Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.507+46G=
16g.56514407C>TCA721960466BBS2c.*319+46G>A (n.*319+46G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.339+42T>A
n.336+42T>A
n.355+42T>A
n.551+42T>A
n.318+42T>A
c.-253+42T>A (n.-253+42T>A)
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n.489+42T>A
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n.507+42T>A
 gnomAD v4
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n.578+41T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514412A>GCA2633323554BBS2c.*319+41T>C (n.*319+41T>C)
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c.-253+41T>C (n.-253+41T>C)
n.310+41T>C
n.389+41T>C
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n.307+41T>C
c.270+41T>C (n.270+41T>C)
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c.118-3128T>C (n.118-3128T>C)
n.488+41T>C
n.547+41T>C
n.516+41T>C
n.578+41T>C
n.479+41T>C
n.507+41T>C
 gnomAD v4
16g.56514413T>ACA2508338390BBS2c.*319+40A>T (n.*319+40A>T)
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c.270+40A>T (n.270+40A>T)
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c.228+40A>T (n.228+40A>T)
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c.118-3129A>T (n.118-3129A>T)
n.488+40A>T
n.547+40A>T
n.516+40A>T
n.578+40A>T
n.479+40A>T
n.507+40A>T
16g.56514413T>CCA2224180973BBS2c.*319+40A>G (n.*319+40A>G)
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c.270+40A>G (n.270+40A>G)
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n.488+40A>G
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n.578+40A>G
n.479+40A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.56514423C>TCA2575999909BBS2c.*319+30G>A (n.*319+30G>A)
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c.228+30G>A (n.228+30G>A)
n.328+30G>A
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n.578+30G>A
n.479+30G>A
n.507+30G>A
16g.56514424_56514426delCA2633323563BBS2c.*319+27_*319+29del (n.*319+27_*319+29del)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched