Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56836526G=CA2224333748NUP93c.1783-75G= (n.1783-75G=)
c.1414-75G= (n.1414-75G=)
16g.56836526G>TCA281501739NUP93c.1783-75G>T (n.1783-75G>T)
c.1414-75G>T (n.1414-75G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836527C>ACA977661294NUP93c.1783-74C>A (n.1783-74C>A)
c.1414-74C>A (n.1414-74C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836527C=CA2224333749NUP93c.1783-74C= (n.1783-74C=)
c.1414-74C= (n.1414-74C=)
16g.56836527C>GCA2732280004NUP93c.1783-74C>G (n.1783-74C>G)
c.1414-74C>G (n.1414-74C>G)
 dbSNP
16g.56836527C>TCA2224333750NUP93c.1783-74C>T (n.1783-74C>T)
c.1414-74C>T (n.1414-74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836529T>GCA622339497NUP93c.1783-72T>G (n.1783-72T>G)
c.1414-72T>G (n.1414-72T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836529T=CA2224333751NUP93c.1783-72T= (n.1783-72T=)
c.1414-72T= (n.1414-72T=)
16g.56836530C>ACA2576001354NUP93c.1783-71C>A (n.1783-71C>A)
c.1414-71C>A (n.1414-71C>A)
 gnomAD v4
16g.56836530C>GCA2633367326NUP93c.1783-71C>G (n.1783-71C>G)
c.1414-71C>G (n.1414-71C>G)
 gnomAD v4
16g.56836531T>CCA2633367327NUP93c.1783-70T>C (n.1783-70T>C)
c.1414-70T>C (n.1414-70T>C)
 gnomAD v4
16g.56836533T>CCA2224333753NUP93c.1783-68T>C (n.1783-68T>C)
c.1414-68T>C (n.1414-68T>C)
 dbSNP
16g.56836533T=CA2224333752NUP93c.1783-68T= (n.1783-68T=)
c.1414-68T= (n.1414-68T=)
16g.56836534G=CA2224333754NUP93c.1783-67G= (n.1783-67G=)
c.1414-67G= (n.1414-67G=)
16g.56836534G>TCA722010195NUP93c.1783-67G>T (n.1783-67G>T)
c.1414-67G>T (n.1414-67G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836536G>TCA2633367331NUP93c.1783-65G>T (n.1783-65G>T)
c.1414-65G>T (n.1414-65G>T)
 gnomAD v4
16g.56836538_56836543delinsTTAAAACA2224333755NUP93c.1783-63_1783-58delinsTTAAAA (n.1783-63_1783-58delinsTTAAAA)
c.1414-63_1414-58delinsTTAAAA (n.1414-63_1414-58delinsTTAAAA)
16g.56836539T>CCA722010196NUP93c.1783-62T>C (n.1783-62T>C)
c.1414-62T>C (n.1414-62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836539T=CA2224333756NUP93c.1783-62T= (n.1783-62T=)
c.1414-62T= (n.1414-62T=)
16g.56836542_56836546delCA281501742NUP93c.1783-59_1783-55del (n.1783-59_1783-55del)
c.1414-59_1414-55del (n.1414-59_1414-55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836540A>CCA2633367333NUP93c.1783-61A>C (n.1783-61A>C)
c.1414-61A>C (n.1414-61A>C)
 gnomAD v4
16g.56836540A>TCA2633367334NUP93c.1783-61A>T (n.1783-61A>T)
c.1414-61A>T (n.1414-61A>T)
 gnomAD v4
16g.56836541A=CA2224333757NUP93c.1783-60A= (n.1783-60A=)
c.1414-60A= (n.1414-60A=)
16g.56836541A>GCA281501745NUP93c.1783-60A>G (n.1783-60A>G)
c.1414-60A>G (n.1414-60A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836542A>TCA2633367336NUP93c.1783-59A>T (n.1783-59A>T)
c.1414-59A>T (n.1414-59A>T)
 gnomAD v4
16g.56836543A=CA2224333758NUP93c.1783-58A= (n.1783-58A=)
c.1414-58A= (n.1414-58A=)
16g.56836543A>GCA281501756NUP93c.1783-58A>G (n.1783-58A>G)
c.1414-58A>G (n.1414-58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836546A=CA2224333760NUP93c.1783-55A= (n.1783-55A=)
c.1414-55A= (n.1414-55A=)
16g.56836546A>GCA2224333759NUP93c.1783-55A>G (n.1783-55A>G)
c.1414-55A>G (n.1414-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836549G>ACA2633367338NUP93c.1783-52G>A (n.1783-52G>A)
c.1414-52G>A (n.1414-52G>A)
 gnomAD v4
16g.56836549G>TCA2633367337NUP93c.1783-52G>T (n.1783-52G>T)
c.1414-52G>T (n.1414-52G>T)
 gnomAD v4
16g.56836550C>ACA622339498NUP93c.1783-51C>A (n.1783-51C>A)
c.1414-51C>A (n.1414-51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836550C=CA2224333761NUP93c.1783-51C= (n.1783-51C=)
c.1414-51C= (n.1414-51C=)
16g.56836551T>CCA2576001355NUP93c.1783-50T>C (n.1783-50T>C)
c.1414-50T>C (n.1414-50T>C)
16g.56836552C>ACA2576001356NUP93c.1783-49C>A (n.1783-49C>A)
c.1414-49C>A (n.1414-49C>A)
 gnomAD v4
16g.56836552C>GCA2576001357NUP93c.1783-49C>G (n.1783-49C>G)
c.1414-49C>G (n.1414-49C>G)
16g.56836553T>CCA2633367339NUP93c.1783-48T>C (n.1783-48T>C)
c.1414-48T>C (n.1414-48T>C)
 gnomAD v4
16g.56836554G>ACA8068556NUP93c.1783-47G>A (n.1783-47G>A)
c.1414-47G>A (n.1414-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836554G>CCA2633367340NUP93c.1783-47G>C (n.1783-47G>C)
c.1414-47G>C (n.1414-47G>C)
 gnomAD v4
16g.56836554G=CA2224333762NUP93c.1783-47G= (n.1783-47G=)
c.1414-47G= (n.1414-47G=)
16g.56836554G>TCA2633367341NUP93c.1783-47G>T (n.1783-47G>T)
c.1414-47G>T (n.1414-47G>T)
 gnomAD v4
16g.56836555T>CCA8068557NUP93c.1783-46T>C (n.1783-46T>C)
c.1414-46T>C (n.1414-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836555T=CA2224333763NUP93c.1783-46T= (n.1783-46T=)
c.1414-46T= (n.1414-46T=)
16g.56836557C>ACA2633367342NUP93c.1783-44C>A (n.1783-44C>A)
c.1414-44C>A (n.1414-44C>A)
 gnomAD v4
16g.56836557C=CA2224333764NUP93c.1783-44C= (n.1783-44C=)
c.1414-44C= (n.1414-44C=)
16g.56836557C>TCA8068558NUP93c.1783-44C>T (n.1783-44C>T)
c.1414-44C>T (n.1414-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836558A=CA2224333765NUP93c.1783-43A= (n.1783-43A=)
c.1414-43A= (n.1414-43A=)
16g.56836558A>CCA2224333766NUP93c.1783-43A>C (n.1783-43A>C)
c.1414-43A>C (n.1414-43A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836559C>ACA2633367343NUP93c.1783-42C>A (n.1783-42C>A)
c.1414-42C>A (n.1414-42C>A)
 gnomAD v4
16g.56836559C>GCA2633367344NUP93c.1783-42C>G (n.1783-42C>G)
c.1414-42C>G (n.1414-42C>G)
 gnomAD v4
16g.56836559C>TCA2633367345NUP93c.1783-42C>T (n.1783-42C>T)
c.1414-42C>T (n.1414-42C>T)
 gnomAD v4
16g.56836560C>GCA2633367347NUP93c.1783-41C>G (n.1783-41C>G)
c.1414-41C>G (n.1414-41C>G)
 gnomAD v4
16g.56836560C>TCA2633367346NUP93c.1783-41C>T (n.1783-41C>T)
c.1414-41C>T (n.1414-41C>T)
 gnomAD v4
16g.56836561C>ACA2576001358NUP93c.1783-40C>A (n.1783-40C>A)
c.1414-40C>A (n.1414-40C>A)
 gnomAD v4
16g.56836561C=CA2224333767NUP93c.1783-40C= (n.1783-40C=)
c.1414-40C= (n.1414-40C=)
16g.56836561C>TCA622339504NUP93c.1783-40C>T (n.1783-40C>T)
c.1414-40C>T (n.1414-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836562G>ACA8068559NUP93c.1783-39G>A (n.1783-39G>A)
c.1414-39G>A (n.1414-39G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836562G>CCA2633367348NUP93c.1783-39G>C (n.1783-39G>C)
c.1414-39G>C (n.1414-39G>C)
 gnomAD v4
16g.56836562G=CA2224333768NUP93c.1783-39G= (n.1783-39G=)
c.1414-39G= (n.1414-39G=)
16g.56836562G>TCA977661299NUP93c.1783-39G>T (n.1783-39G>T)
c.1414-39G>T (n.1414-39G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836563T>CCA2633367349NUP93c.1783-38T>C (n.1783-38T>C)
c.1414-38T>C (n.1414-38T>C)
 gnomAD v4
16g.56836570_56836571delCA2576001359NUP93c.1783-31_1783-30del (n.1783-31_1783-30del)
c.1414-31_1414-30del (n.1414-31_1414-30del)
 gnomAD v4
16g.56836564C=CA2224333769NUP93c.1783-37C= (n.1783-37C=)
c.1414-37C= (n.1414-37C=)
16g.56836564C>GCA8068560NUP93c.1783-37C>G (n.1783-37C>G)
c.1414-37C>G (n.1414-37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836564C>TCA2576001360NUP93c.1783-37C>T (n.1783-37C>T)
c.1414-37C>T (n.1414-37C>T)
 gnomAD v4
16g.56836566C=CA2224333770NUP93c.1783-35C= (n.1783-35C=)
c.1414-35C= (n.1414-35C=)
16g.56836566C>GCA8068561NUP93c.1783-35C>G (n.1783-35C>G)
c.1414-35C>G (n.1414-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836567T>GCA8068562NUP93c.1783-34T>G (n.1783-34T>G)
c.1414-34T>G (n.1414-34T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56836567T=CA2224333771NUP93c.1783-34T= (n.1783-34T=)
c.1414-34T= (n.1414-34T=)
16g.56836570C>ACA2633367350NUP93c.1783-31C>A (n.1783-31C>A)
c.1414-31C>A (n.1414-31C>A)
 gnomAD v4
16g.56836570C=CA2224333772NUP93c.1783-31C= (n.1783-31C=)
c.1414-31C= (n.1414-31C=)
16g.56836570C>TCA2224333773NUP93c.1783-31C>T (n.1783-31C>T)
c.1414-31C>T (n.1414-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836572T>ACA2576001361NUP93c.1783-29T>A (n.1783-29T>A)
c.1414-29T>A (n.1414-29T>A)
16g.56836573C>ACA2633367351NUP93c.1783-28C>A (n.1783-28C>A)
c.1414-28C>A (n.1414-28C>A)
 gnomAD v4
16g.56836573C=CA2224333774NUP93c.1783-28C= (n.1783-28C=)
c.1414-28C= (n.1414-28C=)
16g.56836573C>TCA281501789NUP93c.1783-28C>T (n.1783-28C>T)
c.1414-28C>T (n.1414-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836574dupCA2576001363NUP93c.1783-27dup (n.1783-27dup)
c.1414-27dup (n.1414-27dup)
16g.56836574delCA2576001362NUP93c.1783-27del (n.1783-27del)
c.1414-27del (n.1414-27del)
 gnomAD v4
16g.56836574C=CA2224333775NUP93c.1783-27C= (n.1783-27C=)
c.1414-27C= (n.1414-27C=)
16g.56836574C>TCA8068563NUP93c.1783-27C>T (n.1783-27C>T)
c.1414-27C>T (n.1414-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836575T>CCA2576001364NUP93c.1783-26T>C (n.1783-26T>C)
c.1414-26T>C (n.1414-26T>C)
 gnomAD v4
16g.56836576C>ACA2576001365NUP93c.1783-25C>A (n.1783-25C>A)
c.1414-25C>A (n.1414-25C>A)
 gnomAD v4
16g.56836580delCA2807158973NUP93c.1783-21del (n.1783-21del)
c.1414-21del (n.1414-21del)
16g.56836577C>ACA2576001366NUP93c.1783-24C>A (n.1783-24C>A)
c.1414-24C>A (n.1414-24C>A)
 gnomAD v4
16g.56836577C=CA2224333776NUP93c.1783-24C= (n.1783-24C=)
c.1414-24C= (n.1414-24C=)
16g.56836577C>GCA622339510NUP93c.1783-24C>G (n.1783-24C>G)
c.1414-24C>G (n.1414-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836578C>ACA2576001367NUP93c.1783-23C>A (n.1783-23C>A)
c.1414-23C>A (n.1414-23C>A)
 gnomAD v4
16g.56836578C=CA2224333777NUP93c.1783-23C= (n.1783-23C=)
c.1414-23C= (n.1414-23C=)
16g.56836578C>GCA977661300NUP93c.1783-23C>G (n.1783-23C>G)
c.1414-23C>G (n.1414-23C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836578C>TCA2633367352NUP93c.1783-23C>T (n.1783-23C>T)
c.1414-23C>T (n.1414-23C>T)
 gnomAD v4
16g.56836579C>ACA2224333779NUP93c.1783-22C>A (n.1783-22C>A)
c.1414-22C>A (n.1414-22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836579C=CA2224333778NUP93c.1783-22C= (n.1783-22C=)
c.1414-22C= (n.1414-22C=)
16g.56836579C>GCA2576001368NUP93c.1783-22C>G (n.1783-22C>G)
c.1414-22C>G (n.1414-22C>G)
 gnomAD v4
16g.56836580C>TCA2807158974NUP93c.1783-21C>T (n.1783-21C>T)
c.1414-21C>T (n.1414-21C>T)
16g.56836581T>ACA281501795NUP93c.1783-20T>A (n.1783-20T>A)
c.1414-20T>A (n.1414-20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836581T=CA2224333780NUP93c.1783-20T= (n.1783-20T=)
c.1414-20T= (n.1414-20T=)
16g.56836582C>TCA2633367353NUP93c.1783-19C>T (n.1783-19C>T)
c.1414-19C>T (n.1414-19C>T)
 gnomAD v4
16g.56836583C>ACA2633367354NUP93c.1783-18C>A (n.1783-18C>A)
c.1414-18C>A (n.1414-18C>A)
 gnomAD v4
16g.56836583C=CA2224333781NUP93c.1783-18C= (n.1783-18C=)
c.1414-18C= (n.1414-18C=)
16g.56836583C>TCA2224333782NUP93c.1783-18C>T (n.1783-18C>T)
c.1414-18C>T (n.1414-18C>T)
 dbSNP
16g.56836584A>GCA2576001369NUP93c.1783-17A>G (n.1783-17A>G)
c.1414-17A>G (n.1414-17A>G)
 gnomAD v4
16g.56836587A>GCA2633367355NUP93c.1783-14A>G (n.1783-14A>G)
c.1414-14A>G (n.1414-14A>G)
 gnomAD v4
16g.56836590T>CCA8068564NUP93c.1783-11T>C (n.1783-11T>C)
c.1414-11T>C (n.1414-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836590T=CA2224333783NUP93c.1783-11T= (n.1783-11T=)
c.1414-11T= (n.1414-11T=)
16g.56836591G>CCA622339512NUP93c.1783-10G>C (n.1783-10G>C)
c.1414-10G>C (n.1414-10G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836591G=CA2224333784NUP93c.1783-10G= (n.1783-10G=)
c.1414-10G= (n.1414-10G=)
16g.56836591G>TCA622339514NUP93c.1783-10G>T (n.1783-10G>T)
c.1414-10G>T (n.1414-10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836592T>ACA2576001370NUP93c.1783-9T>A (n.1783-9T>A)
c.1414-9T>A (n.1414-9T>A)
16g.56836592T>CCA2633367356NUP93c.1783-9T>C (n.1783-9T>C)
c.1414-9T>C (n.1414-9T>C)
 gnomAD v4
16g.56836593C>ACA2633367357NUP93c.1783-8C>A (n.1783-8C>A)
c.1414-8C>A (n.1414-8C>A)
 gnomAD v4
16g.56836593C=CA2224333785NUP93c.1783-8C= (n.1783-8C=)
c.1414-8C= (n.1414-8C=)
16g.56836593C>TCA8068565NUP93c.1783-8C>T (n.1783-8C>T)
c.1414-8C>T (n.1414-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836594T>ACA2633367358NUP93c.1783-7T>A (n.1783-7T>A)
c.1414-7T>A (n.1414-7T>A)
 gnomAD v4
16g.56836595T>CCA622339515NUP93c.1783-6T>C (n.1783-6T>C)
c.1414-6T>C (n.1414-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836595T>GCA622339516NUP93c.1783-6T>G (n.1783-6T>G)
c.1414-6T>G (n.1414-6T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836595T=CA2224333786NUP93c.1783-6T= (n.1783-6T=)
c.1414-6T= (n.1414-6T=)
16g.56836596G>CCA2633367359NUP93c.1783-5G>C (n.1783-5G>C)
c.1414-5G>C (n.1414-5G>C)
 gnomAD v4
16g.56836597T>ACA2576001371NUP93c.1783-4T>A (n.1783-4T>A)
c.1414-4T>A (n.1414-4T>A)
16g.56836597T>CCA622339517NUP93c.1783-4T>C (n.1783-4T>C)
c.1414-4T>C (n.1414-4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836597T=CA2224333787NUP93c.1783-4T= (n.1783-4T=)
c.1414-4T= (n.1414-4T=)
16g.56836598C>ACA2633367360NUP93c.1783-3C>A (n.1783-3C>A)
c.1414-3C>A (n.1414-3C>A)
 gnomAD v4
16g.56836598C=CA2224333788NUP93c.1783-3C= (n.1783-3C=)
c.1414-3C= (n.1414-3C=)
16g.56836598C>TCA281501799NUP93c.1783-3C>T (n.1783-3C>T)
c.1414-3C>T (n.1414-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836599A>CCA395992806NUP93c.1783-2A>C (n.1783-2A>C)
c.1414-2A>C (n.1414-2A>C)
16g.56836599A>GCA395992808NUP93c.1783-2A>G (n.1783-2A>G)
c.1414-2A>G (n.1414-2A>G)
16g.56836599A>TCA395992809NUP93c.1783-2A>T (n.1783-2A>T)
c.1414-2A>T (n.1414-2A>T)
16g.56836600G>ACA395992811NUP93c.1783-1G>A (n.1783-1G>A)
c.1414-1G>A (n.1414-1G>A)
 gnomAD v4
16g.56836600G>CCA395992813NUP93c.1783-1G>C (n.1783-1G>C)
c.1414-1G>C (n.1414-1G>C)
16g.56836600G>TCA395992819NUP93c.1783-1G>T (n.1783-1G>T)
c.1414-1G>T (n.1414-1G>T)
16g.56836601C>ACA395992821NUP93c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
 gnomAD v4
16g.56836601C>GCA395992823NUP93c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
16g.56836601C>TCA395992825NUP93c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.56836602C>ACA395992827NUP93c.1784C>A (p.Pro595His)
c.1415C>A (p.Pro472His)
 gnomAD v4
16g.56836602C>GCA395992828NUP93c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
16g.56836602C>TCA395992830NUP93c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
 gnomAD v4
16g.56836603T>ACA495602371NUP93c.1785T>A (p.Pro595=)
c.1416T>A (p.Pro472=)
 gnomAD v4
16g.56836603T>CCA495602374NUP93c.1785T>C (p.Pro595=)
c.1416T>C (p.Pro472=)
 gnomAD v4
16g.56836603T>GCA495602376NUP93c.1785T>G (p.Pro595=)
c.1416T>G (p.Pro472=)
16g.56836604G>ACA395992834NUP93c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
16g.56836604G>CCA395992832NUP93c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
16g.56836604G>TCA395992833NUP93c.1786G>T (p.Gly596Ter)
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
16g.56836605G>ACA395992835NUP93c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
16g.56836605G>CCA395992837NUP93c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
16g.56836605G=CA2224333789NUP93c.1787G= (p.Gly596=)
c.1418G= (p.Gly473=)
16g.56836605G>TCA395992839NUP93c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
 dbSNP
16g.56836606A>CCA495602388NUP93c.1788A>C (p.Gly596=)
c.1419A>C (p.Gly473=)
16g.56836606A>GCA495602390NUP93c.1788A>G (p.Gly596=)
c.1419A>G (p.Gly473=)
16g.56836606A>TCA495602392NUP93c.1788A>T (p.Gly596=)
c.1419A>T (p.Gly473=)
16g.56836607G>ACA395992841NUP93c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
 ClinVar
16g.56836607G>CCA395992842NUP93c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
16g.56836607G>TCA395992844NUP93c.1789G>T (p.Val597Phe)
c.1420G>T (p.Val474Phe)
16g.56836608T>ACA395992846NUP93c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.1421T>A (p.Val474Asp)
16g.56836608T>CCA395992847NUP93c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
16g.56836608T>GCA395992848NUP93c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
16g.56836609C>ACA495602404NUP93c.1791C>A (p.Val597=)
c.1422C>A (p.Val474=)
 gnomAD v4
16g.56836609C>GCA495602410NUP93c.1791C>G (p.Val597=)
c.1422C>G (p.Val474=)
16g.56836609C>TCA495602407NUP93c.1791C>T (p.Val597=)
c.1422C>T (p.Val474=)
16g.56836610A=CA2224333790NUP93c.1792A= (p.Ile598=)
c.1423A= (p.Ile475=)
16g.56836610A>CCA395992849NUP93c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
16g.56836610A>GCA395992850NUP93c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56836610A>TCA395992852NUP93c.1792A>T (p.Ile598Leu)
c.1423A>T (p.Ile475Leu)
16g.56836611T>ACA395992856NUP93c.1793T>A (p.Ile598Lys)
c.1424T>A (p.Ile475Lys)
16g.56836611T>CCA395992858NUP93c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
 gnomAD v4
16g.56836611T>GCA395992855NUP93c.1793T>G (p.Ile598Arg)
c.1424T>G (p.Ile475Arg)
 gnomAD v4
16g.56836612A>CCA495602421NUP93c.1794A>C (p.Ile598=)
c.1425A>C (p.Ile475=)
16g.56836612A>GCA395992859NUP93c.1794A>G (p.Ile598Met)
c.1425A>G (p.Ile475Met)
16g.56836612A>TCA495602424NUP93c.1794A>T (p.Ile598=)
c.1425A>T (p.Ile475=)
16g.56836613G>ACA395992861NUP93c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
16g.56836613G>CCA395992868NUP93c.1795G>C (p.Asp599His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
16g.56836613G=CA2224333791NUP93c.1795G= (p.Asp599=)
c.1426G= (p.Asp476=)
16g.56836613G>TCA395992869NUP93c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836614A=CA2224333792NUP93c.1796A= (p.Asp599=)
c.1427A= (p.Asp476=)
16g.56836614A>CCA395992871NUP93c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
16g.56836614A>GCA395992873NUP93c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56836614A>TCA395992874NUP93c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
16g.56836615T>ACA395992875NUP93c.1797T>A (p.Asp599Glu)
c.1428T>A (p.Asp476Glu)
16g.56836615T>CCA495602438NUP93c.1797T>C (p.Asp599=)
c.1428T>C (p.Asp476=)
16g.56836615T>GCA395992876NUP93c.1797T>G (p.Asp599Glu)
c.1428T>G (p.Asp476Glu)
16g.56836616A=CA2224333793NUP93c.1798A= (p.Lys600=)
c.1429A= (p.Lys477=)
16g.56836616A>CCA395992878NUP93c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
16g.56836616A>GCA395992880NUP93c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
 dbSNP
16g.56836616A>TCA395992882NUP93c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
 gnomAD v4
16g.56836617A>CCA395992885NUP93c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
16g.56836617A>GCA395992884NUP93c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
16g.56836617A>TCA395992883NUP93c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
16g.56836618G>ACA495602452NUP93c.1800G>A (p.Lys600=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836618G>CCA395992886NUP93c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
16g.56836618G=CA2224333794NUP93c.1800G= (p.Lys600=)
c.1431G= (p.Lys477=)
16g.56836618G>TCA395992888NUP93c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
16g.56836619T>ACA395992890NUP93c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
16g.56836619T>CCA395992892NUP93c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
16g.56836619T>GCA395992893NUP93c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
16g.56836620T>ACA395992894NUP93c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
16g.56836620T>CCA395992896NUP93c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
16g.56836620T>GCA395992898NUP93c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
16g.56836621T>ACA395992900NUP93c.1803T>A (p.Phe601Leu)
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
16g.56836621T>CCA495602468NUP93c.1803T>C (p.Phe601=)
c.1434T>C (p.Phe478=)
 gnomAD v4
16g.56836621T>GCA395992901NUP93c.1803T>G (p.Phe601Leu)
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
16g.56836622A=CA2224333795NUP93c.1804A= (p.Thr602=)
c.1435A= (p.Thr479=)
16g.56836622A>CCA395992904NUP93c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
16g.56836622A>GCA395992905NUP93c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
 gnomAD v4
16g.56836622A>TCA8068566NUP93c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56836623C>ACA395992910NUP93c.1805C>A (p.Thr602Asn)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
16g.56836623C>GCA395992911NUP93c.1805C>G (p.Thr602Ser)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
16g.56836623C>TCA395992908NUP93c.1805C>T (p.Thr602Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
 gnomAD v4
16g.56836624T>ACA495602478NUP93c.1806T>A (p.Thr602=)
c.1437T>A (p.Thr479=)
16g.56836624T>CCA495602479NUP93c.1806T>C (p.Thr602=)
c.1437T>C (p.Thr479=)
16g.56836624T>GCA495602480NUP93c.1806T>G (p.Thr602=)
c.1437T>G (p.Thr479=)

Number of alleles fetched