Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56836423_56836425delinsTAA | CA2224333676 | NUP93 | c.1783-178_1783-176delinsTAA (n.1783-178_1783-176delinsTAA) c.1414-178_1414-176delinsTAA (n.1414-178_1414-176delinsTAA) | |
16 | g.56836424_56836425del | CA2224333677 | NUP93 | c.1783-177_1783-176del (n.1783-177_1783-176del) c.1414-177_1414-176del (n.1414-177_1414-176del) | dbSNP |
16 | g.56836424_56836431del | CA2732474095 | NUP93 | c.1783-177_1783-170del (n.1783-177_1783-170del) c.1414-177_1414-170del (n.1414-177_1414-170del) | dbSNP |
16 | g.56836425A= | CA2224333678 | NUP93 | c.1783-176A= (n.1783-176A=) c.1414-176A= (n.1414-176A=) | |
16 | g.56836425A>G | CA722010182 | NUP93 | c.1783-176A>G (n.1783-176A>G) c.1414-176A>G (n.1414-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836426T>G | CA722010183 | NUP93 | c.1783-175T>G (n.1783-175T>G) c.1414-175T>G (n.1414-175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836426T= | CA2224333679 | NUP93 | c.1783-175T= (n.1783-175T=) c.1414-175T= (n.1414-175T=) | |
16 | g.56836426_56836431delinsTAGGAC | CA2224333680 | NUP93 | c.1783-175_1783-170delinsTAGGAC (n.1783-175_1783-170delinsTAGGAC) c.1414-175_1414-170delinsTAGGAC (n.1414-175_1414-170delinsTAGGAC) | |
16 | g.56836427_56836431del | CA2224333681 | NUP93 | c.1783-174_1783-170del (n.1783-174_1783-170del) c.1414-174_1414-170del (n.1414-174_1414-170del) | dbSNP |
16 | g.56836428G= | CA2224333683 | NUP93 | c.1783-173G= (n.1783-173G=) c.1414-173G= (n.1414-173G=) | |
16 | g.56836428G>T | CA2224333682 | NUP93 | c.1783-173G>T (n.1783-173G>T) c.1414-173G>T (n.1414-173G>T) | dbSNP |
16 | g.56836430A= | CA2224333684 | NUP93 | c.1783-171A= (n.1783-171A=) c.1414-171A= (n.1414-171A=) | |
16 | g.56836430A>T | CA977661280 | NUP93 | c.1783-171A>T (n.1783-171A>T) c.1414-171A>T (n.1414-171A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836431C= | CA2224333685 | NUP93 | c.1783-170C= (n.1783-170C=) c.1414-170C= (n.1414-170C=) | |
16 | g.56836433_56836434dup | CA722010184 | NUP93 | c.1783-168_1783-167dup (n.1783-168_1783-167dup) c.1414-168_1414-167dup (n.1414-168_1414-167dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836434T>C | CA2530305140 | NUP93 | c.1783-167T>C (n.1783-167T>C) c.1414-167T>C (n.1414-167T>C) | |
16 | g.56836435A= | CA2224333686 | NUP93 | c.1783-166A= (n.1783-166A=) c.1414-166A= (n.1414-166A=) | |
16 | g.56836435A>T | CA2224333687 | NUP93 | c.1783-166A>T (n.1783-166A>T) c.1414-166A>T (n.1414-166A>T) | dbSNP |
16 | g.56836437A= | CA2224333688 | NUP93 | c.1783-164A= (n.1783-164A=) c.1414-164A= (n.1414-164A=) | |
16 | g.56836437A>G | CA2224333689 | NUP93 | c.1783-164A>G (n.1783-164A>G) c.1414-164A>G (n.1414-164A>G) | dbSNP |
16 | g.56836437A>T | CA2224333690 | NUP93 | c.1783-164A>T (n.1783-164A>T) c.1414-164A>T (n.1414-164A>T) | dbSNP |
16 | g.56836439C>A | CA2807158972 | NUP93 | c.1783-162C>A (n.1783-162C>A) c.1414-162C>A (n.1414-162C>A) | |
16 | g.56836439C= | CA2224333691 | NUP93 | c.1783-162C= (n.1783-162C=) c.1414-162C= (n.1414-162C=) | |
16 | g.56836439C>T | CA2224333692 | NUP93 | c.1783-162C>T (n.1783-162C>T) c.1414-162C>T (n.1414-162C>T) | dbSNP |
16 | g.56836442T>C | CA2732153570 | NUP93 | c.1783-159T>C (n.1783-159T>C) c.1414-159T>C (n.1414-159T>C) | dbSNP |
16 | g.56836442T>G | CA281501696 | NUP93 | c.1783-159T>G (n.1783-159T>G) c.1414-159T>G (n.1414-159T>G) | dbSNP |
16 | g.56836442T= | CA2224333693 | NUP93 | c.1783-159T= (n.1783-159T=) c.1414-159T= (n.1414-159T=) | |
16 | g.56836448A= | CA2224333694 | NUP93 | c.1783-153A= (n.1783-153A=) c.1414-153A= (n.1414-153A=) | |
16 | g.56836448A>T | CA622339487 | NUP93 | c.1783-153A>T (n.1783-153A>T) c.1414-153A>T (n.1414-153A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836449G>A | CA2633367249 | NUP93 | c.1783-152G>A (n.1783-152G>A) c.1414-152G>A (n.1414-152G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836449G>T | CA2633367251 | NUP93 | c.1783-152G>T (n.1783-152G>T) c.1414-152G>T (n.1414-152G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836450C>A | CA2545303374 | NUP93 | c.1783-151C>A (n.1783-151C>A) c.1414-151C>A (n.1414-151C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836451C>A | CA2633367257 | NUP93 | c.1783-150C>A (n.1783-150C>A) c.1414-150C>A (n.1414-150C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836451C= | CA2224333695 | NUP93 | c.1783-150C= (n.1783-150C=) c.1414-150C= (n.1414-150C=) | |
16 | g.56836451C>T | CA2224333696 | NUP93 | c.1783-150C>T (n.1783-150C>T) c.1414-150C>T (n.1414-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836452A= | CA2224333697 | NUP93 | c.1783-149A= (n.1783-149A=) c.1414-149A= (n.1414-149A=) | |
16 | g.56836452A>G | CA2224333698 | NUP93 | c.1783-149A>G (n.1783-149A>G) c.1414-149A>G (n.1414-149A>G) | dbSNP |
16 | g.56836453G>A | CA2224333700 | NUP93 | c.1783-148G>A (n.1783-148G>A) c.1414-148G>A (n.1414-148G>A) | dbSNP |
16 | g.56836453G= | CA2224333699 | NUP93 | c.1783-148G= (n.1783-148G=) c.1414-148G= (n.1414-148G=) | |
16 | g.56836454A= | CA2224333701 | NUP93 | c.1783-147A= (n.1783-147A=) c.1414-147A= (n.1414-147A=) | |
16 | g.56836454A>G | CA722010185 | NUP93 | c.1783-147A>G (n.1783-147A>G) c.1414-147A>G (n.1414-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836455G>C | CA2633367259 | NUP93 | c.1783-146G>C (n.1783-146G>C) c.1414-146G>C (n.1414-146G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836455G= | CA2224333702 | NUP93 | c.1783-146G= (n.1783-146G=) c.1414-146G= (n.1414-146G=) | |
16 | g.56836455G>T | CA2224333703 | NUP93 | c.1783-146G>T (n.1783-146G>T) c.1414-146G>T (n.1414-146G>T) | dbSNP |
16 | g.56836456T>A | CA2224333705 | NUP93 | c.1783-145T>A (n.1783-145T>A) c.1414-145T>A (n.1414-145T>A) | dbSNP |
16 | g.56836456T>G | CA2224333704 | NUP93 | c.1783-145T>G (n.1783-145T>G) c.1414-145T>G (n.1414-145T>G) | dbSNP |
16 | g.56836456T= | CA2224333706 | NUP93 | c.1783-145T= (n.1783-145T=) c.1414-145T= (n.1414-145T=) | |
16 | g.56836457C>A | CA2633367262 | NUP93 | c.1783-144C>A (n.1783-144C>A) c.1414-144C>A (n.1414-144C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836459G>A | CA2633367263 | NUP93 | c.1783-142G>A (n.1783-142G>A) c.1414-142G>A (n.1414-142G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836460G>A | CA2633367265 | NUP93 | c.1783-141G>A (n.1783-141G>A) c.1414-141G>A (n.1414-141G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836460G>C | CA622339488 | NUP93 | c.1783-141G>C (n.1783-141G>C) c.1414-141G>C (n.1414-141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836460G= | CA2224333707 | NUP93 | c.1783-141G= (n.1783-141G=) c.1414-141G= (n.1414-141G=) | |
16 | g.56836460G>T | CA2633367266 | NUP93 | c.1783-141G>T (n.1783-141G>T) c.1414-141G>T (n.1414-141G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836461C>A | CA2633367267 | NUP93 | c.1783-140C>A (n.1783-140C>A) c.1414-140C>A (n.1414-140C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836464A>G | CA2633367268 | NUP93 | c.1783-137A>G (n.1783-137A>G) c.1414-137A>G (n.1414-137A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836465T>A | CA2633367270 | NUP93 | c.1783-136T>A (n.1783-136T>A) c.1414-136T>A (n.1414-136T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836471A>G | CA2633367274 | NUP93 | c.1783-130A>G (n.1783-130A>G) c.1414-130A>G (n.1414-130A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836472T>C | CA2633367275 | NUP93 | c.1783-129T>C (n.1783-129T>C) c.1414-129T>C (n.1414-129T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836473A= | CA2224333708 | NUP93 | c.1783-128A= (n.1783-128A=) c.1414-128A= (n.1414-128A=) | |
16 | g.56836473A>G | CA2224333709 | NUP93 | c.1783-128A>G (n.1783-128A>G) c.1414-128A>G (n.1414-128A>G) | dbSNP |
16 | g.56836473A>T | CA281501702 | NUP93 | c.1783-128A>T (n.1783-128A>T) c.1414-128A>T (n.1414-128A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836474T>C | CA2224333711 | NUP93 | c.1783-127T>C (n.1783-127T>C) c.1414-127T>C (n.1414-127T>C) | dbSNP |
16 | g.56836474T= | CA2224333710 | NUP93 | c.1783-127T= (n.1783-127T=) c.1414-127T= (n.1414-127T=) | |
16 | g.56836475G>A | CA281501708 | NUP93 | c.1783-126G>A (n.1783-126G>A) c.1414-126G>A (n.1414-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836475G= | CA2224333712 | NUP93 | c.1783-126G= (n.1783-126G=) c.1414-126G= (n.1414-126G=) | |
16 | g.56836476C>A | CA2633367281 | NUP93 | c.1783-125C>A (n.1783-125C>A) c.1414-125C>A (n.1414-125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836476C= | CA2224333713 | NUP93 | c.1783-125C= (n.1783-125C=) c.1414-125C= (n.1414-125C=) | |
16 | g.56836476C>T | CA281501713 | NUP93 | c.1783-125C>T (n.1783-125C>T) c.1414-125C>T (n.1414-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56836477G>A | CA281501719 | NUP93 | c.1783-124G>A (n.1783-124G>A) c.1414-124G>A (n.1414-124G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836477G= | CA2224333714 | NUP93 | c.1783-124G= (n.1783-124G=) c.1414-124G= (n.1414-124G=) | |
16 | g.56836477G>T | CA2633367286 | NUP93 | c.1783-124G>T (n.1783-124G>T) c.1414-124G>T (n.1414-124G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836480G>A | CA2224333716 | NUP93 | c.1783-121G>A (n.1783-121G>A) c.1414-121G>A (n.1414-121G>A) | dbSNP |
16 | g.56836480G= | CA2224333715 | NUP93 | c.1783-121G= (n.1783-121G=) c.1414-121G= (n.1414-121G=) | |
16 | g.56836480G>T | CA2633367288 | NUP93 | c.1783-121G>T (n.1783-121G>T) c.1414-121G>T (n.1414-121G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836481C>A | CA2633367291 | NUP93 | c.1783-120C>A (n.1783-120C>A) c.1414-120C>A (n.1414-120C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836481C>T | CA2633367290 | NUP93 | c.1783-120C>T (n.1783-120C>T) c.1414-120C>T (n.1414-120C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836483C>T | CA2633367292 | NUP93 | c.1783-118C>T (n.1783-118C>T) c.1414-118C>T (n.1414-118C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836484A= | CA2224333717 | NUP93 | c.1783-117A= (n.1783-117A=) c.1414-117A= (n.1414-117A=) | |
16 | g.56836484A>C | CA2633367294 | NUP93 | c.1783-117A>C (n.1783-117A>C) c.1414-117A>C (n.1414-117A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836484A>G | CA2224333718 | NUP93 | c.1783-117A>G (n.1783-117A>G) c.1414-117A>G (n.1414-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836485G>T | CA2633367295 | NUP93 | c.1783-116G>T (n.1783-116G>T) c.1414-116G>T (n.1414-116G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836486G>A | CA2633367296 | NUP93 | c.1783-115G>A (n.1783-115G>A) c.1414-115G>A (n.1414-115G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836486G>T | CA2633367297 | NUP93 | c.1783-115G>T (n.1783-115G>T) c.1414-115G>T (n.1414-115G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836487G>A | CA977661284 | NUP93 | c.1783-114G>A (n.1783-114G>A) c.1414-114G>A (n.1414-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836487G= | CA2224333719 | NUP93 | c.1783-114G= (n.1783-114G=) c.1414-114G= (n.1414-114G=) | |
16 | g.56836487G>T | CA2633367298 | NUP93 | c.1783-114G>T (n.1783-114G>T) c.1414-114G>T (n.1414-114G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836488C>A | CA977661285 | NUP93 | c.1783-113C>A (n.1783-113C>A) c.1414-113C>A (n.1414-113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836488C= | CA2224333720 | NUP93 | c.1783-113C= (n.1783-113C=) c.1414-113C= (n.1414-113C=) | |
16 | g.56836488C>T | CA2224333721 | NUP93 | c.1783-113C>T (n.1783-113C>T) c.1414-113C>T (n.1414-113C>T) | dbSNP |
16 | g.56836491G>A | CA2224333723 | NUP93 | c.1783-110G>A (n.1783-110G>A) c.1414-110G>A (n.1414-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836491G= | CA2224333722 | NUP93 | c.1783-110G= (n.1783-110G=) c.1414-110G= (n.1414-110G=) | |
16 | g.56836491G>T | CA2633367299 | NUP93 | c.1783-110G>T (n.1783-110G>T) c.1414-110G>T (n.1414-110G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836492C>A | CA2633367300 | NUP93 | c.1783-109C>A (n.1783-109C>A) c.1414-109C>A (n.1414-109C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836492C>T | CA2633367301 | NUP93 | c.1783-109C>T (n.1783-109C>T) c.1414-109C>T (n.1414-109C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836493A= | CA2224333724 | NUP93 | c.1783-108A= (n.1783-108A=) c.1414-108A= (n.1414-108A=) | |
16 | g.56836493A>G | CA2224333725 | NUP93 | c.1783-108A>G (n.1783-108A>G) c.1414-108A>G (n.1414-108A>G) | dbSNP |
16 | g.56836494A= | CA2224333726 | NUP93 | c.1783-107A= (n.1783-107A=) c.1414-107A= (n.1414-107A=) | |
16 | g.56836494A>G | CA722010188 | NUP93 | c.1783-107A>G (n.1783-107A>G) c.1414-107A>G (n.1414-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836495T>A | CA2633367302 | NUP93 | c.1783-106T>A (n.1783-106T>A) c.1414-106T>A (n.1414-106T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836495T>G | CA2633367303 | NUP93 | c.1783-106T>G (n.1783-106T>G) c.1414-106T>G (n.1414-106T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836496_56836497delinsTC | CA2224333727 | NUP93 | c.1783-105_1783-104delinsTC (n.1783-105_1783-104delinsTC) c.1414-105_1414-104delinsTC (n.1414-105_1414-104delinsTC) | |
16 | g.56836497C>A | CA2633367304 | NUP93 | c.1783-104C>A (n.1783-104C>A) c.1414-104C>A (n.1414-104C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836497C>T | CA2732474274 | NUP93 | c.1783-104C>T (n.1783-104C>T) c.1414-104C>T (n.1414-104C>T) | dbSNP |
16 | g.56836498del | CA2224333728 | NUP93 | c.1783-103del (n.1783-103del) c.1414-103del (n.1414-103del) | dbSNP |
16 | g.56836498C>A | CA2633367305 | NUP93 | c.1783-103C>A (n.1783-103C>A) c.1414-103C>A (n.1414-103C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836498C= | CA2224333729 | NUP93 | c.1783-103C= (n.1783-103C=) c.1414-103C= (n.1414-103C=) | |
16 | g.56836498C>T | CA2224333730 | NUP93 | c.1783-103C>T (n.1783-103C>T) c.1414-103C>T (n.1414-103C>T) | dbSNP |
16 | g.56836499A= | CA2224333731 | NUP93 | c.1783-102A= (n.1783-102A=) c.1414-102A= (n.1414-102A=) | |
16 | g.56836499A>G | CA722010190 | NUP93 | c.1783-102A>G (n.1783-102A>G) c.1414-102A>G (n.1414-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836499A>T | CA2633367306 | NUP93 | c.1783-102A>T (n.1783-102A>T) c.1414-102A>T (n.1414-102A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836499_56836500insAA | CA622339491 | NUP93 | c.1783-102_1783-101insAA (n.1783-102_1783-101insAA) c.1414-102_1414-101insAA (n.1414-102_1414-101insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836500C>A | CA2633367307 | NUP93 | c.1783-101C>A (n.1783-101C>A) c.1414-101C>A (n.1414-101C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836500C>T | CA2633367308 | NUP93 | c.1783-101C>T (n.1783-101C>T) c.1414-101C>T (n.1414-101C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836501T>C | CA722010191 | NUP93 | c.1783-100T>C (n.1783-100T>C) c.1414-100T>C (n.1414-100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836501T= | CA2224333732 | NUP93 | c.1783-100T= (n.1783-100T=) c.1414-100T= (n.1414-100T=) | |
16 | g.56836503G>C | CA622339492 | NUP93 | c.1783-98G>C (n.1783-98G>C) c.1414-98G>C (n.1414-98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836503G= | CA2224333733 | NUP93 | c.1783-98G= (n.1783-98G=) c.1414-98G= (n.1414-98G=) | |
16 | g.56836503G>T | CA281501726 | NUP93 | c.1783-98G>T (n.1783-98G>T) c.1414-98G>T (n.1414-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836504A= | CA2224333734 | NUP93 | c.1783-97A= (n.1783-97A=) c.1414-97A= (n.1414-97A=) | |
16 | g.56836504A>T | CA2224333735 | NUP93 | c.1783-97A>T (n.1783-97A>T) c.1414-97A>T (n.1414-97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836505A= | CA2224333737 | NUP93 | c.1783-96A= (n.1783-96A=) c.1414-96A= (n.1414-96A=) | |
16 | g.56836505A>T | CA2224333736 | NUP93 | c.1783-96A>T (n.1783-96A>T) c.1414-96A>T (n.1414-96A>T) | dbSNP |
16 | g.56836506G>A | CA281501735 | NUP93 | c.1783-95G>A (n.1783-95G>A) c.1414-95G>A (n.1414-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836506G= | CA2224333738 | NUP93 | c.1783-95G= (n.1783-95G=) c.1414-95G= (n.1414-95G=) | |
16 | g.56836508A>T | CA2633367309 | NUP93 | c.1783-93A>T (n.1783-93A>T) c.1414-93A>T (n.1414-93A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836514dup | CA2633367310 | NUP93 | c.1783-87dup (n.1783-87dup) c.1414-87dup (n.1414-87dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56836514del | CA2633367311 | NUP93 | c.1783-87del (n.1783-87del) c.1414-87del (n.1414-87del) | gnomAD v4 |
16 | g.56836511T>G | CA2576001351 | NUP93 | c.1783-90T>G (n.1783-90T>G) c.1414-90T>G (n.1414-90T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836513T>C | CA722010192 | NUP93 | c.1783-88T>C (n.1783-88T>C) c.1414-88T>C (n.1414-88T>C) | dbSNP |
16 | g.56836513T= | CA2224333739 | NUP93 | c.1783-88T= (n.1783-88T=) c.1414-88T= (n.1414-88T=) | |
16 | g.56836515G>C | CA2224333741 | NUP93 | c.1783-86G>C (n.1783-86G>C) c.1414-86G>C (n.1414-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836515G= | CA2224333740 | NUP93 | c.1783-86G= (n.1783-86G=) c.1414-86G= (n.1414-86G=) | |
16 | g.56836515G>T | CA2633367312 | NUP93 | c.1783-86G>T (n.1783-86G>T) c.1414-86G>T (n.1414-86G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836516G>A | CA722010193 | NUP93 | c.1783-85G>A (n.1783-85G>A) c.1414-85G>A (n.1414-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836516G= | CA2224333742 | NUP93 | c.1783-85G= (n.1783-85G=) c.1414-85G= (n.1414-85G=) | |
16 | g.56836516G>T | CA2633367313 | NUP93 | c.1783-85G>T (n.1783-85G>T) c.1414-85G>T (n.1414-85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836517A>C | CA2633367314 | NUP93 | c.1783-84A>C (n.1783-84A>C) c.1414-84A>C (n.1414-84A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836517A>G | CA2633367315 | NUP93 | c.1783-84A>G (n.1783-84A>G) c.1414-84A>G (n.1414-84A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836517A>T | CA2633367316 | NUP93 | c.1783-84A>T (n.1783-84A>T) c.1414-84A>T (n.1414-84A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836518T>G | CA2224333744 | NUP93 | c.1783-83T>G (n.1783-83T>G) c.1414-83T>G (n.1414-83T>G) | dbSNP |
16 | g.56836518T= | CA2224333743 | NUP93 | c.1783-83T= (n.1783-83T=) c.1414-83T= (n.1414-83T=) | |
16 | g.56836519C>A | CA2633367317 | NUP93 | c.1783-82C>A (n.1783-82C>A) c.1414-82C>A (n.1414-82C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836519C>T | CA2633367318 | NUP93 | c.1783-82C>T (n.1783-82C>T) c.1414-82C>T (n.1414-82C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836520C>T | CA2633367319 | NUP93 | c.1783-81C>T (n.1783-81C>T) c.1414-81C>T (n.1414-81C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836521T>C | CA2633367320 | NUP93 | c.1783-80T>C (n.1783-80T>C) c.1414-80T>C (n.1414-80T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836522A= | CA2224333745 | NUP93 | c.1783-79A= (n.1783-79A=) c.1414-79A= (n.1414-79A=) | |
16 | g.56836522A>C | CA2576001353 | NUP93 | c.1783-79A>C (n.1783-79A>C) c.1414-79A>C (n.1414-79A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836522A>G | CA2224333746 | NUP93 | c.1783-79A>G (n.1783-79A>G) c.1414-79A>G (n.1414-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836522A>T | CA2576001352 | NUP93 | c.1783-79A>T (n.1783-79A>T) c.1414-79A>T (n.1414-79A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836523A= | CA2224333747 | NUP93 | c.1783-78A= (n.1783-78A=) c.1414-78A= (n.1414-78A=) | |
16 | g.56836523A>G | CA622339494 | NUP93 | c.1783-78A>G (n.1783-78A>G) c.1414-78A>G (n.1414-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836523A>T | CA2633367323 | NUP93 | c.1783-78A>T (n.1783-78A>T) c.1414-78A>T (n.1414-78A>T) | gnomAD v4 |