Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.56514364A>G | CA2224180940 | BBS2 | c.*319+89T>C (n.*319+89T>C) n.342+89T>C n.228+89T>C n.359+89T>C n.558+89T>C c.345+89T>C (n.345+89T>C) n.518+89T>C c.-129+89T>C (n.-129+89T>C) n.339+89T>C n.336+89T>C n.355+89T>C n.551+89T>C n.318+89T>C c.-253+89T>C (n.-253+89T>C) n.310+89T>C n.389+89T>C n.354+89T>C n.307+89T>C c.270+89T>C (n.270+89T>C) n.489+89T>C c.228+89T>C (n.228+89T>C) n.328+89T>C n.334+89T>C c.118-3080T>C (n.118-3080T>C) n.488+89T>C n.547+89T>C n.516+89T>C n.578+89T>C n.479+89T>C n.507+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.56514370A>G | CA721960437 | BBS2 | c.*319+83T>C (n.*319+83T>C) n.342+83T>C n.228+83T>C n.359+83T>C n.558+83T>C c.345+83T>C (n.345+83T>C) n.518+83T>C c.-129+83T>C (n.-129+83T>C) n.339+83T>C n.336+83T>C n.355+83T>C n.551+83T>C n.318+83T>C c.-253+83T>C (n.-253+83T>C) n.310+83T>C n.389+83T>C n.354+83T>C n.307+83T>C c.270+83T>C (n.270+83T>C) n.489+83T>C c.228+83T>C (n.228+83T>C) n.328+83T>C n.334+83T>C c.118-3086T>C (n.118-3086T>C) n.488+83T>C n.547+83T>C n.516+83T>C n.578+83T>C n.479+83T>C n.507+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56514372A>T | CA2633323513 | BBS2 | c.*319+81T>A (n.*319+81T>A) n.342+81T>A n.228+81T>A n.359+81T>A n.558+81T>A c.345+81T>A (n.345+81T>A) n.518+81T>A c.-129+81T>A (n.-129+81T>A) n.339+81T>A n.336+81T>A n.355+81T>A n.551+81T>A n.318+81T>A c.-253+81T>A (n.-253+81T>A) n.310+81T>A n.389+81T>A n.354+81T>A n.307+81T>A c.270+81T>A (n.270+81T>A) n.489+81T>A c.228+81T>A (n.228+81T>A) n.328+81T>A n.334+81T>A c.118-3088T>A (n.118-3088T>A) n.488+81T>A n.547+81T>A n.516+81T>A n.578+81T>A n.479+81T>A n.507+81T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514374del | CA2633323511 | BBS2 | c.*319+81del (n.*319+81del) n.342+81del n.228+81del n.359+81del n.558+81del c.345+81del (n.345+81del) n.518+81del c.-129+81del (n.-129+81del) n.339+81del n.336+81del n.355+81del n.551+81del n.318+81del c.-253+81del (n.-253+81del) n.310+81del n.389+81del n.354+81del n.307+81del c.270+81del (n.270+81del) n.489+81del c.228+81del (n.228+81del) n.328+81del n.334+81del c.118-3088del (n.118-3088del) n.488+81del n.547+81del n.516+81del n.578+81del n.479+81del n.507+81del | gnomAD v4 |
16 | g.56514373A>G | CA2575999898 | BBS2 | c.*319+80T>C (n.*319+80T>C) n.342+80T>C n.228+80T>C n.359+80T>C n.558+80T>C c.345+80T>C (n.345+80T>C) n.518+80T>C c.-129+80T>C (n.-129+80T>C) n.339+80T>C n.336+80T>C n.355+80T>C n.551+80T>C n.318+80T>C c.-253+80T>C (n.-253+80T>C) n.310+80T>C n.389+80T>C n.354+80T>C n.307+80T>C c.270+80T>C (n.270+80T>C) n.489+80T>C c.228+80T>C (n.228+80T>C) n.328+80T>C n.334+80T>C c.118-3089T>C (n.118-3089T>C) n.488+80T>C n.547+80T>C n.516+80T>C n.578+80T>C n.479+80T>C n.507+80T>C | |
16 | g.56514373A>T | CA2575999899 | BBS2 | c.*319+80T>A (n.*319+80T>A) n.342+80T>A n.228+80T>A n.359+80T>A n.558+80T>A c.345+80T>A (n.345+80T>A) n.518+80T>A c.-129+80T>A (n.-129+80T>A) n.339+80T>A n.336+80T>A n.355+80T>A n.551+80T>A n.318+80T>A c.-253+80T>A (n.-253+80T>A) n.310+80T>A n.389+80T>A n.354+80T>A n.307+80T>A c.270+80T>A (n.270+80T>A) n.489+80T>A c.228+80T>A (n.228+80T>A) n.328+80T>A n.334+80T>A c.118-3089T>A (n.118-3089T>A) n.488+80T>A n.547+80T>A n.516+80T>A n.578+80T>A n.479+80T>A n.507+80T>A | |
16 | g.56514374A>G | CA2575999900 | BBS2 | c.*319+79T>C (n.*319+79T>C) n.342+79T>C n.228+79T>C n.359+79T>C n.558+79T>C c.345+79T>C (n.345+79T>C) n.518+79T>C c.-129+79T>C (n.-129+79T>C) n.339+79T>C n.336+79T>C n.355+79T>C n.551+79T>C n.318+79T>C c.-253+79T>C (n.-253+79T>C) n.310+79T>C n.389+79T>C n.354+79T>C n.307+79T>C c.270+79T>C (n.270+79T>C) n.489+79T>C c.228+79T>C (n.228+79T>C) n.328+79T>C n.334+79T>C c.118-3090T>C (n.118-3090T>C) n.488+79T>C n.547+79T>C n.516+79T>C n.578+79T>C n.479+79T>C n.507+79T>C | |
16 | g.56514375T>C | CA2633323516 | BBS2 | c.*319+78A>G (n.*319+78A>G) n.342+78A>G n.228+78A>G n.359+78A>G n.558+78A>G c.345+78A>G (n.345+78A>G) n.518+78A>G c.-129+78A>G (n.-129+78A>G) n.339+78A>G n.336+78A>G n.355+78A>G n.551+78A>G n.318+78A>G c.-253+78A>G (n.-253+78A>G) n.310+78A>G n.389+78A>G n.354+78A>G n.307+78A>G c.270+78A>G (n.270+78A>G) n.489+78A>G c.228+78A>G (n.228+78A>G) n.328+78A>G n.334+78A>G c.118-3091A>G (n.118-3091A>G) n.488+78A>G n.547+78A>G n.516+78A>G n.578+78A>G n.479+78A>G n.507+78A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514376G= | CA2224180948 | BBS2 | c.*319+77C= (n.*319+77C=) n.342+77C= n.228+77C= n.359+77C= n.558+77C= c.345+77C= (n.345+77C=) n.518+77C= c.-129+77C= (n.-129+77C=) n.339+77C= n.336+77C= n.355+77C= n.551+77C= n.318+77C= c.-253+77C= (n.-253+77C=) n.310+77C= n.389+77C= n.354+77C= n.307+77C= c.270+77C= (n.270+77C=) n.489+77C= c.228+77C= (n.228+77C=) n.328+77C= n.334+77C= c.118-3092C= (n.118-3092C=) n.488+77C= n.547+77C= n.516+77C= n.578+77C= n.479+77C= n.507+77C= | |
16 | g.56514376G>T | CA281485710 | BBS2 | c.*319+77C>A (n.*319+77C>A) n.342+77C>A n.228+77C>A n.359+77C>A n.558+77C>A c.345+77C>A (n.345+77C>A) n.518+77C>A c.-129+77C>A (n.-129+77C>A) n.339+77C>A n.336+77C>A n.355+77C>A n.551+77C>A n.318+77C>A c.-253+77C>A (n.-253+77C>A) n.310+77C>A n.389+77C>A n.354+77C>A n.307+77C>A c.270+77C>A (n.270+77C>A) n.489+77C>A c.228+77C>A (n.228+77C>A) n.328+77C>A n.334+77C>A c.118-3092C>A (n.118-3092C>A) n.488+77C>A n.547+77C>A n.516+77C>A n.578+77C>A n.479+77C>A n.507+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514377A>T | CA2633323520 | BBS2 | c.*319+76T>A (n.*319+76T>A) n.342+76T>A n.228+76T>A n.359+76T>A n.558+76T>A c.345+76T>A (n.345+76T>A) n.518+76T>A c.-129+76T>A (n.-129+76T>A) n.339+76T>A n.336+76T>A n.355+76T>A n.551+76T>A n.318+76T>A c.-253+76T>A (n.-253+76T>A) n.310+76T>A n.389+76T>A n.354+76T>A n.307+76T>A c.270+76T>A (n.270+76T>A) n.489+76T>A c.228+76T>A (n.228+76T>A) n.328+76T>A n.334+76T>A c.118-3093T>A (n.118-3093T>A) n.488+76T>A n.547+76T>A n.516+76T>A n.578+76T>A n.479+76T>A n.507+76T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514378T>C | CA2575999902 | BBS2 | c.*319+75A>G (n.*319+75A>G) n.342+75A>G n.228+75A>G n.359+75A>G n.558+75A>G c.345+75A>G (n.345+75A>G) n.518+75A>G c.-129+75A>G (n.-129+75A>G) n.339+75A>G n.336+75A>G n.355+75A>G n.551+75A>G n.318+75A>G c.-253+75A>G (n.-253+75A>G) n.310+75A>G n.389+75A>G n.354+75A>G n.307+75A>G c.270+75A>G (n.270+75A>G) n.489+75A>G c.228+75A>G (n.228+75A>G) n.328+75A>G n.334+75A>G c.118-3094A>G (n.118-3094A>G) n.488+75A>G n.547+75A>G n.516+75A>G n.578+75A>G n.479+75A>G n.507+75A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514379C= | CA2224180950 | BBS2 | c.*319+74G= (n.*319+74G=) n.342+74G= n.228+74G= n.359+74G= n.558+74G= c.345+74G= (n.345+74G=) n.518+74G= c.-129+74G= (n.-129+74G=) n.339+74G= n.336+74G= n.355+74G= n.551+74G= n.318+74G= c.-253+74G= (n.-253+74G=) n.310+74G= n.389+74G= n.354+74G= n.307+74G= c.270+74G= (n.270+74G=) n.489+74G= c.228+74G= (n.228+74G=) n.328+74G= n.334+74G= c.118-3095G= (n.118-3095G=) n.488+74G= n.547+74G= n.516+74G= n.578+74G= n.479+74G= n.507+74G= | |
16 | g.56514379C>G | CA2224180951 | BBS2 | c.*319+74G>C (n.*319+74G>C) n.342+74G>C n.228+74G>C n.359+74G>C n.558+74G>C c.345+74G>C (n.345+74G>C) n.518+74G>C c.-129+74G>C (n.-129+74G>C) n.339+74G>C n.336+74G>C n.355+74G>C n.551+74G>C n.318+74G>C c.-253+74G>C (n.-253+74G>C) n.310+74G>C n.389+74G>C n.354+74G>C n.307+74G>C c.270+74G>C (n.270+74G>C) n.489+74G>C c.228+74G>C (n.228+74G>C) n.328+74G>C n.334+74G>C c.118-3095G>C (n.118-3095G>C) n.488+74G>C n.547+74G>C n.516+74G>C n.578+74G>C n.479+74G>C n.507+74G>C | dbSNP |
16 | g.56514380T>G | CA2224180953 | BBS2 | c.*319+73A>C (n.*319+73A>C) n.342+73A>C n.228+73A>C n.359+73A>C n.558+73A>C c.345+73A>C (n.345+73A>C) n.518+73A>C c.-129+73A>C (n.-129+73A>C) n.339+73A>C n.336+73A>C n.355+73A>C n.551+73A>C n.318+73A>C c.-253+73A>C (n.-253+73A>C) n.310+73A>C n.389+73A>C n.354+73A>C n.307+73A>C c.270+73A>C (n.270+73A>C) n.489+73A>C c.228+73A>C (n.228+73A>C) n.328+73A>C n.334+73A>C c.118-3096A>C (n.118-3096A>C) n.488+73A>C n.547+73A>C n.516+73A>C n.578+73A>C n.479+73A>C n.507+73A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514380T= | CA2224180952 | BBS2 | c.*319+73A= (n.*319+73A=) n.342+73A= n.228+73A= n.359+73A= n.558+73A= c.345+73A= (n.345+73A=) n.518+73A= c.-129+73A= (n.-129+73A=) n.339+73A= n.336+73A= n.355+73A= n.551+73A= n.318+73A= c.-253+73A= (n.-253+73A=) n.310+73A= n.389+73A= n.354+73A= n.307+73A= c.270+73A= (n.270+73A=) n.489+73A= c.228+73A= (n.228+73A=) n.328+73A= n.334+73A= c.118-3096A= (n.118-3096A=) n.488+73A= n.547+73A= n.516+73A= n.578+73A= n.479+73A= n.507+73A= | |
16 | g.56514381G>C | CA2807138552 | BBS2 | c.*319+72C>G (n.*319+72C>G) n.342+72C>G n.228+72C>G n.359+72C>G n.558+72C>G c.345+72C>G (n.345+72C>G) n.518+72C>G c.-129+72C>G (n.-129+72C>G) n.339+72C>G n.336+72C>G n.355+72C>G n.551+72C>G n.318+72C>G c.-253+72C>G (n.-253+72C>G) n.310+72C>G n.389+72C>G n.354+72C>G n.307+72C>G c.270+72C>G (n.270+72C>G) n.489+72C>G c.228+72C>G (n.228+72C>G) n.328+72C>G n.334+72C>G c.118-3097C>G (n.118-3097C>G) n.488+72C>G n.547+72C>G n.516+72C>G n.578+72C>G n.479+72C>G n.507+72C>G | |
16 | g.56514381G>T | CA2633323524 | BBS2 | c.*319+72C>A (n.*319+72C>A) n.342+72C>A n.228+72C>A n.359+72C>A n.558+72C>A c.345+72C>A (n.345+72C>A) n.518+72C>A c.-129+72C>A (n.-129+72C>A) n.339+72C>A n.336+72C>A n.355+72C>A n.551+72C>A n.318+72C>A c.-253+72C>A (n.-253+72C>A) n.310+72C>A n.389+72C>A n.354+72C>A n.307+72C>A c.270+72C>A (n.270+72C>A) n.489+72C>A c.228+72C>A (n.228+72C>A) n.328+72C>A n.334+72C>A c.118-3097C>A (n.118-3097C>A) n.488+72C>A n.547+72C>A n.516+72C>A n.578+72C>A n.479+72C>A n.507+72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514382A= | CA2224180954 | BBS2 | c.*319+71T= (n.*319+71T=) n.342+71T= n.228+71T= n.359+71T= n.558+71T= c.345+71T= (n.345+71T=) n.518+71T= c.-129+71T= (n.-129+71T=) n.339+71T= n.336+71T= n.355+71T= n.551+71T= n.318+71T= c.-253+71T= (n.-253+71T=) n.310+71T= n.389+71T= n.354+71T= n.307+71T= c.270+71T= (n.270+71T=) n.489+71T= c.228+71T= (n.228+71T=) n.328+71T= n.334+71T= c.118-3098T= (n.118-3098T=) n.488+71T= n.547+71T= n.516+71T= n.578+71T= n.479+71T= n.507+71T= | |
16 | g.56514382A>T | CA977629002 | BBS2 | c.*319+71T>A (n.*319+71T>A) n.342+71T>A n.228+71T>A n.359+71T>A n.558+71T>A c.345+71T>A (n.345+71T>A) n.518+71T>A c.-129+71T>A (n.-129+71T>A) n.339+71T>A n.336+71T>A n.355+71T>A n.551+71T>A n.318+71T>A c.-253+71T>A (n.-253+71T>A) n.310+71T>A n.389+71T>A n.354+71T>A n.307+71T>A c.270+71T>A (n.270+71T>A) n.489+71T>A c.228+71T>A (n.228+71T>A) n.328+71T>A n.334+71T>A c.118-3098T>A (n.118-3098T>A) n.488+71T>A n.547+71T>A n.516+71T>A n.578+71T>A n.479+71T>A n.507+71T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514384C>A | CA281485712 | BBS2 | c.*319+69G>T (n.*319+69G>T) n.342+69G>T n.228+69G>T n.359+69G>T n.558+69G>T c.345+69G>T (n.345+69G>T) n.518+69G>T c.-129+69G>T (n.-129+69G>T) n.339+69G>T n.336+69G>T n.355+69G>T n.551+69G>T n.318+69G>T c.-253+69G>T (n.-253+69G>T) n.310+69G>T n.389+69G>T n.354+69G>T n.307+69G>T c.270+69G>T (n.270+69G>T) n.489+69G>T c.228+69G>T (n.228+69G>T) n.328+69G>T n.334+69G>T c.118-3100G>T (n.118-3100G>T) n.488+69G>T n.547+69G>T n.516+69G>T n.578+69G>T n.479+69G>T n.507+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514384C= | CA2224180956 | BBS2 | c.*319+69G= (n.*319+69G=) n.342+69G= n.228+69G= n.359+69G= n.558+69G= c.345+69G= (n.345+69G=) n.518+69G= c.-129+69G= (n.-129+69G=) n.339+69G= n.336+69G= n.355+69G= n.551+69G= n.318+69G= c.-253+69G= (n.-253+69G=) n.310+69G= n.389+69G= n.354+69G= n.307+69G= c.270+69G= (n.270+69G=) n.489+69G= c.228+69G= (n.228+69G=) n.328+69G= n.334+69G= c.118-3100G= (n.118-3100G=) n.488+69G= n.547+69G= n.516+69G= n.578+69G= n.479+69G= n.507+69G= | |
16 | g.56514384C>G | CA721960443 | BBS2 | c.*319+69G>C (n.*319+69G>C) n.342+69G>C n.228+69G>C n.359+69G>C n.558+69G>C c.345+69G>C (n.345+69G>C) n.518+69G>C c.-129+69G>C (n.-129+69G>C) n.339+69G>C n.336+69G>C n.355+69G>C n.551+69G>C n.318+69G>C c.-253+69G>C (n.-253+69G>C) n.310+69G>C n.389+69G>C n.354+69G>C n.307+69G>C c.270+69G>C (n.270+69G>C) n.489+69G>C c.228+69G>C (n.228+69G>C) n.328+69G>C n.334+69G>C c.118-3100G>C (n.118-3100G>C) n.488+69G>C n.547+69G>C n.516+69G>C n.578+69G>C n.479+69G>C n.507+69G>C | dbSNP |
16 | g.56514384_56514387delinsCTCT | CA2224180958 | BBS2 | c.*319+66_*319+69delinsAGAG (n.*319+66_*319+69delinsAGAG) n.342+66_342+69delinsAGAG n.228+66_228+69delinsAGAG n.359+66_359+69delinsAGAG n.558+66_558+69delinsAGAG c.345+66_345+69delinsAGAG (n.345+66_345+69delinsAGAG) n.518+66_518+69delinsAGAG c.-129+66_-129+69delinsAGAG (n.-129+66_-129+69delinsAGAG) n.339+66_339+69delinsAGAG n.336+66_336+69delinsAGAG n.355+66_355+69delinsAGAG n.551+66_551+69delinsAGAG n.318+66_318+69delinsAGAG c.-253+66_-253+69delinsAGAG (n.-253+66_-253+69delinsAGAG) n.310+66_310+69delinsAGAG n.389+66_389+69delinsAGAG n.354+66_354+69delinsAGAG n.307+66_307+69delinsAGAG c.270+66_270+69delinsAGAG (n.270+66_270+69delinsAGAG) n.489+66_489+69delinsAGAG c.228+66_228+69delinsAGAG (n.228+66_228+69delinsAGAG) n.328+66_328+69delinsAGAG n.334+66_334+69delinsAGAG c.118-3103_118-3100delinsAGAG (n.118-3103_118-3100delinsAGAG) n.488+66_488+69delinsAGAG n.547+66_547+69delinsAGAG n.516+66_516+69delinsAGAG n.578+66_578+69delinsAGAG n.479+66_479+69delinsAGAG n.507+66_507+69delinsAGAG | |
16 | g.56514388_56514390del | CA721960445 | BBS2 | c.*319+66_*319+68del (n.*319+66_*319+68del) n.342+66_342+68del n.228+66_228+68del n.359+66_359+68del n.558+66_558+68del c.345+66_345+68del (n.345+66_345+68del) n.518+66_518+68del c.-129+66_-129+68del (n.-129+66_-129+68del) n.339+66_339+68del n.336+66_336+68del n.355+66_355+68del n.551+66_551+68del n.318+66_318+68del c.-253+66_-253+68del (n.-253+66_-253+68del) n.310+66_310+68del n.389+66_389+68del n.354+66_354+68del n.307+66_307+68del c.270+66_270+68del (n.270+66_270+68del) n.489+66_489+68del c.228+66_228+68del (n.228+66_228+68del) n.328+66_328+68del n.334+66_334+68del c.118-3103_118-3101del (n.118-3103_118-3101del) n.488+66_488+68del n.547+66_547+68del n.516+66_516+68del n.578+66_578+68del n.479+66_479+68del n.507+66_507+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514390T>C | CA2633323528 | BBS2 | c.*319+63A>G (n.*319+63A>G) n.342+63A>G n.228+63A>G n.359+63A>G n.558+63A>G c.345+63A>G (n.345+63A>G) n.518+63A>G c.-129+63A>G (n.-129+63A>G) n.339+63A>G n.336+63A>G n.355+63A>G n.551+63A>G n.318+63A>G c.-253+63A>G (n.-253+63A>G) n.310+63A>G n.389+63A>G n.354+63A>G n.307+63A>G c.270+63A>G (n.270+63A>G) n.489+63A>G c.228+63A>G (n.228+63A>G) n.328+63A>G n.334+63A>G c.118-3106A>G (n.118-3106A>G) n.488+63A>G n.547+63A>G n.516+63A>G n.578+63A>G n.479+63A>G n.507+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514392A>G | CA2633323529 | BBS2 | c.*319+61T>C (n.*319+61T>C) n.342+61T>C n.228+61T>C n.359+61T>C n.558+61T>C c.345+61T>C (n.345+61T>C) n.518+61T>C c.-129+61T>C (n.-129+61T>C) n.339+61T>C n.336+61T>C n.355+61T>C n.551+61T>C n.318+61T>C c.-253+61T>C (n.-253+61T>C) n.310+61T>C n.389+61T>C n.354+61T>C n.307+61T>C c.270+61T>C (n.270+61T>C) n.489+61T>C c.228+61T>C (n.228+61T>C) n.328+61T>C n.334+61T>C c.118-3108T>C (n.118-3108T>C) n.488+61T>C n.547+61T>C n.516+61T>C n.578+61T>C n.479+61T>C n.507+61T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514393G>A | CA977629009 | BBS2 | c.*319+60C>T (n.*319+60C>T) n.342+60C>T n.228+60C>T n.359+60C>T n.558+60C>T c.345+60C>T (n.345+60C>T) n.518+60C>T c.-129+60C>T (n.-129+60C>T) n.339+60C>T n.336+60C>T n.355+60C>T n.551+60C>T n.318+60C>T c.-253+60C>T (n.-253+60C>T) n.310+60C>T n.389+60C>T n.354+60C>T n.307+60C>T c.270+60C>T (n.270+60C>T) n.489+60C>T c.228+60C>T (n.228+60C>T) n.328+60C>T n.334+60C>T c.118-3109C>T (n.118-3109C>T) n.488+60C>T n.547+60C>T n.516+60C>T n.578+60C>T n.479+60C>T n.507+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514393G= | CA2224180961 | BBS2 | c.*319+60C= (n.*319+60C=) n.342+60C= n.228+60C= n.359+60C= n.558+60C= c.345+60C= (n.345+60C=) n.518+60C= c.-129+60C= (n.-129+60C=) n.339+60C= n.336+60C= n.355+60C= n.551+60C= n.318+60C= c.-253+60C= (n.-253+60C=) n.310+60C= n.389+60C= n.354+60C= n.307+60C= c.270+60C= (n.270+60C=) n.489+60C= c.228+60C= (n.228+60C=) n.328+60C= n.334+60C= c.118-3109C= (n.118-3109C=) n.488+60C= n.547+60C= n.516+60C= n.578+60C= n.479+60C= n.507+60C= | |
16 | g.56514393G>T | CA2575999903 | BBS2 | c.*319+60C>A (n.*319+60C>A) n.342+60C>A n.228+60C>A n.359+60C>A n.558+60C>A c.345+60C>A (n.345+60C>A) n.518+60C>A c.-129+60C>A (n.-129+60C>A) n.339+60C>A n.336+60C>A n.355+60C>A n.551+60C>A n.318+60C>A c.-253+60C>A (n.-253+60C>A) n.310+60C>A n.389+60C>A n.354+60C>A n.307+60C>A c.270+60C>A (n.270+60C>A) n.489+60C>A c.228+60C>A (n.228+60C>A) n.328+60C>A n.334+60C>A c.118-3109C>A (n.118-3109C>A) n.488+60C>A n.547+60C>A n.516+60C>A n.578+60C>A n.479+60C>A n.507+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514394C>A | CA721960462 | BBS2 | c.*319+59G>T (n.*319+59G>T) n.342+59G>T n.228+59G>T n.359+59G>T n.558+59G>T c.345+59G>T (n.345+59G>T) n.518+59G>T c.-129+59G>T (n.-129+59G>T) n.339+59G>T n.336+59G>T n.355+59G>T n.551+59G>T n.318+59G>T c.-253+59G>T (n.-253+59G>T) n.310+59G>T n.389+59G>T n.354+59G>T n.307+59G>T c.270+59G>T (n.270+59G>T) n.489+59G>T c.228+59G>T (n.228+59G>T) n.328+59G>T n.334+59G>T c.118-3110G>T (n.118-3110G>T) n.488+59G>T n.547+59G>T n.516+59G>T n.578+59G>T n.479+59G>T n.507+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514394C= | CA2224180963 | BBS2 | c.*319+59G= (n.*319+59G=) n.342+59G= n.228+59G= n.359+59G= n.558+59G= c.345+59G= (n.345+59G=) n.518+59G= c.-129+59G= (n.-129+59G=) n.339+59G= n.336+59G= n.355+59G= n.551+59G= n.318+59G= c.-253+59G= (n.-253+59G=) n.310+59G= n.389+59G= n.354+59G= n.307+59G= c.270+59G= (n.270+59G=) n.489+59G= c.228+59G= (n.228+59G=) n.328+59G= n.334+59G= c.118-3110G= (n.118-3110G=) n.488+59G= n.547+59G= n.516+59G= n.578+59G= n.479+59G= n.507+59G= | |
16 | g.56514394C>G | CA977629014 | BBS2 | c.*319+59G>C (n.*319+59G>C) n.342+59G>C n.228+59G>C n.359+59G>C n.558+59G>C c.345+59G>C (n.345+59G>C) n.518+59G>C c.-129+59G>C (n.-129+59G>C) n.339+59G>C n.336+59G>C n.355+59G>C n.551+59G>C n.318+59G>C c.-253+59G>C (n.-253+59G>C) n.310+59G>C n.389+59G>C n.354+59G>C n.307+59G>C c.270+59G>C (n.270+59G>C) n.489+59G>C c.228+59G>C (n.228+59G>C) n.328+59G>C n.334+59G>C c.118-3110G>C (n.118-3110G>C) n.488+59G>C n.547+59G>C n.516+59G>C n.578+59G>C n.479+59G>C n.507+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514396T>C | CA2633323537 | BBS2 | c.*319+57A>G (n.*319+57A>G) n.342+57A>G n.228+57A>G n.359+57A>G n.558+57A>G c.345+57A>G (n.345+57A>G) n.518+57A>G c.-129+57A>G (n.-129+57A>G) n.339+57A>G n.336+57A>G n.355+57A>G n.551+57A>G n.318+57A>G c.-253+57A>G (n.-253+57A>G) n.310+57A>G n.389+57A>G n.354+57A>G n.307+57A>G c.270+57A>G (n.270+57A>G) n.489+57A>G c.228+57A>G (n.228+57A>G) n.328+57A>G n.334+57A>G c.118-3112A>G (n.118-3112A>G) n.488+57A>G n.547+57A>G n.516+57A>G n.578+57A>G n.479+57A>G n.507+57A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514402dup | CA2633323539 | BBS2 | c.*319+56dup (n.*319+56dup) n.342+56dup n.228+56dup n.359+56dup n.558+56dup c.345+56dup (n.345+56dup) n.518+56dup c.-129+56dup (n.-129+56dup) n.339+56dup n.336+56dup n.355+56dup n.551+56dup n.318+56dup c.-253+56dup (n.-253+56dup) n.310+56dup n.389+56dup n.354+56dup n.307+56dup c.270+56dup (n.270+56dup) n.489+56dup c.228+56dup (n.228+56dup) n.328+56dup n.334+56dup c.118-3113dup (n.118-3113dup) n.488+56dup n.547+56dup n.516+56dup n.578+56dup n.479+56dup n.507+56dup | gnomAD v4 |
16 | g.56514402del | CA2633323540 | BBS2 | c.*319+56del (n.*319+56del) n.342+56del n.228+56del n.359+56del n.558+56del c.345+56del (n.345+56del) n.518+56del c.-129+56del (n.-129+56del) n.339+56del n.336+56del n.355+56del n.551+56del n.318+56del c.-253+56del (n.-253+56del) n.310+56del n.389+56del n.354+56del n.307+56del c.270+56del (n.270+56del) n.489+56del c.228+56del (n.228+56del) n.328+56del n.334+56del c.118-3113del (n.118-3113del) n.488+56del n.547+56del n.516+56del n.578+56del n.479+56del n.507+56del | gnomAD v4 |
16 | g.56514400A>C | CA2633323542 | BBS2 | c.*319+53T>G (n.*319+53T>G) n.342+53T>G n.228+53T>G n.359+53T>G n.558+53T>G c.345+53T>G (n.345+53T>G) n.518+53T>G c.-129+53T>G (n.-129+53T>G) n.339+53T>G n.336+53T>G n.355+53T>G n.551+53T>G n.318+53T>G c.-253+53T>G (n.-253+53T>G) n.310+53T>G n.389+53T>G n.354+53T>G n.307+53T>G c.270+53T>G (n.270+53T>G) n.489+53T>G c.228+53T>G (n.228+53T>G) n.328+53T>G n.334+53T>G c.118-3116T>G (n.118-3116T>G) n.488+53T>G n.547+53T>G n.516+53T>G n.578+53T>G n.479+53T>G n.507+53T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514402A>G | CA2633323544 | BBS2 | c.*319+51T>C (n.*319+51T>C) n.342+51T>C n.228+51T>C n.359+51T>C n.558+51T>C c.345+51T>C (n.345+51T>C) n.518+51T>C c.-129+51T>C (n.-129+51T>C) n.339+51T>C n.336+51T>C n.355+51T>C n.551+51T>C n.318+51T>C c.-253+51T>C (n.-253+51T>C) n.310+51T>C n.389+51T>C n.354+51T>C n.307+51T>C c.270+51T>C (n.270+51T>C) n.489+51T>C c.228+51T>C (n.228+51T>C) n.328+51T>C n.334+51T>C c.118-3118T>C (n.118-3118T>C) n.488+51T>C n.547+51T>C n.516+51T>C n.578+51T>C n.479+51T>C n.507+51T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514403T>C | CA2633323545 | BBS2 | c.*319+50A>G (n.*319+50A>G) n.342+50A>G n.228+50A>G n.359+50A>G n.558+50A>G c.345+50A>G (n.345+50A>G) n.518+50A>G c.-129+50A>G (n.-129+50A>G) n.339+50A>G n.336+50A>G n.355+50A>G n.551+50A>G n.318+50A>G c.-253+50A>G (n.-253+50A>G) n.310+50A>G n.389+50A>G n.354+50A>G n.307+50A>G c.270+50A>G (n.270+50A>G) n.489+50A>G c.228+50A>G (n.228+50A>G) n.328+50A>G n.334+50A>G c.118-3119A>G (n.118-3119A>G) n.488+50A>G n.547+50A>G n.516+50A>G n.578+50A>G n.479+50A>G n.507+50A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514404G>T | CA2633323547 | BBS2 | c.*319+49C>A (n.*319+49C>A) n.342+49C>A n.228+49C>A n.359+49C>A n.558+49C>A c.345+49C>A (n.345+49C>A) n.518+49C>A c.-129+49C>A (n.-129+49C>A) n.339+49C>A n.336+49C>A n.355+49C>A n.551+49C>A n.318+49C>A c.-253+49C>A (n.-253+49C>A) n.310+49C>A n.389+49C>A n.354+49C>A n.307+49C>A c.270+49C>A (n.270+49C>A) n.489+49C>A c.228+49C>A (n.228+49C>A) n.328+49C>A n.334+49C>A c.118-3120C>A (n.118-3120C>A) n.488+49C>A n.547+49C>A n.516+49C>A n.578+49C>A n.479+49C>A n.507+49C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514405del | CA2575999904 | BBS2 | c.*319+49del (n.*319+49del) n.342+49del n.228+49del n.359+49del n.558+49del c.345+49del (n.345+49del) n.518+49del c.-129+49del (n.-129+49del) n.339+49del n.336+49del n.355+49del n.551+49del n.318+49del c.-253+49del (n.-253+49del) n.310+49del n.389+49del n.354+49del n.307+49del c.270+49del (n.270+49del) n.489+49del c.228+49del (n.228+49del) n.328+49del n.334+49del c.118-3120del (n.118-3120del) n.488+49del n.547+49del n.516+49del n.578+49del n.479+49del n.507+49del | |
16 | g.56514405G>T | CA2575999905 | BBS2 | c.*319+48C>A (n.*319+48C>A) n.342+48C>A n.228+48C>A n.359+48C>A n.558+48C>A c.345+48C>A (n.345+48C>A) n.518+48C>A c.-129+48C>A (n.-129+48C>A) n.339+48C>A n.336+48C>A n.355+48C>A n.551+48C>A n.318+48C>A c.-253+48C>A (n.-253+48C>A) n.310+48C>A n.389+48C>A n.354+48C>A n.307+48C>A c.270+48C>A (n.270+48C>A) n.489+48C>A c.228+48C>A (n.228+48C>A) n.328+48C>A n.334+48C>A c.118-3121C>A (n.118-3121C>A) n.488+48C>A n.547+48C>A n.516+48C>A n.578+48C>A n.479+48C>A n.507+48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514407C= | CA2224180965 | BBS2 | c.*319+46G= (n.*319+46G=) n.342+46G= n.228+46G= n.359+46G= n.558+46G= c.345+46G= (n.345+46G=) n.518+46G= c.-129+46G= (n.-129+46G=) n.339+46G= n.336+46G= n.355+46G= n.551+46G= n.318+46G= c.-253+46G= (n.-253+46G=) n.310+46G= n.389+46G= n.354+46G= n.307+46G= c.270+46G= (n.270+46G=) n.489+46G= c.228+46G= (n.228+46G=) n.328+46G= n.334+46G= c.118-3123G= (n.118-3123G=) n.488+46G= n.547+46G= n.516+46G= n.578+46G= n.479+46G= n.507+46G= | |
16 | g.56514407C>T | CA721960466 | BBS2 | c.*319+46G>A (n.*319+46G>A) n.342+46G>A n.228+46G>A n.359+46G>A n.558+46G>A c.345+46G>A (n.345+46G>A) n.518+46G>A c.-129+46G>A (n.-129+46G>A) n.339+46G>A n.336+46G>A n.355+46G>A n.551+46G>A n.318+46G>A c.-253+46G>A (n.-253+46G>A) n.310+46G>A n.389+46G>A n.354+46G>A n.307+46G>A c.270+46G>A (n.270+46G>A) n.489+46G>A c.228+46G>A (n.228+46G>A) n.328+46G>A n.334+46G>A c.118-3123G>A (n.118-3123G>A) n.488+46G>A n.547+46G>A n.516+46G>A n.578+46G>A n.479+46G>A n.507+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514408A>C | CA2633323550 | BBS2 | c.*319+45T>G (n.*319+45T>G) n.342+45T>G n.228+45T>G n.359+45T>G n.558+45T>G c.345+45T>G (n.345+45T>G) n.518+45T>G c.-129+45T>G (n.-129+45T>G) n.339+45T>G n.336+45T>G n.355+45T>G n.551+45T>G n.318+45T>G c.-253+45T>G (n.-253+45T>G) n.310+45T>G n.389+45T>G n.354+45T>G n.307+45T>G c.270+45T>G (n.270+45T>G) n.489+45T>G c.228+45T>G (n.228+45T>G) n.328+45T>G n.334+45T>G c.118-3124T>G (n.118-3124T>G) n.488+45T>G n.547+45T>G n.516+45T>G n.578+45T>G n.479+45T>G n.507+45T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514409T>A | CA977629017 | BBS2 | c.*319+44A>T (n.*319+44A>T) n.342+44A>T n.228+44A>T n.359+44A>T n.558+44A>T c.345+44A>T (n.345+44A>T) n.518+44A>T c.-129+44A>T (n.-129+44A>T) n.339+44A>T n.336+44A>T n.355+44A>T n.551+44A>T n.318+44A>T c.-253+44A>T (n.-253+44A>T) n.310+44A>T n.389+44A>T n.354+44A>T n.307+44A>T c.270+44A>T (n.270+44A>T) n.489+44A>T c.228+44A>T (n.228+44A>T) n.328+44A>T n.334+44A>T c.118-3125A>T (n.118-3125A>T) n.488+44A>T n.547+44A>T n.516+44A>T n.578+44A>T n.479+44A>T n.507+44A>T | dbSNP |
16 | g.56514409T>C | CA622656271 | BBS2 | c.*319+44A>G (n.*319+44A>G) n.342+44A>G n.228+44A>G n.359+44A>G n.558+44A>G c.345+44A>G (n.345+44A>G) n.518+44A>G c.-129+44A>G (n.-129+44A>G) n.339+44A>G n.336+44A>G n.355+44A>G n.551+44A>G n.318+44A>G c.-253+44A>G (n.-253+44A>G) n.310+44A>G n.389+44A>G n.354+44A>G n.307+44A>G c.270+44A>G (n.270+44A>G) n.489+44A>G c.228+44A>G (n.228+44A>G) n.328+44A>G n.334+44A>G c.118-3125A>G (n.118-3125A>G) n.488+44A>G n.547+44A>G n.516+44A>G n.578+44A>G n.479+44A>G n.507+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514409T= | CA2224180967 | BBS2 | c.*319+44A= (n.*319+44A=) n.342+44A= n.228+44A= n.359+44A= n.558+44A= c.345+44A= (n.345+44A=) n.518+44A= c.-129+44A= (n.-129+44A=) n.339+44A= n.336+44A= n.355+44A= n.551+44A= n.318+44A= c.-253+44A= (n.-253+44A=) n.310+44A= n.389+44A= n.354+44A= n.307+44A= c.270+44A= (n.270+44A=) n.489+44A= c.228+44A= (n.228+44A=) n.328+44A= n.334+44A= c.118-3125A= (n.118-3125A=) n.488+44A= n.547+44A= n.516+44A= n.578+44A= n.479+44A= n.507+44A= | |
16 | g.56514411A>T | CA2633323553 | BBS2 | c.*319+42T>A (n.*319+42T>A) n.342+42T>A n.228+42T>A n.359+42T>A n.558+42T>A c.345+42T>A (n.345+42T>A) n.518+42T>A c.-129+42T>A (n.-129+42T>A) n.339+42T>A n.336+42T>A n.355+42T>A n.551+42T>A n.318+42T>A c.-253+42T>A (n.-253+42T>A) n.310+42T>A n.389+42T>A n.354+42T>A n.307+42T>A c.270+42T>A (n.270+42T>A) n.489+42T>A c.228+42T>A (n.228+42T>A) n.328+42T>A n.334+42T>A c.118-3127T>A (n.118-3127T>A) n.488+42T>A n.547+42T>A n.516+42T>A n.578+42T>A n.479+42T>A n.507+42T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514412A= | CA2224180970 | BBS2 | c.*319+41T= (n.*319+41T=) n.342+41T= n.228+41T= n.359+41T= n.558+41T= c.345+41T= (n.345+41T=) n.518+41T= c.-129+41T= (n.-129+41T=) n.339+41T= n.336+41T= n.355+41T= n.551+41T= n.318+41T= c.-253+41T= (n.-253+41T=) n.310+41T= n.389+41T= n.354+41T= n.307+41T= c.270+41T= (n.270+41T=) n.489+41T= c.228+41T= (n.228+41T=) n.328+41T= n.334+41T= c.118-3128T= (n.118-3128T=) n.488+41T= n.547+41T= n.516+41T= n.578+41T= n.479+41T= n.507+41T= | |
16 | g.56514412A>C | CA8066073 | BBS2 | c.*319+41T>G (n.*319+41T>G) n.342+41T>G n.228+41T>G n.359+41T>G n.558+41T>G c.345+41T>G (n.345+41T>G) n.518+41T>G c.-129+41T>G (n.-129+41T>G) n.339+41T>G n.336+41T>G n.355+41T>G n.551+41T>G n.318+41T>G c.-253+41T>G (n.-253+41T>G) n.310+41T>G n.389+41T>G n.354+41T>G n.307+41T>G c.270+41T>G (n.270+41T>G) n.489+41T>G c.228+41T>G (n.228+41T>G) n.328+41T>G n.334+41T>G c.118-3128T>G (n.118-3128T>G) n.488+41T>G n.547+41T>G n.516+41T>G n.578+41T>G n.479+41T>G n.507+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514412A>G | CA2633323554 | BBS2 | c.*319+41T>C (n.*319+41T>C) n.342+41T>C n.228+41T>C n.359+41T>C n.558+41T>C c.345+41T>C (n.345+41T>C) n.518+41T>C c.-129+41T>C (n.-129+41T>C) n.339+41T>C n.336+41T>C n.355+41T>C n.551+41T>C n.318+41T>C c.-253+41T>C (n.-253+41T>C) n.310+41T>C n.389+41T>C n.354+41T>C n.307+41T>C c.270+41T>C (n.270+41T>C) n.489+41T>C c.228+41T>C (n.228+41T>C) n.328+41T>C n.334+41T>C c.118-3128T>C (n.118-3128T>C) n.488+41T>C n.547+41T>C n.516+41T>C n.578+41T>C n.479+41T>C n.507+41T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514413T>A | CA2508338390 | BBS2 | c.*319+40A>T (n.*319+40A>T) n.342+40A>T n.228+40A>T n.359+40A>T n.558+40A>T c.345+40A>T (n.345+40A>T) n.518+40A>T c.-129+40A>T (n.-129+40A>T) n.339+40A>T n.336+40A>T n.355+40A>T n.551+40A>T n.318+40A>T c.-253+40A>T (n.-253+40A>T) n.310+40A>T n.389+40A>T n.354+40A>T n.307+40A>T c.270+40A>T (n.270+40A>T) n.489+40A>T c.228+40A>T (n.228+40A>T) n.328+40A>T n.334+40A>T c.118-3129A>T (n.118-3129A>T) n.488+40A>T n.547+40A>T n.516+40A>T n.578+40A>T n.479+40A>T n.507+40A>T | |
16 | g.56514413T>C | CA2224180973 | BBS2 | c.*319+40A>G (n.*319+40A>G) n.342+40A>G n.228+40A>G n.359+40A>G n.558+40A>G c.345+40A>G (n.345+40A>G) n.518+40A>G c.-129+40A>G (n.-129+40A>G) n.339+40A>G n.336+40A>G n.355+40A>G n.551+40A>G n.318+40A>G c.-253+40A>G (n.-253+40A>G) n.310+40A>G n.389+40A>G n.354+40A>G n.307+40A>G c.270+40A>G (n.270+40A>G) n.489+40A>G c.228+40A>G (n.228+40A>G) n.328+40A>G n.334+40A>G c.118-3129A>G (n.118-3129A>G) n.488+40A>G n.547+40A>G n.516+40A>G n.578+40A>G n.479+40A>G n.507+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514413T= | CA2224180972 | BBS2 | c.*319+40A= (n.*319+40A=) n.342+40A= n.228+40A= n.359+40A= n.558+40A= c.345+40A= (n.345+40A=) n.518+40A= c.-129+40A= (n.-129+40A=) n.339+40A= n.336+40A= n.355+40A= n.551+40A= n.318+40A= c.-253+40A= (n.-253+40A=) n.310+40A= n.389+40A= n.354+40A= n.307+40A= c.270+40A= (n.270+40A=) n.489+40A= c.228+40A= (n.228+40A=) n.328+40A= n.334+40A= c.118-3129A= (n.118-3129A=) n.488+40A= n.547+40A= n.516+40A= n.578+40A= n.479+40A= n.507+40A= | |
16 | g.56514414G>A | CA622656272 | BBS2 | c.*319+39C>T (n.*319+39C>T) n.342+39C>T n.228+39C>T n.359+39C>T n.558+39C>T c.345+39C>T (n.345+39C>T) n.518+39C>T c.-129+39C>T (n.-129+39C>T) n.339+39C>T n.336+39C>T n.355+39C>T n.551+39C>T n.318+39C>T c.-253+39C>T (n.-253+39C>T) n.310+39C>T n.389+39C>T n.354+39C>T n.307+39C>T c.270+39C>T (n.270+39C>T) n.489+39C>T c.228+39C>T (n.228+39C>T) n.328+39C>T n.334+39C>T c.118-3130C>T (n.118-3130C>T) n.488+39C>T n.547+39C>T n.516+39C>T n.578+39C>T n.479+39C>T n.507+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514414G>C | CA721960470 | BBS2 | c.*319+39C>G (n.*319+39C>G) n.342+39C>G n.228+39C>G n.359+39C>G n.558+39C>G c.345+39C>G (n.345+39C>G) n.518+39C>G c.-129+39C>G (n.-129+39C>G) n.339+39C>G n.336+39C>G n.355+39C>G n.551+39C>G n.318+39C>G c.-253+39C>G (n.-253+39C>G) n.310+39C>G n.389+39C>G n.354+39C>G n.307+39C>G c.270+39C>G (n.270+39C>G) n.489+39C>G c.228+39C>G (n.228+39C>G) n.328+39C>G n.334+39C>G c.118-3130C>G (n.118-3130C>G) n.488+39C>G n.547+39C>G n.516+39C>G n.578+39C>G n.479+39C>G n.507+39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514414G= | CA2224180975 | BBS2 | c.*319+39C= (n.*319+39C=) n.342+39C= n.228+39C= n.359+39C= n.558+39C= c.345+39C= (n.345+39C=) n.518+39C= c.-129+39C= (n.-129+39C=) n.339+39C= n.336+39C= n.355+39C= n.551+39C= n.318+39C= c.-253+39C= (n.-253+39C=) n.310+39C= n.389+39C= n.354+39C= n.307+39C= c.270+39C= (n.270+39C=) n.489+39C= c.228+39C= (n.228+39C=) n.328+39C= n.334+39C= c.118-3130C= (n.118-3130C=) n.488+39C= n.547+39C= n.516+39C= n.578+39C= n.479+39C= n.507+39C= | |
16 | g.56514414G>T | CA2575999906 | BBS2 | c.*319+39C>A (n.*319+39C>A) n.342+39C>A n.228+39C>A n.359+39C>A n.558+39C>A c.345+39C>A (n.345+39C>A) n.518+39C>A c.-129+39C>A (n.-129+39C>A) n.339+39C>A n.336+39C>A n.355+39C>A n.551+39C>A n.318+39C>A c.-253+39C>A (n.-253+39C>A) n.310+39C>A n.389+39C>A n.354+39C>A n.307+39C>A c.270+39C>A (n.270+39C>A) n.489+39C>A c.228+39C>A (n.228+39C>A) n.328+39C>A n.334+39C>A c.118-3130C>A (n.118-3130C>A) n.488+39C>A n.547+39C>A n.516+39C>A n.578+39C>A n.479+39C>A n.507+39C>A | |
16 | g.56514416G>C | CA2575999907 | BBS2 | c.*319+37C>G (n.*319+37C>G) n.342+37C>G n.228+37C>G n.359+37C>G n.558+37C>G c.345+37C>G (n.345+37C>G) n.518+37C>G c.-129+37C>G (n.-129+37C>G) n.339+37C>G n.336+37C>G n.355+37C>G n.551+37C>G n.318+37C>G c.-253+37C>G (n.-253+37C>G) n.310+37C>G n.389+37C>G n.354+37C>G n.307+37C>G c.270+37C>G (n.270+37C>G) n.489+37C>G c.228+37C>G (n.228+37C>G) n.328+37C>G n.334+37C>G c.118-3132C>G (n.118-3132C>G) n.488+37C>G n.547+37C>G n.516+37C>G n.578+37C>G n.479+37C>G n.507+37C>G | |
16 | g.56514416G>T | CA2633323555 | BBS2 | c.*319+37C>A (n.*319+37C>A) n.342+37C>A n.228+37C>A n.359+37C>A n.558+37C>A c.345+37C>A (n.345+37C>A) n.518+37C>A c.-129+37C>A (n.-129+37C>A) n.339+37C>A n.336+37C>A n.355+37C>A n.551+37C>A n.318+37C>A c.-253+37C>A (n.-253+37C>A) n.310+37C>A n.389+37C>A n.354+37C>A n.307+37C>A c.270+37C>A (n.270+37C>A) n.489+37C>A c.228+37C>A (n.228+37C>A) n.328+37C>A n.334+37C>A c.118-3132C>A (n.118-3132C>A) n.488+37C>A n.547+37C>A n.516+37C>A n.578+37C>A n.479+37C>A n.507+37C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514418A>C | CA2575999908 | BBS2 | c.*319+35T>G (n.*319+35T>G) n.342+35T>G n.228+35T>G n.359+35T>G n.558+35T>G c.345+35T>G (n.345+35T>G) n.518+35T>G c.-129+35T>G (n.-129+35T>G) n.339+35T>G n.336+35T>G n.355+35T>G n.551+35T>G n.318+35T>G c.-253+35T>G (n.-253+35T>G) n.310+35T>G n.389+35T>G n.354+35T>G n.307+35T>G c.270+35T>G (n.270+35T>G) n.489+35T>G c.228+35T>G (n.228+35T>G) n.328+35T>G n.334+35T>G c.118-3134T>G (n.118-3134T>G) n.488+35T>G n.547+35T>G n.516+35T>G n.578+35T>G n.479+35T>G n.507+35T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514419A= | CA2224180977 | BBS2 | c.*319+34T= (n.*319+34T=) n.342+34T= n.228+34T= n.359+34T= n.558+34T= c.345+34T= (n.345+34T=) n.518+34T= c.-129+34T= (n.-129+34T=) n.339+34T= n.336+34T= n.355+34T= n.551+34T= n.318+34T= c.-253+34T= (n.-253+34T=) n.310+34T= n.389+34T= n.354+34T= n.307+34T= c.270+34T= (n.270+34T=) n.489+34T= c.228+34T= (n.228+34T=) n.328+34T= n.334+34T= c.118-3135T= (n.118-3135T=) n.488+34T= n.547+34T= n.516+34T= n.578+34T= n.479+34T= n.507+34T= | |
16 | g.56514419A>C | CA2224180978 | BBS2 | c.*319+34T>G (n.*319+34T>G) n.342+34T>G n.228+34T>G n.359+34T>G n.558+34T>G c.345+34T>G (n.345+34T>G) n.518+34T>G c.-129+34T>G (n.-129+34T>G) n.339+34T>G n.336+34T>G n.355+34T>G n.551+34T>G n.318+34T>G c.-253+34T>G (n.-253+34T>G) n.310+34T>G n.389+34T>G n.354+34T>G n.307+34T>G c.270+34T>G (n.270+34T>G) n.489+34T>G c.228+34T>G (n.228+34T>G) n.328+34T>G n.334+34T>G c.118-3135T>G (n.118-3135T>G) n.488+34T>G n.547+34T>G n.516+34T>G n.578+34T>G n.479+34T>G n.507+34T>G | dbSNP |
16 | g.56514420T>C | CA2633323556 | BBS2 | c.*319+33A>G (n.*319+33A>G) n.342+33A>G n.228+33A>G n.359+33A>G n.558+33A>G c.345+33A>G (n.345+33A>G) n.518+33A>G c.-129+33A>G (n.-129+33A>G) n.339+33A>G n.336+33A>G n.355+33A>G n.551+33A>G n.318+33A>G c.-253+33A>G (n.-253+33A>G) n.310+33A>G n.389+33A>G n.354+33A>G n.307+33A>G c.270+33A>G (n.270+33A>G) n.489+33A>G c.228+33A>G (n.228+33A>G) n.328+33A>G n.334+33A>G c.118-3136A>G (n.118-3136A>G) n.488+33A>G n.547+33A>G n.516+33A>G n.578+33A>G n.479+33A>G n.507+33A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514421G>A | CA2633323557 | BBS2 | c.*319+32C>T (n.*319+32C>T) n.342+32C>T n.228+32C>T n.359+32C>T n.558+32C>T c.345+32C>T (n.345+32C>T) n.518+32C>T c.-129+32C>T (n.-129+32C>T) n.339+32C>T n.336+32C>T n.355+32C>T n.551+32C>T n.318+32C>T c.-253+32C>T (n.-253+32C>T) n.310+32C>T n.389+32C>T n.354+32C>T n.307+32C>T c.270+32C>T (n.270+32C>T) n.489+32C>T c.228+32C>T (n.228+32C>T) n.328+32C>T n.334+32C>T c.118-3137C>T (n.118-3137C>T) n.488+32C>T n.547+32C>T n.516+32C>T n.578+32C>T n.479+32C>T n.507+32C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514421G>T | CA2633323559 | BBS2 | c.*319+32C>A (n.*319+32C>A) n.342+32C>A n.228+32C>A n.359+32C>A n.558+32C>A c.345+32C>A (n.345+32C>A) n.518+32C>A c.-129+32C>A (n.-129+32C>A) n.339+32C>A n.336+32C>A n.355+32C>A n.551+32C>A n.318+32C>A c.-253+32C>A (n.-253+32C>A) n.310+32C>A n.389+32C>A n.354+32C>A n.307+32C>A c.270+32C>A (n.270+32C>A) n.489+32C>A c.228+32C>A (n.228+32C>A) n.328+32C>A n.334+32C>A c.118-3137C>A (n.118-3137C>A) n.488+32C>A n.547+32C>A n.516+32C>A n.578+32C>A n.479+32C>A n.507+32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514423C>A | CA2633323561 | BBS2 | c.*319+30G>T (n.*319+30G>T) n.342+30G>T n.228+30G>T n.359+30G>T n.558+30G>T c.345+30G>T (n.345+30G>T) n.518+30G>T c.-129+30G>T (n.-129+30G>T) n.339+30G>T n.336+30G>T n.355+30G>T n.551+30G>T n.318+30G>T c.-253+30G>T (n.-253+30G>T) n.310+30G>T n.389+30G>T n.354+30G>T n.307+30G>T c.270+30G>T (n.270+30G>T) n.489+30G>T c.228+30G>T (n.228+30G>T) n.328+30G>T n.334+30G>T c.118-3139G>T (n.118-3139G>T) n.488+30G>T n.547+30G>T n.516+30G>T n.578+30G>T n.479+30G>T n.507+30G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56514423C>T | CA2575999909 | BBS2 | c.*319+30G>A (n.*319+30G>A) n.342+30G>A n.228+30G>A n.359+30G>A n.558+30G>A c.345+30G>A (n.345+30G>A) n.518+30G>A c.-129+30G>A (n.-129+30G>A) n.339+30G>A n.336+30G>A n.355+30G>A n.551+30G>A n.318+30G>A c.-253+30G>A (n.-253+30G>A) n.310+30G>A n.389+30G>A n.354+30G>A n.307+30G>A c.270+30G>A (n.270+30G>A) n.489+30G>A c.228+30G>A (n.228+30G>A) n.328+30G>A n.334+30G>A c.118-3139G>A (n.118-3139G>A) n.488+30G>A n.547+30G>A n.516+30G>A n.578+30G>A n.479+30G>A n.507+30G>A | |
16 | g.56514424_56514426del | CA2633323563 | BBS2 | c.*319+27_*319+29del (n.*319+27_*319+29del) n.342+27_342+29del n.228+27_228+29del n.359+27_359+29del n.558+27_558+29del c.345+27_345+29del (n.345+27_345+29del) n.518+27_518+29del c.-129+27_-129+29del (n.-129+27_-129+29del) n.339+27_339+29del n.336+27_336+29del n.355+27_355+29del n.551+27_551+29del n.318+27_318+29del c.-253+27_-253+29del (n.-253+27_-253+29del) n.310+27_310+29del n.389+27_389+29del n.354+27_354+29del n.307+27_307+29del c.270+27_270+29del (n.270+27_270+29del) n.489+27_489+29del c.228+27_228+29del (n.228+27_228+29del) n.328+27_328+29del n.334+27_334+29del c.118-3142_118-3140del (n.118-3142_118-3140del) n.488+27_488+29del n.547+27_547+29del n.516+27_516+29del n.578+27_578+29del n.479+27_479+29del n.507+27_507+29del | gnomAD v4 |
16 | g.56514426T>C | CA8066074 | BBS2 | c.*319+27A>G (n.*319+27A>G) n.342+27A>G n.228+27A>G n.359+27A>G n.558+27A>G c.345+27A>G (n.345+27A>G) n.518+27A>G c.-129+27A>G (n.-129+27A>G) n.339+27A>G n.336+27A>G n.355+27A>G n.551+27A>G n.318+27A>G c.-253+27A>G (n.-253+27A>G) n.310+27A>G n.389+27A>G n.354+27A>G n.307+27A>G c.270+27A>G (n.270+27A>G) n.489+27A>G c.228+27A>G (n.228+27A>G) n.328+27A>G n.334+27A>G c.118-3142A>G (n.118-3142A>G) n.488+27A>G n.547+27A>G n.516+27A>G n.578+27A>G n.479+27A>G n.507+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514426T= | CA2224180980 | BBS2 | c.*319+27A= (n.*319+27A=) n.342+27A= n.228+27A= n.359+27A= n.558+27A= c.345+27A= (n.345+27A=) n.518+27A= c.-129+27A= (n.-129+27A=) n.339+27A= n.336+27A= n.355+27A= n.551+27A= n.318+27A= c.-253+27A= (n.-253+27A=) n.310+27A= n.389+27A= n.354+27A= n.307+27A= c.270+27A= (n.270+27A=) n.489+27A= c.228+27A= (n.228+27A=) n.328+27A= n.334+27A= c.118-3142A= (n.118-3142A=) n.488+27A= n.547+27A= n.516+27A= n.578+27A= n.479+27A= n.507+27A= | |
16 | g.56514428T>G | CA2633323567 | BBS2 | c.*319+25A>C (n.*319+25A>C) n.342+25A>C n.228+25A>C n.359+25A>C n.558+25A>C c.345+25A>C (n.345+25A>C) n.518+25A>C c.-129+25A>C (n.-129+25A>C) n.339+25A>C n.336+25A>C n.355+25A>C n.551+25A>C n.318+25A>C c.-253+25A>C (n.-253+25A>C) n.310+25A>C n.389+25A>C n.354+25A>C n.307+25A>C c.270+25A>C (n.270+25A>C) n.489+25A>C c.228+25A>C (n.228+25A>C) n.328+25A>C n.334+25A>C c.118-3144A>C (n.118-3144A>C) n.488+25A>C n.547+25A>C n.516+25A>C n.578+25A>C n.479+25A>C n.507+25A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56514431T>A | CA8066075 | BBS2 | c.*319+22A>T (n.*319+22A>T) n.342+22A>T n.228+22A>T n.359+22A>T n.558+22A>T c.345+22A>T (n.345+22A>T) n.518+22A>T c.-129+22A>T (n.-129+22A>T) n.339+22A>T n.336+22A>T n.355+22A>T n.551+22A>T n.318+22A>T c.-253+22A>T (n.-253+22A>T) n.310+22A>T n.389+22A>T n.354+22A>T n.307+22A>T c.270+22A>T (n.270+22A>T) n.489+22A>T c.228+22A>T (n.228+22A>T) n.328+22A>T n.334+22A>T c.118-3147A>T (n.118-3147A>T) n.488+22A>T n.547+22A>T n.516+22A>T n.578+22A>T n.479+22A>T n.507+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56514431T= | CA2224180981 | BBS2 | c.*319+22A= (n.*319+22A=) n.342+22A= n.228+22A= n.359+22A= n.558+22A= c.345+22A= (n.345+22A=) n.518+22A= c.-129+22A= (n.-129+22A=) n.339+22A= n.336+22A= n.355+22A= n.551+22A= n.318+22A= c.-253+22A= (n.-253+22A=) n.310+22A= n.389+22A= n.354+22A= n.307+22A= c.270+22A= (n.270+22A=) n.489+22A= c.228+22A= (n.228+22A=) n.328+22A= n.334+22A= c.118-3147A= (n.118-3147A=) n.488+22A= n.547+22A= n.516+22A= n.578+22A= n.479+22A= n.507+22A= | |
16 | g.56514432G>T | CA2633323570 | BBS2 | c.*319+21C>A (n.*319+21C>A) n.342+21C>A n.228+21C>A n.359+21C>A n.558+21C>A c.345+21C>A (n.345+21C>A) n.518+21C>A c.-129+21C>A (n.-129+21C>A) n.339+21C>A n.336+21C>A n.355+21C>A n.551+21C>A n.318+21C>A c.-253+21C>A (n.-253+21C>A) n.310+21C>A n.389+21C>A n.354+21C>A n.307+21C>A c.270+21C>A (n.270+21C>A) n.489+21C>A c.228+21C>A (n.228+21C>A) n.328+21C>A n.334+21C>A c.118-3148C>A (n.118-3148C>A) n.488+21C>A n.547+21C>A n.516+21C>A n.578+21C>A n.479+21C>A n.507+21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514433del | CA2633323569 | BBS2 | c.*319+21del (n.*319+21del) n.342+21del n.228+21del n.359+21del n.558+21del c.345+21del (n.345+21del) n.518+21del c.-129+21del (n.-129+21del) n.339+21del n.336+21del n.355+21del n.551+21del n.318+21del c.-253+21del (n.-253+21del) n.310+21del n.389+21del n.354+21del n.307+21del c.270+21del (n.270+21del) n.489+21del c.228+21del (n.228+21del) n.328+21del n.334+21del c.118-3148del (n.118-3148del) n.488+21del n.547+21del n.516+21del n.578+21del n.479+21del n.507+21del | gnomAD v4 |
16 | g.56514433G>T | CA2633323571 | BBS2 | c.*319+20C>A (n.*319+20C>A) n.342+20C>A n.228+20C>A n.359+20C>A n.558+20C>A c.345+20C>A (n.345+20C>A) n.518+20C>A c.-129+20C>A (n.-129+20C>A) n.339+20C>A n.336+20C>A n.355+20C>A n.551+20C>A n.318+20C>A c.-253+20C>A (n.-253+20C>A) n.310+20C>A n.389+20C>A n.354+20C>A n.307+20C>A c.270+20C>A (n.270+20C>A) n.489+20C>A c.228+20C>A (n.228+20C>A) n.328+20C>A n.334+20C>A c.118-3149C>A (n.118-3149C>A) n.488+20C>A n.547+20C>A n.516+20C>A n.578+20C>A n.479+20C>A n.507+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56514437_56514438del | CA2633323572 | BBS2 | c.*319+17_*319+18del (n.*319+17_*319+18del) n.342+17_342+18del n.228+17_228+18del n.359+17_359+18del n.558+17_558+18del c.345+17_345+18del (n.345+17_345+18del) n.518+17_518+18del c.-129+17_-129+18del (n.-129+17_-129+18del) n.339+17_339+18del n.336+17_336+18del n.355+17_355+18del n.551+17_551+18del n.318+17_318+18del c.-253+17_-253+18del (n.-253+17_-253+18del) n.310+17_310+18del n.389+17_389+18del n.354+17_354+18del n.307+17_307+18del c.270+17_270+18del (n.270+17_270+18del) n.489+17_489+18del c.228+17_228+18del (n.228+17_228+18del) n.328+17_328+18del n.334+17_334+18del c.118-3152_118-3151del (n.118-3152_118-3151del) n.488+17_488+18del n.547+17_547+18del n.516+17_516+18del n.578+17_578+18del n.479+17_479+18del n.507+17_507+18del | gnomAD v4 |
16 | g.56514436A= | CA2224180983 | BBS2 | c.*319+17T= (n.*319+17T=) n.342+17T= n.228+17T= n.359+17T= n.558+17T= c.345+17T= (n.345+17T=) n.518+17T= c.-129+17T= (n.-129+17T=) n.339+17T= n.336+17T= n.355+17T= n.551+17T= n.318+17T= c.-253+17T= (n.-253+17T=) n.310+17T= n.389+17T= n.354+17T= n.307+17T= c.270+17T= (n.270+17T=) n.489+17T= c.228+17T= (n.228+17T=) n.328+17T= n.334+17T= c.118-3152T= (n.118-3152T=) n.488+17T= n.547+17T= n.516+17T= n.578+17T= n.479+17T= n.507+17T= | |
16 | g.56514436A>G | CA2224180984 | BBS2 | c.*319+17T>C (n.*319+17T>C) n.342+17T>C n.228+17T>C n.359+17T>C n.558+17T>C c.345+17T>C (n.345+17T>C) n.518+17T>C c.-129+17T>C (n.-129+17T>C) n.339+17T>C n.336+17T>C n.355+17T>C n.551+17T>C n.318+17T>C c.-253+17T>C (n.-253+17T>C) n.310+17T>C n.389+17T>C n.354+17T>C n.307+17T>C c.270+17T>C (n.270+17T>C) n.489+17T>C c.228+17T>C (n.228+17T>C) n.328+17T>C n.334+17T>C c.118-3152T>C (n.118-3152T>C) n.488+17T>C n.547+17T>C n.516+17T>C n.578+17T>C n.479+17T>C n.507+17T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514437T>C | CA281485724 | BBS2 | c.*319+16A>G (n.*319+16A>G) n.342+16A>G n.228+16A>G n.359+16A>G n.558+16A>G c.345+16A>G (n.345+16A>G) n.518+16A>G c.-129+16A>G (n.-129+16A>G) n.339+16A>G n.336+16A>G n.355+16A>G n.551+16A>G n.318+16A>G c.-253+16A>G (n.-253+16A>G) n.310+16A>G n.389+16A>G n.354+16A>G n.307+16A>G c.270+16A>G (n.270+16A>G) n.489+16A>G c.228+16A>G (n.228+16A>G) n.328+16A>G n.334+16A>G c.118-3153A>G (n.118-3153A>G) n.488+16A>G n.547+16A>G n.516+16A>G n.578+16A>G n.479+16A>G n.507+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514437T= | CA2224180985 | BBS2 | c.*319+16A= (n.*319+16A=) n.342+16A= n.228+16A= n.359+16A= n.558+16A= c.345+16A= (n.345+16A=) n.518+16A= c.-129+16A= (n.-129+16A=) n.339+16A= n.336+16A= n.355+16A= n.551+16A= n.318+16A= c.-253+16A= (n.-253+16A=) n.310+16A= n.389+16A= n.354+16A= n.307+16A= c.270+16A= (n.270+16A=) n.489+16A= c.228+16A= (n.228+16A=) n.328+16A= n.334+16A= c.118-3153A= (n.118-3153A=) n.488+16A= n.547+16A= n.516+16A= n.578+16A= n.479+16A= n.507+16A= | |
16 | g.56514437_56514438delinsTA | CA2224180986 | BBS2 | c.*319+15_*319+16delinsTA (n.*319+15_*319+16delinsTA) n.342+15_342+16delinsTA n.228+15_228+16delinsTA n.359+15_359+16delinsTA n.558+15_558+16delinsTA c.345+15_345+16delinsTA (n.345+15_345+16delinsTA) n.518+15_518+16delinsTA c.-129+15_-129+16delinsTA (n.-129+15_-129+16delinsTA) n.339+15_339+16delinsTA n.336+15_336+16delinsTA n.355+15_355+16delinsTA n.551+15_551+16delinsTA n.318+15_318+16delinsTA c.-253+15_-253+16delinsTA (n.-253+15_-253+16delinsTA) n.310+15_310+16delinsTA n.389+15_389+16delinsTA n.354+15_354+16delinsTA n.307+15_307+16delinsTA c.270+15_270+16delinsTA (n.270+15_270+16delinsTA) n.489+15_489+16delinsTA c.228+15_228+16delinsTA (n.228+15_228+16delinsTA) n.328+15_328+16delinsTA n.334+15_334+16delinsTA c.118-3154_118-3153delinsTA (n.118-3154_118-3153delinsTA) n.488+15_488+16delinsTA n.547+15_547+16delinsTA n.516+15_516+16delinsTA n.578+15_578+16delinsTA n.479+15_479+16delinsTA n.507+15_507+16delinsTA | |
16 | g.56514438A>G | CA2575999911 | BBS2 | c.*319+15T>C (n.*319+15T>C) n.342+15T>C n.228+15T>C n.359+15T>C n.558+15T>C c.345+15T>C (n.345+15T>C) n.518+15T>C c.-129+15T>C (n.-129+15T>C) n.339+15T>C n.336+15T>C n.355+15T>C n.551+15T>C n.318+15T>C c.-253+15T>C (n.-253+15T>C) n.310+15T>C n.389+15T>C n.354+15T>C n.307+15T>C c.270+15T>C (n.270+15T>C) n.489+15T>C c.228+15T>C (n.228+15T>C) n.328+15T>C n.334+15T>C c.118-3154T>C (n.118-3154T>C) n.488+15T>C n.547+15T>C n.516+15T>C n.578+15T>C n.479+15T>C n.507+15T>C | |
16 | g.56514440del | CA977629023 | BBS2 | c.*319+15del (n.*319+15del) n.342+15del n.228+15del n.359+15del n.558+15del c.345+15del (n.345+15del) n.518+15del c.-129+15del (n.-129+15del) n.339+15del n.336+15del n.355+15del n.551+15del n.318+15del c.-253+15del (n.-253+15del) n.310+15del n.389+15del n.354+15del n.307+15del c.270+15del (n.270+15del) n.489+15del c.228+15del (n.228+15del) n.328+15del n.334+15del c.118-3154del (n.118-3154del) n.488+15del n.547+15del n.516+15del n.578+15del n.479+15del n.507+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514441G>A | CA2499223581 | BBS2 | c.*319+12C>T (n.*319+12C>T) n.342+12C>T n.228+12C>T n.359+12C>T n.558+12C>T c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.518+12C>T c.-129+12C>T (n.-129+12C>T) n.339+12C>T n.336+12C>T n.355+12C>T n.551+12C>T n.318+12C>T c.-253+12C>T (n.-253+12C>T) n.310+12C>T n.389+12C>T n.354+12C>T n.307+12C>T c.270+12C>T (n.270+12C>T) n.489+12C>T c.228+12C>T (n.228+12C>T) n.328+12C>T n.334+12C>T c.118-3157C>T (n.118-3157C>T) n.488+12C>T n.547+12C>T n.516+12C>T n.578+12C>T n.479+12C>T n.507+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56514442G>A | CA2633323583 | BBS2 | c.*319+11C>T (n.*319+11C>T) n.342+11C>T n.228+11C>T n.359+11C>T n.558+11C>T c.345+11C>T (n.345+11C>T) n.518+11C>T c.-129+11C>T (n.-129+11C>T) n.339+11C>T n.336+11C>T n.355+11C>T n.551+11C>T n.318+11C>T c.-253+11C>T (n.-253+11C>T) n.310+11C>T n.389+11C>T n.354+11C>T n.307+11C>T c.270+11C>T (n.270+11C>T) n.489+11C>T c.228+11C>T (n.228+11C>T) n.328+11C>T n.334+11C>T c.118-3158C>T (n.118-3158C>T) n.488+11C>T n.547+11C>T n.516+11C>T n.578+11C>T n.479+11C>T n.507+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56514442G>T | CA2575999912 | BBS2 | c.*319+11C>A (n.*319+11C>A) n.342+11C>A n.228+11C>A n.359+11C>A n.558+11C>A c.345+11C>A (n.345+11C>A) n.518+11C>A c.-129+11C>A (n.-129+11C>A) n.339+11C>A n.336+11C>A n.355+11C>A n.551+11C>A n.318+11C>A c.-253+11C>A (n.-253+11C>A) n.310+11C>A n.389+11C>A n.354+11C>A n.307+11C>A c.270+11C>A (n.270+11C>A) n.489+11C>A c.228+11C>A (n.228+11C>A) n.328+11C>A n.334+11C>A c.118-3158C>A (n.118-3158C>A) n.488+11C>A n.547+11C>A n.516+11C>A n.578+11C>A n.479+11C>A n.507+11C>A | |
16 | g.56514443T>C | CA658658474 | BBS2 | c.*319+10A>G (n.*319+10A>G) n.342+10A>G n.228+10A>G n.359+10A>G n.558+10A>G c.345+10A>G (n.345+10A>G) n.518+10A>G c.-129+10A>G (n.-129+10A>G) n.339+10A>G n.336+10A>G n.355+10A>G n.551+10A>G n.318+10A>G c.-253+10A>G (n.-253+10A>G) n.310+10A>G n.389+10A>G n.354+10A>G n.307+10A>G c.270+10A>G (n.270+10A>G) n.489+10A>G c.228+10A>G (n.228+10A>G) n.328+10A>G n.334+10A>G c.118-3159A>G (n.118-3159A>G) n.488+10A>G n.547+10A>G n.516+10A>G n.578+10A>G n.479+10A>G n.507+10A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514443T>G | CA8066076 | BBS2 | c.*319+10A>C (n.*319+10A>C) n.342+10A>C n.228+10A>C n.359+10A>C n.558+10A>C c.345+10A>C (n.345+10A>C) n.518+10A>C c.-129+10A>C (n.-129+10A>C) n.339+10A>C n.336+10A>C n.355+10A>C n.551+10A>C n.318+10A>C c.-253+10A>C (n.-253+10A>C) n.310+10A>C n.389+10A>C n.354+10A>C n.307+10A>C c.270+10A>C (n.270+10A>C) n.489+10A>C c.228+10A>C (n.228+10A>C) n.328+10A>C n.334+10A>C c.118-3159A>C (n.118-3159A>C) n.488+10A>C n.547+10A>C n.516+10A>C n.578+10A>C n.479+10A>C n.507+10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514443T= | CA2224180992 | BBS2 | c.*319+10A= (n.*319+10A=) n.342+10A= n.228+10A= n.359+10A= n.558+10A= c.345+10A= (n.345+10A=) n.518+10A= c.-129+10A= (n.-129+10A=) n.339+10A= n.336+10A= n.355+10A= n.551+10A= n.318+10A= c.-253+10A= (n.-253+10A=) n.310+10A= n.389+10A= n.354+10A= n.307+10A= c.270+10A= (n.270+10A=) n.489+10A= c.228+10A= (n.228+10A=) n.328+10A= n.334+10A= c.118-3159A= (n.118-3159A=) n.488+10A= n.547+10A= n.516+10A= n.578+10A= n.479+10A= n.507+10A= | |
16 | g.56514444T>A | CA977629025 | BBS2 | c.*319+9A>T (n.*319+9A>T) n.342+9A>T n.228+9A>T n.359+9A>T n.558+9A>T c.345+9A>T (n.345+9A>T) n.518+9A>T c.-129+9A>T (n.-129+9A>T) n.339+9A>T n.336+9A>T n.355+9A>T n.551+9A>T n.318+9A>T c.-253+9A>T (n.-253+9A>T) n.310+9A>T n.389+9A>T n.354+9A>T n.307+9A>T c.270+9A>T (n.270+9A>T) n.489+9A>T c.228+9A>T (n.228+9A>T) n.328+9A>T n.334+9A>T c.118-3160A>T (n.118-3160A>T) n.488+9A>T n.547+9A>T n.516+9A>T n.578+9A>T n.479+9A>T n.507+9A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514444T= | CA2224180995 | BBS2 | c.*319+9A= (n.*319+9A=) n.342+9A= n.228+9A= n.359+9A= n.558+9A= c.345+9A= (n.345+9A=) n.518+9A= c.-129+9A= (n.-129+9A=) n.339+9A= n.336+9A= n.355+9A= n.551+9A= n.318+9A= c.-253+9A= (n.-253+9A=) n.310+9A= n.389+9A= n.354+9A= n.307+9A= c.270+9A= (n.270+9A=) n.489+9A= c.228+9A= (n.228+9A=) n.328+9A= n.334+9A= c.118-3160A= (n.118-3160A=) n.488+9A= n.547+9A= n.516+9A= n.578+9A= n.479+9A= n.507+9A= | |
16 | g.56514446_56514447dup | CA2633323591 | BBS2 | c.*319+8_*319+9dup (n.*319+8_*319+9dup) n.342+8_342+9dup n.228+8_228+9dup n.359+8_359+9dup n.558+8_558+9dup c.345+8_345+9dup (n.345+8_345+9dup) n.518+8_518+9dup c.-129+8_-129+9dup (n.-129+8_-129+9dup) n.339+8_339+9dup n.336+8_336+9dup n.355+8_355+9dup n.551+8_551+9dup n.318+8_318+9dup c.-253+8_-253+9dup (n.-253+8_-253+9dup) n.310+8_310+9dup n.389+8_389+9dup n.354+8_354+9dup n.307+8_307+9dup c.270+8_270+9dup (n.270+8_270+9dup) n.489+8_489+9dup c.228+8_228+9dup (n.228+8_228+9dup) n.328+8_328+9dup n.334+8_334+9dup c.118-3161_118-3160dup (n.118-3161_118-3160dup) n.488+8_488+9dup n.547+8_547+9dup n.516+8_516+9dup n.578+8_578+9dup n.479+8_479+9dup n.507+8_507+9dup | gnomAD v4 |
16 | g.56514445A>G | CA2575999913 | BBS2 | c.*319+8T>C (n.*319+8T>C) n.342+8T>C n.228+8T>C n.359+8T>C n.558+8T>C c.345+8T>C (n.345+8T>C) n.518+8T>C c.-129+8T>C (n.-129+8T>C) n.339+8T>C n.336+8T>C n.355+8T>C n.551+8T>C n.318+8T>C c.-253+8T>C (n.-253+8T>C) n.310+8T>C n.389+8T>C n.354+8T>C n.307+8T>C c.270+8T>C (n.270+8T>C) n.489+8T>C c.228+8T>C (n.228+8T>C) n.328+8T>C n.334+8T>C c.118-3161T>C (n.118-3161T>C) n.488+8T>C n.547+8T>C n.516+8T>C n.578+8T>C n.479+8T>C n.507+8T>C | ClinVar |
16 | g.56514447A= | CA2224180997 | BBS2 | c.*319+6T= (n.*319+6T=) n.342+6T= n.228+6T= n.359+6T= n.558+6T= c.345+6T= (n.345+6T=) n.518+6T= c.-129+6T= (n.-129+6T=) n.339+6T= n.336+6T= n.355+6T= n.551+6T= n.318+6T= c.-253+6T= (n.-253+6T=) n.310+6T= n.389+6T= n.354+6T= n.307+6T= c.270+6T= (n.270+6T=) n.489+6T= c.228+6T= (n.228+6T=) n.328+6T= n.334+6T= c.118-3163T= (n.118-3163T=) n.488+6T= n.547+6T= n.516+6T= n.578+6T= n.479+6T= n.507+6T= | |
16 | g.56514447A>C | CA2633323592 | BBS2 | c.*319+6T>G (n.*319+6T>G) n.342+6T>G n.228+6T>G n.359+6T>G n.558+6T>G c.345+6T>G (n.345+6T>G) n.518+6T>G c.-129+6T>G (n.-129+6T>G) n.339+6T>G n.336+6T>G n.355+6T>G n.551+6T>G n.318+6T>G c.-253+6T>G (n.-253+6T>G) n.310+6T>G n.389+6T>G n.354+6T>G n.307+6T>G c.270+6T>G (n.270+6T>G) n.489+6T>G c.228+6T>G (n.228+6T>G) n.328+6T>G n.334+6T>G c.118-3163T>G (n.118-3163T>G) n.488+6T>G n.547+6T>G n.516+6T>G n.578+6T>G n.479+6T>G n.507+6T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56514447A>G | CA8066077 | BBS2 | c.*319+6T>C (n.*319+6T>C) n.342+6T>C n.228+6T>C n.359+6T>C n.558+6T>C c.345+6T>C (n.345+6T>C) n.518+6T>C c.-129+6T>C (n.-129+6T>C) n.339+6T>C n.336+6T>C n.355+6T>C n.551+6T>C n.318+6T>C c.-253+6T>C (n.-253+6T>C) n.310+6T>C n.389+6T>C n.354+6T>C n.307+6T>C c.270+6T>C (n.270+6T>C) n.489+6T>C c.228+6T>C (n.228+6T>C) n.328+6T>C n.334+6T>C c.118-3163T>C (n.118-3163T>C) n.488+6T>C n.547+6T>C n.516+6T>C n.578+6T>C n.479+6T>C n.507+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56514448C= | CA2224181003 | BBS2 | c.*319+5G= (n.*319+5G=) n.342+5G= n.228+5G= n.359+5G= n.558+5G= c.345+5G= (n.345+5G=) n.518+5G= c.-129+5G= (n.-129+5G=) n.339+5G= n.336+5G= n.355+5G= n.551+5G= n.318+5G= c.-253+5G= (n.-253+5G=) n.310+5G= n.389+5G= n.354+5G= n.307+5G= c.270+5G= (n.270+5G=) n.489+5G= c.228+5G= (n.228+5G=) n.328+5G= n.334+5G= c.118-3164G= (n.118-3164G=) n.488+5G= n.547+5G= n.516+5G= n.578+5G= n.479+5G= n.507+5G= | |
16 | g.56514448C>T | CA622656273 | BBS2 | c.*319+5G>A (n.*319+5G>A) n.342+5G>A n.228+5G>A n.359+5G>A n.558+5G>A c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.518+5G>A c.-129+5G>A (n.-129+5G>A) n.339+5G>A n.336+5G>A n.355+5G>A n.551+5G>A n.318+5G>A c.-253+5G>A (n.-253+5G>A) n.310+5G>A n.389+5G>A n.354+5G>A n.307+5G>A c.270+5G>A (n.270+5G>A) n.489+5G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) n.328+5G>A n.334+5G>A c.118-3164G>A (n.118-3164G>A) n.488+5G>A n.547+5G>A n.516+5G>A n.578+5G>A n.479+5G>A n.507+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514449T>C | CA721960484 | BBS2 | c.*319+4A>G (n.*319+4A>G) n.342+4A>G n.228+4A>G n.359+4A>G n.558+4A>G c.345+4A>G (n.345+4A>G) n.518+4A>G c.-129+4A>G (n.-129+4A>G) n.339+4A>G n.336+4A>G n.355+4A>G n.551+4A>G n.318+4A>G c.-253+4A>G (n.-253+4A>G) n.310+4A>G n.389+4A>G n.354+4A>G n.307+4A>G c.270+4A>G (n.270+4A>G) n.489+4A>G c.228+4A>G (n.228+4A>G) n.328+4A>G n.334+4A>G c.118-3165A>G (n.118-3165A>G) n.488+4A>G n.547+4A>G n.516+4A>G n.578+4A>G n.479+4A>G n.507+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514449T>G | CA8066078 | BBS2 | c.*319+4A>C (n.*319+4A>C) n.342+4A>C n.228+4A>C n.359+4A>C n.558+4A>C c.345+4A>C (n.345+4A>C) n.518+4A>C c.-129+4A>C (n.-129+4A>C) n.339+4A>C n.336+4A>C n.355+4A>C n.551+4A>C n.318+4A>C c.-253+4A>C (n.-253+4A>C) n.310+4A>C n.389+4A>C n.354+4A>C n.307+4A>C c.270+4A>C (n.270+4A>C) n.489+4A>C c.228+4A>C (n.228+4A>C) n.328+4A>C n.334+4A>C c.118-3165A>C (n.118-3165A>C) n.488+4A>C n.547+4A>C n.516+4A>C n.578+4A>C n.479+4A>C n.507+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514449T= | CA2224181005 | BBS2 | c.*319+4A= (n.*319+4A=) n.342+4A= n.228+4A= n.359+4A= n.558+4A= c.345+4A= (n.345+4A=) n.518+4A= c.-129+4A= (n.-129+4A=) n.339+4A= n.336+4A= n.355+4A= n.551+4A= n.318+4A= c.-253+4A= (n.-253+4A=) n.310+4A= n.389+4A= n.354+4A= n.307+4A= c.270+4A= (n.270+4A=) n.489+4A= c.228+4A= (n.228+4A=) n.328+4A= n.334+4A= c.118-3165A= (n.118-3165A=) n.488+4A= n.547+4A= n.516+4A= n.578+4A= n.479+4A= n.507+4A= | |
16 | g.56514451G>A | CA395985265 | BBS2 | c.*319+2C>T (n.*319+2C>T) n.342+2C>T n.228+2C>T n.359+2C>T n.558+2C>T c.345+2C>T (n.345+2C>T) n.518+2C>T c.-129+2C>T (n.-129+2C>T) n.339+2C>T n.336+2C>T n.355+2C>T n.551+2C>T n.318+2C>T c.-253+2C>T (n.-253+2C>T) n.310+2C>T n.389+2C>T n.354+2C>T n.307+2C>T c.270+2C>T (n.270+2C>T) n.489+2C>T c.228+2C>T (n.228+2C>T) n.328+2C>T n.334+2C>T c.118-3167C>T (n.118-3167C>T) n.488+2C>T n.547+2C>T n.516+2C>T n.578+2C>T n.479+2C>T n.507+2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514451G>C | CA395985260 | BBS2 | c.*319+2C>G (n.*319+2C>G) n.342+2C>G n.228+2C>G n.359+2C>G n.558+2C>G c.345+2C>G (n.345+2C>G) n.518+2C>G c.-129+2C>G (n.-129+2C>G) n.339+2C>G n.336+2C>G n.355+2C>G n.551+2C>G n.318+2C>G c.-253+2C>G (n.-253+2C>G) n.310+2C>G n.389+2C>G n.354+2C>G n.307+2C>G c.270+2C>G (n.270+2C>G) n.489+2C>G c.228+2C>G (n.228+2C>G) n.328+2C>G n.334+2C>G c.118-3167C>G (n.118-3167C>G) n.488+2C>G n.547+2C>G n.516+2C>G n.578+2C>G n.479+2C>G n.507+2C>G | |
16 | g.56514451G= | CA2224181012 | BBS2 | c.*319+2C= (n.*319+2C=) n.342+2C= n.228+2C= n.359+2C= n.558+2C= c.345+2C= (n.345+2C=) n.518+2C= c.-129+2C= (n.-129+2C=) n.339+2C= n.336+2C= n.355+2C= n.551+2C= n.318+2C= c.-253+2C= (n.-253+2C=) n.310+2C= n.389+2C= n.354+2C= n.307+2C= c.270+2C= (n.270+2C=) n.489+2C= c.228+2C= (n.228+2C=) n.328+2C= n.334+2C= c.118-3167C= (n.118-3167C=) n.488+2C= n.547+2C= n.516+2C= n.578+2C= n.479+2C= n.507+2C= | |
16 | g.56514451G>T | CA395985263 | BBS2 | c.*319+2C>A (n.*319+2C>A) n.342+2C>A n.228+2C>A n.359+2C>A n.558+2C>A c.345+2C>A (n.345+2C>A) n.518+2C>A c.-129+2C>A (n.-129+2C>A) n.339+2C>A n.336+2C>A n.355+2C>A n.551+2C>A n.318+2C>A c.-253+2C>A (n.-253+2C>A) n.310+2C>A n.389+2C>A n.354+2C>A n.307+2C>A c.270+2C>A (n.270+2C>A) n.489+2C>A c.228+2C>A (n.228+2C>A) n.328+2C>A n.334+2C>A c.118-3167C>A (n.118-3167C>A) n.488+2C>A n.547+2C>A n.516+2C>A n.578+2C>A n.479+2C>A n.507+2C>A | |
16 | g.56514452C>A | CA395985267 | BBS2 | c.*319+1G>T (n.*319+1G>T) n.342+1G>T n.228+1G>T n.359+1G>T n.558+1G>T c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.518+1G>T c.-129+1G>T (n.-129+1G>T) n.339+1G>T n.336+1G>T n.355+1G>T n.551+1G>T n.318+1G>T c.-253+1G>T (n.-253+1G>T) n.310+1G>T n.389+1G>T n.354+1G>T n.307+1G>T c.270+1G>T (n.270+1G>T) n.489+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.328+1G>T n.334+1G>T c.118-3168G>T (n.118-3168G>T) n.488+1G>T n.547+1G>T n.516+1G>T n.578+1G>T n.479+1G>T n.507+1G>T | |
16 | g.56514452C= | CA2224181018 | BBS2 | c.*319+1G= (n.*319+1G=) n.342+1G= n.228+1G= n.359+1G= n.558+1G= c.345+1G= (n.345+1G=) n.518+1G= c.-129+1G= (n.-129+1G=) n.339+1G= n.336+1G= n.355+1G= n.551+1G= n.318+1G= c.-253+1G= (n.-253+1G=) n.310+1G= n.389+1G= n.354+1G= n.307+1G= c.270+1G= (n.270+1G=) n.489+1G= c.228+1G= (n.228+1G=) n.328+1G= n.334+1G= c.118-3168G= (n.118-3168G=) n.488+1G= n.547+1G= n.516+1G= n.578+1G= n.479+1G= n.507+1G= | |
16 | g.56514452C>G | CA395985269 | BBS2 | c.*319+1G>C (n.*319+1G>C) n.342+1G>C n.228+1G>C n.359+1G>C n.558+1G>C c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.518+1G>C c.-129+1G>C (n.-129+1G>C) n.339+1G>C n.336+1G>C n.355+1G>C n.551+1G>C n.318+1G>C c.-253+1G>C (n.-253+1G>C) n.310+1G>C n.389+1G>C n.354+1G>C n.307+1G>C c.270+1G>C (n.270+1G>C) n.489+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.328+1G>C n.334+1G>C c.118-3168G>C (n.118-3168G>C) n.488+1G>C n.547+1G>C n.516+1G>C n.578+1G>C n.479+1G>C n.507+1G>C | |
16 | g.56514452C>T | CA8066079 | BBS2 | c.*319+1G>A (n.*319+1G>A) n.342+1G>A n.228+1G>A n.359+1G>A n.558+1G>A c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.518+1G>A c.-129+1G>A (n.-129+1G>A) n.339+1G>A n.336+1G>A n.355+1G>A n.551+1G>A n.318+1G>A c.-253+1G>A (n.-253+1G>A) n.310+1G>A n.389+1G>A n.354+1G>A n.307+1G>A c.270+1G>A (n.270+1G>A) n.489+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.328+1G>A n.334+1G>A c.118-3168G>A (n.118-3168G>A) n.488+1G>A n.547+1G>A n.516+1G>A n.578+1G>A n.479+1G>A n.507+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514453C>A | CA395985272 | BBS2 | c.*319G>T (n.*319G>T) n.342G>T n.228G>T n.359G>T n.558G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) n.518G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.339G>T n.336G>T n.355G>T n.551G>T n.318G>T c.-253G>T (n.-253G>T) n.310G>T n.389G>T n.354G>T n.307G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) n.489G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) n.328G>T n.334G>T c.118-3169G>T (n.118-3169G>T) n.488G>T n.547G>T n.516G>T n.578G>T n.479G>T n.507G>T | |
16 | g.56514453C>G | CA395985274 | BBS2 | c.*319G>C (n.*319G>C) n.342G>C n.228G>C n.359G>C n.558G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) n.518G>C c.-129G>C (n.-129G>C) n.339G>C n.336G>C n.355G>C n.551G>C n.318G>C c.-253G>C (n.-253G>C) n.310G>C n.389G>C n.354G>C n.307G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) n.489G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) n.328G>C n.334G>C c.118-3169G>C (n.118-3169G>C) n.488G>C n.547G>C n.516G>C n.578G>C n.479G>C n.507G>C | |
16 | g.56514453C>T | CA495588560 | BBS2 | c.*319G>A (n.*319G>A) n.342G>A n.228G>A n.359G>A n.558G>A c.345G>A (p.Glu115=) n.518G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.339G>A n.336G>A n.355G>A n.551G>A n.318G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.310G>A n.389G>A n.354G>A n.307G>A c.270G>A (p.Glu90=) n.489G>A c.228G>A (p.Glu76=) n.328G>A n.334G>A c.118-3169G>A (n.118-3169G>A) n.488G>A n.547G>A n.516G>A n.578G>A n.479G>A n.507G>A | |
16 | g.56514454T>A | CA395985285 | BBS2 | c.*318A>T (n.*318A>T) n.341A>T n.227A>T n.358A>T n.557A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.517A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.338A>T n.335A>T n.354A>T n.550A>T n.317A>T c.-254A>T (n.-254A>T) n.309A>T n.388A>T n.353A>T n.306A>T c.269A>T (p.Glu90Val) n.488A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.327A>T n.333A>T c.118-3170A>T (n.118-3170A>T) n.487A>T n.546A>T n.515A>T n.577A>T n.478A>T n.506A>T | |
16 | g.56514454T>C | CA395985277 | BBS2 | c.*318A>G (n.*318A>G) n.341A>G n.227A>G n.358A>G n.557A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.517A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.338A>G n.335A>G n.354A>G n.550A>G n.317A>G c.-254A>G (n.-254A>G) n.309A>G n.388A>G n.353A>G n.306A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) n.488A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.327A>G n.333A>G c.118-3170A>G (n.118-3170A>G) n.487A>G n.546A>G n.515A>G n.577A>G n.478A>G n.506A>G | |
16 | g.56514454T>G | CA395985283 | BBS2 | c.*318A>C (n.*318A>C) n.341A>C n.227A>C n.358A>C n.557A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.517A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.338A>C n.335A>C n.354A>C n.550A>C n.317A>C c.-254A>C (n.-254A>C) n.309A>C n.388A>C n.353A>C n.306A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) n.488A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.327A>C n.333A>C c.118-3170A>C (n.118-3170A>C) n.487A>C n.546A>C n.515A>C n.577A>C n.478A>C n.506A>C | |
16 | g.56514454_56514474delinsTCTCTGTAGAACAAATCCGAA | CA2224181023 | BBS2 | c.*298_*318delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.*298_*318delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA) n.321_341delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.207_227delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.338_358delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.537_557delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA c.324_344delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn108=) n.497_517delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA c.-150_-130delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.-150_-130delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA) n.318_338delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.315_335delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.334_354delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.530_550delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.297_317delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA c.-274_-254delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.-274_-254delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA) n.289_309delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.368_388delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.333_353delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.286_306delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA c.249_269delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn83=) n.468_488delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA c.207_227delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn69=) n.307_327delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.313_333delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA c.118-3190_118-3170delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.118-3190_118-3170delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA) n.467_487delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.526_546delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.495_515delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.557_577delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.458_478delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA n.486_506delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA | |
16 | g.56514455_56514475del | CA912996054 | BBS2 | c.*298_*318del (n.*298_*318del) n.321_341del n.207_227del n.338_358del n.537_557del c.324_344del (p.Asn108_Glu115delinsLys) n.497_517del c.-150_-130del (n.-150_-130del) n.318_338del n.315_335del n.334_354del n.530_550del n.297_317del c.-274_-254del (n.-274_-254del) n.289_309del n.368_388del n.333_353del n.286_306del c.249_269del (p.Asn83_Glu90delinsLys) n.468_488del c.207_227del (p.Asn69_Glu76delinsLys) n.307_327del n.313_333del c.118-3190_118-3170del (n.118-3190_118-3170del) n.467_487del n.526_546del n.495_515del n.557_577del n.458_478del n.486_506del | |
16 | g.56514455C>A | CA395985290 | BBS2 | c.*317G>T (n.*317G>T) n.340G>T n.226G>T n.357G>T n.556G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.516G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.337G>T n.334G>T n.353G>T n.549G>T n.316G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.308G>T n.387G>T n.352G>T n.305G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.487G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.326G>T n.332G>T c.118-3171G>T (n.118-3171G>T) n.486G>T n.545G>T n.514G>T n.576G>T n.477G>T n.505G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514455C= | CA2224181035 | BBS2 | c.*317G= (n.*317G=) n.340G= n.226G= n.357G= n.556G= c.343G= (p.Glu115=) n.516G= c.-131G= (n.-131G=) n.337G= n.334G= n.353G= n.549G= n.316G= c.-255G= (n.-255G=) n.308G= n.387G= n.352G= n.305G= c.268G= (p.Glu90=) n.487G= c.226G= (p.Glu76=) n.326G= n.332G= c.118-3171G= (n.118-3171G=) n.486G= n.545G= n.514G= n.576G= n.477G= n.505G= | |
16 | g.56514455C>G | CA395985293 | BBS2 | c.*317G>C (n.*317G>C) n.340G>C n.226G>C n.357G>C n.556G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.516G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.337G>C n.334G>C n.353G>C n.549G>C n.316G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.308G>C n.387G>C n.352G>C n.305G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.487G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.326G>C n.332G>C c.118-3171G>C (n.118-3171G>C) n.486G>C n.545G>C n.514G>C n.576G>C n.477G>C n.505G>C | |
16 | g.56514455C>T | CA395985295 | BBS2 | c.*317G>A (n.*317G>A) n.340G>A n.226G>A n.357G>A n.556G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.516G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.337G>A n.334G>A n.353G>A n.549G>A n.316G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.308G>A n.387G>A n.352G>A n.305G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.487G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.326G>A n.332G>A c.118-3171G>A (n.118-3171G>A) n.486G>A n.545G>A n.514G>A n.576G>A n.477G>A n.505G>A | |
16 | g.56514455_56514474del | CA658824626 | BBS2 | c.*298_*317del (n.*298_*317del) n.321_340del n.207_226del n.338_357del n.537_556del c.324_343del (p.Asn108LysfsTer?) n.497_516del c.-150_-131del (n.-150_-131del) n.318_337del n.315_334del n.334_353del n.530_549del n.297_316del c.-274_-255del (n.-274_-255del) n.289_308del c.324_343del (p.Asn108LysfsTer8) n.368_387del n.333_352del n.286_305del c.249_268del (p.Asn83LysfsTer?) n.468_487del c.207_226del (p.Asn69LysfsTer?) n.307_326del n.313_332del c.118-3190_118-3171del (n.118-3190_118-3171del) n.467_486del n.526_545del n.495_514del n.557_576del n.458_477del n.486_505del | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514456T>A | CA395985298 | BBS2 | c.*316A>T (n.*316A>T) n.339A>T n.225A>T n.356A>T n.555A>T c.342A>T (p.Arg114Ser) n.515A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.336A>T n.333A>T n.352A>T n.548A>T n.315A>T c.-256A>T (n.-256A>T) n.307A>T n.386A>T n.351A>T n.304A>T c.267A>T (p.Arg89Ser) n.486A>T c.225A>T (p.Arg75Ser) n.325A>T n.331A>T c.118-3172A>T (n.118-3172A>T) n.485A>T n.544A>T n.513A>T n.575A>T n.476A>T n.504A>T | |
16 | g.56514456T>C | CA495588561 | BBS2 | c.*316A>G (n.*316A>G) n.339A>G n.225A>G n.356A>G n.555A>G c.342A>G (p.Arg114=) n.515A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.336A>G n.333A>G n.352A>G n.548A>G n.315A>G c.-256A>G (n.-256A>G) n.307A>G n.386A>G n.351A>G n.304A>G c.267A>G (p.Arg89=) n.486A>G c.225A>G (p.Arg75=) n.325A>G n.331A>G c.118-3172A>G (n.118-3172A>G) n.485A>G n.544A>G n.513A>G n.575A>G n.476A>G n.504A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.56514456T>G | CA395985301 | BBS2 | c.*316A>C (n.*316A>C) n.339A>C n.225A>C n.356A>C n.555A>C c.342A>C (p.Arg114Ser) n.515A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.336A>C n.333A>C n.352A>C n.548A>C n.315A>C c.-256A>C (n.-256A>C) n.307A>C n.386A>C n.351A>C n.304A>C c.267A>C (p.Arg89Ser) n.486A>C c.225A>C (p.Arg75Ser) n.325A>C n.331A>C c.118-3172A>C (n.118-3172A>C) n.485A>C n.544A>C n.513A>C n.575A>C n.476A>C n.504A>C | |
16 | g.56514457C>A | CA395985305 | BBS2 | c.*315G>T (n.*315G>T) n.338G>T n.224G>T n.355G>T n.554G>T c.341G>T (p.Arg114Ile) n.514G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.335G>T n.332G>T n.351G>T n.547G>T n.314G>T c.-257G>T (n.-257G>T) n.306G>T n.385G>T n.350G>T n.303G>T c.266G>T (p.Arg89Ile) n.485G>T c.224G>T (p.Arg75Ile) n.324G>T n.330G>T c.118-3173G>T (n.118-3173G>T) n.484G>T n.543G>T n.512G>T n.574G>T n.475G>T n.503G>T | |
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16 | g.56514457C>T | CA395985307 | BBS2 | c.*315G>A (n.*315G>A) n.338G>A n.224G>A n.355G>A n.554G>A c.341G>A (p.Arg114Lys) n.514G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.335G>A n.332G>A n.351G>A n.547G>A n.314G>A c.-257G>A (n.-257G>A) n.306G>A n.385G>A n.350G>A n.303G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.485G>A c.224G>A (p.Arg75Lys) n.324G>A n.330G>A c.118-3173G>A (n.118-3173G>A) n.484G>A n.543G>A n.512G>A n.574G>A n.475G>A n.503G>A | |
16 | g.56514458T>A | CA395985312 | BBS2 | c.*314A>T (n.*314A>T) n.337A>T n.223A>T n.354A>T n.553A>T c.340A>T (p.Arg114Ter) n.513A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.334A>T n.331A>T n.350A>T n.546A>T n.313A>T c.-258A>T (n.-258A>T) n.305A>T n.384A>T n.349A>T n.302A>T c.265A>T (p.Arg89Ter) n.484A>T c.223A>T (p.Arg75Ter) n.323A>T n.329A>T c.118-3174A>T (n.118-3174A>T) n.483A>T n.542A>T n.511A>T n.573A>T n.474A>T n.502A>T | |
16 | g.56514458T>C | CA395985315 | BBS2 | c.*314A>G (n.*314A>G) n.337A>G n.223A>G n.354A>G n.553A>G c.340A>G (p.Arg114Gly) n.513A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.334A>G n.331A>G n.350A>G n.546A>G n.313A>G c.-258A>G (n.-258A>G) n.305A>G n.384A>G n.349A>G n.302A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.484A>G c.223A>G (p.Arg75Gly) n.323A>G n.329A>G c.118-3174A>G (n.118-3174A>G) n.483A>G n.542A>G n.511A>G n.573A>G n.474A>G n.502A>G | |
16 | g.56514458T>G | CA495588562 | BBS2 | c.*314A>C (n.*314A>C) n.337A>C n.223A>C n.354A>C n.553A>C c.340A>C (p.Arg114=) n.513A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.334A>C n.331A>C n.350A>C n.546A>C n.313A>C c.-258A>C (n.-258A>C) n.305A>C n.384A>C n.349A>C n.302A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.484A>C c.223A>C (p.Arg75=) n.323A>C n.329A>C c.118-3174A>C (n.118-3174A>C) n.483A>C n.542A>C n.511A>C n.573A>C n.474A>C n.502A>C | |
16 | g.56514459G>A | CA495588563 | BBS2 | c.*313C>T (n.*313C>T) n.336C>T n.222C>T n.353C>T n.552C>T c.339C>T (p.Tyr113=) n.512C>T c.-135C>T (n.-135C>T) n.333C>T n.330C>T n.349C>T n.545C>T n.312C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.304C>T n.383C>T n.348C>T n.301C>T c.264C>T (p.Tyr88=) n.483C>T c.222C>T (p.Tyr74=) n.322C>T n.328C>T c.118-3175C>T (n.118-3175C>T) n.482C>T n.541C>T n.510C>T n.572C>T n.473C>T n.501C>T | ClinVar |
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16 | g.56514459G>T | CA395985321 | BBS2 | c.*313C>A (n.*313C>A) n.336C>A n.222C>A n.353C>A n.552C>A c.339C>A (p.Tyr113Ter) n.512C>A c.-135C>A (n.-135C>A) n.333C>A n.330C>A n.349C>A n.545C>A n.312C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.304C>A n.383C>A n.348C>A n.301C>A c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.483C>A c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.322C>A n.328C>A c.118-3175C>A (n.118-3175C>A) n.482C>A n.541C>A n.510C>A n.572C>A n.473C>A n.501C>A | |
16 | g.56514460T>A | CA395985324 | BBS2 | c.*312A>T (n.*312A>T) n.335A>T n.221A>T n.352A>T n.551A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.511A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.332A>T n.329A>T n.348A>T n.544A>T n.311A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.303A>T n.382A>T n.347A>T n.300A>T c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.482A>T c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.321A>T n.327A>T c.118-3176A>T (n.118-3176A>T) n.481A>T n.540A>T n.509A>T n.571A>T n.472A>T n.500A>T | |
16 | g.56514460T>C | CA395985326 | BBS2 | c.*312A>G (n.*312A>G) n.335A>G n.221A>G n.352A>G n.551A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.511A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.332A>G n.329A>G n.348A>G n.544A>G n.311A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.303A>G n.382A>G n.347A>G n.300A>G c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.482A>G c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.321A>G n.327A>G c.118-3176A>G (n.118-3176A>G) n.481A>G n.540A>G n.509A>G n.571A>G n.472A>G n.500A>G | |
16 | g.56514460T>G | CA395985327 | BBS2 | c.*312A>C (n.*312A>C) n.335A>C n.221A>C n.352A>C n.551A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.511A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.332A>C n.329A>C n.348A>C n.544A>C n.311A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.303A>C n.382A>C n.347A>C n.300A>C c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.482A>C c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.321A>C n.327A>C c.118-3176A>C (n.118-3176A>C) n.481A>C n.540A>C n.509A>C n.571A>C n.472A>C n.500A>C | |
16 | g.56514461A>C | CA395985328 | BBS2 | c.*311T>G (n.*311T>G) n.334T>G n.220T>G n.351T>G n.550T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.510T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.331T>G n.328T>G n.347T>G n.543T>G n.310T>G c.-261T>G (n.-261T>G) n.302T>G n.381T>G n.346T>G n.299T>G c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.481T>G c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.320T>G n.326T>G c.118-3177T>G (n.118-3177T>G) n.480T>G n.539T>G n.508T>G n.570T>G n.471T>G n.499T>G | |
16 | g.56514461A>G | CA395985329 | BBS2 | c.*311T>C (n.*311T>C) n.334T>C n.220T>C n.351T>C n.550T>C c.337T>C (p.Tyr113His) n.510T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.331T>C n.328T>C n.347T>C n.543T>C n.310T>C c.-261T>C (n.-261T>C) n.302T>C n.381T>C n.346T>C n.299T>C c.262T>C (p.Tyr88His) n.481T>C c.220T>C (p.Tyr74His) n.320T>C n.326T>C c.118-3177T>C (n.118-3177T>C) n.480T>C n.539T>C n.508T>C n.570T>C n.471T>C n.499T>C | |
16 | g.56514461A>T | CA395985330 | BBS2 | c.*311T>A (n.*311T>A) n.334T>A n.220T>A n.351T>A n.550T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.510T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.331T>A n.328T>A n.347T>A n.543T>A n.310T>A c.-261T>A (n.-261T>A) n.302T>A n.381T>A n.346T>A n.299T>A c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.481T>A c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.320T>A n.326T>A c.118-3177T>A (n.118-3177T>A) n.480T>A n.539T>A n.508T>A n.570T>A n.471T>A n.499T>A | |
16 | g.56514462G>A | CA495588565 | BBS2 | c.*310C>T (n.*310C>T) n.333C>T n.219C>T n.350C>T n.549C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.509C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.330C>T n.327C>T n.346C>T n.542C>T n.309C>T c.-262C>T (n.-262C>T) n.301C>T n.380C>T n.345C>T n.298C>T c.261C>T (p.Phe87=) n.480C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.319C>T n.325C>T c.118-3178C>T (n.118-3178C>T) n.479C>T n.538C>T n.507C>T n.569C>T n.470C>T n.498C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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