Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56836542_56836546delCA281501742NUP93c.1783-59_1783-55del (n.1783-59_1783-55del)
c.1414-59_1414-55del (n.1414-59_1414-55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836546A=CA2224333760NUP93c.1783-55A= (n.1783-55A=)
c.1414-55A= (n.1414-55A=)
16g.56836546A>GCA2224333759NUP93c.1783-55A>G (n.1783-55A>G)
c.1414-55A>G (n.1414-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836549G>ACA2633367338NUP93c.1783-52G>A (n.1783-52G>A)
c.1414-52G>A (n.1414-52G>A)
 gnomAD v4
16g.56836549G>TCA2633367337NUP93c.1783-52G>T (n.1783-52G>T)
c.1414-52G>T (n.1414-52G>T)
 gnomAD v4
16g.56836550C>ACA622339498NUP93c.1783-51C>A (n.1783-51C>A)
c.1414-51C>A (n.1414-51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836550C=CA2224333761NUP93c.1783-51C= (n.1783-51C=)
c.1414-51C= (n.1414-51C=)
16g.56836551T>CCA2576001355NUP93c.1783-50T>C (n.1783-50T>C)
c.1414-50T>C (n.1414-50T>C)
16g.56836552C>ACA2576001356NUP93c.1783-49C>A (n.1783-49C>A)
c.1414-49C>A (n.1414-49C>A)
 gnomAD v4
16g.56836552C>GCA2576001357NUP93c.1783-49C>G (n.1783-49C>G)
c.1414-49C>G (n.1414-49C>G)
16g.56836553T>CCA2633367339NUP93c.1783-48T>C (n.1783-48T>C)
c.1414-48T>C (n.1414-48T>C)
 gnomAD v4
16g.56836554G>ACA8068556NUP93c.1783-47G>A (n.1783-47G>A)
c.1414-47G>A (n.1414-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836554G>CCA2633367340NUP93c.1783-47G>C (n.1783-47G>C)
c.1414-47G>C (n.1414-47G>C)
 gnomAD v4
16g.56836554G=CA2224333762NUP93c.1783-47G= (n.1783-47G=)
c.1414-47G= (n.1414-47G=)
16g.56836554G>TCA2633367341NUP93c.1783-47G>T (n.1783-47G>T)
c.1414-47G>T (n.1414-47G>T)
 gnomAD v4
16g.56836555T>CCA8068557NUP93c.1783-46T>C (n.1783-46T>C)
c.1414-46T>C (n.1414-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836555T=CA2224333763NUP93c.1783-46T= (n.1783-46T=)
c.1414-46T= (n.1414-46T=)
16g.56836557C>ACA2633367342NUP93c.1783-44C>A (n.1783-44C>A)
c.1414-44C>A (n.1414-44C>A)
 gnomAD v4
16g.56836557C=CA2224333764NUP93c.1783-44C= (n.1783-44C=)
c.1414-44C= (n.1414-44C=)
16g.56836557C>TCA8068558NUP93c.1783-44C>T (n.1783-44C>T)
c.1414-44C>T (n.1414-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836558A=CA2224333765NUP93c.1783-43A= (n.1783-43A=)
c.1414-43A= (n.1414-43A=)
16g.56836558A>CCA2224333766NUP93c.1783-43A>C (n.1783-43A>C)
c.1414-43A>C (n.1414-43A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836559C>ACA2633367343NUP93c.1783-42C>A (n.1783-42C>A)
c.1414-42C>A (n.1414-42C>A)
 gnomAD v4
16g.56836559C>GCA2633367344NUP93c.1783-42C>G (n.1783-42C>G)
c.1414-42C>G (n.1414-42C>G)
 gnomAD v4
16g.56836559C>TCA2633367345NUP93c.1783-42C>T (n.1783-42C>T)
c.1414-42C>T (n.1414-42C>T)
 gnomAD v4
16g.56836560C>GCA2633367347NUP93c.1783-41C>G (n.1783-41C>G)
c.1414-41C>G (n.1414-41C>G)
 gnomAD v4
16g.56836560C>TCA2633367346NUP93c.1783-41C>T (n.1783-41C>T)
c.1414-41C>T (n.1414-41C>T)
 gnomAD v4
16g.56836561C>ACA2576001358NUP93c.1783-40C>A (n.1783-40C>A)
c.1414-40C>A (n.1414-40C>A)
 gnomAD v4
16g.56836561C=CA2224333767NUP93c.1783-40C= (n.1783-40C=)
c.1414-40C= (n.1414-40C=)
16g.56836561C>TCA622339504NUP93c.1783-40C>T (n.1783-40C>T)
c.1414-40C>T (n.1414-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836562G>ACA8068559NUP93c.1783-39G>A (n.1783-39G>A)
c.1414-39G>A (n.1414-39G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836562G>CCA2633367348NUP93c.1783-39G>C (n.1783-39G>C)
c.1414-39G>C (n.1414-39G>C)
 gnomAD v4
16g.56836562G=CA2224333768NUP93c.1783-39G= (n.1783-39G=)
c.1414-39G= (n.1414-39G=)
16g.56836562G>TCA977661299NUP93c.1783-39G>T (n.1783-39G>T)
c.1414-39G>T (n.1414-39G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836563T>CCA2633367349NUP93c.1783-38T>C (n.1783-38T>C)
c.1414-38T>C (n.1414-38T>C)
 gnomAD v4
16g.56836570_56836571delCA2576001359NUP93c.1783-31_1783-30del (n.1783-31_1783-30del)
c.1414-31_1414-30del (n.1414-31_1414-30del)
 gnomAD v4
16g.56836564C=CA2224333769NUP93c.1783-37C= (n.1783-37C=)
c.1414-37C= (n.1414-37C=)
16g.56836564C>GCA8068560NUP93c.1783-37C>G (n.1783-37C>G)
c.1414-37C>G (n.1414-37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836564C>TCA2576001360NUP93c.1783-37C>T (n.1783-37C>T)
c.1414-37C>T (n.1414-37C>T)
 gnomAD v4
16g.56836566C=CA2224333770NUP93c.1783-35C= (n.1783-35C=)
c.1414-35C= (n.1414-35C=)
16g.56836566C>GCA8068561NUP93c.1783-35C>G (n.1783-35C>G)
c.1414-35C>G (n.1414-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836567T>GCA8068562NUP93c.1783-34T>G (n.1783-34T>G)
c.1414-34T>G (n.1414-34T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56836567T=CA2224333771NUP93c.1783-34T= (n.1783-34T=)
c.1414-34T= (n.1414-34T=)
16g.56836570C>ACA2633367350NUP93c.1783-31C>A (n.1783-31C>A)
c.1414-31C>A (n.1414-31C>A)
 gnomAD v4
16g.56836570C=CA2224333772NUP93c.1783-31C= (n.1783-31C=)
c.1414-31C= (n.1414-31C=)
16g.56836570C>TCA2224333773NUP93c.1783-31C>T (n.1783-31C>T)
c.1414-31C>T (n.1414-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836572T>ACA2576001361NUP93c.1783-29T>A (n.1783-29T>A)
c.1414-29T>A (n.1414-29T>A)
16g.56836573C>ACA2633367351NUP93c.1783-28C>A (n.1783-28C>A)
c.1414-28C>A (n.1414-28C>A)
 gnomAD v4
16g.56836573C=CA2224333774NUP93c.1783-28C= (n.1783-28C=)
c.1414-28C= (n.1414-28C=)
16g.56836573C>TCA281501789NUP93c.1783-28C>T (n.1783-28C>T)
c.1414-28C>T (n.1414-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836574dupCA2576001363NUP93c.1783-27dup (n.1783-27dup)
c.1414-27dup (n.1414-27dup)
16g.56836574delCA2576001362NUP93c.1783-27del (n.1783-27del)
c.1414-27del (n.1414-27del)
 gnomAD v4
16g.56836574C=CA2224333775NUP93c.1783-27C= (n.1783-27C=)
c.1414-27C= (n.1414-27C=)
16g.56836574C>TCA8068563NUP93c.1783-27C>T (n.1783-27C>T)
c.1414-27C>T (n.1414-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836575T>CCA2576001364NUP93c.1783-26T>C (n.1783-26T>C)
c.1414-26T>C (n.1414-26T>C)
 gnomAD v4
16g.56836576C>ACA2576001365NUP93c.1783-25C>A (n.1783-25C>A)
c.1414-25C>A (n.1414-25C>A)
 gnomAD v4
16g.56836580delCA2807158973NUP93c.1783-21del (n.1783-21del)
c.1414-21del (n.1414-21del)
16g.56836577C>ACA2576001366NUP93c.1783-24C>A (n.1783-24C>A)
c.1414-24C>A (n.1414-24C>A)
 gnomAD v4
16g.56836577C=CA2224333776NUP93c.1783-24C= (n.1783-24C=)
c.1414-24C= (n.1414-24C=)
16g.56836577C>GCA622339510NUP93c.1783-24C>G (n.1783-24C>G)
c.1414-24C>G (n.1414-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836578C>ACA2576001367NUP93c.1783-23C>A (n.1783-23C>A)
c.1414-23C>A (n.1414-23C>A)
 gnomAD v4
16g.56836578C=CA2224333777NUP93c.1783-23C= (n.1783-23C=)
c.1414-23C= (n.1414-23C=)
16g.56836578C>GCA977661300NUP93c.1783-23C>G (n.1783-23C>G)
c.1414-23C>G (n.1414-23C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836578C>TCA2633367352NUP93c.1783-23C>T (n.1783-23C>T)
c.1414-23C>T (n.1414-23C>T)
 gnomAD v4
16g.56836579C>ACA2224333779NUP93c.1783-22C>A (n.1783-22C>A)
c.1414-22C>A (n.1414-22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836579C=CA2224333778NUP93c.1783-22C= (n.1783-22C=)
c.1414-22C= (n.1414-22C=)
16g.56836579C>GCA2576001368NUP93c.1783-22C>G (n.1783-22C>G)
c.1414-22C>G (n.1414-22C>G)
 gnomAD v4
16g.56836580C>TCA2807158974NUP93c.1783-21C>T (n.1783-21C>T)
c.1414-21C>T (n.1414-21C>T)
16g.56836581T>ACA281501795NUP93c.1783-20T>A (n.1783-20T>A)
c.1414-20T>A (n.1414-20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836581T=CA2224333780NUP93c.1783-20T= (n.1783-20T=)
c.1414-20T= (n.1414-20T=)
16g.56836582C>TCA2633367353NUP93c.1783-19C>T (n.1783-19C>T)
c.1414-19C>T (n.1414-19C>T)
 gnomAD v4
16g.56836583C>ACA2633367354NUP93c.1783-18C>A (n.1783-18C>A)
c.1414-18C>A (n.1414-18C>A)
 gnomAD v4
16g.56836583C=CA2224333781NUP93c.1783-18C= (n.1783-18C=)
c.1414-18C= (n.1414-18C=)
16g.56836583C>TCA2224333782NUP93c.1783-18C>T (n.1783-18C>T)
c.1414-18C>T (n.1414-18C>T)
 dbSNP
16g.56836584A>GCA2576001369NUP93c.1783-17A>G (n.1783-17A>G)
c.1414-17A>G (n.1414-17A>G)
 gnomAD v4
16g.56836587A>GCA2633367355NUP93c.1783-14A>G (n.1783-14A>G)
c.1414-14A>G (n.1414-14A>G)
 gnomAD v4
16g.56836590T>CCA8068564NUP93c.1783-11T>C (n.1783-11T>C)
c.1414-11T>C (n.1414-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836590T=CA2224333783NUP93c.1783-11T= (n.1783-11T=)
c.1414-11T= (n.1414-11T=)
16g.56836591G>CCA622339512NUP93c.1783-10G>C (n.1783-10G>C)
c.1414-10G>C (n.1414-10G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836591G=CA2224333784NUP93c.1783-10G= (n.1783-10G=)
c.1414-10G= (n.1414-10G=)
16g.56836591G>TCA622339514NUP93c.1783-10G>T (n.1783-10G>T)
c.1414-10G>T (n.1414-10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836592T>ACA2576001370NUP93c.1783-9T>A (n.1783-9T>A)
c.1414-9T>A (n.1414-9T>A)
16g.56836592T>CCA2633367356NUP93c.1783-9T>C (n.1783-9T>C)
c.1414-9T>C (n.1414-9T>C)
 gnomAD v4
16g.56836593C>ACA2633367357NUP93c.1783-8C>A (n.1783-8C>A)
c.1414-8C>A (n.1414-8C>A)
 gnomAD v4
16g.56836593C=CA2224333785NUP93c.1783-8C= (n.1783-8C=)
c.1414-8C= (n.1414-8C=)
16g.56836593C>TCA8068565NUP93c.1783-8C>T (n.1783-8C>T)
c.1414-8C>T (n.1414-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836594T>ACA2633367358NUP93c.1783-7T>A (n.1783-7T>A)
c.1414-7T>A (n.1414-7T>A)
 gnomAD v4
16g.56836595T>CCA622339515NUP93c.1783-6T>C (n.1783-6T>C)
c.1414-6T>C (n.1414-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836595T>GCA622339516NUP93c.1783-6T>G (n.1783-6T>G)
c.1414-6T>G (n.1414-6T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836595T=CA2224333786NUP93c.1783-6T= (n.1783-6T=)
c.1414-6T= (n.1414-6T=)
16g.56836596G>CCA2633367359NUP93c.1783-5G>C (n.1783-5G>C)
c.1414-5G>C (n.1414-5G>C)
 gnomAD v4
16g.56836597T>ACA2576001371NUP93c.1783-4T>A (n.1783-4T>A)
c.1414-4T>A (n.1414-4T>A)
16g.56836597T>CCA622339517NUP93c.1783-4T>C (n.1783-4T>C)
c.1414-4T>C (n.1414-4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836597T=CA2224333787NUP93c.1783-4T= (n.1783-4T=)
c.1414-4T= (n.1414-4T=)
16g.56836598C>ACA2633367360NUP93c.1783-3C>A (n.1783-3C>A)
c.1414-3C>A (n.1414-3C>A)
 gnomAD v4
16g.56836598C=CA2224333788NUP93c.1783-3C= (n.1783-3C=)
c.1414-3C= (n.1414-3C=)
16g.56836598C>TCA281501799NUP93c.1783-3C>T (n.1783-3C>T)
c.1414-3C>T (n.1414-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836599A>CCA395992806NUP93c.1783-2A>C (n.1783-2A>C)
c.1414-2A>C (n.1414-2A>C)
16g.56836599A>GCA395992808NUP93c.1783-2A>G (n.1783-2A>G)
c.1414-2A>G (n.1414-2A>G)
16g.56836599A>TCA395992809NUP93c.1783-2A>T (n.1783-2A>T)
c.1414-2A>T (n.1414-2A>T)
16g.56836600G>ACA395992811NUP93c.1783-1G>A (n.1783-1G>A)
c.1414-1G>A (n.1414-1G>A)
 gnomAD v4
16g.56836600G>CCA395992813NUP93c.1783-1G>C (n.1783-1G>C)
c.1414-1G>C (n.1414-1G>C)
16g.56836600G>TCA395992819NUP93c.1783-1G>T (n.1783-1G>T)
c.1414-1G>T (n.1414-1G>T)
16g.56836601C>ACA395992821NUP93c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
 gnomAD v4
16g.56836601C>GCA395992823NUP93c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
16g.56836601C>TCA395992825NUP93c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.56836602C>ACA395992827NUP93c.1784C>A (p.Pro595His)
c.1415C>A (p.Pro472His)
 gnomAD v4
16g.56836602C>GCA395992828NUP93c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
16g.56836602C>TCA395992830NUP93c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
 gnomAD v4
16g.56836603T>ACA495602371NUP93c.1785T>A (p.Pro595=)
c.1416T>A (p.Pro472=)
 gnomAD v4
16g.56836603T>CCA495602374NUP93c.1785T>C (p.Pro595=)
c.1416T>C (p.Pro472=)
 gnomAD v4
16g.56836603T>GCA495602376NUP93c.1785T>G (p.Pro595=)
c.1416T>G (p.Pro472=)
16g.56836604G>ACA395992834NUP93c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
16g.56836604G>CCA395992832NUP93c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
16g.56836604G>TCA395992833NUP93c.1786G>T (p.Gly596Ter)
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
16g.56836605G>ACA395992835NUP93c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
16g.56836605G>CCA395992837NUP93c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
16g.56836605G=CA2224333789NUP93c.1787G= (p.Gly596=)
c.1418G= (p.Gly473=)
16g.56836605G>TCA395992839NUP93c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
 dbSNP
16g.56836606A>CCA495602388NUP93c.1788A>C (p.Gly596=)
c.1419A>C (p.Gly473=)
16g.56836606A>GCA495602390NUP93c.1788A>G (p.Gly596=)
c.1419A>G (p.Gly473=)
16g.56836606A>TCA495602392NUP93c.1788A>T (p.Gly596=)
c.1419A>T (p.Gly473=)
16g.56836607G>ACA395992841NUP93c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
 ClinVar
16g.56836607G>CCA395992842NUP93c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
16g.56836607G>TCA395992844NUP93c.1789G>T (p.Val597Phe)
c.1420G>T (p.Val474Phe)
16g.56836608T>ACA395992846NUP93c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.1421T>A (p.Val474Asp)
16g.56836608T>CCA395992847NUP93c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
16g.56836608T>GCA395992848NUP93c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
16g.56836609C>ACA495602404NUP93c.1791C>A (p.Val597=)
c.1422C>A (p.Val474=)
 gnomAD v4
16g.56836609C>GCA495602410NUP93c.1791C>G (p.Val597=)
c.1422C>G (p.Val474=)
16g.56836609C>TCA495602407NUP93c.1791C>T (p.Val597=)
c.1422C>T (p.Val474=)
16g.56836610A=CA2224333790NUP93c.1792A= (p.Ile598=)
c.1423A= (p.Ile475=)
16g.56836610A>CCA395992849NUP93c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
16g.56836610A>GCA395992850NUP93c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836610A>TCA395992852NUP93c.1792A>T (p.Ile598Leu)
c.1423A>T (p.Ile475Leu)
16g.56836611T>ACA395992856NUP93c.1793T>A (p.Ile598Lys)
c.1424T>A (p.Ile475Lys)
16g.56836611T>CCA395992858NUP93c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
 gnomAD v4
16g.56836611T>GCA395992855NUP93c.1793T>G (p.Ile598Arg)
c.1424T>G (p.Ile475Arg)
 gnomAD v4
16g.56836612A>CCA495602421NUP93c.1794A>C (p.Ile598=)
c.1425A>C (p.Ile475=)
16g.56836612A>GCA395992859NUP93c.1794A>G (p.Ile598Met)
c.1425A>G (p.Ile475Met)
16g.56836612A>TCA495602424NUP93c.1794A>T (p.Ile598=)
c.1425A>T (p.Ile475=)
16g.56836613G>ACA395992861NUP93c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
16g.56836613G>CCA395992868NUP93c.1795G>C (p.Asp599His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
16g.56836613G=CA2224333791NUP93c.1795G= (p.Asp599=)
c.1426G= (p.Asp476=)
16g.56836613G>TCA395992869NUP93c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836614A=CA2224333792NUP93c.1796A= (p.Asp599=)
c.1427A= (p.Asp476=)
16g.56836614A>CCA395992871NUP93c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
16g.56836614A>GCA395992873NUP93c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836614A>TCA395992874NUP93c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
16g.56836615T>ACA395992875NUP93c.1797T>A (p.Asp599Glu)
c.1428T>A (p.Asp476Glu)
16g.56836615T>CCA495602438NUP93c.1797T>C (p.Asp599=)
c.1428T>C (p.Asp476=)
16g.56836615T>GCA395992876NUP93c.1797T>G (p.Asp599Glu)
c.1428T>G (p.Asp476Glu)
16g.56836616A=CA2224333793NUP93c.1798A= (p.Lys600=)
c.1429A= (p.Lys477=)
16g.56836616A>CCA395992878NUP93c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
16g.56836616A>GCA395992880NUP93c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
 dbSNP
16g.56836616A>TCA395992882NUP93c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
 gnomAD v4
16g.56836617A>CCA395992885NUP93c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
16g.56836617A>GCA395992884NUP93c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
16g.56836617A>TCA395992883NUP93c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
16g.56836618G>ACA495602452NUP93c.1800G>A (p.Lys600=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836618G>CCA395992886NUP93c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
16g.56836618G=CA2224333794NUP93c.1800G= (p.Lys600=)
c.1431G= (p.Lys477=)
16g.56836618G>TCA395992888NUP93c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
16g.56836619T>ACA395992890NUP93c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
16g.56836619T>CCA395992892NUP93c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
16g.56836619T>GCA395992893NUP93c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
16g.56836620T>ACA395992894NUP93c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
16g.56836620T>CCA395992896NUP93c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
16g.56836620T>GCA395992898NUP93c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
16g.56836621T>ACA395992900NUP93c.1803T>A (p.Phe601Leu)
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
16g.56836621T>CCA495602468NUP93c.1803T>C (p.Phe601=)
c.1434T>C (p.Phe478=)
 gnomAD v4
16g.56836621T>GCA395992901NUP93c.1803T>G (p.Phe601Leu)
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
16g.56836622A=CA2224333795NUP93c.1804A= (p.Thr602=)
c.1435A= (p.Thr479=)
16g.56836622A>CCA395992904NUP93c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
16g.56836622A>GCA395992905NUP93c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
 gnomAD v4
16g.56836622A>TCA8068566NUP93c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836623C>ACA395992910NUP93c.1805C>A (p.Thr602Asn)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
16g.56836623C>GCA395992911NUP93c.1805C>G (p.Thr602Ser)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
16g.56836623C>TCA395992908NUP93c.1805C>T (p.Thr602Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
 gnomAD v4
16g.56836624T>ACA495602478NUP93c.1806T>A (p.Thr602=)
c.1437T>A (p.Thr479=)
16g.56836624T>CCA495602479NUP93c.1806T>C (p.Thr602=)
c.1437T>C (p.Thr479=)
16g.56836624T>GCA495602480NUP93c.1806T>G (p.Thr602=)
c.1437T>G (p.Thr479=)
16g.56836625A=CA2224333796NUP93c.1807A= (p.Ser603=)
c.1438A= (p.Ser480=)
c.1A= (p.Ser1=)
16g.56836625A>CCA395992913NUP93c.1807A>C (p.Ser603Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.1A>C (p.Ser1Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836625A>GCA395992915NUP93c.1807A>G (p.Ser603Gly)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.1A>G (p.Ser1Gly)
16g.56836625A>TCA395992917NUP93c.1807A>T (p.Ser603Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.1A>T (p.Ser1Cys)
16g.56836626G>ACA395992918NUP93c.1808G>A (p.Ser603Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.2G>A (p.Ser1Asn)
16g.56836626G>CCA395992920NUP93c.1808G>C (p.Ser603Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.2G>C (p.Ser1Thr)
16g.56836626G>TCA395992921NUP93c.1808G>T (p.Ser603Ile)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.2G>T (p.Ser1Ile)
16g.56836627delCA2633367362NUP93c.1809del (p.Ser603ArgfsTer?)
c.1440del (p.Ser480ArgfsTer?)
c.3del (p.Ser1ArgfsTer?)
 gnomAD v4
16g.56836627T>ACA395992923NUP93c.1809T>A (p.Ser603Arg)
c.1440T>A (p.Ser480Arg)
c.3T>A (p.Ser1Arg)
 gnomAD v4
16g.56836627T>CCA495602481NUP93c.1809T>C (p.Ser603=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.3T>C (p.Ser1=)
16g.56836627T>GCA395992924NUP93c.1809T>G (p.Ser603Arg)
c.1440T>G (p.Ser480Arg)
c.3T>G (p.Ser1Arg)
16g.56836628G>ACA395992926NUP93c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
16g.56836628G>CCA395992928NUP93c.1810G>C (p.Asp604His)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.4G>C (p.Asp2His)
16g.56836628G>TCA395992929NUP93c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
16g.56836628_56836630delinsGACCA2224333797NUP93c.1810_1812delinsGAC (p.Asp604=)
c.1441_1443delinsGAC (p.Asp481=)
c.4_6delinsGAC (p.Asp2=)
16g.56836629A>CCA395992930NUP93c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
16g.56836629A>GCA395992931NUP93c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
 gnomAD v4
16g.56836629A>TCA395992933NUP93c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
16g.56836632_56836633delCA622339520NUP93c.1814_1815del (p.Thr605LysfsTer14)
c.1445_1446del (p.Thr482LysfsTer14)
c.8_9del (p.Thr3LysfsTer14)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836630C>ACA395992938NUP93c.1812C>A (p.Asp604Glu)
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.6C>A (p.Asp2Glu)
16g.56836630C>GCA395992936NUP93c.1812C>G (p.Asp604Glu)
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.6C>G (p.Asp2Glu)
16g.56836630C>TCA495602483NUP93c.1812C>T (p.Asp604=)
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.6C>T (p.Asp2=)
16g.56836631A>CCA395992939NUP93c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
16g.56836631A>GCA395992940NUP93c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
16g.56836631A>TCA395992943NUP93c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
16g.56836632C>ACA395992944NUP93c.1814C>A (p.Thr605Lys)
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
16g.56836632C>GCA395992947NUP93c.1814C>G (p.Thr605Arg)
c.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
16g.56836632C>TCA395992949NUP93c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
16g.56836633A>CCA495602486NUP93c.1815A>C (p.Thr605=)
c.1446A>C (p.Thr482=)
c.9A>C (p.Thr3=)
16g.56836633A>GCA495602485NUP93c.1815A>G (p.Thr605=)
c.1446A>G (p.Thr482=)
c.9A>G (p.Thr3=)
16g.56836633A>TCA495602484NUP93c.1815A>T (p.Thr605=)
c.1446A>T (p.Thr482=)
c.9A>T (p.Thr3=)
16g.56836634A=CA2224333798NUP93c.1816A= (p.Lys606=)
c.1447A= (p.Lys483=)
c.10A= (p.Lys4=)
16g.56836634A>CCA395992953NUP93c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836634A>GCA281501802NUP93c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836634A>TCA395992951NUP93c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
16g.56836635A>CCA395992955NUP93c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
16g.56836635A>GCA395992956NUP93c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
16g.56836635A>TCA395992958NUP93c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.11A>T (p.Lys4Met)
 COSMIC
16g.56836636G>ACA495602487NUP93c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1449G>A (p.Lys483=)
c.12G>A (p.Lys4=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836636G>CCA395992960NUP93c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.12G>C (p.Lys4Asn)
16g.56836636G=CA2224333799NUP93c.1818G= (p.Lys606=)
c.1449G= (p.Lys483=)
c.12G= (p.Lys4=)
16g.56836636G>TCA395992963NUP93c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.12G>T (p.Lys4Asn)
16g.56836637C>ACA395992970NUP93c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
16g.56836637C>GCA395992966NUP93c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
16g.56836637C>TCA395992968NUP93c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
16g.56836638C>ACA395992972NUP93c.1820C>A (p.Pro607His)
c.1451C>A (p.Pro484His)
c.14C>A (p.Pro5His)
16g.56836638C>GCA395992978NUP93c.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
 gnomAD v4
16g.56836638C>TCA395992975NUP93c.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
16g.56836638_56836641delinsCTATCA2224333800NUP93c.1820_1823delinsCTAT (p.Pro607=)
c.1451_1454delinsCTAT (p.Pro484=)
c.14_17delinsCTAT (p.Pro5=)
16g.56836639T>ACA495602488NUP93c.1821T>A (p.Pro607=)
c.1452T>A (p.Pro484=)
c.15T>A (p.Pro5=)
16g.56836639T>CCA495602489NUP93c.1821T>C (p.Pro607=)
c.1452T>C (p.Pro484=)
c.15T>C (p.Pro5=)
16g.56836639T>GCA495602490NUP93c.1821T>G (p.Pro607=)
c.1452T>G (p.Pro484=)
c.15T>G (p.Pro5=)
16g.56836642_56836644delCA977661301NUP93c.1824_1826del (p.Ile609del)
c.1455_1457del (p.Ile486del)
c.18_20del (p.Ile7del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836640A>CCA395992981NUP93c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
16g.56836640A>GCA395992982NUP93c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.16A>G (p.Ile6Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836640A>TCA395992985NUP93c.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
16g.56836641T>ACA395992987NUP93c.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
16g.56836641T>CCA395992990NUP93c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
16g.56836641T>GCA395992992NUP93c.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
 dbSNP
16g.56836641T=CA2224333801NUP93c.1823T= (p.Ile608=)
c.1454T= (p.Ile485=)
c.17T= (p.Ile6=)
16g.56836642T>ACA495602491NUP93c.1824T>A (p.Ile608=)
c.1455T>A (p.Ile485=)
c.18T>A (p.Ile6=)
 dbSNP
16g.56836642T>CCA495602492NUP93c.1824T>C (p.Ile608=)
c.1455T>C (p.Ile485=)
c.18T>C (p.Ile6=)
16g.56836642T>GCA395992995NUP93c.1824T>G (p.Ile608Met)
c.1455T>G (p.Ile485Met)
c.18T>G (p.Ile6Met)
16g.56836643A>CCA395992998NUP93c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
16g.56836643A>GCA395993001NUP93c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.19A>G (p.Ile7Val)
16g.56836643A>TCA395993003NUP93c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
16g.56836644T>ACA395993007NUP93c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
16g.56836644T>CCA8068567NUP93c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836644T>GCA395993011NUP93c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836644T=CA2224333802NUP93c.1826T= (p.Ile609=)
c.1457T= (p.Ile486=)
c.20T= (p.Ile7=)
16g.56836645C>ACA495602493NUP93c.1827C>A (p.Ile609=)
c.1458C>A (p.Ile486=)
c.21C>A (p.Ile7=)
16g.56836645C>GCA395993014NUP93c.1827C>G (p.Ile609Met)
c.1458C>G (p.Ile486Met)
c.21C>G (p.Ile7Met)
16g.56836645C>TCA495602494NUP93c.1827C>T (p.Ile609=)
c.1458C>T (p.Ile486=)
c.21C>T (p.Ile7=)
16g.56836646A=CA2224333803NUP93c.1828A= (p.Asn610=)
c.1459A= (p.Asn487=)
c.22A= (p.Asn8=)
16g.56836646A>CCA8068568NUP93c.1828A>C (p.Asn610His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.22A>C (p.Asn8His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836646A>GCA395993019NUP93c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.22A>G (p.Asn8Asp)
16g.56836646A>TCA395993026NUP93c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)

Number of alleles fetched