Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.56514553A>C | CA395985771 | BBS2 | c.*219T>G (n.*219T>G) n.242T>G n.128T>G n.259T>G n.458T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.418T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.239T>G n.236T>G n.255T>G n.451T>G n.218T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.210T>G n.289T>G n.254T>G n.207T>G c.170T>G (p.Val57Gly) n.389T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.228T>G n.234T>G c.118-3269T>G (n.118-3269T>G) n.388T>G n.447T>G n.416T>G n.478T>G n.379T>G n.407T>G | |
16 | g.56514553A>G | CA395985773 | BBS2 | c.*219T>C (n.*219T>C) n.242T>C n.128T>C n.259T>C n.458T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.418T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.239T>C n.236T>C n.255T>C n.451T>C n.218T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.210T>C n.289T>C n.254T>C n.207T>C c.170T>C (p.Val57Ala) n.389T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.228T>C n.234T>C c.118-3269T>C (n.118-3269T>C) n.388T>C n.447T>C n.416T>C n.478T>C n.379T>C n.407T>C | |
16 | g.56514553A>T | CA395985775 | BBS2 | c.*219T>A (n.*219T>A) n.242T>A n.128T>A n.259T>A n.458T>A c.245T>A (p.Val82Glu) n.418T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.239T>A n.236T>A n.255T>A n.451T>A n.218T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.210T>A n.289T>A n.254T>A n.207T>A c.170T>A (p.Val57Glu) n.389T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.228T>A n.234T>A c.118-3269T>A (n.118-3269T>A) n.388T>A n.447T>A n.416T>A n.478T>A n.379T>A n.407T>A | |
16 | g.56514554C>A | CA395985777 | BBS2 | c.*218G>T (n.*218G>T) n.241G>T n.127G>T n.258G>T n.457G>T c.244G>T (p.Val82Leu) n.417G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.238G>T n.235G>T n.254G>T n.450G>T n.217G>T c.-354G>T (n.-354G>T) n.209G>T n.288G>T n.253G>T n.206G>T c.169G>T (p.Val57Leu) n.388G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.227G>T n.233G>T c.118-3270G>T (n.118-3270G>T) n.387G>T n.446G>T n.415G>T n.477G>T n.378G>T n.406G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.56514554C>G | CA395985779 | BBS2 | c.*218G>C (n.*218G>C) n.241G>C n.127G>C n.258G>C n.457G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.417G>C c.-230G>C (n.-230G>C) n.238G>C n.235G>C n.254G>C n.450G>C n.217G>C c.-354G>C (n.-354G>C) n.209G>C n.288G>C n.253G>C n.206G>C c.169G>C (p.Val57Leu) n.388G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.227G>C n.233G>C c.118-3270G>C (n.118-3270G>C) n.387G>C n.446G>C n.415G>C n.477G>C n.378G>C n.406G>C | |
16 | g.56514554C>T | CA8066089 | BBS2 | c.*218G>A (n.*218G>A) n.241G>A n.127G>A n.258G>A n.457G>A c.244G>A (p.Val82Ile) n.417G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.238G>A n.235G>A n.254G>A n.450G>A n.217G>A c.-354G>A (n.-354G>A) n.209G>A n.288G>A n.253G>A n.206G>A c.169G>A (p.Val57Ile) n.388G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.227G>A n.233G>A c.118-3270G>A (n.118-3270G>A) n.387G>A n.446G>A n.415G>A n.477G>A n.378G>A n.406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514555G>A | CA8066091 | BBS2 | c.*217C>T (n.*217C>T) n.240C>T n.126C>T n.257C>T n.456C>T c.243C>T (p.Gly81=) n.416C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.237C>T n.234C>T n.253C>T n.449C>T n.216C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.208C>T n.287C>T n.252C>T n.205C>T c.168C>T (p.Gly56=) n.387C>T c.126C>T (p.Gly42=) n.226C>T n.232C>T c.118-3271C>T (n.118-3271C>T) n.386C>T n.445C>T n.414C>T n.476C>T n.377C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514555G>C | CA495588652 | BBS2 | c.*217C>G (n.*217C>G) n.240C>G n.126C>G n.257C>G n.456C>G c.243C>G (p.Gly81=) n.416C>G c.-231C>G (n.-231C>G) n.237C>G n.234C>G n.253C>G n.449C>G n.216C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.208C>G n.287C>G n.252C>G n.205C>G c.168C>G (p.Gly56=) n.387C>G c.126C>G (p.Gly42=) n.226C>G n.232C>G c.118-3271C>G (n.118-3271C>G) n.386C>G n.445C>G n.414C>G n.476C>G n.377C>G n.405C>G | |
16 | g.56514555G= | CA2224181193 | BBS2 | c.*217C= (n.*217C=) n.240C= n.126C= n.257C= n.456C= c.243C= (p.Gly81=) n.416C= c.-231C= (n.-231C=) n.237C= n.234C= n.253C= n.449C= n.216C= c.-355C= (n.-355C=) n.208C= n.287C= n.252C= n.205C= c.168C= (p.Gly56=) n.387C= c.126C= (p.Gly42=) n.226C= n.232C= c.118-3271C= (n.118-3271C=) n.386C= n.445C= n.414C= n.476C= n.377C= n.405C= | |
16 | g.56514555G>T | CA8066090 | BBS2 | c.*217C>A (n.*217C>A) n.240C>A n.126C>A n.257C>A n.456C>A c.243C>A (p.Gly81=) n.416C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.237C>A n.234C>A n.253C>A n.449C>A n.216C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.208C>A n.287C>A n.252C>A n.205C>A c.168C>A (p.Gly56=) n.387C>A c.126C>A (p.Gly42=) n.226C>A n.232C>A c.118-3271C>A (n.118-3271C>A) n.386C>A n.445C>A n.414C>A n.476C>A n.377C>A n.405C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514556C>A | CA395985784 | BBS2 | c.*216G>T (n.*216G>T) n.239G>T n.125G>T n.256G>T n.455G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.415G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.236G>T n.233G>T n.252G>T n.448G>T n.215G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.207G>T n.286G>T n.251G>T n.204G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.386G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.225G>T n.231G>T c.118-3272G>T (n.118-3272G>T) n.385G>T n.444G>T n.413G>T n.475G>T n.376G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514556C= | CA2224181197 | BBS2 | c.*216G= (n.*216G=) n.239G= n.125G= n.256G= n.455G= c.242G= (p.Gly81=) n.415G= c.-232G= (n.-232G=) n.236G= n.233G= n.252G= n.448G= n.215G= c.-356G= (n.-356G=) n.207G= n.286G= n.251G= n.204G= c.167G= (p.Gly56=) n.386G= c.125G= (p.Gly42=) n.225G= n.231G= c.118-3272G= (n.118-3272G=) n.385G= n.444G= n.413G= n.475G= n.376G= n.404G= | |
16 | g.56514556C>G | CA395985786 | BBS2 | c.*216G>C (n.*216G>C) n.239G>C n.125G>C n.256G>C n.455G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.415G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.236G>C n.233G>C n.252G>C n.448G>C n.215G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.207G>C n.286G>C n.251G>C n.204G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.386G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.225G>C n.231G>C c.118-3272G>C (n.118-3272G>C) n.385G>C n.444G>C n.413G>C n.475G>C n.376G>C n.404G>C | |
16 | g.56514556C>T | CA395985788 | BBS2 | c.*216G>A (n.*216G>A) n.239G>A n.125G>A n.256G>A n.455G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) n.415G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.236G>A n.233G>A n.252G>A n.448G>A n.215G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.207G>A n.286G>A n.251G>A n.204G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) n.386G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.225G>A n.231G>A c.118-3272G>A (n.118-3272G>A) n.385G>A n.444G>A n.413G>A n.475G>A n.376G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56514557C>A | CA8066092 | BBS2 | c.*215G>T (n.*215G>T) n.238G>T n.124G>T n.255G>T n.454G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) n.414G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.235G>T n.232G>T n.251G>T n.447G>T n.214G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.206G>T n.285G>T n.250G>T n.203G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) n.385G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.224G>T n.230G>T c.118-3273G>T (n.118-3273G>T) n.384G>T n.443G>T n.412G>T n.474G>T n.375G>T n.403G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514557C= | CA2224181201 | BBS2 | c.*215G= (n.*215G=) n.238G= n.124G= n.255G= n.454G= c.241G= (p.Gly81=) n.414G= c.-233G= (n.-233G=) n.235G= n.232G= n.251G= n.447G= n.214G= c.-357G= (n.-357G=) n.206G= n.285G= n.250G= n.203G= c.166G= (p.Gly56=) n.385G= c.124G= (p.Gly42=) n.224G= n.230G= c.118-3273G= (n.118-3273G=) n.384G= n.443G= n.412G= n.474G= n.375G= n.403G= | |
16 | g.56514557C>G | CA395985793 | BBS2 | c.*215G>C (n.*215G>C) n.238G>C n.124G>C n.255G>C n.454G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.414G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.235G>C n.232G>C n.251G>C n.447G>C n.214G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.206G>C n.285G>C n.250G>C n.203G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.385G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.224G>C n.230G>C c.118-3273G>C (n.118-3273G>C) n.384G>C n.443G>C n.412G>C n.474G>C n.375G>C n.403G>C | |
16 | g.56514557C>T | CA395985790 | BBS2 | c.*215G>A (n.*215G>A) n.238G>A n.124G>A n.255G>A n.454G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) n.414G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.235G>A n.232G>A n.251G>A n.447G>A n.214G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.206G>A n.285G>A n.250G>A n.203G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) n.385G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.224G>A n.230G>A c.118-3273G>A (n.118-3273G>A) n.384G>A n.443G>A n.412G>A n.474G>A n.375G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514558T>A | CA495588653 | BBS2 | c.*214A>T (n.*214A>T) n.237A>T n.123A>T n.254A>T n.453A>T c.240A>T (p.Ala80=) n.413A>T c.-234A>T (n.-234A>T) n.234A>T n.231A>T n.250A>T n.446A>T n.213A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.205A>T n.284A>T n.249A>T n.202A>T c.165A>T (p.Ala55=) n.384A>T c.123A>T (p.Ala41=) n.223A>T n.229A>T c.118-3274A>T (n.118-3274A>T) n.383A>T n.442A>T n.411A>T n.473A>T n.374A>T n.402A>T | |
16 | g.56514558T>C | CA281485801 | BBS2 | c.*214A>G (n.*214A>G) n.237A>G n.123A>G n.254A>G n.453A>G c.240A>G (p.Ala80=) n.413A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.234A>G n.231A>G n.250A>G n.446A>G n.213A>G c.-358A>G (n.-358A>G) n.205A>G n.284A>G n.249A>G n.202A>G c.165A>G (p.Ala55=) n.384A>G c.123A>G (p.Ala41=) n.223A>G n.229A>G c.118-3274A>G (n.118-3274A>G) n.383A>G n.442A>G n.411A>G n.473A>G n.374A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514558T>G | CA495588654 | BBS2 | c.*214A>C (n.*214A>C) n.237A>C n.123A>C n.254A>C n.453A>C c.240A>C (p.Ala80=) n.413A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.234A>C n.231A>C n.250A>C n.446A>C n.213A>C c.-358A>C (n.-358A>C) n.205A>C n.284A>C n.249A>C n.202A>C c.165A>C (p.Ala55=) n.384A>C c.123A>C (p.Ala41=) n.223A>C n.229A>C c.118-3274A>C (n.118-3274A>C) n.383A>C n.442A>C n.411A>C n.473A>C n.374A>C n.402A>C | |
16 | g.56514558T= | CA2224181205 | BBS2 | c.*214A= (n.*214A=) n.237A= n.123A= n.254A= n.453A= c.240A= (p.Ala80=) n.413A= c.-234A= (n.-234A=) n.234A= n.231A= n.250A= n.446A= n.213A= c.-358A= (n.-358A=) n.205A= n.284A= n.249A= n.202A= c.165A= (p.Ala55=) n.384A= c.123A= (p.Ala41=) n.223A= n.229A= c.118-3274A= (n.118-3274A=) n.383A= n.442A= n.411A= n.473A= n.374A= n.402A= | |
16 | g.56514559G>A | CA395985797 | BBS2 | c.*213C>T (n.*213C>T) n.236C>T n.122C>T n.253C>T n.452C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.412C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.233C>T n.230C>T n.249C>T n.445C>T n.212C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.204C>T n.283C>T n.248C>T n.201C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.383C>T c.122C>T (p.Ala41Val) n.222C>T n.228C>T c.118-3275C>T (n.118-3275C>T) n.382C>T n.441C>T n.410C>T n.472C>T n.373C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514559G>C | CA395985798 | BBS2 | c.*213C>G (n.*213C>G) n.236C>G n.122C>G n.253C>G n.452C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.412C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.233C>G n.230C>G n.249C>G n.445C>G n.212C>G c.-359C>G (n.-359C>G) n.204C>G n.283C>G n.248C>G n.201C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.383C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) n.222C>G n.228C>G c.118-3275C>G (n.118-3275C>G) n.382C>G n.441C>G n.410C>G n.472C>G n.373C>G n.401C>G | |
16 | g.56514559G= | CA2224181209 | BBS2 | c.*213C= (n.*213C=) n.236C= n.122C= n.253C= n.452C= c.239C= (p.Ala80=) n.412C= c.-235C= (n.-235C=) n.233C= n.230C= n.249C= n.445C= n.212C= c.-359C= (n.-359C=) n.204C= n.283C= n.248C= n.201C= c.164C= (p.Ala55=) n.383C= c.122C= (p.Ala41=) n.222C= n.228C= c.118-3275C= (n.118-3275C=) n.382C= n.441C= n.410C= n.472C= n.373C= n.401C= | |
16 | g.56514559G>T | CA395985800 | BBS2 | c.*213C>A (n.*213C>A) n.236C>A n.122C>A n.253C>A n.452C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) n.412C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.233C>A n.230C>A n.249C>A n.445C>A n.212C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.204C>A n.283C>A n.248C>A n.201C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) n.383C>A c.122C>A (p.Ala41Glu) n.222C>A n.228C>A c.118-3275C>A (n.118-3275C>A) n.382C>A n.441C>A n.410C>A n.472C>A n.373C>A n.401C>A | |
16 | g.56514560C>A | CA395985805 | BBS2 | c.*212G>T (n.*212G>T) n.235G>T n.121G>T n.252G>T n.451G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.411G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.232G>T n.229G>T n.248G>T n.444G>T n.211G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.203G>T n.282G>T n.247G>T n.200G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.382G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) n.221G>T n.227G>T c.118-3276G>T (n.118-3276G>T) n.381G>T n.440G>T n.409G>T n.471G>T n.372G>T n.400G>T | |
16 | g.56514560C>G | CA395985815 | BBS2 | c.*212G>C (n.*212G>C) n.235G>C n.121G>C n.252G>C n.451G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.411G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.232G>C n.229G>C n.248G>C n.444G>C n.211G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.203G>C n.282G>C n.247G>C n.200G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.382G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) n.221G>C n.227G>C c.118-3276G>C (n.118-3276G>C) n.381G>C n.440G>C n.409G>C n.471G>C n.372G>C n.400G>C | |
16 | g.56514560C>T | CA395985817 | BBS2 | c.*212G>A (n.*212G>A) n.235G>A n.121G>A n.252G>A n.451G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.411G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.232G>A n.229G>A n.248G>A n.444G>A n.211G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.203G>A n.282G>A n.247G>A n.200G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.382G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) n.221G>A n.227G>A c.118-3276G>A (n.118-3276G>A) n.381G>A n.440G>A n.409G>A n.471G>A n.372G>A n.400G>A | |
16 | g.56514561A= | CA2224181213 | BBS2 | c.*211T= (n.*211T=) n.234T= n.120T= n.251T= n.450T= c.237T= (p.Thr79=) n.410T= c.-237T= (n.-237T=) n.231T= n.228T= n.247T= n.443T= n.210T= c.-361T= (n.-361T=) n.202T= n.281T= n.246T= n.199T= c.162T= (p.Thr54=) n.381T= c.120T= (p.Thr40=) n.220T= n.226T= c.118-3277T= (n.118-3277T=) n.380T= n.439T= n.408T= n.470T= n.371T= n.399T= | |
16 | g.56514561A>C | CA495588656 | BBS2 | c.*211T>G (n.*211T>G) n.234T>G n.120T>G n.251T>G n.450T>G c.237T>G (p.Thr79=) n.410T>G c.-237T>G (n.-237T>G) n.231T>G n.228T>G n.247T>G n.443T>G n.210T>G c.-361T>G (n.-361T>G) n.202T>G n.281T>G n.246T>G n.199T>G c.162T>G (p.Thr54=) n.381T>G c.120T>G (p.Thr40=) n.220T>G n.226T>G c.118-3277T>G (n.118-3277T>G) n.380T>G n.439T>G n.408T>G n.470T>G n.371T>G n.399T>G | |
16 | g.56514561A>G | CA495588657 | BBS2 | c.*211T>C (n.*211T>C) n.234T>C n.120T>C n.251T>C n.450T>C c.237T>C (p.Thr79=) n.410T>C c.-237T>C (n.-237T>C) n.231T>C n.228T>C n.247T>C n.443T>C n.210T>C c.-361T>C (n.-361T>C) n.202T>C n.281T>C n.246T>C n.199T>C c.162T>C (p.Thr54=) n.381T>C c.120T>C (p.Thr40=) n.220T>C n.226T>C c.118-3277T>C (n.118-3277T>C) n.380T>C n.439T>C n.408T>C n.470T>C n.371T>C n.399T>C | |
16 | g.56514561A>T | CA8066093 | BBS2 | c.*211T>A (n.*211T>A) n.234T>A n.120T>A n.251T>A n.450T>A c.237T>A (p.Thr79=) n.410T>A c.-237T>A (n.-237T>A) n.231T>A n.228T>A n.247T>A n.443T>A n.210T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.202T>A n.281T>A n.246T>A n.199T>A c.162T>A (p.Thr54=) n.381T>A c.120T>A (p.Thr40=) n.220T>A n.226T>A c.118-3277T>A (n.118-3277T>A) n.380T>A n.439T>A n.408T>A n.470T>A n.371T>A n.399T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514562G>A | CA395985823 | BBS2 | c.*210C>T (n.*210C>T) n.233C>T n.119C>T n.250C>T n.449C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) n.409C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.230C>T n.227C>T n.246C>T n.442C>T n.209C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.201C>T n.280C>T n.245C>T n.198C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.380C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.219C>T n.225C>T c.118-3278C>T (n.118-3278C>T) n.379C>T n.438C>T n.407C>T n.469C>T n.370C>T n.398C>T | |
16 | g.56514562G>C | CA395985825 | BBS2 | c.*210C>G (n.*210C>G) n.233C>G n.119C>G n.250C>G n.449C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) n.409C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.230C>G n.227C>G n.246C>G n.442C>G n.209C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.201C>G n.280C>G n.245C>G n.198C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) n.380C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) n.219C>G n.225C>G c.118-3278C>G (n.118-3278C>G) n.379C>G n.438C>G n.407C>G n.469C>G n.370C>G n.398C>G | |
16 | g.56514562G= | CA2224181217 | BBS2 | c.*210C= (n.*210C=) n.233C= n.119C= n.250C= n.449C= c.236C= (p.Thr79=) n.409C= c.-238C= (n.-238C=) n.230C= n.227C= n.246C= n.442C= n.209C= c.-362C= (n.-362C=) n.201C= n.280C= n.245C= n.198C= c.161C= (p.Thr54=) n.380C= c.119C= (p.Thr40=) n.219C= n.225C= c.118-3278C= (n.118-3278C=) n.379C= n.438C= n.407C= n.469C= n.370C= n.398C= | |
16 | g.56514562G>T | CA8066094 | BBS2 | c.*210C>A (n.*210C>A) n.233C>A n.119C>A n.250C>A n.449C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) n.409C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.230C>A n.227C>A n.246C>A n.442C>A n.209C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.201C>A n.280C>A n.245C>A n.198C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) n.380C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) n.219C>A n.225C>A c.118-3278C>A (n.118-3278C>A) n.379C>A n.438C>A n.407C>A n.469C>A n.370C>A n.398C>A | dbSNP ExAC |
16 | g.56514563T>A | CA395985829 | BBS2 | c.*209A>T (n.*209A>T) n.232A>T n.118A>T n.249A>T n.448A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.408A>T c.-239A>T (n.-239A>T) n.229A>T n.226A>T n.245A>T n.441A>T n.208A>T c.-363A>T (n.-363A>T) n.200A>T n.279A>T n.244A>T n.197A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.379A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.218A>T n.224A>T c.118-3279A>T (n.118-3279A>T) n.378A>T n.437A>T n.406A>T n.468A>T n.369A>T n.397A>T | |
16 | g.56514563T>C | CA395985832 | BBS2 | c.*209A>G (n.*209A>G) n.232A>G n.118A>G n.249A>G n.448A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.408A>G c.-239A>G (n.-239A>G) n.229A>G n.226A>G n.245A>G n.441A>G n.208A>G c.-363A>G (n.-363A>G) n.200A>G n.279A>G n.244A>G n.197A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.379A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.218A>G n.224A>G c.118-3279A>G (n.118-3279A>G) n.378A>G n.437A>G n.406A>G n.468A>G n.369A>G n.397A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514563T>G | CA395985834 | BBS2 | c.*209A>C (n.*209A>C) n.232A>C n.118A>C n.249A>C n.448A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.408A>C c.-239A>C (n.-239A>C) n.229A>C n.226A>C n.245A>C n.441A>C n.208A>C c.-363A>C (n.-363A>C) n.200A>C n.279A>C n.244A>C n.197A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.379A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.218A>C n.224A>C c.118-3279A>C (n.118-3279A>C) n.378A>C n.437A>C n.406A>C n.468A>C n.369A>C n.397A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.56514564C>T | CA495588660 | BBS2 | c.*208G>A (n.*208G>A) n.231G>A n.117G>A n.248G>A n.447G>A c.234G>A (p.Leu78=) n.407G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.228G>A n.225G>A n.244G>A n.440G>A n.207G>A c.-364G>A (n.-364G>A) n.199G>A n.278G>A n.243G>A n.196G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.378G>A c.117G>A (p.Leu39=) n.217G>A n.223G>A c.118-3280G>A (n.118-3280G>A) n.377G>A n.436G>A n.405G>A n.467G>A n.368G>A n.396G>A | |
16 | g.56514565A= | CA2224181227 | BBS2 | c.*207T= (n.*207T=) n.230T= n.116T= n.247T= n.446T= c.233T= (p.Leu78=) n.406T= c.-241T= (n.-241T=) n.227T= n.224T= n.243T= n.439T= n.206T= c.-365T= (n.-365T=) n.198T= n.277T= n.242T= n.195T= c.158T= (p.Leu53=) n.377T= c.116T= (p.Leu39=) n.216T= n.222T= c.118-3281T= (n.118-3281T=) n.376T= n.435T= n.404T= n.466T= n.367T= n.395T= | |
16 | g.56514565A>C | CA395985840 | BBS2 | c.*207T>G (n.*207T>G) n.230T>G n.116T>G n.247T>G n.446T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.406T>G c.-241T>G (n.-241T>G) n.227T>G n.224T>G n.243T>G n.439T>G n.206T>G c.-365T>G (n.-365T>G) n.198T>G n.277T>G n.242T>G n.195T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.377T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.216T>G n.222T>G c.118-3281T>G (n.118-3281T>G) n.376T>G n.435T>G n.404T>G n.466T>G n.367T>G n.395T>G | |
16 | g.56514565A>G | CA395985837 | BBS2 | c.*207T>C (n.*207T>C) n.230T>C n.116T>C n.247T>C n.446T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.406T>C c.-241T>C (n.-241T>C) n.227T>C n.224T>C n.243T>C n.439T>C n.206T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.198T>C n.277T>C n.242T>C n.195T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.377T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.216T>C n.222T>C c.118-3281T>C (n.118-3281T>C) n.376T>C n.435T>C n.404T>C n.466T>C n.367T>C n.395T>C | |
16 | g.56514565A>T | CA395985838 | BBS2 | c.*207T>A (n.*207T>A) n.230T>A n.116T>A n.247T>A n.446T>A c.233T>A (p.Leu78Gln) n.406T>A c.-241T>A (n.-241T>A) n.227T>A n.224T>A n.243T>A n.439T>A n.206T>A c.-365T>A (n.-365T>A) n.198T>A n.277T>A n.242T>A n.195T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) n.377T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.216T>A n.222T>A c.118-3281T>A (n.118-3281T>A) n.376T>A n.435T>A n.404T>A n.466T>A n.367T>A n.395T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514566G>A | CA495588665 | BBS2 | c.*206C>T (n.*206C>T) n.229C>T n.115C>T n.246C>T n.445C>T c.232C>T (p.Leu78=) n.405C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.226C>T n.223C>T n.242C>T n.438C>T n.205C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.197C>T n.276C>T n.241C>T n.194C>T c.157C>T (p.Leu53=) n.376C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.215C>T n.221C>T c.118-3282C>T (n.118-3282C>T) n.375C>T n.434C>T n.403C>T n.465C>T n.366C>T n.394C>T | |
16 | g.56514566G>C | CA395985842 | BBS2 | c.*206C>G (n.*206C>G) n.229C>G n.115C>G n.246C>G n.445C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.405C>G c.-242C>G (n.-242C>G) n.226C>G n.223C>G n.242C>G n.438C>G n.205C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.197C>G n.276C>G n.241C>G n.194C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.376C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.215C>G n.221C>G c.118-3282C>G (n.118-3282C>G) n.375C>G n.434C>G n.403C>G n.465C>G n.366C>G n.394C>G | |
16 | g.56514566G>T | CA395985845 | BBS2 | c.*206C>A (n.*206C>A) n.229C>A n.115C>A n.246C>A n.445C>A c.232C>A (p.Leu78Met) n.405C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.226C>A n.223C>A n.242C>A n.438C>A n.205C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.197C>A n.276C>A n.241C>A n.194C>A c.157C>A (p.Leu53Met) n.376C>A c.115C>A (p.Leu39Met) n.215C>A n.221C>A c.118-3282C>A (n.118-3282C>A) n.375C>A n.434C>A n.403C>A n.465C>A n.366C>A n.394C>A | |
16 | g.56514566_56514567delinsGA | CA2224181228 | BBS2 | c.*205_*206delinsTC (n.*205_*206delinsTC) n.228_229delinsTC n.114_115delinsTC n.245_246delinsTC n.444_445delinsTC c.231_232delinsTC (p.Cys77=) n.404_405delinsTC c.-243_-242delinsTC (n.-243_-242delinsTC) n.225_226delinsTC n.222_223delinsTC n.241_242delinsTC n.437_438delinsTC n.204_205delinsTC c.-367_-366delinsTC (n.-367_-366delinsTC) n.196_197delinsTC n.275_276delinsTC n.240_241delinsTC n.193_194delinsTC c.156_157delinsTC (p.Cys52=) n.375_376delinsTC c.114_115delinsTC (p.Cys38=) n.214_215delinsTC n.220_221delinsTC c.118-3283_118-3282delinsTC (n.118-3283_118-3282delinsTC) n.374_375delinsTC n.433_434delinsTC n.402_403delinsTC n.464_465delinsTC n.365_366delinsTC n.393_394delinsTC | |
16 | g.56514567del | CA977629104 | BBS2 | c.*205del (n.*205del) n.228del n.114del n.245del n.444del c.231del (p.Leu78Ter) n.404del c.-243del (n.-243del) n.225del n.222del n.241del n.437del n.204del c.-367del (n.-367del) n.196del n.275del n.240del n.193del c.156del (p.Leu53Ter) n.375del c.114del (p.Leu39Ter) n.214del n.220del c.118-3283del (n.118-3283del) n.374del n.433del n.402del n.464del n.365del n.393del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514567A= | CA2224181230 | BBS2 | c.*205T= (n.*205T=) n.228T= n.114T= n.245T= n.444T= c.231T= (p.Cys77=) n.404T= c.-243T= (n.-243T=) n.225T= n.222T= n.241T= n.437T= n.204T= c.-367T= (n.-367T=) n.196T= n.275T= n.240T= n.193T= c.156T= (p.Cys52=) n.375T= c.114T= (p.Cys38=) n.214T= n.220T= c.118-3283T= (n.118-3283T=) n.374T= n.433T= n.402T= n.464T= n.365T= n.393T= | |
16 | g.56514567A>C | CA395985847 | BBS2 | c.*205T>G (n.*205T>G) n.228T>G n.114T>G n.245T>G n.444T>G c.231T>G (p.Cys77Trp) n.404T>G c.-243T>G (n.-243T>G) n.225T>G n.222T>G n.241T>G n.437T>G n.204T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.196T>G n.275T>G n.240T>G n.193T>G c.156T>G (p.Cys52Trp) n.375T>G c.114T>G (p.Cys38Trp) n.214T>G n.220T>G c.118-3283T>G (n.118-3283T>G) n.374T>G n.433T>G n.402T>G n.464T>G n.365T>G n.393T>G | dbSNP |
16 | g.56514567A>G | CA495588666 | BBS2 | c.*205T>C (n.*205T>C) n.228T>C n.114T>C n.245T>C n.444T>C c.231T>C (p.Cys77=) n.404T>C c.-243T>C (n.-243T>C) n.225T>C n.222T>C n.241T>C n.437T>C n.204T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.196T>C n.275T>C n.240T>C n.193T>C c.156T>C (p.Cys52=) n.375T>C c.114T>C (p.Cys38=) n.214T>C n.220T>C c.118-3283T>C (n.118-3283T>C) n.374T>C n.433T>C n.402T>C n.464T>C n.365T>C n.393T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514567A>T | CA395985849 | BBS2 | c.*205T>A (n.*205T>A) n.228T>A n.114T>A n.245T>A n.444T>A c.231T>A (p.Cys77Ter) n.404T>A c.-243T>A (n.-243T>A) n.225T>A n.222T>A n.241T>A n.437T>A n.204T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.196T>A n.275T>A n.240T>A n.193T>A c.156T>A (p.Cys52Ter) n.375T>A c.114T>A (p.Cys38Ter) n.214T>A n.220T>A c.118-3283T>A (n.118-3283T>A) n.374T>A n.433T>A n.402T>A n.464T>A n.365T>A n.393T>A | |
16 | g.56514568C>A | CA395985854 | BBS2 | c.*204G>T (n.*204G>T) n.227G>T n.113G>T n.244G>T n.443G>T c.230G>T (p.Cys77Phe) n.403G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.224G>T n.221G>T n.240G>T n.436G>T n.203G>T c.-368G>T (n.-368G>T) n.195G>T n.274G>T n.239G>T n.192G>T c.155G>T (p.Cys52Phe) n.374G>T c.113G>T (p.Cys38Phe) n.213G>T n.219G>T c.118-3284G>T (n.118-3284G>T) n.373G>T n.432G>T n.401G>T n.463G>T n.364G>T n.392G>T | |
16 | g.56514568C= | CA2224181232 | BBS2 | c.*204G= (n.*204G=) n.227G= n.113G= n.244G= n.443G= c.230G= (p.Cys77=) n.403G= c.-244G= (n.-244G=) n.224G= n.221G= n.240G= n.436G= n.203G= c.-368G= (n.-368G=) n.195G= n.274G= n.239G= n.192G= c.155G= (p.Cys52=) n.374G= c.113G= (p.Cys38=) n.213G= n.219G= c.118-3284G= (n.118-3284G=) n.373G= n.432G= n.401G= n.463G= n.364G= n.392G= | |
16 | g.56514568C>G | CA395985856 | BBS2 | c.*204G>C (n.*204G>C) n.227G>C n.113G>C n.244G>C n.443G>C c.230G>C (p.Cys77Ser) n.403G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.224G>C n.221G>C n.240G>C n.436G>C n.203G>C c.-368G>C (n.-368G>C) n.195G>C n.274G>C n.239G>C n.192G>C c.155G>C (p.Cys52Ser) n.374G>C c.113G>C (p.Cys38Ser) n.213G>C n.219G>C c.118-3284G>C (n.118-3284G>C) n.373G>C n.432G>C n.401G>C n.463G>C n.364G>C n.392G>C | |
16 | g.56514568C>T | CA395985858 | BBS2 | c.*204G>A (n.*204G>A) n.227G>A n.113G>A n.244G>A n.443G>A c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.403G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.224G>A n.221G>A n.240G>A n.436G>A n.203G>A c.-368G>A (n.-368G>A) n.195G>A n.274G>A n.239G>A n.192G>A c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.374G>A c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.213G>A n.219G>A c.118-3284G>A (n.118-3284G>A) n.373G>A n.432G>A n.401G>A n.463G>A n.364G>A n.392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514569A= | CA2224181235 | BBS2 | c.*203T= (n.*203T=) n.226T= n.112T= n.243T= n.442T= c.229T= (p.Cys77=) n.402T= c.-245T= (n.-245T=) n.223T= n.220T= n.239T= n.435T= n.202T= c.-369T= (n.-369T=) n.194T= n.273T= n.238T= n.191T= c.154T= (p.Cys52=) n.373T= c.112T= (p.Cys38=) n.212T= n.218T= c.118-3285T= (n.118-3285T=) n.372T= n.431T= n.400T= n.462T= n.363T= n.391T= | |
16 | g.56514569A>C | CA395985861 | BBS2 | c.*203T>G (n.*203T>G) n.226T>G n.112T>G n.243T>G n.442T>G c.229T>G (p.Cys77Gly) n.402T>G c.-245T>G (n.-245T>G) n.223T>G n.220T>G n.239T>G n.435T>G n.202T>G c.-369T>G (n.-369T>G) n.194T>G n.273T>G n.238T>G n.191T>G c.154T>G (p.Cys52Gly) n.373T>G c.112T>G (p.Cys38Gly) n.212T>G n.218T>G c.118-3285T>G (n.118-3285T>G) n.372T>G n.431T>G n.400T>G n.462T>G n.363T>G n.391T>G | |
16 | g.56514569A>G | CA395985864 | BBS2 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.226T>C n.112T>C n.243T>C n.442T>C c.229T>C (p.Cys77Arg) n.402T>C c.-245T>C (n.-245T>C) n.223T>C n.220T>C n.239T>C n.435T>C n.202T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.194T>C n.273T>C n.238T>C n.191T>C c.154T>C (p.Cys52Arg) n.373T>C c.112T>C (p.Cys38Arg) n.212T>C n.218T>C c.118-3285T>C (n.118-3285T>C) n.372T>C n.431T>C n.400T>C n.462T>C n.363T>C n.391T>C | dbSNP |
16 | g.56514569A>T | CA395985867 | BBS2 | c.*203T>A (n.*203T>A) n.226T>A n.112T>A n.243T>A n.442T>A c.229T>A (p.Cys77Ser) n.402T>A c.-245T>A (n.-245T>A) n.223T>A n.220T>A n.239T>A n.435T>A n.202T>A c.-369T>A (n.-369T>A) n.194T>A n.273T>A n.238T>A n.191T>A c.154T>A (p.Cys52Ser) n.373T>A c.112T>A (p.Cys38Ser) n.212T>A n.218T>A c.118-3285T>A (n.118-3285T>A) n.372T>A n.431T>A n.400T>A n.462T>A n.363T>A n.391T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514570G>A | CA495588668 | BBS2 | c.*202C>T (n.*202C>T) n.225C>T n.111C>T n.242C>T n.441C>T c.228C>T (p.Ser76=) n.401C>T c.-246C>T (n.-246C>T) n.222C>T n.219C>T n.238C>T n.434C>T n.201C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.193C>T n.272C>T n.237C>T n.190C>T c.153C>T (p.Ser51=) n.372C>T c.111C>T (p.Ser37=) n.211C>T n.217C>T c.118-3286C>T (n.118-3286C>T) n.371C>T n.430C>T n.399C>T n.461C>T n.362C>T n.390C>T | |
16 | g.56514570G>C | CA395985870 | BBS2 | c.*202C>G (n.*202C>G) n.225C>G n.111C>G n.242C>G n.441C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) n.401C>G c.-246C>G (n.-246C>G) n.222C>G n.219C>G n.238C>G n.434C>G n.201C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.193C>G n.272C>G n.237C>G n.190C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) n.372C>G c.111C>G (p.Ser37Arg) n.211C>G n.217C>G c.118-3286C>G (n.118-3286C>G) n.371C>G n.430C>G n.399C>G n.461C>G n.362C>G n.390C>G | |
16 | g.56514570G= | CA2224181239 | BBS2 | c.*202C= (n.*202C=) n.225C= n.111C= n.242C= n.441C= c.228C= (p.Ser76=) n.401C= c.-246C= (n.-246C=) n.222C= n.219C= n.238C= n.434C= n.201C= c.-370C= (n.-370C=) n.193C= n.272C= n.237C= n.190C= c.153C= (p.Ser51=) n.372C= c.111C= (p.Ser37=) n.211C= n.217C= c.118-3286C= (n.118-3286C=) n.371C= n.430C= n.399C= n.461C= n.362C= n.390C= | |
16 | g.56514570G>T | CA395985871 | BBS2 | c.*202C>A (n.*202C>A) n.225C>A n.111C>A n.242C>A n.441C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) n.401C>A c.-246C>A (n.-246C>A) n.222C>A n.219C>A n.238C>A n.434C>A n.201C>A c.-370C>A (n.-370C>A) n.193C>A n.272C>A n.237C>A n.190C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) n.372C>A c.111C>A (p.Ser37Arg) n.211C>A n.217C>A c.118-3286C>A (n.118-3286C>A) n.371C>A n.430C>A n.399C>A n.461C>A n.362C>A n.390C>A | dbSNP |
16 | g.56514570_56514571insT | CA977629121 | BBS2 | c.*201_*202insA (n.*201_*202insA) n.224_225insA n.110_111insA n.241_242insA n.440_441insA c.227_228insA (p.Ser76ArgfsTer11) n.400_401insA c.-247_-246insA (n.-247_-246insA) n.221_222insA n.218_219insA n.237_238insA n.433_434insA n.200_201insA c.-371_-370insA (n.-371_-370insA) n.192_193insA n.271_272insA n.236_237insA n.189_190insA c.152_153insA (p.Ser51ArgfsTer11) n.371_372insA c.110_111insA (p.Ser37ArgfsTer11) n.210_211insA n.216_217insA c.118-3287_118-3286insA (n.118-3287_118-3286insA) n.370_371insA n.429_430insA n.398_399insA n.460_461insA n.361_362insA n.389_390insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514571C>A | CA395985874 | BBS2 | c.*201G>T (n.*201G>T) n.224G>T n.110G>T n.241G>T n.440G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) n.400G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.221G>T n.218G>T n.237G>T n.433G>T n.200G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.192G>T n.271G>T n.236G>T n.189G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) n.371G>T c.110G>T (p.Ser37Ile) n.210G>T n.216G>T c.118-3287G>T (n.118-3287G>T) n.370G>T n.429G>T n.398G>T n.460G>T n.361G>T n.389G>T | |
16 | g.56514571C= | CA2224181244 | BBS2 | c.*201G= (n.*201G=) n.224G= n.110G= n.241G= n.440G= c.227G= (p.Ser76=) n.400G= c.-247G= (n.-247G=) n.221G= n.218G= n.237G= n.433G= n.200G= c.-371G= (n.-371G=) n.192G= n.271G= n.236G= n.189G= c.152G= (p.Ser51=) n.371G= c.110G= (p.Ser37=) n.210G= n.216G= c.118-3287G= (n.118-3287G=) n.370G= n.429G= n.398G= n.460G= n.361G= n.389G= | |
16 | g.56514571C>G | CA281485809 | BBS2 | c.*201G>C (n.*201G>C) n.224G>C n.110G>C n.241G>C n.440G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) n.400G>C c.-247G>C (n.-247G>C) n.221G>C n.218G>C n.237G>C n.433G>C n.200G>C c.-371G>C (n.-371G>C) n.192G>C n.271G>C n.236G>C n.189G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) n.371G>C c.110G>C (p.Ser37Thr) n.210G>C n.216G>C c.118-3287G>C (n.118-3287G>C) n.370G>C n.429G>C n.398G>C n.460G>C n.361G>C n.389G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514571C>T | CA395985876 | BBS2 | c.*201G>A (n.*201G>A) n.224G>A n.110G>A n.241G>A n.440G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) n.400G>A c.-247G>A (n.-247G>A) n.221G>A n.218G>A n.237G>A n.433G>A n.200G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.192G>A n.271G>A n.236G>A n.189G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) n.371G>A c.110G>A (p.Ser37Asn) n.210G>A n.216G>A c.118-3287G>A (n.118-3287G>A) n.370G>A n.429G>A n.398G>A n.460G>A n.361G>A n.389G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514572T>A | CA395985881 | BBS2 | c.*200A>T (n.*200A>T) n.223A>T n.109A>T n.240A>T n.439A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) n.399A>T c.-248A>T (n.-248A>T) n.220A>T n.217A>T n.236A>T n.432A>T n.199A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.191A>T n.270A>T n.235A>T n.188A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) n.370A>T c.109A>T (p.Ser37Cys) n.209A>T n.215A>T c.118-3288A>T (n.118-3288A>T) n.369A>T n.428A>T n.397A>T n.459A>T n.360A>T n.388A>T | |
16 | g.56514572T>C | CA395985883 | BBS2 | c.*200A>G (n.*200A>G) n.223A>G n.109A>G n.240A>G n.439A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) n.399A>G c.-248A>G (n.-248A>G) n.220A>G n.217A>G n.236A>G n.432A>G n.199A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.191A>G n.270A>G n.235A>G n.188A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) n.370A>G c.109A>G (p.Ser37Gly) n.209A>G n.215A>G c.118-3288A>G (n.118-3288A>G) n.369A>G n.428A>G n.397A>G n.459A>G n.360A>G n.388A>G | |
16 | g.56514572T>G | CA395985885 | BBS2 | c.*200A>C (n.*200A>C) n.223A>C n.109A>C n.240A>C n.439A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) n.399A>C c.-248A>C (n.-248A>C) n.220A>C n.217A>C n.236A>C n.432A>C n.199A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.191A>C n.270A>C n.235A>C n.188A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) n.370A>C c.109A>C (p.Ser37Arg) n.209A>C n.215A>C c.118-3288A>C (n.118-3288A>C) n.369A>C n.428A>C n.397A>C n.459A>C n.360A>C n.388A>C | |
16 | g.56514574_56514588del | CA2739265503 | BBS2 | c.*186_*200del (n.*186_*200del) n.209_223del n.95_109del n.226_240del n.425_439del c.212_226del (p.Ile71_Val75del) n.385_399del c.-262_-248del (n.-262_-248del) n.206_220del n.203_217del n.222_236del n.418_432del n.185_199del c.-386_-372del (n.-386_-372del) n.177_191del n.256_270del n.221_235del n.174_188del c.137_151del (p.Ile46_Val50del) n.356_370del c.95_109del (p.Ile32_Val36del) n.195_209del n.201_215del c.118-3302_118-3288del (n.118-3302_118-3288del) n.355_369del n.414_428del n.383_397del n.445_459del n.346_360del n.374_388del | ClinVar |
16 | g.56514573G>A | CA495588672 | BBS2 | c.*199C>T (n.*199C>T) n.222C>T n.108C>T n.239C>T n.438C>T c.225C>T (p.Val75=) n.398C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.219C>T n.216C>T n.235C>T n.431C>T n.198C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.190C>T n.269C>T n.234C>T n.187C>T c.150C>T (p.Val50=) n.369C>T c.108C>T (p.Val36=) n.208C>T n.214C>T c.118-3289C>T (n.118-3289C>T) n.368C>T n.427C>T n.396C>T n.458C>T n.359C>T n.387C>T | |
16 | g.56514573G>C | CA495588670 | BBS2 | c.*199C>G (n.*199C>G) n.222C>G n.108C>G n.239C>G n.438C>G c.225C>G (p.Val75=) n.398C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.219C>G n.216C>G n.235C>G n.431C>G n.198C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.190C>G n.269C>G n.234C>G n.187C>G c.150C>G (p.Val50=) n.369C>G c.108C>G (p.Val36=) n.208C>G n.214C>G c.118-3289C>G (n.118-3289C>G) n.368C>G n.427C>G n.396C>G n.458C>G n.359C>G n.387C>G | |
16 | g.56514573G= | CA2224181248 | BBS2 | c.*199C= (n.*199C=) n.222C= n.108C= n.239C= n.438C= c.225C= (p.Val75=) n.398C= c.-249C= (n.-249C=) n.219C= n.216C= n.235C= n.431C= n.198C= c.-373C= (n.-373C=) n.190C= n.269C= n.234C= n.187C= c.150C= (p.Val50=) n.369C= c.108C= (p.Val36=) n.208C= n.214C= c.118-3289C= (n.118-3289C=) n.368C= n.427C= n.396C= n.458C= n.359C= n.387C= | |
16 | g.56514573G>T | CA495588671 | BBS2 | c.*199C>A (n.*199C>A) n.222C>A n.108C>A n.239C>A n.438C>A c.225C>A (p.Val75=) n.398C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.219C>A n.216C>A n.235C>A n.431C>A n.198C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.190C>A n.269C>A n.234C>A n.187C>A c.150C>A (p.Val50=) n.369C>A c.108C>A (p.Val36=) n.208C>A n.214C>A c.118-3289C>A (n.118-3289C>A) n.368C>A n.427C>A n.396C>A n.458C>A n.359C>A n.387C>A | dbSNP |
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16 | g.56514574A>C | CA253233 | BBS2 | c.*198T>G (n.*198T>G) n.221T>G n.107T>G n.238T>G n.437T>G c.224T>G (p.Val75Gly) n.397T>G c.-250T>G (n.-250T>G) n.218T>G n.215T>G n.234T>G n.430T>G n.197T>G c.-374T>G (n.-374T>G) n.189T>G n.268T>G n.233T>G n.186T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.368T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.207T>G n.213T>G c.118-3290T>G (n.118-3290T>G) n.367T>G n.426T>G n.395T>G n.457T>G n.358T>G n.386T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.56514574A>T | CA395985893 | BBS2 | c.*198T>A (n.*198T>A) n.221T>A n.107T>A n.238T>A n.437T>A c.224T>A (p.Val75Asp) n.397T>A c.-250T>A (n.-250T>A) n.218T>A n.215T>A n.234T>A n.430T>A n.197T>A c.-374T>A (n.-374T>A) n.189T>A n.268T>A n.233T>A n.186T>A c.149T>A (p.Val50Asp) n.368T>A c.107T>A (p.Val36Asp) n.207T>A n.213T>A c.118-3290T>A (n.118-3290T>A) n.367T>A n.426T>A n.395T>A n.457T>A n.358T>A n.386T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514575C>A | CA395985896 | BBS2 | c.*197G>T (n.*197G>T) n.220G>T n.106G>T n.237G>T n.436G>T c.223G>T (p.Val75Phe) n.396G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.217G>T n.214G>T n.233G>T n.429G>T n.196G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.188G>T n.267G>T n.232G>T n.185G>T c.148G>T (p.Val50Phe) n.367G>T c.106G>T (p.Val36Phe) n.206G>T n.212G>T c.118-3291G>T (n.118-3291G>T) n.366G>T n.425G>T n.394G>T n.456G>T n.357G>T n.385G>T | |
16 | g.56514575C>G | CA395985897 | BBS2 | c.*197G>C (n.*197G>C) n.220G>C n.106G>C n.237G>C n.436G>C c.223G>C (p.Val75Leu) n.396G>C c.-251G>C (n.-251G>C) n.217G>C n.214G>C n.233G>C n.429G>C n.196G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.188G>C n.267G>C n.232G>C n.185G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.367G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.206G>C n.212G>C c.118-3291G>C (n.118-3291G>C) n.366G>C n.425G>C n.394G>C n.456G>C n.357G>C n.385G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514575C>T | CA395985899 | BBS2 | c.*197G>A (n.*197G>A) n.220G>A n.106G>A n.237G>A n.436G>A c.223G>A (p.Val75Ile) n.396G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.217G>A n.214G>A n.233G>A n.429G>A n.196G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.188G>A n.267G>A n.232G>A n.185G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.367G>A c.106G>A (p.Val36Ile) n.206G>A n.212G>A c.118-3291G>A (n.118-3291G>A) n.366G>A n.425G>A n.394G>A n.456G>A n.357G>A n.385G>A | |
16 | g.56514576T>A | CA495588676 | BBS2 | c.*196A>T (n.*196A>T) n.219A>T n.105A>T n.236A>T n.435A>T c.222A>T (p.Ala74=) n.395A>T c.-252A>T (n.-252A>T) n.216A>T n.213A>T n.232A>T n.428A>T n.195A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.187A>T n.266A>T n.231A>T n.184A>T c.147A>T (p.Ala49=) n.366A>T c.105A>T (p.Ala35=) n.205A>T n.211A>T c.118-3292A>T (n.118-3292A>T) n.365A>T n.424A>T n.393A>T n.455A>T n.356A>T n.384A>T | |
16 | g.56514576T>C | CA495588677 | BBS2 | c.*196A>G (n.*196A>G) n.219A>G n.105A>G n.236A>G n.435A>G c.222A>G (p.Ala74=) n.395A>G c.-252A>G (n.-252A>G) n.216A>G n.213A>G n.232A>G n.428A>G n.195A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.187A>G n.266A>G n.231A>G n.184A>G c.147A>G (p.Ala49=) n.366A>G c.105A>G (p.Ala35=) n.205A>G n.211A>G c.118-3292A>G (n.118-3292A>G) n.365A>G n.424A>G n.393A>G n.455A>G n.356A>G n.384A>G | |
16 | g.56514576T>G | CA495588678 | BBS2 | c.*196A>C (n.*196A>C) n.219A>C n.105A>C n.236A>C n.435A>C c.222A>C (p.Ala74=) n.395A>C c.-252A>C (n.-252A>C) n.216A>C n.213A>C n.232A>C n.428A>C n.195A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.187A>C n.266A>C n.231A>C n.184A>C c.147A>C (p.Ala49=) n.366A>C c.105A>C (p.Ala35=) n.205A>C n.211A>C c.118-3292A>C (n.118-3292A>C) n.365A>C n.424A>C n.393A>C n.455A>C n.356A>C n.384A>C | |
16 | g.56514577G>A | CA395985903 | BBS2 | c.*195C>T (n.*195C>T) n.218C>T n.104C>T n.235C>T n.434C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.394C>T c.-253C>T (n.-253C>T) n.215C>T n.212C>T n.231C>T n.427C>T n.194C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.186C>T n.265C>T n.230C>T n.183C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.365C>T c.104C>T (p.Ala35Val) n.204C>T n.210C>T c.118-3293C>T (n.118-3293C>T) n.364C>T n.423C>T n.392C>T n.454C>T n.355C>T n.383C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514577G>C | CA395985905 | BBS2 | c.*195C>G (n.*195C>G) n.218C>G n.104C>G n.235C>G n.434C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.394C>G c.-253C>G (n.-253C>G) n.215C>G n.212C>G n.231C>G n.427C>G n.194C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.186C>G n.265C>G n.230C>G n.183C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.365C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) n.204C>G n.210C>G c.118-3293C>G (n.118-3293C>G) n.364C>G n.423C>G n.392C>G n.454C>G n.355C>G n.383C>G | |
16 | g.56514577G>T | CA395985907 | BBS2 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.218C>A n.104C>A n.235C>A n.434C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) n.394C>A c.-253C>A (n.-253C>A) n.215C>A n.212C>A n.231C>A n.427C>A n.194C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.186C>A n.265C>A n.230C>A n.183C>A c.146C>A (p.Ala49Glu) n.365C>A c.104C>A (p.Ala35Glu) n.204C>A n.210C>A c.118-3293C>A (n.118-3293C>A) n.364C>A n.423C>A n.392C>A n.454C>A n.355C>A n.383C>A | |
16 | g.56514578C>A | CA395985913 | BBS2 | c.*194G>T (n.*194G>T) n.217G>T n.103G>T n.234G>T n.433G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.393G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.214G>T n.211G>T n.230G>T n.426G>T n.193G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.185G>T n.264G>T n.229G>T n.182G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.364G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) n.203G>T n.209G>T c.118-3294G>T (n.118-3294G>T) n.363G>T n.422G>T n.391G>T n.453G>T n.354G>T n.382G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56514578C>T | CA395985911 | BBS2 | c.*194G>A (n.*194G>A) n.217G>A n.103G>A n.234G>A n.433G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.393G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.214G>A n.211G>A n.230G>A n.426G>A n.193G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.185G>A n.264G>A n.229G>A n.182G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.364G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) n.203G>A n.209G>A c.118-3294G>A (n.118-3294G>A) n.363G>A n.422G>A n.391G>A n.453G>A n.354G>A n.382G>A | COSMIC |
16 | g.56514579C>A | CA395985914 | BBS2 | c.*193G>T (n.*193G>T) n.216G>T n.102G>T n.233G>T n.432G>T c.219G>T (p.Gln73His) n.392G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.213G>T n.210G>T n.229G>T n.425G>T n.192G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.184G>T n.263G>T n.228G>T n.181G>T c.144G>T (p.Gln48His) n.363G>T c.102G>T (p.Gln34His) n.202G>T n.208G>T c.118-3295G>T (n.118-3295G>T) n.362G>T n.421G>T n.390G>T n.452G>T n.353G>T n.381G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514579C>G | CA395985917 | BBS2 | c.*193G>C (n.*193G>C) n.216G>C n.102G>C n.233G>C n.432G>C c.219G>C (p.Gln73His) n.392G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.213G>C n.210G>C n.229G>C n.425G>C n.192G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.184G>C n.263G>C n.228G>C n.181G>C c.144G>C (p.Gln48His) n.363G>C c.102G>C (p.Gln34His) n.202G>C n.208G>C c.118-3295G>C (n.118-3295G>C) n.362G>C n.421G>C n.390G>C n.452G>C n.353G>C n.381G>C | |
16 | g.56514579C>T | CA495588682 | BBS2 | c.*193G>A (n.*193G>A) n.216G>A n.102G>A n.233G>A n.432G>A c.219G>A (p.Gln73=) n.392G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.213G>A n.210G>A n.229G>A n.425G>A n.192G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.184G>A n.263G>A n.228G>A n.181G>A c.144G>A (p.Gln48=) n.363G>A c.102G>A (p.Gln34=) n.202G>A n.208G>A c.118-3295G>A (n.118-3295G>A) n.362G>A n.421G>A n.390G>A n.452G>A n.353G>A n.381G>A | |
16 | g.56514580T>A | CA395985920 | BBS2 | c.*192A>T (n.*192A>T) n.215A>T n.101A>T n.232A>T n.431A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) n.391A>T c.-256A>T (n.-256A>T) n.212A>T n.209A>T n.228A>T n.424A>T n.191A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.183A>T n.262A>T n.227A>T n.180A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.362A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) n.201A>T n.207A>T c.118-3296A>T (n.118-3296A>T) n.361A>T n.420A>T n.389A>T n.451A>T n.352A>T n.380A>T | |
16 | g.56514580T>C | CA395985922 | BBS2 | c.*192A>G (n.*192A>G) n.215A>G n.101A>G n.232A>G n.431A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) n.391A>G c.-256A>G (n.-256A>G) n.212A>G n.209A>G n.228A>G n.424A>G n.191A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.183A>G n.262A>G n.227A>G n.180A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.362A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) n.201A>G n.207A>G c.118-3296A>G (n.118-3296A>G) n.361A>G n.420A>G n.389A>G n.451A>G n.352A>G n.380A>G | |
16 | g.56514580T>G | CA395985925 | BBS2 | c.*192A>C (n.*192A>C) n.215A>C n.101A>C n.232A>C n.431A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) n.391A>C c.-256A>C (n.-256A>C) n.212A>C n.209A>C n.228A>C n.424A>C n.191A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.183A>C n.262A>C n.227A>C n.180A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.362A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) n.201A>C n.207A>C c.118-3296A>C (n.118-3296A>C) n.361A>C n.420A>C n.389A>C n.451A>C n.352A>C n.380A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514581G>A | CA395985928 | BBS2 | c.*191C>T (n.*191C>T) n.214C>T n.100C>T n.231C>T n.430C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) n.390C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.211C>T n.208C>T n.227C>T n.423C>T n.190C>T c.-381C>T (n.-381C>T) n.182C>T n.261C>T n.226C>T n.179C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.361C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.200C>T n.206C>T c.118-3297C>T (n.118-3297C>T) n.360C>T n.419C>T n.388C>T n.450C>T n.351C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514581G>C | CA8066095 | BBS2 | c.*191C>G (n.*191C>G) n.214C>G n.100C>G n.231C>G n.430C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) n.390C>G c.-257C>G (n.-257C>G) n.211C>G n.208C>G n.227C>G n.423C>G n.190C>G c.-381C>G (n.-381C>G) n.182C>G n.261C>G n.226C>G n.179C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.361C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.200C>G n.206C>G c.118-3297C>G (n.118-3297C>G) n.360C>G n.419C>G n.388C>G n.450C>G n.351C>G n.379C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514581G= | CA2224181262 | BBS2 | c.*191C= (n.*191C=) n.214C= n.100C= n.231C= n.430C= c.217C= (p.Gln73=) n.390C= c.-257C= (n.-257C=) n.211C= n.208C= n.227C= n.423C= n.190C= c.-381C= (n.-381C=) n.182C= n.261C= n.226C= n.179C= c.142C= (p.Gln48=) n.361C= c.100C= (p.Gln34=) n.200C= n.206C= c.118-3297C= (n.118-3297C=) n.360C= n.419C= n.388C= n.450C= n.351C= n.379C= | |
16 | g.56514581G>T | CA395985931 | BBS2 | c.*191C>A (n.*191C>A) n.214C>A n.100C>A n.231C>A n.430C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) n.390C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.211C>A n.208C>A n.227C>A n.423C>A n.190C>A c.-381C>A (n.-381C>A) n.182C>A n.261C>A n.226C>A n.179C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.361C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.200C>A n.206C>A c.118-3297C>A (n.118-3297C>A) n.360C>A n.419C>A n.388C>A n.450C>A n.351C>A n.379C>A | |
16 | g.56514582G>A | CA8066096 | BBS2 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.213C>T n.99C>T n.230C>T n.429C>T c.216C>T (p.Asn72=) n.389C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.210C>T n.207C>T n.226C>T n.422C>T n.189C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.181C>T n.260C>T n.225C>T n.178C>T c.141C>T (p.Asn47=) n.360C>T c.99C>T (p.Asn33=) n.199C>T n.205C>T c.118-3298C>T (n.118-3298C>T) n.359C>T n.418C>T n.387C>T n.449C>T n.350C>T n.378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514582G>C | CA395985935 | BBS2 | c.*190C>G (n.*190C>G) n.213C>G n.99C>G n.230C>G n.429C>G c.216C>G (p.Asn72Lys) n.389C>G c.-258C>G (n.-258C>G) n.210C>G n.207C>G n.226C>G n.422C>G n.189C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.181C>G n.260C>G n.225C>G n.178C>G c.141C>G (p.Asn47Lys) n.360C>G c.99C>G (p.Asn33Lys) n.199C>G n.205C>G c.118-3298C>G (n.118-3298C>G) n.359C>G n.418C>G n.387C>G n.449C>G n.350C>G n.378C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514582G= | CA2224181267 | BBS2 | c.*190C= (n.*190C=) n.213C= n.99C= n.230C= n.429C= c.216C= (p.Asn72=) n.389C= c.-258C= (n.-258C=) n.210C= n.207C= n.226C= n.422C= n.189C= c.-382C= (n.-382C=) n.181C= n.260C= n.225C= n.178C= c.141C= (p.Asn47=) n.360C= c.99C= (p.Asn33=) n.199C= n.205C= c.118-3298C= (n.118-3298C=) n.359C= n.418C= n.387C= n.449C= n.350C= n.378C= | |
16 | g.56514582G>T | CA395985936 | BBS2 | c.*190C>A (n.*190C>A) n.213C>A n.99C>A n.230C>A n.429C>A c.216C>A (p.Asn72Lys) n.389C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.210C>A n.207C>A n.226C>A n.422C>A n.189C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.181C>A n.260C>A n.225C>A n.178C>A c.141C>A (p.Asn47Lys) n.360C>A c.99C>A (p.Asn33Lys) n.199C>A n.205C>A c.118-3298C>A (n.118-3298C>A) n.359C>A n.418C>A n.387C>A n.449C>A n.350C>A n.378C>A | |
16 | g.56514583T>A | CA395985941 | BBS2 | c.*189A>T (n.*189A>T) n.212A>T n.98A>T n.229A>T n.428A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) n.388A>T c.-259A>T (n.-259A>T) n.209A>T n.206A>T n.225A>T n.421A>T n.188A>T c.-383A>T (n.-383A>T) n.180A>T n.259A>T n.224A>T n.177A>T c.140A>T (p.Asn47Ile) n.359A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) n.198A>T n.204A>T c.118-3299A>T (n.118-3299A>T) n.358A>T n.417A>T n.386A>T n.448A>T n.349A>T n.377A>T | |
16 | g.56514583T>C | CA395985943 | BBS2 | c.*189A>G (n.*189A>G) n.212A>G n.98A>G n.229A>G n.428A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.388A>G c.-259A>G (n.-259A>G) n.209A>G n.206A>G n.225A>G n.421A>G n.188A>G c.-383A>G (n.-383A>G) n.180A>G n.259A>G n.224A>G n.177A>G c.140A>G (p.Asn47Ser) n.359A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.198A>G n.204A>G c.118-3299A>G (n.118-3299A>G) n.358A>G n.417A>G n.386A>G n.448A>G n.349A>G n.377A>G | |
16 | g.56514583T>G | CA395985940 | BBS2 | c.*189A>C (n.*189A>C) n.212A>C n.98A>C n.229A>C n.428A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) n.388A>C c.-259A>C (n.-259A>C) n.209A>C n.206A>C n.225A>C n.421A>C n.188A>C c.-383A>C (n.-383A>C) n.180A>C n.259A>C n.224A>C n.177A>C c.140A>C (p.Asn47Thr) n.359A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.198A>C n.204A>C c.118-3299A>C (n.118-3299A>C) n.358A>C n.417A>C n.386A>C n.448A>C n.349A>C n.377A>C | |
16 | g.56514584T>A | CA395985948 | BBS2 | c.*188A>T (n.*188A>T) n.211A>T n.97A>T n.228A>T n.427A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.387A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.208A>T n.205A>T n.224A>T n.420A>T n.187A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.179A>T n.258A>T n.223A>T n.176A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.358A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.197A>T n.203A>T c.118-3300A>T (n.118-3300A>T) n.357A>T n.416A>T n.385A>T n.447A>T n.348A>T n.376A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514584T>C | CA395985950 | BBS2 | c.*188A>G (n.*188A>G) n.211A>G n.97A>G n.228A>G n.427A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) n.387A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.208A>G n.205A>G n.224A>G n.420A>G n.187A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.179A>G n.258A>G n.223A>G n.176A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) n.358A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) n.197A>G n.203A>G c.118-3300A>G (n.118-3300A>G) n.357A>G n.416A>G n.385A>G n.447A>G n.348A>G n.376A>G | |
16 | g.56514584T>G | CA395985952 | BBS2 | c.*188A>C (n.*188A>C) n.211A>C n.97A>C n.228A>C n.427A>C c.214A>C (p.Asn72His) n.387A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.208A>C n.205A>C n.224A>C n.420A>C n.187A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.179A>C n.258A>C n.223A>C n.176A>C c.139A>C (p.Asn47His) n.358A>C c.97A>C (p.Asn33His) n.197A>C n.203A>C c.118-3300A>C (n.118-3300A>C) n.357A>C n.416A>C n.385A>C n.447A>C n.348A>C n.376A>C | |
16 | g.56514585A>C | CA395985955 | BBS2 | c.*187T>G (n.*187T>G) n.210T>G n.96T>G n.227T>G n.426T>G c.213T>G (p.Ile71Met) n.386T>G c.-261T>G (n.-261T>G) n.207T>G n.204T>G n.223T>G n.419T>G n.186T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.178T>G n.257T>G n.222T>G n.175T>G c.138T>G (p.Ile46Met) n.357T>G c.96T>G (p.Ile32Met) n.196T>G n.202T>G c.118-3301T>G (n.118-3301T>G) n.356T>G n.415T>G n.384T>G n.446T>G n.347T>G n.375T>G | |
16 | g.56514585A>G | CA495588688 | BBS2 | c.*187T>C (n.*187T>C) n.210T>C n.96T>C n.227T>C n.426T>C c.213T>C (p.Ile71=) n.386T>C c.-261T>C (n.-261T>C) n.207T>C n.204T>C n.223T>C n.419T>C n.186T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.178T>C n.257T>C n.222T>C n.175T>C c.138T>C (p.Ile46=) n.357T>C c.96T>C (p.Ile32=) n.196T>C n.202T>C c.118-3301T>C (n.118-3301T>C) n.356T>C n.415T>C n.384T>C n.446T>C n.347T>C n.375T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514585A>T | CA495588689 | BBS2 | c.*187T>A (n.*187T>A) n.210T>A n.96T>A n.227T>A n.426T>A c.213T>A (p.Ile71=) n.386T>A c.-261T>A (n.-261T>A) n.207T>A n.204T>A n.223T>A n.419T>A n.186T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.178T>A n.257T>A n.222T>A n.175T>A c.138T>A (p.Ile46=) n.357T>A c.96T>A (p.Ile32=) n.196T>A n.202T>A c.118-3301T>A (n.118-3301T>A) n.356T>A n.415T>A n.384T>A n.446T>A n.347T>A n.375T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514586A>C | CA395985959 | BBS2 | c.*186T>G (n.*186T>G) n.209T>G n.95T>G n.226T>G n.425T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.385T>G c.-262T>G (n.-262T>G) n.206T>G n.203T>G n.222T>G n.418T>G n.185T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.177T>G n.256T>G n.221T>G n.174T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) n.356T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) n.195T>G n.201T>G c.118-3302T>G (n.118-3302T>G) n.355T>G n.414T>G n.383T>G n.445T>G n.346T>G n.374T>G | |
16 | g.56514586A>G | CA395985960 | BBS2 | c.*186T>C (n.*186T>C) n.209T>C n.95T>C n.226T>C n.425T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.385T>C c.-262T>C (n.-262T>C) n.206T>C n.203T>C n.222T>C n.418T>C n.185T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.177T>C n.256T>C n.221T>C n.174T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) n.356T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.195T>C n.201T>C c.118-3302T>C (n.118-3302T>C) n.355T>C n.414T>C n.383T>C n.445T>C n.346T>C n.374T>C | |
16 | g.56514586A>T | CA395985963 | BBS2 | c.*186T>A (n.*186T>A) n.209T>A n.95T>A n.226T>A n.425T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.385T>A c.-262T>A (n.-262T>A) n.206T>A n.203T>A n.222T>A n.418T>A n.185T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.177T>A n.256T>A n.221T>A n.174T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) n.356T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) n.195T>A n.201T>A c.118-3302T>A (n.118-3302T>A) n.355T>A n.414T>A n.383T>A n.445T>A n.346T>A n.374T>A | |
16 | g.56514587T>A | CA395985967 | BBS2 | c.*185A>T (n.*185A>T) n.208A>T n.94A>T n.225A>T n.424A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) n.384A>T c.-263A>T (n.-263A>T) n.205A>T n.202A>T n.221A>T n.417A>T n.184A>T c.-387A>T (n.-387A>T) n.176A>T n.255A>T n.220A>T n.173A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) n.355A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) n.194A>T n.200A>T c.118-3303A>T (n.118-3303A>T) n.354A>T n.413A>T n.382A>T n.444A>T n.345A>T n.373A>T | |
16 | g.56514587T>C | CA395985968 | BBS2 | c.*185A>G (n.*185A>G) n.208A>G n.94A>G n.225A>G n.424A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.384A>G c.-263A>G (n.-263A>G) n.205A>G n.202A>G n.221A>G n.417A>G n.184A>G c.-387A>G (n.-387A>G) n.176A>G n.255A>G n.220A>G n.173A>G c.136A>G (p.Ile46Val) n.355A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.194A>G n.200A>G c.118-3303A>G (n.118-3303A>G) n.354A>G n.413A>G n.382A>G n.444A>G n.345A>G n.373A>G | |
16 | g.56514587T>G | CA395985971 | BBS2 | c.*185A>C (n.*185A>C) n.208A>C n.94A>C n.225A>C n.424A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.384A>C c.-263A>C (n.-263A>C) n.205A>C n.202A>C n.221A>C n.417A>C n.184A>C c.-387A>C (n.-387A>C) n.176A>C n.255A>C n.220A>C n.173A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) n.355A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.194A>C n.200A>C c.118-3303A>C (n.118-3303A>C) n.354A>C n.413A>C n.382A>C n.444A>C n.345A>C n.373A>C | |
16 | g.56514587_56514590del | CA2633323766 | BBS2 | c.*182_*185del (n.*182_*185del) n.205_208del n.91_94del n.222_225del n.421_424del c.208_211del (p.Ser70LeufsTer8) n.381_384del c.-266_-263del (n.-266_-263del) n.202_205del n.199_202del n.218_221del n.414_417del n.181_184del c.-390_-387del (n.-390_-387del) n.173_176del n.252_255del n.217_220del n.170_173del c.133_136del (p.Ser45LeufsTer8) n.352_355del c.91_94del (p.Ser31LeufsTer8) n.191_194del n.197_200del c.118-3306_118-3303del (n.118-3306_118-3303del) n.351_354del n.410_413del n.379_382del n.441_444del n.342_345del n.370_373del | gnomAD v4 |
16 | g.56514588G>A | CA495588694 | BBS2 | c.*184C>T (n.*184C>T) n.207C>T n.93C>T n.224C>T n.423C>T c.210C>T (p.Ser70=) n.383C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.204C>T n.201C>T n.220C>T n.416C>T n.183C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.175C>T n.254C>T n.219C>T n.172C>T c.135C>T (p.Ser45=) n.354C>T c.93C>T (p.Ser31=) n.193C>T n.199C>T c.118-3304C>T (n.118-3304C>T) n.353C>T n.412C>T n.381C>T n.443C>T n.344C>T c.210C>T (p.Asn70=) n.372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514588G>C | CA395985974 | BBS2 | c.*184C>G (n.*184C>G) n.207C>G n.93C>G n.224C>G n.423C>G c.210C>G (p.Ser70Arg) n.383C>G c.-264C>G (n.-264C>G) n.204C>G n.201C>G n.220C>G n.416C>G n.183C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.175C>G n.254C>G n.219C>G n.172C>G c.135C>G (p.Ser45Arg) n.354C>G c.93C>G (p.Ser31Arg) n.193C>G n.199C>G c.118-3304C>G (n.118-3304C>G) n.353C>G n.412C>G n.381C>G n.443C>G n.344C>G c.210C>G (p.Asn70Lys) n.372C>G | |
16 | g.56514588G= | CA2224181272 | BBS2 | c.*184C= (n.*184C=) n.207C= n.93C= n.224C= n.423C= c.210C= (p.Ser70=) n.383C= c.-264C= (n.-264C=) n.204C= n.201C= n.220C= n.416C= n.183C= c.-388C= (n.-388C=) n.175C= n.254C= n.219C= n.172C= c.135C= (p.Ser45=) n.354C= c.93C= (p.Ser31=) n.193C= n.199C= c.118-3304C= (n.118-3304C=) n.353C= n.412C= n.381C= n.443C= n.344C= c.210C= (p.Asn70=) n.372C= | |
16 | g.56514588G>T | CA395985977 | BBS2 | c.*184C>A (n.*184C>A) n.207C>A n.93C>A n.224C>A n.423C>A c.210C>A (p.Ser70Arg) n.383C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.204C>A n.201C>A n.220C>A n.416C>A n.183C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.175C>A n.254C>A n.219C>A n.172C>A c.135C>A (p.Ser45Arg) n.354C>A c.93C>A (p.Ser31Arg) n.193C>A n.199C>A c.118-3304C>A (n.118-3304C>A) n.353C>A n.412C>A n.381C>A n.443C>A n.344C>A c.210C>A (p.Asn70Lys) n.372C>A | |
16 | g.56514589C>A | CA395985986 | BBS2 | c.*183G>T (n.*183G>T) n.206G>T n.92G>T n.223G>T n.422G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) n.382G>T c.-265G>T (n.-265G>T) n.203G>T n.200G>T n.219G>T n.415G>T n.182G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.174G>T n.253G>T n.218G>T n.171G>T c.134G>T (p.Ser45Ile) n.353G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) n.192G>T n.198G>T c.118-3305G>T (n.118-3305G>T) n.352G>T n.411G>T n.380G>T n.442G>T n.343G>T n.371G>T | dbSNP |
16 | g.56514589C= | CA116930 | BBS2 | c.*183G= (n.*183G=) n.206G= n.92G= n.223G= n.422G= c.209G= (p.Ser70=) n.382G= c.-265G= (n.-265G=) n.203G= n.200G= n.219G= n.415G= n.182G= c.-389G= (n.-389G=) n.174G= n.253G= n.218G= n.171G= c.134G= (p.Ser45=) n.353G= c.92G= (p.Ser31=) n.192G= n.198G= c.118-3305G= (n.118-3305G=) n.352G= n.411G= n.380G= n.442G= n.343G= n.371G= | |
16 | g.56514589C>G | CA395985982 | BBS2 | c.*183G>C (n.*183G>C) n.206G>C n.92G>C n.223G>C n.422G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) n.382G>C c.-265G>C (n.-265G>C) n.203G>C n.200G>C n.219G>C n.415G>C n.182G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.174G>C n.253G>C n.218G>C n.171G>C c.134G>C (p.Ser45Thr) n.353G>C c.92G>C (p.Ser31Thr) n.192G>C n.198G>C c.118-3305G>C (n.118-3305G>C) n.352G>C n.411G>C n.380G>C n.442G>C n.343G>C n.371G>C | dbSNP |
16 | g.56514589C>T | CA8066097 | BBS2 | c.*183G>A (n.*183G>A) n.206G>A n.92G>A n.223G>A n.422G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) n.382G>A c.-265G>A (n.-265G>A) n.203G>A n.200G>A n.219G>A n.415G>A n.182G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.174G>A n.253G>A n.218G>A n.171G>A c.134G>A (p.Ser45Asn) n.353G>A c.92G>A (p.Ser31Asn) n.192G>A n.198G>A c.118-3305G>A (n.118-3305G>A) n.352G>A n.411G>A n.380G>A n.442G>A n.343G>A n.371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514590T>A | CA395985988 | BBS2 | c.*182A>T (n.*182A>T) n.205A>T n.91A>T n.222A>T n.421A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) n.381A>T c.-266A>T (n.-266A>T) n.202A>T n.199A>T n.218A>T n.414A>T n.181A>T c.-390A>T (n.-390A>T) n.173A>T n.252A>T n.217A>T n.170A>T c.133A>T (p.Ser45Cys) n.352A>T c.91A>T (p.Ser31Cys) n.191A>T n.197A>T c.118-3306A>T (n.118-3306A>T) n.351A>T n.410A>T n.379A>T n.441A>T n.342A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.370A>T | |
16 | g.56514590T>C | CA395985991 | BBS2 | c.*182A>G (n.*182A>G) n.205A>G n.91A>G n.222A>G n.421A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) n.381A>G c.-266A>G (n.-266A>G) n.202A>G n.199A>G n.218A>G n.414A>G n.181A>G c.-390A>G (n.-390A>G) n.173A>G n.252A>G n.217A>G n.170A>G c.133A>G (p.Ser45Gly) n.352A>G c.91A>G (p.Ser31Gly) n.191A>G n.197A>G c.118-3306A>G (n.118-3306A>G) n.351A>G n.410A>G n.379A>G n.441A>G n.342A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) n.370A>G | |
16 | g.56514590T>G | CA395985994 | BBS2 | c.*182A>C (n.*182A>C) n.205A>C n.91A>C n.222A>C n.421A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) n.381A>C c.-266A>C (n.-266A>C) n.202A>C n.199A>C n.218A>C n.414A>C n.181A>C c.-390A>C (n.-390A>C) n.173A>C n.252A>C n.217A>C n.170A>C c.133A>C (p.Ser45Arg) n.352A>C c.91A>C (p.Ser31Arg) n.191A>C n.197A>C c.118-3306A>C (n.118-3306A>C) n.351A>C n.410A>C n.379A>C n.441A>C n.342A>C c.208A>C (p.Asn70His) n.370A>C | |
16 | g.56514591G>A | CA495588695 | BBS2 | c.*181C>T (n.*181C>T) n.204C>T n.90C>T n.221C>T n.420C>T c.207C>T (p.Leu69=) n.380C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.201C>T n.198C>T n.217C>T n.413C>T n.180C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.172C>T n.251C>T n.216C>T n.169C>T c.132C>T (p.Leu44=) n.351C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.190C>T n.196C>T c.118-3307C>T (n.118-3307C>T) n.350C>T n.409C>T n.378C>T n.440C>T n.341C>T n.369C>T | |
16 | g.56514591G>C | CA495588696 | BBS2 | c.*181C>G (n.*181C>G) n.204C>G n.90C>G n.221C>G n.420C>G c.207C>G (p.Leu69=) n.380C>G c.-267C>G (n.-267C>G) n.201C>G n.198C>G n.217C>G n.413C>G n.180C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.172C>G n.251C>G n.216C>G n.169C>G c.132C>G (p.Leu44=) n.351C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.190C>G n.196C>G c.118-3307C>G (n.118-3307C>G) n.350C>G n.409C>G n.378C>G n.440C>G n.341C>G n.369C>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56514591G>T | CA495588697 | BBS2 | c.*181C>A (n.*181C>A) n.204C>A n.90C>A n.221C>A n.420C>A c.207C>A (p.Leu69=) n.380C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.201C>A n.198C>A n.217C>A n.413C>A n.180C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.172C>A n.251C>A n.216C>A n.169C>A c.132C>A (p.Leu44=) n.351C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.190C>A n.196C>A c.118-3307C>A (n.118-3307C>A) n.350C>A n.409C>A n.378C>A n.440C>A n.341C>A n.369C>A | |
16 | g.56514591_56514593del | CA2633323775 | BBS2 | c.*179_*181del (n.*179_*181del) n.202_204del n.88_90del n.219_221del n.418_420del c.205_207del (p.Leu69del) n.378_380del c.-269_-267del (n.-269_-267del) n.199_201del n.196_198del n.215_217del n.411_413del n.178_180del c.-393_-391del (n.-393_-391del) n.170_172del n.249_251del n.214_216del n.167_169del c.130_132del (p.Leu44del) n.349_351del c.88_90del (p.Leu30del) n.188_190del n.194_196del c.118-3309_118-3307del (n.118-3309_118-3307del) n.348_350del n.407_409del n.376_378del n.438_440del n.339_341del n.367_369del | gnomAD v4 |
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16 | g.56514593G>T | CA395986008 | BBS2 | c.*179C>A (n.*179C>A) n.202C>A n.88C>A n.219C>A n.418C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) n.378C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.199C>A n.196C>A n.215C>A n.411C>A n.178C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.170C>A n.249C>A n.214C>A n.167C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) n.349C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.188C>A n.194C>A c.118-3309C>A (n.118-3309C>A) n.348C>A n.407C>A n.376C>A n.438C>A n.339C>A n.367C>A | |
16 | g.56514594A>C | CA495588703 | BBS2 | c.*178T>G (n.*178T>G) n.201T>G n.87T>G n.218T>G n.417T>G c.204T>G (p.Leu68=) n.377T>G c.-270T>G (n.-270T>G) n.198T>G n.195T>G n.214T>G n.410T>G n.177T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.169T>G n.248T>G n.213T>G n.166T>G c.129T>G (p.Leu43=) n.348T>G c.87T>G (p.Leu29=) n.187T>G n.193T>G c.118-3310T>G (n.118-3310T>G) n.347T>G n.406T>G n.375T>G n.437T>G n.338T>G n.366T>G | |
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16 | g.56514594A>T | CA495588702 | BBS2 | c.*178T>A (n.*178T>A) n.201T>A n.87T>A n.218T>A n.417T>A c.204T>A (p.Leu68=) n.377T>A c.-270T>A (n.-270T>A) n.198T>A n.195T>A n.214T>A n.410T>A n.177T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.169T>A n.248T>A n.213T>A n.166T>A c.129T>A (p.Leu43=) n.348T>A c.87T>A (p.Leu29=) n.187T>A n.193T>A c.118-3310T>A (n.118-3310T>A) n.347T>A n.406T>A n.375T>A n.437T>A n.338T>A n.366T>A | |
16 | g.56514595A>C | CA395986011 | BBS2 | c.*177T>G (n.*177T>G) n.200T>G n.86T>G n.217T>G n.416T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.376T>G c.-271T>G (n.-271T>G) n.197T>G n.194T>G n.213T>G n.409T>G n.176T>G c.-395T>G (n.-395T>G) n.168T>G n.247T>G n.212T>G n.165T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.347T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.186T>G n.192T>G c.118-3311T>G (n.118-3311T>G) n.346T>G n.405T>G n.374T>G n.436T>G n.337T>G n.365T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514595A>G | CA395986012 | BBS2 | c.*177T>C (n.*177T>C) n.200T>C n.86T>C n.217T>C n.416T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.376T>C c.-271T>C (n.-271T>C) n.197T>C n.194T>C n.213T>C n.409T>C n.176T>C c.-395T>C (n.-395T>C) n.168T>C n.247T>C n.212T>C n.165T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.347T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.186T>C n.192T>C c.118-3311T>C (n.118-3311T>C) n.346T>C n.405T>C n.374T>C n.436T>C n.337T>C n.365T>C | |
16 | g.56514595A>T | CA395986014 | BBS2 | c.*177T>A (n.*177T>A) n.200T>A n.86T>A n.217T>A n.416T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.376T>A c.-271T>A (n.-271T>A) n.197T>A n.194T>A n.213T>A n.409T>A n.176T>A c.-395T>A (n.-395T>A) n.168T>A n.247T>A n.212T>A n.165T>A c.128T>A (p.Leu43His) n.347T>A c.86T>A (p.Leu29His) n.186T>A n.192T>A c.118-3311T>A (n.118-3311T>A) n.346T>A n.405T>A n.374T>A n.436T>A n.337T>A n.365T>A | gnomAD v4 |
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16 | g.56514596G>T | CA395986022 | BBS2 | c.*176C>A (n.*176C>A) n.199C>A n.85C>A n.216C>A n.415C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.375C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.196C>A n.193C>A n.212C>A n.408C>A n.175C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.167C>A n.246C>A n.211C>A n.164C>A c.127C>A (p.Leu43Ile) n.346C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.185C>A n.191C>A c.118-3312C>A (n.118-3312C>A) n.345C>A n.404C>A n.373C>A n.435C>A n.336C>A n.364C>A | COSMIC |
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16 | g.56514597A>C | CA495588706 | BBS2 | c.*175T>G (n.*175T>G) n.198T>G n.84T>G n.215T>G n.414T>G c.201T>G (p.Ser67=) n.374T>G c.-273T>G (n.-273T>G) n.195T>G n.192T>G n.211T>G n.407T>G n.174T>G c.-397T>G (n.-397T>G) n.166T>G n.245T>G n.210T>G n.163T>G c.126T>G (p.Ser42=) n.345T>G c.84T>G (p.Ser28=) n.184T>G n.190T>G c.118-3313T>G (n.118-3313T>G) n.344T>G n.403T>G n.372T>G n.434T>G n.335T>G n.363T>G | |
16 | g.56514597A>G | CA495588708 | BBS2 | c.*175T>C (n.*175T>C) n.198T>C n.84T>C n.215T>C n.414T>C c.201T>C (p.Ser67=) n.374T>C c.-273T>C (n.-273T>C) n.195T>C n.192T>C n.211T>C n.407T>C n.174T>C c.-397T>C (n.-397T>C) n.166T>C n.245T>C n.210T>C n.163T>C c.126T>C (p.Ser42=) n.345T>C c.84T>C (p.Ser28=) n.184T>C n.190T>C c.118-3313T>C (n.118-3313T>C) n.344T>C n.403T>C n.372T>C n.434T>C n.335T>C n.363T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56514598G>A | CA395986029 | BBS2 | c.*174C>T (n.*174C>T) n.197C>T n.83C>T n.214C>T n.413C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) n.373C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.194C>T n.191C>T n.210C>T n.406C>T n.173C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.165C>T n.244C>T n.209C>T n.162C>T c.125C>T (p.Ser42Phe) n.344C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) n.183C>T n.189C>T c.118-3314C>T (n.118-3314C>T) n.343C>T n.402C>T n.371C>T n.433C>T n.334C>T n.362C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514598G>C | CA395986031 | BBS2 | c.*174C>G (n.*174C>G) n.197C>G n.83C>G n.214C>G n.413C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) n.373C>G c.-274C>G (n.-274C>G) n.194C>G n.191C>G n.210C>G n.406C>G n.173C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.165C>G n.244C>G n.209C>G n.162C>G c.125C>G (p.Ser42Cys) n.344C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) n.183C>G n.189C>G c.118-3314C>G (n.118-3314C>G) n.343C>G n.402C>G n.371C>G n.433C>G n.334C>G n.362C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514598G>T | CA395986026 | BBS2 | c.*174C>A (n.*174C>A) n.197C>A n.83C>A n.214C>A n.413C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.373C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.194C>A n.191C>A n.210C>A n.406C>A n.173C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.165C>A n.244C>A n.209C>A n.162C>A c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.344C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.183C>A n.189C>A c.118-3314C>A (n.118-3314C>A) n.343C>A n.402C>A n.371C>A n.433C>A n.334C>A n.362C>A | |
16 | g.56514599A>C | CA395986032 | BBS2 | c.*173T>G (n.*173T>G) n.196T>G n.82T>G n.213T>G n.412T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.372T>G c.-275T>G (n.-275T>G) n.193T>G n.190T>G n.209T>G n.405T>G n.172T>G c.-399T>G (n.-399T>G) n.164T>G n.243T>G n.208T>G n.161T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) n.343T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.182T>G n.188T>G c.118-3315T>G (n.118-3315T>G) n.342T>G n.401T>G n.370T>G n.432T>G n.333T>G n.361T>G | |
16 | g.56514599A>G | CA395986033 | BBS2 | c.*173T>C (n.*173T>C) n.196T>C n.82T>C n.213T>C n.412T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.372T>C c.-275T>C (n.-275T>C) n.193T>C n.190T>C n.209T>C n.405T>C n.172T>C c.-399T>C (n.-399T>C) n.164T>C n.243T>C n.208T>C n.161T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) n.343T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.182T>C n.188T>C c.118-3315T>C (n.118-3315T>C) n.342T>C n.401T>C n.370T>C n.432T>C n.333T>C n.361T>C | |
16 | g.56514599A>T | CA395986035 | BBS2 | c.*173T>A (n.*173T>A) n.196T>A n.82T>A n.213T>A n.412T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.372T>A c.-275T>A (n.-275T>A) n.193T>A n.190T>A n.209T>A n.405T>A n.172T>A c.-399T>A (n.-399T>A) n.164T>A n.243T>A n.208T>A n.161T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.343T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.182T>A n.188T>A c.118-3315T>A (n.118-3315T>A) n.342T>A n.401T>A n.370T>A n.432T>A n.333T>A n.361T>A | |
16 | g.56514600_56514601del | CA2633323777 | BBS2 | c.*172_*173del (n.*172_*173del) n.195_196del n.81_82del n.212_213del n.411_412del c.198_199del (p.Leu68SerfsTer4) n.371_372del c.-276_-275del (n.-276_-275del) n.192_193del n.189_190del n.208_209del n.404_405del n.171_172del c.-400_-399del (n.-400_-399del) n.163_164del n.242_243del n.207_208del n.160_161del c.123_124del (p.Leu43SerfsTer4) n.342_343del c.81_82del (p.Leu29SerfsTer4) n.181_182del n.187_188del c.118-3316_118-3315del (n.118-3316_118-3315del) n.341_342del n.400_401del n.369_370del n.431_432del n.332_333del n.360_361del | gnomAD v4 |
16 | g.56514600A>C | CA495588710 | BBS2 | c.*172T>G (n.*172T>G) n.195T>G n.81T>G n.212T>G n.411T>G c.198T>G (p.Val66=) n.371T>G c.-276T>G (n.-276T>G) n.192T>G n.189T>G n.208T>G n.404T>G n.171T>G c.-400T>G (n.-400T>G) n.163T>G n.242T>G n.207T>G n.160T>G c.123T>G (p.Val41=) n.342T>G c.81T>G (p.Val27=) n.181T>G n.187T>G c.118-3316T>G (n.118-3316T>G) n.341T>G n.400T>G n.369T>G n.431T>G n.332T>G n.360T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514600A>G | CA495588713 | BBS2 | c.*172T>C (n.*172T>C) n.195T>C n.81T>C n.212T>C n.411T>C c.198T>C (p.Val66=) n.371T>C c.-276T>C (n.-276T>C) n.192T>C n.189T>C n.208T>C n.404T>C n.171T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.163T>C n.242T>C n.207T>C n.160T>C c.123T>C (p.Val41=) n.342T>C c.81T>C (p.Val27=) n.181T>C n.187T>C c.118-3316T>C (n.118-3316T>C) n.341T>C n.400T>C n.369T>C n.431T>C n.332T>C n.360T>C | |
16 | g.56514600A>T | CA495588711 | BBS2 | c.*172T>A (n.*172T>A) n.195T>A n.81T>A n.212T>A n.411T>A c.198T>A (p.Val66=) n.371T>A c.-276T>A (n.-276T>A) n.192T>A n.189T>A n.208T>A n.404T>A n.171T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.163T>A n.242T>A n.207T>A n.160T>A c.123T>A (p.Val41=) n.342T>A c.81T>A (p.Val27=) n.181T>A n.187T>A c.118-3316T>A (n.118-3316T>A) n.341T>A n.400T>A n.369T>A n.431T>A n.332T>A n.360T>A | |
16 | g.56514601A>C | CA395986036 | BBS2 | c.*171T>G (n.*171T>G) n.194T>G n.80T>G n.211T>G n.410T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.370T>G c.-277T>G (n.-277T>G) n.191T>G n.188T>G n.207T>G n.403T>G n.170T>G c.-401T>G (n.-401T>G) n.162T>G n.241T>G n.206T>G n.159T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.341T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.180T>G n.186T>G c.118-3317T>G (n.118-3317T>G) n.340T>G n.399T>G n.368T>G n.430T>G n.331T>G n.359T>G | |
16 | g.56514601A>G | CA395986037 | BBS2 | c.*171T>C (n.*171T>C) n.194T>C n.80T>C n.211T>C n.410T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.370T>C c.-277T>C (n.-277T>C) n.191T>C n.188T>C n.207T>C n.403T>C n.170T>C c.-401T>C (n.-401T>C) n.162T>C n.241T>C n.206T>C n.159T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.341T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.180T>C n.186T>C c.118-3317T>C (n.118-3317T>C) n.340T>C n.399T>C n.368T>C n.430T>C n.331T>C n.359T>C | |
16 | g.56514601A>T | CA395986038 | BBS2 | c.*171T>A (n.*171T>A) n.194T>A n.80T>A n.211T>A n.410T>A c.197T>A (p.Val66Asp) n.370T>A c.-277T>A (n.-277T>A) n.191T>A n.188T>A n.207T>A n.403T>A n.170T>A c.-401T>A (n.-401T>A) n.162T>A n.241T>A n.206T>A n.159T>A c.122T>A (p.Val41Asp) n.341T>A c.80T>A (p.Val27Asp) n.180T>A n.186T>A c.118-3317T>A (n.118-3317T>A) n.340T>A n.399T>A n.368T>A n.430T>A n.331T>A n.359T>A | |
16 | g.56514602C>A | CA395986047 | BBS2 | c.*170G>T (n.*170G>T) n.193G>T n.79G>T n.210G>T n.409G>T c.196G>T (p.Val66Phe) n.369G>T c.-278G>T (n.-278G>T) n.190G>T n.187G>T n.206G>T n.402G>T n.169G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.161G>T n.240G>T n.205G>T n.158G>T c.121G>T (p.Val41Phe) n.340G>T c.79G>T (p.Val27Phe) n.179G>T n.185G>T c.118-3318G>T (n.118-3318G>T) n.339G>T n.398G>T n.367G>T n.429G>T n.330G>T n.358G>T | |
16 | g.56514602C>G | CA395986039 | BBS2 | c.*170G>C (n.*170G>C) n.193G>C n.79G>C n.210G>C n.409G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.369G>C c.-278G>C (n.-278G>C) n.190G>C n.187G>C n.206G>C n.402G>C n.169G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.161G>C n.240G>C n.205G>C n.158G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.340G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.179G>C n.185G>C c.118-3318G>C (n.118-3318G>C) n.339G>C n.398G>C n.367G>C n.429G>C n.330G>C n.358G>C | |
16 | g.56514602C>T | CA395986041 | BBS2 | c.*170G>A (n.*170G>A) n.193G>A n.79G>A n.210G>A n.409G>A c.196G>A (p.Val66Ile) n.369G>A c.-278G>A (n.-278G>A) n.190G>A n.187G>A n.206G>A n.402G>A n.169G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.161G>A n.240G>A n.205G>A n.158G>A c.121G>A (p.Val41Ile) n.340G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.179G>A n.185G>A c.118-3318G>A (n.118-3318G>A) n.339G>A n.398G>A n.367G>A n.429G>A n.330G>A n.358G>A | |
16 | g.56514603A>C | CA395986049 | BBS2 | c.*169T>G (n.*169T>G) n.192T>G n.78T>G n.209T>G n.408T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) n.368T>G c.-279T>G (n.-279T>G) n.189T>G n.186T>G n.205T>G n.401T>G n.168T>G c.-403T>G (n.-403T>G) n.160T>G n.239T>G n.204T>G n.157T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) n.339T>G c.78T>G (p.Asp26Glu) n.178T>G n.184T>G c.118-3319T>G (n.118-3319T>G) n.338T>G n.397T>G n.366T>G n.428T>G n.329T>G n.357T>G | |
16 | g.56514603A>G | CA495588716 | BBS2 | c.*169T>C (n.*169T>C) n.192T>C n.78T>C n.209T>C n.408T>C c.195T>C (p.Asp65=) n.368T>C c.-279T>C (n.-279T>C) n.189T>C n.186T>C n.205T>C n.401T>C n.168T>C c.-403T>C (n.-403T>C) n.160T>C n.239T>C n.204T>C n.157T>C c.120T>C (p.Asp40=) n.339T>C c.78T>C (p.Asp26=) n.178T>C n.184T>C c.118-3319T>C (n.118-3319T>C) n.338T>C n.397T>C n.366T>C n.428T>C n.329T>C n.357T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56514603A>T | CA395986050 | BBS2 | c.*169T>A (n.*169T>A) n.192T>A n.78T>A n.209T>A n.408T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) n.368T>A c.-279T>A (n.-279T>A) n.189T>A n.186T>A n.205T>A n.401T>A n.168T>A c.-403T>A (n.-403T>A) n.160T>A n.239T>A n.204T>A n.157T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) n.339T>A c.78T>A (p.Asp26Glu) n.178T>A n.184T>A c.118-3319T>A (n.118-3319T>A) n.338T>A n.397T>A n.366T>A n.428T>A n.329T>A n.357T>A | |
16 | g.56514604T>A | CA8066098 | BBS2 | c.*168A>T (n.*168A>T) n.191A>T n.77A>T n.208A>T n.407A>T c.194A>T (p.Asp65Val) n.367A>T c.-280A>T (n.-280A>T) n.188A>T n.185A>T n.204A>T n.400A>T n.167A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.159A>T n.238A>T n.203A>T n.156A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.338A>T c.77A>T (p.Asp26Val) n.177A>T n.183A>T c.118-3320A>T (n.118-3320A>T) n.337A>T n.396A>T n.365A>T n.427A>T n.328A>T n.356A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514604T>C | CA8066099 | BBS2 | c.*168A>G (n.*168A>G) n.191A>G n.77A>G n.208A>G n.407A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) n.367A>G c.-280A>G (n.-280A>G) n.188A>G n.185A>G n.204A>G n.400A>G n.167A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.159A>G n.238A>G n.203A>G n.156A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.338A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) n.177A>G n.183A>G c.118-3320A>G (n.118-3320A>G) n.337A>G n.396A>G n.365A>G n.427A>G n.328A>G n.356A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514604T>G | CA395986058 | BBS2 | c.*168A>C (n.*168A>C) n.191A>C n.77A>C n.208A>C n.407A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) n.367A>C c.-280A>C (n.-280A>C) n.188A>C n.185A>C n.204A>C n.400A>C n.167A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.159A>C n.238A>C n.203A>C n.156A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.338A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) n.177A>C n.183A>C c.118-3320A>C (n.118-3320A>C) n.337A>C n.396A>C n.365A>C n.427A>C n.328A>C n.356A>C | |
16 | g.56514604T= | CA2224181284 | BBS2 | c.*168A= (n.*168A=) n.191A= n.77A= n.208A= n.407A= c.194A= (p.Asp65=) n.367A= c.-280A= (n.-280A=) n.188A= n.185A= n.204A= n.400A= n.167A= c.-404A= (n.-404A=) n.159A= n.238A= n.203A= n.156A= c.119A= (p.Asp40=) n.338A= c.77A= (p.Asp26=) n.177A= n.183A= c.118-3320A= (n.118-3320A=) n.337A= n.396A= n.365A= n.427A= n.328A= n.356A= | |
16 | g.56514605C>A | CA395986063 | BBS2 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.190G>T n.76G>T n.207G>T n.406G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.366G>T c.-281G>T (n.-281G>T) n.187G>T n.184G>T n.203G>T n.399G>T n.166G>T c.-405G>T (n.-405G>T) n.158G>T n.237G>T n.202G>T n.155G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.337G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.176G>T n.182G>T c.118-3321G>T (n.118-3321G>T) n.336G>T n.395G>T n.364G>T n.426G>T n.327G>T n.355G>T | |
16 | g.56514605C>G | CA395986067 | BBS2 | c.*167G>C (n.*167G>C) n.190G>C n.76G>C n.207G>C n.406G>C c.193G>C (p.Asp65His) n.366G>C c.-281G>C (n.-281G>C) n.187G>C n.184G>C n.203G>C n.399G>C n.166G>C c.-405G>C (n.-405G>C) n.158G>C n.237G>C n.202G>C n.155G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.337G>C c.76G>C (p.Asp26His) n.176G>C n.182G>C c.118-3321G>C (n.118-3321G>C) n.336G>C n.395G>C n.364G>C n.426G>C n.327G>C n.355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514605C>T | CA395986065 | BBS2 | c.*167G>A (n.*167G>A) n.190G>A n.76G>A n.207G>A n.406G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) n.366G>A c.-281G>A (n.-281G>A) n.187G>A n.184G>A n.203G>A n.399G>A n.166G>A c.-405G>A (n.-405G>A) n.158G>A n.237G>A n.202G>A n.155G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.337G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) n.176G>A n.182G>A c.118-3321G>A (n.118-3321G>A) n.336G>A n.395G>A n.364G>A n.426G>A n.327G>A n.355G>A | |
16 | g.56514606A>C | CA495588718 | BBS2 | c.*166T>G (n.*166T>G) n.189T>G n.75T>G n.206T>G n.405T>G c.192T>G (p.Ser64=) n.365T>G c.-282T>G (n.-282T>G) n.186T>G n.183T>G n.202T>G n.398T>G n.165T>G c.-406T>G (n.-406T>G) n.157T>G n.236T>G n.201T>G n.154T>G c.117T>G (p.Ser39=) n.336T>G c.75T>G (p.Ser25=) n.175T>G n.181T>G c.118-3322T>G (n.118-3322T>G) n.335T>G n.394T>G n.363T>G n.425T>G n.326T>G n.354T>G | |
16 | g.56514606A>G | CA495588722 | BBS2 | c.*166T>C (n.*166T>C) n.189T>C n.75T>C n.206T>C n.405T>C c.192T>C (p.Ser64=) n.365T>C c.-282T>C (n.-282T>C) n.186T>C n.183T>C n.202T>C n.398T>C n.165T>C c.-406T>C (n.-406T>C) n.157T>C n.236T>C n.201T>C n.154T>C c.117T>C (p.Ser39=) n.336T>C c.75T>C (p.Ser25=) n.175T>C n.181T>C c.118-3322T>C (n.118-3322T>C) n.335T>C n.394T>C n.363T>C n.425T>C n.326T>C n.354T>C | |
16 | g.56514606A>T | CA495588720 | BBS2 | c.*166T>A (n.*166T>A) n.189T>A n.75T>A n.206T>A n.405T>A c.192T>A (p.Ser64=) n.365T>A c.-282T>A (n.-282T>A) n.186T>A n.183T>A n.202T>A n.398T>A n.165T>A c.-406T>A (n.-406T>A) n.157T>A n.236T>A n.201T>A n.154T>A c.117T>A (p.Ser39=) n.336T>A c.75T>A (p.Ser25=) n.175T>A n.181T>A c.118-3322T>A (n.118-3322T>A) n.335T>A n.394T>A n.363T>A n.425T>A n.326T>A n.354T>A | |
16 | g.56514607G>A | CA395986070 | BBS2 | c.*165C>T (n.*165C>T) n.188C>T n.74C>T n.205C>T n.404C>T c.191C>T (p.Ser64Phe) n.364C>T c.-283C>T (n.-283C>T) n.185C>T n.182C>T n.201C>T n.397C>T n.164C>T c.-407C>T (n.-407C>T) n.156C>T n.235C>T n.200C>T n.153C>T c.116C>T (p.Ser39Phe) n.335C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.174C>T n.180C>T c.118-3323C>T (n.118-3323C>T) n.334C>T n.393C>T n.362C>T n.424C>T n.325C>T n.353C>T | |
16 | g.56514607G>C | CA395986073 | BBS2 | c.*165C>G (n.*165C>G) n.188C>G n.74C>G n.205C>G n.404C>G c.191C>G (p.Ser64Cys) n.364C>G c.-283C>G (n.-283C>G) n.185C>G n.182C>G n.201C>G n.397C>G n.164C>G c.-407C>G (n.-407C>G) n.156C>G n.235C>G n.200C>G n.153C>G c.116C>G (p.Ser39Cys) n.335C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.174C>G n.180C>G c.118-3323C>G (n.118-3323C>G) n.334C>G n.393C>G n.362C>G n.424C>G n.325C>G n.353C>G | |
16 | g.56514607G>T | CA395986075 | BBS2 | c.*165C>A (n.*165C>A) n.188C>A n.74C>A n.205C>A n.404C>A c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.364C>A c.-283C>A (n.-283C>A) n.185C>A n.182C>A n.201C>A n.397C>A n.164C>A c.-407C>A (n.-407C>A) n.156C>A n.235C>A n.200C>A n.153C>A c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.335C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.174C>A n.180C>A c.118-3323C>A (n.118-3323C>A) n.334C>A n.393C>A n.362C>A n.424C>A n.325C>A n.353C>A | |
16 | g.56514608A>C | CA395986078 | BBS2 | c.*164T>G (n.*164T>G) n.187T>G n.73T>G n.204T>G n.403T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.363T>G c.-284T>G (n.-284T>G) n.184T>G n.181T>G n.200T>G n.396T>G n.163T>G c.-408T>G (n.-408T>G) n.155T>G n.234T>G n.199T>G n.152T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) n.334T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.173T>G n.179T>G c.118-3324T>G (n.118-3324T>G) n.333T>G n.392T>G n.361T>G n.423T>G n.324T>G n.352T>G | |
16 | g.56514608A>G | CA395986081 | BBS2 | c.*164T>C (n.*164T>C) n.187T>C n.73T>C n.204T>C n.403T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.363T>C c.-284T>C (n.-284T>C) n.184T>C n.181T>C n.200T>C n.396T>C n.163T>C c.-408T>C (n.-408T>C) n.155T>C n.234T>C n.199T>C n.152T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) n.334T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.173T>C n.179T>C c.118-3324T>C (n.118-3324T>C) n.333T>C n.392T>C n.361T>C n.423T>C n.324T>C n.352T>C | |
16 | g.56514608A>T | CA395986083 | BBS2 | c.*164T>A (n.*164T>A) n.187T>A n.73T>A n.204T>A n.403T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.363T>A c.-284T>A (n.-284T>A) n.184T>A n.181T>A n.200T>A n.396T>A n.163T>A c.-408T>A (n.-408T>A) n.155T>A n.234T>A n.199T>A n.152T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) n.334T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.173T>A n.179T>A c.118-3324T>A (n.118-3324T>A) n.333T>A n.392T>A n.361T>A n.423T>A n.324T>A n.352T>A | |
16 | g.56514609T>A | CA395986086 | BBS2 | c.*163A>T (n.*163A>T) n.186A>T n.72A>T n.203A>T n.402A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) n.362A>T c.-285A>T (n.-285A>T) n.183A>T n.180A>T n.199A>T n.395A>T n.162A>T c.-409A>T (n.-409A>T) n.154A>T n.233A>T n.198A>T n.151A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) n.333A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) n.172A>T n.178A>T c.118-3325A>T (n.118-3325A>T) n.332A>T n.391A>T n.360A>T n.422A>T n.323A>T n.351A>T | |
16 | g.56514609T>C | CA495588723 | BBS2 | c.*163A>G (n.*163A>G) n.186A>G n.72A>G n.203A>G n.402A>G c.189A>G (p.Glu63=) n.362A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.183A>G n.180A>G n.199A>G n.395A>G n.162A>G c.-409A>G (n.-409A>G) n.154A>G n.233A>G n.198A>G n.151A>G c.114A>G (p.Glu38=) n.333A>G c.72A>G (p.Glu24=) n.172A>G n.178A>G c.118-3325A>G (n.118-3325A>G) n.332A>G n.391A>G n.360A>G n.422A>G n.323A>G n.351A>G | |
16 | g.56514609T>G | CA395986088 | BBS2 | c.*163A>C (n.*163A>C) n.186A>C n.72A>C n.203A>C n.402A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) n.362A>C c.-285A>C (n.-285A>C) n.183A>C n.180A>C n.199A>C n.395A>C n.162A>C c.-409A>C (n.-409A>C) n.154A>C n.233A>C n.198A>C n.151A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) n.333A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) n.172A>C n.178A>C c.118-3325A>C (n.118-3325A>C) n.332A>C n.391A>C n.360A>C n.422A>C n.323A>C n.351A>C | |
16 | g.56514610T>A | CA395986092 | BBS2 | c.*162A>T (n.*162A>T) n.185A>T n.71A>T n.202A>T n.401A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.361A>T c.-286A>T (n.-286A>T) n.182A>T n.179A>T n.198A>T n.394A>T n.161A>T c.-410A>T (n.-410A>T) n.153A>T n.232A>T n.197A>T n.150A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.332A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.171A>T n.177A>T c.118-3326A>T (n.118-3326A>T) n.331A>T n.390A>T n.359A>T n.421A>T n.322A>T n.350A>T | |
16 | g.56514610T>C | CA395986093 | BBS2 | c.*162A>G (n.*162A>G) n.185A>G n.71A>G n.202A>G n.401A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.361A>G c.-286A>G (n.-286A>G) n.182A>G n.179A>G n.198A>G n.394A>G n.161A>G c.-410A>G (n.-410A>G) n.153A>G n.232A>G n.197A>G n.150A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.332A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.171A>G n.177A>G c.118-3326A>G (n.118-3326A>G) n.331A>G n.390A>G n.359A>G n.421A>G n.322A>G n.350A>G | |
16 | g.56514610T>G | CA395986095 | BBS2 | c.*162A>C (n.*162A>C) n.185A>C n.71A>C n.202A>C n.401A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.361A>C c.-286A>C (n.-286A>C) n.182A>C n.179A>C n.198A>C n.394A>C n.161A>C c.-410A>C (n.-410A>C) n.153A>C n.232A>C n.197A>C n.150A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.332A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.171A>C n.177A>C c.118-3326A>C (n.118-3326A>C) n.331A>C n.390A>C n.359A>C n.421A>C n.322A>C n.350A>C | |
16 | g.56514611C>A | CA395986097 | BBS2 | c.*161G>T (n.*161G>T) n.184G>T n.70G>T n.201G>T n.400G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.360G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.181G>T n.178G>T n.197G>T n.393G>T n.160G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.152G>T n.231G>T n.196G>T n.149G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.331G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.170G>T n.176G>T c.118-3327G>T (n.118-3327G>T) n.330G>T n.389G>T n.358G>T n.420G>T n.321G>T n.349G>T | |
16 | g.56514611C>G | CA395986102 | BBS2 | c.*161G>C (n.*161G>C) n.184G>C n.70G>C n.201G>C n.400G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.360G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.181G>C n.178G>C n.197G>C n.393G>C n.160G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.152G>C n.231G>C n.196G>C n.149G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.331G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.170G>C n.176G>C c.118-3327G>C (n.118-3327G>C) n.330G>C n.389G>C n.358G>C n.420G>C n.321G>C n.349G>C | |
16 | g.56514611C>T | CA395986099 | BBS2 | c.*161G>A (n.*161G>A) n.184G>A n.70G>A n.201G>A n.400G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.360G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.181G>A n.178G>A n.197G>A n.393G>A n.160G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.152G>A n.231G>A n.196G>A n.149G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.331G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.170G>A n.176G>A c.118-3327G>A (n.118-3327G>A) n.330G>A n.389G>A n.358G>A n.420G>A n.321G>A n.349G>A | |
16 | g.56514612C>A | CA495588726 | BBS2 | c.*160G>T (n.*160G>T) n.183G>T n.69G>T n.200G>T n.399G>T c.186G>T (p.Leu62=) n.359G>T c.-288G>T (n.-288G>T) n.180G>T n.177G>T n.196G>T n.392G>T n.159G>T c.-412G>T (n.-412G>T) n.151G>T n.230G>T n.195G>T n.148G>T c.111G>T (p.Leu37=) n.330G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.169G>T n.175G>T c.118-3328G>T (n.118-3328G>T) n.329G>T n.388G>T n.357G>T n.419G>T n.320G>T n.348G>T | dbSNP |
16 | g.56514612C= | CA2224181286 | BBS2 | c.*160G= (n.*160G=) n.183G= n.69G= n.200G= n.399G= c.186G= (p.Leu62=) n.359G= c.-288G= (n.-288G=) n.180G= n.177G= n.196G= n.392G= n.159G= c.-412G= (n.-412G=) n.151G= n.230G= n.195G= n.148G= c.111G= (p.Leu37=) n.330G= c.69G= (p.Leu23=) n.169G= n.175G= c.118-3328G= (n.118-3328G=) n.329G= n.388G= n.357G= n.419G= n.320G= n.348G= | |
16 | g.56514612C>G | CA495588728 | BBS2 | c.*160G>C (n.*160G>C) n.183G>C n.69G>C n.200G>C n.399G>C c.186G>C (p.Leu62=) n.359G>C c.-288G>C (n.-288G>C) n.180G>C n.177G>C n.196G>C n.392G>C n.159G>C c.-412G>C (n.-412G>C) n.151G>C n.230G>C n.195G>C n.148G>C c.111G>C (p.Leu37=) n.330G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.169G>C n.175G>C c.118-3328G>C (n.118-3328G>C) n.329G>C n.388G>C n.357G>C n.419G>C n.320G>C n.348G>C | |
16 | g.56514612C>T | CA495588730 | BBS2 | c.*160G>A (n.*160G>A) n.183G>A n.69G>A n.200G>A n.399G>A c.186G>A (p.Leu62=) n.359G>A c.-288G>A (n.-288G>A) n.180G>A n.177G>A n.196G>A n.392G>A n.159G>A c.-412G>A (n.-412G>A) n.151G>A n.230G>A n.195G>A n.148G>A c.111G>A (p.Leu37=) n.330G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.169G>A n.175G>A c.118-3328G>A (n.118-3328G>A) n.329G>A n.388G>A n.357G>A n.419G>A n.320G>A n.348G>A | dbSNP |
16 | g.56514613A>C | CA395986104 | BBS2 | c.*159T>G (n.*159T>G) n.182T>G n.68T>G n.199T>G n.398T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.358T>G c.-289T>G (n.-289T>G) n.179T>G n.176T>G n.195T>G n.391T>G n.158T>G c.-413T>G (n.-413T>G) n.150T>G n.229T>G n.194T>G n.147T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) n.329T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.168T>G n.174T>G c.118-3329T>G (n.118-3329T>G) n.328T>G n.387T>G n.356T>G n.418T>G n.319T>G n.347T>G | |
16 | g.56514613A>G | CA395986109 | BBS2 | c.*159T>C (n.*159T>C) n.182T>C n.68T>C n.199T>C n.398T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.358T>C c.-289T>C (n.-289T>C) n.179T>C n.176T>C n.195T>C n.391T>C n.158T>C c.-413T>C (n.-413T>C) n.150T>C n.229T>C n.194T>C n.147T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) n.329T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.168T>C n.174T>C c.118-3329T>C (n.118-3329T>C) n.328T>C n.387T>C n.356T>C n.418T>C n.319T>C n.347T>C | |
16 | g.56514613A>T | CA395986107 | BBS2 | c.*159T>A (n.*159T>A) n.182T>A n.68T>A n.199T>A n.398T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) n.358T>A c.-289T>A (n.-289T>A) n.179T>A n.176T>A n.195T>A n.391T>A n.158T>A c.-413T>A (n.-413T>A) n.150T>A n.229T>A n.194T>A n.147T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) n.329T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) n.168T>A n.174T>A c.118-3329T>A (n.118-3329T>A) n.328T>A n.387T>A n.356T>A n.418T>A n.319T>A n.347T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514613_56514614delinsAG | CA2224181289 | BBS2 | c.*158_*159delinsCT (n.*158_*159delinsCT) n.181_182delinsCT n.67_68delinsCT n.198_199delinsCT n.397_398delinsCT c.184_185delinsCT (p.Leu62=) n.357_358delinsCT c.-290_-289delinsCT (n.-290_-289delinsCT) n.178_179delinsCT n.175_176delinsCT n.194_195delinsCT n.390_391delinsCT n.157_158delinsCT c.-414_-413delinsCT (n.-414_-413delinsCT) n.149_150delinsCT n.228_229delinsCT n.193_194delinsCT n.146_147delinsCT c.109_110delinsCT (p.Leu37=) n.328_329delinsCT c.67_68delinsCT (p.Leu23=) n.167_168delinsCT n.173_174delinsCT c.118-3330_118-3329delinsCT (n.118-3330_118-3329delinsCT) n.327_328delinsCT n.386_387delinsCT n.355_356delinsCT n.417_418delinsCT n.318_319delinsCT n.346_347delinsCT | |
16 | g.56514614G>A | CA495588731 | BBS2 | c.*158C>T (n.*158C>T) n.181C>T n.67C>T n.198C>T n.397C>T c.184C>T (p.Leu62=) n.357C>T c.-290C>T (n.-290C>T) n.178C>T n.175C>T n.194C>T n.390C>T n.157C>T c.-414C>T (n.-414C>T) n.149C>T n.228C>T n.193C>T n.146C>T c.109C>T (p.Leu37=) n.328C>T c.67C>T (p.Leu23=) n.167C>T n.173C>T c.118-3330C>T (n.118-3330C>T) n.327C>T n.386C>T n.355C>T n.417C>T n.318C>T n.346C>T | |
16 | g.56514614G>C | CA8066100 | BBS2 | c.*158C>G (n.*158C>G) n.181C>G n.67C>G n.198C>G n.397C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.357C>G c.-290C>G (n.-290C>G) n.178C>G n.175C>G n.194C>G n.390C>G n.157C>G c.-414C>G (n.-414C>G) n.149C>G n.228C>G n.193C>G n.146C>G c.109C>G (p.Leu37Val) n.328C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.167C>G n.173C>G c.118-3330C>G (n.118-3330C>G) n.327C>G n.386C>G n.355C>G n.417C>G n.318C>G n.346C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514614G= | CA2224181292 | BBS2 | c.*158C= (n.*158C=) n.181C= n.67C= n.198C= n.397C= c.184C= (p.Leu62=) n.357C= c.-290C= (n.-290C=) n.178C= n.175C= n.194C= n.390C= n.157C= c.-414C= (n.-414C=) n.149C= n.228C= n.193C= n.146C= c.109C= (p.Leu37=) n.328C= c.67C= (p.Leu23=) n.167C= n.173C= c.118-3330C= (n.118-3330C=) n.327C= n.386C= n.355C= n.417C= n.318C= n.346C= | |
16 | g.56514614G>T | CA395986113 | BBS2 | c.*158C>A (n.*158C>A) n.181C>A n.67C>A n.198C>A n.397C>A c.184C>A (p.Leu62Met) n.357C>A c.-290C>A (n.-290C>A) n.178C>A n.175C>A n.194C>A n.390C>A n.157C>A c.-414C>A (n.-414C>A) n.149C>A n.228C>A n.193C>A n.146C>A c.109C>A (p.Leu37Met) n.328C>A c.67C>A (p.Leu23Met) n.167C>A n.173C>A c.118-3330C>A (n.118-3330C>A) n.327C>A n.386C>A n.355C>A n.417C>A n.318C>A n.346C>A | |
16 | g.56514618dup | CA2695197651 | BBS2 | c.*158dup (n.*158dup) n.181dup n.67dup n.198dup n.397dup c.184dup (p.Leu62ProfsTer4) n.357dup c.-290dup (n.-290dup) n.178dup n.175dup n.194dup n.390dup n.157dup c.-414dup (n.-414dup) n.149dup n.228dup n.193dup n.146dup c.109dup (p.Leu37ProfsTer4) n.328dup c.67dup (p.Leu23ProfsTer4) n.167dup n.173dup c.118-3330dup (n.118-3330dup) n.327dup n.386dup n.355dup n.417dup n.318dup n.346dup | ClinVar |
16 | g.56514618del | CA622656328 | BBS2 | c.*158del (n.*158del) n.181del n.67del n.198del n.397del c.184del (p.Leu62TrpfsTer17) n.357del c.-290del (n.-290del) n.178del n.175del n.194del n.390del n.157del c.-414del (n.-414del) n.149del n.228del n.193del n.146del c.109del (p.Leu37TrpfsTer17) n.328del c.67del (p.Leu23TrpfsTer17) n.167del n.173del c.118-3330del (n.118-3330del) n.327del n.386del n.355del n.417del n.318del n.346del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514615G>A | CA495588734 | BBS2 | c.*157C>T (n.*157C>T) n.180C>T n.66C>T n.197C>T n.396C>T c.183C>T (p.Pro61=) n.356C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.177C>T n.174C>T n.193C>T n.389C>T n.156C>T c.-415C>T (n.-415C>T) n.148C>T n.227C>T n.192C>T n.145C>T c.108C>T (p.Pro36=) n.327C>T c.66C>T (p.Pro22=) n.166C>T n.172C>T c.118-3331C>T (n.118-3331C>T) n.326C>T n.385C>T n.354C>T n.416C>T n.317C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514615G>C | CA495588736 | BBS2 | c.*157C>G (n.*157C>G) n.180C>G n.66C>G n.197C>G n.396C>G c.183C>G (p.Pro61=) n.356C>G c.-291C>G (n.-291C>G) n.177C>G n.174C>G n.193C>G n.389C>G n.156C>G c.-415C>G (n.-415C>G) n.148C>G n.227C>G n.192C>G n.145C>G c.108C>G (p.Pro36=) n.327C>G c.66C>G (p.Pro22=) n.166C>G n.172C>G c.118-3331C>G (n.118-3331C>G) n.326C>G n.385C>G n.354C>G n.416C>G n.317C>G n.345C>G | |
16 | g.56514615G>T | CA495588737 | BBS2 | c.*157C>A (n.*157C>A) n.180C>A n.66C>A n.197C>A n.396C>A c.183C>A (p.Pro61=) n.356C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.177C>A n.174C>A n.193C>A n.389C>A n.156C>A c.-415C>A (n.-415C>A) n.148C>A n.227C>A n.192C>A n.145C>A c.108C>A (p.Pro36=) n.327C>A c.66C>A (p.Pro22=) n.166C>A n.172C>A c.118-3331C>A (n.118-3331C>A) n.326C>A n.385C>A n.354C>A n.416C>A n.317C>A n.345C>A | |
16 | g.56514616G>A | CA8066101 | BBS2 | c.*156C>T (n.*156C>T) n.179C>T n.65C>T n.196C>T n.395C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.355C>T c.-292C>T (n.-292C>T) n.176C>T n.173C>T n.192C>T n.388C>T n.155C>T c.-416C>T (n.-416C>T) n.147C>T n.226C>T n.191C>T n.144C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) n.326C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) n.165C>T n.171C>T c.118-3332C>T (n.118-3332C>T) n.325C>T n.384C>T n.353C>T n.415C>T n.316C>T n.344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514616G>C | CA395986118 | BBS2 | c.*156C>G (n.*156C>G) n.179C>G n.65C>G n.196C>G n.395C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.355C>G c.-292C>G (n.-292C>G) n.176C>G n.173C>G n.192C>G n.388C>G n.155C>G c.-416C>G (n.-416C>G) n.147C>G n.226C>G n.191C>G n.144C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) n.326C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) n.165C>G n.171C>G c.118-3332C>G (n.118-3332C>G) n.325C>G n.384C>G n.353C>G n.415C>G n.316C>G n.344C>G | |
16 | g.56514616G= | CA2224181297 | BBS2 | c.*156C= (n.*156C=) n.179C= n.65C= n.196C= n.395C= c.182C= (p.Pro61=) n.355C= c.-292C= (n.-292C=) n.176C= n.173C= n.192C= n.388C= n.155C= c.-416C= (n.-416C=) n.147C= n.226C= n.191C= n.144C= c.107C= (p.Pro36=) n.326C= c.65C= (p.Pro22=) n.165C= n.171C= c.118-3332C= (n.118-3332C=) n.325C= n.384C= n.353C= n.415C= n.316C= n.344C= | |
16 | g.56514616G>T | CA395986120 | BBS2 | c.*156C>A (n.*156C>A) n.179C>A n.65C>A n.196C>A n.395C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.355C>A c.-292C>A (n.-292C>A) n.176C>A n.173C>A n.192C>A n.388C>A n.155C>A c.-416C>A (n.-416C>A) n.147C>A n.226C>A n.191C>A n.144C>A c.107C>A (p.Pro36His) n.326C>A c.65C>A (p.Pro22His) n.165C>A n.171C>A c.118-3332C>A (n.118-3332C>A) n.325C>A n.384C>A n.353C>A n.415C>A n.316C>A n.344C>A | COSMIC |
16 | g.56514617G>A | CA395986124 | BBS2 | c.*155C>T (n.*155C>T) n.178C>T n.64C>T n.195C>T n.394C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.354C>T c.-293C>T (n.-293C>T) n.175C>T n.172C>T n.191C>T n.387C>T n.154C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.146C>T n.225C>T n.190C>T n.143C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) n.325C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) n.164C>T n.170C>T c.118-3333C>T (n.118-3333C>T) n.324C>T n.383C>T n.352C>T n.414C>T n.315C>T n.343C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514617G>C | CA395986126 | BBS2 | c.*155C>G (n.*155C>G) n.178C>G n.64C>G n.195C>G n.394C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.354C>G c.-293C>G (n.-293C>G) n.175C>G n.172C>G n.191C>G n.387C>G n.154C>G c.-417C>G (n.-417C>G) n.146C>G n.225C>G n.190C>G n.143C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) n.325C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) n.164C>G n.170C>G c.118-3333C>G (n.118-3333C>G) n.324C>G n.383C>G n.352C>G n.414C>G n.315C>G n.343C>G | |
16 | g.56514617G>T | CA395986129 | BBS2 | c.*155C>A (n.*155C>A) n.178C>A n.64C>A n.195C>A n.394C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.354C>A c.-293C>A (n.-293C>A) n.175C>A n.172C>A n.191C>A n.387C>A n.154C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.146C>A n.225C>A n.190C>A n.143C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) n.325C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) n.164C>A n.170C>A c.118-3333C>A (n.118-3333C>A) n.324C>A n.383C>A n.352C>A n.414C>A n.315C>A n.343C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514618G>A | CA495588739 | BBS2 | c.*154C>T (n.*154C>T) n.177C>T n.63C>T n.194C>T n.393C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.353C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.174C>T n.171C>T n.190C>T n.386C>T n.153C>T c.-418C>T (n.-418C>T) n.145C>T n.224C>T n.189C>T n.142C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.324C>T c.63C>T (p.Ser21=) n.163C>T n.169C>T c.118-3334C>T (n.118-3334C>T) n.323C>T n.382C>T n.351C>T n.413C>T n.314C>T n.342C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56514618G>C | CA395986130 | BBS2 | c.*154C>G (n.*154C>G) n.177C>G n.63C>G n.194C>G n.393C>G c.180C>G (p.Ser60Arg) n.353C>G c.-294C>G (n.-294C>G) n.174C>G n.171C>G n.190C>G n.386C>G n.153C>G c.-418C>G (n.-418C>G) n.145C>G n.224C>G n.189C>G n.142C>G c.105C>G (p.Ser35Arg) n.324C>G c.63C>G (p.Ser21Arg) n.163C>G n.169C>G c.118-3334C>G (n.118-3334C>G) n.323C>G n.382C>G n.351C>G n.413C>G n.314C>G n.342C>G | |
16 | g.56514618G>T | CA395986133 | BBS2 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.177C>A n.63C>A n.194C>A n.393C>A c.180C>A (p.Ser60Arg) n.353C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.174C>A n.171C>A n.190C>A n.386C>A n.153C>A c.-418C>A (n.-418C>A) n.145C>A n.224C>A n.189C>A n.142C>A c.105C>A (p.Ser35Arg) n.324C>A c.63C>A (p.Ser21Arg) n.163C>A n.169C>A c.118-3334C>A (n.118-3334C>A) n.323C>A n.382C>A n.351C>A n.413C>A n.314C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514619C>A | CA395986136 | BBS2 | c.*153G>T (n.*153G>T) n.176G>T n.62G>T n.193G>T n.392G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) n.352G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.173G>T n.170G>T n.189G>T n.385G>T n.152G>T c.-419G>T (n.-419G>T) n.144G>T n.223G>T n.188G>T n.141G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) n.323G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) n.162G>T n.168G>T c.118-3335G>T (n.118-3335G>T) n.322G>T n.381G>T n.350G>T n.412G>T n.313G>T n.341G>T | |
16 | g.56514619C>G | CA395986138 | BBS2 | c.*153G>C (n.*153G>C) n.176G>C n.62G>C n.193G>C n.392G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) n.352G>C c.-295G>C (n.-295G>C) n.173G>C n.170G>C n.189G>C n.385G>C n.152G>C c.-419G>C (n.-419G>C) n.144G>C n.223G>C n.188G>C n.141G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) n.323G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) n.162G>C n.168G>C c.118-3335G>C (n.118-3335G>C) n.322G>C n.381G>C n.350G>C n.412G>C n.313G>C n.341G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514619C>T | CA395986140 | BBS2 | c.*153G>A (n.*153G>A) n.176G>A n.62G>A n.193G>A n.392G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) n.352G>A c.-295G>A (n.-295G>A) n.173G>A n.170G>A n.189G>A n.385G>A n.152G>A c.-419G>A (n.-419G>A) n.144G>A n.223G>A n.188G>A n.141G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) n.323G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) n.162G>A n.168G>A c.118-3335G>A (n.118-3335G>A) n.322G>A n.381G>A n.350G>A n.412G>A n.313G>A n.341G>A | |
16 | g.56514620T>A | CA395986144 | BBS2 | c.*152A>T (n.*152A>T) n.175A>T n.61A>T n.192A>T n.391A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) n.351A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.172A>T n.169A>T n.188A>T n.384A>T n.151A>T c.-420A>T (n.-420A>T) n.143A>T n.222A>T n.187A>T n.140A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) n.322A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) n.161A>T n.167A>T c.118-3336A>T (n.118-3336A>T) n.321A>T n.380A>T n.349A>T n.411A>T n.312A>T n.340A>T | |
16 | g.56514620T>C | CA395986147 | BBS2 | c.*152A>G (n.*152A>G) n.175A>G n.61A>G n.192A>G n.391A>G c.178A>G (p.Ser60Gly) n.351A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.172A>G n.169A>G n.188A>G n.384A>G n.151A>G c.-420A>G (n.-420A>G) n.143A>G n.222A>G n.187A>G n.140A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) n.322A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) n.161A>G n.167A>G c.118-3336A>G (n.118-3336A>G) n.321A>G n.380A>G n.349A>G n.411A>G n.312A>G n.340A>G | |
16 | g.56514620T>G | CA395986146 | BBS2 | c.*152A>C (n.*152A>C) n.175A>C n.61A>C n.192A>C n.391A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) n.351A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.172A>C n.169A>C n.188A>C n.384A>C n.151A>C c.-420A>C (n.-420A>C) n.143A>C n.222A>C n.187A>C n.140A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) n.322A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) n.161A>C n.167A>C c.118-3336A>C (n.118-3336A>C) n.321A>C n.380A>C n.349A>C n.411A>C n.312A>C n.340A>C | |
16 | g.56514620_56514621insTCCAGAGCCCC | CA2695223420 | BBS2 | c.*151_*152insGGGGCTCTGGA (n.*151_*152insGGGGCTCTGGA) n.174_175insGGGGCTCTGGA n.60_61insGGGGCTCTGGA n.191_192insGGGGCTCTGGA n.390_391insGGGGCTCTGGA c.177_178insGGGGCTCTGGA (p.Ser60GlyfsTer23) n.350_351insGGGGCTCTGGA c.-297_-296insGGGGCTCTGGA (n.-297_-296insGGGGCTCTGGA) n.171_172insGGGGCTCTGGA n.168_169insGGGGCTCTGGA n.187_188insGGGGCTCTGGA n.383_384insGGGGCTCTGGA n.150_151insGGGGCTCTGGA c.-421_-420insGGGGCTCTGGA (n.-421_-420insGGGGCTCTGGA) n.142_143insGGGGCTCTGGA n.221_222insGGGGCTCTGGA n.186_187insGGGGCTCTGGA n.139_140insGGGGCTCTGGA c.102_103insGGGGCTCTGGA (p.Ser35GlyfsTer23) n.321_322insGGGGCTCTGGA c.60_61insGGGGCTCTGGA (p.Ser21GlyfsTer23) n.160_161insGGGGCTCTGGA n.166_167insGGGGCTCTGGA c.118-3337_118-3336insGGGGCTCTGGA (n.118-3337_118-3336insGGGGCTCTGGA) n.320_321insGGGGCTCTGGA n.379_380insGGGGCTCTGGA n.348_349insGGGGCTCTGGA n.410_411insGGGGCTCTGGA n.311_312insGGGGCTCTGGA n.339_340insGGGGCTCTGGA | |
16 | g.56514621C>A | CA395986149 | BBS2 | c.*151G>T (n.*151G>T) n.174G>T n.60G>T n.191G>T n.390G>T c.177G>T (p.Gln59His) n.350G>T c.-297G>T (n.-297G>T) n.171G>T n.168G>T n.187G>T n.383G>T n.150G>T c.-421G>T (n.-421G>T) n.142G>T n.221G>T n.186G>T n.139G>T c.102G>T (p.Gln34His) n.321G>T c.60G>T (p.Gln20His) n.160G>T n.166G>T c.118-3337G>T (n.118-3337G>T) n.320G>T n.379G>T n.348G>T n.410G>T n.311G>T n.339G>T | |
16 | g.56514621C>G | CA395986153 | BBS2 | c.*151G>C (n.*151G>C) n.174G>C n.60G>C n.191G>C n.390G>C c.177G>C (p.Gln59His) n.350G>C c.-297G>C (n.-297G>C) n.171G>C n.168G>C n.187G>C n.383G>C n.150G>C c.-421G>C (n.-421G>C) n.142G>C n.221G>C n.186G>C n.139G>C c.102G>C (p.Gln34His) n.321G>C c.60G>C (p.Gln20His) n.160G>C n.166G>C c.118-3337G>C (n.118-3337G>C) n.320G>C n.379G>C n.348G>C n.410G>C n.311G>C n.339G>C | |
16 | g.56514621C>T | CA495588741 | BBS2 | c.*151G>A (n.*151G>A) n.174G>A n.60G>A n.191G>A n.390G>A c.177G>A (p.Gln59=) n.350G>A c.-297G>A (n.-297G>A) n.171G>A n.168G>A n.187G>A n.383G>A n.150G>A c.-421G>A (n.-421G>A) n.142G>A n.221G>A n.186G>A n.139G>A c.102G>A (p.Gln34=) n.321G>A c.60G>A (p.Gln20=) n.160G>A n.166G>A c.118-3337G>A (n.118-3337G>A) n.320G>A n.379G>A n.348G>A n.410G>A n.311G>A n.339G>A | |
16 | g.56514622T>A | CA395986155 | BBS2 | c.*150A>T (n.*150A>T) n.173A>T n.59A>T n.190A>T n.389A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) n.349A>T c.-298A>T (n.-298A>T) n.170A>T n.167A>T n.186A>T n.382A>T n.149A>T c.-422A>T (n.-422A>T) n.141A>T n.220A>T n.185A>T n.138A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) n.320A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) n.159A>T n.165A>T c.118-3338A>T (n.118-3338A>T) n.319A>T n.378A>T n.347A>T n.409A>T n.310A>T n.338A>T | |
16 | g.56514622T>C | CA281485857 | BBS2 | c.*150A>G (n.*150A>G) n.173A>G n.59A>G n.190A>G n.389A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) n.349A>G c.-298A>G (n.-298A>G) n.170A>G n.167A>G n.186A>G n.382A>G n.149A>G c.-422A>G (n.-422A>G) n.141A>G n.220A>G n.185A>G n.138A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) n.320A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) n.159A>G n.165A>G c.118-3338A>G (n.118-3338A>G) n.319A>G n.378A>G n.347A>G n.409A>G n.310A>G n.338A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514622T>G | CA395986158 | BBS2 | c.*150A>C (n.*150A>C) n.173A>C n.59A>C n.190A>C n.389A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) n.349A>C c.-298A>C (n.-298A>C) n.170A>C n.167A>C n.186A>C n.382A>C n.149A>C c.-422A>C (n.-422A>C) n.141A>C n.220A>C n.185A>C n.138A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) n.320A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) n.159A>C n.165A>C c.118-3338A>C (n.118-3338A>C) n.319A>C n.378A>C n.347A>C n.409A>C n.310A>C n.338A>C | |
16 | g.56514622T= | CA2224181301 | BBS2 | c.*150A= (n.*150A=) n.173A= n.59A= n.190A= n.389A= c.176A= (p.Gln59=) n.349A= c.-298A= (n.-298A=) n.170A= n.167A= n.186A= n.382A= n.149A= c.-422A= (n.-422A=) n.141A= n.220A= n.185A= n.138A= c.101A= (p.Gln34=) n.320A= c.59A= (p.Gln20=) n.159A= n.165A= c.118-3338A= (n.118-3338A=) n.319A= n.378A= n.347A= n.409A= n.310A= n.338A= | |
16 | g.56514623G>A | CA253235 | BBS2 | c.*149C>T (n.*149C>T) n.172C>T n.58C>T n.189C>T n.388C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) n.348C>T c.-299C>T (n.-299C>T) n.169C>T n.166C>T n.185C>T n.381C>T n.148C>T c.-423C>T (n.-423C>T) n.140C>T n.219C>T n.184C>T n.137C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.319C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) n.158C>T n.164C>T c.118-3339C>T (n.118-3339C>T) n.318C>T n.377C>T n.346C>T n.408C>T n.309C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514623G>C | CA395986164 | BBS2 | c.*149C>G (n.*149C>G) n.172C>G n.58C>G n.189C>G n.388C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) n.348C>G c.-299C>G (n.-299C>G) n.169C>G n.166C>G n.185C>G n.381C>G n.148C>G c.-423C>G (n.-423C>G) n.140C>G n.219C>G n.184C>G n.137C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.319C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) n.158C>G n.164C>G c.118-3339C>G (n.118-3339C>G) n.318C>G n.377C>G n.346C>G n.408C>G n.309C>G n.337C>G | |
16 | g.56514623G= | CA2224181304 | BBS2 | c.*149C= (n.*149C=) n.172C= n.58C= n.189C= n.388C= c.175C= (p.Gln59=) n.348C= c.-299C= (n.-299C=) n.169C= n.166C= n.185C= n.381C= n.148C= c.-423C= (n.-423C=) n.140C= n.219C= n.184C= n.137C= c.100C= (p.Gln34=) n.319C= c.58C= (p.Gln20=) n.158C= n.164C= c.118-3339C= (n.118-3339C=) n.318C= n.377C= n.346C= n.408C= n.309C= n.337C= | |
16 | g.56514623G>T | CA395986166 | BBS2 | c.*149C>A (n.*149C>A) n.172C>A n.58C>A n.189C>A n.388C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) n.348C>A c.-299C>A (n.-299C>A) n.169C>A n.166C>A n.185C>A n.381C>A n.148C>A c.-423C>A (n.-423C>A) n.140C>A n.219C>A n.184C>A n.137C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.319C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) n.158C>A n.164C>A c.118-3339C>A (n.118-3339C>A) n.318C>A n.377C>A n.346C>A n.408C>A n.309C>A n.337C>A | |
16 | g.56514624del | CA2499223582 | BBS2 | c.*149del (n.*149del) n.172del n.58del n.189del n.388del c.175del (p.Gln59ArgfsTer20) n.348del c.-299del (n.-299del) n.169del n.166del n.185del n.381del n.148del c.-423del (n.-423del) n.140del n.219del n.184del n.137del c.100del (p.Gln34ArgfsTer20) n.319del c.58del (p.Gln20ArgfsTer20) n.158del n.164del c.118-3339del (n.118-3339del) n.318del n.377del n.346del n.408del n.309del n.337del | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514624G>A | CA495588744 | BBS2 | c.*148C>T (n.*148C>T) n.171C>T n.57C>T n.188C>T n.387C>T c.174C>T (p.Phe58=) n.347C>T c.-300C>T (n.-300C>T) n.168C>T n.165C>T n.184C>T n.380C>T n.147C>T c.-424C>T (n.-424C>T) n.139C>T n.218C>T n.183C>T n.136C>T c.99C>T (p.Phe33=) n.318C>T c.57C>T (p.Phe19=) n.157C>T n.163C>T c.118-3340C>T (n.118-3340C>T) n.317C>T n.376C>T n.345C>T n.407C>T n.308C>T n.336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514624G>C | CA395986167 | BBS2 | c.*148C>G (n.*148C>G) n.171C>G n.57C>G n.188C>G n.387C>G c.174C>G (p.Phe58Leu) n.347C>G c.-300C>G (n.-300C>G) n.168C>G n.165C>G n.184C>G n.380C>G n.147C>G c.-424C>G (n.-424C>G) n.139C>G n.218C>G n.183C>G n.136C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) n.318C>G c.57C>G (p.Phe19Leu) n.157C>G n.163C>G c.118-3340C>G (n.118-3340C>G) n.317C>G n.376C>G n.345C>G n.407C>G n.308C>G n.336C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514624G= | CA2224181308 | BBS2 | c.*148C= (n.*148C=) n.171C= n.57C= n.188C= n.387C= c.174C= (p.Phe58=) n.347C= c.-300C= (n.-300C=) n.168C= n.165C= n.184C= n.380C= n.147C= c.-424C= (n.-424C=) n.139C= n.218C= n.183C= n.136C= c.99C= (p.Phe33=) n.318C= c.57C= (p.Phe19=) n.157C= n.163C= c.118-3340C= (n.118-3340C=) n.317C= n.376C= n.345C= n.407C= n.308C= n.336C= | |
16 | g.56514624G>T | CA395986169 | BBS2 | c.*148C>A (n.*148C>A) n.171C>A n.57C>A n.188C>A n.387C>A c.174C>A (p.Phe58Leu) n.347C>A c.-300C>A (n.-300C>A) n.168C>A n.165C>A n.184C>A n.380C>A n.147C>A c.-424C>A (n.-424C>A) n.139C>A n.218C>A n.183C>A n.136C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) n.318C>A c.57C>A (p.Phe19Leu) n.157C>A n.163C>A c.118-3340C>A (n.118-3340C>A) n.317C>A n.376C>A n.345C>A n.407C>A n.308C>A n.336C>A | |
16 | g.56514625A>C | CA395986176 | BBS2 | c.*147T>G (n.*147T>G) n.170T>G n.56T>G n.187T>G n.386T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) n.346T>G c.-301T>G (n.-301T>G) n.167T>G n.164T>G n.183T>G n.379T>G n.146T>G c.-425T>G (n.-425T>G) n.138T>G n.217T>G n.182T>G n.135T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.317T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) n.156T>G n.162T>G c.118-3341T>G (n.118-3341T>G) n.316T>G n.375T>G n.344T>G n.406T>G n.307T>G n.335T>G | |
16 | g.56514625A>G | CA395986173 | BBS2 | c.*147T>C (n.*147T>C) n.170T>C n.56T>C n.187T>C n.386T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) n.346T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.167T>C n.164T>C n.183T>C n.379T>C n.146T>C c.-425T>C (n.-425T>C) n.138T>C n.217T>C n.182T>C n.135T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.317T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) n.156T>C n.162T>C c.118-3341T>C (n.118-3341T>C) n.316T>C n.375T>C n.344T>C n.406T>C n.307T>C n.335T>C | |
16 | g.56514625A>T | CA395986172 | BBS2 | c.*147T>A (n.*147T>A) n.170T>A n.56T>A n.187T>A n.386T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.346T>A c.-301T>A (n.-301T>A) n.167T>A n.164T>A n.183T>A n.379T>A n.146T>A c.-425T>A (n.-425T>A) n.138T>A n.217T>A n.182T>A n.135T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.317T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.156T>A n.162T>A c.118-3341T>A (n.118-3341T>A) n.316T>A n.375T>A n.344T>A n.406T>A n.307T>A n.335T>A | |
16 | g.56514626A= | CA2224181312 | BBS2 | c.*146T= (n.*146T=) n.169T= n.55T= n.186T= n.385T= c.172T= (p.Phe58=) n.345T= c.-302T= (n.-302T=) n.166T= n.163T= n.182T= n.378T= n.145T= c.-426T= (n.-426T=) n.137T= n.216T= n.181T= n.134T= c.97T= (p.Phe33=) n.316T= c.55T= (p.Phe19=) n.155T= n.161T= c.118-3342T= (n.118-3342T=) n.315T= n.374T= n.343T= n.405T= n.306T= n.334T= | |
16 | g.56514626A>C | CA395986178 | BBS2 | c.*146T>G (n.*146T>G) n.169T>G n.55T>G n.186T>G n.385T>G c.172T>G (p.Phe58Val) n.345T>G c.-302T>G (n.-302T>G) n.166T>G n.163T>G n.182T>G n.378T>G n.145T>G c.-426T>G (n.-426T>G) n.137T>G n.216T>G n.181T>G n.134T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.316T>G c.55T>G (p.Phe19Val) n.155T>G n.161T>G c.118-3342T>G (n.118-3342T>G) n.315T>G n.374T>G n.343T>G n.405T>G n.306T>G n.334T>G | |
16 | g.56514626A>G | CA395986180 | BBS2 | c.*146T>C (n.*146T>C) n.169T>C n.55T>C n.186T>C n.385T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) n.345T>C c.-302T>C (n.-302T>C) n.166T>C n.163T>C n.182T>C n.378T>C n.145T>C c.-426T>C (n.-426T>C) n.137T>C n.216T>C n.181T>C n.134T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.316T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) n.155T>C n.161T>C c.118-3342T>C (n.118-3342T>C) n.315T>C n.374T>C n.343T>C n.405T>C n.306T>C n.334T>C | dbSNP |
16 | g.56514626A>T | CA395986182 | BBS2 | c.*146T>A (n.*146T>A) n.169T>A n.55T>A n.186T>A n.385T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) n.345T>A c.-302T>A (n.-302T>A) n.166T>A n.163T>A n.182T>A n.378T>A n.145T>A c.-426T>A (n.-426T>A) n.137T>A n.216T>A n.181T>A n.134T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.316T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) n.155T>A n.161T>A c.118-3342T>A (n.118-3342T>A) n.315T>A n.374T>A n.343T>A n.405T>A n.306T>A n.334T>A | |
16 | g.56514627G>A | CA495588745 | BBS2 | c.*145C>T (n.*145C>T) n.168C>T n.54C>T n.185C>T n.384C>T c.171C>T (p.Val57=) n.344C>T c.-303C>T (n.-303C>T) n.165C>T n.162C>T n.181C>T n.377C>T n.144C>T c.-427C>T (n.-427C>T) n.136C>T n.215C>T n.180C>T n.133C>T c.96C>T (p.Val32=) n.315C>T c.54C>T (p.Val18=) n.154C>T n.160C>T c.118-3343C>T (n.118-3343C>T) n.314C>T n.373C>T n.342C>T n.404C>T n.305C>T n.333C>T | |
16 | g.56514627G>C | CA495588747 | BBS2 | c.*145C>G (n.*145C>G) n.168C>G n.54C>G n.185C>G n.384C>G c.171C>G (p.Val57=) n.344C>G c.-303C>G (n.-303C>G) n.165C>G n.162C>G n.181C>G n.377C>G n.144C>G c.-427C>G (n.-427C>G) n.136C>G n.215C>G n.180C>G n.133C>G c.96C>G (p.Val32=) n.315C>G c.54C>G (p.Val18=) n.154C>G n.160C>G c.118-3343C>G (n.118-3343C>G) n.314C>G n.373C>G n.342C>G n.404C>G n.305C>G n.333C>G | |
16 | g.56514627G>T | CA495588746 | BBS2 | c.*145C>A (n.*145C>A) n.168C>A n.54C>A n.185C>A n.384C>A c.171C>A (p.Val57=) n.344C>A c.-303C>A (n.-303C>A) n.165C>A n.162C>A n.181C>A n.377C>A n.144C>A c.-427C>A (n.-427C>A) n.136C>A n.215C>A n.180C>A n.133C>A c.96C>A (p.Val32=) n.315C>A c.54C>A (p.Val18=) n.154C>A n.160C>A c.118-3343C>A (n.118-3343C>A) n.314C>A n.373C>A n.342C>A n.404C>A n.305C>A n.333C>A | |
16 | g.56514628A>C | CA395986187 | BBS2 | c.*144T>G (n.*144T>G) n.167T>G n.53T>G n.184T>G n.383T>G c.170T>G (p.Val57Gly) n.343T>G c.-304T>G (n.-304T>G) n.164T>G n.161T>G n.180T>G n.376T>G n.143T>G c.-428T>G (n.-428T>G) n.135T>G n.214T>G n.179T>G n.132T>G c.95T>G (p.Val32Gly) n.314T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.153T>G n.159T>G c.118-3344T>G (n.118-3344T>G) n.313T>G n.372T>G n.341T>G n.403T>G n.304T>G n.332T>G | |
16 | g.56514628A>G | CA395986189 | BBS2 | c.*144T>C (n.*144T>C) n.167T>C n.53T>C n.184T>C n.383T>C c.170T>C (p.Val57Ala) n.343T>C c.-304T>C (n.-304T>C) n.164T>C n.161T>C n.180T>C n.376T>C n.143T>C c.-428T>C (n.-428T>C) n.135T>C n.214T>C n.179T>C n.132T>C c.95T>C (p.Val32Ala) n.314T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.153T>C n.159T>C c.118-3344T>C (n.118-3344T>C) n.313T>C n.372T>C n.341T>C n.403T>C n.304T>C n.332T>C | |
16 | g.56514628A>T | CA395986191 | BBS2 | c.*144T>A (n.*144T>A) n.167T>A n.53T>A n.184T>A n.383T>A c.170T>A (p.Val57Asp) n.343T>A c.-304T>A (n.-304T>A) n.164T>A n.161T>A n.180T>A n.376T>A n.143T>A c.-428T>A (n.-428T>A) n.135T>A n.214T>A n.179T>A n.132T>A c.95T>A (p.Val32Asp) n.314T>A c.53T>A (p.Val18Asp) n.153T>A n.159T>A c.118-3344T>A (n.118-3344T>A) n.313T>A n.372T>A n.341T>A n.403T>A n.304T>A n.332T>A | |
16 | g.56514629C>A | CA395986194 | BBS2 | c.*143G>T (n.*143G>T) n.166G>T n.52G>T n.183G>T n.382G>T c.169G>T (p.Val57Phe) n.342G>T c.-305G>T (n.-305G>T) n.163G>T n.160G>T n.179G>T n.375G>T n.142G>T c.-429G>T (n.-429G>T) n.134G>T n.213G>T n.178G>T n.131G>T c.94G>T (p.Val32Phe) n.313G>T c.52G>T (p.Val18Phe) n.152G>T n.158G>T c.118-3345G>T (n.118-3345G>T) n.312G>T n.371G>T n.340G>T n.402G>T n.303G>T n.331G>T | |
16 | g.56514629C= | CA2224181315 | BBS2 | c.*143G= (n.*143G=) n.166G= n.52G= n.183G= n.382G= c.169G= (p.Val57=) n.342G= c.-305G= (n.-305G=) n.163G= n.160G= n.179G= n.375G= n.142G= c.-429G= (n.-429G=) n.134G= n.213G= n.178G= n.131G= c.94G= (p.Val32=) n.313G= c.52G= (p.Val18=) n.152G= n.158G= c.118-3345G= (n.118-3345G=) n.312G= n.371G= n.340G= n.402G= n.303G= n.331G= | |
16 | g.56514629C>G | CA395986196 | BBS2 | c.*143G>C (n.*143G>C) n.166G>C n.52G>C n.183G>C n.382G>C c.169G>C (p.Val57Leu) n.342G>C c.-305G>C (n.-305G>C) n.163G>C n.160G>C n.179G>C n.375G>C n.142G>C c.-429G>C (n.-429G>C) n.134G>C n.213G>C n.178G>C n.131G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.313G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.152G>C n.158G>C c.118-3345G>C (n.118-3345G>C) n.312G>C n.371G>C n.340G>C n.402G>C n.303G>C n.331G>C | |
16 | g.56514629C>T | CA395986198 | BBS2 | c.*143G>A (n.*143G>A) n.166G>A n.52G>A n.183G>A n.382G>A c.169G>A (p.Val57Ile) n.342G>A c.-305G>A (n.-305G>A) n.163G>A n.160G>A n.179G>A n.375G>A n.142G>A c.-429G>A (n.-429G>A) n.134G>A n.213G>A n.178G>A n.131G>A c.94G>A (p.Val32Ile) n.313G>A c.52G>A (p.Val18Ile) n.152G>A n.158G>A c.118-3345G>A (n.118-3345G>A) n.312G>A n.371G>A n.340G>A n.402G>A n.303G>A n.331G>A | dbSNP |
16 | g.56514630C>A | CA395986202 | BBS2 | c.*142G>T (n.*142G>T) n.165G>T n.51G>T n.182G>T n.381G>T c.168G>T (p.Arg56Ser) n.341G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.162G>T n.159G>T n.178G>T n.374G>T n.141G>T c.-430G>T (n.-430G>T) n.133G>T n.212G>T n.177G>T n.130G>T c.93G>T (p.Arg31Ser) n.312G>T c.51G>T (p.Arg17Ser) n.151G>T n.157G>T c.118-3346G>T (n.118-3346G>T) n.311G>T n.370G>T n.339G>T n.401G>T n.302G>T n.330G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56514630C= | CA2224181318 | BBS2 | c.*142G= (n.*142G=) n.165G= n.51G= n.182G= n.381G= c.168G= (p.Arg56=) n.341G= c.-306G= (n.-306G=) n.162G= n.159G= n.178G= n.374G= n.141G= c.-430G= (n.-430G=) n.133G= n.212G= n.177G= n.130G= c.93G= (p.Arg31=) n.312G= c.51G= (p.Arg17=) n.151G= n.157G= c.118-3346G= (n.118-3346G=) n.311G= n.370G= n.339G= n.401G= n.302G= n.330G= | |
16 | g.56514630C>G | CA395986205 | BBS2 | c.*142G>C (n.*142G>C) n.165G>C n.51G>C n.182G>C n.381G>C c.168G>C (p.Arg56Ser) n.341G>C c.-306G>C (n.-306G>C) n.162G>C n.159G>C n.178G>C n.374G>C n.141G>C c.-430G>C (n.-430G>C) n.133G>C n.212G>C n.177G>C n.130G>C c.93G>C (p.Arg31Ser) n.312G>C c.51G>C (p.Arg17Ser) n.151G>C n.157G>C c.118-3346G>C (n.118-3346G>C) n.311G>C n.370G>C n.339G>C n.401G>C n.302G>C n.330G>C | |
16 | g.56514630C>T | CA495588750 | BBS2 | c.*142G>A (n.*142G>A) n.165G>A n.51G>A n.182G>A n.381G>A c.168G>A (p.Arg56=) n.341G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.162G>A n.159G>A n.178G>A n.374G>A n.141G>A c.-430G>A (n.-430G>A) n.133G>A n.212G>A n.177G>A n.130G>A c.93G>A (p.Arg31=) n.312G>A c.51G>A (p.Arg17=) n.151G>A n.157G>A c.118-3346G>A (n.118-3346G>A) n.311G>A n.370G>A n.339G>A n.401G>A n.302G>A n.330G>A | |
16 | g.56514631C>A | CA395986212 | BBS2 | c.*141G>T (n.*141G>T) n.164G>T n.50G>T n.181G>T n.380G>T c.167G>T (p.Arg56Met) n.340G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.161G>T n.158G>T n.177G>T n.373G>T n.140G>T c.-431G>T (n.-431G>T) n.132G>T n.211G>T n.176G>T n.129G>T c.92G>T (p.Arg31Met) n.311G>T c.50G>T (p.Arg17Met) n.150G>T n.156G>T c.118-3347G>T (n.118-3347G>T) n.310G>T n.369G>T n.338G>T n.400G>T n.301G>T n.329G>T | |
16 | g.56514631C= | CA2224181320 | BBS2 | c.*141G= (n.*141G=) n.164G= n.50G= n.181G= n.380G= c.167G= (p.Arg56=) n.340G= c.-307G= (n.-307G=) n.161G= n.158G= n.177G= n.373G= n.140G= c.-431G= (n.-431G=) n.132G= n.211G= n.176G= n.129G= c.92G= (p.Arg31=) n.311G= c.50G= (p.Arg17=) n.150G= n.156G= c.118-3347G= (n.118-3347G=) n.310G= n.369G= n.338G= n.400G= n.301G= n.329G= | |
16 | g.56514631C>G | CA395986213 | BBS2 | c.*141G>C (n.*141G>C) n.164G>C n.50G>C n.181G>C n.380G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) n.340G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.161G>C n.158G>C n.177G>C n.373G>C n.140G>C c.-431G>C (n.-431G>C) n.132G>C n.211G>C n.176G>C n.129G>C c.92G>C (p.Arg31Thr) n.311G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.150G>C n.156G>C c.118-3347G>C (n.118-3347G>C) n.310G>C n.369G>C n.338G>C n.400G>C n.301G>C n.329G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514631C>T | CA395986216 | BBS2 | c.*141G>A (n.*141G>A) n.164G>A n.50G>A n.181G>A n.380G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) n.340G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.161G>A n.158G>A n.177G>A n.373G>A n.140G>A c.-431G>A (n.-431G>A) n.132G>A n.211G>A n.176G>A n.129G>A c.92G>A (p.Arg31Lys) n.311G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) n.150G>A n.156G>A c.118-3347G>A (n.118-3347G>A) n.310G>A n.369G>A n.338G>A n.400G>A n.301G>A n.329G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514632T>A | CA395986219 | BBS2 | c.*140A>T (n.*140A>T) n.163A>T n.49A>T n.180A>T n.379A>T c.166A>T (p.Arg56Trp) n.339A>T c.-308A>T (n.-308A>T) n.160A>T n.157A>T n.176A>T n.372A>T n.139A>T c.-432A>T (n.-432A>T) n.131A>T n.210A>T n.175A>T n.128A>T c.91A>T (p.Arg31Trp) n.310A>T c.49A>T (p.Arg17Trp) n.149A>T n.155A>T c.118-3348A>T (n.118-3348A>T) n.309A>T n.368A>T n.337A>T n.399A>T n.300A>T n.328A>T | |
16 | g.56514632T>C | CA395986221 | BBS2 | c.*140A>G (n.*140A>G) n.163A>G n.49A>G n.180A>G n.379A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) n.339A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.160A>G n.157A>G n.176A>G n.372A>G n.139A>G c.-432A>G (n.-432A>G) n.131A>G n.210A>G n.175A>G n.128A>G c.91A>G (p.Arg31Gly) n.310A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.149A>G n.155A>G c.118-3348A>G (n.118-3348A>G) n.309A>G n.368A>G n.337A>G n.399A>G n.300A>G n.328A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514632T>G | CA495588751 | BBS2 | c.*140A>C (n.*140A>C) n.163A>C n.49A>C n.180A>C n.379A>C c.166A>C (p.Arg56=) n.339A>C c.-308A>C (n.-308A>C) n.160A>C n.157A>C n.176A>C n.372A>C n.139A>C c.-432A>C (n.-432A>C) n.131A>C n.210A>C n.175A>C n.128A>C c.91A>C (p.Arg31=) n.310A>C c.49A>C (p.Arg17=) n.149A>C n.155A>C c.118-3348A>C (n.118-3348A>C) n.309A>C n.368A>C n.337A>C n.399A>C n.300A>C n.328A>C | |
16 | g.56514632T= | CA2224181325 | BBS2 | c.*140A= (n.*140A=) n.163A= n.49A= n.180A= n.379A= c.166A= (p.Arg56=) n.339A= c.-308A= (n.-308A=) n.160A= n.157A= n.176A= n.372A= n.139A= c.-432A= (n.-432A=) n.131A= n.210A= n.175A= n.128A= c.91A= (p.Arg31=) n.310A= c.49A= (p.Arg17=) n.149A= n.155A= c.118-3348A= (n.118-3348A=) n.309A= n.368A= n.337A= n.399A= n.300A= n.328A= | |
16 | g.56514633G>A | CA495588752 | BBS2 | c.*139C>T (n.*139C>T) n.162C>T n.48C>T n.179C>T n.378C>T c.165C>T (p.Ser55=) n.338C>T c.-309C>T (n.-309C>T) n.159C>T n.156C>T n.175C>T n.371C>T n.138C>T c.-433C>T (n.-433C>T) n.130C>T n.209C>T n.174C>T n.127C>T c.90C>T (p.Ser30=) n.309C>T c.48C>T (p.Ser16=) n.148C>T n.154C>T c.118-3349C>T (n.118-3349C>T) n.308C>T n.367C>T n.336C>T n.398C>T n.299C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514633G>C | CA495588753 | BBS2 | c.*139C>G (n.*139C>G) n.162C>G n.48C>G n.179C>G n.378C>G c.165C>G (p.Ser55=) n.338C>G c.-309C>G (n.-309C>G) n.159C>G n.156C>G n.175C>G n.371C>G n.138C>G c.-433C>G (n.-433C>G) n.130C>G n.209C>G n.174C>G n.127C>G c.90C>G (p.Ser30=) n.309C>G c.48C>G (p.Ser16=) n.148C>G n.154C>G c.118-3349C>G (n.118-3349C>G) n.308C>G n.367C>G n.336C>G n.398C>G n.299C>G n.327C>G | |
16 | g.56514633G>T | CA495588754 | BBS2 | c.*139C>A (n.*139C>A) n.162C>A n.48C>A n.179C>A n.378C>A c.165C>A (p.Ser55=) n.338C>A c.-309C>A (n.-309C>A) n.159C>A n.156C>A n.175C>A n.371C>A n.138C>A c.-433C>A (n.-433C>A) n.130C>A n.209C>A n.174C>A n.127C>A c.90C>A (p.Ser30=) n.309C>A c.48C>A (p.Ser16=) n.148C>A n.154C>A c.118-3349C>A (n.118-3349C>A) n.308C>A n.367C>A n.336C>A n.398C>A n.299C>A n.327C>A | |
16 | g.56514634G>A | CA395986225 | BBS2 | c.*138C>T (n.*138C>T) n.161C>T n.47C>T n.178C>T n.377C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) n.337C>T c.-310C>T (n.-310C>T) n.158C>T n.155C>T n.174C>T n.370C>T n.137C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.129C>T n.208C>T n.173C>T n.126C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) n.308C>T c.47C>T (p.Ser16Phe) n.147C>T n.153C>T c.118-3350C>T (n.118-3350C>T) n.307C>T n.366C>T n.335C>T n.397C>T n.298C>T n.326C>T | |
16 | g.56514634G>C | CA395986227 | BBS2 | c.*138C>G (n.*138C>G) n.161C>G n.47C>G n.178C>G n.377C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) n.337C>G c.-310C>G (n.-310C>G) n.158C>G n.155C>G n.174C>G n.370C>G n.137C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.129C>G n.208C>G n.173C>G n.126C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) n.308C>G c.47C>G (p.Ser16Cys) n.147C>G n.153C>G c.118-3350C>G (n.118-3350C>G) n.307C>G n.366C>G n.335C>G n.397C>G n.298C>G n.326C>G | |
16 | g.56514634G>T | CA395986230 | BBS2 | c.*138C>A (n.*138C>A) n.161C>A n.47C>A n.178C>A n.377C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.337C>A c.-310C>A (n.-310C>A) n.158C>A n.155C>A n.174C>A n.370C>A n.137C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.129C>A n.208C>A n.173C>A n.126C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.308C>A c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.147C>A n.153C>A c.118-3350C>A (n.118-3350C>A) n.307C>A n.366C>A n.335C>A n.397C>A n.298C>A n.326C>A | |
16 | g.56514635A>C | CA395986232 | BBS2 | c.*137T>G (n.*137T>G) n.160T>G n.46T>G n.177T>G n.376T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) n.336T>G c.-311T>G (n.-311T>G) n.157T>G n.154T>G n.173T>G n.369T>G n.136T>G c.-435T>G (n.-435T>G) n.128T>G n.207T>G n.172T>G n.125T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) n.307T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.146T>G n.152T>G c.118-3351T>G (n.118-3351T>G) n.306T>G n.365T>G n.334T>G n.396T>G n.297T>G n.325T>G | |
16 | g.56514635A>G | CA395986235 | BBS2 | c.*137T>C (n.*137T>C) n.160T>C n.46T>C n.177T>C n.376T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) n.336T>C c.-311T>C (n.-311T>C) n.157T>C n.154T>C n.173T>C n.369T>C n.136T>C c.-435T>C (n.-435T>C) n.128T>C n.207T>C n.172T>C n.125T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) n.307T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) n.146T>C n.152T>C c.118-3351T>C (n.118-3351T>C) n.306T>C n.365T>C n.334T>C n.396T>C n.297T>C n.325T>C | |
16 | g.56514635A>T | CA395986236 | BBS2 | c.*137T>A (n.*137T>A) n.160T>A n.46T>A n.177T>A n.376T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) n.336T>A c.-311T>A (n.-311T>A) n.157T>A n.154T>A n.173T>A n.369T>A n.136T>A c.-435T>A (n.-435T>A) n.128T>A n.207T>A n.172T>A n.125T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) n.307T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) n.146T>A n.152T>A c.118-3351T>A (n.118-3351T>A) n.306T>A n.365T>A n.334T>A n.396T>A n.297T>A n.325T>A | |
16 | g.56514636T>A | CA495588757 | BBS2 | c.*136A>T (n.*136A>T) n.159A>T n.45A>T n.176A>T n.375A>T c.162A>T (p.Ala54=) n.335A>T c.-312A>T (n.-312A>T) n.156A>T n.153A>T n.172A>T n.368A>T n.135A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.127A>T n.206A>T n.171A>T n.124A>T c.87A>T (p.Ala29=) n.306A>T c.45A>T (p.Ala15=) n.145A>T n.151A>T c.118-3352A>T (n.118-3352A>T) n.305A>T n.364A>T n.333A>T n.395A>T n.296A>T n.324A>T | |
16 | g.56514636T>C | CA495588755 | BBS2 | c.*136A>G (n.*136A>G) n.159A>G n.45A>G n.176A>G n.375A>G c.162A>G (p.Ala54=) n.335A>G c.-312A>G (n.-312A>G) n.156A>G n.153A>G n.172A>G n.368A>G n.135A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.127A>G n.206A>G n.171A>G n.124A>G c.87A>G (p.Ala29=) n.306A>G c.45A>G (p.Ala15=) n.145A>G n.151A>G c.118-3352A>G (n.118-3352A>G) n.305A>G n.364A>G n.333A>G n.395A>G n.296A>G n.324A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514636T>G | CA495588756 | BBS2 | c.*136A>C (n.*136A>C) n.159A>C n.45A>C n.176A>C n.375A>C c.162A>C (p.Ala54=) n.335A>C c.-312A>C (n.-312A>C) n.156A>C n.153A>C n.172A>C n.368A>C n.135A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.127A>C n.206A>C n.171A>C n.124A>C c.87A>C (p.Ala29=) n.306A>C c.45A>C (p.Ala15=) n.145A>C n.151A>C c.118-3352A>C (n.118-3352A>C) n.305A>C n.364A>C n.333A>C n.395A>C n.296A>C n.324A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514637G>A | CA395986238 | BBS2 | c.*135C>T (n.*135C>T) n.158C>T n.44C>T n.175C>T n.374C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.334C>T c.-313C>T (n.-313C>T) n.155C>T n.152C>T n.171C>T n.367C>T n.134C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.126C>T n.205C>T n.170C>T n.123C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.305C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.144C>T n.150C>T c.118-3353C>T (n.118-3353C>T) n.304C>T n.363C>T n.332C>T n.394C>T n.295C>T n.323C>T | COSMIC |
16 | g.56514637G>C | CA395986240 | BBS2 | c.*135C>G (n.*135C>G) n.158C>G n.44C>G n.175C>G n.374C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.334C>G c.-313C>G (n.-313C>G) n.155C>G n.152C>G n.171C>G n.367C>G n.134C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.126C>G n.205C>G n.170C>G n.123C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.305C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.144C>G n.150C>G c.118-3353C>G (n.118-3353C>G) n.304C>G n.363C>G n.332C>G n.394C>G n.295C>G n.323C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514637G= | CA2224181327 | BBS2 | c.*135C= (n.*135C=) n.158C= n.44C= n.175C= n.374C= c.161C= (p.Ala54=) n.334C= c.-313C= (n.-313C=) n.155C= n.152C= n.171C= n.367C= n.134C= c.-437C= (n.-437C=) n.126C= n.205C= n.170C= n.123C= c.86C= (p.Ala29=) n.305C= c.44C= (p.Ala15=) n.144C= n.150C= c.118-3353C= (n.118-3353C=) n.304C= n.363C= n.332C= n.394C= n.295C= n.323C= | |
16 | g.56514637G>T | CA395986242 | BBS2 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.158C>A n.44C>A n.175C>A n.374C>A c.161C>A (p.Ala54Glu) n.334C>A c.-313C>A (n.-313C>A) n.155C>A n.152C>A n.171C>A n.367C>A n.134C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.126C>A n.205C>A n.170C>A n.123C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) n.305C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.144C>A n.150C>A c.118-3353C>A (n.118-3353C>A) n.304C>A n.363C>A n.332C>A n.394C>A n.295C>A n.323C>A | |
16 | g.56514638C>A | CA395986245 | BBS2 | c.*134G>T (n.*134G>T) n.157G>T n.43G>T n.174G>T n.373G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.333G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.154G>T n.151G>T n.170G>T n.366G>T n.133G>T c.-438G>T (n.-438G>T) n.125G>T n.204G>T n.169G>T n.122G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.304G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.143G>T n.149G>T c.118-3354G>T (n.118-3354G>T) n.303G>T n.362G>T n.331G>T n.393G>T n.294G>T n.322G>T | |
16 | g.56514638C>G | CA395986247 | BBS2 | c.*134G>C (n.*134G>C) n.157G>C n.43G>C n.174G>C n.373G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.333G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.154G>C n.151G>C n.170G>C n.366G>C n.133G>C c.-438G>C (n.-438G>C) n.125G>C n.204G>C n.169G>C n.122G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.304G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.143G>C n.149G>C c.118-3354G>C (n.118-3354G>C) n.303G>C n.362G>C n.331G>C n.393G>C n.294G>C n.322G>C | |
16 | g.56514638C>T | CA395986249 | BBS2 | c.*134G>A (n.*134G>A) n.157G>A n.43G>A n.174G>A n.373G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.333G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.154G>A n.151G>A n.170G>A n.366G>A n.133G>A c.-438G>A (n.-438G>A) n.125G>A n.204G>A n.169G>A n.122G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.304G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.143G>A n.149G>A c.118-3354G>A (n.118-3354G>A) n.303G>A n.362G>A n.331G>A n.393G>A n.294G>A n.322G>A | |
16 | g.56514639A= | CA2224181331 | BBS2 | c.*133T= (n.*133T=) n.156T= n.42T= n.173T= n.372T= c.159T= (p.Ser53=) n.332T= c.-315T= (n.-315T=) n.153T= n.150T= n.169T= n.365T= n.132T= c.-439T= (n.-439T=) n.124T= n.203T= n.168T= n.121T= c.84T= (p.Ser28=) n.303T= c.42T= (p.Ser14=) n.142T= n.148T= c.118-3355T= (n.118-3355T=) n.302T= n.361T= n.330T= n.392T= n.293T= n.321T= | |
16 | g.56514639A>C | CA395986254 | BBS2 | c.*133T>G (n.*133T>G) n.156T>G n.42T>G n.173T>G n.372T>G c.159T>G (p.Ser53Arg) n.332T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.153T>G n.150T>G n.169T>G n.365T>G n.132T>G c.-439T>G (n.-439T>G) n.124T>G n.203T>G n.168T>G n.121T>G c.84T>G (p.Ser28Arg) n.303T>G c.42T>G (p.Ser14Arg) n.142T>G n.148T>G c.118-3355T>G (n.118-3355T>G) n.302T>G n.361T>G n.330T>G n.392T>G n.293T>G n.321T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514639A>G | CA495588758 | BBS2 | c.*133T>C (n.*133T>C) n.156T>C n.42T>C n.173T>C n.372T>C c.159T>C (p.Ser53=) n.332T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.153T>C n.150T>C n.169T>C n.365T>C n.132T>C c.-439T>C (n.-439T>C) n.124T>C n.203T>C n.168T>C n.121T>C c.84T>C (p.Ser28=) n.303T>C c.42T>C (p.Ser14=) n.142T>C n.148T>C c.118-3355T>C (n.118-3355T>C) n.302T>C n.361T>C n.330T>C n.392T>C n.293T>C n.321T>C | |
16 | g.56514639A>T | CA395986252 | BBS2 | c.*133T>A (n.*133T>A) n.156T>A n.42T>A n.173T>A n.372T>A c.159T>A (p.Ser53Arg) n.332T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.153T>A n.150T>A n.169T>A n.365T>A n.132T>A c.-439T>A (n.-439T>A) n.124T>A n.203T>A n.168T>A n.121T>A c.84T>A (p.Ser28Arg) n.303T>A c.42T>A (p.Ser14Arg) n.142T>A n.148T>A c.118-3355T>A (n.118-3355T>A) n.302T>A n.361T>A n.330T>A n.392T>A n.293T>A n.321T>A | |
16 | g.56514640C>A | CA395986258 | BBS2 | c.*132G>T (n.*132G>T) n.155G>T n.41G>T n.172G>T n.371G>T c.158G>T (p.Ser53Ile) n.331G>T c.-316G>T (n.-316G>T) n.152G>T n.149G>T n.168G>T n.364G>T n.131G>T c.-440G>T (n.-440G>T) n.123G>T n.202G>T n.167G>T n.120G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) n.302G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) n.141G>T n.147G>T c.118-3356G>T (n.118-3356G>T) n.301G>T n.360G>T n.329G>T n.391G>T n.292G>T n.320G>T | |
16 | g.56514640C= | CA2224181333 | BBS2 | c.*132G= (n.*132G=) n.155G= n.41G= n.172G= n.371G= c.158G= (p.Ser53=) n.331G= c.-316G= (n.-316G=) n.152G= n.149G= n.168G= n.364G= n.131G= c.-440G= (n.-440G=) n.123G= n.202G= n.167G= n.120G= c.83G= (p.Ser28=) n.302G= c.41G= (p.Ser14=) n.141G= n.147G= c.118-3356G= (n.118-3356G=) n.301G= n.360G= n.329G= n.391G= n.292G= n.320G= | |
16 | g.56514640C>G | CA395986263 | BBS2 | c.*132G>C (n.*132G>C) n.155G>C n.41G>C n.172G>C n.371G>C c.158G>C (p.Ser53Thr) n.331G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.152G>C n.149G>C n.168G>C n.364G>C n.131G>C c.-440G>C (n.-440G>C) n.123G>C n.202G>C n.167G>C n.120G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) n.302G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) n.141G>C n.147G>C c.118-3356G>C (n.118-3356G>C) n.301G>C n.360G>C n.329G>C n.391G>C n.292G>C n.320G>C | dbSNP |
16 | g.56514640C>T | CA395986261 | BBS2 | c.*132G>A (n.*132G>A) n.155G>A n.41G>A n.172G>A n.371G>A c.158G>A (p.Ser53Asn) n.331G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.152G>A n.149G>A n.168G>A n.364G>A n.131G>A c.-440G>A (n.-440G>A) n.123G>A n.202G>A n.167G>A n.120G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) n.302G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) n.141G>A n.147G>A c.118-3356G>A (n.118-3356G>A) n.301G>A n.360G>A n.329G>A n.391G>A n.292G>A n.320G>A | |
16 | g.56514641del | CA2695197652 | BBS2 | c.*131del (n.*131del) n.154del n.40del n.171del n.370del c.157del (p.Ser53ValfsTer26) n.330del c.-317del (n.-317del) n.151del n.148del n.167del n.363del n.130del c.-441del (n.-441del) n.122del n.201del n.166del n.119del c.82del (p.Ser28ValfsTer26) n.301del c.40del (p.Ser14ValfsTer26) n.140del n.146del c.118-3357del (n.118-3357del) n.300del n.359del n.328del n.390del n.291del n.319del | ClinVar |
16 | g.56514641T>A | CA395986266 | BBS2 | c.*131A>T (n.*131A>T) n.154A>T n.40A>T n.171A>T n.370A>T c.157A>T (p.Ser53Cys) n.330A>T c.-317A>T (n.-317A>T) n.151A>T n.148A>T n.167A>T n.363A>T n.130A>T c.-441A>T (n.-441A>T) n.122A>T n.201A>T n.166A>T n.119A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) n.301A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) n.140A>T n.146A>T c.118-3357A>T (n.118-3357A>T) n.300A>T n.359A>T n.328A>T n.390A>T n.291A>T n.319A>T | |
16 | g.56514641T>C | CA395986272 | BBS2 | c.*131A>G (n.*131A>G) n.154A>G n.40A>G n.171A>G n.370A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) n.330A>G c.-317A>G (n.-317A>G) n.151A>G n.148A>G n.167A>G n.363A>G n.130A>G c.-441A>G (n.-441A>G) n.122A>G n.201A>G n.166A>G n.119A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) n.301A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) n.140A>G n.146A>G c.118-3357A>G (n.118-3357A>G) n.300A>G n.359A>G n.328A>G n.390A>G n.291A>G n.319A>G | dbSNP |
16 | g.56514641T>G | CA395986269 | BBS2 | c.*131A>C (n.*131A>C) n.154A>C n.40A>C n.171A>C n.370A>C c.157A>C (p.Ser53Arg) n.330A>C c.-317A>C (n.-317A>C) n.151A>C n.148A>C n.167A>C n.363A>C n.130A>C c.-441A>C (n.-441A>C) n.122A>C n.201A>C n.166A>C n.119A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) n.301A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) n.140A>C n.146A>C c.118-3357A>C (n.118-3357A>C) n.300A>C n.359A>C n.328A>C n.390A>C n.291A>C n.319A>C | |
16 | g.56514641T= | CA2224181335 | BBS2 | c.*131A= (n.*131A=) n.154A= n.40A= n.171A= n.370A= c.157A= (p.Ser53=) n.330A= c.-317A= (n.-317A=) n.151A= n.148A= n.167A= n.363A= n.130A= c.-441A= (n.-441A=) n.122A= n.201A= n.166A= n.119A= c.82A= (p.Ser28=) n.301A= c.40A= (p.Ser14=) n.140A= n.146A= c.118-3357A= (n.118-3357A=) n.300A= n.359A= n.328A= n.390A= n.291A= n.319A= | |
16 | g.56514642G>A | CA495588761 | BBS2 | c.*130C>T (n.*130C>T) n.153C>T n.39C>T n.170C>T n.369C>T c.156C>T (p.Val52=) n.329C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.150C>T n.147C>T n.166C>T n.362C>T n.129C>T c.-442C>T (n.-442C>T) n.121C>T n.200C>T n.165C>T n.118C>T c.81C>T (p.Val27=) n.300C>T c.39C>T (p.Val13=) n.139C>T n.145C>T c.118-3358C>T (n.118-3358C>T) n.299C>T n.358C>T n.327C>T n.389C>T n.290C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514642G>C | CA495588759 | BBS2 | c.*130C>G (n.*130C>G) n.153C>G n.39C>G n.170C>G n.369C>G c.156C>G (p.Val52=) n.329C>G c.-318C>G (n.-318C>G) n.150C>G n.147C>G n.166C>G n.362C>G n.129C>G c.-442C>G (n.-442C>G) n.121C>G n.200C>G n.165C>G n.118C>G c.81C>G (p.Val27=) n.300C>G c.39C>G (p.Val13=) n.139C>G n.145C>G c.118-3358C>G (n.118-3358C>G) n.299C>G n.358C>G n.327C>G n.389C>G n.290C>G n.318C>G | |
16 | g.56514642G= | CA2224181337 | BBS2 | c.*130C= (n.*130C=) n.153C= n.39C= n.170C= n.369C= c.156C= (p.Val52=) n.329C= c.-318C= (n.-318C=) n.150C= n.147C= n.166C= n.362C= n.129C= c.-442C= (n.-442C=) n.121C= n.200C= n.165C= n.118C= c.81C= (p.Val27=) n.300C= c.39C= (p.Val13=) n.139C= n.145C= c.118-3358C= (n.118-3358C=) n.299C= n.358C= n.327C= n.389C= n.290C= n.318C= | |
16 | g.56514642G>T | CA495588760 | BBS2 | c.*130C>A (n.*130C>A) n.153C>A n.39C>A n.170C>A n.369C>A c.156C>A (p.Val52=) n.329C>A c.-318C>A (n.-318C>A) n.150C>A n.147C>A n.166C>A n.362C>A n.129C>A c.-442C>A (n.-442C>A) n.121C>A n.200C>A n.165C>A n.118C>A c.81C>A (p.Val27=) n.300C>A c.39C>A (p.Val13=) n.139C>A n.145C>A c.118-3358C>A (n.118-3358C>A) n.299C>A n.358C>A n.327C>A n.389C>A n.290C>A n.318C>A | |
16 | g.56514643A>C | CA395986275 | BBS2 | c.*129T>G (n.*129T>G) n.152T>G n.38T>G n.169T>G n.368T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.328T>G c.-319T>G (n.-319T>G) n.149T>G n.146T>G n.165T>G n.361T>G n.128T>G c.-443T>G (n.-443T>G) n.120T>G n.199T>G n.164T>G n.117T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.299T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.138T>G n.144T>G c.118-3359T>G (n.118-3359T>G) n.298T>G n.357T>G n.326T>G n.388T>G n.289T>G n.317T>G | |
16 | g.56514643A>G | CA395986280 | BBS2 | c.*129T>C (n.*129T>C) n.152T>C n.38T>C n.169T>C n.368T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.328T>C c.-319T>C (n.-319T>C) n.149T>C n.146T>C n.165T>C n.361T>C n.128T>C c.-443T>C (n.-443T>C) n.120T>C n.199T>C n.164T>C n.117T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.299T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.138T>C n.144T>C c.118-3359T>C (n.118-3359T>C) n.298T>C n.357T>C n.326T>C n.388T>C n.289T>C n.317T>C | |
16 | g.56514643A>T | CA395986278 | BBS2 | c.*129T>A (n.*129T>A) n.152T>A n.38T>A n.169T>A n.368T>A c.155T>A (p.Val52Asp) n.328T>A c.-319T>A (n.-319T>A) n.149T>A n.146T>A n.165T>A n.361T>A n.128T>A c.-443T>A (n.-443T>A) n.120T>A n.199T>A n.164T>A n.117T>A c.80T>A (p.Val27Asp) n.299T>A c.38T>A (p.Val13Asp) n.138T>A n.144T>A c.118-3359T>A (n.118-3359T>A) n.298T>A n.357T>A n.326T>A n.388T>A n.289T>A n.317T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514644C>A | CA395986283 | BBS2 | c.*128G>T (n.*128G>T) n.151G>T n.37G>T n.168G>T n.367G>T c.154G>T (p.Val52Phe) n.327G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.148G>T n.145G>T n.164G>T n.360G>T n.127G>T c.-444G>T (n.-444G>T) n.119G>T n.198G>T n.163G>T n.116G>T c.79G>T (p.Val27Phe) n.298G>T c.37G>T (p.Val13Phe) n.137G>T n.143G>T c.118-3360G>T (n.118-3360G>T) n.297G>T n.356G>T n.325G>T n.387G>T n.288G>T n.316G>T | |
16 | g.56514644C>G | CA395986286 | BBS2 | c.*128G>C (n.*128G>C) n.151G>C n.37G>C n.168G>C n.367G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.327G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.148G>C n.145G>C n.164G>C n.360G>C n.127G>C c.-444G>C (n.-444G>C) n.119G>C n.198G>C n.163G>C n.116G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.298G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.137G>C n.143G>C c.118-3360G>C (n.118-3360G>C) n.297G>C n.356G>C n.325G>C n.387G>C n.288G>C n.316G>C | |
16 | g.56514644C>T | CA395986288 | BBS2 | c.*128G>A (n.*128G>A) n.151G>A n.37G>A n.168G>A n.367G>A c.154G>A (p.Val52Ile) n.327G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.148G>A n.145G>A n.164G>A n.360G>A n.127G>A c.-444G>A (n.-444G>A) n.119G>A n.198G>A n.163G>A n.116G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.298G>A c.37G>A (p.Val13Ile) n.137G>A n.143G>A c.118-3360G>A (n.118-3360G>A) n.297G>A n.356G>A n.325G>A n.387G>A n.288G>A n.316G>A | |
16 | g.56514645A>C | CA395986291 | BBS2 | c.*127T>G (n.*127T>G) n.150T>G n.36T>G n.167T>G n.366T>G c.153T>G (p.His51Gln) n.326T>G c.-321T>G (n.-321T>G) n.147T>G n.144T>G n.163T>G n.359T>G n.126T>G c.-445T>G (n.-445T>G) n.118T>G n.197T>G n.162T>G n.115T>G c.78T>G (p.His26Gln) n.297T>G c.36T>G (p.His12Gln) n.136T>G n.142T>G c.118-3361T>G (n.118-3361T>G) n.296T>G n.355T>G n.324T>G n.386T>G n.287T>G n.315T>G | |
16 | g.56514645A>G | CA495588763 | BBS2 | c.*127T>C (n.*127T>C) n.150T>C n.36T>C n.167T>C n.366T>C c.153T>C (p.His51=) n.326T>C c.-321T>C (n.-321T>C) n.147T>C n.144T>C n.163T>C n.359T>C n.126T>C c.-445T>C (n.-445T>C) n.118T>C n.197T>C n.162T>C n.115T>C c.78T>C (p.His26=) n.297T>C c.36T>C (p.His12=) n.136T>C n.142T>C c.118-3361T>C (n.118-3361T>C) n.296T>C n.355T>C n.324T>C n.386T>C n.287T>C n.315T>C | ClinVar |
16 | g.56514645A>T | CA395986292 | BBS2 | c.*127T>A (n.*127T>A) n.150T>A n.36T>A n.167T>A n.366T>A c.153T>A (p.His51Gln) n.326T>A c.-321T>A (n.-321T>A) n.147T>A n.144T>A n.163T>A n.359T>A n.126T>A c.-445T>A (n.-445T>A) n.118T>A n.197T>A n.162T>A n.115T>A c.78T>A (p.His26Gln) n.297T>A c.36T>A (p.His12Gln) n.136T>A n.142T>A c.118-3361T>A (n.118-3361T>A) n.296T>A n.355T>A n.324T>A n.386T>A n.287T>A n.315T>A | |
16 | g.56514646T>A | CA395986296 | BBS2 | c.*126A>T (n.*126A>T) n.149A>T n.35A>T n.166A>T n.365A>T c.152A>T (p.His51Leu) n.325A>T c.-322A>T (n.-322A>T) n.146A>T n.143A>T n.162A>T n.358A>T n.125A>T c.-446A>T (n.-446A>T) n.117A>T n.196A>T n.161A>T n.114A>T c.77A>T (p.His26Leu) n.296A>T c.35A>T (p.His12Leu) n.135A>T n.141A>T c.118-3362A>T (n.118-3362A>T) n.295A>T n.354A>T n.323A>T n.385A>T n.286A>T n.314A>T | |
16 | g.56514646T>C | CA395986298 | BBS2 | c.*126A>G (n.*126A>G) n.149A>G n.35A>G n.166A>G n.365A>G c.152A>G (p.His51Arg) n.325A>G c.-322A>G (n.-322A>G) n.146A>G n.143A>G n.162A>G n.358A>G n.125A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.117A>G n.196A>G n.161A>G n.114A>G c.77A>G (p.His26Arg) n.296A>G c.35A>G (p.His12Arg) n.135A>G n.141A>G c.118-3362A>G (n.118-3362A>G) n.295A>G n.354A>G n.323A>G n.385A>G n.286A>G n.314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56514646T>G | CA395986301 | BBS2 | c.*126A>C (n.*126A>C) n.149A>C n.35A>C n.166A>C n.365A>C c.152A>C (p.His51Pro) n.325A>C c.-322A>C (n.-322A>C) n.146A>C n.143A>C n.162A>C n.358A>C n.125A>C c.-446A>C (n.-446A>C) n.117A>C n.196A>C n.161A>C n.114A>C c.77A>C (p.His26Pro) n.296A>C c.35A>C (p.His12Pro) n.135A>C n.141A>C c.118-3362A>C (n.118-3362A>C) n.295A>C n.354A>C n.323A>C n.385A>C n.286A>C n.314A>C | |
16 | g.56514646T= | CA2224181340 | BBS2 | c.*126A= (n.*126A=) n.149A= n.35A= n.166A= n.365A= c.152A= (p.His51=) n.325A= c.-322A= (n.-322A=) n.146A= n.143A= n.162A= n.358A= n.125A= c.-446A= (n.-446A=) n.117A= n.196A= n.161A= n.114A= c.77A= (p.His26=) n.296A= c.35A= (p.His12=) n.135A= n.141A= c.118-3362A= (n.118-3362A=) n.295A= n.354A= n.323A= n.385A= n.286A= n.314A= | |
16 | g.56514647G>A | CA395986304 | BBS2 | c.*125C>T (n.*125C>T) n.148C>T n.34C>T n.165C>T n.364C>T c.151C>T (p.His51Tyr) n.324C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.145C>T n.142C>T n.161C>T n.357C>T n.124C>T c.-447C>T (n.-447C>T) n.116C>T n.195C>T n.160C>T n.113C>T c.76C>T (p.His26Tyr) n.295C>T c.34C>T (p.His12Tyr) n.134C>T n.140C>T c.118-3363C>T (n.118-3363C>T) n.294C>T n.353C>T n.322C>T n.384C>T n.285C>T n.313C>T | |
16 | g.56514647G>C | CA395986305 | BBS2 | c.*125C>G (n.*125C>G) n.148C>G n.34C>G n.165C>G n.364C>G c.151C>G (p.His51Asp) n.324C>G c.-323C>G (n.-323C>G) n.145C>G n.142C>G n.161C>G n.357C>G n.124C>G c.-447C>G (n.-447C>G) n.116C>G n.195C>G n.160C>G n.113C>G c.76C>G (p.His26Asp) n.295C>G c.34C>G (p.His12Asp) n.134C>G n.140C>G c.118-3363C>G (n.118-3363C>G) n.294C>G n.353C>G n.322C>G n.384C>G n.285C>G n.313C>G | |
16 | g.56514647G>T | CA395986306 | BBS2 | c.*125C>A (n.*125C>A) n.148C>A n.34C>A n.165C>A n.364C>A c.151C>A (p.His51Asn) n.324C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.145C>A n.142C>A n.161C>A n.357C>A n.124C>A c.-447C>A (n.-447C>A) n.116C>A n.195C>A n.160C>A n.113C>A c.76C>A (p.His26Asn) n.295C>A c.34C>A (p.His12Asn) n.134C>A n.140C>A c.118-3363C>A (n.118-3363C>A) n.294C>A n.353C>A n.322C>A n.384C>A n.285C>A n.313C>A | |
16 | g.56514648C>A | CA395986310 | BBS2 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.147G>T n.33G>T n.164G>T n.363G>T c.150G>T (p.Gln50His) n.323G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.144G>T n.141G>T n.160G>T n.356G>T n.123G>T c.-448G>T (n.-448G>T) n.115G>T n.194G>T n.159G>T n.112G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.294G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.133G>T n.139G>T c.118-3364G>T (n.118-3364G>T) n.293G>T n.352G>T n.321G>T n.383G>T n.284G>T n.312G>T | |
16 | g.56514648C>G | CA395986308 | BBS2 | c.*124G>C (n.*124G>C) n.147G>C n.33G>C n.164G>C n.363G>C c.150G>C (p.Gln50His) n.323G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.144G>C n.141G>C n.160G>C n.356G>C n.123G>C c.-448G>C (n.-448G>C) n.115G>C n.194G>C n.159G>C n.112G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.294G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.133G>C n.139G>C c.118-3364G>C (n.118-3364G>C) n.293G>C n.352G>C n.321G>C n.383G>C n.284G>C n.312G>C | |
16 | g.56514648C>T | CA495588764 | BBS2 | c.*124G>A (n.*124G>A) n.147G>A n.33G>A n.164G>A n.363G>A c.150G>A (p.Gln50=) n.323G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.144G>A n.141G>A n.160G>A n.356G>A n.123G>A c.-448G>A (n.-448G>A) n.115G>A n.194G>A n.159G>A n.112G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.294G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.133G>A n.139G>A c.118-3364G>A (n.118-3364G>A) n.293G>A n.352G>A n.321G>A n.383G>A n.284G>A n.312G>A | |
16 | g.56514649T>A | CA395986314 | BBS2 | c.*123A>T (n.*123A>T) n.146A>T n.32A>T n.163A>T n.362A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) n.322A>T c.-325A>T (n.-325A>T) n.143A>T n.140A>T n.159A>T n.355A>T n.122A>T c.-449A>T (n.-449A>T) n.114A>T n.193A>T n.158A>T n.111A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.293A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.132A>T n.138A>T c.118-3365A>T (n.118-3365A>T) n.292A>T n.351A>T n.320A>T n.382A>T n.283A>T n.311A>T | |
16 | g.56514649T>C | CA395986316 | BBS2 | c.*123A>G (n.*123A>G) n.146A>G n.32A>G n.163A>G n.362A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) n.322A>G c.-325A>G (n.-325A>G) n.143A>G n.140A>G n.159A>G n.355A>G n.122A>G c.-449A>G (n.-449A>G) n.114A>G n.193A>G n.158A>G n.111A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.293A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.132A>G n.138A>G c.118-3365A>G (n.118-3365A>G) n.292A>G n.351A>G n.320A>G n.382A>G n.283A>G n.311A>G | |
16 | g.56514649T>G | CA395986319 | BBS2 | c.*123A>C (n.*123A>C) n.146A>C n.32A>C n.163A>C n.362A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) n.322A>C c.-325A>C (n.-325A>C) n.143A>C n.140A>C n.159A>C n.355A>C n.122A>C c.-449A>C (n.-449A>C) n.114A>C n.193A>C n.158A>C n.111A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.293A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.132A>C n.138A>C c.118-3365A>C (n.118-3365A>C) n.292A>C n.351A>C n.320A>C n.382A>C n.283A>C n.311A>C | |
16 | g.56514650G>A | CA395986320 | BBS2 | c.*122C>T (n.*122C>T) n.145C>T n.31C>T n.162C>T n.361C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) n.321C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.142C>T n.139C>T n.158C>T n.354C>T n.121C>T c.-450C>T (n.-450C>T) n.113C>T n.192C>T n.157C>T n.110C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.292C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.131C>T n.137C>T c.118-3366C>T (n.118-3366C>T) n.291C>T n.350C>T n.319C>T n.381C>T n.282C>T n.310C>T | |
16 | g.56514650G>C | CA395986321 | BBS2 | c.*122C>G (n.*122C>G) n.145C>G n.31C>G n.162C>G n.361C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) n.321C>G c.-326C>G (n.-326C>G) n.142C>G n.139C>G n.158C>G n.354C>G n.121C>G c.-450C>G (n.-450C>G) n.113C>G n.192C>G n.157C>G n.110C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.292C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.131C>G n.137C>G c.118-3366C>G (n.118-3366C>G) n.291C>G n.350C>G n.319C>G n.381C>G n.282C>G n.310C>G | |
16 | g.56514650G>T | CA395986324 | BBS2 | c.*122C>A (n.*122C>A) n.145C>A n.31C>A n.162C>A n.361C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) n.321C>A c.-326C>A (n.-326C>A) n.142C>A n.139C>A n.158C>A n.354C>A n.121C>A c.-450C>A (n.-450C>A) n.113C>A n.192C>A n.157C>A n.110C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.292C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.131C>A n.137C>A c.118-3366C>A (n.118-3366C>A) n.291C>A n.350C>A n.319C>A n.381C>A n.282C>A n.310C>A | |
16 | g.56514651G>A | CA495588765 | BBS2 | c.*121C>T (n.*121C>T) n.144C>T n.30C>T n.161C>T n.360C>T c.147C>T (p.Asn49=) n.320C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.141C>T n.138C>T n.157C>T n.353C>T n.120C>T c.-451C>T (n.-451C>T) n.112C>T n.191C>T n.156C>T n.109C>T c.72C>T (p.Asn24=) n.291C>T c.30C>T (p.Asn10=) n.130C>T n.136C>T c.118-3367C>T (n.118-3367C>T) n.290C>T n.349C>T n.318C>T n.380C>T n.281C>T n.309C>T | ClinVar |
16 | g.56514651G>C | CA395986327 | BBS2 | c.*121C>G (n.*121C>G) n.144C>G n.30C>G n.161C>G n.360C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) n.320C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.141C>G n.138C>G n.157C>G n.353C>G n.120C>G c.-451C>G (n.-451C>G) n.112C>G n.191C>G n.156C>G n.109C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) n.291C>G c.30C>G (p.Asn10Lys) n.130C>G n.136C>G c.118-3367C>G (n.118-3367C>G) n.290C>G n.349C>G n.318C>G n.380C>G n.281C>G n.309C>G | |
16 | g.56514651G>T | CA395986329 | BBS2 | c.*121C>A (n.*121C>A) n.144C>A n.30C>A n.161C>A n.360C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) n.320C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.141C>A n.138C>A n.157C>A n.353C>A n.120C>A c.-451C>A (n.-451C>A) n.112C>A n.191C>A n.156C>A n.109C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) n.291C>A c.30C>A (p.Asn10Lys) n.130C>A n.136C>A c.118-3367C>A (n.118-3367C>A) n.290C>A n.349C>A n.318C>A n.380C>A n.281C>A n.309C>A | |
16 | g.56514652T>A | CA395986332 | BBS2 | c.*120A>T (n.*120A>T) n.143A>T n.29A>T n.160A>T n.359A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) n.319A>T c.-328A>T (n.-328A>T) n.140A>T n.137A>T n.156A>T n.352A>T n.119A>T c.-452A>T (n.-452A>T) n.111A>T n.190A>T n.155A>T n.108A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.290A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) n.129A>T n.135A>T c.118-3368A>T (n.118-3368A>T) n.289A>T n.348A>T n.317A>T n.379A>T n.280A>T n.308A>T | |
16 | g.56514652T>C | CA395986334 | BBS2 | c.*120A>G (n.*120A>G) n.143A>G n.29A>G n.160A>G n.359A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) n.319A>G c.-328A>G (n.-328A>G) n.140A>G n.137A>G n.156A>G n.352A>G n.119A>G c.-452A>G (n.-452A>G) n.111A>G n.190A>G n.155A>G n.108A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.290A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) n.129A>G n.135A>G c.118-3368A>G (n.118-3368A>G) n.289A>G n.348A>G n.317A>G n.379A>G n.280A>G n.308A>G | |
16 | g.56514652T>G | CA395986337 | BBS2 | c.*120A>C (n.*120A>C) n.143A>C n.29A>C n.160A>C n.359A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) n.319A>C c.-328A>C (n.-328A>C) n.140A>C n.137A>C n.156A>C n.352A>C n.119A>C c.-452A>C (n.-452A>C) n.111A>C n.190A>C n.155A>C n.108A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.290A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) n.129A>C n.135A>C c.118-3368A>C (n.118-3368A>C) n.289A>C n.348A>C n.317A>C n.379A>C n.280A>C n.308A>C |