Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56514441G>ACA2499223581BBS2c.*319+12C>T (n.*319+12C>T)
n.342+12C>T
n.228+12C>T
n.359+12C>T
n.558+12C>T
c.345+12C>T (n.345+12C>T)
n.518+12C>T
c.-129+12C>T (n.-129+12C>T)
n.339+12C>T
n.336+12C>T
n.355+12C>T
n.551+12C>T
n.318+12C>T
c.-253+12C>T (n.-253+12C>T)
n.310+12C>T
n.389+12C>T
n.354+12C>T
n.307+12C>T
c.270+12C>T (n.270+12C>T)
n.489+12C>T
c.228+12C>T (n.228+12C>T)
n.328+12C>T
n.334+12C>T
c.118-3157C>T (n.118-3157C>T)
n.488+12C>T
n.547+12C>T
n.516+12C>T
n.578+12C>T
n.479+12C>T
n.507+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514442G>ACA2633323583BBS2c.*319+11C>T (n.*319+11C>T)
n.342+11C>T
n.228+11C>T
n.359+11C>T
n.558+11C>T
c.345+11C>T (n.345+11C>T)
n.518+11C>T
c.-129+11C>T (n.-129+11C>T)
n.339+11C>T
n.336+11C>T
n.355+11C>T
n.551+11C>T
n.318+11C>T
c.-253+11C>T (n.-253+11C>T)
n.310+11C>T
n.389+11C>T
n.354+11C>T
n.307+11C>T
c.270+11C>T (n.270+11C>T)
n.489+11C>T
c.228+11C>T (n.228+11C>T)
n.328+11C>T
n.334+11C>T
c.118-3158C>T (n.118-3158C>T)
n.488+11C>T
n.547+11C>T
n.516+11C>T
n.578+11C>T
n.479+11C>T
n.507+11C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.56514442G>TCA2575999912BBS2c.*319+11C>A (n.*319+11C>A)
n.342+11C>A
n.228+11C>A
n.359+11C>A
n.558+11C>A
c.345+11C>A (n.345+11C>A)
n.518+11C>A
c.-129+11C>A (n.-129+11C>A)
n.339+11C>A
n.336+11C>A
n.355+11C>A
n.551+11C>A
n.318+11C>A
c.-253+11C>A (n.-253+11C>A)
n.310+11C>A
n.389+11C>A
n.354+11C>A
n.307+11C>A
c.270+11C>A (n.270+11C>A)
n.489+11C>A
c.228+11C>A (n.228+11C>A)
n.328+11C>A
n.334+11C>A
c.118-3158C>A (n.118-3158C>A)
n.488+11C>A
n.547+11C>A
n.516+11C>A
n.578+11C>A
n.479+11C>A
n.507+11C>A
16g.56514443T>CCA658658474BBS2c.*319+10A>G (n.*319+10A>G)
n.342+10A>G
n.228+10A>G
n.359+10A>G
n.558+10A>G
c.345+10A>G (n.345+10A>G)
n.518+10A>G
c.-129+10A>G (n.-129+10A>G)
n.339+10A>G
n.336+10A>G
n.355+10A>G
n.551+10A>G
n.318+10A>G
c.-253+10A>G (n.-253+10A>G)
n.310+10A>G
n.389+10A>G
n.354+10A>G
n.307+10A>G
c.270+10A>G (n.270+10A>G)
n.489+10A>G
c.228+10A>G (n.228+10A>G)
n.328+10A>G
n.334+10A>G
c.118-3159A>G (n.118-3159A>G)
n.488+10A>G
n.547+10A>G
n.516+10A>G
n.578+10A>G
n.479+10A>G
n.507+10A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514443T>GCA8066076BBS2c.*319+10A>C (n.*319+10A>C)
n.342+10A>C
n.228+10A>C
n.359+10A>C
n.558+10A>C
c.345+10A>C (n.345+10A>C)
n.518+10A>C
c.-129+10A>C (n.-129+10A>C)
n.339+10A>C
n.336+10A>C
n.355+10A>C
n.551+10A>C
n.318+10A>C
c.-253+10A>C (n.-253+10A>C)
n.310+10A>C
n.389+10A>C
n.354+10A>C
n.307+10A>C
c.270+10A>C (n.270+10A>C)
n.489+10A>C
c.228+10A>C (n.228+10A>C)
n.328+10A>C
n.334+10A>C
c.118-3159A>C (n.118-3159A>C)
n.488+10A>C
n.547+10A>C
n.516+10A>C
n.578+10A>C
n.479+10A>C
n.507+10A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514443T=CA2224180992BBS2c.*319+10A= (n.*319+10A=)
n.342+10A=
n.228+10A=
n.359+10A=
n.558+10A=
c.345+10A= (n.345+10A=)
n.518+10A=
c.-129+10A= (n.-129+10A=)
n.339+10A=
n.336+10A=
n.355+10A=
n.551+10A=
n.318+10A=
c.-253+10A= (n.-253+10A=)
n.310+10A=
n.389+10A=
n.354+10A=
n.307+10A=
c.270+10A= (n.270+10A=)
n.489+10A=
c.228+10A= (n.228+10A=)
n.328+10A=
n.334+10A=
c.118-3159A= (n.118-3159A=)
n.488+10A=
n.547+10A=
n.516+10A=
n.578+10A=
n.479+10A=
n.507+10A=
16g.56514444T>ACA977629025BBS2c.*319+9A>T (n.*319+9A>T)
n.342+9A>T
n.228+9A>T
n.359+9A>T
n.558+9A>T
c.345+9A>T (n.345+9A>T)
n.518+9A>T
c.-129+9A>T (n.-129+9A>T)
n.339+9A>T
n.336+9A>T
n.355+9A>T
n.551+9A>T
n.318+9A>T
c.-253+9A>T (n.-253+9A>T)
n.310+9A>T
n.389+9A>T
n.354+9A>T
n.307+9A>T
c.270+9A>T (n.270+9A>T)
n.489+9A>T
c.228+9A>T (n.228+9A>T)
n.328+9A>T
n.334+9A>T
c.118-3160A>T (n.118-3160A>T)
n.488+9A>T
n.547+9A>T
n.516+9A>T
n.578+9A>T
n.479+9A>T
n.507+9A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514444T=CA2224180995BBS2c.*319+9A= (n.*319+9A=)
n.342+9A=
n.228+9A=
n.359+9A=
n.558+9A=
c.345+9A= (n.345+9A=)
n.518+9A=
c.-129+9A= (n.-129+9A=)
n.339+9A=
n.336+9A=
n.355+9A=
n.551+9A=
n.318+9A=
c.-253+9A= (n.-253+9A=)
n.310+9A=
n.389+9A=
n.354+9A=
n.307+9A=
c.270+9A= (n.270+9A=)
n.489+9A=
c.228+9A= (n.228+9A=)
n.328+9A=
n.334+9A=
c.118-3160A= (n.118-3160A=)
n.488+9A=
n.547+9A=
n.516+9A=
n.578+9A=
n.479+9A=
n.507+9A=
16g.56514446_56514447dupCA2633323591BBS2c.*319+8_*319+9dup (n.*319+8_*319+9dup)
n.342+8_342+9dup
n.228+8_228+9dup
n.359+8_359+9dup
n.558+8_558+9dup
c.345+8_345+9dup (n.345+8_345+9dup)
n.518+8_518+9dup
c.-129+8_-129+9dup (n.-129+8_-129+9dup)
n.339+8_339+9dup
n.336+8_336+9dup
n.355+8_355+9dup
n.551+8_551+9dup
n.318+8_318+9dup
c.-253+8_-253+9dup (n.-253+8_-253+9dup)
n.310+8_310+9dup
n.389+8_389+9dup
n.354+8_354+9dup
n.307+8_307+9dup
c.270+8_270+9dup (n.270+8_270+9dup)
n.489+8_489+9dup
c.228+8_228+9dup (n.228+8_228+9dup)
n.328+8_328+9dup
n.334+8_334+9dup
c.118-3161_118-3160dup (n.118-3161_118-3160dup)
n.488+8_488+9dup
n.547+8_547+9dup
n.516+8_516+9dup
n.578+8_578+9dup
n.479+8_479+9dup
n.507+8_507+9dup
 gnomAD v4
16g.56514445A>GCA2575999913BBS2c.*319+8T>C (n.*319+8T>C)
n.342+8T>C
n.228+8T>C
n.359+8T>C
n.558+8T>C
c.345+8T>C (n.345+8T>C)
n.518+8T>C
c.-129+8T>C (n.-129+8T>C)
n.339+8T>C
n.336+8T>C
n.355+8T>C
n.551+8T>C
n.318+8T>C
c.-253+8T>C (n.-253+8T>C)
n.310+8T>C
n.389+8T>C
n.354+8T>C
n.307+8T>C
c.270+8T>C (n.270+8T>C)
n.489+8T>C
c.228+8T>C (n.228+8T>C)
n.328+8T>C
n.334+8T>C
c.118-3161T>C (n.118-3161T>C)
n.488+8T>C
n.547+8T>C
n.516+8T>C
n.578+8T>C
n.479+8T>C
n.507+8T>C
 ClinVar
16g.56514447A=CA2224180997BBS2c.*319+6T= (n.*319+6T=)
n.342+6T=
n.228+6T=
n.359+6T=
n.558+6T=
c.345+6T= (n.345+6T=)
n.518+6T=
c.-129+6T= (n.-129+6T=)
n.339+6T=
n.336+6T=
n.355+6T=
n.551+6T=
n.318+6T=
c.-253+6T= (n.-253+6T=)
n.310+6T=
n.389+6T=
n.354+6T=
n.307+6T=
c.270+6T= (n.270+6T=)
n.489+6T=
c.228+6T= (n.228+6T=)
n.328+6T=
n.334+6T=
c.118-3163T= (n.118-3163T=)
n.488+6T=
n.547+6T=
n.516+6T=
n.578+6T=
n.479+6T=
n.507+6T=
16g.56514447A>CCA2633323592BBS2c.*319+6T>G (n.*319+6T>G)
n.342+6T>G
n.228+6T>G
n.359+6T>G
n.558+6T>G
c.345+6T>G (n.345+6T>G)
n.518+6T>G
c.-129+6T>G (n.-129+6T>G)
n.339+6T>G
n.336+6T>G
n.355+6T>G
n.551+6T>G
n.318+6T>G
c.-253+6T>G (n.-253+6T>G)
n.310+6T>G
n.389+6T>G
n.354+6T>G
n.307+6T>G
c.270+6T>G (n.270+6T>G)
n.489+6T>G
c.228+6T>G (n.228+6T>G)
n.328+6T>G
n.334+6T>G
c.118-3163T>G (n.118-3163T>G)
n.488+6T>G
n.547+6T>G
n.516+6T>G
n.578+6T>G
n.479+6T>G
n.507+6T>G
 gnomAD v4
16g.56514447A>GCA8066077BBS2c.*319+6T>C (n.*319+6T>C)
n.342+6T>C
n.228+6T>C
n.359+6T>C
n.558+6T>C
c.345+6T>C (n.345+6T>C)
n.518+6T>C
c.-129+6T>C (n.-129+6T>C)
n.339+6T>C
n.336+6T>C
n.355+6T>C
n.551+6T>C
n.318+6T>C
c.-253+6T>C (n.-253+6T>C)
n.310+6T>C
n.389+6T>C
n.354+6T>C
n.307+6T>C
c.270+6T>C (n.270+6T>C)
n.489+6T>C
c.228+6T>C (n.228+6T>C)
n.328+6T>C
n.334+6T>C
c.118-3163T>C (n.118-3163T>C)
n.488+6T>C
n.547+6T>C
n.516+6T>C
n.578+6T>C
n.479+6T>C
n.507+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514448C=CA2224181003BBS2c.*319+5G= (n.*319+5G=)
n.342+5G=
n.228+5G=
n.359+5G=
n.558+5G=
c.345+5G= (n.345+5G=)
n.518+5G=
c.-129+5G= (n.-129+5G=)
n.339+5G=
n.336+5G=
n.355+5G=
n.551+5G=
n.318+5G=
c.-253+5G= (n.-253+5G=)
n.310+5G=
n.389+5G=
n.354+5G=
n.307+5G=
c.270+5G= (n.270+5G=)
n.489+5G=
c.228+5G= (n.228+5G=)
n.328+5G=
n.334+5G=
c.118-3164G= (n.118-3164G=)
n.488+5G=
n.547+5G=
n.516+5G=
n.578+5G=
n.479+5G=
n.507+5G=
16g.56514448C>TCA622656273BBS2c.*319+5G>A (n.*319+5G>A)
n.342+5G>A
n.228+5G>A
n.359+5G>A
n.558+5G>A
c.345+5G>A (n.345+5G>A)
n.518+5G>A
c.-129+5G>A (n.-129+5G>A)
n.339+5G>A
n.336+5G>A
n.355+5G>A
n.551+5G>A
n.318+5G>A
c.-253+5G>A (n.-253+5G>A)
n.310+5G>A
n.389+5G>A
n.354+5G>A
n.307+5G>A
c.270+5G>A (n.270+5G>A)
n.489+5G>A
c.228+5G>A (n.228+5G>A)
n.328+5G>A
n.334+5G>A
c.118-3164G>A (n.118-3164G>A)
n.488+5G>A
n.547+5G>A
n.516+5G>A
n.578+5G>A
n.479+5G>A
n.507+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514449T>CCA721960484BBS2c.*319+4A>G (n.*319+4A>G)
n.342+4A>G
n.228+4A>G
n.359+4A>G
n.558+4A>G
c.345+4A>G (n.345+4A>G)
n.518+4A>G
c.-129+4A>G (n.-129+4A>G)
n.339+4A>G
n.336+4A>G
n.355+4A>G
n.551+4A>G
n.318+4A>G
c.-253+4A>G (n.-253+4A>G)
n.310+4A>G
n.389+4A>G
n.354+4A>G
n.307+4A>G
c.270+4A>G (n.270+4A>G)
n.489+4A>G
c.228+4A>G (n.228+4A>G)
n.328+4A>G
n.334+4A>G
c.118-3165A>G (n.118-3165A>G)
n.488+4A>G
n.547+4A>G
n.516+4A>G
n.578+4A>G
n.479+4A>G
n.507+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514449T>GCA8066078BBS2c.*319+4A>C (n.*319+4A>C)
n.342+4A>C
n.228+4A>C
n.359+4A>C
n.558+4A>C
c.345+4A>C (n.345+4A>C)
n.518+4A>C
c.-129+4A>C (n.-129+4A>C)
n.339+4A>C
n.336+4A>C
n.355+4A>C
n.551+4A>C
n.318+4A>C
c.-253+4A>C (n.-253+4A>C)
n.310+4A>C
n.389+4A>C
n.354+4A>C
n.307+4A>C
c.270+4A>C (n.270+4A>C)
n.489+4A>C
c.228+4A>C (n.228+4A>C)
n.328+4A>C
n.334+4A>C
c.118-3165A>C (n.118-3165A>C)
n.488+4A>C
n.547+4A>C
n.516+4A>C
n.578+4A>C
n.479+4A>C
n.507+4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514449T=CA2224181005BBS2c.*319+4A= (n.*319+4A=)
n.342+4A=
n.228+4A=
n.359+4A=
n.558+4A=
c.345+4A= (n.345+4A=)
n.518+4A=
c.-129+4A= (n.-129+4A=)
n.339+4A=
n.336+4A=
n.355+4A=
n.551+4A=
n.318+4A=
c.-253+4A= (n.-253+4A=)
n.310+4A=
n.389+4A=
n.354+4A=
n.307+4A=
c.270+4A= (n.270+4A=)
n.489+4A=
c.228+4A= (n.228+4A=)
n.328+4A=
n.334+4A=
c.118-3165A= (n.118-3165A=)
n.488+4A=
n.547+4A=
n.516+4A=
n.578+4A=
n.479+4A=
n.507+4A=
16g.56514451G>ACA395985265BBS2c.*319+2C>T (n.*319+2C>T)
n.342+2C>T
n.228+2C>T
n.359+2C>T
n.558+2C>T
c.345+2C>T (n.345+2C>T)
n.518+2C>T
c.-129+2C>T (n.-129+2C>T)
n.339+2C>T
n.336+2C>T
n.355+2C>T
n.551+2C>T
n.318+2C>T
c.-253+2C>T (n.-253+2C>T)
n.310+2C>T
n.389+2C>T
n.354+2C>T
n.307+2C>T
c.270+2C>T (n.270+2C>T)
n.489+2C>T
c.228+2C>T (n.228+2C>T)
n.328+2C>T
n.334+2C>T
c.118-3167C>T (n.118-3167C>T)
n.488+2C>T
n.547+2C>T
n.516+2C>T
n.578+2C>T
n.479+2C>T
n.507+2C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514451G>CCA395985260BBS2c.*319+2C>G (n.*319+2C>G)
n.342+2C>G
n.228+2C>G
n.359+2C>G
n.558+2C>G
c.345+2C>G (n.345+2C>G)
n.518+2C>G
c.-129+2C>G (n.-129+2C>G)
n.339+2C>G
n.336+2C>G
n.355+2C>G
n.551+2C>G
n.318+2C>G
c.-253+2C>G (n.-253+2C>G)
n.310+2C>G
n.389+2C>G
n.354+2C>G
n.307+2C>G
c.270+2C>G (n.270+2C>G)
n.489+2C>G
c.228+2C>G (n.228+2C>G)
n.328+2C>G
n.334+2C>G
c.118-3167C>G (n.118-3167C>G)
n.488+2C>G
n.547+2C>G
n.516+2C>G
n.578+2C>G
n.479+2C>G
n.507+2C>G
16g.56514451G=CA2224181012BBS2c.*319+2C= (n.*319+2C=)
n.342+2C=
n.228+2C=
n.359+2C=
n.558+2C=
c.345+2C= (n.345+2C=)
n.518+2C=
c.-129+2C= (n.-129+2C=)
n.339+2C=
n.336+2C=
n.355+2C=
n.551+2C=
n.318+2C=
c.-253+2C= (n.-253+2C=)
n.310+2C=
n.389+2C=
n.354+2C=
n.307+2C=
c.270+2C= (n.270+2C=)
n.489+2C=
c.228+2C= (n.228+2C=)
n.328+2C=
n.334+2C=
c.118-3167C= (n.118-3167C=)
n.488+2C=
n.547+2C=
n.516+2C=
n.578+2C=
n.479+2C=
n.507+2C=
16g.56514451G>TCA395985263BBS2c.*319+2C>A (n.*319+2C>A)
n.342+2C>A
n.228+2C>A
n.359+2C>A
n.558+2C>A
c.345+2C>A (n.345+2C>A)
n.518+2C>A
c.-129+2C>A (n.-129+2C>A)
n.339+2C>A
n.336+2C>A
n.355+2C>A
n.551+2C>A
n.318+2C>A
c.-253+2C>A (n.-253+2C>A)
n.310+2C>A
n.389+2C>A
n.354+2C>A
n.307+2C>A
c.270+2C>A (n.270+2C>A)
n.489+2C>A
c.228+2C>A (n.228+2C>A)
n.328+2C>A
n.334+2C>A
c.118-3167C>A (n.118-3167C>A)
n.488+2C>A
n.547+2C>A
n.516+2C>A
n.578+2C>A
n.479+2C>A
n.507+2C>A
16g.56514452C>ACA395985267BBS2c.*319+1G>T (n.*319+1G>T)
n.342+1G>T
n.228+1G>T
n.359+1G>T
n.558+1G>T
c.345+1G>T (n.345+1G>T)
n.518+1G>T
c.-129+1G>T (n.-129+1G>T)
n.339+1G>T
n.336+1G>T
n.355+1G>T
n.551+1G>T
n.318+1G>T
c.-253+1G>T (n.-253+1G>T)
n.310+1G>T
n.389+1G>T
n.354+1G>T
n.307+1G>T
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
n.489+1G>T
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
n.328+1G>T
n.334+1G>T
c.118-3168G>T (n.118-3168G>T)
n.488+1G>T
n.547+1G>T
n.516+1G>T
n.578+1G>T
n.479+1G>T
n.507+1G>T
16g.56514452C=CA2224181018BBS2c.*319+1G= (n.*319+1G=)
n.342+1G=
n.228+1G=
n.359+1G=
n.558+1G=
c.345+1G= (n.345+1G=)
n.518+1G=
c.-129+1G= (n.-129+1G=)
n.339+1G=
n.336+1G=
n.355+1G=
n.551+1G=
n.318+1G=
c.-253+1G= (n.-253+1G=)
n.310+1G=
n.389+1G=
n.354+1G=
n.307+1G=
c.270+1G= (n.270+1G=)
n.489+1G=
c.228+1G= (n.228+1G=)
n.328+1G=
n.334+1G=
c.118-3168G= (n.118-3168G=)
n.488+1G=
n.547+1G=
n.516+1G=
n.578+1G=
n.479+1G=
n.507+1G=
16g.56514452C>GCA395985269BBS2c.*319+1G>C (n.*319+1G>C)
n.342+1G>C
n.228+1G>C
n.359+1G>C
n.558+1G>C
c.345+1G>C (n.345+1G>C)
n.518+1G>C
c.-129+1G>C (n.-129+1G>C)
n.339+1G>C
n.336+1G>C
n.355+1G>C
n.551+1G>C
n.318+1G>C
c.-253+1G>C (n.-253+1G>C)
n.310+1G>C
n.389+1G>C
n.354+1G>C
n.307+1G>C
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
n.489+1G>C
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.328+1G>C
n.334+1G>C
c.118-3168G>C (n.118-3168G>C)
n.488+1G>C
n.547+1G>C
n.516+1G>C
n.578+1G>C
n.479+1G>C
n.507+1G>C
16g.56514452C>TCA8066079BBS2c.*319+1G>A (n.*319+1G>A)
n.342+1G>A
n.228+1G>A
n.359+1G>A
n.558+1G>A
c.345+1G>A (n.345+1G>A)
n.518+1G>A
c.-129+1G>A (n.-129+1G>A)
n.339+1G>A
n.336+1G>A
n.355+1G>A
n.551+1G>A
n.318+1G>A
c.-253+1G>A (n.-253+1G>A)
n.310+1G>A
n.389+1G>A
n.354+1G>A
n.307+1G>A
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
n.489+1G>A
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.328+1G>A
n.334+1G>A
c.118-3168G>A (n.118-3168G>A)
n.488+1G>A
n.547+1G>A
n.516+1G>A
n.578+1G>A
n.479+1G>A
n.507+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514453C>ACA395985272BBS2c.*319G>T (n.*319G>T)
n.342G>T
n.228G>T
n.359G>T
n.558G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.518G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.339G>T
n.336G>T
n.355G>T
n.551G>T
n.318G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.310G>T
n.389G>T
n.354G>T
n.307G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.489G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.328G>T
n.334G>T
c.118-3169G>T (n.118-3169G>T)
n.488G>T
n.547G>T
n.516G>T
n.578G>T
n.479G>T
n.507G>T
16g.56514453C>GCA395985274BBS2c.*319G>C (n.*319G>C)
n.342G>C
n.228G>C
n.359G>C
n.558G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.518G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.339G>C
n.336G>C
n.355G>C
n.551G>C
n.318G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.310G>C
n.389G>C
n.354G>C
n.307G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.489G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.328G>C
n.334G>C
c.118-3169G>C (n.118-3169G>C)
n.488G>C
n.547G>C
n.516G>C
n.578G>C
n.479G>C
n.507G>C
16g.56514453C>TCA495588560BBS2c.*319G>A (n.*319G>A)
n.342G>A
n.228G>A
n.359G>A
n.558G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
n.518G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.339G>A
n.336G>A
n.355G>A
n.551G>A
n.318G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.310G>A
n.389G>A
n.354G>A
n.307G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
n.489G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.328G>A
n.334G>A
c.118-3169G>A (n.118-3169G>A)
n.488G>A
n.547G>A
n.516G>A
n.578G>A
n.479G>A
n.507G>A
16g.56514454T>ACA395985285BBS2c.*318A>T (n.*318A>T)
n.341A>T
n.227A>T
n.358A>T
n.557A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.517A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.338A>T
n.335A>T
n.354A>T
n.550A>T
n.317A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.309A>T
n.388A>T
n.353A>T
n.306A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.488A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.327A>T
n.333A>T
c.118-3170A>T (n.118-3170A>T)
n.487A>T
n.546A>T
n.515A>T
n.577A>T
n.478A>T
n.506A>T
16g.56514454T>CCA395985277BBS2c.*318A>G (n.*318A>G)
n.341A>G
n.227A>G
n.358A>G
n.557A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.517A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.338A>G
n.335A>G
n.354A>G
n.550A>G
n.317A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.309A>G
n.388A>G
n.353A>G
n.306A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.488A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.327A>G
n.333A>G
c.118-3170A>G (n.118-3170A>G)
n.487A>G
n.546A>G
n.515A>G
n.577A>G
n.478A>G
n.506A>G
16g.56514454T>GCA395985283BBS2c.*318A>C (n.*318A>C)
n.341A>C
n.227A>C
n.358A>C
n.557A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.517A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.338A>C
n.335A>C
n.354A>C
n.550A>C
n.317A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.309A>C
n.388A>C
n.353A>C
n.306A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.488A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.327A>C
n.333A>C
c.118-3170A>C (n.118-3170A>C)
n.487A>C
n.546A>C
n.515A>C
n.577A>C
n.478A>C
n.506A>C
16g.56514454_56514474delinsTCTCTGTAGAACAAATCCGAACA2224181023BBS2c.*298_*318delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.*298_*318delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.321_341delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.207_227delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.338_358delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.537_557delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.324_344delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn108=)
n.497_517delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.-150_-130delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.-150_-130delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.318_338delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.315_335delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.334_354delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.530_550delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.297_317delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.-274_-254delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.-274_-254delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.289_309delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.368_388delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.333_353delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.286_306delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.249_269delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn83=)
n.468_488delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.207_227delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn69=)
n.307_327delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.313_333delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.118-3190_118-3170delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.118-3190_118-3170delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.467_487delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.526_546delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.495_515delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.557_577delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.458_478delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.486_506delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
16g.56514455_56514475delCA912996054BBS2c.*298_*318del (n.*298_*318del)
n.321_341del
n.207_227del
n.338_358del
n.537_557del
c.324_344del (p.Asn108_Glu115delinsLys)
n.497_517del
c.-150_-130del (n.-150_-130del)
n.318_338del
n.315_335del
n.334_354del
n.530_550del
n.297_317del
c.-274_-254del (n.-274_-254del)
n.289_309del
n.368_388del
n.333_353del
n.286_306del
c.249_269del (p.Asn83_Glu90delinsLys)
n.468_488del
c.207_227del (p.Asn69_Glu76delinsLys)
n.307_327del
n.313_333del
c.118-3190_118-3170del (n.118-3190_118-3170del)
n.467_487del
n.526_546del
n.495_515del
n.557_577del
n.458_478del
n.486_506del
16g.56514455C>ACA395985290BBS2c.*317G>T (n.*317G>T)
n.340G>T
n.226G>T
n.357G>T
n.556G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.516G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.337G>T
n.334G>T
n.353G>T
n.549G>T
n.316G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.308G>T
n.387G>T
n.352G>T
n.305G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.487G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.326G>T
n.332G>T
c.118-3171G>T (n.118-3171G>T)
n.486G>T
n.545G>T
n.514G>T
n.576G>T
n.477G>T
n.505G>T
 ClinVar dbSNP
16g.56514455C=CA2224181035BBS2c.*317G= (n.*317G=)
n.340G=
n.226G=
n.357G=
n.556G=
c.343G= (p.Glu115=)
n.516G=
c.-131G= (n.-131G=)
n.337G=
n.334G=
n.353G=
n.549G=
n.316G=
c.-255G= (n.-255G=)
n.308G=
n.387G=
n.352G=
n.305G=
c.268G= (p.Glu90=)
n.487G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.326G=
n.332G=
c.118-3171G= (n.118-3171G=)
n.486G=
n.545G=
n.514G=
n.576G=
n.477G=
n.505G=
16g.56514455C>GCA395985293BBS2c.*317G>C (n.*317G>C)
n.340G>C
n.226G>C
n.357G>C
n.556G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.516G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.337G>C
n.334G>C
n.353G>C
n.549G>C
n.316G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.308G>C
n.387G>C
n.352G>C
n.305G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.487G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.326G>C
n.332G>C
c.118-3171G>C (n.118-3171G>C)
n.486G>C
n.545G>C
n.514G>C
n.576G>C
n.477G>C
n.505G>C
16g.56514455C>TCA395985295BBS2c.*317G>A (n.*317G>A)
n.340G>A
n.226G>A
n.357G>A
n.556G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.516G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.337G>A
n.334G>A
n.353G>A
n.549G>A
n.316G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.308G>A
n.387G>A
n.352G>A
n.305G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.487G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.326G>A
n.332G>A
c.118-3171G>A (n.118-3171G>A)
n.486G>A
n.545G>A
n.514G>A
n.576G>A
n.477G>A
n.505G>A
16g.56514455_56514474delCA658824626BBS2c.*298_*317del (n.*298_*317del)
n.321_340del
n.207_226del
n.338_357del
n.537_556del
c.324_343del (p.Asn108LysfsTer?)
n.497_516del
c.-150_-131del (n.-150_-131del)
n.318_337del
n.315_334del
n.334_353del
n.530_549del
n.297_316del
c.-274_-255del (n.-274_-255del)
n.289_308del
c.324_343del (p.Asn108LysfsTer8)
n.368_387del
n.333_352del
n.286_305del
c.249_268del (p.Asn83LysfsTer?)
n.468_487del
c.207_226del (p.Asn69LysfsTer?)
n.307_326del
n.313_332del
c.118-3190_118-3171del (n.118-3190_118-3171del)
n.467_486del
n.526_545del
n.495_514del
n.557_576del
n.458_477del
n.486_505del
 ClinVar dbSNP
16g.56514456T>ACA395985298BBS2c.*316A>T (n.*316A>T)
n.339A>T
n.225A>T
n.356A>T
n.555A>T
c.342A>T (p.Arg114Ser)
n.515A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.336A>T
n.333A>T
n.352A>T
n.548A>T
n.315A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.307A>T
n.386A>T
n.351A>T
n.304A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
n.486A>T
c.225A>T (p.Arg75Ser)
n.325A>T
n.331A>T
c.118-3172A>T (n.118-3172A>T)
n.485A>T
n.544A>T
n.513A>T
n.575A>T
n.476A>T
n.504A>T
16g.56514456T>CCA495588561BBS2c.*316A>G (n.*316A>G)
n.339A>G
n.225A>G
n.356A>G
n.555A>G
c.342A>G (p.Arg114=)
n.515A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.336A>G
n.333A>G
n.352A>G
n.548A>G
n.315A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.307A>G
n.386A>G
n.351A>G
n.304A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
n.486A>G
c.225A>G (p.Arg75=)
n.325A>G
n.331A>G
c.118-3172A>G (n.118-3172A>G)
n.485A>G
n.544A>G
n.513A>G
n.575A>G
n.476A>G
n.504A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514456T>GCA395985301BBS2c.*316A>C (n.*316A>C)
n.339A>C
n.225A>C
n.356A>C
n.555A>C
c.342A>C (p.Arg114Ser)
n.515A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.336A>C
n.333A>C
n.352A>C
n.548A>C
n.315A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.307A>C
n.386A>C
n.351A>C
n.304A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
n.486A>C
c.225A>C (p.Arg75Ser)
n.325A>C
n.331A>C
c.118-3172A>C (n.118-3172A>C)
n.485A>C
n.544A>C
n.513A>C
n.575A>C
n.476A>C
n.504A>C
16g.56514457C>ACA395985305BBS2c.*315G>T (n.*315G>T)
n.338G>T
n.224G>T
n.355G>T
n.554G>T
c.341G>T (p.Arg114Ile)
n.514G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.335G>T
n.332G>T
n.351G>T
n.547G>T
n.314G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.306G>T
n.385G>T
n.350G>T
n.303G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
n.485G>T
c.224G>T (p.Arg75Ile)
n.324G>T
n.330G>T
c.118-3173G>T (n.118-3173G>T)
n.484G>T
n.543G>T
n.512G>T
n.574G>T
n.475G>T
n.503G>T
16g.56514457C>GCA395985309BBS2c.*315G>C (n.*315G>C)
n.338G>C
n.224G>C
n.355G>C
n.554G>C
c.341G>C (p.Arg114Thr)
n.514G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.335G>C
n.332G>C
n.351G>C
n.547G>C
n.314G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.306G>C
n.385G>C
n.350G>C
n.303G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.485G>C
c.224G>C (p.Arg75Thr)
n.324G>C
n.330G>C
c.118-3173G>C (n.118-3173G>C)
n.484G>C
n.543G>C
n.512G>C
n.574G>C
n.475G>C
n.503G>C
16g.56514457C>TCA395985307BBS2c.*315G>A (n.*315G>A)
n.338G>A
n.224G>A
n.355G>A
n.554G>A
c.341G>A (p.Arg114Lys)
n.514G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.335G>A
n.332G>A
n.351G>A
n.547G>A
n.314G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.306G>A
n.385G>A
n.350G>A
n.303G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.485G>A
c.224G>A (p.Arg75Lys)
n.324G>A
n.330G>A
c.118-3173G>A (n.118-3173G>A)
n.484G>A
n.543G>A
n.512G>A
n.574G>A
n.475G>A
n.503G>A
16g.56514458T>ACA395985312BBS2c.*314A>T (n.*314A>T)
n.337A>T
n.223A>T
n.354A>T
n.553A>T
c.340A>T (p.Arg114Ter)
n.513A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.334A>T
n.331A>T
n.350A>T
n.546A>T
n.313A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.305A>T
n.384A>T
n.349A>T
n.302A>T
c.265A>T (p.Arg89Ter)
n.484A>T
c.223A>T (p.Arg75Ter)
n.323A>T
n.329A>T
c.118-3174A>T (n.118-3174A>T)
n.483A>T
n.542A>T
n.511A>T
n.573A>T
n.474A>T
n.502A>T
16g.56514458T>CCA395985315BBS2c.*314A>G (n.*314A>G)
n.337A>G
n.223A>G
n.354A>G
n.553A>G
c.340A>G (p.Arg114Gly)
n.513A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.334A>G
n.331A>G
n.350A>G
n.546A>G
n.313A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.305A>G
n.384A>G
n.349A>G
n.302A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.484A>G
c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.323A>G
n.329A>G
c.118-3174A>G (n.118-3174A>G)
n.483A>G
n.542A>G
n.511A>G
n.573A>G
n.474A>G
n.502A>G
16g.56514458T>GCA495588562BBS2c.*314A>C (n.*314A>C)
n.337A>C
n.223A>C
n.354A>C
n.553A>C
c.340A>C (p.Arg114=)
n.513A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.334A>C
n.331A>C
n.350A>C
n.546A>C
n.313A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.305A>C
n.384A>C
n.349A>C
n.302A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.484A>C
c.223A>C (p.Arg75=)
n.323A>C
n.329A>C
c.118-3174A>C (n.118-3174A>C)
n.483A>C
n.542A>C
n.511A>C
n.573A>C
n.474A>C
n.502A>C
16g.56514459G>ACA495588563BBS2c.*313C>T (n.*313C>T)
n.336C>T
n.222C>T
n.353C>T
n.552C>T
c.339C>T (p.Tyr113=)
n.512C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.333C>T
n.330C>T
n.349C>T
n.545C>T
n.312C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.304C>T
n.383C>T
n.348C>T
n.301C>T
c.264C>T (p.Tyr88=)
n.483C>T
c.222C>T (p.Tyr74=)
n.322C>T
n.328C>T
c.118-3175C>T (n.118-3175C>T)
n.482C>T
n.541C>T
n.510C>T
n.572C>T
n.473C>T
n.501C>T
 ClinVar
16g.56514459G>CCA395985318BBS2c.*313C>G (n.*313C>G)
n.336C>G
n.222C>G
n.353C>G
n.552C>G
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.512C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.333C>G
n.330C>G
n.349C>G
n.545C>G
n.312C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.304C>G
n.383C>G
n.348C>G
n.301C>G
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.483C>G
c.222C>G (p.Tyr74Ter)
n.322C>G
n.328C>G
c.118-3175C>G (n.118-3175C>G)
n.482C>G
n.541C>G
n.510C>G
n.572C>G
n.473C>G
n.501C>G
16g.56514459G>TCA395985321BBS2c.*313C>A (n.*313C>A)
n.336C>A
n.222C>A
n.353C>A
n.552C>A
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.512C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.333C>A
n.330C>A
n.349C>A
n.545C>A
n.312C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.304C>A
n.383C>A
n.348C>A
n.301C>A
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.483C>A
c.222C>A (p.Tyr74Ter)
n.322C>A
n.328C>A
c.118-3175C>A (n.118-3175C>A)
n.482C>A
n.541C>A
n.510C>A
n.572C>A
n.473C>A
n.501C>A
16g.56514460T>ACA395985324BBS2c.*312A>T (n.*312A>T)
n.335A>T
n.221A>T
n.352A>T
n.551A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.511A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.332A>T
n.329A>T
n.348A>T
n.544A>T
n.311A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.303A>T
n.382A>T
n.347A>T
n.300A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.482A>T
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.321A>T
n.327A>T
c.118-3176A>T (n.118-3176A>T)
n.481A>T
n.540A>T
n.509A>T
n.571A>T
n.472A>T
n.500A>T
16g.56514460T>CCA395985326BBS2c.*312A>G (n.*312A>G)
n.335A>G
n.221A>G
n.352A>G
n.551A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.511A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.332A>G
n.329A>G
n.348A>G
n.544A>G
n.311A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.303A>G
n.382A>G
n.347A>G
n.300A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.482A>G
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.321A>G
n.327A>G
c.118-3176A>G (n.118-3176A>G)
n.481A>G
n.540A>G
n.509A>G
n.571A>G
n.472A>G
n.500A>G
16g.56514460T>GCA395985327BBS2c.*312A>C (n.*312A>C)
n.335A>C
n.221A>C
n.352A>C
n.551A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.511A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.332A>C
n.329A>C
n.348A>C
n.544A>C
n.311A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.303A>C
n.382A>C
n.347A>C
n.300A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.482A>C
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.321A>C
n.327A>C
c.118-3176A>C (n.118-3176A>C)
n.481A>C
n.540A>C
n.509A>C
n.571A>C
n.472A>C
n.500A>C
16g.56514461A>CCA395985328BBS2c.*311T>G (n.*311T>G)
n.334T>G
n.220T>G
n.351T>G
n.550T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.510T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.331T>G
n.328T>G
n.347T>G
n.543T>G
n.310T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.302T>G
n.381T>G
n.346T>G
n.299T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.481T>G
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.320T>G
n.326T>G
c.118-3177T>G (n.118-3177T>G)
n.480T>G
n.539T>G
n.508T>G
n.570T>G
n.471T>G
n.499T>G
16g.56514461A>GCA395985329BBS2c.*311T>C (n.*311T>C)
n.334T>C
n.220T>C
n.351T>C
n.550T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.510T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.331T>C
n.328T>C
n.347T>C
n.543T>C
n.310T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.302T>C
n.381T>C
n.346T>C
n.299T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
n.481T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
n.320T>C
n.326T>C
c.118-3177T>C (n.118-3177T>C)
n.480T>C
n.539T>C
n.508T>C
n.570T>C
n.471T>C
n.499T>C
16g.56514461A>TCA395985330BBS2c.*311T>A (n.*311T>A)
n.334T>A
n.220T>A
n.351T>A
n.550T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.510T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.331T>A
n.328T>A
n.347T>A
n.543T>A
n.310T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.302T>A
n.381T>A
n.346T>A
n.299T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.481T>A
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.320T>A
n.326T>A
c.118-3177T>A (n.118-3177T>A)
n.480T>A
n.539T>A
n.508T>A
n.570T>A
n.471T>A
n.499T>A
16g.56514462G>ACA495588565BBS2c.*310C>T (n.*310C>T)
n.333C>T
n.219C>T
n.350C>T
n.549C>T
c.336C>T (p.Phe112=)
n.509C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.330C>T
n.327C>T
n.346C>T
n.542C>T
n.309C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.301C>T
n.380C>T
n.345C>T
n.298C>T
c.261C>T (p.Phe87=)
n.480C>T
c.219C>T (p.Phe73=)
n.319C>T
n.325C>T
c.118-3178C>T (n.118-3178C>T)
n.479C>T
n.538C>T
n.507C>T
n.569C>T
n.470C>T
n.498C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514462G>CCA395985332BBS2c.*310C>G (n.*310C>G)
n.333C>G
n.219C>G
n.350C>G
n.549C>G
c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.509C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.330C>G
n.327C>G
n.346C>G
n.542C>G
n.309C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.301C>G
n.380C>G
n.345C>G
n.298C>G
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.480C>G
c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.319C>G
n.325C>G
c.118-3178C>G (n.118-3178C>G)
n.479C>G
n.538C>G
n.507C>G
n.569C>G
n.470C>G
n.498C>G
16g.56514462G=CA2224181040BBS2c.*310C= (n.*310C=)
n.333C=
n.219C=
n.350C=
n.549C=
c.336C= (p.Phe112=)
n.509C=
c.-138C= (n.-138C=)
n.330C=
n.327C=
n.346C=
n.542C=
n.309C=
c.-262C= (n.-262C=)
n.301C=
n.380C=
n.345C=
n.298C=
c.261C= (p.Phe87=)
n.480C=
c.219C= (p.Phe73=)
n.319C=
n.325C=
c.118-3178C= (n.118-3178C=)
n.479C=
n.538C=
n.507C=
n.569C=
n.470C=
n.498C=
16g.56514462G>TCA395985334BBS2c.*310C>A (n.*310C>A)
n.333C>A
n.219C>A
n.350C>A
n.549C>A
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.509C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.330C>A
n.327C>A
n.346C>A
n.542C>A
n.309C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.301C>A
n.380C>A
n.345C>A
n.298C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.480C>A
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.319C>A
n.325C>A
c.118-3178C>A (n.118-3178C>A)
n.479C>A
n.538C>A
n.507C>A
n.569C>A
n.470C>A
n.498C>A
16g.56514463A=CA2224181044BBS2c.*309T= (n.*309T=)
n.332T=
n.218T=
n.349T=
n.548T=
c.335T= (p.Phe112=)
n.508T=
c.-139T= (n.-139T=)
n.329T=
n.326T=
n.345T=
n.541T=
n.308T=
c.-263T= (n.-263T=)
n.300T=
n.379T=
n.344T=
n.297T=
c.260T= (p.Phe87=)
n.479T=
c.218T= (p.Phe73=)
n.318T=
n.324T=
c.118-3179T= (n.118-3179T=)
n.478T=
n.537T=
n.506T=
n.568T=
n.469T=
n.497T=
16g.56514463A>CCA395985340BBS2c.*309T>G (n.*309T>G)
n.332T>G
n.218T>G
n.349T>G
n.548T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.508T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.329T>G
n.326T>G
n.345T>G
n.541T>G
n.308T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.300T>G
n.379T>G
n.344T>G
n.297T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.479T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.318T>G
n.324T>G
c.118-3179T>G (n.118-3179T>G)
n.478T>G
n.537T>G
n.506T>G
n.568T>G
n.469T>G
n.497T>G
16g.56514463A>GCA395985346BBS2c.*309T>C (n.*309T>C)
n.332T>C
n.218T>C
n.349T>C
n.548T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.508T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.329T>C
n.326T>C
n.345T>C
n.541T>C
n.308T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.300T>C
n.379T>C
n.344T>C
n.297T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.479T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.318T>C
n.324T>C
c.118-3179T>C (n.118-3179T>C)
n.478T>C
n.537T>C
n.506T>C
n.568T>C
n.469T>C
n.497T>C
 dbSNP
16g.56514463A>TCA395985344BBS2c.*309T>A (n.*309T>A)
n.332T>A
n.218T>A
n.349T>A
n.548T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.508T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.329T>A
n.326T>A
n.345T>A
n.541T>A
n.308T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.300T>A
n.379T>A
n.344T>A
n.297T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.479T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.318T>A
n.324T>A
c.118-3179T>A (n.118-3179T>A)
n.478T>A
n.537T>A
n.506T>A
n.568T>A
n.469T>A
n.497T>A
16g.56514464A=CA2224181048BBS2c.*308T= (n.*308T=)
n.331T=
n.217T=
n.348T=
n.547T=
c.334T= (p.Phe112=)
n.507T=
c.-140T= (n.-140T=)
n.328T=
n.325T=
n.344T=
n.540T=
n.307T=
c.-264T= (n.-264T=)
n.299T=
n.378T=
n.343T=
n.296T=
c.259T= (p.Phe87=)
n.478T=
c.217T= (p.Phe73=)
n.317T=
n.323T=
c.118-3180T= (n.118-3180T=)
n.477T=
n.536T=
n.505T=
n.567T=
n.468T=
n.496T=
16g.56514464A>CCA395985349BBS2c.*308T>G (n.*308T>G)
n.331T>G
n.217T>G
n.348T>G
n.547T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.507T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.328T>G
n.325T>G
n.344T>G
n.540T>G
n.307T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.299T>G
n.378T>G
n.343T>G
n.296T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.478T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.317T>G
n.323T>G
c.118-3180T>G (n.118-3180T>G)
n.477T>G
n.536T>G
n.505T>G
n.567T>G
n.468T>G
n.496T>G
16g.56514464A>GCA8066080BBS2c.*308T>C (n.*308T>C)
n.331T>C
n.217T>C
n.348T>C
n.547T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.507T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.328T>C
n.325T>C
n.344T>C
n.540T>C
n.307T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.299T>C
n.378T>C
n.343T>C
n.296T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.478T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.317T>C
n.323T>C
c.118-3180T>C (n.118-3180T>C)
n.477T>C
n.536T>C
n.505T>C
n.567T>C
n.468T>C
n.496T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514464A>TCA395985357BBS2c.*308T>A (n.*308T>A)
n.331T>A
n.217T>A
n.348T>A
n.547T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.507T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.328T>A
n.325T>A
n.344T>A
n.540T>A
n.307T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.299T>A
n.378T>A
n.343T>A
n.296T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.478T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.317T>A
n.323T>A
c.118-3180T>A (n.118-3180T>A)
n.477T>A
n.536T>A
n.505T>A
n.567T>A
n.468T>A
n.496T>A
16g.56514465C>ACA395985360BBS2c.*307G>T (n.*307G>T)
n.330G>T
n.216G>T
n.347G>T
n.546G>T
c.333G>T (p.Leu111Phe)
n.506G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.327G>T
n.324G>T
n.343G>T
n.539G>T
n.306G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.298G>T
n.377G>T
n.342G>T
n.295G>T
c.258G>T (p.Leu86Phe)
n.477G>T
c.216G>T (p.Leu72Phe)
n.316G>T
n.322G>T
c.118-3181G>T (n.118-3181G>T)
n.476G>T
n.535G>T
n.504G>T
n.566G>T
n.467G>T
n.495G>T
16g.56514465C>GCA395985362BBS2c.*307G>C (n.*307G>C)
n.330G>C
n.216G>C
n.347G>C
n.546G>C
c.333G>C (p.Leu111Phe)
n.506G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.327G>C
n.324G>C
n.343G>C
n.539G>C
n.306G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.298G>C
n.377G>C
n.342G>C
n.295G>C
c.258G>C (p.Leu86Phe)
n.477G>C
c.216G>C (p.Leu72Phe)
n.316G>C
n.322G>C
c.118-3181G>C (n.118-3181G>C)
n.476G>C
n.535G>C
n.504G>C
n.566G>C
n.467G>C
n.495G>C
16g.56514465C>TCA495588566BBS2c.*307G>A (n.*307G>A)
n.330G>A
n.216G>A
n.347G>A
n.546G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.506G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.327G>A
n.324G>A
n.343G>A
n.539G>A
n.306G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.298G>A
n.377G>A
n.342G>A
n.295G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
n.477G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.316G>A
n.322G>A
c.118-3181G>A (n.118-3181G>A)
n.476G>A
n.535G>A
n.504G>A
n.566G>A
n.467G>A
n.495G>A
16g.56514466A>CCA395985363BBS2c.*306T>G (n.*306T>G)
n.329T>G
n.215T>G
n.346T>G
n.545T>G
c.332T>G (p.Leu111Trp)
n.505T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.326T>G
n.323T>G
n.342T>G
n.538T>G
n.305T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.297T>G
n.376T>G
n.341T>G
n.294T>G
c.257T>G (p.Leu86Trp)
n.476T>G
c.215T>G (p.Leu72Trp)
n.315T>G
n.321T>G
c.118-3182T>G (n.118-3182T>G)
n.475T>G
n.534T>G
n.503T>G
n.565T>G
n.466T>G
n.494T>G
16g.56514466A>GCA395985366BBS2c.*306T>C (n.*306T>C)
n.329T>C
n.215T>C
n.346T>C
n.545T>C
c.332T>C (p.Leu111Ser)
n.505T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.326T>C
n.323T>C
n.342T>C
n.538T>C
n.305T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.297T>C
n.376T>C
n.341T>C
n.294T>C
c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.476T>C
c.215T>C (p.Leu72Ser)
n.315T>C
n.321T>C
c.118-3182T>C (n.118-3182T>C)
n.475T>C
n.534T>C
n.503T>C
n.565T>C
n.466T>C
n.494T>C
16g.56514466A>TCA395985369BBS2c.*306T>A (n.*306T>A)
n.329T>A
n.215T>A
n.346T>A
n.545T>A
c.332T>A (p.Leu111Ter)
n.505T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.326T>A
n.323T>A
n.342T>A
n.538T>A
n.305T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.297T>A
n.376T>A
n.341T>A
n.294T>A
c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.476T>A
c.215T>A (p.Leu72Ter)
n.315T>A
n.321T>A
c.118-3182T>A (n.118-3182T>A)
n.475T>A
n.534T>A
n.503T>A
n.565T>A
n.466T>A
n.494T>A
16g.56514467A>CCA395985372BBS2c.*305T>G (n.*305T>G)
n.328T>G
n.214T>G
n.345T>G
n.544T>G
c.331T>G (p.Leu111Val)
n.504T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.325T>G
n.322T>G
n.341T>G
n.537T>G
n.304T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.296T>G
n.375T>G
n.340T>G
n.293T>G
c.256T>G (p.Leu86Val)
n.475T>G
c.214T>G (p.Leu72Val)
n.314T>G
n.320T>G
c.118-3183T>G (n.118-3183T>G)
n.474T>G
n.533T>G
n.502T>G
n.564T>G
n.465T>G
n.493T>G
16g.56514467A>GCA495588567BBS2c.*305T>C (n.*305T>C)
n.328T>C
n.214T>C
n.345T>C
n.544T>C
c.331T>C (p.Leu111=)
n.504T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.325T>C
n.322T>C
n.341T>C
n.537T>C
n.304T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.296T>C
n.375T>C
n.340T>C
n.293T>C
c.256T>C (p.Leu86=)
n.475T>C
c.214T>C (p.Leu72=)
n.314T>C
n.320T>C
c.118-3183T>C (n.118-3183T>C)
n.474T>C
n.533T>C
n.502T>C
n.564T>C
n.465T>C
n.493T>C
16g.56514467A>TCA395985375BBS2c.*305T>A (n.*305T>A)
n.328T>A
n.214T>A
n.345T>A
n.544T>A
c.331T>A (p.Leu111Met)
n.504T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.325T>A
n.322T>A
n.341T>A
n.537T>A
n.304T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.296T>A
n.375T>A
n.340T>A
n.293T>A
c.256T>A (p.Leu86Met)
n.475T>A
c.214T>A (p.Leu72Met)
n.314T>A
n.320T>A
c.118-3183T>A (n.118-3183T>A)
n.474T>A
n.533T>A
n.502T>A
n.564T>A
n.465T>A
n.493T>A
 gnomAD v4
16g.56514468A>CCA395985379BBS2c.*304T>G (n.*304T>G)
n.327T>G
n.213T>G
n.344T>G
n.543T>G
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.503T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.324T>G
n.321T>G
n.340T>G
n.536T>G
n.303T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.295T>G
n.374T>G
n.339T>G
n.292T>G
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.474T>G
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.313T>G
n.319T>G
c.118-3184T>G (n.118-3184T>G)
n.473T>G
n.532T>G
n.501T>G
n.563T>G
n.464T>G
n.492T>G
16g.56514468A>GCA495588568BBS2c.*304T>C (n.*304T>C)
n.327T>C
n.213T>C
n.344T>C
n.543T>C
c.330T>C (p.Asp110=)
n.503T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.324T>C
n.321T>C
n.340T>C
n.536T>C
n.303T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.295T>C
n.374T>C
n.339T>C
n.292T>C
c.255T>C (p.Asp85=)
n.474T>C
c.213T>C (p.Asp71=)
n.313T>C
n.319T>C
c.118-3184T>C (n.118-3184T>C)
n.473T>C
n.532T>C
n.501T>C
n.563T>C
n.464T>C
n.492T>C
16g.56514468A>TCA395985381BBS2c.*304T>A (n.*304T>A)
n.327T>A
n.213T>A
n.344T>A
n.543T>A
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.503T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.324T>A
n.321T>A
n.340T>A
n.536T>A
n.303T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.295T>A
n.374T>A
n.339T>A
n.292T>A
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.474T>A
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.313T>A
n.319T>A
c.118-3184T>A (n.118-3184T>A)
n.473T>A
n.532T>A
n.501T>A
n.563T>A
n.464T>A
n.492T>A
16g.56514469T>ACA395985385BBS2c.*303A>T (n.*303A>T)
n.326A>T
n.212A>T
n.343A>T
n.542A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.502A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.323A>T
n.320A>T
n.339A>T
n.535A>T
n.302A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.294A>T
n.373A>T
n.338A>T
n.291A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.473A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.312A>T
n.318A>T
c.118-3185A>T (n.118-3185A>T)
n.472A>T
n.531A>T
n.500A>T
n.562A>T
n.463A>T
n.491A>T
16g.56514469T>CCA8066081BBS2c.*303A>G (n.*303A>G)
n.326A>G
n.212A>G
n.343A>G
n.542A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.502A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.323A>G
n.320A>G
n.339A>G
n.535A>G
n.302A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.294A>G
n.373A>G
n.338A>G
n.291A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.473A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.312A>G
n.318A>G
c.118-3185A>G (n.118-3185A>G)
n.472A>G
n.531A>G
n.500A>G
n.562A>G
n.463A>G
n.491A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56514469T>GCA395985382BBS2c.*303A>C (n.*303A>C)
n.326A>C
n.212A>C
n.343A>C
n.542A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.502A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.323A>C
n.320A>C
n.339A>C
n.535A>C
n.302A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.294A>C
n.373A>C
n.338A>C
n.291A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.473A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.312A>C
n.318A>C
c.118-3185A>C (n.118-3185A>C)
n.472A>C
n.531A>C
n.500A>C
n.562A>C
n.463A>C
n.491A>C
16g.56514469T=CA2224181053BBS2c.*303A= (n.*303A=)
n.326A=
n.212A=
n.343A=
n.542A=
c.329A= (p.Asp110=)
n.502A=
c.-145A= (n.-145A=)
n.323A=
n.320A=
n.339A=
n.535A=
n.302A=
c.-269A= (n.-269A=)
n.294A=
n.373A=
n.338A=
n.291A=
c.254A= (p.Asp85=)
n.473A=
c.212A= (p.Asp71=)
n.312A=
n.318A=
c.118-3185A= (n.118-3185A=)
n.472A=
n.531A=
n.500A=
n.562A=
n.463A=
n.491A=
16g.56514470C>ACA395985388BBS2c.*302G>T (n.*302G>T)
n.325G>T
n.211G>T
n.342G>T
n.541G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.501G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.322G>T
n.319G>T
n.338G>T
n.534G>T
n.301G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.293G>T
n.372G>T
n.337G>T
n.290G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.472G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.311G>T
n.317G>T
c.118-3186G>T (n.118-3186G>T)
n.471G>T
n.530G>T
n.499G>T
n.561G>T
n.462G>T
n.490G>T
16g.56514470C>GCA395985391BBS2c.*302G>C (n.*302G>C)
n.325G>C
n.211G>C
n.342G>C
n.541G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
n.501G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.322G>C
n.319G>C
n.338G>C
n.534G>C
n.301G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.293G>C
n.372G>C
n.337G>C
n.290G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
n.472G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.311G>C
n.317G>C
c.118-3186G>C (n.118-3186G>C)
n.471G>C
n.530G>C
n.499G>C
n.561G>C
n.462G>C
n.490G>C
16g.56514470C>TCA395985394BBS2c.*302G>A (n.*302G>A)
n.325G>A
n.211G>A
n.342G>A
n.541G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.501G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.322G>A
n.319G>A
n.338G>A
n.534G>A
n.301G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.293G>A
n.372G>A
n.337G>A
n.290G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.472G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.311G>A
n.317G>A
c.118-3186G>A (n.118-3186G>A)
n.471G>A
n.530G>A
n.499G>A
n.561G>A
n.462G>A
n.490G>A
16g.56514471C>ACA495588570BBS2c.*301G>T (n.*301G>T)
n.324G>T
n.210G>T
n.341G>T
n.540G>T
c.327G>T (p.Ser109=)
n.500G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.321G>T
n.318G>T
n.337G>T
n.533G>T
n.300G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.292G>T
n.371G>T
n.336G>T
n.289G>T
c.252G>T (p.Ser84=)
n.471G>T
c.210G>T (p.Ser70=)
n.310G>T
n.316G>T
c.118-3187G>T (n.118-3187G>T)
n.470G>T
n.529G>T
n.498G>T
n.560G>T
n.461G>T
n.489G>T
16g.56514471C=CA2224181058BBS2c.*301G= (n.*301G=)
n.324G=
n.210G=
n.341G=
n.540G=
c.327G= (p.Ser109=)
n.500G=
c.-147G= (n.-147G=)
n.321G=
n.318G=
n.337G=
n.533G=
n.300G=
c.-271G= (n.-271G=)
n.292G=
n.371G=
n.336G=
n.289G=
c.252G= (p.Ser84=)
n.471G=
c.210G= (p.Ser70=)
n.310G=
n.316G=
c.118-3187G= (n.118-3187G=)
n.470G=
n.529G=
n.498G=
n.560G=
n.461G=
n.489G=
16g.56514471C>GCA495588569BBS2c.*301G>C (n.*301G>C)
n.324G>C
n.210G>C
n.341G>C
n.540G>C
c.327G>C (p.Ser109=)
n.500G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.321G>C
n.318G>C
n.337G>C
n.533G>C
n.300G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.292G>C
n.371G>C
n.336G>C
n.289G>C
c.252G>C (p.Ser84=)
n.471G>C
c.210G>C (p.Ser70=)
n.310G>C
n.316G>C
c.118-3187G>C (n.118-3187G>C)
n.470G>C
n.529G>C
n.498G>C
n.560G>C
n.461G>C
n.489G>C
16g.56514471C>TCA8066082BBS2c.*301G>A (n.*301G>A)
n.324G>A
n.210G>A
n.341G>A
n.540G>A
c.327G>A (p.Ser109=)
n.500G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.321G>A
n.318G>A
n.337G>A
n.533G>A
n.300G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.292G>A
n.371G>A
n.336G>A
n.289G>A
c.252G>A (p.Ser84=)
n.471G>A
c.210G>A (p.Ser70=)
n.310G>A
n.316G>A
c.118-3187G>A (n.118-3187G>A)
n.470G>A
n.529G>A
n.498G>A
n.560G>A
n.461G>A
n.489G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514472G>ACA8066083BBS2c.*300C>T (n.*300C>T)
n.323C>T
n.209C>T
n.340C>T
n.539C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
n.499C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.320C>T
n.317C>T
n.336C>T
n.532C>T
n.299C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.291C>T
n.370C>T
n.335C>T
n.288C>T
c.251C>T (p.Ser84Leu)
n.470C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.309C>T
n.315C>T
c.118-3188C>T (n.118-3188C>T)
n.469C>T
n.528C>T
n.497C>T
n.559C>T
n.460C>T
n.488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514472G>CCA395985403BBS2c.*300C>G (n.*300C>G)
n.323C>G
n.209C>G
n.340C>G
n.539C>G
c.326C>G (p.Ser109Trp)
n.499C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.320C>G
n.317C>G
n.336C>G
n.532C>G
n.299C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.291C>G
n.370C>G
n.335C>G
n.288C>G
c.251C>G (p.Ser84Trp)
n.470C>G
c.209C>G (p.Ser70Trp)
n.309C>G
n.315C>G
c.118-3188C>G (n.118-3188C>G)
n.469C>G
n.528C>G
n.497C>G
n.559C>G
n.460C>G
n.488C>G
16g.56514472G=CA2224181066BBS2c.*300C= (n.*300C=)
n.323C=
n.209C=
n.340C=
n.539C=
c.326C= (p.Ser109=)
n.499C=
c.-148C= (n.-148C=)
n.320C=
n.317C=
n.336C=
n.532C=
n.299C=
c.-272C= (n.-272C=)
n.291C=
n.370C=
n.335C=
n.288C=
c.251C= (p.Ser84=)
n.470C=
c.209C= (p.Ser70=)
n.309C=
n.315C=
c.118-3188C= (n.118-3188C=)
n.469C=
n.528C=
n.497C=
n.559C=
n.460C=
n.488C=
16g.56514472G>TCA395985406BBS2c.*300C>A (n.*300C>A)
n.323C>A
n.209C>A
n.340C>A
n.539C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
n.499C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.320C>A
n.317C>A
n.336C>A
n.532C>A
n.299C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.291C>A
n.370C>A
n.335C>A
n.288C>A
c.251C>A (p.Ser84Ter)
n.470C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.309C>A
n.315C>A
c.118-3188C>A (n.118-3188C>A)
n.469C>A
n.528C>A
n.497C>A
n.559C>A
n.460C>A
n.488C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514473A>CCA395985410BBS2c.*299T>G (n.*299T>G)
n.322T>G
n.208T>G
n.339T>G
n.538T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.498T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.319T>G
n.316T>G
n.335T>G
n.531T>G
n.298T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.290T>G
n.369T>G
n.334T>G
n.287T>G
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.469T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.308T>G
n.314T>G
c.118-3189T>G (n.118-3189T>G)
n.468T>G
n.527T>G
n.496T>G
n.558T>G
n.459T>G
n.487T>G
16g.56514473A>GCA395985413BBS2c.*299T>C (n.*299T>C)
n.322T>C
n.208T>C
n.339T>C
n.538T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.498T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.319T>C
n.316T>C
n.335T>C
n.531T>C
n.298T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.290T>C
n.369T>C
n.334T>C
n.287T>C
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.469T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.308T>C
n.314T>C
c.118-3189T>C (n.118-3189T>C)
n.468T>C
n.527T>C
n.496T>C
n.558T>C
n.459T>C
n.487T>C
16g.56514473A>TCA395985415BBS2c.*299T>A (n.*299T>A)
n.322T>A
n.208T>A
n.339T>A
n.538T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.498T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.319T>A
n.316T>A
n.335T>A
n.531T>A
n.298T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.290T>A
n.369T>A
n.334T>A
n.287T>A
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.469T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.308T>A
n.314T>A
c.118-3189T>A (n.118-3189T>A)
n.468T>A
n.527T>A
n.496T>A
n.558T>A
n.459T>A
n.487T>A
16g.56514474A>CCA395985423BBS2c.*298T>G (n.*298T>G)
n.321T>G
n.207T>G
n.338T>G
n.537T>G
c.324T>G (p.Asn108Lys)
n.497T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.318T>G
n.315T>G
n.334T>G
n.530T>G
n.297T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.289T>G
n.368T>G
n.333T>G
n.286T>G
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.468T>G
c.207T>G (p.Asn69Lys)
n.307T>G
n.313T>G
c.118-3190T>G (n.118-3190T>G)
n.467T>G
n.526T>G
n.495T>G
n.557T>G
n.458T>G
n.486T>G
16g.56514474A>GCA495588571BBS2c.*298T>C (n.*298T>C)
n.321T>C
n.207T>C
n.338T>C
n.537T>C
c.324T>C (p.Asn108=)
n.497T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.318T>C
n.315T>C
n.334T>C
n.530T>C
n.297T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.289T>C
n.368T>C
n.333T>C
n.286T>C
c.249T>C (p.Asn83=)
n.468T>C
c.207T>C (p.Asn69=)
n.307T>C
n.313T>C
c.118-3190T>C (n.118-3190T>C)
n.467T>C
n.526T>C
n.495T>C
n.557T>C
n.458T>C
n.486T>C
16g.56514474A>TCA395985425BBS2c.*298T>A (n.*298T>A)
n.321T>A
n.207T>A
n.338T>A
n.537T>A
c.324T>A (p.Asn108Lys)
n.497T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.318T>A
n.315T>A
n.334T>A
n.530T>A
n.297T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.289T>A
n.368T>A
n.333T>A
n.286T>A
c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.468T>A
c.207T>A (p.Asn69Lys)
n.307T>A
n.313T>A
c.118-3190T>A (n.118-3190T>A)
n.467T>A
n.526T>A
n.495T>A
n.557T>A
n.458T>A
n.486T>A
16g.56514475T>ACA395985426BBS2c.*297A>T (n.*297A>T)
n.320A>T
n.206A>T
n.337A>T
n.536A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.496A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.317A>T
n.314A>T
n.333A>T
n.529A>T
n.296A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.288A>T
n.367A>T
n.332A>T
n.285A>T
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.467A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.306A>T
n.312A>T
c.118-3191A>T (n.118-3191A>T)
n.466A>T
n.525A>T
n.494A>T
n.556A>T
n.457A>T
n.485A>T
16g.56514475T>CCA395985430BBS2c.*297A>G (n.*297A>G)
n.320A>G
n.206A>G
n.337A>G
n.536A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.496A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.317A>G
n.314A>G
n.333A>G
n.529A>G
n.296A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.288A>G
n.367A>G
n.332A>G
n.285A>G
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.467A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.306A>G
n.312A>G
c.118-3191A>G (n.118-3191A>G)
n.466A>G
n.525A>G
n.494A>G
n.556A>G
n.457A>G
n.485A>G
16g.56514475T>GCA395985428BBS2c.*297A>C (n.*297A>C)
n.320A>C
n.206A>C
n.337A>C
n.536A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.496A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.317A>C
n.314A>C
n.333A>C
n.529A>C
n.296A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.288A>C
n.367A>C
n.332A>C
n.285A>C
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.467A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.306A>C
n.312A>C
c.118-3191A>C (n.118-3191A>C)
n.466A>C
n.525A>C
n.494A>C
n.556A>C
n.457A>C
n.485A>C
16g.56514476T>ACA395985431BBS2c.*296A>T (n.*296A>T)
n.319A>T
n.205A>T
n.336A>T
n.535A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.495A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.316A>T
n.313A>T
n.332A>T
n.528A>T
n.295A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.287A>T
n.366A>T
n.331A>T
n.284A>T
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.466A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.305A>T
n.311A>T
c.118-3192A>T (n.118-3192A>T)
n.465A>T
n.524A>T
n.493A>T
n.555A>T
n.456A>T
n.484A>T
16g.56514476T>CCA395985434BBS2c.*296A>G (n.*296A>G)
n.319A>G
n.205A>G
n.336A>G
n.535A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.495A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.316A>G
n.313A>G
n.332A>G
n.528A>G
n.295A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.287A>G
n.366A>G
n.331A>G
n.284A>G
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.466A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.305A>G
n.311A>G
c.118-3192A>G (n.118-3192A>G)
n.465A>G
n.524A>G
n.493A>G
n.555A>G
n.456A>G
n.484A>G
 gnomAD v4
16g.56514476T>GCA395985432BBS2c.*296A>C (n.*296A>C)
n.319A>C
n.205A>C
n.336A>C
n.535A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
n.495A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.316A>C
n.313A>C
n.332A>C
n.528A>C
n.295A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.287A>C
n.366A>C
n.331A>C
n.284A>C
c.247A>C (p.Asn83His)
n.466A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
n.305A>C
n.311A>C
c.118-3192A>C (n.118-3192A>C)
n.465A>C
n.524A>C
n.493A>C
n.555A>C
n.456A>C
n.484A>C
16g.56514477A>CCA395985436BBS2c.*295T>G (n.*295T>G)
n.318T>G
n.204T>G
n.335T>G
n.534T>G
c.321T>G (p.Asn107Lys)
n.494T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.315T>G
n.312T>G
n.331T>G
n.527T>G
n.294T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.286T>G
n.365T>G
n.330T>G
n.283T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
n.465T>G
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.304T>G
n.310T>G
c.118-3193T>G (n.118-3193T>G)
n.464T>G
n.523T>G
n.492T>G
n.554T>G
n.455T>G
n.483T>G
 gnomAD v4
16g.56514477A>GCA495588572BBS2c.*295T>C (n.*295T>C)
n.318T>C
n.204T>C
n.335T>C
n.534T>C
c.321T>C (p.Asn107=)
n.494T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.315T>C
n.312T>C
n.331T>C
n.527T>C
n.294T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.286T>C
n.365T>C
n.330T>C
n.283T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
n.465T>C
c.204T>C (p.Asn68=)
n.304T>C
n.310T>C
c.118-3193T>C (n.118-3193T>C)
n.464T>C
n.523T>C
n.492T>C
n.554T>C
n.455T>C
n.483T>C
16g.56514477A>TCA395985438BBS2c.*295T>A (n.*295T>A)
n.318T>A
n.204T>A
n.335T>A
n.534T>A
c.321T>A (p.Asn107Lys)
n.494T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.315T>A
n.312T>A
n.331T>A
n.527T>A
n.294T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.286T>A
n.365T>A
n.330T>A
n.283T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
n.465T>A
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.304T>A
n.310T>A
c.118-3193T>A (n.118-3193T>A)
n.464T>A
n.523T>A
n.492T>A
n.554T>A
n.455T>A
n.483T>A
16g.56514478T>ACA395985441BBS2c.*294A>T (n.*294A>T)
n.317A>T
n.203A>T
n.334A>T
n.533A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.493A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.314A>T
n.311A>T
n.330A>T
n.526A>T
n.293A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.285A>T
n.364A>T
n.329A>T
n.282A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.464A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.303A>T
n.309A>T
c.118-3194A>T (n.118-3194A>T)
n.463A>T
n.522A>T
n.491A>T
n.553A>T
n.454A>T
n.482A>T
16g.56514478T>CCA395985442BBS2c.*294A>G (n.*294A>G)
n.317A>G
n.203A>G
n.334A>G
n.533A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.493A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.314A>G
n.311A>G
n.330A>G
n.526A>G
n.293A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.285A>G
n.364A>G
n.329A>G
n.282A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.464A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.303A>G
n.309A>G
c.118-3194A>G (n.118-3194A>G)
n.463A>G
n.522A>G
n.491A>G
n.553A>G
n.454A>G
n.482A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514478T>GCA395985444BBS2c.*294A>C (n.*294A>C)
n.317A>C
n.203A>C
n.334A>C
n.533A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.493A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.314A>C
n.311A>C
n.330A>C
n.526A>C
n.293A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.285A>C
n.364A>C
n.329A>C
n.282A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.464A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.303A>C
n.309A>C
c.118-3194A>C (n.118-3194A>C)
n.463A>C
n.522A>C
n.491A>C
n.553A>C
n.454A>C
n.482A>C
16g.56514478T=CA2224181070BBS2c.*294A= (n.*294A=)
n.317A=
n.203A=
n.334A=
n.533A=
c.320A= (p.Asn107=)
n.493A=
c.-154A= (n.-154A=)
n.314A=
n.311A=
n.330A=
n.526A=
n.293A=
c.-278A= (n.-278A=)
n.285A=
n.364A=
n.329A=
n.282A=
c.245A= (p.Asn82=)
n.464A=
c.203A= (p.Asn68=)
n.303A=
n.309A=
c.118-3194A= (n.118-3194A=)
n.463A=
n.522A=
n.491A=
n.553A=
n.454A=
n.482A=
16g.56514479T>ACA395985446BBS2c.*293A>T (n.*293A>T)
n.316A>T
n.202A>T
n.333A>T
n.532A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.492A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.313A>T
n.310A>T
n.329A>T
n.525A>T
n.292A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
n.284A>T
n.363A>T
n.328A>T
n.281A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.463A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.302A>T
n.308A>T
c.118-3195A>T (n.118-3195A>T)
n.462A>T
n.521A>T
n.490A>T
n.552A>T
n.453A>T
n.481A>T
16g.56514479T>CCA395985447BBS2c.*293A>G (n.*293A>G)
n.316A>G
n.202A>G
n.333A>G
n.532A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.492A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.313A>G
n.310A>G
n.329A>G
n.525A>G
n.292A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.284A>G
n.363A>G
n.328A>G
n.281A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.463A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.302A>G
n.308A>G
c.118-3195A>G (n.118-3195A>G)
n.462A>G
n.521A>G
n.490A>G
n.552A>G
n.453A>G
n.481A>G
16g.56514479T>GCA395985449BBS2c.*293A>C (n.*293A>C)
n.316A>C
n.202A>C
n.333A>C
n.532A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
n.492A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.313A>C
n.310A>C
n.329A>C
n.525A>C
n.292A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.284A>C
n.363A>C
n.328A>C
n.281A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
n.463A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
n.302A>C
n.308A>C
c.118-3195A>C (n.118-3195A>C)
n.462A>C
n.521A>C
n.490A>C
n.552A>C
n.453A>C
n.481A>C
16g.56514480G>ACA495588574BBS2c.*292C>T (n.*292C>T)
n.315C>T
n.201C>T
n.332C>T
n.531C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.491C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.312C>T
n.309C>T
n.328C>T
n.524C>T
n.291C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.283C>T
n.362C>T
n.327C>T
n.280C>T
c.243C>T (p.Tyr81=)
n.462C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
n.301C>T
n.307C>T
c.118-3196C>T (n.118-3196C>T)
n.461C>T
n.520C>T
n.489C>T
n.551C>T
n.452C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514480G>CCA395985450BBS2c.*292C>G (n.*292C>G)
n.315C>G
n.201C>G
n.332C>G
n.531C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.491C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.312C>G
n.309C>G
n.328C>G
n.524C>G
n.291C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.283C>G
n.362C>G
n.327C>G
n.280C>G
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.462C>G
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
n.301C>G
n.307C>G
c.118-3196C>G (n.118-3196C>G)
n.461C>G
n.520C>G
n.489C>G
n.551C>G
n.452C>G
n.480C>G
16g.56514480G=CA2224181076BBS2c.*292C= (n.*292C=)
n.315C=
n.201C=
n.332C=
n.531C=
c.318C= (p.Tyr106=)
n.491C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.312C=
n.309C=
n.328C=
n.524C=
n.291C=
c.-280C= (n.-280C=)
n.283C=
n.362C=
n.327C=
n.280C=
c.243C= (p.Tyr81=)
n.462C=
c.201C= (p.Tyr67=)
n.301C=
n.307C=
c.118-3196C= (n.118-3196C=)
n.461C=
n.520C=
n.489C=
n.551C=
n.452C=
n.480C=
16g.56514480G>TCA395985452BBS2c.*292C>A (n.*292C>A)
n.315C>A
n.201C>A
n.332C>A
n.531C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.491C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.312C>A
n.309C>A
n.328C>A
n.524C>A
n.291C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.283C>A
n.362C>A
n.327C>A
n.280C>A
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.462C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
n.301C>A
n.307C>A
c.118-3196C>A (n.118-3196C>A)
n.461C>A
n.520C>A
n.489C>A
n.551C>A
n.452C>A
n.480C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514481T>ACA395985455BBS2c.*291A>T (n.*291A>T)
n.314A>T
n.200A>T
n.331A>T
n.530A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.490A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.311A>T
n.308A>T
n.327A>T
n.523A>T
n.290A>T
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.282A>T
n.361A>T
n.326A>T
n.279A>T
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.461A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.300A>T
n.306A>T
c.118-3197A>T (n.118-3197A>T)
n.460A>T
n.519A>T
n.488A>T
n.550A>T
n.451A>T
n.479A>T
16g.56514481T>CCA8066084BBS2c.*291A>G (n.*291A>G)
n.314A>G
n.200A>G
n.331A>G
n.530A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.490A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.311A>G
n.308A>G
n.327A>G
n.523A>G
n.290A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.282A>G
n.361A>G
n.326A>G
n.279A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.461A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.300A>G
n.306A>G
c.118-3197A>G (n.118-3197A>G)
n.460A>G
n.519A>G
n.488A>G
n.550A>G
n.451A>G
n.479A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514481T>GCA395985457BBS2c.*291A>C (n.*291A>C)
n.314A>C
n.200A>C
n.331A>C
n.530A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.490A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.311A>C
n.308A>C
n.327A>C
n.523A>C
n.290A>C
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.282A>C
n.361A>C
n.326A>C
n.279A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.461A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.300A>C
n.306A>C
c.118-3197A>C (n.118-3197A>C)
n.460A>C
n.519A>C
n.488A>C
n.550A>C
n.451A>C
n.479A>C
16g.56514481T=CA2224181079BBS2c.*291A= (n.*291A=)
n.314A=
n.200A=
n.331A=
n.530A=
c.317A= (p.Tyr106=)
n.490A=
c.-157A= (n.-157A=)
n.311A=
n.308A=
n.327A=
n.523A=
n.290A=
c.-281A= (n.-281A=)
n.282A=
n.361A=
n.326A=
n.279A=
c.242A= (p.Tyr81=)
n.461A=
c.200A= (p.Tyr67=)
n.300A=
n.306A=
c.118-3197A= (n.118-3197A=)
n.460A=
n.519A=
n.488A=
n.550A=
n.451A=
n.479A=
16g.56514482A>CCA395985462BBS2c.*290T>G (n.*290T>G)
n.313T>G
n.199T>G
n.330T>G
n.529T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.489T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.310T>G
n.307T>G
n.326T>G
n.522T>G
n.289T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.281T>G
n.360T>G
n.325T>G
n.278T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.460T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.299T>G
n.305T>G
c.118-3198T>G (n.118-3198T>G)
n.459T>G
n.518T>G
n.487T>G
n.549T>G
n.450T>G
n.478T>G
16g.56514482A>GCA395985460BBS2c.*290T>C (n.*290T>C)
n.313T>C
n.199T>C
n.330T>C
n.529T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.489T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.310T>C
n.307T>C
n.326T>C
n.522T>C
n.289T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.281T>C
n.360T>C
n.325T>C
n.278T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.460T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.299T>C
n.305T>C
c.118-3198T>C (n.118-3198T>C)
n.459T>C
n.518T>C
n.487T>C
n.549T>C
n.450T>C
n.478T>C
16g.56514482A>TCA395985461BBS2c.*290T>A (n.*290T>A)
n.313T>A
n.199T>A
n.330T>A
n.529T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.489T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.310T>A
n.307T>A
n.326T>A
n.522T>A
n.289T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.281T>A
n.360T>A
n.325T>A
n.278T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.460T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.299T>A
n.305T>A
c.118-3198T>A (n.118-3198T>A)
n.459T>A
n.518T>A
n.487T>A
n.549T>A
n.450T>A
n.478T>A
16g.56514483G>ACA495588575BBS2c.*289C>T (n.*289C>T)
n.312C>T
n.198C>T
n.329C>T
n.528C>T
c.315C>T (p.Val105=)
n.488C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.309C>T
n.306C>T
n.325C>T
n.521C>T
n.288C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.280C>T
n.359C>T
n.324C>T
n.277C>T
c.240C>T (p.Val80=)
n.459C>T
c.198C>T (p.Val66=)
n.298C>T
n.304C>T
c.118-3199C>T (n.118-3199C>T)
n.458C>T
n.517C>T
n.486C>T
n.548C>T
n.449C>T
n.477C>T
16g.56514483G>CCA495588576BBS2c.*289C>G (n.*289C>G)
n.312C>G
n.198C>G
n.329C>G
n.528C>G
c.315C>G (p.Val105=)
n.488C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.309C>G
n.306C>G
n.325C>G
n.521C>G
n.288C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.280C>G
n.359C>G
n.324C>G
n.277C>G
c.240C>G (p.Val80=)
n.459C>G
c.198C>G (p.Val66=)
n.298C>G
n.304C>G
c.118-3199C>G (n.118-3199C>G)
n.458C>G
n.517C>G
n.486C>G
n.548C>G
n.449C>G
n.477C>G
 ClinVar
16g.56514483G>TCA495588577BBS2c.*289C>A (n.*289C>A)
n.312C>A
n.198C>A
n.329C>A
n.528C>A
c.315C>A (p.Val105=)
n.488C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.309C>A
n.306C>A
n.325C>A
n.521C>A
n.288C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.280C>A
n.359C>A
n.324C>A
n.277C>A
c.240C>A (p.Val80=)
n.459C>A
c.198C>A (p.Val66=)
n.298C>A
n.304C>A
c.118-3199C>A (n.118-3199C>A)
n.458C>A
n.517C>A
n.486C>A
n.548C>A
n.449C>A
n.477C>A
16g.56514484A>CCA395985464BBS2c.*288T>G (n.*288T>G)
n.311T>G
n.197T>G
n.328T>G
n.527T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.487T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.308T>G
n.305T>G
n.324T>G
n.520T>G
n.287T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.279T>G
n.358T>G
n.323T>G
n.276T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.458T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.297T>G
n.303T>G
c.118-3200T>G (n.118-3200T>G)
n.457T>G
n.516T>G
n.485T>G
n.547T>G
n.448T>G
n.476T>G
16g.56514484A>GCA395985466BBS2c.*288T>C (n.*288T>C)
n.311T>C
n.197T>C
n.328T>C
n.527T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.487T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.308T>C
n.305T>C
n.324T>C
n.520T>C
n.287T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.279T>C
n.358T>C
n.323T>C
n.276T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.458T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.297T>C
n.303T>C
c.118-3200T>C (n.118-3200T>C)
n.457T>C
n.516T>C
n.485T>C
n.547T>C
n.448T>C
n.476T>C
16g.56514484A>TCA395985469BBS2c.*288T>A (n.*288T>A)
n.311T>A
n.197T>A
n.328T>A
n.527T>A
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.487T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.308T>A
n.305T>A
n.324T>A
n.520T>A
n.287T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.279T>A
n.358T>A
n.323T>A
n.276T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
n.458T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.297T>A
n.303T>A
c.118-3200T>A (n.118-3200T>A)
n.457T>A
n.516T>A
n.485T>A
n.547T>A
n.448T>A
n.476T>A
16g.56514484_56514485insGGGCA2582342521BBS2c.*287_*288insCCC (n.*287_*288insCCC)
n.310_311insCCC
n.196_197insCCC
n.327_328insCCC
n.526_527insCCC
c.313_314insCCC (p.Val105delinsAlaLeu)
n.486_487insCCC
c.-161_-160insCCC (n.-161_-160insCCC)
n.307_308insCCC
n.304_305insCCC
n.323_324insCCC
n.519_520insCCC
n.286_287insCCC
c.-285_-284insCCC (n.-285_-284insCCC)
n.278_279insCCC
n.357_358insCCC
n.322_323insCCC
n.275_276insCCC
c.238_239insCCC (p.Val80delinsAlaLeu)
n.457_458insCCC
c.196_197insCCC (p.Val66delinsAlaLeu)
n.296_297insCCC
n.302_303insCCC
c.118-3201_118-3200insCCC (n.118-3201_118-3200insCCC)
n.456_457insCCC
n.515_516insCCC
n.484_485insCCC
n.546_547insCCC
n.447_448insCCC
n.475_476insCCC
 ClinVar
16g.56514485C>ACA395985472BBS2c.*287G>T (n.*287G>T)
n.310G>T
n.196G>T
n.327G>T
n.526G>T
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.486G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.307G>T
n.304G>T
n.323G>T
n.519G>T
n.286G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.278G>T
n.357G>T
n.322G>T
n.275G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
n.457G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
n.296G>T
n.302G>T
c.118-3201G>T (n.118-3201G>T)
n.456G>T
n.515G>T
n.484G>T
n.546G>T
n.447G>T
n.475G>T
16g.56514485C=CA2224181081BBS2c.*287G= (n.*287G=)
n.310G=
n.196G=
n.327G=
n.526G=
c.313G= (p.Val105=)
n.486G=
c.-161G= (n.-161G=)
n.307G=
n.304G=
n.323G=
n.519G=
n.286G=
c.-285G= (n.-285G=)
n.278G=
n.357G=
n.322G=
n.275G=
c.238G= (p.Val80=)
n.457G=
c.196G= (p.Val66=)
n.296G=
n.302G=
c.118-3201G= (n.118-3201G=)
n.456G=
n.515G=
n.484G=
n.546G=
n.447G=
n.475G=
16g.56514485C>GCA395985474BBS2c.*287G>C (n.*287G>C)
n.310G>C
n.196G>C
n.327G>C
n.526G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.486G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.307G>C
n.304G>C
n.323G>C
n.519G>C
n.286G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.278G>C
n.357G>C
n.322G>C
n.275G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.457G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.296G>C
n.302G>C
c.118-3201G>C (n.118-3201G>C)
n.456G>C
n.515G>C
n.484G>C
n.546G>C
n.447G>C
n.475G>C
16g.56514485C>TCA395985475BBS2c.*287G>A (n.*287G>A)
n.310G>A
n.196G>A
n.327G>A
n.526G>A
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.486G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.307G>A
n.304G>A
n.323G>A
n.519G>A
n.286G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.278G>A
n.357G>A
n.322G>A
n.275G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.457G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.296G>A
n.302G>A
c.118-3201G>A (n.118-3201G>A)
n.456G>A
n.515G>A
n.484G>A
n.546G>A
n.447G>A
n.475G>A
 dbSNP
16g.56514486A>CCA395985478BBS2c.*286T>G (n.*286T>G)
n.309T>G
n.195T>G
n.326T>G
n.525T>G
c.312T>G (p.Asp104Glu)
n.485T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.306T>G
n.303T>G
n.322T>G
n.518T>G
n.285T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.277T>G
n.356T>G
n.321T>G
n.274T>G
c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.456T>G
c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.295T>G
n.301T>G
c.118-3202T>G (n.118-3202T>G)
n.455T>G
n.514T>G
n.483T>G
n.545T>G
n.446T>G
n.474T>G
16g.56514486A>GCA495588578BBS2c.*286T>C (n.*286T>C)
n.309T>C
n.195T>C
n.326T>C
n.525T>C
c.312T>C (p.Asp104=)
n.485T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.306T>C
n.303T>C
n.322T>C
n.518T>C
n.285T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.277T>C
n.356T>C
n.321T>C
n.274T>C
c.237T>C (p.Asp79=)
n.456T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
n.295T>C
n.301T>C
c.118-3202T>C (n.118-3202T>C)
n.455T>C
n.514T>C
n.483T>C
n.545T>C
n.446T>C
n.474T>C
 ClinVar
16g.56514486A>TCA395985480BBS2c.*286T>A (n.*286T>A)
n.309T>A
n.195T>A
n.326T>A
n.525T>A
c.312T>A (p.Asp104Glu)
n.485T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.306T>A
n.303T>A
n.322T>A
n.518T>A
n.285T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.277T>A
n.356T>A
n.321T>A
n.274T>A
c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.456T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.295T>A
n.301T>A
c.118-3202T>A (n.118-3202T>A)
n.455T>A
n.514T>A
n.483T>A
n.545T>A
n.446T>A
n.474T>A
16g.56514487T>ACA395985483BBS2c.*285A>T (n.*285A>T)
n.308A>T
n.194A>T
n.325A>T
n.524A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.484A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.305A>T
n.302A>T
n.321A>T
n.517A>T
n.284A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
n.276A>T
n.355A>T
n.320A>T
n.273A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.455A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.294A>T
n.300A>T
c.118-3203A>T (n.118-3203A>T)
n.454A>T
n.513A>T
n.482A>T
n.544A>T
n.445A>T
n.473A>T
16g.56514487T>CCA395985485BBS2c.*285A>G (n.*285A>G)
n.308A>G
n.194A>G
n.325A>G
n.524A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.484A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.305A>G
n.302A>G
n.321A>G
n.517A>G
n.284A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.276A>G
n.355A>G
n.320A>G
n.273A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.455A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.294A>G
n.300A>G
c.118-3203A>G (n.118-3203A>G)
n.454A>G
n.513A>G
n.482A>G
n.544A>G
n.445A>G
n.473A>G
16g.56514487T>GCA116932BBS2c.*285A>C (n.*285A>C)
n.308A>C
n.194A>C
n.325A>C
n.524A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.484A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.305A>C
n.302A>C
n.321A>C
n.517A>C
n.284A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
n.276A>C
n.355A>C
n.320A>C
n.273A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.455A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.294A>C
n.300A>C
c.118-3203A>C (n.118-3203A>C)
n.454A>C
n.513A>C
n.482A>C
n.544A>C
n.445A>C
n.473A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514487T=CA2224181085BBS2c.*285A= (n.*285A=)
n.308A=
n.194A=
n.325A=
n.524A=
c.311A= (p.Asp104=)
n.484A=
c.-163A= (n.-163A=)
n.305A=
n.302A=
n.321A=
n.517A=
n.284A=
c.-287A= (n.-287A=)
n.276A=
n.355A=
n.320A=
n.273A=
c.236A= (p.Asp79=)
n.455A=
c.194A= (p.Asp65=)
n.294A=
n.300A=
c.118-3203A= (n.118-3203A=)
n.454A=
n.513A=
n.482A=
n.544A=
n.445A=
n.473A=
16g.56514488C>ACA395985492BBS2c.*284G>T (n.*284G>T)
n.307G>T
n.193G>T
n.324G>T
n.523G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.483G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.304G>T
n.301G>T
n.320G>T
n.516G>T
n.283G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.275G>T
n.354G>T
n.319G>T
n.272G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.454G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.293G>T
n.299G>T
c.118-3204G>T (n.118-3204G>T)
n.453G>T
n.512G>T
n.481G>T
n.543G>T
n.444G>T
n.472G>T
 COSMIC
16g.56514488C>GCA395985495BBS2c.*284G>C (n.*284G>C)
n.307G>C
n.193G>C
n.324G>C
n.523G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
n.483G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.304G>C
n.301G>C
n.320G>C
n.516G>C
n.283G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.275G>C
n.354G>C
n.319G>C
n.272G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
n.454G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.293G>C
n.299G>C
c.118-3204G>C (n.118-3204G>C)
n.453G>C
n.512G>C
n.481G>C
n.543G>C
n.444G>C
n.472G>C
16g.56514488C>TCA395985490BBS2c.*284G>A (n.*284G>A)
n.307G>A
n.193G>A
n.324G>A
n.523G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.483G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.304G>A
n.301G>A
n.320G>A
n.516G>A
n.283G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.275G>A
n.354G>A
n.319G>A
n.272G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.454G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.293G>A
n.299G>A
c.118-3204G>A (n.118-3204G>A)
n.453G>A
n.512G>A
n.481G>A
n.543G>A
n.444G>A
n.472G>A
16g.56514488_56514489insTGTGCA2580091651BBS2c.*283_*284insCACA (n.*283_*284insCACA)
n.306_307insCACA
n.192_193insCACA
n.323_324insCACA
n.522_523insCACA
c.309_310insCACA (p.Asp104HisfsTer6)
n.482_483insCACA
c.-165_-164insCACA (n.-165_-164insCACA)
n.303_304insCACA
n.300_301insCACA
n.319_320insCACA
n.515_516insCACA
n.282_283insCACA
c.-289_-288insCACA (n.-289_-288insCACA)
n.274_275insCACA
n.353_354insCACA
n.318_319insCACA
n.271_272insCACA
c.234_235insCACA (p.Asp79HisfsTer6)
n.453_454insCACA
c.192_193insCACA (p.Asp65HisfsTer6)
n.292_293insCACA
n.298_299insCACA
c.118-3205_118-3204insCACA (n.118-3205_118-3204insCACA)
n.452_453insCACA
n.511_512insCACA
n.480_481insCACA
n.542_543insCACA
n.443_444insCACA
n.471_472insCACA
 ClinVar
16g.56514489A=CA2224181089BBS2c.*283T= (n.*283T=)
n.306T=
n.192T=
n.323T=
n.522T=
c.309T= (p.Tyr103=)
n.482T=
c.-165T= (n.-165T=)
n.303T=
n.300T=
n.319T=
n.515T=
n.282T=
c.-289T= (n.-289T=)
n.274T=
n.353T=
n.318T=
n.271T=
c.234T= (p.Tyr78=)
n.453T=
c.192T= (p.Tyr64=)
n.292T=
n.298T=
c.118-3205T= (n.118-3205T=)
n.452T=
n.511T=
n.480T=
n.542T=
n.443T=
n.471T=
16g.56514489A>CCA395985497BBS2c.*283T>G (n.*283T>G)
n.306T>G
n.192T>G
n.323T>G
n.522T>G
c.309T>G (p.Tyr103Ter)
n.482T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.303T>G
n.300T>G
n.319T>G
n.515T>G
n.282T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.274T>G
n.353T>G
n.318T>G
n.271T>G
c.234T>G (p.Tyr78Ter)
n.453T>G
c.192T>G (p.Tyr64Ter)
n.292T>G
n.298T>G
c.118-3205T>G (n.118-3205T>G)
n.452T>G
n.511T>G
n.480T>G
n.542T>G
n.443T>G
n.471T>G
 dbSNP
16g.56514489A>GCA281485779BBS2c.*283T>C (n.*283T>C)
n.306T>C
n.192T>C
n.323T>C
n.522T>C
c.309T>C (p.Tyr103=)
n.482T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.303T>C
n.300T>C
n.319T>C
n.515T>C
n.282T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.274T>C
n.353T>C
n.318T>C
n.271T>C
c.234T>C (p.Tyr78=)
n.453T>C
c.192T>C (p.Tyr64=)
n.292T>C
n.298T>C
c.118-3205T>C (n.118-3205T>C)
n.452T>C
n.511T>C
n.480T>C
n.542T>C
n.443T>C
n.471T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514489A>TCA395985500BBS2c.*283T>A (n.*283T>A)
n.306T>A
n.192T>A
n.323T>A
n.522T>A
c.309T>A (p.Tyr103Ter)
n.482T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.303T>A
n.300T>A
n.319T>A
n.515T>A
n.282T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.274T>A
n.353T>A
n.318T>A
n.271T>A
c.234T>A (p.Tyr78Ter)
n.453T>A
c.192T>A (p.Tyr64Ter)
n.292T>A
n.298T>A
c.118-3205T>A (n.118-3205T>A)
n.452T>A
n.511T>A
n.480T>A
n.542T>A
n.443T>A
n.471T>A
16g.56514490T>ACA395985503BBS2c.*282A>T (n.*282A>T)
n.305A>T
n.191A>T
n.322A>T
n.521A>T
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
n.481A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.302A>T
n.299A>T
n.318A>T
n.514A>T
n.281A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.273A>T
n.352A>T
n.317A>T
n.270A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
n.452A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.291A>T
n.297A>T
c.118-3206A>T (n.118-3206A>T)
n.451A>T
n.510A>T
n.479A>T
n.541A>T
n.442A>T
n.470A>T
16g.56514490T>CCA395985506BBS2c.*282A>G (n.*282A>G)
n.305A>G
n.191A>G
n.322A>G
n.521A>G
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
n.481A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.302A>G
n.299A>G
n.318A>G
n.514A>G
n.281A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.273A>G
n.352A>G
n.317A>G
n.270A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.452A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.291A>G
n.297A>G
c.118-3206A>G (n.118-3206A>G)
n.451A>G
n.510A>G
n.479A>G
n.541A>G
n.442A>G
n.470A>G
 gnomAD v4
16g.56514490T>GCA395985508BBS2c.*282A>C (n.*282A>C)
n.305A>C
n.191A>C
n.322A>C
n.521A>C
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
n.481A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.302A>C
n.299A>C
n.318A>C
n.514A>C
n.281A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.273A>C
n.352A>C
n.317A>C
n.270A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.452A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.291A>C
n.297A>C
c.118-3206A>C (n.118-3206A>C)
n.451A>C
n.510A>C
n.479A>C
n.541A>C
n.442A>C
n.470A>C
16g.56514490_56514491delinsTACA2224181092BBS2c.*281_*282delinsTA (n.*281_*282delinsTA)
n.304_305delinsTA
n.190_191delinsTA
n.321_322delinsTA
n.520_521delinsTA
c.307_308delinsTA (p.Tyr103=)
n.480_481delinsTA
c.-167_-166delinsTA (n.-167_-166delinsTA)
n.301_302delinsTA
n.298_299delinsTA
n.317_318delinsTA
n.513_514delinsTA
n.280_281delinsTA
c.-291_-290delinsTA (n.-291_-290delinsTA)
n.272_273delinsTA
n.351_352delinsTA
n.316_317delinsTA
n.269_270delinsTA
c.232_233delinsTA (p.Tyr78=)
n.451_452delinsTA
c.190_191delinsTA (p.Tyr64=)
n.290_291delinsTA
n.296_297delinsTA
c.118-3207_118-3206delinsTA (n.118-3207_118-3206delinsTA)
n.450_451delinsTA
n.509_510delinsTA
n.478_479delinsTA
n.540_541delinsTA
n.441_442delinsTA
n.469_470delinsTA
16g.56514491A=CA2224181096BBS2c.*281T= (n.*281T=)
n.304T=
n.190T=
n.321T=
n.520T=
c.307T= (p.Tyr103=)
n.480T=
c.-167T= (n.-167T=)
n.301T=
n.298T=
n.317T=
n.513T=
n.280T=
c.-291T= (n.-291T=)
n.272T=
n.351T=
n.316T=
n.269T=
c.232T= (p.Tyr78=)
n.451T=
c.190T= (p.Tyr64=)
n.290T=
n.296T=
c.118-3207T= (n.118-3207T=)
n.450T=
n.509T=
n.478T=
n.540T=
n.441T=
n.469T=
16g.56514491A>CCA395985512BBS2c.*281T>G (n.*281T>G)
n.304T>G
n.190T>G
n.321T>G
n.520T>G
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
n.480T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.301T>G
n.298T>G
n.317T>G
n.513T>G
n.280T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
n.272T>G
n.351T>G
n.316T>G
n.269T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.451T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.290T>G
n.296T>G
c.118-3207T>G (n.118-3207T>G)
n.450T>G
n.509T>G
n.478T>G
n.540T>G
n.441T>G
n.469T>G
16g.56514491A>GCA395985514BBS2c.*281T>C (n.*281T>C)
n.304T>C
n.190T>C
n.321T>C
n.520T>C
c.307T>C (p.Tyr103His)
n.480T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.301T>C
n.298T>C
n.317T>C
n.513T>C
n.280T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
n.272T>C
n.351T>C
n.316T>C
n.269T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
n.451T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.290T>C
n.296T>C
c.118-3207T>C (n.118-3207T>C)
n.450T>C
n.509T>C
n.478T>C
n.540T>C
n.441T>C
n.469T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514491A>TCA395985517BBS2c.*281T>A (n.*281T>A)
n.304T>A
n.190T>A
n.321T>A
n.520T>A
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
n.480T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.301T>A
n.298T>A
n.317T>A
n.513T>A
n.280T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
n.272T>A
n.351T>A
n.316T>A
n.269T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.451T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.290T>A
n.296T>A
c.118-3207T>A (n.118-3207T>A)
n.450T>A
n.509T>A
n.478T>A
n.540T>A
n.441T>A
n.469T>A
16g.56514492delCA8066085BBS2c.*281del (n.*281del)
n.304del
n.190del
n.321del
n.520del
c.307del (p.Tyr103MetfsTer14)
n.480del
c.-167del (n.-167del)
n.301del
n.298del
n.317del
n.513del
n.280del
c.-291del (n.-291del)
n.272del
c.307del (p.Tyr103MetfsTer?)
n.351del
n.316del
n.269del
c.232del (p.Tyr78MetfsTer14)
n.451del
c.190del (p.Tyr64MetfsTer14)
n.290del
n.296del
c.118-3207del (n.118-3207del)
n.450del
n.509del
n.478del
n.540del
n.441del
n.469del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514492A>CCA495588582BBS2c.*280T>G (n.*280T>G)
n.303T>G
n.189T>G
n.320T>G
n.519T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
n.479T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.300T>G
n.297T>G
n.316T>G
n.512T>G
n.279T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
n.271T>G
n.350T>G
n.315T>G
n.268T>G
c.231T>G (p.Ala77=)
n.450T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
n.289T>G
n.295T>G
c.118-3208T>G (n.118-3208T>G)
n.449T>G
n.508T>G
n.477T>G
n.539T>G
n.440T>G
n.468T>G
16g.56514492A>GCA495588581BBS2c.*280T>C (n.*280T>C)
n.303T>C
n.189T>C
n.320T>C
n.519T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
n.479T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.300T>C
n.297T>C
n.316T>C
n.512T>C
n.279T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.271T>C
n.350T>C
n.315T>C
n.268T>C
c.231T>C (p.Ala77=)
n.450T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
n.289T>C
n.295T>C
c.118-3208T>C (n.118-3208T>C)
n.449T>C
n.508T>C
n.477T>C
n.539T>C
n.440T>C
n.468T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.56514492A>TCA495588580BBS2c.*280T>A (n.*280T>A)
n.303T>A
n.189T>A
n.320T>A
n.519T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
n.479T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.300T>A
n.297T>A
n.316T>A
n.512T>A
n.279T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
n.271T>A
n.350T>A
n.315T>A
n.268T>A
c.231T>A (p.Ala77=)
n.450T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
n.289T>A
n.295T>A
c.118-3208T>A (n.118-3208T>A)
n.449T>A
n.508T>A
n.477T>A
n.539T>A
n.440T>A
n.468T>A
16g.56514493G>ACA395985527BBS2c.*279C>T (n.*279C>T)
n.302C>T
n.188C>T
n.319C>T
n.518C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.478C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.299C>T
n.296C>T
n.315C>T
n.511C>T
n.278C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.270C>T
n.349C>T
n.314C>T
n.267C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.449C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.288C>T
n.294C>T
c.118-3209C>T (n.118-3209C>T)
n.448C>T
n.507C>T
n.476C>T
n.538C>T
n.439C>T
n.467C>T
 gnomAD v4
16g.56514493G>CCA395985528BBS2c.*279C>G (n.*279C>G)
n.302C>G
n.188C>G
n.319C>G
n.518C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.478C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.299C>G
n.296C>G
n.315C>G
n.511C>G
n.278C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
n.270C>G
n.349C>G
n.314C>G
n.267C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.449C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.288C>G
n.294C>G
c.118-3209C>G (n.118-3209C>G)
n.448C>G
n.507C>G
n.476C>G
n.538C>G
n.439C>G
n.467C>G
 dbSNP
16g.56514493G=CA2224181100BBS2c.*279C= (n.*279C=)
n.302C=
n.188C=
n.319C=
n.518C=
c.305C= (p.Ala102=)
n.478C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.299C=
n.296C=
n.315C=
n.511C=
n.278C=
c.-293C= (n.-293C=)
n.270C=
n.349C=
n.314C=
n.267C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.449C=
c.188C= (p.Ala63=)
n.288C=
n.294C=
c.118-3209C= (n.118-3209C=)
n.448C=
n.507C=
n.476C=
n.538C=
n.439C=
n.467C=
16g.56514493G>TCA395985529BBS2c.*279C>A (n.*279C>A)
n.302C>A
n.188C>A
n.319C>A
n.518C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.478C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.299C>A
n.296C>A
n.315C>A
n.511C>A
n.278C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.270C>A
n.349C>A
n.314C>A
n.267C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.449C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.288C>A
n.294C>A
c.118-3209C>A (n.118-3209C>A)
n.448C>A
n.507C>A
n.476C>A
n.538C>A
n.439C>A
n.467C>A
16g.56514494C>ACA395985532BBS2c.*278G>T (n.*278G>T)
n.301G>T
n.187G>T
n.318G>T
n.517G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.477G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.298G>T
n.295G>T
n.314G>T
n.510G>T
n.277G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.269G>T
n.348G>T
n.313G>T
n.266G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.448G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.287G>T
n.293G>T
c.118-3210G>T (n.118-3210G>T)
n.447G>T
n.506G>T
n.475G>T
n.537G>T
n.438G>T
n.466G>T
16g.56514494C>GCA395985530BBS2c.*278G>C (n.*278G>C)
n.301G>C
n.187G>C
n.318G>C
n.517G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.477G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.298G>C
n.295G>C
n.314G>C
n.510G>C
n.277G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.269G>C
n.348G>C
n.313G>C
n.266G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.448G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.287G>C
n.293G>C
c.118-3210G>C (n.118-3210G>C)
n.447G>C
n.506G>C
n.475G>C
n.537G>C
n.438G>C
n.466G>C
16g.56514494C>TCA395985531BBS2c.*278G>A (n.*278G>A)
n.301G>A
n.187G>A
n.318G>A
n.517G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.477G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.298G>A
n.295G>A
n.314G>A
n.510G>A
n.277G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.269G>A
n.348G>A
n.313G>A
n.266G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.448G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.287G>A
n.293G>A
c.118-3210G>A (n.118-3210G>A)
n.447G>A
n.506G>A
n.475G>A
n.537G>A
n.438G>A
n.466G>A
16g.56514495C>ACA395985534BBS2c.*277G>T (n.*277G>T)
n.300G>T
n.186G>T
n.317G>T
n.516G>T
c.303G>T (p.Leu101Phe)
n.476G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.297G>T
n.294G>T
n.313G>T
n.509G>T
n.276G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.268G>T
n.347G>T
n.312G>T
n.265G>T
c.228G>T (p.Leu76Phe)
n.447G>T
c.186G>T (p.Leu62Phe)
n.286G>T
n.292G>T
c.118-3211G>T (n.118-3211G>T)
n.446G>T
n.505G>T
n.474G>T
n.536G>T
n.437G>T
n.465G>T
16g.56514495C>GCA395985536BBS2c.*277G>C (n.*277G>C)
n.300G>C
n.186G>C
n.317G>C
n.516G>C
c.303G>C (p.Leu101Phe)
n.476G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.297G>C
n.294G>C
n.313G>C
n.509G>C
n.276G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.268G>C
n.347G>C
n.312G>C
n.265G>C
c.228G>C (p.Leu76Phe)
n.447G>C
c.186G>C (p.Leu62Phe)
n.286G>C
n.292G>C
c.118-3211G>C (n.118-3211G>C)
n.446G>C
n.505G>C
n.474G>C
n.536G>C
n.437G>C
n.465G>C
16g.56514495C>TCA495588583BBS2c.*277G>A (n.*277G>A)
n.300G>A
n.186G>A
n.317G>A
n.516G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
n.476G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.297G>A
n.294G>A
n.313G>A
n.509G>A
n.276G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.268G>A
n.347G>A
n.312G>A
n.265G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
n.447G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
n.286G>A
n.292G>A
c.118-3211G>A (n.118-3211G>A)
n.446G>A
n.505G>A
n.474G>A
n.536G>A
n.437G>A
n.465G>A
16g.56514496A=CA2224181105BBS2c.*276T= (n.*276T=)
n.299T=
n.185T=
n.316T=
n.515T=
c.302T= (p.Leu101=)
n.475T=
c.-172T= (n.-172T=)
n.296T=
n.293T=
n.312T=
n.508T=
n.275T=
c.-296T= (n.-296T=)
n.267T=
n.346T=
n.311T=
n.264T=
c.227T= (p.Leu76=)
n.446T=
c.185T= (p.Leu62=)
n.285T=
n.291T=
c.118-3212T= (n.118-3212T=)
n.445T=
n.504T=
n.473T=
n.535T=
n.436T=
n.464T=
16g.56514496A>CCA395985538BBS2c.*276T>G (n.*276T>G)
n.299T>G
n.185T>G
n.316T>G
n.515T>G
c.302T>G (p.Leu101Trp)
n.475T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.296T>G
n.293T>G
n.312T>G
n.508T>G
n.275T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.267T>G
n.346T>G
n.311T>G
n.264T>G
c.227T>G (p.Leu76Trp)
n.446T>G
c.185T>G (p.Leu62Trp)
n.285T>G
n.291T>G
c.118-3212T>G (n.118-3212T>G)
n.445T>G
n.504T>G
n.473T>G
n.535T>G
n.436T>G
n.464T>G
16g.56514496A>GCA395985540BBS2c.*276T>C (n.*276T>C)
n.299T>C
n.185T>C
n.316T>C
n.515T>C
c.302T>C (p.Leu101Ser)
n.475T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.296T>C
n.293T>C
n.312T>C
n.508T>C
n.275T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.267T>C
n.346T>C
n.311T>C
n.264T>C
c.227T>C (p.Leu76Ser)
n.446T>C
c.185T>C (p.Leu62Ser)
n.285T>C
n.291T>C
c.118-3212T>C (n.118-3212T>C)
n.445T>C
n.504T>C
n.473T>C
n.535T>C
n.436T>C
n.464T>C
 gnomAD v4
16g.56514496A>TCA395985543BBS2c.*276T>A (n.*276T>A)
n.299T>A
n.185T>A
n.316T>A
n.515T>A
c.302T>A (p.Leu101Ter)
n.475T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.296T>A
n.293T>A
n.312T>A
n.508T>A
n.275T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.267T>A
n.346T>A
n.311T>A
n.264T>A
c.227T>A (p.Leu76Ter)
n.446T>A
c.185T>A (p.Leu62Ter)
n.285T>A
n.291T>A
c.118-3212T>A (n.118-3212T>A)
n.445T>A
n.504T>A
n.473T>A
n.535T>A
n.436T>A
n.464T>A
 ClinVar dbSNP
16g.56514497A=CA2224181113BBS2c.*275T= (n.*275T=)
n.298T=
n.184T=
n.315T=
n.514T=
c.301T= (p.Leu101=)
n.474T=
c.-173T= (n.-173T=)
n.295T=
n.292T=
n.311T=
n.507T=
n.274T=
c.-297T= (n.-297T=)
n.266T=
n.345T=
n.310T=
n.263T=
c.226T= (p.Leu76=)
n.445T=
c.184T= (p.Leu62=)
n.284T=
n.290T=
c.118-3213T= (n.118-3213T=)
n.444T=
n.503T=
n.472T=
n.534T=
n.435T=
n.463T=
16g.56514497A>CCA395985545BBS2c.*275T>G (n.*275T>G)
n.298T>G
n.184T>G
n.315T>G
n.514T>G
c.301T>G (p.Leu101Val)
n.474T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.295T>G
n.292T>G
n.311T>G
n.507T>G
n.274T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
n.266T>G
n.345T>G
n.310T>G
n.263T>G
c.226T>G (p.Leu76Val)
n.445T>G
c.184T>G (p.Leu62Val)
n.284T>G
n.290T>G
c.118-3213T>G (n.118-3213T>G)
n.444T>G
n.503T>G
n.472T>G
n.534T>G
n.435T>G
n.463T>G
16g.56514497A>GCA495588584BBS2c.*275T>C (n.*275T>C)
n.298T>C
n.184T>C
n.315T>C
n.514T>C
c.301T>C (p.Leu101=)
n.474T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.295T>C
n.292T>C
n.311T>C
n.507T>C
n.274T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.266T>C
n.345T>C
n.310T>C
n.263T>C
c.226T>C (p.Leu76=)
n.445T>C
c.184T>C (p.Leu62=)
n.284T>C
n.290T>C
c.118-3213T>C (n.118-3213T>C)
n.444T>C
n.503T>C
n.472T>C
n.534T>C
n.435T>C
n.463T>C
 dbSNP
16g.56514497A>TCA395985547BBS2c.*275T>A (n.*275T>A)
n.298T>A
n.184T>A
n.315T>A
n.514T>A
c.301T>A (p.Leu101Met)
n.474T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.295T>A
n.292T>A
n.311T>A
n.507T>A
n.274T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.266T>A
n.345T>A
n.310T>A
n.263T>A
c.226T>A (p.Leu76Met)
n.445T>A
c.184T>A (p.Leu62Met)
n.284T>A
n.290T>A
c.118-3213T>A (n.118-3213T>A)
n.444T>A
n.503T>A
n.472T>A
n.534T>A
n.435T>A
n.463T>A
16g.56514498A>CCA495588585BBS2c.*274T>G (n.*274T>G)
n.297T>G
n.183T>G
n.314T>G
n.513T>G
c.300T>G (p.Leu100=)
n.473T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.294T>G
n.291T>G
n.310T>G
n.506T>G
n.273T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.265T>G
n.344T>G
n.309T>G
n.262T>G
c.225T>G (p.Leu75=)
n.444T>G
c.183T>G (p.Leu61=)
n.283T>G
n.289T>G
c.118-3214T>G (n.118-3214T>G)
n.443T>G
n.502T>G
n.471T>G
n.533T>G
n.434T>G
n.462T>G
16g.56514498A>GCA495588587BBS2c.*274T>C (n.*274T>C)
n.297T>C
n.183T>C
n.314T>C
n.513T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
n.473T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.294T>C
n.291T>C
n.310T>C
n.506T>C
n.273T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.265T>C
n.344T>C
n.309T>C
n.262T>C
c.225T>C (p.Leu75=)
n.444T>C
c.183T>C (p.Leu61=)
n.283T>C
n.289T>C
c.118-3214T>C (n.118-3214T>C)
n.443T>C
n.502T>C
n.471T>C
n.533T>C
n.434T>C
n.462T>C
16g.56514498A>TCA495588586BBS2c.*274T>A (n.*274T>A)
n.297T>A
n.183T>A
n.314T>A
n.513T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
n.473T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.294T>A
n.291T>A
n.310T>A
n.506T>A
n.273T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.265T>A
n.344T>A
n.309T>A
n.262T>A
c.225T>A (p.Leu75=)
n.444T>A
c.183T>A (p.Leu61=)
n.283T>A
n.289T>A
c.118-3214T>A (n.118-3214T>A)
n.443T>A
n.502T>A
n.471T>A
n.533T>A
n.434T>A
n.462T>A
16g.56514499A>CCA395985550BBS2c.*273T>G (n.*273T>G)
n.296T>G
n.182T>G
n.313T>G
n.512T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.472T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.293T>G
n.290T>G
n.309T>G
n.505T>G
n.272T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.264T>G
n.343T>G
n.308T>G
n.261T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.443T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.282T>G
n.288T>G
c.118-3215T>G (n.118-3215T>G)
n.442T>G
n.501T>G
n.470T>G
n.532T>G
n.433T>G
n.461T>G
16g.56514499A>GCA395985551BBS2c.*273T>C (n.*273T>C)
n.296T>C
n.182T>C
n.313T>C
n.512T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.472T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.293T>C
n.290T>C
n.309T>C
n.505T>C
n.272T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.264T>C
n.343T>C
n.308T>C
n.261T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.443T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.282T>C
n.288T>C
c.118-3215T>C (n.118-3215T>C)
n.442T>C
n.501T>C
n.470T>C
n.532T>C
n.433T>C
n.461T>C
16g.56514499A>TCA395985554BBS2c.*273T>A (n.*273T>A)
n.296T>A
n.182T>A
n.313T>A
n.512T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
n.472T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.293T>A
n.290T>A
n.309T>A
n.505T>A
n.272T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.264T>A
n.343T>A
n.308T>A
n.261T>A
c.224T>A (p.Leu75His)
n.443T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
n.282T>A
n.288T>A
c.118-3215T>A (n.118-3215T>A)
n.442T>A
n.501T>A
n.470T>A
n.532T>A
n.433T>A
n.461T>A
16g.56514500G>ACA395985556BBS2c.*272C>T (n.*272C>T)
n.295C>T
n.181C>T
n.312C>T
n.511C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.471C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.292C>T
n.289C>T
n.308C>T
n.504C>T
n.271C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.263C>T
n.342C>T
n.307C>T
n.260C>T
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.442C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.281C>T
n.287C>T
c.118-3216C>T (n.118-3216C>T)
n.441C>T
n.500C>T
n.469C>T
n.531C>T
n.432C>T
n.460C>T
16g.56514500G>CCA395985557BBS2c.*272C>G (n.*272C>G)
n.295C>G
n.181C>G
n.312C>G
n.511C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.471C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.292C>G
n.289C>G
n.308C>G
n.504C>G
n.271C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.263C>G
n.342C>G
n.307C>G
n.260C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.442C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.281C>G
n.287C>G
c.118-3216C>G (n.118-3216C>G)
n.441C>G
n.500C>G
n.469C>G
n.531C>G
n.432C>G
n.460C>G
16g.56514500G>TCA395985559BBS2c.*272C>A (n.*272C>A)
n.295C>A
n.181C>A
n.312C>A
n.511C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.471C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.292C>A
n.289C>A
n.308C>A
n.504C>A
n.271C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.263C>A
n.342C>A
n.307C>A
n.260C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.442C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.281C>A
n.287C>A
c.118-3216C>A (n.118-3216C>A)
n.441C>A
n.500C>A
n.469C>A
n.531C>A
n.432C>A
n.460C>A
16g.56514501A>CCA395985562BBS2c.*271T>G (n.*271T>G)
n.294T>G
n.180T>G
n.311T>G
n.510T>G
c.297T>G (p.Asn99Lys)
n.470T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.291T>G
n.288T>G
n.307T>G
n.503T>G
n.270T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.262T>G
n.341T>G
n.306T>G
n.259T>G
c.222T>G (p.Asn74Lys)
n.441T>G
c.180T>G (p.Asn60Lys)
n.280T>G
n.286T>G
c.118-3217T>G (n.118-3217T>G)
n.440T>G
n.499T>G
n.468T>G
n.530T>G
n.431T>G
n.459T>G
16g.56514501A>GCA495588588BBS2c.*271T>C (n.*271T>C)
n.294T>C
n.180T>C
n.311T>C
n.510T>C
c.297T>C (p.Asn99=)
n.470T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.291T>C
n.288T>C
n.307T>C
n.503T>C
n.270T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.262T>C
n.341T>C
n.306T>C
n.259T>C
c.222T>C (p.Asn74=)
n.441T>C
c.180T>C (p.Asn60=)
n.280T>C
n.286T>C
c.118-3217T>C (n.118-3217T>C)
n.440T>C
n.499T>C
n.468T>C
n.530T>C
n.431T>C
n.459T>C
 ClinVar dbSNP
16g.56514501A>TCA395985564BBS2c.*271T>A (n.*271T>A)
n.294T>A
n.180T>A
n.311T>A
n.510T>A
c.297T>A (p.Asn99Lys)
n.470T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.291T>A
n.288T>A
n.307T>A
n.503T>A
n.270T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.262T>A
n.341T>A
n.306T>A
n.259T>A
c.222T>A (p.Asn74Lys)
n.441T>A
c.180T>A (p.Asn60Lys)
n.280T>A
n.286T>A
c.118-3217T>A (n.118-3217T>A)
n.440T>A
n.499T>A
n.468T>A
n.530T>A
n.431T>A
n.459T>A
16g.56514502T>ACA395985566BBS2c.*270A>T (n.*270A>T)
n.293A>T
n.179A>T
n.310A>T
n.509A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.469A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.290A>T
n.287A>T
n.306A>T
n.502A>T
n.269A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
n.261A>T
n.340A>T
n.305A>T
n.258A>T
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.440A>T
c.179A>T (p.Asn60Ile)
n.279A>T
n.285A>T
c.118-3218A>T (n.118-3218A>T)
n.439A>T
n.498A>T
n.467A>T
n.529A>T
n.430A>T
n.458A>T
16g.56514502T>CCA395985567BBS2c.*270A>G (n.*270A>G)
n.293A>G
n.179A>G
n.310A>G
n.509A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.469A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.290A>G
n.287A>G
n.306A>G
n.502A>G
n.269A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.261A>G
n.340A>G
n.305A>G
n.258A>G
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.440A>G
c.179A>G (p.Asn60Ser)
n.279A>G
n.285A>G
c.118-3218A>G (n.118-3218A>G)
n.439A>G
n.498A>G
n.467A>G
n.529A>G
n.430A>G
n.458A>G
16g.56514502T>GCA395985570BBS2c.*270A>C (n.*270A>C)
n.293A>C
n.179A>C
n.310A>C
n.509A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.469A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.290A>C
n.287A>C
n.306A>C
n.502A>C
n.269A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.261A>C
n.340A>C
n.305A>C
n.258A>C
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.440A>C
c.179A>C (p.Asn60Thr)
n.279A>C
n.285A>C
c.118-3218A>C (n.118-3218A>C)
n.439A>C
n.498A>C
n.467A>C
n.529A>C
n.430A>C
n.458A>C
16g.56514503T>ACA395985574BBS2c.*269A>T (n.*269A>T)
n.292A>T
n.178A>T
n.309A>T
n.508A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.468A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.289A>T
n.286A>T
n.305A>T
n.501A>T
n.268A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.260A>T
n.339A>T
n.304A>T
n.257A>T
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.439A>T
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.278A>T
n.284A>T
c.118-3219A>T (n.118-3219A>T)
n.438A>T
n.497A>T
n.466A>T
n.528A>T
n.429A>T
n.457A>T
16g.56514503T>CCA395985576BBS2c.*269A>G (n.*269A>G)
n.292A>G
n.178A>G
n.309A>G
n.508A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.468A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.289A>G
n.286A>G
n.305A>G
n.501A>G
n.268A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.260A>G
n.339A>G
n.304A>G
n.257A>G
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.439A>G
c.178A>G (p.Asn60Asp)
n.278A>G
n.284A>G
c.118-3219A>G (n.118-3219A>G)
n.438A>G
n.497A>G
n.466A>G
n.528A>G
n.429A>G
n.457A>G
 gnomAD v4
16g.56514503T>GCA395985578BBS2c.*269A>C (n.*269A>C)
n.292A>C
n.178A>C
n.309A>C
n.508A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.468A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.289A>C
n.286A>C
n.305A>C
n.501A>C
n.268A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.260A>C
n.339A>C
n.304A>C
n.257A>C
c.220A>C (p.Asn74His)
n.439A>C
c.178A>C (p.Asn60His)
n.278A>C
n.284A>C
c.118-3219A>C (n.118-3219A>C)
n.438A>C
n.497A>C
n.466A>C
n.528A>C
n.429A>C
n.457A>C
16g.56514504A>CCA495588589BBS2c.*268T>G (n.*268T>G)
n.291T>G
n.177T>G
n.308T>G
n.507T>G
c.294T>G (p.Thr98=)
n.467T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.288T>G
n.285T>G
n.304T>G
n.500T>G
n.267T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.259T>G
n.338T>G
n.303T>G
n.256T>G
c.219T>G (p.Thr73=)
n.438T>G
c.177T>G (p.Thr59=)
n.277T>G
n.283T>G
c.118-3220T>G (n.118-3220T>G)
n.437T>G
n.496T>G
n.465T>G
n.527T>G
n.428T>G
n.456T>G
16g.56514504A>GCA495588590BBS2c.*268T>C (n.*268T>C)
n.291T>C
n.177T>C
n.308T>C
n.507T>C
c.294T>C (p.Thr98=)
n.467T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.288T>C
n.285T>C
n.304T>C
n.500T>C
n.267T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.259T>C
n.338T>C
n.303T>C
n.256T>C
c.219T>C (p.Thr73=)
n.438T>C
c.177T>C (p.Thr59=)
n.277T>C
n.283T>C
c.118-3220T>C (n.118-3220T>C)
n.437T>C
n.496T>C
n.465T>C
n.527T>C
n.428T>C
n.456T>C
16g.56514504A>TCA495588591BBS2c.*268T>A (n.*268T>A)
n.291T>A
n.177T>A
n.308T>A
n.507T>A
c.294T>A (p.Thr98=)
n.467T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.288T>A
n.285T>A
n.304T>A
n.500T>A
n.267T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.259T>A
n.338T>A
n.303T>A
n.256T>A
c.219T>A (p.Thr73=)
n.438T>A
c.177T>A (p.Thr59=)
n.277T>A
n.283T>A
c.118-3220T>A (n.118-3220T>A)
n.437T>A
n.496T>A
n.465T>A
n.527T>A
n.428T>A
n.456T>A
16g.56514505G>ACA395985584BBS2c.*267C>T (n.*267C>T)
n.290C>T
n.176C>T
n.307C>T
n.506C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.466C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.287C>T
n.284C>T
n.303C>T
n.499C>T
n.266C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.258C>T
n.337C>T
n.302C>T
n.255C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.437C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.276C>T
n.282C>T
c.118-3221C>T (n.118-3221C>T)
n.436C>T
n.495C>T
n.464C>T
n.526C>T
n.427C>T
n.455C>T
16g.56514505G>CCA395985581BBS2c.*267C>G (n.*267C>G)
n.290C>G
n.176C>G
n.307C>G
n.506C>G
c.293C>G (p.Thr98Ser)
n.466C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.287C>G
n.284C>G
n.303C>G
n.499C>G
n.266C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.258C>G
n.337C>G
n.302C>G
n.255C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.437C>G
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.276C>G
n.282C>G
c.118-3221C>G (n.118-3221C>G)
n.436C>G
n.495C>G
n.464C>G
n.526C>G
n.427C>G
n.455C>G
16g.56514505G=CA2224181118BBS2c.*267C= (n.*267C=)
n.290C=
n.176C=
n.307C=
n.506C=
c.293C= (p.Thr98=)
n.466C=
c.-181C= (n.-181C=)
n.287C=
n.284C=
n.303C=
n.499C=
n.266C=
c.-305C= (n.-305C=)
n.258C=
n.337C=
n.302C=
n.255C=
c.218C= (p.Thr73=)
n.437C=
c.176C= (p.Thr59=)
n.276C=
n.282C=
c.118-3221C= (n.118-3221C=)
n.436C=
n.495C=
n.464C=
n.526C=
n.427C=
n.455C=
16g.56514505G>TCA395985583BBS2c.*267C>A (n.*267C>A)
n.290C>A
n.176C>A
n.307C>A
n.506C>A
c.293C>A (p.Thr98Asn)
n.466C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.287C>A
n.284C>A
n.303C>A
n.499C>A
n.266C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.258C>A
n.337C>A
n.302C>A
n.255C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.437C>A
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.276C>A
n.282C>A
c.118-3221C>A (n.118-3221C>A)
n.436C>A
n.495C>A
n.464C>A
n.526C>A
n.427C>A
n.455C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514506T>ACA395985586BBS2c.*266A>T (n.*266A>T)
n.289A>T
n.175A>T
n.306A>T
n.505A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.465A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.286A>T
n.283A>T
n.302A>T
n.498A>T
n.265A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.257A>T
n.336A>T
n.301A>T
n.254A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.436A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.275A>T
n.281A>T
c.118-3222A>T (n.118-3222A>T)
n.435A>T
n.494A>T
n.463A>T
n.525A>T
n.426A>T
n.454A>T
16g.56514506T>CCA395985588BBS2c.*266A>G (n.*266A>G)
n.289A>G
n.175A>G
n.306A>G
n.505A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.465A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.286A>G
n.283A>G
n.302A>G
n.498A>G
n.265A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.257A>G
n.336A>G
n.301A>G
n.254A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.436A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.275A>G
n.281A>G
c.118-3222A>G (n.118-3222A>G)
n.435A>G
n.494A>G
n.463A>G
n.525A>G
n.426A>G
n.454A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514506T>GCA395985589BBS2c.*266A>C (n.*266A>C)
n.289A>C
n.175A>C
n.306A>C
n.505A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.465A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.286A>C
n.283A>C
n.302A>C
n.498A>C
n.265A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.257A>C
n.336A>C
n.301A>C
n.254A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.436A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.275A>C
n.281A>C
c.118-3222A>C (n.118-3222A>C)
n.435A>C
n.494A>C
n.463A>C
n.525A>C
n.426A>C
n.454A>C
16g.56514506T=CA2224181121BBS2c.*266A= (n.*266A=)
n.289A=
n.175A=
n.306A=
n.505A=
c.292A= (p.Thr98=)
n.465A=
c.-182A= (n.-182A=)
n.286A=
n.283A=
n.302A=
n.498A=
n.265A=
c.-306A= (n.-306A=)
n.257A=
n.336A=
n.301A=
n.254A=
c.217A= (p.Thr73=)
n.436A=
c.175A= (p.Thr59=)
n.275A=
n.281A=
c.118-3222A= (n.118-3222A=)
n.435A=
n.494A=
n.463A=
n.525A=
n.426A=
n.454A=
16g.56514507C>ACA395985591BBS2c.*265G>T (n.*265G>T)
n.288G>T
n.174G>T
n.305G>T
n.504G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
n.464G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.285G>T
n.282G>T
n.301G>T
n.497G>T
n.264G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.256G>T
n.335G>T
n.300G>T
n.253G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
n.435G>T
c.174G>T (p.Gln58His)
n.274G>T
n.280G>T
c.118-3223G>T (n.118-3223G>T)
n.434G>T
n.493G>T
n.462G>T
n.524G>T
n.425G>T
n.453G>T
16g.56514507C>GCA395985593BBS2c.*265G>C (n.*265G>C)
n.288G>C
n.174G>C
n.305G>C
n.504G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
n.464G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.285G>C
n.282G>C
n.301G>C
n.497G>C
n.264G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.256G>C
n.335G>C
n.300G>C
n.253G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
n.435G>C
c.174G>C (p.Gln58His)
n.274G>C
n.280G>C
c.118-3223G>C (n.118-3223G>C)
n.434G>C
n.493G>C
n.462G>C
n.524G>C
n.425G>C
n.453G>C
16g.56514507C>TCA495588592BBS2c.*265G>A (n.*265G>A)
n.288G>A
n.174G>A
n.305G>A
n.504G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
n.464G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.285G>A
n.282G>A
n.301G>A
n.497G>A
n.264G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.256G>A
n.335G>A
n.300G>A
n.253G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
n.435G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
n.274G>A
n.280G>A
c.118-3223G>A (n.118-3223G>A)
n.434G>A
n.493G>A
n.462G>A
n.524G>A
n.425G>A
n.453G>A
 ClinVar
16g.56514508T>ACA395985599BBS2c.*264A>T (n.*264A>T)
n.287A>T
n.173A>T
n.304A>T
n.503A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.463A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.284A>T
n.281A>T
n.300A>T
n.496A>T
n.263A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.255A>T
n.334A>T
n.299A>T
n.252A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.434A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.273A>T
n.279A>T
c.118-3224A>T (n.118-3224A>T)
n.433A>T
n.492A>T
n.461A>T
n.523A>T
n.424A>T
n.452A>T
16g.56514508T>CCA395985596BBS2c.*264A>G (n.*264A>G)
n.287A>G
n.173A>G
n.304A>G
n.503A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.463A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.284A>G
n.281A>G
n.300A>G
n.496A>G
n.263A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.255A>G
n.334A>G
n.299A>G
n.252A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.434A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.273A>G
n.279A>G
c.118-3224A>G (n.118-3224A>G)
n.433A>G
n.492A>G
n.461A>G
n.523A>G
n.424A>G
n.452A>G
16g.56514508T>GCA395985597BBS2c.*264A>C (n.*264A>C)
n.287A>C
n.173A>C
n.304A>C
n.503A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.463A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.284A>C
n.281A>C
n.300A>C
n.496A>C
n.263A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.255A>C
n.334A>C
n.299A>C
n.252A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.434A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.273A>C
n.279A>C
c.118-3224A>C (n.118-3224A>C)
n.433A>C
n.492A>C
n.461A>C
n.523A>C
n.424A>C
n.452A>C
16g.56514509G>ACA395985601BBS2c.*263C>T (n.*263C>T)
n.286C>T
n.172C>T
n.303C>T
n.502C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.462C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.283C>T
n.280C>T
n.299C>T
n.495C>T
n.262C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.254C>T
n.333C>T
n.298C>T
n.251C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.433C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.272C>T
n.278C>T
c.118-3225C>T (n.118-3225C>T)
n.432C>T
n.491C>T
n.460C>T
n.522C>T
n.423C>T
n.451C>T
 ClinVar dbSNP
16g.56514509G>CCA395985603BBS2c.*263C>G (n.*263C>G)
n.286C>G
n.172C>G
n.303C>G
n.502C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.462C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.283C>G
n.280C>G
n.299C>G
n.495C>G
n.262C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.254C>G
n.333C>G
n.298C>G
n.251C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.433C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.272C>G
n.278C>G
c.118-3225C>G (n.118-3225C>G)
n.432C>G
n.491C>G
n.460C>G
n.522C>G
n.423C>G
n.451C>G
16g.56514509G=CA2224181124BBS2c.*263C= (n.*263C=)
n.286C=
n.172C=
n.303C=
n.502C=
c.289C= (p.Gln97=)
n.462C=
c.-185C= (n.-185C=)
n.283C=
n.280C=
n.299C=
n.495C=
n.262C=
c.-309C= (n.-309C=)
n.254C=
n.333C=
n.298C=
n.251C=
c.214C= (p.Gln72=)
n.433C=
c.172C= (p.Gln58=)
n.272C=
n.278C=
c.118-3225C= (n.118-3225C=)
n.432C=
n.491C=
n.460C=
n.522C=
n.423C=
n.451C=
16g.56514509G>TCA395985605BBS2c.*263C>A (n.*263C>A)
n.286C>A
n.172C>A
n.303C>A
n.502C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.462C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.283C>A
n.280C>A
n.299C>A
n.495C>A
n.262C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.254C>A
n.333C>A
n.298C>A
n.251C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.433C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.272C>A
n.278C>A
c.118-3225C>A (n.118-3225C>A)
n.432C>A
n.491C>A
n.460C>A
n.522C>A
n.423C>A
n.451C>A
16g.56514510T>ACA495588593BBS2c.*262A>T (n.*262A>T)
n.285A>T
n.171A>T
n.302A>T
n.501A>T
c.288A>T (p.Thr96=)
n.461A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.282A>T
n.279A>T
n.298A>T
n.494A>T
n.261A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.253A>T
n.332A>T
n.297A>T
n.250A>T
c.213A>T (p.Thr71=)
n.432A>T
c.171A>T (p.Thr57=)
n.271A>T
n.277A>T
c.118-3226A>T (n.118-3226A>T)
n.431A>T
n.490A>T
n.459A>T
n.521A>T
n.422A>T
n.450A>T
16g.56514510T>CCA495588594BBS2c.*262A>G (n.*262A>G)
n.285A>G
n.171A>G
n.302A>G
n.501A>G
c.288A>G (p.Thr96=)
n.461A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.282A>G
n.279A>G
n.298A>G
n.494A>G
n.261A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.253A>G
n.332A>G
n.297A>G
n.250A>G
c.213A>G (p.Thr71=)
n.432A>G
c.171A>G (p.Thr57=)
n.271A>G
n.277A>G
c.118-3226A>G (n.118-3226A>G)
n.431A>G
n.490A>G
n.459A>G
n.521A>G
n.422A>G
n.450A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514510T>GCA495588595BBS2c.*262A>C (n.*262A>C)
n.285A>C
n.171A>C
n.302A>C
n.501A>C
c.288A>C (p.Thr96=)
n.461A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.282A>C
n.279A>C
n.298A>C
n.494A>C
n.261A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.253A>C
n.332A>C
n.297A>C
n.250A>C
c.213A>C (p.Thr71=)
n.432A>C
c.171A>C (p.Thr57=)
n.271A>C
n.277A>C
c.118-3226A>C (n.118-3226A>C)
n.431A>C
n.490A>C
n.459A>C
n.521A>C
n.422A>C
n.450A>C
16g.56514511G>ACA395985607BBS2c.*261C>T (n.*261C>T)
n.284C>T
n.170C>T
n.301C>T
n.500C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.460C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.281C>T
n.278C>T
n.297C>T
n.493C>T
n.260C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.252C>T
n.331C>T
n.296C>T
n.249C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.431C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.270C>T
n.276C>T
c.118-3227C>T (n.118-3227C>T)
n.430C>T
n.489C>T
n.458C>T
n.520C>T
n.421C>T
n.449C>T
16g.56514511G>CCA395985609BBS2c.*261C>G (n.*261C>G)
n.284C>G
n.170C>G
n.301C>G
n.500C>G
c.287C>G (p.Thr96Arg)
n.460C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.281C>G
n.278C>G
n.297C>G
n.493C>G
n.260C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.252C>G
n.331C>G
n.296C>G
n.249C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.431C>G
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.270C>G
n.276C>G
c.118-3227C>G (n.118-3227C>G)
n.430C>G
n.489C>G
n.458C>G
n.520C>G
n.421C>G
n.449C>G
16g.56514511G>TCA395985610BBS2c.*261C>A (n.*261C>A)
n.284C>A
n.170C>A
n.301C>A
n.500C>A
c.287C>A (p.Thr96Lys)
n.460C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.281C>A
n.278C>A
n.297C>A
n.493C>A
n.260C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.252C>A
n.331C>A
n.296C>A
n.249C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.431C>A
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.270C>A
n.276C>A
c.118-3227C>A (n.118-3227C>A)
n.430C>A
n.489C>A
n.458C>A
n.520C>A
n.421C>A
n.449C>A
 ClinVar dbSNP
16g.56514512T>ACA395985612BBS2c.*260A>T (n.*260A>T)
n.283A>T
n.169A>T
n.300A>T
n.499A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.459A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.280A>T
n.277A>T
n.296A>T
n.492A>T
n.259A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.251A>T
n.330A>T
n.295A>T
n.248A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.430A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.269A>T
n.275A>T
c.118-3228A>T (n.118-3228A>T)
n.429A>T
n.488A>T
n.457A>T
n.519A>T
n.420A>T
n.448A>T
16g.56514512T>CCA395985614BBS2c.*260A>G (n.*260A>G)
n.283A>G
n.169A>G
n.300A>G
n.499A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.459A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.280A>G
n.277A>G
n.296A>G
n.492A>G
n.259A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.251A>G
n.330A>G
n.295A>G
n.248A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.430A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.269A>G
n.275A>G
c.118-3228A>G (n.118-3228A>G)
n.429A>G
n.488A>G
n.457A>G
n.519A>G
n.420A>G
n.448A>G
16g.56514512T>GCA395985616BBS2c.*260A>C (n.*260A>C)
n.283A>C
n.169A>C
n.300A>C
n.499A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.459A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.280A>C
n.277A>C
n.296A>C
n.492A>C
n.259A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.251A>C
n.330A>C
n.295A>C
n.248A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.430A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.269A>C
n.275A>C
c.118-3228A>C (n.118-3228A>C)
n.429A>C
n.488A>C
n.457A>C
n.519A>C
n.420A>C
n.448A>C
16g.56514513C>ACA495588598BBS2c.*259G>T (n.*259G>T)
n.282G>T
n.168G>T
n.299G>T
n.498G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
n.458G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.279G>T
n.276G>T
n.295G>T
n.491G>T
n.258G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.250G>T
n.329G>T
n.294G>T
n.247G>T
c.210G>T (p.Gly70=)
n.429G>T
c.168G>T (p.Gly56=)
n.268G>T
n.274G>T
c.118-3229G>T (n.118-3229G>T)
n.428G>T
n.487G>T
n.456G>T
n.518G>T
n.419G>T
n.447G>T
16g.56514513C=CA2224181129BBS2c.*259G= (n.*259G=)
n.282G=
n.168G=
n.299G=
n.498G=
c.285G= (p.Gly95=)
n.458G=
c.-189G= (n.-189G=)
n.279G=
n.276G=
n.295G=
n.491G=
n.258G=
c.-313G= (n.-313G=)
n.250G=
n.329G=
n.294G=
n.247G=
c.210G= (p.Gly70=)
n.429G=
c.168G= (p.Gly56=)
n.268G=
n.274G=
c.118-3229G= (n.118-3229G=)
n.428G=
n.487G=
n.456G=
n.518G=
n.419G=
n.447G=
16g.56514513C>GCA495588597BBS2c.*259G>C (n.*259G>C)
n.282G>C
n.168G>C
n.299G>C
n.498G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
n.458G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.279G>C
n.276G>C
n.295G>C
n.491G>C
n.258G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.250G>C
n.329G>C
n.294G>C
n.247G>C
c.210G>C (p.Gly70=)
n.429G>C
c.168G>C (p.Gly56=)
n.268G>C
n.274G>C
c.118-3229G>C (n.118-3229G>C)
n.428G>C
n.487G>C
n.456G>C
n.518G>C
n.419G>C
n.447G>C
16g.56514513C>TCA8066086BBS2c.*259G>A (n.*259G>A)
n.282G>A
n.168G>A
n.299G>A
n.498G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
n.458G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.279G>A
n.276G>A
n.295G>A
n.491G>A
n.258G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.250G>A
n.329G>A
n.294G>A
n.247G>A
c.210G>A (p.Gly70=)
n.429G>A
c.168G>A (p.Gly56=)
n.268G>A
n.274G>A
c.118-3229G>A (n.118-3229G>A)
n.428G>A
n.487G>A
n.456G>A
n.518G>A
n.419G>A
n.447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514515_56514516delCA2695197650BBS2c.*258_*259del (n.*258_*259del)
n.281_282del
n.167_168del
n.298_299del
n.497_498del
c.284_285del (p.Gly95AspfsTer4)
n.457_458del
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
n.278_279del
n.275_276del
n.294_295del
n.490_491del
n.257_258del
c.-314_-313del (n.-314_-313del)
n.249_250del
n.328_329del
n.293_294del
n.246_247del
c.209_210del (p.Gly70AspfsTer4)
n.428_429del
c.167_168del (p.Gly56AspfsTer4)
n.267_268del
n.273_274del
c.118-3230_118-3229del (n.118-3230_118-3229del)
n.427_428del
n.486_487del
n.455_456del
n.517_518del
n.418_419del
n.446_447del
 ClinVar
16g.56514514C>ACA395985618BBS2c.*258G>T (n.*258G>T)
n.281G>T
n.167G>T
n.298G>T
n.497G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.457G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.278G>T
n.275G>T
n.294G>T
n.490G>T
n.257G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.249G>T
n.328G>T
n.293G>T
n.246G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.428G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.267G>T
n.273G>T
c.118-3230G>T (n.118-3230G>T)
n.427G>T
n.486G>T
n.455G>T
n.517G>T
n.418G>T
n.446G>T
 gnomAD v4
16g.56514514C>GCA395985619BBS2c.*258G>C (n.*258G>C)
n.281G>C
n.167G>C
n.298G>C
n.497G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.457G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.278G>C
n.275G>C
n.294G>C
n.490G>C
n.257G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.249G>C
n.328G>C
n.293G>C
n.246G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.428G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.267G>C
n.273G>C
c.118-3230G>C (n.118-3230G>C)
n.427G>C
n.486G>C
n.455G>C
n.517G>C
n.418G>C
n.446G>C
16g.56514514C>TCA395985620BBS2c.*258G>A (n.*258G>A)
n.281G>A
n.167G>A
n.298G>A
n.497G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.457G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.278G>A
n.275G>A
n.294G>A
n.490G>A
n.257G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.249G>A
n.328G>A
n.293G>A
n.246G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.428G>A
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.267G>A
n.273G>A
c.118-3230G>A (n.118-3230G>A)
n.427G>A
n.486G>A
n.455G>A
n.517G>A
n.418G>A
n.446G>A
16g.56514515C>ACA395985622BBS2c.*257G>T (n.*257G>T)
n.280G>T
n.166G>T
n.297G>T
n.496G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.456G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.277G>T
n.274G>T
n.293G>T
n.489G>T
n.256G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.248G>T
n.327G>T
n.292G>T
n.245G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.427G>T
c.166G>T (p.Gly56Trp)
n.266G>T
n.272G>T
c.118-3231G>T (n.118-3231G>T)
n.426G>T
n.485G>T
n.454G>T
n.516G>T
n.417G>T
n.445G>T
16g.56514515C>GCA395985625BBS2c.*257G>C (n.*257G>C)
n.280G>C
n.166G>C
n.297G>C
n.496G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.456G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.277G>C
n.274G>C
n.293G>C
n.489G>C
n.256G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.248G>C
n.327G>C
n.292G>C
n.245G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.427G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.266G>C
n.272G>C
c.118-3231G>C (n.118-3231G>C)
n.426G>C
n.485G>C
n.454G>C
n.516G>C
n.417G>C
n.445G>C
16g.56514515C>TCA395985624BBS2c.*257G>A (n.*257G>A)
n.280G>A
n.166G>A
n.297G>A
n.496G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.456G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.277G>A
n.274G>A
n.293G>A
n.489G>A
n.256G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.248G>A
n.327G>A
n.292G>A
n.245G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.427G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.266G>A
n.272G>A
c.118-3231G>A (n.118-3231G>A)
n.426G>A
n.485G>A
n.454G>A
n.516G>A
n.417G>A
n.445G>A
16g.56514516C>ACA495588600BBS2c.*256G>T (n.*256G>T)
n.279G>T
n.165G>T
n.296G>T
n.495G>T
c.282G>T (p.Val94=)
n.455G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.276G>T
n.273G>T
n.292G>T
n.488G>T
n.255G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.247G>T
n.326G>T
n.291G>T
n.244G>T
c.207G>T (p.Val69=)
n.426G>T
c.165G>T (p.Val55=)
n.265G>T
n.271G>T
c.118-3232G>T (n.118-3232G>T)
n.425G>T
n.484G>T
n.453G>T
n.515G>T
n.416G>T
n.444G>T
16g.56514516C>GCA495588601BBS2c.*256G>C (n.*256G>C)
n.279G>C
n.165G>C
n.296G>C
n.495G>C
c.282G>C (p.Val94=)
n.455G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.276G>C
n.273G>C
n.292G>C
n.488G>C
n.255G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.247G>C
n.326G>C
n.291G>C
n.244G>C
c.207G>C (p.Val69=)
n.426G>C
c.165G>C (p.Val55=)
n.265G>C
n.271G>C
c.118-3232G>C (n.118-3232G>C)
n.425G>C
n.484G>C
n.453G>C
n.515G>C
n.416G>C
n.444G>C
16g.56514516C>TCA495588603BBS2c.*256G>A (n.*256G>A)
n.279G>A
n.165G>A
n.296G>A
n.495G>A
c.282G>A (p.Val94=)
n.455G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.276G>A
n.273G>A
n.292G>A
n.488G>A
n.255G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.247G>A
n.326G>A
n.291G>A
n.244G>A
c.207G>A (p.Val69=)
n.426G>A
c.165G>A (p.Val55=)
n.265G>A
n.271G>A
c.118-3232G>A (n.118-3232G>A)
n.425G>A
n.484G>A
n.453G>A
n.515G>A
n.416G>A
n.444G>A
16g.56514517delCA2633323663BBS2c.*255del (n.*255del)
n.278del
n.164del
n.295del
n.494del
c.281del (p.Val94GlyfsTer23)
n.454del
c.-193del (n.-193del)
n.275del
n.272del
n.291del
n.487del
n.254del
c.-317del (n.-317del)
n.246del
c.281del (p.Val94GlyfsTer?)
n.325del
n.290del
n.243del
c.206del (p.Val69GlyfsTer23)
n.425del
c.164del (p.Val55GlyfsTer23)
n.264del
n.270del
c.118-3233del (n.118-3233del)
n.424del
n.483del
n.452del
n.514del
n.415del
n.443del
 gnomAD v4
16g.56514517A>CCA395985628BBS2c.*255T>G (n.*255T>G)
n.278T>G
n.164T>G
n.295T>G
n.494T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.454T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.275T>G
n.272T>G
n.291T>G
n.487T>G
n.254T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.246T>G
n.325T>G
n.290T>G
n.243T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.425T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.264T>G
n.270T>G
c.118-3233T>G (n.118-3233T>G)
n.424T>G
n.483T>G
n.452T>G
n.514T>G
n.415T>G
n.443T>G
16g.56514517A>GCA395985630BBS2c.*255T>C (n.*255T>C)
n.278T>C
n.164T>C
n.295T>C
n.494T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.454T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.275T>C
n.272T>C
n.291T>C
n.487T>C
n.254T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.246T>C
n.325T>C
n.290T>C
n.243T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.425T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.264T>C
n.270T>C
c.118-3233T>C (n.118-3233T>C)
n.424T>C
n.483T>C
n.452T>C
n.514T>C
n.415T>C
n.443T>C
16g.56514517A>TCA395985631BBS2c.*255T>A (n.*255T>A)
n.278T>A
n.164T>A
n.295T>A
n.494T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.454T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.275T>A
n.272T>A
n.291T>A
n.487T>A
n.254T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.246T>A
n.325T>A
n.290T>A
n.243T>A
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.425T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.264T>A
n.270T>A
c.118-3233T>A (n.118-3233T>A)
n.424T>A
n.483T>A
n.452T>A
n.514T>A
n.415T>A
n.443T>A
16g.56514518C>ACA395985633BBS2c.*254G>T (n.*254G>T)
n.277G>T
n.163G>T
n.294G>T
n.493G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.453G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.274G>T
n.271G>T
n.290G>T
n.486G>T
n.253G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.245G>T
n.324G>T
n.289G>T
n.242G>T
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.424G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.263G>T
n.269G>T
c.118-3234G>T (n.118-3234G>T)
n.423G>T
n.482G>T
n.451G>T
n.513G>T
n.414G>T
n.442G>T
 gnomAD v4
16g.56514518C=CA2224181131BBS2c.*254G= (n.*254G=)
n.277G=
n.163G=
n.294G=
n.493G=
c.280G= (p.Val94=)
n.453G=
c.-194G= (n.-194G=)
n.274G=
n.271G=
n.290G=
n.486G=
n.253G=
c.-318G= (n.-318G=)
n.245G=
n.324G=
n.289G=
n.242G=
c.205G= (p.Val69=)
n.424G=
c.163G= (p.Val55=)
n.263G=
n.269G=
c.118-3234G= (n.118-3234G=)
n.423G=
n.482G=
n.451G=
n.513G=
n.414G=
n.442G=
16g.56514518C>GCA395985634BBS2c.*254G>C (n.*254G>C)
n.277G>C
n.163G>C
n.294G>C
n.493G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.453G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.274G>C
n.271G>C
n.290G>C
n.486G>C
n.253G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.245G>C
n.324G>C
n.289G>C
n.242G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.424G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.263G>C
n.269G>C
c.118-3234G>C (n.118-3234G>C)
n.423G>C
n.482G>C
n.451G>C
n.513G>C
n.414G>C
n.442G>C
16g.56514518C>TCA8066087BBS2c.*254G>A (n.*254G>A)
n.277G>A
n.163G>A
n.294G>A
n.493G>A
c.280G>A (p.Val94Met)
n.453G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.274G>A
n.271G>A
n.290G>A
n.486G>A
n.253G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.245G>A
n.324G>A
n.289G>A
n.242G>A
c.205G>A (p.Val69Met)
n.424G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
n.263G>A
n.269G>A
c.118-3234G>A (n.118-3234G>A)
n.423G>A
n.482G>A
n.451G>A
n.513G>A
n.414G>A
n.442G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56514519T>ACA10603910BBS2c.*253A>T (n.*253A>T)
n.276A>T
n.162A>T
n.293A>T
n.492A>T
c.279A>T (p.Leu93Phe)
n.452A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.273A>T
n.270A>T
n.289A>T
n.485A>T
n.252A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.244A>T
n.323A>T
n.288A>T
n.241A>T
c.204A>T (p.Leu68Phe)
n.423A>T
c.162A>T (p.Leu54Phe)
n.262A>T
n.268A>T
c.118-3235A>T (n.118-3235A>T)
n.422A>T
n.481A>T
n.450A>T
n.512A>T
n.413A>T
n.441A>T
 ClinVar dbSNP
16g.56514519T>CCA495588606BBS2c.*253A>G (n.*253A>G)
n.276A>G
n.162A>G
n.293A>G
n.492A>G
c.279A>G (p.Leu93=)
n.452A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.273A>G
n.270A>G
n.289A>G
n.485A>G
n.252A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.244A>G
n.323A>G
n.288A>G
n.241A>G
c.204A>G (p.Leu68=)
n.423A>G
c.162A>G (p.Leu54=)
n.262A>G
n.268A>G
c.118-3235A>G (n.118-3235A>G)
n.422A>G
n.481A>G
n.450A>G
n.512A>G
n.413A>G
n.441A>G
16g.56514519T>GCA395985637BBS2c.*253A>C (n.*253A>C)
n.276A>C
n.162A>C
n.293A>C
n.492A>C
c.279A>C (p.Leu93Phe)
n.452A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.273A>C
n.270A>C
n.289A>C
n.485A>C
n.252A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.244A>C
n.323A>C
n.288A>C
n.241A>C
c.204A>C (p.Leu68Phe)
n.423A>C
c.162A>C (p.Leu54Phe)
n.262A>C
n.268A>C
c.118-3235A>C (n.118-3235A>C)
n.422A>C
n.481A>C
n.450A>C
n.512A>C
n.413A>C
n.441A>C
16g.56514519T=CA2224181136BBS2c.*253A= (n.*253A=)
n.276A=
n.162A=
n.293A=
n.492A=
c.279A= (p.Leu93=)
n.452A=
c.-195A= (n.-195A=)
n.273A=
n.270A=
n.289A=
n.485A=
n.252A=
c.-319A= (n.-319A=)
n.244A=
n.323A=
n.288A=
n.241A=
c.204A= (p.Leu68=)
n.423A=
c.162A= (p.Leu54=)
n.262A=
n.268A=
c.118-3235A= (n.118-3235A=)
n.422A=
n.481A=
n.450A=
n.512A=
n.413A=
n.441A=
16g.56514520A>CCA395985640BBS2c.*252T>G (n.*252T>G)
n.275T>G
n.161T>G
n.292T>G
n.491T>G
c.278T>G (p.Leu93Ter)
n.451T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.272T>G
n.269T>G
n.288T>G
n.484T>G
n.251T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
n.243T>G
n.322T>G
n.287T>G
n.240T>G
c.203T>G (p.Leu68Ter)
n.422T>G
c.161T>G (p.Leu54Ter)
n.261T>G
n.267T>G
c.118-3236T>G (n.118-3236T>G)
n.421T>G
n.480T>G
n.449T>G
n.511T>G
n.412T>G
n.440T>G
16g.56514520A>GCA395985642BBS2c.*252T>C (n.*252T>C)
n.275T>C
n.161T>C
n.292T>C
n.491T>C
c.278T>C (p.Leu93Ser)
n.451T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.272T>C
n.269T>C
n.288T>C
n.484T>C
n.251T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.243T>C
n.322T>C
n.287T>C
n.240T>C
c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.422T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
n.261T>C
n.267T>C
c.118-3236T>C (n.118-3236T>C)
n.421T>C
n.480T>C
n.449T>C
n.511T>C
n.412T>C
n.440T>C
16g.56514520A>TCA395985643BBS2c.*252T>A (n.*252T>A)
n.275T>A
n.161T>A
n.292T>A
n.491T>A
c.278T>A (p.Leu93Ter)
n.451T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.272T>A
n.269T>A
n.288T>A
n.484T>A
n.251T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.243T>A
n.322T>A
n.287T>A
n.240T>A
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.422T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
n.261T>A
n.267T>A
c.118-3236T>A (n.118-3236T>A)
n.421T>A
n.480T>A
n.449T>A
n.511T>A
n.412T>A
n.440T>A
 ClinVar
16g.56514521_56514543dupCA2573102941BBS2c.*230_*252dup (n.*230_*252dup)
n.253_275dup
n.139_161dup
n.270_292dup
n.469_491dup
c.256_278dup (p.Val94SerfsTer8)
n.429_451dup
c.-218_-196dup (n.-218_-196dup)
n.250_272dup
n.247_269dup
n.266_288dup
n.462_484dup
n.229_251dup
c.-342_-320dup (n.-342_-320dup)
n.221_243dup
n.300_322dup
n.265_287dup
n.218_240dup
c.181_203dup (p.Val69SerfsTer8)
n.400_422dup
c.139_161dup (p.Val55SerfsTer8)
n.239_261dup
n.245_267dup
c.118-3258_118-3236dup (n.118-3258_118-3236dup)
n.399_421dup
n.458_480dup
n.427_449dup
n.489_511dup
n.390_412dup
n.418_440dup
 ClinVar dbSNP
16g.56514521A>CCA395985645BBS2c.*251T>G (n.*251T>G)
n.274T>G
n.160T>G
n.291T>G
n.490T>G
c.277T>G (p.Leu93Val)
n.450T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.271T>G
n.268T>G
n.287T>G
n.483T>G
n.250T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.242T>G
n.321T>G
n.286T>G
n.239T>G
c.202T>G (p.Leu68Val)
n.421T>G
c.160T>G (p.Leu54Val)
n.260T>G
n.266T>G
c.118-3237T>G (n.118-3237T>G)
n.420T>G
n.479T>G
n.448T>G
n.510T>G
n.411T>G
n.439T>G
16g.56514521A>GCA495588609BBS2c.*251T>C (n.*251T>C)
n.274T>C
n.160T>C
n.291T>C
n.490T>C
c.277T>C (p.Leu93=)
n.450T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.271T>C
n.268T>C
n.287T>C
n.483T>C
n.250T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.242T>C
n.321T>C
n.286T>C
n.239T>C
c.202T>C (p.Leu68=)
n.421T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
n.260T>C
n.266T>C
c.118-3237T>C (n.118-3237T>C)
n.420T>C
n.479T>C
n.448T>C
n.510T>C
n.411T>C
n.439T>C
 ClinVar
16g.56514521A>TCA395985647BBS2c.*251T>A (n.*251T>A)
n.274T>A
n.160T>A
n.291T>A
n.490T>A
c.277T>A (p.Leu93Ile)
n.450T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.271T>A
n.268T>A
n.287T>A
n.483T>A
n.250T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.242T>A
n.321T>A
n.286T>A
n.239T>A
c.202T>A (p.Leu68Ile)
n.421T>A
c.160T>A (p.Leu54Ile)
n.260T>A
n.266T>A
c.118-3237T>A (n.118-3237T>A)
n.420T>A
n.479T>A
n.448T>A
n.510T>A
n.411T>A
n.439T>A
16g.56514522A>CCA495588611BBS2c.*250T>G (n.*250T>G)
n.273T>G
n.159T>G
n.290T>G
n.489T>G
c.276T>G (p.Leu92=)
n.449T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.270T>G
n.267T>G
n.286T>G
n.482T>G
n.249T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.241T>G
n.320T>G
n.285T>G
n.238T>G
c.201T>G (p.Leu67=)
n.420T>G
c.159T>G (p.Leu53=)
n.259T>G
n.265T>G
c.118-3238T>G (n.118-3238T>G)
n.419T>G
n.478T>G
n.447T>G
n.509T>G
n.410T>G
n.438T>G
16g.56514522A>GCA495588612BBS2c.*250T>C (n.*250T>C)
n.273T>C
n.159T>C
n.290T>C
n.489T>C
c.276T>C (p.Leu92=)
n.449T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.270T>C
n.267T>C
n.286T>C
n.482T>C
n.249T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.241T>C
n.320T>C
n.285T>C
n.238T>C
c.201T>C (p.Leu67=)
n.420T>C
c.159T>C (p.Leu53=)
n.259T>C
n.265T>C
c.118-3238T>C (n.118-3238T>C)
n.419T>C
n.478T>C
n.447T>C
n.509T>C
n.410T>C
n.438T>C
16g.56514522A>TCA495588614BBS2c.*250T>A (n.*250T>A)
n.273T>A
n.159T>A
n.290T>A
n.489T>A
c.276T>A (p.Leu92=)
n.449T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.270T>A
n.267T>A
n.286T>A
n.482T>A
n.249T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.241T>A
n.320T>A
n.285T>A
n.238T>A
c.201T>A (p.Leu67=)
n.420T>A
c.159T>A (p.Leu53=)
n.259T>A
n.265T>A
c.118-3238T>A (n.118-3238T>A)
n.419T>A
n.478T>A
n.447T>A
n.509T>A
n.410T>A
n.438T>A
16g.56514523A>CCA395985649BBS2c.*249T>G (n.*249T>G)
n.272T>G
n.158T>G
n.289T>G
n.488T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.448T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.269T>G
n.266T>G
n.285T>G
n.481T>G
n.248T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.240T>G
n.319T>G
n.284T>G
n.237T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.419T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.258T>G
n.264T>G
c.118-3239T>G (n.118-3239T>G)
n.418T>G
n.477T>G
n.446T>G
n.508T>G
n.409T>G
n.437T>G
16g.56514523A>GCA395985651BBS2c.*249T>C (n.*249T>C)
n.272T>C
n.158T>C
n.289T>C
n.488T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.448T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.269T>C
n.266T>C
n.285T>C
n.481T>C
n.248T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.240T>C
n.319T>C
n.284T>C
n.237T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.419T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.258T>C
n.264T>C
c.118-3239T>C (n.118-3239T>C)
n.418T>C
n.477T>C
n.446T>C
n.508T>C
n.409T>C
n.437T>C
16g.56514523A>TCA395985650BBS2c.*249T>A (n.*249T>A)
n.272T>A
n.158T>A
n.289T>A
n.488T>A
c.275T>A (p.Leu92His)
n.448T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.269T>A
n.266T>A
n.285T>A
n.481T>A
n.248T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.240T>A
n.319T>A
n.284T>A
n.237T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
n.419T>A
c.158T>A (p.Leu53His)
n.258T>A
n.264T>A
c.118-3239T>A (n.118-3239T>A)
n.418T>A
n.477T>A
n.446T>A
n.508T>A
n.409T>A
n.437T>A
16g.56514524G>ACA395985654BBS2c.*248C>T (n.*248C>T)
n.271C>T
n.157C>T
n.288C>T
n.487C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.447C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.268C>T
n.265C>T
n.284C>T
n.480C>T
n.247C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.239C>T
n.318C>T
n.283C>T
n.236C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.418C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.257C>T
n.263C>T
c.118-3240C>T (n.118-3240C>T)
n.417C>T
n.476C>T
n.445C>T
n.507C>T
n.408C>T
n.436C>T
16g.56514524G>CCA395985655BBS2c.*248C>G (n.*248C>G)
n.271C>G
n.157C>G
n.288C>G
n.487C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.447C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.268C>G
n.265C>G
n.284C>G
n.480C>G
n.247C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.239C>G
n.318C>G
n.283C>G
n.236C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.418C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.257C>G
n.263C>G
c.118-3240C>G (n.118-3240C>G)
n.417C>G
n.476C>G
n.445C>G
n.507C>G
n.408C>G
n.436C>G
 gnomAD v4
16g.56514524G>TCA395985656BBS2c.*248C>A (n.*248C>A)
n.271C>A
n.157C>A
n.288C>A
n.487C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.447C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.268C>A
n.265C>A
n.284C>A
n.480C>A
n.247C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.239C>A
n.318C>A
n.283C>A
n.236C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.418C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.257C>A
n.263C>A
c.118-3240C>A (n.118-3240C>A)
n.417C>A
n.476C>A
n.445C>A
n.507C>A
n.408C>A
n.436C>A
16g.56514525G>ACA495588618BBS2c.*247C>T (n.*247C>T)
n.270C>T
n.156C>T
n.287C>T
n.486C>T
c.273C>T (p.Ala91=)
n.446C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.267C>T
n.264C>T
n.283C>T
n.479C>T
n.246C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.238C>T
n.317C>T
n.282C>T
n.235C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
n.417C>T
c.156C>T (p.Ala52=)
n.256C>T
n.262C>T
c.118-3241C>T (n.118-3241C>T)
n.416C>T
n.475C>T
n.444C>T
n.506C>T
n.407C>T
n.435C>T
16g.56514525G>CCA495588617BBS2c.*247C>G (n.*247C>G)
n.270C>G
n.156C>G
n.287C>G
n.486C>G
c.273C>G (p.Ala91=)
n.446C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.267C>G
n.264C>G
n.283C>G
n.479C>G
n.246C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.238C>G
n.317C>G
n.282C>G
n.235C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
n.417C>G
c.156C>G (p.Ala52=)
n.256C>G
n.262C>G
c.118-3241C>G (n.118-3241C>G)
n.416C>G
n.475C>G
n.444C>G
n.506C>G
n.407C>G
n.435C>G
16g.56514525G=CA2224181141BBS2c.*247C= (n.*247C=)
n.270C=
n.156C=
n.287C=
n.486C=
c.273C= (p.Ala91=)
n.446C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.267C=
n.264C=
n.283C=
n.479C=
n.246C=
c.-325C= (n.-325C=)
n.238C=
n.317C=
n.282C=
n.235C=
c.198C= (p.Ala66=)
n.417C=
c.156C= (p.Ala52=)
n.256C=
n.262C=
c.118-3241C= (n.118-3241C=)
n.416C=
n.475C=
n.444C=
n.506C=
n.407C=
n.435C=
16g.56514525G>TCA495588616BBS2c.*247C>A (n.*247C>A)
n.270C>A
n.156C>A
n.287C>A
n.486C>A
c.273C>A (p.Ala91=)
n.446C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.267C>A
n.264C>A
n.283C>A
n.479C>A
n.246C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.238C>A
n.317C>A
n.282C>A
n.235C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
n.417C>A
c.156C>A (p.Ala52=)
n.256C>A
n.262C>A
c.118-3241C>A (n.118-3241C>A)
n.416C>A
n.475C>A
n.444C>A
n.506C>A
n.407C>A
n.435C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514526G>ACA395985659BBS2c.*246C>T (n.*246C>T)
n.269C>T
n.155C>T
n.286C>T
n.485C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.445C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.266C>T
n.263C>T
n.282C>T
n.478C>T
n.245C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.237C>T
n.316C>T
n.281C>T
n.234C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.416C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.255C>T
n.261C>T
c.118-3242C>T (n.118-3242C>T)
n.415C>T
n.474C>T
n.443C>T
n.505C>T
n.406C>T
n.434C>T
16g.56514526G>CCA395985661BBS2c.*246C>G (n.*246C>G)
n.269C>G
n.155C>G
n.286C>G
n.485C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.445C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.266C>G
n.263C>G
n.282C>G
n.478C>G
n.245C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.237C>G
n.316C>G
n.281C>G
n.234C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.416C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.255C>G
n.261C>G
c.118-3242C>G (n.118-3242C>G)
n.415C>G
n.474C>G
n.443C>G
n.505C>G
n.406C>G
n.434C>G
16g.56514526G>TCA395985663BBS2c.*246C>A (n.*246C>A)
n.269C>A
n.155C>A
n.286C>A
n.485C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.445C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.266C>A
n.263C>A
n.282C>A
n.478C>A
n.245C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.237C>A
n.316C>A
n.281C>A
n.234C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.416C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.255C>A
n.261C>A
c.118-3242C>A (n.118-3242C>A)
n.415C>A
n.474C>A
n.443C>A
n.505C>A
n.406C>A
n.434C>A
 ClinVar dbSNP
16g.56514527C>ACA395985665BBS2c.*245G>T (n.*245G>T)
n.268G>T
n.154G>T
n.285G>T
n.484G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.444G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.265G>T
n.262G>T
n.281G>T
n.477G>T
n.244G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.236G>T
n.315G>T
n.280G>T
n.233G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.415G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.254G>T
n.260G>T
c.118-3243G>T (n.118-3243G>T)
n.414G>T
n.473G>T
n.442G>T
n.504G>T
n.405G>T
n.433G>T
16g.56514527C>GCA395985667BBS2c.*245G>C (n.*245G>C)
n.268G>C
n.154G>C
n.285G>C
n.484G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.444G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.265G>C
n.262G>C
n.281G>C
n.477G>C
n.244G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.236G>C
n.315G>C
n.280G>C
n.233G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.415G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.254G>C
n.260G>C
c.118-3243G>C (n.118-3243G>C)
n.414G>C
n.473G>C
n.442G>C
n.504G>C
n.405G>C
n.433G>C
16g.56514527C>TCA395985669BBS2c.*245G>A (n.*245G>A)
n.268G>A
n.154G>A
n.285G>A
n.484G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.444G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.265G>A
n.262G>A
n.281G>A
n.477G>A
n.244G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.236G>A
n.315G>A
n.280G>A
n.233G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.415G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.254G>A
n.260G>A
c.118-3243G>A (n.118-3243G>A)
n.414G>A
n.473G>A
n.442G>A
n.504G>A
n.405G>A
n.433G>A
16g.56514528A>CCA395985671BBS2c.*244T>G (n.*244T>G)
n.267T>G
n.153T>G
n.284T>G
n.483T>G
c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.443T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.264T>G
n.261T>G
n.280T>G
n.476T>G
n.243T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.235T>G
n.314T>G
n.279T>G
n.232T>G
c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.414T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.253T>G
n.259T>G
c.118-3244T>G (n.118-3244T>G)
n.413T>G
n.472T>G
n.441T>G
n.503T>G
n.404T>G
n.432T>G
16g.56514528A>GCA495588620BBS2c.*244T>C (n.*244T>C)
n.267T>C
n.153T>C
n.284T>C
n.483T>C
c.270T>C (p.Asp90=)
n.443T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.264T>C
n.261T>C
n.280T>C
n.476T>C
n.243T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.235T>C
n.314T>C
n.279T>C
n.232T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
n.414T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
n.253T>C
n.259T>C
c.118-3244T>C (n.118-3244T>C)
n.413T>C
n.472T>C
n.441T>C
n.503T>C
n.404T>C
n.432T>C
 ClinVar
16g.56514528A>TCA395985672BBS2c.*244T>A (n.*244T>A)
n.267T>A
n.153T>A
n.284T>A
n.483T>A
c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.443T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.264T>A
n.261T>A
n.280T>A
n.476T>A
n.243T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.235T>A
n.314T>A
n.279T>A
n.232T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.414T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
n.253T>A
n.259T>A
c.118-3244T>A (n.118-3244T>A)
n.413T>A
n.472T>A
n.441T>A
n.503T>A
n.404T>A
n.432T>A
16g.56514529T>ACA395985676BBS2c.*243A>T (n.*243A>T)
n.266A>T
n.152A>T
n.283A>T
n.482A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.442A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.263A>T
n.260A>T
n.279A>T
n.475A>T
n.242A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.234A>T
n.313A>T
n.278A>T
n.231A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.413A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.252A>T
n.258A>T
c.118-3245A>T (n.118-3245A>T)
n.412A>T
n.471A>T
n.440A>T
n.502A>T
n.403A>T
n.431A>T
16g.56514529T>CCA395985677BBS2c.*243A>G (n.*243A>G)
n.266A>G
n.152A>G
n.283A>G
n.482A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.442A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.263A>G
n.260A>G
n.279A>G
n.475A>G
n.242A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.234A>G
n.313A>G
n.278A>G
n.231A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.413A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.252A>G
n.258A>G
c.118-3245A>G (n.118-3245A>G)
n.412A>G
n.471A>G
n.440A>G
n.502A>G
n.403A>G
n.431A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514529T>GCA395985674BBS2c.*243A>C (n.*243A>C)
n.266A>C
n.152A>C
n.283A>C
n.482A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.442A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.263A>C
n.260A>C
n.279A>C
n.475A>C
n.242A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.234A>C
n.313A>C
n.278A>C
n.231A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.413A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.252A>C
n.258A>C
c.118-3245A>C (n.118-3245A>C)
n.412A>C
n.471A>C
n.440A>C
n.502A>C
n.403A>C
n.431A>C
16g.56514529T=CA2224181145BBS2c.*243A= (n.*243A=)
n.266A=
n.152A=
n.283A=
n.482A=
c.269A= (p.Asp90=)
n.442A=
c.-205A= (n.-205A=)
n.263A=
n.260A=
n.279A=
n.475A=
n.242A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.234A=
n.313A=
n.278A=
n.231A=
c.194A= (p.Asp65=)
n.413A=
c.152A= (p.Asp51=)
n.252A=
n.258A=
c.118-3245A= (n.118-3245A=)
n.412A=
n.471A=
n.440A=
n.502A=
n.403A=
n.431A=
16g.56514530C>ACA395985682BBS2c.*242G>T (n.*242G>T)
n.265G>T
n.151G>T
n.282G>T
n.481G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.441G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.262G>T
n.259G>T
n.278G>T
n.474G>T
n.241G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.233G>T
n.312G>T
n.277G>T
n.230G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.412G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.251G>T
n.257G>T
c.118-3246G>T (n.118-3246G>T)
n.411G>T
n.470G>T
n.439G>T
n.501G>T
n.402G>T
n.430G>T
16g.56514530C>GCA395985680BBS2c.*242G>C (n.*242G>C)
n.265G>C
n.151G>C
n.282G>C
n.481G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
n.441G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.262G>C
n.259G>C
n.278G>C
n.474G>C
n.241G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.233G>C
n.312G>C
n.277G>C
n.230G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.412G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
n.251G>C
n.257G>C
c.118-3246G>C (n.118-3246G>C)
n.411G>C
n.470G>C
n.439G>C
n.501G>C
n.402G>C
n.430G>C
16g.56514530C>TCA395985683BBS2c.*242G>A (n.*242G>A)
n.265G>A
n.151G>A
n.282G>A
n.481G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.441G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.262G>A
n.259G>A
n.278G>A
n.474G>A
n.241G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.233G>A
n.312G>A
n.277G>A
n.230G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.412G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.251G>A
n.257G>A
c.118-3246G>A (n.118-3246G>A)
n.411G>A
n.470G>A
n.439G>A
n.501G>A
n.402G>A
n.430G>A
 ClinVar
16g.56514531A>CCA395985685BBS2c.*241T>G (n.*241T>G)
n.264T>G
n.150T>G
n.281T>G
n.480T>G
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.440T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.261T>G
n.258T>G
n.277T>G
n.473T>G
n.240T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.232T>G
n.311T>G
n.276T>G
n.229T>G
c.192T>G (p.Tyr64Ter)
n.411T>G
c.150T>G (p.Tyr50Ter)
n.250T>G
n.256T>G
c.118-3247T>G (n.118-3247T>G)
n.410T>G
n.469T>G
n.438T>G
n.500T>G
n.401T>G
n.429T>G
16g.56514531A>GCA495588624BBS2c.*241T>C (n.*241T>C)
n.264T>C
n.150T>C
n.281T>C
n.480T>C
c.267T>C (p.Tyr89=)
n.440T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.261T>C
n.258T>C
n.277T>C
n.473T>C
n.240T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.232T>C
n.311T>C
n.276T>C
n.229T>C
c.192T>C (p.Tyr64=)
n.411T>C
c.150T>C (p.Tyr50=)
n.250T>C
n.256T>C
c.118-3247T>C (n.118-3247T>C)
n.410T>C
n.469T>C
n.438T>C
n.500T>C
n.401T>C
n.429T>C
 ClinVar dbSNP
16g.56514531A>TCA395985687BBS2c.*241T>A (n.*241T>A)
n.264T>A
n.150T>A
n.281T>A
n.480T>A
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.440T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.261T>A
n.258T>A
n.277T>A
n.473T>A
n.240T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.232T>A
n.311T>A
n.276T>A
n.229T>A
c.192T>A (p.Tyr64Ter)
n.411T>A
c.150T>A (p.Tyr50Ter)
n.250T>A
n.256T>A
c.118-3247T>A (n.118-3247T>A)
n.410T>A
n.469T>A
n.438T>A
n.500T>A
n.401T>A
n.429T>A
16g.56514532T>ACA395985689BBS2c.*240A>T (n.*240A>T)
n.263A>T
n.149A>T
n.280A>T
n.479A>T
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.439A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.260A>T
n.257A>T
n.276A>T
n.472A>T
n.239A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.231A>T
n.310A>T
n.275A>T
n.228A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.410A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.249A>T
n.255A>T
c.118-3248A>T (n.118-3248A>T)
n.409A>T
n.468A>T
n.437A>T
n.499A>T
n.400A>T
n.428A>T
16g.56514532T>CCA8066088BBS2c.*240A>G (n.*240A>G)
n.263A>G
n.149A>G
n.280A>G
n.479A>G
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.439A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.260A>G
n.257A>G
n.276A>G
n.472A>G
n.239A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.231A>G
n.310A>G
n.275A>G
n.228A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.410A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.249A>G
n.255A>G
c.118-3248A>G (n.118-3248A>G)
n.409A>G
n.468A>G
n.437A>G
n.499A>G
n.400A>G
n.428A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514532T>GCA395985692BBS2c.*240A>C (n.*240A>C)
n.263A>C
n.149A>C
n.280A>C
n.479A>C
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.439A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.260A>C
n.257A>C
n.276A>C
n.472A>C
n.239A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.231A>C
n.310A>C
n.275A>C
n.228A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.410A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.249A>C
n.255A>C
c.118-3248A>C (n.118-3248A>C)
n.409A>C
n.468A>C
n.437A>C
n.499A>C
n.400A>C
n.428A>C
16g.56514532T=CA2224181150BBS2c.*240A= (n.*240A=)
n.263A=
n.149A=
n.280A=
n.479A=
c.266A= (p.Tyr89=)
n.439A=
c.-208A= (n.-208A=)
n.260A=
n.257A=
n.276A=
n.472A=
n.239A=
c.-332A= (n.-332A=)
n.231A=
n.310A=
n.275A=
n.228A=
c.191A= (p.Tyr64=)
n.410A=
c.149A= (p.Tyr50=)
n.249A=
n.255A=
c.118-3248A= (n.118-3248A=)
n.409A=
n.468A=
n.437A=
n.499A=
n.400A=
n.428A=
16g.56514533A>CCA395985694BBS2c.*239T>G (n.*239T>G)
n.262T>G
n.148T>G
n.279T>G
n.478T>G
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.438T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.259T>G
n.256T>G
n.275T>G
n.471T>G
n.238T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
n.230T>G
n.309T>G
n.274T>G
n.227T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.409T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.248T>G
n.254T>G
c.118-3249T>G (n.118-3249T>G)
n.408T>G
n.467T>G
n.436T>G
n.498T>G
n.399T>G
n.427T>G
16g.56514533A>GCA395985695BBS2c.*239T>C (n.*239T>C)
n.262T>C
n.148T>C
n.279T>C
n.478T>C
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.438T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.259T>C
n.256T>C
n.275T>C
n.471T>C
n.238T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.230T>C
n.309T>C
n.274T>C
n.227T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.409T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.248T>C
n.254T>C
c.118-3249T>C (n.118-3249T>C)
n.408T>C
n.467T>C
n.436T>C
n.498T>C
n.399T>C
n.427T>C
 ClinVar
16g.56514533A>TCA395985696BBS2c.*239T>A (n.*239T>A)
n.262T>A
n.148T>A
n.279T>A
n.478T>A
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.438T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.259T>A
n.256T>A
n.275T>A
n.471T>A
n.238T>A
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.230T>A
n.309T>A
n.274T>A
n.227T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.409T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.248T>A
n.254T>A
c.118-3249T>A (n.118-3249T>A)
n.408T>A
n.467T>A
n.436T>A
n.498T>A
n.399T>A
n.427T>A
16g.56514534G>ACA495588626BBS2c.*238C>T (n.*238C>T)
n.261C>T
n.147C>T
n.278C>T
n.477C>T
c.264C>T (p.Gly88=)
n.437C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.258C>T
n.255C>T
n.274C>T
n.470C>T
n.237C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.229C>T
n.308C>T
n.273C>T
n.226C>T
c.189C>T (p.Gly63=)
n.408C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
n.247C>T
n.253C>T
c.118-3250C>T (n.118-3250C>T)
n.407C>T
n.466C>T
n.435C>T
n.497C>T
n.398C>T
n.426C>T
16g.56514534G>CCA495588627BBS2c.*238C>G (n.*238C>G)
n.261C>G
n.147C>G
n.278C>G
n.477C>G
c.264C>G (p.Gly88=)
n.437C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.258C>G
n.255C>G
n.274C>G
n.470C>G
n.237C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.229C>G
n.308C>G
n.273C>G
n.226C>G
c.189C>G (p.Gly63=)
n.408C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
n.247C>G
n.253C>G
c.118-3250C>G (n.118-3250C>G)
n.407C>G
n.466C>G
n.435C>G
n.497C>G
n.398C>G
n.426C>G
 gnomAD v4
16g.56514534G>TCA495588628BBS2c.*238C>A (n.*238C>A)
n.261C>A
n.147C>A
n.278C>A
n.477C>A
c.264C>A (p.Gly88=)
n.437C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.258C>A
n.255C>A
n.274C>A
n.470C>A
n.237C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.229C>A
n.308C>A
n.273C>A
n.226C>A
c.189C>A (p.Gly63=)
n.408C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
n.247C>A
n.253C>A
c.118-3250C>A (n.118-3250C>A)
n.407C>A
n.466C>A
n.435C>A
n.497C>A
n.398C>A
n.426C>A
16g.56514534_56514535delinsGCCA2224181153BBS2c.*237_*238delinsGC (n.*237_*238delinsGC)
n.260_261delinsGC
n.146_147delinsGC
n.277_278delinsGC
n.476_477delinsGC
c.263_264delinsGC (p.Gly88=)
n.436_437delinsGC
c.-211_-210delinsGC (n.-211_-210delinsGC)
n.257_258delinsGC
n.254_255delinsGC
n.273_274delinsGC
n.469_470delinsGC
n.236_237delinsGC
c.-335_-334delinsGC (n.-335_-334delinsGC)
n.228_229delinsGC
n.307_308delinsGC
n.272_273delinsGC
n.225_226delinsGC
c.188_189delinsGC (p.Gly63=)
n.407_408delinsGC
c.146_147delinsGC (p.Gly49=)
n.246_247delinsGC
n.252_253delinsGC
c.118-3251_118-3250delinsGC (n.118-3251_118-3250delinsGC)
n.406_407delinsGC
n.465_466delinsGC
n.434_435delinsGC
n.496_497delinsGC
n.397_398delinsGC
n.425_426delinsGC
16g.56514535C>ACA395985697BBS2c.*237G>T (n.*237G>T)
n.260G>T
n.146G>T
n.277G>T
n.476G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.436G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.257G>T
n.254G>T
n.273G>T
n.469G>T
n.236G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.228G>T
n.307G>T
n.272G>T
n.225G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.407G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.246G>T
n.252G>T
c.118-3251G>T (n.118-3251G>T)
n.406G>T
n.465G>T
n.434G>T
n.496G>T
n.397G>T
n.425G>T
16g.56514535C>GCA395985699BBS2c.*237G>C (n.*237G>C)
n.260G>C
n.146G>C
n.277G>C
n.476G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.436G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.257G>C
n.254G>C
n.273G>C
n.469G>C
n.236G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.228G>C
n.307G>C
n.272G>C
n.225G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.407G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.246G>C
n.252G>C
c.118-3251G>C (n.118-3251G>C)
n.406G>C
n.465G>C
n.434G>C
n.496G>C
n.397G>C
n.425G>C
16g.56514535C>TCA395985700BBS2c.*237G>A (n.*237G>A)
n.260G>A
n.146G>A
n.277G>A
n.476G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.436G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.257G>A
n.254G>A
n.273G>A
n.469G>A
n.236G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.228G>A
n.307G>A
n.272G>A
n.225G>A
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.407G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.246G>A
n.252G>A
c.118-3251G>A (n.118-3251G>A)
n.406G>A
n.465G>A
n.434G>A
n.496G>A
n.397G>A
n.425G>A
16g.56514536delCA351671BBS2c.*237del (n.*237del)
n.260del
n.146del
n.277del
n.476del
c.263del (p.Gly88AlafsTer6)
n.436del
c.-211del (n.-211del)
n.257del
n.254del
n.273del
n.469del
n.236del
c.-335del (n.-335del)
n.228del
n.307del
n.272del
n.225del
c.188del (p.Gly63AlafsTer6)
n.407del
c.146del (p.Gly49AlafsTer6)
n.246del
n.252del
c.118-3251del (n.118-3251del)
n.406del
n.465del
n.434del
n.496del
n.397del
n.425del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514536C>ACA395985703BBS2c.*236G>T (n.*236G>T)
n.259G>T
n.145G>T
n.276G>T
n.475G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.435G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.256G>T
n.253G>T
n.272G>T
n.468G>T
n.235G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.227G>T
n.306G>T
n.271G>T
n.224G>T
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.406G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.245G>T
n.251G>T
c.118-3252G>T (n.118-3252G>T)
n.405G>T
n.464G>T
n.433G>T
n.495G>T
n.396G>T
n.424G>T
16g.56514536C>GCA395985705BBS2c.*236G>C (n.*236G>C)
n.259G>C
n.145G>C
n.276G>C
n.475G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.435G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.256G>C
n.253G>C
n.272G>C
n.468G>C
n.235G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.227G>C
n.306G>C
n.271G>C
n.224G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.406G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.245G>C
n.251G>C
c.118-3252G>C (n.118-3252G>C)
n.405G>C
n.464G>C
n.433G>C
n.495G>C
n.396G>C
n.424G>C
16g.56514536C>TCA395985706BBS2c.*236G>A (n.*236G>A)
n.259G>A
n.145G>A
n.276G>A
n.475G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.435G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.256G>A
n.253G>A
n.272G>A
n.468G>A
n.235G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.227G>A
n.306G>A
n.271G>A
n.224G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.406G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.245G>A
n.251G>A
c.118-3252G>A (n.118-3252G>A)
n.405G>A
n.464G>A
n.433G>A
n.495G>A
n.396G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
16g.56514537A>CCA495588632BBS2c.*235T>G (n.*235T>G)
n.258T>G
n.144T>G
n.275T>G
n.474T>G
c.261T>G (p.Leu87=)
n.434T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.255T>G
n.252T>G
n.271T>G
n.467T>G
n.234T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.226T>G
n.305T>G
n.270T>G
n.223T>G
c.186T>G (p.Leu62=)
n.405T>G
c.144T>G (p.Leu48=)
n.244T>G
n.250T>G
c.118-3253T>G (n.118-3253T>G)
n.404T>G
n.463T>G
n.432T>G
n.494T>G
n.395T>G
n.423T>G
16g.56514537A>GCA495588633BBS2c.*235T>C (n.*235T>C)
n.258T>C
n.144T>C
n.275T>C
n.474T>C
c.261T>C (p.Leu87=)
n.434T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.255T>C
n.252T>C
n.271T>C
n.467T>C
n.234T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.226T>C
n.305T>C
n.270T>C
n.223T>C
c.186T>C (p.Leu62=)
n.405T>C
c.144T>C (p.Leu48=)
n.244T>C
n.250T>C
c.118-3253T>C (n.118-3253T>C)
n.404T>C
n.463T>C
n.432T>C
n.494T>C
n.395T>C
n.423T>C
16g.56514537A>TCA495588635BBS2c.*235T>A (n.*235T>A)
n.258T>A
n.144T>A
n.275T>A
n.474T>A
c.261T>A (p.Leu87=)
n.434T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.255T>A
n.252T>A
n.271T>A
n.467T>A
n.234T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.226T>A
n.305T>A
n.270T>A
n.223T>A
c.186T>A (p.Leu62=)
n.405T>A
c.144T>A (p.Leu48=)
n.244T>A
n.250T>A
c.118-3253T>A (n.118-3253T>A)
n.404T>A
n.463T>A
n.432T>A
n.494T>A
n.395T>A
n.423T>A
16g.56514538A>CCA395985709BBS2c.*234T>G (n.*234T>G)
n.257T>G
n.143T>G
n.274T>G
n.473T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.433T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.254T>G
n.251T>G
n.270T>G
n.466T>G
n.233T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.225T>G
n.304T>G
n.269T>G
n.222T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.404T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.243T>G
n.249T>G
c.118-3254T>G (n.118-3254T>G)
n.403T>G
n.462T>G
n.431T>G
n.493T>G
n.394T>G
n.422T>G
16g.56514538A>GCA395985712BBS2c.*234T>C (n.*234T>C)
n.257T>C
n.143T>C
n.274T>C
n.473T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.433T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.254T>C
n.251T>C
n.270T>C
n.466T>C
n.233T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.225T>C
n.304T>C
n.269T>C
n.222T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.404T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.243T>C
n.249T>C
c.118-3254T>C (n.118-3254T>C)
n.403T>C
n.462T>C
n.431T>C
n.493T>C
n.394T>C
n.422T>C
16g.56514538A>TCA395985711BBS2c.*234T>A (n.*234T>A)
n.257T>A
n.143T>A
n.274T>A
n.473T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
n.433T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.254T>A
n.251T>A
n.270T>A
n.466T>A
n.233T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.225T>A
n.304T>A
n.269T>A
n.222T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
n.404T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
n.243T>A
n.249T>A
c.118-3254T>A (n.118-3254T>A)
n.403T>A
n.462T>A
n.431T>A
n.493T>A
n.394T>A
n.422T>A
16g.56514539G>ACA395985715BBS2c.*233C>T (n.*233C>T)
n.256C>T
n.142C>T
n.273C>T
n.472C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.432C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.253C>T
n.250C>T
n.269C>T
n.465C>T
n.232C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.224C>T
n.303C>T
n.268C>T
n.221C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.403C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.242C>T
n.248C>T
c.118-3255C>T (n.118-3255C>T)
n.402C>T
n.461C>T
n.430C>T
n.492C>T
n.393C>T
n.421C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514539G>CCA395985717BBS2c.*233C>G (n.*233C>G)
n.256C>G
n.142C>G
n.273C>G
n.472C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.432C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.253C>G
n.250C>G
n.269C>G
n.465C>G
n.232C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.224C>G
n.303C>G
n.268C>G
n.221C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.403C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.242C>G
n.248C>G
c.118-3255C>G (n.118-3255C>G)
n.402C>G
n.461C>G
n.430C>G
n.492C>G
n.393C>G
n.421C>G
16g.56514539G=CA2224181161BBS2c.*233C= (n.*233C=)
n.256C=
n.142C=
n.273C=
n.472C=
c.259C= (p.Leu87=)
n.432C=
c.-215C= (n.-215C=)
n.253C=
n.250C=
n.269C=
n.465C=
n.232C=
c.-339C= (n.-339C=)
n.224C=
n.303C=
n.268C=
n.221C=
c.184C= (p.Leu62=)
n.403C=
c.142C= (p.Leu48=)
n.242C=
n.248C=
c.118-3255C= (n.118-3255C=)
n.402C=
n.461C=
n.430C=
n.492C=
n.393C=
n.421C=
16g.56514539G>TCA395985718BBS2c.*233C>A (n.*233C>A)
n.256C>A
n.142C>A
n.273C>A
n.472C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.432C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.253C>A
n.250C>A
n.269C>A
n.465C>A
n.232C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.224C>A
n.303C>A
n.268C>A
n.221C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.403C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.242C>A
n.248C>A
c.118-3255C>A (n.118-3255C>A)
n.402C>A
n.461C>A
n.430C>A
n.492C>A
n.393C>A
n.421C>A
 gnomAD v4
16g.56514540C>ACA395985719BBS2c.*232G>T (n.*232G>T)
n.255G>T
n.141G>T
n.272G>T
n.471G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.431G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.252G>T
n.249G>T
n.268G>T
n.464G>T
n.231G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.223G>T
n.302G>T
n.267G>T
n.220G>T
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.402G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.241G>T
n.247G>T
c.118-3256G>T (n.118-3256G>T)
n.401G>T
n.460G>T
n.429G>T
n.491G>T
n.392G>T
n.420G>T
16g.56514540C=CA2224181165BBS2c.*232G= (n.*232G=)
n.255G=
n.141G=
n.272G=
n.471G=
c.258G= (p.Glu86=)
n.431G=
c.-216G= (n.-216G=)
n.252G=
n.249G=
n.268G=
n.464G=
n.231G=
c.-340G= (n.-340G=)
n.223G=
n.302G=
n.267G=
n.220G=
c.183G= (p.Glu61=)
n.402G=
c.141G= (p.Glu47=)
n.241G=
n.247G=
c.118-3256G= (n.118-3256G=)
n.401G=
n.460G=
n.429G=
n.491G=
n.392G=
n.420G=
16g.56514540C>GCA395985720BBS2c.*232G>C (n.*232G>C)
n.255G>C
n.141G>C
n.272G>C
n.471G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.431G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.252G>C
n.249G>C
n.268G>C
n.464G>C
n.231G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.223G>C
n.302G>C
n.267G>C
n.220G>C
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.402G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.241G>C
n.247G>C
c.118-3256G>C (n.118-3256G>C)
n.401G>C
n.460G>C
n.429G>C
n.491G>C
n.392G>C
n.420G>C
16g.56514540C>TCA495588637BBS2c.*232G>A (n.*232G>A)
n.255G>A
n.141G>A
n.272G>A
n.471G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
n.431G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.252G>A
n.249G>A
n.268G>A
n.464G>A
n.231G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.223G>A
n.302G>A
n.267G>A
n.220G>A
c.183G>A (p.Glu61=)
n.402G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
n.241G>A
n.247G>A
c.118-3256G>A (n.118-3256G>A)
n.401G>A
n.460G>A
n.429G>A
n.491G>A
n.392G>A
n.420G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514541T>ACA395985722BBS2c.*231A>T (n.*231A>T)
n.254A>T
n.140A>T
n.271A>T
n.470A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.430A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.251A>T
n.248A>T
n.267A>T
n.463A>T
n.230A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.222A>T
n.301A>T
n.266A>T
n.219A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.401A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.240A>T
n.246A>T
c.118-3257A>T (n.118-3257A>T)
n.400A>T
n.459A>T
n.428A>T
n.490A>T
n.391A>T
n.419A>T
16g.56514541T>CCA395985724BBS2c.*231A>G (n.*231A>G)
n.254A>G
n.140A>G
n.271A>G
n.470A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.430A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.251A>G
n.248A>G
n.267A>G
n.463A>G
n.230A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.222A>G
n.301A>G
n.266A>G
n.219A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.401A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.240A>G
n.246A>G
c.118-3257A>G (n.118-3257A>G)
n.400A>G
n.459A>G
n.428A>G
n.490A>G
n.391A>G
n.419A>G
16g.56514541T>GCA395985725BBS2c.*231A>C (n.*231A>C)
n.254A>C
n.140A>C
n.271A>C
n.470A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.430A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.251A>C
n.248A>C
n.267A>C
n.463A>C
n.230A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.222A>C
n.301A>C
n.266A>C
n.219A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.401A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.240A>C
n.246A>C
c.118-3257A>C (n.118-3257A>C)
n.400A>C
n.459A>C
n.428A>C
n.490A>C
n.391A>C
n.419A>C

Number of alleles fetched