Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.56801831A>CCA390051105OTX2c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.906T>G
n.829T>G
n.909T>G
n.833T>G
14g.56801831A>GCA486583221OTX2c.798T>C (p.Asp266=)
c.774T>C (p.Asp258=)
c.411T>C (p.Asp137=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.906T>C
n.829T>C
n.909T>C
n.833T>C
14g.56801831A>TCA390051104OTX2c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.906T>A
n.829T>A
n.909T>A
n.833T>A
14g.56801832T>ACA390051106OTX2c.797A>T (p.Asp266Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.905A>T
n.828A>T
n.908A>T
n.832A>T
14g.56801832T>CCA390051107OTX2c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.905A>G
n.828A>G
n.908A>G
n.832A>G
14g.56801832T>GCA7200423OTX2c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.905A>C
n.828A>C
n.908A>C
n.832A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801832T=CA2139133780OTX2c.797A= (p.Asp266=)
c.773A= (p.Asp258=)
c.410A= (p.Asp137=)
c.*513A= (n.*513A=)
n.905A=
n.828A=
n.908A=
n.832A=
14g.56801833C>ACA390051108OTX2c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.904G>T
n.827G>T
n.907G>T
n.831G>T
14g.56801833C>GCA390051110OTX2c.796G>C (p.Asp266His)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.904G>C
n.827G>C
n.907G>C
n.831G>C
14g.56801833C>TCA390051109OTX2c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.904G>A
n.827G>A
n.907G>A
n.831G>A
 COSMIC
14g.56801834C>ACA390051111OTX2c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.771G>T (p.Leu257Phe)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.903G>T
n.826G>T
n.906G>T
n.830G>T
14g.56801834C>GCA390051112OTX2c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.771G>C (p.Leu257Phe)
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.903G>C
n.826G>C
n.906G>C
n.830G>C
14g.56801834C>TCA486583222OTX2c.795G>A (p.Leu265=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.903G>A
n.826G>A
n.906G>A
n.830G>A
14g.56801835A>CCA390051113OTX2c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.770T>G (p.Leu257Trp)
c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.902T>G
n.825T>G
n.905T>G
n.829T>G
14g.56801835A>GCA390051115OTX2c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.902T>C
n.825T>C
n.905T>C
n.829T>C
14g.56801835A>TCA390051114OTX2c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.902T>A
n.825T>A
n.905T>A
n.829T>A
14g.56801836A>CCA390051116OTX2c.793T>G (p.Leu265Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.901T>G
n.824T>G
n.904T>G
n.828T>G
14g.56801836A>GCA486583223OTX2c.793T>C (p.Leu265=)
c.769T>C (p.Leu257=)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.901T>C
n.824T>C
n.904T>C
n.828T>C
14g.56801836A>TCA390051117OTX2c.793T>A (p.Leu265Met)
c.769T>A (p.Leu257Met)
c.406T>A (p.Leu136Met)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.901T>A
n.824T>A
n.904T>A
n.828T>A
14g.56801837G>ACA486583224OTX2c.792C>T (p.Cys264=)
c.768C>T (p.Cys256=)
c.405C>T (p.Cys135=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.900C>T
n.823C>T
n.903C>T
n.827C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801837G>CCA390051118OTX2c.792C>G (p.Cys264Trp)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.900C>G
n.823C>G
n.903C>G
n.827C>G
14g.56801837G=CA2139133785OTX2c.792C= (p.Cys264=)
c.768C= (p.Cys256=)
c.405C= (p.Cys135=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.900C=
n.823C=
n.903C=
n.827C=
14g.56801837G>TCA390051119OTX2c.792C>A (p.Cys264Ter)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.900C>A
n.823C>A
n.903C>A
n.827C>A
14g.56801838C>ACA390051120OTX2c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.899G>T
n.822G>T
n.902G>T
n.826G>T
14g.56801838C>GCA390051121OTX2c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.899G>C
n.822G>C
n.902G>C
n.826G>C
14g.56801838C>TCA390051122OTX2c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.899G>A
n.822G>A
n.902G>A
n.826G>A
14g.56801839A>CCA390051123OTX2c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.898T>G
n.821T>G
n.901T>G
n.825T>G
14g.56801839A>GCA390051124OTX2c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.898T>C
n.821T>C
n.901T>C
n.825T>C
 gnomAD v4
14g.56801839A>TCA390051125OTX2c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.898T>A
n.821T>A
n.901T>A
n.825T>A
14g.56801840A>CCA390051126OTX2c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.897T>G
n.820T>G
n.900T>G
n.824T>G
14g.56801840A>GCA486583225OTX2c.789T>C (p.Asp263=)
c.765T>C (p.Asp255=)
c.402T>C (p.Asp134=)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.897T>C
n.820T>C
n.900T>C
n.824T>C
14g.56801840A>TCA390051127OTX2c.789T>A (p.Asp263Glu)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.897T>A
n.820T>A
n.900T>A
n.824T>A
14g.56801841T>ACA390051130OTX2c.788A>T (p.Asp263Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.896A>T
n.819A>T
n.899A>T
n.823A>T
14g.56801841T>CCA390051129OTX2c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.896A>G
n.819A>G
n.899A>G
n.823A>G
 COSMIC
14g.56801841T>GCA390051128OTX2c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.896A>C
n.819A>C
n.899A>C
n.823A>C
14g.56801842C>ACA390051131OTX2c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.895G>T
n.818G>T
n.898G>T
n.822G>T
14g.56801842C=CA2139133792OTX2c.787G= (p.Asp263=)
c.763G= (p.Asp255=)
c.400G= (p.Asp134=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.895G=
n.818G=
n.898G=
n.822G=
14g.56801842C>GCA390051132OTX2c.787G>C (p.Asp263His)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.895G>C
n.818G>C
n.898G>C
n.822G>C
14g.56801842C>TCA261910265OTX2c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.895G>A
n.818G>A
n.898G>A
n.822G>A
 dbSNP
14g.56801843A>CCA486583226OTX2c.786T>G (p.Thr262=)
c.762T>G (p.Thr254=)
c.399T>G (p.Thr133=)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.894T>G
n.817T>G
n.897T>G
n.821T>G
14g.56801843A>GCA486583228OTX2c.786T>C (p.Thr262=)
c.762T>C (p.Thr254=)
c.399T>C (p.Thr133=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.894T>C
n.817T>C
n.897T>C
n.821T>C
14g.56801843A>TCA486583227OTX2c.786T>A (p.Thr262=)
c.762T>A (p.Thr254=)
c.399T>A (p.Thr133=)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.894T>A
n.817T>A
n.897T>A
n.821T>A
14g.56801844G>ACA390051133OTX2c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.893C>T
n.816C>T
n.896C>T
n.820C>T
14g.56801844G>CCA390051134OTX2c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.893C>G
n.816C>G
n.896C>G
n.820C>G
14g.56801844G>TCA390051135OTX2c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.893C>A
n.816C>A
n.896C>A
n.820C>A
14g.56801844_56801848delinsGTGGTCA2139133793OTX2c.781_785delinsACCAC (p.Thr261=)
c.757_761delinsACCAC (p.Thr253=)
c.394_398delinsACCAC (p.Thr132=)
c.*497_*501delinsACCAC (n.*497_*501delinsACCAC)
n.889_893delinsACCAC
n.812_816delinsACCAC
n.892_896delinsACCAC
n.816_820delinsACCAC
14g.56801845T>ACA390051136OTX2c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.892A>T
n.815A>T
n.895A>T
n.819A>T
14g.56801845T>CCA390051137OTX2c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.892A>G
n.815A>G
n.895A>G
n.819A>G
14g.56801845T>GCA390051138OTX2c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.892A>C
n.815A>C
n.895A>C
n.819A>C
14g.56801847_56801850delCA658824659OTX2c.781_784del (p.Thr261LeufsTer?)
c.757_760del (p.Thr253LeufsTer?)
c.394_397del (p.Thr132LeufsTer?)
c.*497_*500del (n.*497_*500del)
n.889_892del
n.812_815del
n.892_895del
n.816_819del
 ClinVar dbSNP
14g.56801846G>ACA486583229OTX2c.783C>T (p.Thr261=)
c.759C>T (p.Thr253=)
c.396C>T (p.Thr132=)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.891C>T
n.814C>T
n.894C>T
n.818C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.56801846G>CCA486583230OTX2c.783C>G (p.Thr261=)
c.759C>G (p.Thr253=)
c.396C>G (p.Thr132=)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.891C>G
n.814C>G
n.894C>G
n.818C>G
14g.56801846G=CA2139133802OTX2c.783C= (p.Thr261=)
c.759C= (p.Thr253=)
c.396C= (p.Thr132=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.891C=
n.814C=
n.894C=
n.818C=
14g.56801846G>TCA486583231OTX2c.783C>A (p.Thr261=)
c.759C>A (p.Thr253=)
c.396C>A (p.Thr132=)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.891C>A
n.814C>A
n.894C>A
n.818C>A
14g.56801847G>ACA7200424OTX2c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.890C>T
n.813C>T
n.893C>T
n.817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801847G>CCA390051139OTX2c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.890C>G
n.813C>G
n.893C>G
n.817C>G
14g.56801847G=CA2139133808OTX2c.782C= (p.Thr261=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.395C= (p.Thr132=)
c.*498C= (n.*498C=)
n.890C=
n.813C=
n.893C=
n.817C=
14g.56801847G>TCA390051140OTX2c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.890C>A
n.813C>A
n.893C>A
n.817C>A
 gnomAD v4
14g.56801848T>ACA390051142OTX2c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.889A>T
n.812A>T
n.892A>T
n.816A>T
14g.56801848T>CCA390051143OTX2c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.889A>G
n.812A>G
n.892A>G
n.816A>G
 dbSNP
14g.56801848T>GCA390051141OTX2c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.889A>C
n.812A>C
n.892A>C
n.816A>C
14g.56801849T>ACA486583232OTX2c.780A>T (p.Ser260=)
c.756A>T (p.Ser252=)
c.393A>T (p.Ser131=)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.888A>T
n.811A>T
n.891A>T
n.815A>T
14g.56801849T>CCA486583233OTX2c.780A>G (p.Ser260=)
c.756A>G (p.Ser252=)
c.393A>G (p.Ser131=)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.888A>G
n.811A>G
n.891A>G
n.815A>G
14g.56801849T>GCA486583234OTX2c.780A>C (p.Ser260=)
c.756A>C (p.Ser252=)
c.393A>C (p.Ser131=)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.888A>C
n.811A>C
n.891A>C
n.815A>C
14g.56801850G>ACA390051144OTX2c.779C>T (p.Ser260Leu)
c.755C>T (p.Ser252Leu)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.887C>T
n.810C>T
n.890C>T
n.814C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801850G>CCA390051145OTX2c.779C>G (p.Ser260Ter)
c.755C>G (p.Ser252Ter)
c.392C>G (p.Ser131Ter)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.887C>G
n.810C>G
n.890C>G
n.814C>G
14g.56801850G=CA2139133812OTX2c.779C= (p.Ser260=)
c.755C= (p.Ser252=)
c.392C= (p.Ser131=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.887C=
n.810C=
n.890C=
n.814C=
14g.56801850G>TCA390051146OTX2c.779C>A (p.Ser260Ter)
c.755C>A (p.Ser252Ter)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.887C>A
n.810C>A
n.890C>A
n.814C>A
 dbSNP
14g.56801851A>CCA390051147OTX2c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.886T>G
n.809T>G
n.889T>G
n.813T>G
 ClinVar dbSNP
14g.56801851A>GCA390051148OTX2c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.886T>C
n.809T>C
n.889T>C
n.813T>C
14g.56801851A>TCA390051149OTX2c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.886T>A
n.809T>A
n.889T>A
n.813T>A
14g.56801851_56801863delinsGGTCA2695219365OTX2c.766_778delinsACC (p.Leu256ThrfsTer?)
c.742_754delinsACC (p.Leu248ThrfsTer?)
c.379_391delinsACC (p.Leu127ThrfsTer?)
c.*482_*494delinsACC (n.*482_*494delinsACC)
n.874_886delinsACC
n.797_809delinsACC
n.877_889delinsACC
n.801_813delinsACC
14g.56801852G>ACA486583235OTX2c.777C>T (p.Asn259=)
c.753C>T (p.Asn251=)
c.390C>T (p.Asn130=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.885C>T
n.808C>T
n.888C>T
n.812C>T
14g.56801852G>CCA390051150OTX2c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.885C>G
n.808C>G
n.888C>G
n.812C>G
 gnomAD v4
14g.56801852G>TCA390051151OTX2c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.885C>A
n.808C>A
n.888C>A
n.812C>A
 gnomAD v4
14g.56801853T>ACA390051152OTX2c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.884A>T
n.807A>T
n.887A>T
n.811A>T
14g.56801853T>CCA390051153OTX2c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.884A>G
n.807A>G
n.887A>G
n.811A>G
14g.56801853T>GCA390051154OTX2c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.884A>C
n.807A>C
n.887A>C
n.811A>C
14g.56801854T>ACA390051156OTX2c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.883A>T
n.806A>T
n.886A>T
n.810A>T
14g.56801854T>CCA390051157OTX2c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.883A>G
n.806A>G
n.886A>G
n.810A>G
14g.56801854T>GCA390051155OTX2c.775A>C (p.Asn259His)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.883A>C
n.806A>C
n.886A>C
n.810A>C
14g.56801854T=CA2139133818OTX2c.775A= (p.Asn259=)
c.751A= (p.Asn251=)
c.388A= (p.Asn130=)
c.*491A= (n.*491A=)
n.883A=
n.806A=
n.886A=
n.810A=
14g.56801855A>CCA390051158OTX2c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.750T>G (p.Phe250Leu)
c.387T>G (p.Phe129Leu)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.882T>G
n.805T>G
n.885T>G
n.809T>G
14g.56801855A>GCA486583236OTX2c.774T>C (p.Phe258=)
c.750T>C (p.Phe250=)
c.387T>C (p.Phe129=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.882T>C
n.805T>C
n.885T>C
n.809T>C
 COSMIC
14g.56801855A>TCA390051159OTX2c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.750T>A (p.Phe250Leu)
c.387T>A (p.Phe129Leu)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.882T>A
n.805T>A
n.885T>A
n.809T>A
14g.56801858dupCA2139133823OTX2c.774dup (p.Asn259Ter)
c.750dup (p.Asn251Ter)
c.387dup (p.Asn130Ter)
c.*490dup (n.*490dup)
n.882dup
n.805dup
n.885dup
n.809dup
 ClinVar dbSNP
14g.56801856A>CCA390051160OTX2c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.881T>G
n.804T>G
n.884T>G
n.808T>G
14g.56801856A>GCA390051161OTX2c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.881T>C
n.804T>C
n.884T>C
n.808T>C
14g.56801856A>TCA390051162OTX2c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.881T>A
n.804T>A
n.884T>A
n.808T>A
14g.56801857A>CCA390051165OTX2c.772T>G (p.Phe258Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.880T>G
n.803T>G
n.883T>G
n.807T>G
 gnomAD v4
14g.56801857A>GCA390051163OTX2c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.880T>C
n.803T>C
n.883T>C
n.807T>C
14g.56801857A>TCA390051164OTX2c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.880T>A
n.803T>A
n.883T>A
n.807T>A
14g.56801858A>CCA486583238OTX2c.771T>G (p.Gly257=)
c.747T>G (p.Gly249=)
c.384T>G (p.Gly128=)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.879T>G
n.802T>G
n.882T>G
n.806T>G
14g.56801858A>GCA486583239OTX2c.771T>C (p.Gly257=)
c.747T>C (p.Gly249=)
c.384T>C (p.Gly128=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.879T>C
n.802T>C
n.882T>C
n.806T>C
14g.56801858A>TCA486583240OTX2c.771T>A (p.Gly257=)
c.747T>A (p.Gly249=)
c.384T>A (p.Gly128=)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.879T>A
n.802T>A
n.882T>A
n.806T>A
14g.56801859C>ACA390051166OTX2c.770G>T (p.Gly257Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.878G>T
n.801G>T
n.881G>T
n.805G>T
14g.56801859C=CA2139133827OTX2c.770G= (p.Gly257=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.*486G= (n.*486G=)
n.878G=
n.801G=
n.881G=
n.805G=
14g.56801859C>GCA390051167OTX2c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.878G>C
n.801G>C
n.881G>C
n.805G>C
14g.56801859C>TCA390051168OTX2c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.878G>A
n.801G>A
n.881G>A
n.805G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801861delCA2695219366OTX2c.770del (p.Gly257ValfsTer?)
c.746del (p.Gly249ValfsTer?)
c.383del (p.Gly128ValfsTer?)
c.*486del (n.*486del)
n.878del
n.801del
n.881del
n.805del
14g.56801860C>ACA390051169OTX2c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.877G>T
n.800G>T
n.880G>T
n.804G>T
14g.56801860C=CA2139133833OTX2c.769G= (p.Gly257=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.382G= (p.Gly128=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.877G=
n.800G=
n.880G=
n.804G=
14g.56801860C>GCA390051170OTX2c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.877G>C
n.800G>C
n.880G>C
n.804G>C
14g.56801860C>TCA261910266OTX2c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.877G>A
n.800G>A
n.880G>A
n.804G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801861C>ACA390051171OTX2c.768G>T (p.Leu256Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.381G>T (p.Leu127Phe)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.876G>T
n.799G>T
n.879G>T
n.803G>T
14g.56801861C=CA2139133842OTX2c.768G= (p.Leu256=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.381G= (p.Leu127=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.876G=
n.799G=
n.879G=
n.803G=
14g.56801861C>GCA390051172OTX2c.768G>C (p.Leu256Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.381G>C (p.Leu127Phe)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.876G>C
n.799G>C
n.879G>C
n.803G>C
14g.56801861C>TCA486583241OTX2c.768G>A (p.Leu256=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.876G>A
n.799G>A
n.879G>A
n.803G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801862A>CCA390051173OTX2c.767T>G (p.Leu256Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.380T>G (p.Leu127Trp)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.875T>G
n.798T>G
n.878T>G
n.802T>G
14g.56801862A>GCA390051175OTX2c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.875T>C
n.798T>C
n.878T>C
n.802T>C
14g.56801862A>TCA390051174OTX2c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.875T>A
n.798T>A
n.878T>A
n.802T>A
14g.56801863A=CA2139133848OTX2c.766T= (p.Leu256=)
c.742T= (p.Leu248=)
c.379T= (p.Leu127=)
c.*482T= (n.*482T=)
n.874T=
n.797T=
n.877T=
n.801T=
14g.56801863A>CCA390051176OTX2c.766T>G (p.Leu256Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.379T>G (p.Leu127Val)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.874T>G
n.797T>G
n.877T>G
n.801T>G
14g.56801863A>GCA486583242OTX2c.766T>C (p.Leu256=)
c.742T>C (p.Leu248=)
c.379T>C (p.Leu127=)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.874T>C
n.797T>C
n.877T>C
n.801T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801863A>TCA390051177OTX2c.766T>A (p.Leu256Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.379T>A (p.Leu127Met)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.874T>A
n.797T>A
n.877T>A
n.801T>A
14g.56801864G>ACA486583243OTX2c.765C>T (p.Ser255=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.378C>T (p.Ser126=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.873C>T
n.796C>T
n.876C>T
n.800C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801864G>CCA390051178OTX2c.765C>G (p.Ser255Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.873C>G
n.796C>G
n.876C>G
n.800C>G
14g.56801864G=CA2139133853OTX2c.765C= (p.Ser255=)
c.741C= (p.Ser247=)
c.378C= (p.Ser126=)
c.*481C= (n.*481C=)
n.873C=
n.796C=
n.876C=
n.800C=
14g.56801864G>TCA261910267OTX2c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.873C>A
n.796C>A
n.876C>A
n.800C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801865C>ACA390051179OTX2c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.872G>T
n.795G>T
n.875G>T
n.799G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801865C=CA2139133870OTX2c.764G= (p.Ser255=)
c.740G= (p.Ser247=)
c.377G= (p.Ser126=)
c.*480G= (n.*480G=)
n.872G=
n.795G=
n.875G=
n.799G=
14g.56801865C>GCA390051180OTX2c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.872G>C
n.795G>C
n.875G>C
n.799G>C
14g.56801865C>TCA261910268OTX2c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.872G>A
n.795G>A
n.875G>A
n.799G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.56801866T>ACA390051181OTX2c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.871A>T
n.794A>T
n.874A>T
n.798A>T
14g.56801866T>CCA390051182OTX2c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.871A>G
n.794A>G
n.874A>G
n.798A>G
14g.56801866T>GCA390051183OTX2c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.871A>C
n.794A>C
n.874A>C
n.798A>C
14g.56801867T>ACA486583244OTX2c.762A>T (p.Ser254=)
c.738A>T (p.Ser246=)
c.375A>T (p.Ser125=)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.870A>T
n.793A>T
n.873A>T
n.797A>T
14g.56801867T>CCA486583246OTX2c.762A>G (p.Ser254=)
c.738A>G (p.Ser246=)
c.375A>G (p.Ser125=)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.870A>G
n.793A>G
n.873A>G
n.797A>G
14g.56801867T>GCA486583245OTX2c.762A>C (p.Ser254=)
c.738A>C (p.Ser246=)
c.375A>C (p.Ser125=)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.870A>C
n.793A>C
n.873A>C
n.797A>C
14g.56801868G>ACA390051184OTX2c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.869C>T
n.792C>T
n.872C>T
n.796C>T
14g.56801868G>CCA390051185OTX2c.761C>G (p.Ser254Ter)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.869C>G
n.792C>G
n.872C>G
n.796C>G
14g.56801868G>TCA390051186OTX2c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.869C>A
n.792C>A
n.872C>A
n.796C>A
14g.56801869A>CCA390051187OTX2c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.868T>G
n.791T>G
n.871T>G
n.795T>G
14g.56801869A>GCA390051189OTX2c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.868T>C
n.791T>C
n.871T>C
n.795T>C
 gnomAD v4
14g.56801869A>TCA390051188OTX2c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.868T>A
n.791T>A
n.871T>A
n.795T>A
14g.56801870A>CCA486583247OTX2c.759T>G (p.Ala253=)
c.735T>G (p.Ala245=)
c.372T>G (p.Ala124=)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.867T>G
n.790T>G
n.870T>G
n.794T>G
 COSMIC
14g.56801870A>GCA486583248OTX2c.759T>C (p.Ala253=)
c.735T>C (p.Ala245=)
c.372T>C (p.Ala124=)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.867T>C
n.790T>C
n.870T>C
n.794T>C
14g.56801870A>TCA486583249OTX2c.759T>A (p.Ala253=)
c.735T>A (p.Ala245=)
c.372T>A (p.Ala124=)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.867T>A
n.790T>A
n.870T>A
n.794T>A
 dbSNP
14g.56801871G>ACA7200425OTX2c.758C>T (p.Ala253Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.866C>T
n.789C>T
n.869C>T
n.793C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801871G>CCA390051190OTX2c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.866C>G
n.789C>G
n.869C>G
n.793C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.56801871G=CA2139133880OTX2c.758C= (p.Ala253=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.*474C= (n.*474C=)
n.866C=
n.789C=
n.869C=
n.793C=
14g.56801871G>TCA390051191OTX2c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.866C>A
n.789C>A
n.869C>A
n.793C>A
14g.56801872C>ACA390051192OTX2c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.865G>T
n.788G>T
n.868G>T
n.792G>T
14g.56801872C=CA2139133884OTX2c.757G= (p.Ala253=)
c.733G= (p.Ala245=)
c.370G= (p.Ala124=)
c.*473G= (n.*473G=)
n.865G=
n.788G=
n.868G=
n.792G=
14g.56801872C>GCA390051193OTX2c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.865G>C
n.788G>C
n.868G>C
n.792G>C
14g.56801872C>TCA7200426OTX2c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.865G>A
n.788G>A
n.868G>A
n.792G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801873T>ACA486583250OTX2c.756A>T (p.Gly252=)
c.732A>T (p.Gly244=)
c.369A>T (p.Gly123=)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.864A>T
n.787A>T
n.867A>T
n.791A>T
14g.56801873T>CCA486583251OTX2c.756A>G (p.Gly252=)
c.732A>G (p.Gly244=)
c.369A>G (p.Gly123=)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.864A>G
n.787A>G
n.867A>G
n.791A>G
 gnomAD v4
14g.56801873T>GCA486583252OTX2c.756A>C (p.Gly252=)
c.732A>C (p.Gly244=)
c.369A>C (p.Gly123=)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.864A>C
n.787A>C
n.867A>C
n.791A>C
14g.56801874C>ACA390051194OTX2c.755G>T (p.Gly252Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.863G>T
n.786G>T
n.866G>T
n.790G>T
14g.56801874C>GCA390051195OTX2c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.863G>C
n.786G>C
n.866G>C
n.790G>C
14g.56801874C>TCA390051196OTX2c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.863G>A
n.786G>A
n.866G>A
n.790G>A
 COSMIC
14g.56801875C>ACA390051199OTX2c.754G>T (p.Gly252Ter)
c.730G>T (p.Gly244Ter)
c.367G>T (p.Gly123Ter)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.862G>T
n.785G>T
n.865G>T
n.789G>T
 ClinVar dbSNP
14g.56801875C=CA2139133889OTX2c.754G= (p.Gly252=)
c.730G= (p.Gly244=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.*470G= (n.*470G=)
n.862G=
n.785G=
n.865G=
n.789G=
14g.56801875C>GCA390051198OTX2c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.862G>C
n.785G>C
n.865G>C
n.789G>C
14g.56801875C>TCA390051197OTX2c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.862G>A
n.785G>A
n.865G>A
n.789G>A
 dbSNP COSMIC
14g.56801876A=CA2139133897OTX2c.753T= (p.Tyr251=)
c.729T= (p.Tyr243=)
c.366T= (p.Tyr122=)
c.*469T= (n.*469T=)
n.861T=
n.784T=
n.864T=
n.788T=
14g.56801876A>CCA390051200OTX2c.753T>G (p.Tyr251Ter)
c.729T>G (p.Tyr243Ter)
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.861T>G
n.784T>G
n.864T>G
n.788T>G
14g.56801876A>GCA486583253OTX2c.753T>C (p.Tyr251=)
c.729T>C (p.Tyr243=)
c.366T>C (p.Tyr122=)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.861T>C
n.784T>C
n.864T>C
n.788T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801876A>TCA390051201OTX2c.753T>A (p.Tyr251Ter)
c.729T>A (p.Tyr243Ter)
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.861T>A
n.784T>A
n.864T>A
n.788T>A
14g.56801877T>ACA390051202OTX2c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.860A>T
n.783A>T
n.863A>T
n.787A>T
14g.56801877T>CCA390051203OTX2c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.860A>G
n.783A>G
n.863A>G
n.787A>G
 gnomAD v4
14g.56801877T>GCA390051204OTX2c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.860A>C
n.783A>C
n.863A>C
n.787A>C
14g.56801878A>CCA390051205OTX2c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.859T>G
n.782T>G
n.862T>G
n.786T>G
14g.56801878A>GCA390051206OTX2c.751T>C (p.Tyr251His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.859T>C
n.782T>C
n.862T>C
n.786T>C
14g.56801878A>TCA390051207OTX2c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.859T>A
n.782T>A
n.862T>A
n.786T>A
14g.56801879T>ACA486583254OTX2c.750A>T (p.Gly250=)
c.726A>T (p.Gly242=)
c.363A>T (p.Gly121=)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.858A>T
n.781A>T
n.861A>T
n.785A>T
14g.56801879T>CCA486583255OTX2c.750A>G (p.Gly250=)
c.726A>G (p.Gly242=)
c.363A>G (p.Gly121=)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.858A>G
n.781A>G
n.861A>G
n.785A>G
14g.56801879T>GCA486583256OTX2c.750A>C (p.Gly250=)
c.726A>C (p.Gly242=)
c.363A>C (p.Gly121=)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.858A>C
n.781A>C
n.861A>C
n.785A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801879T=CA2139133903OTX2c.750A= (p.Gly250=)
c.726A= (p.Gly242=)
c.363A= (p.Gly121=)
c.*466A= (n.*466A=)
n.858A=
n.781A=
n.861A=
n.785A=
14g.56801879_56801880delinsTCCA2139133904OTX2c.749_750delinsGA (p.Gly250=)
c.725_726delinsGA (p.Gly242=)
c.362_363delinsGA (p.Gly121=)
c.*465_*466delinsGA (n.*465_*466delinsGA)
n.857_858delinsGA
n.780_781delinsGA
n.860_861delinsGA
n.784_785delinsGA
14g.56801880C>ACA390051208OTX2c.749G>T (p.Gly250Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.857G>T
n.780G>T
n.860G>T
n.784G>T
 gnomAD v4
14g.56801880C=CA2139133915OTX2c.749G= (p.Gly250=)
c.725G= (p.Gly242=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.*465G= (n.*465G=)
n.857G=
n.780G=
n.860G=
n.784G=
14g.56801880C>GCA7200427OTX2c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.857G>C
n.780G>C
n.860G>C
n.784G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801880C>TCA390051209OTX2c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.857G>A
n.780G>A
n.860G>A
n.784G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801880_56801881delinsTTCA645585785OTX2c.748_749delinsAA (p.Gly250Lys)
c.724_725delinsAA (p.Gly242Lys)
c.361_362delinsAA (p.Gly121Lys)
c.*464_*465delinsAA (n.*464_*465delinsAA)
n.856_857delinsAA
n.779_780delinsAA
n.859_860delinsAA
n.783_784delinsAA
 COSMIC
14g.56801882delCA915948946OTX2c.749del (p.Gly250AspfsTer?)
c.725del (p.Gly242AspfsTer?)
c.362del
c.*465del (n.*465del)
n.857del
n.780del
n.860del
n.784del
 ClinVar dbSNP
14g.56801881C>ACA390051210OTX2c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.856G>T
n.779G>T
n.859G>T
n.783G>T
14g.56801881C=CA2139133919OTX2c.748G= (p.Gly250=)
c.724G= (p.Gly242=)
c.361G= (p.Gly121=)
c.*464G= (n.*464G=)
n.856G=
n.779G=
n.859G=
n.783G=
14g.56801881C>GCA7200428OTX2c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.856G>C
n.779G>C
n.859G>C
n.783G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801881C>TCA390051211OTX2c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.856G>A
n.779G>A
n.859G>A
n.783G>A
14g.56801882C>ACA390051212OTX2c.747G>T (p.Gln249His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.361-1G>T (n.361-1G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.855G>T
n.778G>T
n.858G>T
n.782G>T
 COSMIC
14g.56801882C>GCA390051213OTX2c.747G>C (p.Gln249His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.855G>C
n.778G>C
n.858G>C
n.782G>C
14g.56801882C>TCA486583257OTX2c.747G>A (p.Gln249=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.361-1G>A (n.361-1G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.855G>A
n.778G>A
n.858G>A
n.782G>A
14g.56801883T>ACA390051214OTX2c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.854A>T
n.777A>T
n.857A>T
n.781A>T
14g.56801883T>CCA390051215OTX2c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.361-2A>G (n.361-2A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.854A>G
n.777A>G
n.857A>G
n.781A>G
14g.56801883T>GCA390051216OTX2c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.361-2A>C (n.361-2A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.854A>C
n.777A>C
n.857A>C
n.781A>C
14g.56801884G>ACA390051217OTX2c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.361-3C>T (n.361-3C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.853C>T
n.776C>T
n.856C>T
n.780C>T
 ClinVar dbSNP
14g.56801884G>CCA390051218OTX2c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.361-3C>G (n.361-3C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.853C>G
n.776C>G
n.856C>G
n.780C>G
 gnomAD v4
14g.56801884G=CA2139133926OTX2c.745C= (p.Gln249=)
c.721C= (p.Gln241=)
c.361-3C= (n.361-3C=)
c.*461C= (n.*461C=)
n.853C=
n.776C=
n.856C=
n.780C=
14g.56801884G>TCA390051219OTX2c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.361-3C>A (n.361-3C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.853C>A
n.776C>A
n.856C>A
n.780C>A
 COSMIC
14g.56801884_56801885insACA2527305836OTX2c.744_745insT (p.Gln249SerfsTer11)
c.720_721insT (p.Gln241SerfsTer11)
c.361-4_361-3insT (n.361-4_361-3insT)
c.*460_*461insT (n.*460_*461insT)
n.852_853insT
n.775_776insT
n.855_856insT
n.779_780insT
14g.56801885G>ACA486583258OTX2c.744C>T (p.Thr248=)
c.720C>T (p.Thr240=)
c.361-4C>T (n.361-4C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.852C>T
n.775C>T
n.855C>T
n.779C>T
14g.56801885G>CCA486583259OTX2c.744C>G (p.Thr248=)
c.720C>G (p.Thr240=)
c.361-4C>G (n.361-4C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.852C>G
n.775C>G
n.855C>G
n.779C>G
14g.56801885G=CA2139133934OTX2c.744C= (p.Thr248=)
c.720C= (p.Thr240=)
c.361-4C= (n.361-4C=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.852C=
n.775C=
n.855C=
n.779C=
14g.56801885G>TCA261910269OTX2c.744C>A (p.Thr248=)
c.720C>A (p.Thr240=)
c.361-4C>A (n.361-4C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.852C>A
n.775C>A
n.855C>A
n.779C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801886G>ACA7200429OTX2c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.361-5C>T (n.361-5C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.851C>T
n.774C>T
n.854C>T
n.778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801886G>CCA390051220OTX2c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.361-5C>G (n.361-5C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.851C>G
n.774C>G
n.854C>G
n.778C>G
14g.56801886G=CA2139133940OTX2c.743C= (p.Thr248=)
c.719C= (p.Thr240=)
c.361-5C= (n.361-5C=)
c.*459C= (n.*459C=)
n.851C=
n.774C=
n.854C=
n.778C=
14g.56801886G>TCA390051221OTX2c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.361-5C>A (n.361-5C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.851C>A
n.774C>A
n.854C>A
n.778C>A
14g.56801887T>ACA390051222OTX2c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.361-6A>T (n.361-6A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.850A>T
n.773A>T
n.853A>T
n.777A>T
14g.56801887T>CCA390051223OTX2c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.361-6A>G (n.361-6A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.850A>G
n.773A>G
n.853A>G
n.777A>G
14g.56801887T>GCA390051224OTX2c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.361-6A>C (n.361-6A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.850A>C
n.773A>C
n.853A>C
n.777A>C
14g.56801888G>ACA486583261OTX2c.741C>T (p.Ser247=)
c.717C>T (p.Ser239=)
c.361-7C>T (n.361-7C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.849C>T
n.772C>T
n.852C>T
n.776C>T
 gnomAD v4
14g.56801888G>CCA486583262OTX2c.741C>G (p.Ser247=)
c.717C>G (p.Ser239=)
c.361-7C>G (n.361-7C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.849C>G
n.772C>G
n.852C>G
n.776C>G
14g.56801888G>TCA486583263OTX2c.741C>A (p.Ser247=)
c.717C>A (p.Ser239=)
c.361-7C>A (n.361-7C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.849C>A
n.772C>A
n.852C>A
n.776C>A
14g.56801889G>ACA390051227OTX2c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.361-8C>T (n.361-8C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.848C>T
n.771C>T
n.851C>T
n.775C>T
14g.56801889G>CCA390051226OTX2c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.361-8C>G (n.361-8C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.848C>G
n.771C>G
n.851C>G
n.775C>G
14g.56801889G>TCA390051225OTX2c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.361-8C>A (n.361-8C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.848C>A
n.771C>A
n.851C>A
n.775C>A
14g.56801890A=CA2139133950OTX2c.739T= (p.Ser247=)
c.715T= (p.Ser239=)
c.361-9T= (n.361-9T=)
c.*455T= (n.*455T=)
n.847T=
n.770T=
n.850T=
n.774T=
14g.56801890A>CCA390051228OTX2c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.361-9T>G (n.361-9T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.847T>G
n.770T>G
n.850T>G
n.774T>G
14g.56801890A>GCA261910270OTX2c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.361-9T>C (n.361-9T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.847T>C
n.770T>C
n.850T>C
n.774T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.56801890A>TCA390051229OTX2c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.361-9T>A (n.361-9T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.847T>A
n.770T>A
n.850T>A
n.774T>A
14g.56801891A>CCA486583264OTX2c.738T>G (p.Leu246=)
c.714T>G (p.Leu238=)
c.361-10T>G (n.361-10T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.846T>G
n.769T>G
n.849T>G
n.773T>G
14g.56801891A>GCA486583265OTX2c.738T>C (p.Leu246=)
c.714T>C (p.Leu238=)
c.361-10T>C (n.361-10T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.846T>C
n.769T>C
n.849T>C
n.773T>C
14g.56801891A>TCA486583266OTX2c.738T>A (p.Leu246=)
c.714T>A (p.Leu238=)
c.361-10T>A (n.361-10T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.846T>A
n.769T>A
n.849T>A
n.773T>A
14g.56801892A>CCA390051230OTX2c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.361-11T>G (n.361-11T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.845T>G
n.768T>G
n.848T>G
n.772T>G
14g.56801892A>GCA390051232OTX2c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.361-11T>C (n.361-11T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.845T>C
n.768T>C
n.848T>C
n.772T>C
14g.56801892A>TCA390051231OTX2c.737T>A (p.Leu246His)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.361-11T>A (n.361-11T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.845T>A
n.768T>A
n.848T>A
n.772T>A
14g.56801895_56801896delCA2741379426OTX2c.736_737del (p.Leu246PhefsTer13)
c.712_713del (p.Leu238PhefsTer13)
c.361-12_361-11del (n.361-12_361-11del)
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
n.844_845del
n.767_768del
n.847_848del
n.771_772del
14g.56801893G>ACA390051233OTX2c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.361-12C>T (n.361-12C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.844C>T
n.767C>T
n.847C>T
n.771C>T
 COSMIC
14g.56801893G>CCA390051234OTX2c.736C>G (p.Leu246Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.361-12C>G (n.361-12C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.844C>G
n.767C>G
n.847C>G
n.771C>G
14g.56801893G>TCA390051235OTX2c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.361-12C>A (n.361-12C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.844C>A
n.767C>A
n.847C>A
n.771C>A
14g.56801894A>CCA486583267OTX2c.735T>G (p.Ser245=)
c.711T>G (p.Ser237=)
c.361-13T>G (n.361-13T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.843T>G
n.766T>G
n.846T>G
n.770T>G
 gnomAD v4
14g.56801894A>GCA486583268OTX2c.735T>C (p.Ser245=)
c.711T>C (p.Ser237=)
c.361-13T>C (n.361-13T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.843T>C
n.766T>C
n.846T>C
n.770T>C
14g.56801894A>TCA486583269OTX2c.735T>A (p.Ser245=)
c.711T>A (p.Ser237=)
c.361-13T>A (n.361-13T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.843T>A
n.766T>A
n.846T>A
n.770T>A
14g.56801895G>ACA261910271OTX2c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.361-14C>T (n.361-14C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.842C>T
n.765C>T
n.845C>T
n.769C>T
 dbSNP
14g.56801895G>CCA390051236OTX2c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.361-14C>G (n.361-14C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.842C>G
n.765C>G
n.845C>G
n.769C>G
14g.56801895G=CA2139133954OTX2c.734C= (p.Ser245=)
c.710C= (p.Ser237=)
c.361-14C= (n.361-14C=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.842C=
n.765C=
n.845C=
n.769C=
14g.56801895G>TCA390051237OTX2c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.361-14C>A (n.361-14C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.842C>A
n.765C>A
n.845C>A
n.769C>A
 dbSNP COSMIC
14g.56801896A>CCA390051238OTX2c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.361-15T>G (n.361-15T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.841T>G
n.764T>G
n.844T>G
n.768T>G
14g.56801896A>GCA390051239OTX2c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.361-15T>C (n.361-15T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.841T>C
n.764T>C
n.844T>C
n.768T>C
 COSMIC
14g.56801896A>TCA390051240OTX2c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.361-15T>A (n.361-15T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.841T>A
n.764T>A
n.844T>A
n.768T>A
14g.56801897A>CCA486583272OTX2c.732T>G (p.Ala244=)
c.708T>G (p.Ala236=)
c.361-16T>G (n.361-16T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.840T>G
n.763T>G
n.843T>G
n.767T>G
14g.56801897A>GCA486583271OTX2c.732T>C (p.Ala244=)
c.708T>C (p.Ala236=)
c.361-16T>C (n.361-16T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.840T>C
n.763T>C
n.843T>C
n.767T>C
14g.56801897A>TCA486583270OTX2c.732T>A (p.Ala244=)
c.708T>A (p.Ala236=)
c.361-16T>A (n.361-16T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.840T>A
n.763T>A
n.843T>A
n.767T>A
14g.56801898G>ACA7200430OTX2c.731C>T (p.Ala244Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.361-17C>T (n.361-17C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.839C>T
n.762C>T
n.842C>T
n.766C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801898G>CCA390051241OTX2c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.361-17C>G (n.361-17C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.839C>G
n.762C>G
n.842C>G
n.766C>G
14g.56801898G=CA2139133958OTX2c.731C= (p.Ala244=)
c.707C= (p.Ala236=)
c.361-17C= (n.361-17C=)
c.*447C= (n.*447C=)
n.839C=
n.762C=
n.842C=
n.766C=
14g.56801898G>TCA390051242OTX2c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.361-17C>A (n.361-17C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.839C>A
n.762C>A
n.842C>A
n.766C>A
14g.56801899C>ACA390051243OTX2c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.361-18G>T (n.361-18G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.838G>T
n.761G>T
n.841G>T
n.765G>T
 ClinVar dbSNP
14g.56801899C=CA2139133967OTX2c.730G= (p.Ala244=)
c.706G= (p.Ala236=)
c.361-18G= (n.361-18G=)
c.*446G= (n.*446G=)
n.838G=
n.761G=
n.841G=
n.765G=
14g.56801899C>GCA390051245OTX2c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.361-18G>C (n.361-18G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.838G>C
n.761G>C
n.841G>C
n.765G>C
 COSMIC
14g.56801899C>TCA390051244OTX2c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.361-18G>A (n.361-18G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.838G>A
n.761G>A
n.841G>A
n.765G>A
 ClinVar dbSNP
14g.56801900T>ACA486583273OTX2c.729A>T (p.Pro243=)
c.705A>T (p.Pro235=)
c.361-19A>T (n.361-19A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.837A>T
n.760A>T
n.840A>T
n.764A>T
14g.56801900T>CCA486583274OTX2c.729A>G (p.Pro243=)
c.705A>G (p.Pro235=)
c.361-19A>G (n.361-19A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.837A>G
n.760A>G
n.840A>G
n.764A>G
 gnomAD v4
14g.56801900T>GCA486583275OTX2c.729A>C (p.Pro243=)
c.705A>C (p.Pro235=)
c.361-19A>C (n.361-19A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.837A>C
n.760A>C
n.840A>C
n.764A>C
14g.56801901G>ACA261910272OTX2c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.361-20C>T (n.361-20C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.836C>T
n.759C>T
n.839C>T
n.763C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801901G>CCA390051246OTX2c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.361-20C>G (n.361-20C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.836C>G
n.759C>G
n.839C>G
n.763C>G
14g.56801901G=CA2139133975OTX2c.728C= (p.Pro243=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.361-20C= (n.361-20C=)
c.*444C= (n.*444C=)
n.836C=
n.759C=
n.839C=
n.763C=
14g.56801901G>TCA390051247OTX2c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.361-20C>A (n.361-20C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.836C>A
n.759C>A
n.839C>A
n.763C>A
14g.56801904dupCA2573053921OTX2c.728dup (p.Ala244SerfsTer16)
c.704dup (p.Ala236SerfsTer16)
c.361-20dup (n.361-20dup)
c.*444dup (n.*444dup)
n.836dup
n.759dup
n.839dup
n.763dup
 ClinVar dbSNP
14g.56801902G>ACA390051248OTX2c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.361-21C>T (n.361-21C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.835C>T
n.758C>T
n.838C>T
n.762C>T
14g.56801902G>CCA390051249OTX2c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.361-21C>G (n.361-21C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.835C>G
n.758C>G
n.838C>G
n.762C>G
14g.56801902G>TCA390051250OTX2c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.361-21C>A (n.361-21C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.835C>A
n.758C>A
n.838C>A
n.762C>A
14g.56801903G>ACA486583277OTX2c.726C>T (p.Ser242=)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.361-22C>T (n.361-22C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.834C>T
n.757C>T
n.837C>T
n.761C>T
14g.56801903G>CCA486583278OTX2c.726C>G (p.Ser242=)
c.702C>G (p.Ser234=)
c.361-22C>G (n.361-22C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.834C>G
n.757C>G
n.837C>G
n.761C>G
 gnomAD v4
14g.56801903G>TCA486583279OTX2c.726C>A (p.Ser242=)
c.702C>A (p.Ser234=)
c.361-22C>A (n.361-22C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.834C>A
n.757C>A
n.837C>A
n.761C>A
14g.56801904G>ACA390051251OTX2c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.361-23C>T (n.361-23C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.833C>T
n.756C>T
n.836C>T
n.760C>T
14g.56801904G>CCA390051252OTX2c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.361-23C>G (n.361-23C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.833C>G
n.756C>G
n.836C>G
n.760C>G
14g.56801904G>TCA390051253OTX2c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.361-23C>A (n.361-23C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.833C>A
n.756C>A
n.836C>A
n.760C>A
14g.56801905A=CA2139133982OTX2c.724T= (p.Ser242=)
c.700T= (p.Ser234=)
c.361-24T= (n.361-24T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.832T=
n.755T=
n.835T=
n.759T=
14g.56801905A>CCA390051255OTX2c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.361-24T>G (n.361-24T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.832T>G
n.755T>G
n.835T>G
n.759T>G
14g.56801905A>GCA7200431OTX2c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.361-24T>C (n.361-24T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.832T>C
n.755T>C
n.835T>C
n.759T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801905A>TCA390051254OTX2c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.361-24T>A (n.361-24T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.832T>A
n.755T>A
n.835T>A
n.759T>A
14g.56801906C>ACA390051256OTX2c.723G>T (p.Gln241His)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.361-25G>T (n.361-25G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.831G>T
n.754G>T
n.834G>T
n.758G>T
14g.56801906C>GCA390051257OTX2c.723G>C (p.Gln241His)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.361-25G>C (n.361-25G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.831G>C
n.754G>C
n.834G>C
n.758G>C
14g.56801906C>TCA486583281OTX2c.723G>A (p.Gln241=)
c.699G>A (p.Gln233=)
c.361-25G>A (n.361-25G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.831G>A
n.754G>A
n.834G>A
n.758G>A
14g.56801907T>ACA390051258OTX2c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.361-26A>T (n.361-26A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.830A>T
n.753A>T
n.833A>T
n.757A>T
14g.56801907T>CCA390051259OTX2c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.361-26A>G (n.361-26A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.830A>G
n.753A>G
n.833A>G
n.757A>G
14g.56801907T>GCA390051260OTX2c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.361-26A>C (n.361-26A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.830A>C
n.753A>C
n.833A>C
n.757A>C
14g.56801908G>ACA390051261OTX2c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.361-27C>T (n.361-27C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.829C>T
n.752C>T
n.832C>T
n.756C>T
 ClinVar
14g.56801908G>CCA390051262OTX2c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.361-27C>G (n.361-27C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.829C>G
n.752C>G
n.832C>G
n.756C>G
14g.56801908G>TCA390051263OTX2c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.361-27C>A (n.361-27C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.829C>A
n.752C>A
n.832C>A
n.756C>A
14g.56801909A=CA2139133984OTX2c.720T= (p.Asn240=)
c.696T= (p.Asn232=)
c.361-28T= (n.361-28T=)
c.*436T= (n.*436T=)
n.828T=
n.751T=
n.831T=
n.755T=
14g.56801909A>CCA390051264OTX2c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.361-28T>G (n.361-28T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.828T>G
n.751T>G
n.831T>G
n.755T>G
14g.56801909A>GCA486583285OTX2c.720T>C (p.Asn240=)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.361-28T>C (n.361-28T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.828T>C
n.751T>C
n.831T>C
n.755T>C
14g.56801909A>TCA390051265OTX2c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.361-28T>A (n.361-28T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.828T>A
n.751T>A
n.831T>A
n.755T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801910T>ACA390051266OTX2c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.361-29A>T (n.361-29A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.827A>T
n.750A>T
n.830A>T
n.754A>T
14g.56801910T>CCA390051267OTX2c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.361-29A>G (n.361-29A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.827A>G
n.750A>G
n.830A>G
n.754A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801910T>GCA390051268OTX2c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.361-29A>C (n.361-29A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.827A>C
n.750A>C
n.830A>C
n.754A>C
14g.56801910T=CA2139133990OTX2c.719A= (p.Asn240=)
c.695A= (p.Asn232=)
c.361-29A= (n.361-29A=)
c.*435A= (n.*435A=)
n.827A=
n.750A=
n.830A=
n.754A=
14g.56801911dupCA2739290276OTX2c.719dup (p.Asn240LysfsTer20)
c.695dup (p.Asn232LysfsTer20)
c.361-29dup (n.361-29dup)
c.*435dup (n.*435dup)
n.827dup
n.750dup
n.830dup
n.754dup
14g.56801911T>ACA390051269OTX2c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.361-30A>T (n.361-30A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.826A>T
n.749A>T
n.829A>T
n.753A>T
 dbSNP
14g.56801911T>CCA390051271OTX2c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.361-30A>G (n.361-30A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.826A>G
n.749A>G
n.829A>G
n.753A>G
 gnomAD v4
14g.56801911T>GCA390051270OTX2c.718A>C (p.Asn240His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.361-30A>C (n.361-30A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.826A>C
n.749A>C
n.829A>C
n.753A>C
14g.56801911T=CA2139133997OTX2c.718A= (p.Asn240=)
c.694A= (p.Asn232=)
c.361-30A= (n.361-30A=)
c.*434A= (n.*434A=)
n.826A=
n.749A=
n.829A=
n.753A=
14g.56801912G>ACA486583286OTX2c.717C>T (p.Leu239=)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.361-31C>T (n.361-31C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.825C>T
n.748C>T
n.828C>T
n.752C>T
14g.56801912G>CCA486583287OTX2c.717C>G (p.Leu239=)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.361-31C>G (n.361-31C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.825C>G
n.748C>G
n.828C>G
n.752C>G
14g.56801912G>TCA486583288OTX2c.717C>A (p.Leu239=)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.361-31C>A (n.361-31C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.825C>A
n.748C>A
n.828C>A
n.752C>A
14g.56801912_56801913insCTTCA2565421625OTX2c.716_717insAAG (p.Leu239_Asn240insSer)
c.692_693insAAG (p.Leu231_Asn232insSer)
c.361-32_361-31insAAG (n.361-32_361-31insAAG)
c.*432_*433insAAG (n.*432_*433insAAG)
n.824_825insAAG
n.747_748insAAG
n.827_828insAAG
n.751_752insAAG
14g.56801913A>CCA390051272OTX2c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.361-32T>G (n.361-32T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.716T>G
n.824T>G
n.747T>G
n.827T>G
n.751T>G
14g.56801913A>GCA390051273OTX2c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.361-32T>C (n.361-32T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.716T>C
n.824T>C
n.747T>C
n.827T>C
n.751T>C
14g.56801913A>TCA390051274OTX2c.716T>A (p.Leu239His)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.361-32T>A (n.361-32T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.716T>A
n.824T>A
n.747T>A
n.827T>A
n.751T>A
14g.56801914G>ACA7200432OTX2c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.361-33C>T (n.361-33C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.715C>T
n.823C>T
n.746C>T
n.826C>T
n.750C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801914G>CCA390051275OTX2c.715C>G (p.Leu239Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.361-33C>G (n.361-33C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.715C>G
n.823C>G
n.746C>G
n.826C>G
n.750C>G
14g.56801914G=CA2139134000OTX2c.715C= (p.Leu239=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.361-33C= (n.361-33C=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.715C=
n.823C=
n.746C=
n.826C=
n.750C=
14g.56801914G>TCA390051276OTX2c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.361-33C>A (n.361-33C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.715C>A
n.823C>A
n.746C>A
n.826C>A
n.750C>A
14g.56801915A>CCA390051277OTX2c.714T>G (p.His238Gln)
c.690T>G (p.His230Gln)
c.361-34T>G (n.361-34T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.822T>G
n.745T>G
n.825T>G
n.749T>G
14g.56801915A>GCA486583289OTX2c.714T>C (p.His238=)
c.690T>C (p.His230=)
c.361-34T>C (n.361-34T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.822T>C
n.745T>C
n.825T>C
n.749T>C
14g.56801915A>TCA390051278OTX2c.714T>A (p.His238Gln)
c.690T>A (p.His230Gln)
c.361-34T>A (n.361-34T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.822T>A
n.745T>A
n.825T>A
n.749T>A
14g.56801916T>ACA7200434OTX2c.713A>T (p.His238Leu)
c.689A>T (p.His230Leu)
c.361-35A>T (n.361-35A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.821A>T
n.744A>T
n.824A>T
n.748A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801916T>CCA7200433OTX2c.713A>G (p.His238Arg)
c.689A>G (p.His230Arg)
c.361-35A>G (n.361-35A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.821A>G
n.744A>G
n.824A>G
n.748A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56801916T>GCA390051279OTX2c.713A>C (p.His238Pro)
c.689A>C (p.His230Pro)
c.361-35A>C (n.361-35A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.821A>C
n.744A>C
n.824A>C
n.748A>C
14g.56801916T=CA2139134010OTX2c.713A= (p.His238=)
c.689A= (p.His230=)
c.361-35A= (n.361-35A=)
c.*429A= (n.*429A=)
n.821A=
n.744A=
n.824A=
n.748A=
14g.56801917G>ACA390051281OTX2c.712C>T (p.His238Tyr)
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.361-36C>T (n.361-36C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.820C>T
n.743C>T
n.823C>T
n.747C>T
14g.56801917G>CCA390051282OTX2c.712C>G (p.His238Asp)
c.688C>G (p.His230Asp)
c.361-36C>G (n.361-36C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.820C>G
n.743C>G
n.823C>G
n.747C>G
14g.56801917G>TCA390051280OTX2c.712C>A (p.His238Asn)
c.688C>A (p.His230Asn)
c.361-36C>A (n.361-36C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.820C>A
n.743C>A
n.823C>A
n.747C>A
14g.56801918G>ACA486583290OTX2c.711C>T (p.Ser237=)
c.687C>T (p.Ser229=)
c.361-37C>T (n.361-37C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.819C>T
n.742C>T
n.822C>T
n.746C>T
14g.56801918G>CCA390051284OTX2c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.687C>G (p.Ser229Arg)
c.361-37C>G (n.361-37C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.819C>G
n.742C>G
n.822C>G
n.746C>G
14g.56801918G>TCA390051283OTX2c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.361-37C>A (n.361-37C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.819C>A
n.742C>A
n.822C>A
n.746C>A
14g.56801919C>ACA390051285OTX2c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.361-38G>T (n.361-38G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.818G>T
n.741G>T
n.821G>T
n.745G>T
 COSMIC
14g.56801919C>GCA390051286OTX2c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.361-38G>C (n.361-38G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.818G>C
n.741G>C
n.821G>C
n.745G>C
 gnomAD v4
14g.56801919C>TCA390051287OTX2c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.361-38G>A (n.361-38G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.818G>A
n.741G>A
n.821G>A
n.745G>A
14g.56801920T>ACA390051288OTX2c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.361-39A>T (n.361-39A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.817A>T
n.740A>T
n.820A>T
n.744A>T
14g.56801920T>CCA390051289OTX2c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.361-39A>G (n.361-39A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.817A>G
n.740A>G
n.820A>G
n.744A>G
14g.56801920T>GCA390051290OTX2c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.361-39A>C (n.361-39A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.817A>C
n.740A>C
n.820A>C
n.744A>C
14g.56801921G>ACA486583291OTX2c.708C>T (p.Thr236=)
c.684C>T (p.Thr228=)
c.361-40C>T (n.361-40C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.816C>T
n.739C>T
n.819C>T
n.743C>T
14g.56801921G>CCA486583292OTX2c.708C>G (p.Thr236=)
c.684C>G (p.Thr228=)
c.361-40C>G (n.361-40C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.816C>G
n.739C>G
n.819C>G
n.743C>G
14g.56801921G>TCA486583293OTX2c.708C>A (p.Thr236=)
c.684C>A (p.Thr228=)
c.361-40C>A (n.361-40C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.816C>A
n.739C>A
n.819C>A
n.743C>A
14g.56801921_56801922insTTTCA2501182337OTX2c.707_708insAAA (p.Thr236_Ser237insAsn)
c.683_684insAAA (p.Thr228_Ser229insAsn)
c.361-41_361-40insAAA (n.361-41_361-40insAAA)
c.*423_*424insAAA (n.*423_*424insAAA)
n.815_816insAAA
n.738_739insAAA
n.818_819insAAA
n.742_743insAAA
14g.56801922G>ACA390051291OTX2c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.361-41C>T (n.361-41C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.815C>T
n.738C>T
n.818C>T
n.742C>T
 ClinVar
14g.56801922G>CCA390051293OTX2c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.361-41C>G (n.361-41C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.815C>G
n.738C>G
n.818C>G
n.742C>G
14g.56801922G>TCA390051292OTX2c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.361-41C>A (n.361-41C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.815C>A
n.738C>A
n.818C>A
n.742C>A
14g.56801923T>ACA390051294OTX2c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.361-42A>T (n.361-42A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.814A>T
n.737A>T
n.817A>T
n.741A>T
14g.56801923T>CCA390051295OTX2c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.361-42A>G (n.361-42A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.814A>G
n.737A>G
n.817A>G
n.741A>G
14g.56801923T>GCA390051296OTX2c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.361-42A>C (n.361-42A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.814A>C
n.737A>C
n.817A>C
n.741A>C
14g.56801924G>ACA7200435OTX2c.705C>T (p.Val235=)
c.681C>T (p.Val227=)
c.361-43C>T (n.361-43C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.813C>T
n.736C>T
n.816C>T
n.740C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.56801924G>CCA486583294OTX2c.705C>G (p.Val235=)
c.681C>G (p.Val227=)
c.361-43C>G (n.361-43C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.813C>G
n.736C>G
n.816C>G
n.740C>G
14g.56801924G=CA2139134020OTX2c.705C= (p.Val235=)
c.681C= (p.Val227=)
c.361-43C= (n.361-43C=)
c.*421C= (n.*421C=)
n.813C=
n.736C=
n.816C=
n.740C=
14g.56801924G>TCA486583295OTX2c.705C>A (p.Val235=)
c.681C>A (p.Val227=)
c.361-43C>A (n.361-43C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.813C>A
n.736C>A
n.816C>A
n.740C>A
14g.56801925A>CCA390051297OTX2c.704T>G (p.Val235Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.361-44T>G (n.361-44T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.812T>G
n.735T>G
n.815T>G
n.739T>G
14g.56801925A>GCA390051299OTX2c.704T>C (p.Val235Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.361-44T>C (n.361-44T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.812T>C
n.735T>C
n.815T>C
n.739T>C
14g.56801925A>TCA390051298OTX2c.704T>A (p.Val235Asp)
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.361-44T>A (n.361-44T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.812T>A
n.735T>A
n.815T>A
n.739T>A
14g.56801926C>ACA390051300OTX2c.703G>T (p.Val235Phe)
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.361-45G>T (n.361-45G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.811G>T
n.734G>T
n.814G>T
n.738G>T
14g.56801926C>GCA390051301OTX2c.703G>C (p.Val235Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.361-45G>C (n.361-45G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.811G>C
n.734G>C
n.814G>C
n.738G>C
 gnomAD v4
14g.56801926C>TCA390051302OTX2c.703G>A (p.Val235Ile)
c.679G>A (p.Val227Ile)
c.361-45G>A (n.361-45G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.811G>A
n.734G>A
n.814G>A
n.738G>A
14g.56801927T>ACA486583296OTX2c.702A>T (p.Ala234=)
c.678A>T (p.Ala226=)
c.361-46A>T (n.361-46A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.810A>T
n.733A>T
n.813A>T
n.737A>T
 COSMIC
14g.56801927T>CCA486583297OTX2c.702A>G (p.Ala234=)
c.678A>G (p.Ala226=)
c.361-46A>G (n.361-46A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.810A>G
n.733A>G
n.813A>G
n.737A>G
14g.56801927T>GCA486583298OTX2c.702A>C (p.Ala234=)
c.678A>C (p.Ala226=)
c.361-46A>C (n.361-46A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.810A>C
n.733A>C
n.813A>C
n.737A>C
14g.56801928G>ACA390051303OTX2c.701C>T (p.Ala234Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.361-47C>T (n.361-47C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.809C>T
n.732C>T
n.812C>T
n.736C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.56801928G>CCA390051304OTX2c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.361-47C>G (n.361-47C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.809C>G
n.732C>G
n.812C>G
n.736C>G
14g.56801928G=CA2139134024OTX2c.701C= (p.Ala234=)
c.677C= (p.Ala226=)
c.361-47C= (n.361-47C=)
c.*417C= (n.*417C=)
n.809C=
n.732C=
n.812C=
n.736C=
14g.56801928G>TCA390051305OTX2c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.677C>A (p.Ala226Glu)
c.361-47C>A (n.361-47C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.809C>A
n.732C>A
n.812C>A
n.736C>A
14g.56801929C>ACA390051306OTX2c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.361-48G>T (n.361-48G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.808G>T
n.731G>T
n.811G>T
n.735G>T
14g.56801929C>GCA390051307OTX2c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.361-48G>C (n.361-48G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.808G>C
n.731G>C
n.811G>C
n.735G>C
14g.56801929C>TCA390051308OTX2c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.361-48G>A (n.361-48G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.808G>A
n.731G>A
n.811G>A
n.735G>A
14g.56801930A=CA2139134027OTX2c.699T= (p.Asn233=)
c.675T= (p.Asn225=)
c.361-49T= (n.361-49T=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.807T=
n.730T=
n.810T=
n.734T=
14g.56801930A>CCA390051309OTX2c.699T>G (p.Asn233Lys)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.361-49T>G (n.361-49T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.807T>G
n.730T>G
n.810T>G
n.734T>G
 dbSNP
14g.56801930A>GCA486583299OTX2c.699T>C (p.Asn233=)
c.675T>C (p.Asn225=)
c.361-49T>C (n.361-49T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.807T>C
n.730T>C
n.810T>C
n.734T>C
 dbSNP COSMIC
14g.56801930A>TCA390051310OTX2c.699T>A (p.Asn233Lys)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.361-49T>A (n.361-49T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.807T>A
n.730T>A
n.810T>A
n.734T>A
14g.56801931T>ACA390051312OTX2c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.361-50A>T (n.361-50A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.806A>T
n.729A>T
n.809A>T
n.733A>T
14g.56801931T>CCA128835OTX2c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.361-50A>G (n.361-50A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.806A>G
n.729A>G
n.809A>G
n.733A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56801931T>GCA390051311OTX2c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.361-50A>C (n.361-50A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.806A>C
n.729A>C
n.809A>C
n.733A>C
14g.56801931T=CA2139134031OTX2c.698A= (p.Asn233=)
c.674A= (p.Asn225=)
c.361-50A= (n.361-50A=)
c.*414A= (n.*414A=)
n.806A=
n.729A=
n.809A=
n.733A=
14g.56801932delCA2499222645OTX2c.698del (p.Asn233MetfsTer?)
c.674del (p.Asn225MetfsTer?)
c.361-50del (n.361-50del)
c.*414del (n.*414del)
n.806del
n.729del
n.809del
n.733del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched