Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56836696_56836714delinsAAAGCTGTATGACCTTGCCCA2224333817NUP93c.1878_1896delinsAAAGCTGTATGACCTTGCC (p.Ala626=)
c.1509_1527delinsAAAGCTGTATGACCTTGCC (p.Ala503=)
c.72_90delinsAAAGCTGTATGACCTTGCC (p.Ala24=)
16g.56836700_56836717delCA8068573NUP93c.1882_1899del (p.Leu628_Lys633del)
c.1513_1530del (p.Leu505_Lys510del)
c.76_93del (p.Leu26_Lys31del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836713C>ACA395993382NUP93c.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
 gnomAD v4
16g.56836713C=CA2224333825NUP93c.1895C= (p.Ala632=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.89C= (p.Ala30=)
16g.56836713C>GCA395993384NUP93c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836713C>TCA395993383NUP93c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
 gnomAD v4
16g.56836714C>ACA495602537NUP93c.1896C>A (p.Ala632=)
c.1527C>A (p.Ala509=)
c.90C>A (p.Ala30=)
 gnomAD v4
16g.56836714C>GCA495602538NUP93c.1896C>G (p.Ala632=)
c.1527C>G (p.Ala509=)
c.90C>G (p.Ala30=)
16g.56836714C>TCA495602539NUP93c.1896C>T (p.Ala632=)
c.1527C>T (p.Ala509=)
c.90C>T (p.Ala30=)
16g.56836715A=CA2224333826NUP93c.1897A= (p.Lys633=)
c.1528A= (p.Lys510=)
c.91A= (p.Lys31=)
16g.56836715A>CCA8068576NUP93c.1897A>C (p.Lys633Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836715A>GCA395993387NUP93c.1897A>G (p.Lys633Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836715A>TCA395993389NUP93c.1897A>T (p.Lys633Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
16g.56836716A=CA2224333827NUP93c.1898A= (p.Lys633=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.92A= (p.Lys31=)
16g.56836716A>CCA395993390NUP93c.1898A>C (p.Lys633Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
 gnomAD v4
16g.56836716A>GCA395993392NUP93c.1898A>G (p.Lys633Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836716A>TCA395993393NUP93c.1898A>T (p.Lys633Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
16g.56836717G>ACA495602540NUP93c.1899G>A (p.Lys633=)
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.93G>A (p.Lys31=)
16g.56836717G>CCA395993394NUP93c.1899G>C (p.Lys633Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
16g.56836717G>TCA395993395NUP93c.1899G>T (p.Lys633Asn)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
16g.56836718G>ACA395993400NUP93c.1899+1G>A (n.1899+1G>A)
c.1530+1G>A (n.1530+1G>A)
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
16g.56836718G>CCA395993401NUP93c.1899+1G>C (n.1899+1G>C)
c.1530+1G>C (n.1530+1G>C)
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
16g.56836718G>TCA395993403NUP93c.1899+1G>T (n.1899+1G>T)
c.1530+1G>T (n.1530+1G>T)
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
16g.56836719T>ACA395993408NUP93c.1899+2T>A (n.1899+2T>A)
c.1530+2T>A (n.1530+2T>A)
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
16g.56836719T>CCA395993406NUP93c.1899+2T>C (n.1899+2T>C)
c.1530+2T>C (n.1530+2T>C)
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
16g.56836719T>GCA395993405NUP93c.1899+2T>G (n.1899+2T>G)
c.1530+2T>G (n.1530+2T>G)
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
16g.56836721A=CA2224333828NUP93c.1899+4A= (n.1899+4A=)
c.1530+4A= (n.1530+4A=)
c.93+4A= (n.93+4A=)
16g.56836721A>GCA8068577NUP93c.1899+4A>G (n.1899+4A>G)
c.1530+4A>G (n.1530+4A>G)
c.93+4A>G (n.93+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836722A=CA2224333829NUP93c.1899+5A= (n.1899+5A=)
c.1530+5A= (n.1530+5A=)
c.93+5A= (n.93+5A=)
16g.56836722A>CCA8068578NUP93c.1899+5A>C (n.1899+5A>C)
c.1530+5A>C (n.1530+5A>C)
c.93+5A>C (n.93+5A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836722A>GCA2633367367NUP93c.1899+5A>G (n.1899+5A>G)
c.1530+5A>G (n.1530+5A>G)
c.93+5A>G (n.93+5A>G)
 gnomAD v4
16g.56836722_56836724delinsAGTCA2224333830NUP93c.1899+5_1899+7delinsAGT (n.1899+5_1899+7delinsAGT)
c.1530+5_1530+7delinsAGT (n.1530+5_1530+7delinsAGT)
c.93+5_93+7delinsAGT (n.93+5_93+7delinsAGT)
16g.56836723delCA2807158975NUP93c.1899+6del (n.1899+6del)
c.1530+6del (n.1530+6del)
c.93+6del (n.93+6del)
16g.56836723G>CCA622339536NUP93c.1899+6G>C (n.1899+6G>C)
c.1530+6G>C (n.1530+6G>C)
c.93+6G>C (n.93+6G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836723G=CA2224333831NUP93c.1899+6G= (n.1899+6G=)
c.1530+6G= (n.1530+6G=)
c.93+6G= (n.93+6G=)
16g.56836723G>TCA722010240NUP93c.1899+6G>T (n.1899+6G>T)
c.1530+6G>T (n.1530+6G>T)
c.93+6G>T (n.93+6G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836726_56836727delCA281501857NUP93c.1899+9_1899+10del (n.1899+9_1899+10del)
c.1530+9_1530+10del (n.1530+9_1530+10del)
c.93+9_93+10del (n.93+9_93+10del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836724T>CCA2633367368NUP93c.1899+7T>C (n.1899+7T>C)
c.1530+7T>C (n.1530+7T>C)
c.93+7T>C (n.93+7T>C)
 gnomAD v4
16g.56836727G>ACA2633367369NUP93c.1899+10G>A (n.1899+10G>A)
c.1530+10G>A (n.1530+10G>A)
c.93+10G>A (n.93+10G>A)
 gnomAD v4
16g.56836728C>ACA2633367370NUP93c.1899+11C>A (n.1899+11C>A)
c.1530+11C>A (n.1530+11C>A)
c.93+11C>A (n.93+11C>A)
 gnomAD v4
16g.56836728C=CA2224333832NUP93c.1899+11C= (n.1899+11C=)
c.1530+11C= (n.1530+11C=)
c.93+11C= (n.93+11C=)
16g.56836728C>TCA722010241NUP93c.1899+11C>T (n.1899+11C>T)
c.1530+11C>T (n.1530+11C>T)
c.93+11C>T (n.93+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836730delCA2576001372NUP93c.1899+13del (n.1899+13del)
c.1530+13del (n.1530+13del)
c.93+13del (n.93+13del)
 gnomAD v4
16g.56836729C>ACA2633367371NUP93c.1899+12C>A (n.1899+12C>A)
c.1530+12C>A (n.1530+12C>A)
c.93+12C>A (n.93+12C>A)
 gnomAD v4
16g.56836729C=CA2224333833NUP93c.1899+12C= (n.1899+12C=)
c.1530+12C= (n.1530+12C=)
c.93+12C= (n.93+12C=)
16g.56836729C>GCA2224333834NUP93c.1899+12C>G (n.1899+12C>G)
c.1530+12C>G (n.1530+12C>G)
c.93+12C>G (n.93+12C>G)
 dbSNP
16g.56836730C>ACA2633367372NUP93c.1899+13C>A (n.1899+13C>A)
c.1530+13C>A (n.1530+13C>A)
c.93+13C>A (n.93+13C>A)
 gnomAD v4
16g.56836730C=CA2224333835NUP93c.1899+13C= (n.1899+13C=)
c.1530+13C= (n.1530+13C=)
c.93+13C= (n.93+13C=)
16g.56836730C>TCA722010242NUP93c.1899+13C>T (n.1899+13C>T)
c.1530+13C>T (n.1530+13C>T)
c.93+13C>T (n.93+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836731A>CCA2633367373NUP93c.1899+14A>C (n.1899+14A>C)
c.1530+14A>C (n.1530+14A>C)
c.93+14A>C (n.93+14A>C)
 gnomAD v4
16g.56836731_56836735delinsACTTCCA2224333836NUP93c.1899+14_1899+18delinsACTTC (n.1899+14_1899+18delinsACTTC)
c.1530+14_1530+18delinsACTTC (n.1530+14_1530+18delinsACTTC)
c.93+14_93+18delinsACTTC (n.93+14_93+18delinsACTTC)
16g.56836731_56836738delinsACTTCCTTCA2224333837NUP93c.1899+14_1899+21delinsACTTCCTT (n.1899+14_1899+21delinsACTTCCTT)
c.1530+14_1530+21delinsACTTCCTT (n.1530+14_1530+21delinsACTTCCTT)
c.93+14_93+21delinsACTTCCTT (n.93+14_93+21delinsACTTCCTT)
16g.56836732C>ACA2576001373NUP93c.1899+15C>A (n.1899+15C>A)
c.1530+15C>A (n.1530+15C>A)
c.93+15C>A (n.93+15C>A)
 gnomAD v4
16g.56836736_56836739delCA722010243NUP93c.1899+19_1899+22del (n.1899+19_1899+22del)
c.1530+19_1530+22del (n.1530+19_1530+22del)
c.93+19_93+22del (n.93+19_93+22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836735_56836741delCA977661302NUP93c.1899+18_1899+24del (n.1899+18_1899+24del)
c.1530+18_1530+24del (n.1530+18_1530+24del)
c.93+18_93+24del (n.93+18_93+24del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836735C>ACA2633367374NUP93c.1899+18C>A (n.1899+18C>A)
c.1530+18C>A (n.1530+18C>A)
c.93+18C>A (n.93+18C>A)
 gnomAD v4
16g.56836735C>GCA2633367375NUP93c.1899+18C>G (n.1899+18C>G)
c.1530+18C>G (n.1530+18C>G)
c.93+18C>G (n.93+18C>G)
 gnomAD v4
16g.56836736C>ACA2633367377NUP93c.1899+19C>A (n.1899+19C>A)
c.1530+19C>A (n.1530+19C>A)
c.93+19C>A (n.93+19C>A)
 gnomAD v4
16g.56836736C=CA2224333838NUP93c.1899+19C= (n.1899+19C=)
c.1530+19C= (n.1530+19C=)
c.93+19C= (n.93+19C=)
16g.56836736C>GCA2633367376NUP93c.1899+19C>G (n.1899+19C>G)
c.1530+19C>G (n.1530+19C>G)
c.93+19C>G (n.93+19C>G)
 gnomAD v4
16g.56836736C>TCA281501861NUP93c.1899+19C>T (n.1899+19C>T)
c.1530+19C>T (n.1530+19C>T)
c.93+19C>T (n.93+19C>T)
 dbSNP
16g.56836739_56836741delCA2633367378NUP93c.1899+22_1899+24del (n.1899+22_1899+24del)
c.1530+22_1530+24del (n.1530+22_1530+24del)
c.93+22_93+24del (n.93+22_93+24del)
 gnomAD v4
16g.56836737T>ACA722010244NUP93c.1899+20T>A (n.1899+20T>A)
c.1530+20T>A (n.1530+20T>A)
c.93+20T>A (n.93+20T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836737T>GCA2633367379NUP93c.1899+20T>G (n.1899+20T>G)
c.1530+20T>G (n.1530+20T>G)
c.93+20T>G (n.93+20T>G)
 gnomAD v4
16g.56836737T=CA2224333839NUP93c.1899+20T= (n.1899+20T=)
c.1530+20T= (n.1530+20T=)
c.93+20T= (n.93+20T=)
16g.56836738T>CCA622339538NUP93c.1899+21T>C (n.1899+21T>C)
c.1530+21T>C (n.1530+21T>C)
c.93+21T>C (n.93+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836738T=CA2224333840NUP93c.1899+21T= (n.1899+21T=)
c.1530+21T= (n.1530+21T=)
c.93+21T= (n.93+21T=)
16g.56836740_56836741insCGCCCA2807158976NUP93c.1899+23_1899+24insCGCC (n.1899+23_1899+24insCGCC)
c.1530+23_1530+24insCGCC (n.1530+23_1530+24insCGCC)
c.93+23_93+24insCGCC (n.93+23_93+24insCGCC)
16g.56836742T>CCA2807158977NUP93c.1899+25T>C (n.1899+25T>C)
c.1530+25T>C (n.1530+25T>C)
c.93+25T>C (n.93+25T>C)
16g.56836742T>GCA8068579NUP93c.1899+25T>G (n.1899+25T>G)
c.1530+25T>G (n.1530+25T>G)
c.93+25T>G (n.93+25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836742T=CA2224333841NUP93c.1899+25T= (n.1899+25T=)
c.1530+25T= (n.1530+25T=)
c.93+25T= (n.93+25T=)
16g.56836743T>CCA2576001374NUP93c.1899+26T>C (n.1899+26T>C)
c.1530+26T>C (n.1530+26T>C)
c.93+26T>C (n.93+26T>C)
 gnomAD v4
16g.56836743T>GCA2633367380NUP93c.1899+26T>G (n.1899+26T>G)
c.1530+26T>G (n.1530+26T>G)
c.93+26T>G (n.93+26T>G)
 gnomAD v4
16g.56836744G>ACA2224333843NUP93c.1899+27G>A (n.1899+27G>A)
c.1530+27G>A (n.1530+27G>A)
c.93+27G>A (n.93+27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836744G=CA2224333842NUP93c.1899+27G= (n.1899+27G=)
c.1530+27G= (n.1530+27G=)
c.93+27G= (n.93+27G=)
16g.56836745C>ACA722010245NUP93c.1899+28C>A (n.1899+28C>A)
c.1530+28C>A (n.1530+28C>A)
c.93+28C>A (n.93+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836745C=CA2224333844NUP93c.1899+28C= (n.1899+28C=)
c.1530+28C= (n.1530+28C=)
c.93+28C= (n.93+28C=)
16g.56836745C>TCA2633367383NUP93c.1899+28C>T (n.1899+28C>T)
c.1530+28C>T (n.1530+28C>T)
c.93+28C>T (n.93+28C>T)
 gnomAD v4
16g.56836746A=CA2224333845NUP93c.1899+29A= (n.1899+29A=)
c.1530+29A= (n.1530+29A=)
c.93+29A= (n.93+29A=)
16g.56836746A>GCA281501862NUP93c.1899+29A>G (n.1899+29A>G)
c.1530+29A>G (n.1530+29A>G)
c.93+29A>G (n.93+29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836747C>ACA2576001375NUP93c.1899+30C>A (n.1899+30C>A)
c.1530+30C>A (n.1530+30C>A)
c.93+30C>A (n.93+30C>A)
 gnomAD v4
16g.56836747C=CA2224333846NUP93c.1899+30C= (n.1899+30C=)
c.1530+30C= (n.1530+30C=)
c.93+30C= (n.93+30C=)
16g.56836747C>GCA8068580NUP93c.1899+30C>G (n.1899+30C>G)
c.1530+30C>G (n.1530+30C>G)
c.93+30C>G (n.93+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836748T>CCA2807158978NUP93c.1899+31T>C (n.1899+31T>C)
c.1530+31T>C (n.1530+31T>C)
c.93+31T>C (n.93+31T>C)
16g.56836750C>ACA2633367387NUP93c.1899+33C>A (n.1899+33C>A)
c.1530+33C>A (n.1530+33C>A)
c.93+33C>A (n.93+33C>A)
 gnomAD v4
16g.56836750C=CA2224333847NUP93c.1899+33C= (n.1899+33C=)
c.1530+33C= (n.1530+33C=)
c.93+33C= (n.93+33C=)
16g.56836750C>TCA722010246NUP93c.1899+33C>T (n.1899+33C>T)
c.1530+33C>T (n.1530+33C>T)
c.93+33C>T (n.93+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836750_56836752delCA2576001376NUP93c.1899+33_1899+35del (n.1899+33_1899+35del)
c.1530+33_1530+35del (n.1530+33_1530+35del)
c.93+33_93+35del (n.93+33_93+35del)
16g.56836751A=CA2224333848NUP93c.1899+34A= (n.1899+34A=)
c.1530+34A= (n.1530+34A=)
c.93+34A= (n.93+34A=)
16g.56836751A>CCA2633367391NUP93c.1899+34A>C (n.1899+34A>C)
c.1530+34A>C (n.1530+34A>C)
c.93+34A>C (n.93+34A>C)
 gnomAD v4
16g.56836751A>GCA2633367393NUP93c.1899+34A>G (n.1899+34A>G)
c.1530+34A>G (n.1530+34A>G)
c.93+34A>G (n.93+34A>G)
 gnomAD v4
16g.56836751A>TCA2224333849NUP93c.1899+34A>T (n.1899+34A>T)
c.1530+34A>T (n.1530+34A>T)
c.93+34A>T (n.93+34A>T)
 dbSNP
16g.56836752C>TCA2576001377NUP93c.1899+35C>T (n.1899+35C>T)
c.1530+35C>T (n.1530+35C>T)
c.93+35C>T (n.93+35C>T)
 gnomAD v4
16g.56836753A=CA2224333850NUP93c.1899+36A= (n.1899+36A=)
c.1530+36A= (n.1530+36A=)
c.93+36A= (n.93+36A=)
16g.56836753A>GCA622339542NUP93c.1899+36A>G (n.1899+36A>G)
c.1530+36A>G (n.1530+36A>G)
c.93+36A>G (n.93+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836754G>ACA2633367395NUP93c.1899+37G>A (n.1899+37G>A)
c.1530+37G>A (n.1530+37G>A)
c.93+37G>A (n.93+37G>A)
 gnomAD v4
16g.56836755G>ACA2576001378NUP93c.1899+38G>A (n.1899+38G>A)
c.1530+38G>A (n.1530+38G>A)
c.93+38G>A (n.93+38G>A)
16g.56836756T>ACA8068581NUP93c.1899+39T>A (n.1899+39T>A)
c.1530+39T>A (n.1530+39T>A)
c.93+39T>A (n.93+39T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836756T>CCA2576001379NUP93c.1899+39T>C (n.1899+39T>C)
c.1530+39T>C (n.1530+39T>C)
c.93+39T>C (n.93+39T>C)
16g.56836756T=CA2224333851NUP93c.1899+39T= (n.1899+39T=)
c.1530+39T= (n.1530+39T=)
c.93+39T= (n.93+39T=)
16g.56836757C>ACA2576001380NUP93c.1899+40C>A (n.1899+40C>A)
c.1530+40C>A (n.1530+40C>A)
c.93+40C>A (n.93+40C>A)
 gnomAD v4
16g.56836757C=CA2224333852NUP93c.1899+40C= (n.1899+40C=)
c.1530+40C= (n.1530+40C=)
c.93+40C= (n.93+40C=)
16g.56836757C>TCA622339545NUP93c.1899+40C>T (n.1899+40C>T)
c.1530+40C>T (n.1530+40C>T)
c.93+40C>T (n.93+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836758T>ACA2576001381NUP93c.1899+41T>A (n.1899+41T>A)
c.1530+41T>A (n.1530+41T>A)
c.93+41T>A (n.93+41T>A)
16g.56836759G>ACA2633367396NUP93c.1899+42G>A (n.1899+42G>A)
c.1530+42G>A (n.1530+42G>A)
c.93+42G>A (n.93+42G>A)
 gnomAD v4
16g.56836759G=CA2224333853NUP93c.1899+42G= (n.1899+42G=)
c.1530+42G= (n.1530+42G=)
c.93+42G= (n.93+42G=)
16g.56836759G>TCA622339546NUP93c.1899+42G>T (n.1899+42G>T)
c.1530+42G>T (n.1530+42G>T)
c.93+42G>T (n.93+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56836760C>ACA2576001382NUP93c.1899+43C>A (n.1899+43C>A)
c.1530+43C>A (n.1530+43C>A)
c.93+43C>A (n.93+43C>A)
 gnomAD v4
16g.56836760C>TCA2633367397NUP93c.1899+43C>T (n.1899+43C>T)
c.1530+43C>T (n.1530+43C>T)
c.93+43C>T (n.93+43C>T)
 gnomAD v4
16g.56836761T>ACA2576001383NUP93c.1899+44T>A (n.1899+44T>A)
c.1530+44T>A (n.1530+44T>A)
c.93+44T>A (n.93+44T>A)
16g.56836761T>CCA2807158979NUP93c.1899+44T>C (n.1899+44T>C)
c.1530+44T>C (n.1530+44T>C)
c.93+44T>C (n.93+44T>C)
16g.56836762G>ACA2807158980NUP93c.1899+45G>A (n.1899+45G>A)
c.1530+45G>A (n.1530+45G>A)
c.93+45G>A (n.93+45G>A)
16g.56836762G>TCA2633367399NUP93c.1899+45G>T (n.1899+45G>T)
c.1530+45G>T (n.1530+45G>T)
c.93+45G>T (n.93+45G>T)
 gnomAD v4
16g.56836763G>ACA2633367401NUP93c.1899+46G>A (n.1899+46G>A)
c.1530+46G>A (n.1530+46G>A)
c.93+46G>A (n.93+46G>A)
 gnomAD v4
16g.56836763G>CCA722010247NUP93c.1899+46G>C (n.1899+46G>C)
c.1530+46G>C (n.1530+46G>C)
c.93+46G>C (n.93+46G>C)
 dbSNP
16g.56836763G=CA2224333854NUP93c.1899+46G= (n.1899+46G=)
c.1530+46G= (n.1530+46G=)
c.93+46G= (n.93+46G=)
16g.56836763G>TCA2633367402NUP93c.1899+46G>T (n.1899+46G>T)
c.1530+46G>T (n.1530+46G>T)
c.93+46G>T (n.93+46G>T)
 gnomAD v4
16g.56836764C>ACA2633367404NUP93c.1899+47C>A (n.1899+47C>A)
c.1530+47C>A (n.1530+47C>A)
c.93+47C>A (n.93+47C>A)
 gnomAD v4
16g.56836764C=CA2224333855NUP93c.1899+47C= (n.1899+47C=)
c.1530+47C= (n.1530+47C=)
c.93+47C= (n.93+47C=)
16g.56836764C>GCA722010248NUP93c.1899+47C>G (n.1899+47C>G)
c.1530+47C>G (n.1530+47C>G)
c.93+47C>G (n.93+47C>G)
 dbSNP
16g.56836764C>TCA2576001384NUP93c.1899+47C>T (n.1899+47C>T)
c.1530+47C>T (n.1530+47C>T)
c.93+47C>T (n.93+47C>T)
16g.56836765C>ACA2633367409NUP93c.1899+48C>A (n.1899+48C>A)
c.1530+48C>A (n.1530+48C>A)
c.93+48C>A (n.93+48C>A)
 gnomAD v4
16g.56836765C>TCA2633367407NUP93c.1899+48C>T (n.1899+48C>T)
c.1530+48C>T (n.1530+48C>T)
c.93+48C>T (n.93+48C>T)
 gnomAD v4
16g.56836766T>CCA2633367412NUP93c.1899+49T>C (n.1899+49T>C)
c.1530+49T>C (n.1530+49T>C)
c.93+49T>C (n.93+49T>C)
 gnomAD v4
16g.56836769delCA2633367410NUP93c.1899+52del (n.1899+52del)
c.1530+52del (n.1530+52del)
c.93+52del (n.93+52del)
 gnomAD v4
16g.56836768T>CCA2633367415NUP93c.1899+51T>C (n.1899+51T>C)
c.1530+51T>C (n.1530+51T>C)
c.93+51T>C (n.93+51T>C)
 gnomAD v4
16g.56836768T>GCA977661303NUP93c.1899+51T>G (n.1899+51T>G)
c.1530+51T>G (n.1530+51T>G)
c.93+51T>G (n.93+51T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836768T=CA2224333856NUP93c.1899+51T= (n.1899+51T=)
c.1530+51T= (n.1530+51T=)
c.93+51T= (n.93+51T=)
16g.56836770G>ACA2576001385NUP93c.1899+53G>A (n.1899+53G>A)
c.1530+53G>A (n.1530+53G>A)
c.93+53G>A (n.93+53G>A)
16g.56836770G>TCA2633367416NUP93c.1899+53G>T (n.1899+53G>T)
c.1530+53G>T (n.1530+53G>T)
c.93+53G>T (n.93+53G>T)
 gnomAD v4
16g.56836771G>ACA2576001386NUP93c.1899+54G>A (n.1899+54G>A)
c.1530+54G>A (n.1530+54G>A)
c.93+54G>A (n.93+54G>A)
 gnomAD v4
16g.56836771G>TCA2633367423NUP93c.1899+54G>T (n.1899+54G>T)
c.1530+54G>T (n.1530+54G>T)
c.93+54G>T (n.93+54G>T)
 gnomAD v4
16g.56836772C>ACA2576001388NUP93c.1899+55C>A (n.1899+55C>A)
c.1530+55C>A (n.1530+55C>A)
c.93+55C>A (n.93+55C>A)
 gnomAD v4
16g.56836772C>TCA2576001387NUP93c.1899+55C>T (n.1899+55C>T)
c.1530+55C>T (n.1530+55C>T)
c.93+55C>T (n.93+55C>T)
16g.56836775T>ACA2633367426NUP93c.1899+58T>A (n.1899+58T>A)
c.1530+58T>A (n.1530+58T>A)
c.93+58T>A (n.93+58T>A)
 gnomAD v4
16g.56836775T>GCA2224333858NUP93c.1899+58T>G (n.1899+58T>G)
c.1530+58T>G (n.1530+58T>G)
c.93+58T>G (n.93+58T>G)
 dbSNP
16g.56836775T=CA2224333857NUP93c.1899+58T= (n.1899+58T=)
c.1530+58T= (n.1530+58T=)
c.93+58T= (n.93+58T=)
16g.56836778A>GCA2576001389NUP93c.1899+61A>G (n.1899+61A>G)
c.1530+61A>G (n.1530+61A>G)
c.93+61A>G (n.93+61A>G)
16g.56836780G>ACA622339547NUP93c.1899+63G>A (n.1899+63G>A)
c.1530+63G>A (n.1530+63G>A)
c.93+63G>A (n.93+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836780G=CA2224333859NUP93c.1899+63G= (n.1899+63G=)
c.1530+63G= (n.1530+63G=)
c.93+63G= (n.93+63G=)
16g.56836780G>TCA2633367428NUP93c.1899+63G>T (n.1899+63G>T)
c.1530+63G>T (n.1530+63G>T)
c.93+63G>T (n.93+63G>T)
 gnomAD v4
16g.56836781T>ACA2633367430NUP93c.1899+64T>A (n.1899+64T>A)
c.1530+64T>A (n.1530+64T>A)
c.93+64T>A (n.93+64T>A)
 gnomAD v4
16g.56836782delCA2576001390NUP93c.1899+65del (n.1899+65del)
c.1530+65del (n.1530+65del)
c.93+65del (n.93+65del)
16g.56836782G>ACA2633367431NUP93c.1899+65G>A (n.1899+65G>A)
c.1530+65G>A (n.1530+65G>A)
c.93+65G>A (n.93+65G>A)
 gnomAD v4
16g.56836782G>TCA2633367432NUP93c.1899+65G>T (n.1899+65G>T)
c.1530+65G>T (n.1530+65G>T)
c.93+65G>T (n.93+65G>T)
 gnomAD v4
16g.56836783C>ACA2633367433NUP93c.1899+66C>A (n.1899+66C>A)
c.1530+66C>A (n.1530+66C>A)
c.93+66C>A (n.93+66C>A)
 gnomAD v4
16g.56836783C=CA2224333860NUP93c.1899+66C= (n.1899+66C=)
c.1530+66C= (n.1530+66C=)
c.93+66C= (n.93+66C=)
16g.56836783C>TCA281501863NUP93c.1899+66C>T (n.1899+66C>T)
c.1530+66C>T (n.1530+66C>T)
c.93+66C>T (n.93+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836784A>TCA2633367434NUP93c.1899+67A>T (n.1899+67A>T)
c.1530+67A>T (n.1530+67A>T)
c.93+67A>T (n.93+67A>T)
 gnomAD v4
16g.56836785G>ACA2576001391NUP93c.1899+68G>A (n.1899+68G>A)
c.1530+68G>A (n.1530+68G>A)
c.93+68G>A (n.93+68G>A)
 gnomAD v4
16g.56836785G>TCA2633367435NUP93c.1899+68G>T (n.1899+68G>T)
c.1530+68G>T (n.1530+68G>T)
c.93+68G>T (n.93+68G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836786C>ACA2576001392NUP93c.1899+69C>A (n.1899+69C>A)
c.1530+69C>A (n.1530+69C>A)
c.93+69C>A (n.93+69C>A)
 gnomAD v4
16g.56836786C>TCA2633367437NUP93c.1899+69C>T (n.1899+69C>T)
c.1530+69C>T (n.1530+69C>T)
c.93+69C>T (n.93+69C>T)
 gnomAD v4
16g.56836787C>ACA2633367438NUP93c.1899+70C>A (n.1899+70C>A)
c.1530+70C>A (n.1530+70C>A)
c.93+70C>A (n.93+70C>A)
 gnomAD v4
16g.56836788A>CCA2576001393NUP93c.1899+71A>C (n.1899+71A>C)
c.1530+71A>C (n.1530+71A>C)
c.93+71A>C (n.93+71A>C)
 gnomAD v4
16g.56836788A>GCA2633367439NUP93c.1899+71A>G (n.1899+71A>G)
c.1530+71A>G (n.1530+71A>G)
c.93+71A>G (n.93+71A>G)
 gnomAD v4
16g.56836789C>ACA2576001394NUP93c.1899+72C>A (n.1899+72C>A)
c.1530+72C>A (n.1530+72C>A)
c.93+72C>A (n.93+72C>A)
16g.56836789C>GCA2576001395NUP93c.1899+72C>G (n.1899+72C>G)
c.1530+72C>G (n.1530+72C>G)
c.93+72C>G (n.93+72C>G)
16g.56836790T>CCA2633367440NUP93c.1899+73T>C (n.1899+73T>C)
c.1530+73T>C (n.1530+73T>C)
c.93+73T>C (n.93+73T>C)
 gnomAD v4
16g.56836791T>GCA2501428928NUP93c.1899+74T>G (n.1899+74T>G)
c.1530+74T>G (n.1530+74T>G)
c.93+74T>G (n.93+74T>G)
 gnomAD v4
16g.56836792G>ACA2633367441NUP93c.1899+75G>A (n.1899+75G>A)
c.1530+75G>A (n.1530+75G>A)
c.93+75G>A (n.93+75G>A)
 gnomAD v4
16g.56836792G>TCA2633367442NUP93c.1899+75G>T (n.1899+75G>T)
c.1530+75G>T (n.1530+75G>T)
c.93+75G>T (n.93+75G>T)
 gnomAD v4
16g.56836793G>CCA2633367443NUP93c.1899+76G>C (n.1899+76G>C)
c.1530+76G>C (n.1530+76G>C)
c.93+76G>C (n.93+76G>C)
 gnomAD v4
16g.56836793G>TCA2633367444NUP93c.1899+76G>T (n.1899+76G>T)
c.1530+76G>T (n.1530+76G>T)
c.93+76G>T (n.93+76G>T)
 gnomAD v4
16g.56836794A=CA2224333861NUP93c.1899+77A= (n.1899+77A=)
c.1530+77A= (n.1530+77A=)
c.93+77A= (n.93+77A=)
16g.56836794A>GCA281501864NUP93c.1899+77A>G (n.1899+77A>G)
c.1530+77A>G (n.1530+77A>G)
c.93+77A>G (n.93+77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836795C>ACA2633367447NUP93c.1899+78C>A (n.1899+78C>A)
c.1530+78C>A (n.1530+78C>A)
c.93+78C>A (n.93+78C>A)
 gnomAD v4
16g.56836796A=CA2224333862NUP93c.1899+79A= (n.1899+79A=)
c.1530+79A= (n.1530+79A=)
c.93+79A= (n.93+79A=)
16g.56836796A>GCA977661304NUP93c.1899+79A>G (n.1899+79A>G)
c.1530+79A>G (n.1530+79A>G)
c.93+79A>G (n.93+79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836797G>TCA2633367448NUP93c.1899+80G>T (n.1899+80G>T)
c.1530+80G>T (n.1530+80G>T)
c.93+80G>T (n.93+80G>T)
 gnomAD v4
16g.56836798T>GCA2633367450NUP93c.1899+81T>G (n.1899+81T>G)
c.1530+81T>G (n.1530+81T>G)
c.93+81T>G (n.93+81T>G)
 gnomAD v4
16g.56836799G>ACA2633367451NUP93c.1899+82G>A (n.1899+82G>A)
c.1530+82G>A (n.1530+82G>A)
c.93+82G>A (n.93+82G>A)
 gnomAD v4
16g.56836799G>TCA2633367452NUP93c.1899+82G>T (n.1899+82G>T)
c.1530+82G>T (n.1530+82G>T)
c.93+82G>T (n.93+82G>T)
 gnomAD v4
16g.56836800T>ACA2633367453NUP93c.1899+83T>A (n.1899+83T>A)
c.1530+83T>A (n.1530+83T>A)
c.93+83T>A (n.93+83T>A)
 gnomAD v4
16g.56836801C>ACA2633367454NUP93c.1899+84C>A (n.1899+84C>A)
c.1530+84C>A (n.1530+84C>A)
c.93+84C>A (n.93+84C>A)
 gnomAD v4
16g.56836801_56836804delinsCATTCA2224333863NUP93c.1899+84_1899+87delinsCATT (n.1899+84_1899+87delinsCATT)
c.1530+84_1530+87delinsCATT (n.1530+84_1530+87delinsCATT)
c.93+84_93+87delinsCATT (n.93+84_93+87delinsCATT)
16g.56836802_56836804delCA2224333864NUP93c.1899+85_1899+87del (n.1899+85_1899+87del)
c.1530+85_1530+87del (n.1530+85_1530+87del)
c.93+85_93+87del (n.93+85_93+87del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836803T>CCA281501865NUP93c.1899+86T>C (n.1899+86T>C)
c.1530+86T>C (n.1530+86T>C)
c.93+86T>C (n.93+86T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836803T=CA2224333865NUP93c.1899+86T= (n.1899+86T=)
c.1530+86T= (n.1530+86T=)
c.93+86T= (n.93+86T=)
16g.56836805G>TCA2633367459NUP93c.1899+88G>T (n.1899+88G>T)
c.1530+88G>T (n.1530+88G>T)
c.93+88G>T (n.93+88G>T)
 gnomAD v4
16g.56836806T>CCA2633367461NUP93c.1899+89T>C (n.1899+89T>C)
c.1530+89T>C (n.1530+89T>C)
c.93+89T>C (n.93+89T>C)
 gnomAD v4
16g.56836807T>CCA2807158981NUP93c.1899+90T>C (n.1899+90T>C)
c.1530+90T>C (n.1530+90T>C)
c.93+90T>C (n.93+90T>C)
16g.56836808G>ACA2633367462NUP93c.1899+91G>A (n.1899+91G>A)
c.1530+91G>A (n.1530+91G>A)
c.93+91G>A (n.93+91G>A)
 gnomAD v4
16g.56836808_56836809insATAACA2807158982NUP93c.1899+91_1899+92insATAA (n.1899+91_1899+92insATAA)
c.1530+91_1530+92insATAA (n.1530+91_1530+92insATAA)
c.93+91_93+92insATAA (n.93+91_93+92insATAA)
16g.56836809T>ACA2633367463NUP93c.1899+92T>A (n.1899+92T>A)
c.1530+92T>A (n.1530+92T>A)
c.93+92T>A (n.93+92T>A)
 gnomAD v4
16g.56836810A=CA2224333866NUP93c.1899+93A= (n.1899+93A=)
c.1530+93A= (n.1530+93A=)
c.93+93A= (n.93+93A=)
16g.56836810A>GCA722010249NUP93c.1899+93A>G (n.1899+93A>G)
c.1530+93A>G (n.1530+93A>G)
c.93+93A>G (n.93+93A>G)
 dbSNP
16g.56836811G>ACA2633367464NUP93c.1899+94G>A (n.1899+94G>A)
c.1530+94G>A (n.1530+94G>A)
c.93+94G>A (n.93+94G>A)
 gnomAD v4
16g.56836811G>CCA281501866NUP93c.1899+94G>C (n.1899+94G>C)
c.1530+94G>C (n.1530+94G>C)
c.93+94G>C (n.93+94G>C)
 dbSNP
16g.56836811G=CA2224333867NUP93c.1899+94G= (n.1899+94G=)
c.1530+94G= (n.1530+94G=)
c.93+94G= (n.93+94G=)
16g.56836811G>TCA2633367465NUP93c.1899+94G>T (n.1899+94G>T)
c.1530+94G>T (n.1530+94G>T)
c.93+94G>T (n.93+94G>T)
 gnomAD v4
16g.56836812C>ACA2576001396NUP93c.1899+95C>A (n.1899+95C>A)
c.1530+95C>A (n.1530+95C>A)
c.93+95C>A (n.93+95C>A)
 gnomAD v4
16g.56836812C>TCA2633367466NUP93c.1899+95C>T (n.1899+95C>T)
c.1530+95C>T (n.1530+95C>T)
c.93+95C>T (n.93+95C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched