Allele Registry

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16	g.56514629C>T	CA395986198	BBS2	c.143G>A (n.143G>A) n.166G>A n.52G>A n.183G>A n.382G>A c.169G>A (p.Val57Ile) n.342G>A c.-305G>A (n.-305G>A) n.163G>A n.160G>A n.179G>A n.375G>A n.142G>A c.-429G>A (n.-429G>A) n.134G>A n.213G>A n.178G>A n.131G>A c.94G>A (p.Val32Ile) n.313G>A c.52G>A (p.Val18Ile) n.152G>A n.158G>A c.118-3345G>A (n.118-3345G>A) n.312G>A n.371G>A n.340G>A n.402G>A n.303G>A n.331G>A	dbSNP
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16	g.56514630C>G	CA395986205	BBS2	c.142G>C (n.142G>C) n.165G>C n.51G>C n.182G>C n.381G>C c.168G>C (p.Arg56Ser) n.341G>C c.-306G>C (n.-306G>C) n.162G>C n.159G>C n.178G>C n.374G>C n.141G>C c.-430G>C (n.-430G>C) n.133G>C n.212G>C n.177G>C n.130G>C c.93G>C (p.Arg31Ser) n.312G>C c.51G>C (p.Arg17Ser) n.151G>C n.157G>C c.118-3346G>C (n.118-3346G>C) n.311G>C n.370G>C n.339G>C n.401G>C n.302G>C n.330G>C
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16	g.56514631C>A	CA395986212	BBS2	c.141G>T (n.141G>T) n.164G>T n.50G>T n.181G>T n.380G>T c.167G>T (p.Arg56Met) n.340G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.161G>T n.158G>T n.177G>T n.373G>T n.140G>T c.-431G>T (n.-431G>T) n.132G>T n.211G>T n.176G>T n.129G>T c.92G>T (p.Arg31Met) n.311G>T c.50G>T (p.Arg17Met) n.150G>T n.156G>T c.118-3347G>T (n.118-3347G>T) n.310G>T n.369G>T n.338G>T n.400G>T n.301G>T n.329G>T
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16	g.56514631C>G	CA395986213	BBS2	c.141G>C (n.141G>C) n.164G>C n.50G>C n.181G>C n.380G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) n.340G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.161G>C n.158G>C n.177G>C n.373G>C n.140G>C c.-431G>C (n.-431G>C) n.132G>C n.211G>C n.176G>C n.129G>C c.92G>C (p.Arg31Thr) n.311G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.150G>C n.156G>C c.118-3347G>C (n.118-3347G>C) n.310G>C n.369G>C n.338G>C n.400G>C n.301G>C n.329G>C	gnomAD v4
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16	g.56514633G>A	CA495588752	BBS2	c.139C>T (n.139C>T) n.162C>T n.48C>T n.179C>T n.378C>T c.165C>T (p.Ser55=) n.338C>T c.-309C>T (n.-309C>T) n.159C>T n.156C>T n.175C>T n.371C>T n.138C>T c.-433C>T (n.-433C>T) n.130C>T n.209C>T n.174C>T n.127C>T c.90C>T (p.Ser30=) n.309C>T c.48C>T (p.Ser16=) n.148C>T n.154C>T c.118-3349C>T (n.118-3349C>T) n.308C>T n.367C>T n.336C>T n.398C>T n.299C>T n.327C>T	ClinVar dbSNP
16	g.56514633G>C	CA495588753	BBS2	c.139C>G (n.139C>G) n.162C>G n.48C>G n.179C>G n.378C>G c.165C>G (p.Ser55=) n.338C>G c.-309C>G (n.-309C>G) n.159C>G n.156C>G n.175C>G n.371C>G n.138C>G c.-433C>G (n.-433C>G) n.130C>G n.209C>G n.174C>G n.127C>G c.90C>G (p.Ser30=) n.309C>G c.48C>G (p.Ser16=) n.148C>G n.154C>G c.118-3349C>G (n.118-3349C>G) n.308C>G n.367C>G n.336C>G n.398C>G n.299C>G n.327C>G
16	g.56514633G>T	CA495588754	BBS2	c.139C>A (n.139C>A) n.162C>A n.48C>A n.179C>A n.378C>A c.165C>A (p.Ser55=) n.338C>A c.-309C>A (n.-309C>A) n.159C>A n.156C>A n.175C>A n.371C>A n.138C>A c.-433C>A (n.-433C>A) n.130C>A n.209C>A n.174C>A n.127C>A c.90C>A (p.Ser30=) n.309C>A c.48C>A (p.Ser16=) n.148C>A n.154C>A c.118-3349C>A (n.118-3349C>A) n.308C>A n.367C>A n.336C>A n.398C>A n.299C>A n.327C>A
16	g.56514634G>A	CA395986225	BBS2	c.138C>T (n.138C>T) n.161C>T n.47C>T n.178C>T n.377C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) n.337C>T c.-310C>T (n.-310C>T) n.158C>T n.155C>T n.174C>T n.370C>T n.137C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.129C>T n.208C>T n.173C>T n.126C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) n.308C>T c.47C>T (p.Ser16Phe) n.147C>T n.153C>T c.118-3350C>T (n.118-3350C>T) n.307C>T n.366C>T n.335C>T n.397C>T n.298C>T n.326C>T
16	g.56514634G>C	CA395986227	BBS2	c.138C>G (n.138C>G) n.161C>G n.47C>G n.178C>G n.377C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) n.337C>G c.-310C>G (n.-310C>G) n.158C>G n.155C>G n.174C>G n.370C>G n.137C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.129C>G n.208C>G n.173C>G n.126C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) n.308C>G c.47C>G (p.Ser16Cys) n.147C>G n.153C>G c.118-3350C>G (n.118-3350C>G) n.307C>G n.366C>G n.335C>G n.397C>G n.298C>G n.326C>G
16	g.56514634G>T	CA395986230	BBS2	c.138C>A (n.138C>A) n.161C>A n.47C>A n.178C>A n.377C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.337C>A c.-310C>A (n.-310C>A) n.158C>A n.155C>A n.174C>A n.370C>A n.137C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.129C>A n.208C>A n.173C>A n.126C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.308C>A c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.147C>A n.153C>A c.118-3350C>A (n.118-3350C>A) n.307C>A n.366C>A n.335C>A n.397C>A n.298C>A n.326C>A
16	g.56514635A>C	CA395986232	BBS2	c.137T>G (n.137T>G) n.160T>G n.46T>G n.177T>G n.376T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) n.336T>G c.-311T>G (n.-311T>G) n.157T>G n.154T>G n.173T>G n.369T>G n.136T>G c.-435T>G (n.-435T>G) n.128T>G n.207T>G n.172T>G n.125T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) n.307T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.146T>G n.152T>G c.118-3351T>G (n.118-3351T>G) n.306T>G n.365T>G n.334T>G n.396T>G n.297T>G n.325T>G
16	g.56514635A>G	CA395986235	BBS2	c.137T>C (n.137T>C) n.160T>C n.46T>C n.177T>C n.376T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) n.336T>C c.-311T>C (n.-311T>C) n.157T>C n.154T>C n.173T>C n.369T>C n.136T>C c.-435T>C (n.-435T>C) n.128T>C n.207T>C n.172T>C n.125T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) n.307T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) n.146T>C n.152T>C c.118-3351T>C (n.118-3351T>C) n.306T>C n.365T>C n.334T>C n.396T>C n.297T>C n.325T>C
16	g.56514635A>T	CA395986236	BBS2	c.137T>A (n.137T>A) n.160T>A n.46T>A n.177T>A n.376T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) n.336T>A c.-311T>A (n.-311T>A) n.157T>A n.154T>A n.173T>A n.369T>A n.136T>A c.-435T>A (n.-435T>A) n.128T>A n.207T>A n.172T>A n.125T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) n.307T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) n.146T>A n.152T>A c.118-3351T>A (n.118-3351T>A) n.306T>A n.365T>A n.334T>A n.396T>A n.297T>A n.325T>A
16	g.56514636T>A	CA495588757	BBS2	c.136A>T (n.136A>T) n.159A>T n.45A>T n.176A>T n.375A>T c.162A>T (p.Ala54=) n.335A>T c.-312A>T (n.-312A>T) n.156A>T n.153A>T n.172A>T n.368A>T n.135A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.127A>T n.206A>T n.171A>T n.124A>T c.87A>T (p.Ala29=) n.306A>T c.45A>T (p.Ala15=) n.145A>T n.151A>T c.118-3352A>T (n.118-3352A>T) n.305A>T n.364A>T n.333A>T n.395A>T n.296A>T n.324A>T
16	g.56514636T>C	CA495588755	BBS2	c.136A>G (n.136A>G) n.159A>G n.45A>G n.176A>G n.375A>G c.162A>G (p.Ala54=) n.335A>G c.-312A>G (n.-312A>G) n.156A>G n.153A>G n.172A>G n.368A>G n.135A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.127A>G n.206A>G n.171A>G n.124A>G c.87A>G (p.Ala29=) n.306A>G c.45A>G (p.Ala15=) n.145A>G n.151A>G c.118-3352A>G (n.118-3352A>G) n.305A>G n.364A>G n.333A>G n.395A>G n.296A>G n.324A>G	ClinVar dbSNP
16	g.56514636T>G	CA495588756	BBS2	c.136A>C (n.136A>C) n.159A>C n.45A>C n.176A>C n.375A>C c.162A>C (p.Ala54=) n.335A>C c.-312A>C (n.-312A>C) n.156A>C n.153A>C n.172A>C n.368A>C n.135A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.127A>C n.206A>C n.171A>C n.124A>C c.87A>C (p.Ala29=) n.306A>C c.45A>C (p.Ala15=) n.145A>C n.151A>C c.118-3352A>C (n.118-3352A>C) n.305A>C n.364A>C n.333A>C n.395A>C n.296A>C n.324A>C	gnomAD v4
16	g.56514637G>A	CA395986238	BBS2	c.135C>T (n.135C>T) n.158C>T n.44C>T n.175C>T n.374C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.334C>T c.-313C>T (n.-313C>T) n.155C>T n.152C>T n.171C>T n.367C>T n.134C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.126C>T n.205C>T n.170C>T n.123C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.305C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.144C>T n.150C>T c.118-3353C>T (n.118-3353C>T) n.304C>T n.363C>T n.332C>T n.394C>T n.295C>T n.323C>T	COSMIC
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16	g.56514637G>T	CA395986242	BBS2	c.135C>A (n.135C>A) n.158C>A n.44C>A n.175C>A n.374C>A c.161C>A (p.Ala54Glu) n.334C>A c.-313C>A (n.-313C>A) n.155C>A n.152C>A n.171C>A n.367C>A n.134C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.126C>A n.205C>A n.170C>A n.123C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) n.305C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.144C>A n.150C>A c.118-3353C>A (n.118-3353C>A) n.304C>A n.363C>A n.332C>A n.394C>A n.295C>A n.323C>A
16	g.56514638C>A	CA395986245	BBS2	c.134G>T (n.134G>T) n.157G>T n.43G>T n.174G>T n.373G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.333G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.154G>T n.151G>T n.170G>T n.366G>T n.133G>T c.-438G>T (n.-438G>T) n.125G>T n.204G>T n.169G>T n.122G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.304G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.143G>T n.149G>T c.118-3354G>T (n.118-3354G>T) n.303G>T n.362G>T n.331G>T n.393G>T n.294G>T n.322G>T
16	g.56514638C>G	CA395986247	BBS2	c.134G>C (n.134G>C) n.157G>C n.43G>C n.174G>C n.373G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.333G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.154G>C n.151G>C n.170G>C n.366G>C n.133G>C c.-438G>C (n.-438G>C) n.125G>C n.204G>C n.169G>C n.122G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.304G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.143G>C n.149G>C c.118-3354G>C (n.118-3354G>C) n.303G>C n.362G>C n.331G>C n.393G>C n.294G>C n.322G>C
16	g.56514638C>T	CA395986249	BBS2	c.134G>A (n.134G>A) n.157G>A n.43G>A n.174G>A n.373G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.333G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.154G>A n.151G>A n.170G>A n.366G>A n.133G>A c.-438G>A (n.-438G>A) n.125G>A n.204G>A n.169G>A n.122G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.304G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.143G>A n.149G>A c.118-3354G>A (n.118-3354G>A) n.303G>A n.362G>A n.331G>A n.393G>A n.294G>A n.322G>A
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16	g.56514639A>C	CA395986254	BBS2	c.133T>G (n.133T>G) n.156T>G n.42T>G n.173T>G n.372T>G c.159T>G (p.Ser53Arg) n.332T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.153T>G n.150T>G n.169T>G n.365T>G n.132T>G c.-439T>G (n.-439T>G) n.124T>G n.203T>G n.168T>G n.121T>G c.84T>G (p.Ser28Arg) n.303T>G c.42T>G (p.Ser14Arg) n.142T>G n.148T>G c.118-3355T>G (n.118-3355T>G) n.302T>G n.361T>G n.330T>G n.392T>G n.293T>G n.321T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.56514639A>T	CA395986252	BBS2	c.133T>A (n.133T>A) n.156T>A n.42T>A n.173T>A n.372T>A c.159T>A (p.Ser53Arg) n.332T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.153T>A n.150T>A n.169T>A n.365T>A n.132T>A c.-439T>A (n.-439T>A) n.124T>A n.203T>A n.168T>A n.121T>A c.84T>A (p.Ser28Arg) n.303T>A c.42T>A (p.Ser14Arg) n.142T>A n.148T>A c.118-3355T>A (n.118-3355T>A) n.302T>A n.361T>A n.330T>A n.392T>A n.293T>A n.321T>A
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16	g.56514640C>G	CA395986263	BBS2	c.132G>C (n.132G>C) n.155G>C n.41G>C n.172G>C n.371G>C c.158G>C (p.Ser53Thr) n.331G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.152G>C n.149G>C n.168G>C n.364G>C n.131G>C c.-440G>C (n.-440G>C) n.123G>C n.202G>C n.167G>C n.120G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) n.302G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) n.141G>C n.147G>C c.118-3356G>C (n.118-3356G>C) n.301G>C n.360G>C n.329G>C n.391G>C n.292G>C n.320G>C	dbSNP
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16	g.56514641T>C	CA395986272	BBS2	c.131A>G (n.131A>G) n.154A>G n.40A>G n.171A>G n.370A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) n.330A>G c.-317A>G (n.-317A>G) n.151A>G n.148A>G n.167A>G n.363A>G n.130A>G c.-441A>G (n.-441A>G) n.122A>G n.201A>G n.166A>G n.119A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) n.301A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) n.140A>G n.146A>G c.118-3357A>G (n.118-3357A>G) n.300A>G n.359A>G n.328A>G n.390A>G n.291A>G n.319A>G	dbSNP
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16	g.56514641T=	CA2224181335	BBS2	c.131A= (n.131A=) n.154A= n.40A= n.171A= n.370A= c.157A= (p.Ser53=) n.330A= c.-317A= (n.-317A=) n.151A= n.148A= n.167A= n.363A= n.130A= c.-441A= (n.-441A=) n.122A= n.201A= n.166A= n.119A= c.82A= (p.Ser28=) n.301A= c.40A= (p.Ser14=) n.140A= n.146A= c.118-3357A= (n.118-3357A=) n.300A= n.359A= n.328A= n.390A= n.291A= n.319A=
16	g.56514642G>A	CA495588761	BBS2	c.130C>T (n.130C>T) n.153C>T n.39C>T n.170C>T n.369C>T c.156C>T (p.Val52=) n.329C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.150C>T n.147C>T n.166C>T n.362C>T n.129C>T c.-442C>T (n.-442C>T) n.121C>T n.200C>T n.165C>T n.118C>T c.81C>T (p.Val27=) n.300C>T c.39C>T (p.Val13=) n.139C>T n.145C>T c.118-3358C>T (n.118-3358C>T) n.299C>T n.358C>T n.327C>T n.389C>T n.290C>T n.318C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514642G>C	CA495588759	BBS2	c.130C>G (n.130C>G) n.153C>G n.39C>G n.170C>G n.369C>G c.156C>G (p.Val52=) n.329C>G c.-318C>G (n.-318C>G) n.150C>G n.147C>G n.166C>G n.362C>G n.129C>G c.-442C>G (n.-442C>G) n.121C>G n.200C>G n.165C>G n.118C>G c.81C>G (p.Val27=) n.300C>G c.39C>G (p.Val13=) n.139C>G n.145C>G c.118-3358C>G (n.118-3358C>G) n.299C>G n.358C>G n.327C>G n.389C>G n.290C>G n.318C>G
16	g.56514642G=	CA2224181337	BBS2	c.130C= (n.130C=) n.153C= n.39C= n.170C= n.369C= c.156C= (p.Val52=) n.329C= c.-318C= (n.-318C=) n.150C= n.147C= n.166C= n.362C= n.129C= c.-442C= (n.-442C=) n.121C= n.200C= n.165C= n.118C= c.81C= (p.Val27=) n.300C= c.39C= (p.Val13=) n.139C= n.145C= c.118-3358C= (n.118-3358C=) n.299C= n.358C= n.327C= n.389C= n.290C= n.318C=
16	g.56514642G>T	CA495588760	BBS2	c.130C>A (n.130C>A) n.153C>A n.39C>A n.170C>A n.369C>A c.156C>A (p.Val52=) n.329C>A c.-318C>A (n.-318C>A) n.150C>A n.147C>A n.166C>A n.362C>A n.129C>A c.-442C>A (n.-442C>A) n.121C>A n.200C>A n.165C>A n.118C>A c.81C>A (p.Val27=) n.300C>A c.39C>A (p.Val13=) n.139C>A n.145C>A c.118-3358C>A (n.118-3358C>A) n.299C>A n.358C>A n.327C>A n.389C>A n.290C>A n.318C>A
16	g.56514643A>C	CA395986275	BBS2	c.129T>G (n.129T>G) n.152T>G n.38T>G n.169T>G n.368T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.328T>G c.-319T>G (n.-319T>G) n.149T>G n.146T>G n.165T>G n.361T>G n.128T>G c.-443T>G (n.-443T>G) n.120T>G n.199T>G n.164T>G n.117T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.299T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.138T>G n.144T>G c.118-3359T>G (n.118-3359T>G) n.298T>G n.357T>G n.326T>G n.388T>G n.289T>G n.317T>G
16	g.56514643A>G	CA395986280	BBS2	c.129T>C (n.129T>C) n.152T>C n.38T>C n.169T>C n.368T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.328T>C c.-319T>C (n.-319T>C) n.149T>C n.146T>C n.165T>C n.361T>C n.128T>C c.-443T>C (n.-443T>C) n.120T>C n.199T>C n.164T>C n.117T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.299T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.138T>C n.144T>C c.118-3359T>C (n.118-3359T>C) n.298T>C n.357T>C n.326T>C n.388T>C n.289T>C n.317T>C
16	g.56514643A>T	CA395986278	BBS2	c.129T>A (n.129T>A) n.152T>A n.38T>A n.169T>A n.368T>A c.155T>A (p.Val52Asp) n.328T>A c.-319T>A (n.-319T>A) n.149T>A n.146T>A n.165T>A n.361T>A n.128T>A c.-443T>A (n.-443T>A) n.120T>A n.199T>A n.164T>A n.117T>A c.80T>A (p.Val27Asp) n.299T>A c.38T>A (p.Val13Asp) n.138T>A n.144T>A c.118-3359T>A (n.118-3359T>A) n.298T>A n.357T>A n.326T>A n.388T>A n.289T>A n.317T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.56514644C>A	CA395986283	BBS2	c.128G>T (n.128G>T) n.151G>T n.37G>T n.168G>T n.367G>T c.154G>T (p.Val52Phe) n.327G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.148G>T n.145G>T n.164G>T n.360G>T n.127G>T c.-444G>T (n.-444G>T) n.119G>T n.198G>T n.163G>T n.116G>T c.79G>T (p.Val27Phe) n.298G>T c.37G>T (p.Val13Phe) n.137G>T n.143G>T c.118-3360G>T (n.118-3360G>T) n.297G>T n.356G>T n.325G>T n.387G>T n.288G>T n.316G>T
16	g.56514644C>G	CA395986286	BBS2	c.128G>C (n.128G>C) n.151G>C n.37G>C n.168G>C n.367G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.327G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.148G>C n.145G>C n.164G>C n.360G>C n.127G>C c.-444G>C (n.-444G>C) n.119G>C n.198G>C n.163G>C n.116G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.298G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.137G>C n.143G>C c.118-3360G>C (n.118-3360G>C) n.297G>C n.356G>C n.325G>C n.387G>C n.288G>C n.316G>C
16	g.56514644C>T	CA395986288	BBS2	c.128G>A (n.128G>A) n.151G>A n.37G>A n.168G>A n.367G>A c.154G>A (p.Val52Ile) n.327G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.148G>A n.145G>A n.164G>A n.360G>A n.127G>A c.-444G>A (n.-444G>A) n.119G>A n.198G>A n.163G>A n.116G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.298G>A c.37G>A (p.Val13Ile) n.137G>A n.143G>A c.118-3360G>A (n.118-3360G>A) n.297G>A n.356G>A n.325G>A n.387G>A n.288G>A n.316G>A
16	g.56514645A>C	CA395986291	BBS2	c.127T>G (n.127T>G) n.150T>G n.36T>G n.167T>G n.366T>G c.153T>G (p.His51Gln) n.326T>G c.-321T>G (n.-321T>G) n.147T>G n.144T>G n.163T>G n.359T>G n.126T>G c.-445T>G (n.-445T>G) n.118T>G n.197T>G n.162T>G n.115T>G c.78T>G (p.His26Gln) n.297T>G c.36T>G (p.His12Gln) n.136T>G n.142T>G c.118-3361T>G (n.118-3361T>G) n.296T>G n.355T>G n.324T>G n.386T>G n.287T>G n.315T>G
16	g.56514645A>G	CA495588763	BBS2	c.127T>C (n.127T>C) n.150T>C n.36T>C n.167T>C n.366T>C c.153T>C (p.His51=) n.326T>C c.-321T>C (n.-321T>C) n.147T>C n.144T>C n.163T>C n.359T>C n.126T>C c.-445T>C (n.-445T>C) n.118T>C n.197T>C n.162T>C n.115T>C c.78T>C (p.His26=) n.297T>C c.36T>C (p.His12=) n.136T>C n.142T>C c.118-3361T>C (n.118-3361T>C) n.296T>C n.355T>C n.324T>C n.386T>C n.287T>C n.315T>C	ClinVar
16	g.56514645A>T	CA395986292	BBS2	c.127T>A (n.127T>A) n.150T>A n.36T>A n.167T>A n.366T>A c.153T>A (p.His51Gln) n.326T>A c.-321T>A (n.-321T>A) n.147T>A n.144T>A n.163T>A n.359T>A n.126T>A c.-445T>A (n.-445T>A) n.118T>A n.197T>A n.162T>A n.115T>A c.78T>A (p.His26Gln) n.297T>A c.36T>A (p.His12Gln) n.136T>A n.142T>A c.118-3361T>A (n.118-3361T>A) n.296T>A n.355T>A n.324T>A n.386T>A n.287T>A n.315T>A
16	g.56514646T>A	CA395986296	BBS2	c.126A>T (n.126A>T) n.149A>T n.35A>T n.166A>T n.365A>T c.152A>T (p.His51Leu) n.325A>T c.-322A>T (n.-322A>T) n.146A>T n.143A>T n.162A>T n.358A>T n.125A>T c.-446A>T (n.-446A>T) n.117A>T n.196A>T n.161A>T n.114A>T c.77A>T (p.His26Leu) n.296A>T c.35A>T (p.His12Leu) n.135A>T n.141A>T c.118-3362A>T (n.118-3362A>T) n.295A>T n.354A>T n.323A>T n.385A>T n.286A>T n.314A>T
16	g.56514646T>C	CA395986298	BBS2	c.126A>G (n.126A>G) n.149A>G n.35A>G n.166A>G n.365A>G c.152A>G (p.His51Arg) n.325A>G c.-322A>G (n.-322A>G) n.146A>G n.143A>G n.162A>G n.358A>G n.125A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.117A>G n.196A>G n.161A>G n.114A>G c.77A>G (p.His26Arg) n.296A>G c.35A>G (p.His12Arg) n.135A>G n.141A>G c.118-3362A>G (n.118-3362A>G) n.295A>G n.354A>G n.323A>G n.385A>G n.286A>G n.314A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16	g.56514646T>G	CA395986301	BBS2	c.126A>C (n.126A>C) n.149A>C n.35A>C n.166A>C n.365A>C c.152A>C (p.His51Pro) n.325A>C c.-322A>C (n.-322A>C) n.146A>C n.143A>C n.162A>C n.358A>C n.125A>C c.-446A>C (n.-446A>C) n.117A>C n.196A>C n.161A>C n.114A>C c.77A>C (p.His26Pro) n.296A>C c.35A>C (p.His12Pro) n.135A>C n.141A>C c.118-3362A>C (n.118-3362A>C) n.295A>C n.354A>C n.323A>C n.385A>C n.286A>C n.314A>C
16	g.56514646T=	CA2224181340	BBS2	c.126A= (n.126A=) n.149A= n.35A= n.166A= n.365A= c.152A= (p.His51=) n.325A= c.-322A= (n.-322A=) n.146A= n.143A= n.162A= n.358A= n.125A= c.-446A= (n.-446A=) n.117A= n.196A= n.161A= n.114A= c.77A= (p.His26=) n.296A= c.35A= (p.His12=) n.135A= n.141A= c.118-3362A= (n.118-3362A=) n.295A= n.354A= n.323A= n.385A= n.286A= n.314A=
16	g.56514647G>A	CA395986304	BBS2	c.125C>T (n.125C>T) n.148C>T n.34C>T n.165C>T n.364C>T c.151C>T (p.His51Tyr) n.324C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.145C>T n.142C>T n.161C>T n.357C>T n.124C>T c.-447C>T (n.-447C>T) n.116C>T n.195C>T n.160C>T n.113C>T c.76C>T (p.His26Tyr) n.295C>T c.34C>T (p.His12Tyr) n.134C>T n.140C>T c.118-3363C>T (n.118-3363C>T) n.294C>T n.353C>T n.322C>T n.384C>T n.285C>T n.313C>T
16	g.56514647G>C	CA395986305	BBS2	c.125C>G (n.125C>G) n.148C>G n.34C>G n.165C>G n.364C>G c.151C>G (p.His51Asp) n.324C>G c.-323C>G (n.-323C>G) n.145C>G n.142C>G n.161C>G n.357C>G n.124C>G c.-447C>G (n.-447C>G) n.116C>G n.195C>G n.160C>G n.113C>G c.76C>G (p.His26Asp) n.295C>G c.34C>G (p.His12Asp) n.134C>G n.140C>G c.118-3363C>G (n.118-3363C>G) n.294C>G n.353C>G n.322C>G n.384C>G n.285C>G n.313C>G
16	g.56514647G>T	CA395986306	BBS2	c.125C>A (n.125C>A) n.148C>A n.34C>A n.165C>A n.364C>A c.151C>A (p.His51Asn) n.324C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.145C>A n.142C>A n.161C>A n.357C>A n.124C>A c.-447C>A (n.-447C>A) n.116C>A n.195C>A n.160C>A n.113C>A c.76C>A (p.His26Asn) n.295C>A c.34C>A (p.His12Asn) n.134C>A n.140C>A c.118-3363C>A (n.118-3363C>A) n.294C>A n.353C>A n.322C>A n.384C>A n.285C>A n.313C>A
16	g.56514648C>A	CA395986310	BBS2	c.124G>T (n.124G>T) n.147G>T n.33G>T n.164G>T n.363G>T c.150G>T (p.Gln50His) n.323G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.144G>T n.141G>T n.160G>T n.356G>T n.123G>T c.-448G>T (n.-448G>T) n.115G>T n.194G>T n.159G>T n.112G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.294G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.133G>T n.139G>T c.118-3364G>T (n.118-3364G>T) n.293G>T n.352G>T n.321G>T n.383G>T n.284G>T n.312G>T
16	g.56514648C>G	CA395986308	BBS2	c.124G>C (n.124G>C) n.147G>C n.33G>C n.164G>C n.363G>C c.150G>C (p.Gln50His) n.323G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.144G>C n.141G>C n.160G>C n.356G>C n.123G>C c.-448G>C (n.-448G>C) n.115G>C n.194G>C n.159G>C n.112G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.294G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.133G>C n.139G>C c.118-3364G>C (n.118-3364G>C) n.293G>C n.352G>C n.321G>C n.383G>C n.284G>C n.312G>C
16	g.56514648C>T	CA495588764	BBS2	c.124G>A (n.124G>A) n.147G>A n.33G>A n.164G>A n.363G>A c.150G>A (p.Gln50=) n.323G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.144G>A n.141G>A n.160G>A n.356G>A n.123G>A c.-448G>A (n.-448G>A) n.115G>A n.194G>A n.159G>A n.112G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.294G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.133G>A n.139G>A c.118-3364G>A (n.118-3364G>A) n.293G>A n.352G>A n.321G>A n.383G>A n.284G>A n.312G>A
16	g.56514649T>A	CA395986314	BBS2	c.123A>T (n.123A>T) n.146A>T n.32A>T n.163A>T n.362A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) n.322A>T c.-325A>T (n.-325A>T) n.143A>T n.140A>T n.159A>T n.355A>T n.122A>T c.-449A>T (n.-449A>T) n.114A>T n.193A>T n.158A>T n.111A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.293A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.132A>T n.138A>T c.118-3365A>T (n.118-3365A>T) n.292A>T n.351A>T n.320A>T n.382A>T n.283A>T n.311A>T
16	g.56514649T>C	CA395986316	BBS2	c.123A>G (n.123A>G) n.146A>G n.32A>G n.163A>G n.362A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) n.322A>G c.-325A>G (n.-325A>G) n.143A>G n.140A>G n.159A>G n.355A>G n.122A>G c.-449A>G (n.-449A>G) n.114A>G n.193A>G n.158A>G n.111A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.293A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.132A>G n.138A>G c.118-3365A>G (n.118-3365A>G) n.292A>G n.351A>G n.320A>G n.382A>G n.283A>G n.311A>G
16	g.56514649T>G	CA395986319	BBS2	c.123A>C (n.123A>C) n.146A>C n.32A>C n.163A>C n.362A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) n.322A>C c.-325A>C (n.-325A>C) n.143A>C n.140A>C n.159A>C n.355A>C n.122A>C c.-449A>C (n.-449A>C) n.114A>C n.193A>C n.158A>C n.111A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.293A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.132A>C n.138A>C c.118-3365A>C (n.118-3365A>C) n.292A>C n.351A>C n.320A>C n.382A>C n.283A>C n.311A>C
16	g.56514650G>A	CA395986320	BBS2	c.122C>T (n.122C>T) n.145C>T n.31C>T n.162C>T n.361C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) n.321C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.142C>T n.139C>T n.158C>T n.354C>T n.121C>T c.-450C>T (n.-450C>T) n.113C>T n.192C>T n.157C>T n.110C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.292C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.131C>T n.137C>T c.118-3366C>T (n.118-3366C>T) n.291C>T n.350C>T n.319C>T n.381C>T n.282C>T n.310C>T
16	g.56514650G>C	CA395986321	BBS2	c.122C>G (n.122C>G) n.145C>G n.31C>G n.162C>G n.361C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) n.321C>G c.-326C>G (n.-326C>G) n.142C>G n.139C>G n.158C>G n.354C>G n.121C>G c.-450C>G (n.-450C>G) n.113C>G n.192C>G n.157C>G n.110C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.292C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.131C>G n.137C>G c.118-3366C>G (n.118-3366C>G) n.291C>G n.350C>G n.319C>G n.381C>G n.282C>G n.310C>G
16	g.56514650G>T	CA395986324	BBS2	c.122C>A (n.122C>A) n.145C>A n.31C>A n.162C>A n.361C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) n.321C>A c.-326C>A (n.-326C>A) n.142C>A n.139C>A n.158C>A n.354C>A n.121C>A c.-450C>A (n.-450C>A) n.113C>A n.192C>A n.157C>A n.110C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.292C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.131C>A n.137C>A c.118-3366C>A (n.118-3366C>A) n.291C>A n.350C>A n.319C>A n.381C>A n.282C>A n.310C>A
16	g.56514651G>A	CA495588765	BBS2	c.121C>T (n.121C>T) n.144C>T n.30C>T n.161C>T n.360C>T c.147C>T (p.Asn49=) n.320C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.141C>T n.138C>T n.157C>T n.353C>T n.120C>T c.-451C>T (n.-451C>T) n.112C>T n.191C>T n.156C>T n.109C>T c.72C>T (p.Asn24=) n.291C>T c.30C>T (p.Asn10=) n.130C>T n.136C>T c.118-3367C>T (n.118-3367C>T) n.290C>T n.349C>T n.318C>T n.380C>T n.281C>T n.309C>T	ClinVar
16	g.56514651G>C	CA395986327	BBS2	c.121C>G (n.121C>G) n.144C>G n.30C>G n.161C>G n.360C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) n.320C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.141C>G n.138C>G n.157C>G n.353C>G n.120C>G c.-451C>G (n.-451C>G) n.112C>G n.191C>G n.156C>G n.109C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) n.291C>G c.30C>G (p.Asn10Lys) n.130C>G n.136C>G c.118-3367C>G (n.118-3367C>G) n.290C>G n.349C>G n.318C>G n.380C>G n.281C>G n.309C>G
16	g.56514651G>T	CA395986329	BBS2	c.121C>A (n.121C>A) n.144C>A n.30C>A n.161C>A n.360C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) n.320C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.141C>A n.138C>A n.157C>A n.353C>A n.120C>A c.-451C>A (n.-451C>A) n.112C>A n.191C>A n.156C>A n.109C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) n.291C>A c.30C>A (p.Asn10Lys) n.130C>A n.136C>A c.118-3367C>A (n.118-3367C>A) n.290C>A n.349C>A n.318C>A n.380C>A n.281C>A n.309C>A
16	g.56514652T>A	CA395986332	BBS2	c.120A>T (n.120A>T) n.143A>T n.29A>T n.160A>T n.359A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) n.319A>T c.-328A>T (n.-328A>T) n.140A>T n.137A>T n.156A>T n.352A>T n.119A>T c.-452A>T (n.-452A>T) n.111A>T n.190A>T n.155A>T n.108A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.290A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) n.129A>T n.135A>T c.118-3368A>T (n.118-3368A>T) n.289A>T n.348A>T n.317A>T n.379A>T n.280A>T n.308A>T
16	g.56514652T>C	CA395986334	BBS2	c.120A>G (n.120A>G) n.143A>G n.29A>G n.160A>G n.359A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) n.319A>G c.-328A>G (n.-328A>G) n.140A>G n.137A>G n.156A>G n.352A>G n.119A>G c.-452A>G (n.-452A>G) n.111A>G n.190A>G n.155A>G n.108A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.290A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) n.129A>G n.135A>G c.118-3368A>G (n.118-3368A>G) n.289A>G n.348A>G n.317A>G n.379A>G n.280A>G n.308A>G
16	g.56514652T>G	CA395986337	BBS2	c.120A>C (n.120A>C) n.143A>C n.29A>C n.160A>C n.359A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) n.319A>C c.-328A>C (n.-328A>C) n.140A>C n.137A>C n.156A>C n.352A>C n.119A>C c.-452A>C (n.-452A>C) n.111A>C n.190A>C n.155A>C n.108A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.290A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) n.129A>C n.135A>C c.118-3368A>C (n.118-3368A>C) n.289A>C n.348A>C n.317A>C n.379A>C n.280A>C n.308A>C
16	g.56514653T>A	CA395986341	BBS2	c.119A>T (n.119A>T) n.142A>T n.28A>T n.159A>T n.358A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.318A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.139A>T n.136A>T n.155A>T n.351A>T n.118A>T c.-453A>T (n.-453A>T) n.110A>T n.189A>T n.154A>T n.107A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.289A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.128A>T n.134A>T c.118-3369A>T (n.118-3369A>T) n.288A>T n.347A>T n.316A>T n.378A>T n.279A>T n.307A>T
16	g.56514653T>C	CA395986343	BBS2	c.119A>G (n.119A>G) n.142A>G n.28A>G n.159A>G n.358A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) n.318A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.139A>G n.136A>G n.155A>G n.351A>G n.118A>G c.-453A>G (n.-453A>G) n.110A>G n.189A>G n.154A>G n.107A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.289A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) n.128A>G n.134A>G c.118-3369A>G (n.118-3369A>G) n.288A>G n.347A>G n.316A>G n.378A>G n.279A>G n.307A>G	ClinVar gnomAD v4
16	g.56514653T>G	CA395986340	BBS2	c.119A>C (n.119A>C) n.142A>C n.28A>C n.159A>C n.358A>C c.145A>C (p.Asn49His) n.318A>C c.-329A>C (n.-329A>C) n.139A>C n.136A>C n.155A>C n.351A>C n.118A>C c.-453A>C (n.-453A>C) n.110A>C n.189A>C n.154A>C n.107A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.289A>C c.28A>C (p.Asn10His) n.128A>C n.134A>C c.118-3369A>C (n.118-3369A>C) n.288A>C n.347A>C n.316A>C n.378A>C n.279A>C n.307A>C
16	g.56514653_56519848del	CA923726274	BBS2	c.15_*119del n.131+109_159del n.228_358del c.15_145del n.188_318del c.-357+109_-329del n.111+109_139del n.108+109_136del n.127+109_155del n.221_351del c.-481+109_-453del n.59_189del n.24_154del c.43-5168_70del n.159_289del n.100+109_128del c.15_118-3369del n.217_347del n.186_316del n.248_378del n.149_279del n.177_307del
16	g.56514654C>A	CA495588767	BBS2	c.118G>T (n.118G>T) n.141G>T n.27G>T n.158G>T n.357G>T c.144G>T (p.Arg48=) n.317G>T c.-330G>T (n.-330G>T) n.138G>T n.135G>T n.154G>T n.350G>T n.117G>T c.-454G>T (n.-454G>T) n.109G>T n.188G>T n.153G>T n.106G>T c.69G>T (p.Arg23=) n.288G>T c.27G>T (p.Arg9=) n.127G>T n.133G>T c.118-3370G>T (n.118-3370G>T) n.287G>T n.346G>T n.315G>T n.377G>T n.278G>T n.306G>T
16	g.56514654C>G	CA495588768	BBS2	c.118G>C (n.118G>C) n.141G>C n.27G>C n.158G>C n.357G>C c.144G>C (p.Arg48=) n.317G>C c.-330G>C (n.-330G>C) n.138G>C n.135G>C n.154G>C n.350G>C n.117G>C c.-454G>C (n.-454G>C) n.109G>C n.188G>C n.153G>C n.106G>C c.69G>C (p.Arg23=) n.288G>C c.27G>C (p.Arg9=) n.127G>C n.133G>C c.118-3370G>C (n.118-3370G>C) n.287G>C n.346G>C n.315G>C n.377G>C n.278G>C n.306G>C
16	g.56514654C>T	CA495588769	BBS2	c.118G>A (n.118G>A) n.141G>A n.27G>A n.158G>A n.357G>A c.144G>A (p.Arg48=) n.317G>A c.-330G>A (n.-330G>A) n.138G>A n.135G>A n.154G>A n.350G>A n.117G>A c.-454G>A (n.-454G>A) n.109G>A n.188G>A n.153G>A n.106G>A c.69G>A (p.Arg23=) n.288G>A c.27G>A (p.Arg9=) n.127G>A n.133G>A c.118-3370G>A (n.118-3370G>A) n.287G>A n.346G>A n.315G>A n.377G>A n.278G>A n.306G>A	ClinVar
16	g.56514655C>A	CA395986346	BBS2	c.117G>T (n.117G>T) n.140G>T n.26G>T n.157G>T n.356G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.316G>T c.-331G>T (n.-331G>T) n.137G>T n.134G>T n.153G>T n.349G>T n.116G>T c.-455G>T (n.-455G>T) n.108G>T n.187G>T n.152G>T n.105G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) n.287G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) n.126G>T n.132G>T c.118-3371G>T (n.118-3371G>T) n.286G>T n.345G>T n.314G>T n.376G>T n.277G>T n.305G>T
16	g.56514655C=	CA2224181347	BBS2	c.117G= (n.117G=) n.140G= n.26G= n.157G= n.356G= c.143G= (p.Arg48=) n.316G= c.-331G= (n.-331G=) n.137G= n.134G= n.153G= n.349G= n.116G= c.-455G= (n.-455G=) n.108G= n.187G= n.152G= n.105G= c.68G= (p.Arg23=) n.287G= c.26G= (p.Arg9=) n.126G= n.132G= c.118-3371G= (n.118-3371G=) n.286G= n.345G= n.314G= n.376G= n.277G= n.305G=
16	g.56514655C>G	CA395986349	BBS2	c.117G>C (n.117G>C) n.140G>C n.26G>C n.157G>C n.356G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.316G>C c.-331G>C (n.-331G>C) n.137G>C n.134G>C n.153G>C n.349G>C n.116G>C c.-455G>C (n.-455G>C) n.108G>C n.187G>C n.152G>C n.105G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) n.287G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) n.126G>C n.132G>C c.118-3371G>C (n.118-3371G>C) n.286G>C n.345G>C n.314G>C n.376G>C n.277G>C n.305G>C
16	g.56514655C>T	CA8066102	BBS2	c.117G>A (n.117G>A) n.140G>A n.26G>A n.157G>A n.356G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) n.316G>A c.-331G>A (n.-331G>A) n.137G>A n.134G>A n.153G>A n.349G>A n.116G>A c.-455G>A (n.-455G>A) n.108G>A n.187G>A n.152G>A n.105G>A c.68G>A (p.Arg23Gln) n.287G>A c.26G>A (p.Arg9Gln) n.126G>A n.132G>A c.118-3371G>A (n.118-3371G>A) n.286G>A n.345G>A n.314G>A n.376G>A n.277G>A n.305G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514656G>A	CA281485865	BBS2	c.116C>T (n.116C>T) n.139C>T n.25C>T n.156C>T n.355C>T c.142C>T (p.Arg48Trp) n.315C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.136C>T n.133C>T n.152C>T n.348C>T n.115C>T c.-456C>T (n.-456C>T) n.107C>T n.186C>T n.151C>T n.104C>T c.67C>T (p.Arg23Trp) n.286C>T c.25C>T (p.Arg9Trp) n.125C>T n.131C>T c.118-3372C>T (n.118-3372C>T) n.285C>T n.344C>T n.313C>T n.375C>T n.276C>T n.304C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.56514656G>C	CA395986356	BBS2	c.116C>G (n.116C>G) n.139C>G n.25C>G n.156C>G n.355C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.315C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.136C>G n.133C>G n.152C>G n.348C>G n.115C>G c.-456C>G (n.-456C>G) n.107C>G n.186C>G n.151C>G n.104C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) n.286C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) n.125C>G n.131C>G c.118-3372C>G (n.118-3372C>G) n.285C>G n.344C>G n.313C>G n.375C>G n.276C>G n.304C>G
16	g.56514656G=	CA2224181350	BBS2	c.116C= (n.116C=) n.139C= n.25C= n.156C= n.355C= c.142C= (p.Arg48=) n.315C= c.-332C= (n.-332C=) n.136C= n.133C= n.152C= n.348C= n.115C= c.-456C= (n.-456C=) n.107C= n.186C= n.151C= n.104C= c.67C= (p.Arg23=) n.286C= c.25C= (p.Arg9=) n.125C= n.131C= c.118-3372C= (n.118-3372C=) n.285C= n.344C= n.313C= n.375C= n.276C= n.304C=
16	g.56514656G>T	CA495588770	BBS2	c.116C>A (n.116C>A) n.139C>A n.25C>A n.156C>A n.355C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.315C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.136C>A n.133C>A n.152C>A n.348C>A n.115C>A c.-456C>A (n.-456C>A) n.107C>A n.186C>A n.151C>A n.104C>A c.67C>A (p.Arg23=) n.286C>A c.25C>A (p.Arg9=) n.125C>A n.131C>A c.118-3372C>A (n.118-3372C>A) n.285C>A n.344C>A n.313C>A n.375C>A n.276C>A n.304C>A
16	g.56514657T>A	CA495588772	BBS2	c.115A>T (n.115A>T) n.138A>T n.24A>T n.155A>T n.354A>T c.141A>T (p.Thr47=) n.314A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.135A>T n.132A>T n.151A>T n.347A>T n.114A>T c.-457A>T (n.-457A>T) n.106A>T n.185A>T n.150A>T n.103A>T c.66A>T (p.Thr22=) n.285A>T c.24A>T (p.Thr8=) n.124A>T n.130A>T c.118-3373A>T (n.118-3373A>T) n.284A>T n.343A>T n.312A>T n.374A>T n.275A>T n.303A>T
16	g.56514657T>C	CA281485866	BBS2	c.115A>G (n.115A>G) n.138A>G n.24A>G n.155A>G n.354A>G c.141A>G (p.Thr47=) n.314A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.135A>G n.132A>G n.151A>G n.347A>G n.114A>G c.-457A>G (n.-457A>G) n.106A>G n.185A>G n.150A>G n.103A>G c.66A>G (p.Thr22=) n.285A>G c.24A>G (p.Thr8=) n.124A>G n.130A>G c.118-3373A>G (n.118-3373A>G) n.284A>G n.343A>G n.312A>G n.374A>G n.275A>G n.303A>G	dbSNP
16	g.56514657T>G	CA495588771	BBS2	c.115A>C (n.115A>C) n.138A>C n.24A>C n.155A>C n.354A>C c.141A>C (p.Thr47=) n.314A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.135A>C n.132A>C n.151A>C n.347A>C n.114A>C c.-457A>C (n.-457A>C) n.106A>C n.185A>C n.150A>C n.103A>C c.66A>C (p.Thr22=) n.285A>C c.24A>C (p.Thr8=) n.124A>C n.130A>C c.118-3373A>C (n.118-3373A>C) n.284A>C n.343A>C n.312A>C n.374A>C n.275A>C n.303A>C
16	g.56514657T=	CA2224181355	BBS2	c.115A= (n.115A=) n.138A= n.24A= n.155A= n.354A= c.141A= (p.Thr47=) n.314A= c.-333A= (n.-333A=) n.135A= n.132A= n.151A= n.347A= n.114A= c.-457A= (n.-457A=) n.106A= n.185A= n.150A= n.103A= c.66A= (p.Thr22=) n.285A= c.24A= (p.Thr8=) n.124A= n.130A= c.118-3373A= (n.118-3373A=) n.284A= n.343A= n.312A= n.374A= n.275A= n.303A=
16	g.56514658G>A	CA395986366	BBS2	c.114C>T (n.114C>T) n.137C>T n.23C>T n.154C>T n.353C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.313C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.134C>T n.131C>T n.150C>T n.346C>T n.113C>T c.-458C>T (n.-458C>T) n.105C>T n.184C>T n.149C>T n.102C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) n.284C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.123C>T n.129C>T c.118-3374C>T (n.118-3374C>T) n.283C>T n.342C>T n.311C>T n.373C>T n.274C>T n.302C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.56514658G>C	CA395986362	BBS2	c.114C>G (n.114C>G) n.137C>G n.23C>G n.154C>G n.353C>G c.140C>G (p.Thr47Arg) n.313C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.134C>G n.131C>G n.150C>G n.346C>G n.113C>G c.-458C>G (n.-458C>G) n.105C>G n.184C>G n.149C>G n.102C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) n.284C>G c.23C>G (p.Thr8Arg) n.123C>G n.129C>G c.118-3374C>G (n.118-3374C>G) n.283C>G n.342C>G n.311C>G n.373C>G n.274C>G n.302C>G
16	g.56514658G=	CA2224181358	BBS2	c.114C= (n.114C=) n.137C= n.23C= n.154C= n.353C= c.140C= (p.Thr47=) n.313C= c.-334C= (n.-334C=) n.134C= n.131C= n.150C= n.346C= n.113C= c.-458C= (n.-458C=) n.105C= n.184C= n.149C= n.102C= c.65C= (p.Thr22=) n.284C= c.23C= (p.Thr8=) n.123C= n.129C= c.118-3374C= (n.118-3374C=) n.283C= n.342C= n.311C= n.373C= n.274C= n.302C=
16	g.56514658G>T	CA395986364	BBS2	c.114C>A (n.114C>A) n.137C>A n.23C>A n.154C>A n.353C>A c.140C>A (p.Thr47Lys) n.313C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.134C>A n.131C>A n.150C>A n.346C>A n.113C>A c.-458C>A (n.-458C>A) n.105C>A n.184C>A n.149C>A n.102C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) n.284C>A c.23C>A (p.Thr8Lys) n.123C>A n.129C>A c.118-3374C>A (n.118-3374C>A) n.283C>A n.342C>A n.311C>A n.373C>A n.274C>A n.302C>A
16	g.56514659T>A	CA395986370	BBS2	c.113A>T (n.113A>T) n.136A>T n.22A>T n.153A>T n.352A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.312A>T c.-335A>T (n.-335A>T) n.133A>T n.130A>T n.149A>T n.345A>T n.112A>T c.-459A>T (n.-459A>T) n.104A>T n.183A>T n.148A>T n.101A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.283A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.122A>T n.128A>T c.118-3375A>T (n.118-3375A>T) n.282A>T n.341A>T n.310A>T n.372A>T n.273A>T n.301A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514659T>C	CA395986372	BBS2	c.113A>G (n.113A>G) n.136A>G n.22A>G n.153A>G n.352A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.312A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.133A>G n.130A>G n.149A>G n.345A>G n.112A>G c.-459A>G (n.-459A>G) n.104A>G n.183A>G n.148A>G n.101A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.283A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.122A>G n.128A>G c.118-3375A>G (n.118-3375A>G) n.282A>G n.341A>G n.310A>G n.372A>G n.273A>G n.301A>G
16	g.56514659T>G	CA395986374	BBS2	c.113A>C (n.113A>C) n.136A>C n.22A>C n.153A>C n.352A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.312A>C c.-335A>C (n.-335A>C) n.133A>C n.130A>C n.149A>C n.345A>C n.112A>C c.-459A>C (n.-459A>C) n.104A>C n.183A>C n.148A>C n.101A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.283A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.122A>C n.128A>C c.118-3375A>C (n.118-3375A>C) n.282A>C n.341A>C n.310A>C n.372A>C n.273A>C n.301A>C
16	g.56514659T=	CA2224181360	BBS2	c.113A= (n.113A=) n.136A= n.22A= n.153A= n.352A= c.139A= (p.Thr47=) n.312A= c.-335A= (n.-335A=) n.133A= n.130A= n.149A= n.345A= n.112A= c.-459A= (n.-459A=) n.104A= n.183A= n.148A= n.101A= c.64A= (p.Thr22=) n.283A= c.22A= (p.Thr8=) n.122A= n.128A= c.118-3375A= (n.118-3375A=) n.282A= n.341A= n.310A= n.372A= n.273A= n.301A=
16	g.56514660A>C	CA395986377	BBS2	c.112T>G (n.112T>G) n.135T>G n.21T>G n.152T>G n.351T>G c.138T>G (p.His46Gln) n.311T>G c.-336T>G (n.-336T>G) n.132T>G n.129T>G n.148T>G n.344T>G n.111T>G c.-460T>G (n.-460T>G) n.103T>G n.182T>G n.147T>G n.100T>G c.63T>G (p.His21Gln) n.282T>G c.21T>G (p.His7Gln) n.121T>G n.127T>G c.118-3376T>G (n.118-3376T>G) n.281T>G n.340T>G n.309T>G n.371T>G n.272T>G n.300T>G
16	g.56514660A>G	CA495588773	BBS2	c.112T>C (n.112T>C) n.135T>C n.21T>C n.152T>C n.351T>C c.138T>C (p.His46=) n.311T>C c.-336T>C (n.-336T>C) n.132T>C n.129T>C n.148T>C n.344T>C n.111T>C c.-460T>C (n.-460T>C) n.103T>C n.182T>C n.147T>C n.100T>C c.63T>C (p.His21=) n.282T>C c.21T>C (p.His7=) n.121T>C n.127T>C c.118-3376T>C (n.118-3376T>C) n.281T>C n.340T>C n.309T>C n.371T>C n.272T>C n.300T>C
16	g.56514660A>T	CA395986378	BBS2	c.112T>A (n.112T>A) n.135T>A n.21T>A n.152T>A n.351T>A c.138T>A (p.His46Gln) n.311T>A c.-336T>A (n.-336T>A) n.132T>A n.129T>A n.148T>A n.344T>A n.111T>A c.-460T>A (n.-460T>A) n.103T>A n.182T>A n.147T>A n.100T>A c.63T>A (p.His21Gln) n.282T>A c.21T>A (p.His7Gln) n.121T>A n.127T>A c.118-3376T>A (n.118-3376T>A) n.281T>A n.340T>A n.309T>A n.371T>A n.272T>A n.300T>A
16	g.56514661T>A	CA395986379	BBS2	c.111A>T (n.111A>T) n.134A>T n.20A>T n.151A>T n.350A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.310A>T c.-337A>T (n.-337A>T) n.131A>T n.128A>T n.147A>T n.343A>T n.110A>T c.-461A>T (n.-461A>T) n.102A>T n.181A>T n.146A>T n.99A>T c.62A>T (p.His21Leu) n.281A>T c.20A>T (p.His7Leu) n.120A>T n.126A>T c.118-3377A>T (n.118-3377A>T) n.280A>T n.339A>T n.308A>T n.370A>T n.271A>T n.299A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56514661T>C	CA395986381	BBS2	c.111A>G (n.111A>G) n.134A>G n.20A>G n.151A>G n.350A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.310A>G c.-337A>G (n.-337A>G) n.131A>G n.128A>G n.147A>G n.343A>G n.110A>G c.-461A>G (n.-461A>G) n.102A>G n.181A>G n.146A>G n.99A>G c.62A>G (p.His21Arg) n.281A>G c.20A>G (p.His7Arg) n.120A>G n.126A>G c.118-3377A>G (n.118-3377A>G) n.280A>G n.339A>G n.308A>G n.370A>G n.271A>G n.299A>G
16	g.56514661T>G	CA395986380	BBS2	c.111A>C (n.111A>C) n.134A>C n.20A>C n.151A>C n.350A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.310A>C c.-337A>C (n.-337A>C) n.131A>C n.128A>C n.147A>C n.343A>C n.110A>C c.-461A>C (n.-461A>C) n.102A>C n.181A>C n.146A>C n.99A>C c.62A>C (p.His21Pro) n.281A>C c.20A>C (p.His7Pro) n.120A>C n.126A>C c.118-3377A>C (n.118-3377A>C) n.280A>C n.339A>C n.308A>C n.370A>C n.271A>C n.299A>C
16	g.56514661T=	CA2224181363	BBS2	c.111A= (n.111A=) n.134A= n.20A= n.151A= n.350A= c.137A= (p.His46=) n.310A= c.-337A= (n.-337A=) n.131A= n.128A= n.147A= n.343A= n.110A= c.-461A= (n.-461A=) n.102A= n.181A= n.146A= n.99A= c.62A= (p.His21=) n.281A= c.20A= (p.His7=) n.120A= n.126A= c.118-3377A= (n.118-3377A=) n.280A= n.339A= n.308A= n.370A= n.271A= n.299A=
16	g.56514661_56514662insA	CA2807138561	BBS2	c.110_111insT (n.110_111insT) n.133_134insT n.19_20insT n.150_151insT n.349_350insT c.136_137insT (p.His46LeufsTer20) n.309_310insT c.-338_-337insT (n.-338_-337insT) n.130_131insT n.127_128insT n.146_147insT n.342_343insT n.109_110insT c.-462_-461insT (n.-462_-461insT) n.101_102insT n.180_181insT n.145_146insT n.98_99insT c.61_62insT (p.His21LeufsTer20) n.280_281insT c.19_20insT (p.His7LeufsTer20) n.119_120insT n.125_126insT c.118-3378_118-3377insT (n.118-3378_118-3377insT) n.279_280insT n.338_339insT n.307_308insT n.369_370insT n.270_271insT n.298_299insT
16	g.56514662G>A	CA8066103	BBS2	c.110C>T (n.110C>T) n.133C>T n.19C>T n.150C>T n.349C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.309C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.130C>T n.127C>T n.146C>T n.342C>T n.109C>T c.-462C>T (n.-462C>T) n.101C>T n.180C>T n.145C>T n.98C>T c.61C>T (p.His21Tyr) n.280C>T c.19C>T (p.His7Tyr) n.119C>T n.125C>T c.118-3378C>T (n.118-3378C>T) n.279C>T n.338C>T n.307C>T n.369C>T n.270C>T n.298C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514662G>C	CA395986383	BBS2	c.110C>G (n.110C>G) n.133C>G n.19C>G n.150C>G n.349C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.309C>G c.-338C>G (n.-338C>G) n.130C>G n.127C>G n.146C>G n.342C>G n.109C>G c.-462C>G (n.-462C>G) n.101C>G n.180C>G n.145C>G n.98C>G c.61C>G (p.His21Asp) n.280C>G c.19C>G (p.His7Asp) n.119C>G n.125C>G c.118-3378C>G (n.118-3378C>G) n.279C>G n.338C>G n.307C>G n.369C>G n.270C>G n.298C>G
16	g.56514662G=	CA2224181364	BBS2	c.110C= (n.110C=) n.133C= n.19C= n.150C= n.349C= c.136C= (p.His46=) n.309C= c.-338C= (n.-338C=) n.130C= n.127C= n.146C= n.342C= n.109C= c.-462C= (n.-462C=) n.101C= n.180C= n.145C= n.98C= c.61C= (p.His21=) n.280C= c.19C= (p.His7=) n.119C= n.125C= c.118-3378C= (n.118-3378C=) n.279C= n.338C= n.307C= n.369C= n.270C= n.298C=
16	g.56514662G>T	CA395986395	BBS2	c.110C>A (n.110C>A) n.133C>A n.19C>A n.150C>A n.349C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.309C>A c.-338C>A (n.-338C>A) n.130C>A n.127C>A n.146C>A n.342C>A n.109C>A c.-462C>A (n.-462C>A) n.101C>A n.180C>A n.145C>A n.98C>A c.61C>A (p.His21Asn) n.280C>A c.19C>A (p.His7Asn) n.119C>A n.125C>A c.118-3378C>A (n.118-3378C>A) n.279C>A n.338C>A n.307C>A n.369C>A n.270C>A n.298C>A
16	g.56514663A>C	CA495588774	BBS2	c.109T>G (n.109T>G) n.132T>G n.18T>G n.149T>G n.348T>G c.135T>G (p.Pro45=) n.308T>G c.-339T>G (n.-339T>G) n.129T>G n.126T>G n.145T>G n.341T>G n.108T>G c.-463T>G (n.-463T>G) n.100T>G n.179T>G n.144T>G n.97T>G c.60T>G (p.Pro20=) n.279T>G c.18T>G (p.Pro6=) n.118T>G n.124T>G c.118-3379T>G (n.118-3379T>G) n.278T>G n.337T>G n.306T>G n.368T>G n.269T>G n.297T>G
16	g.56514663A>G	CA495588775	BBS2	c.109T>C (n.109T>C) n.132T>C n.18T>C n.149T>C n.348T>C c.135T>C (p.Pro45=) n.308T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.129T>C n.126T>C n.145T>C n.341T>C n.108T>C c.-463T>C (n.-463T>C) n.100T>C n.179T>C n.144T>C n.97T>C c.60T>C (p.Pro20=) n.279T>C c.18T>C (p.Pro6=) n.118T>C n.124T>C c.118-3379T>C (n.118-3379T>C) n.278T>C n.337T>C n.306T>C n.368T>C n.269T>C n.297T>C
16	g.56514663A>T	CA495588776	BBS2	c.109T>A (n.109T>A) n.132T>A n.18T>A n.149T>A n.348T>A c.135T>A (p.Pro45=) n.308T>A c.-339T>A (n.-339T>A) n.129T>A n.126T>A n.145T>A n.341T>A n.108T>A c.-463T>A (n.-463T>A) n.100T>A n.179T>A n.144T>A n.97T>A c.60T>A (p.Pro20=) n.279T>A c.18T>A (p.Pro6=) n.118T>A n.124T>A c.118-3379T>A (n.118-3379T>A) n.278T>A n.337T>A n.306T>A n.368T>A n.269T>A n.297T>A
16	g.56514664G>A	CA395986396	BBS2	c.108C>T (n.108C>T) n.131C>T n.17C>T n.148C>T n.347C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) n.307C>T c.-340C>T (n.-340C>T) n.128C>T n.125C>T n.144C>T n.340C>T n.107C>T c.-464C>T (n.-464C>T) n.99C>T n.178C>T n.143C>T n.96C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.278C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.117C>T n.123C>T c.118-3380C>T (n.118-3380C>T) n.277C>T n.336C>T n.305C>T n.367C>T n.268C>T n.296C>T
16	g.56514664G>C	CA395986397	BBS2	c.108C>G (n.108C>G) n.131C>G n.17C>G n.148C>G n.347C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) n.307C>G c.-340C>G (n.-340C>G) n.128C>G n.125C>G n.144C>G n.340C>G n.107C>G c.-464C>G (n.-464C>G) n.99C>G n.178C>G n.143C>G n.96C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.278C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.117C>G n.123C>G c.118-3380C>G (n.118-3380C>G) n.277C>G n.336C>G n.305C>G n.367C>G n.268C>G n.296C>G
16	g.56514664G>T	CA395986400	BBS2	c.108C>A (n.108C>A) n.131C>A n.17C>A n.148C>A n.347C>A c.134C>A (p.Pro45His) n.307C>A c.-340C>A (n.-340C>A) n.128C>A n.125C>A n.144C>A n.340C>A n.107C>A c.-464C>A (n.-464C>A) n.99C>A n.178C>A n.143C>A n.96C>A c.59C>A (p.Pro20His) n.278C>A c.17C>A (p.Pro6His) n.117C>A n.123C>A c.118-3380C>A (n.118-3380C>A) n.277C>A n.336C>A n.305C>A n.367C>A n.268C>A n.296C>A
16	g.56514665G>A	CA395986403	BBS2	c.107C>T (n.107C>T) n.130C>T n.16C>T n.147C>T n.346C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) n.306C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.127C>T n.124C>T n.143C>T n.339C>T n.106C>T c.-465C>T (n.-465C>T) n.98C>T n.177C>T n.142C>T n.95C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.277C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.116C>T n.122C>T c.118-3381C>T (n.118-3381C>T) n.276C>T n.335C>T n.304C>T n.366C>T n.267C>T n.295C>T
16	g.56514665G>C	CA395986407	BBS2	c.107C>G (n.107C>G) n.130C>G n.16C>G n.147C>G n.346C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) n.306C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.127C>G n.124C>G n.143C>G n.339C>G n.106C>G c.-465C>G (n.-465C>G) n.98C>G n.177C>G n.142C>G n.95C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.277C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.116C>G n.122C>G c.118-3381C>G (n.118-3381C>G) n.276C>G n.335C>G n.304C>G n.366C>G n.267C>G n.295C>G
16	g.56514665G>T	CA395986409	BBS2	c.107C>A (n.107C>A) n.130C>A n.16C>A n.147C>A n.346C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) n.306C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.127C>A n.124C>A n.143C>A n.339C>A n.106C>A c.-465C>A (n.-465C>A) n.98C>A n.177C>A n.142C>A n.95C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.277C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.116C>A n.122C>A c.118-3381C>A (n.118-3381C>A) n.276C>A n.335C>A n.304C>A n.366C>A n.267C>A n.295C>A	ClinVar dbSNP COSMIC
16	g.56514666A=	CA2224181370	BBS2	c.106T= (n.106T=) n.129T= n.15T= n.146T= n.345T= c.132T= (p.Asn44=) n.305T= c.-342T= (n.-342T=) n.126T= n.123T= n.142T= n.338T= n.105T= c.-466T= (n.-466T=) n.97T= n.176T= n.141T= n.94T= c.57T= (p.Asn19=) n.276T= c.15T= (p.Asn5=) n.115T= n.121T= c.118-3382T= (n.118-3382T=) n.275T= n.334T= n.303T= n.365T= n.266T= n.294T=
16	g.56514666A>C	CA395986412	BBS2	c.106T>G (n.106T>G) n.129T>G n.15T>G n.146T>G n.345T>G c.132T>G (p.Asn44Lys) n.305T>G c.-342T>G (n.-342T>G) n.126T>G n.123T>G n.142T>G n.338T>G n.105T>G c.-466T>G (n.-466T>G) n.97T>G n.176T>G n.141T>G n.94T>G c.57T>G (p.Asn19Lys) n.276T>G c.15T>G (p.Asn5Lys) n.115T>G n.121T>G c.118-3382T>G (n.118-3382T>G) n.275T>G n.334T>G n.303T>G n.365T>G n.266T>G n.294T>G
16	g.56514666A>G	CA495588777	BBS2	c.106T>C (n.106T>C) n.129T>C n.15T>C n.146T>C n.345T>C c.132T>C (p.Asn44=) n.305T>C c.-342T>C (n.-342T>C) n.126T>C n.123T>C n.142T>C n.338T>C n.105T>C c.-466T>C (n.-466T>C) n.97T>C n.176T>C n.141T>C n.94T>C c.57T>C (p.Asn19=) n.276T>C c.15T>C (p.Asn5=) n.115T>C n.121T>C c.118-3382T>C (n.118-3382T>C) n.275T>C n.334T>C n.303T>C n.365T>C n.266T>C n.294T>C
16	g.56514666A>T	CA395986415	BBS2	c.106T>A (n.106T>A) n.129T>A n.15T>A n.146T>A n.345T>A c.132T>A (p.Asn44Lys) n.305T>A c.-342T>A (n.-342T>A) n.126T>A n.123T>A n.142T>A n.338T>A n.105T>A c.-466T>A (n.-466T>A) n.97T>A n.176T>A n.141T>A n.94T>A c.57T>A (p.Asn19Lys) n.276T>A c.15T>A (p.Asn5Lys) n.115T>A n.121T>A c.118-3382T>A (n.118-3382T>A) n.275T>A n.334T>A n.303T>A n.365T>A n.266T>A n.294T>A	ClinVar dbSNP
16	g.56514667T>A	CA395986421	BBS2	c.105A>T (n.105A>T) n.128A>T n.14A>T n.145A>T n.344A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.304A>T c.-343A>T (n.-343A>T) n.125A>T n.122A>T n.141A>T n.337A>T n.104A>T c.-467A>T (n.-467A>T) n.96A>T n.175A>T n.140A>T n.93A>T c.56A>T (p.Asn19Ile) n.275A>T c.14A>T (p.Asn5Ile) n.114A>T n.120A>T c.118-3383A>T (n.118-3383A>T) n.274A>T n.333A>T n.302A>T n.364A>T n.265A>T n.293A>T	dbSNP
16	g.56514667T>C	CA8066104	BBS2	c.105A>G (n.105A>G) n.128A>G n.14A>G n.145A>G n.344A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.304A>G c.-343A>G (n.-343A>G) n.125A>G n.122A>G n.141A>G n.337A>G n.104A>G c.-467A>G (n.-467A>G) n.96A>G n.175A>G n.140A>G n.93A>G c.56A>G (p.Asn19Ser) n.275A>G c.14A>G (p.Asn5Ser) n.114A>G n.120A>G c.118-3383A>G (n.118-3383A>G) n.274A>G n.333A>G n.302A>G n.364A>G n.265A>G n.293A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514667T>G	CA395986417	BBS2	c.105A>C (n.105A>C) n.128A>C n.14A>C n.145A>C n.344A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.304A>C c.-343A>C (n.-343A>C) n.125A>C n.122A>C n.141A>C n.337A>C n.104A>C c.-467A>C (n.-467A>C) n.96A>C n.175A>C n.140A>C n.93A>C c.56A>C (p.Asn19Thr) n.275A>C c.14A>C (p.Asn5Thr) n.114A>C n.120A>C c.118-3383A>C (n.118-3383A>C) n.274A>C n.333A>C n.302A>C n.364A>C n.265A>C n.293A>C	COSMIC
16	g.56514667T=	CA2224181372	BBS2	c.105A= (n.105A=) n.128A= n.14A= n.145A= n.344A= c.131A= (p.Asn44=) n.304A= c.-343A= (n.-343A=) n.125A= n.122A= n.141A= n.337A= n.104A= c.-467A= (n.-467A=) n.96A= n.175A= n.140A= n.93A= c.56A= (p.Asn19=) n.275A= c.14A= (p.Asn5=) n.114A= n.120A= c.118-3383A= (n.118-3383A=) n.274A= n.333A= n.302A= n.364A= n.265A= n.293A=
16	g.56514668T>A	CA395986423	BBS2	c.104A>T (n.104A>T) n.127A>T n.13A>T n.144A>T n.343A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.303A>T c.-344A>T (n.-344A>T) n.124A>T n.121A>T n.140A>T n.336A>T n.103A>T c.-468A>T (n.-468A>T) n.95A>T n.174A>T n.139A>T n.92A>T c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.274A>T c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.113A>T n.119A>T c.118-3384A>T (n.118-3384A>T) n.273A>T n.332A>T n.301A>T n.363A>T n.264A>T n.292A>T	gnomAD v4
16	g.56514668T>C	CA395986429	BBS2	c.104A>G (n.104A>G) n.127A>G n.13A>G n.144A>G n.343A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.303A>G c.-344A>G (n.-344A>G) n.124A>G n.121A>G n.140A>G n.336A>G n.103A>G c.-468A>G (n.-468A>G) n.95A>G n.174A>G n.139A>G n.92A>G c.55A>G (p.Asn19Asp) n.274A>G c.13A>G (p.Asn5Asp) n.113A>G n.119A>G c.118-3384A>G (n.118-3384A>G) n.273A>G n.332A>G n.301A>G n.363A>G n.264A>G n.292A>G
16	g.56514668T>G	CA395986427	BBS2	c.104A>C (n.104A>C) n.127A>C n.13A>C n.144A>C n.343A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.303A>C c.-344A>C (n.-344A>C) n.124A>C n.121A>C n.140A>C n.336A>C n.103A>C c.-468A>C (n.-468A>C) n.95A>C n.174A>C n.139A>C n.92A>C c.55A>C (p.Asn19His) n.274A>C c.13A>C (p.Asn5His) n.113A>C n.119A>C c.118-3384A>C (n.118-3384A>C) n.273A>C n.332A>C n.301A>C n.363A>C n.264A>C n.292A>C
16	g.56514669A>C	CA395986433	BBS2	c.103T>G (n.103T>G) n.126T>G n.12T>G n.143T>G n.342T>G c.129T>G (p.His43Gln) n.302T>G c.-345T>G (n.-345T>G) n.123T>G n.120T>G n.139T>G n.335T>G n.102T>G c.-469T>G (n.-469T>G) n.94T>G n.173T>G n.138T>G n.91T>G c.54T>G (p.His18Gln) n.273T>G c.12T>G (p.His4Gln) n.112T>G n.118T>G c.118-3385T>G (n.118-3385T>G) n.272T>G n.331T>G n.300T>G n.362T>G n.263T>G n.291T>G
16	g.56514669A>G	CA495588778	BBS2	c.103T>C (n.103T>C) n.126T>C n.12T>C n.143T>C n.342T>C c.129T>C (p.His43=) n.302T>C c.-345T>C (n.-345T>C) n.123T>C n.120T>C n.139T>C n.335T>C n.102T>C c.-469T>C (n.-469T>C) n.94T>C n.173T>C n.138T>C n.91T>C c.54T>C (p.His18=) n.273T>C c.12T>C (p.His4=) n.112T>C n.118T>C c.118-3385T>C (n.118-3385T>C) n.272T>C n.331T>C n.300T>C n.362T>C n.263T>C n.291T>C
16	g.56514669A>T	CA395986435	BBS2	c.103T>A (n.103T>A) n.126T>A n.12T>A n.143T>A n.342T>A c.129T>A (p.His43Gln) n.302T>A c.-345T>A (n.-345T>A) n.123T>A n.120T>A n.139T>A n.335T>A n.102T>A c.-469T>A (n.-469T>A) n.94T>A n.173T>A n.138T>A n.91T>A c.54T>A (p.His18Gln) n.273T>A c.12T>A (p.His4Gln) n.112T>A n.118T>A c.118-3385T>A (n.118-3385T>A) n.272T>A n.331T>A n.300T>A n.362T>A n.263T>A n.291T>A	gnomAD v4
16	g.56514670T>A	CA395986438	BBS2	c.102A>T (n.102A>T) n.125A>T n.11A>T n.142A>T n.341A>T c.128A>T (p.His43Leu) n.301A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.122A>T n.119A>T n.138A>T n.334A>T n.101A>T c.-470A>T (n.-470A>T) n.93A>T n.172A>T n.137A>T n.90A>T c.53A>T (p.His18Leu) n.272A>T c.11A>T (p.His4Leu) n.111A>T n.117A>T c.118-3386A>T (n.118-3386A>T) n.271A>T n.330A>T n.299A>T n.361A>T n.262A>T n.290A>T
16	g.56514670T>C	CA395986440	BBS2	c.102A>G (n.102A>G) n.125A>G n.11A>G n.142A>G n.341A>G c.128A>G (p.His43Arg) n.301A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.122A>G n.119A>G n.138A>G n.334A>G n.101A>G c.-470A>G (n.-470A>G) n.93A>G n.172A>G n.137A>G n.90A>G c.53A>G (p.His18Arg) n.272A>G c.11A>G (p.His4Arg) n.111A>G n.117A>G c.118-3386A>G (n.118-3386A>G) n.271A>G n.330A>G n.299A>G n.361A>G n.262A>G n.290A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514670T>G	CA395986441	BBS2	c.102A>C (n.102A>C) n.125A>C n.11A>C n.142A>C n.341A>C c.128A>C (p.His43Pro) n.301A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.122A>C n.119A>C n.138A>C n.334A>C n.101A>C c.-470A>C (n.-470A>C) n.93A>C n.172A>C n.137A>C n.90A>C c.53A>C (p.His18Pro) n.272A>C c.11A>C (p.His4Pro) n.111A>C n.117A>C c.118-3386A>C (n.118-3386A>C) n.271A>C n.330A>C n.299A>C n.361A>C n.262A>C n.290A>C
16	g.56514670T=	CA2224181377	BBS2	c.102A= (n.102A=) n.125A= n.11A= n.142A= n.341A= c.128A= (p.His43=) n.301A= c.-346A= (n.-346A=) n.122A= n.119A= n.138A= n.334A= n.101A= c.-470A= (n.-470A=) n.93A= n.172A= n.137A= n.90A= c.53A= (p.His18=) n.272A= c.11A= (p.His4=) n.111A= n.117A= c.118-3386A= (n.118-3386A=) n.271A= n.330A= n.299A= n.361A= n.262A= n.290A=
16	g.56514670_56514671insAGA	CA2807138563	BBS2	c.101_102insTCT (n.101_102insTCT) n.124_125insTCT n.10_11insTCT n.141_142insTCT n.340_341insTCT c.127_128insTCT (p.His43delinsLeuTyr) n.300_301insTCT c.-347_-346insTCT (n.-347_-346insTCT) n.121_122insTCT n.118_119insTCT n.137_138insTCT n.333_334insTCT n.100_101insTCT c.-471_-470insTCT (n.-471_-470insTCT) n.92_93insTCT n.171_172insTCT n.136_137insTCT n.89_90insTCT c.52_53insTCT (p.His18delinsLeuTyr) n.271_272insTCT c.10_11insTCT (p.His4delinsLeuTyr) n.110_111insTCT n.116_117insTCT c.118-3387_118-3386insTCT (n.118-3387_118-3386insTCT) n.270_271insTCT n.329_330insTCT n.298_299insTCT n.360_361insTCT n.261_262insTCT n.289_290insTCT
16	g.56514670_56514671insACAG	CA2807138562	BBS2	c.101_102insCTGT (n.101_102insCTGT) n.124_125insCTGT n.10_11insCTGT n.141_142insCTGT n.340_341insCTGT c.127_128insCTGT (p.His43ProfsTer3) n.300_301insCTGT c.-347_-346insCTGT (n.-347_-346insCTGT) n.121_122insCTGT n.118_119insCTGT n.137_138insCTGT n.333_334insCTGT n.100_101insCTGT c.-471_-470insCTGT (n.-471_-470insCTGT) n.92_93insCTGT n.171_172insCTGT n.136_137insCTGT n.89_90insCTGT c.52_53insCTGT (p.His18ProfsTer3) n.271_272insCTGT c.10_11insCTGT (p.His4ProfsTer3) n.110_111insCTGT n.116_117insCTGT c.118-3387_118-3386insCTGT (n.118-3387_118-3386insCTGT) n.270_271insCTGT n.329_330insCTGT n.298_299insCTGT n.360_361insCTGT n.261_262insCTGT n.289_290insCTGT
16	g.56514671G>A	CA395986446	BBS2	c.101C>T (n.101C>T) n.124C>T n.10C>T n.141C>T n.340C>T c.127C>T (p.His43Tyr) n.300C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.121C>T n.118C>T n.137C>T n.333C>T n.100C>T c.-471C>T (n.-471C>T) n.92C>T n.171C>T n.136C>T n.89C>T c.52C>T (p.His18Tyr) n.271C>T c.10C>T (p.His4Tyr) n.110C>T n.116C>T c.118-3387C>T (n.118-3387C>T) n.270C>T n.329C>T n.298C>T n.360C>T n.261C>T n.289C>T
16	g.56514671G>C	CA395986449	BBS2	c.101C>G (n.101C>G) n.124C>G n.10C>G n.141C>G n.340C>G c.127C>G (p.His43Asp) n.300C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.121C>G n.118C>G n.137C>G n.333C>G n.100C>G c.-471C>G (n.-471C>G) n.92C>G n.171C>G n.136C>G n.89C>G c.52C>G (p.His18Asp) n.271C>G c.10C>G (p.His4Asp) n.110C>G n.116C>G c.118-3387C>G (n.118-3387C>G) n.270C>G n.329C>G n.298C>G n.360C>G n.261C>G n.289C>G
16	g.56514671G>T	CA395986451	BBS2	c.101C>A (n.101C>A) n.124C>A n.10C>A n.141C>A n.340C>A c.127C>A (p.His43Asn) n.300C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.121C>A n.118C>A n.137C>A n.333C>A n.100C>A c.-471C>A (n.-471C>A) n.92C>A n.171C>A n.136C>A n.89C>A c.52C>A (p.His18Asn) n.271C>A c.10C>A (p.His4Asn) n.110C>A n.116C>A c.118-3387C>A (n.118-3387C>A) n.270C>A n.329C>A n.298C>A n.360C>A n.261C>A n.289C>A
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16	g.56514672A>C	CA8066105	BBS2	c.100T>G (n.100T>G) n.123T>G n.9T>G n.140T>G n.339T>G c.126T>G (p.Ile42Met) n.299T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.120T>G n.117T>G n.136T>G n.332T>G n.99T>G c.-472T>G (n.-472T>G) n.91T>G n.170T>G n.135T>G n.88T>G c.51T>G (p.Ile17Met) n.270T>G c.9T>G (p.Ile3Met) n.109T>G n.115T>G c.118-3388T>G (n.118-3388T>G) n.269T>G n.328T>G n.297T>G n.359T>G n.260T>G n.288T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56514672A>G	CA495588779	BBS2	c.100T>C (n.100T>C) n.123T>C n.9T>C n.140T>C n.339T>C c.126T>C (p.Ile42=) n.299T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.120T>C n.117T>C n.136T>C n.332T>C n.99T>C c.-472T>C (n.-472T>C) n.91T>C n.170T>C n.135T>C n.88T>C c.51T>C (p.Ile17=) n.270T>C c.9T>C (p.Ile3=) n.109T>C n.115T>C c.118-3388T>C (n.118-3388T>C) n.269T>C n.328T>C n.297T>C n.359T>C n.260T>C n.288T>C
16	g.56514672A>T	CA495588780	BBS2	c.100T>A (n.100T>A) n.123T>A n.9T>A n.140T>A n.339T>A c.126T>A (p.Ile42=) n.299T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.120T>A n.117T>A n.136T>A n.332T>A n.99T>A c.-472T>A (n.-472T>A) n.91T>A n.170T>A n.135T>A n.88T>A c.51T>A (p.Ile17=) n.270T>A c.9T>A (p.Ile3=) n.109T>A n.115T>A c.118-3388T>A (n.118-3388T>A) n.269T>A n.328T>A n.297T>A n.359T>A n.260T>A n.288T>A
16	g.56514674_56514676del	CA2807138564	BBS2	c.98_100del (n.98_100del) n.121_123del n.7_9del n.138_140del n.337_339del c.124_126del (p.Ile42del) n.297_299del c.-350_-348del (n.-350_-348del) n.118_120del n.115_117del n.134_136del n.330_332del n.97_99del c.-474_-472del (n.-474_-472del) n.89_91del n.168_170del n.133_135del n.86_88del c.49_51del (p.Ile17del) n.268_270del c.7_9del (p.Ile3del) n.107_109del n.113_115del c.118-3390_118-3388del (n.118-3390_118-3388del) n.267_269del n.326_328del n.295_297del n.357_359del n.258_260del n.286_288del
16	g.56514673A=	CA2224181387	BBS2	c.99T= (n.99T=) n.122T= n.8T= n.139T= n.338T= c.125T= (p.Ile42=) n.298T= c.-349T= (n.-349T=) n.119T= n.116T= n.135T= n.331T= n.98T= c.-473T= (n.-473T=) n.90T= n.169T= n.134T= n.87T= c.50T= (p.Ile17=) n.269T= c.8T= (p.Ile3=) n.108T= n.114T= c.118-3389T= (n.118-3389T=) n.268T= n.327T= n.296T= n.358T= n.259T= n.287T=
16	g.56514673A>C	CA395986457	BBS2	c.99T>G (n.99T>G) n.122T>G n.8T>G n.139T>G n.338T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.298T>G c.-349T>G (n.-349T>G) n.119T>G n.116T>G n.135T>G n.331T>G n.98T>G c.-473T>G (n.-473T>G) n.90T>G n.169T>G n.134T>G n.87T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.269T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) n.108T>G n.114T>G c.118-3389T>G (n.118-3389T>G) n.268T>G n.327T>G n.296T>G n.358T>G n.259T>G n.287T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514673A>G	CA395986459	BBS2	c.99T>C (n.99T>C) n.122T>C n.8T>C n.139T>C n.338T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.298T>C c.-349T>C (n.-349T>C) n.119T>C n.116T>C n.135T>C n.331T>C n.98T>C c.-473T>C (n.-473T>C) n.90T>C n.169T>C n.134T>C n.87T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.269T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) n.108T>C n.114T>C c.118-3389T>C (n.118-3389T>C) n.268T>C n.327T>C n.296T>C n.358T>C n.259T>C n.287T>C
16	g.56514673A>T	CA395986461	BBS2	c.99T>A (n.99T>A) n.122T>A n.8T>A n.139T>A n.338T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.298T>A c.-349T>A (n.-349T>A) n.119T>A n.116T>A n.135T>A n.331T>A n.98T>A c.-473T>A (n.-473T>A) n.90T>A n.169T>A n.134T>A n.87T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.269T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) n.108T>A n.114T>A c.118-3389T>A (n.118-3389T>A) n.268T>A n.327T>A n.296T>A n.358T>A n.259T>A n.287T>A
16	g.56514674T>A	CA395986467	BBS2	c.98A>T (n.98A>T) n.121A>T n.7A>T n.138A>T n.337A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.297A>T c.-350A>T (n.-350A>T) n.118A>T n.115A>T n.134A>T n.330A>T n.97A>T c.-474A>T (n.-474A>T) n.89A>T n.168A>T n.133A>T n.86A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.268A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) n.107A>T n.113A>T c.118-3390A>T (n.118-3390A>T) n.267A>T n.326A>T n.295A>T n.357A>T n.258A>T n.286A>T
16	g.56514674T>C	CA395986464	BBS2	c.98A>G (n.98A>G) n.121A>G n.7A>G n.138A>G n.337A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.297A>G c.-350A>G (n.-350A>G) n.118A>G n.115A>G n.134A>G n.330A>G n.97A>G c.-474A>G (n.-474A>G) n.89A>G n.168A>G n.133A>G n.86A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.268A>G c.7A>G (p.Ile3Val) n.107A>G n.113A>G c.118-3390A>G (n.118-3390A>G) n.267A>G n.326A>G n.295A>G n.357A>G n.258A>G n.286A>G
16	g.56514674T>G	CA395986466	BBS2	c.98A>C (n.98A>C) n.121A>C n.7A>C n.138A>C n.337A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.297A>C c.-350A>C (n.-350A>C) n.118A>C n.115A>C n.134A>C n.330A>C n.97A>C c.-474A>C (n.-474A>C) n.89A>C n.168A>C n.133A>C n.86A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.268A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) n.107A>C n.113A>C c.118-3390A>C (n.118-3390A>C) n.267A>C n.326A>C n.295A>C n.357A>C n.258A>C n.286A>C
16	g.56514675A>C	CA395986470	BBS2	c.97T>G (n.97T>G) n.120T>G n.6T>G n.137T>G n.336T>G c.123T>G (p.Phe41Leu) n.296T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.117T>G n.114T>G n.133T>G n.329T>G n.96T>G c.-475T>G (n.-475T>G) n.88T>G n.167T>G n.132T>G n.85T>G c.48T>G (p.Phe16Leu) n.267T>G c.6T>G (p.Phe2Leu) n.106T>G n.112T>G c.118-3391T>G (n.118-3391T>G) n.266T>G n.325T>G n.294T>G n.356T>G n.257T>G n.285T>G
16	g.56514675A>G	CA495588781	BBS2	c.97T>C (n.97T>C) n.120T>C n.6T>C n.137T>C n.336T>C c.123T>C (p.Phe41=) n.296T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.117T>C n.114T>C n.133T>C n.329T>C n.96T>C c.-475T>C (n.-475T>C) n.88T>C n.167T>C n.132T>C n.85T>C c.48T>C (p.Phe16=) n.267T>C c.6T>C (p.Phe2=) n.106T>C n.112T>C c.118-3391T>C (n.118-3391T>C) n.266T>C n.325T>C n.294T>C n.356T>C n.257T>C n.285T>C	gnomAD v4
16	g.56514675A>T	CA395986472	BBS2	c.97T>A (n.97T>A) n.120T>A n.6T>A n.137T>A n.336T>A c.123T>A (p.Phe41Leu) n.296T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.117T>A n.114T>A n.133T>A n.329T>A n.96T>A c.-475T>A (n.-475T>A) n.88T>A n.167T>A n.132T>A n.85T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) n.267T>A c.6T>A (p.Phe2Leu) n.106T>A n.112T>A c.118-3391T>A (n.118-3391T>A) n.266T>A n.325T>A n.294T>A n.356T>A n.257T>A n.285T>A
16	g.56514679del	CA1139532342	BBS2	c.97del (n.97del) n.120del n.6del n.137del n.336del c.123del (p.Phe41LeufsTer?) n.296del c.-351del (n.-351del) n.117del n.114del n.133del n.329del n.96del c.-475del (n.-475del) n.88del n.167del n.132del n.85del c.48del (p.Phe16LeufsTer?) n.267del c.6del (p.Phe2LeufsTer?) n.106del n.112del c.118-3391del (n.118-3391del) n.266del n.325del n.294del n.356del n.257del n.285del
16	g.56514676A>C	CA395986475	BBS2	c.96T>G (n.96T>G) n.119T>G n.5T>G n.136T>G n.335T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.295T>G c.-352T>G (n.-352T>G) n.116T>G n.113T>G n.132T>G n.328T>G n.95T>G c.-476T>G (n.-476T>G) n.87T>G n.166T>G n.131T>G n.84T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.266T>G c.5T>G (p.Phe2Cys) n.105T>G n.111T>G c.118-3392T>G (n.118-3392T>G) n.265T>G n.324T>G n.293T>G n.355T>G n.256T>G n.284T>G
16	g.56514676A>G	CA395986477	BBS2	c.96T>C (n.96T>C) n.119T>C n.5T>C n.136T>C n.335T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.295T>C c.-352T>C (n.-352T>C) n.116T>C n.113T>C n.132T>C n.328T>C n.95T>C c.-476T>C (n.-476T>C) n.87T>C n.166T>C n.131T>C n.84T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.266T>C c.5T>C (p.Phe2Ser) n.105T>C n.111T>C c.118-3392T>C (n.118-3392T>C) n.265T>C n.324T>C n.293T>C n.355T>C n.256T>C n.284T>C
16	g.56514676A>T	CA395986480	BBS2	c.96T>A (n.96T>A) n.119T>A n.5T>A n.136T>A n.335T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.295T>A c.-352T>A (n.-352T>A) n.116T>A n.113T>A n.132T>A n.328T>A n.95T>A c.-476T>A (n.-476T>A) n.87T>A n.166T>A n.131T>A n.84T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.266T>A c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.105T>A n.111T>A c.118-3392T>A (n.118-3392T>A) n.265T>A n.324T>A n.293T>A n.355T>A n.256T>A n.284T>A
16	g.56514677A>C	CA395986482	BBS2	c.95T>G (n.95T>G) n.118T>G n.4T>G n.135T>G n.334T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.294T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.115T>G n.112T>G n.131T>G n.327T>G n.94T>G c.-477T>G (n.-477T>G) n.86T>G n.165T>G n.130T>G n.83T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.265T>G c.4T>G (p.Phe2Val) n.104T>G n.110T>G c.118-3393T>G (n.118-3393T>G) n.264T>G n.323T>G n.292T>G n.354T>G n.255T>G n.283T>G
16	g.56514677A>G	CA395986485	BBS2	c.95T>C (n.95T>C) n.118T>C n.4T>C n.135T>C n.334T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.294T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.115T>C n.112T>C n.131T>C n.327T>C n.94T>C c.-477T>C (n.-477T>C) n.86T>C n.165T>C n.130T>C n.83T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.265T>C c.4T>C (p.Phe2Leu) n.104T>C n.110T>C c.118-3393T>C (n.118-3393T>C) n.264T>C n.323T>C n.292T>C n.354T>C n.255T>C n.283T>C
16	g.56514677A>T	CA395986487	BBS2	c.95T>A (n.95T>A) n.118T>A n.4T>A n.135T>A n.334T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.294T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.115T>A n.112T>A n.131T>A n.327T>A n.94T>A c.-477T>A (n.-477T>A) n.86T>A n.165T>A n.130T>A n.83T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.265T>A c.4T>A (p.Phe2Ile) n.104T>A n.110T>A c.118-3393T>A (n.118-3393T>A) n.264T>A n.323T>A n.292T>A n.354T>A n.255T>A n.283T>A
16	g.56514677_56514679delinsT	CA923726322	BBS2	c.93_95delinsA (n.93_95delinsA) n.116_118delinsA n.2_4delinsA n.133_135delinsA n.332_334delinsA c.119_121delinsA (p.Val40AspfsTer4) n.292_294delinsA c.-355_-353delinsA (n.-355_-353delinsA) n.113_115delinsA n.110_112delinsA n.129_131delinsA n.325_327delinsA n.92_94delinsA c.-479_-477delinsA (n.-479_-477delinsA) n.84_86delinsA n.163_165delinsA n.128_130delinsA n.81_83delinsA c.44_46delinsA (p.Val15AspfsTer4) n.263_265delinsA c.2_4delinsA (p.Val1AspfsTer4) n.102_104delinsA n.108_110delinsA c.118-3395_118-3393delinsA (n.118-3395_118-3393delinsA) n.262_264delinsA n.321_323delinsA n.290_292delinsA n.352_354delinsA n.253_255delinsA n.281_283delinsA
16	g.56514678A>C	CA495588783	BBS2	c.94T>G (n.94T>G) n.117T>G n.3T>G n.134T>G n.333T>G c.120T>G (p.Val40=) n.293T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.114T>G n.111T>G n.130T>G n.326T>G n.93T>G c.-478T>G (n.-478T>G) n.85T>G n.164T>G n.129T>G n.82T>G c.45T>G (p.Val15=) n.264T>G c.3T>G (p.Val1=) n.103T>G n.109T>G c.118-3394T>G (n.118-3394T>G) n.263T>G n.322T>G n.291T>G n.353T>G n.254T>G n.282T>G
16	g.56514678A>G	CA495588784	BBS2	c.94T>C (n.94T>C) n.117T>C n.3T>C n.134T>C n.333T>C c.120T>C (p.Val40=) n.293T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.114T>C n.111T>C n.130T>C n.326T>C n.93T>C c.-478T>C (n.-478T>C) n.85T>C n.164T>C n.129T>C n.82T>C c.45T>C (p.Val15=) n.264T>C c.3T>C (p.Val1=) n.103T>C n.109T>C c.118-3394T>C (n.118-3394T>C) n.263T>C n.322T>C n.291T>C n.353T>C n.254T>C n.282T>C
16	g.56514678A>T	CA495588782	BBS2	c.94T>A (n.94T>A) n.117T>A n.3T>A n.134T>A n.333T>A c.120T>A (p.Val40=) n.293T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.114T>A n.111T>A n.130T>A n.326T>A n.93T>A c.-478T>A (n.-478T>A) n.85T>A n.164T>A n.129T>A n.82T>A c.45T>A (p.Val15=) n.264T>A c.3T>A (p.Val1=) n.103T>A n.109T>A c.118-3394T>A (n.118-3394T>A) n.263T>A n.322T>A n.291T>A n.353T>A n.254T>A n.282T>A
16	g.56514678_56514679delinsT	CA923726273	BBS2	c.93_94delinsA (n.93_94delinsA) n.116_117delinsA n.2_3delinsA n.133_134delinsA n.332_333delinsA c.119_120delinsA (p.Val40AspfsTer?) n.292_293delinsA c.-355_-354delinsA (n.-355_-354delinsA) n.113_114delinsA n.110_111delinsA n.129_130delinsA n.325_326delinsA n.92_93delinsA c.-479_-478delinsA (n.-479_-478delinsA) n.84_85delinsA n.163_164delinsA n.128_129delinsA n.81_82delinsA c.44_45delinsA (p.Val15AspfsTer?) n.263_264delinsA c.2_3delinsA (p.Val1AspfsTer?) n.102_103delinsA n.108_109delinsA c.118-3395_118-3394delinsA (n.118-3395_118-3394delinsA) n.262_263delinsA n.321_322delinsA n.290_291delinsA n.352_353delinsA n.253_254delinsA n.281_282delinsA
16	g.56514678_56519837del	CA923726277	BBS2	c.26_*94del n.131+120_134del n.239_333del c.26_120del n.199_293del c.-357+120_-354del n.111+120_114del n.108+120_111del n.127+120_130del n.232_326del c.-481+120_-478del n.70_164del n.35_129del c.43-5157_45del n.170_264del n.100+120_103del c.26_118-3394del n.228_322del n.197_291del n.259_353del n.160_254del n.188_282del
16	g.56514678_56519838del	CA923726257	BBS2	c.25_*94del n.131+119_134del n.238_333del c.25_120del n.198_293del c.-357+119_-354del n.111+119_114del n.108+119_111del n.127+119_130del n.231_326del c.-481+119_-478del n.69_164del n.34_129del c.43-5158_45del n.169_264del n.100+119_103del c.25_118-3394del n.227_322del n.196_291del n.258_353del n.159_254del n.187_282del
16	g.56514679_56519849del	CA923726278	BBS2	c.15_*94del n.131+109_134del n.228_333del c.15_120del n.188_293del c.-357+109_-354del n.111+109_114del n.108+109_111del n.127+109_130del n.221_326del c.-481+109_-478del n.59_164del n.24_129del c.43-5168_45del n.159_264del n.100+109_103del c.15_118-3394del n.217_322del n.186_291del n.248_353del n.149_254del n.177_282del
16	g.56514679A=	CA2224181392	BBS2	c.93T= (n.93T=) n.116T= n.2T= n.133T= n.332T= c.119T= (p.Val40=) n.292T= c.-355T= (n.-355T=) n.113T= n.110T= n.129T= n.325T= n.92T= c.-479T= (n.-479T=) n.84T= n.163T= n.128T= n.81T= c.44T= (p.Val15=) n.263T= c.2T= (p.Val1=) n.102T= n.108T= c.118-3395T= (n.118-3395T=) n.262T= n.321T= n.290T= n.352T= n.253T= n.281T=
16	g.56514679A>C	CA395986489	BBS2	c.93T>G (n.93T>G) n.116T>G n.2T>G n.133T>G n.332T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.292T>G c.-355T>G (n.-355T>G) n.113T>G n.110T>G n.129T>G n.325T>G n.92T>G c.-479T>G (n.-479T>G) n.84T>G n.163T>G n.128T>G n.81T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.263T>G c.2T>G (p.Val1Gly) n.102T>G n.108T>G c.118-3395T>G (n.118-3395T>G) n.262T>G n.321T>G n.290T>G n.352T>G n.253T>G n.281T>G	ClinVar dbSNP
16	g.56514679A>G	CA395986490	BBS2	c.93T>C (n.93T>C) n.116T>C n.2T>C n.133T>C n.332T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.292T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.113T>C n.110T>C n.129T>C n.325T>C n.92T>C c.-479T>C (n.-479T>C) n.84T>C n.163T>C n.128T>C n.81T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.263T>C c.2T>C (p.Val1Ala) n.102T>C n.108T>C c.118-3395T>C (n.118-3395T>C) n.262T>C n.321T>C n.290T>C n.352T>C n.253T>C n.281T>C
16	g.56514679A>T	CA395986492	BBS2	c.93T>A (n.93T>A) n.116T>A n.2T>A n.133T>A n.332T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.292T>A c.-355T>A (n.-355T>A) n.113T>A n.110T>A n.129T>A n.325T>A n.92T>A c.-479T>A (n.-479T>A) n.84T>A n.163T>A n.128T>A n.81T>A c.44T>A (p.Val15Asp) n.263T>A c.2T>A (p.Val1Asp) n.102T>A n.108T>A c.118-3395T>A (n.118-3395T>A) n.262T>A n.321T>A n.290T>A n.352T>A n.253T>A n.281T>A
16	g.56514679_56514687delinsACCTGAAAC	CA2224181391	BBS2	c.92-7_93delinsGTTTCAGGT n.115-7_116delinsGTTTCAGGT n.132-7_133delinsGTTTCAGGT n.331-7_332delinsGTTTCAGGT c.118-7_119delinsGTTTCAGGT n.291-7_292delinsGTTTCAGGT c.-356-7_-355delinsGTTTCAGGT n.112-7_113delinsGTTTCAGGT n.109-7_110delinsGTTTCAGGT n.128-7_129delinsGTTTCAGGT n.324-7_325delinsGTTTCAGGT n.91-7_92delinsGTTTCAGGT c.-480-7_-479delinsGTTTCAGGT n.83-7_84delinsGTTTCAGGT n.162-7_163delinsGTTTCAGGT n.127-7_128delinsGTTTCAGGT n.80-7_81delinsGTTTCAGGT c.43-7_44delinsGTTTCAGGT n.262-7_263delinsGTTTCAGGT n.101-7_102delinsGTTTCAGGT n.107-7_108delinsGTTTCAGGT c.118-3403_118-3395delinsGTTTCAGGT (n.118-3403_118-3395delinsGTTTCAGGT) n.261-7_262delinsGTTTCAGGT n.320-7_321delinsGTTTCAGGT n.289-7_290delinsGTTTCAGGT n.155_163delinsGTTTCAGGT n.351-7_352delinsGTTTCAGGT n.252-7_253delinsGTTTCAGGT n.280-7_281delinsGTTTCAGGT
16	g.56514679_56514680insGAG	CA2807138566	BBS2	c.92_93insCTC (n.92_93insCTC) n.115_116insCTC n.1_2insCTC n.132_133insCTC n.331_332insCTC c.118_119insCTC (p.Val40delinsAlaLeu) n.291_292insCTC c.-356_-355insCTC (n.-356_-355insCTC) n.112_113insCTC n.109_110insCTC n.128_129insCTC n.324_325insCTC n.91_92insCTC c.-480_-479insCTC (n.-480_-479insCTC) n.83_84insCTC n.162_163insCTC n.127_128insCTC n.80_81insCTC c.43_44insCTC (p.Val15delinsAlaLeu) n.262_263insCTC c.1_2insCTC (p.Val1delinsAlaLeu) n.101_102insCTC n.107_108insCTC c.118-3396_118-3395insCTC (n.118-3396_118-3395insCTC) n.261_262insCTC n.320_321insCTC n.289_290insCTC n.351_352insCTC n.252_253insCTC n.280_281insCTC
16	g.56514679_56514680insAGAG	CA2807138565	BBS2	c.92_93insCTCT (n.92_93insCTCT) n.115_116insCTCT n.1_2insCTCT n.132_133insCTCT n.331_332insCTCT c.118_119insCTCT (p.Val40AlafsTer6) n.291_292insCTCT c.-356_-355insCTCT (n.-356_-355insCTCT) n.112_113insCTCT n.109_110insCTCT n.128_129insCTCT n.324_325insCTCT n.91_92insCTCT c.-480_-479insCTCT (n.-480_-479insCTCT) n.83_84insCTCT n.162_163insCTCT n.127_128insCTCT n.80_81insCTCT c.43_44insCTCT (p.Val15AlafsTer6) n.262_263insCTCT c.1_2insCTCT (p.Val1AlafsTer6) n.101_102insCTCT n.107_108insCTCT c.118-3396_118-3395insCTCT (n.118-3396_118-3395insCTCT) n.261_262insCTCT n.320_321insCTCT n.289_290insCTCT n.351_352insCTCT n.252_253insCTCT n.280_281insCTCT
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16	g.56514680C>G	CA395986494	BBS2	c.92G>C (n.92G>C) n.115G>C n.1G>C n.132G>C n.331G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.291G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.112G>C n.109G>C n.128G>C n.324G>C n.91G>C c.-480G>C (n.-480G>C) n.83G>C n.162G>C n.127G>C n.80G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.262G>C c.1G>C (p.Val1Leu) n.101G>C n.107G>C c.118-3396G>C (n.118-3396G>C) n.261G>C n.320G>C n.289G>C n.351G>C n.252G>C n.280G>C
16	g.56514680C>T	CA395986497	BBS2	c.92G>A (n.92G>A) n.115G>A n.1G>A n.132G>A n.331G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.291G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.112G>A n.109G>A n.128G>A n.324G>A n.91G>A c.-480G>A (n.-480G>A) n.83G>A n.162G>A n.127G>A n.80G>A c.43G>A (p.Val15Ile) n.262G>A c.1G>A (p.Val1Ile) n.101G>A n.107G>A c.118-3396G>A (n.118-3396G>A) n.261G>A n.320G>A n.289G>A n.351G>A n.252G>A n.280G>A
16	g.56514680_56514687del	CA281485889	BBS2	c.92-7_92del n.115-7_115del n.132-7_132del n.331-7_331del c.118-7_118del n.291-7_291del c.-356-7_-356del n.112-7_112del n.109-7_109del n.128-7_128del n.324-7_324del n.91-7_91del c.-480-7_-480del n.83-7_83del n.162-7_162del n.127-7_127del n.80-7_80del c.43-7_43del n.262-7_262del n.101-7_101del n.107-7_107del c.118-3403_118-3396del (n.118-3403_118-3396del) n.261-7_261del n.320-7_320del n.289-7_289del n.155_162del n.351-7_351del n.252-7_252del n.280-7_280del	dbSNP
16	g.56514681C>A	CA395986499	BBS2	c.92-1G>T (n.92-1G>T) n.115-1G>T n.132-1G>T n.331-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.291-1G>T c.-356-1G>T (n.-356-1G>T) n.112-1G>T n.109-1G>T n.128-1G>T n.324-1G>T n.91-1G>T c.-480-1G>T (n.-480-1G>T) n.83-1G>T n.162-1G>T n.127-1G>T n.80-1G>T c.43-1G>T (n.43-1G>T) n.262-1G>T n.101-1G>T n.107-1G>T c.118-3397G>T (n.118-3397G>T) n.261-1G>T n.320-1G>T n.289-1G>T n.161G>T n.351-1G>T n.252-1G>T n.280-1G>T	ClinVar gnomAD v4
16	g.56514681C=	CA2224181409	BBS2	c.92-1G= (n.92-1G=) n.115-1G= n.132-1G= n.331-1G= c.118-1G= (n.118-1G=) n.291-1G= c.-356-1G= (n.-356-1G=) n.112-1G= n.109-1G= n.128-1G= n.324-1G= n.91-1G= c.-480-1G= (n.-480-1G=) n.83-1G= n.162-1G= n.127-1G= n.80-1G= c.43-1G= (n.43-1G=) n.262-1G= n.101-1G= n.107-1G= c.118-3397G= (n.118-3397G=) n.261-1G= n.320-1G= n.289-1G= n.161G= n.351-1G= n.252-1G= n.280-1G=
16	g.56514681C>G	CA253239	BBS2	c.92-1G>C (n.92-1G>C) n.115-1G>C n.132-1G>C n.331-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.291-1G>C c.-356-1G>C (n.-356-1G>C) n.112-1G>C n.109-1G>C n.128-1G>C n.324-1G>C n.91-1G>C c.-480-1G>C (n.-480-1G>C) n.83-1G>C n.162-1G>C n.127-1G>C n.80-1G>C c.43-1G>C (n.43-1G>C) n.262-1G>C n.101-1G>C n.107-1G>C c.118-3397G>C (n.118-3397G>C) n.261-1G>C n.320-1G>C n.289-1G>C n.161G>C n.351-1G>C n.252-1G>C n.280-1G>C	ClinVar dbSNP
16	g.56514681C>T	CA395986501	BBS2	c.92-1G>A (n.92-1G>A) n.115-1G>A n.132-1G>A n.331-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.291-1G>A c.-356-1G>A (n.-356-1G>A) n.112-1G>A n.109-1G>A n.128-1G>A n.324-1G>A n.91-1G>A c.-480-1G>A (n.-480-1G>A) n.83-1G>A n.162-1G>A n.127-1G>A n.80-1G>A c.43-1G>A (n.43-1G>A) n.262-1G>A n.101-1G>A n.107-1G>A c.118-3397G>A (n.118-3397G>A) n.261-1G>A n.320-1G>A n.289-1G>A n.161G>A n.351-1G>A n.252-1G>A n.280-1G>A	COSMIC
16	g.56514682T>A	CA395986502	BBS2	c.92-2A>T (n.92-2A>T) n.115-2A>T n.132-2A>T n.331-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.291-2A>T c.-356-2A>T (n.-356-2A>T) n.112-2A>T n.109-2A>T n.128-2A>T n.324-2A>T n.91-2A>T c.-480-2A>T (n.-480-2A>T) n.83-2A>T n.162-2A>T n.127-2A>T n.80-2A>T c.43-2A>T (n.43-2A>T) n.262-2A>T n.101-2A>T n.107-2A>T c.118-3398A>T (n.118-3398A>T) n.261-2A>T n.320-2A>T n.289-2A>T n.160A>T n.351-2A>T n.252-2A>T n.280-2A>T
16	g.56514682T>C	CA395986503	BBS2	c.92-2A>G (n.92-2A>G) n.115-2A>G n.132-2A>G n.331-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.291-2A>G c.-356-2A>G (n.-356-2A>G) n.112-2A>G n.109-2A>G n.128-2A>G n.324-2A>G n.91-2A>G c.-480-2A>G (n.-480-2A>G) n.83-2A>G n.162-2A>G n.127-2A>G n.80-2A>G c.43-2A>G (n.43-2A>G) n.262-2A>G n.101-2A>G n.107-2A>G c.118-3398A>G (n.118-3398A>G) n.261-2A>G n.320-2A>G n.289-2A>G n.160A>G n.351-2A>G n.252-2A>G n.280-2A>G	ClinVar
16	g.56514682T>G	CA395986504	BBS2	c.92-2A>C (n.92-2A>C) n.115-2A>C n.132-2A>C n.331-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.291-2A>C c.-356-2A>C (n.-356-2A>C) n.112-2A>C n.109-2A>C n.128-2A>C n.324-2A>C n.91-2A>C c.-480-2A>C (n.-480-2A>C) n.83-2A>C n.162-2A>C n.127-2A>C n.80-2A>C c.43-2A>C (n.43-2A>C) n.262-2A>C n.101-2A>C n.107-2A>C c.118-3398A>C (n.118-3398A>C) n.261-2A>C n.320-2A>C n.289-2A>C n.160A>C n.351-2A>C n.252-2A>C n.280-2A>C	ClinVar
16	g.56514683G>A	CA8066106	BBS2	c.92-3C>T (n.92-3C>T) n.115-3C>T n.132-3C>T n.331-3C>T c.118-3C>T (n.118-3C>T) n.291-3C>T c.-356-3C>T (n.-356-3C>T) n.112-3C>T n.109-3C>T n.128-3C>T n.324-3C>T n.91-3C>T c.-480-3C>T (n.-480-3C>T) n.83-3C>T n.162-3C>T n.127-3C>T n.80-3C>T c.43-3C>T (n.43-3C>T) n.262-3C>T n.101-3C>T n.107-3C>T c.118-3399C>T (n.118-3399C>T) n.261-3C>T n.320-3C>T n.289-3C>T n.159C>T n.351-3C>T n.252-3C>T n.280-3C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514683G>C	CA2633323931	BBS2	c.92-3C>G (n.92-3C>G) n.115-3C>G n.132-3C>G n.331-3C>G c.118-3C>G (n.118-3C>G) n.291-3C>G c.-356-3C>G (n.-356-3C>G) n.112-3C>G n.109-3C>G n.128-3C>G n.324-3C>G n.91-3C>G c.-480-3C>G (n.-480-3C>G) n.83-3C>G n.162-3C>G n.127-3C>G n.80-3C>G c.43-3C>G (n.43-3C>G) n.262-3C>G n.101-3C>G n.107-3C>G c.118-3399C>G (n.118-3399C>G) n.261-3C>G n.320-3C>G n.289-3C>G n.159C>G n.351-3C>G n.252-3C>G n.280-3C>G	gnomAD v4
16	g.56514683G=	CA2224181411	BBS2	c.92-3C= (n.92-3C=) n.115-3C= n.132-3C= n.331-3C= c.118-3C= (n.118-3C=) n.291-3C= c.-356-3C= (n.-356-3C=) n.112-3C= n.109-3C= n.128-3C= n.324-3C= n.91-3C= c.-480-3C= (n.-480-3C=) n.83-3C= n.162-3C= n.127-3C= n.80-3C= c.43-3C= (n.43-3C=) n.262-3C= n.101-3C= n.107-3C= c.118-3399C= (n.118-3399C=) n.261-3C= n.320-3C= n.289-3C= n.159C= n.351-3C= n.252-3C= n.280-3C=
16	g.56514683G>T	CA2633323930	BBS2	c.92-3C>A (n.92-3C>A) n.115-3C>A n.132-3C>A n.331-3C>A c.118-3C>A (n.118-3C>A) n.291-3C>A c.-356-3C>A (n.-356-3C>A) n.112-3C>A n.109-3C>A n.128-3C>A n.324-3C>A n.91-3C>A c.-480-3C>A (n.-480-3C>A) n.83-3C>A n.162-3C>A n.127-3C>A n.80-3C>A c.43-3C>A (n.43-3C>A) n.262-3C>A n.101-3C>A n.107-3C>A c.118-3399C>A (n.118-3399C>A) n.261-3C>A n.320-3C>A n.289-3C>A n.159C>A n.351-3C>A n.252-3C>A n.280-3C>A	gnomAD v4
16	g.56514683_56514685del	CA2807138567	BBS2	c.92-5_92-3del (n.92-5_92-3del) n.115-5_115-3del n.132-5_132-3del n.331-5_331-3del c.118-5_118-3del (n.118-5_118-3del) n.291-5_291-3del c.-356-5_-356-3del (n.-356-5_-356-3del) n.112-5_112-3del n.109-5_109-3del n.128-5_128-3del n.324-5_324-3del n.91-5_91-3del c.-480-5_-480-3del (n.-480-5_-480-3del) n.83-5_83-3del n.162-5_162-3del n.127-5_127-3del n.80-5_80-3del c.43-5_43-3del (n.43-5_43-3del) n.262-5_262-3del n.101-5_101-3del n.107-5_107-3del c.118-3401_118-3399del (n.118-3401_118-3399del) n.261-5_261-3del n.320-5_320-3del n.289-5_289-3del n.157_159del n.351-5_351-3del n.252-5_252-3del n.280-5_280-3del
16	g.56514687_56514689del	CA2807138568	BBS2	c.92-7_92-5del (n.92-7_92-5del) n.115-7_115-5del n.132-7_132-5del n.331-7_331-5del c.118-7_118-5del (n.118-7_118-5del) n.291-7_291-5del c.-356-7_-356-5del (n.-356-7_-356-5del) n.112-7_112-5del n.109-7_109-5del n.128-7_128-5del n.324-7_324-5del n.91-7_91-5del c.-480-7_-480-5del (n.-480-7_-480-5del) n.83-7_83-5del n.162-7_162-5del n.127-7_127-5del n.80-7_80-5del c.43-7_43-5del (n.43-7_43-5del) n.262-7_262-5del n.101-7_101-5del n.107-7_107-5del c.118-3403_118-3401del (n.118-3403_118-3401del) n.261-7_261-5del n.320-7_320-5del n.289-7_289-5del n.155_157del n.351-7_351-5del n.252-7_252-5del n.280-7_280-5del
16	g.56514686A>G	CA2633323937	BBS2	c.92-6T>C (n.92-6T>C) n.115-6T>C n.132-6T>C n.331-6T>C c.118-6T>C (n.118-6T>C) n.291-6T>C c.-356-6T>C (n.-356-6T>C) n.112-6T>C n.109-6T>C n.128-6T>C n.324-6T>C n.91-6T>C c.-480-6T>C (n.-480-6T>C) n.83-6T>C n.162-6T>C n.127-6T>C n.80-6T>C c.43-6T>C (n.43-6T>C) n.262-6T>C n.101-6T>C n.107-6T>C c.118-3402T>C (n.118-3402T>C) n.261-6T>C n.320-6T>C n.289-6T>C n.156T>C n.351-6T>C n.252-6T>C n.280-6T>C	gnomAD v4
16	g.56514686A>T	CA2573152435	BBS2	c.92-6T>A (n.92-6T>A) n.115-6T>A n.132-6T>A n.331-6T>A c.118-6T>A (n.118-6T>A) n.291-6T>A c.-356-6T>A (n.-356-6T>A) n.112-6T>A n.109-6T>A n.128-6T>A n.324-6T>A n.91-6T>A c.-480-6T>A (n.-480-6T>A) n.83-6T>A n.162-6T>A n.127-6T>A n.80-6T>A c.43-6T>A (n.43-6T>A) n.262-6T>A n.101-6T>A n.107-6T>A c.118-3402T>A (n.118-3402T>A) n.261-6T>A n.320-6T>A n.289-6T>A n.156T>A n.351-6T>A n.252-6T>A n.280-6T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.56514687C>A	CA2633323944	BBS2	c.92-7G>T (n.92-7G>T) n.115-7G>T n.132-7G>T n.331-7G>T c.118-7G>T (n.118-7G>T) n.291-7G>T c.-356-7G>T (n.-356-7G>T) n.112-7G>T n.109-7G>T n.128-7G>T n.324-7G>T n.91-7G>T c.-480-7G>T (n.-480-7G>T) n.83-7G>T n.162-7G>T n.127-7G>T n.80-7G>T c.43-7G>T (n.43-7G>T) n.262-7G>T n.101-7G>T n.107-7G>T c.118-3403G>T (n.118-3403G>T) n.261-7G>T n.320-7G>T n.289-7G>T n.155G>T n.351-7G>T n.252-7G>T n.280-7G>T	gnomAD v4
16	g.56514687C=	CA2224181414	BBS2	c.92-7G= (n.92-7G=) n.115-7G= n.132-7G= n.331-7G= c.118-7G= (n.118-7G=) n.291-7G= c.-356-7G= (n.-356-7G=) n.112-7G= n.109-7G= n.128-7G= n.324-7G= n.91-7G= c.-480-7G= (n.-480-7G=) n.83-7G= n.162-7G= n.127-7G= n.80-7G= c.43-7G= (n.43-7G=) n.262-7G= n.101-7G= n.107-7G= c.118-3403G= (n.118-3403G=) n.261-7G= n.320-7G= n.289-7G= n.155G= n.351-7G= n.252-7G= n.280-7G=
16	g.56514687C>T	CA2224181413	BBS2	c.92-7G>A (n.92-7G>A) n.115-7G>A n.132-7G>A n.331-7G>A c.118-7G>A (n.118-7G>A) n.291-7G>A c.-356-7G>A (n.-356-7G>A) n.112-7G>A n.109-7G>A n.128-7G>A n.324-7G>A n.91-7G>A c.-480-7G>A (n.-480-7G>A) n.83-7G>A n.162-7G>A n.127-7G>A n.80-7G>A c.43-7G>A (n.43-7G>A) n.262-7G>A n.101-7G>A n.107-7G>A c.118-3403G>A (n.118-3403G>A) n.261-7G>A n.320-7G>A n.289-7G>A n.155G>A n.351-7G>A n.252-7G>A n.280-7G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.56514688A>C	CA2739265506	BBS2	c.92-8T>G (n.92-8T>G) n.115-8T>G n.132-8T>G n.331-8T>G c.118-8T>G (n.118-8T>G) n.291-8T>G c.-356-8T>G (n.-356-8T>G) n.112-8T>G n.109-8T>G n.128-8T>G n.324-8T>G n.91-8T>G c.-480-8T>G (n.-480-8T>G) n.83-8T>G n.162-8T>G n.127-8T>G n.80-8T>G c.43-8T>G (n.43-8T>G) n.262-8T>G n.101-8T>G n.107-8T>G c.118-3404T>G (n.118-3404T>G) n.261-8T>G n.320-8T>G n.289-8T>G n.154T>G n.351-8T>G n.252-8T>G n.280-8T>G	ClinVar
16	g.56514691A>G	CA2807138571	BBS2	c.92-11T>C (n.92-11T>C) n.115-11T>C n.132-11T>C n.331-11T>C c.118-11T>C (n.118-11T>C) n.291-11T>C c.-356-11T>C (n.-356-11T>C) n.112-11T>C n.109-11T>C n.128-11T>C n.324-11T>C n.91-11T>C c.-480-11T>C (n.-480-11T>C) n.83-11T>C n.162-11T>C n.127-11T>C n.80-11T>C c.43-11T>C (n.43-11T>C) n.262-11T>C n.101-11T>C n.107-11T>C c.118-3407T>C (n.118-3407T>C) n.261-11T>C n.320-11T>C n.289-11T>C n.151T>C n.351-11T>C n.252-11T>C n.280-11T>C
16	g.56514692_56514696delinsATAAC	CA2224181416	BBS2	c.92-16_92-12delinsGTTAT (n.92-16_92-12delinsGTTAT) n.115-16_115-12delinsGTTAT n.132-16_132-12delinsGTTAT n.331-16_331-12delinsGTTAT c.118-16_118-12delinsGTTAT (n.118-16_118-12delinsGTTAT) n.291-16_291-12delinsGTTAT c.-356-16_-356-12delinsGTTAT (n.-356-16_-356-12delinsGTTAT) n.112-16_112-12delinsGTTAT n.109-16_109-12delinsGTTAT n.128-16_128-12delinsGTTAT n.324-16_324-12delinsGTTAT n.91-16_91-12delinsGTTAT c.-480-16_-480-12delinsGTTAT (n.-480-16_-480-12delinsGTTAT) n.83-16_83-12delinsGTTAT n.162-16_162-12delinsGTTAT n.127-16_127-12delinsGTTAT n.80-16_80-12delinsGTTAT c.43-16_43-12delinsGTTAT (n.43-16_43-12delinsGTTAT) n.262-16_262-12delinsGTTAT n.101-16_101-12delinsGTTAT n.107-16_107-12delinsGTTAT c.118-3412_118-3408delinsGTTAT (n.118-3412_118-3408delinsGTTAT) n.261-16_261-12delinsGTTAT n.320-16_320-12delinsGTTAT n.289-16_289-12delinsGTTAT n.146_150delinsGTTAT n.351-16_351-12delinsGTTAT n.252-16_252-12delinsGTTAT n.280-16_280-12delinsGTTAT
16	g.56514693T>A	CA2807138572	BBS2	c.92-13A>T (n.92-13A>T) n.115-13A>T n.132-13A>T n.331-13A>T c.118-13A>T (n.118-13A>T) n.291-13A>T c.-356-13A>T (n.-356-13A>T) n.112-13A>T n.109-13A>T n.128-13A>T n.324-13A>T n.91-13A>T c.-480-13A>T (n.-480-13A>T) n.83-13A>T n.162-13A>T n.127-13A>T n.80-13A>T c.43-13A>T (n.43-13A>T) n.262-13A>T n.101-13A>T n.107-13A>T c.118-3409A>T (n.118-3409A>T) n.261-13A>T n.320-13A>T n.289-13A>T n.149A>T n.351-13A>T n.252-13A>T n.280-13A>T
16	g.56514693T>C	CA2697555838	BBS2	c.92-13A>G (n.92-13A>G) n.115-13A>G n.132-13A>G n.331-13A>G c.118-13A>G (n.118-13A>G) n.291-13A>G c.-356-13A>G (n.-356-13A>G) n.112-13A>G n.109-13A>G n.128-13A>G n.324-13A>G n.91-13A>G c.-480-13A>G (n.-480-13A>G) n.83-13A>G n.162-13A>G n.127-13A>G n.80-13A>G c.43-13A>G (n.43-13A>G) n.262-13A>G n.101-13A>G n.107-13A>G c.118-3409A>G (n.118-3409A>G) n.261-13A>G n.320-13A>G n.289-13A>G n.149A>G n.351-13A>G n.252-13A>G n.280-13A>G	ClinVar
16	g.56514696_56514699del	CA8066107	BBS2	c.92-16_92-13del (n.92-16_92-13del) n.115-16_115-13del n.132-16_132-13del n.331-16_331-13del c.118-16_118-13del (n.118-16_118-13del) n.291-16_291-13del c.-356-16_-356-13del (n.-356-16_-356-13del) n.112-16_112-13del n.109-16_109-13del n.128-16_128-13del n.324-16_324-13del n.91-16_91-13del c.-480-16_-480-13del (n.-480-16_-480-13del) n.83-16_83-13del n.162-16_162-13del n.127-16_127-13del n.80-16_80-13del c.43-16_43-13del (n.43-16_43-13del) n.262-16_262-13del n.101-16_101-13del n.107-16_107-13del c.118-3412_118-3409del (n.118-3412_118-3409del) n.261-16_261-13del n.320-16_320-13del n.289-16_289-13del n.146_149del n.351-16_351-13del n.252-16_252-13del n.280-16_280-13del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56514694A=	CA2224181426	BBS2	c.92-14T= (n.92-14T=) n.115-14T= n.132-14T= n.331-14T= c.118-14T= (n.118-14T=) n.291-14T= c.-356-14T= (n.-356-14T=) n.112-14T= n.109-14T= n.128-14T= n.324-14T= n.91-14T= c.-480-14T= (n.-480-14T=) n.83-14T= n.162-14T= n.127-14T= n.80-14T= c.43-14T= (n.43-14T=) n.262-14T= n.101-14T= n.107-14T= c.118-3410T= (n.118-3410T=) n.261-14T= n.320-14T= n.289-14T= n.148T= n.351-14T= n.252-14T= n.280-14T=
16	g.56514694A>T	CA622656329	BBS2	c.92-14T>A (n.92-14T>A) n.115-14T>A n.132-14T>A n.331-14T>A c.118-14T>A (n.118-14T>A) n.291-14T>A c.-356-14T>A (n.-356-14T>A) n.112-14T>A n.109-14T>A n.128-14T>A n.324-14T>A n.91-14T>A c.-480-14T>A (n.-480-14T>A) n.83-14T>A n.162-14T>A n.127-14T>A n.80-14T>A c.43-14T>A (n.43-14T>A) n.262-14T>A n.101-14T>A n.107-14T>A c.118-3410T>A (n.118-3410T>A) n.261-14T>A n.320-14T>A n.289-14T>A n.148T>A n.351-14T>A n.252-14T>A n.280-14T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514694_56514700delinsAACTAAT	CA2224181424	BBS2	c.92-20_92-14delinsATTAGTT (n.92-20_92-14delinsATTAGTT) n.115-20_115-14delinsATTAGTT n.132-20_132-14delinsATTAGTT n.331-20_331-14delinsATTAGTT c.118-20_118-14delinsATTAGTT (n.118-20_118-14delinsATTAGTT) n.291-20_291-14delinsATTAGTT c.-356-20_-356-14delinsATTAGTT (n.-356-20_-356-14delinsATTAGTT) n.112-20_112-14delinsATTAGTT n.109-20_109-14delinsATTAGTT n.128-20_128-14delinsATTAGTT n.324-20_324-14delinsATTAGTT n.91-20_91-14delinsATTAGTT c.-480-20_-480-14delinsATTAGTT (n.-480-20_-480-14delinsATTAGTT) n.83-20_83-14delinsATTAGTT n.162-20_162-14delinsATTAGTT n.127-20_127-14delinsATTAGTT n.80-20_80-14delinsATTAGTT c.43-20_43-14delinsATTAGTT (n.43-20_43-14delinsATTAGTT) n.262-20_262-14delinsATTAGTT n.101-20_101-14delinsATTAGTT n.107-20_107-14delinsATTAGTT c.118-3416_118-3410delinsATTAGTT (n.118-3416_118-3410delinsATTAGTT) n.261-20_261-14delinsATTAGTT n.320-20_320-14delinsATTAGTT n.289-20_289-14delinsATTAGTT n.142_148delinsATTAGTT n.351-20_351-14delinsATTAGTT n.252-20_252-14delinsATTAGTT n.280-20_280-14delinsATTAGTT
16	g.56514694_56514695insCCAAACACACCCAACAC	CA2807138575	BBS2	c.92-15_92-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.92-15_92-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.115-15_115-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.132-15_132-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.331-15_331-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.118-15_118-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.118-15_118-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.291-15_291-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.-356-15_-356-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-356-15_-356-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.112-15_112-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.109-15_109-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.128-15_128-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.324-15_324-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.91-15_91-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.-480-15_-480-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-480-15_-480-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.83-15_83-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.162-15_162-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.127-15_127-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.80-15_80-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.43-15_43-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.43-15_43-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.262-15_262-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.101-15_101-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.107-15_107-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.118-3411_118-3410insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.118-3411_118-3410insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.261-15_261-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.320-15_320-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.289-15_289-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.147_148insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.351-15_351-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.252-15_252-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.280-15_280-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG
16	g.56514695A=	CA2224181429	BBS2	c.92-15T= (n.92-15T=) n.115-15T= n.132-15T= n.331-15T= c.118-15T= (n.118-15T=) n.291-15T= c.-356-15T= (n.-356-15T=) n.112-15T= n.109-15T= n.128-15T= n.324-15T= n.91-15T= c.-480-15T= (n.-480-15T=) n.83-15T= n.162-15T= n.127-15T= n.80-15T= c.43-15T= (n.43-15T=) n.262-15T= n.101-15T= n.107-15T= c.118-3411T= (n.118-3411T=) n.261-15T= n.320-15T= n.289-15T= n.147T= n.351-15T= n.252-15T= n.280-15T=
16	g.56514695A>G	CA8066108	BBS2	c.92-15T>C (n.92-15T>C) n.115-15T>C n.132-15T>C n.331-15T>C c.118-15T>C (n.118-15T>C) n.291-15T>C c.-356-15T>C (n.-356-15T>C) n.112-15T>C n.109-15T>C n.128-15T>C n.324-15T>C n.91-15T>C c.-480-15T>C (n.-480-15T>C) n.83-15T>C n.162-15T>C n.127-15T>C n.80-15T>C c.43-15T>C (n.43-15T>C) n.262-15T>C n.101-15T>C n.107-15T>C c.118-3411T>C (n.118-3411T>C) n.261-15T>C n.320-15T>C n.289-15T>C n.147T>C n.351-15T>C n.252-15T>C n.280-15T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514695_56514700del	CA622656330	BBS2	c.92-20_92-15del (n.92-20_92-15del) n.115-20_115-15del n.132-20_132-15del n.331-20_331-15del c.118-20_118-15del (n.118-20_118-15del) n.291-20_291-15del c.-356-20_-356-15del (n.-356-20_-356-15del) n.112-20_112-15del n.109-20_109-15del n.128-20_128-15del n.324-20_324-15del n.91-20_91-15del c.-480-20_-480-15del (n.-480-20_-480-15del) n.83-20_83-15del n.162-20_162-15del n.127-20_127-15del n.80-20_80-15del c.43-20_43-15del (n.43-20_43-15del) n.262-20_262-15del n.101-20_101-15del n.107-20_107-15del c.118-3416_118-3411del (n.118-3416_118-3411del) n.261-20_261-15del n.320-20_320-15del n.289-20_289-15del n.142_147del n.351-20_351-15del n.252-20_252-15del n.280-20_280-15del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56514696C>A	CA2697555839	BBS2	c.92-16G>T (n.92-16G>T) n.115-16G>T n.132-16G>T n.331-16G>T c.118-16G>T (n.118-16G>T) n.291-16G>T c.-356-16G>T (n.-356-16G>T) n.112-16G>T n.109-16G>T n.128-16G>T n.324-16G>T n.91-16G>T c.-480-16G>T (n.-480-16G>T) n.83-16G>T n.162-16G>T n.127-16G>T n.80-16G>T c.43-16G>T (n.43-16G>T) n.262-16G>T n.101-16G>T n.107-16G>T c.118-3412G>T (n.118-3412G>T) n.261-16G>T n.320-16G>T n.289-16G>T n.146G>T n.351-16G>T n.252-16G>T n.280-16G>T	ClinVar
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16	g.56514696_56514697insAG	CA2807138576	BBS2	c.92-17_92-16insCT (n.92-17_92-16insCT) n.115-17_115-16insCT n.132-17_132-16insCT n.331-17_331-16insCT c.118-17_118-16insCT (n.118-17_118-16insCT) n.291-17_291-16insCT c.-356-17_-356-16insCT (n.-356-17_-356-16insCT) n.112-17_112-16insCT n.109-17_109-16insCT n.128-17_128-16insCT n.324-17_324-16insCT n.91-17_91-16insCT c.-480-17_-480-16insCT (n.-480-17_-480-16insCT) n.83-17_83-16insCT n.162-17_162-16insCT n.127-17_127-16insCT n.80-17_80-16insCT c.43-17_43-16insCT (n.43-17_43-16insCT) n.262-17_262-16insCT n.101-17_101-16insCT n.107-17_107-16insCT c.118-3413_118-3412insCT (n.118-3413_118-3412insCT) n.261-17_261-16insCT n.320-17_320-16insCT n.289-17_289-16insCT n.145_146insCT n.351-17_351-16insCT n.252-17_252-16insCT n.280-17_280-16insCT
16	g.56514697T>A	CA2633323964	BBS2	c.92-17A>T (n.92-17A>T) n.115-17A>T n.132-17A>T n.331-17A>T c.118-17A>T (n.118-17A>T) n.291-17A>T c.-356-17A>T (n.-356-17A>T) n.112-17A>T n.109-17A>T n.128-17A>T n.324-17A>T n.91-17A>T c.-480-17A>T (n.-480-17A>T) n.83-17A>T n.162-17A>T n.127-17A>T n.80-17A>T c.43-17A>T (n.43-17A>T) n.262-17A>T n.101-17A>T n.107-17A>T c.118-3413A>T (n.118-3413A>T) n.261-17A>T n.320-17A>T n.289-17A>T n.145A>T n.351-17A>T n.252-17A>T n.280-17A>T	gnomAD v4
16	g.56514697T>C	CA8066109	BBS2	c.92-17A>G (n.92-17A>G) n.115-17A>G n.132-17A>G n.331-17A>G c.118-17A>G (n.118-17A>G) n.291-17A>G c.-356-17A>G (n.-356-17A>G) n.112-17A>G n.109-17A>G n.128-17A>G n.324-17A>G n.91-17A>G c.-480-17A>G (n.-480-17A>G) n.83-17A>G n.162-17A>G n.127-17A>G n.80-17A>G c.43-17A>G (n.43-17A>G) n.262-17A>G n.101-17A>G n.107-17A>G c.118-3413A>G (n.118-3413A>G) n.261-17A>G n.320-17A>G n.289-17A>G n.145A>G n.351-17A>G n.252-17A>G n.280-17A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514697T>G	CA8066110	BBS2	c.92-17A>C (n.92-17A>C) n.115-17A>C n.132-17A>C n.331-17A>C c.118-17A>C (n.118-17A>C) n.291-17A>C c.-356-17A>C (n.-356-17A>C) n.112-17A>C n.109-17A>C n.128-17A>C n.324-17A>C n.91-17A>C c.-480-17A>C (n.-480-17A>C) n.83-17A>C n.162-17A>C n.127-17A>C n.80-17A>C c.43-17A>C (n.43-17A>C) n.262-17A>C n.101-17A>C n.107-17A>C c.118-3413A>C (n.118-3413A>C) n.261-17A>C n.320-17A>C n.289-17A>C n.145A>C n.351-17A>C n.252-17A>C n.280-17A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.56514699_56514702del	CA721960987	BBS2	c.92-20_92-17del (n.92-20_92-17del) n.115-20_115-17del n.132-20_132-17del n.331-20_331-17del c.118-20_118-17del (n.118-20_118-17del) n.291-20_291-17del c.-356-20_-356-17del (n.-356-20_-356-17del) n.112-20_112-17del n.109-20_109-17del n.128-20_128-17del n.324-20_324-17del n.91-20_91-17del c.-480-20_-480-17del (n.-480-20_-480-17del) n.83-20_83-17del n.162-20_162-17del n.127-20_127-17del n.80-20_80-17del c.43-20_43-17del (n.43-20_43-17del) n.262-20_262-17del n.101-20_101-17del n.107-20_107-17del c.118-3416_118-3413del (n.118-3416_118-3413del) n.261-20_261-17del n.320-20_320-17del n.289-20_289-17del n.142_145del n.351-20_351-17del n.252-20_252-17del n.280-20_280-17del	dbSNP
16	g.56514698A>G	CA2807138577	BBS2	c.92-18T>C (n.92-18T>C) n.115-18T>C n.132-18T>C n.331-18T>C c.118-18T>C (n.118-18T>C) n.291-18T>C c.-356-18T>C (n.-356-18T>C) n.112-18T>C n.109-18T>C n.128-18T>C n.324-18T>C n.91-18T>C c.-480-18T>C (n.-480-18T>C) n.83-18T>C n.162-18T>C n.127-18T>C n.80-18T>C c.43-18T>C (n.43-18T>C) n.262-18T>C n.101-18T>C n.107-18T>C c.118-3414T>C (n.118-3414T>C) n.261-18T>C n.320-18T>C n.289-18T>C n.144T>C n.351-18T>C n.252-18T>C n.280-18T>C
16	g.56514699del	CA2633323969	BBS2	c.92-18del (n.92-18del) n.115-18del n.132-18del n.331-18del c.118-18del (n.118-18del) n.291-18del c.-356-18del (n.-356-18del) n.112-18del n.109-18del n.128-18del n.324-18del n.91-18del c.-480-18del (n.-480-18del) n.83-18del n.162-18del n.127-18del n.80-18del c.43-18del (n.43-18del) n.262-18del n.101-18del n.107-18del c.118-3414del (n.118-3414del) n.261-18del n.320-18del n.289-18del n.144del n.351-18del n.252-18del n.280-18del	gnomAD v4
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16	g.56514701del	CA2807138578	BBS2	c.92-20del (n.92-20del) n.115-20del n.132-20del n.331-20del c.118-20del (n.118-20del) n.291-20del c.-356-20del (n.-356-20del) n.112-20del n.109-20del n.128-20del n.324-20del n.91-20del c.-480-20del (n.-480-20del) n.83-20del n.162-20del n.127-20del n.80-20del c.43-20del (n.43-20del) n.262-20del n.101-20del n.107-20del c.118-3416del (n.118-3416del) n.261-20del n.320-20del n.289-20del n.142del n.351-20del n.252-20del n.280-20del
16	g.56514700_56514701insAC	CA2807138581	BBS2	c.92-21_92-20insGT (n.92-21_92-20insGT) n.115-21_115-20insGT n.132-21_132-20insGT n.331-21_331-20insGT c.118-21_118-20insGT (n.118-21_118-20insGT) n.291-21_291-20insGT c.-356-21_-356-20insGT (n.-356-21_-356-20insGT) n.112-21_112-20insGT n.109-21_109-20insGT n.128-21_128-20insGT n.324-21_324-20insGT n.91-21_91-20insGT c.-480-21_-480-20insGT (n.-480-21_-480-20insGT) n.83-21_83-20insGT n.162-21_162-20insGT n.127-21_127-20insGT n.80-21_80-20insGT c.43-21_43-20insGT (n.43-21_43-20insGT) n.262-21_262-20insGT n.101-21_101-20insGT n.107-21_107-20insGT c.118-3417_118-3416insGT (n.118-3417_118-3416insGT) n.261-21_261-20insGT n.320-21_320-20insGT n.289-21_289-20insGT n.141_142insGT n.351-21_351-20insGT n.252-21_252-20insGT n.280-21_280-20insGT
16	g.56514702A=	CA2224181442	BBS2	c.92-22T= (n.92-22T=) n.115-22T= n.132-22T= n.331-22T= c.118-22T= (n.118-22T=) n.291-22T= c.-356-22T= (n.-356-22T=) n.112-22T= n.109-22T= n.128-22T= n.324-22T= n.91-22T= c.-480-22T= (n.-480-22T=) n.83-22T= n.162-22T= n.127-22T= n.80-22T= c.43-22T= (n.43-22T=) n.262-22T= n.101-22T= n.107-22T= c.118-3418T= (n.118-3418T=) n.261-22T= n.320-22T= n.289-22T= n.140T= n.351-22T= n.252-22T= n.280-22T=
16	g.56514702A>G	CA622656331	BBS2	c.92-22T>C (n.92-22T>C) n.115-22T>C n.132-22T>C n.331-22T>C c.118-22T>C (n.118-22T>C) n.291-22T>C c.-356-22T>C (n.-356-22T>C) n.112-22T>C n.109-22T>C n.128-22T>C n.324-22T>C n.91-22T>C c.-480-22T>C (n.-480-22T>C) n.83-22T>C n.162-22T>C n.127-22T>C n.80-22T>C c.43-22T>C (n.43-22T>C) n.262-22T>C n.101-22T>C n.107-22T>C c.118-3418T>C (n.118-3418T>C) n.261-22T>C n.320-22T>C n.289-22T>C n.140T>C n.351-22T>C n.252-22T>C n.280-22T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514703C=	CA2224181444	BBS2	c.92-23G= (n.92-23G=) n.115-23G= n.132-23G= n.331-23G= c.118-23G= (n.118-23G=) n.291-23G= c.-356-23G= (n.-356-23G=) n.112-23G= n.109-23G= n.128-23G= n.324-23G= n.91-23G= c.-480-23G= (n.-480-23G=) n.83-23G= n.162-23G= n.127-23G= n.80-23G= c.43-23G= (n.43-23G=) n.262-23G= n.101-23G= n.107-23G= c.118-3419G= (n.118-3419G=) n.261-23G= n.320-23G= n.289-23G= n.139G= n.351-23G= n.252-23G= n.280-23G=
16	g.56514703C>T	CA622656332	BBS2	c.92-23G>A (n.92-23G>A) n.115-23G>A n.132-23G>A n.331-23G>A c.118-23G>A (n.118-23G>A) n.291-23G>A c.-356-23G>A (n.-356-23G>A) n.112-23G>A n.109-23G>A n.128-23G>A n.324-23G>A n.91-23G>A c.-480-23G>A (n.-480-23G>A) n.83-23G>A n.162-23G>A n.127-23G>A n.80-23G>A c.43-23G>A (n.43-23G>A) n.262-23G>A n.101-23G>A n.107-23G>A c.118-3419G>A (n.118-3419G>A) n.261-23G>A n.320-23G>A n.289-23G>A n.139G>A n.351-23G>A n.252-23G>A n.280-23G>A	dbSNP gnomAD v2
16	g.56514704A=	CA2224181446	BBS2	c.92-24T= (n.92-24T=) n.115-24T= n.132-24T= n.331-24T= c.118-24T= (n.118-24T=) n.291-24T= c.-356-24T= (n.-356-24T=) n.112-24T= n.109-24T= n.128-24T= n.324-24T= n.91-24T= c.-480-24T= (n.-480-24T=) n.83-24T= n.162-24T= n.127-24T= n.80-24T= c.43-24T= (n.43-24T=) n.262-24T= n.101-24T= n.107-24T= c.118-3420T= (n.118-3420T=) n.261-24T= n.320-24T= n.289-24T= n.138T= n.351-24T= n.252-24T= n.280-24T=
16	g.56514704A>G	CA2633323971	BBS2	c.92-24T>C (n.92-24T>C) n.115-24T>C n.132-24T>C n.331-24T>C c.118-24T>C (n.118-24T>C) n.291-24T>C c.-356-24T>C (n.-356-24T>C) n.112-24T>C n.109-24T>C n.128-24T>C n.324-24T>C n.91-24T>C c.-480-24T>C (n.-480-24T>C) n.83-24T>C n.162-24T>C n.127-24T>C n.80-24T>C c.43-24T>C (n.43-24T>C) n.262-24T>C n.101-24T>C n.107-24T>C c.118-3420T>C (n.118-3420T>C) n.261-24T>C n.320-24T>C n.289-24T>C n.138T>C n.351-24T>C n.252-24T>C n.280-24T>C	gnomAD v4
16	g.56514704A>T	CA281485934	BBS2	c.92-24T>A (n.92-24T>A) n.115-24T>A n.132-24T>A n.331-24T>A c.118-24T>A (n.118-24T>A) n.291-24T>A c.-356-24T>A (n.-356-24T>A) n.112-24T>A n.109-24T>A n.128-24T>A n.324-24T>A n.91-24T>A c.-480-24T>A (n.-480-24T>A) n.83-24T>A n.162-24T>A n.127-24T>A n.80-24T>A c.43-24T>A (n.43-24T>A) n.262-24T>A n.101-24T>A n.107-24T>A c.118-3420T>A (n.118-3420T>A) n.261-24T>A n.320-24T>A n.289-24T>A n.138T>A n.351-24T>A n.252-24T>A n.280-24T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.56514705T>C	CA2807138585	BBS2	c.92-25A>G (n.92-25A>G) n.115-25A>G n.132-25A>G n.331-25A>G c.118-25A>G (n.118-25A>G) n.291-25A>G c.-356-25A>G (n.-356-25A>G) n.112-25A>G n.109-25A>G n.128-25A>G n.324-25A>G n.91-25A>G c.-480-25A>G (n.-480-25A>G) n.83-25A>G n.162-25A>G n.127-25A>G n.80-25A>G c.43-25A>G (n.43-25A>G) n.262-25A>G n.101-25A>G n.107-25A>G c.118-3421A>G (n.118-3421A>G) n.261-25A>G n.320-25A>G n.289-25A>G n.137A>G n.351-25A>G n.252-25A>G n.280-25A>G
16	g.56514705T>G	CA2633323975	BBS2	c.92-25A>C (n.92-25A>C) n.115-25A>C n.132-25A>C n.331-25A>C c.118-25A>C (n.118-25A>C) n.291-25A>C c.-356-25A>C (n.-356-25A>C) n.112-25A>C n.109-25A>C n.128-25A>C n.324-25A>C n.91-25A>C c.-480-25A>C (n.-480-25A>C) n.83-25A>C n.162-25A>C n.127-25A>C n.80-25A>C c.43-25A>C (n.43-25A>C) n.262-25A>C n.101-25A>C n.107-25A>C c.118-3421A>C (n.118-3421A>C) n.261-25A>C n.320-25A>C n.289-25A>C n.137A>C n.351-25A>C n.252-25A>C n.280-25A>C	gnomAD v4
16	g.56514705_56514711del	CA2807138584	BBS2	c.92-31_92-25del (n.92-31_92-25del) n.115-31_115-25del n.132-31_132-25del n.331-31_331-25del c.118-31_118-25del (n.118-31_118-25del) n.291-31_291-25del c.-356-31_-356-25del (n.-356-31_-356-25del) n.112-31_112-25del n.109-31_109-25del n.128-31_128-25del n.324-31_324-25del n.91-31_91-25del c.-480-31_-480-25del (n.-480-31_-480-25del) n.83-31_83-25del n.162-31_162-25del n.127-31_127-25del n.80-31_80-25del c.43-31_43-25del (n.43-31_43-25del) n.262-31_262-25del n.101-31_101-25del n.107-31_107-25del c.118-3427_118-3421del (n.118-3427_118-3421del) n.261-31_261-25del n.320-31_320-25del n.289-31_289-25del n.131_137del n.351-31_351-25del n.252-31_252-25del n.280-31_280-25del
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16	g.56514727A>T	CA2633323985	BBS2	c.92-47T>A (n.92-47T>A) n.115-47T>A n.132-47T>A n.331-47T>A c.118-47T>A (n.118-47T>A) n.291-47T>A c.-356-47T>A (n.-356-47T>A) n.112-47T>A n.109-47T>A n.128-47T>A n.324-47T>A n.91-47T>A c.-480-47T>A (n.-480-47T>A) n.83-47T>A n.162-47T>A n.127-47T>A n.80-47T>A c.43-47T>A (n.43-47T>A) n.262-47T>A n.101-47T>A n.107-47T>A c.118-3443T>A (n.118-3443T>A) n.261-47T>A n.320-47T>A n.289-47T>A n.115T>A n.351-47T>A n.252-47T>A n.280-47T>A	gnomAD v4
16	g.56514728G>C	CA2633323986	BBS2	c.92-48C>G (n.92-48C>G) n.115-48C>G n.132-48C>G n.331-48C>G c.118-48C>G (n.118-48C>G) n.291-48C>G c.-356-48C>G (n.-356-48C>G) n.112-48C>G n.109-48C>G n.128-48C>G n.324-48C>G n.91-48C>G c.-480-48C>G (n.-480-48C>G) n.83-48C>G n.162-48C>G n.127-48C>G n.80-48C>G c.43-48C>G (n.43-48C>G) n.262-48C>G n.101-48C>G n.107-48C>G c.118-3444C>G (n.118-3444C>G) n.261-48C>G n.320-48C>G n.289-48C>G n.114C>G n.351-48C>G n.252-48C>G n.280-48C>G	gnomAD v4
16	g.56514728G=	CA2224181463	BBS2	c.92-48C= (n.92-48C=) n.115-48C= n.132-48C= n.331-48C= c.118-48C= (n.118-48C=) n.291-48C= c.-356-48C= (n.-356-48C=) n.112-48C= n.109-48C= n.128-48C= n.324-48C= n.91-48C= c.-480-48C= (n.-480-48C=) n.83-48C= n.162-48C= n.127-48C= n.80-48C= c.43-48C= (n.43-48C=) n.262-48C= n.101-48C= n.107-48C= c.118-3444C= (n.118-3444C=) n.261-48C= n.320-48C= n.289-48C= n.114C= n.351-48C= n.252-48C= n.280-48C=
16	g.56514728G>T	CA622656334	BBS2	c.92-48C>A (n.92-48C>A) n.115-48C>A n.132-48C>A n.331-48C>A c.118-48C>A (n.118-48C>A) n.291-48C>A c.-356-48C>A (n.-356-48C>A) n.112-48C>A n.109-48C>A n.128-48C>A n.324-48C>A n.91-48C>A c.-480-48C>A (n.-480-48C>A) n.83-48C>A n.162-48C>A n.127-48C>A n.80-48C>A c.43-48C>A (n.43-48C>A) n.262-48C>A n.101-48C>A n.107-48C>A c.118-3444C>A (n.118-3444C>A) n.261-48C>A n.320-48C>A n.289-48C>A n.114C>A n.351-48C>A n.252-48C>A n.280-48C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.56514728_56514729insAC	CA2807138614	BBS2	c.92-49_92-48insGT (n.92-49_92-48insGT) n.115-49_115-48insGT n.132-49_132-48insGT n.331-49_331-48insGT c.118-49_118-48insGT (n.118-49_118-48insGT) n.291-49_291-48insGT c.-356-49_-356-48insGT (n.-356-49_-356-48insGT) n.112-49_112-48insGT n.109-49_109-48insGT n.128-49_128-48insGT n.324-49_324-48insGT n.91-49_91-48insGT c.-480-49_-480-48insGT (n.-480-49_-480-48insGT) n.83-49_83-48insGT n.162-49_162-48insGT n.127-49_127-48insGT n.80-49_80-48insGT c.43-49_43-48insGT (n.43-49_43-48insGT) n.262-49_262-48insGT n.101-49_101-48insGT n.107-49_107-48insGT c.118-3445_118-3444insGT (n.118-3445_118-3444insGT) n.261-49_261-48insGT n.320-49_320-48insGT n.289-49_289-48insGT n.113_114insGT n.351-49_351-48insGT n.252-49_252-48insGT n.280-49_280-48insGT
16	g.56514729T>C	CA8066114	BBS2	c.92-49A>G (n.92-49A>G) n.115-49A>G n.132-49A>G n.331-49A>G c.118-49A>G (n.118-49A>G) n.291-49A>G c.-356-49A>G (n.-356-49A>G) n.112-49A>G n.109-49A>G n.128-49A>G n.324-49A>G n.91-49A>G c.-480-49A>G (n.-480-49A>G) n.83-49A>G n.162-49A>G n.127-49A>G n.80-49A>G c.43-49A>G (n.43-49A>G) n.262-49A>G n.101-49A>G n.107-49A>G c.118-3445A>G (n.118-3445A>G) n.261-49A>G n.320-49A>G n.289-49A>G n.113A>G n.351-49A>G n.252-49A>G n.280-49A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56514729T=	CA2224181466	BBS2	c.92-49A= (n.92-49A=) n.115-49A= n.132-49A= n.331-49A= c.118-49A= (n.118-49A=) n.291-49A= c.-356-49A= (n.-356-49A=) n.112-49A= n.109-49A= n.128-49A= n.324-49A= n.91-49A= c.-480-49A= (n.-480-49A=) n.83-49A= n.162-49A= n.127-49A= n.80-49A= c.43-49A= (n.43-49A=) n.262-49A= n.101-49A= n.107-49A= c.118-3445A= (n.118-3445A=) n.261-49A= n.320-49A= n.289-49A= n.113A= n.351-49A= n.252-49A= n.280-49A=

Number of alleles fetched