Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56836696_56836714delinsAAAGCTGTATGACCTTGCC | CA2224333817 | NUP93 | c.1878_1896delinsAAAGCTGTATGACCTTGCC (p.Ala626=) c.1509_1527delinsAAAGCTGTATGACCTTGCC (p.Ala503=) c.72_90delinsAAAGCTGTATGACCTTGCC (p.Ala24=) | |
16 | g.56836700_56836717del | CA8068573 | NUP93 | c.1882_1899del (p.Leu628_Lys633del) c.1513_1530del (p.Leu505_Lys510del) c.76_93del (p.Leu26_Lys31del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56836710T>A | CA395993368 | NUP93 | c.1892T>A (p.Leu631His) c.1523T>A (p.Leu508His) c.86T>A (p.Leu29His) | |
16 | g.56836710T>C | CA395993369 | NUP93 | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) | |
16 | g.56836710T>G | CA395993371 | NUP93 | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) | |
16 | g.56836711T>A | CA495602536 | NUP93 | c.1893T>A (p.Leu631=) c.1524T>A (p.Leu508=) c.87T>A (p.Leu29=) | |
16 | g.56836711T>C | CA495602534 | NUP93 | c.1893T>C (p.Leu631=) c.1524T>C (p.Leu508=) c.87T>C (p.Leu29=) | |
16 | g.56836711T>G | CA495602535 | NUP93 | c.1893T>G (p.Leu631=) c.1524T>G (p.Leu508=) c.87T>G (p.Leu29=) | |
16 | g.56836712G>A | CA395993373 | NUP93 | c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56836712G>C | CA395993377 | NUP93 | c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) | |
16 | g.56836712G= | CA2224333824 | NUP93 | c.1894G= (p.Ala632=) c.1525G= (p.Ala509=) c.88G= (p.Ala30=) | |
16 | g.56836712G>T | CA395993379 | NUP93 | c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) | |
16 | g.56836713C>A | CA395993382 | NUP93 | c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.56836713C= | CA2224333825 | NUP93 | c.1895C= (p.Ala632=) c.1526C= (p.Ala509=) c.89C= (p.Ala30=) | |
16 | g.56836713C>G | CA395993384 | NUP93 | c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836713C>T | CA395993383 | NUP93 | c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.89C>T (p.Ala30Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56836714C>A | CA495602537 | NUP93 | c.1896C>A (p.Ala632=) c.1527C>A (p.Ala509=) c.90C>A (p.Ala30=) | gnomAD v4 |
16 | g.56836714C>G | CA495602538 | NUP93 | c.1896C>G (p.Ala632=) c.1527C>G (p.Ala509=) c.90C>G (p.Ala30=) | |
16 | g.56836714C>T | CA495602539 | NUP93 | c.1896C>T (p.Ala632=) c.1527C>T (p.Ala509=) c.90C>T (p.Ala30=) | |
16 | g.56836715A= | CA2224333826 | NUP93 | c.1897A= (p.Lys633=) c.1528A= (p.Lys510=) c.91A= (p.Lys31=) | |
16 | g.56836715A>C | CA8068576 | NUP93 | c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836715A>G | CA395993387 | NUP93 | c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56836715A>T | CA395993389 | NUP93 | c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) | |
16 | g.56836716A= | CA2224333827 | NUP93 | c.1898A= (p.Lys633=) c.1529A= (p.Lys510=) c.92A= (p.Lys31=) | |
16 | g.56836716A>C | CA395993390 | NUP93 | c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56836716A>G | CA395993392 | NUP93 | c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836716A>T | CA395993393 | NUP93 | c.1898A>T (p.Lys633Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.92A>T (p.Lys31Met) | |
16 | g.56836717G>A | CA495602540 | NUP93 | c.1899G>A (p.Lys633=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.93G>A (p.Lys31=) | |
16 | g.56836717G>C | CA395993394 | NUP93 | c.1899G>C (p.Lys633Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn) | |
16 | g.56836717G>T | CA395993395 | NUP93 | c.1899G>T (p.Lys633Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn) | |
16 | g.56836718G>A | CA395993400 | NUP93 | c.1899+1G>A (n.1899+1G>A) c.1530+1G>A (n.1530+1G>A) c.93+1G>A (n.93+1G>A) | |
16 | g.56836718G>C | CA395993401 | NUP93 | c.1899+1G>C (n.1899+1G>C) c.1530+1G>C (n.1530+1G>C) c.93+1G>C (n.93+1G>C) | |
16 | g.56836718G>T | CA395993403 | NUP93 | c.1899+1G>T (n.1899+1G>T) c.1530+1G>T (n.1530+1G>T) c.93+1G>T (n.93+1G>T) | |
16 | g.56836719T>A | CA395993408 | NUP93 | c.1899+2T>A (n.1899+2T>A) c.1530+2T>A (n.1530+2T>A) c.93+2T>A (n.93+2T>A) | |
16 | g.56836719T>C | CA395993406 | NUP93 | c.1899+2T>C (n.1899+2T>C) c.1530+2T>C (n.1530+2T>C) c.93+2T>C (n.93+2T>C) | |
16 | g.56836719T>G | CA395993405 | NUP93 | c.1899+2T>G (n.1899+2T>G) c.1530+2T>G (n.1530+2T>G) c.93+2T>G (n.93+2T>G) | |
16 | g.56836721A= | CA2224333828 | NUP93 | c.1899+4A= (n.1899+4A=) c.1530+4A= (n.1530+4A=) c.93+4A= (n.93+4A=) | |
16 | g.56836721A>G | CA8068577 | NUP93 | c.1899+4A>G (n.1899+4A>G) c.1530+4A>G (n.1530+4A>G) c.93+4A>G (n.93+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836722A= | CA2224333829 | NUP93 | c.1899+5A= (n.1899+5A=) c.1530+5A= (n.1530+5A=) c.93+5A= (n.93+5A=) | |
16 | g.56836722A>C | CA8068578 | NUP93 | c.1899+5A>C (n.1899+5A>C) c.1530+5A>C (n.1530+5A>C) c.93+5A>C (n.93+5A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836722A>G | CA2633367367 | NUP93 | c.1899+5A>G (n.1899+5A>G) c.1530+5A>G (n.1530+5A>G) c.93+5A>G (n.93+5A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836722_56836724delinsAGT | CA2224333830 | NUP93 | c.1899+5_1899+7delinsAGT (n.1899+5_1899+7delinsAGT) c.1530+5_1530+7delinsAGT (n.1530+5_1530+7delinsAGT) c.93+5_93+7delinsAGT (n.93+5_93+7delinsAGT) | |
16 | g.56836723del | CA2807158975 | NUP93 | c.1899+6del (n.1899+6del) c.1530+6del (n.1530+6del) c.93+6del (n.93+6del) | |
16 | g.56836723G>C | CA622339536 | NUP93 | c.1899+6G>C (n.1899+6G>C) c.1530+6G>C (n.1530+6G>C) c.93+6G>C (n.93+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56836723G= | CA2224333831 | NUP93 | c.1899+6G= (n.1899+6G=) c.1530+6G= (n.1530+6G=) c.93+6G= (n.93+6G=) | |
16 | g.56836723G>T | CA722010240 | NUP93 | c.1899+6G>T (n.1899+6G>T) c.1530+6G>T (n.1530+6G>T) c.93+6G>T (n.93+6G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836726_56836727del | CA281501857 | NUP93 | c.1899+9_1899+10del (n.1899+9_1899+10del) c.1530+9_1530+10del (n.1530+9_1530+10del) c.93+9_93+10del (n.93+9_93+10del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836724T>C | CA2633367368 | NUP93 | c.1899+7T>C (n.1899+7T>C) c.1530+7T>C (n.1530+7T>C) c.93+7T>C (n.93+7T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836727G>A | CA2633367369 | NUP93 | c.1899+10G>A (n.1899+10G>A) c.1530+10G>A (n.1530+10G>A) c.93+10G>A (n.93+10G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836728C>A | CA2633367370 | NUP93 | c.1899+11C>A (n.1899+11C>A) c.1530+11C>A (n.1530+11C>A) c.93+11C>A (n.93+11C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836728C= | CA2224333832 | NUP93 | c.1899+11C= (n.1899+11C=) c.1530+11C= (n.1530+11C=) c.93+11C= (n.93+11C=) | |
16 | g.56836728C>T | CA722010241 | NUP93 | c.1899+11C>T (n.1899+11C>T) c.1530+11C>T (n.1530+11C>T) c.93+11C>T (n.93+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836730del | CA2576001372 | NUP93 | c.1899+13del (n.1899+13del) c.1530+13del (n.1530+13del) c.93+13del (n.93+13del) | gnomAD v4 |
16 | g.56836729C>A | CA2633367371 | NUP93 | c.1899+12C>A (n.1899+12C>A) c.1530+12C>A (n.1530+12C>A) c.93+12C>A (n.93+12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836729C= | CA2224333833 | NUP93 | c.1899+12C= (n.1899+12C=) c.1530+12C= (n.1530+12C=) c.93+12C= (n.93+12C=) | |
16 | g.56836729C>G | CA2224333834 | NUP93 | c.1899+12C>G (n.1899+12C>G) c.1530+12C>G (n.1530+12C>G) c.93+12C>G (n.93+12C>G) | dbSNP |
16 | g.56836730C>A | CA2633367372 | NUP93 | c.1899+13C>A (n.1899+13C>A) c.1530+13C>A (n.1530+13C>A) c.93+13C>A (n.93+13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836730C= | CA2224333835 | NUP93 | c.1899+13C= (n.1899+13C=) c.1530+13C= (n.1530+13C=) c.93+13C= (n.93+13C=) | |
16 | g.56836730C>T | CA722010242 | NUP93 | c.1899+13C>T (n.1899+13C>T) c.1530+13C>T (n.1530+13C>T) c.93+13C>T (n.93+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836731A>C | CA2633367373 | NUP93 | c.1899+14A>C (n.1899+14A>C) c.1530+14A>C (n.1530+14A>C) c.93+14A>C (n.93+14A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836731_56836735delinsACTTC | CA2224333836 | NUP93 | c.1899+14_1899+18delinsACTTC (n.1899+14_1899+18delinsACTTC) c.1530+14_1530+18delinsACTTC (n.1530+14_1530+18delinsACTTC) c.93+14_93+18delinsACTTC (n.93+14_93+18delinsACTTC) | |
16 | g.56836731_56836738delinsACTTCCTT | CA2224333837 | NUP93 | c.1899+14_1899+21delinsACTTCCTT (n.1899+14_1899+21delinsACTTCCTT) c.1530+14_1530+21delinsACTTCCTT (n.1530+14_1530+21delinsACTTCCTT) c.93+14_93+21delinsACTTCCTT (n.93+14_93+21delinsACTTCCTT) | |
16 | g.56836732C>A | CA2576001373 | NUP93 | c.1899+15C>A (n.1899+15C>A) c.1530+15C>A (n.1530+15C>A) c.93+15C>A (n.93+15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836736_56836739del | CA722010243 | NUP93 | c.1899+19_1899+22del (n.1899+19_1899+22del) c.1530+19_1530+22del (n.1530+19_1530+22del) c.93+19_93+22del (n.93+19_93+22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836735_56836741del | CA977661302 | NUP93 | c.1899+18_1899+24del (n.1899+18_1899+24del) c.1530+18_1530+24del (n.1530+18_1530+24del) c.93+18_93+24del (n.93+18_93+24del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836735C>A | CA2633367374 | NUP93 | c.1899+18C>A (n.1899+18C>A) c.1530+18C>A (n.1530+18C>A) c.93+18C>A (n.93+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836735C>G | CA2633367375 | NUP93 | c.1899+18C>G (n.1899+18C>G) c.1530+18C>G (n.1530+18C>G) c.93+18C>G (n.93+18C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836736C>A | CA2633367377 | NUP93 | c.1899+19C>A (n.1899+19C>A) c.1530+19C>A (n.1530+19C>A) c.93+19C>A (n.93+19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836736C= | CA2224333838 | NUP93 | c.1899+19C= (n.1899+19C=) c.1530+19C= (n.1530+19C=) c.93+19C= (n.93+19C=) | |
16 | g.56836736C>G | CA2633367376 | NUP93 | c.1899+19C>G (n.1899+19C>G) c.1530+19C>G (n.1530+19C>G) c.93+19C>G (n.93+19C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836736C>T | CA281501861 | NUP93 | c.1899+19C>T (n.1899+19C>T) c.1530+19C>T (n.1530+19C>T) c.93+19C>T (n.93+19C>T) | dbSNP |
16 | g.56836739_56836741del | CA2633367378 | NUP93 | c.1899+22_1899+24del (n.1899+22_1899+24del) c.1530+22_1530+24del (n.1530+22_1530+24del) c.93+22_93+24del (n.93+22_93+24del) | gnomAD v4 |
16 | g.56836737T>A | CA722010244 | NUP93 | c.1899+20T>A (n.1899+20T>A) c.1530+20T>A (n.1530+20T>A) c.93+20T>A (n.93+20T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836737T>G | CA2633367379 | NUP93 | c.1899+20T>G (n.1899+20T>G) c.1530+20T>G (n.1530+20T>G) c.93+20T>G (n.93+20T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836737T= | CA2224333839 | NUP93 | c.1899+20T= (n.1899+20T=) c.1530+20T= (n.1530+20T=) c.93+20T= (n.93+20T=) | |
16 | g.56836738T>C | CA622339538 | NUP93 | c.1899+21T>C (n.1899+21T>C) c.1530+21T>C (n.1530+21T>C) c.93+21T>C (n.93+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836738T= | CA2224333840 | NUP93 | c.1899+21T= (n.1899+21T=) c.1530+21T= (n.1530+21T=) c.93+21T= (n.93+21T=) | |
16 | g.56836740_56836741insCGCC | CA2807158976 | NUP93 | c.1899+23_1899+24insCGCC (n.1899+23_1899+24insCGCC) c.1530+23_1530+24insCGCC (n.1530+23_1530+24insCGCC) c.93+23_93+24insCGCC (n.93+23_93+24insCGCC) | |
16 | g.56836742T>C | CA2807158977 | NUP93 | c.1899+25T>C (n.1899+25T>C) c.1530+25T>C (n.1530+25T>C) c.93+25T>C (n.93+25T>C) | |
16 | g.56836742T>G | CA8068579 | NUP93 | c.1899+25T>G (n.1899+25T>G) c.1530+25T>G (n.1530+25T>G) c.93+25T>G (n.93+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56836742T= | CA2224333841 | NUP93 | c.1899+25T= (n.1899+25T=) c.1530+25T= (n.1530+25T=) c.93+25T= (n.93+25T=) | |
16 | g.56836743T>C | CA2576001374 | NUP93 | c.1899+26T>C (n.1899+26T>C) c.1530+26T>C (n.1530+26T>C) c.93+26T>C (n.93+26T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836743T>G | CA2633367380 | NUP93 | c.1899+26T>G (n.1899+26T>G) c.1530+26T>G (n.1530+26T>G) c.93+26T>G (n.93+26T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836744G>A | CA2224333843 | NUP93 | c.1899+27G>A (n.1899+27G>A) c.1530+27G>A (n.1530+27G>A) c.93+27G>A (n.93+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836744G= | CA2224333842 | NUP93 | c.1899+27G= (n.1899+27G=) c.1530+27G= (n.1530+27G=) c.93+27G= (n.93+27G=) | |
16 | g.56836745C>A | CA722010245 | NUP93 | c.1899+28C>A (n.1899+28C>A) c.1530+28C>A (n.1530+28C>A) c.93+28C>A (n.93+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836745C= | CA2224333844 | NUP93 | c.1899+28C= (n.1899+28C=) c.1530+28C= (n.1530+28C=) c.93+28C= (n.93+28C=) | |
16 | g.56836745C>T | CA2633367383 | NUP93 | c.1899+28C>T (n.1899+28C>T) c.1530+28C>T (n.1530+28C>T) c.93+28C>T (n.93+28C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836746A= | CA2224333845 | NUP93 | c.1899+29A= (n.1899+29A=) c.1530+29A= (n.1530+29A=) c.93+29A= (n.93+29A=) | |
16 | g.56836746A>G | CA281501862 | NUP93 | c.1899+29A>G (n.1899+29A>G) c.1530+29A>G (n.1530+29A>G) c.93+29A>G (n.93+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836747C>A | CA2576001375 | NUP93 | c.1899+30C>A (n.1899+30C>A) c.1530+30C>A (n.1530+30C>A) c.93+30C>A (n.93+30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836747C= | CA2224333846 | NUP93 | c.1899+30C= (n.1899+30C=) c.1530+30C= (n.1530+30C=) c.93+30C= (n.93+30C=) | |
16 | g.56836747C>G | CA8068580 | NUP93 | c.1899+30C>G (n.1899+30C>G) c.1530+30C>G (n.1530+30C>G) c.93+30C>G (n.93+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56836748T>C | CA2807158978 | NUP93 | c.1899+31T>C (n.1899+31T>C) c.1530+31T>C (n.1530+31T>C) c.93+31T>C (n.93+31T>C) | |
16 | g.56836750C>A | CA2633367387 | NUP93 | c.1899+33C>A (n.1899+33C>A) c.1530+33C>A (n.1530+33C>A) c.93+33C>A (n.93+33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836750C= | CA2224333847 | NUP93 | c.1899+33C= (n.1899+33C=) c.1530+33C= (n.1530+33C=) c.93+33C= (n.93+33C=) | |
16 | g.56836750C>T | CA722010246 | NUP93 | c.1899+33C>T (n.1899+33C>T) c.1530+33C>T (n.1530+33C>T) c.93+33C>T (n.93+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836750_56836752del | CA2576001376 | NUP93 | c.1899+33_1899+35del (n.1899+33_1899+35del) c.1530+33_1530+35del (n.1530+33_1530+35del) c.93+33_93+35del (n.93+33_93+35del) | |
16 | g.56836751A= | CA2224333848 | NUP93 | c.1899+34A= (n.1899+34A=) c.1530+34A= (n.1530+34A=) c.93+34A= (n.93+34A=) | |
16 | g.56836751A>C | CA2633367391 | NUP93 | c.1899+34A>C (n.1899+34A>C) c.1530+34A>C (n.1530+34A>C) c.93+34A>C (n.93+34A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836751A>G | CA2633367393 | NUP93 | c.1899+34A>G (n.1899+34A>G) c.1530+34A>G (n.1530+34A>G) c.93+34A>G (n.93+34A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836751A>T | CA2224333849 | NUP93 | c.1899+34A>T (n.1899+34A>T) c.1530+34A>T (n.1530+34A>T) c.93+34A>T (n.93+34A>T) | dbSNP |
16 | g.56836752C>T | CA2576001377 | NUP93 | c.1899+35C>T (n.1899+35C>T) c.1530+35C>T (n.1530+35C>T) c.93+35C>T (n.93+35C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836753A= | CA2224333850 | NUP93 | c.1899+36A= (n.1899+36A=) c.1530+36A= (n.1530+36A=) c.93+36A= (n.93+36A=) | |
16 | g.56836753A>G | CA622339542 | NUP93 | c.1899+36A>G (n.1899+36A>G) c.1530+36A>G (n.1530+36A>G) c.93+36A>G (n.93+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836754G>A | CA2633367395 | NUP93 | c.1899+37G>A (n.1899+37G>A) c.1530+37G>A (n.1530+37G>A) c.93+37G>A (n.93+37G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836755G>A | CA2576001378 | NUP93 | c.1899+38G>A (n.1899+38G>A) c.1530+38G>A (n.1530+38G>A) c.93+38G>A (n.93+38G>A) | |
16 | g.56836756T>A | CA8068581 | NUP93 | c.1899+39T>A (n.1899+39T>A) c.1530+39T>A (n.1530+39T>A) c.93+39T>A (n.93+39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56836756T>C | CA2576001379 | NUP93 | c.1899+39T>C (n.1899+39T>C) c.1530+39T>C (n.1530+39T>C) c.93+39T>C (n.93+39T>C) | |
16 | g.56836756T= | CA2224333851 | NUP93 | c.1899+39T= (n.1899+39T=) c.1530+39T= (n.1530+39T=) c.93+39T= (n.93+39T=) | |
16 | g.56836757C>A | CA2576001380 | NUP93 | c.1899+40C>A (n.1899+40C>A) c.1530+40C>A (n.1530+40C>A) c.93+40C>A (n.93+40C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836757C= | CA2224333852 | NUP93 | c.1899+40C= (n.1899+40C=) c.1530+40C= (n.1530+40C=) c.93+40C= (n.93+40C=) | |
16 | g.56836757C>T | CA622339545 | NUP93 | c.1899+40C>T (n.1899+40C>T) c.1530+40C>T (n.1530+40C>T) c.93+40C>T (n.93+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56836758T>A | CA2576001381 | NUP93 | c.1899+41T>A (n.1899+41T>A) c.1530+41T>A (n.1530+41T>A) c.93+41T>A (n.93+41T>A) | |
16 | g.56836759G>A | CA2633367396 | NUP93 | c.1899+42G>A (n.1899+42G>A) c.1530+42G>A (n.1530+42G>A) c.93+42G>A (n.93+42G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836759G= | CA2224333853 | NUP93 | c.1899+42G= (n.1899+42G=) c.1530+42G= (n.1530+42G=) c.93+42G= (n.93+42G=) | |
16 | g.56836759G>T | CA622339546 | NUP93 | c.1899+42G>T (n.1899+42G>T) c.1530+42G>T (n.1530+42G>T) c.93+42G>T (n.93+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56836760C>A | CA2576001382 | NUP93 | c.1899+43C>A (n.1899+43C>A) c.1530+43C>A (n.1530+43C>A) c.93+43C>A (n.93+43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836760C>T | CA2633367397 | NUP93 | c.1899+43C>T (n.1899+43C>T) c.1530+43C>T (n.1530+43C>T) c.93+43C>T (n.93+43C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836761T>A | CA2576001383 | NUP93 | c.1899+44T>A (n.1899+44T>A) c.1530+44T>A (n.1530+44T>A) c.93+44T>A (n.93+44T>A) | |
16 | g.56836761T>C | CA2807158979 | NUP93 | c.1899+44T>C (n.1899+44T>C) c.1530+44T>C (n.1530+44T>C) c.93+44T>C (n.93+44T>C) | |
16 | g.56836762G>A | CA2807158980 | NUP93 | c.1899+45G>A (n.1899+45G>A) c.1530+45G>A (n.1530+45G>A) c.93+45G>A (n.93+45G>A) | |
16 | g.56836762G>T | CA2633367399 | NUP93 | c.1899+45G>T (n.1899+45G>T) c.1530+45G>T (n.1530+45G>T) c.93+45G>T (n.93+45G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836763G>A | CA2633367401 | NUP93 | c.1899+46G>A (n.1899+46G>A) c.1530+46G>A (n.1530+46G>A) c.93+46G>A (n.93+46G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836763G>C | CA722010247 | NUP93 | c.1899+46G>C (n.1899+46G>C) c.1530+46G>C (n.1530+46G>C) c.93+46G>C (n.93+46G>C) | dbSNP |
16 | g.56836763G= | CA2224333854 | NUP93 | c.1899+46G= (n.1899+46G=) c.1530+46G= (n.1530+46G=) c.93+46G= (n.93+46G=) | |
16 | g.56836763G>T | CA2633367402 | NUP93 | c.1899+46G>T (n.1899+46G>T) c.1530+46G>T (n.1530+46G>T) c.93+46G>T (n.93+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836764C>A | CA2633367404 | NUP93 | c.1899+47C>A (n.1899+47C>A) c.1530+47C>A (n.1530+47C>A) c.93+47C>A (n.93+47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836764C= | CA2224333855 | NUP93 | c.1899+47C= (n.1899+47C=) c.1530+47C= (n.1530+47C=) c.93+47C= (n.93+47C=) | |
16 | g.56836764C>G | CA722010248 | NUP93 | c.1899+47C>G (n.1899+47C>G) c.1530+47C>G (n.1530+47C>G) c.93+47C>G (n.93+47C>G) | dbSNP |
16 | g.56836764C>T | CA2576001384 | NUP93 | c.1899+47C>T (n.1899+47C>T) c.1530+47C>T (n.1530+47C>T) c.93+47C>T (n.93+47C>T) | |
16 | g.56836765C>A | CA2633367409 | NUP93 | c.1899+48C>A (n.1899+48C>A) c.1530+48C>A (n.1530+48C>A) c.93+48C>A (n.93+48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836765C>T | CA2633367407 | NUP93 | c.1899+48C>T (n.1899+48C>T) c.1530+48C>T (n.1530+48C>T) c.93+48C>T (n.93+48C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836766T>C | CA2633367412 | NUP93 | c.1899+49T>C (n.1899+49T>C) c.1530+49T>C (n.1530+49T>C) c.93+49T>C (n.93+49T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836769del | CA2633367410 | NUP93 | c.1899+52del (n.1899+52del) c.1530+52del (n.1530+52del) c.93+52del (n.93+52del) | gnomAD v4 |
16 | g.56836768T>C | CA2633367415 | NUP93 | c.1899+51T>C (n.1899+51T>C) c.1530+51T>C (n.1530+51T>C) c.93+51T>C (n.93+51T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836768T>G | CA977661303 | NUP93 | c.1899+51T>G (n.1899+51T>G) c.1530+51T>G (n.1530+51T>G) c.93+51T>G (n.93+51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836768T= | CA2224333856 | NUP93 | c.1899+51T= (n.1899+51T=) c.1530+51T= (n.1530+51T=) c.93+51T= (n.93+51T=) | |
16 | g.56836770G>A | CA2576001385 | NUP93 | c.1899+53G>A (n.1899+53G>A) c.1530+53G>A (n.1530+53G>A) c.93+53G>A (n.93+53G>A) | |
16 | g.56836770G>T | CA2633367416 | NUP93 | c.1899+53G>T (n.1899+53G>T) c.1530+53G>T (n.1530+53G>T) c.93+53G>T (n.93+53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836771G>A | CA2576001386 | NUP93 | c.1899+54G>A (n.1899+54G>A) c.1530+54G>A (n.1530+54G>A) c.93+54G>A (n.93+54G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836771G>T | CA2633367423 | NUP93 | c.1899+54G>T (n.1899+54G>T) c.1530+54G>T (n.1530+54G>T) c.93+54G>T (n.93+54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836772C>A | CA2576001388 | NUP93 | c.1899+55C>A (n.1899+55C>A) c.1530+55C>A (n.1530+55C>A) c.93+55C>A (n.93+55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836772C>T | CA2576001387 | NUP93 | c.1899+55C>T (n.1899+55C>T) c.1530+55C>T (n.1530+55C>T) c.93+55C>T (n.93+55C>T) | |
16 | g.56836775T>A | CA2633367426 | NUP93 | c.1899+58T>A (n.1899+58T>A) c.1530+58T>A (n.1530+58T>A) c.93+58T>A (n.93+58T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836775T>G | CA2224333858 | NUP93 | c.1899+58T>G (n.1899+58T>G) c.1530+58T>G (n.1530+58T>G) c.93+58T>G (n.93+58T>G) | dbSNP |
16 | g.56836775T= | CA2224333857 | NUP93 | c.1899+58T= (n.1899+58T=) c.1530+58T= (n.1530+58T=) c.93+58T= (n.93+58T=) | |
16 | g.56836778A>G | CA2576001389 | NUP93 | c.1899+61A>G (n.1899+61A>G) c.1530+61A>G (n.1530+61A>G) c.93+61A>G (n.93+61A>G) | |
16 | g.56836780G>A | CA622339547 | NUP93 | c.1899+63G>A (n.1899+63G>A) c.1530+63G>A (n.1530+63G>A) c.93+63G>A (n.93+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836780G= | CA2224333859 | NUP93 | c.1899+63G= (n.1899+63G=) c.1530+63G= (n.1530+63G=) c.93+63G= (n.93+63G=) | |
16 | g.56836780G>T | CA2633367428 | NUP93 | c.1899+63G>T (n.1899+63G>T) c.1530+63G>T (n.1530+63G>T) c.93+63G>T (n.93+63G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836781T>A | CA2633367430 | NUP93 | c.1899+64T>A (n.1899+64T>A) c.1530+64T>A (n.1530+64T>A) c.93+64T>A (n.93+64T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836782del | CA2576001390 | NUP93 | c.1899+65del (n.1899+65del) c.1530+65del (n.1530+65del) c.93+65del (n.93+65del) | |
16 | g.56836782G>A | CA2633367431 | NUP93 | c.1899+65G>A (n.1899+65G>A) c.1530+65G>A (n.1530+65G>A) c.93+65G>A (n.93+65G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836782G>T | CA2633367432 | NUP93 | c.1899+65G>T (n.1899+65G>T) c.1530+65G>T (n.1530+65G>T) c.93+65G>T (n.93+65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836783C>A | CA2633367433 | NUP93 | c.1899+66C>A (n.1899+66C>A) c.1530+66C>A (n.1530+66C>A) c.93+66C>A (n.93+66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836783C= | CA2224333860 | NUP93 | c.1899+66C= (n.1899+66C=) c.1530+66C= (n.1530+66C=) c.93+66C= (n.93+66C=) | |
16 | g.56836783C>T | CA281501863 | NUP93 | c.1899+66C>T (n.1899+66C>T) c.1530+66C>T (n.1530+66C>T) c.93+66C>T (n.93+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836784A>T | CA2633367434 | NUP93 | c.1899+67A>T (n.1899+67A>T) c.1530+67A>T (n.1530+67A>T) c.93+67A>T (n.93+67A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836785G>A | CA2576001391 | NUP93 | c.1899+68G>A (n.1899+68G>A) c.1530+68G>A (n.1530+68G>A) c.93+68G>A (n.93+68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836785G>T | CA2633367435 | NUP93 | c.1899+68G>T (n.1899+68G>T) c.1530+68G>T (n.1530+68G>T) c.93+68G>T (n.93+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836786C>A | CA2576001392 | NUP93 | c.1899+69C>A (n.1899+69C>A) c.1530+69C>A (n.1530+69C>A) c.93+69C>A (n.93+69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836786C>T | CA2633367437 | NUP93 | c.1899+69C>T (n.1899+69C>T) c.1530+69C>T (n.1530+69C>T) c.93+69C>T (n.93+69C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836787C>A | CA2633367438 | NUP93 | c.1899+70C>A (n.1899+70C>A) c.1530+70C>A (n.1530+70C>A) c.93+70C>A (n.93+70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836788A>C | CA2576001393 | NUP93 | c.1899+71A>C (n.1899+71A>C) c.1530+71A>C (n.1530+71A>C) c.93+71A>C (n.93+71A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836788A>G | CA2633367439 | NUP93 | c.1899+71A>G (n.1899+71A>G) c.1530+71A>G (n.1530+71A>G) c.93+71A>G (n.93+71A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836789C>A | CA2576001394 | NUP93 | c.1899+72C>A (n.1899+72C>A) c.1530+72C>A (n.1530+72C>A) c.93+72C>A (n.93+72C>A) | |
16 | g.56836789C>G | CA2576001395 | NUP93 | c.1899+72C>G (n.1899+72C>G) c.1530+72C>G (n.1530+72C>G) c.93+72C>G (n.93+72C>G) | |
16 | g.56836790T>C | CA2633367440 | NUP93 | c.1899+73T>C (n.1899+73T>C) c.1530+73T>C (n.1530+73T>C) c.93+73T>C (n.93+73T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836791T>G | CA2501428928 | NUP93 | c.1899+74T>G (n.1899+74T>G) c.1530+74T>G (n.1530+74T>G) c.93+74T>G (n.93+74T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836792G>A | CA2633367441 | NUP93 | c.1899+75G>A (n.1899+75G>A) c.1530+75G>A (n.1530+75G>A) c.93+75G>A (n.93+75G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836792G>T | CA2633367442 | NUP93 | c.1899+75G>T (n.1899+75G>T) c.1530+75G>T (n.1530+75G>T) c.93+75G>T (n.93+75G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836793G>C | CA2633367443 | NUP93 | c.1899+76G>C (n.1899+76G>C) c.1530+76G>C (n.1530+76G>C) c.93+76G>C (n.93+76G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836793G>T | CA2633367444 | NUP93 | c.1899+76G>T (n.1899+76G>T) c.1530+76G>T (n.1530+76G>T) c.93+76G>T (n.93+76G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836794A= | CA2224333861 | NUP93 | c.1899+77A= (n.1899+77A=) c.1530+77A= (n.1530+77A=) c.93+77A= (n.93+77A=) | |
16 | g.56836794A>G | CA281501864 | NUP93 | c.1899+77A>G (n.1899+77A>G) c.1530+77A>G (n.1530+77A>G) c.93+77A>G (n.93+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836795C>A | CA2633367447 | NUP93 | c.1899+78C>A (n.1899+78C>A) c.1530+78C>A (n.1530+78C>A) c.93+78C>A (n.93+78C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836796A= | CA2224333862 | NUP93 | c.1899+79A= (n.1899+79A=) c.1530+79A= (n.1530+79A=) c.93+79A= (n.93+79A=) | |
16 | g.56836796A>G | CA977661304 | NUP93 | c.1899+79A>G (n.1899+79A>G) c.1530+79A>G (n.1530+79A>G) c.93+79A>G (n.93+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836797G>T | CA2633367448 | NUP93 | c.1899+80G>T (n.1899+80G>T) c.1530+80G>T (n.1530+80G>T) c.93+80G>T (n.93+80G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836798T>G | CA2633367450 | NUP93 | c.1899+81T>G (n.1899+81T>G) c.1530+81T>G (n.1530+81T>G) c.93+81T>G (n.93+81T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836799G>A | CA2633367451 | NUP93 | c.1899+82G>A (n.1899+82G>A) c.1530+82G>A (n.1530+82G>A) c.93+82G>A (n.93+82G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836799G>T | CA2633367452 | NUP93 | c.1899+82G>T (n.1899+82G>T) c.1530+82G>T (n.1530+82G>T) c.93+82G>T (n.93+82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836800T>A | CA2633367453 | NUP93 | c.1899+83T>A (n.1899+83T>A) c.1530+83T>A (n.1530+83T>A) c.93+83T>A (n.93+83T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836801C>A | CA2633367454 | NUP93 | c.1899+84C>A (n.1899+84C>A) c.1530+84C>A (n.1530+84C>A) c.93+84C>A (n.93+84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836801_56836804delinsCATT | CA2224333863 | NUP93 | c.1899+84_1899+87delinsCATT (n.1899+84_1899+87delinsCATT) c.1530+84_1530+87delinsCATT (n.1530+84_1530+87delinsCATT) c.93+84_93+87delinsCATT (n.93+84_93+87delinsCATT) | |
16 | g.56836802_56836804del | CA2224333864 | NUP93 | c.1899+85_1899+87del (n.1899+85_1899+87del) c.1530+85_1530+87del (n.1530+85_1530+87del) c.93+85_93+87del (n.93+85_93+87del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836803T>C | CA281501865 | NUP93 | c.1899+86T>C (n.1899+86T>C) c.1530+86T>C (n.1530+86T>C) c.93+86T>C (n.93+86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836803T= | CA2224333865 | NUP93 | c.1899+86T= (n.1899+86T=) c.1530+86T= (n.1530+86T=) c.93+86T= (n.93+86T=) | |
16 | g.56836805G>T | CA2633367459 | NUP93 | c.1899+88G>T (n.1899+88G>T) c.1530+88G>T (n.1530+88G>T) c.93+88G>T (n.93+88G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836806T>C | CA2633367461 | NUP93 | c.1899+89T>C (n.1899+89T>C) c.1530+89T>C (n.1530+89T>C) c.93+89T>C (n.93+89T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836807T>C | CA2807158981 | NUP93 | c.1899+90T>C (n.1899+90T>C) c.1530+90T>C (n.1530+90T>C) c.93+90T>C (n.93+90T>C) | |
16 | g.56836808G>A | CA2633367462 | NUP93 | c.1899+91G>A (n.1899+91G>A) c.1530+91G>A (n.1530+91G>A) c.93+91G>A (n.93+91G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836808_56836809insATAA | CA2807158982 | NUP93 | c.1899+91_1899+92insATAA (n.1899+91_1899+92insATAA) c.1530+91_1530+92insATAA (n.1530+91_1530+92insATAA) c.93+91_93+92insATAA (n.93+91_93+92insATAA) | |
16 | g.56836809T>A | CA2633367463 | NUP93 | c.1899+92T>A (n.1899+92T>A) c.1530+92T>A (n.1530+92T>A) c.93+92T>A (n.93+92T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836810A= | CA2224333866 | NUP93 | c.1899+93A= (n.1899+93A=) c.1530+93A= (n.1530+93A=) c.93+93A= (n.93+93A=) | |
16 | g.56836810A>G | CA722010249 | NUP93 | c.1899+93A>G (n.1899+93A>G) c.1530+93A>G (n.1530+93A>G) c.93+93A>G (n.93+93A>G) | dbSNP |