Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56836676G>ACA395993204NUP93c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
16g.56836676G>CCA395993205NUP93c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
16g.56836676G>TCA395993206NUP93c.1858G>T (p.Gly620Ter)
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
16g.56836677G>ACA395993207NUP93c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
16g.56836677G>CCA395993208NUP93c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
16g.56836677G>TCA395993210NUP93c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
16g.56836678A>CCA495602513NUP93c.1860A>C (p.Gly620=)
c.1491A>C (p.Gly497=)
c.54A>C (p.Gly18=)
16g.56836678A>GCA495602514NUP93c.1860A>G (p.Gly620=)
c.1491A>G (p.Gly497=)
c.54A>G (p.Gly18=)
16g.56836678A>TCA495602515NUP93c.1860A>T (p.Gly620=)
c.1491A>T (p.Gly497=)
c.54A>T (p.Gly18=)
16g.56836679C>ACA395993211NUP93c.1861C>A (p.Leu621Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.55C>A (p.Leu19Met)
16g.56836679C>GCA395993213NUP93c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
16g.56836679C>TCA495602516NUP93c.1861C>T (p.Leu621=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.55C>T (p.Leu19=)
 gnomAD v4
16g.56836680T>ACA395993221NUP93c.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
16g.56836680T>CCA395993218NUP93c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
16g.56836680T>GCA395993216NUP93c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
16g.56836681G>ACA495602517NUP93c.1863G>A (p.Leu621=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.57G>A (p.Leu19=)
 gnomAD v4
16g.56836681G>CCA495602518NUP93c.1863G>C (p.Leu621=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.57G>C (p.Leu19=)
 gnomAD v4
16g.56836681G>TCA495602519NUP93c.1863G>T (p.Leu621=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.57G>T (p.Leu19=)
16g.56836682T>ACA395993224NUP93c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
16g.56836682T>CCA395993226NUP93c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
16g.56836682T>GCA395993228NUP93c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
16g.56836683T>ACA395993230NUP93c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
16g.56836683T>CCA395993232NUP93c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836683T>GCA395993235NUP93c.1865T>G (p.Phe622Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
16g.56836683T=CA2224333812NUP93c.1865T= (p.Phe622=)
c.1496T= (p.Phe499=)
c.59T= (p.Phe20=)
16g.56836684T>ACA395993236NUP93c.1866T>A (p.Phe622Leu)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
16g.56836684T>CCA495602520NUP93c.1866T>C (p.Phe622=)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.60T>C (p.Phe20=)
16g.56836684T>GCA395993239NUP93c.1866T>G (p.Phe622Leu)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
16g.56836685G>ACA395993243NUP93c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
16g.56836685G>CCA395993245NUP93c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
16g.56836685G>TCA395993246NUP93c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
 gnomAD v4
16g.56836686A>CCA395993249NUP93c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
16g.56836686A>GCA395993251NUP93c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
16g.56836686A>TCA395993255NUP93c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
16g.56836687A>CCA395993258NUP93c.1869A>C (p.Glu623Asp)
c.1500A>C (p.Glu500Asp)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
16g.56836687A>GCA495602521NUP93c.1869A>G (p.Glu623=)
c.1500A>G (p.Glu500=)
c.63A>G (p.Glu21=)
16g.56836687A>TCA395993259NUP93c.1869A>T (p.Glu623Asp)
c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
16g.56836688G>ACA395993261NUP93c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
 gnomAD v4
16g.56836688G>CCA395993264NUP93c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
16g.56836688G>TCA395993266NUP93c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
16g.56836689A>CCA395993270NUP93c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
16g.56836689A>GCA395993272NUP93c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
16g.56836689A>TCA395993274NUP93c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
 gnomAD v4
16g.56836690G>ACA281501834NUP93c.1872G>A (p.Glu624=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.66G>A (p.Glu22=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836690G>CCA395993278NUP93c.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
16g.56836690G=CA2224333813NUP93c.1872G= (p.Glu624=)
c.1503G= (p.Glu501=)
c.66G= (p.Glu22=)
16g.56836690G>TCA395993281NUP93c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
16g.56836691G>ACA395993284NUP93c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
16g.56836691G>CCA395993287NUP93c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
16g.56836691G=CA2224333814NUP93c.1873G= (p.Ala625=)
c.1504G= (p.Ala502=)
c.67G= (p.Ala23=)
16g.56836691G>TCA8068571NUP93c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836692C>ACA395993296NUP93c.1874C>A (p.Ala625Glu)
c.1505C>A (p.Ala502Glu)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
16g.56836692C>GCA395993291NUP93c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
 gnomAD v4
16g.56836692C>TCA395993294NUP93c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
16g.56836693A=CA2224333815NUP93c.1875A= (p.Ala625=)
c.1506A= (p.Ala502=)
c.69A= (p.Ala23=)
16g.56836693A>CCA495602522NUP93c.1875A>C (p.Ala625=)
c.1506A>C (p.Ala502=)
c.69A>C (p.Ala23=)
16g.56836693A>GCA495602523NUP93c.1875A>G (p.Ala625=)
c.1506A>G (p.Ala502=)
c.69A>G (p.Ala23=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836693A>TCA495602524NUP93c.1875A>T (p.Ala625=)
c.1506A>T (p.Ala502=)
c.69A>T (p.Ala23=)
16g.56836694G>ACA8068572NUP93c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836694G>CCA395993304NUP93c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
16g.56836694G=CA2224333816NUP93c.1876G= (p.Ala626=)
c.1507G= (p.Ala503=)
c.70G= (p.Ala24=)
16g.56836694G>TCA395993301NUP93c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
16g.56836695C>ACA395993307NUP93c.1877C>A (p.Ala626Glu)
c.1508C>A (p.Ala503Glu)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
16g.56836695C>GCA395993311NUP93c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
16g.56836695C>TCA395993310NUP93c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
16g.56836696A>CCA495602525NUP93c.1878A>C (p.Ala626=)
c.1509A>C (p.Ala503=)
c.72A>C (p.Ala24=)
16g.56836696A>GCA495602526NUP93c.1878A>G (p.Ala626=)
c.1509A>G (p.Ala503=)
c.72A>G (p.Ala24=)
16g.56836696A>TCA495602527NUP93c.1878A>T (p.Ala626=)
c.1509A>T (p.Ala503=)
c.72A>T (p.Ala24=)
16g.56836696_56836714delinsAAAGCTGTATGACCTTGCCCA2224333817NUP93c.1878_1896delinsAAAGCTGTATGACCTTGCC (p.Ala626=)
c.1509_1527delinsAAAGCTGTATGACCTTGCC (p.Ala503=)
c.72_90delinsAAAGCTGTATGACCTTGCC (p.Ala24=)
16g.56836697A=CA2224333818NUP93c.1879A= (p.Lys627=)
c.1510A= (p.Lys504=)
c.73A= (p.Lys25=)
16g.56836697A>CCA395993315NUP93c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
 dbSNP
16g.56836697A>GCA395993317NUP93c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
16g.56836697A>TCA395993318NUP93c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
16g.56836700_56836717delCA8068573NUP93c.1882_1899del (p.Leu628_Lys633del)
c.1513_1530del (p.Leu505_Lys510del)
c.76_93del (p.Leu26_Lys31del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836698A>CCA395993319NUP93c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
16g.56836698A>GCA395993320NUP93c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
16g.56836698A>TCA395993322NUP93c.1880A>T (p.Lys627Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
16g.56836699G>ACA495602528NUP93c.1881G>A (p.Lys627=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
c.75G>A (p.Lys25=)
16g.56836699G>CCA395993323NUP93c.1881G>C (p.Lys627Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
16g.56836699G>TCA395993324NUP93c.1881G>T (p.Lys627Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
16g.56836700C>ACA395993326NUP93c.1882C>A (p.Leu628Met)
c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.76C>A (p.Leu26Met)
16g.56836700C>GCA395993329NUP93c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
16g.56836700C>TCA495602529NUP93c.1882C>T (p.Leu628=)
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.76C>T (p.Leu26=)
16g.56836701T>ACA395993334NUP93c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
16g.56836701T>CCA395993332NUP93c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
 gnomAD v4
16g.56836701T>GCA395993331NUP93c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
16g.56836702G>ACA495602530NUP93c.1884G>A (p.Leu628=)
c.1515G>A (p.Leu505=)
c.78G>A (p.Leu26=)
16g.56836702G>CCA495602531NUP93c.1884G>C (p.Leu628=)
c.1515G>C (p.Leu505=)
c.78G>C (p.Leu26=)
16g.56836702G=CA2224333819NUP93c.1884G= (p.Leu628=)
c.1515G= (p.Leu505=)
c.78G= (p.Leu26=)
16g.56836702G>TCA495602532NUP93c.1884G>T (p.Leu628=)
c.1515G>T (p.Leu505=)
c.78G>T (p.Leu26=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836703T>ACA395993337NUP93c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
16g.56836703T>CCA395993338NUP93c.1885T>C (p.Tyr629His)
c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.79T>C (p.Tyr27His)
16g.56836703T>GCA395993339NUP93c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
16g.56836704A=CA2224333820NUP93c.1886A= (p.Tyr629=)
c.1517A= (p.Tyr506=)
c.80A= (p.Tyr27=)
16g.56836704A>CCA395993341NUP93c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
16g.56836704A>GCA357852NUP93c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836704A>TCA395993344NUP93c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
16g.56836705T>ACA395993345NUP93c.1887T>A (p.Tyr629Ter)
c.1518T>A (p.Tyr506Ter)
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
16g.56836705T>CCA495602533NUP93c.1887T>C (p.Tyr629=)
c.1518T>C (p.Tyr506=)
c.81T>C (p.Tyr27=)
16g.56836705T>GCA395993346NUP93c.1887T>G (p.Tyr629Ter)
c.1518T>G (p.Tyr506Ter)
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
16g.56836706G>ACA395993347NUP93c.1888G>A (p.Asp630Asn)
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
 COSMIC
16g.56836706G>CCA395993349NUP93c.1888G>C (p.Asp630His)
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.82G>C (p.Asp28His)
16g.56836706G=CA2224333821NUP93c.1888G= (p.Asp630=)
c.1519G= (p.Asp507=)
c.82G= (p.Asp28=)
16g.56836706G>TCA395993350NUP93c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
16g.56836707A=CA2224333822NUP93c.1889A= (p.Asp630=)
c.1520A= (p.Asp507=)
c.83A= (p.Asp28=)
16g.56836707A>CCA395993354NUP93c.1889A>C (p.Asp630Ala)
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
16g.56836707A>GCA395993356NUP93c.1889A>G (p.Asp630Gly)
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
16g.56836707A>TCA395993353NUP93c.1889A>T (p.Asp630Val)
c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836707dupCA8068574NUP93c.1889dup (p.Asp630GlufsTer7)
c.1520dup (p.Asp507GlufsTer7)
c.83dup (p.Asp28GlufsTer7)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836708C>ACA395993358NUP93c.1890C>A (p.Asp630Glu)
c.1521C>A (p.Asp507Glu)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
16g.56836708C=CA2224333823NUP93c.1890C= (p.Asp630=)
c.1521C= (p.Asp507=)
c.84C= (p.Asp28=)
16g.56836708C>GCA395993360NUP93c.1890C>G (p.Asp630Glu)
c.1521C>G (p.Asp507Glu)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
16g.56836708C>TCA8068575NUP93c.1890C>T (p.Asp630=)
c.1521C>T (p.Asp507=)
c.84C>T (p.Asp28=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836709C>ACA395993362NUP93c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
 COSMIC
16g.56836709C>GCA395993364NUP93c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
16g.56836709C>TCA395993366NUP93c.1891C>T (p.Leu631Phe)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
16g.56836710T>ACA395993368NUP93c.1892T>A (p.Leu631His)
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.86T>A (p.Leu29His)
16g.56836710T>CCA395993369NUP93c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
16g.56836710T>GCA395993371NUP93c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
16g.56836711T>ACA495602536NUP93c.1893T>A (p.Leu631=)
c.1524T>A (p.Leu508=)
c.87T>A (p.Leu29=)
16g.56836711T>CCA495602534NUP93c.1893T>C (p.Leu631=)
c.1524T>C (p.Leu508=)
c.87T>C (p.Leu29=)
16g.56836711T>GCA495602535NUP93c.1893T>G (p.Leu631=)
c.1524T>G (p.Leu508=)
c.87T>G (p.Leu29=)
16g.56836712G>ACA395993373NUP93c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836712G>CCA395993377NUP93c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
16g.56836712G=CA2224333824NUP93c.1894G= (p.Ala632=)
c.1525G= (p.Ala509=)
c.88G= (p.Ala30=)
16g.56836712G>TCA395993379NUP93c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
16g.56836713C>ACA395993382NUP93c.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
 gnomAD v4
16g.56836713C=CA2224333825NUP93c.1895C= (p.Ala632=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.89C= (p.Ala30=)
16g.56836713C>GCA395993384NUP93c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836713C>TCA395993383NUP93c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
 gnomAD v4
16g.56836714C>ACA495602537NUP93c.1896C>A (p.Ala632=)
c.1527C>A (p.Ala509=)
c.90C>A (p.Ala30=)
 gnomAD v4
16g.56836714C>GCA495602538NUP93c.1896C>G (p.Ala632=)
c.1527C>G (p.Ala509=)
c.90C>G (p.Ala30=)
16g.56836714C>TCA495602539NUP93c.1896C>T (p.Ala632=)
c.1527C>T (p.Ala509=)
c.90C>T (p.Ala30=)
16g.56836715A=CA2224333826NUP93c.1897A= (p.Lys633=)
c.1528A= (p.Lys510=)
c.91A= (p.Lys31=)
16g.56836715A>CCA8068576NUP93c.1897A>C (p.Lys633Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836715A>GCA395993387NUP93c.1897A>G (p.Lys633Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836715A>TCA395993389NUP93c.1897A>T (p.Lys633Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
16g.56836716A=CA2224333827NUP93c.1898A= (p.Lys633=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.92A= (p.Lys31=)
16g.56836716A>CCA395993390NUP93c.1898A>C (p.Lys633Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
 gnomAD v4
16g.56836716A>GCA395993392NUP93c.1898A>G (p.Lys633Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836716A>TCA395993393NUP93c.1898A>T (p.Lys633Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
16g.56836717G>ACA495602540NUP93c.1899G>A (p.Lys633=)
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.93G>A (p.Lys31=)
16g.56836717G>CCA395993394NUP93c.1899G>C (p.Lys633Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
16g.56836717G>TCA395993395NUP93c.1899G>T (p.Lys633Asn)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
16g.56836718G>ACA395993400NUP93c.1899+1G>A (n.1899+1G>A)
c.1530+1G>A (n.1530+1G>A)
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
16g.56836718G>CCA395993401NUP93c.1899+1G>C (n.1899+1G>C)
c.1530+1G>C (n.1530+1G>C)
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
16g.56836718G>TCA395993403NUP93c.1899+1G>T (n.1899+1G>T)
c.1530+1G>T (n.1530+1G>T)
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
16g.56836719T>ACA395993408NUP93c.1899+2T>A (n.1899+2T>A)
c.1530+2T>A (n.1530+2T>A)
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
16g.56836719T>CCA395993406NUP93c.1899+2T>C (n.1899+2T>C)
c.1530+2T>C (n.1530+2T>C)
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
16g.56836719T>GCA395993405NUP93c.1899+2T>G (n.1899+2T>G)
c.1530+2T>G (n.1530+2T>G)
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
16g.56836721A=CA2224333828NUP93c.1899+4A= (n.1899+4A=)
c.1530+4A= (n.1530+4A=)
c.93+4A= (n.93+4A=)
16g.56836721A>GCA8068577NUP93c.1899+4A>G (n.1899+4A>G)
c.1530+4A>G (n.1530+4A>G)
c.93+4A>G (n.93+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836722A=CA2224333829NUP93c.1899+5A= (n.1899+5A=)
c.1530+5A= (n.1530+5A=)
c.93+5A= (n.93+5A=)
16g.56836722A>CCA8068578NUP93c.1899+5A>C (n.1899+5A>C)
c.1530+5A>C (n.1530+5A>C)
c.93+5A>C (n.93+5A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836722A>GCA2633367367NUP93c.1899+5A>G (n.1899+5A>G)
c.1530+5A>G (n.1530+5A>G)
c.93+5A>G (n.93+5A>G)
 gnomAD v4
16g.56836722_56836724delinsAGTCA2224333830NUP93c.1899+5_1899+7delinsAGT (n.1899+5_1899+7delinsAGT)
c.1530+5_1530+7delinsAGT (n.1530+5_1530+7delinsAGT)
c.93+5_93+7delinsAGT (n.93+5_93+7delinsAGT)
16g.56836723delCA2807158975NUP93c.1899+6del (n.1899+6del)
c.1530+6del (n.1530+6del)
c.93+6del (n.93+6del)
16g.56836723G>CCA622339536NUP93c.1899+6G>C (n.1899+6G>C)
c.1530+6G>C (n.1530+6G>C)
c.93+6G>C (n.93+6G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836723G=CA2224333831NUP93c.1899+6G= (n.1899+6G=)
c.1530+6G= (n.1530+6G=)
c.93+6G= (n.93+6G=)
16g.56836723G>TCA722010240NUP93c.1899+6G>T (n.1899+6G>T)
c.1530+6G>T (n.1530+6G>T)
c.93+6G>T (n.93+6G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836726_56836727delCA281501857NUP93c.1899+9_1899+10del (n.1899+9_1899+10del)
c.1530+9_1530+10del (n.1530+9_1530+10del)
c.93+9_93+10del (n.93+9_93+10del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836724T>CCA2633367368NUP93c.1899+7T>C (n.1899+7T>C)
c.1530+7T>C (n.1530+7T>C)
c.93+7T>C (n.93+7T>C)
 gnomAD v4
16g.56836727G>ACA2633367369NUP93c.1899+10G>A (n.1899+10G>A)
c.1530+10G>A (n.1530+10G>A)
c.93+10G>A (n.93+10G>A)
 gnomAD v4
16g.56836728C>ACA2633367370NUP93c.1899+11C>A (n.1899+11C>A)
c.1530+11C>A (n.1530+11C>A)
c.93+11C>A (n.93+11C>A)
 gnomAD v4
16g.56836728C=CA2224333832NUP93c.1899+11C= (n.1899+11C=)
c.1530+11C= (n.1530+11C=)
c.93+11C= (n.93+11C=)
16g.56836728C>TCA722010241NUP93c.1899+11C>T (n.1899+11C>T)
c.1530+11C>T (n.1530+11C>T)
c.93+11C>T (n.93+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836730delCA2576001372NUP93c.1899+13del (n.1899+13del)
c.1530+13del (n.1530+13del)
c.93+13del (n.93+13del)
 gnomAD v4
16g.56836729C>ACA2633367371NUP93c.1899+12C>A (n.1899+12C>A)
c.1530+12C>A (n.1530+12C>A)
c.93+12C>A (n.93+12C>A)
 gnomAD v4
16g.56836729C=CA2224333833NUP93c.1899+12C= (n.1899+12C=)
c.1530+12C= (n.1530+12C=)
c.93+12C= (n.93+12C=)
16g.56836729C>GCA2224333834NUP93c.1899+12C>G (n.1899+12C>G)
c.1530+12C>G (n.1530+12C>G)
c.93+12C>G (n.93+12C>G)
 dbSNP
16g.56836730C>ACA2633367372NUP93c.1899+13C>A (n.1899+13C>A)
c.1530+13C>A (n.1530+13C>A)
c.93+13C>A (n.93+13C>A)
 gnomAD v4
16g.56836730C=CA2224333835NUP93c.1899+13C= (n.1899+13C=)
c.1530+13C= (n.1530+13C=)
c.93+13C= (n.93+13C=)
16g.56836730C>TCA722010242NUP93c.1899+13C>T (n.1899+13C>T)
c.1530+13C>T (n.1530+13C>T)
c.93+13C>T (n.93+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836731A>CCA2633367373NUP93c.1899+14A>C (n.1899+14A>C)
c.1530+14A>C (n.1530+14A>C)
c.93+14A>C (n.93+14A>C)
 gnomAD v4
16g.56836731_56836735delinsACTTCCA2224333836NUP93c.1899+14_1899+18delinsACTTC (n.1899+14_1899+18delinsACTTC)
c.1530+14_1530+18delinsACTTC (n.1530+14_1530+18delinsACTTC)
c.93+14_93+18delinsACTTC (n.93+14_93+18delinsACTTC)
16g.56836731_56836738delinsACTTCCTTCA2224333837NUP93c.1899+14_1899+21delinsACTTCCTT (n.1899+14_1899+21delinsACTTCCTT)
c.1530+14_1530+21delinsACTTCCTT (n.1530+14_1530+21delinsACTTCCTT)
c.93+14_93+21delinsACTTCCTT (n.93+14_93+21delinsACTTCCTT)
16g.56836732C>ACA2576001373NUP93c.1899+15C>A (n.1899+15C>A)
c.1530+15C>A (n.1530+15C>A)
c.93+15C>A (n.93+15C>A)
 gnomAD v4
16g.56836736_56836739delCA722010243NUP93c.1899+19_1899+22del (n.1899+19_1899+22del)
c.1530+19_1530+22del (n.1530+19_1530+22del)
c.93+19_93+22del (n.93+19_93+22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836735_56836741delCA977661302NUP93c.1899+18_1899+24del (n.1899+18_1899+24del)
c.1530+18_1530+24del (n.1530+18_1530+24del)
c.93+18_93+24del (n.93+18_93+24del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836735C>ACA2633367374NUP93c.1899+18C>A (n.1899+18C>A)
c.1530+18C>A (n.1530+18C>A)
c.93+18C>A (n.93+18C>A)
 gnomAD v4
16g.56836735C>GCA2633367375NUP93c.1899+18C>G (n.1899+18C>G)
c.1530+18C>G (n.1530+18C>G)
c.93+18C>G (n.93+18C>G)
 gnomAD v4
16g.56836736C>ACA2633367377NUP93c.1899+19C>A (n.1899+19C>A)
c.1530+19C>A (n.1530+19C>A)
c.93+19C>A (n.93+19C>A)
 gnomAD v4
16g.56836736C=CA2224333838NUP93c.1899+19C= (n.1899+19C=)
c.1530+19C= (n.1530+19C=)
c.93+19C= (n.93+19C=)
16g.56836736C>GCA2633367376NUP93c.1899+19C>G (n.1899+19C>G)
c.1530+19C>G (n.1530+19C>G)
c.93+19C>G (n.93+19C>G)
 gnomAD v4
16g.56836736C>TCA281501861NUP93c.1899+19C>T (n.1899+19C>T)
c.1530+19C>T (n.1530+19C>T)
c.93+19C>T (n.93+19C>T)
 dbSNP
16g.56836739_56836741delCA2633367378NUP93c.1899+22_1899+24del (n.1899+22_1899+24del)
c.1530+22_1530+24del (n.1530+22_1530+24del)
c.93+22_93+24del (n.93+22_93+24del)
 gnomAD v4
16g.56836737T>ACA722010244NUP93c.1899+20T>A (n.1899+20T>A)
c.1530+20T>A (n.1530+20T>A)
c.93+20T>A (n.93+20T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836737T>GCA2633367379NUP93c.1899+20T>G (n.1899+20T>G)
c.1530+20T>G (n.1530+20T>G)
c.93+20T>G (n.93+20T>G)
 gnomAD v4
16g.56836737T=CA2224333839NUP93c.1899+20T= (n.1899+20T=)
c.1530+20T= (n.1530+20T=)
c.93+20T= (n.93+20T=)
16g.56836738T>CCA622339538NUP93c.1899+21T>C (n.1899+21T>C)
c.1530+21T>C (n.1530+21T>C)
c.93+21T>C (n.93+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836738T=CA2224333840NUP93c.1899+21T= (n.1899+21T=)
c.1530+21T= (n.1530+21T=)
c.93+21T= (n.93+21T=)
16g.56836740_56836741insCGCCCA2807158976NUP93c.1899+23_1899+24insCGCC (n.1899+23_1899+24insCGCC)
c.1530+23_1530+24insCGCC (n.1530+23_1530+24insCGCC)
c.93+23_93+24insCGCC (n.93+23_93+24insCGCC)
16g.56836742T>CCA2807158977NUP93c.1899+25T>C (n.1899+25T>C)
c.1530+25T>C (n.1530+25T>C)
c.93+25T>C (n.93+25T>C)
16g.56836742T>GCA8068579NUP93c.1899+25T>G (n.1899+25T>G)
c.1530+25T>G (n.1530+25T>G)
c.93+25T>G (n.93+25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836742T=CA2224333841NUP93c.1899+25T= (n.1899+25T=)
c.1530+25T= (n.1530+25T=)
c.93+25T= (n.93+25T=)
16g.56836743T>CCA2576001374NUP93c.1899+26T>C (n.1899+26T>C)
c.1530+26T>C (n.1530+26T>C)
c.93+26T>C (n.93+26T>C)
 gnomAD v4
16g.56836743T>GCA2633367380NUP93c.1899+26T>G (n.1899+26T>G)
c.1530+26T>G (n.1530+26T>G)
c.93+26T>G (n.93+26T>G)
 gnomAD v4
16g.56836744G>ACA2224333843NUP93c.1899+27G>A (n.1899+27G>A)
c.1530+27G>A (n.1530+27G>A)
c.93+27G>A (n.93+27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836744G=CA2224333842NUP93c.1899+27G= (n.1899+27G=)
c.1530+27G= (n.1530+27G=)
c.93+27G= (n.93+27G=)
16g.56836745C>ACA722010245NUP93c.1899+28C>A (n.1899+28C>A)
c.1530+28C>A (n.1530+28C>A)
c.93+28C>A (n.93+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836745C=CA2224333844NUP93c.1899+28C= (n.1899+28C=)
c.1530+28C= (n.1530+28C=)
c.93+28C= (n.93+28C=)
16g.56836745C>TCA2633367383NUP93c.1899+28C>T (n.1899+28C>T)
c.1530+28C>T (n.1530+28C>T)
c.93+28C>T (n.93+28C>T)
 gnomAD v4
16g.56836746A=CA2224333845NUP93c.1899+29A= (n.1899+29A=)
c.1530+29A= (n.1530+29A=)
c.93+29A= (n.93+29A=)
16g.56836746A>GCA281501862NUP93c.1899+29A>G (n.1899+29A>G)
c.1530+29A>G (n.1530+29A>G)
c.93+29A>G (n.93+29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836747C>ACA2576001375NUP93c.1899+30C>A (n.1899+30C>A)
c.1530+30C>A (n.1530+30C>A)
c.93+30C>A (n.93+30C>A)
 gnomAD v4
16g.56836747C=CA2224333846NUP93c.1899+30C= (n.1899+30C=)
c.1530+30C= (n.1530+30C=)
c.93+30C= (n.93+30C=)
16g.56836747C>GCA8068580NUP93c.1899+30C>G (n.1899+30C>G)
c.1530+30C>G (n.1530+30C>G)
c.93+30C>G (n.93+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836748T>CCA2807158978NUP93c.1899+31T>C (n.1899+31T>C)
c.1530+31T>C (n.1530+31T>C)
c.93+31T>C (n.93+31T>C)
16g.56836750C>ACA2633367387NUP93c.1899+33C>A (n.1899+33C>A)
c.1530+33C>A (n.1530+33C>A)
c.93+33C>A (n.93+33C>A)
 gnomAD v4
16g.56836750C=CA2224333847NUP93c.1899+33C= (n.1899+33C=)
c.1530+33C= (n.1530+33C=)
c.93+33C= (n.93+33C=)
16g.56836750C>TCA722010246NUP93c.1899+33C>T (n.1899+33C>T)
c.1530+33C>T (n.1530+33C>T)
c.93+33C>T (n.93+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836750_56836752delCA2576001376NUP93c.1899+33_1899+35del (n.1899+33_1899+35del)
c.1530+33_1530+35del (n.1530+33_1530+35del)
c.93+33_93+35del (n.93+33_93+35del)
16g.56836751A=CA2224333848NUP93c.1899+34A= (n.1899+34A=)
c.1530+34A= (n.1530+34A=)
c.93+34A= (n.93+34A=)
16g.56836751A>CCA2633367391NUP93c.1899+34A>C (n.1899+34A>C)
c.1530+34A>C (n.1530+34A>C)
c.93+34A>C (n.93+34A>C)
 gnomAD v4
16g.56836751A>GCA2633367393NUP93c.1899+34A>G (n.1899+34A>G)
c.1530+34A>G (n.1530+34A>G)
c.93+34A>G (n.93+34A>G)
 gnomAD v4
16g.56836751A>TCA2224333849NUP93c.1899+34A>T (n.1899+34A>T)
c.1530+34A>T (n.1530+34A>T)
c.93+34A>T (n.93+34A>T)
 dbSNP
16g.56836752C>TCA2576001377NUP93c.1899+35C>T (n.1899+35C>T)
c.1530+35C>T (n.1530+35C>T)
c.93+35C>T (n.93+35C>T)
 gnomAD v4
16g.56836753A=CA2224333850NUP93c.1899+36A= (n.1899+36A=)
c.1530+36A= (n.1530+36A=)
c.93+36A= (n.93+36A=)
16g.56836753A>GCA622339542NUP93c.1899+36A>G (n.1899+36A>G)
c.1530+36A>G (n.1530+36A>G)
c.93+36A>G (n.93+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836754G>ACA2633367395NUP93c.1899+37G>A (n.1899+37G>A)
c.1530+37G>A (n.1530+37G>A)
c.93+37G>A (n.93+37G>A)
 gnomAD v4
16g.56836755G>ACA2576001378NUP93c.1899+38G>A (n.1899+38G>A)
c.1530+38G>A (n.1530+38G>A)
c.93+38G>A (n.93+38G>A)
16g.56836756T>ACA8068581NUP93c.1899+39T>A (n.1899+39T>A)
c.1530+39T>A (n.1530+39T>A)
c.93+39T>A (n.93+39T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836756T>CCA2576001379NUP93c.1899+39T>C (n.1899+39T>C)
c.1530+39T>C (n.1530+39T>C)
c.93+39T>C (n.93+39T>C)
16g.56836756T=CA2224333851NUP93c.1899+39T= (n.1899+39T=)
c.1530+39T= (n.1530+39T=)
c.93+39T= (n.93+39T=)
16g.56836757C>ACA2576001380NUP93c.1899+40C>A (n.1899+40C>A)
c.1530+40C>A (n.1530+40C>A)
c.93+40C>A (n.93+40C>A)
 gnomAD v4
16g.56836757C=CA2224333852NUP93c.1899+40C= (n.1899+40C=)
c.1530+40C= (n.1530+40C=)
c.93+40C= (n.93+40C=)
16g.56836757C>TCA622339545NUP93c.1899+40C>T (n.1899+40C>T)
c.1530+40C>T (n.1530+40C>T)
c.93+40C>T (n.93+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836758T>ACA2576001381NUP93c.1899+41T>A (n.1899+41T>A)
c.1530+41T>A (n.1530+41T>A)
c.93+41T>A (n.93+41T>A)
16g.56836759G>ACA2633367396NUP93c.1899+42G>A (n.1899+42G>A)
c.1530+42G>A (n.1530+42G>A)
c.93+42G>A (n.93+42G>A)
 gnomAD v4
16g.56836759G=CA2224333853NUP93c.1899+42G= (n.1899+42G=)
c.1530+42G= (n.1530+42G=)
c.93+42G= (n.93+42G=)
16g.56836759G>TCA622339546NUP93c.1899+42G>T (n.1899+42G>T)
c.1530+42G>T (n.1530+42G>T)
c.93+42G>T (n.93+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56836760C>ACA2576001382NUP93c.1899+43C>A (n.1899+43C>A)
c.1530+43C>A (n.1530+43C>A)
c.93+43C>A (n.93+43C>A)
 gnomAD v4
16g.56836760C>TCA2633367397NUP93c.1899+43C>T (n.1899+43C>T)
c.1530+43C>T (n.1530+43C>T)
c.93+43C>T (n.93+43C>T)
 gnomAD v4
16g.56836761T>ACA2576001383NUP93c.1899+44T>A (n.1899+44T>A)
c.1530+44T>A (n.1530+44T>A)
c.93+44T>A (n.93+44T>A)
16g.56836761T>CCA2807158979NUP93c.1899+44T>C (n.1899+44T>C)
c.1530+44T>C (n.1530+44T>C)
c.93+44T>C (n.93+44T>C)
16g.56836762G>ACA2807158980NUP93c.1899+45G>A (n.1899+45G>A)
c.1530+45G>A (n.1530+45G>A)
c.93+45G>A (n.93+45G>A)
16g.56836762G>TCA2633367399NUP93c.1899+45G>T (n.1899+45G>T)
c.1530+45G>T (n.1530+45G>T)
c.93+45G>T (n.93+45G>T)
 gnomAD v4
16g.56836763G>ACA2633367401NUP93c.1899+46G>A (n.1899+46G>A)
c.1530+46G>A (n.1530+46G>A)
c.93+46G>A (n.93+46G>A)
 gnomAD v4
16g.56836763G>CCA722010247NUP93c.1899+46G>C (n.1899+46G>C)
c.1530+46G>C (n.1530+46G>C)
c.93+46G>C (n.93+46G>C)
 dbSNP
16g.56836763G=CA2224333854NUP93c.1899+46G= (n.1899+46G=)
c.1530+46G= (n.1530+46G=)
c.93+46G= (n.93+46G=)
16g.56836763G>TCA2633367402NUP93c.1899+46G>T (n.1899+46G>T)
c.1530+46G>T (n.1530+46G>T)
c.93+46G>T (n.93+46G>T)
 gnomAD v4
16g.56836764C>ACA2633367404NUP93c.1899+47C>A (n.1899+47C>A)
c.1530+47C>A (n.1530+47C>A)
c.93+47C>A (n.93+47C>A)
 gnomAD v4
16g.56836764C=CA2224333855NUP93c.1899+47C= (n.1899+47C=)
c.1530+47C= (n.1530+47C=)
c.93+47C= (n.93+47C=)
16g.56836764C>GCA722010248NUP93c.1899+47C>G (n.1899+47C>G)
c.1530+47C>G (n.1530+47C>G)
c.93+47C>G (n.93+47C>G)
 dbSNP
16g.56836764C>TCA2576001384NUP93c.1899+47C>T (n.1899+47C>T)
c.1530+47C>T (n.1530+47C>T)
c.93+47C>T (n.93+47C>T)
16g.56836765C>ACA2633367409NUP93c.1899+48C>A (n.1899+48C>A)
c.1530+48C>A (n.1530+48C>A)
c.93+48C>A (n.93+48C>A)
 gnomAD v4
16g.56836765C>TCA2633367407NUP93c.1899+48C>T (n.1899+48C>T)
c.1530+48C>T (n.1530+48C>T)
c.93+48C>T (n.93+48C>T)
 gnomAD v4
16g.56836766T>CCA2633367412NUP93c.1899+49T>C (n.1899+49T>C)
c.1530+49T>C (n.1530+49T>C)
c.93+49T>C (n.93+49T>C)
 gnomAD v4
16g.56836769delCA2633367410NUP93c.1899+52del (n.1899+52del)
c.1530+52del (n.1530+52del)
c.93+52del (n.93+52del)
 gnomAD v4
16g.56836768T>CCA2633367415NUP93c.1899+51T>C (n.1899+51T>C)
c.1530+51T>C (n.1530+51T>C)
c.93+51T>C (n.93+51T>C)
 gnomAD v4
16g.56836768T>GCA977661303NUP93c.1899+51T>G (n.1899+51T>G)
c.1530+51T>G (n.1530+51T>G)
c.93+51T>G (n.93+51T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836768T=CA2224333856NUP93c.1899+51T= (n.1899+51T=)
c.1530+51T= (n.1530+51T=)
c.93+51T= (n.93+51T=)
16g.56836770G>ACA2576001385NUP93c.1899+53G>A (n.1899+53G>A)
c.1530+53G>A (n.1530+53G>A)
c.93+53G>A (n.93+53G>A)
16g.56836770G>TCA2633367416NUP93c.1899+53G>T (n.1899+53G>T)
c.1530+53G>T (n.1530+53G>T)
c.93+53G>T (n.93+53G>T)
 gnomAD v4
16g.56836771G>ACA2576001386NUP93c.1899+54G>A (n.1899+54G>A)
c.1530+54G>A (n.1530+54G>A)
c.93+54G>A (n.93+54G>A)
 gnomAD v4
16g.56836771G>TCA2633367423NUP93c.1899+54G>T (n.1899+54G>T)
c.1530+54G>T (n.1530+54G>T)
c.93+54G>T (n.93+54G>T)
 gnomAD v4
16g.56836772C>ACA2576001388NUP93c.1899+55C>A (n.1899+55C>A)
c.1530+55C>A (n.1530+55C>A)
c.93+55C>A (n.93+55C>A)
 gnomAD v4
16g.56836772C>TCA2576001387NUP93c.1899+55C>T (n.1899+55C>T)
c.1530+55C>T (n.1530+55C>T)
c.93+55C>T (n.93+55C>T)
16g.56836775T>ACA2633367426NUP93c.1899+58T>A (n.1899+58T>A)
c.1530+58T>A (n.1530+58T>A)
c.93+58T>A (n.93+58T>A)
 gnomAD v4
16g.56836775T>GCA2224333858NUP93c.1899+58T>G (n.1899+58T>G)
c.1530+58T>G (n.1530+58T>G)
c.93+58T>G (n.93+58T>G)
 dbSNP
16g.56836775T=CA2224333857NUP93c.1899+58T= (n.1899+58T=)
c.1530+58T= (n.1530+58T=)
c.93+58T= (n.93+58T=)

Number of alleles fetched