Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56514487T>A | CA395985483 | BBS2 | c.*285A>T (n.*285A>T) n.308A>T n.194A>T n.325A>T n.524A>T c.311A>T (p.Asp104Val) n.484A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.305A>T n.302A>T n.321A>T n.517A>T n.284A>T c.-287A>T (n.-287A>T) n.276A>T n.355A>T n.320A>T n.273A>T c.236A>T (p.Asp79Val) n.455A>T c.194A>T (p.Asp65Val) n.294A>T n.300A>T c.118-3203A>T (n.118-3203A>T) n.454A>T n.513A>T n.482A>T n.544A>T n.445A>T n.473A>T | |
16 | g.56514487T>C | CA395985485 | BBS2 | c.*285A>G (n.*285A>G) n.308A>G n.194A>G n.325A>G n.524A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) n.484A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.305A>G n.302A>G n.321A>G n.517A>G n.284A>G c.-287A>G (n.-287A>G) n.276A>G n.355A>G n.320A>G n.273A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) n.455A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) n.294A>G n.300A>G c.118-3203A>G (n.118-3203A>G) n.454A>G n.513A>G n.482A>G n.544A>G n.445A>G n.473A>G | |
16 | g.56514487T>G | CA116932 | BBS2 | c.*285A>C (n.*285A>C) n.308A>C n.194A>C n.325A>C n.524A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) n.484A>C c.-163A>C (n.-163A>C) n.305A>C n.302A>C n.321A>C n.517A>C n.284A>C c.-287A>C (n.-287A>C) n.276A>C n.355A>C n.320A>C n.273A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) n.455A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) n.294A>C n.300A>C c.118-3203A>C (n.118-3203A>C) n.454A>C n.513A>C n.482A>C n.544A>C n.445A>C n.473A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514487T= | CA2224181085 | BBS2 | c.*285A= (n.*285A=) n.308A= n.194A= n.325A= n.524A= c.311A= (p.Asp104=) n.484A= c.-163A= (n.-163A=) n.305A= n.302A= n.321A= n.517A= n.284A= c.-287A= (n.-287A=) n.276A= n.355A= n.320A= n.273A= c.236A= (p.Asp79=) n.455A= c.194A= (p.Asp65=) n.294A= n.300A= c.118-3203A= (n.118-3203A=) n.454A= n.513A= n.482A= n.544A= n.445A= n.473A= | |
16 | g.56514488C>A | CA395985492 | BBS2 | c.*284G>T (n.*284G>T) n.307G>T n.193G>T n.324G>T n.523G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.483G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.304G>T n.301G>T n.320G>T n.516G>T n.283G>T c.-288G>T (n.-288G>T) n.275G>T n.354G>T n.319G>T n.272G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.454G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.293G>T n.299G>T c.118-3204G>T (n.118-3204G>T) n.453G>T n.512G>T n.481G>T n.543G>T n.444G>T n.472G>T | COSMIC |
16 | g.56514488C>G | CA395985495 | BBS2 | c.*284G>C (n.*284G>C) n.307G>C n.193G>C n.324G>C n.523G>C c.310G>C (p.Asp104His) n.483G>C c.-164G>C (n.-164G>C) n.304G>C n.301G>C n.320G>C n.516G>C n.283G>C c.-288G>C (n.-288G>C) n.275G>C n.354G>C n.319G>C n.272G>C c.235G>C (p.Asp79His) n.454G>C c.193G>C (p.Asp65His) n.293G>C n.299G>C c.118-3204G>C (n.118-3204G>C) n.453G>C n.512G>C n.481G>C n.543G>C n.444G>C n.472G>C | |
16 | g.56514488C>T | CA395985490 | BBS2 | c.*284G>A (n.*284G>A) n.307G>A n.193G>A n.324G>A n.523G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) n.483G>A c.-164G>A (n.-164G>A) n.304G>A n.301G>A n.320G>A n.516G>A n.283G>A c.-288G>A (n.-288G>A) n.275G>A n.354G>A n.319G>A n.272G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) n.454G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) n.293G>A n.299G>A c.118-3204G>A (n.118-3204G>A) n.453G>A n.512G>A n.481G>A n.543G>A n.444G>A n.472G>A | |
16 | g.56514488_56514489insTGTG | CA2580091651 | BBS2 | c.*283_*284insCACA (n.*283_*284insCACA) n.306_307insCACA n.192_193insCACA n.323_324insCACA n.522_523insCACA c.309_310insCACA (p.Asp104HisfsTer6) n.482_483insCACA c.-165_-164insCACA (n.-165_-164insCACA) n.303_304insCACA n.300_301insCACA n.319_320insCACA n.515_516insCACA n.282_283insCACA c.-289_-288insCACA (n.-289_-288insCACA) n.274_275insCACA n.353_354insCACA n.318_319insCACA n.271_272insCACA c.234_235insCACA (p.Asp79HisfsTer6) n.453_454insCACA c.192_193insCACA (p.Asp65HisfsTer6) n.292_293insCACA n.298_299insCACA c.118-3205_118-3204insCACA (n.118-3205_118-3204insCACA) n.452_453insCACA n.511_512insCACA n.480_481insCACA n.542_543insCACA n.443_444insCACA n.471_472insCACA | ClinVar |
16 | g.56514489A= | CA2224181089 | BBS2 | c.*283T= (n.*283T=) n.306T= n.192T= n.323T= n.522T= c.309T= (p.Tyr103=) n.482T= c.-165T= (n.-165T=) n.303T= n.300T= n.319T= n.515T= n.282T= c.-289T= (n.-289T=) n.274T= n.353T= n.318T= n.271T= c.234T= (p.Tyr78=) n.453T= c.192T= (p.Tyr64=) n.292T= n.298T= c.118-3205T= (n.118-3205T=) n.452T= n.511T= n.480T= n.542T= n.443T= n.471T= | |
16 | g.56514489A>C | CA395985497 | BBS2 | c.*283T>G (n.*283T>G) n.306T>G n.192T>G n.323T>G n.522T>G c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.482T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.303T>G n.300T>G n.319T>G n.515T>G n.282T>G c.-289T>G (n.-289T>G) n.274T>G n.353T>G n.318T>G n.271T>G c.234T>G (p.Tyr78Ter) n.453T>G c.192T>G (p.Tyr64Ter) n.292T>G n.298T>G c.118-3205T>G (n.118-3205T>G) n.452T>G n.511T>G n.480T>G n.542T>G n.443T>G n.471T>G | dbSNP |
16 | g.56514489A>G | CA281485779 | BBS2 | c.*283T>C (n.*283T>C) n.306T>C n.192T>C n.323T>C n.522T>C c.309T>C (p.Tyr103=) n.482T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.303T>C n.300T>C n.319T>C n.515T>C n.282T>C c.-289T>C (n.-289T>C) n.274T>C n.353T>C n.318T>C n.271T>C c.234T>C (p.Tyr78=) n.453T>C c.192T>C (p.Tyr64=) n.292T>C n.298T>C c.118-3205T>C (n.118-3205T>C) n.452T>C n.511T>C n.480T>C n.542T>C n.443T>C n.471T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514489A>T | CA395985500 | BBS2 | c.*283T>A (n.*283T>A) n.306T>A n.192T>A n.323T>A n.522T>A c.309T>A (p.Tyr103Ter) n.482T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.303T>A n.300T>A n.319T>A n.515T>A n.282T>A c.-289T>A (n.-289T>A) n.274T>A n.353T>A n.318T>A n.271T>A c.234T>A (p.Tyr78Ter) n.453T>A c.192T>A (p.Tyr64Ter) n.292T>A n.298T>A c.118-3205T>A (n.118-3205T>A) n.452T>A n.511T>A n.480T>A n.542T>A n.443T>A n.471T>A | |
16 | g.56514490T>A | CA395985503 | BBS2 | c.*282A>T (n.*282A>T) n.305A>T n.191A>T n.322A>T n.521A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.481A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.302A>T n.299A>T n.318A>T n.514A>T n.281A>T c.-290A>T (n.-290A>T) n.273A>T n.352A>T n.317A>T n.270A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.452A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.291A>T n.297A>T c.118-3206A>T (n.118-3206A>T) n.451A>T n.510A>T n.479A>T n.541A>T n.442A>T n.470A>T | |
16 | g.56514490T>C | CA395985506 | BBS2 | c.*282A>G (n.*282A>G) n.305A>G n.191A>G n.322A>G n.521A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.481A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.302A>G n.299A>G n.318A>G n.514A>G n.281A>G c.-290A>G (n.-290A>G) n.273A>G n.352A>G n.317A>G n.270A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.452A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.291A>G n.297A>G c.118-3206A>G (n.118-3206A>G) n.451A>G n.510A>G n.479A>G n.541A>G n.442A>G n.470A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514490T>G | CA395985508 | BBS2 | c.*282A>C (n.*282A>C) n.305A>C n.191A>C n.322A>C n.521A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.481A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.302A>C n.299A>C n.318A>C n.514A>C n.281A>C c.-290A>C (n.-290A>C) n.273A>C n.352A>C n.317A>C n.270A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.452A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.291A>C n.297A>C c.118-3206A>C (n.118-3206A>C) n.451A>C n.510A>C n.479A>C n.541A>C n.442A>C n.470A>C | |
16 | g.56514490_56514491delinsTA | CA2224181092 | BBS2 | c.*281_*282delinsTA (n.*281_*282delinsTA) n.304_305delinsTA n.190_191delinsTA n.321_322delinsTA n.520_521delinsTA c.307_308delinsTA (p.Tyr103=) n.480_481delinsTA c.-167_-166delinsTA (n.-167_-166delinsTA) n.301_302delinsTA n.298_299delinsTA n.317_318delinsTA n.513_514delinsTA n.280_281delinsTA c.-291_-290delinsTA (n.-291_-290delinsTA) n.272_273delinsTA n.351_352delinsTA n.316_317delinsTA n.269_270delinsTA c.232_233delinsTA (p.Tyr78=) n.451_452delinsTA c.190_191delinsTA (p.Tyr64=) n.290_291delinsTA n.296_297delinsTA c.118-3207_118-3206delinsTA (n.118-3207_118-3206delinsTA) n.450_451delinsTA n.509_510delinsTA n.478_479delinsTA n.540_541delinsTA n.441_442delinsTA n.469_470delinsTA | |
16 | g.56514491A= | CA2224181096 | BBS2 | c.*281T= (n.*281T=) n.304T= n.190T= n.321T= n.520T= c.307T= (p.Tyr103=) n.480T= c.-167T= (n.-167T=) n.301T= n.298T= n.317T= n.513T= n.280T= c.-291T= (n.-291T=) n.272T= n.351T= n.316T= n.269T= c.232T= (p.Tyr78=) n.451T= c.190T= (p.Tyr64=) n.290T= n.296T= c.118-3207T= (n.118-3207T=) n.450T= n.509T= n.478T= n.540T= n.441T= n.469T= | |
16 | g.56514491A>C | CA395985512 | BBS2 | c.*281T>G (n.*281T>G) n.304T>G n.190T>G n.321T>G n.520T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.480T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.301T>G n.298T>G n.317T>G n.513T>G n.280T>G c.-291T>G (n.-291T>G) n.272T>G n.351T>G n.316T>G n.269T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.451T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.290T>G n.296T>G c.118-3207T>G (n.118-3207T>G) n.450T>G n.509T>G n.478T>G n.540T>G n.441T>G n.469T>G | |
16 | g.56514491A>G | CA395985514 | BBS2 | c.*281T>C (n.*281T>C) n.304T>C n.190T>C n.321T>C n.520T>C c.307T>C (p.Tyr103His) n.480T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.301T>C n.298T>C n.317T>C n.513T>C n.280T>C c.-291T>C (n.-291T>C) n.272T>C n.351T>C n.316T>C n.269T>C c.232T>C (p.Tyr78His) n.451T>C c.190T>C (p.Tyr64His) n.290T>C n.296T>C c.118-3207T>C (n.118-3207T>C) n.450T>C n.509T>C n.478T>C n.540T>C n.441T>C n.469T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514491A>T | CA395985517 | BBS2 | c.*281T>A (n.*281T>A) n.304T>A n.190T>A n.321T>A n.520T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.480T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.301T>A n.298T>A n.317T>A n.513T>A n.280T>A c.-291T>A (n.-291T>A) n.272T>A n.351T>A n.316T>A n.269T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.451T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.290T>A n.296T>A c.118-3207T>A (n.118-3207T>A) n.450T>A n.509T>A n.478T>A n.540T>A n.441T>A n.469T>A | |
16 | g.56514492del | CA8066085 | BBS2 | c.*281del (n.*281del) n.304del n.190del n.321del n.520del c.307del (p.Tyr103MetfsTer14) n.480del c.-167del (n.-167del) n.301del n.298del n.317del n.513del n.280del c.-291del (n.-291del) n.272del c.307del (p.Tyr103MetfsTer?) n.351del n.316del n.269del c.232del (p.Tyr78MetfsTer14) n.451del c.190del (p.Tyr64MetfsTer14) n.290del n.296del c.118-3207del (n.118-3207del) n.450del n.509del n.478del n.540del n.441del n.469del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514492A>C | CA495588582 | BBS2 | c.*280T>G (n.*280T>G) n.303T>G n.189T>G n.320T>G n.519T>G c.306T>G (p.Ala102=) n.479T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.300T>G n.297T>G n.316T>G n.512T>G n.279T>G c.-292T>G (n.-292T>G) n.271T>G n.350T>G n.315T>G n.268T>G c.231T>G (p.Ala77=) n.450T>G c.189T>G (p.Ala63=) n.289T>G n.295T>G c.118-3208T>G (n.118-3208T>G) n.449T>G n.508T>G n.477T>G n.539T>G n.440T>G n.468T>G | |
16 | g.56514492A>G | CA495588581 | BBS2 | c.*280T>C (n.*280T>C) n.303T>C n.189T>C n.320T>C n.519T>C c.306T>C (p.Ala102=) n.479T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.300T>C n.297T>C n.316T>C n.512T>C n.279T>C c.-292T>C (n.-292T>C) n.271T>C n.350T>C n.315T>C n.268T>C c.231T>C (p.Ala77=) n.450T>C c.189T>C (p.Ala63=) n.289T>C n.295T>C c.118-3208T>C (n.118-3208T>C) n.449T>C n.508T>C n.477T>C n.539T>C n.440T>C n.468T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56514492A>T | CA495588580 | BBS2 | c.*280T>A (n.*280T>A) n.303T>A n.189T>A n.320T>A n.519T>A c.306T>A (p.Ala102=) n.479T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.300T>A n.297T>A n.316T>A n.512T>A n.279T>A c.-292T>A (n.-292T>A) n.271T>A n.350T>A n.315T>A n.268T>A c.231T>A (p.Ala77=) n.450T>A c.189T>A (p.Ala63=) n.289T>A n.295T>A c.118-3208T>A (n.118-3208T>A) n.449T>A n.508T>A n.477T>A n.539T>A n.440T>A n.468T>A | |
16 | g.56514493G>A | CA395985527 | BBS2 | c.*279C>T (n.*279C>T) n.302C>T n.188C>T n.319C>T n.518C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.478C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.299C>T n.296C>T n.315C>T n.511C>T n.278C>T c.-293C>T (n.-293C>T) n.270C>T n.349C>T n.314C>T n.267C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.449C>T c.188C>T (p.Ala63Val) n.288C>T n.294C>T c.118-3209C>T (n.118-3209C>T) n.448C>T n.507C>T n.476C>T n.538C>T n.439C>T n.467C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514493G>C | CA395985528 | BBS2 | c.*279C>G (n.*279C>G) n.302C>G n.188C>G n.319C>G n.518C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.478C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.299C>G n.296C>G n.315C>G n.511C>G n.278C>G c.-293C>G (n.-293C>G) n.270C>G n.349C>G n.314C>G n.267C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.449C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) n.288C>G n.294C>G c.118-3209C>G (n.118-3209C>G) n.448C>G n.507C>G n.476C>G n.538C>G n.439C>G n.467C>G | dbSNP |
16 | g.56514493G= | CA2224181100 | BBS2 | c.*279C= (n.*279C=) n.302C= n.188C= n.319C= n.518C= c.305C= (p.Ala102=) n.478C= c.-169C= (n.-169C=) n.299C= n.296C= n.315C= n.511C= n.278C= c.-293C= (n.-293C=) n.270C= n.349C= n.314C= n.267C= c.230C= (p.Ala77=) n.449C= c.188C= (p.Ala63=) n.288C= n.294C= c.118-3209C= (n.118-3209C=) n.448C= n.507C= n.476C= n.538C= n.439C= n.467C= | |
16 | g.56514493G>T | CA395985529 | BBS2 | c.*279C>A (n.*279C>A) n.302C>A n.188C>A n.319C>A n.518C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.478C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.299C>A n.296C>A n.315C>A n.511C>A n.278C>A c.-293C>A (n.-293C>A) n.270C>A n.349C>A n.314C>A n.267C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) n.449C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) n.288C>A n.294C>A c.118-3209C>A (n.118-3209C>A) n.448C>A n.507C>A n.476C>A n.538C>A n.439C>A n.467C>A | |
16 | g.56514494C>A | CA395985532 | BBS2 | c.*278G>T (n.*278G>T) n.301G>T n.187G>T n.318G>T n.517G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.477G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.298G>T n.295G>T n.314G>T n.510G>T n.277G>T c.-294G>T (n.-294G>T) n.269G>T n.348G>T n.313G>T n.266G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.448G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) n.287G>T n.293G>T c.118-3210G>T (n.118-3210G>T) n.447G>T n.506G>T n.475G>T n.537G>T n.438G>T n.466G>T | |
16 | g.56514494C>G | CA395985530 | BBS2 | c.*278G>C (n.*278G>C) n.301G>C n.187G>C n.318G>C n.517G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.477G>C c.-170G>C (n.-170G>C) n.298G>C n.295G>C n.314G>C n.510G>C n.277G>C c.-294G>C (n.-294G>C) n.269G>C n.348G>C n.313G>C n.266G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.448G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) n.287G>C n.293G>C c.118-3210G>C (n.118-3210G>C) n.447G>C n.506G>C n.475G>C n.537G>C n.438G>C n.466G>C | |
16 | g.56514494C>T | CA395985531 | BBS2 | c.*278G>A (n.*278G>A) n.301G>A n.187G>A n.318G>A n.517G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.477G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.298G>A n.295G>A n.314G>A n.510G>A n.277G>A c.-294G>A (n.-294G>A) n.269G>A n.348G>A n.313G>A n.266G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.448G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) n.287G>A n.293G>A c.118-3210G>A (n.118-3210G>A) n.447G>A n.506G>A n.475G>A n.537G>A n.438G>A n.466G>A | |
16 | g.56514495C>A | CA395985534 | BBS2 | c.*277G>T (n.*277G>T) n.300G>T n.186G>T n.317G>T n.516G>T c.303G>T (p.Leu101Phe) n.476G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.297G>T n.294G>T n.313G>T n.509G>T n.276G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.268G>T n.347G>T n.312G>T n.265G>T c.228G>T (p.Leu76Phe) n.447G>T c.186G>T (p.Leu62Phe) n.286G>T n.292G>T c.118-3211G>T (n.118-3211G>T) n.446G>T n.505G>T n.474G>T n.536G>T n.437G>T n.465G>T | |
16 | g.56514495C>G | CA395985536 | BBS2 | c.*277G>C (n.*277G>C) n.300G>C n.186G>C n.317G>C n.516G>C c.303G>C (p.Leu101Phe) n.476G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.297G>C n.294G>C n.313G>C n.509G>C n.276G>C c.-295G>C (n.-295G>C) n.268G>C n.347G>C n.312G>C n.265G>C c.228G>C (p.Leu76Phe) n.447G>C c.186G>C (p.Leu62Phe) n.286G>C n.292G>C c.118-3211G>C (n.118-3211G>C) n.446G>C n.505G>C n.474G>C n.536G>C n.437G>C n.465G>C | |
16 | g.56514495C>T | CA495588583 | BBS2 | c.*277G>A (n.*277G>A) n.300G>A n.186G>A n.317G>A n.516G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.476G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.297G>A n.294G>A n.313G>A n.509G>A n.276G>A c.-295G>A (n.-295G>A) n.268G>A n.347G>A n.312G>A n.265G>A c.228G>A (p.Leu76=) n.447G>A c.186G>A (p.Leu62=) n.286G>A n.292G>A c.118-3211G>A (n.118-3211G>A) n.446G>A n.505G>A n.474G>A n.536G>A n.437G>A n.465G>A | |
16 | g.56514496A= | CA2224181105 | BBS2 | c.*276T= (n.*276T=) n.299T= n.185T= n.316T= n.515T= c.302T= (p.Leu101=) n.475T= c.-172T= (n.-172T=) n.296T= n.293T= n.312T= n.508T= n.275T= c.-296T= (n.-296T=) n.267T= n.346T= n.311T= n.264T= c.227T= (p.Leu76=) n.446T= c.185T= (p.Leu62=) n.285T= n.291T= c.118-3212T= (n.118-3212T=) n.445T= n.504T= n.473T= n.535T= n.436T= n.464T= | |
16 | g.56514496A>C | CA395985538 | BBS2 | c.*276T>G (n.*276T>G) n.299T>G n.185T>G n.316T>G n.515T>G c.302T>G (p.Leu101Trp) n.475T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.296T>G n.293T>G n.312T>G n.508T>G n.275T>G c.-296T>G (n.-296T>G) n.267T>G n.346T>G n.311T>G n.264T>G c.227T>G (p.Leu76Trp) n.446T>G c.185T>G (p.Leu62Trp) n.285T>G n.291T>G c.118-3212T>G (n.118-3212T>G) n.445T>G n.504T>G n.473T>G n.535T>G n.436T>G n.464T>G | |
16 | g.56514496A>G | CA395985540 | BBS2 | c.*276T>C (n.*276T>C) n.299T>C n.185T>C n.316T>C n.515T>C c.302T>C (p.Leu101Ser) n.475T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.296T>C n.293T>C n.312T>C n.508T>C n.275T>C c.-296T>C (n.-296T>C) n.267T>C n.346T>C n.311T>C n.264T>C c.227T>C (p.Leu76Ser) n.446T>C c.185T>C (p.Leu62Ser) n.285T>C n.291T>C c.118-3212T>C (n.118-3212T>C) n.445T>C n.504T>C n.473T>C n.535T>C n.436T>C n.464T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514496A>T | CA395985543 | BBS2 | c.*276T>A (n.*276T>A) n.299T>A n.185T>A n.316T>A n.515T>A c.302T>A (p.Leu101Ter) n.475T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.296T>A n.293T>A n.312T>A n.508T>A n.275T>A c.-296T>A (n.-296T>A) n.267T>A n.346T>A n.311T>A n.264T>A c.227T>A (p.Leu76Ter) n.446T>A c.185T>A (p.Leu62Ter) n.285T>A n.291T>A c.118-3212T>A (n.118-3212T>A) n.445T>A n.504T>A n.473T>A n.535T>A n.436T>A n.464T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514497A= | CA2224181113 | BBS2 | c.*275T= (n.*275T=) n.298T= n.184T= n.315T= n.514T= c.301T= (p.Leu101=) n.474T= c.-173T= (n.-173T=) n.295T= n.292T= n.311T= n.507T= n.274T= c.-297T= (n.-297T=) n.266T= n.345T= n.310T= n.263T= c.226T= (p.Leu76=) n.445T= c.184T= (p.Leu62=) n.284T= n.290T= c.118-3213T= (n.118-3213T=) n.444T= n.503T= n.472T= n.534T= n.435T= n.463T= | |
16 | g.56514497A>C | CA395985545 | BBS2 | c.*275T>G (n.*275T>G) n.298T>G n.184T>G n.315T>G n.514T>G c.301T>G (p.Leu101Val) n.474T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.295T>G n.292T>G n.311T>G n.507T>G n.274T>G c.-297T>G (n.-297T>G) n.266T>G n.345T>G n.310T>G n.263T>G c.226T>G (p.Leu76Val) n.445T>G c.184T>G (p.Leu62Val) n.284T>G n.290T>G c.118-3213T>G (n.118-3213T>G) n.444T>G n.503T>G n.472T>G n.534T>G n.435T>G n.463T>G | |
16 | g.56514497A>G | CA495588584 | BBS2 | c.*275T>C (n.*275T>C) n.298T>C n.184T>C n.315T>C n.514T>C c.301T>C (p.Leu101=) n.474T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.295T>C n.292T>C n.311T>C n.507T>C n.274T>C c.-297T>C (n.-297T>C) n.266T>C n.345T>C n.310T>C n.263T>C c.226T>C (p.Leu76=) n.445T>C c.184T>C (p.Leu62=) n.284T>C n.290T>C c.118-3213T>C (n.118-3213T>C) n.444T>C n.503T>C n.472T>C n.534T>C n.435T>C n.463T>C | dbSNP |
16 | g.56514497A>T | CA395985547 | BBS2 | c.*275T>A (n.*275T>A) n.298T>A n.184T>A n.315T>A n.514T>A c.301T>A (p.Leu101Met) n.474T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.295T>A n.292T>A n.311T>A n.507T>A n.274T>A c.-297T>A (n.-297T>A) n.266T>A n.345T>A n.310T>A n.263T>A c.226T>A (p.Leu76Met) n.445T>A c.184T>A (p.Leu62Met) n.284T>A n.290T>A c.118-3213T>A (n.118-3213T>A) n.444T>A n.503T>A n.472T>A n.534T>A n.435T>A n.463T>A | |
16 | g.56514498A>C | CA495588585 | BBS2 | c.*274T>G (n.*274T>G) n.297T>G n.183T>G n.314T>G n.513T>G c.300T>G (p.Leu100=) n.473T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.294T>G n.291T>G n.310T>G n.506T>G n.273T>G c.-298T>G (n.-298T>G) n.265T>G n.344T>G n.309T>G n.262T>G c.225T>G (p.Leu75=) n.444T>G c.183T>G (p.Leu61=) n.283T>G n.289T>G c.118-3214T>G (n.118-3214T>G) n.443T>G n.502T>G n.471T>G n.533T>G n.434T>G n.462T>G | |
16 | g.56514498A>G | CA495588587 | BBS2 | c.*274T>C (n.*274T>C) n.297T>C n.183T>C n.314T>C n.513T>C c.300T>C (p.Leu100=) n.473T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.294T>C n.291T>C n.310T>C n.506T>C n.273T>C c.-298T>C (n.-298T>C) n.265T>C n.344T>C n.309T>C n.262T>C c.225T>C (p.Leu75=) n.444T>C c.183T>C (p.Leu61=) n.283T>C n.289T>C c.118-3214T>C (n.118-3214T>C) n.443T>C n.502T>C n.471T>C n.533T>C n.434T>C n.462T>C | |
16 | g.56514498A>T | CA495588586 | BBS2 | c.*274T>A (n.*274T>A) n.297T>A n.183T>A n.314T>A n.513T>A c.300T>A (p.Leu100=) n.473T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.294T>A n.291T>A n.310T>A n.506T>A n.273T>A c.-298T>A (n.-298T>A) n.265T>A n.344T>A n.309T>A n.262T>A c.225T>A (p.Leu75=) n.444T>A c.183T>A (p.Leu61=) n.283T>A n.289T>A c.118-3214T>A (n.118-3214T>A) n.443T>A n.502T>A n.471T>A n.533T>A n.434T>A n.462T>A | |
16 | g.56514499A>C | CA395985550 | BBS2 | c.*273T>G (n.*273T>G) n.296T>G n.182T>G n.313T>G n.512T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.472T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.293T>G n.290T>G n.309T>G n.505T>G n.272T>G c.-299T>G (n.-299T>G) n.264T>G n.343T>G n.308T>G n.261T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.443T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.282T>G n.288T>G c.118-3215T>G (n.118-3215T>G) n.442T>G n.501T>G n.470T>G n.532T>G n.433T>G n.461T>G | |
16 | g.56514499A>G | CA395985551 | BBS2 | c.*273T>C (n.*273T>C) n.296T>C n.182T>C n.313T>C n.512T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.472T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.293T>C n.290T>C n.309T>C n.505T>C n.272T>C c.-299T>C (n.-299T>C) n.264T>C n.343T>C n.308T>C n.261T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.443T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.282T>C n.288T>C c.118-3215T>C (n.118-3215T>C) n.442T>C n.501T>C n.470T>C n.532T>C n.433T>C n.461T>C | |
16 | g.56514499A>T | CA395985554 | BBS2 | c.*273T>A (n.*273T>A) n.296T>A n.182T>A n.313T>A n.512T>A c.299T>A (p.Leu100His) n.472T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.293T>A n.290T>A n.309T>A n.505T>A n.272T>A c.-299T>A (n.-299T>A) n.264T>A n.343T>A n.308T>A n.261T>A c.224T>A (p.Leu75His) n.443T>A c.182T>A (p.Leu61His) n.282T>A n.288T>A c.118-3215T>A (n.118-3215T>A) n.442T>A n.501T>A n.470T>A n.532T>A n.433T>A n.461T>A | |
16 | g.56514500G>A | CA395985556 | BBS2 | c.*272C>T (n.*272C>T) n.295C>T n.181C>T n.312C>T n.511C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) n.471C>T c.-176C>T (n.-176C>T) n.292C>T n.289C>T n.308C>T n.504C>T n.271C>T c.-300C>T (n.-300C>T) n.263C>T n.342C>T n.307C>T n.260C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) n.442C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) n.281C>T n.287C>T c.118-3216C>T (n.118-3216C>T) n.441C>T n.500C>T n.469C>T n.531C>T n.432C>T n.460C>T | |
16 | g.56514500G>C | CA395985557 | BBS2 | c.*272C>G (n.*272C>G) n.295C>G n.181C>G n.312C>G n.511C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.471C>G c.-176C>G (n.-176C>G) n.292C>G n.289C>G n.308C>G n.504C>G n.271C>G c.-300C>G (n.-300C>G) n.263C>G n.342C>G n.307C>G n.260C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.442C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.281C>G n.287C>G c.118-3216C>G (n.118-3216C>G) n.441C>G n.500C>G n.469C>G n.531C>G n.432C>G n.460C>G | |
16 | g.56514500G>T | CA395985559 | BBS2 | c.*272C>A (n.*272C>A) n.295C>A n.181C>A n.312C>A n.511C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) n.471C>A c.-176C>A (n.-176C>A) n.292C>A n.289C>A n.308C>A n.504C>A n.271C>A c.-300C>A (n.-300C>A) n.263C>A n.342C>A n.307C>A n.260C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) n.442C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) n.281C>A n.287C>A c.118-3216C>A (n.118-3216C>A) n.441C>A n.500C>A n.469C>A n.531C>A n.432C>A n.460C>A | |
16 | g.56514501A>C | CA395985562 | BBS2 | c.*271T>G (n.*271T>G) n.294T>G n.180T>G n.311T>G n.510T>G c.297T>G (p.Asn99Lys) n.470T>G c.-177T>G (n.-177T>G) n.291T>G n.288T>G n.307T>G n.503T>G n.270T>G c.-301T>G (n.-301T>G) n.262T>G n.341T>G n.306T>G n.259T>G c.222T>G (p.Asn74Lys) n.441T>G c.180T>G (p.Asn60Lys) n.280T>G n.286T>G c.118-3217T>G (n.118-3217T>G) n.440T>G n.499T>G n.468T>G n.530T>G n.431T>G n.459T>G | |
16 | g.56514501A>G | CA495588588 | BBS2 | c.*271T>C (n.*271T>C) n.294T>C n.180T>C n.311T>C n.510T>C c.297T>C (p.Asn99=) n.470T>C c.-177T>C (n.-177T>C) n.291T>C n.288T>C n.307T>C n.503T>C n.270T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.262T>C n.341T>C n.306T>C n.259T>C c.222T>C (p.Asn74=) n.441T>C c.180T>C (p.Asn60=) n.280T>C n.286T>C c.118-3217T>C (n.118-3217T>C) n.440T>C n.499T>C n.468T>C n.530T>C n.431T>C n.459T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514501A>T | CA395985564 | BBS2 | c.*271T>A (n.*271T>A) n.294T>A n.180T>A n.311T>A n.510T>A c.297T>A (p.Asn99Lys) n.470T>A c.-177T>A (n.-177T>A) n.291T>A n.288T>A n.307T>A n.503T>A n.270T>A c.-301T>A (n.-301T>A) n.262T>A n.341T>A n.306T>A n.259T>A c.222T>A (p.Asn74Lys) n.441T>A c.180T>A (p.Asn60Lys) n.280T>A n.286T>A c.118-3217T>A (n.118-3217T>A) n.440T>A n.499T>A n.468T>A n.530T>A n.431T>A n.459T>A | |
16 | g.56514502T>A | CA395985566 | BBS2 | c.*270A>T (n.*270A>T) n.293A>T n.179A>T n.310A>T n.509A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.469A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.290A>T n.287A>T n.306A>T n.502A>T n.269A>T c.-302A>T (n.-302A>T) n.261A>T n.340A>T n.305A>T n.258A>T c.221A>T (p.Asn74Ile) n.440A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) n.279A>T n.285A>T c.118-3218A>T (n.118-3218A>T) n.439A>T n.498A>T n.467A>T n.529A>T n.430A>T n.458A>T | |
16 | g.56514502T>C | CA395985567 | BBS2 | c.*270A>G (n.*270A>G) n.293A>G n.179A>G n.310A>G n.509A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.469A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.290A>G n.287A>G n.306A>G n.502A>G n.269A>G c.-302A>G (n.-302A>G) n.261A>G n.340A>G n.305A>G n.258A>G c.221A>G (p.Asn74Ser) n.440A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) n.279A>G n.285A>G c.118-3218A>G (n.118-3218A>G) n.439A>G n.498A>G n.467A>G n.529A>G n.430A>G n.458A>G | |
16 | g.56514502T>G | CA395985570 | BBS2 | c.*270A>C (n.*270A>C) n.293A>C n.179A>C n.310A>C n.509A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.469A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.290A>C n.287A>C n.306A>C n.502A>C n.269A>C c.-302A>C (n.-302A>C) n.261A>C n.340A>C n.305A>C n.258A>C c.221A>C (p.Asn74Thr) n.440A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) n.279A>C n.285A>C c.118-3218A>C (n.118-3218A>C) n.439A>C n.498A>C n.467A>C n.529A>C n.430A>C n.458A>C | |
16 | g.56514503T>A | CA395985574 | BBS2 | c.*269A>T (n.*269A>T) n.292A>T n.178A>T n.309A>T n.508A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.468A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.289A>T n.286A>T n.305A>T n.501A>T n.268A>T c.-303A>T (n.-303A>T) n.260A>T n.339A>T n.304A>T n.257A>T c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.439A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.278A>T n.284A>T c.118-3219A>T (n.118-3219A>T) n.438A>T n.497A>T n.466A>T n.528A>T n.429A>T n.457A>T | |
16 | g.56514503T>C | CA395985576 | BBS2 | c.*269A>G (n.*269A>G) n.292A>G n.178A>G n.309A>G n.508A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.468A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.289A>G n.286A>G n.305A>G n.501A>G n.268A>G c.-303A>G (n.-303A>G) n.260A>G n.339A>G n.304A>G n.257A>G c.220A>G (p.Asn74Asp) n.439A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) n.278A>G n.284A>G c.118-3219A>G (n.118-3219A>G) n.438A>G n.497A>G n.466A>G n.528A>G n.429A>G n.457A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514503T>G | CA395985578 | BBS2 | c.*269A>C (n.*269A>C) n.292A>C n.178A>C n.309A>C n.508A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.468A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.289A>C n.286A>C n.305A>C n.501A>C n.268A>C c.-303A>C (n.-303A>C) n.260A>C n.339A>C n.304A>C n.257A>C c.220A>C (p.Asn74His) n.439A>C c.178A>C (p.Asn60His) n.278A>C n.284A>C c.118-3219A>C (n.118-3219A>C) n.438A>C n.497A>C n.466A>C n.528A>C n.429A>C n.457A>C | |
16 | g.56514504A>C | CA495588589 | BBS2 | c.*268T>G (n.*268T>G) n.291T>G n.177T>G n.308T>G n.507T>G c.294T>G (p.Thr98=) n.467T>G c.-180T>G (n.-180T>G) n.288T>G n.285T>G n.304T>G n.500T>G n.267T>G c.-304T>G (n.-304T>G) n.259T>G n.338T>G n.303T>G n.256T>G c.219T>G (p.Thr73=) n.438T>G c.177T>G (p.Thr59=) n.277T>G n.283T>G c.118-3220T>G (n.118-3220T>G) n.437T>G n.496T>G n.465T>G n.527T>G n.428T>G n.456T>G | |
16 | g.56514504A>G | CA495588590 | BBS2 | c.*268T>C (n.*268T>C) n.291T>C n.177T>C n.308T>C n.507T>C c.294T>C (p.Thr98=) n.467T>C c.-180T>C (n.-180T>C) n.288T>C n.285T>C n.304T>C n.500T>C n.267T>C c.-304T>C (n.-304T>C) n.259T>C n.338T>C n.303T>C n.256T>C c.219T>C (p.Thr73=) n.438T>C c.177T>C (p.Thr59=) n.277T>C n.283T>C c.118-3220T>C (n.118-3220T>C) n.437T>C n.496T>C n.465T>C n.527T>C n.428T>C n.456T>C | |
16 | g.56514504A>T | CA495588591 | BBS2 | c.*268T>A (n.*268T>A) n.291T>A n.177T>A n.308T>A n.507T>A c.294T>A (p.Thr98=) n.467T>A c.-180T>A (n.-180T>A) n.288T>A n.285T>A n.304T>A n.500T>A n.267T>A c.-304T>A (n.-304T>A) n.259T>A n.338T>A n.303T>A n.256T>A c.219T>A (p.Thr73=) n.438T>A c.177T>A (p.Thr59=) n.277T>A n.283T>A c.118-3220T>A (n.118-3220T>A) n.437T>A n.496T>A n.465T>A n.527T>A n.428T>A n.456T>A | |
16 | g.56514505G>A | CA395985584 | BBS2 | c.*267C>T (n.*267C>T) n.290C>T n.176C>T n.307C>T n.506C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) n.466C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.287C>T n.284C>T n.303C>T n.499C>T n.266C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.258C>T n.337C>T n.302C>T n.255C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.437C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) n.276C>T n.282C>T c.118-3221C>T (n.118-3221C>T) n.436C>T n.495C>T n.464C>T n.526C>T n.427C>T n.455C>T | |
16 | g.56514505G>C | CA395985581 | BBS2 | c.*267C>G (n.*267C>G) n.290C>G n.176C>G n.307C>G n.506C>G c.293C>G (p.Thr98Ser) n.466C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.287C>G n.284C>G n.303C>G n.499C>G n.266C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.258C>G n.337C>G n.302C>G n.255C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) n.437C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) n.276C>G n.282C>G c.118-3221C>G (n.118-3221C>G) n.436C>G n.495C>G n.464C>G n.526C>G n.427C>G n.455C>G | |
16 | g.56514505G= | CA2224181118 | BBS2 | c.*267C= (n.*267C=) n.290C= n.176C= n.307C= n.506C= c.293C= (p.Thr98=) n.466C= c.-181C= (n.-181C=) n.287C= n.284C= n.303C= n.499C= n.266C= c.-305C= (n.-305C=) n.258C= n.337C= n.302C= n.255C= c.218C= (p.Thr73=) n.437C= c.176C= (p.Thr59=) n.276C= n.282C= c.118-3221C= (n.118-3221C=) n.436C= n.495C= n.464C= n.526C= n.427C= n.455C= | |
16 | g.56514505G>T | CA395985583 | BBS2 | c.*267C>A (n.*267C>A) n.290C>A n.176C>A n.307C>A n.506C>A c.293C>A (p.Thr98Asn) n.466C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.287C>A n.284C>A n.303C>A n.499C>A n.266C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.258C>A n.337C>A n.302C>A n.255C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) n.437C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) n.276C>A n.282C>A c.118-3221C>A (n.118-3221C>A) n.436C>A n.495C>A n.464C>A n.526C>A n.427C>A n.455C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514506T>A | CA395985586 | BBS2 | c.*266A>T (n.*266A>T) n.289A>T n.175A>T n.306A>T n.505A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.465A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.286A>T n.283A>T n.302A>T n.498A>T n.265A>T c.-306A>T (n.-306A>T) n.257A>T n.336A>T n.301A>T n.254A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) n.436A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.275A>T n.281A>T c.118-3222A>T (n.118-3222A>T) n.435A>T n.494A>T n.463A>T n.525A>T n.426A>T n.454A>T | |
16 | g.56514506T>C | CA395985588 | BBS2 | c.*266A>G (n.*266A>G) n.289A>G n.175A>G n.306A>G n.505A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.465A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.286A>G n.283A>G n.302A>G n.498A>G n.265A>G c.-306A>G (n.-306A>G) n.257A>G n.336A>G n.301A>G n.254A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) n.436A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.275A>G n.281A>G c.118-3222A>G (n.118-3222A>G) n.435A>G n.494A>G n.463A>G n.525A>G n.426A>G n.454A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514506T>G | CA395985589 | BBS2 | c.*266A>C (n.*266A>C) n.289A>C n.175A>C n.306A>C n.505A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) n.465A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.286A>C n.283A>C n.302A>C n.498A>C n.265A>C c.-306A>C (n.-306A>C) n.257A>C n.336A>C n.301A>C n.254A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) n.436A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.275A>C n.281A>C c.118-3222A>C (n.118-3222A>C) n.435A>C n.494A>C n.463A>C n.525A>C n.426A>C n.454A>C | |
16 | g.56514506T= | CA2224181121 | BBS2 | c.*266A= (n.*266A=) n.289A= n.175A= n.306A= n.505A= c.292A= (p.Thr98=) n.465A= c.-182A= (n.-182A=) n.286A= n.283A= n.302A= n.498A= n.265A= c.-306A= (n.-306A=) n.257A= n.336A= n.301A= n.254A= c.217A= (p.Thr73=) n.436A= c.175A= (p.Thr59=) n.275A= n.281A= c.118-3222A= (n.118-3222A=) n.435A= n.494A= n.463A= n.525A= n.426A= n.454A= | |
16 | g.56514507C>A | CA395985591 | BBS2 | c.*265G>T (n.*265G>T) n.288G>T n.174G>T n.305G>T n.504G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.464G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.285G>T n.282G>T n.301G>T n.497G>T n.264G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.256G>T n.335G>T n.300G>T n.253G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.435G>T c.174G>T (p.Gln58His) n.274G>T n.280G>T c.118-3223G>T (n.118-3223G>T) n.434G>T n.493G>T n.462G>T n.524G>T n.425G>T n.453G>T | |
16 | g.56514507C>G | CA395985593 | BBS2 | c.*265G>C (n.*265G>C) n.288G>C n.174G>C n.305G>C n.504G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.464G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.285G>C n.282G>C n.301G>C n.497G>C n.264G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.256G>C n.335G>C n.300G>C n.253G>C c.216G>C (p.Gln72His) n.435G>C c.174G>C (p.Gln58His) n.274G>C n.280G>C c.118-3223G>C (n.118-3223G>C) n.434G>C n.493G>C n.462G>C n.524G>C n.425G>C n.453G>C | |
16 | g.56514507C>T | CA495588592 | BBS2 | c.*265G>A (n.*265G>A) n.288G>A n.174G>A n.305G>A n.504G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.464G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.285G>A n.282G>A n.301G>A n.497G>A n.264G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.256G>A n.335G>A n.300G>A n.253G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.435G>A c.174G>A (p.Gln58=) n.274G>A n.280G>A c.118-3223G>A (n.118-3223G>A) n.434G>A n.493G>A n.462G>A n.524G>A n.425G>A n.453G>A | ClinVar |
16 | g.56514508T>A | CA395985599 | BBS2 | c.*264A>T (n.*264A>T) n.287A>T n.173A>T n.304A>T n.503A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.463A>T c.-184A>T (n.-184A>T) n.284A>T n.281A>T n.300A>T n.496A>T n.263A>T c.-308A>T (n.-308A>T) n.255A>T n.334A>T n.299A>T n.252A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) n.434A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) n.273A>T n.279A>T c.118-3224A>T (n.118-3224A>T) n.433A>T n.492A>T n.461A>T n.523A>T n.424A>T n.452A>T | |
16 | g.56514508T>C | CA395985596 | BBS2 | c.*264A>G (n.*264A>G) n.287A>G n.173A>G n.304A>G n.503A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.463A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.284A>G n.281A>G n.300A>G n.496A>G n.263A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.255A>G n.334A>G n.299A>G n.252A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) n.434A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) n.273A>G n.279A>G c.118-3224A>G (n.118-3224A>G) n.433A>G n.492A>G n.461A>G n.523A>G n.424A>G n.452A>G | |
16 | g.56514508T>G | CA395985597 | BBS2 | c.*264A>C (n.*264A>C) n.287A>C n.173A>C n.304A>C n.503A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.463A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.284A>C n.281A>C n.300A>C n.496A>C n.263A>C c.-308A>C (n.-308A>C) n.255A>C n.334A>C n.299A>C n.252A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) n.434A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) n.273A>C n.279A>C c.118-3224A>C (n.118-3224A>C) n.433A>C n.492A>C n.461A>C n.523A>C n.424A>C n.452A>C | |
16 | g.56514509G>A | CA395985601 | BBS2 | c.*263C>T (n.*263C>T) n.286C>T n.172C>T n.303C>T n.502C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.462C>T c.-185C>T (n.-185C>T) n.283C>T n.280C>T n.299C>T n.495C>T n.262C>T c.-309C>T (n.-309C>T) n.254C>T n.333C>T n.298C>T n.251C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) n.433C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) n.272C>T n.278C>T c.118-3225C>T (n.118-3225C>T) n.432C>T n.491C>T n.460C>T n.522C>T n.423C>T n.451C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514509G>C | CA395985603 | BBS2 | c.*263C>G (n.*263C>G) n.286C>G n.172C>G n.303C>G n.502C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.462C>G c.-185C>G (n.-185C>G) n.283C>G n.280C>G n.299C>G n.495C>G n.262C>G c.-309C>G (n.-309C>G) n.254C>G n.333C>G n.298C>G n.251C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) n.433C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) n.272C>G n.278C>G c.118-3225C>G (n.118-3225C>G) n.432C>G n.491C>G n.460C>G n.522C>G n.423C>G n.451C>G | |
16 | g.56514509G= | CA2224181124 | BBS2 | c.*263C= (n.*263C=) n.286C= n.172C= n.303C= n.502C= c.289C= (p.Gln97=) n.462C= c.-185C= (n.-185C=) n.283C= n.280C= n.299C= n.495C= n.262C= c.-309C= (n.-309C=) n.254C= n.333C= n.298C= n.251C= c.214C= (p.Gln72=) n.433C= c.172C= (p.Gln58=) n.272C= n.278C= c.118-3225C= (n.118-3225C=) n.432C= n.491C= n.460C= n.522C= n.423C= n.451C= | |
16 | g.56514509G>T | CA395985605 | BBS2 | c.*263C>A (n.*263C>A) n.286C>A n.172C>A n.303C>A n.502C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.462C>A c.-185C>A (n.-185C>A) n.283C>A n.280C>A n.299C>A n.495C>A n.262C>A c.-309C>A (n.-309C>A) n.254C>A n.333C>A n.298C>A n.251C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) n.433C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) n.272C>A n.278C>A c.118-3225C>A (n.118-3225C>A) n.432C>A n.491C>A n.460C>A n.522C>A n.423C>A n.451C>A | |
16 | g.56514510T>A | CA495588593 | BBS2 | c.*262A>T (n.*262A>T) n.285A>T n.171A>T n.302A>T n.501A>T c.288A>T (p.Thr96=) n.461A>T c.-186A>T (n.-186A>T) n.282A>T n.279A>T n.298A>T n.494A>T n.261A>T c.-310A>T (n.-310A>T) n.253A>T n.332A>T n.297A>T n.250A>T c.213A>T (p.Thr71=) n.432A>T c.171A>T (p.Thr57=) n.271A>T n.277A>T c.118-3226A>T (n.118-3226A>T) n.431A>T n.490A>T n.459A>T n.521A>T n.422A>T n.450A>T | |
16 | g.56514510T>C | CA495588594 | BBS2 | c.*262A>G (n.*262A>G) n.285A>G n.171A>G n.302A>G n.501A>G c.288A>G (p.Thr96=) n.461A>G c.-186A>G (n.-186A>G) n.282A>G n.279A>G n.298A>G n.494A>G n.261A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.253A>G n.332A>G n.297A>G n.250A>G c.213A>G (p.Thr71=) n.432A>G c.171A>G (p.Thr57=) n.271A>G n.277A>G c.118-3226A>G (n.118-3226A>G) n.431A>G n.490A>G n.459A>G n.521A>G n.422A>G n.450A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514510T>G | CA495588595 | BBS2 | c.*262A>C (n.*262A>C) n.285A>C n.171A>C n.302A>C n.501A>C c.288A>C (p.Thr96=) n.461A>C c.-186A>C (n.-186A>C) n.282A>C n.279A>C n.298A>C n.494A>C n.261A>C c.-310A>C (n.-310A>C) n.253A>C n.332A>C n.297A>C n.250A>C c.213A>C (p.Thr71=) n.432A>C c.171A>C (p.Thr57=) n.271A>C n.277A>C c.118-3226A>C (n.118-3226A>C) n.431A>C n.490A>C n.459A>C n.521A>C n.422A>C n.450A>C | |
16 | g.56514511G>A | CA395985607 | BBS2 | c.*261C>T (n.*261C>T) n.284C>T n.170C>T n.301C>T n.500C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) n.460C>T c.-187C>T (n.-187C>T) n.281C>T n.278C>T n.297C>T n.493C>T n.260C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.252C>T n.331C>T n.296C>T n.249C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.431C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) n.270C>T n.276C>T c.118-3227C>T (n.118-3227C>T) n.430C>T n.489C>T n.458C>T n.520C>T n.421C>T n.449C>T | |
16 | g.56514511G>C | CA395985609 | BBS2 | c.*261C>G (n.*261C>G) n.284C>G n.170C>G n.301C>G n.500C>G c.287C>G (p.Thr96Arg) n.460C>G c.-187C>G (n.-187C>G) n.281C>G n.278C>G n.297C>G n.493C>G n.260C>G c.-311C>G (n.-311C>G) n.252C>G n.331C>G n.296C>G n.249C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) n.431C>G c.170C>G (p.Thr57Arg) n.270C>G n.276C>G c.118-3227C>G (n.118-3227C>G) n.430C>G n.489C>G n.458C>G n.520C>G n.421C>G n.449C>G | |
16 | g.56514511G>T | CA395985610 | BBS2 | c.*261C>A (n.*261C>A) n.284C>A n.170C>A n.301C>A n.500C>A c.287C>A (p.Thr96Lys) n.460C>A c.-187C>A (n.-187C>A) n.281C>A n.278C>A n.297C>A n.493C>A n.260C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.252C>A n.331C>A n.296C>A n.249C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) n.431C>A c.170C>A (p.Thr57Lys) n.270C>A n.276C>A c.118-3227C>A (n.118-3227C>A) n.430C>A n.489C>A n.458C>A n.520C>A n.421C>A n.449C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514512T>A | CA395985612 | BBS2 | c.*260A>T (n.*260A>T) n.283A>T n.169A>T n.300A>T n.499A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) n.459A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.280A>T n.277A>T n.296A>T n.492A>T n.259A>T c.-312A>T (n.-312A>T) n.251A>T n.330A>T n.295A>T n.248A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.430A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) n.269A>T n.275A>T c.118-3228A>T (n.118-3228A>T) n.429A>T n.488A>T n.457A>T n.519A>T n.420A>T n.448A>T | |
16 | g.56514512T>C | CA395985614 | BBS2 | c.*260A>G (n.*260A>G) n.283A>G n.169A>G n.300A>G n.499A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) n.459A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.280A>G n.277A>G n.296A>G n.492A>G n.259A>G c.-312A>G (n.-312A>G) n.251A>G n.330A>G n.295A>G n.248A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.430A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) n.269A>G n.275A>G c.118-3228A>G (n.118-3228A>G) n.429A>G n.488A>G n.457A>G n.519A>G n.420A>G n.448A>G | |
16 | g.56514512T>G | CA395985616 | BBS2 | c.*260A>C (n.*260A>C) n.283A>C n.169A>C n.300A>C n.499A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) n.459A>C c.-188A>C (n.-188A>C) n.280A>C n.277A>C n.296A>C n.492A>C n.259A>C c.-312A>C (n.-312A>C) n.251A>C n.330A>C n.295A>C n.248A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.430A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) n.269A>C n.275A>C c.118-3228A>C (n.118-3228A>C) n.429A>C n.488A>C n.457A>C n.519A>C n.420A>C n.448A>C | |
16 | g.56514513C>A | CA495588598 | BBS2 | c.*259G>T (n.*259G>T) n.282G>T n.168G>T n.299G>T n.498G>T c.285G>T (p.Gly95=) n.458G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.279G>T n.276G>T n.295G>T n.491G>T n.258G>T c.-313G>T (n.-313G>T) n.250G>T n.329G>T n.294G>T n.247G>T c.210G>T (p.Gly70=) n.429G>T c.168G>T (p.Gly56=) n.268G>T n.274G>T c.118-3229G>T (n.118-3229G>T) n.428G>T n.487G>T n.456G>T n.518G>T n.419G>T n.447G>T | |
16 | g.56514513C= | CA2224181129 | BBS2 | c.*259G= (n.*259G=) n.282G= n.168G= n.299G= n.498G= c.285G= (p.Gly95=) n.458G= c.-189G= (n.-189G=) n.279G= n.276G= n.295G= n.491G= n.258G= c.-313G= (n.-313G=) n.250G= n.329G= n.294G= n.247G= c.210G= (p.Gly70=) n.429G= c.168G= (p.Gly56=) n.268G= n.274G= c.118-3229G= (n.118-3229G=) n.428G= n.487G= n.456G= n.518G= n.419G= n.447G= | |
16 | g.56514513C>G | CA495588597 | BBS2 | c.*259G>C (n.*259G>C) n.282G>C n.168G>C n.299G>C n.498G>C c.285G>C (p.Gly95=) n.458G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.279G>C n.276G>C n.295G>C n.491G>C n.258G>C c.-313G>C (n.-313G>C) n.250G>C n.329G>C n.294G>C n.247G>C c.210G>C (p.Gly70=) n.429G>C c.168G>C (p.Gly56=) n.268G>C n.274G>C c.118-3229G>C (n.118-3229G>C) n.428G>C n.487G>C n.456G>C n.518G>C n.419G>C n.447G>C | |
16 | g.56514513C>T | CA8066086 | BBS2 | c.*259G>A (n.*259G>A) n.282G>A n.168G>A n.299G>A n.498G>A c.285G>A (p.Gly95=) n.458G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.279G>A n.276G>A n.295G>A n.491G>A n.258G>A c.-313G>A (n.-313G>A) n.250G>A n.329G>A n.294G>A n.247G>A c.210G>A (p.Gly70=) n.429G>A c.168G>A (p.Gly56=) n.268G>A n.274G>A c.118-3229G>A (n.118-3229G>A) n.428G>A n.487G>A n.456G>A n.518G>A n.419G>A n.447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514515_56514516del | CA2695197650 | BBS2 | c.*258_*259del (n.*258_*259del) n.281_282del n.167_168del n.298_299del n.497_498del c.284_285del (p.Gly95AspfsTer4) n.457_458del c.-190_-189del (n.-190_-189del) n.278_279del n.275_276del n.294_295del n.490_491del n.257_258del c.-314_-313del (n.-314_-313del) n.249_250del n.328_329del n.293_294del n.246_247del c.209_210del (p.Gly70AspfsTer4) n.428_429del c.167_168del (p.Gly56AspfsTer4) n.267_268del n.273_274del c.118-3230_118-3229del (n.118-3230_118-3229del) n.427_428del n.486_487del n.455_456del n.517_518del n.418_419del n.446_447del | ClinVar |
16 | g.56514514C>A | CA395985618 | BBS2 | c.*258G>T (n.*258G>T) n.281G>T n.167G>T n.298G>T n.497G>T c.284G>T (p.Gly95Val) n.457G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.278G>T n.275G>T n.294G>T n.490G>T n.257G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.249G>T n.328G>T n.293G>T n.246G>T c.209G>T (p.Gly70Val) n.428G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.267G>T n.273G>T c.118-3230G>T (n.118-3230G>T) n.427G>T n.486G>T n.455G>T n.517G>T n.418G>T n.446G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514514C>G | CA395985619 | BBS2 | c.*258G>C (n.*258G>C) n.281G>C n.167G>C n.298G>C n.497G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) n.457G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.278G>C n.275G>C n.294G>C n.490G>C n.257G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.249G>C n.328G>C n.293G>C n.246G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) n.428G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.267G>C n.273G>C c.118-3230G>C (n.118-3230G>C) n.427G>C n.486G>C n.455G>C n.517G>C n.418G>C n.446G>C | |
16 | g.56514514C>T | CA395985620 | BBS2 | c.*258G>A (n.*258G>A) n.281G>A n.167G>A n.298G>A n.497G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) n.457G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.278G>A n.275G>A n.294G>A n.490G>A n.257G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.249G>A n.328G>A n.293G>A n.246G>A c.209G>A (p.Gly70Glu) n.428G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) n.267G>A n.273G>A c.118-3230G>A (n.118-3230G>A) n.427G>A n.486G>A n.455G>A n.517G>A n.418G>A n.446G>A | |
16 | g.56514515C>A | CA395985622 | BBS2 | c.*257G>T (n.*257G>T) n.280G>T n.166G>T n.297G>T n.496G>T c.283G>T (p.Gly95Trp) n.456G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.277G>T n.274G>T n.293G>T n.489G>T n.256G>T c.-315G>T (n.-315G>T) n.248G>T n.327G>T n.292G>T n.245G>T c.208G>T (p.Gly70Trp) n.427G>T c.166G>T (p.Gly56Trp) n.266G>T n.272G>T c.118-3231G>T (n.118-3231G>T) n.426G>T n.485G>T n.454G>T n.516G>T n.417G>T n.445G>T | |
16 | g.56514515C>G | CA395985625 | BBS2 | c.*257G>C (n.*257G>C) n.280G>C n.166G>C n.297G>C n.496G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) n.456G>C c.-191G>C (n.-191G>C) n.277G>C n.274G>C n.293G>C n.489G>C n.256G>C c.-315G>C (n.-315G>C) n.248G>C n.327G>C n.292G>C n.245G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.427G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.266G>C n.272G>C c.118-3231G>C (n.118-3231G>C) n.426G>C n.485G>C n.454G>C n.516G>C n.417G>C n.445G>C | |
16 | g.56514515C>T | CA395985624 | BBS2 | c.*257G>A (n.*257G>A) n.280G>A n.166G>A n.297G>A n.496G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) n.456G>A c.-191G>A (n.-191G>A) n.277G>A n.274G>A n.293G>A n.489G>A n.256G>A c.-315G>A (n.-315G>A) n.248G>A n.327G>A n.292G>A n.245G>A c.208G>A (p.Gly70Arg) n.427G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) n.266G>A n.272G>A c.118-3231G>A (n.118-3231G>A) n.426G>A n.485G>A n.454G>A n.516G>A n.417G>A n.445G>A | |
16 | g.56514516C>A | CA495588600 | BBS2 | c.*256G>T (n.*256G>T) n.279G>T n.165G>T n.296G>T n.495G>T c.282G>T (p.Val94=) n.455G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.276G>T n.273G>T n.292G>T n.488G>T n.255G>T c.-316G>T (n.-316G>T) n.247G>T n.326G>T n.291G>T n.244G>T c.207G>T (p.Val69=) n.426G>T c.165G>T (p.Val55=) n.265G>T n.271G>T c.118-3232G>T (n.118-3232G>T) n.425G>T n.484G>T n.453G>T n.515G>T n.416G>T n.444G>T | |
16 | g.56514516C>G | CA495588601 | BBS2 | c.*256G>C (n.*256G>C) n.279G>C n.165G>C n.296G>C n.495G>C c.282G>C (p.Val94=) n.455G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.276G>C n.273G>C n.292G>C n.488G>C n.255G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.247G>C n.326G>C n.291G>C n.244G>C c.207G>C (p.Val69=) n.426G>C c.165G>C (p.Val55=) n.265G>C n.271G>C c.118-3232G>C (n.118-3232G>C) n.425G>C n.484G>C n.453G>C n.515G>C n.416G>C n.444G>C | |
16 | g.56514516C>T | CA495588603 | BBS2 | c.*256G>A (n.*256G>A) n.279G>A n.165G>A n.296G>A n.495G>A c.282G>A (p.Val94=) n.455G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.276G>A n.273G>A n.292G>A n.488G>A n.255G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.247G>A n.326G>A n.291G>A n.244G>A c.207G>A (p.Val69=) n.426G>A c.165G>A (p.Val55=) n.265G>A n.271G>A c.118-3232G>A (n.118-3232G>A) n.425G>A n.484G>A n.453G>A n.515G>A n.416G>A n.444G>A | |
16 | g.56514517del | CA2633323663 | BBS2 | c.*255del (n.*255del) n.278del n.164del n.295del n.494del c.281del (p.Val94GlyfsTer23) n.454del c.-193del (n.-193del) n.275del n.272del n.291del n.487del n.254del c.-317del (n.-317del) n.246del c.281del (p.Val94GlyfsTer?) n.325del n.290del n.243del c.206del (p.Val69GlyfsTer23) n.425del c.164del (p.Val55GlyfsTer23) n.264del n.270del c.118-3233del (n.118-3233del) n.424del n.483del n.452del n.514del n.415del n.443del | gnomAD v4 |
16 | g.56514517A>C | CA395985628 | BBS2 | c.*255T>G (n.*255T>G) n.278T>G n.164T>G n.295T>G n.494T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.454T>G c.-193T>G (n.-193T>G) n.275T>G n.272T>G n.291T>G n.487T>G n.254T>G c.-317T>G (n.-317T>G) n.246T>G n.325T>G n.290T>G n.243T>G c.206T>G (p.Val69Gly) n.425T>G c.164T>G (p.Val55Gly) n.264T>G n.270T>G c.118-3233T>G (n.118-3233T>G) n.424T>G n.483T>G n.452T>G n.514T>G n.415T>G n.443T>G | |
16 | g.56514517A>G | CA395985630 | BBS2 | c.*255T>C (n.*255T>C) n.278T>C n.164T>C n.295T>C n.494T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.454T>C c.-193T>C (n.-193T>C) n.275T>C n.272T>C n.291T>C n.487T>C n.254T>C c.-317T>C (n.-317T>C) n.246T>C n.325T>C n.290T>C n.243T>C c.206T>C (p.Val69Ala) n.425T>C c.164T>C (p.Val55Ala) n.264T>C n.270T>C c.118-3233T>C (n.118-3233T>C) n.424T>C n.483T>C n.452T>C n.514T>C n.415T>C n.443T>C | |
16 | g.56514517A>T | CA395985631 | BBS2 | c.*255T>A (n.*255T>A) n.278T>A n.164T>A n.295T>A n.494T>A c.281T>A (p.Val94Glu) n.454T>A c.-193T>A (n.-193T>A) n.275T>A n.272T>A n.291T>A n.487T>A n.254T>A c.-317T>A (n.-317T>A) n.246T>A n.325T>A n.290T>A n.243T>A c.206T>A (p.Val69Glu) n.425T>A c.164T>A (p.Val55Glu) n.264T>A n.270T>A c.118-3233T>A (n.118-3233T>A) n.424T>A n.483T>A n.452T>A n.514T>A n.415T>A n.443T>A | |
16 | g.56514518C>A | CA395985633 | BBS2 | c.*254G>T (n.*254G>T) n.277G>T n.163G>T n.294G>T n.493G>T c.280G>T (p.Val94Leu) n.453G>T c.-194G>T (n.-194G>T) n.274G>T n.271G>T n.290G>T n.486G>T n.253G>T c.-318G>T (n.-318G>T) n.245G>T n.324G>T n.289G>T n.242G>T c.205G>T (p.Val69Leu) n.424G>T c.163G>T (p.Val55Leu) n.263G>T n.269G>T c.118-3234G>T (n.118-3234G>T) n.423G>T n.482G>T n.451G>T n.513G>T n.414G>T n.442G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514518C= | CA2224181131 | BBS2 | c.*254G= (n.*254G=) n.277G= n.163G= n.294G= n.493G= c.280G= (p.Val94=) n.453G= c.-194G= (n.-194G=) n.274G= n.271G= n.290G= n.486G= n.253G= c.-318G= (n.-318G=) n.245G= n.324G= n.289G= n.242G= c.205G= (p.Val69=) n.424G= c.163G= (p.Val55=) n.263G= n.269G= c.118-3234G= (n.118-3234G=) n.423G= n.482G= n.451G= n.513G= n.414G= n.442G= | |
16 | g.56514518C>G | CA395985634 | BBS2 | c.*254G>C (n.*254G>C) n.277G>C n.163G>C n.294G>C n.493G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.453G>C c.-194G>C (n.-194G>C) n.274G>C n.271G>C n.290G>C n.486G>C n.253G>C c.-318G>C (n.-318G>C) n.245G>C n.324G>C n.289G>C n.242G>C c.205G>C (p.Val69Leu) n.424G>C c.163G>C (p.Val55Leu) n.263G>C n.269G>C c.118-3234G>C (n.118-3234G>C) n.423G>C n.482G>C n.451G>C n.513G>C n.414G>C n.442G>C | |
16 | g.56514518C>T | CA8066087 | BBS2 | c.*254G>A (n.*254G>A) n.277G>A n.163G>A n.294G>A n.493G>A c.280G>A (p.Val94Met) n.453G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.274G>A n.271G>A n.290G>A n.486G>A n.253G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.245G>A n.324G>A n.289G>A n.242G>A c.205G>A (p.Val69Met) n.424G>A c.163G>A (p.Val55Met) n.263G>A n.269G>A c.118-3234G>A (n.118-3234G>A) n.423G>A n.482G>A n.451G>A n.513G>A n.414G>A n.442G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56514519T>A | CA10603910 | BBS2 | c.*253A>T (n.*253A>T) n.276A>T n.162A>T n.293A>T n.492A>T c.279A>T (p.Leu93Phe) n.452A>T c.-195A>T (n.-195A>T) n.273A>T n.270A>T n.289A>T n.485A>T n.252A>T c.-319A>T (n.-319A>T) n.244A>T n.323A>T n.288A>T n.241A>T c.204A>T (p.Leu68Phe) n.423A>T c.162A>T (p.Leu54Phe) n.262A>T n.268A>T c.118-3235A>T (n.118-3235A>T) n.422A>T n.481A>T n.450A>T n.512A>T n.413A>T n.441A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514519T>C | CA495588606 | BBS2 | c.*253A>G (n.*253A>G) n.276A>G n.162A>G n.293A>G n.492A>G c.279A>G (p.Leu93=) n.452A>G c.-195A>G (n.-195A>G) n.273A>G n.270A>G n.289A>G n.485A>G n.252A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.244A>G n.323A>G n.288A>G n.241A>G c.204A>G (p.Leu68=) n.423A>G c.162A>G (p.Leu54=) n.262A>G n.268A>G c.118-3235A>G (n.118-3235A>G) n.422A>G n.481A>G n.450A>G n.512A>G n.413A>G n.441A>G | |
16 | g.56514519T>G | CA395985637 | BBS2 | c.*253A>C (n.*253A>C) n.276A>C n.162A>C n.293A>C n.492A>C c.279A>C (p.Leu93Phe) n.452A>C c.-195A>C (n.-195A>C) n.273A>C n.270A>C n.289A>C n.485A>C n.252A>C c.-319A>C (n.-319A>C) n.244A>C n.323A>C n.288A>C n.241A>C c.204A>C (p.Leu68Phe) n.423A>C c.162A>C (p.Leu54Phe) n.262A>C n.268A>C c.118-3235A>C (n.118-3235A>C) n.422A>C n.481A>C n.450A>C n.512A>C n.413A>C n.441A>C | |
16 | g.56514519T= | CA2224181136 | BBS2 | c.*253A= (n.*253A=) n.276A= n.162A= n.293A= n.492A= c.279A= (p.Leu93=) n.452A= c.-195A= (n.-195A=) n.273A= n.270A= n.289A= n.485A= n.252A= c.-319A= (n.-319A=) n.244A= n.323A= n.288A= n.241A= c.204A= (p.Leu68=) n.423A= c.162A= (p.Leu54=) n.262A= n.268A= c.118-3235A= (n.118-3235A=) n.422A= n.481A= n.450A= n.512A= n.413A= n.441A= | |
16 | g.56514520A>C | CA395985640 | BBS2 | c.*252T>G (n.*252T>G) n.275T>G n.161T>G n.292T>G n.491T>G c.278T>G (p.Leu93Ter) n.451T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.272T>G n.269T>G n.288T>G n.484T>G n.251T>G c.-320T>G (n.-320T>G) n.243T>G n.322T>G n.287T>G n.240T>G c.203T>G (p.Leu68Ter) n.422T>G c.161T>G (p.Leu54Ter) n.261T>G n.267T>G c.118-3236T>G (n.118-3236T>G) n.421T>G n.480T>G n.449T>G n.511T>G n.412T>G n.440T>G | |
16 | g.56514520A>G | CA395985642 | BBS2 | c.*252T>C (n.*252T>C) n.275T>C n.161T>C n.292T>C n.491T>C c.278T>C (p.Leu93Ser) n.451T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.272T>C n.269T>C n.288T>C n.484T>C n.251T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.243T>C n.322T>C n.287T>C n.240T>C c.203T>C (p.Leu68Ser) n.422T>C c.161T>C (p.Leu54Ser) n.261T>C n.267T>C c.118-3236T>C (n.118-3236T>C) n.421T>C n.480T>C n.449T>C n.511T>C n.412T>C n.440T>C | |
16 | g.56514520A>T | CA395985643 | BBS2 | c.*252T>A (n.*252T>A) n.275T>A n.161T>A n.292T>A n.491T>A c.278T>A (p.Leu93Ter) n.451T>A c.-196T>A (n.-196T>A) n.272T>A n.269T>A n.288T>A n.484T>A n.251T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.243T>A n.322T>A n.287T>A n.240T>A c.203T>A (p.Leu68Ter) n.422T>A c.161T>A (p.Leu54Ter) n.261T>A n.267T>A c.118-3236T>A (n.118-3236T>A) n.421T>A n.480T>A n.449T>A n.511T>A n.412T>A n.440T>A | ClinVar |
16 | g.56514521_56514543dup | CA2573102941 | BBS2 | c.*230_*252dup (n.*230_*252dup) n.253_275dup n.139_161dup n.270_292dup n.469_491dup c.256_278dup (p.Val94SerfsTer8) n.429_451dup c.-218_-196dup (n.-218_-196dup) n.250_272dup n.247_269dup n.266_288dup n.462_484dup n.229_251dup c.-342_-320dup (n.-342_-320dup) n.221_243dup n.300_322dup n.265_287dup n.218_240dup c.181_203dup (p.Val69SerfsTer8) n.400_422dup c.139_161dup (p.Val55SerfsTer8) n.239_261dup n.245_267dup c.118-3258_118-3236dup (n.118-3258_118-3236dup) n.399_421dup n.458_480dup n.427_449dup n.489_511dup n.390_412dup n.418_440dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514521A>C | CA395985645 | BBS2 | c.*251T>G (n.*251T>G) n.274T>G n.160T>G n.291T>G n.490T>G c.277T>G (p.Leu93Val) n.450T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.271T>G n.268T>G n.287T>G n.483T>G n.250T>G c.-321T>G (n.-321T>G) n.242T>G n.321T>G n.286T>G n.239T>G c.202T>G (p.Leu68Val) n.421T>G c.160T>G (p.Leu54Val) n.260T>G n.266T>G c.118-3237T>G (n.118-3237T>G) n.420T>G n.479T>G n.448T>G n.510T>G n.411T>G n.439T>G | |
16 | g.56514521A>G | CA495588609 | BBS2 | c.*251T>C (n.*251T>C) n.274T>C n.160T>C n.291T>C n.490T>C c.277T>C (p.Leu93=) n.450T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.271T>C n.268T>C n.287T>C n.483T>C n.250T>C c.-321T>C (n.-321T>C) n.242T>C n.321T>C n.286T>C n.239T>C c.202T>C (p.Leu68=) n.421T>C c.160T>C (p.Leu54=) n.260T>C n.266T>C c.118-3237T>C (n.118-3237T>C) n.420T>C n.479T>C n.448T>C n.510T>C n.411T>C n.439T>C | ClinVar |
16 | g.56514521A>T | CA395985647 | BBS2 | c.*251T>A (n.*251T>A) n.274T>A n.160T>A n.291T>A n.490T>A c.277T>A (p.Leu93Ile) n.450T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.271T>A n.268T>A n.287T>A n.483T>A n.250T>A c.-321T>A (n.-321T>A) n.242T>A n.321T>A n.286T>A n.239T>A c.202T>A (p.Leu68Ile) n.421T>A c.160T>A (p.Leu54Ile) n.260T>A n.266T>A c.118-3237T>A (n.118-3237T>A) n.420T>A n.479T>A n.448T>A n.510T>A n.411T>A n.439T>A | |
16 | g.56514522A>C | CA495588611 | BBS2 | c.*250T>G (n.*250T>G) n.273T>G n.159T>G n.290T>G n.489T>G c.276T>G (p.Leu92=) n.449T>G c.-198T>G (n.-198T>G) n.270T>G n.267T>G n.286T>G n.482T>G n.249T>G c.-322T>G (n.-322T>G) n.241T>G n.320T>G n.285T>G n.238T>G c.201T>G (p.Leu67=) n.420T>G c.159T>G (p.Leu53=) n.259T>G n.265T>G c.118-3238T>G (n.118-3238T>G) n.419T>G n.478T>G n.447T>G n.509T>G n.410T>G n.438T>G | |
16 | g.56514522A>G | CA495588612 | BBS2 | c.*250T>C (n.*250T>C) n.273T>C n.159T>C n.290T>C n.489T>C c.276T>C (p.Leu92=) n.449T>C c.-198T>C (n.-198T>C) n.270T>C n.267T>C n.286T>C n.482T>C n.249T>C c.-322T>C (n.-322T>C) n.241T>C n.320T>C n.285T>C n.238T>C c.201T>C (p.Leu67=) n.420T>C c.159T>C (p.Leu53=) n.259T>C n.265T>C c.118-3238T>C (n.118-3238T>C) n.419T>C n.478T>C n.447T>C n.509T>C n.410T>C n.438T>C | |
16 | g.56514522A>T | CA495588614 | BBS2 | c.*250T>A (n.*250T>A) n.273T>A n.159T>A n.290T>A n.489T>A c.276T>A (p.Leu92=) n.449T>A c.-198T>A (n.-198T>A) n.270T>A n.267T>A n.286T>A n.482T>A n.249T>A c.-322T>A (n.-322T>A) n.241T>A n.320T>A n.285T>A n.238T>A c.201T>A (p.Leu67=) n.420T>A c.159T>A (p.Leu53=) n.259T>A n.265T>A c.118-3238T>A (n.118-3238T>A) n.419T>A n.478T>A n.447T>A n.509T>A n.410T>A n.438T>A | |
16 | g.56514523A>C | CA395985649 | BBS2 | c.*249T>G (n.*249T>G) n.272T>G n.158T>G n.289T>G n.488T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.448T>G c.-199T>G (n.-199T>G) n.269T>G n.266T>G n.285T>G n.481T>G n.248T>G c.-323T>G (n.-323T>G) n.240T>G n.319T>G n.284T>G n.237T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) n.419T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.258T>G n.264T>G c.118-3239T>G (n.118-3239T>G) n.418T>G n.477T>G n.446T>G n.508T>G n.409T>G n.437T>G | |
16 | g.56514523A>G | CA395985651 | BBS2 | c.*249T>C (n.*249T>C) n.272T>C n.158T>C n.289T>C n.488T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.448T>C c.-199T>C (n.-199T>C) n.269T>C n.266T>C n.285T>C n.481T>C n.248T>C c.-323T>C (n.-323T>C) n.240T>C n.319T>C n.284T>C n.237T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) n.419T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.258T>C n.264T>C c.118-3239T>C (n.118-3239T>C) n.418T>C n.477T>C n.446T>C n.508T>C n.409T>C n.437T>C | |
16 | g.56514523A>T | CA395985650 | BBS2 | c.*249T>A (n.*249T>A) n.272T>A n.158T>A n.289T>A n.488T>A c.275T>A (p.Leu92His) n.448T>A c.-199T>A (n.-199T>A) n.269T>A n.266T>A n.285T>A n.481T>A n.248T>A c.-323T>A (n.-323T>A) n.240T>A n.319T>A n.284T>A n.237T>A c.200T>A (p.Leu67His) n.419T>A c.158T>A (p.Leu53His) n.258T>A n.264T>A c.118-3239T>A (n.118-3239T>A) n.418T>A n.477T>A n.446T>A n.508T>A n.409T>A n.437T>A | |
16 | g.56514524G>A | CA395985654 | BBS2 | c.*248C>T (n.*248C>T) n.271C>T n.157C>T n.288C>T n.487C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) n.447C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.268C>T n.265C>T n.284C>T n.480C>T n.247C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.239C>T n.318C>T n.283C>T n.236C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) n.418C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) n.257C>T n.263C>T c.118-3240C>T (n.118-3240C>T) n.417C>T n.476C>T n.445C>T n.507C>T n.408C>T n.436C>T | |
16 | g.56514524G>C | CA395985655 | BBS2 | c.*248C>G (n.*248C>G) n.271C>G n.157C>G n.288C>G n.487C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.447C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.268C>G n.265C>G n.284C>G n.480C>G n.247C>G c.-324C>G (n.-324C>G) n.239C>G n.318C>G n.283C>G n.236C>G c.199C>G (p.Leu67Val) n.418C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.257C>G n.263C>G c.118-3240C>G (n.118-3240C>G) n.417C>G n.476C>G n.445C>G n.507C>G n.408C>G n.436C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514524G>T | CA395985656 | BBS2 | c.*248C>A (n.*248C>A) n.271C>A n.157C>A n.288C>A n.487C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) n.447C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.268C>A n.265C>A n.284C>A n.480C>A n.247C>A c.-324C>A (n.-324C>A) n.239C>A n.318C>A n.283C>A n.236C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) n.418C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) n.257C>A n.263C>A c.118-3240C>A (n.118-3240C>A) n.417C>A n.476C>A n.445C>A n.507C>A n.408C>A n.436C>A | |
16 | g.56514525G>A | CA495588618 | BBS2 | c.*247C>T (n.*247C>T) n.270C>T n.156C>T n.287C>T n.486C>T c.273C>T (p.Ala91=) n.446C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.267C>T n.264C>T n.283C>T n.479C>T n.246C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.238C>T n.317C>T n.282C>T n.235C>T c.198C>T (p.Ala66=) n.417C>T c.156C>T (p.Ala52=) n.256C>T n.262C>T c.118-3241C>T (n.118-3241C>T) n.416C>T n.475C>T n.444C>T n.506C>T n.407C>T n.435C>T | |
16 | g.56514525G>C | CA495588617 | BBS2 | c.*247C>G (n.*247C>G) n.270C>G n.156C>G n.287C>G n.486C>G c.273C>G (p.Ala91=) n.446C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.267C>G n.264C>G n.283C>G n.479C>G n.246C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.238C>G n.317C>G n.282C>G n.235C>G c.198C>G (p.Ala66=) n.417C>G c.156C>G (p.Ala52=) n.256C>G n.262C>G c.118-3241C>G (n.118-3241C>G) n.416C>G n.475C>G n.444C>G n.506C>G n.407C>G n.435C>G | |
16 | g.56514525G= | CA2224181141 | BBS2 | c.*247C= (n.*247C=) n.270C= n.156C= n.287C= n.486C= c.273C= (p.Ala91=) n.446C= c.-201C= (n.-201C=) n.267C= n.264C= n.283C= n.479C= n.246C= c.-325C= (n.-325C=) n.238C= n.317C= n.282C= n.235C= c.198C= (p.Ala66=) n.417C= c.156C= (p.Ala52=) n.256C= n.262C= c.118-3241C= (n.118-3241C=) n.416C= n.475C= n.444C= n.506C= n.407C= n.435C= | |
16 | g.56514525G>T | CA495588616 | BBS2 | c.*247C>A (n.*247C>A) n.270C>A n.156C>A n.287C>A n.486C>A c.273C>A (p.Ala91=) n.446C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.267C>A n.264C>A n.283C>A n.479C>A n.246C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.238C>A n.317C>A n.282C>A n.235C>A c.198C>A (p.Ala66=) n.417C>A c.156C>A (p.Ala52=) n.256C>A n.262C>A c.118-3241C>A (n.118-3241C>A) n.416C>A n.475C>A n.444C>A n.506C>A n.407C>A n.435C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514526G>A | CA395985659 | BBS2 | c.*246C>T (n.*246C>T) n.269C>T n.155C>T n.286C>T n.485C>T c.272C>T (p.Ala91Val) n.445C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.266C>T n.263C>T n.282C>T n.478C>T n.245C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.237C>T n.316C>T n.281C>T n.234C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.416C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.255C>T n.261C>T c.118-3242C>T (n.118-3242C>T) n.415C>T n.474C>T n.443C>T n.505C>T n.406C>T n.434C>T | |
16 | g.56514526G>C | CA395985661 | BBS2 | c.*246C>G (n.*246C>G) n.269C>G n.155C>G n.286C>G n.485C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) n.445C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.266C>G n.263C>G n.282C>G n.478C>G n.245C>G c.-326C>G (n.-326C>G) n.237C>G n.316C>G n.281C>G n.234C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.416C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.255C>G n.261C>G c.118-3242C>G (n.118-3242C>G) n.415C>G n.474C>G n.443C>G n.505C>G n.406C>G n.434C>G | |
16 | g.56514526G>T | CA395985663 | BBS2 | c.*246C>A (n.*246C>A) n.269C>A n.155C>A n.286C>A n.485C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) n.445C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.266C>A n.263C>A n.282C>A n.478C>A n.245C>A c.-326C>A (n.-326C>A) n.237C>A n.316C>A n.281C>A n.234C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) n.416C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) n.255C>A n.261C>A c.118-3242C>A (n.118-3242C>A) n.415C>A n.474C>A n.443C>A n.505C>A n.406C>A n.434C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514527C>A | CA395985665 | BBS2 | c.*245G>T (n.*245G>T) n.268G>T n.154G>T n.285G>T n.484G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) n.444G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.265G>T n.262G>T n.281G>T n.477G>T n.244G>T c.-327G>T (n.-327G>T) n.236G>T n.315G>T n.280G>T n.233G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.415G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.254G>T n.260G>T c.118-3243G>T (n.118-3243G>T) n.414G>T n.473G>T n.442G>T n.504G>T n.405G>T n.433G>T | |
16 | g.56514527C>G | CA395985667 | BBS2 | c.*245G>C (n.*245G>C) n.268G>C n.154G>C n.285G>C n.484G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) n.444G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.265G>C n.262G>C n.281G>C n.477G>C n.244G>C c.-327G>C (n.-327G>C) n.236G>C n.315G>C n.280G>C n.233G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.415G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.254G>C n.260G>C c.118-3243G>C (n.118-3243G>C) n.414G>C n.473G>C n.442G>C n.504G>C n.405G>C n.433G>C | |
16 | g.56514527C>T | CA395985669 | BBS2 | c.*245G>A (n.*245G>A) n.268G>A n.154G>A n.285G>A n.484G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) n.444G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.265G>A n.262G>A n.281G>A n.477G>A n.244G>A c.-327G>A (n.-327G>A) n.236G>A n.315G>A n.280G>A n.233G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.415G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.254G>A n.260G>A c.118-3243G>A (n.118-3243G>A) n.414G>A n.473G>A n.442G>A n.504G>A n.405G>A n.433G>A | |
16 | g.56514528A>C | CA395985671 | BBS2 | c.*244T>G (n.*244T>G) n.267T>G n.153T>G n.284T>G n.483T>G c.270T>G (p.Asp90Glu) n.443T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.264T>G n.261T>G n.280T>G n.476T>G n.243T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.235T>G n.314T>G n.279T>G n.232T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) n.414T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) n.253T>G n.259T>G c.118-3244T>G (n.118-3244T>G) n.413T>G n.472T>G n.441T>G n.503T>G n.404T>G n.432T>G | |
16 | g.56514528A>G | CA495588620 | BBS2 | c.*244T>C (n.*244T>C) n.267T>C n.153T>C n.284T>C n.483T>C c.270T>C (p.Asp90=) n.443T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.264T>C n.261T>C n.280T>C n.476T>C n.243T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.235T>C n.314T>C n.279T>C n.232T>C c.195T>C (p.Asp65=) n.414T>C c.153T>C (p.Asp51=) n.253T>C n.259T>C c.118-3244T>C (n.118-3244T>C) n.413T>C n.472T>C n.441T>C n.503T>C n.404T>C n.432T>C | ClinVar |
16 | g.56514528A>T | CA395985672 | BBS2 | c.*244T>A (n.*244T>A) n.267T>A n.153T>A n.284T>A n.483T>A c.270T>A (p.Asp90Glu) n.443T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.264T>A n.261T>A n.280T>A n.476T>A n.243T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.235T>A n.314T>A n.279T>A n.232T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) n.414T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) n.253T>A n.259T>A c.118-3244T>A (n.118-3244T>A) n.413T>A n.472T>A n.441T>A n.503T>A n.404T>A n.432T>A | |
16 | g.56514529T>A | CA395985676 | BBS2 | c.*243A>T (n.*243A>T) n.266A>T n.152A>T n.283A>T n.482A>T c.269A>T (p.Asp90Val) n.442A>T c.-205A>T (n.-205A>T) n.263A>T n.260A>T n.279A>T n.475A>T n.242A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.234A>T n.313A>T n.278A>T n.231A>T c.194A>T (p.Asp65Val) n.413A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.252A>T n.258A>T c.118-3245A>T (n.118-3245A>T) n.412A>T n.471A>T n.440A>T n.502A>T n.403A>T n.431A>T | |
16 | g.56514529T>C | CA395985677 | BBS2 | c.*243A>G (n.*243A>G) n.266A>G n.152A>G n.283A>G n.482A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) n.442A>G c.-205A>G (n.-205A>G) n.263A>G n.260A>G n.279A>G n.475A>G n.242A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.234A>G n.313A>G n.278A>G n.231A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) n.413A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.252A>G n.258A>G c.118-3245A>G (n.118-3245A>G) n.412A>G n.471A>G n.440A>G n.502A>G n.403A>G n.431A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514529T>G | CA395985674 | BBS2 | c.*243A>C (n.*243A>C) n.266A>C n.152A>C n.283A>C n.482A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) n.442A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.263A>C n.260A>C n.279A>C n.475A>C n.242A>C c.-329A>C (n.-329A>C) n.234A>C n.313A>C n.278A>C n.231A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) n.413A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.252A>C n.258A>C c.118-3245A>C (n.118-3245A>C) n.412A>C n.471A>C n.440A>C n.502A>C n.403A>C n.431A>C | |
16 | g.56514529T= | CA2224181145 | BBS2 | c.*243A= (n.*243A=) n.266A= n.152A= n.283A= n.482A= c.269A= (p.Asp90=) n.442A= c.-205A= (n.-205A=) n.263A= n.260A= n.279A= n.475A= n.242A= c.-329A= (n.-329A=) n.234A= n.313A= n.278A= n.231A= c.194A= (p.Asp65=) n.413A= c.152A= (p.Asp51=) n.252A= n.258A= c.118-3245A= (n.118-3245A=) n.412A= n.471A= n.440A= n.502A= n.403A= n.431A= | |
16 | g.56514530C>A | CA395985682 | BBS2 | c.*242G>T (n.*242G>T) n.265G>T n.151G>T n.282G>T n.481G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.441G>T c.-206G>T (n.-206G>T) n.262G>T n.259G>T n.278G>T n.474G>T n.241G>T c.-330G>T (n.-330G>T) n.233G>T n.312G>T n.277G>T n.230G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.412G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.251G>T n.257G>T c.118-3246G>T (n.118-3246G>T) n.411G>T n.470G>T n.439G>T n.501G>T n.402G>T n.430G>T | |
16 | g.56514530C>G | CA395985680 | BBS2 | c.*242G>C (n.*242G>C) n.265G>C n.151G>C n.282G>C n.481G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.441G>C c.-206G>C (n.-206G>C) n.262G>C n.259G>C n.278G>C n.474G>C n.241G>C c.-330G>C (n.-330G>C) n.233G>C n.312G>C n.277G>C n.230G>C c.193G>C (p.Asp65His) n.412G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.251G>C n.257G>C c.118-3246G>C (n.118-3246G>C) n.411G>C n.470G>C n.439G>C n.501G>C n.402G>C n.430G>C | |
16 | g.56514530C>T | CA395985683 | BBS2 | c.*242G>A (n.*242G>A) n.265G>A n.151G>A n.282G>A n.481G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.441G>A c.-206G>A (n.-206G>A) n.262G>A n.259G>A n.278G>A n.474G>A n.241G>A c.-330G>A (n.-330G>A) n.233G>A n.312G>A n.277G>A n.230G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) n.412G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.251G>A n.257G>A c.118-3246G>A (n.118-3246G>A) n.411G>A n.470G>A n.439G>A n.501G>A n.402G>A n.430G>A | ClinVar |
16 | g.56514531A>C | CA395985685 | BBS2 | c.*241T>G (n.*241T>G) n.264T>G n.150T>G n.281T>G n.480T>G c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.440T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.261T>G n.258T>G n.277T>G n.473T>G n.240T>G c.-331T>G (n.-331T>G) n.232T>G n.311T>G n.276T>G n.229T>G c.192T>G (p.Tyr64Ter) n.411T>G c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.250T>G n.256T>G c.118-3247T>G (n.118-3247T>G) n.410T>G n.469T>G n.438T>G n.500T>G n.401T>G n.429T>G | |
16 | g.56514531A>G | CA495588624 | BBS2 | c.*241T>C (n.*241T>C) n.264T>C n.150T>C n.281T>C n.480T>C c.267T>C (p.Tyr89=) n.440T>C c.-207T>C (n.-207T>C) n.261T>C n.258T>C n.277T>C n.473T>C n.240T>C c.-331T>C (n.-331T>C) n.232T>C n.311T>C n.276T>C n.229T>C c.192T>C (p.Tyr64=) n.411T>C c.150T>C (p.Tyr50=) n.250T>C n.256T>C c.118-3247T>C (n.118-3247T>C) n.410T>C n.469T>C n.438T>C n.500T>C n.401T>C n.429T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514531A>T | CA395985687 | BBS2 | c.*241T>A (n.*241T>A) n.264T>A n.150T>A n.281T>A n.480T>A c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.440T>A c.-207T>A (n.-207T>A) n.261T>A n.258T>A n.277T>A n.473T>A n.240T>A c.-331T>A (n.-331T>A) n.232T>A n.311T>A n.276T>A n.229T>A c.192T>A (p.Tyr64Ter) n.411T>A c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.250T>A n.256T>A c.118-3247T>A (n.118-3247T>A) n.410T>A n.469T>A n.438T>A n.500T>A n.401T>A n.429T>A | |
16 | g.56514532T>A | CA395985689 | BBS2 | c.*240A>T (n.*240A>T) n.263A>T n.149A>T n.280A>T n.479A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.439A>T c.-208A>T (n.-208A>T) n.260A>T n.257A>T n.276A>T n.472A>T n.239A>T c.-332A>T (n.-332A>T) n.231A>T n.310A>T n.275A>T n.228A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.410A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.249A>T n.255A>T c.118-3248A>T (n.118-3248A>T) n.409A>T n.468A>T n.437A>T n.499A>T n.400A>T n.428A>T | |
16 | g.56514532T>C | CA8066088 | BBS2 | c.*240A>G (n.*240A>G) n.263A>G n.149A>G n.280A>G n.479A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.439A>G c.-208A>G (n.-208A>G) n.260A>G n.257A>G n.276A>G n.472A>G n.239A>G c.-332A>G (n.-332A>G) n.231A>G n.310A>G n.275A>G n.228A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.410A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.249A>G n.255A>G c.118-3248A>G (n.118-3248A>G) n.409A>G n.468A>G n.437A>G n.499A>G n.400A>G n.428A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514532T>G | CA395985692 | BBS2 | c.*240A>C (n.*240A>C) n.263A>C n.149A>C n.280A>C n.479A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.439A>C c.-208A>C (n.-208A>C) n.260A>C n.257A>C n.276A>C n.472A>C n.239A>C c.-332A>C (n.-332A>C) n.231A>C n.310A>C n.275A>C n.228A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.410A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.249A>C n.255A>C c.118-3248A>C (n.118-3248A>C) n.409A>C n.468A>C n.437A>C n.499A>C n.400A>C n.428A>C | |
16 | g.56514532T= | CA2224181150 | BBS2 | c.*240A= (n.*240A=) n.263A= n.149A= n.280A= n.479A= c.266A= (p.Tyr89=) n.439A= c.-208A= (n.-208A=) n.260A= n.257A= n.276A= n.472A= n.239A= c.-332A= (n.-332A=) n.231A= n.310A= n.275A= n.228A= c.191A= (p.Tyr64=) n.410A= c.149A= (p.Tyr50=) n.249A= n.255A= c.118-3248A= (n.118-3248A=) n.409A= n.468A= n.437A= n.499A= n.400A= n.428A= | |
16 | g.56514533A>C | CA395985694 | BBS2 | c.*239T>G (n.*239T>G) n.262T>G n.148T>G n.279T>G n.478T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.438T>G c.-209T>G (n.-209T>G) n.259T>G n.256T>G n.275T>G n.471T>G n.238T>G c.-333T>G (n.-333T>G) n.230T>G n.309T>G n.274T>G n.227T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.409T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.248T>G n.254T>G c.118-3249T>G (n.118-3249T>G) n.408T>G n.467T>G n.436T>G n.498T>G n.399T>G n.427T>G | |
16 | g.56514533A>G | CA395985695 | BBS2 | c.*239T>C (n.*239T>C) n.262T>C n.148T>C n.279T>C n.478T>C c.265T>C (p.Tyr89His) n.438T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.259T>C n.256T>C n.275T>C n.471T>C n.238T>C c.-333T>C (n.-333T>C) n.230T>C n.309T>C n.274T>C n.227T>C c.190T>C (p.Tyr64His) n.409T>C c.148T>C (p.Tyr50His) n.248T>C n.254T>C c.118-3249T>C (n.118-3249T>C) n.408T>C n.467T>C n.436T>C n.498T>C n.399T>C n.427T>C | ClinVar |
16 | g.56514533A>T | CA395985696 | BBS2 | c.*239T>A (n.*239T>A) n.262T>A n.148T>A n.279T>A n.478T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.438T>A c.-209T>A (n.-209T>A) n.259T>A n.256T>A n.275T>A n.471T>A n.238T>A c.-333T>A (n.-333T>A) n.230T>A n.309T>A n.274T>A n.227T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.409T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.248T>A n.254T>A c.118-3249T>A (n.118-3249T>A) n.408T>A n.467T>A n.436T>A n.498T>A n.399T>A n.427T>A | |
16 | g.56514534G>A | CA495588626 | BBS2 | c.*238C>T (n.*238C>T) n.261C>T n.147C>T n.278C>T n.477C>T c.264C>T (p.Gly88=) n.437C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.258C>T n.255C>T n.274C>T n.470C>T n.237C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.229C>T n.308C>T n.273C>T n.226C>T c.189C>T (p.Gly63=) n.408C>T c.147C>T (p.Gly49=) n.247C>T n.253C>T c.118-3250C>T (n.118-3250C>T) n.407C>T n.466C>T n.435C>T n.497C>T n.398C>T n.426C>T | |
16 | g.56514534G>C | CA495588627 | BBS2 | c.*238C>G (n.*238C>G) n.261C>G n.147C>G n.278C>G n.477C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.437C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.258C>G n.255C>G n.274C>G n.470C>G n.237C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.229C>G n.308C>G n.273C>G n.226C>G c.189C>G (p.Gly63=) n.408C>G c.147C>G (p.Gly49=) n.247C>G n.253C>G c.118-3250C>G (n.118-3250C>G) n.407C>G n.466C>G n.435C>G n.497C>G n.398C>G n.426C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514534G>T | CA495588628 | BBS2 | c.*238C>A (n.*238C>A) n.261C>A n.147C>A n.278C>A n.477C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.437C>A c.-210C>A (n.-210C>A) n.258C>A n.255C>A n.274C>A n.470C>A n.237C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.229C>A n.308C>A n.273C>A n.226C>A c.189C>A (p.Gly63=) n.408C>A c.147C>A (p.Gly49=) n.247C>A n.253C>A c.118-3250C>A (n.118-3250C>A) n.407C>A n.466C>A n.435C>A n.497C>A n.398C>A n.426C>A | |
16 | g.56514534_56514535delinsGC | CA2224181153 | BBS2 | c.*237_*238delinsGC (n.*237_*238delinsGC) n.260_261delinsGC n.146_147delinsGC n.277_278delinsGC n.476_477delinsGC c.263_264delinsGC (p.Gly88=) n.436_437delinsGC c.-211_-210delinsGC (n.-211_-210delinsGC) n.257_258delinsGC n.254_255delinsGC n.273_274delinsGC n.469_470delinsGC n.236_237delinsGC c.-335_-334delinsGC (n.-335_-334delinsGC) n.228_229delinsGC n.307_308delinsGC n.272_273delinsGC n.225_226delinsGC c.188_189delinsGC (p.Gly63=) n.407_408delinsGC c.146_147delinsGC (p.Gly49=) n.246_247delinsGC n.252_253delinsGC c.118-3251_118-3250delinsGC (n.118-3251_118-3250delinsGC) n.406_407delinsGC n.465_466delinsGC n.434_435delinsGC n.496_497delinsGC n.397_398delinsGC n.425_426delinsGC | |
16 | g.56514535C>A | CA395985697 | BBS2 | c.*237G>T (n.*237G>T) n.260G>T n.146G>T n.277G>T n.476G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.436G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.257G>T n.254G>T n.273G>T n.469G>T n.236G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.228G>T n.307G>T n.272G>T n.225G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.407G>T c.146G>T (p.Gly49Val) n.246G>T n.252G>T c.118-3251G>T (n.118-3251G>T) n.406G>T n.465G>T n.434G>T n.496G>T n.397G>T n.425G>T | |
16 | g.56514535C>G | CA395985699 | BBS2 | c.*237G>C (n.*237G>C) n.260G>C n.146G>C n.277G>C n.476G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.436G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.257G>C n.254G>C n.273G>C n.469G>C n.236G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.228G>C n.307G>C n.272G>C n.225G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.407G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) n.246G>C n.252G>C c.118-3251G>C (n.118-3251G>C) n.406G>C n.465G>C n.434G>C n.496G>C n.397G>C n.425G>C | |
16 | g.56514535C>T | CA395985700 | BBS2 | c.*237G>A (n.*237G>A) n.260G>A n.146G>A n.277G>A n.476G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.436G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.257G>A n.254G>A n.273G>A n.469G>A n.236G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.228G>A n.307G>A n.272G>A n.225G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) n.407G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) n.246G>A n.252G>A c.118-3251G>A (n.118-3251G>A) n.406G>A n.465G>A n.434G>A n.496G>A n.397G>A n.425G>A | |
16 | g.56514536del | CA351671 | BBS2 | c.*237del (n.*237del) n.260del n.146del n.277del n.476del c.263del (p.Gly88AlafsTer6) n.436del c.-211del (n.-211del) n.257del n.254del n.273del n.469del n.236del c.-335del (n.-335del) n.228del n.307del n.272del n.225del c.188del (p.Gly63AlafsTer6) n.407del c.146del (p.Gly49AlafsTer6) n.246del n.252del c.118-3251del (n.118-3251del) n.406del n.465del n.434del n.496del n.397del n.425del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514536C>A | CA395985703 | BBS2 | c.*236G>T (n.*236G>T) n.259G>T n.145G>T n.276G>T n.475G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.435G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.256G>T n.253G>T n.272G>T n.468G>T n.235G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.227G>T n.306G>T n.271G>T n.224G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.406G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) n.245G>T n.251G>T c.118-3252G>T (n.118-3252G>T) n.405G>T n.464G>T n.433G>T n.495G>T n.396G>T n.424G>T | |
16 | g.56514536C>G | CA395985705 | BBS2 | c.*236G>C (n.*236G>C) n.259G>C n.145G>C n.276G>C n.475G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.435G>C c.-212G>C (n.-212G>C) n.256G>C n.253G>C n.272G>C n.468G>C n.235G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.227G>C n.306G>C n.271G>C n.224G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.406G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) n.245G>C n.251G>C c.118-3252G>C (n.118-3252G>C) n.405G>C n.464G>C n.433G>C n.495G>C n.396G>C n.424G>C | |
16 | g.56514536C>T | CA395985706 | BBS2 | c.*236G>A (n.*236G>A) n.259G>A n.145G>A n.276G>A n.475G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.435G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.256G>A n.253G>A n.272G>A n.468G>A n.235G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.227G>A n.306G>A n.271G>A n.224G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.406G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) n.245G>A n.251G>A c.118-3252G>A (n.118-3252G>A) n.405G>A n.464G>A n.433G>A n.495G>A n.396G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514537A>C | CA495588632 | BBS2 | c.*235T>G (n.*235T>G) n.258T>G n.144T>G n.275T>G n.474T>G c.261T>G (p.Leu87=) n.434T>G c.-213T>G (n.-213T>G) n.255T>G n.252T>G n.271T>G n.467T>G n.234T>G c.-337T>G (n.-337T>G) n.226T>G n.305T>G n.270T>G n.223T>G c.186T>G (p.Leu62=) n.405T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.244T>G n.250T>G c.118-3253T>G (n.118-3253T>G) n.404T>G n.463T>G n.432T>G n.494T>G n.395T>G n.423T>G | |
16 | g.56514537A>G | CA495588633 | BBS2 | c.*235T>C (n.*235T>C) n.258T>C n.144T>C n.275T>C n.474T>C c.261T>C (p.Leu87=) n.434T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.255T>C n.252T>C n.271T>C n.467T>C n.234T>C c.-337T>C (n.-337T>C) n.226T>C n.305T>C n.270T>C n.223T>C c.186T>C (p.Leu62=) n.405T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.244T>C n.250T>C c.118-3253T>C (n.118-3253T>C) n.404T>C n.463T>C n.432T>C n.494T>C n.395T>C n.423T>C | |
16 | g.56514537A>T | CA495588635 | BBS2 | c.*235T>A (n.*235T>A) n.258T>A n.144T>A n.275T>A n.474T>A c.261T>A (p.Leu87=) n.434T>A c.-213T>A (n.-213T>A) n.255T>A n.252T>A n.271T>A n.467T>A n.234T>A c.-337T>A (n.-337T>A) n.226T>A n.305T>A n.270T>A n.223T>A c.186T>A (p.Leu62=) n.405T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.244T>A n.250T>A c.118-3253T>A (n.118-3253T>A) n.404T>A n.463T>A n.432T>A n.494T>A n.395T>A n.423T>A | |
16 | g.56514538A>C | CA395985709 | BBS2 | c.*234T>G (n.*234T>G) n.257T>G n.143T>G n.274T>G n.473T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.433T>G c.-214T>G (n.-214T>G) n.254T>G n.251T>G n.270T>G n.466T>G n.233T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.225T>G n.304T>G n.269T>G n.222T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.404T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.243T>G n.249T>G c.118-3254T>G (n.118-3254T>G) n.403T>G n.462T>G n.431T>G n.493T>G n.394T>G n.422T>G | |
16 | g.56514538A>G | CA395985712 | BBS2 | c.*234T>C (n.*234T>C) n.257T>C n.143T>C n.274T>C n.473T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.433T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.254T>C n.251T>C n.270T>C n.466T>C n.233T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.225T>C n.304T>C n.269T>C n.222T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.404T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.243T>C n.249T>C c.118-3254T>C (n.118-3254T>C) n.403T>C n.462T>C n.431T>C n.493T>C n.394T>C n.422T>C | |
16 | g.56514538A>T | CA395985711 | BBS2 | c.*234T>A (n.*234T>A) n.257T>A n.143T>A n.274T>A n.473T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.433T>A c.-214T>A (n.-214T>A) n.254T>A n.251T>A n.270T>A n.466T>A n.233T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.225T>A n.304T>A n.269T>A n.222T>A c.185T>A (p.Leu62His) n.404T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.243T>A n.249T>A c.118-3254T>A (n.118-3254T>A) n.403T>A n.462T>A n.431T>A n.493T>A n.394T>A n.422T>A | |
16 | g.56514539G>A | CA395985715 | BBS2 | c.*233C>T (n.*233C>T) n.256C>T n.142C>T n.273C>T n.472C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.432C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.253C>T n.250C>T n.269C>T n.465C>T n.232C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.224C>T n.303C>T n.268C>T n.221C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) n.403C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.242C>T n.248C>T c.118-3255C>T (n.118-3255C>T) n.402C>T n.461C>T n.430C>T n.492C>T n.393C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514539G>C | CA395985717 | BBS2 | c.*233C>G (n.*233C>G) n.256C>G n.142C>G n.273C>G n.472C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.432C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.253C>G n.250C>G n.269C>G n.465C>G n.232C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.224C>G n.303C>G n.268C>G n.221C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.403C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.242C>G n.248C>G c.118-3255C>G (n.118-3255C>G) n.402C>G n.461C>G n.430C>G n.492C>G n.393C>G n.421C>G | |
16 | g.56514539G= | CA2224181161 | BBS2 | c.*233C= (n.*233C=) n.256C= n.142C= n.273C= n.472C= c.259C= (p.Leu87=) n.432C= c.-215C= (n.-215C=) n.253C= n.250C= n.269C= n.465C= n.232C= c.-339C= (n.-339C=) n.224C= n.303C= n.268C= n.221C= c.184C= (p.Leu62=) n.403C= c.142C= (p.Leu48=) n.242C= n.248C= c.118-3255C= (n.118-3255C=) n.402C= n.461C= n.430C= n.492C= n.393C= n.421C= | |
16 | g.56514539G>T | CA395985718 | BBS2 | c.*233C>A (n.*233C>A) n.256C>A n.142C>A n.273C>A n.472C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.432C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.253C>A n.250C>A n.269C>A n.465C>A n.232C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.224C>A n.303C>A n.268C>A n.221C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) n.403C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.242C>A n.248C>A c.118-3255C>A (n.118-3255C>A) n.402C>A n.461C>A n.430C>A n.492C>A n.393C>A n.421C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514540C>A | CA395985719 | BBS2 | c.*232G>T (n.*232G>T) n.255G>T n.141G>T n.272G>T n.471G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.431G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.252G>T n.249G>T n.268G>T n.464G>T n.231G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.223G>T n.302G>T n.267G>T n.220G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) n.402G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.241G>T n.247G>T c.118-3256G>T (n.118-3256G>T) n.401G>T n.460G>T n.429G>T n.491G>T n.392G>T n.420G>T | |
16 | g.56514540C= | CA2224181165 | BBS2 | c.*232G= (n.*232G=) n.255G= n.141G= n.272G= n.471G= c.258G= (p.Glu86=) n.431G= c.-216G= (n.-216G=) n.252G= n.249G= n.268G= n.464G= n.231G= c.-340G= (n.-340G=) n.223G= n.302G= n.267G= n.220G= c.183G= (p.Glu61=) n.402G= c.141G= (p.Glu47=) n.241G= n.247G= c.118-3256G= (n.118-3256G=) n.401G= n.460G= n.429G= n.491G= n.392G= n.420G= | |
16 | g.56514540C>G | CA395985720 | BBS2 | c.*232G>C (n.*232G>C) n.255G>C n.141G>C n.272G>C n.471G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.431G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.252G>C n.249G>C n.268G>C n.464G>C n.231G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.223G>C n.302G>C n.267G>C n.220G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) n.402G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.241G>C n.247G>C c.118-3256G>C (n.118-3256G>C) n.401G>C n.460G>C n.429G>C n.491G>C n.392G>C n.420G>C | |
16 | g.56514540C>T | CA495588637 | BBS2 | c.*232G>A (n.*232G>A) n.255G>A n.141G>A n.272G>A n.471G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.431G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.252G>A n.249G>A n.268G>A n.464G>A n.231G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.223G>A n.302G>A n.267G>A n.220G>A c.183G>A (p.Glu61=) n.402G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.241G>A n.247G>A c.118-3256G>A (n.118-3256G>A) n.401G>A n.460G>A n.429G>A n.491G>A n.392G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514541T>A | CA395985722 | BBS2 | c.*231A>T (n.*231A>T) n.254A>T n.140A>T n.271A>T n.470A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.430A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.251A>T n.248A>T n.267A>T n.463A>T n.230A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.222A>T n.301A>T n.266A>T n.219A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.401A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.240A>T n.246A>T c.118-3257A>T (n.118-3257A>T) n.400A>T n.459A>T n.428A>T n.490A>T n.391A>T n.419A>T | |
16 | g.56514541T>C | CA395985724 | BBS2 | c.*231A>G (n.*231A>G) n.254A>G n.140A>G n.271A>G n.470A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.430A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.251A>G n.248A>G n.267A>G n.463A>G n.230A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.222A>G n.301A>G n.266A>G n.219A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.401A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.240A>G n.246A>G c.118-3257A>G (n.118-3257A>G) n.400A>G n.459A>G n.428A>G n.490A>G n.391A>G n.419A>G | |
16 | g.56514541T>G | CA395985725 | BBS2 | c.*231A>C (n.*231A>C) n.254A>C n.140A>C n.271A>C n.470A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.430A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.251A>C n.248A>C n.267A>C n.463A>C n.230A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.222A>C n.301A>C n.266A>C n.219A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.401A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.240A>C n.246A>C c.118-3257A>C (n.118-3257A>C) n.400A>C n.459A>C n.428A>C n.490A>C n.391A>C n.419A>C | |
16 | g.56514542C>A | CA395985727 | BBS2 | c.*230G>T (n.*230G>T) n.253G>T n.139G>T n.270G>T n.469G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.429G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.250G>T n.247G>T n.266G>T n.462G>T n.229G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.221G>T n.300G>T n.265G>T n.218G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.400G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.239G>T n.245G>T c.118-3258G>T (n.118-3258G>T) n.399G>T n.458G>T n.427G>T n.489G>T n.390G>T n.418G>T | |
16 | g.56514542C>G | CA395985729 | BBS2 | c.*230G>C (n.*230G>C) n.253G>C n.139G>C n.270G>C n.469G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.429G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.250G>C n.247G>C n.266G>C n.462G>C n.229G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.221G>C n.300G>C n.265G>C n.218G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.400G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.239G>C n.245G>C c.118-3258G>C (n.118-3258G>C) n.399G>C n.458G>C n.427G>C n.489G>C n.390G>C n.418G>C | |
16 | g.56514542C>T | CA395985731 | BBS2 | c.*230G>A (n.*230G>A) n.253G>A n.139G>A n.270G>A n.469G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.429G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.250G>A n.247G>A n.266G>A n.462G>A n.229G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.221G>A n.300G>A n.265G>A n.218G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.400G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.239G>A n.245G>A c.118-3258G>A (n.118-3258G>A) n.399G>A n.458G>A n.427G>A n.489G>A n.390G>A n.418G>A | |
16 | g.56514543del | CA2573152434 | BBS2 | c.*229del (n.*229del) n.252del n.138del n.269del n.468del c.255del (p.Glu86SerfsTer8) n.428del c.-219del (n.-219del) n.249del n.246del n.265del n.461del n.228del c.-343del (n.-343del) n.220del n.299del n.264del n.217del c.180del (p.Glu61SerfsTer8) n.399del c.138del (p.Glu47SerfsTer8) n.238del n.244del c.118-3259del (n.118-3259del) n.398del n.457del n.426del n.488del n.389del n.417del | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514543A>C | CA495588638 | BBS2 | c.*229T>G (n.*229T>G) n.252T>G n.138T>G n.269T>G n.468T>G c.255T>G (p.Pro85=) n.428T>G c.-219T>G (n.-219T>G) n.249T>G n.246T>G n.265T>G n.461T>G n.228T>G c.-343T>G (n.-343T>G) n.220T>G n.299T>G n.264T>G n.217T>G c.180T>G (p.Pro60=) n.399T>G c.138T>G (p.Pro46=) n.238T>G n.244T>G c.118-3259T>G (n.118-3259T>G) n.398T>G n.457T>G n.426T>G n.488T>G n.389T>G n.417T>G | |
16 | g.56514543A>G | CA495588639 | BBS2 | c.*229T>C (n.*229T>C) n.252T>C n.138T>C n.269T>C n.468T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.428T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.249T>C n.246T>C n.265T>C n.461T>C n.228T>C c.-343T>C (n.-343T>C) n.220T>C n.299T>C n.264T>C n.217T>C c.180T>C (p.Pro60=) n.399T>C c.138T>C (p.Pro46=) n.238T>C n.244T>C c.118-3259T>C (n.118-3259T>C) n.398T>C n.457T>C n.426T>C n.488T>C n.389T>C n.417T>C | |
16 | g.56514543A>T | CA495588640 | BBS2 | c.*229T>A (n.*229T>A) n.252T>A n.138T>A n.269T>A n.468T>A c.255T>A (p.Pro85=) n.428T>A c.-219T>A (n.-219T>A) n.249T>A n.246T>A n.265T>A n.461T>A n.228T>A c.-343T>A (n.-343T>A) n.220T>A n.299T>A n.264T>A n.217T>A c.180T>A (p.Pro60=) n.399T>A c.138T>A (p.Pro46=) n.238T>A n.244T>A c.118-3259T>A (n.118-3259T>A) n.398T>A n.457T>A n.426T>A n.488T>A n.389T>A n.417T>A | |
16 | g.56514543_56514544delinsAG | CA2224181168 | BBS2 | c.*228_*229delinsCT (n.*228_*229delinsCT) n.251_252delinsCT n.137_138delinsCT n.268_269delinsCT n.467_468delinsCT c.254_255delinsCT (p.Pro85=) n.427_428delinsCT c.-220_-219delinsCT (n.-220_-219delinsCT) n.248_249delinsCT n.245_246delinsCT n.264_265delinsCT n.460_461delinsCT n.227_228delinsCT c.-344_-343delinsCT (n.-344_-343delinsCT) n.219_220delinsCT n.298_299delinsCT n.263_264delinsCT n.216_217delinsCT c.179_180delinsCT (p.Pro60=) n.398_399delinsCT c.137_138delinsCT (p.Pro46=) n.237_238delinsCT n.243_244delinsCT c.118-3260_118-3259delinsCT (n.118-3260_118-3259delinsCT) n.397_398delinsCT n.456_457delinsCT n.425_426delinsCT n.487_488delinsCT n.388_389delinsCT n.416_417delinsCT | |
16 | g.56514544G>A | CA395985737 | BBS2 | c.*228C>T (n.*228C>T) n.251C>T n.137C>T n.268C>T n.467C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.427C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.248C>T n.245C>T n.264C>T n.460C>T n.227C>T c.-344C>T (n.-344C>T) n.219C>T n.298C>T n.263C>T n.216C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.398C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.237C>T n.243C>T c.118-3260C>T (n.118-3260C>T) n.397C>T n.456C>T n.425C>T n.487C>T n.388C>T n.416C>T | |
16 | g.56514544G>C | CA395985735 | BBS2 | c.*228C>G (n.*228C>G) n.251C>G n.137C>G n.268C>G n.467C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.427C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.248C>G n.245C>G n.264C>G n.460C>G n.227C>G c.-344C>G (n.-344C>G) n.219C>G n.298C>G n.263C>G n.216C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.398C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.237C>G n.243C>G c.118-3260C>G (n.118-3260C>G) n.397C>G n.456C>G n.425C>G n.487C>G n.388C>G n.416C>G | |
16 | g.56514544G>T | CA395985733 | BBS2 | c.*228C>A (n.*228C>A) n.251C>A n.137C>A n.268C>A n.467C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.427C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.248C>A n.245C>A n.264C>A n.460C>A n.227C>A c.-344C>A (n.-344C>A) n.219C>A n.298C>A n.263C>A n.216C>A c.179C>A (p.Pro60His) n.398C>A c.137C>A (p.Pro46His) n.237C>A n.243C>A c.118-3260C>A (n.118-3260C>A) n.397C>A n.456C>A n.425C>A n.487C>A n.388C>A n.416C>A | |
16 | g.56514546del | CA721960688 | BBS2 | c.*228del (n.*228del) n.251del n.137del n.268del n.467del c.254del (p.Pro85LeufsTer9) n.427del c.-220del (n.-220del) n.248del n.245del n.264del n.460del n.227del c.-344del (n.-344del) n.219del n.298del n.263del n.216del c.179del (p.Pro60LeufsTer9) n.398del c.137del (p.Pro46LeufsTer9) n.237del n.243del c.118-3260del (n.118-3260del) n.397del n.456del n.425del n.487del n.388del n.416del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514545G>A | CA281485792 | BBS2 | c.*227C>T (n.*227C>T) n.250C>T n.136C>T n.267C>T n.466C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.426C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.247C>T n.244C>T n.263C>T n.459C>T n.226C>T c.-345C>T (n.-345C>T) n.218C>T n.297C>T n.262C>T n.215C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.397C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.236C>T n.242C>T c.118-3261C>T (n.118-3261C>T) n.396C>T n.455C>T n.424C>T n.486C>T n.387C>T n.415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514545G>C | CA395985739 | BBS2 | c.*227C>G (n.*227C>G) n.250C>G n.136C>G n.267C>G n.466C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.426C>G c.-221C>G (n.-221C>G) n.247C>G n.244C>G n.263C>G n.459C>G n.226C>G c.-345C>G (n.-345C>G) n.218C>G n.297C>G n.262C>G n.215C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.397C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.236C>G n.242C>G c.118-3261C>G (n.118-3261C>G) n.396C>G n.455C>G n.424C>G n.486C>G n.387C>G n.415C>G | |
16 | g.56514545G= | CA2224181171 | BBS2 | c.*227C= (n.*227C=) n.250C= n.136C= n.267C= n.466C= c.253C= (p.Pro85=) n.426C= c.-221C= (n.-221C=) n.247C= n.244C= n.263C= n.459C= n.226C= c.-345C= (n.-345C=) n.218C= n.297C= n.262C= n.215C= c.178C= (p.Pro60=) n.397C= c.136C= (p.Pro46=) n.236C= n.242C= c.118-3261C= (n.118-3261C=) n.396C= n.455C= n.424C= n.486C= n.387C= n.415C= | |
16 | g.56514545G>T | CA395985740 | BBS2 | c.*227C>A (n.*227C>A) n.250C>A n.136C>A n.267C>A n.466C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.426C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.247C>A n.244C>A n.263C>A n.459C>A n.226C>A c.-345C>A (n.-345C>A) n.218C>A n.297C>A n.262C>A n.215C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.397C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.236C>A n.242C>A c.118-3261C>A (n.118-3261C>A) n.396C>A n.455C>A n.424C>A n.486C>A n.387C>A n.415C>A | |
16 | g.56514546G>A | CA495588644 | BBS2 | c.*226C>T (n.*226C>T) n.249C>T n.135C>T n.266C>T n.465C>T c.252C>T (p.Asn84=) n.425C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.246C>T n.243C>T n.262C>T n.458C>T n.225C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.217C>T n.296C>T n.261C>T n.214C>T c.177C>T (p.Asn59=) n.396C>T c.135C>T (p.Asn45=) n.235C>T n.241C>T c.118-3262C>T (n.118-3262C>T) n.395C>T n.454C>T n.423C>T n.485C>T n.386C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514546G>C | CA395985742 | BBS2 | c.*226C>G (n.*226C>G) n.249C>G n.135C>G n.266C>G n.465C>G c.252C>G (p.Asn84Lys) n.425C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.246C>G n.243C>G n.262C>G n.458C>G n.225C>G c.-346C>G (n.-346C>G) n.217C>G n.296C>G n.261C>G n.214C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) n.396C>G c.135C>G (p.Asn45Lys) n.235C>G n.241C>G c.118-3262C>G (n.118-3262C>G) n.395C>G n.454C>G n.423C>G n.485C>G n.386C>G n.414C>G | |
16 | g.56514546G>T | CA395985744 | BBS2 | c.*226C>A (n.*226C>A) n.249C>A n.135C>A n.266C>A n.465C>A c.252C>A (p.Asn84Lys) n.425C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.246C>A n.243C>A n.262C>A n.458C>A n.225C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.217C>A n.296C>A n.261C>A n.214C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) n.396C>A c.135C>A (p.Asn45Lys) n.235C>A n.241C>A c.118-3262C>A (n.118-3262C>A) n.395C>A n.454C>A n.423C>A n.485C>A n.386C>A n.414C>A | |
16 | g.56514547T>A | CA395985746 | BBS2 | c.*225A>T (n.*225A>T) n.248A>T n.134A>T n.265A>T n.464A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) n.424A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.245A>T n.242A>T n.261A>T n.457A>T n.224A>T c.-347A>T (n.-347A>T) n.216A>T n.295A>T n.260A>T n.213A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) n.395A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) n.234A>T n.240A>T c.118-3263A>T (n.118-3263A>T) n.394A>T n.453A>T n.422A>T n.484A>T n.385A>T n.413A>T | COSMIC |
16 | g.56514547T>C | CA395985748 | BBS2 | c.*225A>G (n.*225A>G) n.248A>G n.134A>G n.265A>G n.464A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) n.424A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.245A>G n.242A>G n.261A>G n.457A>G n.224A>G c.-347A>G (n.-347A>G) n.216A>G n.295A>G n.260A>G n.213A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) n.395A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) n.234A>G n.240A>G c.118-3263A>G (n.118-3263A>G) n.394A>G n.453A>G n.422A>G n.484A>G n.385A>G n.413A>G | |
16 | g.56514547T>G | CA395985750 | BBS2 | c.*225A>C (n.*225A>C) n.248A>C n.134A>C n.265A>C n.464A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) n.424A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.245A>C n.242A>C n.261A>C n.457A>C n.224A>C c.-347A>C (n.-347A>C) n.216A>C n.295A>C n.260A>C n.213A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) n.395A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) n.234A>C n.240A>C c.118-3263A>C (n.118-3263A>C) n.394A>C n.453A>C n.422A>C n.484A>C n.385A>C n.413A>C | |
16 | g.56514548T>A | CA395985752 | BBS2 | c.*224A>T (n.*224A>T) n.247A>T n.133A>T n.264A>T n.463A>T c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.423A>T c.-224A>T (n.-224A>T) n.244A>T n.241A>T n.260A>T n.456A>T n.223A>T c.-348A>T (n.-348A>T) n.215A>T n.294A>T n.259A>T n.212A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.394A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.233A>T n.239A>T c.118-3264A>T (n.118-3264A>T) n.393A>T n.452A>T n.421A>T n.483A>T n.384A>T n.412A>T | |
16 | g.56514548T>C | CA395985754 | BBS2 | c.*224A>G (n.*224A>G) n.247A>G n.133A>G n.264A>G n.463A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) n.423A>G c.-224A>G (n.-224A>G) n.244A>G n.241A>G n.260A>G n.456A>G n.223A>G c.-348A>G (n.-348A>G) n.215A>G n.294A>G n.259A>G n.212A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) n.394A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) n.233A>G n.239A>G c.118-3264A>G (n.118-3264A>G) n.393A>G n.452A>G n.421A>G n.483A>G n.384A>G n.412A>G | |
16 | g.56514548T>G | CA395985756 | BBS2 | c.*224A>C (n.*224A>C) n.247A>C n.133A>C n.264A>C n.463A>C c.250A>C (p.Asn84His) n.423A>C c.-224A>C (n.-224A>C) n.244A>C n.241A>C n.260A>C n.456A>C n.223A>C c.-348A>C (n.-348A>C) n.215A>C n.294A>C n.259A>C n.212A>C c.175A>C (p.Asn59His) n.394A>C c.133A>C (p.Asn45His) n.233A>C n.239A>C c.118-3264A>C (n.118-3264A>C) n.393A>C n.452A>C n.421A>C n.483A>C n.384A>C n.412A>C | |
16 | g.56514549C>A | CA395985758 | BBS2 | c.*223G>T (n.*223G>T) n.246G>T n.132G>T n.263G>T n.462G>T c.249G>T (p.Leu83Phe) n.422G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.243G>T n.240G>T n.259G>T n.455G>T n.222G>T c.-349G>T (n.-349G>T) n.214G>T n.293G>T n.258G>T n.211G>T c.174G>T (p.Leu58Phe) n.393G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) n.232G>T n.238G>T c.118-3265G>T (n.118-3265G>T) n.392G>T n.451G>T n.420G>T n.482G>T n.383G>T n.411G>T | |
16 | g.56514549C= | CA2224181175 | BBS2 | c.*223G= (n.*223G=) n.246G= n.132G= n.263G= n.462G= c.249G= (p.Leu83=) n.422G= c.-225G= (n.-225G=) n.243G= n.240G= n.259G= n.455G= n.222G= c.-349G= (n.-349G=) n.214G= n.293G= n.258G= n.211G= c.174G= (p.Leu58=) n.393G= c.132G= (p.Leu44=) n.232G= n.238G= c.118-3265G= (n.118-3265G=) n.392G= n.451G= n.420G= n.482G= n.383G= n.411G= | |
16 | g.56514549C>G | CA395985760 | BBS2 | c.*223G>C (n.*223G>C) n.246G>C n.132G>C n.263G>C n.462G>C c.249G>C (p.Leu83Phe) n.422G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.243G>C n.240G>C n.259G>C n.455G>C n.222G>C c.-349G>C (n.-349G>C) n.214G>C n.293G>C n.258G>C n.211G>C c.174G>C (p.Leu58Phe) n.393G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) n.232G>C n.238G>C c.118-3265G>C (n.118-3265G>C) n.392G>C n.451G>C n.420G>C n.482G>C n.383G>C n.411G>C | |
16 | g.56514549C>T | CA495588646 | BBS2 | c.*223G>A (n.*223G>A) n.246G>A n.132G>A n.263G>A n.462G>A c.249G>A (p.Leu83=) n.422G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.243G>A n.240G>A n.259G>A n.455G>A n.222G>A c.-349G>A (n.-349G>A) n.214G>A n.293G>A n.258G>A n.211G>A c.174G>A (p.Leu58=) n.393G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.232G>A n.238G>A c.118-3265G>A (n.118-3265G>A) n.392G>A n.451G>A n.420G>A n.482G>A n.383G>A n.411G>A | dbSNP |
16 | g.56514550A>C | CA395985765 | BBS2 | c.*222T>G (n.*222T>G) n.245T>G n.131T>G n.262T>G n.461T>G c.248T>G (p.Leu83Trp) n.421T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.242T>G n.239T>G n.258T>G n.454T>G n.221T>G c.-350T>G (n.-350T>G) n.213T>G n.292T>G n.257T>G n.210T>G c.173T>G (p.Leu58Trp) n.392T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) n.231T>G n.237T>G c.118-3266T>G (n.118-3266T>G) n.391T>G n.450T>G n.419T>G n.481T>G n.382T>G n.410T>G | |
16 | g.56514550A>G | CA395985763 | BBS2 | c.*222T>C (n.*222T>C) n.245T>C n.131T>C n.262T>C n.461T>C c.248T>C (p.Leu83Ser) n.421T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.242T>C n.239T>C n.258T>C n.454T>C n.221T>C c.-350T>C (n.-350T>C) n.213T>C n.292T>C n.257T>C n.210T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) n.392T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) n.231T>C n.237T>C c.118-3266T>C (n.118-3266T>C) n.391T>C n.450T>C n.419T>C n.481T>C n.382T>C n.410T>C | |
16 | g.56514550A>T | CA395985762 | BBS2 | c.*222T>A (n.*222T>A) n.245T>A n.131T>A n.262T>A n.461T>A c.248T>A (p.Leu83Ter) n.421T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.242T>A n.239T>A n.258T>A n.454T>A n.221T>A c.-350T>A (n.-350T>A) n.213T>A n.292T>A n.257T>A n.210T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) n.392T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) n.231T>A n.237T>A c.118-3266T>A (n.118-3266T>A) n.391T>A n.450T>A n.419T>A n.481T>A n.382T>A n.410T>A | |
16 | g.56514551A= | CA2224181182 | BBS2 | c.*221T= (n.*221T=) n.244T= n.130T= n.261T= n.460T= c.247T= (p.Leu83=) n.420T= c.-227T= (n.-227T=) n.241T= n.238T= n.257T= n.453T= n.220T= c.-351T= (n.-351T=) n.212T= n.291T= n.256T= n.209T= c.172T= (p.Leu58=) n.391T= c.130T= (p.Leu44=) n.230T= n.236T= c.118-3267T= (n.118-3267T=) n.390T= n.449T= n.418T= n.480T= n.381T= n.409T= | |
16 | g.56514551A>C | CA395985767 | BBS2 | c.*221T>G (n.*221T>G) n.244T>G n.130T>G n.261T>G n.460T>G c.247T>G (p.Leu83Val) n.420T>G c.-227T>G (n.-227T>G) n.241T>G n.238T>G n.257T>G n.453T>G n.220T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.212T>G n.291T>G n.256T>G n.209T>G c.172T>G (p.Leu58Val) n.391T>G c.130T>G (p.Leu44Val) n.230T>G n.236T>G c.118-3267T>G (n.118-3267T>G) n.390T>G n.449T>G n.418T>G n.480T>G n.381T>G n.409T>G | |
16 | g.56514551A>G | CA495588647 | BBS2 | c.*221T>C (n.*221T>C) n.244T>C n.130T>C n.261T>C n.460T>C c.247T>C (p.Leu83=) n.420T>C c.-227T>C (n.-227T>C) n.241T>C n.238T>C n.257T>C n.453T>C n.220T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.212T>C n.291T>C n.256T>C n.209T>C c.172T>C (p.Leu58=) n.391T>C c.130T>C (p.Leu44=) n.230T>C n.236T>C c.118-3267T>C (n.118-3267T>C) n.390T>C n.449T>C n.418T>C n.480T>C n.381T>C n.409T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514551A>T | CA395985769 | BBS2 | c.*221T>A (n.*221T>A) n.244T>A n.130T>A n.261T>A n.460T>A c.247T>A (p.Leu83Met) n.420T>A c.-227T>A (n.-227T>A) n.241T>A n.238T>A n.257T>A n.453T>A n.220T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.212T>A n.291T>A n.256T>A n.209T>A c.172T>A (p.Leu58Met) n.391T>A c.130T>A (p.Leu44Met) n.230T>A n.236T>A c.118-3267T>A (n.118-3267T>A) n.390T>A n.449T>A n.418T>A n.480T>A n.381T>A n.409T>A | |
16 | g.56514552T>A | CA495588650 | BBS2 | c.*220A>T (n.*220A>T) n.243A>T n.129A>T n.260A>T n.459A>T c.246A>T (p.Val82=) n.419A>T c.-228A>T (n.-228A>T) n.240A>T n.237A>T n.256A>T n.452A>T n.219A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.211A>T n.290A>T n.255A>T n.208A>T c.171A>T (p.Val57=) n.390A>T c.129A>T (p.Val43=) n.229A>T n.235A>T c.118-3268A>T (n.118-3268A>T) n.389A>T n.448A>T n.417A>T n.479A>T n.380A>T n.408A>T | |
16 | g.56514552T>C | CA495588649 | BBS2 | c.*220A>G (n.*220A>G) n.243A>G n.129A>G n.260A>G n.459A>G c.246A>G (p.Val82=) n.419A>G c.-228A>G (n.-228A>G) n.240A>G n.237A>G n.256A>G n.452A>G n.219A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.211A>G n.290A>G n.255A>G n.208A>G c.171A>G (p.Val57=) n.390A>G c.129A>G (p.Val43=) n.229A>G n.235A>G c.118-3268A>G (n.118-3268A>G) n.389A>G n.448A>G n.417A>G n.479A>G n.380A>G n.408A>G | |
16 | g.56514552T>G | CA495588648 | BBS2 | c.*220A>C (n.*220A>C) n.243A>C n.129A>C n.260A>C n.459A>C c.246A>C (p.Val82=) n.419A>C c.-228A>C (n.-228A>C) n.240A>C n.237A>C n.256A>C n.452A>C n.219A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.211A>C n.290A>C n.255A>C n.208A>C c.171A>C (p.Val57=) n.390A>C c.129A>C (p.Val43=) n.229A>C n.235A>C c.118-3268A>C (n.118-3268A>C) n.389A>C n.448A>C n.417A>C n.479A>C n.380A>C n.408A>C | |
16 | g.56514553A>C | CA395985771 | BBS2 | c.*219T>G (n.*219T>G) n.242T>G n.128T>G n.259T>G n.458T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.418T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.239T>G n.236T>G n.255T>G n.451T>G n.218T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.210T>G n.289T>G n.254T>G n.207T>G c.170T>G (p.Val57Gly) n.389T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.228T>G n.234T>G c.118-3269T>G (n.118-3269T>G) n.388T>G n.447T>G n.416T>G n.478T>G n.379T>G n.407T>G | |
16 | g.56514553A>G | CA395985773 | BBS2 | c.*219T>C (n.*219T>C) n.242T>C n.128T>C n.259T>C n.458T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.418T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.239T>C n.236T>C n.255T>C n.451T>C n.218T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.210T>C n.289T>C n.254T>C n.207T>C c.170T>C (p.Val57Ala) n.389T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.228T>C n.234T>C c.118-3269T>C (n.118-3269T>C) n.388T>C n.447T>C n.416T>C n.478T>C n.379T>C n.407T>C | |
16 | g.56514553A>T | CA395985775 | BBS2 | c.*219T>A (n.*219T>A) n.242T>A n.128T>A n.259T>A n.458T>A c.245T>A (p.Val82Glu) n.418T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.239T>A n.236T>A n.255T>A n.451T>A n.218T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.210T>A n.289T>A n.254T>A n.207T>A c.170T>A (p.Val57Glu) n.389T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.228T>A n.234T>A c.118-3269T>A (n.118-3269T>A) n.388T>A n.447T>A n.416T>A n.478T>A n.379T>A n.407T>A | |
16 | g.56514554C>A | CA395985777 | BBS2 | c.*218G>T (n.*218G>T) n.241G>T n.127G>T n.258G>T n.457G>T c.244G>T (p.Val82Leu) n.417G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.238G>T n.235G>T n.254G>T n.450G>T n.217G>T c.-354G>T (n.-354G>T) n.209G>T n.288G>T n.253G>T n.206G>T c.169G>T (p.Val57Leu) n.388G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.227G>T n.233G>T c.118-3270G>T (n.118-3270G>T) n.387G>T n.446G>T n.415G>T n.477G>T n.378G>T n.406G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514554C= | CA2224181186 | BBS2 | c.*218G= (n.*218G=) n.241G= n.127G= n.258G= n.457G= c.244G= (p.Val82=) n.417G= c.-230G= (n.-230G=) n.238G= n.235G= n.254G= n.450G= n.217G= c.-354G= (n.-354G=) n.209G= n.288G= n.253G= n.206G= c.169G= (p.Val57=) n.388G= c.127G= (p.Val43=) n.227G= n.233G= c.118-3270G= (n.118-3270G=) n.387G= n.446G= n.415G= n.477G= n.378G= n.406G= | |
16 | g.56514554C>G | CA395985779 | BBS2 | c.*218G>C (n.*218G>C) n.241G>C n.127G>C n.258G>C n.457G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.417G>C c.-230G>C (n.-230G>C) n.238G>C n.235G>C n.254G>C n.450G>C n.217G>C c.-354G>C (n.-354G>C) n.209G>C n.288G>C n.253G>C n.206G>C c.169G>C (p.Val57Leu) n.388G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.227G>C n.233G>C c.118-3270G>C (n.118-3270G>C) n.387G>C n.446G>C n.415G>C n.477G>C n.378G>C n.406G>C | |
16 | g.56514554C>T | CA8066089 | BBS2 | c.*218G>A (n.*218G>A) n.241G>A n.127G>A n.258G>A n.457G>A c.244G>A (p.Val82Ile) n.417G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.238G>A n.235G>A n.254G>A n.450G>A n.217G>A c.-354G>A (n.-354G>A) n.209G>A n.288G>A n.253G>A n.206G>A c.169G>A (p.Val57Ile) n.388G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.227G>A n.233G>A c.118-3270G>A (n.118-3270G>A) n.387G>A n.446G>A n.415G>A n.477G>A n.378G>A n.406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514555G>A | CA8066091 | BBS2 | c.*217C>T (n.*217C>T) n.240C>T n.126C>T n.257C>T n.456C>T c.243C>T (p.Gly81=) n.416C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.237C>T n.234C>T n.253C>T n.449C>T n.216C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.208C>T n.287C>T n.252C>T n.205C>T c.168C>T (p.Gly56=) n.387C>T c.126C>T (p.Gly42=) n.226C>T n.232C>T c.118-3271C>T (n.118-3271C>T) n.386C>T n.445C>T n.414C>T n.476C>T n.377C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514555G>C | CA495588652 | BBS2 | c.*217C>G (n.*217C>G) n.240C>G n.126C>G n.257C>G n.456C>G c.243C>G (p.Gly81=) n.416C>G c.-231C>G (n.-231C>G) n.237C>G n.234C>G n.253C>G n.449C>G n.216C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.208C>G n.287C>G n.252C>G n.205C>G c.168C>G (p.Gly56=) n.387C>G c.126C>G (p.Gly42=) n.226C>G n.232C>G c.118-3271C>G (n.118-3271C>G) n.386C>G n.445C>G n.414C>G n.476C>G n.377C>G n.405C>G | |
16 | g.56514555G= | CA2224181193 | BBS2 | c.*217C= (n.*217C=) n.240C= n.126C= n.257C= n.456C= c.243C= (p.Gly81=) n.416C= c.-231C= (n.-231C=) n.237C= n.234C= n.253C= n.449C= n.216C= c.-355C= (n.-355C=) n.208C= n.287C= n.252C= n.205C= c.168C= (p.Gly56=) n.387C= c.126C= (p.Gly42=) n.226C= n.232C= c.118-3271C= (n.118-3271C=) n.386C= n.445C= n.414C= n.476C= n.377C= n.405C= | |
16 | g.56514555G>T | CA8066090 | BBS2 | c.*217C>A (n.*217C>A) n.240C>A n.126C>A n.257C>A n.456C>A c.243C>A (p.Gly81=) n.416C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.237C>A n.234C>A n.253C>A n.449C>A n.216C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.208C>A n.287C>A n.252C>A n.205C>A c.168C>A (p.Gly56=) n.387C>A c.126C>A (p.Gly42=) n.226C>A n.232C>A c.118-3271C>A (n.118-3271C>A) n.386C>A n.445C>A n.414C>A n.476C>A n.377C>A n.405C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514556C>A | CA395985784 | BBS2 | c.*216G>T (n.*216G>T) n.239G>T n.125G>T n.256G>T n.455G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.415G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.236G>T n.233G>T n.252G>T n.448G>T n.215G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.207G>T n.286G>T n.251G>T n.204G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.386G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.225G>T n.231G>T c.118-3272G>T (n.118-3272G>T) n.385G>T n.444G>T n.413G>T n.475G>T n.376G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514556C= | CA2224181197 | BBS2 | c.*216G= (n.*216G=) n.239G= n.125G= n.256G= n.455G= c.242G= (p.Gly81=) n.415G= c.-232G= (n.-232G=) n.236G= n.233G= n.252G= n.448G= n.215G= c.-356G= (n.-356G=) n.207G= n.286G= n.251G= n.204G= c.167G= (p.Gly56=) n.386G= c.125G= (p.Gly42=) n.225G= n.231G= c.118-3272G= (n.118-3272G=) n.385G= n.444G= n.413G= n.475G= n.376G= n.404G= | |
16 | g.56514556C>G | CA395985786 | BBS2 | c.*216G>C (n.*216G>C) n.239G>C n.125G>C n.256G>C n.455G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.415G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.236G>C n.233G>C n.252G>C n.448G>C n.215G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.207G>C n.286G>C n.251G>C n.204G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.386G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.225G>C n.231G>C c.118-3272G>C (n.118-3272G>C) n.385G>C n.444G>C n.413G>C n.475G>C n.376G>C n.404G>C | |
16 | g.56514556C>T | CA395985788 | BBS2 | c.*216G>A (n.*216G>A) n.239G>A n.125G>A n.256G>A n.455G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) n.415G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.236G>A n.233G>A n.252G>A n.448G>A n.215G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.207G>A n.286G>A n.251G>A n.204G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) n.386G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.225G>A n.231G>A c.118-3272G>A (n.118-3272G>A) n.385G>A n.444G>A n.413G>A n.475G>A n.376G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56514557C>A | CA8066092 | BBS2 | c.*215G>T (n.*215G>T) n.238G>T n.124G>T n.255G>T n.454G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) n.414G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.235G>T n.232G>T n.251G>T n.447G>T n.214G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.206G>T n.285G>T n.250G>T n.203G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) n.385G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.224G>T n.230G>T c.118-3273G>T (n.118-3273G>T) n.384G>T n.443G>T n.412G>T n.474G>T n.375G>T n.403G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514557C= | CA2224181201 | BBS2 | c.*215G= (n.*215G=) n.238G= n.124G= n.255G= n.454G= c.241G= (p.Gly81=) n.414G= c.-233G= (n.-233G=) n.235G= n.232G= n.251G= n.447G= n.214G= c.-357G= (n.-357G=) n.206G= n.285G= n.250G= n.203G= c.166G= (p.Gly56=) n.385G= c.124G= (p.Gly42=) n.224G= n.230G= c.118-3273G= (n.118-3273G=) n.384G= n.443G= n.412G= n.474G= n.375G= n.403G= | |
16 | g.56514557C>G | CA395985793 | BBS2 | c.*215G>C (n.*215G>C) n.238G>C n.124G>C n.255G>C n.454G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.414G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.235G>C n.232G>C n.251G>C n.447G>C n.214G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.206G>C n.285G>C n.250G>C n.203G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.385G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.224G>C n.230G>C c.118-3273G>C (n.118-3273G>C) n.384G>C n.443G>C n.412G>C n.474G>C n.375G>C n.403G>C | |
16 | g.56514557C>T | CA395985790 | BBS2 | c.*215G>A (n.*215G>A) n.238G>A n.124G>A n.255G>A n.454G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) n.414G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.235G>A n.232G>A n.251G>A n.447G>A n.214G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.206G>A n.285G>A n.250G>A n.203G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) n.385G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.224G>A n.230G>A c.118-3273G>A (n.118-3273G>A) n.384G>A n.443G>A n.412G>A n.474G>A n.375G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514558T>A | CA495588653 | BBS2 | c.*214A>T (n.*214A>T) n.237A>T n.123A>T n.254A>T n.453A>T c.240A>T (p.Ala80=) n.413A>T c.-234A>T (n.-234A>T) n.234A>T n.231A>T n.250A>T n.446A>T n.213A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.205A>T n.284A>T n.249A>T n.202A>T c.165A>T (p.Ala55=) n.384A>T c.123A>T (p.Ala41=) n.223A>T n.229A>T c.118-3274A>T (n.118-3274A>T) n.383A>T n.442A>T n.411A>T n.473A>T n.374A>T n.402A>T | |
16 | g.56514558T>C | CA281485801 | BBS2 | c.*214A>G (n.*214A>G) n.237A>G n.123A>G n.254A>G n.453A>G c.240A>G (p.Ala80=) n.413A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.234A>G n.231A>G n.250A>G n.446A>G n.213A>G c.-358A>G (n.-358A>G) n.205A>G n.284A>G n.249A>G n.202A>G c.165A>G (p.Ala55=) n.384A>G c.123A>G (p.Ala41=) n.223A>G n.229A>G c.118-3274A>G (n.118-3274A>G) n.383A>G n.442A>G n.411A>G n.473A>G n.374A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514558T>G | CA495588654 | BBS2 | c.*214A>C (n.*214A>C) n.237A>C n.123A>C n.254A>C n.453A>C c.240A>C (p.Ala80=) n.413A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.234A>C n.231A>C n.250A>C n.446A>C n.213A>C c.-358A>C (n.-358A>C) n.205A>C n.284A>C n.249A>C n.202A>C c.165A>C (p.Ala55=) n.384A>C c.123A>C (p.Ala41=) n.223A>C n.229A>C c.118-3274A>C (n.118-3274A>C) n.383A>C n.442A>C n.411A>C n.473A>C n.374A>C n.402A>C | |
16 | g.56514558T= | CA2224181205 | BBS2 | c.*214A= (n.*214A=) n.237A= n.123A= n.254A= n.453A= c.240A= (p.Ala80=) n.413A= c.-234A= (n.-234A=) n.234A= n.231A= n.250A= n.446A= n.213A= c.-358A= (n.-358A=) n.205A= n.284A= n.249A= n.202A= c.165A= (p.Ala55=) n.384A= c.123A= (p.Ala41=) n.223A= n.229A= c.118-3274A= (n.118-3274A=) n.383A= n.442A= n.411A= n.473A= n.374A= n.402A= | |
16 | g.56514559G>A | CA395985797 | BBS2 | c.*213C>T (n.*213C>T) n.236C>T n.122C>T n.253C>T n.452C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.412C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.233C>T n.230C>T n.249C>T n.445C>T n.212C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.204C>T n.283C>T n.248C>T n.201C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.383C>T c.122C>T (p.Ala41Val) n.222C>T n.228C>T c.118-3275C>T (n.118-3275C>T) n.382C>T n.441C>T n.410C>T n.472C>T n.373C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514559G>C | CA395985798 | BBS2 | c.*213C>G (n.*213C>G) n.236C>G n.122C>G n.253C>G n.452C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.412C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.233C>G n.230C>G n.249C>G n.445C>G n.212C>G c.-359C>G (n.-359C>G) n.204C>G n.283C>G n.248C>G n.201C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.383C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) n.222C>G n.228C>G c.118-3275C>G (n.118-3275C>G) n.382C>G n.441C>G n.410C>G n.472C>G n.373C>G n.401C>G | |
16 | g.56514559G= | CA2224181209 | BBS2 | c.*213C= (n.*213C=) n.236C= n.122C= n.253C= n.452C= c.239C= (p.Ala80=) n.412C= c.-235C= (n.-235C=) n.233C= n.230C= n.249C= n.445C= n.212C= c.-359C= (n.-359C=) n.204C= n.283C= n.248C= n.201C= c.164C= (p.Ala55=) n.383C= c.122C= (p.Ala41=) n.222C= n.228C= c.118-3275C= (n.118-3275C=) n.382C= n.441C= n.410C= n.472C= n.373C= n.401C= | |
16 | g.56514559G>T | CA395985800 | BBS2 | c.*213C>A (n.*213C>A) n.236C>A n.122C>A n.253C>A n.452C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) n.412C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.233C>A n.230C>A n.249C>A n.445C>A n.212C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.204C>A n.283C>A n.248C>A n.201C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) n.383C>A c.122C>A (p.Ala41Glu) n.222C>A n.228C>A c.118-3275C>A (n.118-3275C>A) n.382C>A n.441C>A n.410C>A n.472C>A n.373C>A n.401C>A | |
16 | g.56514560C>A | CA395985805 | BBS2 | c.*212G>T (n.*212G>T) n.235G>T n.121G>T n.252G>T n.451G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.411G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.232G>T n.229G>T n.248G>T n.444G>T n.211G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.203G>T n.282G>T n.247G>T n.200G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.382G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) n.221G>T n.227G>T c.118-3276G>T (n.118-3276G>T) n.381G>T n.440G>T n.409G>T n.471G>T n.372G>T n.400G>T | |
16 | g.56514560C>G | CA395985815 | BBS2 | c.*212G>C (n.*212G>C) n.235G>C n.121G>C n.252G>C n.451G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.411G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.232G>C n.229G>C n.248G>C n.444G>C n.211G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.203G>C n.282G>C n.247G>C n.200G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.382G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) n.221G>C n.227G>C c.118-3276G>C (n.118-3276G>C) n.381G>C n.440G>C n.409G>C n.471G>C n.372G>C n.400G>C | |
16 | g.56514560C>T | CA395985817 | BBS2 | c.*212G>A (n.*212G>A) n.235G>A n.121G>A n.252G>A n.451G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.411G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.232G>A n.229G>A n.248G>A n.444G>A n.211G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.203G>A n.282G>A n.247G>A n.200G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.382G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) n.221G>A n.227G>A c.118-3276G>A (n.118-3276G>A) n.381G>A n.440G>A n.409G>A n.471G>A n.372G>A n.400G>A | |
16 | g.56514561A= | CA2224181213 | BBS2 | c.*211T= (n.*211T=) n.234T= n.120T= n.251T= n.450T= c.237T= (p.Thr79=) n.410T= c.-237T= (n.-237T=) n.231T= n.228T= n.247T= n.443T= n.210T= c.-361T= (n.-361T=) n.202T= n.281T= n.246T= n.199T= c.162T= (p.Thr54=) n.381T= c.120T= (p.Thr40=) n.220T= n.226T= c.118-3277T= (n.118-3277T=) n.380T= n.439T= n.408T= n.470T= n.371T= n.399T= | |
16 | g.56514561A>C | CA495588656 | BBS2 | c.*211T>G (n.*211T>G) n.234T>G n.120T>G n.251T>G n.450T>G c.237T>G (p.Thr79=) n.410T>G c.-237T>G (n.-237T>G) n.231T>G n.228T>G n.247T>G n.443T>G n.210T>G c.-361T>G (n.-361T>G) n.202T>G n.281T>G n.246T>G n.199T>G c.162T>G (p.Thr54=) n.381T>G c.120T>G (p.Thr40=) n.220T>G n.226T>G c.118-3277T>G (n.118-3277T>G) n.380T>G n.439T>G n.408T>G n.470T>G n.371T>G n.399T>G | |
16 | g.56514561A>G | CA495588657 | BBS2 | c.*211T>C (n.*211T>C) n.234T>C n.120T>C n.251T>C n.450T>C c.237T>C (p.Thr79=) n.410T>C c.-237T>C (n.-237T>C) n.231T>C n.228T>C n.247T>C n.443T>C n.210T>C c.-361T>C (n.-361T>C) n.202T>C n.281T>C n.246T>C n.199T>C c.162T>C (p.Thr54=) n.381T>C c.120T>C (p.Thr40=) n.220T>C n.226T>C c.118-3277T>C (n.118-3277T>C) n.380T>C n.439T>C n.408T>C n.470T>C n.371T>C n.399T>C | |
16 | g.56514561A>T | CA8066093 | BBS2 | c.*211T>A (n.*211T>A) n.234T>A n.120T>A n.251T>A n.450T>A c.237T>A (p.Thr79=) n.410T>A c.-237T>A (n.-237T>A) n.231T>A n.228T>A n.247T>A n.443T>A n.210T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.202T>A n.281T>A n.246T>A n.199T>A c.162T>A (p.Thr54=) n.381T>A c.120T>A (p.Thr40=) n.220T>A n.226T>A c.118-3277T>A (n.118-3277T>A) n.380T>A n.439T>A n.408T>A n.470T>A n.371T>A n.399T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514562G>A | CA395985823 | BBS2 | c.*210C>T (n.*210C>T) n.233C>T n.119C>T n.250C>T n.449C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) n.409C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.230C>T n.227C>T n.246C>T n.442C>T n.209C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.201C>T n.280C>T n.245C>T n.198C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.380C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.219C>T n.225C>T c.118-3278C>T (n.118-3278C>T) n.379C>T n.438C>T n.407C>T n.469C>T n.370C>T n.398C>T | |
16 | g.56514562G>C | CA395985825 | BBS2 | c.*210C>G (n.*210C>G) n.233C>G n.119C>G n.250C>G n.449C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) n.409C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.230C>G n.227C>G n.246C>G n.442C>G n.209C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.201C>G n.280C>G n.245C>G n.198C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) n.380C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) n.219C>G n.225C>G c.118-3278C>G (n.118-3278C>G) n.379C>G n.438C>G n.407C>G n.469C>G n.370C>G n.398C>G | |
16 | g.56514562G= | CA2224181217 | BBS2 | c.*210C= (n.*210C=) n.233C= n.119C= n.250C= n.449C= c.236C= (p.Thr79=) n.409C= c.-238C= (n.-238C=) n.230C= n.227C= n.246C= n.442C= n.209C= c.-362C= (n.-362C=) n.201C= n.280C= n.245C= n.198C= c.161C= (p.Thr54=) n.380C= c.119C= (p.Thr40=) n.219C= n.225C= c.118-3278C= (n.118-3278C=) n.379C= n.438C= n.407C= n.469C= n.370C= n.398C= | |
16 | g.56514562G>T | CA8066094 | BBS2 | c.*210C>A (n.*210C>A) n.233C>A n.119C>A n.250C>A n.449C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) n.409C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.230C>A n.227C>A n.246C>A n.442C>A n.209C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.201C>A n.280C>A n.245C>A n.198C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) n.380C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) n.219C>A n.225C>A c.118-3278C>A (n.118-3278C>A) n.379C>A n.438C>A n.407C>A n.469C>A n.370C>A n.398C>A | dbSNP ExAC |
16 | g.56514563T>A | CA395985829 | BBS2 | c.*209A>T (n.*209A>T) n.232A>T n.118A>T n.249A>T n.448A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.408A>T c.-239A>T (n.-239A>T) n.229A>T n.226A>T n.245A>T n.441A>T n.208A>T c.-363A>T (n.-363A>T) n.200A>T n.279A>T n.244A>T n.197A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.379A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.218A>T n.224A>T c.118-3279A>T (n.118-3279A>T) n.378A>T n.437A>T n.406A>T n.468A>T n.369A>T n.397A>T | |
16 | g.56514563T>C | CA395985832 | BBS2 | c.*209A>G (n.*209A>G) n.232A>G n.118A>G n.249A>G n.448A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.408A>G c.-239A>G (n.-239A>G) n.229A>G n.226A>G n.245A>G n.441A>G n.208A>G c.-363A>G (n.-363A>G) n.200A>G n.279A>G n.244A>G n.197A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.379A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.218A>G n.224A>G c.118-3279A>G (n.118-3279A>G) n.378A>G n.437A>G n.406A>G n.468A>G n.369A>G n.397A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514563T>G | CA395985834 | BBS2 | c.*209A>C (n.*209A>C) n.232A>C n.118A>C n.249A>C n.448A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.408A>C c.-239A>C (n.-239A>C) n.229A>C n.226A>C n.245A>C n.441A>C n.208A>C c.-363A>C (n.-363A>C) n.200A>C n.279A>C n.244A>C n.197A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.379A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.218A>C n.224A>C c.118-3279A>C (n.118-3279A>C) n.378A>C n.437A>C n.406A>C n.468A>C n.369A>C n.397A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514563T= | CA2224181222 | BBS2 | c.*209A= (n.*209A=) n.232A= n.118A= n.249A= n.448A= c.235A= (p.Thr79=) n.408A= c.-239A= (n.-239A=) n.229A= n.226A= n.245A= n.441A= n.208A= c.-363A= (n.-363A=) n.200A= n.279A= n.244A= n.197A= c.160A= (p.Thr54=) n.379A= c.118A= (p.Thr40=) n.218A= n.224A= c.118-3279A= (n.118-3279A=) n.378A= n.437A= n.406A= n.468A= n.369A= n.397A= | |
16 | g.56514564C>A | CA495588659 | BBS2 | c.*208G>T (n.*208G>T) n.231G>T n.117G>T n.248G>T n.447G>T c.234G>T (p.Leu78=) n.407G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.228G>T n.225G>T n.244G>T n.440G>T n.207G>T c.-364G>T (n.-364G>T) n.199G>T n.278G>T n.243G>T n.196G>T c.159G>T (p.Leu53=) n.378G>T c.117G>T (p.Leu39=) n.217G>T n.223G>T c.118-3280G>T (n.118-3280G>T) n.377G>T n.436G>T n.405G>T n.467G>T n.368G>T n.396G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514564C>G | CA495588662 | BBS2 | c.*208G>C (n.*208G>C) n.231G>C n.117G>C n.248G>C n.447G>C c.234G>C (p.Leu78=) n.407G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.228G>C n.225G>C n.244G>C n.440G>C n.207G>C c.-364G>C (n.-364G>C) n.199G>C n.278G>C n.243G>C n.196G>C c.159G>C (p.Leu53=) n.378G>C c.117G>C (p.Leu39=) n.217G>C n.223G>C c.118-3280G>C (n.118-3280G>C) n.377G>C n.436G>C n.405G>C n.467G>C n.368G>C n.396G>C | |
16 | g.56514564C>T | CA495588660 | BBS2 | c.*208G>A (n.*208G>A) n.231G>A n.117G>A n.248G>A n.447G>A c.234G>A (p.Leu78=) n.407G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.228G>A n.225G>A n.244G>A n.440G>A n.207G>A c.-364G>A (n.-364G>A) n.199G>A n.278G>A n.243G>A n.196G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.378G>A c.117G>A (p.Leu39=) n.217G>A n.223G>A c.118-3280G>A (n.118-3280G>A) n.377G>A n.436G>A n.405G>A n.467G>A n.368G>A n.396G>A | |
16 | g.56514565A= | CA2224181227 | BBS2 | c.*207T= (n.*207T=) n.230T= n.116T= n.247T= n.446T= c.233T= (p.Leu78=) n.406T= c.-241T= (n.-241T=) n.227T= n.224T= n.243T= n.439T= n.206T= c.-365T= (n.-365T=) n.198T= n.277T= n.242T= n.195T= c.158T= (p.Leu53=) n.377T= c.116T= (p.Leu39=) n.216T= n.222T= c.118-3281T= (n.118-3281T=) n.376T= n.435T= n.404T= n.466T= n.367T= n.395T= | |
16 | g.56514565A>C | CA395985840 | BBS2 | c.*207T>G (n.*207T>G) n.230T>G n.116T>G n.247T>G n.446T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.406T>G c.-241T>G (n.-241T>G) n.227T>G n.224T>G n.243T>G n.439T>G n.206T>G c.-365T>G (n.-365T>G) n.198T>G n.277T>G n.242T>G n.195T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.377T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.216T>G n.222T>G c.118-3281T>G (n.118-3281T>G) n.376T>G n.435T>G n.404T>G n.466T>G n.367T>G n.395T>G | |
16 | g.56514565A>G | CA395985837 | BBS2 | c.*207T>C (n.*207T>C) n.230T>C n.116T>C n.247T>C n.446T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.406T>C c.-241T>C (n.-241T>C) n.227T>C n.224T>C n.243T>C n.439T>C n.206T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.198T>C n.277T>C n.242T>C n.195T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.377T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.216T>C n.222T>C c.118-3281T>C (n.118-3281T>C) n.376T>C n.435T>C n.404T>C n.466T>C n.367T>C n.395T>C | |
16 | g.56514565A>T | CA395985838 | BBS2 | c.*207T>A (n.*207T>A) n.230T>A n.116T>A n.247T>A n.446T>A c.233T>A (p.Leu78Gln) n.406T>A c.-241T>A (n.-241T>A) n.227T>A n.224T>A n.243T>A n.439T>A n.206T>A c.-365T>A (n.-365T>A) n.198T>A n.277T>A n.242T>A n.195T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) n.377T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.216T>A n.222T>A c.118-3281T>A (n.118-3281T>A) n.376T>A n.435T>A n.404T>A n.466T>A n.367T>A n.395T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514566G>A | CA495588665 | BBS2 | c.*206C>T (n.*206C>T) n.229C>T n.115C>T n.246C>T n.445C>T c.232C>T (p.Leu78=) n.405C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.226C>T n.223C>T n.242C>T n.438C>T n.205C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.197C>T n.276C>T n.241C>T n.194C>T c.157C>T (p.Leu53=) n.376C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.215C>T n.221C>T c.118-3282C>T (n.118-3282C>T) n.375C>T n.434C>T n.403C>T n.465C>T n.366C>T n.394C>T | |
16 | g.56514566G>C | CA395985842 | BBS2 | c.*206C>G (n.*206C>G) n.229C>G n.115C>G n.246C>G n.445C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.405C>G c.-242C>G (n.-242C>G) n.226C>G n.223C>G n.242C>G n.438C>G n.205C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.197C>G n.276C>G n.241C>G n.194C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.376C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.215C>G n.221C>G c.118-3282C>G (n.118-3282C>G) n.375C>G n.434C>G n.403C>G n.465C>G n.366C>G n.394C>G | |
16 | g.56514566G>T | CA395985845 | BBS2 | c.*206C>A (n.*206C>A) n.229C>A n.115C>A n.246C>A n.445C>A c.232C>A (p.Leu78Met) n.405C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.226C>A n.223C>A n.242C>A n.438C>A n.205C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.197C>A n.276C>A n.241C>A n.194C>A c.157C>A (p.Leu53Met) n.376C>A c.115C>A (p.Leu39Met) n.215C>A n.221C>A c.118-3282C>A (n.118-3282C>A) n.375C>A n.434C>A n.403C>A n.465C>A n.366C>A n.394C>A | |
16 | g.56514566_56514567delinsGA | CA2224181228 | BBS2 | c.*205_*206delinsTC (n.*205_*206delinsTC) n.228_229delinsTC n.114_115delinsTC n.245_246delinsTC n.444_445delinsTC c.231_232delinsTC (p.Cys77=) n.404_405delinsTC c.-243_-242delinsTC (n.-243_-242delinsTC) n.225_226delinsTC n.222_223delinsTC n.241_242delinsTC n.437_438delinsTC n.204_205delinsTC c.-367_-366delinsTC (n.-367_-366delinsTC) n.196_197delinsTC n.275_276delinsTC n.240_241delinsTC n.193_194delinsTC c.156_157delinsTC (p.Cys52=) n.375_376delinsTC c.114_115delinsTC (p.Cys38=) n.214_215delinsTC n.220_221delinsTC c.118-3283_118-3282delinsTC (n.118-3283_118-3282delinsTC) n.374_375delinsTC n.433_434delinsTC n.402_403delinsTC n.464_465delinsTC n.365_366delinsTC n.393_394delinsTC | |
16 | g.56514567del | CA977629104 | BBS2 | c.*205del (n.*205del) n.228del n.114del n.245del n.444del c.231del (p.Leu78Ter) n.404del c.-243del (n.-243del) n.225del n.222del n.241del n.437del n.204del c.-367del (n.-367del) n.196del n.275del n.240del n.193del c.156del (p.Leu53Ter) n.375del c.114del (p.Leu39Ter) n.214del n.220del c.118-3283del (n.118-3283del) n.374del n.433del n.402del n.464del n.365del n.393del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514567A= | CA2224181230 | BBS2 | c.*205T= (n.*205T=) n.228T= n.114T= n.245T= n.444T= c.231T= (p.Cys77=) n.404T= c.-243T= (n.-243T=) n.225T= n.222T= n.241T= n.437T= n.204T= c.-367T= (n.-367T=) n.196T= n.275T= n.240T= n.193T= c.156T= (p.Cys52=) n.375T= c.114T= (p.Cys38=) n.214T= n.220T= c.118-3283T= (n.118-3283T=) n.374T= n.433T= n.402T= n.464T= n.365T= n.393T= | |
16 | g.56514567A>C | CA395985847 | BBS2 | c.*205T>G (n.*205T>G) n.228T>G n.114T>G n.245T>G n.444T>G c.231T>G (p.Cys77Trp) n.404T>G c.-243T>G (n.-243T>G) n.225T>G n.222T>G n.241T>G n.437T>G n.204T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.196T>G n.275T>G n.240T>G n.193T>G c.156T>G (p.Cys52Trp) n.375T>G c.114T>G (p.Cys38Trp) n.214T>G n.220T>G c.118-3283T>G (n.118-3283T>G) n.374T>G n.433T>G n.402T>G n.464T>G n.365T>G n.393T>G | dbSNP |
16 | g.56514567A>G | CA495588666 | BBS2 | c.*205T>C (n.*205T>C) n.228T>C n.114T>C n.245T>C n.444T>C c.231T>C (p.Cys77=) n.404T>C c.-243T>C (n.-243T>C) n.225T>C n.222T>C n.241T>C n.437T>C n.204T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.196T>C n.275T>C n.240T>C n.193T>C c.156T>C (p.Cys52=) n.375T>C c.114T>C (p.Cys38=) n.214T>C n.220T>C c.118-3283T>C (n.118-3283T>C) n.374T>C n.433T>C n.402T>C n.464T>C n.365T>C n.393T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514567A>T | CA395985849 | BBS2 | c.*205T>A (n.*205T>A) n.228T>A n.114T>A n.245T>A n.444T>A c.231T>A (p.Cys77Ter) n.404T>A c.-243T>A (n.-243T>A) n.225T>A n.222T>A n.241T>A n.437T>A n.204T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.196T>A n.275T>A n.240T>A n.193T>A c.156T>A (p.Cys52Ter) n.375T>A c.114T>A (p.Cys38Ter) n.214T>A n.220T>A c.118-3283T>A (n.118-3283T>A) n.374T>A n.433T>A n.402T>A n.464T>A n.365T>A n.393T>A | |
16 | g.56514568C>A | CA395985854 | BBS2 | c.*204G>T (n.*204G>T) n.227G>T n.113G>T n.244G>T n.443G>T c.230G>T (p.Cys77Phe) n.403G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.224G>T n.221G>T n.240G>T n.436G>T n.203G>T c.-368G>T (n.-368G>T) n.195G>T n.274G>T n.239G>T n.192G>T c.155G>T (p.Cys52Phe) n.374G>T c.113G>T (p.Cys38Phe) n.213G>T n.219G>T c.118-3284G>T (n.118-3284G>T) n.373G>T n.432G>T n.401G>T n.463G>T n.364G>T n.392G>T | |
16 | g.56514568C= | CA2224181232 | BBS2 | c.*204G= (n.*204G=) n.227G= n.113G= n.244G= n.443G= c.230G= (p.Cys77=) n.403G= c.-244G= (n.-244G=) n.224G= n.221G= n.240G= n.436G= n.203G= c.-368G= (n.-368G=) n.195G= n.274G= n.239G= n.192G= c.155G= (p.Cys52=) n.374G= c.113G= (p.Cys38=) n.213G= n.219G= c.118-3284G= (n.118-3284G=) n.373G= n.432G= n.401G= n.463G= n.364G= n.392G= | |
16 | g.56514568C>G | CA395985856 | BBS2 | c.*204G>C (n.*204G>C) n.227G>C n.113G>C n.244G>C n.443G>C c.230G>C (p.Cys77Ser) n.403G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.224G>C n.221G>C n.240G>C n.436G>C n.203G>C c.-368G>C (n.-368G>C) n.195G>C n.274G>C n.239G>C n.192G>C c.155G>C (p.Cys52Ser) n.374G>C c.113G>C (p.Cys38Ser) n.213G>C n.219G>C c.118-3284G>C (n.118-3284G>C) n.373G>C n.432G>C n.401G>C n.463G>C n.364G>C n.392G>C | |
16 | g.56514568C>T | CA395985858 | BBS2 | c.*204G>A (n.*204G>A) n.227G>A n.113G>A n.244G>A n.443G>A c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.403G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.224G>A n.221G>A n.240G>A n.436G>A n.203G>A c.-368G>A (n.-368G>A) n.195G>A n.274G>A n.239G>A n.192G>A c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.374G>A c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.213G>A n.219G>A c.118-3284G>A (n.118-3284G>A) n.373G>A n.432G>A n.401G>A n.463G>A n.364G>A n.392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514569A= | CA2224181235 | BBS2 | c.*203T= (n.*203T=) n.226T= n.112T= n.243T= n.442T= c.229T= (p.Cys77=) n.402T= c.-245T= (n.-245T=) n.223T= n.220T= n.239T= n.435T= n.202T= c.-369T= (n.-369T=) n.194T= n.273T= n.238T= n.191T= c.154T= (p.Cys52=) n.373T= c.112T= (p.Cys38=) n.212T= n.218T= c.118-3285T= (n.118-3285T=) n.372T= n.431T= n.400T= n.462T= n.363T= n.391T= | |
16 | g.56514569A>C | CA395985861 | BBS2 | c.*203T>G (n.*203T>G) n.226T>G n.112T>G n.243T>G n.442T>G c.229T>G (p.Cys77Gly) n.402T>G c.-245T>G (n.-245T>G) n.223T>G n.220T>G n.239T>G n.435T>G n.202T>G c.-369T>G (n.-369T>G) n.194T>G n.273T>G n.238T>G n.191T>G c.154T>G (p.Cys52Gly) n.373T>G c.112T>G (p.Cys38Gly) n.212T>G n.218T>G c.118-3285T>G (n.118-3285T>G) n.372T>G n.431T>G n.400T>G n.462T>G n.363T>G n.391T>G | |
16 | g.56514569A>G | CA395985864 | BBS2 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.226T>C n.112T>C n.243T>C n.442T>C c.229T>C (p.Cys77Arg) n.402T>C c.-245T>C (n.-245T>C) n.223T>C n.220T>C n.239T>C n.435T>C n.202T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.194T>C n.273T>C n.238T>C n.191T>C c.154T>C (p.Cys52Arg) n.373T>C c.112T>C (p.Cys38Arg) n.212T>C n.218T>C c.118-3285T>C (n.118-3285T>C) n.372T>C n.431T>C n.400T>C n.462T>C n.363T>C n.391T>C | dbSNP |
16 | g.56514569A>T | CA395985867 | BBS2 | c.*203T>A (n.*203T>A) n.226T>A n.112T>A n.243T>A n.442T>A c.229T>A (p.Cys77Ser) n.402T>A c.-245T>A (n.-245T>A) n.223T>A n.220T>A n.239T>A n.435T>A n.202T>A c.-369T>A (n.-369T>A) n.194T>A n.273T>A n.238T>A n.191T>A c.154T>A (p.Cys52Ser) n.373T>A c.112T>A (p.Cys38Ser) n.212T>A n.218T>A c.118-3285T>A (n.118-3285T>A) n.372T>A n.431T>A n.400T>A n.462T>A n.363T>A n.391T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514570G>A | CA495588668 | BBS2 | c.*202C>T (n.*202C>T) n.225C>T n.111C>T n.242C>T n.441C>T c.228C>T (p.Ser76=) n.401C>T c.-246C>T (n.-246C>T) n.222C>T n.219C>T n.238C>T n.434C>T n.201C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.193C>T n.272C>T n.237C>T n.190C>T c.153C>T (p.Ser51=) n.372C>T c.111C>T (p.Ser37=) n.211C>T n.217C>T c.118-3286C>T (n.118-3286C>T) n.371C>T n.430C>T n.399C>T n.461C>T n.362C>T n.390C>T | |
16 | g.56514570G>C | CA395985870 | BBS2 | c.*202C>G (n.*202C>G) n.225C>G n.111C>G n.242C>G n.441C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) n.401C>G c.-246C>G (n.-246C>G) n.222C>G n.219C>G n.238C>G n.434C>G n.201C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.193C>G n.272C>G n.237C>G n.190C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) n.372C>G c.111C>G (p.Ser37Arg) n.211C>G n.217C>G c.118-3286C>G (n.118-3286C>G) n.371C>G n.430C>G n.399C>G n.461C>G n.362C>G n.390C>G | |
16 | g.56514570G= | CA2224181239 | BBS2 | c.*202C= (n.*202C=) n.225C= n.111C= n.242C= n.441C= c.228C= (p.Ser76=) n.401C= c.-246C= (n.-246C=) n.222C= n.219C= n.238C= n.434C= n.201C= c.-370C= (n.-370C=) n.193C= n.272C= n.237C= n.190C= c.153C= (p.Ser51=) n.372C= c.111C= (p.Ser37=) n.211C= n.217C= c.118-3286C= (n.118-3286C=) n.371C= n.430C= n.399C= n.461C= n.362C= n.390C= | |
16 | g.56514570G>T | CA395985871 | BBS2 | c.*202C>A (n.*202C>A) n.225C>A n.111C>A n.242C>A n.441C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) n.401C>A c.-246C>A (n.-246C>A) n.222C>A n.219C>A n.238C>A n.434C>A n.201C>A c.-370C>A (n.-370C>A) n.193C>A n.272C>A n.237C>A n.190C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) n.372C>A c.111C>A (p.Ser37Arg) n.211C>A n.217C>A c.118-3286C>A (n.118-3286C>A) n.371C>A n.430C>A n.399C>A n.461C>A n.362C>A n.390C>A | dbSNP |
16 | g.56514570_56514571insT | CA977629121 | BBS2 | c.*201_*202insA (n.*201_*202insA) n.224_225insA n.110_111insA n.241_242insA n.440_441insA c.227_228insA (p.Ser76ArgfsTer11) n.400_401insA c.-247_-246insA (n.-247_-246insA) n.221_222insA n.218_219insA n.237_238insA n.433_434insA n.200_201insA c.-371_-370insA (n.-371_-370insA) n.192_193insA n.271_272insA n.236_237insA n.189_190insA c.152_153insA (p.Ser51ArgfsTer11) n.371_372insA c.110_111insA (p.Ser37ArgfsTer11) n.210_211insA n.216_217insA c.118-3287_118-3286insA (n.118-3287_118-3286insA) n.370_371insA n.429_430insA n.398_399insA n.460_461insA n.361_362insA n.389_390insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514571C>A | CA395985874 | BBS2 | c.*201G>T (n.*201G>T) n.224G>T n.110G>T n.241G>T n.440G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) n.400G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.221G>T n.218G>T n.237G>T n.433G>T n.200G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.192G>T n.271G>T n.236G>T n.189G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) n.371G>T c.110G>T (p.Ser37Ile) n.210G>T n.216G>T c.118-3287G>T (n.118-3287G>T) n.370G>T n.429G>T n.398G>T n.460G>T n.361G>T n.389G>T | |
16 | g.56514571C= | CA2224181244 | BBS2 | c.*201G= (n.*201G=) n.224G= n.110G= n.241G= n.440G= c.227G= (p.Ser76=) n.400G= c.-247G= (n.-247G=) n.221G= n.218G= n.237G= n.433G= n.200G= c.-371G= (n.-371G=) n.192G= n.271G= n.236G= n.189G= c.152G= (p.Ser51=) n.371G= c.110G= (p.Ser37=) n.210G= n.216G= c.118-3287G= (n.118-3287G=) n.370G= n.429G= n.398G= n.460G= n.361G= n.389G= | |
16 | g.56514571C>G | CA281485809 | BBS2 | c.*201G>C (n.*201G>C) n.224G>C n.110G>C n.241G>C n.440G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) n.400G>C c.-247G>C (n.-247G>C) n.221G>C n.218G>C n.237G>C n.433G>C n.200G>C c.-371G>C (n.-371G>C) n.192G>C n.271G>C n.236G>C n.189G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) n.371G>C c.110G>C (p.Ser37Thr) n.210G>C n.216G>C c.118-3287G>C (n.118-3287G>C) n.370G>C n.429G>C n.398G>C n.460G>C n.361G>C n.389G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514571C>T | CA395985876 | BBS2 | c.*201G>A (n.*201G>A) n.224G>A n.110G>A n.241G>A n.440G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) n.400G>A c.-247G>A (n.-247G>A) n.221G>A n.218G>A n.237G>A n.433G>A n.200G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.192G>A n.271G>A n.236G>A n.189G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) n.371G>A c.110G>A (p.Ser37Asn) n.210G>A n.216G>A c.118-3287G>A (n.118-3287G>A) n.370G>A n.429G>A n.398G>A n.460G>A n.361G>A n.389G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514572T>A | CA395985881 | BBS2 | c.*200A>T (n.*200A>T) n.223A>T n.109A>T n.240A>T n.439A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) n.399A>T c.-248A>T (n.-248A>T) n.220A>T n.217A>T n.236A>T n.432A>T n.199A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.191A>T n.270A>T n.235A>T n.188A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) n.370A>T c.109A>T (p.Ser37Cys) n.209A>T n.215A>T c.118-3288A>T (n.118-3288A>T) n.369A>T n.428A>T n.397A>T n.459A>T n.360A>T n.388A>T | |
16 | g.56514572T>C | CA395985883 | BBS2 | c.*200A>G (n.*200A>G) n.223A>G n.109A>G n.240A>G n.439A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) n.399A>G c.-248A>G (n.-248A>G) n.220A>G n.217A>G n.236A>G n.432A>G n.199A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.191A>G n.270A>G n.235A>G n.188A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) n.370A>G c.109A>G (p.Ser37Gly) n.209A>G n.215A>G c.118-3288A>G (n.118-3288A>G) n.369A>G n.428A>G n.397A>G n.459A>G n.360A>G n.388A>G | |
16 | g.56514572T>G | CA395985885 | BBS2 | c.*200A>C (n.*200A>C) n.223A>C n.109A>C n.240A>C n.439A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) n.399A>C c.-248A>C (n.-248A>C) n.220A>C n.217A>C n.236A>C n.432A>C n.199A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.191A>C n.270A>C n.235A>C n.188A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) n.370A>C c.109A>C (p.Ser37Arg) n.209A>C n.215A>C c.118-3288A>C (n.118-3288A>C) n.369A>C n.428A>C n.397A>C n.459A>C n.360A>C n.388A>C | |
16 | g.56514574_56514588del | CA2739265503 | BBS2 | c.*186_*200del (n.*186_*200del) n.209_223del n.95_109del n.226_240del n.425_439del c.212_226del (p.Ile71_Val75del) n.385_399del c.-262_-248del (n.-262_-248del) n.206_220del n.203_217del n.222_236del n.418_432del n.185_199del c.-386_-372del (n.-386_-372del) n.177_191del n.256_270del n.221_235del n.174_188del c.137_151del (p.Ile46_Val50del) n.356_370del c.95_109del (p.Ile32_Val36del) n.195_209del n.201_215del c.118-3302_118-3288del (n.118-3302_118-3288del) n.355_369del n.414_428del n.383_397del n.445_459del n.346_360del n.374_388del | ClinVar |
16 | g.56514573G>A | CA495588672 | BBS2 | c.*199C>T (n.*199C>T) n.222C>T n.108C>T n.239C>T n.438C>T c.225C>T (p.Val75=) n.398C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.219C>T n.216C>T n.235C>T n.431C>T n.198C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.190C>T n.269C>T n.234C>T n.187C>T c.150C>T (p.Val50=) n.369C>T c.108C>T (p.Val36=) n.208C>T n.214C>T c.118-3289C>T (n.118-3289C>T) n.368C>T n.427C>T n.396C>T n.458C>T n.359C>T n.387C>T | |
16 | g.56514573G>C | CA495588670 | BBS2 | c.*199C>G (n.*199C>G) n.222C>G n.108C>G n.239C>G n.438C>G c.225C>G (p.Val75=) n.398C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.219C>G n.216C>G n.235C>G n.431C>G n.198C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.190C>G n.269C>G n.234C>G n.187C>G c.150C>G (p.Val50=) n.369C>G c.108C>G (p.Val36=) n.208C>G n.214C>G c.118-3289C>G (n.118-3289C>G) n.368C>G n.427C>G n.396C>G n.458C>G n.359C>G n.387C>G | |
16 | g.56514573G= | CA2224181248 | BBS2 | c.*199C= (n.*199C=) n.222C= n.108C= n.239C= n.438C= c.225C= (p.Val75=) n.398C= c.-249C= (n.-249C=) n.219C= n.216C= n.235C= n.431C= n.198C= c.-373C= (n.-373C=) n.190C= n.269C= n.234C= n.187C= c.150C= (p.Val50=) n.369C= c.108C= (p.Val36=) n.208C= n.214C= c.118-3289C= (n.118-3289C=) n.368C= n.427C= n.396C= n.458C= n.359C= n.387C= | |
16 | g.56514573G>T | CA495588671 | BBS2 | c.*199C>A (n.*199C>A) n.222C>A n.108C>A n.239C>A n.438C>A c.225C>A (p.Val75=) n.398C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.219C>A n.216C>A n.235C>A n.431C>A n.198C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.190C>A n.269C>A n.234C>A n.187C>A c.150C>A (p.Val50=) n.369C>A c.108C>A (p.Val36=) n.208C>A n.214C>A c.118-3289C>A (n.118-3289C>A) n.368C>A n.427C>A n.396C>A n.458C>A n.359C>A n.387C>A | dbSNP |
16 | g.56514574A= | CA2224181254 | BBS2 | c.*198T= (n.*198T=) n.221T= n.107T= n.238T= n.437T= c.224T= (p.Val75=) n.397T= c.-250T= (n.-250T=) n.218T= n.215T= n.234T= n.430T= n.197T= c.-374T= (n.-374T=) n.189T= n.268T= n.233T= n.186T= c.149T= (p.Val50=) n.368T= c.107T= (p.Val36=) n.207T= n.213T= c.118-3290T= (n.118-3290T=) n.367T= n.426T= n.395T= n.457T= n.358T= n.386T= | |
16 | g.56514574A>C | CA253233 | BBS2 | c.*198T>G (n.*198T>G) n.221T>G n.107T>G n.238T>G n.437T>G c.224T>G (p.Val75Gly) n.397T>G c.-250T>G (n.-250T>G) n.218T>G n.215T>G n.234T>G n.430T>G n.197T>G c.-374T>G (n.-374T>G) n.189T>G n.268T>G n.233T>G n.186T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.368T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.207T>G n.213T>G c.118-3290T>G (n.118-3290T>G) n.367T>G n.426T>G n.395T>G n.457T>G n.358T>G n.386T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514574A>G | CA395985890 | BBS2 | c.*198T>C (n.*198T>C) n.221T>C n.107T>C n.238T>C n.437T>C c.224T>C (p.Val75Ala) n.397T>C c.-250T>C (n.-250T>C) n.218T>C n.215T>C n.234T>C n.430T>C n.197T>C c.-374T>C (n.-374T>C) n.189T>C n.268T>C n.233T>C n.186T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.368T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.207T>C n.213T>C c.118-3290T>C (n.118-3290T>C) n.367T>C n.426T>C n.395T>C n.457T>C n.358T>C n.386T>C | |
16 | g.56514574A>T | CA395985893 | BBS2 | c.*198T>A (n.*198T>A) n.221T>A n.107T>A n.238T>A n.437T>A c.224T>A (p.Val75Asp) n.397T>A c.-250T>A (n.-250T>A) n.218T>A n.215T>A n.234T>A n.430T>A n.197T>A c.-374T>A (n.-374T>A) n.189T>A n.268T>A n.233T>A n.186T>A c.149T>A (p.Val50Asp) n.368T>A c.107T>A (p.Val36Asp) n.207T>A n.213T>A c.118-3290T>A (n.118-3290T>A) n.367T>A n.426T>A n.395T>A n.457T>A n.358T>A n.386T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514575C>A | CA395985896 | BBS2 | c.*197G>T (n.*197G>T) n.220G>T n.106G>T n.237G>T n.436G>T c.223G>T (p.Val75Phe) n.396G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.217G>T n.214G>T n.233G>T n.429G>T n.196G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.188G>T n.267G>T n.232G>T n.185G>T c.148G>T (p.Val50Phe) n.367G>T c.106G>T (p.Val36Phe) n.206G>T n.212G>T c.118-3291G>T (n.118-3291G>T) n.366G>T n.425G>T n.394G>T n.456G>T n.357G>T n.385G>T | |
16 | g.56514575C>G | CA395985897 | BBS2 | c.*197G>C (n.*197G>C) n.220G>C n.106G>C n.237G>C n.436G>C c.223G>C (p.Val75Leu) n.396G>C c.-251G>C (n.-251G>C) n.217G>C n.214G>C n.233G>C n.429G>C n.196G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.188G>C n.267G>C n.232G>C n.185G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.367G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.206G>C n.212G>C c.118-3291G>C (n.118-3291G>C) n.366G>C n.425G>C n.394G>C n.456G>C n.357G>C n.385G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514575C>T | CA395985899 | BBS2 | c.*197G>A (n.*197G>A) n.220G>A n.106G>A n.237G>A n.436G>A c.223G>A (p.Val75Ile) n.396G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.217G>A n.214G>A n.233G>A n.429G>A n.196G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.188G>A n.267G>A n.232G>A n.185G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.367G>A c.106G>A (p.Val36Ile) n.206G>A n.212G>A c.118-3291G>A (n.118-3291G>A) n.366G>A n.425G>A n.394G>A n.456G>A n.357G>A n.385G>A | |
16 | g.56514576T>A | CA495588676 | BBS2 | c.*196A>T (n.*196A>T) n.219A>T n.105A>T n.236A>T n.435A>T c.222A>T (p.Ala74=) n.395A>T c.-252A>T (n.-252A>T) n.216A>T n.213A>T n.232A>T n.428A>T n.195A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.187A>T n.266A>T n.231A>T n.184A>T c.147A>T (p.Ala49=) n.366A>T c.105A>T (p.Ala35=) n.205A>T n.211A>T c.118-3292A>T (n.118-3292A>T) n.365A>T n.424A>T n.393A>T n.455A>T n.356A>T n.384A>T | |
16 | g.56514576T>C | CA495588677 | BBS2 | c.*196A>G (n.*196A>G) n.219A>G n.105A>G n.236A>G n.435A>G c.222A>G (p.Ala74=) n.395A>G c.-252A>G (n.-252A>G) n.216A>G n.213A>G n.232A>G n.428A>G n.195A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.187A>G n.266A>G n.231A>G n.184A>G c.147A>G (p.Ala49=) n.366A>G c.105A>G (p.Ala35=) n.205A>G n.211A>G c.118-3292A>G (n.118-3292A>G) n.365A>G n.424A>G n.393A>G n.455A>G n.356A>G n.384A>G | |
16 | g.56514576T>G | CA495588678 | BBS2 | c.*196A>C (n.*196A>C) n.219A>C n.105A>C n.236A>C n.435A>C c.222A>C (p.Ala74=) n.395A>C c.-252A>C (n.-252A>C) n.216A>C n.213A>C n.232A>C n.428A>C n.195A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.187A>C n.266A>C n.231A>C n.184A>C c.147A>C (p.Ala49=) n.366A>C c.105A>C (p.Ala35=) n.205A>C n.211A>C c.118-3292A>C (n.118-3292A>C) n.365A>C n.424A>C n.393A>C n.455A>C n.356A>C n.384A>C | |
16 | g.56514577G>A | CA395985903 | BBS2 | c.*195C>T (n.*195C>T) n.218C>T n.104C>T n.235C>T n.434C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.394C>T c.-253C>T (n.-253C>T) n.215C>T n.212C>T n.231C>T n.427C>T n.194C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.186C>T n.265C>T n.230C>T n.183C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.365C>T c.104C>T (p.Ala35Val) n.204C>T n.210C>T c.118-3293C>T (n.118-3293C>T) n.364C>T n.423C>T n.392C>T n.454C>T n.355C>T n.383C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514577G>C | CA395985905 | BBS2 | c.*195C>G (n.*195C>G) n.218C>G n.104C>G n.235C>G n.434C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.394C>G c.-253C>G (n.-253C>G) n.215C>G n.212C>G n.231C>G n.427C>G n.194C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.186C>G n.265C>G n.230C>G n.183C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.365C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) n.204C>G n.210C>G c.118-3293C>G (n.118-3293C>G) n.364C>G n.423C>G n.392C>G n.454C>G n.355C>G n.383C>G | |
16 | g.56514577G>T | CA395985907 | BBS2 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.218C>A n.104C>A n.235C>A n.434C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) n.394C>A c.-253C>A (n.-253C>A) n.215C>A n.212C>A n.231C>A n.427C>A n.194C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.186C>A n.265C>A n.230C>A n.183C>A c.146C>A (p.Ala49Glu) n.365C>A c.104C>A (p.Ala35Glu) n.204C>A n.210C>A c.118-3293C>A (n.118-3293C>A) n.364C>A n.423C>A n.392C>A n.454C>A n.355C>A n.383C>A | |
16 | g.56514578C>A | CA395985913 | BBS2 | c.*194G>T (n.*194G>T) n.217G>T n.103G>T n.234G>T n.433G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.393G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.214G>T n.211G>T n.230G>T n.426G>T n.193G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.185G>T n.264G>T n.229G>T n.182G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.364G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) n.203G>T n.209G>T c.118-3294G>T (n.118-3294G>T) n.363G>T n.422G>T n.391G>T n.453G>T n.354G>T n.382G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514578C= | CA2224181258 | BBS2 | c.*194G= (n.*194G=) n.217G= n.103G= n.234G= n.433G= c.220G= (p.Ala74=) n.393G= c.-254G= (n.-254G=) n.214G= n.211G= n.230G= n.426G= n.193G= c.-378G= (n.-378G=) n.185G= n.264G= n.229G= n.182G= c.145G= (p.Ala49=) n.364G= c.103G= (p.Ala35=) n.203G= n.209G= c.118-3294G= (n.118-3294G=) n.363G= n.422G= n.391G= n.453G= n.354G= n.382G= | |
16 | g.56514578C>G | CA395985909 | BBS2 | c.*194G>C (n.*194G>C) n.217G>C n.103G>C n.234G>C n.433G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.393G>C c.-254G>C (n.-254G>C) n.214G>C n.211G>C n.230G>C n.426G>C n.193G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.185G>C n.264G>C n.229G>C n.182G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.364G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) n.203G>C n.209G>C c.118-3294G>C (n.118-3294G>C) n.363G>C n.422G>C n.391G>C n.453G>C n.354G>C n.382G>C | |
16 | g.56514578C>T | CA395985911 | BBS2 | c.*194G>A (n.*194G>A) n.217G>A n.103G>A n.234G>A n.433G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.393G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.214G>A n.211G>A n.230G>A n.426G>A n.193G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.185G>A n.264G>A n.229G>A n.182G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.364G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) n.203G>A n.209G>A c.118-3294G>A (n.118-3294G>A) n.363G>A n.422G>A n.391G>A n.453G>A n.354G>A n.382G>A | COSMIC |
16 | g.56514579C>A | CA395985914 | BBS2 | c.*193G>T (n.*193G>T) n.216G>T n.102G>T n.233G>T n.432G>T c.219G>T (p.Gln73His) n.392G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.213G>T n.210G>T n.229G>T n.425G>T n.192G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.184G>T n.263G>T n.228G>T n.181G>T c.144G>T (p.Gln48His) n.363G>T c.102G>T (p.Gln34His) n.202G>T n.208G>T c.118-3295G>T (n.118-3295G>T) n.362G>T n.421G>T n.390G>T n.452G>T n.353G>T n.381G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514579C>G | CA395985917 | BBS2 | c.*193G>C (n.*193G>C) n.216G>C n.102G>C n.233G>C n.432G>C c.219G>C (p.Gln73His) n.392G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.213G>C n.210G>C n.229G>C n.425G>C n.192G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.184G>C n.263G>C n.228G>C n.181G>C c.144G>C (p.Gln48His) n.363G>C c.102G>C (p.Gln34His) n.202G>C n.208G>C c.118-3295G>C (n.118-3295G>C) n.362G>C n.421G>C n.390G>C n.452G>C n.353G>C n.381G>C | |
16 | g.56514579C>T | CA495588682 | BBS2 | c.*193G>A (n.*193G>A) n.216G>A n.102G>A n.233G>A n.432G>A c.219G>A (p.Gln73=) n.392G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.213G>A n.210G>A n.229G>A n.425G>A n.192G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.184G>A n.263G>A n.228G>A n.181G>A c.144G>A (p.Gln48=) n.363G>A c.102G>A (p.Gln34=) n.202G>A n.208G>A c.118-3295G>A (n.118-3295G>A) n.362G>A n.421G>A n.390G>A n.452G>A n.353G>A n.381G>A | |
16 | g.56514580T>A | CA395985920 | BBS2 | c.*192A>T (n.*192A>T) n.215A>T n.101A>T n.232A>T n.431A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) n.391A>T c.-256A>T (n.-256A>T) n.212A>T n.209A>T n.228A>T n.424A>T n.191A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.183A>T n.262A>T n.227A>T n.180A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.362A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) n.201A>T n.207A>T c.118-3296A>T (n.118-3296A>T) n.361A>T n.420A>T n.389A>T n.451A>T n.352A>T n.380A>T | |
16 | g.56514580T>C | CA395985922 | BBS2 | c.*192A>G (n.*192A>G) n.215A>G n.101A>G n.232A>G n.431A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) n.391A>G c.-256A>G (n.-256A>G) n.212A>G n.209A>G n.228A>G n.424A>G n.191A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.183A>G n.262A>G n.227A>G n.180A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.362A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) n.201A>G n.207A>G c.118-3296A>G (n.118-3296A>G) n.361A>G n.420A>G n.389A>G n.451A>G n.352A>G n.380A>G | |
16 | g.56514580T>G | CA395985925 | BBS2 | c.*192A>C (n.*192A>C) n.215A>C n.101A>C n.232A>C n.431A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) n.391A>C c.-256A>C (n.-256A>C) n.212A>C n.209A>C n.228A>C n.424A>C n.191A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.183A>C n.262A>C n.227A>C n.180A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.362A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) n.201A>C n.207A>C c.118-3296A>C (n.118-3296A>C) n.361A>C n.420A>C n.389A>C n.451A>C n.352A>C n.380A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514581G>A | CA395985928 | BBS2 | c.*191C>T (n.*191C>T) n.214C>T n.100C>T n.231C>T n.430C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) n.390C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.211C>T n.208C>T n.227C>T n.423C>T n.190C>T c.-381C>T (n.-381C>T) n.182C>T n.261C>T n.226C>T n.179C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.361C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.200C>T n.206C>T c.118-3297C>T (n.118-3297C>T) n.360C>T n.419C>T n.388C>T n.450C>T n.351C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514581G>C | CA8066095 | BBS2 | c.*191C>G (n.*191C>G) n.214C>G n.100C>G n.231C>G n.430C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) n.390C>G c.-257C>G (n.-257C>G) n.211C>G n.208C>G n.227C>G n.423C>G n.190C>G c.-381C>G (n.-381C>G) n.182C>G n.261C>G n.226C>G n.179C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.361C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.200C>G n.206C>G c.118-3297C>G (n.118-3297C>G) n.360C>G n.419C>G n.388C>G n.450C>G n.351C>G n.379C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514581G= | CA2224181262 | BBS2 | c.*191C= (n.*191C=) n.214C= n.100C= n.231C= n.430C= c.217C= (p.Gln73=) n.390C= c.-257C= (n.-257C=) n.211C= n.208C= n.227C= n.423C= n.190C= c.-381C= (n.-381C=) n.182C= n.261C= n.226C= n.179C= c.142C= (p.Gln48=) n.361C= c.100C= (p.Gln34=) n.200C= n.206C= c.118-3297C= (n.118-3297C=) n.360C= n.419C= n.388C= n.450C= n.351C= n.379C= | |
16 | g.56514581G>T | CA395985931 | BBS2 | c.*191C>A (n.*191C>A) n.214C>A n.100C>A n.231C>A n.430C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) n.390C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.211C>A n.208C>A n.227C>A n.423C>A n.190C>A c.-381C>A (n.-381C>A) n.182C>A n.261C>A n.226C>A n.179C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.361C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.200C>A n.206C>A c.118-3297C>A (n.118-3297C>A) n.360C>A n.419C>A n.388C>A n.450C>A n.351C>A n.379C>A | |
16 | g.56514582G>A | CA8066096 | BBS2 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.213C>T n.99C>T n.230C>T n.429C>T c.216C>T (p.Asn72=) n.389C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.210C>T n.207C>T n.226C>T n.422C>T n.189C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.181C>T n.260C>T n.225C>T n.178C>T c.141C>T (p.Asn47=) n.360C>T c.99C>T (p.Asn33=) n.199C>T n.205C>T c.118-3298C>T (n.118-3298C>T) n.359C>T n.418C>T n.387C>T n.449C>T n.350C>T n.378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514582G>C | CA395985935 | BBS2 | c.*190C>G (n.*190C>G) n.213C>G n.99C>G n.230C>G n.429C>G c.216C>G (p.Asn72Lys) n.389C>G c.-258C>G (n.-258C>G) n.210C>G n.207C>G n.226C>G n.422C>G n.189C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.181C>G n.260C>G n.225C>G n.178C>G c.141C>G (p.Asn47Lys) n.360C>G c.99C>G (p.Asn33Lys) n.199C>G n.205C>G c.118-3298C>G (n.118-3298C>G) n.359C>G n.418C>G n.387C>G n.449C>G n.350C>G n.378C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514582G= | CA2224181267 | BBS2 | c.*190C= (n.*190C=) n.213C= n.99C= n.230C= n.429C= c.216C= (p.Asn72=) n.389C= c.-258C= (n.-258C=) n.210C= n.207C= n.226C= n.422C= n.189C= c.-382C= (n.-382C=) n.181C= n.260C= n.225C= n.178C= c.141C= (p.Asn47=) n.360C= c.99C= (p.Asn33=) n.199C= n.205C= c.118-3298C= (n.118-3298C=) n.359C= n.418C= n.387C= n.449C= n.350C= n.378C= | |
16 | g.56514582G>T | CA395985936 | BBS2 | c.*190C>A (n.*190C>A) n.213C>A n.99C>A n.230C>A n.429C>A c.216C>A (p.Asn72Lys) n.389C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.210C>A n.207C>A n.226C>A n.422C>A n.189C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.181C>A n.260C>A n.225C>A n.178C>A c.141C>A (p.Asn47Lys) n.360C>A c.99C>A (p.Asn33Lys) n.199C>A n.205C>A c.118-3298C>A (n.118-3298C>A) n.359C>A n.418C>A n.387C>A n.449C>A n.350C>A n.378C>A | |
16 | g.56514583T>A | CA395985941 | BBS2 | c.*189A>T (n.*189A>T) n.212A>T n.98A>T n.229A>T n.428A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) n.388A>T c.-259A>T (n.-259A>T) n.209A>T n.206A>T n.225A>T n.421A>T n.188A>T c.-383A>T (n.-383A>T) n.180A>T n.259A>T n.224A>T n.177A>T c.140A>T (p.Asn47Ile) n.359A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) n.198A>T n.204A>T c.118-3299A>T (n.118-3299A>T) n.358A>T n.417A>T n.386A>T n.448A>T n.349A>T n.377A>T | |
16 | g.56514583T>C | CA395985943 | BBS2 | c.*189A>G (n.*189A>G) n.212A>G n.98A>G n.229A>G n.428A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.388A>G c.-259A>G (n.-259A>G) n.209A>G n.206A>G n.225A>G n.421A>G n.188A>G c.-383A>G (n.-383A>G) n.180A>G n.259A>G n.224A>G n.177A>G c.140A>G (p.Asn47Ser) n.359A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.198A>G n.204A>G c.118-3299A>G (n.118-3299A>G) n.358A>G n.417A>G n.386A>G n.448A>G n.349A>G n.377A>G | |
16 | g.56514583T>G | CA395985940 | BBS2 | c.*189A>C (n.*189A>C) n.212A>C n.98A>C n.229A>C n.428A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) n.388A>C c.-259A>C (n.-259A>C) n.209A>C n.206A>C n.225A>C n.421A>C n.188A>C c.-383A>C (n.-383A>C) n.180A>C n.259A>C n.224A>C n.177A>C c.140A>C (p.Asn47Thr) n.359A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.198A>C n.204A>C c.118-3299A>C (n.118-3299A>C) n.358A>C n.417A>C n.386A>C n.448A>C n.349A>C n.377A>C | |
16 | g.56514584T>A | CA395985948 | BBS2 | c.*188A>T (n.*188A>T) n.211A>T n.97A>T n.228A>T n.427A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.387A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.208A>T n.205A>T n.224A>T n.420A>T n.187A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.179A>T n.258A>T n.223A>T n.176A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.358A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.197A>T n.203A>T c.118-3300A>T (n.118-3300A>T) n.357A>T n.416A>T n.385A>T n.447A>T n.348A>T n.376A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514584T>C | CA395985950 | BBS2 | c.*188A>G (n.*188A>G) n.211A>G n.97A>G n.228A>G n.427A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) n.387A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.208A>G n.205A>G n.224A>G n.420A>G n.187A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.179A>G n.258A>G n.223A>G n.176A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) n.358A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) n.197A>G n.203A>G c.118-3300A>G (n.118-3300A>G) n.357A>G n.416A>G n.385A>G n.447A>G n.348A>G n.376A>G | |
16 | g.56514584T>G | CA395985952 | BBS2 | c.*188A>C (n.*188A>C) n.211A>C n.97A>C n.228A>C n.427A>C c.214A>C (p.Asn72His) n.387A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.208A>C n.205A>C n.224A>C n.420A>C n.187A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.179A>C n.258A>C n.223A>C n.176A>C c.139A>C (p.Asn47His) n.358A>C c.97A>C (p.Asn33His) n.197A>C n.203A>C c.118-3300A>C (n.118-3300A>C) n.357A>C n.416A>C n.385A>C n.447A>C n.348A>C n.376A>C | |
16 | g.56514585A>C | CA395985955 | BBS2 | c.*187T>G (n.*187T>G) n.210T>G n.96T>G n.227T>G n.426T>G c.213T>G (p.Ile71Met) n.386T>G c.-261T>G (n.-261T>G) n.207T>G n.204T>G n.223T>G n.419T>G n.186T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.178T>G n.257T>G n.222T>G n.175T>G c.138T>G (p.Ile46Met) n.357T>G c.96T>G (p.Ile32Met) n.196T>G n.202T>G c.118-3301T>G (n.118-3301T>G) n.356T>G n.415T>G n.384T>G n.446T>G n.347T>G n.375T>G | |
16 | g.56514585A>G | CA495588688 | BBS2 | c.*187T>C (n.*187T>C) n.210T>C n.96T>C n.227T>C n.426T>C c.213T>C (p.Ile71=) n.386T>C c.-261T>C (n.-261T>C) n.207T>C n.204T>C n.223T>C n.419T>C n.186T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.178T>C n.257T>C n.222T>C n.175T>C c.138T>C (p.Ile46=) n.357T>C c.96T>C (p.Ile32=) n.196T>C n.202T>C c.118-3301T>C (n.118-3301T>C) n.356T>C n.415T>C n.384T>C n.446T>C n.347T>C n.375T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514585A>T | CA495588689 | BBS2 | c.*187T>A (n.*187T>A) n.210T>A n.96T>A n.227T>A n.426T>A c.213T>A (p.Ile71=) n.386T>A c.-261T>A (n.-261T>A) n.207T>A n.204T>A n.223T>A n.419T>A n.186T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.178T>A n.257T>A n.222T>A n.175T>A c.138T>A (p.Ile46=) n.357T>A c.96T>A (p.Ile32=) n.196T>A n.202T>A c.118-3301T>A (n.118-3301T>A) n.356T>A n.415T>A n.384T>A n.446T>A n.347T>A n.375T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514586A>C | CA395985959 | BBS2 | c.*186T>G (n.*186T>G) n.209T>G n.95T>G n.226T>G n.425T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.385T>G c.-262T>G (n.-262T>G) n.206T>G n.203T>G n.222T>G n.418T>G n.185T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.177T>G n.256T>G n.221T>G n.174T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) n.356T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) n.195T>G n.201T>G c.118-3302T>G (n.118-3302T>G) n.355T>G n.414T>G n.383T>G n.445T>G n.346T>G n.374T>G | |
16 | g.56514586A>G | CA395985960 | BBS2 | c.*186T>C (n.*186T>C) n.209T>C n.95T>C n.226T>C n.425T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.385T>C c.-262T>C (n.-262T>C) n.206T>C n.203T>C n.222T>C n.418T>C n.185T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.177T>C n.256T>C n.221T>C n.174T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) n.356T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.195T>C n.201T>C c.118-3302T>C (n.118-3302T>C) n.355T>C n.414T>C n.383T>C n.445T>C n.346T>C n.374T>C | |
16 | g.56514586A>T | CA395985963 | BBS2 | c.*186T>A (n.*186T>A) n.209T>A n.95T>A n.226T>A n.425T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.385T>A c.-262T>A (n.-262T>A) n.206T>A n.203T>A n.222T>A n.418T>A n.185T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.177T>A n.256T>A n.221T>A n.174T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) n.356T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) n.195T>A n.201T>A c.118-3302T>A (n.118-3302T>A) n.355T>A n.414T>A n.383T>A n.445T>A n.346T>A n.374T>A | |
16 | g.56514587T>A | CA395985967 | BBS2 | c.*185A>T (n.*185A>T) n.208A>T n.94A>T n.225A>T n.424A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) n.384A>T c.-263A>T (n.-263A>T) n.205A>T n.202A>T n.221A>T n.417A>T n.184A>T c.-387A>T (n.-387A>T) n.176A>T n.255A>T n.220A>T n.173A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) n.355A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) n.194A>T n.200A>T c.118-3303A>T (n.118-3303A>T) n.354A>T n.413A>T n.382A>T n.444A>T n.345A>T n.373A>T | |
16 | g.56514587T>C | CA395985968 | BBS2 | c.*185A>G (n.*185A>G) n.208A>G n.94A>G n.225A>G n.424A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.384A>G c.-263A>G (n.-263A>G) n.205A>G n.202A>G n.221A>G n.417A>G n.184A>G c.-387A>G (n.-387A>G) n.176A>G n.255A>G n.220A>G n.173A>G c.136A>G (p.Ile46Val) n.355A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.194A>G n.200A>G c.118-3303A>G (n.118-3303A>G) n.354A>G n.413A>G n.382A>G n.444A>G n.345A>G n.373A>G | |
16 | g.56514587T>G | CA395985971 | BBS2 | c.*185A>C (n.*185A>C) n.208A>C n.94A>C n.225A>C n.424A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.384A>C c.-263A>C (n.-263A>C) n.205A>C n.202A>C n.221A>C n.417A>C n.184A>C c.-387A>C (n.-387A>C) n.176A>C n.255A>C n.220A>C n.173A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) n.355A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.194A>C n.200A>C c.118-3303A>C (n.118-3303A>C) n.354A>C n.413A>C n.382A>C n.444A>C n.345A>C n.373A>C | |
16 | g.56514587_56514590del | CA2633323766 | BBS2 | c.*182_*185del (n.*182_*185del) n.205_208del n.91_94del n.222_225del n.421_424del c.208_211del (p.Ser70LeufsTer8) n.381_384del c.-266_-263del (n.-266_-263del) n.202_205del n.199_202del n.218_221del n.414_417del n.181_184del c.-390_-387del (n.-390_-387del) n.173_176del n.252_255del n.217_220del n.170_173del c.133_136del (p.Ser45LeufsTer8) n.352_355del c.91_94del (p.Ser31LeufsTer8) n.191_194del n.197_200del c.118-3306_118-3303del (n.118-3306_118-3303del) n.351_354del n.410_413del n.379_382del n.441_444del n.342_345del n.370_373del | gnomAD v4 |