Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56836373_56836380dup | CA722010175 | NUP93 | c.1783-228_1783-221dup (n.1783-228_1783-221dup) c.1414-228_1414-221dup (n.1414-228_1414-221dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836383G>A | CA2224333652 | NUP93 | c.1783-218G>A (n.1783-218G>A) c.1414-218G>A (n.1414-218G>A) | dbSNP |
16 | g.56836383G>C | CA281501692 | NUP93 | c.1783-218G>C (n.1783-218G>C) c.1414-218G>C (n.1414-218G>C) | dbSNP |
16 | g.56836383G= | CA2224333653 | NUP93 | c.1783-218G= (n.1783-218G=) c.1414-218G= (n.1414-218G=) | |
16 | g.56836390C= | CA2224333654 | NUP93 | c.1783-211C= (n.1783-211C=) c.1414-211C= (n.1414-211C=) | |
16 | g.56836390C>G | CA2224333655 | NUP93 | c.1783-211C>G (n.1783-211C>G) c.1414-211C>G (n.1414-211C>G) | dbSNP |
16 | g.56836390C>T | CA2224333656 | NUP93 | c.1783-211C>T (n.1783-211C>T) c.1414-211C>T (n.1414-211C>T) | dbSNP |
16 | g.56836391A= | CA2224333657 | NUP93 | c.1783-210A= (n.1783-210A=) c.1414-210A= (n.1414-210A=) | |
16 | g.56836391A>G | CA977661275 | NUP93 | c.1783-210A>G (n.1783-210A>G) c.1414-210A>G (n.1414-210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836393G>A | CA722010176 | NUP93 | c.1783-208G>A (n.1783-208G>A) c.1414-208G>A (n.1414-208G>A) | dbSNP |
16 | g.56836393G= | CA2224333658 | NUP93 | c.1783-208G= (n.1783-208G=) c.1414-208G= (n.1414-208G=) | |
16 | g.56836393_56836394insCCCT | CA622339481 | NUP93 | c.1783-208_1783-207insCCCT (n.1783-208_1783-207insCCCT) c.1414-208_1414-207insCCCT (n.1414-208_1414-207insCCCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836395_56836401dup | CA2224333659 | NUP93 | c.1783-206_1783-200dup (n.1783-206_1783-200dup) c.1414-206_1414-200dup (n.1414-206_1414-200dup) | dbSNP |
16 | g.56836395G>A | CA977661276 | NUP93 | c.1783-206G>A (n.1783-206G>A) c.1414-206G>A (n.1414-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836395G>C | CA622339483 | NUP93 | c.1783-206G>C (n.1783-206G>C) c.1414-206G>C (n.1414-206G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836395G= | CA2224333660 | NUP93 | c.1783-206G= (n.1783-206G=) c.1414-206G= (n.1414-206G=) | |
16 | g.56836395G>T | CA2224333661 | NUP93 | c.1783-206G>T (n.1783-206G>T) c.1414-206G>T (n.1414-206G>T) | dbSNP |
16 | g.56836397A= | CA2224333662 | NUP93 | c.1783-204A= (n.1783-204A=) c.1414-204A= (n.1414-204A=) | |
16 | g.56836397A>T | CA2224333663 | NUP93 | c.1783-204A>T (n.1783-204A>T) c.1414-204A>T (n.1414-204A>T) | dbSNP |
16 | g.56836398G= | CA2224333664 | NUP93 | c.1783-203G= (n.1783-203G=) c.1414-203G= (n.1414-203G=) | |
16 | g.56836399_56836400insAAGTCATGCCCT | CA622339485 | NUP93 | c.1783-202_1783-201insAAGTCATGCCCT (n.1783-202_1783-201insAAGTCATGCCCT) c.1414-202_1414-201insAAGTCATGCCCT (n.1414-202_1414-201insAAGTCATGCCCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836401T>C | CA722010180 | NUP93 | c.1783-200T>C (n.1783-200T>C) c.1414-200T>C (n.1414-200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836401T= | CA2224333665 | NUP93 | c.1783-200T= (n.1783-200T=) c.1414-200T= (n.1414-200T=) | |
16 | g.56836402C= | CA2224333666 | NUP93 | c.1783-199C= (n.1783-199C=) c.1414-199C= (n.1414-199C=) | |
16 | g.56836402C>T | CA2224333667 | NUP93 | c.1783-199C>T (n.1783-199C>T) c.1414-199C>T (n.1414-199C>T) | dbSNP |
16 | g.56836403C= | CA2224333668 | NUP93 | c.1783-198C= (n.1783-198C=) c.1414-198C= (n.1414-198C=) | |
16 | g.56836403C>T | CA2224333669 | NUP93 | c.1783-198C>T (n.1783-198C>T) c.1414-198C>T (n.1414-198C>T) | dbSNP |
16 | g.56836404T>C | CA2224333670 | NUP93 | c.1783-197T>C (n.1783-197T>C) c.1414-197T>C (n.1414-197T>C) | dbSNP |
16 | g.56836404T= | CA2224333671 | NUP93 | c.1783-197T= (n.1783-197T=) c.1414-197T= (n.1414-197T=) | |
16 | g.56836406G>T | CA2741488952 | NUP93 | c.1783-195G>T (n.1783-195G>T) c.1414-195G>T (n.1414-195G>T) | |
16 | g.56836407G>A | CA977661277 | NUP93 | c.1783-194G>A (n.1783-194G>A) c.1414-194G>A (n.1414-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836407G= | CA2224333672 | NUP93 | c.1783-194G= (n.1783-194G=) c.1414-194G= (n.1414-194G=) | |
16 | g.56836412T>C | CA2741488953 | NUP93 | c.1783-189T>C (n.1783-189T>C) c.1414-189T>C (n.1414-189T>C) | |
16 | g.56836414T>C | CA2807158971 | NUP93 | c.1783-187T>C (n.1783-187T>C) c.1414-187T>C (n.1414-187T>C) | |
16 | g.56836417T>C | CA977661278 | NUP93 | c.1783-184T>C (n.1783-184T>C) c.1414-184T>C (n.1414-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836417T= | CA2224333673 | NUP93 | c.1783-184T= (n.1783-184T=) c.1414-184T= (n.1414-184T=) | |
16 | g.56836419G>A | CA977661279 | NUP93 | c.1783-182G>A (n.1783-182G>A) c.1414-182G>A (n.1414-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836419G>C | CA2224333675 | NUP93 | c.1783-182G>C (n.1783-182G>C) c.1414-182G>C (n.1414-182G>C) | dbSNP |
16 | g.56836419G= | CA2224333674 | NUP93 | c.1783-182G= (n.1783-182G=) c.1414-182G= (n.1414-182G=) | |
16 | g.56836423_56836425delinsTAA | CA2224333676 | NUP93 | c.1783-178_1783-176delinsTAA (n.1783-178_1783-176delinsTAA) c.1414-178_1414-176delinsTAA (n.1414-178_1414-176delinsTAA) | |
16 | g.56836424_56836425del | CA2224333677 | NUP93 | c.1783-177_1783-176del (n.1783-177_1783-176del) c.1414-177_1414-176del (n.1414-177_1414-176del) | dbSNP |
16 | g.56836424_56836431del | CA2732474095 | NUP93 | c.1783-177_1783-170del (n.1783-177_1783-170del) c.1414-177_1414-170del (n.1414-177_1414-170del) | dbSNP |
16 | g.56836425A= | CA2224333678 | NUP93 | c.1783-176A= (n.1783-176A=) c.1414-176A= (n.1414-176A=) | |
16 | g.56836425A>G | CA722010182 | NUP93 | c.1783-176A>G (n.1783-176A>G) c.1414-176A>G (n.1414-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836426T>G | CA722010183 | NUP93 | c.1783-175T>G (n.1783-175T>G) c.1414-175T>G (n.1414-175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836426T= | CA2224333679 | NUP93 | c.1783-175T= (n.1783-175T=) c.1414-175T= (n.1414-175T=) | |
16 | g.56836426_56836431delinsTAGGAC | CA2224333680 | NUP93 | c.1783-175_1783-170delinsTAGGAC (n.1783-175_1783-170delinsTAGGAC) c.1414-175_1414-170delinsTAGGAC (n.1414-175_1414-170delinsTAGGAC) | |
16 | g.56836427_56836431del | CA2224333681 | NUP93 | c.1783-174_1783-170del (n.1783-174_1783-170del) c.1414-174_1414-170del (n.1414-174_1414-170del) | dbSNP |
16 | g.56836428G= | CA2224333683 | NUP93 | c.1783-173G= (n.1783-173G=) c.1414-173G= (n.1414-173G=) | |
16 | g.56836428G>T | CA2224333682 | NUP93 | c.1783-173G>T (n.1783-173G>T) c.1414-173G>T (n.1414-173G>T) | dbSNP |
16 | g.56836430A= | CA2224333684 | NUP93 | c.1783-171A= (n.1783-171A=) c.1414-171A= (n.1414-171A=) | |
16 | g.56836430A>T | CA977661280 | NUP93 | c.1783-171A>T (n.1783-171A>T) c.1414-171A>T (n.1414-171A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836431C= | CA2224333685 | NUP93 | c.1783-170C= (n.1783-170C=) c.1414-170C= (n.1414-170C=) | |
16 | g.56836433_56836434dup | CA722010184 | NUP93 | c.1783-168_1783-167dup (n.1783-168_1783-167dup) c.1414-168_1414-167dup (n.1414-168_1414-167dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836434T>C | CA2530305140 | NUP93 | c.1783-167T>C (n.1783-167T>C) c.1414-167T>C (n.1414-167T>C) | |
16 | g.56836435A= | CA2224333686 | NUP93 | c.1783-166A= (n.1783-166A=) c.1414-166A= (n.1414-166A=) | |
16 | g.56836435A>T | CA2224333687 | NUP93 | c.1783-166A>T (n.1783-166A>T) c.1414-166A>T (n.1414-166A>T) | dbSNP |
16 | g.56836437A= | CA2224333688 | NUP93 | c.1783-164A= (n.1783-164A=) c.1414-164A= (n.1414-164A=) | |
16 | g.56836437A>G | CA2224333689 | NUP93 | c.1783-164A>G (n.1783-164A>G) c.1414-164A>G (n.1414-164A>G) | dbSNP |
16 | g.56836437A>T | CA2224333690 | NUP93 | c.1783-164A>T (n.1783-164A>T) c.1414-164A>T (n.1414-164A>T) | dbSNP |
16 | g.56836439C>A | CA2807158972 | NUP93 | c.1783-162C>A (n.1783-162C>A) c.1414-162C>A (n.1414-162C>A) | |
16 | g.56836439C= | CA2224333691 | NUP93 | c.1783-162C= (n.1783-162C=) c.1414-162C= (n.1414-162C=) | |
16 | g.56836439C>T | CA2224333692 | NUP93 | c.1783-162C>T (n.1783-162C>T) c.1414-162C>T (n.1414-162C>T) | dbSNP |
16 | g.56836442T>C | CA2732153570 | NUP93 | c.1783-159T>C (n.1783-159T>C) c.1414-159T>C (n.1414-159T>C) | dbSNP |
16 | g.56836442T>G | CA281501696 | NUP93 | c.1783-159T>G (n.1783-159T>G) c.1414-159T>G (n.1414-159T>G) | dbSNP |
16 | g.56836442T= | CA2224333693 | NUP93 | c.1783-159T= (n.1783-159T=) c.1414-159T= (n.1414-159T=) | |
16 | g.56836448A= | CA2224333694 | NUP93 | c.1783-153A= (n.1783-153A=) c.1414-153A= (n.1414-153A=) | |
16 | g.56836448A>T | CA622339487 | NUP93 | c.1783-153A>T (n.1783-153A>T) c.1414-153A>T (n.1414-153A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836449G>A | CA2633367249 | NUP93 | c.1783-152G>A (n.1783-152G>A) c.1414-152G>A (n.1414-152G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836449G>T | CA2633367251 | NUP93 | c.1783-152G>T (n.1783-152G>T) c.1414-152G>T (n.1414-152G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836450C>A | CA2545303374 | NUP93 | c.1783-151C>A (n.1783-151C>A) c.1414-151C>A (n.1414-151C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836451C>A | CA2633367257 | NUP93 | c.1783-150C>A (n.1783-150C>A) c.1414-150C>A (n.1414-150C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836451C= | CA2224333695 | NUP93 | c.1783-150C= (n.1783-150C=) c.1414-150C= (n.1414-150C=) | |
16 | g.56836451C>T | CA2224333696 | NUP93 | c.1783-150C>T (n.1783-150C>T) c.1414-150C>T (n.1414-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56836452A= | CA2224333697 | NUP93 | c.1783-149A= (n.1783-149A=) c.1414-149A= (n.1414-149A=) | |
16 | g.56836452A>G | CA2224333698 | NUP93 | c.1783-149A>G (n.1783-149A>G) c.1414-149A>G (n.1414-149A>G) | dbSNP |
16 | g.56836453G>A | CA2224333700 | NUP93 | c.1783-148G>A (n.1783-148G>A) c.1414-148G>A (n.1414-148G>A) | dbSNP |
16 | g.56836453G= | CA2224333699 | NUP93 | c.1783-148G= (n.1783-148G=) c.1414-148G= (n.1414-148G=) | |
16 | g.56836454A= | CA2224333701 | NUP93 | c.1783-147A= (n.1783-147A=) c.1414-147A= (n.1414-147A=) | |
16 | g.56836454A>G | CA722010185 | NUP93 | c.1783-147A>G (n.1783-147A>G) c.1414-147A>G (n.1414-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836455G>C | CA2633367259 | NUP93 | c.1783-146G>C (n.1783-146G>C) c.1414-146G>C (n.1414-146G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836455G= | CA2224333702 | NUP93 | c.1783-146G= (n.1783-146G=) c.1414-146G= (n.1414-146G=) | |
16 | g.56836455G>T | CA2224333703 | NUP93 | c.1783-146G>T (n.1783-146G>T) c.1414-146G>T (n.1414-146G>T) | dbSNP |
16 | g.56836456T>A | CA2224333705 | NUP93 | c.1783-145T>A (n.1783-145T>A) c.1414-145T>A (n.1414-145T>A) | dbSNP |
16 | g.56836456T>G | CA2224333704 | NUP93 | c.1783-145T>G (n.1783-145T>G) c.1414-145T>G (n.1414-145T>G) | dbSNP |
16 | g.56836456T= | CA2224333706 | NUP93 | c.1783-145T= (n.1783-145T=) c.1414-145T= (n.1414-145T=) | |
16 | g.56836457C>A | CA2633367262 | NUP93 | c.1783-144C>A (n.1783-144C>A) c.1414-144C>A (n.1414-144C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836459G>A | CA2633367263 | NUP93 | c.1783-142G>A (n.1783-142G>A) c.1414-142G>A (n.1414-142G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836460G>A | CA2633367265 | NUP93 | c.1783-141G>A (n.1783-141G>A) c.1414-141G>A (n.1414-141G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836460G>C | CA622339488 | NUP93 | c.1783-141G>C (n.1783-141G>C) c.1414-141G>C (n.1414-141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836460G= | CA2224333707 | NUP93 | c.1783-141G= (n.1783-141G=) c.1414-141G= (n.1414-141G=) | |
16 | g.56836460G>T | CA2633367266 | NUP93 | c.1783-141G>T (n.1783-141G>T) c.1414-141G>T (n.1414-141G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836461C>A | CA2633367267 | NUP93 | c.1783-140C>A (n.1783-140C>A) c.1414-140C>A (n.1414-140C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836464A>G | CA2633367268 | NUP93 | c.1783-137A>G (n.1783-137A>G) c.1414-137A>G (n.1414-137A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836465T>A | CA2633367270 | NUP93 | c.1783-136T>A (n.1783-136T>A) c.1414-136T>A (n.1414-136T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836471A>G | CA2633367274 | NUP93 | c.1783-130A>G (n.1783-130A>G) c.1414-130A>G (n.1414-130A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56836472T>C | CA2633367275 | NUP93 | c.1783-129T>C (n.1783-129T>C) c.1414-129T>C (n.1414-129T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56836473A= | CA2224333708 | NUP93 | c.1783-128A= (n.1783-128A=) c.1414-128A= (n.1414-128A=) | |
16 | g.56836473A>G | CA2224333709 | NUP93 | c.1783-128A>G (n.1783-128A>G) c.1414-128A>G (n.1414-128A>G) | dbSNP |
16 | g.56836473A>T | CA281501702 | NUP93 | c.1783-128A>T (n.1783-128A>T) c.1414-128A>T (n.1414-128A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836474T>C | CA2224333711 | NUP93 | c.1783-127T>C (n.1783-127T>C) c.1414-127T>C (n.1414-127T>C) | dbSNP |
16 | g.56836474T= | CA2224333710 | NUP93 | c.1783-127T= (n.1783-127T=) c.1414-127T= (n.1414-127T=) | |
16 | g.56836475G>A | CA281501708 | NUP93 | c.1783-126G>A (n.1783-126G>A) c.1414-126G>A (n.1414-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836475G= | CA2224333712 | NUP93 | c.1783-126G= (n.1783-126G=) c.1414-126G= (n.1414-126G=) | |
16 | g.56836476C>A | CA2633367281 | NUP93 | c.1783-125C>A (n.1783-125C>A) c.1414-125C>A (n.1414-125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56836476C= | CA2224333713 | NUP93 | c.1783-125C= (n.1783-125C=) c.1414-125C= (n.1414-125C=) | |
16 | g.56836476C>T | CA281501713 | NUP93 | c.1783-125C>T (n.1783-125C>T) c.1414-125C>T (n.1414-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56836477G>A | CA281501719 | NUP93 | c.1783-124G>A (n.1783-124G>A) c.1414-124G>A (n.1414-124G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56836477G= | CA2224333714 | NUP93 | c.1783-124G= (n.1783-124G=) c.1414-124G= (n.1414-124G=) | |
16 | g.56836477G>T | CA2633367286 | NUP93 | c.1783-124G>T (n.1783-124G>T) c.1414-124G>T (n.1414-124G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56836480G>A | CA2224333716 | NUP93 | c.1783-121G>A (n.1783-121G>A) c.1414-121G>A (n.1414-121G>A) | dbSNP |
16 | g.56836480G= | CA2224333715 | NUP93 | c.1783-121G= (n.1783-121G=) c.1414-121G= (n.1414-121G=) | |
16 | g.56836480G>T | CA2633367288 | NUP93 | c.1783-121G>T (n.1783-121G>T) c.1414-121G>T (n.1414-121G>T) | gnomAD v4 |