Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56845631A=CA2266993617DGKE,TRIM25c.625-59A= (n.625-59A=)
c.*314-1841T= (n.*314-1841T=)
n.161-59A=
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17g.56845631A>CCA291905631DGKE,TRIM25c.625-59A>C (n.625-59A>C)
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c.169-59A>C (n.169-59A>C)
n.778-59A>C
n.811-59A>C
n.790-59A>C
n.791-59A>C
n.789-59A>C
dbSNP
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n.778-56del
n.811-56del
n.790-56del
n.791-56del
n.789-56del
gnomAD v4
17g.56845632A=CA2266993618DGKE,TRIM25c.625-58A= (n.625-58A=)
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17g.56845632A>GCA2638885747DGKE,TRIM25c.625-58A>G (n.625-58A>G)
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n.790-58A>G
n.791-58A>G
n.789-58A>G
gnomAD v4
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n.789-58A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845634A=CA2266993619DGKE,TRIM25c.625-56A= (n.625-56A=)
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n.790-56A>C
n.791-56A>C
n.789-56A>C
gnomAD v4
17g.56845634A>GCA291905648DGKE,TRIM25c.625-56A>G (n.625-56A>G)
c.*314-1844T>C (n.*314-1844T>C)
n.161-56A>G
c.455-56A>G
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n.791-56A>G
n.789-56A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845634_56845636delinsATGCA2266993620DGKE,TRIM25c.625-56_625-54delinsATG (n.625-56_625-54delinsATG)
c.*314-1846_*314-1844delinsCAT (n.*314-1846_*314-1844delinsCAT)
n.161-56_161-54delinsATG
c.455-56_455-54delinsATG
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17g.56845637_56845638delCA773367541DGKE,TRIM25c.625-53_625-52del (n.625-53_625-52del)
c.*314-1846_*314-1845del (n.*314-1846_*314-1845del)
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n.773-53_773-52del
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n.778-53_778-52del
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n.790-53_790-52del
n.791-53_791-52del
n.789-53_789-52del
dbSNP gnomAD v4
17g.56845636G>TCA2638885749DGKE,TRIM25c.625-54G>T (n.625-54G>T)
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n.778-54G>T
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n.791-54G>T
n.789-54G>T
gnomAD v4
17g.56845637T>ACA291905655DGKE,TRIM25c.625-53T>A (n.625-53T>A)
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n.161-53T>A
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n.778-53T>A
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n.790-53T>A
n.791-53T>A
n.789-53T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845637T>CCA2638885750DGKE,TRIM25c.625-53T>C (n.625-53T>C)
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c.455-53T>C
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n.778-53T>C
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n.791-53T>C
n.789-53T>C
gnomAD v4
17g.56845637T=CA2266993621DGKE,TRIM25c.625-53T= (n.625-53T=)
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n.789-53T=
17g.56845638G>ACA2638885751DGKE,TRIM25c.625-52G>A (n.625-52G>A)
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n.791-52G>A
n.789-52G>A
gnomAD v4
17g.56845639C>ACA2638885752DGKE,TRIM25c.625-51C>A (n.625-51C>A)
c.*314-1849G>T (n.*314-1849G>T)
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c.455-51C>A
n.773-51C>A
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n.778-51C>A
n.811-51C>A
n.790-51C>A
n.791-51C>A
n.789-51C>A
gnomAD v4
17g.56845639C=CA2266993622DGKE,TRIM25c.625-51C= (n.625-51C=)
c.*314-1849G= (n.*314-1849G=)
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n.789-51C=
17g.56845639C>TCA8663548DGKE,TRIM25c.625-51C>T (n.625-51C>T)
c.*314-1849G>A (n.*314-1849G>A)
n.161-51C>T
c.455-51C>T
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n.791-51C>T
n.789-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845640T>CCA626695937DGKE,TRIM25c.625-50T>C (n.625-50T>C)
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n.778-50T>C
n.811-50T>C
n.790-50T>C
n.791-50T>C
n.789-50T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845640T>GCA2638885753DGKE,TRIM25c.625-50T>G (n.625-50T>G)
c.*314-1850A>C (n.*314-1850A>C)
n.161-50T>G
c.455-50T>G
n.773-50T>G
c.679-50T>G (n.679-50T>G)
c.169-50T>G (n.169-50T>G)
n.778-50T>G
n.811-50T>G
n.790-50T>G
n.791-50T>G
n.789-50T>G
gnomAD v4
17g.56845640T=CA2266993623DGKE,TRIM25c.625-50T= (n.625-50T=)
c.*314-1850A= (n.*314-1850A=)
n.161-50T=
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n.789-50T=
17g.56845641T>CCA2638885754DGKE,TRIM25c.625-49T>C (n.625-49T>C)
c.*314-1851A>G (n.*314-1851A>G)
n.161-49T>C
c.455-49T>C
n.773-49T>C
c.679-49T>C (n.679-49T>C)
c.169-49T>C (n.169-49T>C)
n.778-49T>C
n.811-49T>C
n.790-49T>C
n.791-49T>C
n.789-49T>C
gnomAD v4
17g.56845642T>CCA2638885755DGKE,TRIM25c.625-48T>C (n.625-48T>C)
c.*314-1852A>G (n.*314-1852A>G)
n.161-48T>C
c.455-48T>C
n.773-48T>C
c.679-48T>C (n.679-48T>C)
c.169-48T>C (n.169-48T>C)
n.778-48T>C
n.811-48T>C
n.790-48T>C
n.791-48T>C
n.789-48T>C
gnomAD v4
17g.56845642T>GCA2733847592DGKE,TRIM25c.625-48T>G (n.625-48T>G)
c.*314-1852A>C (n.*314-1852A>C)
n.161-48T>G
c.455-48T>G
n.773-48T>G
c.679-48T>G (n.679-48T>G)
c.169-48T>G (n.169-48T>G)
n.778-48T>G
n.811-48T>G
n.790-48T>G
n.791-48T>G
n.789-48T>G
dbSNP
17g.56845644C>ACA2638885756DGKE,TRIM25c.625-46C>A (n.625-46C>A)
c.*314-1854G>T (n.*314-1854G>T)
n.161-46C>A
c.455-46C>A
n.773-46C>A
c.679-46C>A (n.679-46C>A)
c.169-46C>A (n.169-46C>A)
n.778-46C>A
n.811-46C>A
n.790-46C>A
n.791-46C>A
n.789-46C>A
gnomAD v4
17g.56845644C=CA2266993624DGKE,TRIM25c.625-46C= (n.625-46C=)
c.*314-1854G= (n.*314-1854G=)
n.161-46C=
c.455-46C=
n.773-46C=
c.679-46C= (n.679-46C=)
c.169-46C= (n.169-46C=)
n.778-46C=
n.811-46C=
n.790-46C=
n.791-46C=
n.789-46C=
17g.56845644C>TCA8663549DGKE,TRIM25c.625-46C>T (n.625-46C>T)
c.*314-1854G>A (n.*314-1854G>A)
n.161-46C>T
c.455-46C>T
n.773-46C>T
c.679-46C>T (n.679-46C>T)
c.169-46C>T (n.169-46C>T)
n.778-46C>T
n.811-46C>T
n.790-46C>T
n.791-46C>T
n.789-46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845645A=CA2266993625DGKE,TRIM25c.625-45A= (n.625-45A=)
c.*314-1855T= (n.*314-1855T=)
n.161-45A=
c.455-45A=
n.773-45A=
c.679-45A= (n.679-45A=)
c.169-45A= (n.169-45A=)
n.778-45A=
n.811-45A=
n.790-45A=
n.791-45A=
n.789-45A=
17g.56845645A>GCA8663550DGKE,TRIM25c.625-45A>G (n.625-45A>G)
c.*314-1855T>C (n.*314-1855T>C)
n.161-45A>G
c.455-45A>G
n.773-45A>G
c.679-45A>G (n.679-45A>G)
c.169-45A>G (n.169-45A>G)
n.778-45A>G
n.811-45A>G
n.790-45A>G
n.791-45A>G
n.789-45A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845647C>ACA2638885757DGKE,TRIM25c.625-43C>A (n.625-43C>A)
c.*314-1857G>T (n.*314-1857G>T)
n.161-43C>A
c.455-43C>A
n.773-43C>A
c.679-43C>A (n.679-43C>A)
c.169-43C>A (n.169-43C>A)
n.778-43C>A
n.811-43C>A
n.790-43C>A
n.791-43C>A
n.789-43C>A
gnomAD v4
17g.56845647C=CA2266993626DGKE,TRIM25c.625-43C= (n.625-43C=)
c.*314-1857G= (n.*314-1857G=)
n.161-43C=
c.455-43C=
n.773-43C=
c.679-43C= (n.679-43C=)
c.169-43C= (n.169-43C=)
n.778-43C=
n.811-43C=
n.790-43C=
n.791-43C=
n.789-43C=
17g.56845647C>TCA2266993627DGKE,TRIM25c.625-43C>T (n.625-43C>T)
c.*314-1857G>A (n.*314-1857G>A)
n.161-43C>T
c.455-43C>T
n.773-43C>T
c.679-43C>T (n.679-43C>T)
c.169-43C>T (n.169-43C>T)
n.778-43C>T
n.811-43C>T
n.790-43C>T
n.791-43C>T
n.789-43C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.56845650delCA2638885758DGKE,TRIM25c.625-40del (n.625-40del)
c.*314-1858del (n.*314-1858del)
n.161-40del
c.455-40del
n.773-40del
c.679-40del (n.679-40del)
c.169-40del (n.169-40del)
n.778-40del
n.811-40del
n.790-40del
n.791-40del
n.789-40del
gnomAD v4
17g.56845649T>GCA8663551DGKE,TRIM25c.625-41T>G (n.625-41T>G)
c.*314-1859A>C (n.*314-1859A>C)
n.161-41T>G
c.455-41T>G
n.773-41T>G
c.679-41T>G (n.679-41T>G)
c.169-41T>G (n.169-41T>G)
n.778-41T>G
n.811-41T>G
n.790-41T>G
n.791-41T>G
n.789-41T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845649T=CA2266993628DGKE,TRIM25c.625-41T= (n.625-41T=)
c.*314-1859A= (n.*314-1859A=)
n.161-41T=
c.455-41T=
n.773-41T=
c.679-41T= (n.679-41T=)
c.169-41T= (n.169-41T=)
n.778-41T=
n.811-41T=
n.790-41T=
n.791-41T=
n.789-41T=
17g.56845650T>CCA2638885759DGKE,TRIM25c.625-40T>C (n.625-40T>C)
c.*314-1860A>G (n.*314-1860A>G)
n.161-40T>C
c.455-40T>C
n.773-40T>C
c.679-40T>C (n.679-40T>C)
c.169-40T>C (n.169-40T>C)
n.778-40T>C
n.811-40T>C
n.790-40T>C
n.791-40T>C
n.789-40T>C
gnomAD v4
17g.56845650_56845652delinsTAACA2266993629DGKE,TRIM25c.625-40_625-38delinsTAA (n.625-40_625-38delinsTAA)
c.*314-1862_*314-1860delinsTTA (n.*314-1862_*314-1860delinsTTA)
n.161-40_161-38delinsTAA
c.455-40_455-38delinsTAA
n.773-40_773-38delinsTAA
c.679-40_679-38delinsTAA (n.679-40_679-38delinsTAA)
c.169-40_169-38delinsTAA (n.169-40_169-38delinsTAA)
n.778-40_778-38delinsTAA
n.811-40_811-38delinsTAA
n.790-40_790-38delinsTAA
n.791-40_791-38delinsTAA
n.789-40_789-38delinsTAA
17g.56845651A>TCA2576328915DGKE,TRIM25c.625-39A>T (n.625-39A>T)
c.*314-1861T>A (n.*314-1861T>A)
n.161-39A>T
c.455-39A>T
n.773-39A>T
c.679-39A>T (n.679-39A>T)
c.169-39A>T (n.169-39A>T)
n.778-39A>T
n.811-39A>T
n.790-39A>T
n.791-39A>T
n.789-39A>T
17g.56845651_56845652delCA8663552DGKE,TRIM25c.625-39_625-38del (n.625-39_625-38del)
c.*314-1862_*314-1861del (n.*314-1862_*314-1861del)
n.161-39_161-38del
c.455-39_455-38del
n.773-39_773-38del
c.679-39_679-38del (n.679-39_679-38del)
c.169-39_169-38del (n.169-39_169-38del)
n.778-39_778-38del
n.811-39_811-38del
n.790-39_790-38del
n.791-39_791-38del
n.789-39_789-38del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845652A=CA2266993630DGKE,TRIM25c.625-38A= (n.625-38A=)
c.*314-1862T= (n.*314-1862T=)
n.161-38A=
c.455-38A=
n.773-38A=
c.679-38A= (n.679-38A=)
c.169-38A= (n.169-38A=)
n.778-38A=
n.811-38A=
n.790-38A=
n.791-38A=
n.789-38A=
17g.56845652A>GCA8663553DGKE,TRIM25c.625-38A>G (n.625-38A>G)
c.*314-1862T>C (n.*314-1862T>C)
n.161-38A>G
c.455-38A>G
n.773-38A>G
c.679-38A>G (n.679-38A>G)
c.169-38A>G (n.169-38A>G)
n.778-38A>G
n.811-38A>G
n.790-38A>G
n.791-38A>G
n.789-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.56845654A=CA2266993631DGKE,TRIM25c.625-36A= (n.625-36A=)
c.*314-1864T= (n.*314-1864T=)
n.161-36A=
c.455-36A=
n.773-36A=
c.679-36A= (n.679-36A=)
c.169-36A= (n.169-36A=)
n.778-36A=
n.811-36A=
n.790-36A=
n.791-36A=
n.789-36A=
17g.56845654A>GCA291905681DGKE,TRIM25c.625-36A>G (n.625-36A>G)
c.*314-1864T>C (n.*314-1864T>C)
n.161-36A>G
c.455-36A>G
n.773-36A>G
c.679-36A>G (n.679-36A>G)
c.169-36A>G (n.169-36A>G)
n.778-36A>G
n.811-36A>G
n.790-36A>G
n.791-36A>G
n.789-36A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.56845655T=CA2266993632DGKE,TRIM25c.625-35T= (n.625-35T=)
c.*314-1865A= (n.*314-1865A=)
n.161-35T=
c.455-35T=
n.773-35T=
c.679-35T= (n.679-35T=)
c.169-35T= (n.169-35T=)
n.778-35T=
n.811-35T=
n.790-35T=
n.791-35T=
n.789-35T=
17g.56845655_56845656insGCA2266993634DGKE,TRIM25c.625-35_625-34insG (n.625-35_625-34insG)
c.*314-1866_*314-1865insC (n.*314-1866_*314-1865insC)
n.161-35_161-34insG
c.455-35_455-34insG
n.773-35_773-34insG
c.679-35_679-34insG (n.679-35_679-34insG)
c.169-35_169-34insG (n.169-35_169-34insG)
n.778-35_778-34insG
n.811-35_811-34insG
n.790-35_790-34insG
n.791-35_791-34insG
n.789-35_789-34insG
dbSNP gnomAD v4
17g.56845656A>GCA2576328916DGKE,TRIM25c.625-34A>G (n.625-34A>G)
c.*314-1866T>C (n.*314-1866T>C)
n.161-34A>G
c.455-34A>G
n.773-34A>G
c.679-34A>G (n.679-34A>G)
c.169-34A>G (n.169-34A>G)
n.778-34A>G
n.811-34A>G
n.790-34A>G
n.791-34A>G
n.789-34A>G
17g.56845656_56845658delinsACTCA2266993633DGKE,TRIM25c.625-34_625-32delinsACT (n.625-34_625-32delinsACT)
c.*314-1868_*314-1866delinsAGT (n.*314-1868_*314-1866delinsAGT)
n.161-34_161-32delinsACT
c.455-34_455-32delinsACT
n.773-34_773-32delinsACT
c.679-34_679-32delinsACT (n.679-34_679-32delinsACT)
c.169-34_169-32delinsACT (n.169-34_169-32delinsACT)
n.778-34_778-32delinsACT
n.811-34_811-32delinsACT
n.790-34_790-32delinsACT
n.791-34_791-32delinsACT
n.789-34_789-32delinsACT
17g.56845657C>ACA2638885760DGKE,TRIM25c.625-33C>A (n.625-33C>A)
c.*314-1867G>T (n.*314-1867G>T)
n.161-33C>A
c.455-33C>A
n.773-33C>A
c.679-33C>A (n.679-33C>A)
c.169-33C>A (n.169-33C>A)
n.778-33C>A
n.811-33C>A
n.790-33C>A
n.791-33C>A
n.789-33C>A
gnomAD v4
17g.56845657C=CA2266993636DGKE,TRIM25c.625-33C= (n.625-33C=)
c.*314-1867G= (n.*314-1867G=)
n.161-33C=
c.455-33C=
n.773-33C=
c.679-33C= (n.679-33C=)
c.169-33C= (n.169-33C=)
n.778-33C=
n.811-33C=
n.790-33C=
n.791-33C=
n.789-33C=
17g.56845657C>TCA8663554DGKE,TRIM25c.625-33C>T (n.625-33C>T)
c.*314-1867G>A (n.*314-1867G>A)
n.161-33C>T
c.455-33C>T
n.773-33C>T
c.679-33C>T (n.679-33C>T)
c.169-33C>T (n.169-33C>T)
n.778-33C>T
n.811-33C>T
n.790-33C>T
n.791-33C>T
n.789-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845657_56845658delCA2266993635DGKE,TRIM25c.625-33_625-32del (n.625-33_625-32del)
c.*314-1868_*314-1867del (n.*314-1868_*314-1867del)
n.161-33_161-32del
c.455-33_455-32del
n.773-33_773-32del
c.679-33_679-32del (n.679-33_679-32del)
c.169-33_169-32del (n.169-33_169-32del)
n.778-33_778-32del
n.811-33_811-32del
n.790-33_790-32del
n.791-33_791-32del
n.789-33_789-32del
dbSNP gnomAD v4
17g.56845659A=CA2266993637DGKE,TRIM25c.625-31A= (n.625-31A=)
c.*314-1869T= (n.*314-1869T=)
n.161-31A=
c.455-31A=
n.773-31A=
c.679-31A= (n.679-31A=)
c.169-31A= (n.169-31A=)
n.778-31A=
n.811-31A=
n.790-31A=
n.791-31A=
n.789-31A=
17g.56845659A>CCA8663555DGKE,TRIM25c.625-31A>C (n.625-31A>C)
c.*314-1869T>G (n.*314-1869T>G)
n.161-31A>C
c.455-31A>C
n.773-31A>C
c.679-31A>C (n.679-31A>C)
c.169-31A>C (n.169-31A>C)
n.778-31A>C
n.811-31A>C
n.790-31A>C
n.791-31A>C
n.789-31A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845659A>GCA626695938DGKE,TRIM25c.625-31A>G (n.625-31A>G)
c.*314-1869T>C (n.*314-1869T>C)
n.161-31A>G
c.455-31A>G
n.773-31A>G
c.679-31A>G (n.679-31A>G)
c.169-31A>G (n.169-31A>G)
n.778-31A>G
n.811-31A>G
n.790-31A>G
n.791-31A>G
n.789-31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845660A=CA2266993638DGKE,TRIM25c.625-30A= (n.625-30A=)
c.*314-1870T= (n.*314-1870T=)
n.161-30A=
c.455-30A=
n.773-30A=
c.679-30A= (n.679-30A=)
c.169-30A= (n.169-30A=)
n.778-30A=
n.811-30A=
n.790-30A=
n.791-30A=
n.789-30A=
17g.56845660A>TCA626695939DGKE,TRIM25c.625-30A>T (n.625-30A>T)
c.*314-1870T>A (n.*314-1870T>A)
n.161-30A>T
c.455-30A>T
n.773-30A>T
c.679-30A>T (n.679-30A>T)
c.169-30A>T (n.169-30A>T)
n.778-30A>T
n.811-30A>T
n.790-30A>T
n.791-30A>T
n.789-30A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845663C=CA2266993639DGKE,TRIM25c.625-27C= (n.625-27C=)
c.*314-1873G= (n.*314-1873G=)
n.161-27C=
c.455-27C=
n.773-27C=
c.679-27C= (n.679-27C=)
c.169-27C= (n.169-27C=)
n.778-27C=
n.811-27C=
n.790-27C=
n.791-27C=
n.789-27C=
17g.56845663C>GCA8663556DGKE,TRIM25c.625-27C>G (n.625-27C>G)
c.*314-1873G>C (n.*314-1873G>C)
n.161-27C>G
c.455-27C>G
n.773-27C>G
c.679-27C>G (n.679-27C>G)
c.169-27C>G (n.169-27C>G)
n.778-27C>G
n.811-27C>G
n.790-27C>G
n.791-27C>G
n.789-27C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845663_56845664delinsCTCA2266993640DGKE,TRIM25c.625-27_625-26delinsCT (n.625-27_625-26delinsCT)
c.*314-1874_*314-1873delinsAG (n.*314-1874_*314-1873delinsAG)
n.161-27_161-26delinsCT
c.455-27_455-26delinsCT
n.773-27_773-26delinsCT
c.679-27_679-26delinsCT (n.679-27_679-26delinsCT)
c.169-27_169-26delinsCT (n.169-27_169-26delinsCT)
n.778-27_778-26delinsCT
n.811-27_811-26delinsCT
n.790-27_790-26delinsCT
n.791-27_791-26delinsCT
n.789-27_789-26delinsCT
17g.56845667delCA773367562DGKE,TRIM25c.625-23del (n.625-23del)
c.*314-1874del (n.*314-1874del)
n.161-23del
c.455-23del
n.773-23del
c.679-23del (n.679-23del)
c.169-23del (n.169-23del)
n.778-23del
n.811-23del
n.790-23del
n.791-23del
n.789-23del
dbSNP gnomAD v4
17g.56845666_56845668delCA656328127DGKE,TRIM25c.625-24_625-22del (n.625-24_625-22del)
c.*314-1878_*314-1876del (n.*314-1878_*314-1876del)
n.161-24_161-22del
c.455-24_455-22del
n.773-24_773-22del
c.679-24_679-22del (n.679-24_679-22del)
c.169-24_169-22del (n.169-24_169-22del)
n.778-24_778-22del
n.811-24_811-22del
n.790-24_790-22del
n.791-24_791-22del
n.789-24_789-22del
COSMIC
17g.56845668C>ACA773367566DGKE,TRIM25c.625-22C>A (n.625-22C>A)
c.*314-1878G>T (n.*314-1878G>T)
n.161-22C>A
c.455-22C>A
n.773-22C>A
c.679-22C>A (n.679-22C>A)
c.169-22C>A (n.169-22C>A)
n.778-22C>A
n.811-22C>A
n.790-22C>A
n.791-22C>A
n.789-22C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.56845668C=CA2266993641DGKE,TRIM25c.625-22C= (n.625-22C=)
c.*314-1878G= (n.*314-1878G=)
n.161-22C=
c.455-22C=
n.773-22C=
c.679-22C= (n.679-22C=)
c.169-22C= (n.169-22C=)
n.778-22C=
n.811-22C=
n.790-22C=
n.791-22C=
n.789-22C=
17g.56845669A=CA2266993642DGKE,TRIM25c.625-21A= (n.625-21A=)
c.*314-1879T= (n.*314-1879T=)
n.161-21A=
c.455-21A=
n.773-21A=
c.679-21A= (n.679-21A=)
c.169-21A= (n.169-21A=)
n.778-21A=
n.811-21A=
n.790-21A=
n.791-21A=
n.789-21A=
17g.56845669A>CCA2733646225DGKE,TRIM25c.625-21A>C (n.625-21A>C)
c.*314-1879T>G (n.*314-1879T>G)
n.161-21A>C
c.455-21A>C
n.773-21A>C
c.679-21A>C (n.679-21A>C)
c.169-21A>C (n.169-21A>C)
n.778-21A>C
n.811-21A>C
n.790-21A>C
n.791-21A>C
n.789-21A>C
dbSNP
17g.56845669A>GCA8663557DGKE,TRIM25c.625-21A>G (n.625-21A>G)
c.*314-1879T>C (n.*314-1879T>C)
n.161-21A>G
c.455-21A>G
n.773-21A>G
c.679-21A>G (n.679-21A>G)
c.169-21A>G (n.169-21A>G)
n.778-21A>G
n.811-21A>G
n.790-21A>G
n.791-21A>G
n.789-21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845669A>TCA8663558DGKE,TRIM25c.625-21A>T (n.625-21A>T)
c.*314-1879T>A (n.*314-1879T>A)
n.161-21A>T
c.455-21A>T
n.773-21A>T
c.679-21A>T (n.679-21A>T)
c.169-21A>T (n.169-21A>T)
n.778-21A>T
n.811-21A>T
n.790-21A>T
n.791-21A>T
n.789-21A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845670C=CA2266993643DGKE,TRIM25c.625-20C= (n.625-20C=)
c.*314-1880G= (n.*314-1880G=)
n.161-20C=
c.455-20C=
n.773-20C=
c.679-20C= (n.679-20C=)
c.169-20C= (n.169-20C=)
n.778-20C=
n.811-20C=
n.790-20C=
n.791-20C=
n.789-20C=
17g.56845670C>TCA291905696DGKE,TRIM25c.625-20C>T (n.625-20C>T)
c.*314-1880G>A (n.*314-1880G>A)
n.161-20C>T
c.455-20C>T
n.773-20C>T
c.679-20C>T (n.679-20C>T)
c.169-20C>T (n.169-20C>T)
n.778-20C>T
n.811-20C>T
n.790-20C>T
n.791-20C>T
n.789-20C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.56845671T>ACA2638885761DGKE,TRIM25c.625-19T>A (n.625-19T>A)
c.*314-1881A>T (n.*314-1881A>T)
n.161-19T>A
c.455-19T>A
n.773-19T>A
c.679-19T>A (n.679-19T>A)
c.169-19T>A (n.169-19T>A)
n.778-19T>A
n.811-19T>A
n.790-19T>A
n.791-19T>A
n.789-19T>A
gnomAD v4
17g.56845671T>CCA8663559DGKE,TRIM25c.625-19T>C (n.625-19T>C)
c.*314-1881A>G (n.*314-1881A>G)
n.161-19T>C
c.455-19T>C
n.773-19T>C
c.679-19T>C (n.679-19T>C)
c.169-19T>C (n.169-19T>C)
n.778-19T>C
n.811-19T>C
n.790-19T>C
n.791-19T>C
n.789-19T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845671T=CA2266993644DGKE,TRIM25c.625-19T= (n.625-19T=)
c.*314-1881A= (n.*314-1881A=)
n.161-19T=
c.455-19T=
n.773-19T=
c.679-19T= (n.679-19T=)
c.169-19T= (n.169-19T=)
n.778-19T=
n.811-19T=
n.790-19T=
n.791-19T=
n.789-19T=
17g.56845672C>ACA2638885762DGKE,TRIM25c.625-18C>A (n.625-18C>A)
c.*314-1882G>T (n.*314-1882G>T)
n.161-18C>A
c.455-18C>A
n.773-18C>A
c.679-18C>A (n.679-18C>A)
c.169-18C>A (n.169-18C>A)
n.778-18C>A
n.811-18C>A
n.790-18C>A
n.791-18C>A
n.789-18C>A
gnomAD v4
17g.56845672C=CA2266993645DGKE,TRIM25c.625-18C= (n.625-18C=)
c.*314-1882G= (n.*314-1882G=)
n.161-18C=
c.455-18C=
n.773-18C=
c.679-18C= (n.679-18C=)
c.169-18C= (n.169-18C=)
n.778-18C=
n.811-18C=
n.790-18C=
n.791-18C=
n.789-18C=
17g.56845672C>GCA2638885763DGKE,TRIM25c.625-18C>G (n.625-18C>G)
c.*314-1882G>C (n.*314-1882G>C)
n.161-18C>G
c.455-18C>G
n.773-18C>G
c.679-18C>G (n.679-18C>G)
c.169-18C>G (n.169-18C>G)
n.778-18C>G
n.811-18C>G
n.790-18C>G
n.791-18C>G
n.789-18C>G
gnomAD v4
17g.56845672C>TCA773367575DGKE,TRIM25c.625-18C>T (n.625-18C>T)
c.*314-1882G>A (n.*314-1882G>A)
n.161-18C>T
c.455-18C>T
n.773-18C>T
c.679-18C>T (n.679-18C>T)
c.169-18C>T (n.169-18C>T)
n.778-18C>T
n.811-18C>T
n.790-18C>T
n.791-18C>T
n.789-18C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845673A=CA2266993646DGKE,TRIM25c.625-17A= (n.625-17A=)
c.*314-1883T= (n.*314-1883T=)
n.161-17A=
c.455-17A=
n.773-17A=
c.679-17A= (n.679-17A=)
c.169-17A= (n.169-17A=)
n.778-17A=
n.811-17A=
n.790-17A=
n.791-17A=
n.789-17A=
17g.56845673A>GCA626695940DGKE,TRIM25c.625-17A>G (n.625-17A>G)
c.*314-1883T>C (n.*314-1883T>C)
n.161-17A>G
c.455-17A>G
n.773-17A>G
c.679-17A>G (n.679-17A>G)
c.169-17A>G (n.169-17A>G)
n.778-17A>G
n.811-17A>G
n.790-17A>G
n.791-17A>G
n.789-17A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845673A>TCA2809933614DGKE,TRIM25c.625-17A>T (n.625-17A>T)
c.*314-1883T>A (n.*314-1883T>A)
n.161-17A>T
c.455-17A>T
n.773-17A>T
c.679-17A>T (n.679-17A>T)
c.169-17A>T (n.169-17A>T)
n.778-17A>T
n.811-17A>T
n.790-17A>T
n.791-17A>T
n.789-17A>T
17g.56845674T>CCA8663560DGKE,TRIM25c.625-16T>C (n.625-16T>C)
c.*314-1884A>G (n.*314-1884A>G)
n.161-16T>C
c.455-16T>C
n.773-16T>C
c.679-16T>C (n.679-16T>C)
c.169-16T>C (n.169-16T>C)
n.778-16T>C
n.811-16T>C
n.790-16T>C
n.791-16T>C
n.789-16T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845674T=CA2266993647DGKE,TRIM25c.625-16T= (n.625-16T=)
c.*314-1884A= (n.*314-1884A=)
n.161-16T=
c.455-16T=
n.773-16T=
c.679-16T= (n.679-16T=)
c.169-16T= (n.169-16T=)
n.778-16T=
n.811-16T=
n.790-16T=
n.791-16T=
n.789-16T=
17g.56845675G>TCA2638885764DGKE,TRIM25c.625-15G>T (n.625-15G>T)
c.*314-1885C>A (n.*314-1885C>A)
n.161-15G>T
c.455-15G>T
n.773-15G>T
c.679-15G>T (n.679-15G>T)
c.169-15G>T (n.169-15G>T)
n.778-15G>T
n.811-15G>T
n.790-15G>T
n.791-15G>T
n.789-15G>T
gnomAD v4
17g.56845676G>ACA2638885765DGKE,TRIM25c.625-14G>A (n.625-14G>A)
c.*314-1886C>T (n.*314-1886C>T)
n.161-14G>A
c.455-14G>A
n.773-14G>A
c.679-14G>A (n.679-14G>A)
c.169-14G>A (n.169-14G>A)
n.778-14G>A
n.811-14G>A
n.790-14G>A
n.791-14G>A
n.789-14G>A
gnomAD v4
17g.56845676G>TCA2638885766DGKE,TRIM25c.625-14G>T (n.625-14G>T)
c.*314-1886C>A (n.*314-1886C>A)
n.161-14G>T
c.455-14G>T
n.773-14G>T
c.679-14G>T (n.679-14G>T)
c.169-14G>T (n.169-14G>T)
n.778-14G>T
n.811-14G>T
n.790-14G>T
n.791-14G>T
n.789-14G>T
gnomAD v4
17g.56845677C>ACA8663561DGKE,TRIM25c.625-13C>A (n.625-13C>A)
c.*314-1887G>T (n.*314-1887G>T)
n.161-13C>A
c.455-13C>A
n.773-13C>A
c.679-13C>A (n.679-13C>A)
c.169-13C>A (n.169-13C>A)
n.778-13C>A
n.811-13C>A
n.790-13C>A
n.791-13C>A
n.789-13C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845677C=CA2266993648DGKE,TRIM25c.625-13C= (n.625-13C=)
c.*314-1887G= (n.*314-1887G=)
n.161-13C=
c.455-13C=
n.773-13C=
c.679-13C= (n.679-13C=)
c.169-13C= (n.169-13C=)
n.778-13C=
n.811-13C=
n.790-13C=
n.791-13C=
n.789-13C=
17g.56845679A=CA2266993650DGKE,TRIM25c.625-11A= (n.625-11A=)
c.*314-1889T= (n.*314-1889T=)
n.161-11A=
c.455-11A=
n.773-11A=
c.679-11A= (n.679-11A=)
c.169-11A= (n.169-11A=)
n.778-11A=
n.811-11A=
n.790-11A=
n.791-11A=
n.789-11A=
17g.56845679A>GCA2576328917DGKE,TRIM25c.625-11A>G (n.625-11A>G)
c.*314-1889T>C (n.*314-1889T>C)
n.161-11A>G
c.455-11A>G
n.773-11A>G
c.679-11A>G (n.679-11A>G)
c.169-11A>G (n.169-11A>G)
n.778-11A>G
n.811-11A>G
n.790-11A>G
n.791-11A>G
n.789-11A>G
gnomAD v4
17g.56845679A>TCA626695941DGKE,TRIM25c.625-11A>T (n.625-11A>T)
c.*314-1889T>A (n.*314-1889T>A)
n.161-11A>T
c.455-11A>T
n.773-11A>T
c.679-11A>T (n.679-11A>T)
c.169-11A>T (n.169-11A>T)
n.778-11A>T
n.811-11A>T
n.790-11A>T
n.791-11A>T
n.789-11A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845679_56845680delinsATCA2266993649DGKE,TRIM25c.625-11_625-10delinsAT (n.625-11_625-10delinsAT)
c.*314-1890_*314-1889delinsAT (n.*314-1890_*314-1889delinsAT)
n.161-11_161-10delinsAT
c.455-11_455-10delinsAT
n.773-11_773-10delinsAT
c.679-11_679-10delinsAT (n.679-11_679-10delinsAT)
c.169-11_169-10delinsAT (n.169-11_169-10delinsAT)
n.778-11_778-10delinsAT
n.811-11_811-10delinsAT
n.790-11_790-10delinsAT
n.791-11_791-10delinsAT
n.789-11_789-10delinsAT
17g.56845680T>ACA645596307DGKE,TRIM25c.625-10T>A (n.625-10T>A)
c.*314-1890A>T (n.*314-1890A>T)
n.161-10T>A
c.455-10T>A
n.773-10T>A
c.679-10T>A (n.679-10T>A)
c.169-10T>A (n.169-10T>A)
n.778-10T>A
n.811-10T>A
n.790-10T>A
n.791-10T>A
n.789-10T>A
COSMIC
17g.56845687dupCA8663562DGKE,TRIM25c.625-3dup (n.625-3dup)
c.*314-1890dup (n.*314-1890dup)
n.161-3dup
c.455-3dup
n.773-3dup
c.679-3dup (n.679-3dup)
c.169-3dup (n.169-3dup)
n.778-3dup
n.811-3dup
n.790-3dup
n.791-3dup
n.789-3dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845687delCA8663563DGKE,TRIM25c.625-3del (n.625-3del)
c.*314-1890del (n.*314-1890del)
n.161-3del
c.455-3del
n.773-3del
c.679-3del (n.679-3del)
c.169-3del (n.169-3del)
n.778-3del
n.811-3del
n.790-3del
n.791-3del
n.789-3del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845681T>GCA8663564DGKE,TRIM25c.625-9T>G (n.625-9T>G)
c.*314-1891A>C (n.*314-1891A>C)
n.161-9T>G
c.455-9T>G
n.773-9T>G
c.679-9T>G (n.679-9T>G)
c.169-9T>G (n.169-9T>G)
n.778-9T>G
n.811-9T>G
n.790-9T>G
n.791-9T>G
n.789-9T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845681T=CA2266993651DGKE,TRIM25c.625-9T= (n.625-9T=)
c.*314-1891A= (n.*314-1891A=)
n.161-9T=
c.455-9T=
n.773-9T=
c.679-9T= (n.679-9T=)
c.169-9T= (n.169-9T=)
n.778-9T=
n.811-9T=
n.790-9T=
n.791-9T=
n.789-9T=
17g.56845682T>CCA2638885767DGKE,TRIM25c.625-8T>C (n.625-8T>C)
c.*314-1892A>G (n.*314-1892A>G)
n.161-8T>C
c.455-8T>C
n.773-8T>C
c.679-8T>C (n.679-8T>C)
c.169-8T>C (n.169-8T>C)
n.778-8T>C
n.811-8T>C
n.790-8T>C
n.791-8T>C
n.789-8T>C
gnomAD v4
17g.56845684T>GCA8663565DGKE,TRIM25c.625-6T>G (n.625-6T>G)
c.*314-1894A>C (n.*314-1894A>C)
n.161-6T>G
c.455-6T>G
n.773-6T>G
c.679-6T>G (n.679-6T>G)
c.169-6T>G (n.169-6T>G)
n.778-6T>G
n.811-6T>G
n.790-6T>G
n.791-6T>G
n.789-6T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845684T=CA2266993652DGKE,TRIM25c.625-6T= (n.625-6T=)
c.*314-1894A= (n.*314-1894A=)
n.161-6T=
c.455-6T=
n.773-6T=
c.679-6T= (n.679-6T=)
c.169-6T= (n.169-6T=)
n.778-6T=
n.811-6T=
n.790-6T=
n.791-6T=
n.789-6T=
17g.56845691_56845694delCA2595898760DGKE,TRIM25c.626_629del
c.*314-1900_*314-1897del (n.*314-1900_*314-1897del)
n.162_165del
c.456_459del
n.774_777del
c.680_683del
c.170_173del
n.779_782del
n.812_815del
n.791_794del
n.792_795del
n.790_793del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845688A>CCA399926636DGKE,TRIM25c.625-2A>C (n.625-2A>C)
c.*314-1898T>G (n.*314-1898T>G)
n.161-2A>C
c.455-2A>C
n.773-2A>C
c.679-2A>C (n.679-2A>C)
c.169-2A>C (n.169-2A>C)
n.778-2A>C
n.811-2A>C
n.790-2A>C
n.791-2A>C
n.789-2A>C
17g.56845688A>GCA399926637DGKE,TRIM25c.625-2A>G (n.625-2A>G)
c.*314-1898T>C (n.*314-1898T>C)
n.161-2A>G
c.455-2A>G
n.773-2A>G
c.679-2A>G (n.679-2A>G)
c.169-2A>G (n.169-2A>G)
n.778-2A>G
n.811-2A>G
n.790-2A>G
n.791-2A>G
n.789-2A>G
17g.56845688A>TCA399926638DGKE,TRIM25c.625-2A>T (n.625-2A>T)
c.*314-1898T>A (n.*314-1898T>A)
n.161-2A>T
c.455-2A>T
n.773-2A>T
c.679-2A>T (n.679-2A>T)
c.169-2A>T (n.169-2A>T)
n.778-2A>T
n.811-2A>T
n.790-2A>T
n.791-2A>T
n.789-2A>T
17g.56845688_56845694delCA2809933615DGKE,TRIM25c.625-2_629del
c.*314-1904_*314-1898del (n.*314-1904_*314-1898del)
n.161-2_165del
c.455-2_459del
n.773-2_777del
c.679-2_683del
c.169-2_173del
n.778-2_782del
n.811-2_815del
n.790-2_794del
n.791-2_795del
n.789-2_793del
17g.56845688_56845695delCA2638885768DGKE,TRIM25c.625-2_630del
c.*314-1905_*314-1898del (n.*314-1905_*314-1898del)
n.161-2_166del
c.455-2_460del
n.773-2_778del
c.679-2_684del
c.169-2_174del
n.778-2_783del
n.811-2_816del
n.790-2_795del
n.791-2_796del
n.789-2_794del
gnomAD v4
17g.56845689G>ACA399926639DGKE,TRIM25c.625-1G>A (n.625-1G>A)
c.*314-1899C>T (n.*314-1899C>T)
n.161-1G>A
c.455-1G>A
n.773-1G>A
c.679-1G>A (n.679-1G>A)
c.169-1G>A (n.169-1G>A)
n.778-1G>A
n.811-1G>A
n.790-1G>A
n.791-1G>A
n.789-1G>A
17g.56845689G>CCA399926640DGKE,TRIM25c.625-1G>C (n.625-1G>C)
c.*314-1899C>G (n.*314-1899C>G)
n.161-1G>C
c.455-1G>C
n.773-1G>C
c.679-1G>C (n.679-1G>C)
c.169-1G>C (n.169-1G>C)
n.778-1G>C
n.811-1G>C
n.790-1G>C
n.791-1G>C
n.789-1G>C
17g.56845689G>TCA399926641DGKE,TRIM25c.625-1G>T (n.625-1G>T)
c.*314-1899C>A (n.*314-1899C>A)
n.161-1G>T
c.455-1G>T
n.773-1G>T
c.679-1G>T (n.679-1G>T)
c.169-1G>T (n.169-1G>T)
n.778-1G>T
n.811-1G>T
n.790-1G>T
n.791-1G>T
n.789-1G>T
17g.56845690C>ACA399926642DGKE,TRIM25c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.*314-1900G>T (n.*314-1900G>T)
n.161C>A
c.455C>A
n.773C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.778C>A
n.811C>A
n.790C>A
n.791C>A
n.789C>A
17g.56845690C=CA2266993653DGKE,TRIM25c.625C= (p.Leu209=)
c.*314-1900G= (n.*314-1900G=)
n.161C=
c.455C=
n.773C=
c.679C= (p.Leu227=)
c.169C= (p.Leu57=)
n.778C=
n.811C=
n.790C=
n.791C=
n.789C=
17g.56845690C>GCA399926643DGKE,TRIM25c.625C>G (p.Leu209Val)
c.*314-1900G>C (n.*314-1900G>C)
n.161C>G
c.455C>G
n.773C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.778C>G
n.811C>G
n.790C>G
n.791C>G
n.789C>G
17g.56845690C>TCA500685917DGKE,TRIM25c.625C>T (p.Leu209=)
c.*314-1900G>A (n.*314-1900G>A)
n.161C>T
c.455C>T
n.773C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.778C>T
n.811C>T
n.790C>T
n.791C>T
n.789C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845691T>ACA399926644DGKE,TRIM25c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.*314-1901A>T (n.*314-1901A>T)
n.162T>A
c.456T>A
n.774T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.779T>A
n.812T>A
n.791T>A
n.792T>A
n.790T>A
17g.56845691T>CCA8663566DGKE,TRIM25c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*314-1901A>G (n.*314-1901A>G)
n.162T>C
c.456T>C
n.774T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.779T>C
n.812T>C
n.791T>C
n.792T>C
n.790T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845691T>GCA399926645DGKE,TRIM25c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*314-1901A>C (n.*314-1901A>C)
n.162T>G
c.456T>G
n.774T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.779T>G
n.812T>G
n.791T>G
n.792T>G
n.790T>G
17g.56845691T=CA2266993654DGKE,TRIM25c.626T= (p.Leu209=)
c.*314-1901A= (n.*314-1901A=)
n.162T=
c.456T=
n.774T=
c.680T= (p.Leu227=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.779T=
n.812T=
n.791T=
n.792T=
n.790T=
17g.56845692A=CA2266993655DGKE,TRIM25c.627A= (p.Leu209=)
c.*314-1902T= (n.*314-1902T=)
n.163A=
c.457A=
n.775A=
c.681A= (p.Leu227=)
c.171A= (p.Leu57=)
n.780A=
n.813A=
n.792A=
n.793A=
n.791A=
17g.56845692A>CCA500685918DGKE,TRIM25c.627A>C (p.Leu209=)
c.*314-1902T>G (n.*314-1902T>G)
n.163A>C
c.457A>C
n.775A>C
c.681A>C (p.Leu227=)
c.171A>C (p.Leu57=)
n.780A>C
n.813A>C
n.792A>C
n.793A>C
n.791A>C
17g.56845692A>GCA8663567DGKE,TRIM25c.627A>G (p.Leu209=)
c.*314-1902T>C (n.*314-1902T>C)
n.163A>G
c.457A>G
n.775A>G
c.681A>G (p.Leu227=)
c.171A>G (p.Leu57=)
n.780A>G
n.813A>G
n.792A>G
n.793A>G
n.791A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845692A>TCA500685919DGKE,TRIM25c.627A>T (p.Leu209=)
c.*314-1902T>A (n.*314-1902T>A)
n.163A>T
c.457A>T
n.775A>T
c.681A>T (p.Leu227=)
c.171A>T (p.Leu57=)
n.780A>T
n.813A>T
n.792A>T
n.793A>T
n.791A>T
17g.56845693G>ACA399926647DGKE,TRIM25c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.*314-1903C>T (n.*314-1903C>T)
n.164G>A
c.458G>A
n.776G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.781G>A
n.814G>A
n.793G>A
n.794G>A
n.792G>A
17g.56845693G>CCA399926646DGKE,TRIM25c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.*314-1903C>G (n.*314-1903C>G)
n.164G>C
c.458G>C
n.776G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.781G>C
n.814G>C
n.793G>C
n.794G>C
n.792G>C
17g.56845693G=CA2266993656DGKE,TRIM25c.628G= (p.Ala210=)
c.*314-1903C= (n.*314-1903C=)
n.164G=
c.458G=
n.776G=
c.682G= (p.Ala228=)
c.172G= (p.Ala58=)
n.781G=
n.814G=
n.793G=
n.794G=
n.792G=
17g.56845693G>TCA8663568DGKE,TRIM25c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.*314-1903C>A (n.*314-1903C>A)
n.164G>T
c.458G>T
n.776G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.781G>T
n.814G>T
n.793G>T
n.794G>T
n.792G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845694C>ACA399926648DGKE,TRIM25c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.*314-1904G>T (n.*314-1904G>T)
n.165C>A
c.459C>A
n.777C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.782C>A
n.815C>A
n.794C>A
n.795C>A
n.793C>A
17g.56845694C>GCA399926650DGKE,TRIM25c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.*314-1904G>C (n.*314-1904G>C)
n.165C>G
c.459C>G
n.777C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.782C>G
n.815C>G
n.794C>G
n.795C>G
n.793C>G
17g.56845694C>TCA399926649DGKE,TRIM25c.629C>T (p.Ala210Val)
c.*314-1904G>A (n.*314-1904G>A)
n.165C>T
c.459C>T
n.777C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.782C>T
n.815C>T
n.794C>T
n.795C>T
n.793C>T
gnomAD v4
17g.56845695C>ACA500685920DGKE,TRIM25c.630C>A (p.Ala210=)
c.*314-1905G>T (n.*314-1905G>T)
n.166C>A
c.460C>A
n.778C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.783C>A
n.816C>A
n.795C>A
n.796C>A
n.794C>A
17g.56845695C>GCA500685921DGKE,TRIM25c.630C>G (p.Ala210=)
c.*314-1905G>C (n.*314-1905G>C)
n.166C>G
c.460C>G
n.778C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.783C>G
n.816C>G
n.795C>G
n.796C>G
n.794C>G
17g.56845695C>TCA500685922DGKE,TRIM25c.630C>T (p.Ala210=)
c.*314-1905G>A (n.*314-1905G>A)
n.166C>T
c.460C>T
n.778C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.783C>T
n.816C>T
n.795C>T
n.796C>T
n.794C>T
gnomAD v4
17g.56845696T>ACA399926651DGKE,TRIM25c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.*314-1906A>T (n.*314-1906A>T)
n.167T>A
c.461T>A
n.779T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.784T>A
n.817T>A
n.796T>A
n.797T>A
n.795T>A
17g.56845696T>CCA399926652DGKE,TRIM25c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.*314-1906A>G (n.*314-1906A>G)
n.167T>C
c.461T>C
n.779T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.784T>C
n.817T>C
n.796T>C
n.797T>C
n.795T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845696T>GCA399926653DGKE,TRIM25c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.*314-1906A>C (n.*314-1906A>C)
n.167T>G
c.461T>G
n.779T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.784T>G
n.817T>G
n.796T>G
n.797T>G
n.795T>G
17g.56845696T=CA2266993657DGKE,TRIM25c.631T= (p.Ser211=)
c.*314-1906A= (n.*314-1906A=)
n.167T=
c.461T=
n.779T=
c.685T= (p.Ser229=)
c.175T= (p.Ser59=)
n.784T=
n.817T=
n.796T=
n.797T=
n.795T=
17g.56845697C>ACA399926654DGKE,TRIM25c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.*314-1907G>T (n.*314-1907G>T)
n.168C>A
c.462C>A
n.780C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.785C>A
n.818C>A
n.797C>A
n.798C>A
n.796C>A
17g.56845697C=CA2266993658DGKE,TRIM25c.632C= (p.Ser211=)
c.*314-1907G= (n.*314-1907G=)
n.168C=
c.462C=
n.780C=
c.686C= (p.Ser229=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.785C=
n.818C=
n.797C=
n.798C=
n.796C=
17g.56845697C>GCA399926655DGKE,TRIM25c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.*314-1907G>C (n.*314-1907G>C)
n.168C>G
c.462C>G
n.780C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.785C>G
n.818C>G
n.797C>G
n.798C>G
n.796C>G
dbSNP
17g.56845697C>TCA399926656DGKE,TRIM25c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.*314-1907G>A (n.*314-1907G>A)
n.168C>T
c.462C>T
n.780C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.785C>T
n.818C>T
n.797C>T
n.798C>T
n.796C>T
17g.56845698T>ACA500685923DGKE,TRIM25c.633T>A (p.Ser211=)
c.*314-1908A>T (n.*314-1908A>T)
n.169T>A
c.463T>A
n.781T>A
c.687T>A (p.Ser229=)
c.177T>A (p.Ser59=)
n.786T>A
n.819T>A
n.798T>A
n.799T>A
n.797T>A
17g.56845698T>CCA500685924DGKE,TRIM25c.633T>C (p.Ser211=)
c.*314-1908A>G (n.*314-1908A>G)
n.169T>C
c.463T>C
n.781T>C
c.687T>C (p.Ser229=)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.786T>C
n.819T>C
n.798T>C
n.799T>C
n.797T>C
17g.56845698T>GCA500685925DGKE,TRIM25c.633T>G (p.Ser211=)
c.*314-1908A>C (n.*314-1908A>C)
n.169T>G
c.463T>G
n.781T>G
c.687T>G (p.Ser229=)
c.177T>G (p.Ser59=)
n.786T>G
n.819T>G
n.798T>G
n.799T>G
n.797T>G
17g.56845698dupCA2266993659DGKE,TRIM25c.633dup (p.Lys212Ter)
c.*314-1908dup (n.*314-1908dup)
n.169dup
c.463dup
n.781dup
c.687dup (p.Lys230Ter)
c.177dup (p.Lys60Ter)
n.786dup
n.819dup
n.798dup
n.799dup
n.797dup
dbSNP
17g.56845699A>CCA399926657DGKE,TRIM25c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.*314-1909T>G (n.*314-1909T>G)
n.170A>C
c.464A>C
n.782A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.787A>C
n.820A>C
n.799A>C
n.800A>C
n.798A>C
17g.56845699A>GCA399926658DGKE,TRIM25c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.*314-1909T>C (n.*314-1909T>C)
n.170A>G
c.464A>G
n.782A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.787A>G
n.820A>G
n.799A>G
n.800A>G
n.798A>G
17g.56845699A>TCA399926659DGKE,TRIM25c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.*314-1909T>A (n.*314-1909T>A)
n.170A>T
c.464A>T
n.782A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.787A>T
n.820A>T
n.799A>T
n.800A>T
n.798A>T
gnomAD v4
17g.56845700A=CA2266993660DGKE,TRIM25c.635A= (p.Lys212=)
c.*314-1910T= (n.*314-1910T=)
n.171A=
c.465A=
n.783A=
c.689A= (p.Lys230=)
c.179A= (p.Lys60=)
n.788A=
n.821A=
n.800A=
n.801A=
n.799A=
17g.56845700A>CCA399926662DGKE,TRIM25c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.*314-1910T>G (n.*314-1910T>G)
n.171A>C
c.465A>C
n.783A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.788A>C
n.821A>C
n.800A>C
n.801A>C
n.799A>C
17g.56845700A>GCA399926661DGKE,TRIM25c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.*314-1910T>C (n.*314-1910T>C)
n.171A>G
c.465A>G
n.783A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.788A>G
n.821A>G
n.800A>G
n.801A>G
n.799A>G
17g.56845700A>TCA399926660DGKE,TRIM25c.635A>T (p.Lys212Met)
c.*314-1910T>A (n.*314-1910T>A)
n.171A>T
c.465A>T
n.783A>T
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.788A>T
n.821A>T
n.800A>T
n.801A>T
n.799A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845701G>ACA500685926DGKE,TRIM25c.636G>A (p.Lys212=)
c.*314-1911C>T (n.*314-1911C>T)
n.172G>A
c.466G>A
n.784G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
c.180G>A (p.Lys60=)
n.789G>A
n.822G>A
n.801G>A
n.802G>A
n.800G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845701G>CCA399926663DGKE,TRIM25c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.*314-1911C>G (n.*314-1911C>G)
n.172G>C
c.466G>C
n.784G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.789G>C
n.822G>C
n.801G>C
n.802G>C
n.800G>C
17g.56845701G=CA2266993661DGKE,TRIM25c.636G= (p.Lys212=)
c.*314-1911C= (n.*314-1911C=)
n.172G=
c.466G=
n.784G=
c.690G= (p.Lys230=)
c.180G= (p.Lys60=)
n.789G=
n.822G=
n.801G=
n.802G=
n.800G=
17g.56845701G>TCA399926664DGKE,TRIM25c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.*314-1911C>A (n.*314-1911C>A)
n.172G>T
c.466G>T
n.784G>T
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.789G>T
n.822G>T
n.801G>T
n.802G>T
n.800G>T
17g.56845702C>ACA399926665DGKE,TRIM25c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.*314-1912G>T (n.*314-1912G>T)
n.173C>A
c.467C>A
n.785C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.790C>A
n.823C>A
n.802C>A
n.803C>A
n.801C>A
17g.56845702C>GCA399926666DGKE,TRIM25c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*314-1912G>C (n.*314-1912G>C)
n.173C>G
c.467C>G
n.785C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.790C>G
n.823C>G
n.802C>G
n.803C>G
n.801C>G
17g.56845702C>TCA399926667DGKE,TRIM25c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.*314-1912G>A (n.*314-1912G>A)
n.173C>T
c.467C>T
n.785C>T
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.790C>T
n.823C>T
n.802C>T
n.803C>T
n.801C>T
gnomAD v4
17g.56845703T>ACA399926668DGKE,TRIM25c.638T>A (p.Leu213His)
c.*314-1913A>T (n.*314-1913A>T)
n.174T>A
c.468T>A
n.786T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
c.182T>A (p.Leu61His)
n.791T>A
n.824T>A
n.803T>A
n.804T>A
n.802T>A
dbSNP
17g.56845703T>CCA399926669DGKE,TRIM25c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*314-1913A>G (n.*314-1913A>G)
n.174T>C
c.468T>C
n.786T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.791T>C
n.824T>C
n.803T>C
n.804T>C
n.802T>C
gnomAD v4
17g.56845703T>GCA399926670DGKE,TRIM25c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*314-1913A>C (n.*314-1913A>C)
n.174T>G
c.468T>G
n.786T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.791T>G
n.824T>G
n.803T>G
n.804T>G
n.802T>G
dbSNP
17g.56845703T=CA2266993662DGKE,TRIM25c.638T= (p.Leu213=)
c.*314-1913A= (n.*314-1913A=)
n.174T=
c.468T=
n.786T=
c.692T= (p.Leu231=)
c.182T= (p.Leu61=)
n.791T=
n.824T=
n.803T=
n.804T=
n.802T=
17g.56845704T>ACA500685927DGKE,TRIM25c.639T>A (p.Leu213=)
c.*314-1914A>T (n.*314-1914A>T)
n.175T>A
c.469T>A
n.787T>A
c.693T>A (p.Leu231=)
c.183T>A (p.Leu61=)
n.792T>A
n.825T>A
n.804T>A
n.805T>A
n.803T>A
gnomAD v4
17g.56845704T>CCA500685928DGKE,TRIM25c.639T>C (p.Leu213=)
c.*314-1914A>G (n.*314-1914A>G)
n.175T>C
c.469T>C
n.787T>C
c.693T>C (p.Leu231=)
c.183T>C (p.Leu61=)
n.792T>C
n.825T>C
n.804T>C
n.805T>C
n.803T>C
17g.56845704T>GCA500685929DGKE,TRIM25c.639T>G (p.Leu213=)
c.*314-1914A>C (n.*314-1914A>C)
n.175T>G
c.469T>G
n.787T>G
c.693T>G (p.Leu231=)
c.183T>G (p.Leu61=)
n.792T>G
n.825T>G
n.804T>G
n.805T>G
n.803T>G
gnomAD v4
17g.56845705G>ACA399926671DGKE,TRIM25c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.*314-1915C>T (n.*314-1915C>T)
n.176G>A
c.470G>A
n.788G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.793G>A
n.826G>A
n.805G>A
n.806G>A
n.804G>A
17g.56845705G>CCA399926672DGKE,TRIM25c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.*314-1915C>G (n.*314-1915C>G)
n.176G>C
c.470G>C
n.788G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.793G>C
n.826G>C
n.805G>C
n.806G>C
n.804G>C
ClinVar dbSNP
17g.56845705G=CA2266993663DGKE,TRIM25c.640G= (p.Gly214=)
c.*314-1915C= (n.*314-1915C=)
n.176G=
c.470G=
n.788G=
c.694G= (p.Gly232=)
c.184G= (p.Gly62=)
n.793G=
n.826G=
n.805G=
n.806G=
n.804G=
17g.56845705G>TCA399926673DGKE,TRIM25c.640G>T (p.Gly214Ter)
c.*314-1915C>A (n.*314-1915C>A)
n.176G>T
c.470G>T
n.788G>T
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.184G>T (p.Gly62Ter)
n.793G>T
n.826G>T
n.805G>T
n.806G>T
n.804G>T
17g.56845706G>ACA399926675DGKE,TRIM25c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.*314-1916C>T (n.*314-1916C>T)
n.177G>A
c.471G>A
n.789G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.794G>A
n.827G>A
n.806G>A
n.807G>A
n.805G>A
17g.56845706G>CCA399926676DGKE,TRIM25c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.*314-1916C>G (n.*314-1916C>G)
n.177G>C
c.471G>C
n.789G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.794G>C
n.827G>C
n.806G>C
n.807G>C
n.805G>C
17g.56845706G=CA2266993664DGKE,TRIM25c.641G= (p.Gly214=)
c.*314-1916C= (n.*314-1916C=)
n.177G=
c.471G=
n.789G=
c.695G= (p.Gly232=)
c.185G= (p.Gly62=)
n.794G=
n.827G=
n.806G=
n.807G=
n.805G=
17g.56845706G>TCA399926674DGKE,TRIM25c.641G>T (p.Gly214Val)
c.*314-1916C>A (n.*314-1916C>A)
n.177G>T
c.471G>T
n.789G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.794G>T
n.827G>T
n.806G>T
n.807G>T
n.805G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845707A>CCA500685931DGKE,TRIM25c.642A>C (p.Gly214=)
c.*314-1917T>G (n.*314-1917T>G)
n.178A>C
c.472A>C
n.790A>C
c.696A>C (p.Gly232=)
c.186A>C (p.Gly62=)
n.795A>C
n.828A>C
n.807A>C
n.808A>C
n.806A>C
17g.56845707A>GCA500685932DGKE,TRIM25c.642A>G (p.Gly214=)
c.*314-1917T>C (n.*314-1917T>C)
n.178A>G
c.472A>G
n.790A>G
c.696A>G (p.Gly232=)
c.186A>G (p.Gly62=)
n.795A>G
n.828A>G
n.807A>G
n.808A>G
n.806A>G
17g.56845707A>TCA500685930DGKE,TRIM25c.642A>T (p.Gly214=)
c.*314-1917T>A (n.*314-1917T>A)
n.178A>T
c.472A>T
n.790A>T
c.696A>T (p.Gly232=)
c.186A>T (p.Gly62=)
n.795A>T
n.828A>T
n.807A>T
n.808A>T
n.806A>T
17g.56845708A>CCA399926677DGKE,TRIM25c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.*314-1918T>G (n.*314-1918T>G)
n.179A>C
c.473A>C
n.791A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.796A>C
n.829A>C
n.808A>C
n.809A>C
n.807A>C
17g.56845708A>GCA399926678DGKE,TRIM25c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.*314-1918T>C (n.*314-1918T>C)
n.179A>G
c.473A>G
n.791A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.796A>G
n.829A>G
n.808A>G
n.809A>G
n.807A>G
17g.56845708A>TCA399926679DGKE,TRIM25c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.*314-1918T>A (n.*314-1918T>A)
n.179A>T
c.473A>T
n.791A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.796A>T
n.829A>T
n.808A>T
n.809A>T
n.807A>T
17g.56845709A>CCA399926680DGKE,TRIM25c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.*314-1919T>G (n.*314-1919T>G)
n.180A>C
c.474A>C
n.792A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.797A>C
n.830A>C
n.809A>C
n.810A>C
n.808A>C
17g.56845709A>GCA399926681DGKE,TRIM25c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.*314-1919T>C (n.*314-1919T>C)
n.180A>G
c.474A>G
n.792A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.797A>G
n.830A>G
n.809A>G
n.810A>G
n.808A>G
17g.56845709A>TCA399926682DGKE,TRIM25c.644A>T (p.Lys215Met)
c.*314-1919T>A (n.*314-1919T>A)
n.180A>T
c.474A>T
n.792A>T
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.797A>T
n.830A>T
n.809A>T
n.810A>T
n.808A>T
17g.56845710G>ACA500685933DGKE,TRIM25c.645G>A (p.Lys215=)
c.*314-1920C>T (n.*314-1920C>T)
n.181G>A
c.475G>A
n.793G>A
c.699G>A (p.Lys233=)
c.189G>A (p.Lys63=)
n.798G>A
n.831G>A
n.810G>A
n.811G>A
n.809G>A
17g.56845710G>CCA399926683DGKE,TRIM25c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.*314-1920C>G (n.*314-1920C>G)
n.181G>C
c.475G>C
n.793G>C
c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.798G>C
n.831G>C
n.810G>C
n.811G>C
n.809G>C
gnomAD v4
17g.56845710G>TCA399926684DGKE,TRIM25c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.*314-1920C>A (n.*314-1920C>A)
n.181G>T
c.475G>T
n.793G>T
c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.798G>T
n.831G>T
n.810G>T
n.811G>T
n.809G>T
17g.56845711C>ACA399926685DGKE,TRIM25c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.*314-1921G>T (n.*314-1921G>T)
n.182C>A
c.476C>A
n.794C>A
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.799C>A
n.832C>A
n.811C>A
n.812C>A
n.810C>A
17g.56845711C=CA2266993665DGKE,TRIM25c.646C= (p.Gln216=)
c.*314-1921G= (n.*314-1921G=)
n.182C=
c.476C=
n.794C=
c.700C= (p.Gln234=)
c.190C= (p.Gln64=)
n.799C=
n.832C=
n.811C=
n.812C=
n.810C=
17g.56845711C>GCA399926686DGKE,TRIM25c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.*314-1921G>C (n.*314-1921G>C)
n.182C>G
c.476C>G
n.794C>G
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.799C>G
n.832C>G
n.811C>G
n.812C>G
n.810C>G
17g.56845711C>TCA399926687DGKE,TRIM25c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.*314-1921G>A (n.*314-1921G>A)
n.182C>T
c.476C>T
n.794C>T
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.799C>T
n.832C>T
n.811C>T
n.812C>T
n.810C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845713_56845722delCA2576328918DGKE,TRIM25c.648_657del (p.Gln216HisfsTer2)
c.*314-1930_*314-1921del (n.*314-1930_*314-1921del)
n.184_193del
c.478_487del
n.796_805del
c.702_711del (p.Gln234HisfsTer2)
c.192_201del (p.Gln64HisfsTer2)
n.801_810del
n.834_843del
n.813_822del
n.814_823del
n.812_821del
17g.56845712A>CCA399926689DGKE,TRIM25c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.*314-1922T>G (n.*314-1922T>G)
n.183A>C
c.477A>C
n.795A>C
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.800A>C
n.833A>C
n.812A>C
n.813A>C
n.811A>C
17g.56845712A>GCA399926690DGKE,TRIM25c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.*314-1922T>C (n.*314-1922T>C)
n.183A>G
c.477A>G
n.795A>G
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.800A>G
n.833A>G
n.812A>G
n.813A>G
n.811A>G
17g.56845712A>TCA399926688DGKE,TRIM25c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.*314-1922T>A (n.*314-1922T>A)
n.183A>T
c.477A>T
n.795A>T
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.800A>T
n.833A>T
n.812A>T
n.813A>T
n.811A>T
17g.56845713G>ACA500685934DGKE,TRIM25c.648G>A (p.Gln216=)
c.*314-1923C>T (n.*314-1923C>T)
n.184G>A
c.478G>A
n.796G>A
c.702G>A (p.Gln234=)
c.192G>A (p.Gln64=)
n.801G>A
n.834G>A
n.813G>A
n.814G>A
n.812G>A
17g.56845713G>CCA399926691DGKE,TRIM25c.648G>C (p.Gln216His)
c.*314-1923C>G (n.*314-1923C>G)
n.184G>C
c.478G>C
n.796G>C
c.702G>C (p.Gln234His)
c.192G>C (p.Gln64His)
n.801G>C
n.834G>C
n.813G>C
n.814G>C
n.812G>C
17g.56845713G>TCA399926692DGKE,TRIM25c.648G>T (p.Gln216His)
c.*314-1923C>A (n.*314-1923C>A)
n.184G>T
c.478G>T
n.796G>T
c.702G>T (p.Gln234His)
c.192G>T (p.Gln64His)
n.801G>T
n.834G>T
n.813G>T
n.814G>T
n.812G>T
17g.56845714T>ACA399926693DGKE,TRIM25c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.*314-1924A>T (n.*314-1924A>T)
n.185T>A
c.479T>A
n.797T>A
c.703T>A (p.Trp235Arg)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
n.802T>A
n.835T>A
n.814T>A
n.815T>A
n.813T>A
COSMIC
17g.56845714T>CCA399926694DGKE,TRIM25c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.*314-1924A>G (n.*314-1924A>G)
n.185T>C
c.479T>C
n.797T>C
c.703T>C (p.Trp235Arg)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
n.802T>C
n.835T>C
n.814T>C
n.815T>C
n.813T>C
17g.56845714T>GCA399926695DGKE,TRIM25c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.*314-1924A>C (n.*314-1924A>C)
n.185T>G
c.479T>G
n.797T>G
c.703T>G (p.Trp235Gly)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
n.802T>G
n.835T>G
n.814T>G
n.815T>G
n.813T>G
17g.56845715G>ACA399926698DGKE,TRIM25c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.*314-1925C>T (n.*314-1925C>T)
n.186G>A
c.480G>A
n.798G>A
c.704G>A (p.Trp235Ter)
c.194G>A (p.Trp65Ter)
n.803G>A
n.836G>A
n.815G>A
n.816G>A
n.814G>A
17g.56845715G>CCA399926696DGKE,TRIM25c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.*314-1925C>G (n.*314-1925C>G)
n.186G>C
c.480G>C
n.798G>C
c.704G>C (p.Trp235Ser)
c.194G>C (p.Trp65Ser)
n.803G>C
n.836G>C
n.815G>C
n.816G>C
n.814G>C
17g.56845715G>TCA399926697DGKE,TRIM25c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.*314-1925C>A (n.*314-1925C>A)
n.186G>T
c.480G>T
n.798G>T
c.704G>T (p.Trp235Leu)
c.194G>T (p.Trp65Leu)
n.803G>T
n.836G>T
n.815G>T
n.816G>T
n.814G>T
17g.56845716G>ACA399926699DGKE,TRIM25c.651G>A (p.Trp217Ter)
c.*314-1926C>T (n.*314-1926C>T)
n.187G>A
c.481G>A
n.799G>A
c.705G>A (p.Trp235Ter)
c.195G>A (p.Trp65Ter)
n.804G>A
n.837G>A
n.816G>A
n.817G>A
n.815G>A
17g.56845716G>CCA399926700DGKE,TRIM25c.651G>C (p.Trp217Cys)
c.*314-1926C>G (n.*314-1926C>G)
n.187G>C
c.481G>C
n.799G>C
c.705G>C (p.Trp235Cys)
c.195G>C (p.Trp65Cys)
n.804G>C
n.837G>C
n.816G>C
n.817G>C
n.815G>C
gnomAD v4
17g.56845716G>TCA399926701DGKE,TRIM25c.651G>T (p.Trp217Cys)
c.*314-1926C>A (n.*314-1926C>A)
n.187G>T
c.481G>T
n.799G>T
c.705G>T (p.Trp235Cys)
c.195G>T (p.Trp65Cys)
n.804G>T
n.837G>T
n.816G>T
n.817G>T
n.815G>T
COSMIC
17g.56845717A>CCA399926702DGKE,TRIM25c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.*314-1927T>G (n.*314-1927T>G)
n.188A>C
c.482A>C
n.800A>C
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.805A>C
n.838A>C
n.817A>C
n.818A>C
n.816A>C
17g.56845717A>GCA399926704DGKE,TRIM25c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.*314-1927T>C (n.*314-1927T>C)
n.188A>G
c.482A>G
n.800A>G
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.805A>G
n.838A>G
n.817A>G
n.818A>G
n.816A>G
17g.56845717A>TCA399926706DGKE,TRIM25c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.*314-1927T>A (n.*314-1927T>A)
n.188A>T
c.482A>T
n.800A>T
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.805A>T
n.838A>T
n.817A>T
n.818A>T
n.816A>T
17g.56845718C>ACA399926709DGKE,TRIM25c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.*314-1928G>T (n.*314-1928G>T)
n.189C>A
c.483C>A
n.801C>A
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.806C>A
n.839C>A
n.818C>A
n.819C>A
n.817C>A
dbSNP
17g.56845718C=CA2266993666DGKE,TRIM25c.653C= (p.Thr218=)
c.*314-1928G= (n.*314-1928G=)
n.189C=
c.483C=
n.801C=
c.707C= (p.Thr236=)
c.197C= (p.Thr66=)
n.806C=
n.839C=
n.818C=
n.819C=
n.817C=
17g.56845718C>GCA399926711DGKE,TRIM25c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.*314-1928G>C (n.*314-1928G>C)
n.189C>G
c.483C>G
n.801C>G
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.806C>G
n.839C>G
n.818C>G
n.819C>G
n.817C>G
17g.56845718C>TCA399926708DGKE,TRIM25c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.*314-1928G>A (n.*314-1928G>A)
n.189C>T
c.483C>T
n.801C>T
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.806C>T
n.839C>T
n.818C>T
n.819C>T
n.817C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845719C>ACA500685935DGKE,TRIM25c.654C>A (p.Thr218=)
c.*314-1929G>T (n.*314-1929G>T)
n.190C>A
c.484C>A
n.802C>A
c.708C>A (p.Thr236=)
c.198C>A (p.Thr66=)
n.807C>A
n.840C>A
n.819C>A
n.820C>A
n.818C>A
17g.56845719C=CA2266993667DGKE,TRIM25c.654C= (p.Thr218=)
c.*314-1929G= (n.*314-1929G=)
n.190C=
c.484C=
n.802C=
c.708C= (p.Thr236=)
c.198C= (p.Thr66=)
n.807C=
n.840C=
n.819C=
n.820C=
n.818C=
17g.56845719C>GCA500685936DGKE,TRIM25c.654C>G (p.Thr218=)
c.*314-1929G>C (n.*314-1929G>C)
n.190C>G
c.484C>G
n.802C>G
c.708C>G (p.Thr236=)
c.198C>G (p.Thr66=)
n.807C>G
n.840C>G
n.819C>G
n.820C>G
n.818C>G
17g.56845719C>TCA8663569DGKE,TRIM25c.654C>T (p.Thr218=)
c.*314-1929G>A (n.*314-1929G>A)
n.190C>T
c.484C>T
n.802C>T
c.708C>T (p.Thr236=)
c.198C>T (p.Thr66=)
n.807C>T
n.840C>T
n.819C>T
n.820C>T
n.818C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845720C>ACA399926714DGKE,TRIM25c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*314-1930G>T (n.*314-1930G>T)
n.191C>A
c.485C>A
n.803C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.808C>A
n.841C>A
n.820C>A
n.821C>A
n.819C>A
17g.56845720C>GCA399926716DGKE,TRIM25c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.*314-1930G>C (n.*314-1930G>C)
n.191C>G
c.485C>G
n.803C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.808C>G
n.841C>G
n.820C>G
n.821C>G
n.819C>G
gnomAD v4
17g.56845720C>TCA399926718DGKE,TRIM25c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.*314-1930G>A (n.*314-1930G>A)
n.191C>T
c.485C>T
n.803C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.808C>T
n.841C>T
n.820C>T
n.821C>T
n.819C>T
17g.56845721C>ACA399926720DGKE,TRIM25c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.*314-1931G>T (n.*314-1931G>T)
n.192C>A
c.486C>A
n.804C>A
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.809C>A
n.842C>A
n.821C>A
n.822C>A
n.820C>A
17g.56845721C>GCA399926722DGKE,TRIM25c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*314-1931G>C (n.*314-1931G>C)
n.192C>G
c.486C>G
n.804C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.809C>G
n.842C>G
n.821C>G
n.822C>G
n.820C>G
17g.56845721C>TCA399926724DGKE,TRIM25c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*314-1931G>A (n.*314-1931G>A)
n.192C>T
c.486C>T
n.804C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.809C>T
n.842C>T
n.821C>T
n.822C>T
n.820C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.56845722A=CA2266993668DGKE,TRIM25c.657A= (p.Pro219=)
c.*314-1932T= (n.*314-1932T=)
n.193A=
c.487A=
n.805A=
c.711A= (p.Pro237=)
c.201A= (p.Pro67=)
n.810A=
n.843A=
n.822A=
n.823A=
n.821A=
17g.56845722A>CCA500685937DGKE,TRIM25c.657A>C (p.Pro219=)
c.*314-1932T>G (n.*314-1932T>G)
n.193A>C
c.487A>C
n.805A>C
c.711A>C (p.Pro237=)
c.201A>C (p.Pro67=)
n.810A>C
n.843A>C
n.822A>C
n.823A>C
n.821A>C
17g.56845722A>GCA8663570DGKE,TRIM25c.657A>G (p.Pro219=)
c.*314-1932T>C (n.*314-1932T>C)
n.193A>G
c.487A>G
n.805A>G
c.711A>G (p.Pro237=)
c.201A>G (p.Pro67=)
n.810A>G
n.843A>G
n.822A>G
n.823A>G
n.821A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845722A>TCA500685938DGKE,TRIM25c.657A>T (p.Pro219=)
c.*314-1932T>A (n.*314-1932T>A)
n.193A>T
c.487A>T
n.805A>T
c.711A>T (p.Pro237=)
c.201A>T (p.Pro67=)
n.810A>T
n.843A>T
n.822A>T
n.823A>T
n.821A>T
17g.56845723T>ACA399926727DGKE,TRIM25c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.*314-1933A>T (n.*314-1933A>T)
n.194T>A
c.488T>A
n.806T>A
c.712T>A (p.Leu238Ile)
c.202T>A (p.Leu68Ile)
n.811T>A
n.844T>A
n.823T>A
n.824T>A
n.822T>A
17g.56845723T>CCA500685939DGKE,TRIM25c.658T>C (p.Leu220=)
c.*314-1933A>G (n.*314-1933A>G)
n.194T>C
c.488T>C
n.806T>C
c.712T>C (p.Leu238=)
c.202T>C (p.Leu68=)
n.811T>C
n.844T>C
n.823T>C
n.824T>C
n.822T>C
gnomAD v4
17g.56845723T>GCA399926729DGKE,TRIM25c.658T>G (p.Leu220Val)
c.*314-1933A>C (n.*314-1933A>C)
n.194T>G
c.488T>G
n.806T>G
c.712T>G (p.Leu238Val)
c.202T>G (p.Leu68Val)
n.811T>G
n.844T>G
n.823T>G
n.824T>G
n.822T>G
gnomAD v4
17g.56845724T>ACA399926731DGKE,TRIM25c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.*314-1934A>T (n.*314-1934A>T)
n.195T>A
c.489T>A
n.807T>A
c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.812T>A
n.845T>A
n.824T>A
n.825T>A
n.823T>A
17g.56845724T>CCA399926732DGKE,TRIM25c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.*314-1934A>G (n.*314-1934A>G)
n.195T>C
c.489T>C
n.807T>C
c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.812T>C
n.845T>C
n.824T>C
n.825T>C
n.823T>C
17g.56845724T>GCA399926734DGKE,TRIM25c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.*314-1934A>C (n.*314-1934A>C)
n.195T>G
c.489T>G
n.807T>G
c.713T>G (p.Leu238Ter)
c.203T>G (p.Leu68Ter)
n.812T>G
n.845T>G
n.824T>G
n.825T>G
n.823T>G
17g.56845728_56845730delCA2638885769DGKE,TRIM25c.663_665del (p.Ile222del)
c.*314-1936_*314-1934del (n.*314-1936_*314-1934del)
n.199_201del
c.493_495del
n.811_813del
c.717_719del (p.Ile240del)
c.207_209del (p.Ile70del)
n.816_818del
n.849_851del
n.828_830del
n.829_831del
n.827_829del
gnomAD v4
17g.56845725A>CCA399926738DGKE,TRIM25c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.*314-1935T>G (n.*314-1935T>G)
n.196A>C
c.490A>C
n.808A>C
c.714A>C (p.Leu238Phe)
c.204A>C (p.Leu68Phe)
n.813A>C
n.846A>C
n.825A>C
n.826A>C
n.824A>C
17g.56845725A>GCA500685940DGKE,TRIM25c.660A>G (p.Leu220=)
c.*314-1935T>C (n.*314-1935T>C)
n.196A>G
c.490A>G
n.808A>G
c.714A>G (p.Leu238=)
c.204A>G (p.Leu68=)
n.813A>G
n.846A>G
n.825A>G
n.826A>G
n.824A>G
17g.56845725A>TCA399926737DGKE,TRIM25c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.*314-1935T>A (n.*314-1935T>A)
n.196A>T
c.490A>T
n.808A>T
c.714A>T (p.Leu238Phe)
c.204A>T (p.Leu68Phe)
n.813A>T
n.846A>T
n.825A>T
n.826A>T
n.824A>T
17g.56845726A>CCA399926739DGKE,TRIM25c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*314-1936T>G (n.*314-1936T>G)
n.197A>C
c.491A>C
n.809A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.814A>C
n.847A>C
n.826A>C
n.827A>C
n.825A>C
17g.56845726A>GCA399926740DGKE,TRIM25c.661A>G (p.Ile221Val)
c.*314-1936T>C (n.*314-1936T>C)
n.197A>G
c.491A>G
n.809A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.814A>G
n.847A>G
n.826A>G
n.827A>G
n.825A>G
17g.56845726A>TCA399926741DGKE,TRIM25c.661A>T (p.Ile221Leu)
c.*314-1936T>A (n.*314-1936T>A)
n.197A>T
c.491A>T
n.809A>T
c.715A>T (p.Ile239Leu)
c.205A>T (p.Ile69Leu)
n.814A>T
n.847A>T
n.826A>T
n.827A>T
n.825A>T
17g.56845727T>ACA399926742DGKE,TRIM25c.662T>A (p.Ile221Lys)
c.*314-1937A>T (n.*314-1937A>T)
n.198T>A
c.492T>A
n.810T>A
c.716T>A (p.Ile239Lys)
c.206T>A (p.Ile69Lys)
n.815T>A
n.848T>A
n.827T>A
n.828T>A
n.826T>A
17g.56845727T>CCA399926743DGKE,TRIM25c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*314-1937A>G (n.*314-1937A>G)
n.198T>C
c.492T>C
n.810T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.815T>C
n.848T>C
n.827T>C
n.828T>C
n.826T>C
17g.56845727T>GCA399926744DGKE,TRIM25c.662T>G (p.Ile221Arg)
c.*314-1937A>C (n.*314-1937A>C)
n.198T>G
c.492T>G
n.810T>G
c.716T>G (p.Ile239Arg)
c.206T>G (p.Ile69Arg)
n.815T>G
n.848T>G
n.827T>G
n.828T>G
n.826T>G
17g.56845728A>CCA500685942DGKE,TRIM25c.663A>C (p.Ile221=)
c.*314-1938T>G (n.*314-1938T>G)
n.199A>C
c.493A>C
n.811A>C
c.717A>C (p.Ile239=)
c.207A>C (p.Ile69=)
n.816A>C
n.849A>C
n.828A>C
n.829A>C
n.827A>C
17g.56845728A>GCA399926745DGKE,TRIM25c.663A>G (p.Ile221Met)
c.*314-1938T>C (n.*314-1938T>C)
n.199A>G
c.493A>G
n.811A>G
c.717A>G (p.Ile239Met)
c.207A>G (p.Ile69Met)
n.816A>G
n.849A>G
n.828A>G
n.829A>G
n.827A>G
17g.56845728A>TCA500685941DGKE,TRIM25c.663A>T (p.Ile221=)
c.*314-1938T>A (n.*314-1938T>A)
n.199A>T
c.493A>T
n.811A>T
c.717A>T (p.Ile239=)
c.207A>T (p.Ile69=)
n.816A>T
n.849A>T
n.828A>T
n.829A>T
n.827A>T
17g.56845729A>CCA399926746DGKE,TRIM25c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.*314-1939T>G (n.*314-1939T>G)
n.200A>C
c.494A>C
n.812A>C
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.817A>C
n.850A>C
n.829A>C
n.830A>C
n.828A>C
17g.56845729A>GCA399926748DGKE,TRIM25c.664A>G (p.Ile222Val)
c.*314-1939T>C (n.*314-1939T>C)
n.200A>G
c.494A>G
n.812A>G
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.817A>G
n.850A>G
n.829A>G
n.830A>G
n.828A>G
17g.56845729A>TCA399926749DGKE,TRIM25c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.*314-1939T>A (n.*314-1939T>A)
n.200A>T
c.494A>T
n.812A>T
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.817A>T
n.850A>T
n.829A>T
n.830A>T
n.828A>T
17g.56845730T>ACA399926752DGKE,TRIM25c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.*314-1940A>T (n.*314-1940A>T)
n.201T>A
c.495T>A
n.813T>A
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.818T>A
n.851T>A
n.830T>A
n.831T>A
n.829T>A
17g.56845730T>CCA399926753DGKE,TRIM25c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.*314-1940A>G (n.*314-1940A>G)
n.201T>C
c.495T>C
n.813T>C
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.818T>C
n.851T>C
n.830T>C
n.831T>C
n.829T>C
17g.56845730T>GCA399926755DGKE,TRIM25c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.*314-1940A>C (n.*314-1940A>C)
n.201T>G
c.495T>G
n.813T>G
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.818T>G
n.851T>G
n.830T>G
n.831T>G
n.829T>G
17g.56845731C>ACA500685943DGKE,TRIM25c.666C>A (p.Ile222=)
c.*314-1941G>T (n.*314-1941G>T)
n.202C>A
c.496C>A
n.814C>A
c.720C>A (p.Ile240=)
c.210C>A (p.Ile70=)
n.819C>A
n.852C>A
n.831C>A
n.832C>A
n.830C>A
17g.56845731C=CA2266993669DGKE,TRIM25c.666C= (p.Ile222=)
c.*314-1941G= (n.*314-1941G=)
n.202C=
c.496C=
n.814C=
c.720C= (p.Ile240=)
c.210C= (p.Ile70=)
n.819C=
n.852C=
n.831C=
n.832C=
n.830C=
17g.56845731C>GCA399926757DGKE,TRIM25c.666C>G (p.Ile222Met)
c.*314-1941G>C (n.*314-1941G>C)
n.202C>G
c.496C>G
n.814C>G
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.819C>G
n.852C>G
n.831C>G
n.832C>G
n.830C>G
17g.56845731C>TCA8663571DGKE,TRIM25c.666C>T (p.Ile222=)
c.*314-1941G>A (n.*314-1941G>A)
n.202C>T
c.496C>T
n.814C>T
c.720C>T (p.Ile240=)
c.210C>T (p.Ile70=)
n.819C>T
n.852C>T
n.831C>T
n.832C>T
n.830C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched