Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56836759G>A | CA2633367396 | NUP93 | c.1899+42G>A (n.1899+42G>A) c.1530+42G>A (n.1530+42G>A) c.93+42G>A (n.93+42G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836759G= | CA2224333853 | NUP93 | c.1899+42G= (n.1899+42G=) c.1530+42G= (n.1530+42G=) c.93+42G= (n.93+42G=) | |
16 | g.56836759G>T | CA622339546 | NUP93 | c.1899+42G>T (n.1899+42G>T) c.1530+42G>T (n.1530+42G>T) c.93+42G>T (n.93+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56836760C>A | CA2576001382 | NUP93 | c.1899+43C>A (n.1899+43C>A) c.1530+43C>A (n.1530+43C>A) c.93+43C>A (n.93+43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836760C>T | CA2633367397 | NUP93 | c.1899+43C>T (n.1899+43C>T) c.1530+43C>T (n.1530+43C>T) c.93+43C>T (n.93+43C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836761T>A | CA2576001383 | NUP93 | c.1899+44T>A (n.1899+44T>A) c.1530+44T>A (n.1530+44T>A) c.93+44T>A (n.93+44T>A) | |
16 | g.56836761T>C | CA2807158979 | NUP93 | c.1899+44T>C (n.1899+44T>C) c.1530+44T>C (n.1530+44T>C) c.93+44T>C (n.93+44T>C) | |
16 | g.56836762G>A | CA2807158980 | NUP93 | c.1899+45G>A (n.1899+45G>A) c.1530+45G>A (n.1530+45G>A) c.93+45G>A (n.93+45G>A) | |
16 | g.56836762G>T | CA2633367399 | NUP93 | c.1899+45G>T (n.1899+45G>T) c.1530+45G>T (n.1530+45G>T) c.93+45G>T (n.93+45G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836763G>A | CA2633367401 | NUP93 | c.1899+46G>A (n.1899+46G>A) c.1530+46G>A (n.1530+46G>A) c.93+46G>A (n.93+46G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836763G>C | CA722010247 | NUP93 | c.1899+46G>C (n.1899+46G>C) c.1530+46G>C (n.1530+46G>C) c.93+46G>C (n.93+46G>C) | dbSNP |
16 | g.56836763G= | CA2224333854 | NUP93 | c.1899+46G= (n.1899+46G=) c.1530+46G= (n.1530+46G=) c.93+46G= (n.93+46G=) | |
16 | g.56836763G>T | CA2633367402 | NUP93 | c.1899+46G>T (n.1899+46G>T) c.1530+46G>T (n.1530+46G>T) c.93+46G>T (n.93+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836764C>A | CA2633367404 | NUP93 | c.1899+47C>A (n.1899+47C>A) c.1530+47C>A (n.1530+47C>A) c.93+47C>A (n.93+47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836764C= | CA2224333855 | NUP93 | c.1899+47C= (n.1899+47C=) c.1530+47C= (n.1530+47C=) c.93+47C= (n.93+47C=) | |
16 | g.56836764C>G | CA722010248 | NUP93 | c.1899+47C>G (n.1899+47C>G) c.1530+47C>G (n.1530+47C>G) c.93+47C>G (n.93+47C>G) | dbSNP |
16 | g.56836764C>T | CA2576001384 | NUP93 | c.1899+47C>T (n.1899+47C>T) c.1530+47C>T (n.1530+47C>T) c.93+47C>T (n.93+47C>T) | |
16 | g.56836765C>A | CA2633367409 | NUP93 | c.1899+48C>A (n.1899+48C>A) c.1530+48C>A (n.1530+48C>A) c.93+48C>A (n.93+48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836765C>T | CA2633367407 | NUP93 | c.1899+48C>T (n.1899+48C>T) c.1530+48C>T (n.1530+48C>T) c.93+48C>T (n.93+48C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836766T>C | CA2633367412 | NUP93 | c.1899+49T>C (n.1899+49T>C) c.1530+49T>C (n.1530+49T>C) c.93+49T>C (n.93+49T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836769del | CA2633367410 | NUP93 | c.1899+52del (n.1899+52del) c.1530+52del (n.1530+52del) c.93+52del (n.93+52del) | gnomAD v4 |
16 | g.56836768T>C | CA2633367415 | NUP93 | c.1899+51T>C (n.1899+51T>C) c.1530+51T>C (n.1530+51T>C) c.93+51T>C (n.93+51T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836768T>G | CA977661303 | NUP93 | c.1899+51T>G (n.1899+51T>G) c.1530+51T>G (n.1530+51T>G) c.93+51T>G (n.93+51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836768T= | CA2224333856 | NUP93 | c.1899+51T= (n.1899+51T=) c.1530+51T= (n.1530+51T=) c.93+51T= (n.93+51T=) | |
16 | g.56836770G>A | CA2576001385 | NUP93 | c.1899+53G>A (n.1899+53G>A) c.1530+53G>A (n.1530+53G>A) c.93+53G>A (n.93+53G>A) | |
16 | g.56836770G>T | CA2633367416 | NUP93 | c.1899+53G>T (n.1899+53G>T) c.1530+53G>T (n.1530+53G>T) c.93+53G>T (n.93+53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836771G>A | CA2576001386 | NUP93 | c.1899+54G>A (n.1899+54G>A) c.1530+54G>A (n.1530+54G>A) c.93+54G>A (n.93+54G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836771G>T | CA2633367423 | NUP93 | c.1899+54G>T (n.1899+54G>T) c.1530+54G>T (n.1530+54G>T) c.93+54G>T (n.93+54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836772C>A | CA2576001388 | NUP93 | c.1899+55C>A (n.1899+55C>A) c.1530+55C>A (n.1530+55C>A) c.93+55C>A (n.93+55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836772C>T | CA2576001387 | NUP93 | c.1899+55C>T (n.1899+55C>T) c.1530+55C>T (n.1530+55C>T) c.93+55C>T (n.93+55C>T) | |
16 | g.56836775T>A | CA2633367426 | NUP93 | c.1899+58T>A (n.1899+58T>A) c.1530+58T>A (n.1530+58T>A) c.93+58T>A (n.93+58T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836775T>G | CA2224333858 | NUP93 | c.1899+58T>G (n.1899+58T>G) c.1530+58T>G (n.1530+58T>G) c.93+58T>G (n.93+58T>G) | dbSNP |
16 | g.56836775T= | CA2224333857 | NUP93 | c.1899+58T= (n.1899+58T=) c.1530+58T= (n.1530+58T=) c.93+58T= (n.93+58T=) | |
16 | g.56836778A>G | CA2576001389 | NUP93 | c.1899+61A>G (n.1899+61A>G) c.1530+61A>G (n.1530+61A>G) c.93+61A>G (n.93+61A>G) | |
16 | g.56836780G>A | CA622339547 | NUP93 | c.1899+63G>A (n.1899+63G>A) c.1530+63G>A (n.1530+63G>A) c.93+63G>A (n.93+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836780G= | CA2224333859 | NUP93 | c.1899+63G= (n.1899+63G=) c.1530+63G= (n.1530+63G=) c.93+63G= (n.93+63G=) | |
16 | g.56836780G>T | CA2633367428 | NUP93 | c.1899+63G>T (n.1899+63G>T) c.1530+63G>T (n.1530+63G>T) c.93+63G>T (n.93+63G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836781T>A | CA2633367430 | NUP93 | c.1899+64T>A (n.1899+64T>A) c.1530+64T>A (n.1530+64T>A) c.93+64T>A (n.93+64T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836782del | CA2576001390 | NUP93 | c.1899+65del (n.1899+65del) c.1530+65del (n.1530+65del) c.93+65del (n.93+65del) | |
16 | g.56836782G>A | CA2633367431 | NUP93 | c.1899+65G>A (n.1899+65G>A) c.1530+65G>A (n.1530+65G>A) c.93+65G>A (n.93+65G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836782G>T | CA2633367432 | NUP93 | c.1899+65G>T (n.1899+65G>T) c.1530+65G>T (n.1530+65G>T) c.93+65G>T (n.93+65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836783C>A | CA2633367433 | NUP93 | c.1899+66C>A (n.1899+66C>A) c.1530+66C>A (n.1530+66C>A) c.93+66C>A (n.93+66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836783C= | CA2224333860 | NUP93 | c.1899+66C= (n.1899+66C=) c.1530+66C= (n.1530+66C=) c.93+66C= (n.93+66C=) | |
16 | g.56836783C>T | CA281501863 | NUP93 | c.1899+66C>T (n.1899+66C>T) c.1530+66C>T (n.1530+66C>T) c.93+66C>T (n.93+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836784A>T | CA2633367434 | NUP93 | c.1899+67A>T (n.1899+67A>T) c.1530+67A>T (n.1530+67A>T) c.93+67A>T (n.93+67A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836785G>A | CA2576001391 | NUP93 | c.1899+68G>A (n.1899+68G>A) c.1530+68G>A (n.1530+68G>A) c.93+68G>A (n.93+68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836785G>T | CA2633367435 | NUP93 | c.1899+68G>T (n.1899+68G>T) c.1530+68G>T (n.1530+68G>T) c.93+68G>T (n.93+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836786C>A | CA2576001392 | NUP93 | c.1899+69C>A (n.1899+69C>A) c.1530+69C>A (n.1530+69C>A) c.93+69C>A (n.93+69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836786C>T | CA2633367437 | NUP93 | c.1899+69C>T (n.1899+69C>T) c.1530+69C>T (n.1530+69C>T) c.93+69C>T (n.93+69C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836787C>A | CA2633367438 | NUP93 | c.1899+70C>A (n.1899+70C>A) c.1530+70C>A (n.1530+70C>A) c.93+70C>A (n.93+70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836788A>C | CA2576001393 | NUP93 | c.1899+71A>C (n.1899+71A>C) c.1530+71A>C (n.1530+71A>C) c.93+71A>C (n.93+71A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836788A>G | CA2633367439 | NUP93 | c.1899+71A>G (n.1899+71A>G) c.1530+71A>G (n.1530+71A>G) c.93+71A>G (n.93+71A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836789C>A | CA2576001394 | NUP93 | c.1899+72C>A (n.1899+72C>A) c.1530+72C>A (n.1530+72C>A) c.93+72C>A (n.93+72C>A) | |
16 | g.56836789C>G | CA2576001395 | NUP93 | c.1899+72C>G (n.1899+72C>G) c.1530+72C>G (n.1530+72C>G) c.93+72C>G (n.93+72C>G) | |
16 | g.56836790T>C | CA2633367440 | NUP93 | c.1899+73T>C (n.1899+73T>C) c.1530+73T>C (n.1530+73T>C) c.93+73T>C (n.93+73T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836791T>G | CA2501428928 | NUP93 | c.1899+74T>G (n.1899+74T>G) c.1530+74T>G (n.1530+74T>G) c.93+74T>G (n.93+74T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836792G>A | CA2633367441 | NUP93 | c.1899+75G>A (n.1899+75G>A) c.1530+75G>A (n.1530+75G>A) c.93+75G>A (n.93+75G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836792G>T | CA2633367442 | NUP93 | c.1899+75G>T (n.1899+75G>T) c.1530+75G>T (n.1530+75G>T) c.93+75G>T (n.93+75G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836793G>C | CA2633367443 | NUP93 | c.1899+76G>C (n.1899+76G>C) c.1530+76G>C (n.1530+76G>C) c.93+76G>C (n.93+76G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836793G>T | CA2633367444 | NUP93 | c.1899+76G>T (n.1899+76G>T) c.1530+76G>T (n.1530+76G>T) c.93+76G>T (n.93+76G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836794A= | CA2224333861 | NUP93 | c.1899+77A= (n.1899+77A=) c.1530+77A= (n.1530+77A=) c.93+77A= (n.93+77A=) | |
16 | g.56836794A>G | CA281501864 | NUP93 | c.1899+77A>G (n.1899+77A>G) c.1530+77A>G (n.1530+77A>G) c.93+77A>G (n.93+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836795C>A | CA2633367447 | NUP93 | c.1899+78C>A (n.1899+78C>A) c.1530+78C>A (n.1530+78C>A) c.93+78C>A (n.93+78C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836796A= | CA2224333862 | NUP93 | c.1899+79A= (n.1899+79A=) c.1530+79A= (n.1530+79A=) c.93+79A= (n.93+79A=) | |
16 | g.56836796A>G | CA977661304 | NUP93 | c.1899+79A>G (n.1899+79A>G) c.1530+79A>G (n.1530+79A>G) c.93+79A>G (n.93+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836797G>T | CA2633367448 | NUP93 | c.1899+80G>T (n.1899+80G>T) c.1530+80G>T (n.1530+80G>T) c.93+80G>T (n.93+80G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836798T>G | CA2633367450 | NUP93 | c.1899+81T>G (n.1899+81T>G) c.1530+81T>G (n.1530+81T>G) c.93+81T>G (n.93+81T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836799G>A | CA2633367451 | NUP93 | c.1899+82G>A (n.1899+82G>A) c.1530+82G>A (n.1530+82G>A) c.93+82G>A (n.93+82G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836799G>T | CA2633367452 | NUP93 | c.1899+82G>T (n.1899+82G>T) c.1530+82G>T (n.1530+82G>T) c.93+82G>T (n.93+82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836800T>A | CA2633367453 | NUP93 | c.1899+83T>A (n.1899+83T>A) c.1530+83T>A (n.1530+83T>A) c.93+83T>A (n.93+83T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836801C>A | CA2633367454 | NUP93 | c.1899+84C>A (n.1899+84C>A) c.1530+84C>A (n.1530+84C>A) c.93+84C>A (n.93+84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836801_56836804delinsCATT | CA2224333863 | NUP93 | c.1899+84_1899+87delinsCATT (n.1899+84_1899+87delinsCATT) c.1530+84_1530+87delinsCATT (n.1530+84_1530+87delinsCATT) c.93+84_93+87delinsCATT (n.93+84_93+87delinsCATT) | |
16 | g.56836802_56836804del | CA2224333864 | NUP93 | c.1899+85_1899+87del (n.1899+85_1899+87del) c.1530+85_1530+87del (n.1530+85_1530+87del) c.93+85_93+87del (n.93+85_93+87del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836803T>C | CA281501865 | NUP93 | c.1899+86T>C (n.1899+86T>C) c.1530+86T>C (n.1530+86T>C) c.93+86T>C (n.93+86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836803T= | CA2224333865 | NUP93 | c.1899+86T= (n.1899+86T=) c.1530+86T= (n.1530+86T=) c.93+86T= (n.93+86T=) | |
16 | g.56836805G>T | CA2633367459 | NUP93 | c.1899+88G>T (n.1899+88G>T) c.1530+88G>T (n.1530+88G>T) c.93+88G>T (n.93+88G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836806T>C | CA2633367461 | NUP93 | c.1899+89T>C (n.1899+89T>C) c.1530+89T>C (n.1530+89T>C) c.93+89T>C (n.93+89T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836807T>C | CA2807158981 | NUP93 | c.1899+90T>C (n.1899+90T>C) c.1530+90T>C (n.1530+90T>C) c.93+90T>C (n.93+90T>C) | |
16 | g.56836808G>A | CA2633367462 | NUP93 | c.1899+91G>A (n.1899+91G>A) c.1530+91G>A (n.1530+91G>A) c.93+91G>A (n.93+91G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836808_56836809insATAA | CA2807158982 | NUP93 | c.1899+91_1899+92insATAA (n.1899+91_1899+92insATAA) c.1530+91_1530+92insATAA (n.1530+91_1530+92insATAA) c.93+91_93+92insATAA (n.93+91_93+92insATAA) | |
16 | g.56836809T>A | CA2633367463 | NUP93 | c.1899+92T>A (n.1899+92T>A) c.1530+92T>A (n.1530+92T>A) c.93+92T>A (n.93+92T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836810A= | CA2224333866 | NUP93 | c.1899+93A= (n.1899+93A=) c.1530+93A= (n.1530+93A=) c.93+93A= (n.93+93A=) | |
16 | g.56836810A>G | CA722010249 | NUP93 | c.1899+93A>G (n.1899+93A>G) c.1530+93A>G (n.1530+93A>G) c.93+93A>G (n.93+93A>G) | dbSNP |
16 | g.56836811G>A | CA2633367464 | NUP93 | c.1899+94G>A (n.1899+94G>A) c.1530+94G>A (n.1530+94G>A) c.93+94G>A (n.93+94G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836811G>C | CA281501866 | NUP93 | c.1899+94G>C (n.1899+94G>C) c.1530+94G>C (n.1530+94G>C) c.93+94G>C (n.93+94G>C) | dbSNP |
16 | g.56836811G= | CA2224333867 | NUP93 | c.1899+94G= (n.1899+94G=) c.1530+94G= (n.1530+94G=) c.93+94G= (n.93+94G=) | |
16 | g.56836811G>T | CA2633367465 | NUP93 | c.1899+94G>T (n.1899+94G>T) c.1530+94G>T (n.1530+94G>T) c.93+94G>T (n.93+94G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836812C>A | CA2576001396 | NUP93 | c.1899+95C>A (n.1899+95C>A) c.1530+95C>A (n.1530+95C>A) c.93+95C>A (n.93+95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836812C>T | CA2633367466 | NUP93 | c.1899+95C>T (n.1899+95C>T) c.1530+95C>T (n.1530+95C>T) c.93+95C>T (n.93+95C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836814C>A | CA2633367467 | NUP93 | c.1899+97C>A (n.1899+97C>A) c.1530+97C>A (n.1530+97C>A) c.93+97C>A (n.93+97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836814C>T | CA2633367468 | NUP93 | c.1899+97C>T (n.1899+97C>T) c.1530+97C>T (n.1530+97C>T) c.93+97C>T (n.93+97C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836815C>A | CA2633367469 | NUP93 | c.1899+98C>A (n.1899+98C>A) c.1530+98C>A (n.1530+98C>A) c.93+98C>A (n.93+98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836816C>A | CA2633367470 | NUP93 | c.1899+99C>A (n.1899+99C>A) c.1530+99C>A (n.1530+99C>A) c.93+99C>A (n.93+99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836817T>C | CA2633367471 | NUP93 | c.1899+100T>C (n.1899+100T>C) c.1530+100T>C (n.1530+100T>C) c.93+100T>C (n.93+100T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836818C>A | CA2633367472 | NUP93 | c.1899+101C>A (n.1899+101C>A) c.1530+101C>A (n.1530+101C>A) c.93+101C>A (n.93+101C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836818C>G | CA2633367473 | NUP93 | c.1899+101C>G (n.1899+101C>G) c.1530+101C>G (n.1530+101C>G) c.93+101C>G (n.93+101C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836819C>A | CA2633367475 | NUP93 | c.1899+102C>A (n.1899+102C>A) c.1530+102C>A (n.1530+102C>A) c.93+102C>A (n.93+102C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836819C= | CA2224333868 | NUP93 | c.1899+102C= (n.1899+102C=) c.1530+102C= (n.1530+102C=) c.93+102C= (n.93+102C=) | |
16 | g.56836819C>G | CA2224333869 | NUP93 | c.1899+102C>G (n.1899+102C>G) c.1530+102C>G (n.1530+102C>G) c.93+102C>G (n.93+102C>G) | dbSNP |
16 | g.56836819C>T | CA281501867 | NUP93 | c.1899+102C>T (n.1899+102C>T) c.1530+102C>T (n.1530+102C>T) c.93+102C>T (n.93+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836820C>A | CA2633367478 | NUP93 | c.1899+103C>A (n.1899+103C>A) c.1530+103C>A (n.1530+103C>A) c.93+103C>A (n.93+103C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836820C= | CA2224333870 | NUP93 | c.1899+103C= (n.1899+103C=) c.1530+103C= (n.1530+103C=) c.93+103C= (n.93+103C=) | |
16 | g.56836820C>T | CA2224333871 | NUP93 | c.1899+103C>T (n.1899+103C>T) c.1530+103C>T (n.1530+103C>T) c.93+103C>T (n.93+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836822G>A | CA2633367480 | NUP93 | c.1899+105G>A (n.1899+105G>A) c.1530+105G>A (n.1530+105G>A) c.93+105G>A (n.93+105G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836822G>T | CA2633367482 | NUP93 | c.1899+105G>T (n.1899+105G>T) c.1530+105G>T (n.1530+105G>T) c.93+105G>T (n.93+105G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836823C>A | CA2633367484 | NUP93 | c.1899+106C>A (n.1899+106C>A) c.1530+106C>A (n.1530+106C>A) c.93+106C>A (n.93+106C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836823C>G | CA2807158983 | NUP93 | c.1899+106C>G (n.1899+106C>G) c.1530+106C>G (n.1530+106C>G) c.93+106C>G (n.93+106C>G) | |
16 | g.56836824A>G | CA2633367485 | NUP93 | c.1899+107A>G (n.1899+107A>G) c.1530+107A>G (n.1530+107A>G) c.93+107A>G (n.93+107A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836825G>C | CA2633367486 | NUP93 | c.1899+108G>C (n.1899+108G>C) c.1530+108G>C (n.1530+108G>C) c.93+108G>C (n.93+108G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836827G>A | CA2633367488 | NUP93 | c.1899+110G>A (n.1899+110G>A) c.1530+110G>A (n.1530+110G>A) c.93+110G>A (n.93+110G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836827G>T | CA2633367489 | NUP93 | c.1899+110G>T (n.1899+110G>T) c.1530+110G>T (n.1530+110G>T) c.93+110G>T (n.93+110G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836828G>A | CA2732474477 | NUP93 | c.1899+111G>A (n.1899+111G>A) c.1530+111G>A (n.1530+111G>A) c.93+111G>A (n.93+111G>A) | dbSNP |
16 | g.56836828G>T | CA2633367493 | NUP93 | c.1899+111G>T (n.1899+111G>T) c.1530+111G>T (n.1530+111G>T) c.93+111G>T (n.93+111G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836829del | CA2633367494 | NUP93 | c.1899+112del (n.1899+112del) c.1530+112del (n.1530+112del) c.93+112del (n.93+112del) | gnomAD v4 |
16 | g.56836829C>A | CA2633367495 | NUP93 | c.1899+112C>A (n.1899+112C>A) c.1530+112C>A (n.1530+112C>A) c.93+112C>A (n.93+112C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836830A= | CA2224333872 | NUP93 | c.1899+113A= (n.1899+113A=) c.1530+113A= (n.1530+113A=) c.93+113A= (n.93+113A=) | |
16 | g.56836830A>G | CA2633367497 | NUP93 | c.1899+113A>G (n.1899+113A>G) c.1530+113A>G (n.1530+113A>G) c.93+113A>G (n.93+113A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836831T>C | CA2633367498 | NUP93 | c.1899+114T>C (n.1899+114T>C) c.1530+114T>C (n.1530+114T>C) c.93+114T>C (n.93+114T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836833dup | CA622339548 | NUP93 | c.1899+116dup (n.1899+116dup) c.1530+116dup (n.1530+116dup) c.93+116dup (n.93+116dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836832T>A | CA2633367499 | NUP93 | c.1899+115T>A (n.1899+115T>A) c.1530+115T>A (n.1530+115T>A) c.93+115T>A (n.93+115T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836834G>A | CA722010250 | NUP93 | c.1899+117G>A (n.1899+117G>A) c.1530+117G>A (n.1530+117G>A) c.93+117G>A (n.93+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836834G= | CA2224333873 | NUP93 | c.1899+117G= (n.1899+117G=) c.1530+117G= (n.1530+117G=) c.93+117G= (n.93+117G=) | |
16 | g.56836834G>T | CA2633367500 | NUP93 | c.1899+117G>T (n.1899+117G>T) c.1530+117G>T (n.1530+117G>T) c.93+117G>T (n.93+117G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836835C>A | CA2633367501 | NUP93 | c.1899+118C>A (n.1899+118C>A) c.1530+118C>A (n.1530+118C>A) c.93+118C>A (n.93+118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836835C>T | CA2807158984 | NUP93 | c.1899+118C>T (n.1899+118C>T) c.1530+118C>T (n.1530+118C>T) c.93+118C>T (n.93+118C>T) | |
16 | g.56836836T>C | CA2633367502 | NUP93 | c.1899+119T>C (n.1899+119T>C) c.1530+119T>C (n.1530+119T>C) c.93+119T>C (n.93+119T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836839dup | CA2633367503 | NUP93 | c.1899+122dup (n.1899+122dup) c.1530+122dup (n.1530+122dup) c.93+122dup (n.93+122dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56836840G>T | CA2633367505 | NUP93 | c.1899+123G>T (n.1899+123G>T) c.1530+123G>T (n.1530+123G>T) c.93+123G>T (n.93+123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836841T>G | CA2633367506 | NUP93 | c.1899+124T>G (n.1899+124T>G) c.1530+124T>G (n.1530+124T>G) c.93+124T>G (n.93+124T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836842G>T | CA2633367507 | NUP93 | c.1899+125G>T (n.1899+125G>T) c.1530+125G>T (n.1530+125G>T) c.93+125G>T (n.93+125G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836843C>A | CA2633367508 | NUP93 | c.1899+126C>A (n.1899+126C>A) c.1530+126C>A (n.1530+126C>A) c.93+126C>A (n.93+126C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836843C= | CA2224333874 | NUP93 | c.1899+126C= (n.1899+126C=) c.1530+126C= (n.1530+126C=) c.93+126C= (n.93+126C=) | |
16 | g.56836843C>T | CA722010251 | NUP93 | c.1899+126C>T (n.1899+126C>T) c.1530+126C>T (n.1530+126C>T) c.93+126C>T (n.93+126C>T) | dbSNP |
16 | g.56836845del | CA2633367509 | NUP93 | c.1899+128del (n.1899+128del) c.1530+128del (n.1530+128del) c.93+128del (n.93+128del) | gnomAD v4 |
16 | g.56836845T>C | CA2633367511 | NUP93 | c.1899+128T>C (n.1899+128T>C) c.1530+128T>C (n.1530+128T>C) c.93+128T>C (n.93+128T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836847G>A | CA2633367512 | NUP93 | c.1899+130G>A (n.1899+130G>A) c.1530+130G>A (n.1530+130G>A) c.93+130G>A (n.93+130G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836847G>T | CA2633367513 | NUP93 | c.1899+130G>T (n.1899+130G>T) c.1530+130G>T (n.1530+130G>T) c.93+130G>T (n.93+130G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836849C>A | CA2633367516 | NUP93 | c.1899+132C>A (n.1899+132C>A) c.1530+132C>A (n.1530+132C>A) c.93+132C>A (n.93+132C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836849C= | CA2224333875 | NUP93 | c.1899+132C= (n.1899+132C=) c.1530+132C= (n.1530+132C=) c.93+132C= (n.93+132C=) | |
16 | g.56836849C>G | CA622339549 | NUP93 | c.1899+132C>G (n.1899+132C>G) c.1530+132C>G (n.1530+132C>G) c.93+132C>G (n.93+132C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56836849C>T | CA2633367517 | NUP93 | c.1899+132C>T (n.1899+132C>T) c.1530+132C>T (n.1530+132C>T) c.93+132C>T (n.93+132C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836850A= | CA2224333876 | NUP93 | c.1899+133A= (n.1899+133A=) c.1530+133A= (n.1530+133A=) c.93+133A= (n.93+133A=) | |
16 | g.56836850A>G | CA2224333877 | NUP93 | c.1899+133A>G (n.1899+133A>G) c.1530+133A>G (n.1530+133A>G) c.93+133A>G (n.93+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836852T>C | CA2633367519 | NUP93 | c.1899+135T>C (n.1899+135T>C) c.1530+135T>C (n.1530+135T>C) c.93+135T>C (n.93+135T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836852T>G | CA2540893962 | NUP93 | c.1899+135T>G (n.1899+135T>G) c.1530+135T>G (n.1530+135T>G) c.93+135T>G (n.93+135T>G) | |
16 | g.56836853T>C | CA2633367521 | NUP93 | c.1899+136T>C (n.1899+136T>C) c.1530+136T>C (n.1530+136T>C) c.93+136T>C (n.93+136T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836854A>G | CA2633367522 | NUP93 | c.1899+137A>G (n.1899+137A>G) c.1530+137A>G (n.1530+137A>G) c.93+137A>G (n.93+137A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836855A= | CA2224333878 | NUP93 | c.1899+138A= (n.1899+138A=) c.1530+138A= (n.1530+138A=) c.93+138A= (n.93+138A=) | |
16 | g.56836855A>G | CA722010252 | NUP93 | c.1899+138A>G (n.1899+138A>G) c.1530+138A>G (n.1530+138A>G) c.93+138A>G (n.93+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836856T>C | CA622339550 | NUP93 | c.1899+139T>C (n.1899+139T>C) c.1530+139T>C (n.1530+139T>C) c.93+139T>C (n.93+139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836856T= | CA2224333879 | NUP93 | c.1899+139T= (n.1899+139T=) c.1530+139T= (n.1530+139T=) c.93+139T= (n.93+139T=) | |
16 | g.56836857G= | CA2224333880 | NUP93 | c.1899+140G= (n.1899+140G=) c.1530+140G= (n.1530+140G=) c.93+140G= (n.93+140G=) | |
16 | g.56836857G>T | CA722010253 | NUP93 | c.1899+140G>T (n.1899+140G>T) c.1530+140G>T (n.1530+140G>T) c.93+140G>T (n.93+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836858G>A | CA2633367523 | NUP93 | c.1899+141G>A (n.1899+141G>A) c.1530+141G>A (n.1530+141G>A) c.93+141G>A (n.93+141G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836858G= | CA2224333881 | NUP93 | c.1899+141G= (n.1899+141G=) c.1530+141G= (n.1530+141G=) c.93+141G= (n.93+141G=) | |
16 | g.56836858G>T | CA722010254 | NUP93 | c.1899+141G>T (n.1899+141G>T) c.1530+141G>T (n.1530+141G>T) c.93+141G>T (n.93+141G>T) | dbSNP |
16 | g.56836859T>C | CA2539097610 | NUP93 | c.1899+142T>C (n.1899+142T>C) c.1530+142T>C (n.1530+142T>C) c.93+142T>C (n.93+142T>C) | |
16 | g.56836859_56836860delinsTC | CA2224333882 | NUP93 | c.1899+142_1899+143delinsTC (n.1899+142_1899+143delinsTC) c.1530+142_1530+143delinsTC (n.1530+142_1530+143delinsTC) c.93+142_93+143delinsTC (n.93+142_93+143delinsTC) |