| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.56514654C>T | CA495588769 | BBS2 | c.*118G>A (n.*118G>A) n.141G>A n.27G>A n.158G>A n.357G>A c.144G>A (p.Arg48=) n.317G>A c.-330G>A (n.-330G>A) n.138G>A n.135G>A n.154G>A n.350G>A n.117G>A c.-454G>A (n.-454G>A) n.109G>A n.188G>A n.153G>A n.106G>A c.69G>A (p.Arg23=) n.288G>A c.27G>A (p.Arg9=) n.127G>A n.133G>A c.118-3370G>A (n.118-3370G>A) n.287G>A n.346G>A n.315G>A n.377G>A n.278G>A n.306G>A | ClinVar |
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| 16 | g.56514655C>G | CA395986349 | BBS2 | c.*117G>C (n.*117G>C) n.140G>C n.26G>C n.157G>C n.356G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.316G>C c.-331G>C (n.-331G>C) n.137G>C n.134G>C n.153G>C n.349G>C n.116G>C c.-455G>C (n.-455G>C) n.108G>C n.187G>C n.152G>C n.105G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) n.287G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) n.126G>C n.132G>C c.118-3371G>C (n.118-3371G>C) n.286G>C n.345G>C n.314G>C n.376G>C n.277G>C n.305G>C | |
| 16 | g.56514655C>T | CA8066102 | BBS2 | c.*117G>A (n.*117G>A) n.140G>A n.26G>A n.157G>A n.356G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) n.316G>A c.-331G>A (n.-331G>A) n.137G>A n.134G>A n.153G>A n.349G>A n.116G>A c.-455G>A (n.-455G>A) n.108G>A n.187G>A n.152G>A n.105G>A c.68G>A (p.Arg23Gln) n.287G>A c.26G>A (p.Arg9Gln) n.126G>A n.132G>A c.118-3371G>A (n.118-3371G>A) n.286G>A n.345G>A n.314G>A n.376G>A n.277G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514656G>A | CA281485865 | BBS2 | c.*116C>T (n.*116C>T) n.139C>T n.25C>T n.156C>T n.355C>T c.142C>T (p.Arg48Trp) n.315C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.136C>T n.133C>T n.152C>T n.348C>T n.115C>T c.-456C>T (n.-456C>T) n.107C>T n.186C>T n.151C>T n.104C>T c.67C>T (p.Arg23Trp) n.286C>T c.25C>T (p.Arg9Trp) n.125C>T n.131C>T c.118-3372C>T (n.118-3372C>T) n.285C>T n.344C>T n.313C>T n.375C>T n.276C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514656G>C | CA395986356 | BBS2 | c.*116C>G (n.*116C>G) n.139C>G n.25C>G n.156C>G n.355C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.315C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.136C>G n.133C>G n.152C>G n.348C>G n.115C>G c.-456C>G (n.-456C>G) n.107C>G n.186C>G n.151C>G n.104C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) n.286C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) n.125C>G n.131C>G c.118-3372C>G (n.118-3372C>G) n.285C>G n.344C>G n.313C>G n.375C>G n.276C>G n.304C>G | |
| 16 | g.56514656G= | CA2224181350 | BBS2 | c.*116C= (n.*116C=) n.139C= n.25C= n.156C= n.355C= c.142C= (p.Arg48=) n.315C= c.-332C= (n.-332C=) n.136C= n.133C= n.152C= n.348C= n.115C= c.-456C= (n.-456C=) n.107C= n.186C= n.151C= n.104C= c.67C= (p.Arg23=) n.286C= c.25C= (p.Arg9=) n.125C= n.131C= c.118-3372C= (n.118-3372C=) n.285C= n.344C= n.313C= n.375C= n.276C= n.304C= | |
| 16 | g.56514656G>T | CA495588770 | BBS2 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.139C>A n.25C>A n.156C>A n.355C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.315C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.136C>A n.133C>A n.152C>A n.348C>A n.115C>A c.-456C>A (n.-456C>A) n.107C>A n.186C>A n.151C>A n.104C>A c.67C>A (p.Arg23=) n.286C>A c.25C>A (p.Arg9=) n.125C>A n.131C>A c.118-3372C>A (n.118-3372C>A) n.285C>A n.344C>A n.313C>A n.375C>A n.276C>A n.304C>A | |
| 16 | g.56514657T>A | CA495588772 | BBS2 | c.*115A>T (n.*115A>T) n.138A>T n.24A>T n.155A>T n.354A>T c.141A>T (p.Thr47=) n.314A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.135A>T n.132A>T n.151A>T n.347A>T n.114A>T c.-457A>T (n.-457A>T) n.106A>T n.185A>T n.150A>T n.103A>T c.66A>T (p.Thr22=) n.285A>T c.24A>T (p.Thr8=) n.124A>T n.130A>T c.118-3373A>T (n.118-3373A>T) n.284A>T n.343A>T n.312A>T n.374A>T n.275A>T n.303A>T | |
| 16 | g.56514657T>C | CA281485866 | BBS2 | c.*115A>G (n.*115A>G) n.138A>G n.24A>G n.155A>G n.354A>G c.141A>G (p.Thr47=) n.314A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.135A>G n.132A>G n.151A>G n.347A>G n.114A>G c.-457A>G (n.-457A>G) n.106A>G n.185A>G n.150A>G n.103A>G c.66A>G (p.Thr22=) n.285A>G c.24A>G (p.Thr8=) n.124A>G n.130A>G c.118-3373A>G (n.118-3373A>G) n.284A>G n.343A>G n.312A>G n.374A>G n.275A>G n.303A>G | dbSNP |
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| 16 | g.56514657T= | CA2224181355 | BBS2 | c.*115A= (n.*115A=) n.138A= n.24A= n.155A= n.354A= c.141A= (p.Thr47=) n.314A= c.-333A= (n.-333A=) n.135A= n.132A= n.151A= n.347A= n.114A= c.-457A= (n.-457A=) n.106A= n.185A= n.150A= n.103A= c.66A= (p.Thr22=) n.285A= c.24A= (p.Thr8=) n.124A= n.130A= c.118-3373A= (n.118-3373A=) n.284A= n.343A= n.312A= n.374A= n.275A= n.303A= | |
| 16 | g.56514658G>A | CA395986366 | BBS2 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.137C>T n.23C>T n.154C>T n.353C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.313C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.134C>T n.131C>T n.150C>T n.346C>T n.113C>T c.-458C>T (n.-458C>T) n.105C>T n.184C>T n.149C>T n.102C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) n.284C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.123C>T n.129C>T c.118-3374C>T (n.118-3374C>T) n.283C>T n.342C>T n.311C>T n.373C>T n.274C>T n.302C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514658G>C | CA395986362 | BBS2 | c.*114C>G (n.*114C>G) n.137C>G n.23C>G n.154C>G n.353C>G c.140C>G (p.Thr47Arg) n.313C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.134C>G n.131C>G n.150C>G n.346C>G n.113C>G c.-458C>G (n.-458C>G) n.105C>G n.184C>G n.149C>G n.102C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) n.284C>G c.23C>G (p.Thr8Arg) n.123C>G n.129C>G c.118-3374C>G (n.118-3374C>G) n.283C>G n.342C>G n.311C>G n.373C>G n.274C>G n.302C>G | |
| 16 | g.56514658G= | CA2224181358 | BBS2 | c.*114C= (n.*114C=) n.137C= n.23C= n.154C= n.353C= c.140C= (p.Thr47=) n.313C= c.-334C= (n.-334C=) n.134C= n.131C= n.150C= n.346C= n.113C= c.-458C= (n.-458C=) n.105C= n.184C= n.149C= n.102C= c.65C= (p.Thr22=) n.284C= c.23C= (p.Thr8=) n.123C= n.129C= c.118-3374C= (n.118-3374C=) n.283C= n.342C= n.311C= n.373C= n.274C= n.302C= | |
| 16 | g.56514658G>T | CA395986364 | BBS2 | c.*114C>A (n.*114C>A) n.137C>A n.23C>A n.154C>A n.353C>A c.140C>A (p.Thr47Lys) n.313C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.134C>A n.131C>A n.150C>A n.346C>A n.113C>A c.-458C>A (n.-458C>A) n.105C>A n.184C>A n.149C>A n.102C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) n.284C>A c.23C>A (p.Thr8Lys) n.123C>A n.129C>A c.118-3374C>A (n.118-3374C>A) n.283C>A n.342C>A n.311C>A n.373C>A n.274C>A n.302C>A | |
| 16 | g.56514659T>A | CA395986370 | BBS2 | c.*113A>T (n.*113A>T) n.136A>T n.22A>T n.153A>T n.352A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.312A>T c.-335A>T (n.-335A>T) n.133A>T n.130A>T n.149A>T n.345A>T n.112A>T c.-459A>T (n.-459A>T) n.104A>T n.183A>T n.148A>T n.101A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.283A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.122A>T n.128A>T c.118-3375A>T (n.118-3375A>T) n.282A>T n.341A>T n.310A>T n.372A>T n.273A>T n.301A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514659T>C | CA395986372 | BBS2 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.136A>G n.22A>G n.153A>G n.352A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.312A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.133A>G n.130A>G n.149A>G n.345A>G n.112A>G c.-459A>G (n.-459A>G) n.104A>G n.183A>G n.148A>G n.101A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.283A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.122A>G n.128A>G c.118-3375A>G (n.118-3375A>G) n.282A>G n.341A>G n.310A>G n.372A>G n.273A>G n.301A>G | |
| 16 | g.56514659T>G | CA395986374 | BBS2 | c.*113A>C (n.*113A>C) n.136A>C n.22A>C n.153A>C n.352A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.312A>C c.-335A>C (n.-335A>C) n.133A>C n.130A>C n.149A>C n.345A>C n.112A>C c.-459A>C (n.-459A>C) n.104A>C n.183A>C n.148A>C n.101A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.283A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.122A>C n.128A>C c.118-3375A>C (n.118-3375A>C) n.282A>C n.341A>C n.310A>C n.372A>C n.273A>C n.301A>C | |
| 16 | g.56514659T= | CA2224181360 | BBS2 | c.*113A= (n.*113A=) n.136A= n.22A= n.153A= n.352A= c.139A= (p.Thr47=) n.312A= c.-335A= (n.-335A=) n.133A= n.130A= n.149A= n.345A= n.112A= c.-459A= (n.-459A=) n.104A= n.183A= n.148A= n.101A= c.64A= (p.Thr22=) n.283A= c.22A= (p.Thr8=) n.122A= n.128A= c.118-3375A= (n.118-3375A=) n.282A= n.341A= n.310A= n.372A= n.273A= n.301A= | |
| 16 | g.56514660A>C | CA395986377 | BBS2 | c.*112T>G (n.*112T>G) n.135T>G n.21T>G n.152T>G n.351T>G c.138T>G (p.His46Gln) n.311T>G c.-336T>G (n.-336T>G) n.132T>G n.129T>G n.148T>G n.344T>G n.111T>G c.-460T>G (n.-460T>G) n.103T>G n.182T>G n.147T>G n.100T>G c.63T>G (p.His21Gln) n.282T>G c.21T>G (p.His7Gln) n.121T>G n.127T>G c.118-3376T>G (n.118-3376T>G) n.281T>G n.340T>G n.309T>G n.371T>G n.272T>G n.300T>G | |
| 16 | g.56514660A>G | CA495588773 | BBS2 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.135T>C n.21T>C n.152T>C n.351T>C c.138T>C (p.His46=) n.311T>C c.-336T>C (n.-336T>C) n.132T>C n.129T>C n.148T>C n.344T>C n.111T>C c.-460T>C (n.-460T>C) n.103T>C n.182T>C n.147T>C n.100T>C c.63T>C (p.His21=) n.282T>C c.21T>C (p.His7=) n.121T>C n.127T>C c.118-3376T>C (n.118-3376T>C) n.281T>C n.340T>C n.309T>C n.371T>C n.272T>C n.300T>C | |
| 16 | g.56514660A>T | CA395986378 | BBS2 | c.*112T>A (n.*112T>A) n.135T>A n.21T>A n.152T>A n.351T>A c.138T>A (p.His46Gln) n.311T>A c.-336T>A (n.-336T>A) n.132T>A n.129T>A n.148T>A n.344T>A n.111T>A c.-460T>A (n.-460T>A) n.103T>A n.182T>A n.147T>A n.100T>A c.63T>A (p.His21Gln) n.282T>A c.21T>A (p.His7Gln) n.121T>A n.127T>A c.118-3376T>A (n.118-3376T>A) n.281T>A n.340T>A n.309T>A n.371T>A n.272T>A n.300T>A | |
| 16 | g.56514661T>A | CA395986379 | BBS2 | c.*111A>T (n.*111A>T) n.134A>T n.20A>T n.151A>T n.350A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.310A>T c.-337A>T (n.-337A>T) n.131A>T n.128A>T n.147A>T n.343A>T n.110A>T c.-461A>T (n.-461A>T) n.102A>T n.181A>T n.146A>T n.99A>T c.62A>T (p.His21Leu) n.281A>T c.20A>T (p.His7Leu) n.120A>T n.126A>T c.118-3377A>T (n.118-3377A>T) n.280A>T n.339A>T n.308A>T n.370A>T n.271A>T n.299A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514661T>C | CA395986381 | BBS2 | c.*111A>G (n.*111A>G) n.134A>G n.20A>G n.151A>G n.350A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.310A>G c.-337A>G (n.-337A>G) n.131A>G n.128A>G n.147A>G n.343A>G n.110A>G c.-461A>G (n.-461A>G) n.102A>G n.181A>G n.146A>G n.99A>G c.62A>G (p.His21Arg) n.281A>G c.20A>G (p.His7Arg) n.120A>G n.126A>G c.118-3377A>G (n.118-3377A>G) n.280A>G n.339A>G n.308A>G n.370A>G n.271A>G n.299A>G | |
| 16 | g.56514661T>G | CA395986380 | BBS2 | c.*111A>C (n.*111A>C) n.134A>C n.20A>C n.151A>C n.350A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.310A>C c.-337A>C (n.-337A>C) n.131A>C n.128A>C n.147A>C n.343A>C n.110A>C c.-461A>C (n.-461A>C) n.102A>C n.181A>C n.146A>C n.99A>C c.62A>C (p.His21Pro) n.281A>C c.20A>C (p.His7Pro) n.120A>C n.126A>C c.118-3377A>C (n.118-3377A>C) n.280A>C n.339A>C n.308A>C n.370A>C n.271A>C n.299A>C | |
| 16 | g.56514661T= | CA2224181363 | BBS2 | c.*111A= (n.*111A=) n.134A= n.20A= n.151A= n.350A= c.137A= (p.His46=) n.310A= c.-337A= (n.-337A=) n.131A= n.128A= n.147A= n.343A= n.110A= c.-461A= (n.-461A=) n.102A= n.181A= n.146A= n.99A= c.62A= (p.His21=) n.281A= c.20A= (p.His7=) n.120A= n.126A= c.118-3377A= (n.118-3377A=) n.280A= n.339A= n.308A= n.370A= n.271A= n.299A= | |
| 16 | g.56514661_56514662insA | CA2807138561 | BBS2 | c.*110_*111insT (n.*110_*111insT) n.133_134insT n.19_20insT n.150_151insT n.349_350insT c.136_137insT (p.His46LeufsTer20) n.309_310insT c.-338_-337insT (n.-338_-337insT) n.130_131insT n.127_128insT n.146_147insT n.342_343insT n.109_110insT c.-462_-461insT (n.-462_-461insT) n.101_102insT n.180_181insT n.145_146insT n.98_99insT c.61_62insT (p.His21LeufsTer20) n.280_281insT c.19_20insT (p.His7LeufsTer20) n.119_120insT n.125_126insT c.118-3378_118-3377insT (n.118-3378_118-3377insT) n.279_280insT n.338_339insT n.307_308insT n.369_370insT n.270_271insT n.298_299insT | |
| 16 | g.56514662G>A | CA8066103 | BBS2 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.133C>T n.19C>T n.150C>T n.349C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.309C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.130C>T n.127C>T n.146C>T n.342C>T n.109C>T c.-462C>T (n.-462C>T) n.101C>T n.180C>T n.145C>T n.98C>T c.61C>T (p.His21Tyr) n.280C>T c.19C>T (p.His7Tyr) n.119C>T n.125C>T c.118-3378C>T (n.118-3378C>T) n.279C>T n.338C>T n.307C>T n.369C>T n.270C>T n.298C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514662G>C | CA395986383 | BBS2 | c.*110C>G (n.*110C>G) n.133C>G n.19C>G n.150C>G n.349C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.309C>G c.-338C>G (n.-338C>G) n.130C>G n.127C>G n.146C>G n.342C>G n.109C>G c.-462C>G (n.-462C>G) n.101C>G n.180C>G n.145C>G n.98C>G c.61C>G (p.His21Asp) n.280C>G c.19C>G (p.His7Asp) n.119C>G n.125C>G c.118-3378C>G (n.118-3378C>G) n.279C>G n.338C>G n.307C>G n.369C>G n.270C>G n.298C>G | |
| 16 | g.56514662G= | CA2224181364 | BBS2 | c.*110C= (n.*110C=) n.133C= n.19C= n.150C= n.349C= c.136C= (p.His46=) n.309C= c.-338C= (n.-338C=) n.130C= n.127C= n.146C= n.342C= n.109C= c.-462C= (n.-462C=) n.101C= n.180C= n.145C= n.98C= c.61C= (p.His21=) n.280C= c.19C= (p.His7=) n.119C= n.125C= c.118-3378C= (n.118-3378C=) n.279C= n.338C= n.307C= n.369C= n.270C= n.298C= | |
| 16 | g.56514662G>T | CA395986395 | BBS2 | c.*110C>A (n.*110C>A) n.133C>A n.19C>A n.150C>A n.349C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.309C>A c.-338C>A (n.-338C>A) n.130C>A n.127C>A n.146C>A n.342C>A n.109C>A c.-462C>A (n.-462C>A) n.101C>A n.180C>A n.145C>A n.98C>A c.61C>A (p.His21Asn) n.280C>A c.19C>A (p.His7Asn) n.119C>A n.125C>A c.118-3378C>A (n.118-3378C>A) n.279C>A n.338C>A n.307C>A n.369C>A n.270C>A n.298C>A | |
| 16 | g.56514663A>C | CA495588774 | BBS2 | c.*109T>G (n.*109T>G) n.132T>G n.18T>G n.149T>G n.348T>G c.135T>G (p.Pro45=) n.308T>G c.-339T>G (n.-339T>G) n.129T>G n.126T>G n.145T>G n.341T>G n.108T>G c.-463T>G (n.-463T>G) n.100T>G n.179T>G n.144T>G n.97T>G c.60T>G (p.Pro20=) n.279T>G c.18T>G (p.Pro6=) n.118T>G n.124T>G c.118-3379T>G (n.118-3379T>G) n.278T>G n.337T>G n.306T>G n.368T>G n.269T>G n.297T>G | |
| 16 | g.56514663A>G | CA495588775 | BBS2 | c.*109T>C (n.*109T>C) n.132T>C n.18T>C n.149T>C n.348T>C c.135T>C (p.Pro45=) n.308T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.129T>C n.126T>C n.145T>C n.341T>C n.108T>C c.-463T>C (n.-463T>C) n.100T>C n.179T>C n.144T>C n.97T>C c.60T>C (p.Pro20=) n.279T>C c.18T>C (p.Pro6=) n.118T>C n.124T>C c.118-3379T>C (n.118-3379T>C) n.278T>C n.337T>C n.306T>C n.368T>C n.269T>C n.297T>C | |
| 16 | g.56514663A>T | CA495588776 | BBS2 | c.*109T>A (n.*109T>A) n.132T>A n.18T>A n.149T>A n.348T>A c.135T>A (p.Pro45=) n.308T>A c.-339T>A (n.-339T>A) n.129T>A n.126T>A n.145T>A n.341T>A n.108T>A c.-463T>A (n.-463T>A) n.100T>A n.179T>A n.144T>A n.97T>A c.60T>A (p.Pro20=) n.279T>A c.18T>A (p.Pro6=) n.118T>A n.124T>A c.118-3379T>A (n.118-3379T>A) n.278T>A n.337T>A n.306T>A n.368T>A n.269T>A n.297T>A | |
| 16 | g.56514664G>A | CA395986396 | BBS2 | c.*108C>T (n.*108C>T) n.131C>T n.17C>T n.148C>T n.347C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) n.307C>T c.-340C>T (n.-340C>T) n.128C>T n.125C>T n.144C>T n.340C>T n.107C>T c.-464C>T (n.-464C>T) n.99C>T n.178C>T n.143C>T n.96C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.278C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.117C>T n.123C>T c.118-3380C>T (n.118-3380C>T) n.277C>T n.336C>T n.305C>T n.367C>T n.268C>T n.296C>T | |
| 16 | g.56514664G>C | CA395986397 | BBS2 | c.*108C>G (n.*108C>G) n.131C>G n.17C>G n.148C>G n.347C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) n.307C>G c.-340C>G (n.-340C>G) n.128C>G n.125C>G n.144C>G n.340C>G n.107C>G c.-464C>G (n.-464C>G) n.99C>G n.178C>G n.143C>G n.96C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.278C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.117C>G n.123C>G c.118-3380C>G (n.118-3380C>G) n.277C>G n.336C>G n.305C>G n.367C>G n.268C>G n.296C>G | |
| 16 | g.56514664G>T | CA395986400 | BBS2 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.131C>A n.17C>A n.148C>A n.347C>A c.134C>A (p.Pro45His) n.307C>A c.-340C>A (n.-340C>A) n.128C>A n.125C>A n.144C>A n.340C>A n.107C>A c.-464C>A (n.-464C>A) n.99C>A n.178C>A n.143C>A n.96C>A c.59C>A (p.Pro20His) n.278C>A c.17C>A (p.Pro6His) n.117C>A n.123C>A c.118-3380C>A (n.118-3380C>A) n.277C>A n.336C>A n.305C>A n.367C>A n.268C>A n.296C>A | |
| 16 | g.56514665G>A | CA395986403 | BBS2 | c.*107C>T (n.*107C>T) n.130C>T n.16C>T n.147C>T n.346C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) n.306C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.127C>T n.124C>T n.143C>T n.339C>T n.106C>T c.-465C>T (n.-465C>T) n.98C>T n.177C>T n.142C>T n.95C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.277C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.116C>T n.122C>T c.118-3381C>T (n.118-3381C>T) n.276C>T n.335C>T n.304C>T n.366C>T n.267C>T n.295C>T | |
| 16 | g.56514665G>C | CA395986407 | BBS2 | c.*107C>G (n.*107C>G) n.130C>G n.16C>G n.147C>G n.346C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) n.306C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.127C>G n.124C>G n.143C>G n.339C>G n.106C>G c.-465C>G (n.-465C>G) n.98C>G n.177C>G n.142C>G n.95C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.277C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.116C>G n.122C>G c.118-3381C>G (n.118-3381C>G) n.276C>G n.335C>G n.304C>G n.366C>G n.267C>G n.295C>G | |
| 16 | g.56514665G>T | CA395986409 | BBS2 | c.*107C>A (n.*107C>A) n.130C>A n.16C>A n.147C>A n.346C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) n.306C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.127C>A n.124C>A n.143C>A n.339C>A n.106C>A c.-465C>A (n.-465C>A) n.98C>A n.177C>A n.142C>A n.95C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.277C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.116C>A n.122C>A c.118-3381C>A (n.118-3381C>A) n.276C>A n.335C>A n.304C>A n.366C>A n.267C>A n.295C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.56514666A= | CA2224181370 | BBS2 | c.*106T= (n.*106T=) n.129T= n.15T= n.146T= n.345T= c.132T= (p.Asn44=) n.305T= c.-342T= (n.-342T=) n.126T= n.123T= n.142T= n.338T= n.105T= c.-466T= (n.-466T=) n.97T= n.176T= n.141T= n.94T= c.57T= (p.Asn19=) n.276T= c.15T= (p.Asn5=) n.115T= n.121T= c.118-3382T= (n.118-3382T=) n.275T= n.334T= n.303T= n.365T= n.266T= n.294T= | |
| 16 | g.56514666A>C | CA395986412 | BBS2 | c.*106T>G (n.*106T>G) n.129T>G n.15T>G n.146T>G n.345T>G c.132T>G (p.Asn44Lys) n.305T>G c.-342T>G (n.-342T>G) n.126T>G n.123T>G n.142T>G n.338T>G n.105T>G c.-466T>G (n.-466T>G) n.97T>G n.176T>G n.141T>G n.94T>G c.57T>G (p.Asn19Lys) n.276T>G c.15T>G (p.Asn5Lys) n.115T>G n.121T>G c.118-3382T>G (n.118-3382T>G) n.275T>G n.334T>G n.303T>G n.365T>G n.266T>G n.294T>G | |
| 16 | g.56514666A>G | CA495588777 | BBS2 | c.*106T>C (n.*106T>C) n.129T>C n.15T>C n.146T>C n.345T>C c.132T>C (p.Asn44=) n.305T>C c.-342T>C (n.-342T>C) n.126T>C n.123T>C n.142T>C n.338T>C n.105T>C c.-466T>C (n.-466T>C) n.97T>C n.176T>C n.141T>C n.94T>C c.57T>C (p.Asn19=) n.276T>C c.15T>C (p.Asn5=) n.115T>C n.121T>C c.118-3382T>C (n.118-3382T>C) n.275T>C n.334T>C n.303T>C n.365T>C n.266T>C n.294T>C | |
| 16 | g.56514666A>T | CA395986415 | BBS2 | c.*106T>A (n.*106T>A) n.129T>A n.15T>A n.146T>A n.345T>A c.132T>A (p.Asn44Lys) n.305T>A c.-342T>A (n.-342T>A) n.126T>A n.123T>A n.142T>A n.338T>A n.105T>A c.-466T>A (n.-466T>A) n.97T>A n.176T>A n.141T>A n.94T>A c.57T>A (p.Asn19Lys) n.276T>A c.15T>A (p.Asn5Lys) n.115T>A n.121T>A c.118-3382T>A (n.118-3382T>A) n.275T>A n.334T>A n.303T>A n.365T>A n.266T>A n.294T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56514667T>A | CA395986421 | BBS2 | c.*105A>T (n.*105A>T) n.128A>T n.14A>T n.145A>T n.344A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.304A>T c.-343A>T (n.-343A>T) n.125A>T n.122A>T n.141A>T n.337A>T n.104A>T c.-467A>T (n.-467A>T) n.96A>T n.175A>T n.140A>T n.93A>T c.56A>T (p.Asn19Ile) n.275A>T c.14A>T (p.Asn5Ile) n.114A>T n.120A>T c.118-3383A>T (n.118-3383A>T) n.274A>T n.333A>T n.302A>T n.364A>T n.265A>T n.293A>T | dbSNP |
| 16 | g.56514667T>C | CA8066104 | BBS2 | c.*105A>G (n.*105A>G) n.128A>G n.14A>G n.145A>G n.344A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.304A>G c.-343A>G (n.-343A>G) n.125A>G n.122A>G n.141A>G n.337A>G n.104A>G c.-467A>G (n.-467A>G) n.96A>G n.175A>G n.140A>G n.93A>G c.56A>G (p.Asn19Ser) n.275A>G c.14A>G (p.Asn5Ser) n.114A>G n.120A>G c.118-3383A>G (n.118-3383A>G) n.274A>G n.333A>G n.302A>G n.364A>G n.265A>G n.293A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514667T>G | CA395986417 | BBS2 | c.*105A>C (n.*105A>C) n.128A>C n.14A>C n.145A>C n.344A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.304A>C c.-343A>C (n.-343A>C) n.125A>C n.122A>C n.141A>C n.337A>C n.104A>C c.-467A>C (n.-467A>C) n.96A>C n.175A>C n.140A>C n.93A>C c.56A>C (p.Asn19Thr) n.275A>C c.14A>C (p.Asn5Thr) n.114A>C n.120A>C c.118-3383A>C (n.118-3383A>C) n.274A>C n.333A>C n.302A>C n.364A>C n.265A>C n.293A>C | COSMIC |
| 16 | g.56514667T= | CA2224181372 | BBS2 | c.*105A= (n.*105A=) n.128A= n.14A= n.145A= n.344A= c.131A= (p.Asn44=) n.304A= c.-343A= (n.-343A=) n.125A= n.122A= n.141A= n.337A= n.104A= c.-467A= (n.-467A=) n.96A= n.175A= n.140A= n.93A= c.56A= (p.Asn19=) n.275A= c.14A= (p.Asn5=) n.114A= n.120A= c.118-3383A= (n.118-3383A=) n.274A= n.333A= n.302A= n.364A= n.265A= n.293A= | |
| 16 | g.56514668T>A | CA395986423 | BBS2 | c.*104A>T (n.*104A>T) n.127A>T n.13A>T n.144A>T n.343A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.303A>T c.-344A>T (n.-344A>T) n.124A>T n.121A>T n.140A>T n.336A>T n.103A>T c.-468A>T (n.-468A>T) n.95A>T n.174A>T n.139A>T n.92A>T c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.274A>T c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.113A>T n.119A>T c.118-3384A>T (n.118-3384A>T) n.273A>T n.332A>T n.301A>T n.363A>T n.264A>T n.292A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514668T>C | CA395986429 | BBS2 | c.*104A>G (n.*104A>G) n.127A>G n.13A>G n.144A>G n.343A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.303A>G c.-344A>G (n.-344A>G) n.124A>G n.121A>G n.140A>G n.336A>G n.103A>G c.-468A>G (n.-468A>G) n.95A>G n.174A>G n.139A>G n.92A>G c.55A>G (p.Asn19Asp) n.274A>G c.13A>G (p.Asn5Asp) n.113A>G n.119A>G c.118-3384A>G (n.118-3384A>G) n.273A>G n.332A>G n.301A>G n.363A>G n.264A>G n.292A>G | |
| 16 | g.56514668T>G | CA395986427 | BBS2 | c.*104A>C (n.*104A>C) n.127A>C n.13A>C n.144A>C n.343A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.303A>C c.-344A>C (n.-344A>C) n.124A>C n.121A>C n.140A>C n.336A>C n.103A>C c.-468A>C (n.-468A>C) n.95A>C n.174A>C n.139A>C n.92A>C c.55A>C (p.Asn19His) n.274A>C c.13A>C (p.Asn5His) n.113A>C n.119A>C c.118-3384A>C (n.118-3384A>C) n.273A>C n.332A>C n.301A>C n.363A>C n.264A>C n.292A>C | |
| 16 | g.56514669A>C | CA395986433 | BBS2 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.126T>G n.12T>G n.143T>G n.342T>G c.129T>G (p.His43Gln) n.302T>G c.-345T>G (n.-345T>G) n.123T>G n.120T>G n.139T>G n.335T>G n.102T>G c.-469T>G (n.-469T>G) n.94T>G n.173T>G n.138T>G n.91T>G c.54T>G (p.His18Gln) n.273T>G c.12T>G (p.His4Gln) n.112T>G n.118T>G c.118-3385T>G (n.118-3385T>G) n.272T>G n.331T>G n.300T>G n.362T>G n.263T>G n.291T>G | |
| 16 | g.56514669A>G | CA495588778 | BBS2 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.126T>C n.12T>C n.143T>C n.342T>C c.129T>C (p.His43=) n.302T>C c.-345T>C (n.-345T>C) n.123T>C n.120T>C n.139T>C n.335T>C n.102T>C c.-469T>C (n.-469T>C) n.94T>C n.173T>C n.138T>C n.91T>C c.54T>C (p.His18=) n.273T>C c.12T>C (p.His4=) n.112T>C n.118T>C c.118-3385T>C (n.118-3385T>C) n.272T>C n.331T>C n.300T>C n.362T>C n.263T>C n.291T>C | |
| 16 | g.56514669A>T | CA395986435 | BBS2 | c.*103T>A (n.*103T>A) n.126T>A n.12T>A n.143T>A n.342T>A c.129T>A (p.His43Gln) n.302T>A c.-345T>A (n.-345T>A) n.123T>A n.120T>A n.139T>A n.335T>A n.102T>A c.-469T>A (n.-469T>A) n.94T>A n.173T>A n.138T>A n.91T>A c.54T>A (p.His18Gln) n.273T>A c.12T>A (p.His4Gln) n.112T>A n.118T>A c.118-3385T>A (n.118-3385T>A) n.272T>A n.331T>A n.300T>A n.362T>A n.263T>A n.291T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514670T>A | CA395986438 | BBS2 | c.*102A>T (n.*102A>T) n.125A>T n.11A>T n.142A>T n.341A>T c.128A>T (p.His43Leu) n.301A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.122A>T n.119A>T n.138A>T n.334A>T n.101A>T c.-470A>T (n.-470A>T) n.93A>T n.172A>T n.137A>T n.90A>T c.53A>T (p.His18Leu) n.272A>T c.11A>T (p.His4Leu) n.111A>T n.117A>T c.118-3386A>T (n.118-3386A>T) n.271A>T n.330A>T n.299A>T n.361A>T n.262A>T n.290A>T | |
| 16 | g.56514670T>C | CA395986440 | BBS2 | c.*102A>G (n.*102A>G) n.125A>G n.11A>G n.142A>G n.341A>G c.128A>G (p.His43Arg) n.301A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.122A>G n.119A>G n.138A>G n.334A>G n.101A>G c.-470A>G (n.-470A>G) n.93A>G n.172A>G n.137A>G n.90A>G c.53A>G (p.His18Arg) n.272A>G c.11A>G (p.His4Arg) n.111A>G n.117A>G c.118-3386A>G (n.118-3386A>G) n.271A>G n.330A>G n.299A>G n.361A>G n.262A>G n.290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514670T>G | CA395986441 | BBS2 | c.*102A>C (n.*102A>C) n.125A>C n.11A>C n.142A>C n.341A>C c.128A>C (p.His43Pro) n.301A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.122A>C n.119A>C n.138A>C n.334A>C n.101A>C c.-470A>C (n.-470A>C) n.93A>C n.172A>C n.137A>C n.90A>C c.53A>C (p.His18Pro) n.272A>C c.11A>C (p.His4Pro) n.111A>C n.117A>C c.118-3386A>C (n.118-3386A>C) n.271A>C n.330A>C n.299A>C n.361A>C n.262A>C n.290A>C | |
| 16 | g.56514670T= | CA2224181377 | BBS2 | c.*102A= (n.*102A=) n.125A= n.11A= n.142A= n.341A= c.128A= (p.His43=) n.301A= c.-346A= (n.-346A=) n.122A= n.119A= n.138A= n.334A= n.101A= c.-470A= (n.-470A=) n.93A= n.172A= n.137A= n.90A= c.53A= (p.His18=) n.272A= c.11A= (p.His4=) n.111A= n.117A= c.118-3386A= (n.118-3386A=) n.271A= n.330A= n.299A= n.361A= n.262A= n.290A= | |
| 16 | g.56514670_56514671insAGA | CA2807138563 | BBS2 | c.*101_*102insTCT (n.*101_*102insTCT) n.124_125insTCT n.10_11insTCT n.141_142insTCT n.340_341insTCT c.127_128insTCT (p.His43delinsLeuTyr) n.300_301insTCT c.-347_-346insTCT (n.-347_-346insTCT) n.121_122insTCT n.118_119insTCT n.137_138insTCT n.333_334insTCT n.100_101insTCT c.-471_-470insTCT (n.-471_-470insTCT) n.92_93insTCT n.171_172insTCT n.136_137insTCT n.89_90insTCT c.52_53insTCT (p.His18delinsLeuTyr) n.271_272insTCT c.10_11insTCT (p.His4delinsLeuTyr) n.110_111insTCT n.116_117insTCT c.118-3387_118-3386insTCT (n.118-3387_118-3386insTCT) n.270_271insTCT n.329_330insTCT n.298_299insTCT n.360_361insTCT n.261_262insTCT n.289_290insTCT | |
| 16 | g.56514670_56514671insACAG | CA2807138562 | BBS2 | c.*101_*102insCTGT (n.*101_*102insCTGT) n.124_125insCTGT n.10_11insCTGT n.141_142insCTGT n.340_341insCTGT c.127_128insCTGT (p.His43ProfsTer3) n.300_301insCTGT c.-347_-346insCTGT (n.-347_-346insCTGT) n.121_122insCTGT n.118_119insCTGT n.137_138insCTGT n.333_334insCTGT n.100_101insCTGT c.-471_-470insCTGT (n.-471_-470insCTGT) n.92_93insCTGT n.171_172insCTGT n.136_137insCTGT n.89_90insCTGT c.52_53insCTGT (p.His18ProfsTer3) n.271_272insCTGT c.10_11insCTGT (p.His4ProfsTer3) n.110_111insCTGT n.116_117insCTGT c.118-3387_118-3386insCTGT (n.118-3387_118-3386insCTGT) n.270_271insCTGT n.329_330insCTGT n.298_299insCTGT n.360_361insCTGT n.261_262insCTGT n.289_290insCTGT | |
| 16 | g.56514671G>A | CA395986446 | BBS2 | c.*101C>T (n.*101C>T) n.124C>T n.10C>T n.141C>T n.340C>T c.127C>T (p.His43Tyr) n.300C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.121C>T n.118C>T n.137C>T n.333C>T n.100C>T c.-471C>T (n.-471C>T) n.92C>T n.171C>T n.136C>T n.89C>T c.52C>T (p.His18Tyr) n.271C>T c.10C>T (p.His4Tyr) n.110C>T n.116C>T c.118-3387C>T (n.118-3387C>T) n.270C>T n.329C>T n.298C>T n.360C>T n.261C>T n.289C>T | |
| 16 | g.56514671G>C | CA395986449 | BBS2 | c.*101C>G (n.*101C>G) n.124C>G n.10C>G n.141C>G n.340C>G c.127C>G (p.His43Asp) n.300C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.121C>G n.118C>G n.137C>G n.333C>G n.100C>G c.-471C>G (n.-471C>G) n.92C>G n.171C>G n.136C>G n.89C>G c.52C>G (p.His18Asp) n.271C>G c.10C>G (p.His4Asp) n.110C>G n.116C>G c.118-3387C>G (n.118-3387C>G) n.270C>G n.329C>G n.298C>G n.360C>G n.261C>G n.289C>G | |
| 16 | g.56514671G>T | CA395986451 | BBS2 | c.*101C>A (n.*101C>A) n.124C>A n.10C>A n.141C>A n.340C>A c.127C>A (p.His43Asn) n.300C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.121C>A n.118C>A n.137C>A n.333C>A n.100C>A c.-471C>A (n.-471C>A) n.92C>A n.171C>A n.136C>A n.89C>A c.52C>A (p.His18Asn) n.271C>A c.10C>A (p.His4Asn) n.110C>A n.116C>A c.118-3387C>A (n.118-3387C>A) n.270C>A n.329C>A n.298C>A n.360C>A n.261C>A n.289C>A | |
| 16 | g.56514672A= | CA2224181383 | BBS2 | c.*100T= (n.*100T=) n.123T= n.9T= n.140T= n.339T= c.126T= (p.Ile42=) n.299T= c.-348T= (n.-348T=) n.120T= n.117T= n.136T= n.332T= n.99T= c.-472T= (n.-472T=) n.91T= n.170T= n.135T= n.88T= c.51T= (p.Ile17=) n.270T= c.9T= (p.Ile3=) n.109T= n.115T= c.118-3388T= (n.118-3388T=) n.269T= n.328T= n.297T= n.359T= n.260T= n.288T= | |
| 16 | g.56514672A>C | CA8066105 | BBS2 | c.*100T>G (n.*100T>G) n.123T>G n.9T>G n.140T>G n.339T>G c.126T>G (p.Ile42Met) n.299T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.120T>G n.117T>G n.136T>G n.332T>G n.99T>G c.-472T>G (n.-472T>G) n.91T>G n.170T>G n.135T>G n.88T>G c.51T>G (p.Ile17Met) n.270T>G c.9T>G (p.Ile3Met) n.109T>G n.115T>G c.118-3388T>G (n.118-3388T>G) n.269T>G n.328T>G n.297T>G n.359T>G n.260T>G n.288T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514672A>G | CA495588779 | BBS2 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.123T>C n.9T>C n.140T>C n.339T>C c.126T>C (p.Ile42=) n.299T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.120T>C n.117T>C n.136T>C n.332T>C n.99T>C c.-472T>C (n.-472T>C) n.91T>C n.170T>C n.135T>C n.88T>C c.51T>C (p.Ile17=) n.270T>C c.9T>C (p.Ile3=) n.109T>C n.115T>C c.118-3388T>C (n.118-3388T>C) n.269T>C n.328T>C n.297T>C n.359T>C n.260T>C n.288T>C | |
| 16 | g.56514672A>T | CA495588780 | BBS2 | c.*100T>A (n.*100T>A) n.123T>A n.9T>A n.140T>A n.339T>A c.126T>A (p.Ile42=) n.299T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.120T>A n.117T>A n.136T>A n.332T>A n.99T>A c.-472T>A (n.-472T>A) n.91T>A n.170T>A n.135T>A n.88T>A c.51T>A (p.Ile17=) n.270T>A c.9T>A (p.Ile3=) n.109T>A n.115T>A c.118-3388T>A (n.118-3388T>A) n.269T>A n.328T>A n.297T>A n.359T>A n.260T>A n.288T>A | |
| 16 | g.56514674_56514676del | CA2807138564 | BBS2 | c.*98_*100del (n.*98_*100del) n.121_123del n.7_9del n.138_140del n.337_339del c.124_126del (p.Ile42del) n.297_299del c.-350_-348del (n.-350_-348del) n.118_120del n.115_117del n.134_136del n.330_332del n.97_99del c.-474_-472del (n.-474_-472del) n.89_91del n.168_170del n.133_135del n.86_88del c.49_51del (p.Ile17del) n.268_270del c.7_9del (p.Ile3del) n.107_109del n.113_115del c.118-3390_118-3388del (n.118-3390_118-3388del) n.267_269del n.326_328del n.295_297del n.357_359del n.258_260del n.286_288del | |
| 16 | g.56514673A= | CA2224181387 | BBS2 | c.*99T= (n.*99T=) n.122T= n.8T= n.139T= n.338T= c.125T= (p.Ile42=) n.298T= c.-349T= (n.-349T=) n.119T= n.116T= n.135T= n.331T= n.98T= c.-473T= (n.-473T=) n.90T= n.169T= n.134T= n.87T= c.50T= (p.Ile17=) n.269T= c.8T= (p.Ile3=) n.108T= n.114T= c.118-3389T= (n.118-3389T=) n.268T= n.327T= n.296T= n.358T= n.259T= n.287T= | |
| 16 | g.56514673A>C | CA395986457 | BBS2 | c.*99T>G (n.*99T>G) n.122T>G n.8T>G n.139T>G n.338T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.298T>G c.-349T>G (n.-349T>G) n.119T>G n.116T>G n.135T>G n.331T>G n.98T>G c.-473T>G (n.-473T>G) n.90T>G n.169T>G n.134T>G n.87T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.269T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) n.108T>G n.114T>G c.118-3389T>G (n.118-3389T>G) n.268T>G n.327T>G n.296T>G n.358T>G n.259T>G n.287T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514673A>G | CA395986459 | BBS2 | c.*99T>C (n.*99T>C) n.122T>C n.8T>C n.139T>C n.338T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.298T>C c.-349T>C (n.-349T>C) n.119T>C n.116T>C n.135T>C n.331T>C n.98T>C c.-473T>C (n.-473T>C) n.90T>C n.169T>C n.134T>C n.87T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.269T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) n.108T>C n.114T>C c.118-3389T>C (n.118-3389T>C) n.268T>C n.327T>C n.296T>C n.358T>C n.259T>C n.287T>C | |
| 16 | g.56514673A>T | CA395986461 | BBS2 | c.*99T>A (n.*99T>A) n.122T>A n.8T>A n.139T>A n.338T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.298T>A c.-349T>A (n.-349T>A) n.119T>A n.116T>A n.135T>A n.331T>A n.98T>A c.-473T>A (n.-473T>A) n.90T>A n.169T>A n.134T>A n.87T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.269T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) n.108T>A n.114T>A c.118-3389T>A (n.118-3389T>A) n.268T>A n.327T>A n.296T>A n.358T>A n.259T>A n.287T>A | |
| 16 | g.56514674T>A | CA395986467 | BBS2 | c.*98A>T (n.*98A>T) n.121A>T n.7A>T n.138A>T n.337A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.297A>T c.-350A>T (n.-350A>T) n.118A>T n.115A>T n.134A>T n.330A>T n.97A>T c.-474A>T (n.-474A>T) n.89A>T n.168A>T n.133A>T n.86A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.268A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) n.107A>T n.113A>T c.118-3390A>T (n.118-3390A>T) n.267A>T n.326A>T n.295A>T n.357A>T n.258A>T n.286A>T | |
| 16 | g.56514674T>C | CA395986464 | BBS2 | c.*98A>G (n.*98A>G) n.121A>G n.7A>G n.138A>G n.337A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.297A>G c.-350A>G (n.-350A>G) n.118A>G n.115A>G n.134A>G n.330A>G n.97A>G c.-474A>G (n.-474A>G) n.89A>G n.168A>G n.133A>G n.86A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.268A>G c.7A>G (p.Ile3Val) n.107A>G n.113A>G c.118-3390A>G (n.118-3390A>G) n.267A>G n.326A>G n.295A>G n.357A>G n.258A>G n.286A>G | |
| 16 | g.56514674T>G | CA395986466 | BBS2 | c.*98A>C (n.*98A>C) n.121A>C n.7A>C n.138A>C n.337A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.297A>C c.-350A>C (n.-350A>C) n.118A>C n.115A>C n.134A>C n.330A>C n.97A>C c.-474A>C (n.-474A>C) n.89A>C n.168A>C n.133A>C n.86A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.268A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) n.107A>C n.113A>C c.118-3390A>C (n.118-3390A>C) n.267A>C n.326A>C n.295A>C n.357A>C n.258A>C n.286A>C | |
| 16 | g.56514675A>C | CA395986470 | BBS2 | c.*97T>G (n.*97T>G) n.120T>G n.6T>G n.137T>G n.336T>G c.123T>G (p.Phe41Leu) n.296T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.117T>G n.114T>G n.133T>G n.329T>G n.96T>G c.-475T>G (n.-475T>G) n.88T>G n.167T>G n.132T>G n.85T>G c.48T>G (p.Phe16Leu) n.267T>G c.6T>G (p.Phe2Leu) n.106T>G n.112T>G c.118-3391T>G (n.118-3391T>G) n.266T>G n.325T>G n.294T>G n.356T>G n.257T>G n.285T>G | |
| 16 | g.56514675A>G | CA495588781 | BBS2 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.120T>C n.6T>C n.137T>C n.336T>C c.123T>C (p.Phe41=) n.296T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.117T>C n.114T>C n.133T>C n.329T>C n.96T>C c.-475T>C (n.-475T>C) n.88T>C n.167T>C n.132T>C n.85T>C c.48T>C (p.Phe16=) n.267T>C c.6T>C (p.Phe2=) n.106T>C n.112T>C c.118-3391T>C (n.118-3391T>C) n.266T>C n.325T>C n.294T>C n.356T>C n.257T>C n.285T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514675A>T | CA395986472 | BBS2 | c.*97T>A (n.*97T>A) n.120T>A n.6T>A n.137T>A n.336T>A c.123T>A (p.Phe41Leu) n.296T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.117T>A n.114T>A n.133T>A n.329T>A n.96T>A c.-475T>A (n.-475T>A) n.88T>A n.167T>A n.132T>A n.85T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) n.267T>A c.6T>A (p.Phe2Leu) n.106T>A n.112T>A c.118-3391T>A (n.118-3391T>A) n.266T>A n.325T>A n.294T>A n.356T>A n.257T>A n.285T>A | |
| 16 | g.56514679del | CA1139532342 | BBS2 | c.*97del (n.*97del) n.120del n.6del n.137del n.336del c.123del (p.Phe41LeufsTer?) n.296del c.-351del (n.-351del) n.117del n.114del n.133del n.329del n.96del c.-475del (n.-475del) n.88del n.167del n.132del n.85del c.48del (p.Phe16LeufsTer?) n.267del c.6del (p.Phe2LeufsTer?) n.106del n.112del c.118-3391del (n.118-3391del) n.266del n.325del n.294del n.356del n.257del n.285del | |
| 16 | g.56514676A>C | CA395986475 | BBS2 | c.*96T>G (n.*96T>G) n.119T>G n.5T>G n.136T>G n.335T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.295T>G c.-352T>G (n.-352T>G) n.116T>G n.113T>G n.132T>G n.328T>G n.95T>G c.-476T>G (n.-476T>G) n.87T>G n.166T>G n.131T>G n.84T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.266T>G c.5T>G (p.Phe2Cys) n.105T>G n.111T>G c.118-3392T>G (n.118-3392T>G) n.265T>G n.324T>G n.293T>G n.355T>G n.256T>G n.284T>G | |
| 16 | g.56514676A>G | CA395986477 | BBS2 | c.*96T>C (n.*96T>C) n.119T>C n.5T>C n.136T>C n.335T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.295T>C c.-352T>C (n.-352T>C) n.116T>C n.113T>C n.132T>C n.328T>C n.95T>C c.-476T>C (n.-476T>C) n.87T>C n.166T>C n.131T>C n.84T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.266T>C c.5T>C (p.Phe2Ser) n.105T>C n.111T>C c.118-3392T>C (n.118-3392T>C) n.265T>C n.324T>C n.293T>C n.355T>C n.256T>C n.284T>C | |
| 16 | g.56514676A>T | CA395986480 | BBS2 | c.*96T>A (n.*96T>A) n.119T>A n.5T>A n.136T>A n.335T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.295T>A c.-352T>A (n.-352T>A) n.116T>A n.113T>A n.132T>A n.328T>A n.95T>A c.-476T>A (n.-476T>A) n.87T>A n.166T>A n.131T>A n.84T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.266T>A c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.105T>A n.111T>A c.118-3392T>A (n.118-3392T>A) n.265T>A n.324T>A n.293T>A n.355T>A n.256T>A n.284T>A | |
| 16 | g.56514677A>C | CA395986482 | BBS2 | c.*95T>G (n.*95T>G) n.118T>G n.4T>G n.135T>G n.334T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.294T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.115T>G n.112T>G n.131T>G n.327T>G n.94T>G c.-477T>G (n.-477T>G) n.86T>G n.165T>G n.130T>G n.83T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.265T>G c.4T>G (p.Phe2Val) n.104T>G n.110T>G c.118-3393T>G (n.118-3393T>G) n.264T>G n.323T>G n.292T>G n.354T>G n.255T>G n.283T>G | |
| 16 | g.56514677A>G | CA395986485 | BBS2 | c.*95T>C (n.*95T>C) n.118T>C n.4T>C n.135T>C n.334T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.294T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.115T>C n.112T>C n.131T>C n.327T>C n.94T>C c.-477T>C (n.-477T>C) n.86T>C n.165T>C n.130T>C n.83T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.265T>C c.4T>C (p.Phe2Leu) n.104T>C n.110T>C c.118-3393T>C (n.118-3393T>C) n.264T>C n.323T>C n.292T>C n.354T>C n.255T>C n.283T>C | |
| 16 | g.56514677A>T | CA395986487 | BBS2 | c.*95T>A (n.*95T>A) n.118T>A n.4T>A n.135T>A n.334T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.294T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.115T>A n.112T>A n.131T>A n.327T>A n.94T>A c.-477T>A (n.-477T>A) n.86T>A n.165T>A n.130T>A n.83T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.265T>A c.4T>A (p.Phe2Ile) n.104T>A n.110T>A c.118-3393T>A (n.118-3393T>A) n.264T>A n.323T>A n.292T>A n.354T>A n.255T>A n.283T>A | |
| 16 | g.56514677_56514679delinsT | CA923726322 | BBS2 | c.*93_*95delinsA (n.*93_*95delinsA) n.116_118delinsA n.2_4delinsA n.133_135delinsA n.332_334delinsA c.119_121delinsA (p.Val40AspfsTer4) n.292_294delinsA c.-355_-353delinsA (n.-355_-353delinsA) n.113_115delinsA n.110_112delinsA n.129_131delinsA n.325_327delinsA n.92_94delinsA c.-479_-477delinsA (n.-479_-477delinsA) n.84_86delinsA n.163_165delinsA n.128_130delinsA n.81_83delinsA c.44_46delinsA (p.Val15AspfsTer4) n.263_265delinsA c.2_4delinsA (p.Val1AspfsTer4) n.102_104delinsA n.108_110delinsA c.118-3395_118-3393delinsA (n.118-3395_118-3393delinsA) n.262_264delinsA n.321_323delinsA n.290_292delinsA n.352_354delinsA n.253_255delinsA n.281_283delinsA | |
| 16 | g.56514678A>C | CA495588783 | BBS2 | c.*94T>G (n.*94T>G) n.117T>G n.3T>G n.134T>G n.333T>G c.120T>G (p.Val40=) n.293T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.114T>G n.111T>G n.130T>G n.326T>G n.93T>G c.-478T>G (n.-478T>G) n.85T>G n.164T>G n.129T>G n.82T>G c.45T>G (p.Val15=) n.264T>G c.3T>G (p.Val1=) n.103T>G n.109T>G c.118-3394T>G (n.118-3394T>G) n.263T>G n.322T>G n.291T>G n.353T>G n.254T>G n.282T>G | |
| 16 | g.56514678A>G | CA495588784 | BBS2 | c.*94T>C (n.*94T>C) n.117T>C n.3T>C n.134T>C n.333T>C c.120T>C (p.Val40=) n.293T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.114T>C n.111T>C n.130T>C n.326T>C n.93T>C c.-478T>C (n.-478T>C) n.85T>C n.164T>C n.129T>C n.82T>C c.45T>C (p.Val15=) n.264T>C c.3T>C (p.Val1=) n.103T>C n.109T>C c.118-3394T>C (n.118-3394T>C) n.263T>C n.322T>C n.291T>C n.353T>C n.254T>C n.282T>C | |
| 16 | g.56514678A>T | CA495588782 | BBS2 | c.*94T>A (n.*94T>A) n.117T>A n.3T>A n.134T>A n.333T>A c.120T>A (p.Val40=) n.293T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.114T>A n.111T>A n.130T>A n.326T>A n.93T>A c.-478T>A (n.-478T>A) n.85T>A n.164T>A n.129T>A n.82T>A c.45T>A (p.Val15=) n.264T>A c.3T>A (p.Val1=) n.103T>A n.109T>A c.118-3394T>A (n.118-3394T>A) n.263T>A n.322T>A n.291T>A n.353T>A n.254T>A n.282T>A | |
| 16 | g.56514678_56514679delinsT | CA923726273 | BBS2 | c.*93_*94delinsA (n.*93_*94delinsA) n.116_117delinsA n.2_3delinsA n.133_134delinsA n.332_333delinsA c.119_120delinsA (p.Val40AspfsTer?) n.292_293delinsA c.-355_-354delinsA (n.-355_-354delinsA) n.113_114delinsA n.110_111delinsA n.129_130delinsA n.325_326delinsA n.92_93delinsA c.-479_-478delinsA (n.-479_-478delinsA) n.84_85delinsA n.163_164delinsA n.128_129delinsA n.81_82delinsA c.44_45delinsA (p.Val15AspfsTer?) n.263_264delinsA c.2_3delinsA (p.Val1AspfsTer?) n.102_103delinsA n.108_109delinsA c.118-3395_118-3394delinsA (n.118-3395_118-3394delinsA) n.262_263delinsA n.321_322delinsA n.290_291delinsA n.352_353delinsA n.253_254delinsA n.281_282delinsA | |
| 16 | g.56514678_56519837del | CA923726277 | BBS2 | c.26_*94del n.131+120_134del n.239_333del c.26_120del n.199_293del c.-357+120_-354del n.111+120_114del n.108+120_111del n.127+120_130del n.232_326del c.-481+120_-478del n.70_164del n.35_129del c.43-5157_45del n.170_264del n.100+120_103del c.26_118-3394del n.228_322del n.197_291del n.259_353del n.160_254del n.188_282del | |
| 16 | g.56514678_56519838del | CA923726257 | BBS2 | c.25_*94del n.131+119_134del n.238_333del c.25_120del n.198_293del c.-357+119_-354del n.111+119_114del n.108+119_111del n.127+119_130del n.231_326del c.-481+119_-478del n.69_164del n.34_129del c.43-5158_45del n.169_264del n.100+119_103del c.25_118-3394del n.227_322del n.196_291del n.258_353del n.159_254del n.187_282del | |
| 16 | g.56514679_56519849del | CA923726278 | BBS2 | c.15_*94del n.131+109_134del n.228_333del c.15_120del n.188_293del c.-357+109_-354del n.111+109_114del n.108+109_111del n.127+109_130del n.221_326del c.-481+109_-478del n.59_164del n.24_129del c.43-5168_45del n.159_264del n.100+109_103del c.15_118-3394del n.217_322del n.186_291del n.248_353del n.149_254del n.177_282del | |
| 16 | g.56514679A= | CA2224181392 | BBS2 | c.*93T= (n.*93T=) n.116T= n.2T= n.133T= n.332T= c.119T= (p.Val40=) n.292T= c.-355T= (n.-355T=) n.113T= n.110T= n.129T= n.325T= n.92T= c.-479T= (n.-479T=) n.84T= n.163T= n.128T= n.81T= c.44T= (p.Val15=) n.263T= c.2T= (p.Val1=) n.102T= n.108T= c.118-3395T= (n.118-3395T=) n.262T= n.321T= n.290T= n.352T= n.253T= n.281T= | |
| 16 | g.56514679A>C | CA395986489 | BBS2 | c.*93T>G (n.*93T>G) n.116T>G n.2T>G n.133T>G n.332T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.292T>G c.-355T>G (n.-355T>G) n.113T>G n.110T>G n.129T>G n.325T>G n.92T>G c.-479T>G (n.-479T>G) n.84T>G n.163T>G n.128T>G n.81T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.263T>G c.2T>G (p.Val1Gly) n.102T>G n.108T>G c.118-3395T>G (n.118-3395T>G) n.262T>G n.321T>G n.290T>G n.352T>G n.253T>G n.281T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56514679A>G | CA395986490 | BBS2 | c.*93T>C (n.*93T>C) n.116T>C n.2T>C n.133T>C n.332T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.292T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.113T>C n.110T>C n.129T>C n.325T>C n.92T>C c.-479T>C (n.-479T>C) n.84T>C n.163T>C n.128T>C n.81T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.263T>C c.2T>C (p.Val1Ala) n.102T>C n.108T>C c.118-3395T>C (n.118-3395T>C) n.262T>C n.321T>C n.290T>C n.352T>C n.253T>C n.281T>C | |
| 16 | g.56514679A>T | CA395986492 | BBS2 | c.*93T>A (n.*93T>A) n.116T>A n.2T>A n.133T>A n.332T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.292T>A c.-355T>A (n.-355T>A) n.113T>A n.110T>A n.129T>A n.325T>A n.92T>A c.-479T>A (n.-479T>A) n.84T>A n.163T>A n.128T>A n.81T>A c.44T>A (p.Val15Asp) n.263T>A c.2T>A (p.Val1Asp) n.102T>A n.108T>A c.118-3395T>A (n.118-3395T>A) n.262T>A n.321T>A n.290T>A n.352T>A n.253T>A n.281T>A | |
| 16 | g.56514679_56514687delinsACCTGAAAC | CA2224181391 | BBS2 | c.*92-7_*93delinsGTTTCAGGT n.115-7_116delinsGTTTCAGGT n.132-7_133delinsGTTTCAGGT n.331-7_332delinsGTTTCAGGT c.118-7_119delinsGTTTCAGGT n.291-7_292delinsGTTTCAGGT c.-356-7_-355delinsGTTTCAGGT n.112-7_113delinsGTTTCAGGT n.109-7_110delinsGTTTCAGGT n.128-7_129delinsGTTTCAGGT n.324-7_325delinsGTTTCAGGT n.91-7_92delinsGTTTCAGGT c.-480-7_-479delinsGTTTCAGGT n.83-7_84delinsGTTTCAGGT n.162-7_163delinsGTTTCAGGT n.127-7_128delinsGTTTCAGGT n.80-7_81delinsGTTTCAGGT c.43-7_44delinsGTTTCAGGT n.262-7_263delinsGTTTCAGGT n.101-7_102delinsGTTTCAGGT n.107-7_108delinsGTTTCAGGT c.118-3403_118-3395delinsGTTTCAGGT (n.118-3403_118-3395delinsGTTTCAGGT) n.261-7_262delinsGTTTCAGGT n.320-7_321delinsGTTTCAGGT n.289-7_290delinsGTTTCAGGT n.155_163delinsGTTTCAGGT n.351-7_352delinsGTTTCAGGT n.252-7_253delinsGTTTCAGGT n.280-7_281delinsGTTTCAGGT | |
| 16 | g.56514679_56514680insGAG | CA2807138566 | BBS2 | c.*92_*93insCTC (n.*92_*93insCTC) n.115_116insCTC n.1_2insCTC n.132_133insCTC n.331_332insCTC c.118_119insCTC (p.Val40delinsAlaLeu) n.291_292insCTC c.-356_-355insCTC (n.-356_-355insCTC) n.112_113insCTC n.109_110insCTC n.128_129insCTC n.324_325insCTC n.91_92insCTC c.-480_-479insCTC (n.-480_-479insCTC) n.83_84insCTC n.162_163insCTC n.127_128insCTC n.80_81insCTC c.43_44insCTC (p.Val15delinsAlaLeu) n.262_263insCTC c.1_2insCTC (p.Val1delinsAlaLeu) n.101_102insCTC n.107_108insCTC c.118-3396_118-3395insCTC (n.118-3396_118-3395insCTC) n.261_262insCTC n.320_321insCTC n.289_290insCTC n.351_352insCTC n.252_253insCTC n.280_281insCTC | |
| 16 | g.56514679_56514680insAGAG | CA2807138565 | BBS2 | c.*92_*93insCTCT (n.*92_*93insCTCT) n.115_116insCTCT n.1_2insCTCT n.132_133insCTCT n.331_332insCTCT c.118_119insCTCT (p.Val40AlafsTer6) n.291_292insCTCT c.-356_-355insCTCT (n.-356_-355insCTCT) n.112_113insCTCT n.109_110insCTCT n.128_129insCTCT n.324_325insCTCT n.91_92insCTCT c.-480_-479insCTCT (n.-480_-479insCTCT) n.83_84insCTCT n.162_163insCTCT n.127_128insCTCT n.80_81insCTCT c.43_44insCTCT (p.Val15AlafsTer6) n.262_263insCTCT c.1_2insCTCT (p.Val1AlafsTer6) n.101_102insCTCT n.107_108insCTCT c.118-3396_118-3395insCTCT (n.118-3396_118-3395insCTCT) n.261_262insCTCT n.320_321insCTCT n.289_290insCTCT n.351_352insCTCT n.252_253insCTCT n.280_281insCTCT | |
| 16 | g.56514680C>A | CA10605056 | BBS2 | c.*92G>T (n.*92G>T) n.115G>T n.1G>T n.132G>T n.331G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.291G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.112G>T n.109G>T n.128G>T n.324G>T n.91G>T c.-480G>T (n.-480G>T) n.83G>T n.162G>T n.127G>T n.80G>T c.43G>T (p.Val15Phe) n.262G>T c.1G>T (p.Val1Phe) n.101G>T n.107G>T c.118-3396G>T (n.118-3396G>T) n.261G>T n.320G>T n.289G>T n.351G>T n.252G>T n.280G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514680C= | CA2224181398 | BBS2 | c.*92G= (n.*92G=) n.115G= n.1G= n.132G= n.331G= c.118G= (p.Val40=) n.291G= c.-356G= (n.-356G=) n.112G= n.109G= n.128G= n.324G= n.91G= c.-480G= (n.-480G=) n.83G= n.162G= n.127G= n.80G= c.43G= (p.Val15=) n.262G= c.1G= (p.Val1=) n.101G= n.107G= c.118-3396G= (n.118-3396G=) n.261G= n.320G= n.289G= n.351G= n.252G= n.280G= | |
| 16 | g.56514680C>G | CA395986494 | BBS2 | c.*92G>C (n.*92G>C) n.115G>C n.1G>C n.132G>C n.331G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.291G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.112G>C n.109G>C n.128G>C n.324G>C n.91G>C c.-480G>C (n.-480G>C) n.83G>C n.162G>C n.127G>C n.80G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.262G>C c.1G>C (p.Val1Leu) n.101G>C n.107G>C c.118-3396G>C (n.118-3396G>C) n.261G>C n.320G>C n.289G>C n.351G>C n.252G>C n.280G>C | |
| 16 | g.56514680C>T | CA395986497 | BBS2 | c.*92G>A (n.*92G>A) n.115G>A n.1G>A n.132G>A n.331G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.291G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.112G>A n.109G>A n.128G>A n.324G>A n.91G>A c.-480G>A (n.-480G>A) n.83G>A n.162G>A n.127G>A n.80G>A c.43G>A (p.Val15Ile) n.262G>A c.1G>A (p.Val1Ile) n.101G>A n.107G>A c.118-3396G>A (n.118-3396G>A) n.261G>A n.320G>A n.289G>A n.351G>A n.252G>A n.280G>A | |
| 16 | g.56514680_56514687del | CA281485889 | BBS2 | c.*92-7_*92del n.115-7_115del n.132-7_132del n.331-7_331del c.118-7_118del n.291-7_291del c.-356-7_-356del n.112-7_112del n.109-7_109del n.128-7_128del n.324-7_324del n.91-7_91del c.-480-7_-480del n.83-7_83del n.162-7_162del n.127-7_127del n.80-7_80del c.43-7_43del n.262-7_262del n.101-7_101del n.107-7_107del c.118-3403_118-3396del (n.118-3403_118-3396del) n.261-7_261del n.320-7_320del n.289-7_289del n.155_162del n.351-7_351del n.252-7_252del n.280-7_280del | dbSNP |
| 16 | g.56514681C>A | CA395986499 | BBS2 | c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) n.115-1G>T n.132-1G>T n.331-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.291-1G>T c.-356-1G>T (n.-356-1G>T) n.112-1G>T n.109-1G>T n.128-1G>T n.324-1G>T n.91-1G>T c.-480-1G>T (n.-480-1G>T) n.83-1G>T n.162-1G>T n.127-1G>T n.80-1G>T c.43-1G>T (n.43-1G>T) n.262-1G>T n.101-1G>T n.107-1G>T c.118-3397G>T (n.118-3397G>T) n.261-1G>T n.320-1G>T n.289-1G>T n.161G>T n.351-1G>T n.252-1G>T n.280-1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56514681C= | CA2224181409 | BBS2 | c.*92-1G= (n.*92-1G=) n.115-1G= n.132-1G= n.331-1G= c.118-1G= (n.118-1G=) n.291-1G= c.-356-1G= (n.-356-1G=) n.112-1G= n.109-1G= n.128-1G= n.324-1G= n.91-1G= c.-480-1G= (n.-480-1G=) n.83-1G= n.162-1G= n.127-1G= n.80-1G= c.43-1G= (n.43-1G=) n.262-1G= n.101-1G= n.107-1G= c.118-3397G= (n.118-3397G=) n.261-1G= n.320-1G= n.289-1G= n.161G= n.351-1G= n.252-1G= n.280-1G= | |
| 16 | g.56514681C>G | CA253239 | BBS2 | c.*92-1G>C (n.*92-1G>C) n.115-1G>C n.132-1G>C n.331-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.291-1G>C c.-356-1G>C (n.-356-1G>C) n.112-1G>C n.109-1G>C n.128-1G>C n.324-1G>C n.91-1G>C c.-480-1G>C (n.-480-1G>C) n.83-1G>C n.162-1G>C n.127-1G>C n.80-1G>C c.43-1G>C (n.43-1G>C) n.262-1G>C n.101-1G>C n.107-1G>C c.118-3397G>C (n.118-3397G>C) n.261-1G>C n.320-1G>C n.289-1G>C n.161G>C n.351-1G>C n.252-1G>C n.280-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56514681C>T | CA395986501 | BBS2 | c.*92-1G>A (n.*92-1G>A) n.115-1G>A n.132-1G>A n.331-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.291-1G>A c.-356-1G>A (n.-356-1G>A) n.112-1G>A n.109-1G>A n.128-1G>A n.324-1G>A n.91-1G>A c.-480-1G>A (n.-480-1G>A) n.83-1G>A n.162-1G>A n.127-1G>A n.80-1G>A c.43-1G>A (n.43-1G>A) n.262-1G>A n.101-1G>A n.107-1G>A c.118-3397G>A (n.118-3397G>A) n.261-1G>A n.320-1G>A n.289-1G>A n.161G>A n.351-1G>A n.252-1G>A n.280-1G>A | COSMIC |
| 16 | g.56514682T>A | CA395986502 | BBS2 | c.*92-2A>T (n.*92-2A>T) n.115-2A>T n.132-2A>T n.331-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.291-2A>T c.-356-2A>T (n.-356-2A>T) n.112-2A>T n.109-2A>T n.128-2A>T n.324-2A>T n.91-2A>T c.-480-2A>T (n.-480-2A>T) n.83-2A>T n.162-2A>T n.127-2A>T n.80-2A>T c.43-2A>T (n.43-2A>T) n.262-2A>T n.101-2A>T n.107-2A>T c.118-3398A>T (n.118-3398A>T) n.261-2A>T n.320-2A>T n.289-2A>T n.160A>T n.351-2A>T n.252-2A>T n.280-2A>T | |
| 16 | g.56514682T>C | CA395986503 | BBS2 | c.*92-2A>G (n.*92-2A>G) n.115-2A>G n.132-2A>G n.331-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.291-2A>G c.-356-2A>G (n.-356-2A>G) n.112-2A>G n.109-2A>G n.128-2A>G n.324-2A>G n.91-2A>G c.-480-2A>G (n.-480-2A>G) n.83-2A>G n.162-2A>G n.127-2A>G n.80-2A>G c.43-2A>G (n.43-2A>G) n.262-2A>G n.101-2A>G n.107-2A>G c.118-3398A>G (n.118-3398A>G) n.261-2A>G n.320-2A>G n.289-2A>G n.160A>G n.351-2A>G n.252-2A>G n.280-2A>G | ClinVar |
| 16 | g.56514682T>G | CA395986504 | BBS2 | c.*92-2A>C (n.*92-2A>C) n.115-2A>C n.132-2A>C n.331-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.291-2A>C c.-356-2A>C (n.-356-2A>C) n.112-2A>C n.109-2A>C n.128-2A>C n.324-2A>C n.91-2A>C c.-480-2A>C (n.-480-2A>C) n.83-2A>C n.162-2A>C n.127-2A>C n.80-2A>C c.43-2A>C (n.43-2A>C) n.262-2A>C n.101-2A>C n.107-2A>C c.118-3398A>C (n.118-3398A>C) n.261-2A>C n.320-2A>C n.289-2A>C n.160A>C n.351-2A>C n.252-2A>C n.280-2A>C | ClinVar |
| 16 | g.56514683G>A | CA8066106 | BBS2 | c.*92-3C>T (n.*92-3C>T) n.115-3C>T n.132-3C>T n.331-3C>T c.118-3C>T (n.118-3C>T) n.291-3C>T c.-356-3C>T (n.-356-3C>T) n.112-3C>T n.109-3C>T n.128-3C>T n.324-3C>T n.91-3C>T c.-480-3C>T (n.-480-3C>T) n.83-3C>T n.162-3C>T n.127-3C>T n.80-3C>T c.43-3C>T (n.43-3C>T) n.262-3C>T n.101-3C>T n.107-3C>T c.118-3399C>T (n.118-3399C>T) n.261-3C>T n.320-3C>T n.289-3C>T n.159C>T n.351-3C>T n.252-3C>T n.280-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514683G>C | CA2633323931 | BBS2 | c.*92-3C>G (n.*92-3C>G) n.115-3C>G n.132-3C>G n.331-3C>G c.118-3C>G (n.118-3C>G) n.291-3C>G c.-356-3C>G (n.-356-3C>G) n.112-3C>G n.109-3C>G n.128-3C>G n.324-3C>G n.91-3C>G c.-480-3C>G (n.-480-3C>G) n.83-3C>G n.162-3C>G n.127-3C>G n.80-3C>G c.43-3C>G (n.43-3C>G) n.262-3C>G n.101-3C>G n.107-3C>G c.118-3399C>G (n.118-3399C>G) n.261-3C>G n.320-3C>G n.289-3C>G n.159C>G n.351-3C>G n.252-3C>G n.280-3C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514683G= | CA2224181411 | BBS2 | c.*92-3C= (n.*92-3C=) n.115-3C= n.132-3C= n.331-3C= c.118-3C= (n.118-3C=) n.291-3C= c.-356-3C= (n.-356-3C=) n.112-3C= n.109-3C= n.128-3C= n.324-3C= n.91-3C= c.-480-3C= (n.-480-3C=) n.83-3C= n.162-3C= n.127-3C= n.80-3C= c.43-3C= (n.43-3C=) n.262-3C= n.101-3C= n.107-3C= c.118-3399C= (n.118-3399C=) n.261-3C= n.320-3C= n.289-3C= n.159C= n.351-3C= n.252-3C= n.280-3C= | |
| 16 | g.56514683G>T | CA2633323930 | BBS2 | c.*92-3C>A (n.*92-3C>A) n.115-3C>A n.132-3C>A n.331-3C>A c.118-3C>A (n.118-3C>A) n.291-3C>A c.-356-3C>A (n.-356-3C>A) n.112-3C>A n.109-3C>A n.128-3C>A n.324-3C>A n.91-3C>A c.-480-3C>A (n.-480-3C>A) n.83-3C>A n.162-3C>A n.127-3C>A n.80-3C>A c.43-3C>A (n.43-3C>A) n.262-3C>A n.101-3C>A n.107-3C>A c.118-3399C>A (n.118-3399C>A) n.261-3C>A n.320-3C>A n.289-3C>A n.159C>A n.351-3C>A n.252-3C>A n.280-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514683_56514685del | CA2807138567 | BBS2 | c.*92-5_*92-3del (n.*92-5_*92-3del) n.115-5_115-3del n.132-5_132-3del n.331-5_331-3del c.118-5_118-3del (n.118-5_118-3del) n.291-5_291-3del c.-356-5_-356-3del (n.-356-5_-356-3del) n.112-5_112-3del n.109-5_109-3del n.128-5_128-3del n.324-5_324-3del n.91-5_91-3del c.-480-5_-480-3del (n.-480-5_-480-3del) n.83-5_83-3del n.162-5_162-3del n.127-5_127-3del n.80-5_80-3del c.43-5_43-3del (n.43-5_43-3del) n.262-5_262-3del n.101-5_101-3del n.107-5_107-3del c.118-3401_118-3399del (n.118-3401_118-3399del) n.261-5_261-3del n.320-5_320-3del n.289-5_289-3del n.157_159del n.351-5_351-3del n.252-5_252-3del n.280-5_280-3del | |
| 16 | g.56514687_56514689del | CA2807138568 | BBS2 | c.*92-7_*92-5del (n.*92-7_*92-5del) n.115-7_115-5del n.132-7_132-5del n.331-7_331-5del c.118-7_118-5del (n.118-7_118-5del) n.291-7_291-5del c.-356-7_-356-5del (n.-356-7_-356-5del) n.112-7_112-5del n.109-7_109-5del n.128-7_128-5del n.324-7_324-5del n.91-7_91-5del c.-480-7_-480-5del (n.-480-7_-480-5del) n.83-7_83-5del n.162-7_162-5del n.127-7_127-5del n.80-7_80-5del c.43-7_43-5del (n.43-7_43-5del) n.262-7_262-5del n.101-7_101-5del n.107-7_107-5del c.118-3403_118-3401del (n.118-3403_118-3401del) n.261-7_261-5del n.320-7_320-5del n.289-7_289-5del n.155_157del n.351-7_351-5del n.252-7_252-5del n.280-7_280-5del | |
| 16 | g.56514686A>G | CA2633323937 | BBS2 | c.*92-6T>C (n.*92-6T>C) n.115-6T>C n.132-6T>C n.331-6T>C c.118-6T>C (n.118-6T>C) n.291-6T>C c.-356-6T>C (n.-356-6T>C) n.112-6T>C n.109-6T>C n.128-6T>C n.324-6T>C n.91-6T>C c.-480-6T>C (n.-480-6T>C) n.83-6T>C n.162-6T>C n.127-6T>C n.80-6T>C c.43-6T>C (n.43-6T>C) n.262-6T>C n.101-6T>C n.107-6T>C c.118-3402T>C (n.118-3402T>C) n.261-6T>C n.320-6T>C n.289-6T>C n.156T>C n.351-6T>C n.252-6T>C n.280-6T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514686A>T | CA2573152435 | BBS2 | c.*92-6T>A (n.*92-6T>A) n.115-6T>A n.132-6T>A n.331-6T>A c.118-6T>A (n.118-6T>A) n.291-6T>A c.-356-6T>A (n.-356-6T>A) n.112-6T>A n.109-6T>A n.128-6T>A n.324-6T>A n.91-6T>A c.-480-6T>A (n.-480-6T>A) n.83-6T>A n.162-6T>A n.127-6T>A n.80-6T>A c.43-6T>A (n.43-6T>A) n.262-6T>A n.101-6T>A n.107-6T>A c.118-3402T>A (n.118-3402T>A) n.261-6T>A n.320-6T>A n.289-6T>A n.156T>A n.351-6T>A n.252-6T>A n.280-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514687C>A | CA2633323944 | BBS2 | c.*92-7G>T (n.*92-7G>T) n.115-7G>T n.132-7G>T n.331-7G>T c.118-7G>T (n.118-7G>T) n.291-7G>T c.-356-7G>T (n.-356-7G>T) n.112-7G>T n.109-7G>T n.128-7G>T n.324-7G>T n.91-7G>T c.-480-7G>T (n.-480-7G>T) n.83-7G>T n.162-7G>T n.127-7G>T n.80-7G>T c.43-7G>T (n.43-7G>T) n.262-7G>T n.101-7G>T n.107-7G>T c.118-3403G>T (n.118-3403G>T) n.261-7G>T n.320-7G>T n.289-7G>T n.155G>T n.351-7G>T n.252-7G>T n.280-7G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514687C= | CA2224181414 | BBS2 | c.*92-7G= (n.*92-7G=) n.115-7G= n.132-7G= n.331-7G= c.118-7G= (n.118-7G=) n.291-7G= c.-356-7G= (n.-356-7G=) n.112-7G= n.109-7G= n.128-7G= n.324-7G= n.91-7G= c.-480-7G= (n.-480-7G=) n.83-7G= n.162-7G= n.127-7G= n.80-7G= c.43-7G= (n.43-7G=) n.262-7G= n.101-7G= n.107-7G= c.118-3403G= (n.118-3403G=) n.261-7G= n.320-7G= n.289-7G= n.155G= n.351-7G= n.252-7G= n.280-7G= | |
| 16 | g.56514687C>T | CA2224181413 | BBS2 | c.*92-7G>A (n.*92-7G>A) n.115-7G>A n.132-7G>A n.331-7G>A c.118-7G>A (n.118-7G>A) n.291-7G>A c.-356-7G>A (n.-356-7G>A) n.112-7G>A n.109-7G>A n.128-7G>A n.324-7G>A n.91-7G>A c.-480-7G>A (n.-480-7G>A) n.83-7G>A n.162-7G>A n.127-7G>A n.80-7G>A c.43-7G>A (n.43-7G>A) n.262-7G>A n.101-7G>A n.107-7G>A c.118-3403G>A (n.118-3403G>A) n.261-7G>A n.320-7G>A n.289-7G>A n.155G>A n.351-7G>A n.252-7G>A n.280-7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514688A>C | CA2739265506 | BBS2 | c.*92-8T>G (n.*92-8T>G) n.115-8T>G n.132-8T>G n.331-8T>G c.118-8T>G (n.118-8T>G) n.291-8T>G c.-356-8T>G (n.-356-8T>G) n.112-8T>G n.109-8T>G n.128-8T>G n.324-8T>G n.91-8T>G c.-480-8T>G (n.-480-8T>G) n.83-8T>G n.162-8T>G n.127-8T>G n.80-8T>G c.43-8T>G (n.43-8T>G) n.262-8T>G n.101-8T>G n.107-8T>G c.118-3404T>G (n.118-3404T>G) n.261-8T>G n.320-8T>G n.289-8T>G n.154T>G n.351-8T>G n.252-8T>G n.280-8T>G | ClinVar |
| 16 | g.56514691A>G | CA2807138571 | BBS2 | c.*92-11T>C (n.*92-11T>C) n.115-11T>C n.132-11T>C n.331-11T>C c.118-11T>C (n.118-11T>C) n.291-11T>C c.-356-11T>C (n.-356-11T>C) n.112-11T>C n.109-11T>C n.128-11T>C n.324-11T>C n.91-11T>C c.-480-11T>C (n.-480-11T>C) n.83-11T>C n.162-11T>C n.127-11T>C n.80-11T>C c.43-11T>C (n.43-11T>C) n.262-11T>C n.101-11T>C n.107-11T>C c.118-3407T>C (n.118-3407T>C) n.261-11T>C n.320-11T>C n.289-11T>C n.151T>C n.351-11T>C n.252-11T>C n.280-11T>C | |
| 16 | g.56514692_56514696delinsATAAC | CA2224181416 | BBS2 | c.*92-16_*92-12delinsGTTAT (n.*92-16_*92-12delinsGTTAT) n.115-16_115-12delinsGTTAT n.132-16_132-12delinsGTTAT n.331-16_331-12delinsGTTAT c.118-16_118-12delinsGTTAT (n.118-16_118-12delinsGTTAT) n.291-16_291-12delinsGTTAT c.-356-16_-356-12delinsGTTAT (n.-356-16_-356-12delinsGTTAT) n.112-16_112-12delinsGTTAT n.109-16_109-12delinsGTTAT n.128-16_128-12delinsGTTAT n.324-16_324-12delinsGTTAT n.91-16_91-12delinsGTTAT c.-480-16_-480-12delinsGTTAT (n.-480-16_-480-12delinsGTTAT) n.83-16_83-12delinsGTTAT n.162-16_162-12delinsGTTAT n.127-16_127-12delinsGTTAT n.80-16_80-12delinsGTTAT c.43-16_43-12delinsGTTAT (n.43-16_43-12delinsGTTAT) n.262-16_262-12delinsGTTAT n.101-16_101-12delinsGTTAT n.107-16_107-12delinsGTTAT c.118-3412_118-3408delinsGTTAT (n.118-3412_118-3408delinsGTTAT) n.261-16_261-12delinsGTTAT n.320-16_320-12delinsGTTAT n.289-16_289-12delinsGTTAT n.146_150delinsGTTAT n.351-16_351-12delinsGTTAT n.252-16_252-12delinsGTTAT n.280-16_280-12delinsGTTAT | |
| 16 | g.56514693T>A | CA2807138572 | BBS2 | c.*92-13A>T (n.*92-13A>T) n.115-13A>T n.132-13A>T n.331-13A>T c.118-13A>T (n.118-13A>T) n.291-13A>T c.-356-13A>T (n.-356-13A>T) n.112-13A>T n.109-13A>T n.128-13A>T n.324-13A>T n.91-13A>T c.-480-13A>T (n.-480-13A>T) n.83-13A>T n.162-13A>T n.127-13A>T n.80-13A>T c.43-13A>T (n.43-13A>T) n.262-13A>T n.101-13A>T n.107-13A>T c.118-3409A>T (n.118-3409A>T) n.261-13A>T n.320-13A>T n.289-13A>T n.149A>T n.351-13A>T n.252-13A>T n.280-13A>T | |
| 16 | g.56514693T>C | CA2697555838 | BBS2 | c.*92-13A>G (n.*92-13A>G) n.115-13A>G n.132-13A>G n.331-13A>G c.118-13A>G (n.118-13A>G) n.291-13A>G c.-356-13A>G (n.-356-13A>G) n.112-13A>G n.109-13A>G n.128-13A>G n.324-13A>G n.91-13A>G c.-480-13A>G (n.-480-13A>G) n.83-13A>G n.162-13A>G n.127-13A>G n.80-13A>G c.43-13A>G (n.43-13A>G) n.262-13A>G n.101-13A>G n.107-13A>G c.118-3409A>G (n.118-3409A>G) n.261-13A>G n.320-13A>G n.289-13A>G n.149A>G n.351-13A>G n.252-13A>G n.280-13A>G | ClinVar |
| 16 | g.56514696_56514699del | CA8066107 | BBS2 | c.*92-16_*92-13del (n.*92-16_*92-13del) n.115-16_115-13del n.132-16_132-13del n.331-16_331-13del c.118-16_118-13del (n.118-16_118-13del) n.291-16_291-13del c.-356-16_-356-13del (n.-356-16_-356-13del) n.112-16_112-13del n.109-16_109-13del n.128-16_128-13del n.324-16_324-13del n.91-16_91-13del c.-480-16_-480-13del (n.-480-16_-480-13del) n.83-16_83-13del n.162-16_162-13del n.127-16_127-13del n.80-16_80-13del c.43-16_43-13del (n.43-16_43-13del) n.262-16_262-13del n.101-16_101-13del n.107-16_107-13del c.118-3412_118-3409del (n.118-3412_118-3409del) n.261-16_261-13del n.320-16_320-13del n.289-16_289-13del n.146_149del n.351-16_351-13del n.252-16_252-13del n.280-16_280-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514694A= | CA2224181426 | BBS2 | c.*92-14T= (n.*92-14T=) n.115-14T= n.132-14T= n.331-14T= c.118-14T= (n.118-14T=) n.291-14T= c.-356-14T= (n.-356-14T=) n.112-14T= n.109-14T= n.128-14T= n.324-14T= n.91-14T= c.-480-14T= (n.-480-14T=) n.83-14T= n.162-14T= n.127-14T= n.80-14T= c.43-14T= (n.43-14T=) n.262-14T= n.101-14T= n.107-14T= c.118-3410T= (n.118-3410T=) n.261-14T= n.320-14T= n.289-14T= n.148T= n.351-14T= n.252-14T= n.280-14T= | |
| 16 | g.56514694A>T | CA622656329 | BBS2 | c.*92-14T>A (n.*92-14T>A) n.115-14T>A n.132-14T>A n.331-14T>A c.118-14T>A (n.118-14T>A) n.291-14T>A c.-356-14T>A (n.-356-14T>A) n.112-14T>A n.109-14T>A n.128-14T>A n.324-14T>A n.91-14T>A c.-480-14T>A (n.-480-14T>A) n.83-14T>A n.162-14T>A n.127-14T>A n.80-14T>A c.43-14T>A (n.43-14T>A) n.262-14T>A n.101-14T>A n.107-14T>A c.118-3410T>A (n.118-3410T>A) n.261-14T>A n.320-14T>A n.289-14T>A n.148T>A n.351-14T>A n.252-14T>A n.280-14T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514694_56514700delinsAACTAAT | CA2224181424 | BBS2 | c.*92-20_*92-14delinsATTAGTT (n.*92-20_*92-14delinsATTAGTT) n.115-20_115-14delinsATTAGTT n.132-20_132-14delinsATTAGTT n.331-20_331-14delinsATTAGTT c.118-20_118-14delinsATTAGTT (n.118-20_118-14delinsATTAGTT) n.291-20_291-14delinsATTAGTT c.-356-20_-356-14delinsATTAGTT (n.-356-20_-356-14delinsATTAGTT) n.112-20_112-14delinsATTAGTT n.109-20_109-14delinsATTAGTT n.128-20_128-14delinsATTAGTT n.324-20_324-14delinsATTAGTT n.91-20_91-14delinsATTAGTT c.-480-20_-480-14delinsATTAGTT (n.-480-20_-480-14delinsATTAGTT) n.83-20_83-14delinsATTAGTT n.162-20_162-14delinsATTAGTT n.127-20_127-14delinsATTAGTT n.80-20_80-14delinsATTAGTT c.43-20_43-14delinsATTAGTT (n.43-20_43-14delinsATTAGTT) n.262-20_262-14delinsATTAGTT n.101-20_101-14delinsATTAGTT n.107-20_107-14delinsATTAGTT c.118-3416_118-3410delinsATTAGTT (n.118-3416_118-3410delinsATTAGTT) n.261-20_261-14delinsATTAGTT n.320-20_320-14delinsATTAGTT n.289-20_289-14delinsATTAGTT n.142_148delinsATTAGTT n.351-20_351-14delinsATTAGTT n.252-20_252-14delinsATTAGTT n.280-20_280-14delinsATTAGTT | |
| 16 | g.56514694_56514695insCCAAACACACCCAACAC | CA2807138575 | BBS2 | c.*92-15_*92-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*92-15_*92-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.115-15_115-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.132-15_132-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.331-15_331-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.118-15_118-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.118-15_118-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.291-15_291-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.-356-15_-356-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-356-15_-356-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.112-15_112-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.109-15_109-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.128-15_128-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.324-15_324-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.91-15_91-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.-480-15_-480-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-480-15_-480-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.83-15_83-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.162-15_162-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.127-15_127-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.80-15_80-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.43-15_43-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.43-15_43-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.262-15_262-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.101-15_101-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.107-15_107-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.118-3411_118-3410insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.118-3411_118-3410insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.261-15_261-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.320-15_320-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.289-15_289-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.147_148insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.351-15_351-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.252-15_252-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.280-15_280-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 16 | g.56514695A= | CA2224181429 | BBS2 | c.*92-15T= (n.*92-15T=) n.115-15T= n.132-15T= n.331-15T= c.118-15T= (n.118-15T=) n.291-15T= c.-356-15T= (n.-356-15T=) n.112-15T= n.109-15T= n.128-15T= n.324-15T= n.91-15T= c.-480-15T= (n.-480-15T=) n.83-15T= n.162-15T= n.127-15T= n.80-15T= c.43-15T= (n.43-15T=) n.262-15T= n.101-15T= n.107-15T= c.118-3411T= (n.118-3411T=) n.261-15T= n.320-15T= n.289-15T= n.147T= n.351-15T= n.252-15T= n.280-15T= | |
| 16 | g.56514695A>G | CA8066108 | BBS2 | c.*92-15T>C (n.*92-15T>C) n.115-15T>C n.132-15T>C n.331-15T>C c.118-15T>C (n.118-15T>C) n.291-15T>C c.-356-15T>C (n.-356-15T>C) n.112-15T>C n.109-15T>C n.128-15T>C n.324-15T>C n.91-15T>C c.-480-15T>C (n.-480-15T>C) n.83-15T>C n.162-15T>C n.127-15T>C n.80-15T>C c.43-15T>C (n.43-15T>C) n.262-15T>C n.101-15T>C n.107-15T>C c.118-3411T>C (n.118-3411T>C) n.261-15T>C n.320-15T>C n.289-15T>C n.147T>C n.351-15T>C n.252-15T>C n.280-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514695_56514700del | CA622656330 | BBS2 | c.*92-20_*92-15del (n.*92-20_*92-15del) n.115-20_115-15del n.132-20_132-15del n.331-20_331-15del c.118-20_118-15del (n.118-20_118-15del) n.291-20_291-15del c.-356-20_-356-15del (n.-356-20_-356-15del) n.112-20_112-15del n.109-20_109-15del n.128-20_128-15del n.324-20_324-15del n.91-20_91-15del c.-480-20_-480-15del (n.-480-20_-480-15del) n.83-20_83-15del n.162-20_162-15del n.127-20_127-15del n.80-20_80-15del c.43-20_43-15del (n.43-20_43-15del) n.262-20_262-15del n.101-20_101-15del n.107-20_107-15del c.118-3416_118-3411del (n.118-3416_118-3411del) n.261-20_261-15del n.320-20_320-15del n.289-20_289-15del n.142_147del n.351-20_351-15del n.252-20_252-15del n.280-20_280-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514696C>A | CA2697555839 | BBS2 | c.*92-16G>T (n.*92-16G>T) n.115-16G>T n.132-16G>T n.331-16G>T c.118-16G>T (n.118-16G>T) n.291-16G>T c.-356-16G>T (n.-356-16G>T) n.112-16G>T n.109-16G>T n.128-16G>T n.324-16G>T n.91-16G>T c.-480-16G>T (n.-480-16G>T) n.83-16G>T n.162-16G>T n.127-16G>T n.80-16G>T c.43-16G>T (n.43-16G>T) n.262-16G>T n.101-16G>T n.107-16G>T c.118-3412G>T (n.118-3412G>T) n.261-16G>T n.320-16G>T n.289-16G>T n.146G>T n.351-16G>T n.252-16G>T n.280-16G>T | ClinVar |
| 16 | g.56514696_56514700delinsCTAAT | CA2224181433 | BBS2 | c.*92-20_*92-16delinsATTAG (n.*92-20_*92-16delinsATTAG) n.115-20_115-16delinsATTAG n.132-20_132-16delinsATTAG n.331-20_331-16delinsATTAG c.118-20_118-16delinsATTAG (n.118-20_118-16delinsATTAG) n.291-20_291-16delinsATTAG c.-356-20_-356-16delinsATTAG (n.-356-20_-356-16delinsATTAG) n.112-20_112-16delinsATTAG n.109-20_109-16delinsATTAG n.128-20_128-16delinsATTAG n.324-20_324-16delinsATTAG n.91-20_91-16delinsATTAG c.-480-20_-480-16delinsATTAG (n.-480-20_-480-16delinsATTAG) n.83-20_83-16delinsATTAG n.162-20_162-16delinsATTAG n.127-20_127-16delinsATTAG n.80-20_80-16delinsATTAG c.43-20_43-16delinsATTAG (n.43-20_43-16delinsATTAG) n.262-20_262-16delinsATTAG n.101-20_101-16delinsATTAG n.107-20_107-16delinsATTAG c.118-3416_118-3412delinsATTAG (n.118-3416_118-3412delinsATTAG) n.261-20_261-16delinsATTAG n.320-20_320-16delinsATTAG n.289-20_289-16delinsATTAG n.142_146delinsATTAG n.351-20_351-16delinsATTAG n.252-20_252-16delinsATTAG n.280-20_280-16delinsATTAG | |
| 16 | g.56514696_56514697insAG | CA2807138576 | BBS2 | c.*92-17_*92-16insCT (n.*92-17_*92-16insCT) n.115-17_115-16insCT n.132-17_132-16insCT n.331-17_331-16insCT c.118-17_118-16insCT (n.118-17_118-16insCT) n.291-17_291-16insCT c.-356-17_-356-16insCT (n.-356-17_-356-16insCT) n.112-17_112-16insCT n.109-17_109-16insCT n.128-17_128-16insCT n.324-17_324-16insCT n.91-17_91-16insCT c.-480-17_-480-16insCT (n.-480-17_-480-16insCT) n.83-17_83-16insCT n.162-17_162-16insCT n.127-17_127-16insCT n.80-17_80-16insCT c.43-17_43-16insCT (n.43-17_43-16insCT) n.262-17_262-16insCT n.101-17_101-16insCT n.107-17_107-16insCT c.118-3413_118-3412insCT (n.118-3413_118-3412insCT) n.261-17_261-16insCT n.320-17_320-16insCT n.289-17_289-16insCT n.145_146insCT n.351-17_351-16insCT n.252-17_252-16insCT n.280-17_280-16insCT | |
| 16 | g.56514697T>A | CA2633323964 | BBS2 | c.*92-17A>T (n.*92-17A>T) n.115-17A>T n.132-17A>T n.331-17A>T c.118-17A>T (n.118-17A>T) n.291-17A>T c.-356-17A>T (n.-356-17A>T) n.112-17A>T n.109-17A>T n.128-17A>T n.324-17A>T n.91-17A>T c.-480-17A>T (n.-480-17A>T) n.83-17A>T n.162-17A>T n.127-17A>T n.80-17A>T c.43-17A>T (n.43-17A>T) n.262-17A>T n.101-17A>T n.107-17A>T c.118-3413A>T (n.118-3413A>T) n.261-17A>T n.320-17A>T n.289-17A>T n.145A>T n.351-17A>T n.252-17A>T n.280-17A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514697T>C | CA8066109 | BBS2 | c.*92-17A>G (n.*92-17A>G) n.115-17A>G n.132-17A>G n.331-17A>G c.118-17A>G (n.118-17A>G) n.291-17A>G c.-356-17A>G (n.-356-17A>G) n.112-17A>G n.109-17A>G n.128-17A>G n.324-17A>G n.91-17A>G c.-480-17A>G (n.-480-17A>G) n.83-17A>G n.162-17A>G n.127-17A>G n.80-17A>G c.43-17A>G (n.43-17A>G) n.262-17A>G n.101-17A>G n.107-17A>G c.118-3413A>G (n.118-3413A>G) n.261-17A>G n.320-17A>G n.289-17A>G n.145A>G n.351-17A>G n.252-17A>G n.280-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514697T>G | CA8066110 | BBS2 | c.*92-17A>C (n.*92-17A>C) n.115-17A>C n.132-17A>C n.331-17A>C c.118-17A>C (n.118-17A>C) n.291-17A>C c.-356-17A>C (n.-356-17A>C) n.112-17A>C n.109-17A>C n.128-17A>C n.324-17A>C n.91-17A>C c.-480-17A>C (n.-480-17A>C) n.83-17A>C n.162-17A>C n.127-17A>C n.80-17A>C c.43-17A>C (n.43-17A>C) n.262-17A>C n.101-17A>C n.107-17A>C c.118-3413A>C (n.118-3413A>C) n.261-17A>C n.320-17A>C n.289-17A>C n.145A>C n.351-17A>C n.252-17A>C n.280-17A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514697T= | CA2224181436 | BBS2 | c.*92-17A= (n.*92-17A=) n.115-17A= n.132-17A= n.331-17A= c.118-17A= (n.118-17A=) n.291-17A= c.-356-17A= (n.-356-17A=) n.112-17A= n.109-17A= n.128-17A= n.324-17A= n.91-17A= c.-480-17A= (n.-480-17A=) n.83-17A= n.162-17A= n.127-17A= n.80-17A= c.43-17A= (n.43-17A=) n.262-17A= n.101-17A= n.107-17A= c.118-3413A= (n.118-3413A=) n.261-17A= n.320-17A= n.289-17A= n.145A= n.351-17A= n.252-17A= n.280-17A= | |
| 16 | g.56514699_56514702del | CA721960987 | BBS2 | c.*92-20_*92-17del (n.*92-20_*92-17del) n.115-20_115-17del n.132-20_132-17del n.331-20_331-17del c.118-20_118-17del (n.118-20_118-17del) n.291-20_291-17del c.-356-20_-356-17del (n.-356-20_-356-17del) n.112-20_112-17del n.109-20_109-17del n.128-20_128-17del n.324-20_324-17del n.91-20_91-17del c.-480-20_-480-17del (n.-480-20_-480-17del) n.83-20_83-17del n.162-20_162-17del n.127-20_127-17del n.80-20_80-17del c.43-20_43-17del (n.43-20_43-17del) n.262-20_262-17del n.101-20_101-17del n.107-20_107-17del c.118-3416_118-3413del (n.118-3416_118-3413del) n.261-20_261-17del n.320-20_320-17del n.289-20_289-17del n.142_145del n.351-20_351-17del n.252-20_252-17del n.280-20_280-17del | dbSNP |
| 16 | g.56514698A>G | CA2807138577 | BBS2 | c.*92-18T>C (n.*92-18T>C) n.115-18T>C n.132-18T>C n.331-18T>C c.118-18T>C (n.118-18T>C) n.291-18T>C c.-356-18T>C (n.-356-18T>C) n.112-18T>C n.109-18T>C n.128-18T>C n.324-18T>C n.91-18T>C c.-480-18T>C (n.-480-18T>C) n.83-18T>C n.162-18T>C n.127-18T>C n.80-18T>C c.43-18T>C (n.43-18T>C) n.262-18T>C n.101-18T>C n.107-18T>C c.118-3414T>C (n.118-3414T>C) n.261-18T>C n.320-18T>C n.289-18T>C n.144T>C n.351-18T>C n.252-18T>C n.280-18T>C | |
| 16 | g.56514699del | CA2633323969 | BBS2 | c.*92-18del (n.*92-18del) n.115-18del n.132-18del n.331-18del c.118-18del (n.118-18del) n.291-18del c.-356-18del (n.-356-18del) n.112-18del n.109-18del n.128-18del n.324-18del n.91-18del c.-480-18del (n.-480-18del) n.83-18del n.162-18del n.127-18del n.80-18del c.43-18del (n.43-18del) n.262-18del n.101-18del n.107-18del c.118-3414del (n.118-3414del) n.261-18del n.320-18del n.289-18del n.144del n.351-18del n.252-18del n.280-18del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514700T>A | CA2807138580 | BBS2 | c.*92-20A>T (n.*92-20A>T) n.115-20A>T n.132-20A>T n.331-20A>T c.118-20A>T (n.118-20A>T) n.291-20A>T c.-356-20A>T (n.-356-20A>T) n.112-20A>T n.109-20A>T n.128-20A>T n.324-20A>T n.91-20A>T c.-480-20A>T (n.-480-20A>T) n.83-20A>T n.162-20A>T n.127-20A>T n.80-20A>T c.43-20A>T (n.43-20A>T) n.262-20A>T n.101-20A>T n.107-20A>T c.118-3416A>T (n.118-3416A>T) n.261-20A>T n.320-20A>T n.289-20A>T n.142A>T n.351-20A>T n.252-20A>T n.280-20A>T | |
| 16 | g.56514701del | CA2807138578 | BBS2 | c.*92-20del (n.*92-20del) n.115-20del n.132-20del n.331-20del c.118-20del (n.118-20del) n.291-20del c.-356-20del (n.-356-20del) n.112-20del n.109-20del n.128-20del n.324-20del n.91-20del c.-480-20del (n.-480-20del) n.83-20del n.162-20del n.127-20del n.80-20del c.43-20del (n.43-20del) n.262-20del n.101-20del n.107-20del c.118-3416del (n.118-3416del) n.261-20del n.320-20del n.289-20del n.142del n.351-20del n.252-20del n.280-20del | |
| 16 | g.56514700_56514701insAC | CA2807138581 | BBS2 | c.*92-21_*92-20insGT (n.*92-21_*92-20insGT) n.115-21_115-20insGT n.132-21_132-20insGT n.331-21_331-20insGT c.118-21_118-20insGT (n.118-21_118-20insGT) n.291-21_291-20insGT c.-356-21_-356-20insGT (n.-356-21_-356-20insGT) n.112-21_112-20insGT n.109-21_109-20insGT n.128-21_128-20insGT n.324-21_324-20insGT n.91-21_91-20insGT c.-480-21_-480-20insGT (n.-480-21_-480-20insGT) n.83-21_83-20insGT n.162-21_162-20insGT n.127-21_127-20insGT n.80-21_80-20insGT c.43-21_43-20insGT (n.43-21_43-20insGT) n.262-21_262-20insGT n.101-21_101-20insGT n.107-21_107-20insGT c.118-3417_118-3416insGT (n.118-3417_118-3416insGT) n.261-21_261-20insGT n.320-21_320-20insGT n.289-21_289-20insGT n.141_142insGT n.351-21_351-20insGT n.252-21_252-20insGT n.280-21_280-20insGT | |
| 16 | g.56514702A= | CA2224181442 | BBS2 | c.*92-22T= (n.*92-22T=) n.115-22T= n.132-22T= n.331-22T= c.118-22T= (n.118-22T=) n.291-22T= c.-356-22T= (n.-356-22T=) n.112-22T= n.109-22T= n.128-22T= n.324-22T= n.91-22T= c.-480-22T= (n.-480-22T=) n.83-22T= n.162-22T= n.127-22T= n.80-22T= c.43-22T= (n.43-22T=) n.262-22T= n.101-22T= n.107-22T= c.118-3418T= (n.118-3418T=) n.261-22T= n.320-22T= n.289-22T= n.140T= n.351-22T= n.252-22T= n.280-22T= | |
| 16 | g.56514702A>G | CA622656331 | BBS2 | c.*92-22T>C (n.*92-22T>C) n.115-22T>C n.132-22T>C n.331-22T>C c.118-22T>C (n.118-22T>C) n.291-22T>C c.-356-22T>C (n.-356-22T>C) n.112-22T>C n.109-22T>C n.128-22T>C n.324-22T>C n.91-22T>C c.-480-22T>C (n.-480-22T>C) n.83-22T>C n.162-22T>C n.127-22T>C n.80-22T>C c.43-22T>C (n.43-22T>C) n.262-22T>C n.101-22T>C n.107-22T>C c.118-3418T>C (n.118-3418T>C) n.261-22T>C n.320-22T>C n.289-22T>C n.140T>C n.351-22T>C n.252-22T>C n.280-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514703C= | CA2224181444 | BBS2 | c.*92-23G= (n.*92-23G=) n.115-23G= n.132-23G= n.331-23G= c.118-23G= (n.118-23G=) n.291-23G= c.-356-23G= (n.-356-23G=) n.112-23G= n.109-23G= n.128-23G= n.324-23G= n.91-23G= c.-480-23G= (n.-480-23G=) n.83-23G= n.162-23G= n.127-23G= n.80-23G= c.43-23G= (n.43-23G=) n.262-23G= n.101-23G= n.107-23G= c.118-3419G= (n.118-3419G=) n.261-23G= n.320-23G= n.289-23G= n.139G= n.351-23G= n.252-23G= n.280-23G= | |
| 16 | g.56514703C>T | CA622656332 | BBS2 | c.*92-23G>A (n.*92-23G>A) n.115-23G>A n.132-23G>A n.331-23G>A c.118-23G>A (n.118-23G>A) n.291-23G>A c.-356-23G>A (n.-356-23G>A) n.112-23G>A n.109-23G>A n.128-23G>A n.324-23G>A n.91-23G>A c.-480-23G>A (n.-480-23G>A) n.83-23G>A n.162-23G>A n.127-23G>A n.80-23G>A c.43-23G>A (n.43-23G>A) n.262-23G>A n.101-23G>A n.107-23G>A c.118-3419G>A (n.118-3419G>A) n.261-23G>A n.320-23G>A n.289-23G>A n.139G>A n.351-23G>A n.252-23G>A n.280-23G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56514704A= | CA2224181446 | BBS2 | c.*92-24T= (n.*92-24T=) n.115-24T= n.132-24T= n.331-24T= c.118-24T= (n.118-24T=) n.291-24T= c.-356-24T= (n.-356-24T=) n.112-24T= n.109-24T= n.128-24T= n.324-24T= n.91-24T= c.-480-24T= (n.-480-24T=) n.83-24T= n.162-24T= n.127-24T= n.80-24T= c.43-24T= (n.43-24T=) n.262-24T= n.101-24T= n.107-24T= c.118-3420T= (n.118-3420T=) n.261-24T= n.320-24T= n.289-24T= n.138T= n.351-24T= n.252-24T= n.280-24T= | |
| 16 | g.56514704A>G | CA2633323971 | BBS2 | c.*92-24T>C (n.*92-24T>C) n.115-24T>C n.132-24T>C n.331-24T>C c.118-24T>C (n.118-24T>C) n.291-24T>C c.-356-24T>C (n.-356-24T>C) n.112-24T>C n.109-24T>C n.128-24T>C n.324-24T>C n.91-24T>C c.-480-24T>C (n.-480-24T>C) n.83-24T>C n.162-24T>C n.127-24T>C n.80-24T>C c.43-24T>C (n.43-24T>C) n.262-24T>C n.101-24T>C n.107-24T>C c.118-3420T>C (n.118-3420T>C) n.261-24T>C n.320-24T>C n.289-24T>C n.138T>C n.351-24T>C n.252-24T>C n.280-24T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514704A>T | CA281485934 | BBS2 | c.*92-24T>A (n.*92-24T>A) n.115-24T>A n.132-24T>A n.331-24T>A c.118-24T>A (n.118-24T>A) n.291-24T>A c.-356-24T>A (n.-356-24T>A) n.112-24T>A n.109-24T>A n.128-24T>A n.324-24T>A n.91-24T>A c.-480-24T>A (n.-480-24T>A) n.83-24T>A n.162-24T>A n.127-24T>A n.80-24T>A c.43-24T>A (n.43-24T>A) n.262-24T>A n.101-24T>A n.107-24T>A c.118-3420T>A (n.118-3420T>A) n.261-24T>A n.320-24T>A n.289-24T>A n.138T>A n.351-24T>A n.252-24T>A n.280-24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514704dup | CA2807138583 | BBS2 | c.*92-24dup (n.*92-24dup) n.115-24dup n.132-24dup n.331-24dup c.118-24dup (n.118-24dup) n.291-24dup c.-356-24dup (n.-356-24dup) n.112-24dup n.109-24dup n.128-24dup n.324-24dup n.91-24dup c.-480-24dup (n.-480-24dup) n.83-24dup n.162-24dup n.127-24dup n.80-24dup c.43-24dup (n.43-24dup) n.262-24dup n.101-24dup n.107-24dup c.118-3420dup (n.118-3420dup) n.261-24dup n.320-24dup n.289-24dup n.138dup n.351-24dup n.252-24dup n.280-24dup | |
| 16 | g.56514705T>C | CA2807138585 | BBS2 | c.*92-25A>G (n.*92-25A>G) n.115-25A>G n.132-25A>G n.331-25A>G c.118-25A>G (n.118-25A>G) n.291-25A>G c.-356-25A>G (n.-356-25A>G) n.112-25A>G n.109-25A>G n.128-25A>G n.324-25A>G n.91-25A>G c.-480-25A>G (n.-480-25A>G) n.83-25A>G n.162-25A>G n.127-25A>G n.80-25A>G c.43-25A>G (n.43-25A>G) n.262-25A>G n.101-25A>G n.107-25A>G c.118-3421A>G (n.118-3421A>G) n.261-25A>G n.320-25A>G n.289-25A>G n.137A>G n.351-25A>G n.252-25A>G n.280-25A>G | |
| 16 | g.56514705T>G | CA2633323975 | BBS2 | c.*92-25A>C (n.*92-25A>C) n.115-25A>C n.132-25A>C n.331-25A>C c.118-25A>C (n.118-25A>C) n.291-25A>C c.-356-25A>C (n.-356-25A>C) n.112-25A>C n.109-25A>C n.128-25A>C n.324-25A>C n.91-25A>C c.-480-25A>C (n.-480-25A>C) n.83-25A>C n.162-25A>C n.127-25A>C n.80-25A>C c.43-25A>C (n.43-25A>C) n.262-25A>C n.101-25A>C n.107-25A>C c.118-3421A>C (n.118-3421A>C) n.261-25A>C n.320-25A>C n.289-25A>C n.137A>C n.351-25A>C n.252-25A>C n.280-25A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514705_56514711del | CA2807138584 | BBS2 | c.*92-31_*92-25del (n.*92-31_*92-25del) n.115-31_115-25del n.132-31_132-25del n.331-31_331-25del c.118-31_118-25del (n.118-31_118-25del) n.291-31_291-25del c.-356-31_-356-25del (n.-356-31_-356-25del) n.112-31_112-25del n.109-31_109-25del n.128-31_128-25del n.324-31_324-25del n.91-31_91-25del c.-480-31_-480-25del (n.-480-31_-480-25del) n.83-31_83-25del n.162-31_162-25del n.127-31_127-25del n.80-31_80-25del c.43-31_43-25del (n.43-31_43-25del) n.262-31_262-25del n.101-31_101-25del n.107-31_107-25del c.118-3427_118-3421del (n.118-3427_118-3421del) n.261-31_261-25del n.320-31_320-25del n.289-31_289-25del n.131_137del n.351-31_351-25del n.252-31_252-25del n.280-31_280-25del | |
| 16 | g.56514705_56514706insAC | CA2807138586 | BBS2 | c.*92-26_*92-25insGT (n.*92-26_*92-25insGT) n.115-26_115-25insGT n.132-26_132-25insGT n.331-26_331-25insGT c.118-26_118-25insGT (n.118-26_118-25insGT) n.291-26_291-25insGT c.-356-26_-356-25insGT (n.-356-26_-356-25insGT) n.112-26_112-25insGT n.109-26_109-25insGT n.128-26_128-25insGT n.324-26_324-25insGT n.91-26_91-25insGT c.-480-26_-480-25insGT (n.-480-26_-480-25insGT) n.83-26_83-25insGT n.162-26_162-25insGT n.127-26_127-25insGT n.80-26_80-25insGT c.43-26_43-25insGT (n.43-26_43-25insGT) n.262-26_262-25insGT n.101-26_101-25insGT n.107-26_107-25insGT c.118-3422_118-3421insGT (n.118-3422_118-3421insGT) n.261-26_261-25insGT n.320-26_320-25insGT n.289-26_289-25insGT n.136_137insGT n.351-26_351-25insGT n.252-26_252-25insGT n.280-26_280-25insGT | |
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| 16 | g.56514707C>G | CA2575999932 | BBS2 | c.*92-27G>C (n.*92-27G>C) n.115-27G>C n.132-27G>C n.331-27G>C c.118-27G>C (n.118-27G>C) n.291-27G>C c.-356-27G>C (n.-356-27G>C) n.112-27G>C n.109-27G>C n.128-27G>C n.324-27G>C n.91-27G>C c.-480-27G>C (n.-480-27G>C) n.83-27G>C n.162-27G>C n.127-27G>C n.80-27G>C c.43-27G>C (n.43-27G>C) n.262-27G>C n.101-27G>C n.107-27G>C c.118-3423G>C (n.118-3423G>C) n.261-27G>C n.320-27G>C n.289-27G>C n.135G>C n.351-27G>C n.252-27G>C n.280-27G>C | |
| 16 | g.56514707C>T | CA622656333 | BBS2 | c.*92-27G>A (n.*92-27G>A) n.115-27G>A n.132-27G>A n.331-27G>A c.118-27G>A (n.118-27G>A) n.291-27G>A c.-356-27G>A (n.-356-27G>A) n.112-27G>A n.109-27G>A n.128-27G>A n.324-27G>A n.91-27G>A c.-480-27G>A (n.-480-27G>A) n.83-27G>A n.162-27G>A n.127-27G>A n.80-27G>A c.43-27G>A (n.43-27G>A) n.262-27G>A n.101-27G>A n.107-27G>A c.118-3423G>A (n.118-3423G>A) n.261-27G>A n.320-27G>A n.289-27G>A n.135G>A n.351-27G>A n.252-27G>A n.280-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514709C>A | CA2633323978 | BBS2 | c.*92-29G>T (n.*92-29G>T) n.115-29G>T n.132-29G>T n.331-29G>T c.118-29G>T (n.118-29G>T) n.291-29G>T c.-356-29G>T (n.-356-29G>T) n.112-29G>T n.109-29G>T n.128-29G>T n.324-29G>T n.91-29G>T c.-480-29G>T (n.-480-29G>T) n.83-29G>T n.162-29G>T n.127-29G>T n.80-29G>T c.43-29G>T (n.43-29G>T) n.262-29G>T n.101-29G>T n.107-29G>T c.118-3425G>T (n.118-3425G>T) n.261-29G>T n.320-29G>T n.289-29G>T n.133G>T n.351-29G>T n.252-29G>T n.280-29G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514709C>G | CA2807138597 | BBS2 | c.*92-29G>C (n.*92-29G>C) n.115-29G>C n.132-29G>C n.331-29G>C c.118-29G>C (n.118-29G>C) n.291-29G>C c.-356-29G>C (n.-356-29G>C) n.112-29G>C n.109-29G>C n.128-29G>C n.324-29G>C n.91-29G>C c.-480-29G>C (n.-480-29G>C) n.83-29G>C n.162-29G>C n.127-29G>C n.80-29G>C c.43-29G>C (n.43-29G>C) n.262-29G>C n.101-29G>C n.107-29G>C c.118-3425G>C (n.118-3425G>C) n.261-29G>C n.320-29G>C n.289-29G>C n.133G>C n.351-29G>C n.252-29G>C n.280-29G>C | |
| 16 | g.56514709C>T | CA2224181453 | BBS2 | c.*92-29G>A (n.*92-29G>A) n.115-29G>A n.132-29G>A n.331-29G>A c.118-29G>A (n.118-29G>A) n.291-29G>A c.-356-29G>A (n.-356-29G>A) n.112-29G>A n.109-29G>A n.128-29G>A n.324-29G>A n.91-29G>A c.-480-29G>A (n.-480-29G>A) n.83-29G>A n.162-29G>A n.127-29G>A n.80-29G>A c.43-29G>A (n.43-29G>A) n.262-29G>A n.101-29G>A n.107-29G>A c.118-3425G>A (n.118-3425G>A) n.261-29G>A n.320-29G>A n.289-29G>A n.133G>A n.351-29G>A n.252-29G>A n.280-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514709_56514711del | CA2807138594 | BBS2 | c.*92-31_*92-29del (n.*92-31_*92-29del) n.115-31_115-29del n.132-31_132-29del n.331-31_331-29del c.118-31_118-29del (n.118-31_118-29del) n.291-31_291-29del c.-356-31_-356-29del (n.-356-31_-356-29del) n.112-31_112-29del n.109-31_109-29del n.128-31_128-29del n.324-31_324-29del n.91-31_91-29del c.-480-31_-480-29del (n.-480-31_-480-29del) n.83-31_83-29del n.162-31_162-29del n.127-31_127-29del n.80-31_80-29del c.43-31_43-29del (n.43-31_43-29del) n.262-31_262-29del n.101-31_101-29del n.107-31_107-29del c.118-3427_118-3425del (n.118-3427_118-3425del) n.261-31_261-29del n.320-31_320-29del n.289-31_289-29del n.131_133del n.351-31_351-29del n.252-31_252-29del n.280-31_280-29del | |
| 16 | g.56514709_56514712del | CA2807138595 | BBS2 | c.*92-32_*92-29del (n.*92-32_*92-29del) n.115-32_115-29del n.132-32_132-29del n.331-32_331-29del c.118-32_118-29del (n.118-32_118-29del) n.291-32_291-29del c.-356-32_-356-29del (n.-356-32_-356-29del) n.112-32_112-29del n.109-32_109-29del n.128-32_128-29del n.324-32_324-29del n.91-32_91-29del c.-480-32_-480-29del (n.-480-32_-480-29del) n.83-32_83-29del n.162-32_162-29del n.127-32_127-29del n.80-32_80-29del c.43-32_43-29del (n.43-32_43-29del) n.262-32_262-29del n.101-32_101-29del n.107-32_107-29del c.118-3428_118-3425del (n.118-3428_118-3425del) n.261-32_261-29del n.320-32_320-29del n.289-32_289-29del n.130_133del n.351-32_351-29del n.252-32_252-29del n.280-32_280-29del | |
| 16 | g.56514709_56514713del | CA2807138596 | BBS2 | c.*92-33_*92-29del (n.*92-33_*92-29del) n.115-33_115-29del n.132-33_132-29del n.331-33_331-29del c.118-33_118-29del (n.118-33_118-29del) n.291-33_291-29del c.-356-33_-356-29del (n.-356-33_-356-29del) n.112-33_112-29del n.109-33_109-29del n.128-33_128-29del n.324-33_324-29del n.91-33_91-29del c.-480-33_-480-29del (n.-480-33_-480-29del) n.83-33_83-29del n.162-33_162-29del n.127-33_127-29del n.80-33_80-29del c.43-33_43-29del (n.43-33_43-29del) n.262-33_262-29del n.101-33_101-29del n.107-33_107-29del c.118-3429_118-3425del (n.118-3429_118-3425del) n.261-33_261-29del n.320-33_320-29del n.289-33_289-29del n.129_133del n.351-33_351-29del n.252-33_252-29del n.280-33_280-29del | |
| 16 | g.56514709_56514710insA | CA2807138598 | BBS2 | c.*92-30_*92-29insT (n.*92-30_*92-29insT) n.115-30_115-29insT n.132-30_132-29insT n.331-30_331-29insT c.118-30_118-29insT (n.118-30_118-29insT) n.291-30_291-29insT c.-356-30_-356-29insT (n.-356-30_-356-29insT) n.112-30_112-29insT n.109-30_109-29insT n.128-30_128-29insT n.324-30_324-29insT n.91-30_91-29insT c.-480-30_-480-29insT (n.-480-30_-480-29insT) n.83-30_83-29insT n.162-30_162-29insT n.127-30_127-29insT n.80-30_80-29insT c.43-30_43-29insT (n.43-30_43-29insT) n.262-30_262-29insT n.101-30_101-29insT n.107-30_107-29insT c.118-3426_118-3425insT (n.118-3426_118-3425insT) n.261-30_261-29insT n.320-30_320-29insT n.289-30_289-29insT n.132_133insT n.351-30_351-29insT n.252-30_252-29insT n.280-30_280-29insT | |
| 16 | g.56514709_56514710insAG | CA2807138599 | BBS2 | c.*92-30_*92-29insCT (n.*92-30_*92-29insCT) n.115-30_115-29insCT n.132-30_132-29insCT n.331-30_331-29insCT c.118-30_118-29insCT (n.118-30_118-29insCT) n.291-30_291-29insCT c.-356-30_-356-29insCT (n.-356-30_-356-29insCT) n.112-30_112-29insCT n.109-30_109-29insCT n.128-30_128-29insCT n.324-30_324-29insCT n.91-30_91-29insCT c.-480-30_-480-29insCT (n.-480-30_-480-29insCT) n.83-30_83-29insCT n.162-30_162-29insCT n.127-30_127-29insCT n.80-30_80-29insCT c.43-30_43-29insCT (n.43-30_43-29insCT) n.262-30_262-29insCT n.101-30_101-29insCT n.107-30_107-29insCT c.118-3426_118-3425insCT (n.118-3426_118-3425insCT) n.261-30_261-29insCT n.320-30_320-29insCT n.289-30_289-29insCT n.132_133insCT n.351-30_351-29insCT n.252-30_252-29insCT n.280-30_280-29insCT | |
| 16 | g.56514710_56514711insAC | CA2807138600 | BBS2 | c.*92-31_*92-30insGT (n.*92-31_*92-30insGT) n.115-31_115-30insGT n.132-31_132-30insGT n.331-31_331-30insGT c.118-31_118-30insGT (n.118-31_118-30insGT) n.291-31_291-30insGT c.-356-31_-356-30insGT (n.-356-31_-356-30insGT) n.112-31_112-30insGT n.109-31_109-30insGT n.128-31_128-30insGT n.324-31_324-30insGT n.91-31_91-30insGT c.-480-31_-480-30insGT (n.-480-31_-480-30insGT) n.83-31_83-30insGT n.162-31_162-30insGT n.127-31_127-30insGT n.80-31_80-30insGT c.43-31_43-30insGT (n.43-31_43-30insGT) n.262-31_262-30insGT n.101-31_101-30insGT n.107-31_107-30insGT c.118-3427_118-3426insGT (n.118-3427_118-3426insGT) n.261-31_261-30insGT n.320-31_320-30insGT n.289-31_289-30insGT n.131_132insGT n.351-31_351-30insGT n.252-31_252-30insGT n.280-31_280-30insGT | |
| 16 | g.56514710_56514711insAG | CA2807138601 | BBS2 | c.*92-31_*92-30insCT (n.*92-31_*92-30insCT) n.115-31_115-30insCT n.132-31_132-30insCT n.331-31_331-30insCT c.118-31_118-30insCT (n.118-31_118-30insCT) n.291-31_291-30insCT c.-356-31_-356-30insCT (n.-356-31_-356-30insCT) n.112-31_112-30insCT n.109-31_109-30insCT n.128-31_128-30insCT n.324-31_324-30insCT n.91-31_91-30insCT c.-480-31_-480-30insCT (n.-480-31_-480-30insCT) n.83-31_83-30insCT n.162-31_162-30insCT n.127-31_127-30insCT n.80-31_80-30insCT c.43-31_43-30insCT (n.43-31_43-30insCT) n.262-31_262-30insCT n.101-31_101-30insCT n.107-31_107-30insCT c.118-3427_118-3426insCT (n.118-3427_118-3426insCT) n.261-31_261-30insCT n.320-31_320-30insCT n.289-31_289-30insCT n.131_132insCT n.351-31_351-30insCT n.252-31_252-30insCT n.280-31_280-30insCT | |
| 16 | g.56514711T>A | CA2807138603 | BBS2 | c.*92-31A>T (n.*92-31A>T) n.115-31A>T n.132-31A>T n.331-31A>T c.118-31A>T (n.118-31A>T) n.291-31A>T c.-356-31A>T (n.-356-31A>T) n.112-31A>T n.109-31A>T n.128-31A>T n.324-31A>T n.91-31A>T c.-480-31A>T (n.-480-31A>T) n.83-31A>T n.162-31A>T n.127-31A>T n.80-31A>T c.43-31A>T (n.43-31A>T) n.262-31A>T n.101-31A>T n.107-31A>T c.118-3427A>T (n.118-3427A>T) n.261-31A>T n.320-31A>T n.289-31A>T n.131A>T n.351-31A>T n.252-31A>T n.280-31A>T | |
| 16 | g.56514711T>C | CA2633323979 | BBS2 | c.*92-31A>G (n.*92-31A>G) n.115-31A>G n.132-31A>G n.331-31A>G c.118-31A>G (n.118-31A>G) n.291-31A>G c.-356-31A>G (n.-356-31A>G) n.112-31A>G n.109-31A>G n.128-31A>G n.324-31A>G n.91-31A>G c.-480-31A>G (n.-480-31A>G) n.83-31A>G n.162-31A>G n.127-31A>G n.80-31A>G c.43-31A>G (n.43-31A>G) n.262-31A>G n.101-31A>G n.107-31A>G c.118-3427A>G (n.118-3427A>G) n.261-31A>G n.320-31A>G n.289-31A>G n.131A>G n.351-31A>G n.252-31A>G n.280-31A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514711_56514712del | CA2807138602 | BBS2 | c.*92-32_*92-31del (n.*92-32_*92-31del) n.115-32_115-31del n.132-32_132-31del n.331-32_331-31del c.118-32_118-31del (n.118-32_118-31del) n.291-32_291-31del c.-356-32_-356-31del (n.-356-32_-356-31del) n.112-32_112-31del n.109-32_109-31del n.128-32_128-31del n.324-32_324-31del n.91-32_91-31del c.-480-32_-480-31del (n.-480-32_-480-31del) n.83-32_83-31del n.162-32_162-31del n.127-32_127-31del n.80-32_80-31del c.43-32_43-31del (n.43-32_43-31del) n.262-32_262-31del n.101-32_101-31del n.107-32_107-31del c.118-3428_118-3427del (n.118-3428_118-3427del) n.261-32_261-31del n.320-32_320-31del n.289-32_289-31del n.130_131del n.351-32_351-31del n.252-32_252-31del n.280-32_280-31del | |
| 16 | g.56514712A>C | CA2807138604 | BBS2 | c.*92-32T>G (n.*92-32T>G) n.115-32T>G n.132-32T>G n.331-32T>G c.118-32T>G (n.118-32T>G) n.291-32T>G c.-356-32T>G (n.-356-32T>G) n.112-32T>G n.109-32T>G n.128-32T>G n.324-32T>G n.91-32T>G c.-480-32T>G (n.-480-32T>G) n.83-32T>G n.162-32T>G n.127-32T>G n.80-32T>G c.43-32T>G (n.43-32T>G) n.262-32T>G n.101-32T>G n.107-32T>G c.118-3428T>G (n.118-3428T>G) n.261-32T>G n.320-32T>G n.289-32T>G n.130T>G n.351-32T>G n.252-32T>G n.280-32T>G | |
| 16 | g.56514713A= | CA2224181455 | BBS2 | c.*92-33T= (n.*92-33T=) n.115-33T= n.132-33T= n.331-33T= c.118-33T= (n.118-33T=) n.291-33T= c.-356-33T= (n.-356-33T=) n.112-33T= n.109-33T= n.128-33T= n.324-33T= n.91-33T= c.-480-33T= (n.-480-33T=) n.83-33T= n.162-33T= n.127-33T= n.80-33T= c.43-33T= (n.43-33T=) n.262-33T= n.101-33T= n.107-33T= c.118-3429T= (n.118-3429T=) n.261-33T= n.320-33T= n.289-33T= n.129T= n.351-33T= n.252-33T= n.280-33T= | |
| 16 | g.56514713A>C | CA8066111 | BBS2 | c.*92-33T>G (n.*92-33T>G) n.115-33T>G n.132-33T>G n.331-33T>G c.118-33T>G (n.118-33T>G) n.291-33T>G c.-356-33T>G (n.-356-33T>G) n.112-33T>G n.109-33T>G n.128-33T>G n.324-33T>G n.91-33T>G c.-480-33T>G (n.-480-33T>G) n.83-33T>G n.162-33T>G n.127-33T>G n.80-33T>G c.43-33T>G (n.43-33T>G) n.262-33T>G n.101-33T>G n.107-33T>G c.118-3429T>G (n.118-3429T>G) n.261-33T>G n.320-33T>G n.289-33T>G n.129T>G n.351-33T>G n.252-33T>G n.280-33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514714A>C | CA2807138605 | BBS2 | c.*92-34T>G (n.*92-34T>G) n.115-34T>G n.132-34T>G n.331-34T>G c.118-34T>G (n.118-34T>G) n.291-34T>G c.-356-34T>G (n.-356-34T>G) n.112-34T>G n.109-34T>G n.128-34T>G n.324-34T>G n.91-34T>G c.-480-34T>G (n.-480-34T>G) n.83-34T>G n.162-34T>G n.127-34T>G n.80-34T>G c.43-34T>G (n.43-34T>G) n.262-34T>G n.101-34T>G n.107-34T>G c.118-3430T>G (n.118-3430T>G) n.261-34T>G n.320-34T>G n.289-34T>G n.128T>G n.351-34T>G n.252-34T>G n.280-34T>G | |
| 16 | g.56514715A>G | CA2575999935 | BBS2 | c.*92-35T>C (n.*92-35T>C) n.115-35T>C n.132-35T>C n.331-35T>C c.118-35T>C (n.118-35T>C) n.291-35T>C c.-356-35T>C (n.-356-35T>C) n.112-35T>C n.109-35T>C n.128-35T>C n.324-35T>C n.91-35T>C c.-480-35T>C (n.-480-35T>C) n.83-35T>C n.162-35T>C n.127-35T>C n.80-35T>C c.43-35T>C (n.43-35T>C) n.262-35T>C n.101-35T>C n.107-35T>C c.118-3431T>C (n.118-3431T>C) n.261-35T>C n.320-35T>C n.289-35T>C n.127T>C n.351-35T>C n.252-35T>C n.280-35T>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514716T>C | CA2633323981 | BBS2 | c.*92-36A>G (n.*92-36A>G) n.115-36A>G n.132-36A>G n.331-36A>G c.118-36A>G (n.118-36A>G) n.291-36A>G c.-356-36A>G (n.-356-36A>G) n.112-36A>G n.109-36A>G n.128-36A>G n.324-36A>G n.91-36A>G c.-480-36A>G (n.-480-36A>G) n.83-36A>G n.162-36A>G n.127-36A>G n.80-36A>G c.43-36A>G (n.43-36A>G) n.262-36A>G n.101-36A>G n.107-36A>G c.118-3432A>G (n.118-3432A>G) n.261-36A>G n.320-36A>G n.289-36A>G n.126A>G n.351-36A>G n.252-36A>G n.280-36A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514718_56514727del | CA2807138607 | BBS2 | c.*92-45_*92-36del (n.*92-45_*92-36del) n.115-45_115-36del n.132-45_132-36del n.331-45_331-36del c.118-45_118-36del (n.118-45_118-36del) n.291-45_291-36del c.-356-45_-356-36del (n.-356-45_-356-36del) n.112-45_112-36del n.109-45_109-36del n.128-45_128-36del n.324-45_324-36del n.91-45_91-36del c.-480-45_-480-36del (n.-480-45_-480-36del) n.83-45_83-36del n.162-45_162-36del n.127-45_127-36del n.80-45_80-36del c.43-45_43-36del (n.43-45_43-36del) n.262-45_262-36del n.101-45_101-36del n.107-45_107-36del c.118-3441_118-3432del (n.118-3441_118-3432del) n.261-45_261-36del n.320-45_320-36del n.289-45_289-36del n.117_126del n.351-45_351-36del n.252-45_252-36del n.280-45_280-36del | |
| 16 | g.56514717A>G | CA2807138608 | BBS2 | c.*92-37T>C (n.*92-37T>C) n.115-37T>C n.132-37T>C n.331-37T>C c.118-37T>C (n.118-37T>C) n.291-37T>C c.-356-37T>C (n.-356-37T>C) n.112-37T>C n.109-37T>C n.128-37T>C n.324-37T>C n.91-37T>C c.-480-37T>C (n.-480-37T>C) n.83-37T>C n.162-37T>C n.127-37T>C n.80-37T>C c.43-37T>C (n.43-37T>C) n.262-37T>C n.101-37T>C n.107-37T>C c.118-3433T>C (n.118-3433T>C) n.261-37T>C n.320-37T>C n.289-37T>C n.125T>C n.351-37T>C n.252-37T>C n.280-37T>C | |
| 16 | g.56514718T>C | CA8066112 | BBS2 | c.*92-38A>G (n.*92-38A>G) n.115-38A>G n.132-38A>G n.331-38A>G c.118-38A>G (n.118-38A>G) n.291-38A>G c.-356-38A>G (n.-356-38A>G) n.112-38A>G n.109-38A>G n.128-38A>G n.324-38A>G n.91-38A>G c.-480-38A>G (n.-480-38A>G) n.83-38A>G n.162-38A>G n.127-38A>G n.80-38A>G c.43-38A>G (n.43-38A>G) n.262-38A>G n.101-38A>G n.107-38A>G c.118-3434A>G (n.118-3434A>G) n.261-38A>G n.320-38A>G n.289-38A>G n.124A>G n.351-38A>G n.252-38A>G n.280-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514718dup | CA2633323982 | BBS2 | c.*92-38dup (n.*92-38dup) n.115-38dup n.132-38dup n.331-38dup c.118-38dup (n.118-38dup) n.291-38dup c.-356-38dup (n.-356-38dup) n.112-38dup n.109-38dup n.128-38dup n.324-38dup n.91-38dup c.-480-38dup (n.-480-38dup) n.83-38dup n.162-38dup n.127-38dup n.80-38dup c.43-38dup (n.43-38dup) n.262-38dup n.101-38dup n.107-38dup c.118-3434dup (n.118-3434dup) n.261-38dup n.320-38dup n.289-38dup n.124dup n.351-38dup n.252-38dup n.280-38dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514724dup | CA2633323983 | BBS2 | c.*92-39dup (n.*92-39dup) n.115-39dup n.132-39dup n.331-39dup c.118-39dup (n.118-39dup) n.291-39dup c.-356-39dup (n.-356-39dup) n.112-39dup n.109-39dup n.128-39dup n.324-39dup n.91-39dup c.-480-39dup (n.-480-39dup) n.83-39dup n.162-39dup n.127-39dup n.80-39dup c.43-39dup (n.43-39dup) n.262-39dup n.101-39dup n.107-39dup c.118-3435dup (n.118-3435dup) n.261-39dup n.320-39dup n.289-39dup n.123dup n.351-39dup n.252-39dup n.280-39dup | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514726T>A | CA2575999936 | BBS2 | c.*92-46A>T (n.*92-46A>T) n.115-46A>T n.132-46A>T n.331-46A>T c.118-46A>T (n.118-46A>T) n.291-46A>T c.-356-46A>T (n.-356-46A>T) n.112-46A>T n.109-46A>T n.128-46A>T n.324-46A>T n.91-46A>T c.-480-46A>T (n.-480-46A>T) n.83-46A>T n.162-46A>T n.127-46A>T n.80-46A>T c.43-46A>T (n.43-46A>T) n.262-46A>T n.101-46A>T n.107-46A>T c.118-3442A>T (n.118-3442A>T) n.261-46A>T n.320-46A>T n.289-46A>T n.116A>T n.351-46A>T n.252-46A>T n.280-46A>T | |
| 16 | g.56514726T>C | CA2633323984 | BBS2 | c.*92-46A>G (n.*92-46A>G) n.115-46A>G n.132-46A>G n.331-46A>G c.118-46A>G (n.118-46A>G) n.291-46A>G c.-356-46A>G (n.-356-46A>G) n.112-46A>G n.109-46A>G n.128-46A>G n.324-46A>G n.91-46A>G c.-480-46A>G (n.-480-46A>G) n.83-46A>G n.162-46A>G n.127-46A>G n.80-46A>G c.43-46A>G (n.43-46A>G) n.262-46A>G n.101-46A>G n.107-46A>G c.118-3442A>G (n.118-3442A>G) n.261-46A>G n.320-46A>G n.289-46A>G n.116A>G n.351-46A>G n.252-46A>G n.280-46A>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514727A>C | CA8066113 | BBS2 | c.*92-47T>G (n.*92-47T>G) n.115-47T>G n.132-47T>G n.331-47T>G c.118-47T>G (n.118-47T>G) n.291-47T>G c.-356-47T>G (n.-356-47T>G) n.112-47T>G n.109-47T>G n.128-47T>G n.324-47T>G n.91-47T>G c.-480-47T>G (n.-480-47T>G) n.83-47T>G n.162-47T>G n.127-47T>G n.80-47T>G c.43-47T>G (n.43-47T>G) n.262-47T>G n.101-47T>G n.107-47T>G c.118-3443T>G (n.118-3443T>G) n.261-47T>G n.320-47T>G n.289-47T>G n.115T>G n.351-47T>G n.252-47T>G n.280-47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514727A>T | CA2633323985 | BBS2 | c.*92-47T>A (n.*92-47T>A) n.115-47T>A n.132-47T>A n.331-47T>A c.118-47T>A (n.118-47T>A) n.291-47T>A c.-356-47T>A (n.-356-47T>A) n.112-47T>A n.109-47T>A n.128-47T>A n.324-47T>A n.91-47T>A c.-480-47T>A (n.-480-47T>A) n.83-47T>A n.162-47T>A n.127-47T>A n.80-47T>A c.43-47T>A (n.43-47T>A) n.262-47T>A n.101-47T>A n.107-47T>A c.118-3443T>A (n.118-3443T>A) n.261-47T>A n.320-47T>A n.289-47T>A n.115T>A n.351-47T>A n.252-47T>A n.280-47T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514728G>C | CA2633323986 | BBS2 | c.*92-48C>G (n.*92-48C>G) n.115-48C>G n.132-48C>G n.331-48C>G c.118-48C>G (n.118-48C>G) n.291-48C>G c.-356-48C>G (n.-356-48C>G) n.112-48C>G n.109-48C>G n.128-48C>G n.324-48C>G n.91-48C>G c.-480-48C>G (n.-480-48C>G) n.83-48C>G n.162-48C>G n.127-48C>G n.80-48C>G c.43-48C>G (n.43-48C>G) n.262-48C>G n.101-48C>G n.107-48C>G c.118-3444C>G (n.118-3444C>G) n.261-48C>G n.320-48C>G n.289-48C>G n.114C>G n.351-48C>G n.252-48C>G n.280-48C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514728G= | CA2224181463 | BBS2 | c.*92-48C= (n.*92-48C=) n.115-48C= n.132-48C= n.331-48C= c.118-48C= (n.118-48C=) n.291-48C= c.-356-48C= (n.-356-48C=) n.112-48C= n.109-48C= n.128-48C= n.324-48C= n.91-48C= c.-480-48C= (n.-480-48C=) n.83-48C= n.162-48C= n.127-48C= n.80-48C= c.43-48C= (n.43-48C=) n.262-48C= n.101-48C= n.107-48C= c.118-3444C= (n.118-3444C=) n.261-48C= n.320-48C= n.289-48C= n.114C= n.351-48C= n.252-48C= n.280-48C= | |
| 16 | g.56514728G>T | CA622656334 | BBS2 | c.*92-48C>A (n.*92-48C>A) n.115-48C>A n.132-48C>A n.331-48C>A c.118-48C>A (n.118-48C>A) n.291-48C>A c.-356-48C>A (n.-356-48C>A) n.112-48C>A n.109-48C>A n.128-48C>A n.324-48C>A n.91-48C>A c.-480-48C>A (n.-480-48C>A) n.83-48C>A n.162-48C>A n.127-48C>A n.80-48C>A c.43-48C>A (n.43-48C>A) n.262-48C>A n.101-48C>A n.107-48C>A c.118-3444C>A (n.118-3444C>A) n.261-48C>A n.320-48C>A n.289-48C>A n.114C>A n.351-48C>A n.252-48C>A n.280-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514728_56514732del | CA2807138613 | BBS2 | c.*92-52_*92-48del (n.*92-52_*92-48del) n.115-52_115-48del n.132-52_132-48del n.331-52_331-48del c.118-52_118-48del (n.118-52_118-48del) n.291-52_291-48del c.-356-52_-356-48del (n.-356-52_-356-48del) n.112-52_112-48del n.109-52_109-48del n.128-52_128-48del n.324-52_324-48del n.91-52_91-48del c.-480-52_-480-48del (n.-480-52_-480-48del) n.83-52_83-48del n.162-52_162-48del n.127-52_127-48del n.80-52_80-48del c.43-52_43-48del (n.43-52_43-48del) n.262-52_262-48del n.101-52_101-48del n.107-52_107-48del c.118-3448_118-3444del (n.118-3448_118-3444del) n.261-52_261-48del n.320-52_320-48del n.289-52_289-48del n.110_114del n.351-52_351-48del n.252-52_252-48del n.280-52_280-48del | |
| 16 | g.56514728_56514729insAC | CA2807138614 | BBS2 | c.*92-49_*92-48insGT (n.*92-49_*92-48insGT) n.115-49_115-48insGT n.132-49_132-48insGT n.331-49_331-48insGT c.118-49_118-48insGT (n.118-49_118-48insGT) n.291-49_291-48insGT c.-356-49_-356-48insGT (n.-356-49_-356-48insGT) n.112-49_112-48insGT n.109-49_109-48insGT n.128-49_128-48insGT n.324-49_324-48insGT n.91-49_91-48insGT c.-480-49_-480-48insGT (n.-480-49_-480-48insGT) n.83-49_83-48insGT n.162-49_162-48insGT n.127-49_127-48insGT n.80-49_80-48insGT c.43-49_43-48insGT (n.43-49_43-48insGT) n.262-49_262-48insGT n.101-49_101-48insGT n.107-49_107-48insGT c.118-3445_118-3444insGT (n.118-3445_118-3444insGT) n.261-49_261-48insGT n.320-49_320-48insGT n.289-49_289-48insGT n.113_114insGT n.351-49_351-48insGT n.252-49_252-48insGT n.280-49_280-48insGT | |
| 16 | g.56514729T>C | CA8066114 | BBS2 | c.*92-49A>G (n.*92-49A>G) n.115-49A>G n.132-49A>G n.331-49A>G c.118-49A>G (n.118-49A>G) n.291-49A>G c.-356-49A>G (n.-356-49A>G) n.112-49A>G n.109-49A>G n.128-49A>G n.324-49A>G n.91-49A>G c.-480-49A>G (n.-480-49A>G) n.83-49A>G n.162-49A>G n.127-49A>G n.80-49A>G c.43-49A>G (n.43-49A>G) n.262-49A>G n.101-49A>G n.107-49A>G c.118-3445A>G (n.118-3445A>G) n.261-49A>G n.320-49A>G n.289-49A>G n.113A>G n.351-49A>G n.252-49A>G n.280-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514729T= | CA2224181466 | BBS2 | c.*92-49A= (n.*92-49A=) n.115-49A= n.132-49A= n.331-49A= c.118-49A= (n.118-49A=) n.291-49A= c.-356-49A= (n.-356-49A=) n.112-49A= n.109-49A= n.128-49A= n.324-49A= n.91-49A= c.-480-49A= (n.-480-49A=) n.83-49A= n.162-49A= n.127-49A= n.80-49A= c.43-49A= (n.43-49A=) n.262-49A= n.101-49A= n.107-49A= c.118-3445A= (n.118-3445A=) n.261-49A= n.320-49A= n.289-49A= n.113A= n.351-49A= n.252-49A= n.280-49A= | |
| 16 | g.56514730A= | CA2224181468 | BBS2 | c.*92-50T= (n.*92-50T=) n.115-50T= n.132-50T= n.331-50T= c.118-50T= (n.118-50T=) n.291-50T= c.-356-50T= (n.-356-50T=) n.112-50T= n.109-50T= n.128-50T= n.324-50T= n.91-50T= c.-480-50T= (n.-480-50T=) n.83-50T= n.162-50T= n.127-50T= n.80-50T= c.43-50T= (n.43-50T=) n.262-50T= n.101-50T= n.107-50T= c.118-3446T= (n.118-3446T=) n.261-50T= n.320-50T= n.289-50T= n.112T= n.351-50T= n.252-50T= n.280-50T= | |
| 16 | g.56514730A>C | CA8066115 | BBS2 | c.*92-50T>G (n.*92-50T>G) n.115-50T>G n.132-50T>G n.331-50T>G c.118-50T>G (n.118-50T>G) n.291-50T>G c.-356-50T>G (n.-356-50T>G) n.112-50T>G n.109-50T>G n.128-50T>G n.324-50T>G n.91-50T>G c.-480-50T>G (n.-480-50T>G) n.83-50T>G n.162-50T>G n.127-50T>G n.80-50T>G c.43-50T>G (n.43-50T>G) n.262-50T>G n.101-50T>G n.107-50T>G c.118-3446T>G (n.118-3446T>G) n.261-50T>G n.320-50T>G n.289-50T>G n.112T>G n.351-50T>G n.252-50T>G n.280-50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514730_56514731insAC | CA2807138615 | BBS2 | c.*92-51_*92-50insGT (n.*92-51_*92-50insGT) n.115-51_115-50insGT n.132-51_132-50insGT n.331-51_331-50insGT c.118-51_118-50insGT (n.118-51_118-50insGT) n.291-51_291-50insGT c.-356-51_-356-50insGT (n.-356-51_-356-50insGT) n.112-51_112-50insGT n.109-51_109-50insGT n.128-51_128-50insGT n.324-51_324-50insGT n.91-51_91-50insGT c.-480-51_-480-50insGT (n.-480-51_-480-50insGT) n.83-51_83-50insGT n.162-51_162-50insGT n.127-51_127-50insGT n.80-51_80-50insGT c.43-51_43-50insGT (n.43-51_43-50insGT) n.262-51_262-50insGT n.101-51_101-50insGT n.107-51_107-50insGT c.118-3447_118-3446insGT (n.118-3447_118-3446insGT) n.261-51_261-50insGT n.320-51_320-50insGT n.289-51_289-50insGT n.111_112insGT n.351-51_351-50insGT n.252-51_252-50insGT n.280-51_280-50insGT | |
| 16 | g.56514731T>A | CA2807138616 | BBS2 | c.*92-51A>T (n.*92-51A>T) n.115-51A>T n.132-51A>T n.331-51A>T c.118-51A>T (n.118-51A>T) n.291-51A>T c.-356-51A>T (n.-356-51A>T) n.112-51A>T n.109-51A>T n.128-51A>T n.324-51A>T n.91-51A>T c.-480-51A>T (n.-480-51A>T) n.83-51A>T n.162-51A>T n.127-51A>T n.80-51A>T c.43-51A>T (n.43-51A>T) n.262-51A>T n.101-51A>T n.107-51A>T c.118-3447A>T (n.118-3447A>T) n.261-51A>T n.320-51A>T n.289-51A>T n.111A>T n.351-51A>T n.252-51A>T n.280-51A>T | |
| 16 | g.56514731T>C | CA2633323987 | BBS2 | c.*92-51A>G (n.*92-51A>G) n.115-51A>G n.132-51A>G n.331-51A>G c.118-51A>G (n.118-51A>G) n.291-51A>G c.-356-51A>G (n.-356-51A>G) n.112-51A>G n.109-51A>G n.128-51A>G n.324-51A>G n.91-51A>G c.-480-51A>G (n.-480-51A>G) n.83-51A>G n.162-51A>G n.127-51A>G n.80-51A>G c.43-51A>G (n.43-51A>G) n.262-51A>G n.101-51A>G n.107-51A>G c.118-3447A>G (n.118-3447A>G) n.261-51A>G n.320-51A>G n.289-51A>G n.111A>G n.351-51A>G n.252-51A>G n.280-51A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514732C= | CA2224181472 | BBS2 | c.*92-52G= (n.*92-52G=) n.115-52G= n.132-52G= n.331-52G= c.118-52G= (n.118-52G=) n.291-52G= c.-356-52G= (n.-356-52G=) n.112-52G= n.109-52G= n.128-52G= n.324-52G= n.91-52G= c.-480-52G= (n.-480-52G=) n.83-52G= n.162-52G= n.127-52G= n.80-52G= c.43-52G= (n.43-52G=) n.262-52G= n.101-52G= n.107-52G= c.118-3448G= (n.118-3448G=) n.261-52G= n.320-52G= n.289-52G= n.110G= n.351-52G= n.252-52G= n.280-52G= | |
| 16 | g.56514732C>G | CA721961008 | BBS2 | c.*92-52G>C (n.*92-52G>C) n.115-52G>C n.132-52G>C n.331-52G>C c.118-52G>C (n.118-52G>C) n.291-52G>C c.-356-52G>C (n.-356-52G>C) n.112-52G>C n.109-52G>C n.128-52G>C n.324-52G>C n.91-52G>C c.-480-52G>C (n.-480-52G>C) n.83-52G>C n.162-52G>C n.127-52G>C n.80-52G>C c.43-52G>C (n.43-52G>C) n.262-52G>C n.101-52G>C n.107-52G>C c.118-3448G>C (n.118-3448G>C) n.261-52G>C n.320-52G>C n.289-52G>C n.110G>C n.351-52G>C n.252-52G>C n.280-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514734_56514735del | CA2807138617 | BBS2 | c.*92-54_*92-53del (n.*92-54_*92-53del) n.115-54_115-53del n.132-54_132-53del n.331-54_331-53del c.118-54_118-53del (n.118-54_118-53del) n.291-54_291-53del c.-356-54_-356-53del (n.-356-54_-356-53del) n.112-54_112-53del n.109-54_109-53del n.128-54_128-53del n.324-54_324-53del n.91-54_91-53del c.-480-54_-480-53del (n.-480-54_-480-53del) n.83-54_83-53del n.162-54_162-53del n.127-54_127-53del n.80-54_80-53del c.43-54_43-53del (n.43-54_43-53del) n.262-54_262-53del n.101-54_101-53del n.107-54_107-53del c.118-3450_118-3449del (n.118-3450_118-3449del) n.261-54_261-53del n.320-54_320-53del n.289-54_289-53del n.108_109del n.351-54_351-53del n.252-54_252-53del n.280-54_280-53del | |
| 16 | g.56514733_56514734insC | CA2807138618 | BBS2 | c.*92-54_*92-53insG (n.*92-54_*92-53insG) n.115-54_115-53insG n.132-54_132-53insG n.331-54_331-53insG c.118-54_118-53insG (n.118-54_118-53insG) n.291-54_291-53insG c.-356-54_-356-53insG (n.-356-54_-356-53insG) n.112-54_112-53insG n.109-54_109-53insG n.128-54_128-53insG n.324-54_324-53insG n.91-54_91-53insG c.-480-54_-480-53insG (n.-480-54_-480-53insG) n.83-54_83-53insG n.162-54_162-53insG n.127-54_127-53insG n.80-54_80-53insG c.43-54_43-53insG (n.43-54_43-53insG) n.262-54_262-53insG n.101-54_101-53insG n.107-54_107-53insG c.118-3450_118-3449insG (n.118-3450_118-3449insG) n.261-54_261-53insG n.320-54_320-53insG n.289-54_289-53insG n.108_109insG n.351-54_351-53insG n.252-54_252-53insG n.280-54_280-53insG | |
| 16 | g.56514734del | CA2807138619 | BBS2 | c.*92-54del (n.*92-54del) n.115-54del n.132-54del n.331-54del c.118-54del (n.118-54del) n.291-54del c.-356-54del (n.-356-54del) n.112-54del n.109-54del n.128-54del n.324-54del n.91-54del c.-480-54del (n.-480-54del) n.83-54del n.162-54del n.127-54del n.80-54del c.43-54del (n.43-54del) n.262-54del n.101-54del n.107-54del c.118-3450del (n.118-3450del) n.261-54del n.320-54del n.289-54del n.108del n.351-54del n.252-54del n.280-54del | |
| 16 | g.56514734T>C | CA2633323988 | BBS2 | c.*92-54A>G (n.*92-54A>G) n.115-54A>G n.132-54A>G n.331-54A>G c.118-54A>G (n.118-54A>G) n.291-54A>G c.-356-54A>G (n.-356-54A>G) n.112-54A>G n.109-54A>G n.128-54A>G n.324-54A>G n.91-54A>G c.-480-54A>G (n.-480-54A>G) n.83-54A>G n.162-54A>G n.127-54A>G n.80-54A>G c.43-54A>G (n.43-54A>G) n.262-54A>G n.101-54A>G n.107-54A>G c.118-3450A>G (n.118-3450A>G) n.261-54A>G n.320-54A>G n.289-54A>G n.108A>G n.351-54A>G n.252-54A>G n.280-54A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514735A= | CA2224181476 | BBS2 | c.*92-55T= (n.*92-55T=) n.115-55T= n.132-55T= n.331-55T= c.118-55T= (n.118-55T=) n.291-55T= c.-356-55T= (n.-356-55T=) n.112-55T= n.109-55T= n.128-55T= n.324-55T= n.91-55T= c.-480-55T= (n.-480-55T=) n.83-55T= n.162-55T= n.127-55T= n.80-55T= c.43-55T= (n.43-55T=) n.262-55T= n.101-55T= n.107-55T= c.118-3451T= (n.118-3451T=) n.261-55T= n.320-55T= n.289-55T= n.107T= n.351-55T= n.252-55T= n.280-55T= | |
| 16 | g.56514735A>C | CA281485957 | BBS2 | c.*92-55T>G (n.*92-55T>G) n.115-55T>G n.132-55T>G n.331-55T>G c.118-55T>G (n.118-55T>G) n.291-55T>G c.-356-55T>G (n.-356-55T>G) n.112-55T>G n.109-55T>G n.128-55T>G n.324-55T>G n.91-55T>G c.-480-55T>G (n.-480-55T>G) n.83-55T>G n.162-55T>G n.127-55T>G n.80-55T>G c.43-55T>G (n.43-55T>G) n.262-55T>G n.101-55T>G n.107-55T>G c.118-3451T>G (n.118-3451T>G) n.261-55T>G n.320-55T>G n.289-55T>G n.107T>G n.351-55T>G n.252-55T>G n.280-55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514735A>G | CA622656335 | BBS2 | c.*92-55T>C (n.*92-55T>C) n.115-55T>C n.132-55T>C n.331-55T>C c.118-55T>C (n.118-55T>C) n.291-55T>C c.-356-55T>C (n.-356-55T>C) n.112-55T>C n.109-55T>C n.128-55T>C n.324-55T>C n.91-55T>C c.-480-55T>C (n.-480-55T>C) n.83-55T>C n.162-55T>C n.127-55T>C n.80-55T>C c.43-55T>C (n.43-55T>C) n.262-55T>C n.101-55T>C n.107-55T>C c.118-3451T>C (n.118-3451T>C) n.261-55T>C n.320-55T>C n.289-55T>C n.107T>C n.351-55T>C n.252-55T>C n.280-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514736C>A | CA2633323989 | BBS2 | c.*92-56G>T (n.*92-56G>T) n.115-56G>T n.132-56G>T n.331-56G>T c.118-56G>T (n.118-56G>T) n.291-56G>T c.-356-56G>T (n.-356-56G>T) n.112-56G>T n.109-56G>T n.128-56G>T n.324-56G>T n.91-56G>T c.-480-56G>T (n.-480-56G>T) n.83-56G>T n.162-56G>T n.127-56G>T n.80-56G>T c.43-56G>T (n.43-56G>T) n.262-56G>T n.101-56G>T n.107-56G>T c.118-3452G>T (n.118-3452G>T) n.261-56G>T n.320-56G>T n.289-56G>T n.106G>T n.351-56G>T n.252-56G>T n.280-56G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514736C= | CA2224181480 | BBS2 | c.*92-56G= (n.*92-56G=) n.115-56G= n.132-56G= n.331-56G= c.118-56G= (n.118-56G=) n.291-56G= c.-356-56G= (n.-356-56G=) n.112-56G= n.109-56G= n.128-56G= n.324-56G= n.91-56G= c.-480-56G= (n.-480-56G=) n.83-56G= n.162-56G= n.127-56G= n.80-56G= c.43-56G= (n.43-56G=) n.262-56G= n.101-56G= n.107-56G= c.118-3452G= (n.118-3452G=) n.261-56G= n.320-56G= n.289-56G= n.106G= n.351-56G= n.252-56G= n.280-56G= | |
| 16 | g.56514736C>G | CA2633323990 | BBS2 | c.*92-56G>C (n.*92-56G>C) n.115-56G>C n.132-56G>C n.331-56G>C c.118-56G>C (n.118-56G>C) n.291-56G>C c.-356-56G>C (n.-356-56G>C) n.112-56G>C n.109-56G>C n.128-56G>C n.324-56G>C n.91-56G>C c.-480-56G>C (n.-480-56G>C) n.83-56G>C n.162-56G>C n.127-56G>C n.80-56G>C c.43-56G>C (n.43-56G>C) n.262-56G>C n.101-56G>C n.107-56G>C c.118-3452G>C (n.118-3452G>C) n.261-56G>C n.320-56G>C n.289-56G>C n.106G>C n.351-56G>C n.252-56G>C n.280-56G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514736C>T | CA281485968 | BBS2 | c.*92-56G>A (n.*92-56G>A) n.115-56G>A n.132-56G>A n.331-56G>A c.118-56G>A (n.118-56G>A) n.291-56G>A c.-356-56G>A (n.-356-56G>A) n.112-56G>A n.109-56G>A n.128-56G>A n.324-56G>A n.91-56G>A c.-480-56G>A (n.-480-56G>A) n.83-56G>A n.162-56G>A n.127-56G>A n.80-56G>A c.43-56G>A (n.43-56G>A) n.262-56G>A n.101-56G>A n.107-56G>A c.118-3452G>A (n.118-3452G>A) n.261-56G>A n.320-56G>A n.289-56G>A n.106G>A n.351-56G>A n.252-56G>A n.280-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514736_56514737delinsCA | CA2224181483 | BBS2 | c.*92-57_*92-56delinsTG (n.*92-57_*92-56delinsTG) n.115-57_115-56delinsTG n.132-57_132-56delinsTG n.331-57_331-56delinsTG c.118-57_118-56delinsTG (n.118-57_118-56delinsTG) n.291-57_291-56delinsTG c.-356-57_-356-56delinsTG (n.-356-57_-356-56delinsTG) n.112-57_112-56delinsTG n.109-57_109-56delinsTG n.128-57_128-56delinsTG n.324-57_324-56delinsTG n.91-57_91-56delinsTG c.-480-57_-480-56delinsTG (n.-480-57_-480-56delinsTG) n.83-57_83-56delinsTG n.162-57_162-56delinsTG n.127-57_127-56delinsTG n.80-57_80-56delinsTG c.43-57_43-56delinsTG (n.43-57_43-56delinsTG) n.262-57_262-56delinsTG n.101-57_101-56delinsTG n.107-57_107-56delinsTG c.118-3453_118-3452delinsTG (n.118-3453_118-3452delinsTG) n.261-57_261-56delinsTG n.320-57_320-56delinsTG n.289-57_289-56delinsTG n.105_106delinsTG n.351-57_351-56delinsTG n.252-57_252-56delinsTG n.280-57_280-56delinsTG | |
| 16 | g.56514736_56514739delinsCATT | CA2224181485 | BBS2 | c.*92-59_*92-56delinsAATG (n.*92-59_*92-56delinsAATG) n.115-59_115-56delinsAATG n.132-59_132-56delinsAATG n.331-59_331-56delinsAATG c.118-59_118-56delinsAATG (n.118-59_118-56delinsAATG) n.291-59_291-56delinsAATG c.-356-59_-356-56delinsAATG (n.-356-59_-356-56delinsAATG) n.112-59_112-56delinsAATG n.109-59_109-56delinsAATG n.128-59_128-56delinsAATG n.324-59_324-56delinsAATG n.91-59_91-56delinsAATG c.-480-59_-480-56delinsAATG (n.-480-59_-480-56delinsAATG) n.83-59_83-56delinsAATG n.162-59_162-56delinsAATG n.127-59_127-56delinsAATG n.80-59_80-56delinsAATG c.43-59_43-56delinsAATG (n.43-59_43-56delinsAATG) n.262-59_262-56delinsAATG n.101-59_101-56delinsAATG n.107-59_107-56delinsAATG c.118-3455_118-3452delinsAATG (n.118-3455_118-3452delinsAATG) n.261-59_261-56delinsAATG n.320-59_320-56delinsAATG n.289-59_289-56delinsAATG n.103_106delinsAATG n.351-59_351-56delinsAATG n.252-59_252-56delinsAATG n.280-59_280-56delinsAATG | |
| 16 | g.56514737del | CA919712941 | BBS2 | c.*92-57del (n.*92-57del) n.115-57del n.132-57del n.331-57del c.118-57del (n.118-57del) n.291-57del c.-356-57del (n.-356-57del) n.112-57del n.109-57del n.128-57del n.324-57del n.91-57del c.-480-57del (n.-480-57del) n.83-57del n.162-57del n.127-57del n.80-57del c.43-57del (n.43-57del) n.262-57del n.101-57del n.107-57del c.118-3453del (n.118-3453del) n.261-57del n.320-57del n.289-57del n.105del n.351-57del n.252-57del n.280-57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514737A= | CA2224181489 | BBS2 | c.*92-57T= (n.*92-57T=) n.115-57T= n.132-57T= n.331-57T= c.118-57T= (n.118-57T=) n.291-57T= c.-356-57T= (n.-356-57T=) n.112-57T= n.109-57T= n.128-57T= n.324-57T= n.91-57T= c.-480-57T= (n.-480-57T=) n.83-57T= n.162-57T= n.127-57T= n.80-57T= c.43-57T= (n.43-57T=) n.262-57T= n.101-57T= n.107-57T= c.118-3453T= (n.118-3453T=) n.261-57T= n.320-57T= n.289-57T= n.105T= n.351-57T= n.252-57T= n.280-57T= | |
| 16 | g.56514737_56514739del | CA2224181487 | BBS2 | c.*92-59_*92-57del (n.*92-59_*92-57del) n.115-59_115-57del n.132-59_132-57del n.331-59_331-57del c.118-59_118-57del (n.118-59_118-57del) n.291-59_291-57del c.-356-59_-356-57del (n.-356-59_-356-57del) n.112-59_112-57del n.109-59_109-57del n.128-59_128-57del n.324-59_324-57del n.91-59_91-57del c.-480-59_-480-57del (n.-480-59_-480-57del) n.83-59_83-57del n.162-59_162-57del n.127-59_127-57del n.80-59_80-57del c.43-59_43-57del (n.43-59_43-57del) n.262-59_262-57del n.101-59_101-57del n.107-59_107-57del c.118-3455_118-3453del (n.118-3455_118-3453del) n.261-59_261-57del n.320-59_320-57del n.289-59_289-57del n.103_105del n.351-59_351-57del n.252-59_252-57del n.280-59_280-57del | dbSNP |
| 16 | g.56514738T>A | CA2633323994 | BBS2 | c.*92-58A>T (n.*92-58A>T) n.115-58A>T n.132-58A>T n.331-58A>T c.118-58A>T (n.118-58A>T) n.291-58A>T c.-356-58A>T (n.-356-58A>T) n.112-58A>T n.109-58A>T n.128-58A>T n.324-58A>T n.91-58A>T c.-480-58A>T (n.-480-58A>T) n.83-58A>T n.162-58A>T n.127-58A>T n.80-58A>T c.43-58A>T (n.43-58A>T) n.262-58A>T n.101-58A>T n.107-58A>T c.118-3454A>T (n.118-3454A>T) n.261-58A>T n.320-58A>T n.289-58A>T n.104A>T n.351-58A>T n.252-58A>T n.280-58A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514738T>G | CA2807138620 | BBS2 | c.*92-58A>C (n.*92-58A>C) n.115-58A>C n.132-58A>C n.331-58A>C c.118-58A>C (n.118-58A>C) n.291-58A>C c.-356-58A>C (n.-356-58A>C) n.112-58A>C n.109-58A>C n.128-58A>C n.324-58A>C n.91-58A>C c.-480-58A>C (n.-480-58A>C) n.83-58A>C n.162-58A>C n.127-58A>C n.80-58A>C c.43-58A>C (n.43-58A>C) n.262-58A>C n.101-58A>C n.107-58A>C c.118-3454A>C (n.118-3454A>C) n.261-58A>C n.320-58A>C n.289-58A>C n.104A>C n.351-58A>C n.252-58A>C n.280-58A>C | |
| 16 | g.56514744dup | CA721961016 | BBS2 | c.*92-58dup (n.*92-58dup) n.115-58dup n.132-58dup n.331-58dup c.118-58dup (n.118-58dup) n.291-58dup c.-356-58dup (n.-356-58dup) n.112-58dup n.109-58dup n.128-58dup n.324-58dup n.91-58dup c.-480-58dup (n.-480-58dup) n.83-58dup n.162-58dup n.127-58dup n.80-58dup c.43-58dup (n.43-58dup) n.262-58dup n.101-58dup n.107-58dup c.118-3454dup (n.118-3454dup) n.261-58dup n.320-58dup n.289-58dup n.104dup n.351-58dup n.252-58dup n.280-58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514744del | CA2633323992 | BBS2 | c.*92-58del (n.*92-58del) n.115-58del n.132-58del n.331-58del c.118-58del (n.118-58del) n.291-58del c.-356-58del (n.-356-58del) n.112-58del n.109-58del n.128-58del n.324-58del n.91-58del c.-480-58del (n.-480-58del) n.83-58del n.162-58del n.127-58del n.80-58del c.43-58del (n.43-58del) n.262-58del n.101-58del n.107-58del c.118-3454del (n.118-3454del) n.261-58del n.320-58del n.289-58del n.104del n.351-58del n.252-58del n.280-58del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514738_56514754del | CA2807138621 | BBS2 | c.*92-74_*92-58del (n.*92-74_*92-58del) n.115-74_115-58del n.132-74_132-58del n.331-74_331-58del c.118-74_118-58del (n.118-74_118-58del) n.291-74_291-58del c.-356-74_-356-58del (n.-356-74_-356-58del) n.112-74_112-58del n.109-74_109-58del n.128-74_128-58del n.324-74_324-58del n.91-74_91-58del c.-480-74_-480-58del (n.-480-74_-480-58del) n.83-74_83-58del n.162-74_162-58del n.127-74_127-58del n.80-74_80-58del c.43-74_43-58del (n.43-74_43-58del) n.262-74_262-58del n.101-74_101-58del n.107-74_107-58del c.118-3470_118-3454del (n.118-3470_118-3454del) n.261-74_261-58del n.320-74_320-58del n.289-74_289-58del n.88_104del n.351-74_351-58del n.252-74_252-58del n.280-74_280-58del | |
| 16 | g.56514739_56514740insACA | CA2807138623 | BBS2 | c.*92-60_*92-59insTGT (n.*92-60_*92-59insTGT) n.115-60_115-59insTGT n.132-60_132-59insTGT n.331-60_331-59insTGT c.118-60_118-59insTGT (n.118-60_118-59insTGT) n.291-60_291-59insTGT c.-356-60_-356-59insTGT (n.-356-60_-356-59insTGT) n.112-60_112-59insTGT n.109-60_109-59insTGT n.128-60_128-59insTGT n.324-60_324-59insTGT n.91-60_91-59insTGT c.-480-60_-480-59insTGT (n.-480-60_-480-59insTGT) n.83-60_83-59insTGT n.162-60_162-59insTGT n.127-60_127-59insTGT n.80-60_80-59insTGT c.43-60_43-59insTGT (n.43-60_43-59insTGT) n.262-60_262-59insTGT n.101-60_101-59insTGT n.107-60_107-59insTGT c.118-3456_118-3455insTGT (n.118-3456_118-3455insTGT) n.261-60_261-59insTGT n.320-60_320-59insTGT n.289-60_289-59insTGT n.102_103insTGT n.351-60_351-59insTGT n.252-60_252-59insTGT n.280-60_280-59insTGT | |
| 16 | g.56514740_56514747del | CA2807138622 | BBS2 | c.*92-67_*92-60del (n.*92-67_*92-60del) n.115-67_115-60del n.132-67_132-60del n.331-67_331-60del c.118-67_118-60del (n.118-67_118-60del) n.291-67_291-60del c.-356-67_-356-60del (n.-356-67_-356-60del) n.112-67_112-60del n.109-67_109-60del n.128-67_128-60del n.324-67_324-60del n.91-67_91-60del c.-480-67_-480-60del (n.-480-67_-480-60del) n.83-67_83-60del n.162-67_162-60del n.127-67_127-60del n.80-67_80-60del c.43-67_43-60del (n.43-67_43-60del) n.262-67_262-60del n.101-67_101-60del n.107-67_107-60del c.118-3463_118-3456del (n.118-3463_118-3456del) n.261-67_261-60del n.320-67_320-60del n.289-67_289-60del n.95_102del n.351-67_351-60del n.252-67_252-60del n.280-67_280-60del | |
| 16 | g.56514741_56514747del | CA2807138624 | BBS2 | c.*92-67_*92-61del (n.*92-67_*92-61del) n.115-67_115-61del n.132-67_132-61del n.331-67_331-61del c.118-67_118-61del (n.118-67_118-61del) n.291-67_291-61del c.-356-67_-356-61del (n.-356-67_-356-61del) n.112-67_112-61del n.109-67_109-61del n.128-67_128-61del n.324-67_324-61del n.91-67_91-61del c.-480-67_-480-61del (n.-480-67_-480-61del) n.83-67_83-61del n.162-67_162-61del n.127-67_127-61del n.80-67_80-61del c.43-67_43-61del (n.43-67_43-61del) n.262-67_262-61del n.101-67_101-61del n.107-67_107-61del c.118-3463_118-3457del (n.118-3463_118-3457del) n.261-67_261-61del n.320-67_320-61del n.289-67_289-61del n.95_101del n.351-67_351-61del n.252-67_252-61del n.280-67_280-61del | |
| 16 | g.56514742_56514743insAC | CA2807138625 | BBS2 | c.*92-63_*92-62insGT (n.*92-63_*92-62insGT) n.115-63_115-62insGT n.132-63_132-62insGT n.331-63_331-62insGT c.118-63_118-62insGT (n.118-63_118-62insGT) n.291-63_291-62insGT c.-356-63_-356-62insGT (n.-356-63_-356-62insGT) n.112-63_112-62insGT n.109-63_109-62insGT n.128-63_128-62insGT n.324-63_324-62insGT n.91-63_91-62insGT c.-480-63_-480-62insGT (n.-480-63_-480-62insGT) n.83-63_83-62insGT n.162-63_162-62insGT n.127-63_127-62insGT n.80-63_80-62insGT c.43-63_43-62insGT (n.43-63_43-62insGT) n.262-63_262-62insGT n.101-63_101-62insGT n.107-63_107-62insGT c.118-3459_118-3458insGT (n.118-3459_118-3458insGT) n.261-63_261-62insGT n.320-63_320-62insGT n.289-63_289-62insGT n.99_100insGT n.351-63_351-62insGT n.252-63_252-62insGT n.280-63_280-62insGT | |
| 16 | g.56514743_56514746del | CA2807138626 | BBS2 | c.*92-66_*92-63del (n.*92-66_*92-63del) n.115-66_115-63del n.132-66_132-63del n.331-66_331-63del c.118-66_118-63del (n.118-66_118-63del) n.291-66_291-63del c.-356-66_-356-63del (n.-356-66_-356-63del) n.112-66_112-63del n.109-66_109-63del n.128-66_128-63del n.324-66_324-63del n.91-66_91-63del c.-480-66_-480-63del (n.-480-66_-480-63del) n.83-66_83-63del n.162-66_162-63del n.127-66_127-63del n.80-66_80-63del c.43-66_43-63del (n.43-66_43-63del) n.262-66_262-63del n.101-66_101-63del n.107-66_107-63del c.118-3462_118-3459del (n.118-3462_118-3459del) n.261-66_261-63del n.320-66_320-63del n.289-66_289-63del n.96_99del n.351-66_351-63del n.252-66_252-63del n.280-66_280-63del | |
| 16 | g.56514744T>A | CA281485972 | BBS2 | c.*92-64A>T (n.*92-64A>T) n.115-64A>T n.132-64A>T n.331-64A>T c.118-64A>T (n.118-64A>T) n.291-64A>T c.-356-64A>T (n.-356-64A>T) n.112-64A>T n.109-64A>T n.128-64A>T n.324-64A>T n.91-64A>T c.-480-64A>T (n.-480-64A>T) n.83-64A>T n.162-64A>T n.127-64A>T n.80-64A>T c.43-64A>T (n.43-64A>T) n.262-64A>T n.101-64A>T n.107-64A>T c.118-3460A>T (n.118-3460A>T) n.261-64A>T n.320-64A>T n.289-64A>T n.98A>T n.351-64A>T n.252-64A>T n.280-64A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56514744T>G | CA2633324000 | BBS2 | c.*92-64A>C (n.*92-64A>C) n.115-64A>C n.132-64A>C n.331-64A>C c.118-64A>C (n.118-64A>C) n.291-64A>C c.-356-64A>C (n.-356-64A>C) n.112-64A>C n.109-64A>C n.128-64A>C n.324-64A>C n.91-64A>C c.-480-64A>C (n.-480-64A>C) n.83-64A>C n.162-64A>C n.127-64A>C n.80-64A>C c.43-64A>C (n.43-64A>C) n.262-64A>C n.101-64A>C n.107-64A>C c.118-3460A>C (n.118-3460A>C) n.261-64A>C n.320-64A>C n.289-64A>C n.98A>C n.351-64A>C n.252-64A>C n.280-64A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514744T= | CA2224181491 | BBS2 | c.*92-64A= (n.*92-64A=) n.115-64A= n.132-64A= n.331-64A= c.118-64A= (n.118-64A=) n.291-64A= c.-356-64A= (n.-356-64A=) n.112-64A= n.109-64A= n.128-64A= n.324-64A= n.91-64A= c.-480-64A= (n.-480-64A=) n.83-64A= n.162-64A= n.127-64A= n.80-64A= c.43-64A= (n.43-64A=) n.262-64A= n.101-64A= n.107-64A= c.118-3460A= (n.118-3460A=) n.261-64A= n.320-64A= n.289-64A= n.98A= n.351-64A= n.252-64A= n.280-64A= | |
| 16 | g.56514745A= | CA2224181495 | BBS2 | c.*92-65T= (n.*92-65T=) n.115-65T= n.132-65T= n.331-65T= c.118-65T= (n.118-65T=) n.291-65T= c.-356-65T= (n.-356-65T=) n.112-65T= n.109-65T= n.128-65T= n.324-65T= n.91-65T= c.-480-65T= (n.-480-65T=) n.83-65T= n.162-65T= n.127-65T= n.80-65T= c.43-65T= (n.43-65T=) n.262-65T= n.101-65T= n.107-65T= c.118-3461T= (n.118-3461T=) n.261-65T= n.320-65T= n.289-65T= n.97T= n.351-65T= n.252-65T= n.280-65T= | |
| 16 | g.56514745A>T | CA622656336 | BBS2 | c.*92-65T>A (n.*92-65T>A) n.115-65T>A n.132-65T>A n.331-65T>A c.118-65T>A (n.118-65T>A) n.291-65T>A c.-356-65T>A (n.-356-65T>A) n.112-65T>A n.109-65T>A n.128-65T>A n.324-65T>A n.91-65T>A c.-480-65T>A (n.-480-65T>A) n.83-65T>A n.162-65T>A n.127-65T>A n.80-65T>A c.43-65T>A (n.43-65T>A) n.262-65T>A n.101-65T>A n.107-65T>A c.118-3461T>A (n.118-3461T>A) n.261-65T>A n.320-65T>A n.289-65T>A n.97T>A n.351-65T>A n.252-65T>A n.280-65T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514746A>G | CA2732468925 | BBS2 | c.*92-66T>C (n.*92-66T>C) n.115-66T>C n.132-66T>C n.331-66T>C c.118-66T>C (n.118-66T>C) n.291-66T>C c.-356-66T>C (n.-356-66T>C) n.112-66T>C n.109-66T>C n.128-66T>C n.324-66T>C n.91-66T>C c.-480-66T>C (n.-480-66T>C) n.83-66T>C n.162-66T>C n.127-66T>C n.80-66T>C c.43-66T>C (n.43-66T>C) n.262-66T>C n.101-66T>C n.107-66T>C c.118-3462T>C (n.118-3462T>C) n.261-66T>C n.320-66T>C n.289-66T>C n.96T>C n.351-66T>C n.252-66T>C n.280-66T>C | dbSNP |
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| 16 | g.56514747A>C | CA721961022 | BBS2 | c.*92-67T>G (n.*92-67T>G) n.115-67T>G n.132-67T>G n.331-67T>G c.118-67T>G (n.118-67T>G) n.291-67T>G c.-356-67T>G (n.-356-67T>G) n.112-67T>G n.109-67T>G n.128-67T>G n.324-67T>G n.91-67T>G c.-480-67T>G (n.-480-67T>G) n.83-67T>G n.162-67T>G n.127-67T>G n.80-67T>G c.43-67T>G (n.43-67T>G) n.262-67T>G n.101-67T>G n.107-67T>G c.118-3463T>G (n.118-3463T>G) n.261-67T>G n.320-67T>G n.289-67T>G n.95T>G n.351-67T>G n.252-67T>G n.280-67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514748A>T | CA2807138629 | BBS2 | c.*92-68T>A (n.*92-68T>A) n.115-68T>A n.132-68T>A n.331-68T>A c.118-68T>A (n.118-68T>A) n.291-68T>A c.-356-68T>A (n.-356-68T>A) n.112-68T>A n.109-68T>A n.128-68T>A n.324-68T>A n.91-68T>A c.-480-68T>A (n.-480-68T>A) n.83-68T>A n.162-68T>A n.127-68T>A n.80-68T>A c.43-68T>A (n.43-68T>A) n.262-68T>A n.101-68T>A n.107-68T>A c.118-3464T>A (n.118-3464T>A) n.261-68T>A n.320-68T>A n.289-68T>A n.94T>A n.351-68T>A n.252-68T>A n.280-68T>A | |
| 16 | g.56514749A>C | CA2807138630 | BBS2 | c.*92-69T>G (n.*92-69T>G) n.115-69T>G n.132-69T>G n.331-69T>G c.118-69T>G (n.118-69T>G) n.291-69T>G c.-356-69T>G (n.-356-69T>G) n.112-69T>G n.109-69T>G n.128-69T>G n.324-69T>G n.91-69T>G c.-480-69T>G (n.-480-69T>G) n.83-69T>G n.162-69T>G n.127-69T>G n.80-69T>G c.43-69T>G (n.43-69T>G) n.262-69T>G n.101-69T>G n.107-69T>G c.118-3465T>G (n.118-3465T>G) n.261-69T>G n.320-69T>G n.289-69T>G n.93T>G n.351-69T>G n.252-69T>G n.280-69T>G | |
| 16 | g.56514750A= | CA2224181498 | BBS2 | c.*92-70T= (n.*92-70T=) n.115-70T= n.132-70T= n.331-70T= c.118-70T= (n.118-70T=) n.291-70T= c.-356-70T= (n.-356-70T=) n.112-70T= n.109-70T= n.128-70T= n.324-70T= n.91-70T= c.-480-70T= (n.-480-70T=) n.83-70T= n.162-70T= n.127-70T= n.80-70T= c.43-70T= (n.43-70T=) n.262-70T= n.101-70T= n.107-70T= c.118-3466T= (n.118-3466T=) n.261-70T= n.320-70T= n.289-70T= n.92T= n.351-70T= n.252-70T= n.280-70T= | |
| 16 | g.56514750A>G | CA977629187 | BBS2 | c.*92-70T>C (n.*92-70T>C) n.115-70T>C n.132-70T>C n.331-70T>C c.118-70T>C (n.118-70T>C) n.291-70T>C c.-356-70T>C (n.-356-70T>C) n.112-70T>C n.109-70T>C n.128-70T>C n.324-70T>C n.91-70T>C c.-480-70T>C (n.-480-70T>C) n.83-70T>C n.162-70T>C n.127-70T>C n.80-70T>C c.43-70T>C (n.43-70T>C) n.262-70T>C n.101-70T>C n.107-70T>C c.118-3466T>C (n.118-3466T>C) n.261-70T>C n.320-70T>C n.289-70T>C n.92T>C n.351-70T>C n.252-70T>C n.280-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514751G>C | CA2633324008 | BBS2 | c.*92-71C>G (n.*92-71C>G) n.115-71C>G n.132-71C>G n.331-71C>G c.118-71C>G (n.118-71C>G) n.291-71C>G c.-356-71C>G (n.-356-71C>G) n.112-71C>G n.109-71C>G n.128-71C>G n.324-71C>G n.91-71C>G c.-480-71C>G (n.-480-71C>G) n.83-71C>G n.162-71C>G n.127-71C>G n.80-71C>G c.43-71C>G (n.43-71C>G) n.262-71C>G n.101-71C>G n.107-71C>G c.118-3467C>G (n.118-3467C>G) n.261-71C>G n.320-71C>G n.289-71C>G n.91C>G n.351-71C>G n.252-71C>G n.280-71C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514751G>T | CA2542294570 | BBS2 | c.*92-71C>A (n.*92-71C>A) n.115-71C>A n.132-71C>A n.331-71C>A c.118-71C>A (n.118-71C>A) n.291-71C>A c.-356-71C>A (n.-356-71C>A) n.112-71C>A n.109-71C>A n.128-71C>A n.324-71C>A n.91-71C>A c.-480-71C>A (n.-480-71C>A) n.83-71C>A n.162-71C>A n.127-71C>A n.80-71C>A c.43-71C>A (n.43-71C>A) n.262-71C>A n.101-71C>A n.107-71C>A c.118-3467C>A (n.118-3467C>A) n.261-71C>A n.320-71C>A n.289-71C>A n.91C>A n.351-71C>A n.252-71C>A n.280-71C>A | |
| 16 | g.56514755_56514766del | CA2807138631 | BBS2 | c.*92-83_*92-72del (n.*92-83_*92-72del) n.115-83_115-72del n.132-83_132-72del n.331-83_331-72del c.118-83_118-72del (n.118-83_118-72del) n.291-83_291-72del c.-356-83_-356-72del (n.-356-83_-356-72del) n.112-83_112-72del n.109-83_109-72del n.128-83_128-72del n.324-83_324-72del n.91-83_91-72del c.-480-83_-480-72del (n.-480-83_-480-72del) n.83-83_83-72del n.162-83_162-72del n.127-83_127-72del n.80-83_80-72del c.43-83_43-72del (n.43-83_43-72del) n.262-83_262-72del n.101-83_101-72del n.107-83_107-72del c.118-3479_118-3468del (n.118-3479_118-3468del) n.261-83_261-72del n.320-83_320-72del n.289-83_289-72del n.79_90del n.351-83_351-72del n.252-83_252-72del n.280-83_280-72del | |
| 16 | g.56514754C>A | CA2224181504 | BBS2 | c.*92-74G>T (n.*92-74G>T) n.115-74G>T n.132-74G>T n.331-74G>T c.118-74G>T (n.118-74G>T) n.291-74G>T c.-356-74G>T (n.-356-74G>T) n.112-74G>T n.109-74G>T n.128-74G>T n.324-74G>T n.91-74G>T c.-480-74G>T (n.-480-74G>T) n.83-74G>T n.162-74G>T n.127-74G>T n.80-74G>T c.43-74G>T (n.43-74G>T) n.262-74G>T n.101-74G>T n.107-74G>T c.118-3470G>T (n.118-3470G>T) n.261-74G>T n.320-74G>T n.289-74G>T n.88G>T n.351-74G>T n.252-74G>T n.280-74G>T | dbSNP |
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| 16 | g.56514754C>T | CA721961023 | BBS2 | c.*92-74G>A (n.*92-74G>A) n.115-74G>A n.132-74G>A n.331-74G>A c.118-74G>A (n.118-74G>A) n.291-74G>A c.-356-74G>A (n.-356-74G>A) n.112-74G>A n.109-74G>A n.128-74G>A n.324-74G>A n.91-74G>A c.-480-74G>A (n.-480-74G>A) n.83-74G>A n.162-74G>A n.127-74G>A n.80-74G>A c.43-74G>A (n.43-74G>A) n.262-74G>A n.101-74G>A n.107-74G>A c.118-3470G>A (n.118-3470G>A) n.261-74G>A n.320-74G>A n.289-74G>A n.88G>A n.351-74G>A n.252-74G>A n.280-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514755del | CA2633324012 | BBS2 | c.*92-74del (n.*92-74del) n.115-74del n.132-74del n.331-74del c.118-74del (n.118-74del) n.291-74del c.-356-74del (n.-356-74del) n.112-74del n.109-74del n.128-74del n.324-74del n.91-74del c.-480-74del (n.-480-74del) n.83-74del n.162-74del n.127-74del n.80-74del c.43-74del (n.43-74del) n.262-74del n.101-74del n.107-74del c.118-3470del (n.118-3470del) n.261-74del n.320-74del n.289-74del n.88del n.351-74del n.252-74del n.280-74del | gnomAD v4 |