Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56845687dupCA8663562DGKE,TRIM25c.625-3dup (n.625-3dup)
c.*314-1890dup (n.*314-1890dup)
n.161-3dup
c.455-3dup
n.773-3dup
c.679-3dup (n.679-3dup)
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n.778-3dup
n.811-3dup
n.790-3dup
n.791-3dup
n.789-3dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845687delCA8663563DGKE,TRIM25c.625-3del (n.625-3del)
c.*314-1890del (n.*314-1890del)
n.161-3del
c.455-3del
n.773-3del
c.679-3del (n.679-3del)
c.169-3del (n.169-3del)
n.778-3del
n.811-3del
n.790-3del
n.791-3del
n.789-3del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845682T>CCA2638885767DGKE,TRIM25c.625-8T>C (n.625-8T>C)
c.*314-1892A>G (n.*314-1892A>G)
n.161-8T>C
c.455-8T>C
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c.169-8T>C (n.169-8T>C)
n.778-8T>C
n.811-8T>C
n.790-8T>C
n.791-8T>C
n.789-8T>C
gnomAD v4
17g.56845684T>GCA8663565DGKE,TRIM25c.625-6T>G (n.625-6T>G)
c.*314-1894A>C (n.*314-1894A>C)
n.161-6T>G
c.455-6T>G
n.773-6T>G
c.679-6T>G (n.679-6T>G)
c.169-6T>G (n.169-6T>G)
n.778-6T>G
n.811-6T>G
n.790-6T>G
n.791-6T>G
n.789-6T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845684T=CA2266993652DGKE,TRIM25c.625-6T= (n.625-6T=)
c.*314-1894A= (n.*314-1894A=)
n.161-6T=
c.455-6T=
n.773-6T=
c.679-6T= (n.679-6T=)
c.169-6T= (n.169-6T=)
n.778-6T=
n.811-6T=
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n.791-6T=
n.789-6T=
17g.56845691_56845694delCA2595898760DGKE,TRIM25c.626_629del
c.*314-1900_*314-1897del (n.*314-1900_*314-1897del)
n.162_165del
c.456_459del
n.774_777del
c.680_683del
c.170_173del
n.779_782del
n.812_815del
n.791_794del
n.792_795del
n.790_793del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845688A>CCA399926636DGKE,TRIM25c.625-2A>C (n.625-2A>C)
c.*314-1898T>G (n.*314-1898T>G)
n.161-2A>C
c.455-2A>C
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c.679-2A>C (n.679-2A>C)
c.169-2A>C (n.169-2A>C)
n.778-2A>C
n.811-2A>C
n.790-2A>C
n.791-2A>C
n.789-2A>C
17g.56845688A>GCA399926637DGKE,TRIM25c.625-2A>G (n.625-2A>G)
c.*314-1898T>C (n.*314-1898T>C)
n.161-2A>G
c.455-2A>G
n.773-2A>G
c.679-2A>G (n.679-2A>G)
c.169-2A>G (n.169-2A>G)
n.778-2A>G
n.811-2A>G
n.790-2A>G
n.791-2A>G
n.789-2A>G
17g.56845688A>TCA399926638DGKE,TRIM25c.625-2A>T (n.625-2A>T)
c.*314-1898T>A (n.*314-1898T>A)
n.161-2A>T
c.455-2A>T
n.773-2A>T
c.679-2A>T (n.679-2A>T)
c.169-2A>T (n.169-2A>T)
n.778-2A>T
n.811-2A>T
n.790-2A>T
n.791-2A>T
n.789-2A>T
17g.56845688_56845694delCA2809933615DGKE,TRIM25c.625-2_629del
c.*314-1904_*314-1898del (n.*314-1904_*314-1898del)
n.161-2_165del
c.455-2_459del
n.773-2_777del
c.679-2_683del
c.169-2_173del
n.778-2_782del
n.811-2_815del
n.790-2_794del
n.791-2_795del
n.789-2_793del
17g.56845688_56845695delCA2638885768DGKE,TRIM25c.625-2_630del
c.*314-1905_*314-1898del (n.*314-1905_*314-1898del)
n.161-2_166del
c.455-2_460del
n.773-2_778del
c.679-2_684del
c.169-2_174del
n.778-2_783del
n.811-2_816del
n.790-2_795del
n.791-2_796del
n.789-2_794del
gnomAD v4
17g.56845689G>ACA399926639DGKE,TRIM25c.625-1G>A (n.625-1G>A)
c.*314-1899C>T (n.*314-1899C>T)
n.161-1G>A
c.455-1G>A
n.773-1G>A
c.679-1G>A (n.679-1G>A)
c.169-1G>A (n.169-1G>A)
n.778-1G>A
n.811-1G>A
n.790-1G>A
n.791-1G>A
n.789-1G>A
17g.56845689G>CCA399926640DGKE,TRIM25c.625-1G>C (n.625-1G>C)
c.*314-1899C>G (n.*314-1899C>G)
n.161-1G>C
c.455-1G>C
n.773-1G>C
c.679-1G>C (n.679-1G>C)
c.169-1G>C (n.169-1G>C)
n.778-1G>C
n.811-1G>C
n.790-1G>C
n.791-1G>C
n.789-1G>C
17g.56845689G>TCA399926641DGKE,TRIM25c.625-1G>T (n.625-1G>T)
c.*314-1899C>A (n.*314-1899C>A)
n.161-1G>T
c.455-1G>T
n.773-1G>T
c.679-1G>T (n.679-1G>T)
c.169-1G>T (n.169-1G>T)
n.778-1G>T
n.811-1G>T
n.790-1G>T
n.791-1G>T
n.789-1G>T
17g.56845690C>ACA399926642DGKE,TRIM25c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.*314-1900G>T (n.*314-1900G>T)
n.161C>A
c.455C>A
n.773C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.778C>A
n.811C>A
n.790C>A
n.791C>A
n.789C>A
17g.56845690C=CA2266993653DGKE,TRIM25c.625C= (p.Leu209=)
c.*314-1900G= (n.*314-1900G=)
n.161C=
c.455C=
n.773C=
c.679C= (p.Leu227=)
c.169C= (p.Leu57=)
n.778C=
n.811C=
n.790C=
n.791C=
n.789C=
17g.56845690C>GCA399926643DGKE,TRIM25c.625C>G (p.Leu209Val)
c.*314-1900G>C (n.*314-1900G>C)
n.161C>G
c.455C>G
n.773C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.778C>G
n.811C>G
n.790C>G
n.791C>G
n.789C>G
17g.56845690C>TCA500685917DGKE,TRIM25c.625C>T (p.Leu209=)
c.*314-1900G>A (n.*314-1900G>A)
n.161C>T
c.455C>T
n.773C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.778C>T
n.811C>T
n.790C>T
n.791C>T
n.789C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845691T>ACA399926644DGKE,TRIM25c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.*314-1901A>T (n.*314-1901A>T)
n.162T>A
c.456T>A
n.774T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.779T>A
n.812T>A
n.791T>A
n.792T>A
n.790T>A
17g.56845691T>CCA8663566DGKE,TRIM25c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*314-1901A>G (n.*314-1901A>G)
n.162T>C
c.456T>C
n.774T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.779T>C
n.812T>C
n.791T>C
n.792T>C
n.790T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845691T>GCA399926645DGKE,TRIM25c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*314-1901A>C (n.*314-1901A>C)
n.162T>G
c.456T>G
n.774T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.779T>G
n.812T>G
n.791T>G
n.792T>G
n.790T>G
17g.56845691T=CA2266993654DGKE,TRIM25c.626T= (p.Leu209=)
c.*314-1901A= (n.*314-1901A=)
n.162T=
c.456T=
n.774T=
c.680T= (p.Leu227=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.779T=
n.812T=
n.791T=
n.792T=
n.790T=
17g.56845692A=CA2266993655DGKE,TRIM25c.627A= (p.Leu209=)
c.*314-1902T= (n.*314-1902T=)
n.163A=
c.457A=
n.775A=
c.681A= (p.Leu227=)
c.171A= (p.Leu57=)
n.780A=
n.813A=
n.792A=
n.793A=
n.791A=
17g.56845692A>CCA500685918DGKE,TRIM25c.627A>C (p.Leu209=)
c.*314-1902T>G (n.*314-1902T>G)
n.163A>C
c.457A>C
n.775A>C
c.681A>C (p.Leu227=)
c.171A>C (p.Leu57=)
n.780A>C
n.813A>C
n.792A>C
n.793A>C
n.791A>C
17g.56845692A>GCA8663567DGKE,TRIM25c.627A>G (p.Leu209=)
c.*314-1902T>C (n.*314-1902T>C)
n.163A>G
c.457A>G
n.775A>G
c.681A>G (p.Leu227=)
c.171A>G (p.Leu57=)
n.780A>G
n.813A>G
n.792A>G
n.793A>G
n.791A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845692A>TCA500685919DGKE,TRIM25c.627A>T (p.Leu209=)
c.*314-1902T>A (n.*314-1902T>A)
n.163A>T
c.457A>T
n.775A>T
c.681A>T (p.Leu227=)
c.171A>T (p.Leu57=)
n.780A>T
n.813A>T
n.792A>T
n.793A>T
n.791A>T
17g.56845693G>ACA399926647DGKE,TRIM25c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.*314-1903C>T (n.*314-1903C>T)
n.164G>A
c.458G>A
n.776G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.781G>A
n.814G>A
n.793G>A
n.794G>A
n.792G>A
17g.56845693G>CCA399926646DGKE,TRIM25c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.*314-1903C>G (n.*314-1903C>G)
n.164G>C
c.458G>C
n.776G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.781G>C
n.814G>C
n.793G>C
n.794G>C
n.792G>C
17g.56845693G=CA2266993656DGKE,TRIM25c.628G= (p.Ala210=)
c.*314-1903C= (n.*314-1903C=)
n.164G=
c.458G=
n.776G=
c.682G= (p.Ala228=)
c.172G= (p.Ala58=)
n.781G=
n.814G=
n.793G=
n.794G=
n.792G=
17g.56845693G>TCA8663568DGKE,TRIM25c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.*314-1903C>A (n.*314-1903C>A)
n.164G>T
c.458G>T
n.776G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.781G>T
n.814G>T
n.793G>T
n.794G>T
n.792G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845694C>ACA399926648DGKE,TRIM25c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.*314-1904G>T (n.*314-1904G>T)
n.165C>A
c.459C>A
n.777C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.782C>A
n.815C>A
n.794C>A
n.795C>A
n.793C>A
17g.56845694C>GCA399926650DGKE,TRIM25c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.*314-1904G>C (n.*314-1904G>C)
n.165C>G
c.459C>G
n.777C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.782C>G
n.815C>G
n.794C>G
n.795C>G
n.793C>G
17g.56845694C>TCA399926649DGKE,TRIM25c.629C>T (p.Ala210Val)
c.*314-1904G>A (n.*314-1904G>A)
n.165C>T
c.459C>T
n.777C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.782C>T
n.815C>T
n.794C>T
n.795C>T
n.793C>T
gnomAD v4
17g.56845695C>ACA500685920DGKE,TRIM25c.630C>A (p.Ala210=)
c.*314-1905G>T (n.*314-1905G>T)
n.166C>A
c.460C>A
n.778C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.783C>A
n.816C>A
n.795C>A
n.796C>A
n.794C>A
17g.56845695C>GCA500685921DGKE,TRIM25c.630C>G (p.Ala210=)
c.*314-1905G>C (n.*314-1905G>C)
n.166C>G
c.460C>G
n.778C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.783C>G
n.816C>G
n.795C>G
n.796C>G
n.794C>G
17g.56845695C>TCA500685922DGKE,TRIM25c.630C>T (p.Ala210=)
c.*314-1905G>A (n.*314-1905G>A)
n.166C>T
c.460C>T
n.778C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.783C>T
n.816C>T
n.795C>T
n.796C>T
n.794C>T
gnomAD v4
17g.56845696T>ACA399926651DGKE,TRIM25c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.*314-1906A>T (n.*314-1906A>T)
n.167T>A
c.461T>A
n.779T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.784T>A
n.817T>A
n.796T>A
n.797T>A
n.795T>A
17g.56845696T>CCA399926652DGKE,TRIM25c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.*314-1906A>G (n.*314-1906A>G)
n.167T>C
c.461T>C
n.779T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.784T>C
n.817T>C
n.796T>C
n.797T>C
n.795T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845696T>GCA399926653DGKE,TRIM25c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.*314-1906A>C (n.*314-1906A>C)
n.167T>G
c.461T>G
n.779T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.784T>G
n.817T>G
n.796T>G
n.797T>G
n.795T>G
17g.56845696T=CA2266993657DGKE,TRIM25c.631T= (p.Ser211=)
c.*314-1906A= (n.*314-1906A=)
n.167T=
c.461T=
n.779T=
c.685T= (p.Ser229=)
c.175T= (p.Ser59=)
n.784T=
n.817T=
n.796T=
n.797T=
n.795T=
17g.56845697C>ACA399926654DGKE,TRIM25c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.*314-1907G>T (n.*314-1907G>T)
n.168C>A
c.462C>A
n.780C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.785C>A
n.818C>A
n.797C>A
n.798C>A
n.796C>A
17g.56845697C=CA2266993658DGKE,TRIM25c.632C= (p.Ser211=)
c.*314-1907G= (n.*314-1907G=)
n.168C=
c.462C=
n.780C=
c.686C= (p.Ser229=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.785C=
n.818C=
n.797C=
n.798C=
n.796C=
17g.56845697C>GCA399926655DGKE,TRIM25c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.*314-1907G>C (n.*314-1907G>C)
n.168C>G
c.462C>G
n.780C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.785C>G
n.818C>G
n.797C>G
n.798C>G
n.796C>G
dbSNP
17g.56845697C>TCA399926656DGKE,TRIM25c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.*314-1907G>A (n.*314-1907G>A)
n.168C>T
c.462C>T
n.780C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.785C>T
n.818C>T
n.797C>T
n.798C>T
n.796C>T
17g.56845698T>ACA500685923DGKE,TRIM25c.633T>A (p.Ser211=)
c.*314-1908A>T (n.*314-1908A>T)
n.169T>A
c.463T>A
n.781T>A
c.687T>A (p.Ser229=)
c.177T>A (p.Ser59=)
n.786T>A
n.819T>A
n.798T>A
n.799T>A
n.797T>A
17g.56845698T>CCA500685924DGKE,TRIM25c.633T>C (p.Ser211=)
c.*314-1908A>G (n.*314-1908A>G)
n.169T>C
c.463T>C
n.781T>C
c.687T>C (p.Ser229=)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.786T>C
n.819T>C
n.798T>C
n.799T>C
n.797T>C
17g.56845698T>GCA500685925DGKE,TRIM25c.633T>G (p.Ser211=)
c.*314-1908A>C (n.*314-1908A>C)
n.169T>G
c.463T>G
n.781T>G
c.687T>G (p.Ser229=)
c.177T>G (p.Ser59=)
n.786T>G
n.819T>G
n.798T>G
n.799T>G
n.797T>G
17g.56845698dupCA2266993659DGKE,TRIM25c.633dup (p.Lys212Ter)
c.*314-1908dup (n.*314-1908dup)
n.169dup
c.463dup
n.781dup
c.687dup (p.Lys230Ter)
c.177dup (p.Lys60Ter)
n.786dup
n.819dup
n.798dup
n.799dup
n.797dup
dbSNP
17g.56845699A>CCA399926657DGKE,TRIM25c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.*314-1909T>G (n.*314-1909T>G)
n.170A>C
c.464A>C
n.782A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.787A>C
n.820A>C
n.799A>C
n.800A>C
n.798A>C
17g.56845699A>GCA399926658DGKE,TRIM25c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.*314-1909T>C (n.*314-1909T>C)
n.170A>G
c.464A>G
n.782A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.787A>G
n.820A>G
n.799A>G
n.800A>G
n.798A>G
17g.56845699A>TCA399926659DGKE,TRIM25c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.*314-1909T>A (n.*314-1909T>A)
n.170A>T
c.464A>T
n.782A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.787A>T
n.820A>T
n.799A>T
n.800A>T
n.798A>T
gnomAD v4
17g.56845700A=CA2266993660DGKE,TRIM25c.635A= (p.Lys212=)
c.*314-1910T= (n.*314-1910T=)
n.171A=
c.465A=
n.783A=
c.689A= (p.Lys230=)
c.179A= (p.Lys60=)
n.788A=
n.821A=
n.800A=
n.801A=
n.799A=
17g.56845700A>CCA399926662DGKE,TRIM25c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.*314-1910T>G (n.*314-1910T>G)
n.171A>C
c.465A>C
n.783A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.788A>C
n.821A>C
n.800A>C
n.801A>C
n.799A>C
17g.56845700A>GCA399926661DGKE,TRIM25c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.*314-1910T>C (n.*314-1910T>C)
n.171A>G
c.465A>G
n.783A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.788A>G
n.821A>G
n.800A>G
n.801A>G
n.799A>G
17g.56845700A>TCA399926660DGKE,TRIM25c.635A>T (p.Lys212Met)
c.*314-1910T>A (n.*314-1910T>A)
n.171A>T
c.465A>T
n.783A>T
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.788A>T
n.821A>T
n.800A>T
n.801A>T
n.799A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845701G>ACA500685926DGKE,TRIM25c.636G>A (p.Lys212=)
c.*314-1911C>T (n.*314-1911C>T)
n.172G>A
c.466G>A
n.784G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
c.180G>A (p.Lys60=)
n.789G>A
n.822G>A
n.801G>A
n.802G>A
n.800G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845701G>CCA399926663DGKE,TRIM25c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.*314-1911C>G (n.*314-1911C>G)
n.172G>C
c.466G>C
n.784G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.789G>C
n.822G>C
n.801G>C
n.802G>C
n.800G>C
17g.56845701G=CA2266993661DGKE,TRIM25c.636G= (p.Lys212=)
c.*314-1911C= (n.*314-1911C=)
n.172G=
c.466G=
n.784G=
c.690G= (p.Lys230=)
c.180G= (p.Lys60=)
n.789G=
n.822G=
n.801G=
n.802G=
n.800G=
17g.56845701G>TCA399926664DGKE,TRIM25c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.*314-1911C>A (n.*314-1911C>A)
n.172G>T
c.466G>T
n.784G>T
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.789G>T
n.822G>T
n.801G>T
n.802G>T
n.800G>T
17g.56845702C>ACA399926665DGKE,TRIM25c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.*314-1912G>T (n.*314-1912G>T)
n.173C>A
c.467C>A
n.785C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.790C>A
n.823C>A
n.802C>A
n.803C>A
n.801C>A
17g.56845702C>GCA399926666DGKE,TRIM25c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*314-1912G>C (n.*314-1912G>C)
n.173C>G
c.467C>G
n.785C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.790C>G
n.823C>G
n.802C>G
n.803C>G
n.801C>G
17g.56845702C>TCA399926667DGKE,TRIM25c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.*314-1912G>A (n.*314-1912G>A)
n.173C>T
c.467C>T
n.785C>T
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.790C>T
n.823C>T
n.802C>T
n.803C>T
n.801C>T
gnomAD v4
17g.56845703T>ACA399926668DGKE,TRIM25c.638T>A (p.Leu213His)
c.*314-1913A>T (n.*314-1913A>T)
n.174T>A
c.468T>A
n.786T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
c.182T>A (p.Leu61His)
n.791T>A
n.824T>A
n.803T>A
n.804T>A
n.802T>A
dbSNP
17g.56845703T>CCA399926669DGKE,TRIM25c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*314-1913A>G (n.*314-1913A>G)
n.174T>C
c.468T>C
n.786T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.791T>C
n.824T>C
n.803T>C
n.804T>C
n.802T>C
gnomAD v4
17g.56845703T>GCA399926670DGKE,TRIM25c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*314-1913A>C (n.*314-1913A>C)
n.174T>G
c.468T>G
n.786T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.791T>G
n.824T>G
n.803T>G
n.804T>G
n.802T>G
dbSNP
17g.56845703T=CA2266993662DGKE,TRIM25c.638T= (p.Leu213=)
c.*314-1913A= (n.*314-1913A=)
n.174T=
c.468T=
n.786T=
c.692T= (p.Leu231=)
c.182T= (p.Leu61=)
n.791T=
n.824T=
n.803T=
n.804T=
n.802T=
17g.56845704T>ACA500685927DGKE,TRIM25c.639T>A (p.Leu213=)
c.*314-1914A>T (n.*314-1914A>T)
n.175T>A
c.469T>A
n.787T>A
c.693T>A (p.Leu231=)
c.183T>A (p.Leu61=)
n.792T>A
n.825T>A
n.804T>A
n.805T>A
n.803T>A
gnomAD v4
17g.56845704T>CCA500685928DGKE,TRIM25c.639T>C (p.Leu213=)
c.*314-1914A>G (n.*314-1914A>G)
n.175T>C
c.469T>C
n.787T>C
c.693T>C (p.Leu231=)
c.183T>C (p.Leu61=)
n.792T>C
n.825T>C
n.804T>C
n.805T>C
n.803T>C
17g.56845704T>GCA500685929DGKE,TRIM25c.639T>G (p.Leu213=)
c.*314-1914A>C (n.*314-1914A>C)
n.175T>G
c.469T>G
n.787T>G
c.693T>G (p.Leu231=)
c.183T>G (p.Leu61=)
n.792T>G
n.825T>G
n.804T>G
n.805T>G
n.803T>G
gnomAD v4
17g.56845705G>ACA399926671DGKE,TRIM25c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.*314-1915C>T (n.*314-1915C>T)
n.176G>A
c.470G>A
n.788G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.793G>A
n.826G>A
n.805G>A
n.806G>A
n.804G>A
17g.56845705G>CCA399926672DGKE,TRIM25c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.*314-1915C>G (n.*314-1915C>G)
n.176G>C
c.470G>C
n.788G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.793G>C
n.826G>C
n.805G>C
n.806G>C
n.804G>C
ClinVar dbSNP
17g.56845705G=CA2266993663DGKE,TRIM25c.640G= (p.Gly214=)
c.*314-1915C= (n.*314-1915C=)
n.176G=
c.470G=
n.788G=
c.694G= (p.Gly232=)
c.184G= (p.Gly62=)
n.793G=
n.826G=
n.805G=
n.806G=
n.804G=
17g.56845705G>TCA399926673DGKE,TRIM25c.640G>T (p.Gly214Ter)
c.*314-1915C>A (n.*314-1915C>A)
n.176G>T
c.470G>T
n.788G>T
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.184G>T (p.Gly62Ter)
n.793G>T
n.826G>T
n.805G>T
n.806G>T
n.804G>T
17g.56845706G>ACA399926675DGKE,TRIM25c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.*314-1916C>T (n.*314-1916C>T)
n.177G>A
c.471G>A
n.789G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.794G>A
n.827G>A
n.806G>A
n.807G>A
n.805G>A
17g.56845706G>CCA399926676DGKE,TRIM25c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.*314-1916C>G (n.*314-1916C>G)
n.177G>C
c.471G>C
n.789G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.794G>C
n.827G>C
n.806G>C
n.807G>C
n.805G>C
17g.56845706G=CA2266993664DGKE,TRIM25c.641G= (p.Gly214=)
c.*314-1916C= (n.*314-1916C=)
n.177G=
c.471G=
n.789G=
c.695G= (p.Gly232=)
c.185G= (p.Gly62=)
n.794G=
n.827G=
n.806G=
n.807G=
n.805G=
17g.56845706G>TCA399926674DGKE,TRIM25c.641G>T (p.Gly214Val)
c.*314-1916C>A (n.*314-1916C>A)
n.177G>T
c.471G>T
n.789G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.794G>T
n.827G>T
n.806G>T
n.807G>T
n.805G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845707A>CCA500685931DGKE,TRIM25c.642A>C (p.Gly214=)
c.*314-1917T>G (n.*314-1917T>G)
n.178A>C
c.472A>C
n.790A>C
c.696A>C (p.Gly232=)
c.186A>C (p.Gly62=)
n.795A>C
n.828A>C
n.807A>C
n.808A>C
n.806A>C
17g.56845707A>GCA500685932DGKE,TRIM25c.642A>G (p.Gly214=)
c.*314-1917T>C (n.*314-1917T>C)
n.178A>G
c.472A>G
n.790A>G
c.696A>G (p.Gly232=)
c.186A>G (p.Gly62=)
n.795A>G
n.828A>G
n.807A>G
n.808A>G
n.806A>G
17g.56845707A>TCA500685930DGKE,TRIM25c.642A>T (p.Gly214=)
c.*314-1917T>A (n.*314-1917T>A)
n.178A>T
c.472A>T
n.790A>T
c.696A>T (p.Gly232=)
c.186A>T (p.Gly62=)
n.795A>T
n.828A>T
n.807A>T
n.808A>T
n.806A>T
17g.56845708A>CCA399926677DGKE,TRIM25c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.*314-1918T>G (n.*314-1918T>G)
n.179A>C
c.473A>C
n.791A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.796A>C
n.829A>C
n.808A>C
n.809A>C
n.807A>C
17g.56845708A>GCA399926678DGKE,TRIM25c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.*314-1918T>C (n.*314-1918T>C)
n.179A>G
c.473A>G
n.791A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.796A>G
n.829A>G
n.808A>G
n.809A>G
n.807A>G
17g.56845708A>TCA399926679DGKE,TRIM25c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.*314-1918T>A (n.*314-1918T>A)
n.179A>T
c.473A>T
n.791A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.796A>T
n.829A>T
n.808A>T
n.809A>T
n.807A>T
17g.56845709A>CCA399926680DGKE,TRIM25c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.*314-1919T>G (n.*314-1919T>G)
n.180A>C
c.474A>C
n.792A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.797A>C
n.830A>C
n.809A>C
n.810A>C
n.808A>C
17g.56845709A>GCA399926681DGKE,TRIM25c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.*314-1919T>C (n.*314-1919T>C)
n.180A>G
c.474A>G
n.792A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.797A>G
n.830A>G
n.809A>G
n.810A>G
n.808A>G
17g.56845709A>TCA399926682DGKE,TRIM25c.644A>T (p.Lys215Met)
c.*314-1919T>A (n.*314-1919T>A)
n.180A>T
c.474A>T
n.792A>T
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.797A>T
n.830A>T
n.809A>T
n.810A>T
n.808A>T
17g.56845710G>ACA500685933DGKE,TRIM25c.645G>A (p.Lys215=)
c.*314-1920C>T (n.*314-1920C>T)
n.181G>A
c.475G>A
n.793G>A
c.699G>A (p.Lys233=)
c.189G>A (p.Lys63=)
n.798G>A
n.831G>A
n.810G>A
n.811G>A
n.809G>A
17g.56845710G>CCA399926683DGKE,TRIM25c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.*314-1920C>G (n.*314-1920C>G)
n.181G>C
c.475G>C
n.793G>C
c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.798G>C
n.831G>C
n.810G>C
n.811G>C
n.809G>C
gnomAD v4
17g.56845710G>TCA399926684DGKE,TRIM25c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.*314-1920C>A (n.*314-1920C>A)
n.181G>T
c.475G>T
n.793G>T
c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.798G>T
n.831G>T
n.810G>T
n.811G>T
n.809G>T
17g.56845711C>ACA399926685DGKE,TRIM25c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.*314-1921G>T (n.*314-1921G>T)
n.182C>A
c.476C>A
n.794C>A
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.799C>A
n.832C>A
n.811C>A
n.812C>A
n.810C>A
17g.56845711C=CA2266993665DGKE,TRIM25c.646C= (p.Gln216=)
c.*314-1921G= (n.*314-1921G=)
n.182C=
c.476C=
n.794C=
c.700C= (p.Gln234=)
c.190C= (p.Gln64=)
n.799C=
n.832C=
n.811C=
n.812C=
n.810C=
17g.56845711C>GCA399926686DGKE,TRIM25c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.*314-1921G>C (n.*314-1921G>C)
n.182C>G
c.476C>G
n.794C>G
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.799C>G
n.832C>G
n.811C>G
n.812C>G
n.810C>G
17g.56845711C>TCA399926687DGKE,TRIM25c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.*314-1921G>A (n.*314-1921G>A)
n.182C>T
c.476C>T
n.794C>T
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.799C>T
n.832C>T
n.811C>T
n.812C>T
n.810C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845713_56845722delCA2576328918DGKE,TRIM25c.648_657del (p.Gln216HisfsTer2)
c.*314-1930_*314-1921del (n.*314-1930_*314-1921del)
n.184_193del
c.478_487del
n.796_805del
c.702_711del (p.Gln234HisfsTer2)
c.192_201del (p.Gln64HisfsTer2)
n.801_810del
n.834_843del
n.813_822del
n.814_823del
n.812_821del
17g.56845712A>CCA399926689DGKE,TRIM25c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.*314-1922T>G (n.*314-1922T>G)
n.183A>C
c.477A>C
n.795A>C
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.800A>C
n.833A>C
n.812A>C
n.813A>C
n.811A>C
17g.56845712A>GCA399926690DGKE,TRIM25c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.*314-1922T>C (n.*314-1922T>C)
n.183A>G
c.477A>G
n.795A>G
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.800A>G
n.833A>G
n.812A>G
n.813A>G
n.811A>G
17g.56845712A>TCA399926688DGKE,TRIM25c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.*314-1922T>A (n.*314-1922T>A)
n.183A>T
c.477A>T
n.795A>T
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.800A>T
n.833A>T
n.812A>T
n.813A>T
n.811A>T
17g.56845713G>ACA500685934DGKE,TRIM25c.648G>A (p.Gln216=)
c.*314-1923C>T (n.*314-1923C>T)
n.184G>A
c.478G>A
n.796G>A
c.702G>A (p.Gln234=)
c.192G>A (p.Gln64=)
n.801G>A
n.834G>A
n.813G>A
n.814G>A
n.812G>A
17g.56845713G>CCA399926691DGKE,TRIM25c.648G>C (p.Gln216His)
c.*314-1923C>G (n.*314-1923C>G)
n.184G>C
c.478G>C
n.796G>C
c.702G>C (p.Gln234His)
c.192G>C (p.Gln64His)
n.801G>C
n.834G>C
n.813G>C
n.814G>C
n.812G>C
17g.56845713G>TCA399926692DGKE,TRIM25c.648G>T (p.Gln216His)
c.*314-1923C>A (n.*314-1923C>A)
n.184G>T
c.478G>T
n.796G>T
c.702G>T (p.Gln234His)
c.192G>T (p.Gln64His)
n.801G>T
n.834G>T
n.813G>T
n.814G>T
n.812G>T
17g.56845714T>ACA399926693DGKE,TRIM25c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.*314-1924A>T (n.*314-1924A>T)
n.185T>A
c.479T>A
n.797T>A
c.703T>A (p.Trp235Arg)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
n.802T>A
n.835T>A
n.814T>A
n.815T>A
n.813T>A
COSMIC
17g.56845714T>CCA399926694DGKE,TRIM25c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.*314-1924A>G (n.*314-1924A>G)
n.185T>C
c.479T>C
n.797T>C
c.703T>C (p.Trp235Arg)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
n.802T>C
n.835T>C
n.814T>C
n.815T>C
n.813T>C
17g.56845714T>GCA399926695DGKE,TRIM25c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.*314-1924A>C (n.*314-1924A>C)
n.185T>G
c.479T>G
n.797T>G
c.703T>G (p.Trp235Gly)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
n.802T>G
n.835T>G
n.814T>G
n.815T>G
n.813T>G
17g.56845715G>ACA399926698DGKE,TRIM25c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.*314-1925C>T (n.*314-1925C>T)
n.186G>A
c.480G>A
n.798G>A
c.704G>A (p.Trp235Ter)
c.194G>A (p.Trp65Ter)
n.803G>A
n.836G>A
n.815G>A
n.816G>A
n.814G>A
17g.56845715G>CCA399926696DGKE,TRIM25c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.*314-1925C>G (n.*314-1925C>G)
n.186G>C
c.480G>C
n.798G>C
c.704G>C (p.Trp235Ser)
c.194G>C (p.Trp65Ser)
n.803G>C
n.836G>C
n.815G>C
n.816G>C
n.814G>C
17g.56845715G>TCA399926697DGKE,TRIM25c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.*314-1925C>A (n.*314-1925C>A)
n.186G>T
c.480G>T
n.798G>T
c.704G>T (p.Trp235Leu)
c.194G>T (p.Trp65Leu)
n.803G>T
n.836G>T
n.815G>T
n.816G>T
n.814G>T
17g.56845716G>ACA399926699DGKE,TRIM25c.651G>A (p.Trp217Ter)
c.*314-1926C>T (n.*314-1926C>T)
n.187G>A
c.481G>A
n.799G>A
c.705G>A (p.Trp235Ter)
c.195G>A (p.Trp65Ter)
n.804G>A
n.837G>A
n.816G>A
n.817G>A
n.815G>A
17g.56845716G>CCA399926700DGKE,TRIM25c.651G>C (p.Trp217Cys)
c.*314-1926C>G (n.*314-1926C>G)
n.187G>C
c.481G>C
n.799G>C
c.705G>C (p.Trp235Cys)
c.195G>C (p.Trp65Cys)
n.804G>C
n.837G>C
n.816G>C
n.817G>C
n.815G>C
gnomAD v4
17g.56845716G>TCA399926701DGKE,TRIM25c.651G>T (p.Trp217Cys)
c.*314-1926C>A (n.*314-1926C>A)
n.187G>T
c.481G>T
n.799G>T
c.705G>T (p.Trp235Cys)
c.195G>T (p.Trp65Cys)
n.804G>T
n.837G>T
n.816G>T
n.817G>T
n.815G>T
COSMIC
17g.56845717A>CCA399926702DGKE,TRIM25c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.*314-1927T>G (n.*314-1927T>G)
n.188A>C
c.482A>C
n.800A>C
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.805A>C
n.838A>C
n.817A>C
n.818A>C
n.816A>C
17g.56845717A>GCA399926704DGKE,TRIM25c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.*314-1927T>C (n.*314-1927T>C)
n.188A>G
c.482A>G
n.800A>G
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.805A>G
n.838A>G
n.817A>G
n.818A>G
n.816A>G
17g.56845717A>TCA399926706DGKE,TRIM25c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.*314-1927T>A (n.*314-1927T>A)
n.188A>T
c.482A>T
n.800A>T
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.805A>T
n.838A>T
n.817A>T
n.818A>T
n.816A>T
17g.56845718C>ACA399926709DGKE,TRIM25c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.*314-1928G>T (n.*314-1928G>T)
n.189C>A
c.483C>A
n.801C>A
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.806C>A
n.839C>A
n.818C>A
n.819C>A
n.817C>A
dbSNP
17g.56845718C=CA2266993666DGKE,TRIM25c.653C= (p.Thr218=)
c.*314-1928G= (n.*314-1928G=)
n.189C=
c.483C=
n.801C=
c.707C= (p.Thr236=)
c.197C= (p.Thr66=)
n.806C=
n.839C=
n.818C=
n.819C=
n.817C=
17g.56845718C>GCA399926711DGKE,TRIM25c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.*314-1928G>C (n.*314-1928G>C)
n.189C>G
c.483C>G
n.801C>G
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.806C>G
n.839C>G
n.818C>G
n.819C>G
n.817C>G
17g.56845718C>TCA399926708DGKE,TRIM25c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.*314-1928G>A (n.*314-1928G>A)
n.189C>T
c.483C>T
n.801C>T
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.806C>T
n.839C>T
n.818C>T
n.819C>T
n.817C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845719C>ACA500685935DGKE,TRIM25c.654C>A (p.Thr218=)
c.*314-1929G>T (n.*314-1929G>T)
n.190C>A
c.484C>A
n.802C>A
c.708C>A (p.Thr236=)
c.198C>A (p.Thr66=)
n.807C>A
n.840C>A
n.819C>A
n.820C>A
n.818C>A
17g.56845719C=CA2266993667DGKE,TRIM25c.654C= (p.Thr218=)
c.*314-1929G= (n.*314-1929G=)
n.190C=
c.484C=
n.802C=
c.708C= (p.Thr236=)
c.198C= (p.Thr66=)
n.807C=
n.840C=
n.819C=
n.820C=
n.818C=
17g.56845719C>GCA500685936DGKE,TRIM25c.654C>G (p.Thr218=)
c.*314-1929G>C (n.*314-1929G>C)
n.190C>G
c.484C>G
n.802C>G
c.708C>G (p.Thr236=)
c.198C>G (p.Thr66=)
n.807C>G
n.840C>G
n.819C>G
n.820C>G
n.818C>G
17g.56845719C>TCA8663569DGKE,TRIM25c.654C>T (p.Thr218=)
c.*314-1929G>A (n.*314-1929G>A)
n.190C>T
c.484C>T
n.802C>T
c.708C>T (p.Thr236=)
c.198C>T (p.Thr66=)
n.807C>T
n.840C>T
n.819C>T
n.820C>T
n.818C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845720C>ACA399926714DGKE,TRIM25c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*314-1930G>T (n.*314-1930G>T)
n.191C>A
c.485C>A
n.803C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.808C>A
n.841C>A
n.820C>A
n.821C>A
n.819C>A
17g.56845720C>GCA399926716DGKE,TRIM25c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.*314-1930G>C (n.*314-1930G>C)
n.191C>G
c.485C>G
n.803C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.808C>G
n.841C>G
n.820C>G
n.821C>G
n.819C>G
gnomAD v4
17g.56845720C>TCA399926718DGKE,TRIM25c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.*314-1930G>A (n.*314-1930G>A)
n.191C>T
c.485C>T
n.803C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.808C>T
n.841C>T
n.820C>T
n.821C>T
n.819C>T
17g.56845721C>ACA399926720DGKE,TRIM25c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.*314-1931G>T (n.*314-1931G>T)
n.192C>A
c.486C>A
n.804C>A
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.809C>A
n.842C>A
n.821C>A
n.822C>A
n.820C>A
17g.56845721C>GCA399926722DGKE,TRIM25c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*314-1931G>C (n.*314-1931G>C)
n.192C>G
c.486C>G
n.804C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.809C>G
n.842C>G
n.821C>G
n.822C>G
n.820C>G
17g.56845721C>TCA399926724DGKE,TRIM25c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*314-1931G>A (n.*314-1931G>A)
n.192C>T
c.486C>T
n.804C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.809C>T
n.842C>T
n.821C>T
n.822C>T
n.820C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.56845722A=CA2266993668DGKE,TRIM25c.657A= (p.Pro219=)
c.*314-1932T= (n.*314-1932T=)
n.193A=
c.487A=
n.805A=
c.711A= (p.Pro237=)
c.201A= (p.Pro67=)
n.810A=
n.843A=
n.822A=
n.823A=
n.821A=
17g.56845722A>CCA500685937DGKE,TRIM25c.657A>C (p.Pro219=)
c.*314-1932T>G (n.*314-1932T>G)
n.193A>C
c.487A>C
n.805A>C
c.711A>C (p.Pro237=)
c.201A>C (p.Pro67=)
n.810A>C
n.843A>C
n.822A>C
n.823A>C
n.821A>C
17g.56845722A>GCA8663570DGKE,TRIM25c.657A>G (p.Pro219=)
c.*314-1932T>C (n.*314-1932T>C)
n.193A>G
c.487A>G
n.805A>G
c.711A>G (p.Pro237=)
c.201A>G (p.Pro67=)
n.810A>G
n.843A>G
n.822A>G
n.823A>G
n.821A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845722A>TCA500685938DGKE,TRIM25c.657A>T (p.Pro219=)
c.*314-1932T>A (n.*314-1932T>A)
n.193A>T
c.487A>T
n.805A>T
c.711A>T (p.Pro237=)
c.201A>T (p.Pro67=)
n.810A>T
n.843A>T
n.822A>T
n.823A>T
n.821A>T
17g.56845723T>ACA399926727DGKE,TRIM25c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.*314-1933A>T (n.*314-1933A>T)
n.194T>A
c.488T>A
n.806T>A
c.712T>A (p.Leu238Ile)
c.202T>A (p.Leu68Ile)
n.811T>A
n.844T>A
n.823T>A
n.824T>A
n.822T>A
17g.56845723T>CCA500685939DGKE,TRIM25c.658T>C (p.Leu220=)
c.*314-1933A>G (n.*314-1933A>G)
n.194T>C
c.488T>C
n.806T>C
c.712T>C (p.Leu238=)
c.202T>C (p.Leu68=)
n.811T>C
n.844T>C
n.823T>C
n.824T>C
n.822T>C
gnomAD v4
17g.56845723T>GCA399926729DGKE,TRIM25c.658T>G (p.Leu220Val)
c.*314-1933A>C (n.*314-1933A>C)
n.194T>G
c.488T>G
n.806T>G
c.712T>G (p.Leu238Val)
c.202T>G (p.Leu68Val)
n.811T>G
n.844T>G
n.823T>G
n.824T>G
n.822T>G
gnomAD v4
17g.56845724T>ACA399926731DGKE,TRIM25c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.*314-1934A>T (n.*314-1934A>T)
n.195T>A
c.489T>A
n.807T>A
c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.812T>A
n.845T>A
n.824T>A
n.825T>A
n.823T>A
17g.56845724T>CCA399926732DGKE,TRIM25c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.*314-1934A>G (n.*314-1934A>G)
n.195T>C
c.489T>C
n.807T>C
c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.812T>C
n.845T>C
n.824T>C
n.825T>C
n.823T>C
17g.56845724T>GCA399926734DGKE,TRIM25c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.*314-1934A>C (n.*314-1934A>C)
n.195T>G
c.489T>G
n.807T>G
c.713T>G (p.Leu238Ter)
c.203T>G (p.Leu68Ter)
n.812T>G
n.845T>G
n.824T>G
n.825T>G
n.823T>G
17g.56845728_56845730delCA2638885769DGKE,TRIM25c.663_665del (p.Ile222del)
c.*314-1936_*314-1934del (n.*314-1936_*314-1934del)
n.199_201del
c.493_495del
n.811_813del
c.717_719del (p.Ile240del)
c.207_209del (p.Ile70del)
n.816_818del
n.849_851del
n.828_830del
n.829_831del
n.827_829del
gnomAD v4
17g.56845725A>CCA399926738DGKE,TRIM25c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.*314-1935T>G (n.*314-1935T>G)
n.196A>C
c.490A>C
n.808A>C
c.714A>C (p.Leu238Phe)
c.204A>C (p.Leu68Phe)
n.813A>C
n.846A>C
n.825A>C
n.826A>C
n.824A>C
17g.56845725A>GCA500685940DGKE,TRIM25c.660A>G (p.Leu220=)
c.*314-1935T>C (n.*314-1935T>C)
n.196A>G
c.490A>G
n.808A>G
c.714A>G (p.Leu238=)
c.204A>G (p.Leu68=)
n.813A>G
n.846A>G
n.825A>G
n.826A>G
n.824A>G
17g.56845725A>TCA399926737DGKE,TRIM25c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.*314-1935T>A (n.*314-1935T>A)
n.196A>T
c.490A>T
n.808A>T
c.714A>T (p.Leu238Phe)
c.204A>T (p.Leu68Phe)
n.813A>T
n.846A>T
n.825A>T
n.826A>T
n.824A>T
17g.56845726A>CCA399926739DGKE,TRIM25c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*314-1936T>G (n.*314-1936T>G)
n.197A>C
c.491A>C
n.809A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.814A>C
n.847A>C
n.826A>C
n.827A>C
n.825A>C
17g.56845726A>GCA399926740DGKE,TRIM25c.661A>G (p.Ile221Val)
c.*314-1936T>C (n.*314-1936T>C)
n.197A>G
c.491A>G
n.809A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.814A>G
n.847A>G
n.826A>G
n.827A>G
n.825A>G
17g.56845726A>TCA399926741DGKE,TRIM25c.661A>T (p.Ile221Leu)
c.*314-1936T>A (n.*314-1936T>A)
n.197A>T
c.491A>T
n.809A>T
c.715A>T (p.Ile239Leu)
c.205A>T (p.Ile69Leu)
n.814A>T
n.847A>T
n.826A>T
n.827A>T
n.825A>T
17g.56845727T>ACA399926742DGKE,TRIM25c.662T>A (p.Ile221Lys)
c.*314-1937A>T (n.*314-1937A>T)
n.198T>A
c.492T>A
n.810T>A
c.716T>A (p.Ile239Lys)
c.206T>A (p.Ile69Lys)
n.815T>A
n.848T>A
n.827T>A
n.828T>A
n.826T>A
17g.56845727T>CCA399926743DGKE,TRIM25c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*314-1937A>G (n.*314-1937A>G)
n.198T>C
c.492T>C
n.810T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.815T>C
n.848T>C
n.827T>C
n.828T>C
n.826T>C
17g.56845727T>GCA399926744DGKE,TRIM25c.662T>G (p.Ile221Arg)
c.*314-1937A>C (n.*314-1937A>C)
n.198T>G
c.492T>G
n.810T>G
c.716T>G (p.Ile239Arg)
c.206T>G (p.Ile69Arg)
n.815T>G
n.848T>G
n.827T>G
n.828T>G
n.826T>G
17g.56845728A>CCA500685942DGKE,TRIM25c.663A>C (p.Ile221=)
c.*314-1938T>G (n.*314-1938T>G)
n.199A>C
c.493A>C
n.811A>C
c.717A>C (p.Ile239=)
c.207A>C (p.Ile69=)
n.816A>C
n.849A>C
n.828A>C
n.829A>C
n.827A>C
17g.56845728A>GCA399926745DGKE,TRIM25c.663A>G (p.Ile221Met)
c.*314-1938T>C (n.*314-1938T>C)
n.199A>G
c.493A>G
n.811A>G
c.717A>G (p.Ile239Met)
c.207A>G (p.Ile69Met)
n.816A>G
n.849A>G
n.828A>G
n.829A>G
n.827A>G
17g.56845728A>TCA500685941DGKE,TRIM25c.663A>T (p.Ile221=)
c.*314-1938T>A (n.*314-1938T>A)
n.199A>T
c.493A>T
n.811A>T
c.717A>T (p.Ile239=)
c.207A>T (p.Ile69=)
n.816A>T
n.849A>T
n.828A>T
n.829A>T
n.827A>T
17g.56845729A>CCA399926746DGKE,TRIM25c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.*314-1939T>G (n.*314-1939T>G)
n.200A>C
c.494A>C
n.812A>C
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.817A>C
n.850A>C
n.829A>C
n.830A>C
n.828A>C
17g.56845729A>GCA399926748DGKE,TRIM25c.664A>G (p.Ile222Val)
c.*314-1939T>C (n.*314-1939T>C)
n.200A>G
c.494A>G
n.812A>G
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.817A>G
n.850A>G
n.829A>G
n.830A>G
n.828A>G
17g.56845729A>TCA399926749DGKE,TRIM25c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.*314-1939T>A (n.*314-1939T>A)
n.200A>T
c.494A>T
n.812A>T
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.817A>T
n.850A>T
n.829A>T
n.830A>T
n.828A>T
17g.56845730T>ACA399926752DGKE,TRIM25c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.*314-1940A>T (n.*314-1940A>T)
n.201T>A
c.495T>A
n.813T>A
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.818T>A
n.851T>A
n.830T>A
n.831T>A
n.829T>A
17g.56845730T>CCA399926753DGKE,TRIM25c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.*314-1940A>G (n.*314-1940A>G)
n.201T>C
c.495T>C
n.813T>C
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.818T>C
n.851T>C
n.830T>C
n.831T>C
n.829T>C
17g.56845730T>GCA399926755DGKE,TRIM25c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.*314-1940A>C (n.*314-1940A>C)
n.201T>G
c.495T>G
n.813T>G
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.818T>G
n.851T>G
n.830T>G
n.831T>G
n.829T>G
17g.56845731C>ACA500685943DGKE,TRIM25c.666C>A (p.Ile222=)
c.*314-1941G>T (n.*314-1941G>T)
n.202C>A
c.496C>A
n.814C>A
c.720C>A (p.Ile240=)
c.210C>A (p.Ile70=)
n.819C>A
n.852C>A
n.831C>A
n.832C>A
n.830C>A
17g.56845731C=CA2266993669DGKE,TRIM25c.666C= (p.Ile222=)
c.*314-1941G= (n.*314-1941G=)
n.202C=
c.496C=
n.814C=
c.720C= (p.Ile240=)
c.210C= (p.Ile70=)
n.819C=
n.852C=
n.831C=
n.832C=
n.830C=
17g.56845731C>GCA399926757DGKE,TRIM25c.666C>G (p.Ile222Met)
c.*314-1941G>C (n.*314-1941G>C)
n.202C>G
c.496C>G
n.814C>G
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.819C>G
n.852C>G
n.831C>G
n.832C>G
n.830C>G
17g.56845731C>TCA8663571DGKE,TRIM25c.666C>T (p.Ile222=)
c.*314-1941G>A (n.*314-1941G>A)
n.202C>T
c.496C>T
n.814C>T
c.720C>T (p.Ile240=)
c.210C>T (p.Ile70=)
n.819C>T
n.852C>T
n.831C>T
n.832C>T
n.830C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.56845732C>ACA399926758DGKE,TRIM25c.667C>A (p.Leu223Met)
c.*314-1942G>T (n.*314-1942G>T)
n.203C>A
c.497C>A
n.815C>A
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.820C>A
n.853C>A
n.832C>A
n.833C>A
n.831C>A
17g.56845732C=CA2266993670DGKE,TRIM25c.667C= (p.Leu223=)
c.*314-1942G= (n.*314-1942G=)
n.203C=
c.497C=
n.815C=
c.721C= (p.Leu241=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.820C=
n.853C=
n.832C=
n.833C=
n.831C=
17g.56845732C>GCA399926759DGKE,TRIM25c.667C>G (p.Leu223Val)
c.*314-1942G>C (n.*314-1942G>C)
n.203C>G
c.497C>G
n.815C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.820C>G
n.853C>G
n.832C>G
n.833C>G
n.831C>G
gnomAD v4
17g.56845732C>TCA500685944DGKE,TRIM25c.667C>T (p.Leu223=)
c.*314-1942G>A (n.*314-1942G>A)
n.203C>T
c.497C>T
n.815C>T
c.721C>T (p.Leu241=)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.820C>T
n.853C>T
n.832C>T
n.833C>T
n.831C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845733T>ACA399926761DGKE,TRIM25c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.*314-1943A>T (n.*314-1943A>T)
n.204T>A
c.498T>A
n.816T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.821T>A
n.854T>A
n.833T>A
n.834T>A
n.832T>A
17g.56845733T>CCA399926764DGKE,TRIM25c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.*314-1943A>G (n.*314-1943A>G)
n.204T>C
c.498T>C
n.816T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.821T>C
n.854T>C
n.833T>C
n.834T>C
n.832T>C
gnomAD v4
17g.56845733T>GCA399926765DGKE,TRIM25c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.*314-1943A>C (n.*314-1943A>C)
n.204T>G
c.498T>G
n.816T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.821T>G
n.854T>G
n.833T>G
n.834T>G
n.832T>G
17g.56845734G>ACA500685947DGKE,TRIM25c.669G>A (p.Leu223=)
c.*314-1944C>T (n.*314-1944C>T)
n.205G>A
c.499G>A
n.817G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.822G>A
n.855G>A
n.834G>A
n.835G>A
n.833G>A
17g.56845734G>CCA500685945DGKE,TRIM25c.669G>C (p.Leu223=)
c.*314-1944C>G (n.*314-1944C>G)
n.205G>C
c.499G>C
n.817G>C
c.723G>C (p.Leu241=)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.822G>C
n.855G>C
n.834G>C
n.835G>C
n.833G>C
gnomAD v4
17g.56845734G>TCA500685946DGKE,TRIM25c.669G>T (p.Leu223=)
c.*314-1944C>A (n.*314-1944C>A)
n.205G>T
c.499G>T
n.817G>T
c.723G>T (p.Leu241=)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.822G>T
n.855G>T
n.834G>T
n.835G>T
n.833G>T
17g.56845735G>ACA399926767DGKE,TRIM25c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.*314-1945C>T (n.*314-1945C>T)
n.206G>A
c.500G>A
n.818G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.823G>A
n.856G>A
n.835G>A
n.836G>A
n.834G>A
gnomAD v4
17g.56845735G>CCA399926769DGKE,TRIM25c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.*314-1945C>G (n.*314-1945C>G)
n.206G>C
c.500G>C
n.818G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.823G>C
n.856G>C
n.835G>C
n.836G>C
n.834G>C
17g.56845735G>TCA399926771DGKE,TRIM25c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.*314-1945C>A (n.*314-1945C>A)
n.206G>T
c.500G>T
n.818G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.823G>T
n.856G>T
n.835G>T
n.836G>T
n.834G>T
17g.56845736C>ACA399926773DGKE,TRIM25c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.*314-1946G>T (n.*314-1946G>T)
n.207C>A
c.501C>A
n.819C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.824C>A
n.857C>A
n.836C>A
n.837C>A
n.835C>A
17g.56845736C>GCA399926775DGKE,TRIM25c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.*314-1946G>C (n.*314-1946G>C)
n.207C>G
c.501C>G
n.819C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.824C>G
n.857C>G
n.836C>G
n.837C>G
n.835C>G
17g.56845736C>TCA399926776DGKE,TRIM25c.671C>T (p.Ala224Val)
c.*314-1946G>A (n.*314-1946G>A)
n.207C>T
c.501C>T
n.819C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.824C>T
n.857C>T
n.836C>T
n.837C>T
n.835C>T
17g.56845737C>ACA500685948DGKE,TRIM25c.672C>A (p.Ala224=)
c.*314-1947G>T (n.*314-1947G>T)
n.208C>A
c.502C>A
n.820C>A
c.726C>A (p.Ala242=)
c.216C>A (p.Ala72=)
n.825C>A
n.858C>A
n.837C>A
n.838C>A
n.836C>A
gnomAD v4
17g.56845737C=CA2266993671DGKE,TRIM25c.672C= (p.Ala224=)
c.*314-1947G= (n.*314-1947G=)
n.208C=
c.502C=
n.820C=
c.726C= (p.Ala242=)
c.216C= (p.Ala72=)
n.825C=
n.858C=
n.837C=
n.838C=
n.836C=
17g.56845737C>GCA500685949DGKE,TRIM25c.672C>G (p.Ala224=)
c.*314-1947G>C (n.*314-1947G>C)
n.208C>G
c.502C>G
n.820C>G
c.726C>G (p.Ala242=)
c.216C>G (p.Ala72=)
n.825C>G
n.858C>G
n.837C>G
n.838C>G
n.836C>G
dbSNP
17g.56845737C>TCA500685950DGKE,TRIM25c.672C>T (p.Ala224=)
c.*314-1947G>A (n.*314-1947G>A)
n.208C>T
c.502C>T
n.820C>T
c.726C>T (p.Ala242=)
c.216C>T (p.Ala72=)
n.825C>T
n.858C>T
n.837C>T
n.838C>T
n.836C>T
gnomAD v4
17g.56845738A>CCA399926778DGKE,TRIM25c.673A>C (p.Asn225His)
c.*314-1948T>G (n.*314-1948T>G)
n.209A>C
c.503A>C
n.821A>C
c.727A>C (p.Asn243His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.826A>C
n.859A>C
n.838A>C
n.839A>C
n.837A>C
17g.56845738A>GCA399926779DGKE,TRIM25c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.*314-1948T>C (n.*314-1948T>C)
n.209A>G
c.503A>G
n.821A>G
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.826A>G
n.859A>G
n.838A>G
n.839A>G
n.837A>G
17g.56845738A>TCA399926781DGKE,TRIM25c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.*314-1948T>A (n.*314-1948T>A)
n.209A>T
c.503A>T
n.821A>T
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.826A>T
n.859A>T
n.838A>T
n.839A>T
n.837A>T
17g.56845739A=CA2266993672DGKE,TRIM25c.674A= (p.Asn225=)
c.*314-1949T= (n.*314-1949T=)
n.210A=
c.504A=
n.822A=
c.728A= (p.Asn243=)
c.218A= (p.Asn73=)
n.827A=
n.860A=
n.839A=
n.840A=
n.838A=
17g.56845739A>CCA399926785DGKE,TRIM25c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.*314-1949T>G (n.*314-1949T>G)
n.210A>C
c.504A>C
n.822A>C
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.827A>C
n.860A>C
n.839A>C
n.840A>C
n.838A>C
gnomAD v4
17g.56845739A>GCA291905762DGKE,TRIM25c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.*314-1949T>C (n.*314-1949T>C)
n.210A>G
c.504A>G
n.822A>G
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.827A>G
n.860A>G
n.839A>G
n.840A>G
n.838A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845739A>TCA399926782DGKE,TRIM25c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.*314-1949T>A (n.*314-1949T>A)
n.210A>T
c.504A>T
n.822A>T
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.827A>T
n.860A>T
n.839A>T
n.840A>T
n.838A>T
17g.56845740C>ACA399926787DGKE,TRIM25c.675C>A (p.Asn225Lys)
c.*314-1950G>T (n.*314-1950G>T)
n.211C>A
c.505C>A
n.823C>A
c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.828C>A
n.861C>A
n.840C>A
n.841C>A
n.839C>A
17g.56845740C>GCA399926789DGKE,TRIM25c.675C>G (p.Asn225Lys)
c.*314-1950G>C (n.*314-1950G>C)
n.211C>G
c.505C>G
n.823C>G
c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.828C>G
n.861C>G
n.840C>G
n.841C>G
n.839C>G
17g.56845740C>TCA500685951DGKE,TRIM25c.675C>T (p.Asn225=)
c.*314-1950G>A (n.*314-1950G>A)
n.211C>T
c.505C>T
n.823C>T
c.729C>T (p.Asn243=)
c.219C>T (p.Asn73=)
n.828C>T
n.861C>T
n.840C>T
n.841C>T
n.839C>T
17g.56845741T>ACA399926792DGKE,TRIM25c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.*314-1951A>T (n.*314-1951A>T)
n.212T>A
c.506T>A
n.824T>A
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.829T>A
n.862T>A
n.841T>A
n.842T>A
n.840T>A
17g.56845741T>CCA399926793DGKE,TRIM25c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.*314-1951A>G (n.*314-1951A>G)
n.212T>C
c.506T>C
n.824T>C
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.829T>C
n.862T>C
n.841T>C
n.842T>C
n.840T>C
17g.56845741T>GCA399926795DGKE,TRIM25c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.*314-1951A>C (n.*314-1951A>C)
n.212T>G
c.506T>G
n.824T>G
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.829T>G
n.862T>G
n.841T>G
n.842T>G
n.840T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845741T=CA2266993673DGKE,TRIM25c.676T= (p.Ser226=)
c.*314-1951A= (n.*314-1951A=)
n.212T=
c.506T=
n.824T=
c.730T= (p.Ser244=)
c.220T= (p.Ser74=)
n.829T=
n.862T=
n.841T=
n.842T=
n.840T=
17g.56845742C>ACA399926797DGKE,TRIM25c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.*314-1952G>T (n.*314-1952G>T)
n.213C>A
c.507C>A
n.825C>A
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.830C>A
n.863C>A
n.842C>A
n.843C>A
n.841C>A
17g.56845742C=CA2266993674DGKE,TRIM25c.677C= (p.Ser226=)
c.*314-1952G= (n.*314-1952G=)
n.213C=
c.507C=
n.825C=
c.731C= (p.Ser244=)
c.221C= (p.Ser74=)
n.830C=
n.863C=
n.842C=
n.843C=
n.841C=
17g.56845742C>GCA399926799DGKE,TRIM25c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.*314-1952G>C (n.*314-1952G>C)
n.213C>G
c.507C>G
n.825C>G
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.830C>G
n.863C>G
n.842C>G
n.843C>G
n.841C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845742C>TCA399926801DGKE,TRIM25c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.*314-1952G>A (n.*314-1952G>A)
n.213C>T
c.507C>T
n.825C>T
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.830C>T
n.863C>T
n.842C>T
n.843C>T
n.841C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845743T>ACA500685952DGKE,TRIM25c.678T>A (p.Ser226=)
c.*314-1953A>T (n.*314-1953A>T)
n.214T>A
c.508T>A
n.826T>A
c.732T>A (p.Ser244=)
c.222T>A (p.Ser74=)
n.831T>A
n.864T>A
n.843T>A
n.844T>A
n.842T>A
17g.56845743T>CCA8663572DGKE,TRIM25c.678T>C (p.Ser226=)
c.*314-1953A>G (n.*314-1953A>G)
n.214T>C
c.508T>C
n.826T>C
c.732T>C (p.Ser244=)
c.222T>C (p.Ser74=)
n.831T>C
n.864T>C
n.843T>C
n.844T>C
n.842T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845743T>GCA500685953DGKE,TRIM25c.678T>G (p.Ser226=)
c.*314-1953A>C (n.*314-1953A>C)
n.214T>G
c.508T>G
n.826T>G
c.732T>G (p.Ser244=)
c.222T>G (p.Ser74=)
n.831T>G
n.864T>G
n.843T>G
n.844T>G
n.842T>G
17g.56845743T=CA2266993675DGKE,TRIM25c.678T= (p.Ser226=)
c.*314-1953A= (n.*314-1953A=)
n.214T=
c.508T=
n.826T=
c.732T= (p.Ser244=)
c.222T= (p.Ser74=)
n.831T=
n.864T=
n.843T=
n.844T=
n.842T=
17g.56845744C>ACA399926804DGKE,TRIM25c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.*314-1954G>T (n.*314-1954G>T)
n.215C>A
c.509C>A
n.827C>A
c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.223C>A (p.Arg75Ser)
n.832C>A
n.865C>A
n.844C>A
n.845C>A
n.843C>A
17g.56845744C=CA2266993676DGKE,TRIM25c.679C= (p.Arg227=)
c.*314-1954G= (n.*314-1954G=)
n.215C=
c.509C=
n.827C=
c.733C= (p.Arg245=)
c.223C= (p.Arg75=)
n.832C=
n.865C=
n.844C=
n.845C=
n.843C=
17g.56845744C>GCA399926805DGKE,TRIM25c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.*314-1954G>C (n.*314-1954G>C)
n.215C>G
c.509C>G
n.827C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.832C>G
n.865C>G
n.844C>G
n.845C>G
n.843C>G
17g.56845744C>TCA8663573DGKE,TRIM25c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.*314-1954G>A (n.*314-1954G>A)
n.215C>T
c.509C>T
n.827C>T
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.223C>T (p.Arg75Cys)
n.832C>T
n.865C>T
n.844C>T
n.845C>T
n.843C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845745G>ACA8663574DGKE,TRIM25c.680G>A (p.Arg227His)
c.*314-1955C>T (n.*314-1955C>T)
n.216G>A
c.510G>A
n.828G>A
c.734G>A (p.Arg245His)
c.224G>A (p.Arg75His)
n.833G>A
n.866G>A
n.845G>A
n.846G>A
n.844G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845745G>CCA399926808DGKE,TRIM25c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.*314-1955C>G (n.*314-1955C>G)
n.216G>C
c.510G>C
n.828G>C
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.833G>C
n.866G>C
n.845G>C
n.846G>C
n.844G>C
gnomAD v4
17g.56845745G=CA2266993677DGKE,TRIM25c.680G= (p.Arg227=)
c.*314-1955C= (n.*314-1955C=)
n.216G=
c.510G=
n.828G=
c.734G= (p.Arg245=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.833G=
n.866G=
n.845G=
n.846G=
n.844G=
17g.56845745G>TCA399926806DGKE,TRIM25c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.*314-1955C>A (n.*314-1955C>A)
n.216G>T
c.510G>T
n.828G>T
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.833G>T
n.866G>T
n.845G>T
n.846G>T
n.844G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.56845746T>ACA500685954DGKE,TRIM25c.681T>A (p.Arg227=)
c.*314-1956A>T (n.*314-1956A>T)
n.217T>A
c.511T>A
n.829T>A
c.735T>A (p.Arg245=)
c.225T>A (p.Arg75=)
n.834T>A
n.867T>A
n.846T>A
n.847T>A
n.845T>A
17g.56845746T>CCA500685955DGKE,TRIM25c.681T>C (p.Arg227=)
c.*314-1956A>G (n.*314-1956A>G)
n.217T>C
c.511T>C
n.829T>C
c.735T>C (p.Arg245=)
c.225T>C (p.Arg75=)
n.834T>C
n.867T>C
n.846T>C
n.847T>C
n.845T>C
gnomAD v4
17g.56845746T>GCA500685956DGKE,TRIM25c.681T>G (p.Arg227=)
c.*314-1956A>C (n.*314-1956A>C)
n.217T>G
c.511T>G
n.829T>G
c.735T>G (p.Arg245=)
c.225T>G (p.Arg75=)
n.834T>G
n.867T>G
n.846T>G
n.847T>G
n.845T>G
17g.56845747A=CA2266993678DGKE,TRIM25c.682A= (p.Ser228=)
c.*314-1957T= (n.*314-1957T=)
n.218A=
c.512A=
n.830A=
c.736A= (p.Ser246=)
c.226A= (p.Ser76=)
n.835A=
n.868A=
n.847A=
n.848A=
n.846A=
17g.56845747A>CCA399926811DGKE,TRIM25c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.*314-1957T>G (n.*314-1957T>G)
n.218A>C
c.512A>C
n.830A>C
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.835A>C
n.868A>C
n.847A>C
n.848A>C
n.846A>C
17g.56845747A>GCA8663575DGKE,TRIM25c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.*314-1957T>C (n.*314-1957T>C)
n.218A>G
c.512A>G
n.830A>G
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.835A>G
n.868A>G
n.847A>G
n.848A>G
n.846A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845747A>TCA399926813DGKE,TRIM25c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.*314-1957T>A (n.*314-1957T>A)
n.218A>T
c.512A>T
n.830A>T
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.835A>T
n.868A>T
n.847A>T
n.848A>T
n.846A>T
17g.56845748G>ACA399926815DGKE,TRIM25c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.*314-1958C>T (n.*314-1958C>T)
n.219G>A
c.513G>A
n.831G>A
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.836G>A
n.869G>A
n.848G>A
n.849G>A
n.847G>A
gnomAD v4
17g.56845748G>CCA399926817DGKE,TRIM25c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.*314-1958C>G (n.*314-1958C>G)
n.219G>C
c.513G>C
n.831G>C
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.836G>C
n.869G>C
n.848G>C
n.849G>C
n.847G>C
17g.56845748G>TCA399926816DGKE,TRIM25c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.*314-1958C>A (n.*314-1958C>A)
n.219G>T
c.513G>T
n.831G>T
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.836G>T
n.869G>T
n.848G>T
n.849G>T
n.847G>T
17g.56845749T>ACA399926819DGKE,TRIM25c.684T>A (p.Ser228Arg)
c.*314-1959A>T (n.*314-1959A>T)
n.220T>A
c.514T>A
n.832T>A
c.738T>A (p.Ser246Arg)
c.228T>A (p.Ser76Arg)
n.837T>A
n.870T>A
n.849T>A
n.850T>A
n.848T>A
17g.56845749T>CCA500685957DGKE,TRIM25c.684T>C (p.Ser228=)
c.*314-1959A>G (n.*314-1959A>G)
n.220T>C
c.514T>C
n.832T>C
c.738T>C (p.Ser246=)
c.228T>C (p.Ser76=)
n.837T>C
n.870T>C
n.849T>C
n.850T>C
n.848T>C
17g.56845749T>GCA399926821DGKE,TRIM25c.684T>G (p.Ser228Arg)
c.*314-1959A>C (n.*314-1959A>C)
n.220T>G
c.514T>G
n.832T>G
c.738T>G (p.Ser246Arg)
c.228T>G (p.Ser76Arg)
n.837T>G
n.870T>G
n.849T>G
n.850T>G
n.848T>G
17g.56845750G>ACA8663576DGKE,TRIM25c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.*314-1960C>T (n.*314-1960C>T)
n.221G>A
c.515G>A
n.833G>A
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.838G>A
n.871G>A
n.850G>A
n.851G>A
n.849G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845750G>CCA399926824DGKE,TRIM25c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.*314-1960C>G (n.*314-1960C>G)
n.221G>C
c.515G>C
n.833G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.838G>C
n.871G>C
n.850G>C
n.851G>C
n.849G>C
17g.56845750G=CA2266993679DGKE,TRIM25c.685G= (p.Gly229=)
c.*314-1960C= (n.*314-1960C=)
n.221G=
c.515G=
n.833G=
c.739G= (p.Gly247=)
c.229G= (p.Gly77=)
n.838G=
n.871G=
n.850G=
n.851G=
n.849G=
17g.56845750G>TCA399926826DGKE,TRIM25c.685G>T (p.Gly229Ter)
c.*314-1960C>A (n.*314-1960C>A)
n.221G>T
c.515G>T
n.833G>T
c.739G>T (p.Gly247Ter)
c.229G>T (p.Gly77Ter)
n.838G>T
n.871G>T
n.850G>T
n.851G>T
n.849G>T
17g.56845751G>ACA399926828DGKE,TRIM25c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.*314-1961C>T (n.*314-1961C>T)
n.222G>A
c.516G>A
n.834G>A
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.839G>A
n.872G>A
n.851G>A
n.852G>A
n.850G>A
dbSNP
17g.56845751G>CCA399926829DGKE,TRIM25c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.*314-1961C>G (n.*314-1961C>G)
n.222G>C
c.516G>C
n.834G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.839G>C
n.872G>C
n.851G>C
n.852G>C
n.850G>C
17g.56845751G=CA2266993680DGKE,TRIM25c.686G= (p.Gly229=)
c.*314-1961C= (n.*314-1961C=)
n.222G=
c.516G=
n.834G=
c.740G= (p.Gly247=)
c.230G= (p.Gly77=)
n.839G=
n.872G=
n.851G=
n.852G=
n.850G=
17g.56845751G>TCA399926831DGKE,TRIM25c.686G>T (p.Gly229Val)
c.*314-1961C>A (n.*314-1961C>A)
n.222G>T
c.516G>T
n.834G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.839G>T
n.872G>T
n.851G>T
n.852G>T
n.850G>T
17g.56845752A>CCA500685958DGKE,TRIM25c.687A>C (p.Gly229=)
c.*314-1962T>G (n.*314-1962T>G)
n.223A>C
c.517A>C
n.835A>C
c.741A>C (p.Gly247=)
c.231A>C (p.Gly77=)
n.840A>C
n.873A>C
n.852A>C
n.853A>C
n.851A>C
17g.56845752A>GCA500685959DGKE,TRIM25c.687A>G (p.Gly229=)
c.*314-1962T>C (n.*314-1962T>C)
n.223A>G
c.517A>G
n.835A>G
c.741A>G (p.Gly247=)
c.231A>G (p.Gly77=)
n.840A>G
n.873A>G
n.852A>G
n.853A>G
n.851A>G
17g.56845752A>TCA500685960DGKE,TRIM25c.687A>T (p.Gly229=)
c.*314-1962T>A (n.*314-1962T>A)
n.223A>T
c.517A>T
n.835A>T
c.741A>T (p.Gly247=)
c.231A>T (p.Gly77=)
n.840A>T
n.873A>T
n.852A>T
n.853A>T
n.851A>T
17g.56845753A>CCA399926833DGKE,TRIM25c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.*314-1963T>G (n.*314-1963T>G)
n.224A>C
c.518A>C
n.836A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.841A>C
n.874A>C
n.853A>C
n.854A>C
n.852A>C
17g.56845753A>GCA399926835DGKE,TRIM25c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.*314-1963T>C (n.*314-1963T>C)
n.224A>G
c.518A>G
n.836A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.841A>G
n.874A>G
n.853A>G
n.854A>G
n.852A>G
17g.56845753A>TCA399926837DGKE,TRIM25c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.*314-1963T>A (n.*314-1963T>A)
n.224A>T
c.518A>T
n.836A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.841A>T
n.874A>T
n.853A>T
n.854A>T
n.852A>T
17g.56845754C>ACA399926843DGKE,TRIM25c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.*314-1964G>T (n.*314-1964G>T)
n.225C>A
c.519C>A
n.837C>A
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.842C>A
n.875C>A
n.854C>A
n.855C>A
n.853C>A
17g.56845754C>GCA399926841DGKE,TRIM25c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.*314-1964G>C (n.*314-1964G>C)
n.225C>G
c.519C>G
n.837C>G
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.842C>G
n.875C>G
n.854C>G
n.855C>G
n.853C>G
17g.56845754C>TCA399926839DGKE,TRIM25c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.*314-1964G>A (n.*314-1964G>A)
n.225C>T
c.519C>T
n.837C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.842C>T
n.875C>T
n.854C>T
n.855C>T
n.853C>T
17g.56845755T>ACA500685961DGKE,TRIM25c.690T>A (p.Thr230=)
c.*314-1965A>T (n.*314-1965A>T)
n.226T>A
c.520T>A
n.838T>A
c.744T>A (p.Thr248=)
c.234T>A (p.Thr78=)
n.843T>A
n.876T>A
n.855T>A
n.856T>A
n.854T>A
gnomAD v4
17g.56845755T>CCA500685962DGKE,TRIM25c.690T>C (p.Thr230=)
c.*314-1965A>G (n.*314-1965A>G)
n.226T>C
c.520T>C
n.838T>C
c.744T>C (p.Thr248=)
c.234T>C (p.Thr78=)
n.843T>C
n.876T>C
n.855T>C
n.856T>C
n.854T>C
17g.56845755T>GCA500685963DGKE,TRIM25c.690T>G (p.Thr230=)
c.*314-1965A>C (n.*314-1965A>C)
n.226T>G
c.520T>G
n.838T>G
c.744T>G (p.Thr248=)
c.234T>G (p.Thr78=)
n.843T>G
n.876T>G
n.855T>G
n.856T>G
n.854T>G
gnomAD v4
17g.56845756A>CCA399926844DGKE,TRIM25c.691A>C (p.Asn231His)
c.*314-1966T>G (n.*314-1966T>G)
n.227A>C
c.521A>C
n.839A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.844A>C
n.877A>C
n.856A>C
n.857A>C
n.855A>C
17g.56845756A>GCA399926845DGKE,TRIM25c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.*314-1966T>C (n.*314-1966T>C)
n.227A>G
c.521A>G
n.839A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.844A>G
n.877A>G
n.856A>G
n.857A>G
n.855A>G
17g.56845756A>TCA399926847DGKE,TRIM25c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.*314-1966T>A (n.*314-1966T>A)
n.227A>T
c.521A>T
n.839A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.844A>T
n.877A>T
n.856A>T
n.857A>T
n.855A>T
17g.56845757A>CCA399926849DGKE,TRIM25c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.*314-1967T>G (n.*314-1967T>G)
n.228A>C
c.522A>C
n.840A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.845A>C
n.878A>C
n.857A>C
n.858A>C
n.856A>C
17g.56845757A>GCA399926851DGKE,TRIM25c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.*314-1967T>C (n.*314-1967T>C)
n.228A>G
c.522A>G
n.840A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.845A>G
n.878A>G
n.857A>G
n.858A>G
n.856A>G
17g.56845757A>TCA399926853DGKE,TRIM25c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.*314-1967T>A (n.*314-1967T>A)
n.228A>T
c.522A>T
n.840A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.845A>T
n.878A>T
n.857A>T
n.858A>T
n.856A>T
17g.56845759_56845760dupCA2638885770DGKE,TRIM25c.694_695dup (p.Met232IlefsTer14)
c.*314-1968_*314-1967dup (n.*314-1968_*314-1967dup)
n.230_231dup
c.524_525dup
n.842_843dup
c.748_749dup (p.Met250IlefsTer14)
c.238_239dup (p.Met80IlefsTer14)
n.847_848dup
n.880_881dup
n.859_860dup
n.860_861dup
n.858_859dup
gnomAD v4
17g.56845759_56845760delCA2576328919DGKE,TRIM25c.694_695del (p.Met232GlyfsTer9)
c.*314-1968_*314-1967del (n.*314-1968_*314-1967del)
n.230_231del
c.524_525del
n.842_843del
c.748_749del (p.Met250GlyfsTer9)
c.238_239del (p.Met80GlyfsTer9)
n.847_848del
n.880_881del
n.859_860del
n.860_861del
n.858_859del
gnomAD v4
17g.56845758T>ACA399926855DGKE,TRIM25c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.*314-1968A>T (n.*314-1968A>T)
n.229T>A
c.523T>A
n.841T>A
c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
n.846T>A
n.879T>A
n.858T>A
n.859T>A
n.857T>A
17g.56845758T>CCA500685970DGKE,TRIM25c.693T>C (p.Asn231=)
c.*314-1968A>G (n.*314-1968A>G)
n.229T>C
c.523T>C
n.841T>C
c.747T>C (p.Asn249=)
c.237T>C (p.Asn79=)
n.846T>C
n.879T>C
n.858T>C
n.859T>C
n.857T>C
gnomAD v4
17g.56845758T>GCA399926857DGKE,TRIM25c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.*314-1968A>C (n.*314-1968A>C)
n.229T>G
c.523T>G
n.841T>G
c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
n.846T>G
n.879T>G
n.858T>G
n.859T>G
n.857T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845758T=CA2266993681DGKE,TRIM25c.693T= (p.Asn231=)
c.*314-1968A= (n.*314-1968A=)
n.229T=
c.523T=
n.841T=
c.747T= (p.Asn249=)
c.237T= (p.Asn79=)
n.846T=
n.879T=
n.858T=
n.859T=
n.857T=
17g.56845759A=CA2266993682DGKE,TRIM25c.694A= (p.Met232=)
c.*314-1969T= (n.*314-1969T=)
n.230A=
c.524A=
n.842A=
c.748A= (p.Met250=)
c.238A= (p.Met80=)
n.847A=
n.880A=
n.859A=
n.860A=
n.858A=
17g.56845759A>CCA399926859DGKE,TRIM25c.694A>C (p.Met232Leu)
c.*314-1969T>G (n.*314-1969T>G)
n.230A>C
c.524A>C
n.842A>C
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
n.847A>C
n.880A>C
n.859A>C
n.860A>C
n.858A>C
17g.56845759A>GCA399926860DGKE,TRIM25c.694A>G (p.Met232Val)
c.*314-1969T>C (n.*314-1969T>C)
n.230A>G
c.524A>G
n.842A>G
c.748A>G (p.Met250Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
n.847A>G
n.880A>G
n.859A>G
n.860A>G
n.858A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845759A>TCA399926863DGKE,TRIM25c.694A>T (p.Met232Leu)
c.*314-1969T>A (n.*314-1969T>A)
n.230A>T
c.524A>T
n.842A>T
c.748A>T (p.Met250Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
n.847A>T
n.880A>T
n.859A>T
n.860A>T
n.858A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.56845759_56845760delinsATCA2266993683DGKE,TRIM25c.694_695delinsAT (p.Met232=)
c.*314-1970_*314-1969delinsAT (n.*314-1970_*314-1969delinsAT)
n.230_231delinsAT
c.524_525delinsAT
n.842_843delinsAT
c.748_749delinsAT (p.Met250=)
c.238_239delinsAT (p.Met80=)
n.847_848delinsAT
n.880_881delinsAT
n.859_860delinsAT
n.860_861delinsAT
n.858_859delinsAT
17g.56845760delCA2266993684DGKE,TRIM25c.695del (p.Met232ArgfsTer13)
c.*314-1970del (n.*314-1970del)
n.231del
c.525del
n.843del
c.749del (p.Met250ArgfsTer13)
c.239del (p.Met80ArgfsTer13)
n.848del
n.881del
n.860del
n.861del
n.859del
dbSNP
17g.56845760T>ACA399926868DGKE,TRIM25c.695T>A (p.Met232Lys)
c.*314-1970A>T (n.*314-1970A>T)
n.231T>A
c.525T>A
n.843T>A
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
n.848T>A
n.881T>A
n.860T>A
n.861T>A
n.859T>A
17g.56845760T>CCA8663577DGKE,TRIM25c.695T>C (p.Met232Thr)
c.*314-1970A>G (n.*314-1970A>G)
n.231T>C
c.525T>C
n.843T>C
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
n.848T>C
n.881T>C
n.860T>C
n.861T>C
n.859T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845760T>GCA399926865DGKE,TRIM25c.695T>G (p.Met232Arg)
c.*314-1970A>C (n.*314-1970A>C)
n.231T>G
c.525T>G
n.843T>G
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
n.848T>G
n.881T>G
n.860T>G
n.861T>G
n.859T>G
17g.56845760T=CA2266993685DGKE,TRIM25c.695T= (p.Met232=)
c.*314-1970A= (n.*314-1970A=)
n.231T=
c.525T=
n.843T=
c.749T= (p.Met250=)
c.239T= (p.Met80=)
n.848T=
n.881T=
n.860T=
n.861T=
n.859T=
17g.56845761G>ACA8663578DGKE,TRIM25c.696G>A (p.Met232Ile)
c.*314-1971C>T (n.*314-1971C>T)
n.232G>A
c.526G>A
n.844G>A
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
n.849G>A
n.882G>A
n.861G>A
n.862G>A
n.860G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845761G>CCA399926871DGKE,TRIM25c.696G>C (p.Met232Ile)
c.*314-1971C>G (n.*314-1971C>G)
n.232G>C
c.526G>C
n.844G>C
c.750G>C (p.Met250Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
n.849G>C
n.882G>C
n.861G>C
n.862G>C
n.860G>C
17g.56845761G=CA2266993686DGKE,TRIM25c.696G= (p.Met232=)
c.*314-1971C= (n.*314-1971C=)
n.232G=
c.526G=
n.844G=
c.750G= (p.Met250=)
c.240G= (p.Met80=)
n.849G=
n.882G=
n.861G=
n.862G=
n.860G=
17g.56845761G>TCA399926873DGKE,TRIM25c.696G>T (p.Met232Ile)
c.*314-1971C>A (n.*314-1971C>A)
n.232G>T
c.526G>T
n.844G>T
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
n.849G>T
n.882G>T
n.861G>T
n.862G>T
n.860G>T
17g.56845762G>ACA399926875DGKE,TRIM25c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.*314-1972C>T (n.*314-1972C>T)
n.233G>A
c.527G>A
n.845G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.850G>A
n.883G>A
n.862G>A
n.863G>A
n.861G>A
ClinVar dbSNP
17g.56845762G>CCA399926877DGKE,TRIM25c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.*314-1972C>G (n.*314-1972C>G)
n.233G>C
c.527G>C
n.845G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.850G>C
n.883G>C
n.862G>C
n.863G>C
n.861G>C
17g.56845762G=CA2266993687DGKE,TRIM25c.697G= (p.Gly233=)
c.*314-1972C= (n.*314-1972C=)
n.233G=
c.527G=
n.845G=
c.751G= (p.Gly251=)
c.241G= (p.Gly81=)
n.850G=
n.883G=
n.862G=
n.863G=
n.861G=
17g.56845762G>TCA399926879DGKE,TRIM25c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.*314-1972C>A (n.*314-1972C>A)
n.233G>T
c.527G>T
n.845G>T
c.751G>T (p.Gly251Ter)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
n.850G>T
n.883G>T
n.862G>T
n.863G>T
n.861G>T
17g.56845763G>ACA399926880DGKE,TRIM25c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.*314-1973C>T (n.*314-1973C>T)
n.234G>A
c.528G>A
n.846G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.851G>A
n.884G>A
n.863G>A
n.864G>A
n.862G>A
COSMIC
17g.56845763G>CCA399926881DGKE,TRIM25c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.*314-1973C>G (n.*314-1973C>G)
n.234G>C
c.528G>C
n.846G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.851G>C
n.884G>C
n.863G>C
n.864G>C
n.862G>C
17g.56845763G>TCA399926883DGKE,TRIM25c.698G>T (p.Gly233Val)
c.*314-1973C>A (n.*314-1973C>A)
n.234G>T
c.528G>T
n.846G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.851G>T
n.884G>T
n.863G>T
n.864G>T
n.862G>T
17g.56845764A=CA2266993688DGKE,TRIM25c.699A= (p.Gly233=)
c.*314-1974T= (n.*314-1974T=)
n.235A=
c.529A=
n.847A=
c.753A= (p.Gly251=)
c.243A= (p.Gly81=)
n.852A=
n.885A=
n.864A=
n.865A=
n.863A=
17g.56845764A>CCA500685976DGKE,TRIM25c.699A>C (p.Gly233=)
c.*314-1974T>G (n.*314-1974T>G)
n.235A>C
c.529A>C
n.847A>C
c.753A>C (p.Gly251=)
c.243A>C (p.Gly81=)
n.852A>C
n.885A>C
n.864A>C
n.865A>C
n.863A>C
17g.56845764A>GCA8663579DGKE,TRIM25c.699A>G (p.Gly233=)
c.*314-1974T>C (n.*314-1974T>C)
n.235A>G
c.529A>G
n.847A>G
c.753A>G (p.Gly251=)
c.243A>G (p.Gly81=)
n.852A>G
n.885A>G
n.864A>G
n.865A>G
n.863A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845764A>TCA500685977DGKE,TRIM25c.699A>T (p.Gly233=)
c.*314-1974T>A (n.*314-1974T>A)
n.235A>T
c.529A>T
n.847A>T
c.753A>T (p.Gly251=)
c.243A>T (p.Gly81=)
n.852A>T
n.885A>T
n.864A>T
n.865A>T
n.863A>T
17g.56845766_56845768delCA2638885771DGKE,TRIM25c.701_703del (p.Glu234del)
c.*314-1976_*314-1974del (n.*314-1976_*314-1974del)
n.237_239del
c.531_533del
n.849_851del
c.755_757del (p.Glu252del)
c.245_247del (p.Glu82del)
n.854_856del
n.887_889del
n.866_868del
n.867_869del
n.865_867del
gnomAD v4
17g.56845765G>ACA399926886DGKE,TRIM25c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.*314-1975C>T (n.*314-1975C>T)
n.236G>A
c.530G>A
n.848G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.853G>A
n.886G>A
n.865G>A
n.866G>A
n.864G>A
17g.56845765G>CCA399926888DGKE,TRIM25c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.*314-1975C>G (n.*314-1975C>G)
n.236G>C
c.530G>C
n.848G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.853G>C
n.886G>C
n.865G>C
n.866G>C
n.864G>C
17g.56845765G>TCA399926889DGKE,TRIM25c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.*314-1975C>A (n.*314-1975C>A)
n.236G>T
c.530G>T
n.848G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.853G>T
n.886G>T
n.865G>T
n.866G>T
n.864G>T
17g.56845766A>CCA399926891DGKE,TRIM25c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.*314-1976T>G (n.*314-1976T>G)
n.237A>C
c.531A>C
n.849A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.854A>C
n.887A>C
n.866A>C
n.867A>C
n.865A>C
17g.56845766A>GCA399926895DGKE,TRIM25c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.*314-1976T>C (n.*314-1976T>C)
n.237A>G
c.531A>G
n.849A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.854A>G
n.887A>G
n.866A>G
n.867A>G
n.865A>G
17g.56845766A>TCA399926893DGKE,TRIM25c.701A>T (p.Glu234Val)
c.*314-1976T>A (n.*314-1976T>A)
n.237A>T
c.531A>T
n.849A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.854A>T
n.887A>T
n.866A>T
n.867A>T
n.865A>T
17g.56845767A>CCA399926896DGKE,TRIM25c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.*314-1977T>G (n.*314-1977T>G)
n.238A>C
c.532A>C
n.850A>C
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.855A>C
n.888A>C
n.867A>C
n.868A>C
n.866A>C
17g.56845767A>GCA500685982DGKE,TRIM25c.702A>G (p.Glu234=)
c.*314-1977T>C (n.*314-1977T>C)
n.238A>G
c.532A>G
n.850A>G
c.756A>G (p.Glu252=)
c.246A>G (p.Glu82=)
n.855A>G
n.888A>G
n.867A>G
n.868A>G
n.866A>G
17g.56845767A>TCA399926898DGKE,TRIM25c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.*314-1977T>A (n.*314-1977T>A)
n.238A>T
c.532A>T
n.850A>T
c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.855A>T
n.888A>T
n.867A>T
n.868A>T
n.866A>T
17g.56845768G>ACA399926900DGKE,TRIM25c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.*314-1978C>T (n.*314-1978C>T)
n.239G>A
c.533G>A
n.851G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.856G>A
n.889G>A
n.868G>A
n.869G>A
n.867G>A
gnomAD v4
17g.56845768G>CCA399926902DGKE,TRIM25c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.*314-1978C>G (n.*314-1978C>G)
n.239G>C
c.533G>C
n.851G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.856G>C
n.889G>C
n.868G>C
n.869G>C
n.867G>C
gnomAD v4
17g.56845768G>TCA399926903DGKE,TRIM25c.703G>T (p.Gly235Ter)
c.*314-1978C>A (n.*314-1978C>A)
n.239G>T
c.533G>T
n.851G>T
c.757G>T (p.Gly253Ter)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.856G>T
n.889G>T
n.868G>T
n.869G>T
n.867G>T
17g.56845769G>ACA399926905DGKE,TRIM25c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.*314-1979C>T (n.*314-1979C>T)
n.240G>A
c.534G>A
n.852G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.857G>A
n.890G>A
n.869G>A
n.870G>A
n.868G>A
17g.56845769G>CCA399926907DGKE,TRIM25c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.*314-1979C>G (n.*314-1979C>G)
n.240G>C
c.534G>C
n.852G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.857G>C
n.890G>C
n.869G>C
n.870G>C
n.868G>C
17g.56845769G>TCA399926909DGKE,TRIM25c.704G>T (p.Gly235Val)
c.*314-1979C>A (n.*314-1979C>A)
n.240G>T
c.534G>T
n.852G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.857G>T
n.890G>T
n.869G>T
n.870G>T
n.868G>T
gnomAD v4
17g.56845770A>CCA500685984DGKE,TRIM25c.705A>C (p.Gly235=)
c.*314-1980T>G (n.*314-1980T>G)
n.241A>C
c.535A>C
n.853A>C
c.759A>C (p.Gly253=)
c.249A>C (p.Gly83=)
n.858A>C
n.891A>C
n.870A>C
n.871A>C
n.869A>C
17g.56845770A>GCA500685985DGKE,TRIM25c.705A>G (p.Gly235=)
c.*314-1980T>C (n.*314-1980T>C)
n.241A>G
c.535A>G
n.853A>G
c.759A>G (p.Gly253=)
c.249A>G (p.Gly83=)
n.858A>G
n.891A>G
n.870A>G
n.871A>G
n.869A>G
COSMIC
17g.56845770A>TCA500685986DGKE,TRIM25c.705A>T (p.Gly235=)
c.*314-1980T>A (n.*314-1980T>A)
n.241A>T
c.535A>T
n.853A>T
c.759A>T (p.Gly253=)
c.249A>T (p.Gly83=)
n.858A>T
n.891A>T
n.870A>T
n.871A>T
n.869A>T
17g.56845771C>ACA399926912DGKE,TRIM25c.706C>A (p.Leu236Met)
c.*314-1981G>T (n.*314-1981G>T)
n.242C>A
c.536C>A
n.854C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
n.859C>A
n.892C>A
n.871C>A
n.872C>A
n.870C>A
17g.56845771C>GCA399926914DGKE,TRIM25c.706C>G (p.Leu236Val)
c.*314-1981G>C (n.*314-1981G>C)
n.242C>G
c.536C>G
n.854C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.859C>G
n.892C>G
n.871C>G
n.872C>G
n.870C>G
17g.56845771C>TCA500685987DGKE,TRIM25c.706C>T (p.Leu236=)
c.*314-1981G>A (n.*314-1981G>A)
n.242C>T
c.536C>T
n.854C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
c.250C>T (p.Leu84=)
n.859C>T
n.892C>T
n.871C>T
n.872C>T
n.870C>T
dbSNP
17g.56845772T>ACA399926920DGKE,TRIM25c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.*314-1982A>T (n.*314-1982A>T)
n.243T>A
c.537T>A
n.855T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
n.860T>A
n.893T>A
n.872T>A
n.873T>A
n.871T>A
17g.56845772T>CCA399926918DGKE,TRIM25c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.*314-1982A>G (n.*314-1982A>G)
n.243T>C
c.537T>C
n.855T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.860T>C
n.893T>C
n.872T>C
n.873T>C
n.871T>C
17g.56845772T>GCA399926916DGKE,TRIM25c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.*314-1982A>C (n.*314-1982A>C)
n.243T>G
c.537T>G
n.855T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.860T>G
n.893T>G
n.872T>G
n.873T>G
n.871T>G
17g.56845773G>ACA500685989DGKE,TRIM25c.708G>A (p.Leu236=)
c.*314-1983C>T (n.*314-1983C>T)
n.244G>A
c.538G>A
n.856G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
c.252G>A (p.Leu84=)
n.861G>A
n.894G>A
n.873G>A
n.874G>A
n.872G>A
gnomAD v4
17g.56845773G>CCA500685992DGKE,TRIM25c.708G>C (p.Leu236=)
c.*314-1983C>G (n.*314-1983C>G)
n.244G>C
c.538G>C
n.856G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
c.252G>C (p.Leu84=)
n.861G>C
n.894G>C
n.873G>C
n.874G>C
n.872G>C
17g.56845773G=CA2266993689DGKE,TRIM25c.708G= (p.Leu236=)
c.*314-1983C= (n.*314-1983C=)
n.244G=
c.538G=
n.856G=
c.762G= (p.Leu254=)
c.252G= (p.Leu84=)
n.861G=
n.894G=
n.873G=
n.874G=
n.872G=
17g.56845773G>TCA500685990DGKE,TRIM25c.708G>T (p.Leu236=)
c.*314-1983C>A (n.*314-1983C>A)
n.244G>T
c.538G>T
n.856G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
c.252G>T (p.Leu84=)
n.861G>T
n.894G>T
n.873G>T
n.874G>T
n.872G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845774T>ACA399926922DGKE,TRIM25c.709T>A (p.Leu237Met)
c.*314-1984A>T (n.*314-1984A>T)
n.245T>A
c.539T>A
n.857T>A
c.763T>A (p.Leu255Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
n.862T>A
n.895T>A
n.874T>A
n.875T>A
n.873T>A
17g.56845774T>CCA500685993DGKE,TRIM25c.709T>C (p.Leu237=)
c.*314-1984A>G (n.*314-1984A>G)
n.245T>C
c.539T>C
n.857T>C
c.763T>C (p.Leu255=)
c.253T>C (p.Leu85=)
n.862T>C
n.895T>C
n.874T>C
n.875T>C
n.873T>C
17g.56845774T>GCA399926924DGKE,TRIM25c.709T>G (p.Leu237Val)
c.*314-1984A>C (n.*314-1984A>C)
n.245T>G
c.539T>G
n.857T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.862T>G
n.895T>G
n.874T>G
n.875T>G
n.873T>G
17g.56845775T>ACA399926926DGKE,TRIM25c.710T>A (p.Leu237Ter)
c.*314-1985A>T (n.*314-1985A>T)
n.246T>A
c.540T>A
n.858T>A
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.863T>A
n.896T>A
n.875T>A
n.876T>A
n.874T>A
17g.56845775T>CCA399926927DGKE,TRIM25c.710T>C (p.Leu237Ser)
c.*314-1985A>G (n.*314-1985A>G)
n.246T>C
c.540T>C
n.858T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.863T>C
n.896T>C
n.875T>C
n.876T>C
n.874T>C
17g.56845775T>GCA399926928DGKE,TRIM25c.710T>G (p.Leu237Trp)
c.*314-1985A>C (n.*314-1985A>C)
n.246T>G
c.540T>G
n.858T>G
c.764T>G (p.Leu255Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
n.863T>G
n.896T>G
n.875T>G
n.876T>G
n.874T>G
17g.56845776G>ACA500685996DGKE,TRIM25c.711G>A (p.Leu237=)
c.*314-1986C>T (n.*314-1986C>T)
n.247G>A
c.541G>A
n.859G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.864G>A
n.897G>A
n.876G>A
n.877G>A
n.875G>A
17g.56845776G>CCA399926931DGKE,TRIM25c.711G>C (p.Leu237Phe)
c.*314-1986C>G (n.*314-1986C>G)
n.247G>C
c.541G>C
n.859G>C
c.765G>C (p.Leu255Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
n.864G>C
n.897G>C
n.876G>C
n.877G>C
n.875G>C
17g.56845776G>TCA399926932DGKE,TRIM25c.711G>T (p.Leu237Phe)
c.*314-1986C>A (n.*314-1986C>A)
n.247G>T
c.541G>T
n.859G>T
c.765G>T (p.Leu255Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
n.864G>T
n.897G>T
n.876G>T
n.877G>T
n.875G>T
17g.56845777G>ACA399926937DGKE,TRIM25c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.*314-1987C>T (n.*314-1987C>T)
n.248G>A
c.542G>A
n.860G>A
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.865G>A
n.898G>A
n.877G>A
n.878G>A
n.876G>A
17g.56845777G>CCA399926936DGKE,TRIM25c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*314-1987C>G (n.*314-1987C>G)
n.248G>C
c.542G>C
n.860G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.865G>C
n.898G>C
n.877G>C
n.878G>C
n.876G>C
17g.56845777G>TCA399926934DGKE,TRIM25c.712G>T (p.Gly238Ter)
c.*314-1987C>A (n.*314-1987C>A)
n.248G>T
c.542G>T
n.860G>T
c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
n.865G>T
n.898G>T
n.877G>T
n.878G>T
n.876G>T
17g.56845778G>ACA8663580DGKE,TRIM25c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.*314-1988C>T (n.*314-1988C>T)
n.249G>A
c.543G>A
n.861G>A
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.866G>A
n.899G>A
n.878G>A
n.879G>A
n.877G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845778G>CCA399926939DGKE,TRIM25c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*314-1988C>G (n.*314-1988C>G)
n.249G>C
c.543G>C
n.861G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.866G>C
n.899G>C
n.878G>C
n.879G>C
n.877G>C
17g.56845778G=CA2266993690DGKE,TRIM25c.713G= (p.Gly238=)
c.*314-1988C= (n.*314-1988C=)
n.249G=
c.543G=
n.861G=
c.767G= (p.Gly256=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.866G=
n.899G=
n.878G=
n.879G=
n.877G=
17g.56845778G>TCA399926942DGKE,TRIM25c.713G>T (p.Gly238Val)
c.*314-1988C>A (n.*314-1988C>A)
n.249G>T
c.543G>T
n.861G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.866G>T
n.899G>T
n.878G>T
n.879G>T
n.877G>T
17g.56845779A>CCA500686003DGKE,TRIM25c.714A>C (p.Gly238=)
c.*314-1989T>G (n.*314-1989T>G)
n.250A>C
c.544A>C
n.862A>C
c.768A>C (p.Gly256=)
c.258A>C (p.Gly86=)
n.867A>C
n.900A>C
n.879A>C
n.880A>C
n.878A>C
17g.56845779A>GCA500686004DGKE,TRIM25c.714A>G (p.Gly238=)
c.*314-1989T>C (n.*314-1989T>C)
n.250A>G
c.544A>G
n.862A>G
c.768A>G (p.Gly256=)
c.258A>G (p.Gly86=)
n.867A>G
n.900A>G
n.879A>G
n.880A>G
n.878A>G
17g.56845779A>TCA500686005DGKE,TRIM25c.714A>T (p.Gly238=)
c.*314-1989T>A (n.*314-1989T>A)
n.250A>T
c.544A>T
n.862A>T
c.768A>T (p.Gly256=)
c.258A>T (p.Gly86=)
n.867A>T
n.900A>T
n.879A>T
n.880A>T
n.878A>T
17g.56845780G>ACA399926943DGKE,TRIM25c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.*314-1990C>T (n.*314-1990C>T)
n.251G>A
c.545G>A
n.863G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.868G>A
n.901G>A
n.880G>A
n.881G>A
n.879G>A
17g.56845780G>CCA399926945DGKE,TRIM25c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.*314-1990C>G (n.*314-1990C>G)
n.251G>C
c.545G>C
n.863G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.868G>C
n.901G>C
n.880G>C
n.881G>C
n.879G>C
17g.56845780G>TCA399926947DGKE,TRIM25c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.*314-1990C>A (n.*314-1990C>A)
n.251G>T
c.545G>T
n.863G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
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n.868G>T
n.901G>T
n.880G>T
n.881G>T
n.879G>T
gnomAD v4
17g.56845781A>CCA399926948DGKE,TRIM25c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.*314-1991T>G (n.*314-1991T>G)
n.252A>C
c.546A>C
n.864A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.869A>C
n.902A>C
n.881A>C
n.882A>C
n.880A>C
17g.56845781A>GCA399926951DGKE,TRIM25c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.*314-1991T>C (n.*314-1991T>C)
n.252A>G
c.546A>G
n.864A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.869A>G
n.902A>G
n.881A>G
n.882A>G
n.880A>G
17g.56845781A>TCA399926950DGKE,TRIM25c.716A>T (p.Glu239Val)
c.*314-1991T>A (n.*314-1991T>A)
n.252A>T
c.546A>T
n.864A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.869A>T
n.902A>T
n.881A>T
n.882A>T
n.880A>T
17g.56845782A>CCA399926953DGKE,TRIM25c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.*314-1992T>G (n.*314-1992T>G)
n.253A>C
c.547A>C
n.865A>C
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.870A>C
n.903A>C
n.882A>C
n.883A>C
n.881A>C
17g.56845782A>GCA500686007DGKE,TRIM25c.717A>G (p.Glu239=)
c.*314-1992T>C (n.*314-1992T>C)
n.253A>G
c.547A>G
n.865A>G
c.771A>G (p.Glu257=)
c.261A>G (p.Glu87=)
n.870A>G
n.903A>G
n.882A>G
n.883A>G
n.881A>G
17g.56845782A>TCA399926955DGKE,TRIM25c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.*314-1992T>A (n.*314-1992T>A)
n.253A>T
c.547A>T
n.865A>T
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.870A>T
n.903A>T
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n.883A>T
n.881A>T

Number of alleles fetched