Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
16g.56514384_56514387delinsCTCTCA2224180958BBS2c.*319+66_*319+69delinsAGAG (n.*319+66_*319+69delinsAGAG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.507+42T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514412A>GCA2633323554BBS2c.*319+41T>C (n.*319+41T>C)
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n.389+41T>C
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c.270+41T>C (n.270+41T>C)
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n.328+41T>C
n.334+41T>C
c.118-3128T>C (n.118-3128T>C)
n.488+41T>C
n.547+41T>C
n.516+41T>C
n.578+41T>C
n.479+41T>C
n.507+41T>C
 gnomAD v4
16g.56514413T>ACA2508338390BBS2c.*319+40A>T (n.*319+40A>T)
n.342+40A>T
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c.118-3129A>T (n.118-3129A>T)
n.488+40A>T
n.547+40A>T
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n.507+40A>T
16g.56514413T>CCA2224180973BBS2c.*319+40A>G (n.*319+40A>G)
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c.118-3129A>G (n.118-3129A>G)
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n.516+40A>G
n.578+40A>G
n.479+40A>G
n.507+40A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514413T=CA2224180972BBS2c.*319+40A= (n.*319+40A=)
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n.318+40A=
c.-253+40A= (n.-253+40A=)
n.310+40A=
n.389+40A=
n.354+40A=
n.307+40A=
c.270+40A= (n.270+40A=)
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n.488+40A=
n.547+40A=
n.516+40A=
n.578+40A=
n.479+40A=
n.507+40A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.56514437_56514438delinsTACA2224180986BBS2c.*319+15_*319+16delinsTA (n.*319+15_*319+16delinsTA)
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16g.56514438A>GCA2575999911BBS2c.*319+15T>C (n.*319+15T>C)
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n.307+15T>C
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n.489+15T>C
c.228+15T>C (n.228+15T>C)
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n.334+15T>C
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n.479+15T>C
n.507+15T>C
16g.56514440delCA977629023BBS2c.*319+15del (n.*319+15del)
n.342+15del
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n.507+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514441G>ACA2499223581BBS2c.*319+12C>T (n.*319+12C>T)
n.342+12C>T
n.228+12C>T
n.359+12C>T
n.558+12C>T
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n.518+12C>T
c.-129+12C>T (n.-129+12C>T)
n.339+12C>T
n.336+12C>T
n.355+12C>T
n.551+12C>T
n.318+12C>T
c.-253+12C>T (n.-253+12C>T)
n.310+12C>T
n.389+12C>T
n.354+12C>T
n.307+12C>T
c.270+12C>T (n.270+12C>T)
n.489+12C>T
c.228+12C>T (n.228+12C>T)
n.328+12C>T
n.334+12C>T
c.118-3157C>T (n.118-3157C>T)
n.488+12C>T
n.547+12C>T
n.516+12C>T
n.578+12C>T
n.479+12C>T
n.507+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514442G>ACA2633323583BBS2c.*319+11C>T (n.*319+11C>T)
n.342+11C>T
n.228+11C>T
n.359+11C>T
n.558+11C>T
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n.339+11C>T
n.336+11C>T
n.355+11C>T
n.551+11C>T
n.318+11C>T
c.-253+11C>T (n.-253+11C>T)
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n.389+11C>T
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n.307+11C>T
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n.489+11C>T
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n.328+11C>T
n.334+11C>T
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n.488+11C>T
n.547+11C>T
n.516+11C>T
n.578+11C>T
n.479+11C>T
n.507+11C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.56514442G>TCA2575999912BBS2c.*319+11C>A (n.*319+11C>A)
n.342+11C>A
n.228+11C>A
n.359+11C>A
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n.518+11C>A
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n.339+11C>A
n.336+11C>A
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n.389+11C>A
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n.307+11C>A
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n.489+11C>A
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n.328+11C>A
n.334+11C>A
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n.488+11C>A
n.547+11C>A
n.516+11C>A
n.578+11C>A
n.479+11C>A
n.507+11C>A
16g.56514443T>CCA658658474BBS2c.*319+10A>G (n.*319+10A>G)
n.342+10A>G
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n.310+10A>G
n.389+10A>G
n.354+10A>G
n.307+10A>G
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n.489+10A>G
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n.488+10A>G
n.547+10A>G
n.516+10A>G
n.578+10A>G
n.479+10A>G
n.507+10A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514443T>GCA8066076BBS2c.*319+10A>C (n.*319+10A>C)
n.342+10A>C
n.228+10A>C
n.359+10A>C
n.558+10A>C
c.345+10A>C (n.345+10A>C)
n.518+10A>C
c.-129+10A>C (n.-129+10A>C)
n.339+10A>C
n.336+10A>C
n.355+10A>C
n.551+10A>C
n.318+10A>C
c.-253+10A>C (n.-253+10A>C)
n.310+10A>C
n.389+10A>C
n.354+10A>C
n.307+10A>C
c.270+10A>C (n.270+10A>C)
n.489+10A>C
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n.328+10A>C
n.334+10A>C
c.118-3159A>C (n.118-3159A>C)
n.488+10A>C
n.547+10A>C
n.516+10A>C
n.578+10A>C
n.479+10A>C
n.507+10A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514443T=CA2224180992BBS2c.*319+10A= (n.*319+10A=)
n.342+10A=
n.228+10A=
n.359+10A=
n.558+10A=
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n.339+10A=
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c.270+10A= (n.270+10A=)
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n.328+10A=
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n.547+10A=
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n.578+10A=
n.479+10A=
n.507+10A=
16g.56514444T>ACA977629025BBS2c.*319+9A>T (n.*319+9A>T)
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n.516+9A>T
n.578+9A>T
n.479+9A>T
n.507+9A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514444T=CA2224180995BBS2c.*319+9A= (n.*319+9A=)
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n.507+9A=
16g.56514446_56514447dupCA2633323591BBS2c.*319+8_*319+9dup (n.*319+8_*319+9dup)
n.342+8_342+9dup
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n.558+8_558+9dup
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n.518+8_518+9dup
c.-129+8_-129+9dup (n.-129+8_-129+9dup)
n.339+8_339+9dup
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n.355+8_355+9dup
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n.318+8_318+9dup
c.-253+8_-253+9dup (n.-253+8_-253+9dup)
n.310+8_310+9dup
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n.354+8_354+9dup
n.307+8_307+9dup
c.270+8_270+9dup (n.270+8_270+9dup)
n.489+8_489+9dup
c.228+8_228+9dup (n.228+8_228+9dup)
n.328+8_328+9dup
n.334+8_334+9dup
c.118-3161_118-3160dup (n.118-3161_118-3160dup)
n.488+8_488+9dup
n.547+8_547+9dup
n.516+8_516+9dup
n.578+8_578+9dup
n.479+8_479+9dup
n.507+8_507+9dup
 gnomAD v4
16g.56514445A>GCA2575999913BBS2c.*319+8T>C (n.*319+8T>C)
n.342+8T>C
n.228+8T>C
n.359+8T>C
n.558+8T>C
c.345+8T>C (n.345+8T>C)
n.518+8T>C
c.-129+8T>C (n.-129+8T>C)
n.339+8T>C
n.336+8T>C
n.355+8T>C
n.551+8T>C
n.318+8T>C
c.-253+8T>C (n.-253+8T>C)
n.310+8T>C
n.389+8T>C
n.354+8T>C
n.307+8T>C
c.270+8T>C (n.270+8T>C)
n.489+8T>C
c.228+8T>C (n.228+8T>C)
n.328+8T>C
n.334+8T>C
c.118-3161T>C (n.118-3161T>C)
n.488+8T>C
n.547+8T>C
n.516+8T>C
n.578+8T>C
n.479+8T>C
n.507+8T>C
 ClinVar
16g.56514447A=CA2224180997BBS2c.*319+6T= (n.*319+6T=)
n.342+6T=
n.228+6T=
n.359+6T=
n.558+6T=
c.345+6T= (n.345+6T=)
n.518+6T=
c.-129+6T= (n.-129+6T=)
n.339+6T=
n.336+6T=
n.355+6T=
n.551+6T=
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n.310+6T=
n.389+6T=
n.354+6T=
n.307+6T=
c.270+6T= (n.270+6T=)
n.489+6T=
c.228+6T= (n.228+6T=)
n.328+6T=
n.334+6T=
c.118-3163T= (n.118-3163T=)
n.488+6T=
n.547+6T=
n.516+6T=
n.578+6T=
n.479+6T=
n.507+6T=
16g.56514447A>CCA2633323592BBS2c.*319+6T>G (n.*319+6T>G)
n.342+6T>G
n.228+6T>G
n.359+6T>G
n.558+6T>G
c.345+6T>G (n.345+6T>G)
n.518+6T>G
c.-129+6T>G (n.-129+6T>G)
n.339+6T>G
n.336+6T>G
n.355+6T>G
n.551+6T>G
n.318+6T>G
c.-253+6T>G (n.-253+6T>G)
n.310+6T>G
n.389+6T>G
n.354+6T>G
n.307+6T>G
c.270+6T>G (n.270+6T>G)
n.489+6T>G
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n.328+6T>G
n.334+6T>G
c.118-3163T>G (n.118-3163T>G)
n.488+6T>G
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n.516+6T>G
n.578+6T>G
n.479+6T>G
n.507+6T>G
 gnomAD v4
16g.56514447A>GCA8066077BBS2c.*319+6T>C (n.*319+6T>C)
n.342+6T>C
n.228+6T>C
n.359+6T>C
n.558+6T>C
c.345+6T>C (n.345+6T>C)
n.518+6T>C
c.-129+6T>C (n.-129+6T>C)
n.339+6T>C
n.336+6T>C
n.355+6T>C
n.551+6T>C
n.318+6T>C
c.-253+6T>C (n.-253+6T>C)
n.310+6T>C
n.389+6T>C
n.354+6T>C
n.307+6T>C
c.270+6T>C (n.270+6T>C)
n.489+6T>C
c.228+6T>C (n.228+6T>C)
n.328+6T>C
n.334+6T>C
c.118-3163T>C (n.118-3163T>C)
n.488+6T>C
n.547+6T>C
n.516+6T>C
n.578+6T>C
n.479+6T>C
n.507+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514448C=CA2224181003BBS2c.*319+5G= (n.*319+5G=)
n.342+5G=
n.228+5G=
n.359+5G=
n.558+5G=
c.345+5G= (n.345+5G=)
n.518+5G=
c.-129+5G= (n.-129+5G=)
n.339+5G=
n.336+5G=
n.355+5G=
n.551+5G=
n.318+5G=
c.-253+5G= (n.-253+5G=)
n.310+5G=
n.389+5G=
n.354+5G=
n.307+5G=
c.270+5G= (n.270+5G=)
n.489+5G=
c.228+5G= (n.228+5G=)
n.328+5G=
n.334+5G=
c.118-3164G= (n.118-3164G=)
n.488+5G=
n.547+5G=
n.516+5G=
n.578+5G=
n.479+5G=
n.507+5G=
16g.56514448C>TCA622656273BBS2c.*319+5G>A (n.*319+5G>A)
n.342+5G>A
n.228+5G>A
n.359+5G>A
n.558+5G>A
c.345+5G>A (n.345+5G>A)
n.518+5G>A
c.-129+5G>A (n.-129+5G>A)
n.339+5G>A
n.336+5G>A
n.355+5G>A
n.551+5G>A
n.318+5G>A
c.-253+5G>A (n.-253+5G>A)
n.310+5G>A
n.389+5G>A
n.354+5G>A
n.307+5G>A
c.270+5G>A (n.270+5G>A)
n.489+5G>A
c.228+5G>A (n.228+5G>A)
n.328+5G>A
n.334+5G>A
c.118-3164G>A (n.118-3164G>A)
n.488+5G>A
n.547+5G>A
n.516+5G>A
n.578+5G>A
n.479+5G>A
n.507+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514449T>CCA721960484BBS2c.*319+4A>G (n.*319+4A>G)
n.342+4A>G
n.228+4A>G
n.359+4A>G
n.558+4A>G
c.345+4A>G (n.345+4A>G)
n.518+4A>G
c.-129+4A>G (n.-129+4A>G)
n.339+4A>G
n.336+4A>G
n.355+4A>G
n.551+4A>G
n.318+4A>G
c.-253+4A>G (n.-253+4A>G)
n.310+4A>G
n.389+4A>G
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c.270+4A>G (n.270+4A>G)
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c.228+4A>G (n.228+4A>G)
n.328+4A>G
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c.118-3165A>G (n.118-3165A>G)
n.488+4A>G
n.547+4A>G
n.516+4A>G
n.578+4A>G
n.479+4A>G
n.507+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514449T>GCA8066078BBS2c.*319+4A>C (n.*319+4A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.557_577del
n.458_478del
n.486_506del
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 ClinVar dbSNP
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c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.487G>A
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n.505G>A
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n.289_308del
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n.368_387del
n.333_352del
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n.307_326del
n.313_332del
c.118-3190_118-3171del (n.118-3190_118-3171del)
n.467_486del
n.526_545del
n.495_514del
n.557_576del
n.458_477del
n.486_505del
 ClinVar dbSNP
16g.56514456T>ACA395985298BBS2c.*316A>T (n.*316A>T)
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n.333A>T
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n.504A>T
16g.56514456T>CCA495588561BBS2c.*316A>G (n.*316A>G)
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n.504A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514456T>GCA395985301BBS2c.*316A>C (n.*316A>C)
n.339A>C
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n.555A>C
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c.-132A>C (n.-132A>C)
n.336A>C
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n.352A>C
n.548A>C
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c.-256A>C (n.-256A>C)
n.307A>C
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n.503G>C
16g.56514457C>TCA395985307BBS2c.*315G>A (n.*315G>A)
n.338G>A
n.224G>A
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n.350G>A
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n.574G>A
n.475G>A
n.503G>A
16g.56514458T>ACA395985312BBS2c.*314A>T (n.*314A>T)
n.337A>T
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n.313A>T
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n.573A>T
n.474A>T
n.502A>T
16g.56514458T>CCA395985315BBS2c.*314A>G (n.*314A>G)
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n.502A>G
16g.56514458T>GCA495588562BBS2c.*314A>C (n.*314A>C)
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c.-134A>C (n.-134A>C)
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n.350A>C
n.546A>C
n.313A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
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c.118-3174A>C (n.118-3174A>C)
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n.542A>C
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n.573A>C
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16g.56514459G>ACA495588563BBS2c.*313C>T (n.*313C>T)
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 ClinVar
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16g.56514459G>TCA395985321BBS2c.*313C>A (n.*313C>A)
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n.512C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
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16g.56514460T>ACA395985324BBS2c.*312A>T (n.*312A>T)
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16g.56514460T>GCA395985327BBS2c.*312A>C (n.*312A>C)
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c.-136A>C (n.-136A>C)
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n.482A>C
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.321A>C
n.327A>C
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n.571A>C
n.472A>C
n.500A>C
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n.471T>G
n.499T>G
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n.347T>C
n.543T>C
n.310T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.302T>C
n.381T>C
n.346T>C
n.299T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
n.481T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
n.320T>C
n.326T>C
c.118-3177T>C (n.118-3177T>C)
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n.539T>C
n.508T>C
n.570T>C
n.471T>C
n.499T>C
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n.351T>A
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n.510T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.331T>A
n.328T>A
n.347T>A
n.543T>A
n.310T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.302T>A
n.381T>A
n.346T>A
n.299T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.481T>A
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.320T>A
n.326T>A
c.118-3177T>A (n.118-3177T>A)
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n.508T>A
n.570T>A
n.471T>A
n.499T>A
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n.309C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
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n.498C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.330C>A
n.327C>A
n.346C>A
n.542C>A
n.309C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.301C>A
n.380C>A
n.345C>A
n.298C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.480C>A
c.219C>A (p.Phe73Leu)
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n.569C>A
n.470C>A
n.498C>A
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n.497T>C
 dbSNP
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n.468T=
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n.496T>G
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n.344T>C
n.540T>C
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c.-264T>C (n.-264T>C)
n.299T>C
n.378T>C
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c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.478T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514464A>TCA395985357BBS2c.*308T>A (n.*308T>A)
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n.468T>A
n.496T>A
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n.566G>T
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n.495G>T
16g.56514465C>GCA395985362BBS2c.*307G>C (n.*307G>C)
n.330G>C
n.216G>C
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c.-141G>C (n.-141G>C)
n.327G>C
n.324G>C
n.343G>C
n.539G>C
n.306G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.298G>C
n.377G>C
n.342G>C
n.295G>C
c.258G>C (p.Leu86Phe)
n.477G>C
c.216G>C (p.Leu72Phe)
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c.118-3181G>C (n.118-3181G>C)
n.476G>C
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16g.56514465C>TCA495588566BBS2c.*307G>A (n.*307G>A)
n.330G>A
n.216G>A
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c.333G>A (p.Leu111=)
n.506G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.327G>A
n.324G>A
n.343G>A
n.539G>A
n.306G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.298G>A
n.377G>A
n.342G>A
n.295G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
n.477G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.316G>A
n.322G>A
c.118-3181G>A (n.118-3181G>A)
n.476G>A
n.535G>A
n.504G>A
n.566G>A
n.467G>A
n.495G>A

Number of alleles fetched