Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56514600_56514601delCA2633323777BBS2c.*172_*173del (n.*172_*173del)
n.195_196del
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n.411_412del
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n.341_342del
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n.332_333del
n.360_361del
 gnomAD v4
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c.-401T>A (n.-401T>A)
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n.159T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
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c.80T>A (p.Val27Asp)
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c.-402G>A (n.-402G>A)
n.161G>A
n.240G>A
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n.357T>G
16g.56514603A>GCA495588716BBS2c.*169T>C (n.*169T>C)
n.192T>C
n.78T>C
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n.205T>C
n.401T>C
n.168T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.160T>C
n.239T>C
n.204T>C
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n.357T>C
 ClinVar gnomAD v4
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16g.56514604T>ACA8066098BBS2c.*168A>T (n.*168A>T)
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c.-404A>T (n.-404A>T)
n.159A>T
n.238A>T
n.203A>T
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c.119A>T (p.Asp40Val)
n.338A>T
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c.118-3320A>T (n.118-3320A>T)
n.337A>T
n.396A>T
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n.427A>T
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n.356A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514604T>CCA8066099BBS2c.*168A>G (n.*168A>G)
n.191A>G
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n.185A>G
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c.-404A>G (n.-404A>G)
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c.119A>G (p.Asp40Gly)
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n.427A>G
n.328A>G
n.356A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514604T>GCA395986058BBS2c.*168A>C (n.*168A>C)
n.191A>C
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c.-404A>C (n.-404A>C)
n.159A>C
n.238A>C
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c.119A>C (p.Asp40Ala)
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c.77A>C (p.Asp26Ala)
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c.118-3320A>C (n.118-3320A>C)
n.337A>C
n.396A>C
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n.427A>C
n.328A>C
n.356A>C
16g.56514604T=CA2224181284BBS2c.*168A= (n.*168A=)
n.191A=
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c.194A= (p.Asp65=)
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c.-280A= (n.-280A=)
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n.328A=
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16g.56514605C>ACA395986063BBS2c.*167G>T (n.*167G>T)
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n.406G>T
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n.366G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.187G>T
n.184G>T
n.203G>T
n.399G>T
n.166G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.158G>T
n.237G>T
n.202G>T
n.155G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.337G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.176G>T
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c.118-3321G>T (n.118-3321G>T)
n.336G>T
n.395G>T
n.364G>T
n.426G>T
n.327G>T
n.355G>T
16g.56514605C>GCA395986067BBS2c.*167G>C (n.*167G>C)
n.190G>C
n.76G>C
n.207G>C
n.406G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.366G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.187G>C
n.184G>C
n.203G>C
n.399G>C
n.166G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.158G>C
n.237G>C
n.202G>C
n.155G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
n.337G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.176G>C
n.182G>C
c.118-3321G>C (n.118-3321G>C)
n.336G>C
n.395G>C
n.364G>C
n.426G>C
n.327G>C
n.355G>C
 gnomAD v4
16g.56514605C>TCA395986065BBS2c.*167G>A (n.*167G>A)
n.190G>A
n.76G>A
n.207G>A
n.406G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.366G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.187G>A
n.184G>A
n.203G>A
n.399G>A
n.166G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.158G>A
n.237G>A
n.202G>A
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c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.337G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.176G>A
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c.118-3321G>A (n.118-3321G>A)
n.336G>A
n.395G>A
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n.327G>A
n.355G>A
16g.56514606A>CCA495588718BBS2c.*166T>G (n.*166T>G)
n.189T>G
n.75T>G
n.206T>G
n.405T>G
c.192T>G (p.Ser64=)
n.365T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.186T>G
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n.157T>G
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n.201T>G
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c.117T>G (p.Ser39=)
n.336T>G
c.75T>G (p.Ser25=)
n.175T>G
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c.118-3322T>G (n.118-3322T>G)
n.335T>G
n.394T>G
n.363T>G
n.425T>G
n.326T>G
n.354T>G
16g.56514606A>GCA495588722BBS2c.*166T>C (n.*166T>C)
n.189T>C
n.75T>C
n.206T>C
n.405T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.365T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.186T>C
n.183T>C
n.202T>C
n.398T>C
n.165T>C
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.157T>C
n.236T>C
n.201T>C
n.154T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
n.336T>C
c.75T>C (p.Ser25=)
n.175T>C
n.181T>C
c.118-3322T>C (n.118-3322T>C)
n.335T>C
n.394T>C
n.363T>C
n.425T>C
n.326T>C
n.354T>C
16g.56514606A>TCA495588720BBS2c.*166T>A (n.*166T>A)
n.189T>A
n.75T>A
n.206T>A
n.405T>A
c.192T>A (p.Ser64=)
n.365T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.186T>A
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n.157T>A
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c.117T>A (p.Ser39=)
n.336T>A
c.75T>A (p.Ser25=)
n.175T>A
n.181T>A
c.118-3322T>A (n.118-3322T>A)
n.335T>A
n.394T>A
n.363T>A
n.425T>A
n.326T>A
n.354T>A
16g.56514607G>ACA395986070BBS2c.*165C>T (n.*165C>T)
n.188C>T
n.74C>T
n.205C>T
n.404C>T
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.364C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.185C>T
n.182C>T
n.201C>T
n.397C>T
n.164C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.156C>T
n.235C>T
n.200C>T
n.153C>T
c.116C>T (p.Ser39Phe)
n.335C>T
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n.174C>T
n.180C>T
c.118-3323C>T (n.118-3323C>T)
n.334C>T
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n.362C>T
n.424C>T
n.325C>T
n.353C>T
16g.56514607G>CCA395986073BBS2c.*165C>G (n.*165C>G)
n.188C>G
n.74C>G
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n.364C>G
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n.201C>G
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n.353C>G
16g.56514607G>TCA395986075BBS2c.*165C>A (n.*165C>A)
n.188C>A
n.74C>A
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n.364C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.185C>A
n.182C>A
n.201C>A
n.397C>A
n.164C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.156C>A
n.235C>A
n.200C>A
n.153C>A
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.335C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.174C>A
n.180C>A
c.118-3323C>A (n.118-3323C>A)
n.334C>A
n.393C>A
n.362C>A
n.424C>A
n.325C>A
n.353C>A
16g.56514608A>CCA395986078BBS2c.*164T>G (n.*164T>G)
n.187T>G
n.73T>G
n.204T>G
n.403T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.363T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.184T>G
n.181T>G
n.200T>G
n.396T>G
n.163T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.155T>G
n.234T>G
n.199T>G
n.152T>G
c.115T>G (p.Ser39Ala)
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n.173T>G
n.179T>G
c.118-3324T>G (n.118-3324T>G)
n.333T>G
n.392T>G
n.361T>G
n.423T>G
n.324T>G
n.352T>G
16g.56514608A>GCA395986081BBS2c.*164T>C (n.*164T>C)
n.187T>C
n.73T>C
n.204T>C
n.403T>C
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n.363T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.184T>C
n.181T>C
n.200T>C
n.396T>C
n.163T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.155T>C
n.234T>C
n.199T>C
n.152T>C
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.334T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.173T>C
n.179T>C
c.118-3324T>C (n.118-3324T>C)
n.333T>C
n.392T>C
n.361T>C
n.423T>C
n.324T>C
n.352T>C
16g.56514608A>TCA395986083BBS2c.*164T>A (n.*164T>A)
n.187T>A
n.73T>A
n.204T>A
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n.363T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.184T>A
n.181T>A
n.200T>A
n.396T>A
n.163T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.155T>A
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n.199T>A
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c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.334T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.173T>A
n.179T>A
c.118-3324T>A (n.118-3324T>A)
n.333T>A
n.392T>A
n.361T>A
n.423T>A
n.324T>A
n.352T>A
16g.56514609T>ACA395986086BBS2c.*163A>T (n.*163A>T)
n.186A>T
n.72A>T
n.203A>T
n.402A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.362A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.183A>T
n.180A>T
n.199A>T
n.395A>T
n.162A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.154A>T
n.233A>T
n.198A>T
n.151A>T
c.114A>T (p.Glu38Asp)
n.333A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.172A>T
n.178A>T
c.118-3325A>T (n.118-3325A>T)
n.332A>T
n.391A>T
n.360A>T
n.422A>T
n.323A>T
n.351A>T
16g.56514609T>CCA495588723BBS2c.*163A>G (n.*163A>G)
n.186A>G
n.72A>G
n.203A>G
n.402A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
n.362A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.183A>G
n.180A>G
n.199A>G
n.395A>G
n.162A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.154A>G
n.233A>G
n.198A>G
n.151A>G
c.114A>G (p.Glu38=)
n.333A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
n.172A>G
n.178A>G
c.118-3325A>G (n.118-3325A>G)
n.332A>G
n.391A>G
n.360A>G
n.422A>G
n.323A>G
n.351A>G
16g.56514609T>GCA395986088BBS2c.*163A>C (n.*163A>C)
n.186A>C
n.72A>C
n.203A>C
n.402A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.362A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.183A>C
n.180A>C
n.199A>C
n.395A>C
n.162A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.154A>C
n.233A>C
n.198A>C
n.151A>C
c.114A>C (p.Glu38Asp)
n.333A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.172A>C
n.178A>C
c.118-3325A>C (n.118-3325A>C)
n.332A>C
n.391A>C
n.360A>C
n.422A>C
n.323A>C
n.351A>C
16g.56514610T>ACA395986092BBS2c.*162A>T (n.*162A>T)
n.185A>T
n.71A>T
n.202A>T
n.401A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.361A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.182A>T
n.179A>T
n.198A>T
n.394A>T
n.161A>T
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.153A>T
n.232A>T
n.197A>T
n.150A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.332A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.171A>T
n.177A>T
c.118-3326A>T (n.118-3326A>T)
n.331A>T
n.390A>T
n.359A>T
n.421A>T
n.322A>T
n.350A>T
16g.56514610T>CCA395986093BBS2c.*162A>G (n.*162A>G)
n.185A>G
n.71A>G
n.202A>G
n.401A>G
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n.361A>G
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n.182A>G
n.179A>G
n.198A>G
n.394A>G
n.161A>G
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.153A>G
n.232A>G
n.197A>G
n.150A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.332A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.171A>G
n.177A>G
c.118-3326A>G (n.118-3326A>G)
n.331A>G
n.390A>G
n.359A>G
n.421A>G
n.322A>G
n.350A>G
16g.56514610T>GCA395986095BBS2c.*162A>C (n.*162A>C)
n.185A>C
n.71A>C
n.202A>C
n.401A>C
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n.361A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
n.182A>C
n.179A>C
n.198A>C
n.394A>C
n.161A>C
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.153A>C
n.232A>C
n.197A>C
n.150A>C
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n.332A>C
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n.171A>C
n.177A>C
c.118-3326A>C (n.118-3326A>C)
n.331A>C
n.390A>C
n.359A>C
n.421A>C
n.322A>C
n.350A>C
16g.56514611C>ACA395986097BBS2c.*161G>T (n.*161G>T)
n.184G>T
n.70G>T
n.201G>T
n.400G>T
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n.360G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.181G>T
n.178G>T
n.197G>T
n.393G>T
n.160G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.152G>T
n.231G>T
n.196G>T
n.149G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.331G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.170G>T
n.176G>T
c.118-3327G>T (n.118-3327G>T)
n.330G>T
n.389G>T
n.358G>T
n.420G>T
n.321G>T
n.349G>T
16g.56514611C>GCA395986102BBS2c.*161G>C (n.*161G>C)
n.184G>C
n.70G>C
n.201G>C
n.400G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.360G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.181G>C
n.178G>C
n.197G>C
n.393G>C
n.160G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.152G>C
n.231G>C
n.196G>C
n.149G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.331G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.170G>C
n.176G>C
c.118-3327G>C (n.118-3327G>C)
n.330G>C
n.389G>C
n.358G>C
n.420G>C
n.321G>C
n.349G>C
16g.56514611C>TCA395986099BBS2c.*161G>A (n.*161G>A)
n.184G>A
n.70G>A
n.201G>A
n.400G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.360G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.181G>A
n.178G>A
n.197G>A
n.393G>A
n.160G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.152G>A
n.231G>A
n.196G>A
n.149G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.331G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.170G>A
n.176G>A
c.118-3327G>A (n.118-3327G>A)
n.330G>A
n.389G>A
n.358G>A
n.420G>A
n.321G>A
n.349G>A
16g.56514612C>ACA495588726BBS2c.*160G>T (n.*160G>T)
n.183G>T
n.69G>T
n.200G>T
n.399G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
n.359G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.180G>T
n.177G>T
n.196G>T
n.392G>T
n.159G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.151G>T
n.230G>T
n.195G>T
n.148G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
n.330G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.169G>T
n.175G>T
c.118-3328G>T (n.118-3328G>T)
n.329G>T
n.388G>T
n.357G>T
n.419G>T
n.320G>T
n.348G>T
 dbSNP
16g.56514612C=CA2224181286BBS2c.*160G= (n.*160G=)
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c.111G= (p.Leu37=)
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n.419G=
n.320G=
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c.-288G>C (n.-288G>C)
n.180G>C
n.177G>C
n.196G>C
n.392G>C
n.159G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.151G>C
n.230G>C
n.195G>C
n.148G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
n.330G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
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n.175G>C
c.118-3328G>C (n.118-3328G>C)
n.329G>C
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n.320G>C
n.348G>C
16g.56514612C>TCA495588730BBS2c.*160G>A (n.*160G>A)
n.183G>A
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c.186G>A (p.Leu62=)
n.359G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.180G>A
n.177G>A
n.196G>A
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n.159G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.151G>A
n.230G>A
n.195G>A
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c.111G>A (p.Leu37=)
n.330G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
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c.118-3328G>A (n.118-3328G>A)
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n.348G>A
 dbSNP
16g.56514613A>CCA395986104BBS2c.*159T>G (n.*159T>G)
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n.347T>G
16g.56514613A>GCA395986109BBS2c.*159T>C (n.*159T>C)
n.182T>C
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n.195T>C
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c.-413T>C (n.-413T>C)
n.150T>C
n.229T>C
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c.110T>C (p.Leu37Pro)
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n.168T>C
n.174T>C
c.118-3329T>C (n.118-3329T>C)
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n.418T>C
n.319T>C
n.347T>C
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n.182T>A
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n.347T>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-414C>A (n.-414C>A)
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n.228C>A
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n.318dup
n.346dup
 ClinVar
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n.181del
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n.193del
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n.327del
n.386del
n.355del
n.417del
n.318del
n.346del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.317C>T
n.345C>T
 gnomAD v4
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c.-291C>A (n.-291C>A)
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n.174C>A
n.193C>A
n.389C>A
n.156C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.148C>A
n.227C>A
n.192C>A
n.145C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
n.327C>A
c.66C>A (p.Pro22=)
n.166C>A
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16g.56514616G>ACA8066101BBS2c.*156C>T (n.*156C>T)
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n.316C>T
n.344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514616G>CCA395986118BBS2c.*156C>G (n.*156C>G)
n.179C>G
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c.-292C>A (n.-292C>A)
n.176C>A
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n.388C>A
n.155C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.147C>A
n.226C>A
n.191C>A
n.144C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
n.326C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
n.165C>A
n.171C>A
c.118-3332C>A (n.118-3332C>A)
n.325C>A
n.384C>A
n.353C>A
n.415C>A
n.316C>A
n.344C>A
 COSMIC
16g.56514617G>ACA395986124BBS2c.*155C>T (n.*155C>T)
n.178C>T
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c.181C>T (p.Pro61Ser)
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c.-293C>T (n.-293C>T)
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n.387C>T
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c.-417C>T (n.-417C>T)
n.146C>T
n.225C>T
n.190C>T
n.143C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.325C>T
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c.118-3333C>T (n.118-3333C>T)
n.324C>T
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n.315C>T
n.343C>T
 gnomAD v4
16g.56514617G>CCA395986126BBS2c.*155C>G (n.*155C>G)
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c.-293C>A (n.-293C>A)
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c.118-3333C>A (n.118-3333C>A)
n.324C>A
n.383C>A
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n.343C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514618G>ACA495588739BBS2c.*154C>T (n.*154C>T)
n.177C>T
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c.-418C>T (n.-418C>T)
n.145C>T
n.224C>T
n.189C>T
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c.105C>T (p.Ser35=)
n.324C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
n.163C>T
n.169C>T
c.118-3334C>T (n.118-3334C>T)
n.323C>T
n.382C>T
n.351C>T
n.413C>T
n.314C>T
n.342C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.56514618G>CCA395986130BBS2c.*154C>G (n.*154C>G)
n.177C>G
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n.194C>G
n.393C>G
c.180C>G (p.Ser60Arg)
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c.-294C>G (n.-294C>G)
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n.171C>G
n.190C>G
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c.-418C>G (n.-418C>G)
n.145C>G
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n.142C>G
c.105C>G (p.Ser35Arg)
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c.63C>G (p.Ser21Arg)
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c.118-3334C>G (n.118-3334C>G)
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n.342C>G
16g.56514618G>TCA395986133BBS2c.*154C>A (n.*154C>A)
n.177C>A
n.63C>A
n.194C>A
n.393C>A
c.180C>A (p.Ser60Arg)
n.353C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.174C>A
n.171C>A
n.190C>A
n.386C>A
n.153C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.145C>A
n.224C>A
n.189C>A
n.142C>A
c.105C>A (p.Ser35Arg)
n.324C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
n.163C>A
n.169C>A
c.118-3334C>A (n.118-3334C>A)
n.323C>A
n.382C>A
n.351C>A
n.413C>A
n.314C>A
n.342C>A
 gnomAD v4
16g.56514619C>ACA395986136BBS2c.*153G>T (n.*153G>T)
n.176G>T
n.62G>T
n.193G>T
n.392G>T
c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.352G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.173G>T
n.170G>T
n.189G>T
n.385G>T
n.152G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.144G>T
n.223G>T
n.188G>T
n.141G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.323G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.162G>T
n.168G>T
c.118-3335G>T (n.118-3335G>T)
n.322G>T
n.381G>T
n.350G>T
n.412G>T
n.313G>T
n.341G>T
16g.56514619C>GCA395986138BBS2c.*153G>C (n.*153G>C)
n.176G>C
n.62G>C
n.193G>C
n.392G>C
c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.352G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.173G>C
n.170G>C
n.189G>C
n.385G>C
n.152G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.144G>C
n.223G>C
n.188G>C
n.141G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.323G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
n.162G>C
n.168G>C
c.118-3335G>C (n.118-3335G>C)
n.322G>C
n.381G>C
n.350G>C
n.412G>C
n.313G>C
n.341G>C
 gnomAD v4
16g.56514619C>TCA395986140BBS2c.*153G>A (n.*153G>A)
n.176G>A
n.62G>A
n.193G>A
n.392G>A
c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.352G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.173G>A
n.170G>A
n.189G>A
n.385G>A
n.152G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.144G>A
n.223G>A
n.188G>A
n.141G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.323G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.162G>A
n.168G>A
c.118-3335G>A (n.118-3335G>A)
n.322G>A
n.381G>A
n.350G>A
n.412G>A
n.313G>A
n.341G>A
16g.56514620T>ACA395986144BBS2c.*152A>T (n.*152A>T)
n.175A>T
n.61A>T
n.192A>T
n.391A>T
c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.351A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.172A>T
n.169A>T
n.188A>T
n.384A>T
n.151A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
n.143A>T
n.222A>T
n.187A>T
n.140A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.322A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
n.161A>T
n.167A>T
c.118-3336A>T (n.118-3336A>T)
n.321A>T
n.380A>T
n.349A>T
n.411A>T
n.312A>T
n.340A>T
16g.56514620T>CCA395986147BBS2c.*152A>G (n.*152A>G)
n.175A>G
n.61A>G
n.192A>G
n.391A>G
c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.351A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.172A>G
n.169A>G
n.188A>G
n.384A>G
n.151A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
n.143A>G
n.222A>G
n.187A>G
n.140A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.322A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
n.161A>G
n.167A>G
c.118-3336A>G (n.118-3336A>G)
n.321A>G
n.380A>G
n.349A>G
n.411A>G
n.312A>G
n.340A>G
16g.56514620T>GCA395986146BBS2c.*152A>C (n.*152A>C)
n.175A>C
n.61A>C
n.192A>C
n.391A>C
c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.351A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.172A>C
n.169A>C
n.188A>C
n.384A>C
n.151A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
n.143A>C
n.222A>C
n.187A>C
n.140A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.322A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.161A>C
n.167A>C
c.118-3336A>C (n.118-3336A>C)
n.321A>C
n.380A>C
n.349A>C
n.411A>C
n.312A>C
n.340A>C
16g.56514620_56514621insTCCAGAGCCCCCA2695223420BBS2c.*151_*152insGGGGCTCTGGA (n.*151_*152insGGGGCTCTGGA)
n.174_175insGGGGCTCTGGA
n.60_61insGGGGCTCTGGA
n.191_192insGGGGCTCTGGA
n.390_391insGGGGCTCTGGA
c.177_178insGGGGCTCTGGA (p.Ser60GlyfsTer23)
n.350_351insGGGGCTCTGGA
c.-297_-296insGGGGCTCTGGA (n.-297_-296insGGGGCTCTGGA)
n.171_172insGGGGCTCTGGA
n.168_169insGGGGCTCTGGA
n.187_188insGGGGCTCTGGA
n.383_384insGGGGCTCTGGA
n.150_151insGGGGCTCTGGA
c.-421_-420insGGGGCTCTGGA (n.-421_-420insGGGGCTCTGGA)
n.142_143insGGGGCTCTGGA
n.221_222insGGGGCTCTGGA
n.186_187insGGGGCTCTGGA
n.139_140insGGGGCTCTGGA
c.102_103insGGGGCTCTGGA (p.Ser35GlyfsTer23)
n.321_322insGGGGCTCTGGA
c.60_61insGGGGCTCTGGA (p.Ser21GlyfsTer23)
n.160_161insGGGGCTCTGGA
n.166_167insGGGGCTCTGGA
c.118-3337_118-3336insGGGGCTCTGGA (n.118-3337_118-3336insGGGGCTCTGGA)
n.320_321insGGGGCTCTGGA
n.379_380insGGGGCTCTGGA
n.348_349insGGGGCTCTGGA
n.410_411insGGGGCTCTGGA
n.311_312insGGGGCTCTGGA
n.339_340insGGGGCTCTGGA
16g.56514621C>ACA395986149BBS2c.*151G>T (n.*151G>T)
n.174G>T
n.60G>T
n.191G>T
n.390G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
n.350G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.171G>T
n.168G>T
n.187G>T
n.383G>T
n.150G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.142G>T
n.221G>T
n.186G>T
n.139G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
n.321G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
n.160G>T
n.166G>T
c.118-3337G>T (n.118-3337G>T)
n.320G>T
n.379G>T
n.348G>T
n.410G>T
n.311G>T
n.339G>T
16g.56514621C>GCA395986153BBS2c.*151G>C (n.*151G>C)
n.174G>C
n.60G>C
n.191G>C
n.390G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
n.350G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.171G>C
n.168G>C
n.187G>C
n.383G>C
n.150G>C
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.142G>C
n.221G>C
n.186G>C
n.139G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
n.321G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
n.160G>C
n.166G>C
c.118-3337G>C (n.118-3337G>C)
n.320G>C
n.379G>C
n.348G>C
n.410G>C
n.311G>C
n.339G>C
16g.56514621C>TCA495588741BBS2c.*151G>A (n.*151G>A)
n.174G>A
n.60G>A
n.191G>A
n.390G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
n.350G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.171G>A
n.168G>A
n.187G>A
n.383G>A
n.150G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.142G>A
n.221G>A
n.186G>A
n.139G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
n.321G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
n.160G>A
n.166G>A
c.118-3337G>A (n.118-3337G>A)
n.320G>A
n.379G>A
n.348G>A
n.410G>A
n.311G>A
n.339G>A
16g.56514622T>ACA395986155BBS2c.*150A>T (n.*150A>T)
n.173A>T
n.59A>T
n.190A>T
n.389A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.349A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.170A>T
n.167A>T
n.186A>T
n.382A>T
n.149A>T
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.141A>T
n.220A>T
n.185A>T
n.138A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.320A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.159A>T
n.165A>T
c.118-3338A>T (n.118-3338A>T)
n.319A>T
n.378A>T
n.347A>T
n.409A>T
n.310A>T
n.338A>T
16g.56514622T>CCA281485857BBS2c.*150A>G (n.*150A>G)
n.173A>G
n.59A>G
n.190A>G
n.389A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.349A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.170A>G
n.167A>G
n.186A>G
n.382A>G
n.149A>G
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.141A>G
n.220A>G
n.185A>G
n.138A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.320A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.159A>G
n.165A>G
c.118-3338A>G (n.118-3338A>G)
n.319A>G
n.378A>G
n.347A>G
n.409A>G
n.310A>G
n.338A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514622T>GCA395986158BBS2c.*150A>C (n.*150A>C)
n.173A>C
n.59A>C
n.190A>C
n.389A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.349A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.170A>C
n.167A>C
n.186A>C
n.382A>C
n.149A>C
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.141A>C
n.220A>C
n.185A>C
n.138A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.320A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.159A>C
n.165A>C
c.118-3338A>C (n.118-3338A>C)
n.319A>C
n.378A>C
n.347A>C
n.409A>C
n.310A>C
n.338A>C
16g.56514622T=CA2224181301BBS2c.*150A= (n.*150A=)
n.173A=
n.59A=
n.190A=
n.389A=
c.176A= (p.Gln59=)
n.349A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.170A=
n.167A=
n.186A=
n.382A=
n.149A=
c.-422A= (n.-422A=)
n.141A=
n.220A=
n.185A=
n.138A=
c.101A= (p.Gln34=)
n.320A=
c.59A= (p.Gln20=)
n.159A=
n.165A=
c.118-3338A= (n.118-3338A=)
n.319A=
n.378A=
n.347A=
n.409A=
n.310A=
n.338A=
16g.56514623G>ACA253235BBS2c.*149C>T (n.*149C>T)
n.172C>T
n.58C>T
n.189C>T
n.388C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.348C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.169C>T
n.166C>T
n.185C>T
n.381C>T
n.148C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.140C>T
n.219C>T
n.184C>T
n.137C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.319C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.158C>T
n.164C>T
c.118-3339C>T (n.118-3339C>T)
n.318C>T
n.377C>T
n.346C>T
n.408C>T
n.309C>T
n.337C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514623G>CCA395986164BBS2c.*149C>G (n.*149C>G)
n.172C>G
n.58C>G
n.189C>G
n.388C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.348C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.169C>G
n.166C>G
n.185C>G
n.381C>G
n.148C>G
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.140C>G
n.219C>G
n.184C>G
n.137C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.319C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.158C>G
n.164C>G
c.118-3339C>G (n.118-3339C>G)
n.318C>G
n.377C>G
n.346C>G
n.408C>G
n.309C>G
n.337C>G
16g.56514623G=CA2224181304BBS2c.*149C= (n.*149C=)
n.172C=
n.58C=
n.189C=
n.388C=
c.175C= (p.Gln59=)
n.348C=
c.-299C= (n.-299C=)
n.169C=
n.166C=
n.185C=
n.381C=
n.148C=
c.-423C= (n.-423C=)
n.140C=
n.219C=
n.184C=
n.137C=
c.100C= (p.Gln34=)
n.319C=
c.58C= (p.Gln20=)
n.158C=
n.164C=
c.118-3339C= (n.118-3339C=)
n.318C=
n.377C=
n.346C=
n.408C=
n.309C=
n.337C=
16g.56514623G>TCA395986166BBS2c.*149C>A (n.*149C>A)
n.172C>A
n.58C>A
n.189C>A
n.388C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.348C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.169C>A
n.166C>A
n.185C>A
n.381C>A
n.148C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.140C>A
n.219C>A
n.184C>A
n.137C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.319C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.158C>A
n.164C>A
c.118-3339C>A (n.118-3339C>A)
n.318C>A
n.377C>A
n.346C>A
n.408C>A
n.309C>A
n.337C>A
16g.56514624delCA2499223582BBS2c.*149del (n.*149del)
n.172del
n.58del
n.189del
n.388del
c.175del (p.Gln59ArgfsTer20)
n.348del
c.-299del (n.-299del)
n.169del
n.166del
n.185del
n.381del
n.148del
c.-423del (n.-423del)
n.140del
n.219del
n.184del
n.137del
c.100del (p.Gln34ArgfsTer20)
n.319del
c.58del (p.Gln20ArgfsTer20)
n.158del
n.164del
c.118-3339del (n.118-3339del)
n.318del
n.377del
n.346del
n.408del
n.309del
n.337del
 ClinVar dbSNP
16g.56514624G>ACA495588744BBS2c.*148C>T (n.*148C>T)
n.171C>T
n.57C>T
n.188C>T
n.387C>T
c.174C>T (p.Phe58=)
n.347C>T
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n.380C>T
n.147C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
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n.136C>T
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n.318C>T
c.57C>T (p.Phe19=)
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n.308C>T
n.336C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514624G>CCA395986167BBS2c.*148C>G (n.*148C>G)
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n.387C>G
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n.136C>G
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n.308C>G
n.336C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514624G=CA2224181308BBS2c.*148C= (n.*148C=)
n.171C=
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n.163C=
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n.317C=
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16g.56514624G>TCA395986169BBS2c.*148C>A (n.*148C>A)
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n.188C>A
n.387C>A
c.174C>A (p.Phe58Leu)
n.347C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.168C>A
n.165C>A
n.184C>A
n.380C>A
n.147C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.139C>A
n.218C>A
n.183C>A
n.136C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.318C>A
c.57C>A (p.Phe19Leu)
n.157C>A
n.163C>A
c.118-3340C>A (n.118-3340C>A)
n.317C>A
n.376C>A
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n.407C>A
n.308C>A
n.336C>A
16g.56514625A>CCA395986176BBS2c.*147T>G (n.*147T>G)
n.170T>G
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n.379T>G
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n.317T>G
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n.156T>G
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c.118-3341T>G (n.118-3341T>G)
n.316T>G
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n.344T>G
n.406T>G
n.307T>G
n.335T>G
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n.170T>C
n.56T>C
n.187T>C
n.386T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.346T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.167T>C
n.164T>C
n.183T>C
n.379T>C
n.146T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.138T>C
n.217T>C
n.182T>C
n.135T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.317T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.156T>C
n.162T>C
c.118-3341T>C (n.118-3341T>C)
n.316T>C
n.375T>C
n.344T>C
n.406T>C
n.307T>C
n.335T>C
16g.56514625A>TCA395986172BBS2c.*147T>A (n.*147T>A)
n.170T>A
n.56T>A
n.187T>A
n.386T>A
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n.346T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.167T>A
n.164T>A
n.183T>A
n.379T>A
n.146T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.138T>A
n.217T>A
n.182T>A
n.135T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.317T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.156T>A
n.162T>A
c.118-3341T>A (n.118-3341T>A)
n.316T>A
n.375T>A
n.344T>A
n.406T>A
n.307T>A
n.335T>A
16g.56514626A=CA2224181312BBS2c.*146T= (n.*146T=)
n.169T=
n.55T=
n.186T=
n.385T=
c.172T= (p.Phe58=)
n.345T=
c.-302T= (n.-302T=)
n.166T=
n.163T=
n.182T=
n.378T=
n.145T=
c.-426T= (n.-426T=)
n.137T=
n.216T=
n.181T=
n.134T=
c.97T= (p.Phe33=)
n.316T=
c.55T= (p.Phe19=)
n.155T=
n.161T=
c.118-3342T= (n.118-3342T=)
n.315T=
n.374T=
n.343T=
n.405T=
n.306T=
n.334T=
16g.56514626A>CCA395986178BBS2c.*146T>G (n.*146T>G)
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n.166T>G
n.163T>G
n.182T>G
n.378T>G
n.145T>G
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n.137T>G
n.216T>G
n.181T>G
n.134T>G
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n.155T>G
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c.118-3342T>G (n.118-3342T>G)
n.315T>G
n.374T>G
n.343T>G
n.405T>G
n.306T>G
n.334T>G
16g.56514626A>GCA395986180BBS2c.*146T>C (n.*146T>C)
n.169T>C
n.55T>C
n.186T>C
n.385T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.345T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.166T>C
n.163T>C
n.182T>C
n.378T>C
n.145T>C
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.137T>C
n.216T>C
n.181T>C
n.134T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.316T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.155T>C
n.161T>C
c.118-3342T>C (n.118-3342T>C)
n.315T>C
n.374T>C
n.343T>C
n.405T>C
n.306T>C
n.334T>C
 dbSNP
16g.56514626A>TCA395986182BBS2c.*146T>A (n.*146T>A)
n.169T>A
n.55T>A
n.186T>A
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n.345T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.166T>A
n.163T>A
n.182T>A
n.378T>A
n.145T>A
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.137T>A
n.216T>A
n.181T>A
n.134T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.316T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.155T>A
n.161T>A
c.118-3342T>A (n.118-3342T>A)
n.315T>A
n.374T>A
n.343T>A
n.405T>A
n.306T>A
n.334T>A
16g.56514627G>ACA495588745BBS2c.*145C>T (n.*145C>T)
n.168C>T
n.54C>T
n.185C>T
n.384C>T
c.171C>T (p.Val57=)
n.344C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.165C>T
n.162C>T
n.181C>T
n.377C>T
n.144C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.136C>T
n.215C>T
n.180C>T
n.133C>T
c.96C>T (p.Val32=)
n.315C>T
c.54C>T (p.Val18=)
n.154C>T
n.160C>T
c.118-3343C>T (n.118-3343C>T)
n.314C>T
n.373C>T
n.342C>T
n.404C>T
n.305C>T
n.333C>T
16g.56514627G>CCA495588747BBS2c.*145C>G (n.*145C>G)
n.168C>G
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n.384C>G
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n.344C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.165C>G
n.162C>G
n.181C>G
n.377C>G
n.144C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.136C>G
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n.133C>G
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n.315C>G
c.54C>G (p.Val18=)
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n.314C>G
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n.333C>G
16g.56514627G>TCA495588746BBS2c.*145C>A (n.*145C>A)
n.168C>A
n.54C>A
n.185C>A
n.384C>A
c.171C>A (p.Val57=)
n.344C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.165C>A
n.162C>A
n.181C>A
n.377C>A
n.144C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.136C>A
n.215C>A
n.180C>A
n.133C>A
c.96C>A (p.Val32=)
n.315C>A
c.54C>A (p.Val18=)
n.154C>A
n.160C>A
c.118-3343C>A (n.118-3343C>A)
n.314C>A
n.373C>A
n.342C>A
n.404C>A
n.305C>A
n.333C>A
16g.56514628A>CCA395986187BBS2c.*144T>G (n.*144T>G)
n.167T>G
n.53T>G
n.184T>G
n.383T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.343T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.164T>G
n.161T>G
n.180T>G
n.376T>G
n.143T>G
c.-428T>G (n.-428T>G)
n.135T>G
n.214T>G
n.179T>G
n.132T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.314T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.153T>G
n.159T>G
c.118-3344T>G (n.118-3344T>G)
n.313T>G
n.372T>G
n.341T>G
n.403T>G
n.304T>G
n.332T>G
16g.56514628A>GCA395986189BBS2c.*144T>C (n.*144T>C)
n.167T>C
n.53T>C
n.184T>C
n.383T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.343T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.164T>C
n.161T>C
n.180T>C
n.376T>C
n.143T>C
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.135T>C
n.214T>C
n.179T>C
n.132T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.314T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.153T>C
n.159T>C
c.118-3344T>C (n.118-3344T>C)
n.313T>C
n.372T>C
n.341T>C
n.403T>C
n.304T>C
n.332T>C
16g.56514628A>TCA395986191BBS2c.*144T>A (n.*144T>A)
n.167T>A
n.53T>A
n.184T>A
n.383T>A
c.170T>A (p.Val57Asp)
n.343T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.164T>A
n.161T>A
n.180T>A
n.376T>A
n.143T>A
c.-428T>A (n.-428T>A)
n.135T>A
n.214T>A
n.179T>A
n.132T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.314T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
n.153T>A
n.159T>A
c.118-3344T>A (n.118-3344T>A)
n.313T>A
n.372T>A
n.341T>A
n.403T>A
n.304T>A
n.332T>A
16g.56514629C>ACA395986194BBS2c.*143G>T (n.*143G>T)
n.166G>T
n.52G>T
n.183G>T
n.382G>T
c.169G>T (p.Val57Phe)
n.342G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.163G>T
n.160G>T
n.179G>T
n.375G>T
n.142G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.134G>T
n.213G>T
n.178G>T
n.131G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.313G>T
c.52G>T (p.Val18Phe)
n.152G>T
n.158G>T
c.118-3345G>T (n.118-3345G>T)
n.312G>T
n.371G>T
n.340G>T
n.402G>T
n.303G>T
n.331G>T
16g.56514629C=CA2224181315BBS2c.*143G= (n.*143G=)
n.166G=
n.52G=
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n.382G=
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n.163G=
n.160G=
n.179G=
n.375G=
n.142G=
c.-429G= (n.-429G=)
n.134G=
n.213G=
n.178G=
n.131G=
c.94G= (p.Val32=)
n.313G=
c.52G= (p.Val18=)
n.152G=
n.158G=
c.118-3345G= (n.118-3345G=)
n.312G=
n.371G=
n.340G=
n.402G=
n.303G=
n.331G=
16g.56514629C>GCA395986196BBS2c.*143G>C (n.*143G>C)
n.166G>C
n.52G>C
n.183G>C
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c.169G>C (p.Val57Leu)
n.342G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.163G>C
n.160G>C
n.179G>C
n.375G>C
n.142G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.134G>C
n.213G>C
n.178G>C
n.131G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.313G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.152G>C
n.158G>C
c.118-3345G>C (n.118-3345G>C)
n.312G>C
n.371G>C
n.340G>C
n.402G>C
n.303G>C
n.331G>C
16g.56514629C>TCA395986198BBS2c.*143G>A (n.*143G>A)
n.166G>A
n.52G>A
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n.382G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.342G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.163G>A
n.160G>A
n.179G>A
n.375G>A
n.142G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.134G>A
n.213G>A
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n.131G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.313G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
n.152G>A
n.158G>A
c.118-3345G>A (n.118-3345G>A)
n.312G>A
n.371G>A
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n.402G>A
n.303G>A
n.331G>A
 dbSNP
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n.330G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.-430G>A (n.-430G>A)
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n.212G>A
n.177G>A
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c.93G>A (p.Arg31=)
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c.118-3346G>A (n.118-3346G>A)
n.311G>A
n.370G>A
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n.401G>A
n.302G>A
n.330G>A
16g.56514631C>ACA395986212BBS2c.*141G>T (n.*141G>T)
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n.329G>T
16g.56514631C=CA2224181320BBS2c.*141G= (n.*141G=)
n.164G=
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n.301G=
n.329G=
16g.56514631C>GCA395986213BBS2c.*141G>C (n.*141G>C)
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c.-307G>C (n.-307G>C)
n.161G>C
n.158G>C
n.177G>C
n.373G>C
n.140G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.132G>C
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n.176G>C
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c.92G>C (p.Arg31Thr)
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n.369G>C
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n.301G>C
n.329G>C
 gnomAD v4
16g.56514631C>TCA395986216BBS2c.*141G>A (n.*141G>A)
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n.340G>A
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c.-431G>A (n.-431G>A)
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n.311G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.150G>A
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c.118-3347G>A (n.118-3347G>A)
n.310G>A
n.369G>A
n.338G>A
n.400G>A
n.301G>A
n.329G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514632T>ACA395986219BBS2c.*140A>T (n.*140A>T)
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n.300A>T
n.328A>T
16g.56514632T>CCA395986221BBS2c.*140A>G (n.*140A>G)
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n.155A>G
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n.368A>G
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n.399A>G
n.300A>G
n.328A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514632T>GCA495588751BBS2c.*140A>C (n.*140A>C)
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c.-432A>C (n.-432A>C)
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n.210A>C
n.175A>C
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c.91A>C (p.Arg31=)
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c.49A>C (p.Arg17=)
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n.300A>C
n.328A>C
16g.56514632T=CA2224181325BBS2c.*140A= (n.*140A=)
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n.338C>T
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n.175C>T
n.371C>T
n.138C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.130C>T
n.209C>T
n.174C>T
n.127C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
n.309C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
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n.154C>T
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n.367C>T
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n.299C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP
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n.299C>G
n.327C>G
16g.56514633G>TCA495588754BBS2c.*139C>A (n.*139C>A)
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n.338C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.159C>A
n.156C>A
n.175C>A
n.371C>A
n.138C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.130C>A
n.209C>A
n.174C>A
n.127C>A
c.90C>A (p.Ser30=)
n.309C>A
c.48C>A (p.Ser16=)
n.148C>A
n.154C>A
c.118-3349C>A (n.118-3349C>A)
n.308C>A
n.367C>A
n.336C>A
n.398C>A
n.299C>A
n.327C>A
16g.56514634G>ACA395986225BBS2c.*138C>T (n.*138C>T)
n.161C>T
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n.377C>T
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n.337C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.158C>T
n.155C>T
n.174C>T
n.370C>T
n.137C>T
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n.307C>T
n.366C>T
n.335C>T
n.397C>T
n.298C>T
n.326C>T
16g.56514634G>CCA395986227BBS2c.*138C>G (n.*138C>G)
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n.47C>G
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n.173C>G
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c.118-3350C>G (n.118-3350C>G)
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n.298C>G
n.326C>G
16g.56514634G>TCA395986230BBS2c.*138C>A (n.*138C>A)
n.161C>A
n.47C>A
n.178C>A
n.377C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.337C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.158C>A
n.155C>A
n.174C>A
n.370C>A
n.137C>A
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.129C>A
n.208C>A
n.173C>A
n.126C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.308C>A
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.147C>A
n.153C>A
c.118-3350C>A (n.118-3350C>A)
n.307C>A
n.366C>A
n.335C>A
n.397C>A
n.298C>A
n.326C>A
16g.56514635A>CCA395986232BBS2c.*137T>G (n.*137T>G)
n.160T>G
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n.369T>G
n.136T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
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n.207T>G
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n.146T>G
n.152T>G
c.118-3351T>G (n.118-3351T>G)
n.306T>G
n.365T>G
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n.297T>G
n.325T>G
16g.56514635A>GCA395986235BBS2c.*137T>C (n.*137T>C)
n.160T>C
n.46T>C
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c.163T>C (p.Ser55Pro)
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c.-311T>C (n.-311T>C)
n.157T>C
n.154T>C
n.173T>C
n.369T>C
n.136T>C
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.128T>C
n.207T>C
n.172T>C
n.125T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.307T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.146T>C
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c.118-3351T>C (n.118-3351T>C)
n.306T>C
n.365T>C
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16g.56514635A>TCA395986236BBS2c.*137T>A (n.*137T>A)
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n.136T>A
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.128T>A
n.207T>A
n.172T>A
n.125T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.307T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.146T>A
n.152T>A
c.118-3351T>A (n.118-3351T>A)
n.306T>A
n.365T>A
n.334T>A
n.396T>A
n.297T>A
n.325T>A
16g.56514636T>ACA495588757BBS2c.*136A>T (n.*136A>T)
n.159A>T
n.45A>T
n.176A>T
n.375A>T
c.162A>T (p.Ala54=)
n.335A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.156A>T
n.153A>T
n.172A>T
n.368A>T
n.135A>T
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.127A>T
n.206A>T
n.171A>T
n.124A>T
c.87A>T (p.Ala29=)
n.306A>T
c.45A>T (p.Ala15=)
n.145A>T
n.151A>T
c.118-3352A>T (n.118-3352A>T)
n.305A>T
n.364A>T
n.333A>T
n.395A>T
n.296A>T
n.324A>T
16g.56514636T>CCA495588755BBS2c.*136A>G (n.*136A>G)
n.159A>G
n.45A>G
n.176A>G
n.375A>G
c.162A>G (p.Ala54=)
n.335A>G
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n.156A>G
n.153A>G
n.172A>G
n.368A>G
n.135A>G
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.127A>G
n.206A>G
n.171A>G
n.124A>G
c.87A>G (p.Ala29=)
n.306A>G
c.45A>G (p.Ala15=)
n.145A>G
n.151A>G
c.118-3352A>G (n.118-3352A>G)
n.305A>G
n.364A>G
n.333A>G
n.395A>G
n.296A>G
n.324A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514636T>GCA495588756BBS2c.*136A>C (n.*136A>C)
n.159A>C
n.45A>C
n.176A>C
n.375A>C
c.162A>C (p.Ala54=)
n.335A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.156A>C
n.153A>C
n.172A>C
n.368A>C
n.135A>C
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.127A>C
n.206A>C
n.171A>C
n.124A>C
c.87A>C (p.Ala29=)
n.306A>C
c.45A>C (p.Ala15=)
n.145A>C
n.151A>C
c.118-3352A>C (n.118-3352A>C)
n.305A>C
n.364A>C
n.333A>C
n.395A>C
n.296A>C
n.324A>C
 gnomAD v4
16g.56514637G>ACA395986238BBS2c.*135C>T (n.*135C>T)
n.158C>T
n.44C>T
n.175C>T
n.374C>T
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n.152C>T
n.171C>T
n.367C>T
n.134C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
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n.205C>T
n.170C>T
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c.118-3353C>T (n.118-3353C>T)
n.304C>T
n.363C>T
n.332C>T
n.394C>T
n.295C>T
n.323C>T
 COSMIC
16g.56514637G>CCA395986240BBS2c.*135C>G (n.*135C>G)
n.158C>G
n.44C>G
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c.-437C>G (n.-437C>G)
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n.304C>G
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n.332C>G
n.394C>G
n.295C>G
n.323C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514637G=CA2224181327BBS2c.*135C= (n.*135C=)
n.158C=
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n.144C=
n.150C=
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n.363C=
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n.394C=
n.295C=
n.323C=
16g.56514637G>TCA395986242BBS2c.*135C>A (n.*135C>A)
n.158C>A
n.44C>A
n.175C>A
n.374C>A
c.161C>A (p.Ala54Glu)
n.334C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.155C>A
n.152C>A
n.171C>A
n.367C>A
n.134C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.126C>A
n.205C>A
n.170C>A
n.123C>A
c.86C>A (p.Ala29Glu)
n.305C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
n.144C>A
n.150C>A
c.118-3353C>A (n.118-3353C>A)
n.304C>A
n.363C>A
n.332C>A
n.394C>A
n.295C>A
n.323C>A
16g.56514638C>ACA395986245BBS2c.*134G>T (n.*134G>T)
n.157G>T
n.43G>T
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n.373G>T
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n.333G>T
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n.154G>T
n.151G>T
n.170G>T
n.366G>T
n.133G>T
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n.125G>T
n.204G>T
n.169G>T
n.122G>T
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n.304G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.143G>T
n.149G>T
c.118-3354G>T (n.118-3354G>T)
n.303G>T
n.362G>T
n.331G>T
n.393G>T
n.294G>T
n.322G>T
16g.56514638C>GCA395986247BBS2c.*134G>C (n.*134G>C)
n.157G>C
n.43G>C
n.174G>C
n.373G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.333G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.154G>C
n.151G>C
n.170G>C
n.366G>C
n.133G>C
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.125G>C
n.204G>C
n.169G>C
n.122G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.304G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.143G>C
n.149G>C
c.118-3354G>C (n.118-3354G>C)
n.303G>C
n.362G>C
n.331G>C
n.393G>C
n.294G>C
n.322G>C
16g.56514638C>TCA395986249BBS2c.*134G>A (n.*134G>A)
n.157G>A
n.43G>A
n.174G>A
n.373G>A
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n.333G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.154G>A
n.151G>A
n.170G>A
n.366G>A
n.133G>A
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.125G>A
n.204G>A
n.169G>A
n.122G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.304G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.143G>A
n.149G>A
c.118-3354G>A (n.118-3354G>A)
n.303G>A
n.362G>A
n.331G>A
n.393G>A
n.294G>A
n.322G>A
16g.56514639A=CA2224181331BBS2c.*133T= (n.*133T=)
n.156T=
n.42T=
n.173T=
n.372T=
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n.332T=
c.-315T= (n.-315T=)
n.153T=
n.150T=
n.169T=
n.365T=
n.132T=
c.-439T= (n.-439T=)
n.124T=
n.203T=
n.168T=
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n.303T=
c.42T= (p.Ser14=)
n.142T=
n.148T=
c.118-3355T= (n.118-3355T=)
n.302T=
n.361T=
n.330T=
n.392T=
n.293T=
n.321T=
16g.56514639A>CCA395986254BBS2c.*133T>G (n.*133T>G)
n.156T>G
n.42T>G
n.173T>G
n.372T>G
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n.332T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.153T>G
n.150T>G
n.169T>G
n.365T>G
n.132T>G
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.124T>G
n.203T>G
n.168T>G
n.121T>G
c.84T>G (p.Ser28Arg)
n.303T>G
c.42T>G (p.Ser14Arg)
n.142T>G
n.148T>G
c.118-3355T>G (n.118-3355T>G)
n.302T>G
n.361T>G
n.330T>G
n.392T>G
n.293T>G
n.321T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514639A>GCA495588758BBS2c.*133T>C (n.*133T>C)
n.156T>C
n.42T>C
n.173T>C
n.372T>C
c.159T>C (p.Ser53=)
n.332T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.153T>C
n.150T>C
n.169T>C
n.365T>C
n.132T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.124T>C
n.203T>C
n.168T>C
n.121T>C
c.84T>C (p.Ser28=)
n.303T>C
c.42T>C (p.Ser14=)
n.142T>C
n.148T>C
c.118-3355T>C (n.118-3355T>C)
n.302T>C
n.361T>C
n.330T>C
n.392T>C
n.293T>C
n.321T>C
16g.56514639A>TCA395986252BBS2c.*133T>A (n.*133T>A)
n.156T>A
n.42T>A
n.173T>A
n.372T>A
c.159T>A (p.Ser53Arg)
n.332T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.153T>A
n.150T>A
n.169T>A
n.365T>A
n.132T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.124T>A
n.203T>A
n.168T>A
n.121T>A
c.84T>A (p.Ser28Arg)
n.303T>A
c.42T>A (p.Ser14Arg)
n.142T>A
n.148T>A
c.118-3355T>A (n.118-3355T>A)
n.302T>A
n.361T>A
n.330T>A
n.392T>A
n.293T>A
n.321T>A
16g.56514640C>ACA395986258BBS2c.*132G>T (n.*132G>T)
n.155G>T
n.41G>T
n.172G>T
n.371G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.331G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.152G>T
n.149G>T
n.168G>T
n.364G>T
n.131G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.123G>T
n.202G>T
n.167G>T
n.120G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.302G>T
c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.141G>T
n.147G>T
c.118-3356G>T (n.118-3356G>T)
n.301G>T
n.360G>T
n.329G>T
n.391G>T
n.292G>T
n.320G>T
16g.56514640C=CA2224181333BBS2c.*132G= (n.*132G=)
n.155G=
n.41G=
n.172G=
n.371G=
c.158G= (p.Ser53=)
n.331G=
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n.202G=
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n.302G=
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n.141G=
n.147G=
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n.301G=
n.360G=
n.329G=
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n.292G=
n.320G=
16g.56514640C>GCA395986263BBS2c.*132G>C (n.*132G>C)
n.155G>C
n.41G>C
n.172G>C
n.371G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.331G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.152G>C
n.149G>C
n.168G>C
n.364G>C
n.131G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.123G>C
n.202G>C
n.167G>C
n.120G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.302G>C
c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.141G>C
n.147G>C
c.118-3356G>C (n.118-3356G>C)
n.301G>C
n.360G>C
n.329G>C
n.391G>C
n.292G>C
n.320G>C
 dbSNP
16g.56514640C>TCA395986261BBS2c.*132G>A (n.*132G>A)
n.155G>A
n.41G>A
n.172G>A
n.371G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.331G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.152G>A
n.149G>A
n.168G>A
n.364G>A
n.131G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.123G>A
n.202G>A
n.167G>A
n.120G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.302G>A
c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.141G>A
n.147G>A
c.118-3356G>A (n.118-3356G>A)
n.301G>A
n.360G>A
n.329G>A
n.391G>A
n.292G>A
n.320G>A
16g.56514641delCA2695197652BBS2c.*131del (n.*131del)
n.154del
n.40del
n.171del
n.370del
c.157del (p.Ser53ValfsTer26)
n.330del
c.-317del (n.-317del)
n.151del
n.148del
n.167del
n.363del
n.130del
c.-441del (n.-441del)
n.122del
n.201del
n.166del
n.119del
c.82del (p.Ser28ValfsTer26)
n.301del
c.40del (p.Ser14ValfsTer26)
n.140del
n.146del
c.118-3357del (n.118-3357del)
n.300del
n.359del
n.328del
n.390del
n.291del
n.319del
 ClinVar
16g.56514641T>ACA395986266BBS2c.*131A>T (n.*131A>T)
n.154A>T
n.40A>T
n.171A>T
n.370A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.330A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.151A>T
n.148A>T
n.167A>T
n.363A>T
n.130A>T
c.-441A>T (n.-441A>T)
n.122A>T
n.201A>T
n.166A>T
n.119A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.301A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.140A>T
n.146A>T
c.118-3357A>T (n.118-3357A>T)
n.300A>T
n.359A>T
n.328A>T
n.390A>T
n.291A>T
n.319A>T
16g.56514641T>CCA395986272BBS2c.*131A>G (n.*131A>G)
n.154A>G
n.40A>G
n.171A>G
n.370A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.330A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.151A>G
n.148A>G
n.167A>G
n.363A>G
n.130A>G
c.-441A>G (n.-441A>G)
n.122A>G
n.201A>G
n.166A>G
n.119A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.301A>G
c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.140A>G
n.146A>G
c.118-3357A>G (n.118-3357A>G)
n.300A>G
n.359A>G
n.328A>G
n.390A>G
n.291A>G
n.319A>G
 dbSNP
16g.56514641T>GCA395986269BBS2c.*131A>C (n.*131A>C)
n.154A>C
n.40A>C
n.171A>C
n.370A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.330A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.151A>C
n.148A>C
n.167A>C
n.363A>C
n.130A>C
c.-441A>C (n.-441A>C)
n.122A>C
n.201A>C
n.166A>C
n.119A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.301A>C
c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.140A>C
n.146A>C
c.118-3357A>C (n.118-3357A>C)
n.300A>C
n.359A>C
n.328A>C
n.390A>C
n.291A>C
n.319A>C
16g.56514641T=CA2224181335BBS2c.*131A= (n.*131A=)
n.154A=
n.40A=
n.171A=
n.370A=
c.157A= (p.Ser53=)
n.330A=
c.-317A= (n.-317A=)
n.151A=
n.148A=
n.167A=
n.363A=
n.130A=
c.-441A= (n.-441A=)
n.122A=
n.201A=
n.166A=
n.119A=
c.82A= (p.Ser28=)
n.301A=
c.40A= (p.Ser14=)
n.140A=
n.146A=
c.118-3357A= (n.118-3357A=)
n.300A=
n.359A=
n.328A=
n.390A=
n.291A=
n.319A=
16g.56514642G>ACA495588761BBS2c.*130C>T (n.*130C>T)
n.153C>T
n.39C>T
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n.329C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.150C>T
n.147C>T
n.166C>T
n.362C>T
n.129C>T
c.-442C>T (n.-442C>T)
n.121C>T
n.200C>T
n.165C>T
n.118C>T
c.81C>T (p.Val27=)
n.300C>T
c.39C>T (p.Val13=)
n.139C>T
n.145C>T
c.118-3358C>T (n.118-3358C>T)
n.299C>T
n.358C>T
n.327C>T
n.389C>T
n.290C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514642G>CCA495588759BBS2c.*130C>G (n.*130C>G)
n.153C>G
n.39C>G
n.170C>G
n.369C>G
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n.329C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.150C>G
n.147C>G
n.166C>G
n.362C>G
n.129C>G
c.-442C>G (n.-442C>G)
n.121C>G
n.200C>G
n.165C>G
n.118C>G
c.81C>G (p.Val27=)
n.300C>G
c.39C>G (p.Val13=)
n.139C>G
n.145C>G
c.118-3358C>G (n.118-3358C>G)
n.299C>G
n.358C>G
n.327C>G
n.389C>G
n.290C>G
n.318C>G
16g.56514642G=CA2224181337BBS2c.*130C= (n.*130C=)
n.153C=
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n.147C=
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c.-442C= (n.-442C=)
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c.39C= (p.Val13=)
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c.118-3358C= (n.118-3358C=)
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n.358C=
n.327C=
n.389C=
n.290C=
n.318C=
16g.56514642G>TCA495588760BBS2c.*130C>A (n.*130C>A)
n.153C>A
n.39C>A
n.170C>A
n.369C>A
c.156C>A (p.Val52=)
n.329C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.150C>A
n.147C>A
n.166C>A
n.362C>A
n.129C>A
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.121C>A
n.200C>A
n.165C>A
n.118C>A
c.81C>A (p.Val27=)
n.300C>A
c.39C>A (p.Val13=)
n.139C>A
n.145C>A
c.118-3358C>A (n.118-3358C>A)
n.299C>A
n.358C>A
n.327C>A
n.389C>A
n.290C>A
n.318C>A
16g.56514643A>CCA395986275BBS2c.*129T>G (n.*129T>G)
n.152T>G
n.38T>G
n.169T>G
n.368T>G
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n.328T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
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n.165T>G
n.361T>G
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n.299T>G
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n.138T>G
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n.298T>G
n.357T>G
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n.388T>G
n.289T>G
n.317T>G
16g.56514643A>GCA395986280BBS2c.*129T>C (n.*129T>C)
n.152T>C
n.38T>C
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c.-319T>C (n.-319T>C)
n.149T>C
n.146T>C
n.165T>C
n.361T>C
n.128T>C
c.-443T>C (n.-443T>C)
n.120T>C
n.199T>C
n.164T>C
n.117T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.299T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.138T>C
n.144T>C
c.118-3359T>C (n.118-3359T>C)
n.298T>C
n.357T>C
n.326T>C
n.388T>C
n.289T>C
n.317T>C
16g.56514643A>TCA395986278BBS2c.*129T>A (n.*129T>A)
n.152T>A
n.38T>A
n.169T>A
n.368T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
n.328T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.149T>A
n.146T>A
n.165T>A
n.361T>A
n.128T>A
c.-443T>A (n.-443T>A)
n.120T>A
n.199T>A
n.164T>A
n.117T>A
c.80T>A (p.Val27Asp)
n.299T>A
c.38T>A (p.Val13Asp)
n.138T>A
n.144T>A
c.118-3359T>A (n.118-3359T>A)
n.298T>A
n.357T>A
n.326T>A
n.388T>A
n.289T>A
n.317T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514644C>ACA395986283BBS2c.*128G>T (n.*128G>T)
n.151G>T
n.37G>T
n.168G>T
n.367G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
n.327G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.148G>T
n.145G>T
n.164G>T
n.360G>T
n.127G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.119G>T
n.198G>T
n.163G>T
n.116G>T
c.79G>T (p.Val27Phe)
n.298G>T
c.37G>T (p.Val13Phe)
n.137G>T
n.143G>T
c.118-3360G>T (n.118-3360G>T)
n.297G>T
n.356G>T
n.325G>T
n.387G>T
n.288G>T
n.316G>T
16g.56514644C>GCA395986286BBS2c.*128G>C (n.*128G>C)
n.151G>C
n.37G>C
n.168G>C
n.367G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.327G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.148G>C
n.145G>C
n.164G>C
n.360G>C
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c.-444G>C (n.-444G>C)
n.119G>C
n.198G>C
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n.116G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.298G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.137G>C
n.143G>C
c.118-3360G>C (n.118-3360G>C)
n.297G>C
n.356G>C
n.325G>C
n.387G>C
n.288G>C
n.316G>C
16g.56514644C>TCA395986288BBS2c.*128G>A (n.*128G>A)
n.151G>A
n.37G>A
n.168G>A
n.367G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
n.327G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.148G>A
n.145G>A
n.164G>A
n.360G>A
n.127G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.119G>A
n.198G>A
n.163G>A
n.116G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.298G>A
c.37G>A (p.Val13Ile)
n.137G>A
n.143G>A
c.118-3360G>A (n.118-3360G>A)
n.297G>A
n.356G>A
n.325G>A
n.387G>A
n.288G>A
n.316G>A
16g.56514645A>CCA395986291BBS2c.*127T>G (n.*127T>G)
n.150T>G
n.36T>G
n.167T>G
n.366T>G
c.153T>G (p.His51Gln)
n.326T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.147T>G
n.144T>G
n.163T>G
n.359T>G
n.126T>G
c.-445T>G (n.-445T>G)
n.118T>G
n.197T>G
n.162T>G
n.115T>G
c.78T>G (p.His26Gln)
n.297T>G
c.36T>G (p.His12Gln)
n.136T>G
n.142T>G
c.118-3361T>G (n.118-3361T>G)
n.296T>G
n.355T>G
n.324T>G
n.386T>G
n.287T>G
n.315T>G
16g.56514645A>GCA495588763BBS2c.*127T>C (n.*127T>C)
n.150T>C
n.36T>C
n.167T>C
n.366T>C
c.153T>C (p.His51=)
n.326T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.147T>C
n.144T>C
n.163T>C
n.359T>C
n.126T>C
c.-445T>C (n.-445T>C)
n.118T>C
n.197T>C
n.162T>C
n.115T>C
c.78T>C (p.His26=)
n.297T>C
c.36T>C (p.His12=)
n.136T>C
n.142T>C
c.118-3361T>C (n.118-3361T>C)
n.296T>C
n.355T>C
n.324T>C
n.386T>C
n.287T>C
n.315T>C
 ClinVar
16g.56514645A>TCA395986292BBS2c.*127T>A (n.*127T>A)
n.150T>A
n.36T>A
n.167T>A
n.366T>A
c.153T>A (p.His51Gln)
n.326T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.147T>A
n.144T>A
n.163T>A
n.359T>A
n.126T>A
c.-445T>A (n.-445T>A)
n.118T>A
n.197T>A
n.162T>A
n.115T>A
c.78T>A (p.His26Gln)
n.297T>A
c.36T>A (p.His12Gln)
n.136T>A
n.142T>A
c.118-3361T>A (n.118-3361T>A)
n.296T>A
n.355T>A
n.324T>A
n.386T>A
n.287T>A
n.315T>A
16g.56514646T>ACA395986296BBS2c.*126A>T (n.*126A>T)
n.149A>T
n.35A>T
n.166A>T
n.365A>T
c.152A>T (p.His51Leu)
n.325A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.146A>T
n.143A>T
n.162A>T
n.358A>T
n.125A>T
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.117A>T
n.196A>T
n.161A>T
n.114A>T
c.77A>T (p.His26Leu)
n.296A>T
c.35A>T (p.His12Leu)
n.135A>T
n.141A>T
c.118-3362A>T (n.118-3362A>T)
n.295A>T
n.354A>T
n.323A>T
n.385A>T
n.286A>T
n.314A>T
16g.56514646T>CCA395986298BBS2c.*126A>G (n.*126A>G)
n.149A>G
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c.-446A>G (n.-446A>G)
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n.295A>G
n.354A>G
n.323A>G
n.385A>G
n.286A>G
n.314A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.56514646T>GCA395986301BBS2c.*126A>C (n.*126A>C)
n.149A>C
n.35A>C
n.166A>C
n.365A>C
c.152A>C (p.His51Pro)
n.325A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.146A>C
n.143A>C
n.162A>C
n.358A>C
n.125A>C
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.117A>C
n.196A>C
n.161A>C
n.114A>C
c.77A>C (p.His26Pro)
n.296A>C
c.35A>C (p.His12Pro)
n.135A>C
n.141A>C
c.118-3362A>C (n.118-3362A>C)
n.295A>C
n.354A>C
n.323A>C
n.385A>C
n.286A>C
n.314A>C
16g.56514646T=CA2224181340BBS2c.*126A= (n.*126A=)
n.149A=
n.35A=
n.166A=
n.365A=
c.152A= (p.His51=)
n.325A=
c.-322A= (n.-322A=)
n.146A=
n.143A=
n.162A=
n.358A=
n.125A=
c.-446A= (n.-446A=)
n.117A=
n.196A=
n.161A=
n.114A=
c.77A= (p.His26=)
n.296A=
c.35A= (p.His12=)
n.135A=
n.141A=
c.118-3362A= (n.118-3362A=)
n.295A=
n.354A=
n.323A=
n.385A=
n.286A=
n.314A=
16g.56514647G>ACA395986304BBS2c.*125C>T (n.*125C>T)
n.148C>T
n.34C>T
n.165C>T
n.364C>T
c.151C>T (p.His51Tyr)
n.324C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.145C>T
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n.161C>T
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n.124C>T
c.-447C>T (n.-447C>T)
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n.113C>T
c.76C>T (p.His26Tyr)
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c.34C>T (p.His12Tyr)
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c.118-3363C>T (n.118-3363C>T)
n.294C>T
n.353C>T
n.322C>T
n.384C>T
n.285C>T
n.313C>T
16g.56514647G>CCA395986305BBS2c.*125C>G (n.*125C>G)
n.148C>G
n.34C>G
n.165C>G
n.364C>G
c.151C>G (p.His51Asp)
n.324C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.145C>G
n.142C>G
n.161C>G
n.357C>G
n.124C>G
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.116C>G
n.195C>G
n.160C>G
n.113C>G
c.76C>G (p.His26Asp)
n.295C>G
c.34C>G (p.His12Asp)
n.134C>G
n.140C>G
c.118-3363C>G (n.118-3363C>G)
n.294C>G
n.353C>G
n.322C>G
n.384C>G
n.285C>G
n.313C>G
16g.56514647G>TCA395986306BBS2c.*125C>A (n.*125C>A)
n.148C>A
n.34C>A
n.165C>A
n.364C>A
c.151C>A (p.His51Asn)
n.324C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.145C>A
n.142C>A
n.161C>A
n.357C>A
n.124C>A
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.116C>A
n.195C>A
n.160C>A
n.113C>A
c.76C>A (p.His26Asn)
n.295C>A
c.34C>A (p.His12Asn)
n.134C>A
n.140C>A
c.118-3363C>A (n.118-3363C>A)
n.294C>A
n.353C>A
n.322C>A
n.384C>A
n.285C>A
n.313C>A
16g.56514648C>ACA395986310BBS2c.*124G>T (n.*124G>T)
n.147G>T
n.33G>T
n.164G>T
n.363G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
n.323G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.144G>T
n.141G>T
n.160G>T
n.356G>T
n.123G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.115G>T
n.194G>T
n.159G>T
n.112G>T
c.75G>T (p.Gln25His)
n.294G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
n.133G>T
n.139G>T
c.118-3364G>T (n.118-3364G>T)
n.293G>T
n.352G>T
n.321G>T
n.383G>T
n.284G>T
n.312G>T
16g.56514648C>GCA395986308BBS2c.*124G>C (n.*124G>C)
n.147G>C
n.33G>C
n.164G>C
n.363G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
n.323G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.144G>C
n.141G>C
n.160G>C
n.356G>C
n.123G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.115G>C
n.194G>C
n.159G>C
n.112G>C
c.75G>C (p.Gln25His)
n.294G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
n.133G>C
n.139G>C
c.118-3364G>C (n.118-3364G>C)
n.293G>C
n.352G>C
n.321G>C
n.383G>C
n.284G>C
n.312G>C
16g.56514648C>TCA495588764BBS2c.*124G>A (n.*124G>A)
n.147G>A
n.33G>A
n.164G>A
n.363G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
n.323G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.144G>A
n.141G>A
n.160G>A
n.356G>A
n.123G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.115G>A
n.194G>A
n.159G>A
n.112G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
n.294G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
n.133G>A
n.139G>A
c.118-3364G>A (n.118-3364G>A)
n.293G>A
n.352G>A
n.321G>A
n.383G>A
n.284G>A
n.312G>A
16g.56514649T>ACA395986314BBS2c.*123A>T (n.*123A>T)
n.146A>T
n.32A>T
n.163A>T
n.362A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.322A>T
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.143A>T
n.140A>T
n.159A>T
n.355A>T
n.122A>T
c.-449A>T (n.-449A>T)
n.114A>T
n.193A>T
n.158A>T
n.111A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.293A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.132A>T
n.138A>T
c.118-3365A>T (n.118-3365A>T)
n.292A>T
n.351A>T
n.320A>T
n.382A>T
n.283A>T
n.311A>T
16g.56514649T>CCA395986316BBS2c.*123A>G (n.*123A>G)
n.146A>G
n.32A>G
n.163A>G
n.362A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.322A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.143A>G
n.140A>G
n.159A>G
n.355A>G
n.122A>G
c.-449A>G (n.-449A>G)
n.114A>G
n.193A>G
n.158A>G
n.111A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.293A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.132A>G
n.138A>G
c.118-3365A>G (n.118-3365A>G)
n.292A>G
n.351A>G
n.320A>G
n.382A>G
n.283A>G
n.311A>G
16g.56514649T>GCA395986319BBS2c.*123A>C (n.*123A>C)
n.146A>C
n.32A>C
n.163A>C
n.362A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.322A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.143A>C
n.140A>C
n.159A>C
n.355A>C
n.122A>C
c.-449A>C (n.-449A>C)
n.114A>C
n.193A>C
n.158A>C
n.111A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.293A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.132A>C
n.138A>C
c.118-3365A>C (n.118-3365A>C)
n.292A>C
n.351A>C
n.320A>C
n.382A>C
n.283A>C
n.311A>C
16g.56514650G>ACA395986320BBS2c.*122C>T (n.*122C>T)
n.145C>T
n.31C>T
n.162C>T
n.361C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.321C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.142C>T
n.139C>T
n.158C>T
n.354C>T
n.121C>T
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.113C>T
n.192C>T
n.157C>T
n.110C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.292C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.131C>T
n.137C>T
c.118-3366C>T (n.118-3366C>T)
n.291C>T
n.350C>T
n.319C>T
n.381C>T
n.282C>T
n.310C>T
16g.56514650G>CCA395986321BBS2c.*122C>G (n.*122C>G)
n.145C>G
n.31C>G
n.162C>G
n.361C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.321C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.142C>G
n.139C>G
n.158C>G
n.354C>G
n.121C>G
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.113C>G
n.192C>G
n.157C>G
n.110C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.292C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.131C>G
n.137C>G
c.118-3366C>G (n.118-3366C>G)
n.291C>G
n.350C>G
n.319C>G
n.381C>G
n.282C>G
n.310C>G
16g.56514650G>TCA395986324BBS2c.*122C>A (n.*122C>A)
n.145C>A
n.31C>A
n.162C>A
n.361C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.321C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.142C>A
n.139C>A
n.158C>A
n.354C>A
n.121C>A
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.113C>A
n.192C>A
n.157C>A
n.110C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.292C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.131C>A
n.137C>A
c.118-3366C>A (n.118-3366C>A)
n.291C>A
n.350C>A
n.319C>A
n.381C>A
n.282C>A
n.310C>A
16g.56514651G>ACA495588765BBS2c.*121C>T (n.*121C>T)
n.144C>T
n.30C>T
n.161C>T
n.360C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
n.320C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.141C>T
n.138C>T
n.157C>T
n.353C>T
n.120C>T
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.112C>T
n.191C>T
n.156C>T
n.109C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
n.291C>T
c.30C>T (p.Asn10=)
n.130C>T
n.136C>T
c.118-3367C>T (n.118-3367C>T)
n.290C>T
n.349C>T
n.318C>T
n.380C>T
n.281C>T
n.309C>T
 ClinVar
16g.56514651G>CCA395986327BBS2c.*121C>G (n.*121C>G)
n.144C>G
n.30C>G
n.161C>G
n.360C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.320C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.141C>G
n.138C>G
n.157C>G
n.353C>G
n.120C>G
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.112C>G
n.191C>G
n.156C>G
n.109C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.291C>G
c.30C>G (p.Asn10Lys)
n.130C>G
n.136C>G
c.118-3367C>G (n.118-3367C>G)
n.290C>G
n.349C>G
n.318C>G
n.380C>G
n.281C>G
n.309C>G
16g.56514651G>TCA395986329BBS2c.*121C>A (n.*121C>A)
n.144C>A
n.30C>A
n.161C>A
n.360C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.320C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.141C>A
n.138C>A
n.157C>A
n.353C>A
n.120C>A
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.112C>A
n.191C>A
n.156C>A
n.109C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.291C>A
c.30C>A (p.Asn10Lys)
n.130C>A
n.136C>A
c.118-3367C>A (n.118-3367C>A)
n.290C>A
n.349C>A
n.318C>A
n.380C>A
n.281C>A
n.309C>A
16g.56514652T>ACA395986332BBS2c.*120A>T (n.*120A>T)
n.143A>T
n.29A>T
n.160A>T
n.359A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.319A>T
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.140A>T
n.137A>T
n.156A>T
n.352A>T
n.119A>T
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.111A>T
n.190A>T
n.155A>T
n.108A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.290A>T
c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.129A>T
n.135A>T
c.118-3368A>T (n.118-3368A>T)
n.289A>T
n.348A>T
n.317A>T
n.379A>T
n.280A>T
n.308A>T
16g.56514652T>CCA395986334BBS2c.*120A>G (n.*120A>G)
n.143A>G
n.29A>G
n.160A>G
n.359A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.319A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.140A>G
n.137A>G
n.156A>G
n.352A>G
n.119A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.111A>G
n.190A>G
n.155A>G
n.108A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.290A>G
c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.129A>G
n.135A>G
c.118-3368A>G (n.118-3368A>G)
n.289A>G
n.348A>G
n.317A>G
n.379A>G
n.280A>G
n.308A>G
16g.56514652T>GCA395986337BBS2c.*120A>C (n.*120A>C)
n.143A>C
n.29A>C
n.160A>C
n.359A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.319A>C
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.140A>C
n.137A>C
n.156A>C
n.352A>C
n.119A>C
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.111A>C
n.190A>C
n.155A>C
n.108A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.290A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.129A>C
n.135A>C
c.118-3368A>C (n.118-3368A>C)
n.289A>C
n.348A>C
n.317A>C
n.379A>C
n.280A>C
n.308A>C
16g.56514653T>ACA395986341BBS2c.*119A>T (n.*119A>T)
n.142A>T
n.28A>T
n.159A>T
n.358A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.318A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.139A>T
n.136A>T
n.155A>T
n.351A>T
n.118A>T
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.110A>T
n.189A>T
n.154A>T
n.107A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.289A>T
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.128A>T
n.134A>T
c.118-3369A>T (n.118-3369A>T)
n.288A>T
n.347A>T
n.316A>T
n.378A>T
n.279A>T
n.307A>T
16g.56514653T>CCA395986343BBS2c.*119A>G (n.*119A>G)
n.142A>G
n.28A>G
n.159A>G
n.358A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.318A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.139A>G
n.136A>G
n.155A>G
n.351A>G
n.118A>G
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.110A>G
n.189A>G
n.154A>G
n.107A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.289A>G
c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.128A>G
n.134A>G
c.118-3369A>G (n.118-3369A>G)
n.288A>G
n.347A>G
n.316A>G
n.378A>G
n.279A>G
n.307A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.56514653T>GCA395986340BBS2c.*119A>C (n.*119A>C)
n.142A>C
n.28A>C
n.159A>C
n.358A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
n.318A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.139A>C
n.136A>C
n.155A>C
n.351A>C
n.118A>C
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.110A>C
n.189A>C
n.154A>C
n.107A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.289A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
n.128A>C
n.134A>C
c.118-3369A>C (n.118-3369A>C)
n.288A>C
n.347A>C
n.316A>C
n.378A>C
n.279A>C
n.307A>C
16g.56514653_56519848delCA923726274BBS2c.15_*119del
n.131+109_159del
n.228_358del
c.15_145del
n.188_318del
c.-357+109_-329del
n.111+109_139del
n.108+109_136del
n.127+109_155del
n.221_351del
c.-481+109_-453del
n.59_189del
n.24_154del
c.43-5168_70del
n.159_289del
n.100+109_128del
c.15_118-3369del
n.217_347del
n.186_316del
n.248_378del
n.149_279del
n.177_307del
16g.56514654C>ACA495588767BBS2c.*118G>T (n.*118G>T)
n.141G>T
n.27G>T
n.158G>T
n.357G>T
c.144G>T (p.Arg48=)
n.317G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.138G>T
n.135G>T
n.154G>T
n.350G>T
n.117G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.109G>T
n.188G>T
n.153G>T
n.106G>T
c.69G>T (p.Arg23=)
n.288G>T
c.27G>T (p.Arg9=)
n.127G>T
n.133G>T
c.118-3370G>T (n.118-3370G>T)
n.287G>T
n.346G>T
n.315G>T
n.377G>T
n.278G>T
n.306G>T
16g.56514654C>GCA495588768BBS2c.*118G>C (n.*118G>C)
n.141G>C
n.27G>C
n.158G>C
n.357G>C
c.144G>C (p.Arg48=)
n.317G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.138G>C
n.135G>C
n.154G>C
n.350G>C
n.117G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.109G>C
n.188G>C
n.153G>C
n.106G>C
c.69G>C (p.Arg23=)
n.288G>C
c.27G>C (p.Arg9=)
n.127G>C
n.133G>C
c.118-3370G>C (n.118-3370G>C)
n.287G>C
n.346G>C
n.315G>C
n.377G>C
n.278G>C
n.306G>C
16g.56514654C>TCA495588769BBS2c.*118G>A (n.*118G>A)
n.141G>A
n.27G>A
n.158G>A
n.357G>A
c.144G>A (p.Arg48=)
n.317G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.138G>A
n.135G>A
n.154G>A
n.350G>A
n.117G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.109G>A
n.188G>A
n.153G>A
n.106G>A
c.69G>A (p.Arg23=)
n.288G>A
c.27G>A (p.Arg9=)
n.127G>A
n.133G>A
c.118-3370G>A (n.118-3370G>A)
n.287G>A
n.346G>A
n.315G>A
n.377G>A
n.278G>A
n.306G>A
 ClinVar
16g.56514655C>ACA395986346BBS2c.*117G>T (n.*117G>T)
n.140G>T
n.26G>T
n.157G>T
n.356G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.316G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.137G>T
n.134G>T
n.153G>T
n.349G>T
n.116G>T
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.108G>T
n.187G>T
n.152G>T
n.105G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.287G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.126G>T
n.132G>T
c.118-3371G>T (n.118-3371G>T)
n.286G>T
n.345G>T
n.314G>T
n.376G>T
n.277G>T
n.305G>T
16g.56514655C=CA2224181347BBS2c.*117G= (n.*117G=)
n.140G=
n.26G=
n.157G=
n.356G=
c.143G= (p.Arg48=)
n.316G=
c.-331G= (n.-331G=)
n.137G=
n.134G=
n.153G=
n.349G=
n.116G=
c.-455G= (n.-455G=)
n.108G=
n.187G=
n.152G=
n.105G=
c.68G= (p.Arg23=)
n.287G=
c.26G= (p.Arg9=)
n.126G=
n.132G=
c.118-3371G= (n.118-3371G=)
n.286G=
n.345G=
n.314G=
n.376G=
n.277G=
n.305G=
16g.56514655C>GCA395986349BBS2c.*117G>C (n.*117G>C)
n.140G>C
n.26G>C
n.157G>C
n.356G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.316G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.137G>C
n.134G>C
n.153G>C
n.349G>C
n.116G>C
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.108G>C
n.187G>C
n.152G>C
n.105G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.287G>C
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.126G>C
n.132G>C
c.118-3371G>C (n.118-3371G>C)
n.286G>C
n.345G>C
n.314G>C
n.376G>C
n.277G>C
n.305G>C
16g.56514655C>TCA8066102BBS2c.*117G>A (n.*117G>A)
n.140G>A
n.26G>A
n.157G>A
n.356G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.316G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.137G>A
n.134G>A
n.153G>A
n.349G>A
n.116G>A
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.108G>A
n.187G>A
n.152G>A
n.105G>A
c.68G>A (p.Arg23Gln)
n.287G>A
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.126G>A
n.132G>A
c.118-3371G>A (n.118-3371G>A)
n.286G>A
n.345G>A
n.314G>A
n.376G>A
n.277G>A
n.305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514656G>ACA281485865BBS2c.*116C>T (n.*116C>T)
n.139C>T
n.25C>T
n.156C>T
n.355C>T
c.142C>T (p.Arg48Trp)
n.315C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.136C>T
n.133C>T
n.152C>T
n.348C>T
n.115C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.107C>T
n.186C>T
n.151C>T
n.104C>T
c.67C>T (p.Arg23Trp)
n.286C>T
c.25C>T (p.Arg9Trp)
n.125C>T
n.131C>T
c.118-3372C>T (n.118-3372C>T)
n.285C>T
n.344C>T
n.313C>T
n.375C>T
n.276C>T
n.304C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514656G>CCA395986356BBS2c.*116C>G (n.*116C>G)
n.139C>G
n.25C>G
n.156C>G
n.355C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.315C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.136C>G
n.133C>G
n.152C>G
n.348C>G
n.115C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.107C>G
n.186C>G
n.151C>G
n.104C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.286C>G
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.125C>G
n.131C>G
c.118-3372C>G (n.118-3372C>G)
n.285C>G
n.344C>G
n.313C>G
n.375C>G
n.276C>G
n.304C>G
16g.56514656G=CA2224181350BBS2c.*116C= (n.*116C=)
n.139C=
n.25C=
n.156C=
n.355C=
c.142C= (p.Arg48=)
n.315C=
c.-332C= (n.-332C=)
n.136C=
n.133C=
n.152C=
n.348C=
n.115C=
c.-456C= (n.-456C=)
n.107C=
n.186C=
n.151C=
n.104C=
c.67C= (p.Arg23=)
n.286C=
c.25C= (p.Arg9=)
n.125C=
n.131C=
c.118-3372C= (n.118-3372C=)
n.285C=
n.344C=
n.313C=
n.375C=
n.276C=
n.304C=
16g.56514656G>TCA495588770BBS2c.*116C>A (n.*116C>A)
n.139C>A
n.25C>A
n.156C>A
n.355C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
n.315C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.136C>A
n.133C>A
n.152C>A
n.348C>A
n.115C>A
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.107C>A
n.186C>A
n.151C>A
n.104C>A
c.67C>A (p.Arg23=)
n.286C>A
c.25C>A (p.Arg9=)
n.125C>A
n.131C>A
c.118-3372C>A (n.118-3372C>A)
n.285C>A
n.344C>A
n.313C>A
n.375C>A
n.276C>A
n.304C>A
16g.56514657T>ACA495588772BBS2c.*115A>T (n.*115A>T)
n.138A>T
n.24A>T
n.155A>T
n.354A>T
c.141A>T (p.Thr47=)
n.314A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.135A>T
n.132A>T
n.151A>T
n.347A>T
n.114A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.106A>T
n.185A>T
n.150A>T
n.103A>T
c.66A>T (p.Thr22=)
n.285A>T
c.24A>T (p.Thr8=)
n.124A>T
n.130A>T
c.118-3373A>T (n.118-3373A>T)
n.284A>T
n.343A>T
n.312A>T
n.374A>T
n.275A>T
n.303A>T
16g.56514657T>CCA281485866BBS2c.*115A>G (n.*115A>G)
n.138A>G
n.24A>G
n.155A>G
n.354A>G
c.141A>G (p.Thr47=)
n.314A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.135A>G
n.132A>G
n.151A>G
n.347A>G
n.114A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.106A>G
n.185A>G
n.150A>G
n.103A>G
c.66A>G (p.Thr22=)
n.285A>G
c.24A>G (p.Thr8=)
n.124A>G
n.130A>G
c.118-3373A>G (n.118-3373A>G)
n.284A>G
n.343A>G
n.312A>G
n.374A>G
n.275A>G
n.303A>G
 dbSNP
16g.56514657T>GCA495588771BBS2c.*115A>C (n.*115A>C)
n.138A>C
n.24A>C
n.155A>C
n.354A>C
c.141A>C (p.Thr47=)
n.314A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.135A>C
n.132A>C
n.151A>C
n.347A>C
n.114A>C
c.-457A>C (n.-457A>C)
n.106A>C
n.185A>C
n.150A>C
n.103A>C
c.66A>C (p.Thr22=)
n.285A>C
c.24A>C (p.Thr8=)
n.124A>C
n.130A>C
c.118-3373A>C (n.118-3373A>C)
n.284A>C
n.343A>C
n.312A>C
n.374A>C
n.275A>C
n.303A>C
16g.56514657T=CA2224181355BBS2c.*115A= (n.*115A=)
n.138A=
n.24A=
n.155A=
n.354A=
c.141A= (p.Thr47=)
n.314A=
c.-333A= (n.-333A=)
n.135A=
n.132A=
n.151A=
n.347A=
n.114A=
c.-457A= (n.-457A=)
n.106A=
n.185A=
n.150A=
n.103A=
c.66A= (p.Thr22=)
n.285A=
c.24A= (p.Thr8=)
n.124A=
n.130A=
c.118-3373A= (n.118-3373A=)
n.284A=
n.343A=
n.312A=
n.374A=
n.275A=
n.303A=
16g.56514658G>ACA395986366BBS2c.*114C>T (n.*114C>T)
n.137C>T
n.23C>T
n.154C>T
n.353C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.313C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.134C>T
n.131C>T
n.150C>T
n.346C>T
n.113C>T
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.105C>T
n.184C>T
n.149C>T
n.102C>T
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.284C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.123C>T
n.129C>T
c.118-3374C>T (n.118-3374C>T)
n.283C>T
n.342C>T
n.311C>T
n.373C>T
n.274C>T
n.302C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514658G>CCA395986362BBS2c.*114C>G (n.*114C>G)
n.137C>G
n.23C>G
n.154C>G
n.353C>G
c.140C>G (p.Thr47Arg)
n.313C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.134C>G
n.131C>G
n.150C>G
n.346C>G
n.113C>G
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.105C>G
n.184C>G
n.149C>G
n.102C>G
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.284C>G
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.123C>G
n.129C>G
c.118-3374C>G (n.118-3374C>G)
n.283C>G
n.342C>G
n.311C>G
n.373C>G
n.274C>G
n.302C>G
16g.56514658G=CA2224181358BBS2c.*114C= (n.*114C=)
n.137C=
n.23C=
n.154C=
n.353C=
c.140C= (p.Thr47=)
n.313C=
c.-334C= (n.-334C=)
n.134C=
n.131C=
n.150C=
n.346C=
n.113C=
c.-458C= (n.-458C=)
n.105C=
n.184C=
n.149C=
n.102C=
c.65C= (p.Thr22=)
n.284C=
c.23C= (p.Thr8=)
n.123C=
n.129C=
c.118-3374C= (n.118-3374C=)
n.283C=
n.342C=
n.311C=
n.373C=
n.274C=
n.302C=
16g.56514658G>TCA395986364BBS2c.*114C>A (n.*114C>A)
n.137C>A
n.23C>A
n.154C>A
n.353C>A
c.140C>A (p.Thr47Lys)
n.313C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.134C>A
n.131C>A
n.150C>A
n.346C>A
n.113C>A
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.105C>A
n.184C>A
n.149C>A
n.102C>A
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.284C>A
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.123C>A
n.129C>A
c.118-3374C>A (n.118-3374C>A)
n.283C>A
n.342C>A
n.311C>A
n.373C>A
n.274C>A
n.302C>A
16g.56514659T>ACA395986370BBS2c.*113A>T (n.*113A>T)
n.136A>T
n.22A>T
n.153A>T
n.352A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.312A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.133A>T
n.130A>T
n.149A>T
n.345A>T
n.112A>T
c.-459A>T (n.-459A>T)
n.104A>T
n.183A>T
n.148A>T
n.101A>T
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.283A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.122A>T
n.128A>T
c.118-3375A>T (n.118-3375A>T)
n.282A>T
n.341A>T
n.310A>T
n.372A>T
n.273A>T
n.301A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514659T>CCA395986372BBS2c.*113A>G (n.*113A>G)
n.136A>G
n.22A>G
n.153A>G
n.352A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.312A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.133A>G
n.130A>G
n.149A>G
n.345A>G
n.112A>G
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.104A>G
n.183A>G
n.148A>G
n.101A>G
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.283A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
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c.118-3375A>G (n.118-3375A>G)
n.282A>G
n.341A>G
n.310A>G
n.372A>G
n.273A>G
n.301A>G
16g.56514659T>GCA395986374BBS2c.*113A>C (n.*113A>C)
n.136A>C
n.22A>C
n.153A>C
n.352A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.312A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.133A>C
n.130A>C
n.149A>C
n.345A>C
n.112A>C
c.-459A>C (n.-459A>C)
n.104A>C
n.183A>C
n.148A>C
n.101A>C
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.283A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.122A>C
n.128A>C
c.118-3375A>C (n.118-3375A>C)
n.282A>C
n.341A>C
n.310A>C
n.372A>C
n.273A>C
n.301A>C
16g.56514659T=CA2224181360BBS2c.*113A= (n.*113A=)
n.136A=
n.22A=
n.153A=
n.352A=
c.139A= (p.Thr47=)
n.312A=
c.-335A= (n.-335A=)
n.133A=
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n.112A=
c.-459A= (n.-459A=)
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n.148A=
n.101A=
c.64A= (p.Thr22=)
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c.22A= (p.Thr8=)
n.122A=
n.128A=
c.118-3375A= (n.118-3375A=)
n.282A=
n.341A=
n.310A=
n.372A=
n.273A=
n.301A=
16g.56514660A>CCA395986377BBS2c.*112T>G (n.*112T>G)
n.135T>G
n.21T>G
n.152T>G
n.351T>G
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n.311T>G
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n.344T>G
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n.121T>G
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n.281T>G
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n.309T>G
n.371T>G
n.272T>G
n.300T>G
16g.56514660A>GCA495588773BBS2c.*112T>C (n.*112T>C)
n.135T>C
n.21T>C
n.152T>C
n.351T>C
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n.311T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.132T>C
n.129T>C
n.148T>C
n.344T>C
n.111T>C
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.103T>C
n.182T>C
n.147T>C
n.100T>C
c.63T>C (p.His21=)
n.282T>C
c.21T>C (p.His7=)
n.121T>C
n.127T>C
c.118-3376T>C (n.118-3376T>C)
n.281T>C
n.340T>C
n.309T>C
n.371T>C
n.272T>C
n.300T>C
16g.56514660A>TCA395986378BBS2c.*112T>A (n.*112T>A)
n.135T>A
n.21T>A
n.152T>A
n.351T>A
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n.311T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.132T>A
n.129T>A
n.148T>A
n.344T>A
n.111T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.103T>A
n.182T>A
n.147T>A
n.100T>A
c.63T>A (p.His21Gln)
n.282T>A
c.21T>A (p.His7Gln)
n.121T>A
n.127T>A
c.118-3376T>A (n.118-3376T>A)
n.281T>A
n.340T>A
n.309T>A
n.371T>A
n.272T>A
n.300T>A
16g.56514661T>ACA395986379BBS2c.*111A>T (n.*111A>T)
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n.20A>T
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c.-337A>T (n.-337A>T)
n.131A>T
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n.120A>T
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n.280A>T
n.339A>T
n.308A>T
n.370A>T
n.271A>T
n.299A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514661T>CCA395986381BBS2c.*111A>G (n.*111A>G)
n.134A>G
n.20A>G
n.151A>G
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n.310A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.131A>G
n.128A>G
n.147A>G
n.343A>G
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n.181A>G
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n.280A>G
n.339A>G
n.308A>G
n.370A>G
n.271A>G
n.299A>G
16g.56514661T>GCA395986380BBS2c.*111A>C (n.*111A>C)
n.134A>C
n.20A>C
n.151A>C
n.350A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
n.310A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.131A>C
n.128A>C
n.147A>C
n.343A>C
n.110A>C
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.102A>C
n.181A>C
n.146A>C
n.99A>C
c.62A>C (p.His21Pro)
n.281A>C
c.20A>C (p.His7Pro)
n.120A>C
n.126A>C
c.118-3377A>C (n.118-3377A>C)
n.280A>C
n.339A>C
n.308A>C
n.370A>C
n.271A>C
n.299A>C
16g.56514661T=CA2224181363BBS2c.*111A= (n.*111A=)
n.134A=
n.20A=
n.151A=
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n.310A=
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n.131A=
n.128A=
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n.343A=
n.110A=
c.-461A= (n.-461A=)
n.102A=
n.181A=
n.146A=
n.99A=
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n.281A=
c.20A= (p.His7=)
n.120A=
n.126A=
c.118-3377A= (n.118-3377A=)
n.280A=
n.339A=
n.308A=
n.370A=
n.271A=
n.299A=
16g.56514661_56514662insACA2807138561BBS2c.*110_*111insT (n.*110_*111insT)
n.133_134insT
n.19_20insT
n.150_151insT
n.349_350insT
c.136_137insT (p.His46LeufsTer20)
n.309_310insT
c.-338_-337insT (n.-338_-337insT)
n.130_131insT
n.127_128insT
n.146_147insT
n.342_343insT
n.109_110insT
c.-462_-461insT (n.-462_-461insT)
n.101_102insT
n.180_181insT
n.145_146insT
n.98_99insT
c.61_62insT (p.His21LeufsTer20)
n.280_281insT
c.19_20insT (p.His7LeufsTer20)
n.119_120insT
n.125_126insT
c.118-3378_118-3377insT (n.118-3378_118-3377insT)
n.279_280insT
n.338_339insT
n.307_308insT
n.369_370insT
n.270_271insT
n.298_299insT
16g.56514662G>ACA8066103BBS2c.*110C>T (n.*110C>T)
n.133C>T
n.19C>T
n.150C>T
n.349C>T
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n.309C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.130C>T
n.127C>T
n.146C>T
n.342C>T
n.109C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.101C>T
n.180C>T
n.145C>T
n.98C>T
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n.280C>T
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n.119C>T
n.125C>T
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n.279C>T
n.338C>T
n.307C>T
n.369C>T
n.270C>T
n.298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514662G>CCA395986383BBS2c.*110C>G (n.*110C>G)
n.133C>G
n.19C>G
n.150C>G
n.349C>G
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n.309C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.130C>G
n.127C>G
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n.342C>G
n.109C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.101C>G
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n.98C>G
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n.280C>G
c.19C>G (p.His7Asp)
n.119C>G
n.125C>G
c.118-3378C>G (n.118-3378C>G)
n.279C>G
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n.307C>G
n.369C>G
n.270C>G
n.298C>G
16g.56514662G=CA2224181364BBS2c.*110C= (n.*110C=)
n.133C=
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16g.56514662G>TCA395986395BBS2c.*110C>A (n.*110C>A)
n.133C>A
n.19C>A
n.150C>A
n.349C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
n.309C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.130C>A
n.127C>A
n.146C>A
n.342C>A
n.109C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.101C>A
n.180C>A
n.145C>A
n.98C>A
c.61C>A (p.His21Asn)
n.280C>A
c.19C>A (p.His7Asn)
n.119C>A
n.125C>A
c.118-3378C>A (n.118-3378C>A)
n.279C>A
n.338C>A
n.307C>A
n.369C>A
n.270C>A
n.298C>A
16g.56514663A>CCA495588774BBS2c.*109T>G (n.*109T>G)
n.132T>G
n.18T>G
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n.348T>G
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n.308T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.129T>G
n.126T>G
n.145T>G
n.341T>G
n.108T>G
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.100T>G
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n.97T>G
c.60T>G (p.Pro20=)
n.279T>G
c.18T>G (p.Pro6=)
n.118T>G
n.124T>G
c.118-3379T>G (n.118-3379T>G)
n.278T>G
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n.306T>G
n.368T>G
n.269T>G
n.297T>G
16g.56514663A>GCA495588775BBS2c.*109T>C (n.*109T>C)
n.132T>C
n.18T>C
n.149T>C
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c.135T>C (p.Pro45=)
n.308T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.129T>C
n.126T>C
n.145T>C
n.341T>C
n.108T>C
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.100T>C
n.179T>C
n.144T>C
n.97T>C
c.60T>C (p.Pro20=)
n.279T>C
c.18T>C (p.Pro6=)
n.118T>C
n.124T>C
c.118-3379T>C (n.118-3379T>C)
n.278T>C
n.337T>C
n.306T>C
n.368T>C
n.269T>C
n.297T>C
16g.56514663A>TCA495588776BBS2c.*109T>A (n.*109T>A)
n.132T>A
n.18T>A
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n.348T>A
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n.308T>A
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n.145T>A
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c.-463T>A (n.-463T>A)
n.100T>A
n.179T>A
n.144T>A
n.97T>A
c.60T>A (p.Pro20=)
n.279T>A
c.18T>A (p.Pro6=)
n.118T>A
n.124T>A
c.118-3379T>A (n.118-3379T>A)
n.278T>A
n.337T>A
n.306T>A
n.368T>A
n.269T>A
n.297T>A
16g.56514664G>ACA395986396BBS2c.*108C>T (n.*108C>T)
n.131C>T
n.17C>T
n.148C>T
n.347C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.307C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.128C>T
n.125C>T
n.144C>T
n.340C>T
n.107C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.99C>T
n.178C>T
n.143C>T
n.96C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.278C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.117C>T
n.123C>T
c.118-3380C>T (n.118-3380C>T)
n.277C>T
n.336C>T
n.305C>T
n.367C>T
n.268C>T
n.296C>T
16g.56514664G>CCA395986397BBS2c.*108C>G (n.*108C>G)
n.131C>G
n.17C>G
n.148C>G
n.347C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.307C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.128C>G
n.125C>G
n.144C>G
n.340C>G
n.107C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.99C>G
n.178C>G
n.143C>G
n.96C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.278C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.117C>G
n.123C>G
c.118-3380C>G (n.118-3380C>G)
n.277C>G
n.336C>G
n.305C>G
n.367C>G
n.268C>G
n.296C>G
16g.56514664G>TCA395986400BBS2c.*108C>A (n.*108C>A)
n.131C>A
n.17C>A
n.148C>A
n.347C>A
c.134C>A (p.Pro45His)
n.307C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.128C>A
n.125C>A
n.144C>A
n.340C>A
n.107C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.99C>A
n.178C>A
n.143C>A
n.96C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
n.278C>A
c.17C>A (p.Pro6His)
n.117C>A
n.123C>A
c.118-3380C>A (n.118-3380C>A)
n.277C>A
n.336C>A
n.305C>A
n.367C>A
n.268C>A
n.296C>A
16g.56514665G>ACA395986403BBS2c.*107C>T (n.*107C>T)
n.130C>T
n.16C>T
n.147C>T
n.346C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.306C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.127C>T
n.124C>T
n.143C>T
n.339C>T
n.106C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.98C>T
n.177C>T
n.142C>T
n.95C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.277C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.116C>T
n.122C>T
c.118-3381C>T (n.118-3381C>T)
n.276C>T
n.335C>T
n.304C>T
n.366C>T
n.267C>T
n.295C>T
16g.56514665G>CCA395986407BBS2c.*107C>G (n.*107C>G)
n.130C>G
n.16C>G
n.147C>G
n.346C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.306C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.127C>G
n.124C>G
n.143C>G
n.339C>G
n.106C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.98C>G
n.177C>G
n.142C>G
n.95C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.277C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.116C>G
n.122C>G
c.118-3381C>G (n.118-3381C>G)
n.276C>G
n.335C>G
n.304C>G
n.366C>G
n.267C>G
n.295C>G
16g.56514665G>TCA395986409BBS2c.*107C>A (n.*107C>A)
n.130C>A
n.16C>A
n.147C>A
n.346C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.306C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.127C>A
n.124C>A
n.143C>A
n.339C>A
n.106C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.98C>A
n.177C>A
n.142C>A
n.95C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.277C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.116C>A
n.122C>A
c.118-3381C>A (n.118-3381C>A)
n.276C>A
n.335C>A
n.304C>A
n.366C>A
n.267C>A
n.295C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.56514666A=CA2224181370BBS2c.*106T= (n.*106T=)
n.129T=
n.15T=
n.146T=
n.345T=
c.132T= (p.Asn44=)
n.305T=
c.-342T= (n.-342T=)
n.126T=
n.123T=
n.142T=
n.338T=
n.105T=
c.-466T= (n.-466T=)
n.97T=
n.176T=
n.141T=
n.94T=
c.57T= (p.Asn19=)
n.276T=
c.15T= (p.Asn5=)
n.115T=
n.121T=
c.118-3382T= (n.118-3382T=)
n.275T=
n.334T=
n.303T=
n.365T=
n.266T=
n.294T=
16g.56514666A>CCA395986412BBS2c.*106T>G (n.*106T>G)
n.129T>G
n.15T>G
n.146T>G
n.345T>G
c.132T>G (p.Asn44Lys)
n.305T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.126T>G
n.123T>G
n.142T>G
n.338T>G
n.105T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.97T>G
n.176T>G
n.141T>G
n.94T>G
c.57T>G (p.Asn19Lys)
n.276T>G
c.15T>G (p.Asn5Lys)
n.115T>G
n.121T>G
c.118-3382T>G (n.118-3382T>G)
n.275T>G
n.334T>G
n.303T>G
n.365T>G
n.266T>G
n.294T>G
16g.56514666A>GCA495588777BBS2c.*106T>C (n.*106T>C)
n.129T>C
n.15T>C
n.146T>C
n.345T>C
c.132T>C (p.Asn44=)
n.305T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.126T>C
n.123T>C
n.142T>C
n.338T>C
n.105T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.97T>C
n.176T>C
n.141T>C
n.94T>C
c.57T>C (p.Asn19=)
n.276T>C
c.15T>C (p.Asn5=)
n.115T>C
n.121T>C
c.118-3382T>C (n.118-3382T>C)
n.275T>C
n.334T>C
n.303T>C
n.365T>C
n.266T>C
n.294T>C
16g.56514666A>TCA395986415BBS2c.*106T>A (n.*106T>A)
n.129T>A
n.15T>A
n.146T>A
n.345T>A
c.132T>A (p.Asn44Lys)
n.305T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.126T>A
n.123T>A
n.142T>A
n.338T>A
n.105T>A
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.97T>A
n.176T>A
n.141T>A
n.94T>A
c.57T>A (p.Asn19Lys)
n.276T>A
c.15T>A (p.Asn5Lys)
n.115T>A
n.121T>A
c.118-3382T>A (n.118-3382T>A)
n.275T>A
n.334T>A
n.303T>A
n.365T>A
n.266T>A
n.294T>A
 ClinVar dbSNP
16g.56514667T>ACA395986421BBS2c.*105A>T (n.*105A>T)
n.128A>T
n.14A>T
n.145A>T
n.344A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.304A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.125A>T
n.122A>T
n.141A>T
n.337A>T
n.104A>T
c.-467A>T (n.-467A>T)
n.96A>T
n.175A>T
n.140A>T
n.93A>T
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.275A>T
c.14A>T (p.Asn5Ile)
n.114A>T
n.120A>T
c.118-3383A>T (n.118-3383A>T)
n.274A>T
n.333A>T
n.302A>T
n.364A>T
n.265A>T
n.293A>T
 dbSNP
16g.56514667T>CCA8066104BBS2c.*105A>G (n.*105A>G)
n.128A>G
n.14A>G
n.145A>G
n.344A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.304A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.125A>G
n.122A>G
n.141A>G
n.337A>G
n.104A>G
c.-467A>G (n.-467A>G)
n.96A>G
n.175A>G
n.140A>G
n.93A>G
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.275A>G
c.14A>G (p.Asn5Ser)
n.114A>G
n.120A>G
c.118-3383A>G (n.118-3383A>G)
n.274A>G
n.333A>G
n.302A>G
n.364A>G
n.265A>G
n.293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514667T>GCA395986417BBS2c.*105A>C (n.*105A>C)
n.128A>C
n.14A>C
n.145A>C
n.344A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.304A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.125A>C
n.122A>C
n.141A>C
n.337A>C
n.104A>C
c.-467A>C (n.-467A>C)
n.96A>C
n.175A>C
n.140A>C
n.93A>C
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.275A>C
c.14A>C (p.Asn5Thr)
n.114A>C
n.120A>C
c.118-3383A>C (n.118-3383A>C)
n.274A>C
n.333A>C
n.302A>C
n.364A>C
n.265A>C
n.293A>C
 COSMIC
16g.56514667T=CA2224181372BBS2c.*105A= (n.*105A=)
n.128A=
n.14A=
n.145A=
n.344A=
c.131A= (p.Asn44=)
n.304A=
c.-343A= (n.-343A=)
n.125A=
n.122A=
n.141A=
n.337A=
n.104A=
c.-467A= (n.-467A=)
n.96A=
n.175A=
n.140A=
n.93A=
c.56A= (p.Asn19=)
n.275A=
c.14A= (p.Asn5=)
n.114A=
n.120A=
c.118-3383A= (n.118-3383A=)
n.274A=
n.333A=
n.302A=
n.364A=
n.265A=
n.293A=
16g.56514668T>ACA395986423BBS2c.*104A>T (n.*104A>T)
n.127A>T
n.13A>T
n.144A>T
n.343A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.303A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.124A>T
n.121A>T
n.140A>T
n.336A>T
n.103A>T
c.-468A>T (n.-468A>T)
n.95A>T
n.174A>T
n.139A>T
n.92A>T
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.274A>T
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.113A>T
n.119A>T
c.118-3384A>T (n.118-3384A>T)
n.273A>T
n.332A>T
n.301A>T
n.363A>T
n.264A>T
n.292A>T
 gnomAD v4
16g.56514668T>CCA395986429BBS2c.*104A>G (n.*104A>G)
n.127A>G
n.13A>G
n.144A>G
n.343A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.303A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.124A>G
n.121A>G
n.140A>G
n.336A>G
n.103A>G
c.-468A>G (n.-468A>G)
n.95A>G
n.174A>G
n.139A>G
n.92A>G
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.274A>G
c.13A>G (p.Asn5Asp)
n.113A>G
n.119A>G
c.118-3384A>G (n.118-3384A>G)
n.273A>G
n.332A>G
n.301A>G
n.363A>G
n.264A>G
n.292A>G
16g.56514668T>GCA395986427BBS2c.*104A>C (n.*104A>C)
n.127A>C
n.13A>C
n.144A>C
n.343A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
n.303A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.124A>C
n.121A>C
n.140A>C
n.336A>C
n.103A>C
c.-468A>C (n.-468A>C)
n.95A>C
n.174A>C
n.139A>C
n.92A>C
c.55A>C (p.Asn19His)
n.274A>C
c.13A>C (p.Asn5His)
n.113A>C
n.119A>C
c.118-3384A>C (n.118-3384A>C)
n.273A>C
n.332A>C
n.301A>C
n.363A>C
n.264A>C
n.292A>C
16g.56514669A>CCA395986433BBS2c.*103T>G (n.*103T>G)
n.126T>G
n.12T>G
n.143T>G
n.342T>G
c.129T>G (p.His43Gln)
n.302T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.123T>G
n.120T>G
n.139T>G
n.335T>G
n.102T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.94T>G
n.173T>G
n.138T>G
n.91T>G
c.54T>G (p.His18Gln)
n.273T>G
c.12T>G (p.His4Gln)
n.112T>G
n.118T>G
c.118-3385T>G (n.118-3385T>G)
n.272T>G
n.331T>G
n.300T>G
n.362T>G
n.263T>G
n.291T>G
16g.56514669A>GCA495588778BBS2c.*103T>C (n.*103T>C)
n.126T>C
n.12T>C
n.143T>C
n.342T>C
c.129T>C (p.His43=)
n.302T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.123T>C
n.120T>C
n.139T>C
n.335T>C
n.102T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.94T>C
n.173T>C
n.138T>C
n.91T>C
c.54T>C (p.His18=)
n.273T>C
c.12T>C (p.His4=)
n.112T>C
n.118T>C
c.118-3385T>C (n.118-3385T>C)
n.272T>C
n.331T>C
n.300T>C
n.362T>C
n.263T>C
n.291T>C
16g.56514669A>TCA395986435BBS2c.*103T>A (n.*103T>A)
n.126T>A
n.12T>A
n.143T>A
n.342T>A
c.129T>A (p.His43Gln)
n.302T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.123T>A
n.120T>A
n.139T>A
n.335T>A
n.102T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.94T>A
n.173T>A
n.138T>A
n.91T>A
c.54T>A (p.His18Gln)
n.273T>A
c.12T>A (p.His4Gln)
n.112T>A
n.118T>A
c.118-3385T>A (n.118-3385T>A)
n.272T>A
n.331T>A
n.300T>A
n.362T>A
n.263T>A
n.291T>A
 gnomAD v4
16g.56514670T>ACA395986438BBS2c.*102A>T (n.*102A>T)
n.125A>T
n.11A>T
n.142A>T
n.341A>T
c.128A>T (p.His43Leu)
n.301A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.122A>T
n.119A>T
n.138A>T
n.334A>T
n.101A>T
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.93A>T
n.172A>T
n.137A>T
n.90A>T
c.53A>T (p.His18Leu)
n.272A>T
c.11A>T (p.His4Leu)
n.111A>T
n.117A>T
c.118-3386A>T (n.118-3386A>T)
n.271A>T
n.330A>T
n.299A>T
n.361A>T
n.262A>T
n.290A>T
16g.56514670T>CCA395986440BBS2c.*102A>G (n.*102A>G)
n.125A>G
n.11A>G
n.142A>G
n.341A>G
c.128A>G (p.His43Arg)
n.301A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.122A>G
n.119A>G
n.138A>G
n.334A>G
n.101A>G
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.93A>G
n.172A>G
n.137A>G
n.90A>G
c.53A>G (p.His18Arg)
n.272A>G
c.11A>G (p.His4Arg)
n.111A>G
n.117A>G
c.118-3386A>G (n.118-3386A>G)
n.271A>G
n.330A>G
n.299A>G
n.361A>G
n.262A>G
n.290A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514670T>GCA395986441BBS2c.*102A>C (n.*102A>C)
n.125A>C
n.11A>C
n.142A>C
n.341A>C
c.128A>C (p.His43Pro)
n.301A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.122A>C
n.119A>C
n.138A>C
n.334A>C
n.101A>C
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.93A>C
n.172A>C
n.137A>C
n.90A>C
c.53A>C (p.His18Pro)
n.272A>C
c.11A>C (p.His4Pro)
n.111A>C
n.117A>C
c.118-3386A>C (n.118-3386A>C)
n.271A>C
n.330A>C
n.299A>C
n.361A>C
n.262A>C
n.290A>C
16g.56514670T=CA2224181377BBS2c.*102A= (n.*102A=)
n.125A=
n.11A=
n.142A=
n.341A=
c.128A= (p.His43=)
n.301A=
c.-346A= (n.-346A=)
n.122A=
n.119A=
n.138A=
n.334A=
n.101A=
c.-470A= (n.-470A=)
n.93A=
n.172A=
n.137A=
n.90A=
c.53A= (p.His18=)
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n.289_290insCTGT
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n.92C>T
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n.329C>T
n.298C>T
n.360C>T
n.261C>T
n.289C>T
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n.92C>G
n.171C>G
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n.124C>A
n.10C>A
n.141C>A
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n.300C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.121C>A
n.118C>A
n.137C>A
n.333C>A
n.100C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.92C>A
n.171C>A
n.136C>A
n.89C>A
c.52C>A (p.His18Asn)
n.271C>A
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n.270C>A
n.329C>A
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n.261C>A
n.289C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.288T>C
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n.288T>A
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n.258_260del
n.286_288del
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n.259T=
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n.268T>G
n.327T>G
n.296T>G
n.358T>G
n.259T>G
n.287T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8T>C
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n.259T>C
n.287T>C
16g.56514673A>TCA395986461BBS2c.*99T>A (n.*99T>A)
n.122T>A
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n.298T>A
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n.116T>A
n.135T>A
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c.-473T>A (n.-473T>A)
n.90T>A
n.169T>A
n.134T>A
n.87T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.269T>A
c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.108T>A
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n.268A>T
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n.267A>T
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n.357A>T
n.258A>T
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16g.56514674T>GCA395986466BBS2c.*98A>C (n.*98A>C)
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n.330A>C
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n.89A>C
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c.118-3390A>C (n.118-3390A>C)
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16g.56514675A>CCA395986470BBS2c.*97T>G (n.*97T>G)
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n.285T>G
16g.56514675A>GCA495588781BBS2c.*97T>C (n.*97T>C)
n.120T>C
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c.123T>C (p.Phe41=)
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n.329T>C
n.96T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.88T>C
n.167T>C
n.132T>C
n.85T>C
c.48T>C (p.Phe16=)
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c.6T>C (p.Phe2=)
n.106T>C
n.112T>C
c.118-3391T>C (n.118-3391T>C)
n.266T>C
n.325T>C
n.294T>C
n.356T>C
n.257T>C
n.285T>C
 gnomAD v4
16g.56514675A>TCA395986472BBS2c.*97T>A (n.*97T>A)
n.120T>A
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n.133T>A
n.329T>A
n.96T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.88T>A
n.167T>A
n.132T>A
n.85T>A
c.48T>A (p.Phe16Leu)
n.267T>A
c.6T>A (p.Phe2Leu)
n.106T>A
n.112T>A
c.118-3391T>A (n.118-3391T>A)
n.266T>A
n.325T>A
n.294T>A
n.356T>A
n.257T>A
n.285T>A
16g.56514679delCA1139532342BBS2c.*97del (n.*97del)
n.120del
n.6del
n.137del
n.336del
c.123del (p.Phe41LeufsTer?)
n.296del
c.-351del (n.-351del)
n.117del
n.114del
n.133del
n.329del
n.96del
c.-475del (n.-475del)
n.88del
n.167del
n.132del
n.85del
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n.267del
c.6del (p.Phe2LeufsTer?)
n.106del
n.112del
c.118-3391del (n.118-3391del)
n.266del
n.325del
n.294del
n.356del
n.257del
n.285del
16g.56514676A>CCA395986475BBS2c.*96T>G (n.*96T>G)
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n.119T>C
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n.136T>C
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n.295T>C
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n.116T>C
n.113T>C
n.132T>C
n.328T>C
n.95T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.87T>C
n.166T>C
n.131T>C
n.84T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.266T>C
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n.105T>C
n.111T>C
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n.324T>C
n.293T>C
n.355T>C
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n.284T>C
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n.119T>A
n.5T>A
n.136T>A
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n.295T>A
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n.113T>A
n.132T>A
n.328T>A
n.95T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.87T>A
n.166T>A
n.131T>A
n.84T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.266T>A
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n.105T>A
n.111T>A
c.118-3392T>A (n.118-3392T>A)
n.265T>A
n.324T>A
n.293T>A
n.355T>A
n.256T>A
n.284T>A
16g.56514677A>CCA395986482BBS2c.*95T>G (n.*95T>G)
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n.4T>G
n.135T>G
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n.294T>G
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n.112T>G
n.131T>G
n.327T>G
n.94T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.86T>G
n.165T>G
n.130T>G
n.83T>G
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n.265T>G
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n.104T>G
n.110T>G
c.118-3393T>G (n.118-3393T>G)
n.264T>G
n.323T>G
n.292T>G
n.354T>G
n.255T>G
n.283T>G
16g.56514677A>GCA395986485BBS2c.*95T>C (n.*95T>C)
n.118T>C
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n.294T>C
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n.131T>C
n.327T>C
n.94T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.86T>C
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n.264T>C
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n.292T>C
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n.255T>C
n.283T>C
16g.56514677A>TCA395986487BBS2c.*95T>A (n.*95T>A)
n.118T>A
n.4T>A
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n.294T>A
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n.115T>A
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n.327T>A
n.94T>A
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.86T>A
n.165T>A
n.130T>A
n.83T>A
c.46T>A (p.Phe16Ile)
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n.253_255delinsA
n.281_283delinsA
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n.117T>G
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n.134T>G
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n.293T>G
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n.114T>G
n.111T>G
n.130T>G
n.326T>G
n.93T>G
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n.164T>G
n.129T>G
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c.45T>G (p.Val15=)
n.264T>G
c.3T>G (p.Val1=)
n.103T>G
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n.263T>G
n.322T>G
n.291T>G
n.353T>G
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n.282T>G
16g.56514678A>GCA495588784BBS2c.*94T>C (n.*94T>C)
n.117T>C
n.3T>C
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c.120T>C (p.Val40=)
n.293T>C
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n.114T>C
n.111T>C
n.130T>C
n.326T>C
n.93T>C
c.-478T>C (n.-478T>C)
n.85T>C
n.164T>C
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c.45T>C (p.Val15=)
n.264T>C
c.3T>C (p.Val1=)
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n.263T>C
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n.254T>C
n.282T>C
16g.56514678A>TCA495588782BBS2c.*94T>A (n.*94T>A)
n.117T>A
n.3T>A
n.134T>A
n.333T>A
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n.293T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.114T>A
n.111T>A
n.130T>A
n.326T>A
n.93T>A
c.-478T>A (n.-478T>A)
n.85T>A
n.164T>A
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n.82T>A
c.45T>A (p.Val15=)
n.264T>A
c.3T>A (p.Val1=)
n.103T>A
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c.118-3394T>A (n.118-3394T>A)
n.263T>A
n.322T>A
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n.353T>A
n.254T>A
n.282T>A
16g.56514678_56514679delinsTCA923726273BBS2c.*93_*94delinsA (n.*93_*94delinsA)
n.116_117delinsA
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n.332_333delinsA
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n.292_293delinsA
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n.92_93delinsA
c.-479_-478delinsA (n.-479_-478delinsA)
n.84_85delinsA
n.163_164delinsA
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n.81_82delinsA
c.44_45delinsA (p.Val15AspfsTer?)
n.263_264delinsA
c.2_3delinsA (p.Val1AspfsTer?)
n.102_103delinsA
n.108_109delinsA
c.118-3395_118-3394delinsA (n.118-3395_118-3394delinsA)
n.262_263delinsA
n.321_322delinsA
n.290_291delinsA
n.352_353delinsA
n.253_254delinsA
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16g.56514678_56519837delCA923726277BBS2c.26_*94del
n.131+120_134del
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16g.56514678_56519838delCA923726257BBS2c.25_*94del
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16g.56514679_56519849delCA923726278BBS2c.15_*94del
n.131+109_134del
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c.15_118-3394del
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16g.56514679A=CA2224181392BBS2c.*93T= (n.*93T=)
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 ClinVar dbSNP
16g.56514679A>GCA395986490BBS2c.*93T>C (n.*93T>C)
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n.281T>C
16g.56514679A>TCA395986492BBS2c.*93T>A (n.*93T>A)
n.116T>A
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c.119T>A (p.Val40Asp)
n.292T>A
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c.-479T>A (n.-479T>A)
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c.44T>A (p.Val15Asp)
n.263T>A
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n.102T>A
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c.118-3395T>A (n.118-3395T>A)
n.262T>A
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n.281T>A
16g.56514679_56514687delinsACCTGAAACCA2224181391BBS2c.*92-7_*93delinsGTTTCAGGT
n.115-7_116delinsGTTTCAGGT
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n.280_281insCTCT
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c.-480G>T (n.-480G>T)
n.83G>T
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n.127G>T
n.80G>T
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n.262G>T
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n.252G>T
n.280G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.252G=
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16g.56514680C>GCA395986494BBS2c.*92G>C (n.*92G>C)
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n.109G>C
n.128G>C
n.324G>C
n.91G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.83G>C
n.162G>C
n.127G>C
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c.43G>C (p.Val15Leu)
n.262G>C
c.1G>C (p.Val1Leu)
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n.107G>C
c.118-3396G>C (n.118-3396G>C)
n.261G>C
n.320G>C
n.289G>C
n.351G>C
n.252G>C
n.280G>C
16g.56514680C>TCA395986497BBS2c.*92G>A (n.*92G>A)
n.115G>A
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n.132G>A
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c.-356G>A (n.-356G>A)
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n.109G>A
n.128G>A
n.324G>A
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n.83G>A
n.162G>A
n.127G>A
n.80G>A
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n.261G>A
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n.289G>A
n.351G>A
n.252G>A
n.280G>A
16g.56514680_56514687delCA281485889BBS2c.*92-7_*92del
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n.91-7_91del
c.-480-7_-480del
n.83-7_83del
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n.80-7_80del
c.43-7_43del
n.262-7_262del
n.101-7_101del
n.107-7_107del
c.118-3403_118-3396del (n.118-3403_118-3396del)
n.261-7_261del
n.320-7_320del
n.289-7_289del
n.155_162del
n.351-7_351del
n.252-7_252del
n.280-7_280del
 dbSNP
16g.56514681C>ACA395986499BBS2c.*92-1G>T (n.*92-1G>T)
n.115-1G>T
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n.291-1G>T
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n.112-1G>T
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n.324-1G>T
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c.-480-1G>T (n.-480-1G>T)
n.83-1G>T
n.162-1G>T
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n.80-1G>T
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n.262-1G>T
n.101-1G>T
n.107-1G>T
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n.261-1G>T
n.320-1G>T
n.289-1G>T
n.161G>T
n.351-1G>T
n.252-1G>T
n.280-1G>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.252-1G=
n.280-1G=
16g.56514681C>GCA253239BBS2c.*92-1G>C (n.*92-1G>C)
n.115-1G>C
n.132-1G>C
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n.262-1G>C
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n.280-1G>C
 ClinVar dbSNP
16g.56514681C>TCA395986501BBS2c.*92-1G>A (n.*92-1G>A)
n.115-1G>A
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c.118-1G>A (n.118-1G>A)
n.291-1G>A
c.-356-1G>A (n.-356-1G>A)
n.112-1G>A
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n.91-1G>A
c.-480-1G>A (n.-480-1G>A)
n.83-1G>A
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n.262-1G>A
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n.107-1G>A
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n.261-1G>A
n.320-1G>A
n.289-1G>A
n.161G>A
n.351-1G>A
n.252-1G>A
n.280-1G>A
 COSMIC
16g.56514682T>ACA395986502BBS2c.*92-2A>T (n.*92-2A>T)
n.115-2A>T
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c.118-2A>T (n.118-2A>T)
n.291-2A>T
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n.91-2A>T
c.-480-2A>T (n.-480-2A>T)
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n.80-2A>T
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n.262-2A>T
n.101-2A>T
n.107-2A>T
c.118-3398A>T (n.118-3398A>T)
n.261-2A>T
n.320-2A>T
n.289-2A>T
n.160A>T
n.351-2A>T
n.252-2A>T
n.280-2A>T
16g.56514682T>CCA395986503BBS2c.*92-2A>G (n.*92-2A>G)
n.115-2A>G
n.132-2A>G
n.331-2A>G
c.118-2A>G (n.118-2A>G)
n.291-2A>G
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n.112-2A>G
n.109-2A>G
n.128-2A>G
n.324-2A>G
n.91-2A>G
c.-480-2A>G (n.-480-2A>G)
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n.162-2A>G
n.127-2A>G
n.80-2A>G
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n.262-2A>G
n.101-2A>G
n.107-2A>G
c.118-3398A>G (n.118-3398A>G)
n.261-2A>G
n.320-2A>G
n.289-2A>G
n.160A>G
n.351-2A>G
n.252-2A>G
n.280-2A>G
 ClinVar
16g.56514682T>GCA395986504BBS2c.*92-2A>C (n.*92-2A>C)
n.115-2A>C
n.132-2A>C
n.331-2A>C
c.118-2A>C (n.118-2A>C)
n.291-2A>C
c.-356-2A>C (n.-356-2A>C)
n.112-2A>C
n.109-2A>C
n.128-2A>C
n.324-2A>C
n.91-2A>C
c.-480-2A>C (n.-480-2A>C)
n.83-2A>C
n.162-2A>C
n.127-2A>C
n.80-2A>C
c.43-2A>C (n.43-2A>C)
n.262-2A>C
n.101-2A>C
n.107-2A>C
c.118-3398A>C (n.118-3398A>C)
n.261-2A>C
n.320-2A>C
n.289-2A>C
n.160A>C
n.351-2A>C
n.252-2A>C
n.280-2A>C
 ClinVar
16g.56514683G>ACA8066106BBS2c.*92-3C>T (n.*92-3C>T)
n.115-3C>T
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c.118-3C>T (n.118-3C>T)
n.291-3C>T
c.-356-3C>T (n.-356-3C>T)
n.112-3C>T
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n.128-3C>T
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n.262-3C>T
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n.107-3C>T
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n.261-3C>T
n.320-3C>T
n.289-3C>T
n.159C>T
n.351-3C>T
n.252-3C>T
n.280-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514683G>CCA2633323931BBS2c.*92-3C>G (n.*92-3C>G)
n.115-3C>G
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n.280-3C>G
 gnomAD v4
16g.56514683G=CA2224181411BBS2c.*92-3C= (n.*92-3C=)
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16g.56514683G>TCA2633323930BBS2c.*92-3C>A (n.*92-3C>A)
n.115-3C>A
n.132-3C>A
n.331-3C>A
c.118-3C>A (n.118-3C>A)
n.291-3C>A
c.-356-3C>A (n.-356-3C>A)
n.112-3C>A
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n.128-3C>A
n.324-3C>A
n.91-3C>A
c.-480-3C>A (n.-480-3C>A)
n.83-3C>A
n.162-3C>A
n.127-3C>A
n.80-3C>A
c.43-3C>A (n.43-3C>A)
n.262-3C>A
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n.261-3C>A
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n.159C>A
n.351-3C>A
n.252-3C>A
n.280-3C>A
 gnomAD v4
16g.56514683_56514685delCA2807138567BBS2c.*92-5_*92-3del (n.*92-5_*92-3del)
n.115-5_115-3del
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n.280-5_280-3del
16g.56514687_56514689delCA2807138568BBS2c.*92-7_*92-5del (n.*92-7_*92-5del)
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n.112-7_112-5del
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n.324-7_324-5del
n.91-7_91-5del
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n.80-7_80-5del
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n.351-7_351-5del
n.252-7_252-5del
n.280-7_280-5del
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n.91-6T>C
c.-480-6T>C (n.-480-6T>C)
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n.162-6T>C
n.127-6T>C
n.80-6T>C
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n.262-6T>C
n.101-6T>C
n.107-6T>C
c.118-3402T>C (n.118-3402T>C)
n.261-6T>C
n.320-6T>C
n.289-6T>C
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n.351-6T>C
n.252-6T>C
n.280-6T>C
 gnomAD v4
16g.56514686A>TCA2573152435BBS2c.*92-6T>A (n.*92-6T>A)
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n.83-6T>A
n.162-6T>A
n.127-6T>A
n.80-6T>A
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n.262-6T>A
n.101-6T>A
n.107-6T>A
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n.261-6T>A
n.320-6T>A
n.289-6T>A
n.156T>A
n.351-6T>A
n.252-6T>A
n.280-6T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514687C>ACA2633323944BBS2c.*92-7G>T (n.*92-7G>T)
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n.289-7G>A
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n.351-7G>A
n.252-7G>A
n.280-7G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514688A>CCA2739265506BBS2c.*92-8T>G (n.*92-8T>G)
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n.261-8T>G
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n.289-8T>G
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n.280-8T>G
 ClinVar
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n.115-11T>C
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n.112-11T>C
n.109-11T>C
n.128-11T>C
n.324-11T>C
n.91-11T>C
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n.83-11T>C
n.162-11T>C
n.127-11T>C
n.80-11T>C
c.43-11T>C (n.43-11T>C)
n.262-11T>C
n.101-11T>C
n.107-11T>C
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n.261-11T>C
n.320-11T>C
n.289-11T>C
n.151T>C
n.351-11T>C
n.252-11T>C
n.280-11T>C
16g.56514692_56514696delinsATAACCA2224181416BBS2c.*92-16_*92-12delinsGTTAT (n.*92-16_*92-12delinsGTTAT)
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n.291-16_291-12delinsGTTAT
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n.80-16_80-12delinsGTTAT
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n.107-16_107-12delinsGTTAT
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n.261-16_261-12delinsGTTAT
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n.146_150delinsGTTAT
n.351-16_351-12delinsGTTAT
n.252-16_252-12delinsGTTAT
n.280-16_280-12delinsGTTAT
16g.56514693T>ACA2807138572BBS2c.*92-13A>T (n.*92-13A>T)
n.115-13A>T
n.132-13A>T
n.331-13A>T
c.118-13A>T (n.118-13A>T)
n.291-13A>T
c.-356-13A>T (n.-356-13A>T)
n.112-13A>T
n.109-13A>T
n.128-13A>T
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n.91-13A>T
c.-480-13A>T (n.-480-13A>T)
n.83-13A>T
n.162-13A>T
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n.80-13A>T
c.43-13A>T (n.43-13A>T)
n.262-13A>T
n.101-13A>T
n.107-13A>T
c.118-3409A>T (n.118-3409A>T)
n.261-13A>T
n.320-13A>T
n.289-13A>T
n.149A>T
n.351-13A>T
n.252-13A>T
n.280-13A>T
16g.56514693T>CCA2697555838BBS2c.*92-13A>G (n.*92-13A>G)
n.115-13A>G
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n.291-13A>G
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n.112-13A>G
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n.91-13A>G
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n.83-13A>G
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n.127-13A>G
n.80-13A>G
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n.262-13A>G
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n.107-13A>G
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n.261-13A>G
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n.351-13A>G
n.252-13A>G
n.280-13A>G
 ClinVar
16g.56514696_56514699delCA8066107BBS2c.*92-16_*92-13del (n.*92-16_*92-13del)
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n.91-16_91-13del
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n.80-16_80-13del
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n.107-16_107-13del
c.118-3412_118-3409del (n.118-3412_118-3409del)
n.261-16_261-13del
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n.146_149del
n.351-16_351-13del
n.252-16_252-13del
n.280-16_280-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514694A=CA2224181426BBS2c.*92-14T= (n.*92-14T=)
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n.280-14T=
16g.56514694A>TCA622656329BBS2c.*92-14T>A (n.*92-14T>A)
n.115-14T>A
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n.101-14T>A
n.107-14T>A
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n.252-14T>A
n.280-14T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514694_56514700delinsAACTAATCA2224181424BBS2c.*92-20_*92-14delinsATTAGTT (n.*92-20_*92-14delinsATTAGTT)
n.115-20_115-14delinsATTAGTT
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n.280-15T>C
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n.280-20_280-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.280-16G>T
 ClinVar
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n.280-17_280-16insCT
16g.56514697T>ACA2633323964BBS2c.*92-17A>T (n.*92-17A>T)
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n.280-17A>T
 gnomAD v4
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n.280-17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514697T>GCA8066110BBS2c.*92-17A>C (n.*92-17A>C)
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n.280-17A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.280-20_280-17del
 dbSNP
16g.56514698A>GCA2807138577BBS2c.*92-18T>C (n.*92-18T>C)
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c.-480-18T>C (n.-480-18T>C)
n.83-18T>C
n.162-18T>C
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n.261-18T>C
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n.280-18T>C
16g.56514699delCA2633323969BBS2c.*92-18del (n.*92-18del)
n.115-18del
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