Phe) n.864G>T n.897G>T n.876G>T n.877G>T n.875G>T | |
| 17 | g.56845777G>A | CA399926937 | DGKE,TRIM25 | c.712G>A (p.Gly238Arg) c.*314-1987C>T (n.*314-1987C>T) n.248G>A c.542G>A n.860G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.865G>A n.898G>A n.877G>A n.878G>A n.876G>A | |
| 17 | g.56845777G>C | CA399926936 | DGKE,TRIM25 | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.*314-1987C>G (n.*314-1987C>G) n.248G>C c.542G>C n.860G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.865G>C n.898G>C n.877G>C n.878G>C n.876G>C | |
| 17 | g.56845777G>T | CA399926934 | DGKE,TRIM25 | c.712G>T (p.Gly238Ter) c.*314-1987C>A (n.*314-1987C>A) n.248G>T c.542G>T n.860G>T c.766G>T (p.Gly256Ter) c.256G>T (p.Gly86Ter) n.865G>T n.898G>T n.877G>T n.878G>T n.876G>T | |
| 17 | g.56845778G>A | CA8663580 | DGKE,TRIM25 | c.713G>A (p.Gly238Glu) c.*314-1988C>T (n.*314-1988C>T) n.249G>A c.543G>A n.861G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.866G>A n.899G>A n.878G>A n.879G>A n.877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845778G>C | CA399926939 | DGKE,TRIM25 | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.*314-1988C>G (n.*314-1988C>G) n.249G>C c.543G>C n.861G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.866G>C n.899G>C n.878G>C n.879G>C n.877G>C | |
| 17 | g.56845778G= | CA2266993690 | DGKE,TRIM25 | c.713G= (p.Gly238=) c.*314-1988C= (n.*314-1988C=) n.249G= c.543G= n.861G= c.767G= (p.Gly256=) c.257G= (p.Gly86=) n.866G= n.899G= n.878G= n.879G= n.877G= | |
| 17 | g.56845778G>T | CA399926942 | DGKE,TRIM25 | c.713G>T (p.Gly238Val) c.*314-1988C>A (n.*314-1988C>A) n.249G>T c.543G>T n.861G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.257G>T (p.Gly86Val) n.866G>T n.899G>T n.878G>T n.879G>T n.877G>T | |
| 17 | g.56845779A>C | CA500686003 | DGKE,TRIM25 | c.714A>C (p.Gly238=) c.*314-1989T>G (n.*314-1989T>G) n.250A>C c.544A>C n.862A>C c.768A>C (p.Gly256=) c.258A>C (p.Gly86=) n.867A>C n.900A>C n.879A>C n.880A>C n.878A>C | |
| 17 | g.56845779A>G | CA500686004 | DGKE,TRIM25 | c.714A>G (p.Gly238=) c.*314-1989T>C (n.*314-1989T>C) n.250A>G c.544A>G n.862A>G c.768A>G (p.Gly256=) c.258A>G (p.Gly86=) n.867A>G n.900A>G n.879A>G n.880A>G n.878A>G | |
| 17 | g.56845779A>T | CA500686005 | DGKE,TRIM25 | c.714A>T (p.Gly238=) c.*314-1989T>A (n.*314-1989T>A) n.250A>T c.544A>T n.862A>T c.768A>T (p.Gly256=) c.258A>T (p.Gly86=) n.867A>T n.900A>T n.879A>T n.880A>T n.878A>T | |
| 17 | g.56845780G>A | CA399926943 | DGKE,TRIM25 | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*314-1990C>T (n.*314-1990C>T) n.251G>A c.545G>A n.863G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.868G>A n.901G>A n.880G>A n.881G>A n.879G>A | |
| 17 | g.56845780G>C | CA399926945 | DGKE,TRIM25 | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.*314-1990C>G (n.*314-1990C>G) n.251G>C c.545G>C n.863G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.868G>C n.901G>C n.880G>C n.881G>C n.879G>C | |
| 17 | g.56845780G>T | CA399926947 | DGKE,TRIM25 | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.*314-1990C>A (n.*314-1990C>A) n.251G>T c.545G>T n.863G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.868G>T n.901G>T n.880G>T n.881G>T n.879G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845781A>C | CA399926948 | DGKE,TRIM25 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.*314-1991T>G (n.*314-1991T>G) n.252A>C c.546A>C n.864A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.869A>C n.902A>C n.881A>C n.882A>C n.880A>C | |
| 17 | g.56845781A>G | CA399926951 | DGKE,TRIM25 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*314-1991T>C (n.*314-1991T>C) n.252A>G c.546A>G n.864A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.869A>G n.902A>G n.881A>G n.882A>G n.880A>G | |
| 17 | g.56845781A>T | CA399926950 | DGKE,TRIM25 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.*314-1991T>A (n.*314-1991T>A) n.252A>T c.546A>T n.864A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.869A>T n.902A>T n.881A>T n.882A>T n.880A>T | |
| 17 | g.56845782A>C | CA399926953 | DGKE,TRIM25 | c.717A>C (p.Glu239Asp) c.*314-1992T>G (n.*314-1992T>G) n.253A>C c.547A>C n.865A>C c.771A>C (p.Glu257Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.870A>C n.903A>C n.882A>C n.883A>C n.881A>C | |
| 17 | g.56845782A>G | CA500686007 | DGKE,TRIM25 | c.717A>G (p.Glu239=) c.*314-1992T>C (n.*314-1992T>C) n.253A>G c.547A>G n.865A>G c.771A>G (p.Glu257=) c.261A>G (p.Glu87=) n.870A>G n.903A>G n.882A>G n.883A>G n.881A>G | |
| 17 | g.56845782A>T | CA399926955 | DGKE,TRIM25 | c.717A>T (p.Glu239Asp) c.*314-1992T>A (n.*314-1992T>A) n.253A>T c.547A>T n.865A>T c.771A>T (p.Glu257Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.870A>T n.903A>T n.882A>T n.883A>T n.881A>T | |
| 17 | g.56845783T>A | CA399926957 | DGKE,TRIM25 | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.*314-1993A>T (n.*314-1993A>T) n.254T>A c.548T>A n.866T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.871T>A n.904T>A n.883T>A n.884T>A n.882T>A | |
| 17 | g.56845783T>C | CA399926959 | DGKE,TRIM25 | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.*314-1993A>G (n.*314-1993A>G) n.254T>C c.548T>C n.866T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.871T>C n.904T>C n.883T>C n.884T>C n.882T>C | |
| 17 | g.56845783T>G | CA399926960 | DGKE,TRIM25 | c.718T>G (p.Phe240Val) c.*314-1993A>C (n.*314-1993A>C) n.254T>G c.548T>G n.866T>G c.772T>G (p.Phe258Val) c.262T>G (p.Phe88Val) n.871T>G n.904T>G n.883T>G n.884T>G n.882T>G | |
| 17 | g.56845784T>A | CA399926962 | DGKE,TRIM25 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.*314-1994A>T (n.*314-1994A>T) n.255T>A c.549T>A n.867T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.872T>A n.905T>A n.884T>A n.885T>A n.883T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56845784T>C | CA399926963 | DGKE,TRIM25 | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.*314-1994A>G (n.*314-1994A>G) n.255T>C c.549T>C n.867T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.872T>C n.905T>C n.884T>C n.885T>C n.883T>C | |
| 17 | g.56845784T>G | CA399926966 | DGKE,TRIM25 | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.*314-1994A>C (n.*314-1994A>C) n.255T>G c.549T>G n.867T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.872T>G n.905T>G n.884T>G n.885T>G n.883T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845784T= | CA2266993691 | DGKE,TRIM25 | c.719T= (p.Phe240=) c.*314-1994A= (n.*314-1994A=) n.255T= c.549T= n.867T= c.773T= (p.Phe258=) c.263T= (p.Phe88=) n.872T= n.905T= n.884T= n.885T= n.883T= | |
| 17 | g.56845785T>A | CA399926971 | DGKE,TRIM25 | c.720T>A (p.Phe240Leu) c.*314-1995A>T (n.*314-1995A>T) n.256T>A c.550T>A n.868T>A c.774T>A (p.Phe258Leu) c.264T>A (p.Phe88Leu) n.873T>A n.906T>A n.885T>A n.886T>A n.884T>A | |
| 17 | g.56845785T>C | CA8663581 | DGKE,TRIM25 | c.720T>C (p.Phe240=) c.*314-1995A>G (n.*314-1995A>G) n.256T>C c.550T>C n.868T>C c.774T>C (p.Phe258=) c.264T>C (p.Phe88=) n.873T>C n.906T>C n.885T>C n.886T>C n.884T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845785T>G | CA399926973 | DGKE,TRIM25 | c.720T>G (p.Phe240Leu) c.*314-1995A>C (n.*314-1995A>C) n.256T>G c.550T>G n.868T>G c.774T>G (p.Phe258Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu) n.873T>G n.906T>G n.885T>G n.886T>G n.884T>G | |
| 17 | g.56845785T= | CA2266993692 | DGKE,TRIM25 | c.720T= (p.Phe240=) c.*314-1995A= (n.*314-1995A=) n.256T= c.550T= n.868T= c.774T= (p.Phe258=) c.264T= (p.Phe88=) n.873T= n.906T= n.885T= n.886T= n.884T= | |
| 17 | g.56845786A= | CA2266993693 | DGKE,TRIM25 | c.721A= (p.Arg241=) c.*314-1996T= (n.*314-1996T=) n.257A= c.551A= n.869A= c.775A= (p.Arg259=) c.265A= (p.Arg89=) n.874A= n.907A= n.886A= n.887A= n.885A= | |
| 17 | g.56845786A>C | CA500686011 | DGKE,TRIM25 | c.721A>C (p.Arg241=) c.*314-1996T>G (n.*314-1996T>G) n.257A>C c.551A>C n.869A>C c.775A>C (p.Arg259=) c.265A>C (p.Arg89=) n.874A>C n.907A>C n.886A>C n.887A>C n.885A>C | dbSNP |
| 17 | g.56845786A>G | CA399926976 | DGKE,TRIM25 | c.721A>G (p.Arg241Gly) c.*314-1996T>C (n.*314-1996T>C) n.257A>G c.551A>G n.869A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) n.874A>G n.907A>G n.886A>G n.887A>G n.885A>G | |
| 17 | g.56845786A>T | CA399926978 | DGKE,TRIM25 | c.721A>T (p.Arg241Trp) c.*314-1996T>A (n.*314-1996T>A) n.257A>T c.551A>T n.869A>T c.775A>T (p.Arg259Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) n.874A>T n.907A>T n.886A>T n.887A>T n.885A>T | |
| 17 | g.56845787G>A | CA399926981 | DGKE,TRIM25 | c.722G>A (p.Arg241Lys) c.*314-1997C>T (n.*314-1997C>T) n.258G>A c.552G>A n.870G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) n.875G>A n.908G>A n.887G>A n.888G>A n.886G>A | |
| 17 | g.56845787G>C | CA399926982 | DGKE,TRIM25 | c.722G>C (p.Arg241Thr) c.*314-1997C>G (n.*314-1997C>G) n.258G>C c.552G>C n.870G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) n.875G>C n.908G>C n.887G>C n.888G>C n.886G>C | |
| 17 | g.56845787G>T | CA399926985 | DGKE,TRIM25 | c.722G>T (p.Arg241Met) c.*314-1997C>A (n.*314-1997C>A) n.258G>T c.552G>T n.870G>T c.776G>T (p.Arg259Met) c.266G>T (p.Arg89Met) n.875G>T n.908G>T n.887G>T n.888G>T n.886G>T | COSMIC |
| 17 | g.56845788G>A | CA8663582 | DGKE,TRIM25 | c.723G>A (p.Arg241=) c.*314-1998C>T (n.*314-1998C>T) n.259G>A c.553G>A n.871G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.267G>A (p.Arg89=) n.876G>A n.909G>A n.888G>A n.889G>A n.887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845788G>C | CA399926988 | DGKE,TRIM25 | c.723G>C (p.Arg241Ser) c.*314-1998C>G (n.*314-1998C>G) n.259G>C c.553G>C n.871G>C c.777G>C (p.Arg259Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) n.876G>C n.909G>C n.888G>C n.889G>C n.887G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845788G= | CA2266993694 | DGKE,TRIM25 | c.723G= (p.Arg241=) c.*314-1998C= (n.*314-1998C=) n.259G= c.553G= n.871G= c.777G= (p.Arg259=) c.267G= (p.Arg89=) n.876G= n.909G= n.888G= n.889G= n.887G= | |
| 17 | g.56845788G>T | CA399926990 | DGKE,TRIM25 | c.723G>T (p.Arg241Ser) c.*314-1998C>A (n.*314-1998C>A) n.259G>T c.553G>T n.871G>T c.777G>T (p.Arg259Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) n.876G>T n.909G>T n.888G>T n.889G>T n.887G>T | |
| 17 | g.56845789A= | CA2266993695 | DGKE,TRIM25 | c.724A= (p.Ile242=) c.*314-1999T= (n.*314-1999T=) n.260A= c.554A= n.872A= c.778A= (p.Ile260=) c.268A= (p.Ile90=) n.877A= n.910A= n.889A= n.890A= n.888A= | |
| 17 | g.56845789A>C | CA399926991 | DGKE,TRIM25 | c.724A>C (p.Ile242Leu) c.*314-1999T>G (n.*314-1999T>G) n.260A>C c.554A>C n.872A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.877A>C n.910A>C n.889A>C n.890A>C n.888A>C | |
| 17 | g.56845789A>G | CA399926993 | DGKE,TRIM25 | c.724A>G (p.Ile242Val) c.*314-1999T>C (n.*314-1999T>C) n.260A>G c.554A>G n.872A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.877A>G n.910A>G n.889A>G n.890A>G n.888A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56845789A>T | CA399926995 | DGKE,TRIM25 | c.724A>T (p.Ile242Phe) c.*314-1999T>A (n.*314-1999T>A) n.260A>T c.554A>T n.872A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.877A>T n.910A>T n.889A>T n.890A>T n.888A>T | |
| 17 | g.56845790T>A | CA399926997 | DGKE,TRIM25 | c.725T>A (p.Ile242Asn) c.*314-2000A>T (n.*314-2000A>T) n.261T>A c.555T>A n.873T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.878T>A n.911T>A n.890T>A n.891T>A n.889T>A | |
| 17 | g.56845790T>C | CA399926999 | DGKE,TRIM25 | c.725T>C (p.Ile242Thr) c.*314-2000A>G (n.*314-2000A>G) n.261T>C c.555T>C n.873T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.878T>C n.911T>C n.890T>C n.891T>C n.889T>C | |
| 17 | g.56845790T>G | CA399927001 | DGKE,TRIM25 | c.725T>G (p.Ile242Ser) c.*314-2000A>C (n.*314-2000A>C) n.261T>G c.555T>G n.873T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.878T>G n.911T>G n.890T>G n.891T>G n.889T>G | |
| 17 | g.56845791C>A | CA500686014 | DGKE,TRIM25 | c.726C>A (p.Ile242=) c.*314-2001G>T (n.*314-2001G>T) n.262C>A c.556C>A n.874C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.270C>A (p.Ile90=) n.879C>A n.912C>A n.891C>A n.892C>A n.890C>A | COSMIC |
| 17 | g.56845791C= | CA2266993697 | DGKE,TRIM25 | c.726C= (p.Ile242=) c.*314-2001G= (n.*314-2001G=) n.262C= c.556C= n.874C= c.780C= (p.Ile260=) c.270C= (p.Ile90=) n.879C= n.912C= n.891C= n.892C= n.890C= | |
| 17 | g.56845791C>G | CA399927003 | DGKE,TRIM25 | c.726C>G (p.Ile242Met) c.*314-2001G>C (n.*314-2001G>C) n.262C>G c.556C>G n.874C>G c.780C>G (p.Ile260Met) c.270C>G (p.Ile90Met) n.879C>G n.912C>G n.891C>G n.892C>G n.890C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845791C>T | CA500686016 | DGKE,TRIM25 | c.726C>T (p.Ile242=) c.*314-2001G>A (n.*314-2001G>A) n.262C>T c.556C>T n.874C>T c.780C>T (p.Ile260=) c.270C>T (p.Ile90=) n.879C>T n.912C>T n.891C>T n.892C>T n.890C>T | dbSNP |
| 17 | g.56845791_56845795delinsCTTGT | CA2266993696 | DGKE,TRIM25 | c.726_730delinsCTTGT (p.Ile242=) c.*314-2005_*314-2001delinsACAAG (n.*314-2005_*314-2001delinsACAAG) n.262_266delinsCTTGT c.556_560delinsCTTGT n.874_878delinsCTTGT c.780_784delinsCTTGT (p.Ile260=) c.270_274delinsCTTGT (p.Ile90=) n.879_883delinsCTTGT n.912_916delinsCTTGT n.891_895delinsCTTGT n.892_896delinsCTTGT n.890_894delinsCTTGT | |
| 17 | g.56845792T>A | CA399927008 | DGKE,TRIM25 | c.727T>A (p.Leu243Met) c.*314-2002A>T (n.*314-2002A>T) n.263T>A c.557T>A n.875T>A c.781T>A (p.Leu261Met) c.271T>A (p.Leu91Met) n.880T>A n.913T>A n.892T>A n.893T>A n.891T>A | |
| 17 | g.56845792T>C | CA8663583 | DGKE,TRIM25 | c.727T>C (p.Leu243=) c.*314-2002A>G (n.*314-2002A>G) n.263T>C c.557T>C n.875T>C c.781T>C (p.Leu261=) c.271T>C (p.Leu91=) n.880T>C n.913T>C n.892T>C n.893T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845792T>G | CA399927007 | DGKE,TRIM25 | c.727T>G (p.Leu243Val) c.*314-2002A>C (n.*314-2002A>C) n.263T>G c.557T>G n.875T>G c.781T>G (p.Leu261Val) c.271T>G (p.Leu91Val) n.880T>G n.913T>G n.892T>G n.893T>G n.891T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845792T= | CA2266993698 | DGKE,TRIM25 | c.727T= (p.Leu243=) c.*314-2002A= (n.*314-2002A=) n.263T= c.557T= n.875T= c.781T= (p.Leu261=) c.271T= (p.Leu91=) n.880T= n.913T= n.892T= n.893T= n.891T= | |
| 17 | g.56845793_56845796del | CA16621525 | DGKE,TRIM25 | c.728_731del (p.Leu243Ter) c.*314-2005_*314-2002del (n.*314-2005_*314-2002del) n.264_267del c.558_561del n.876_879del c.782_785del (p.Leu261Ter) c.272_275del (p.Leu91Ter) n.881_884del n.914_917del n.893_896del n.894_897del n.892_895del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.56845795_56845797dup | CA984902288 | DGKE,TRIM25 | c.730_732dup (p.Leu244_Asn245insLeu) c.*314-2004_*314-2002dup (n.*314-2004_*314-2002dup) n.266_268dup c.560_562dup n.878_880dup c.784_786dup (p.Leu262_Asn263insLeu) c.274_276dup (p.Leu92_Asn93insLeu) n.883_885dup n.916_918dup n.895_897dup n.896_898dup n.894_896dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845793T>A | CA399927011 | DGKE,TRIM25 | c.728T>A (p.Leu243Ter) c.*314-2003A>T (n.*314-2003A>T) n.264T>A c.558T>A n.876T>A c.782T>A (p.Leu261Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) n.881T>A n.914T>A n.893T>A n.894T>A n.892T>A | |
| 17 | g.56845793T>C | CA399927013 | DGKE,TRIM25 | c.728T>C (p.Leu243Ser) c.*314-2003A>G (n.*314-2003A>G) n.264T>C c.558T>C n.876T>C c.782T>C (p.Leu261Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) n.881T>C n.914T>C n.893T>C n.894T>C n.892T>C | |
| 17 | g.56845793T>G | CA399927014 | DGKE,TRIM25 | c.728T>G (p.Leu243Trp) c.*314-2003A>C (n.*314-2003A>C) n.264T>G c.558T>G n.876T>G c.782T>G (p.Leu261Trp) c.272T>G (p.Leu91Trp) n.881T>G n.914T>G n.893T>G n.894T>G n.892T>G | |
| 17 | g.56845794G>A | CA500686017 | DGKE,TRIM25 | c.729G>A (p.Leu243=) c.*314-2004C>T (n.*314-2004C>T) n.265G>A c.559G>A n.877G>A c.783G>A (p.Leu261=) c.273G>A (p.Leu91=) n.882G>A n.915G>A n.894G>A n.895G>A n.893G>A | |
| 17 | g.56845794G>C | CA399927015 | DGKE,TRIM25 | c.729G>C (p.Leu243Phe) c.*314-2004C>G (n.*314-2004C>G) n.265G>C c.559G>C n.877G>C c.783G>C (p.Leu261Phe) c.273G>C (p.Leu91Phe) n.882G>C n.915G>C n.894G>C n.895G>C n.893G>C | |
| 17 | g.56845794G>T | CA399927016 | DGKE,TRIM25 | c.729G>T (p.Leu243Phe) c.*314-2004C>A (n.*314-2004C>A) n.265G>T c.559G>T n.877G>T c.783G>T (p.Leu261Phe) c.273G>T (p.Leu91Phe) n.882G>T n.915G>T n.894G>T n.895G>T n.893G>T | |
| 17 | g.56845795T>A | CA399927017 | DGKE,TRIM25 | c.730T>A (p.Leu244Met) c.*314-2005A>T (n.*314-2005A>T) n.266T>A c.560T>A n.878T>A c.784T>A (p.Leu262Met) c.274T>A (p.Leu92Met) n.883T>A n.916T>A n.895T>A n.896T>A n.894T>A | |
| 17 | g.56845795T>C | CA500686018 | DGKE,TRIM25 | c.730T>C (p.Leu244=) c.*314-2005A>G (n.*314-2005A>G) n.266T>C c.560T>C n.878T>C c.784T>C (p.Leu262=) c.274T>C (p.Leu92=) n.883T>C n.916T>C n.895T>C n.896T>C n.894T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845795T>G | CA399927018 | DGKE,TRIM25 | c.730T>G (p.Leu244Val) c.*314-2005A>C (n.*314-2005A>C) n.266T>G c.560T>G n.878T>G c.784T>G (p.Leu262Val) c.274T>G (p.Leu92Val) n.883T>G n.916T>G n.895T>G n.896T>G n.894T>G | |
| 17 | g.56845796T>A | CA399927019 | DGKE,TRIM25 | c.731T>A (p.Leu244Ter) c.*314-2006A>T (n.*314-2006A>T) n.267T>A c.561T>A n.879T>A c.785T>A (p.Leu262Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) n.884T>A n.917T>A n.896T>A n.897T>A n.895T>A | |
| 17 | g.56845796T>C | CA399927020 | DGKE,TRIM25 | c.731T>C (p.Leu244Ser) c.*314-2006A>G (n.*314-2006A>G) n.267T>C c.561T>C n.879T>C c.785T>C (p.Leu262Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) n.884T>C n.917T>C n.896T>C n.897T>C n.895T>C | |
| 17 | g.56845796T>G | CA399927021 | DGKE,TRIM25 | c.731T>G (p.Leu244Trp) c.*314-2006A>C (n.*314-2006A>C) n.267T>G c.561T>G n.879T>G c.785T>G (p.Leu262Trp) c.275T>G (p.Leu92Trp) n.884T>G n.917T>G n.896T>G n.897T>G n.895T>G | |
| 17 | g.56845797G>A | CA500686019 | DGKE,TRIM25 | c.732G>A (p.Leu244=) c.*314-2007C>T (n.*314-2007C>T) n.268G>A c.562G>A n.880G>A c.786G>A (p.Leu262=) c.276G>A (p.Leu92=) n.885G>A n.918G>A n.897G>A n.898G>A n.896G>A | COSMIC |
| 17 | g.56845797G>C | CA399927022 | DGKE,TRIM25 | c.732G>C (p.Leu244Phe) c.*314-2007C>G (n.*314-2007C>G) n.268G>C c.562G>C n.880G>C c.786G>C (p.Leu262Phe) c.276G>C (p.Leu92Phe) n.885G>C n.918G>C n.897G>C n.898G>C n.896G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845797G= | CA2266993699 | DGKE,TRIM25 | c.732G= (p.Leu244=) c.*314-2007C= (n.*314-2007C=) n.268G= c.562G= n.880G= c.786G= (p.Leu262=) c.276G= (p.Leu92=) n.885G= n.918G= n.897G= n.898G= n.896G= | |
| 17 | g.56845797G>T | CA399927023 | DGKE,TRIM25 | c.732G>T (p.Leu244Phe) c.*314-2007C>A (n.*314-2007C>A) n.268G>T c.562G>T n.880G>T c.786G>T (p.Leu262Phe) c.276G>T (p.Leu92Phe) n.885G>T n.918G>T n.897G>T n.898G>T n.896G>T | |
| 17 | g.56845798A>C | CA399927025 | DGKE,TRIM25 | c.733A>C (p.Asn245His) c.*314-2008T>G (n.*314-2008T>G) n.269A>C c.563A>C n.881A>C c.787A>C (p.Asn263His) c.277A>C (p.Asn93His) n.886A>C n.919A>C n.898A>C n.899A>C n.897A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845798A>G | CA399927026 | DGKE,TRIM25 | c.733A>G (p.Asn245Asp) c.*314-2008T>C (n.*314-2008T>C) n.269A>G c.563A>G n.881A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.886A>G n.919A>G n.898A>G n.899A>G n.897A>G | |
| 17 | g.56845798A>T | CA399927024 | DGKE,TRIM25 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.*314-2008T>A (n.*314-2008T>A) n.269A>T c.563A>T n.881A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.886A>T n.919A>T n.898A>T n.899A>T n.897A>T | |
| 17 | g.56845799A>C | CA399927028 | DGKE,TRIM25 | c.734A>C (p.Asn245Thr) c.*314-2009T>G (n.*314-2009T>G) n.270A>C c.564A>C n.882A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.887A>C n.920A>C n.899A>C n.900A>C n.898A>C | |
| 17 | g.56845799A>G | CA399927027 | DGKE,TRIM25 | c.734A>G (p.Asn245Ser) c.*314-2009T>C (n.*314-2009T>C) n.270A>G c.564A>G n.882A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.887A>G n.920A>G n.899A>G n.900A>G n.898A>G | |
| 17 | g.56845799A>T | CA399927029 | DGKE,TRIM25 | c.734A>T (p.Asn245Ile) c.*314-2009T>A (n.*314-2009T>A) n.270A>T c.564A>T n.882A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.887A>T n.920A>T n.899A>T n.900A>T n.898A>T | |
| 17 | g.56845800T>A | CA399927030 | DGKE,TRIM25 | c.735T>A (p.Asn245Lys) c.*314-2010A>T (n.*314-2010A>T) n.271T>A c.565T>A n.883T>A c.789T>A (p.Asn263Lys) c.279T>A (p.Asn93Lys) n.888T>A n.921T>A n.900T>A n.901T>A n.899T>A | |
| 17 | g.56845800T>C | CA500686020 | DGKE,TRIM25 | c.735T>C (p.Asn245=) c.*314-2010A>G (n.*314-2010A>G) n.271T>C c.565T>C n.883T>C c.789T>C (p.Asn263=) c.279T>C (p.Asn93=) n.888T>C n.921T>C n.900T>C n.901T>C n.899T>C | |
| 17 | g.56845800T>G | CA399927031 | DGKE,TRIM25 | c.735T>G (p.Asn245Lys) c.*314-2010A>C (n.*314-2010A>C) n.271T>G c.565T>G n.883T>G c.789T>G (p.Asn263Lys) c.279T>G (p.Asn93Lys) n.888T>G n.921T>G n.900T>G n.901T>G n.899T>G | |
| 17 | g.56845801C>A | CA8663584 | DGKE,TRIM25 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*314-2011G>T (n.*314-2011G>T) n.272C>A c.566C>A n.884C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.889C>A n.922C>A n.901C>A n.902C>A n.900C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845801C= | CA2266993700 | DGKE,TRIM25 | c.736C= (p.Pro246=) c.*314-2011G= (n.*314-2011G=) n.272C= c.566C= n.884C= c.790C= (p.Pro264=) c.280C= (p.Pro94=) n.889C= n.922C= n.901C= n.902C= n.900C= | |
| 17 | g.56845801C>G | CA399927032 | DGKE,TRIM25 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*314-2011G>C (n.*314-2011G>C) n.272C>G c.566C>G n.884C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.889C>G n.922C>G n.901C>G n.902C>G n.900C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56845801C>T | CA399927033 | DGKE,TRIM25 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*314-2011G>A (n.*314-2011G>A) n.272C>T c.566C>T n.884C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.889C>T n.922C>T n.901C>T n.902C>T n.900C>T | |
| 17 | g.56845802C>A | CA399927034 | DGKE,TRIM25 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.*314-2012G>T (n.*314-2012G>T) n.273C>A c.567C>A n.885C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.890C>A n.923C>A n.902C>A n.903C>A n.901C>A | |
| 17 | g.56845802C>G | CA399927035 | DGKE,TRIM25 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*314-2012G>C (n.*314-2012G>C) n.273C>G c.567C>G n.885C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.890C>G n.923C>G n.902C>G n.903C>G n.901C>G | |
| 17 | g.56845802C>T | CA399927036 | DGKE,TRIM25 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*314-2012G>A (n.*314-2012G>A) n.273C>T c.567C>T n.885C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.890C>T n.923C>T n.902C>T n.903C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845803A= | CA2266993701 | DGKE,TRIM25 | c.738A= (p.Pro246=) c.*314-2013T= (n.*314-2013T=) n.274A= c.568A= n.886A= c.792A= (p.Pro264=) c.282A= (p.Pro94=) n.891A= n.924A= n.903A= n.904A= n.902A= | |
| 17 | g.56845803A>C | CA500686021 | DGKE,TRIM25 | c.738A>C (p.Pro246=) c.*314-2013T>G (n.*314-2013T>G) n.274A>C c.568A>C n.886A>C c.792A>C (p.Pro264=) c.282A>C (p.Pro94=) n.891A>C n.924A>C n.903A>C n.904A>C n.902A>C | |
| 17 | g.56845803A>G | CA8663585 | DGKE,TRIM25 | c.738A>G (p.Pro246=) c.*314-2013T>C (n.*314-2013T>C) n.274A>G c.568A>G n.886A>G c.792A>G (p.Pro264=) c.282A>G (p.Pro94=) n.891A>G n.924A>G n.903A>G n.904A>G n.902A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845803A>T | CA500686022 | DGKE,TRIM25 | c.738A>T (p.Pro246=) c.*314-2013T>A (n.*314-2013T>A) n.274A>T c.568A>T n.886A>T c.792A>T (p.Pro264=) c.282A>T (p.Pro94=) n.891A>T n.924A>T n.903A>T n.904A>T n.902A>T | |
| 17 | g.56845804G>A | CA399927037 | DGKE,TRIM25 | c.739G>A (p.Val247Ile) c.*314-2014C>T (n.*314-2014C>T) n.275G>A c.569G>A n.887G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) n.892G>A n.925G>A n.904G>A n.905G>A n.903G>A | |
| 17 | g.56845804G>C | CA399927038 | DGKE,TRIM25 | c.739G>C (p.Val247Leu) c.*314-2014C>G (n.*314-2014C>G) n.275G>C c.569G>C n.887G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.892G>C n.925G>C n.904G>C n.905G>C n.903G>C | |
| 17 | g.56845804G>T | CA399927039 | DGKE,TRIM25 | c.739G>T (p.Val247Phe) c.*314-2014C>A (n.*314-2014C>A) n.275G>T c.569G>T n.887G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) n.892G>T n.925G>T n.904G>T n.905G>T n.903G>T | |
| 17 | g.56845805T>A | CA399927040 | DGKE,TRIM25 | c.740T>A (p.Val247Asp) c.*314-2015A>T (n.*314-2015A>T) n.276T>A c.570T>A n.888T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) n.893T>A n.926T>A n.905T>A n.906T>A n.904T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56845805T>C | CA399927041 | DGKE,TRIM25 | c.740T>C (p.Val247Ala) c.*314-2015A>G (n.*314-2015A>G) n.276T>C c.570T>C n.888T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.893T>C n.926T>C n.905T>C n.906T>C n.904T>C | |
| 17 | g.56845805T>G | CA399927042 | DGKE,TRIM25 | c.740T>G (p.Val247Gly) c.*314-2015A>C (n.*314-2015A>C) n.276T>G c.570T>G n.888T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.893T>G n.926T>G n.905T>G n.906T>G n.904T>G | |
| 17 | g.56845805T= | CA2266993702 | DGKE,TRIM25 | c.740T= (p.Val247=) c.*314-2015A= (n.*314-2015A=) n.276T= c.570T= n.888T= c.794T= (p.Val265=) c.284T= (p.Val95=) n.893T= n.926T= n.905T= n.906T= n.904T= | |
| 17 | g.56845806C>A | CA500686024 | DGKE,TRIM25 | c.741C>A (p.Val247=) c.*314-2016G>T (n.*314-2016G>T) n.277C>A c.571C>A n.889C>A c.795C>A (p.Val265=) c.285C>A (p.Val95=) n.894C>A n.927C>A n.906C>A n.907C>A n.905C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845806C= | CA2266993703 | DGKE,TRIM25 | c.741C= (p.Val247=) c.*314-2016G= (n.*314-2016G=) n.277C= c.571C= n.889C= c.795C= (p.Val265=) c.285C= (p.Val95=) n.894C= n.927C= n.906C= n.907C= n.905C= | |
| 17 | g.56845806C>G | CA500686025 | DGKE,TRIM25 | c.741C>G (p.Val247=) c.*314-2016G>C (n.*314-2016G>C) n.277C>G c.571C>G n.889C>G c.795C>G (p.Val265=) c.285C>G (p.Val95=) n.894C>G n.927C>G n.906C>G n.907C>G n.905C>G | |
| 17 | g.56845806C>T | CA500686026 | DGKE,TRIM25 | c.741C>T (p.Val247=) c.*314-2016G>A (n.*314-2016G>A) n.277C>T c.571C>T n.889C>T c.795C>T (p.Val265=) c.285C>T (p.Val95=) n.894C>T n.927C>T n.906C>T n.907C>T n.905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845807C>A | CA399927043 | DGKE,TRIM25 | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.*314-2017G>T (n.*314-2017G>T) n.278C>A c.572C>A n.890C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.895C>A n.928C>A n.907C>A n.908C>A n.906C>A | |
| 17 | g.56845807C>G | CA399927045 | DGKE,TRIM25 | c.742C>G (p.Gln248Glu) c.*314-2017G>C (n.*314-2017G>C) n.278C>G c.572C>G n.890C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.895C>G n.928C>G n.907C>G n.908C>G n.906C>G | |
| 17 | g.56845807C>T | CA399927044 | DGKE,TRIM25 | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.*314-2017G>A (n.*314-2017G>A) n.278C>T c.572C>T n.890C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.895C>T n.928C>T n.907C>T n.908C>T n.906C>T | |
| 17 | g.56845808A>C | CA399927046 | DGKE,TRIM25 | c.743A>C (p.Gln248Pro) c.*314-2018T>G (n.*314-2018T>G) n.279A>C c.573A>C n.891A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.896A>C n.929A>C n.908A>C n.909A>C n.907A>C | |
| 17 | g.56845808A>G | CA399927047 | DGKE,TRIM25 | c.743A>G (p.Gln248Arg) c.*314-2018T>C (n.*314-2018T>C) n.279A>G c.573A>G n.891A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.896A>G n.929A>G n.908A>G n.909A>G n.907A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845808A>T | CA399927048 | DGKE,TRIM25 | c.743A>T (p.Gln248Leu) c.*314-2018T>A (n.*314-2018T>A) n.279A>T c.573A>T n.891A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.896A>T n.929A>T n.908A>T n.909A>T n.907A>T | |
| 17 | g.56845809G>A | CA500686027 | DGKE,TRIM25 | c.744G>A (p.Gln248=) c.*314-2019C>T (n.*314-2019C>T) n.280G>A c.574G>A n.892G>A c.798G>A (p.Gln266=) c.288G>A (p.Gln96=) n.897G>A n.930G>A n.909G>A n.910G>A n.908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.56845810G>T | CA399927053 | DGKE,TRIM25 | c.744+1G>T (n.744+1G>T) c.*314-2020C>A (n.*314-2020C>A) n.281G>T c.574+1G>T n.892+1G>T c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.288+1G>T (n.288+1G>T) n.897+1G>T n.930+1G>T n.909+1G>T n.910+1G>T n.908+1G>T | |
| 17 | g.56845811T>A | CA399927054 | DGKE,TRIM25 | c.744+2T>A (n.744+2T>A) c.*314-2021A>T (n.*314-2021A>T) n.282T>A c.574+2T>A n.892+2T>A c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.288+2T>A (n.288+2T>A) n.897+2T>A n.930+2T>A n.909+2T>A n.910+2T>A n.908+2T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845811T>C | CA399927055 | DGKE,TRIM25 | c.744+2T>C (n.744+2T>C) c.*314-2021A>G (n.*314-2021A>G) n.282T>C c.574+2T>C n.892+2T>C c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.288+2T>C (n.288+2T>C) n.897+2T>C n.930+2T>C n.909+2T>C n.910+2T>C n.908+2T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845811T>G | CA399927056 | DGKE,TRIM25 | c.744+2T>G (n.744+2T>G) c.*314-2021A>C (n.*314-2021A>C) n.282T>G c.574+2T>G n.892+2T>G c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.288+2T>G (n.288+2T>G) n.897+2T>G n.930+2T>G n.909+2T>G n.910+2T>G n.908+2T>G |