Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56514308T>CCA281485689BBS2c.*319+145A>G (n.*319+145A>G)
n.342+145A>G
n.228+145A>G
n.359+145A>G
n.558+145A>G
c.345+145A>G (n.345+145A>G)
n.518+145A>G
c.-129+145A>G (n.-129+145A>G)
n.339+145A>G
n.336+145A>G
n.355+145A>G
n.551+145A>G
n.318+145A>G
c.-253+145A>G (n.-253+145A>G)
n.310+145A>G
n.389+145A>G
n.354+145A>G
n.307+145A>G
c.270+145A>G (n.270+145A>G)
n.489+145A>G
c.228+145A>G (n.228+145A>G)
n.328+145A>G
n.334+145A>G
c.118-3024A>G (n.118-3024A>G)
n.488+145A>G
n.547+145A>G
n.516+145A>G
n.578+145A>G
n.479+145A>G
n.507+145A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514308T=CA2224180895BBS2c.*319+145A= (n.*319+145A=)
n.342+145A=
n.228+145A=
n.359+145A=
n.558+145A=
c.345+145A= (n.345+145A=)
n.518+145A=
c.-129+145A= (n.-129+145A=)
n.339+145A=
n.336+145A=
n.355+145A=
n.551+145A=
n.318+145A=
c.-253+145A= (n.-253+145A=)
n.310+145A=
n.389+145A=
n.354+145A=
n.307+145A=
c.270+145A= (n.270+145A=)
n.489+145A=
c.228+145A= (n.228+145A=)
n.328+145A=
n.334+145A=
c.118-3024A= (n.118-3024A=)
n.488+145A=
n.547+145A=
n.516+145A=
n.578+145A=
n.479+145A=
n.507+145A=
16g.56514314_56514348delCA2807138547BBS2c.*319+111_*319+145del (n.*319+111_*319+145del)
n.342+111_342+145del
n.228+111_228+145del
n.359+111_359+145del
n.558+111_558+145del
c.345+111_345+145del (n.345+111_345+145del)
n.518+111_518+145del
c.-129+111_-129+145del (n.-129+111_-129+145del)
n.339+111_339+145del
n.336+111_336+145del
n.355+111_355+145del
n.551+111_551+145del
n.318+111_318+145del
c.-253+111_-253+145del (n.-253+111_-253+145del)
n.310+111_310+145del
n.389+111_389+145del
n.354+111_354+145del
n.307+111_307+145del
c.270+111_270+145del (n.270+111_270+145del)
n.489+111_489+145del
c.228+111_228+145del (n.228+111_228+145del)
n.328+111_328+145del
n.334+111_334+145del
c.118-3058_118-3024del (n.118-3058_118-3024del)
n.488+111_488+145del
n.547+111_547+145del
n.516+111_516+145del
n.578+111_578+145del
n.479+111_479+145del
n.507+111_507+145del
16g.56514309A>GCA2633344818BBS2c.*319+144T>C (n.*319+144T>C)
n.342+144T>C
n.228+144T>C
n.359+144T>C
n.558+144T>C
c.345+144T>C (n.345+144T>C)
n.518+144T>C
c.-129+144T>C (n.-129+144T>C)
n.339+144T>C
n.336+144T>C
n.355+144T>C
n.551+144T>C
n.318+144T>C
c.-253+144T>C (n.-253+144T>C)
n.310+144T>C
n.389+144T>C
n.354+144T>C
n.307+144T>C
c.270+144T>C (n.270+144T>C)
n.489+144T>C
c.228+144T>C (n.228+144T>C)
n.328+144T>C
n.334+144T>C
c.118-3025T>C (n.118-3025T>C)
n.488+144T>C
n.547+144T>C
n.516+144T>C
n.578+144T>C
n.479+144T>C
n.507+144T>C
 gnomAD v4
16g.56514309A>TCA2633344819BBS2c.*319+144T>A (n.*319+144T>A)
n.342+144T>A
n.228+144T>A
n.359+144T>A
n.558+144T>A
c.345+144T>A (n.345+144T>A)
n.518+144T>A
c.-129+144T>A (n.-129+144T>A)
n.339+144T>A
n.336+144T>A
n.355+144T>A
n.551+144T>A
n.318+144T>A
c.-253+144T>A (n.-253+144T>A)
n.310+144T>A
n.389+144T>A
n.354+144T>A
n.307+144T>A
c.270+144T>A (n.270+144T>A)
n.489+144T>A
c.228+144T>A (n.228+144T>A)
n.328+144T>A
n.334+144T>A
c.118-3025T>A (n.118-3025T>A)
n.488+144T>A
n.547+144T>A
n.516+144T>A
n.578+144T>A
n.479+144T>A
n.507+144T>A
 gnomAD v4
16g.56514310_56514312delCA2807138548BBS2c.*319+142_*319+144del (n.*319+142_*319+144del)
n.342+142_342+144del
n.228+142_228+144del
n.359+142_359+144del
n.558+142_558+144del
c.345+142_345+144del (n.345+142_345+144del)
n.518+142_518+144del
c.-129+142_-129+144del (n.-129+142_-129+144del)
n.339+142_339+144del
n.336+142_336+144del
n.355+142_355+144del
n.551+142_551+144del
n.318+142_318+144del
c.-253+142_-253+144del (n.-253+142_-253+144del)
n.310+142_310+144del
n.389+142_389+144del
n.354+142_354+144del
n.307+142_307+144del
c.270+142_270+144del (n.270+142_270+144del)
n.489+142_489+144del
c.228+142_228+144del (n.228+142_228+144del)
n.328+142_328+144del
n.334+142_334+144del
c.118-3027_118-3025del (n.118-3027_118-3025del)
n.488+142_488+144del
n.547+142_547+144del
n.516+142_516+144del
n.578+142_578+144del
n.479+142_479+144del
n.507+142_507+144del
16g.56514310A=CA2224180898BBS2c.*319+143T= (n.*319+143T=)
n.342+143T=
n.228+143T=
n.359+143T=
n.558+143T=
c.345+143T= (n.345+143T=)
n.518+143T=
c.-129+143T= (n.-129+143T=)
n.339+143T=
n.336+143T=
n.355+143T=
n.551+143T=
n.318+143T=
c.-253+143T= (n.-253+143T=)
n.310+143T=
n.389+143T=
n.354+143T=
n.307+143T=
c.270+143T= (n.270+143T=)
n.489+143T=
c.228+143T= (n.228+143T=)
n.328+143T=
n.334+143T=
c.118-3026T= (n.118-3026T=)
n.488+143T=
n.547+143T=
n.516+143T=
n.578+143T=
n.479+143T=
n.507+143T=
16g.56514310A>GCA622656268BBS2c.*319+143T>C (n.*319+143T>C)
n.342+143T>C
n.228+143T>C
n.359+143T>C
n.558+143T>C
c.345+143T>C (n.345+143T>C)
n.518+143T>C
c.-129+143T>C (n.-129+143T>C)
n.339+143T>C
n.336+143T>C
n.355+143T>C
n.551+143T>C
n.318+143T>C
c.-253+143T>C (n.-253+143T>C)
n.310+143T>C
n.389+143T>C
n.354+143T>C
n.307+143T>C
c.270+143T>C (n.270+143T>C)
n.489+143T>C
c.228+143T>C (n.228+143T>C)
n.328+143T>C
n.334+143T>C
c.118-3026T>C (n.118-3026T>C)
n.488+143T>C
n.547+143T>C
n.516+143T>C
n.578+143T>C
n.479+143T>C
n.507+143T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514312A>TCA2633344820BBS2c.*319+141T>A (n.*319+141T>A)
n.342+141T>A
n.228+141T>A
n.359+141T>A
n.558+141T>A
c.345+141T>A (n.345+141T>A)
n.518+141T>A
c.-129+141T>A (n.-129+141T>A)
n.339+141T>A
n.336+141T>A
n.355+141T>A
n.551+141T>A
n.318+141T>A
c.-253+141T>A (n.-253+141T>A)
n.310+141T>A
n.389+141T>A
n.354+141T>A
n.307+141T>A
c.270+141T>A (n.270+141T>A)
n.489+141T>A
c.228+141T>A (n.228+141T>A)
n.328+141T>A
n.334+141T>A
c.118-3028T>A (n.118-3028T>A)
n.488+141T>A
n.547+141T>A
n.516+141T>A
n.578+141T>A
n.479+141T>A
n.507+141T>A
 gnomAD v4
16g.56514313G>ACA281485693BBS2c.*319+140C>T (n.*319+140C>T)
n.342+140C>T
n.228+140C>T
n.359+140C>T
n.558+140C>T
c.345+140C>T (n.345+140C>T)
n.518+140C>T
c.-129+140C>T (n.-129+140C>T)
n.339+140C>T
n.336+140C>T
n.355+140C>T
n.551+140C>T
n.318+140C>T
c.-253+140C>T (n.-253+140C>T)
n.310+140C>T
n.389+140C>T
n.354+140C>T
n.307+140C>T
c.270+140C>T (n.270+140C>T)
n.489+140C>T
c.228+140C>T (n.228+140C>T)
n.328+140C>T
n.334+140C>T
c.118-3029C>T (n.118-3029C>T)
n.488+140C>T
n.547+140C>T
n.516+140C>T
n.578+140C>T
n.479+140C>T
n.507+140C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514313G=CA2224180901BBS2c.*319+140C= (n.*319+140C=)
n.342+140C=
n.228+140C=
n.359+140C=
n.558+140C=
c.345+140C= (n.345+140C=)
n.518+140C=
c.-129+140C= (n.-129+140C=)
n.339+140C=
n.336+140C=
n.355+140C=
n.551+140C=
n.318+140C=
c.-253+140C= (n.-253+140C=)
n.310+140C=
n.389+140C=
n.354+140C=
n.307+140C=
c.270+140C= (n.270+140C=)
n.489+140C=
c.228+140C= (n.228+140C=)
n.328+140C=
n.334+140C=
c.118-3029C= (n.118-3029C=)
n.488+140C=
n.547+140C=
n.516+140C=
n.578+140C=
n.479+140C=
n.507+140C=
16g.56514314C>ACA2224180904BBS2c.*319+139G>T (n.*319+139G>T)
n.342+139G>T
n.228+139G>T
n.359+139G>T
n.558+139G>T
c.345+139G>T (n.345+139G>T)
n.518+139G>T
c.-129+139G>T (n.-129+139G>T)
n.339+139G>T
n.336+139G>T
n.355+139G>T
n.551+139G>T
n.318+139G>T
c.-253+139G>T (n.-253+139G>T)
n.310+139G>T
n.389+139G>T
n.354+139G>T
n.307+139G>T
c.270+139G>T (n.270+139G>T)
n.489+139G>T
c.228+139G>T (n.228+139G>T)
n.328+139G>T
n.334+139G>T
c.118-3030G>T (n.118-3030G>T)
n.488+139G>T
n.547+139G>T
n.516+139G>T
n.578+139G>T
n.479+139G>T
n.507+139G>T
 dbSNP
16g.56514314C=CA2224180903BBS2c.*319+139G= (n.*319+139G=)
n.342+139G=
n.228+139G=
n.359+139G=
n.558+139G=
c.345+139G= (n.345+139G=)
n.518+139G=
c.-129+139G= (n.-129+139G=)
n.339+139G=
n.336+139G=
n.355+139G=
n.551+139G=
n.318+139G=
c.-253+139G= (n.-253+139G=)
n.310+139G=
n.389+139G=
n.354+139G=
n.307+139G=
c.270+139G= (n.270+139G=)
n.489+139G=
c.228+139G= (n.228+139G=)
n.328+139G=
n.334+139G=
c.118-3030G= (n.118-3030G=)
n.488+139G=
n.547+139G=
n.516+139G=
n.578+139G=
n.479+139G=
n.507+139G=
16g.56514318delCA2633344821BBS2c.*319+138del (n.*319+138del)
n.342+138del
n.228+138del
n.359+138del
n.558+138del
c.345+138del (n.345+138del)
n.518+138del
c.-129+138del (n.-129+138del)
n.339+138del
n.336+138del
n.355+138del
n.551+138del
n.318+138del
c.-253+138del (n.-253+138del)
n.310+138del
n.389+138del
n.354+138del
n.307+138del
c.270+138del (n.270+138del)
n.489+138del
c.228+138del (n.228+138del)
n.328+138del
n.334+138del
c.118-3031del (n.118-3031del)
n.488+138del
n.547+138del
n.516+138del
n.578+138del
n.479+138del
n.507+138del
 gnomAD v4
16g.56514316A>GCA2633344822BBS2c.*319+137T>C (n.*319+137T>C)
n.342+137T>C
n.228+137T>C
n.359+137T>C
n.558+137T>C
c.345+137T>C (n.345+137T>C)
n.518+137T>C
c.-129+137T>C (n.-129+137T>C)
n.339+137T>C
n.336+137T>C
n.355+137T>C
n.551+137T>C
n.318+137T>C
c.-253+137T>C (n.-253+137T>C)
n.310+137T>C
n.389+137T>C
n.354+137T>C
n.307+137T>C
c.270+137T>C (n.270+137T>C)
n.489+137T>C
c.228+137T>C (n.228+137T>C)
n.328+137T>C
n.334+137T>C
c.118-3032T>C (n.118-3032T>C)
n.488+137T>C
n.547+137T>C
n.516+137T>C
n.578+137T>C
n.479+137T>C
n.507+137T>C
 gnomAD v4
16g.56514320C>ACA2633344823BBS2c.*319+133G>T (n.*319+133G>T)
n.342+133G>T
n.228+133G>T
n.359+133G>T
n.558+133G>T
c.345+133G>T (n.345+133G>T)
n.518+133G>T
c.-129+133G>T (n.-129+133G>T)
n.339+133G>T
n.336+133G>T
n.355+133G>T
n.551+133G>T
n.318+133G>T
c.-253+133G>T (n.-253+133G>T)
n.310+133G>T
n.389+133G>T
n.354+133G>T
n.307+133G>T
c.270+133G>T (n.270+133G>T)
n.489+133G>T
c.228+133G>T (n.228+133G>T)
n.328+133G>T
n.334+133G>T
c.118-3036G>T (n.118-3036G>T)
n.488+133G>T
n.547+133G>T
n.516+133G>T
n.578+133G>T
n.479+133G>T
n.507+133G>T
 gnomAD v4
16g.56514321T>ACA977628982BBS2c.*319+132A>T (n.*319+132A>T)
n.342+132A>T
n.228+132A>T
n.359+132A>T
n.558+132A>T
c.345+132A>T (n.345+132A>T)
n.518+132A>T
c.-129+132A>T (n.-129+132A>T)
n.339+132A>T
n.336+132A>T
n.355+132A>T
n.551+132A>T
n.318+132A>T
c.-253+132A>T (n.-253+132A>T)
n.310+132A>T
n.389+132A>T
n.354+132A>T
n.307+132A>T
c.270+132A>T (n.270+132A>T)
n.489+132A>T
c.228+132A>T (n.228+132A>T)
n.328+132A>T
n.334+132A>T
c.118-3037A>T (n.118-3037A>T)
n.488+132A>T
n.547+132A>T
n.516+132A>T
n.578+132A>T
n.479+132A>T
n.507+132A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514321T>CCA2633344824BBS2c.*319+132A>G (n.*319+132A>G)
n.342+132A>G
n.228+132A>G
n.359+132A>G
n.558+132A>G
c.345+132A>G (n.345+132A>G)
n.518+132A>G
c.-129+132A>G (n.-129+132A>G)
n.339+132A>G
n.336+132A>G
n.355+132A>G
n.551+132A>G
n.318+132A>G
c.-253+132A>G (n.-253+132A>G)
n.310+132A>G
n.389+132A>G
n.354+132A>G
n.307+132A>G
c.270+132A>G (n.270+132A>G)
n.489+132A>G
c.228+132A>G (n.228+132A>G)
n.328+132A>G
n.334+132A>G
c.118-3037A>G (n.118-3037A>G)
n.488+132A>G
n.547+132A>G
n.516+132A>G
n.578+132A>G
n.479+132A>G
n.507+132A>G
 gnomAD v4
16g.56514321T=CA2224180905BBS2c.*319+132A= (n.*319+132A=)
n.342+132A=
n.228+132A=
n.359+132A=
n.558+132A=
c.345+132A= (n.345+132A=)
n.518+132A=
c.-129+132A= (n.-129+132A=)
n.339+132A=
n.336+132A=
n.355+132A=
n.551+132A=
n.318+132A=
c.-253+132A= (n.-253+132A=)
n.310+132A=
n.389+132A=
n.354+132A=
n.307+132A=
c.270+132A= (n.270+132A=)
n.489+132A=
c.228+132A= (n.228+132A=)
n.328+132A=
n.334+132A=
c.118-3037A= (n.118-3037A=)
n.488+132A=
n.547+132A=
n.516+132A=
n.578+132A=
n.479+132A=
n.507+132A=
16g.56514322C>TCA2633344825BBS2c.*319+131G>A (n.*319+131G>A)
n.342+131G>A
n.228+131G>A
n.359+131G>A
n.558+131G>A
c.345+131G>A (n.345+131G>A)
n.518+131G>A
c.-129+131G>A (n.-129+131G>A)
n.339+131G>A
n.336+131G>A
n.355+131G>A
n.551+131G>A
n.318+131G>A
c.-253+131G>A (n.-253+131G>A)
n.310+131G>A
n.389+131G>A
n.354+131G>A
n.307+131G>A
c.270+131G>A (n.270+131G>A)
n.489+131G>A
c.228+131G>A (n.228+131G>A)
n.328+131G>A
n.334+131G>A
c.118-3038G>A (n.118-3038G>A)
n.488+131G>A
n.547+131G>A
n.516+131G>A
n.578+131G>A
n.479+131G>A
n.507+131G>A
 gnomAD v4
16g.56514323C>ACA2563874722BBS2c.*319+130G>T (n.*319+130G>T)
n.342+130G>T
n.228+130G>T
n.359+130G>T
n.558+130G>T
c.345+130G>T (n.345+130G>T)
n.518+130G>T
c.-129+130G>T (n.-129+130G>T)
n.339+130G>T
n.336+130G>T
n.355+130G>T
n.551+130G>T
n.318+130G>T
c.-253+130G>T (n.-253+130G>T)
n.310+130G>T
n.389+130G>T
n.354+130G>T
n.307+130G>T
c.270+130G>T (n.270+130G>T)
n.489+130G>T
c.228+130G>T (n.228+130G>T)
n.328+130G>T
n.334+130G>T
c.118-3039G>T (n.118-3039G>T)
n.488+130G>T
n.547+130G>T
n.516+130G>T
n.578+130G>T
n.479+130G>T
n.507+130G>T
 gnomAD v4
16g.56514324A>GCA2633344826BBS2c.*319+129T>C (n.*319+129T>C)
n.342+129T>C
n.228+129T>C
n.359+129T>C
n.558+129T>C
c.345+129T>C (n.345+129T>C)
n.518+129T>C
c.-129+129T>C (n.-129+129T>C)
n.339+129T>C
n.336+129T>C
n.355+129T>C
n.551+129T>C
n.318+129T>C
c.-253+129T>C (n.-253+129T>C)
n.310+129T>C
n.389+129T>C
n.354+129T>C
n.307+129T>C
c.270+129T>C (n.270+129T>C)
n.489+129T>C
c.228+129T>C (n.228+129T>C)
n.328+129T>C
n.334+129T>C
c.118-3040T>C (n.118-3040T>C)
n.488+129T>C
n.547+129T>C
n.516+129T>C
n.578+129T>C
n.479+129T>C
n.507+129T>C
 gnomAD v4
16g.56514325T>CCA2224180908BBS2c.*319+128A>G (n.*319+128A>G)
n.342+128A>G
n.228+128A>G
n.359+128A>G
n.558+128A>G
c.345+128A>G (n.345+128A>G)
n.518+128A>G
c.-129+128A>G (n.-129+128A>G)
n.339+128A>G
n.336+128A>G
n.355+128A>G
n.551+128A>G
n.318+128A>G
c.-253+128A>G (n.-253+128A>G)
n.310+128A>G
n.389+128A>G
n.354+128A>G
n.307+128A>G
c.270+128A>G (n.270+128A>G)
n.489+128A>G
c.228+128A>G (n.228+128A>G)
n.328+128A>G
n.334+128A>G
c.118-3041A>G (n.118-3041A>G)
n.488+128A>G
n.547+128A>G
n.516+128A>G
n.578+128A>G
n.479+128A>G
n.507+128A>G
 dbSNP
16g.56514325T=CA2224180906BBS2c.*319+128A= (n.*319+128A=)
n.342+128A=
n.228+128A=
n.359+128A=
n.558+128A=
c.345+128A= (n.345+128A=)
n.518+128A=
c.-129+128A= (n.-129+128A=)
n.339+128A=
n.336+128A=
n.355+128A=
n.551+128A=
n.318+128A=
c.-253+128A= (n.-253+128A=)
n.310+128A=
n.389+128A=
n.354+128A=
n.307+128A=
c.270+128A= (n.270+128A=)
n.489+128A=
c.228+128A= (n.228+128A=)
n.328+128A=
n.334+128A=
c.118-3041A= (n.118-3041A=)
n.488+128A=
n.547+128A=
n.516+128A=
n.578+128A=
n.479+128A=
n.507+128A=
16g.56514326G>TCA2633344827BBS2c.*319+127C>A (n.*319+127C>A)
n.342+127C>A
n.228+127C>A
n.359+127C>A
n.558+127C>A
c.345+127C>A (n.345+127C>A)
n.518+127C>A
c.-129+127C>A (n.-129+127C>A)
n.339+127C>A
n.336+127C>A
n.355+127C>A
n.551+127C>A
n.318+127C>A
c.-253+127C>A (n.-253+127C>A)
n.310+127C>A
n.389+127C>A
n.354+127C>A
n.307+127C>A
c.270+127C>A (n.270+127C>A)
n.489+127C>A
c.228+127C>A (n.228+127C>A)
n.328+127C>A
n.334+127C>A
c.118-3042C>A (n.118-3042C>A)
n.488+127C>A
n.547+127C>A
n.516+127C>A
n.578+127C>A
n.479+127C>A
n.507+127C>A
 gnomAD v4
16g.56514327T>CCA2633344829BBS2c.*319+126A>G (n.*319+126A>G)
n.342+126A>G
n.228+126A>G
n.359+126A>G
n.558+126A>G
c.345+126A>G (n.345+126A>G)
n.518+126A>G
c.-129+126A>G (n.-129+126A>G)
n.339+126A>G
n.336+126A>G
n.355+126A>G
n.551+126A>G
n.318+126A>G
c.-253+126A>G (n.-253+126A>G)
n.310+126A>G
n.389+126A>G
n.354+126A>G
n.307+126A>G
c.270+126A>G (n.270+126A>G)
n.489+126A>G
c.228+126A>G (n.228+126A>G)
n.328+126A>G
n.334+126A>G
c.118-3043A>G (n.118-3043A>G)
n.488+126A>G
n.547+126A>G
n.516+126A>G
n.578+126A>G
n.479+126A>G
n.507+126A>G
 gnomAD v4
16g.56514328delCA2633344828BBS2c.*319+126del (n.*319+126del)
n.342+126del
n.228+126del
n.359+126del
n.558+126del
c.345+126del (n.345+126del)
n.518+126del
c.-129+126del (n.-129+126del)
n.339+126del
n.336+126del
n.355+126del
n.551+126del
n.318+126del
c.-253+126del (n.-253+126del)
n.310+126del
n.389+126del
n.354+126del
n.307+126del
c.270+126del (n.270+126del)
n.489+126del
c.228+126del (n.228+126del)
n.328+126del
n.334+126del
c.118-3043del (n.118-3043del)
n.488+126del
n.547+126del
n.516+126del
n.578+126del
n.479+126del
n.507+126del
 gnomAD v4
16g.56514329G>ACA2224180912BBS2c.*319+124C>T (n.*319+124C>T)
n.342+124C>T
n.228+124C>T
n.359+124C>T
n.558+124C>T
c.345+124C>T (n.345+124C>T)
n.518+124C>T
c.-129+124C>T (n.-129+124C>T)
n.339+124C>T
n.336+124C>T
n.355+124C>T
n.551+124C>T
n.318+124C>T
c.-253+124C>T (n.-253+124C>T)
n.310+124C>T
n.389+124C>T
n.354+124C>T
n.307+124C>T
c.270+124C>T (n.270+124C>T)
n.489+124C>T
c.228+124C>T (n.228+124C>T)
n.328+124C>T
n.334+124C>T
c.118-3045C>T (n.118-3045C>T)
n.488+124C>T
n.547+124C>T
n.516+124C>T
n.578+124C>T
n.479+124C>T
n.507+124C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514329G=CA2224180910BBS2c.*319+124C= (n.*319+124C=)
n.342+124C=
n.228+124C=
n.359+124C=
n.558+124C=
c.345+124C= (n.345+124C=)
n.518+124C=
c.-129+124C= (n.-129+124C=)
n.339+124C=
n.336+124C=
n.355+124C=
n.551+124C=
n.318+124C=
c.-253+124C= (n.-253+124C=)
n.310+124C=
n.389+124C=
n.354+124C=
n.307+124C=
c.270+124C= (n.270+124C=)
n.489+124C=
c.228+124C= (n.228+124C=)
n.328+124C=
n.334+124C=
c.118-3045C= (n.118-3045C=)
n.488+124C=
n.547+124C=
n.516+124C=
n.578+124C=
n.479+124C=
n.507+124C=
16g.56514329G>TCA2633344830BBS2c.*319+124C>A (n.*319+124C>A)
n.342+124C>A
n.228+124C>A
n.359+124C>A
n.558+124C>A
c.345+124C>A (n.345+124C>A)
n.518+124C>A
c.-129+124C>A (n.-129+124C>A)
n.339+124C>A
n.336+124C>A
n.355+124C>A
n.551+124C>A
n.318+124C>A
c.-253+124C>A (n.-253+124C>A)
n.310+124C>A
n.389+124C>A
n.354+124C>A
n.307+124C>A
c.270+124C>A (n.270+124C>A)
n.489+124C>A
c.228+124C>A (n.228+124C>A)
n.328+124C>A
n.334+124C>A
c.118-3045C>A (n.118-3045C>A)
n.488+124C>A
n.547+124C>A
n.516+124C>A
n.578+124C>A
n.479+124C>A
n.507+124C>A
 gnomAD v4
16g.56514330T>CCA2633344831BBS2c.*319+123A>G (n.*319+123A>G)
n.342+123A>G
n.228+123A>G
n.359+123A>G
n.558+123A>G
c.345+123A>G (n.345+123A>G)
n.518+123A>G
c.-129+123A>G (n.-129+123A>G)
n.339+123A>G
n.336+123A>G
n.355+123A>G
n.551+123A>G
n.318+123A>G
c.-253+123A>G (n.-253+123A>G)
n.310+123A>G
n.389+123A>G
n.354+123A>G
n.307+123A>G
c.270+123A>G (n.270+123A>G)
n.489+123A>G
c.228+123A>G (n.228+123A>G)
n.328+123A>G
n.334+123A>G
c.118-3046A>G (n.118-3046A>G)
n.488+123A>G
n.547+123A>G
n.516+123A>G
n.578+123A>G
n.479+123A>G
n.507+123A>G
 gnomAD v4
16g.56514331T>GCA2633344832BBS2c.*319+122A>C (n.*319+122A>C)
n.342+122A>C
n.228+122A>C
n.359+122A>C
n.558+122A>C
c.345+122A>C (n.345+122A>C)
n.518+122A>C
c.-129+122A>C (n.-129+122A>C)
n.339+122A>C
n.336+122A>C
n.355+122A>C
n.551+122A>C
n.318+122A>C
c.-253+122A>C (n.-253+122A>C)
n.310+122A>C
n.389+122A>C
n.354+122A>C
n.307+122A>C
c.270+122A>C (n.270+122A>C)
n.489+122A>C
c.228+122A>C (n.228+122A>C)
n.328+122A>C
n.334+122A>C
c.118-3047A>C (n.118-3047A>C)
n.488+122A>C
n.547+122A>C
n.516+122A>C
n.578+122A>C
n.479+122A>C
n.507+122A>C
 gnomAD v4
16g.56514333A>GCA2633344833BBS2c.*319+120T>C (n.*319+120T>C)
n.342+120T>C
n.228+120T>C
n.359+120T>C
n.558+120T>C
c.345+120T>C (n.345+120T>C)
n.518+120T>C
c.-129+120T>C (n.-129+120T>C)
n.339+120T>C
n.336+120T>C
n.355+120T>C
n.551+120T>C
n.318+120T>C
c.-253+120T>C (n.-253+120T>C)
n.310+120T>C
n.389+120T>C
n.354+120T>C
n.307+120T>C
c.270+120T>C (n.270+120T>C)
n.489+120T>C
c.228+120T>C (n.228+120T>C)
n.328+120T>C
n.334+120T>C
c.118-3049T>C (n.118-3049T>C)
n.488+120T>C
n.547+120T>C
n.516+120T>C
n.578+120T>C
n.479+120T>C
n.507+120T>C
 gnomAD v4
16g.56514334C>ACA2633344835BBS2c.*319+119G>T (n.*319+119G>T)
n.342+119G>T
n.228+119G>T
n.359+119G>T
n.558+119G>T
c.345+119G>T (n.345+119G>T)
n.518+119G>T
c.-129+119G>T (n.-129+119G>T)
n.339+119G>T
n.336+119G>T
n.355+119G>T
n.551+119G>T
n.318+119G>T
c.-253+119G>T (n.-253+119G>T)
n.310+119G>T
n.389+119G>T
n.354+119G>T
n.307+119G>T
c.270+119G>T (n.270+119G>T)
n.489+119G>T
c.228+119G>T (n.228+119G>T)
n.328+119G>T
n.334+119G>T
c.118-3050G>T (n.118-3050G>T)
n.488+119G>T
n.547+119G>T
n.516+119G>T
n.578+119G>T
n.479+119G>T
n.507+119G>T
 gnomAD v4
16g.56514335delCA2633344834BBS2c.*319+119del (n.*319+119del)
n.342+119del
n.228+119del
n.359+119del
n.558+119del
c.345+119del (n.345+119del)
n.518+119del
c.-129+119del (n.-129+119del)
n.339+119del
n.336+119del
n.355+119del
n.551+119del
n.318+119del
c.-253+119del (n.-253+119del)
n.310+119del
n.389+119del
n.354+119del
n.307+119del
c.270+119del (n.270+119del)
n.489+119del
c.228+119del (n.228+119del)
n.328+119del
n.334+119del
c.118-3050del (n.118-3050del)
n.488+119del
n.547+119del
n.516+119del
n.578+119del
n.479+119del
n.507+119del
 gnomAD v4
16g.56514334_56514339delinsCCTATACA2224180913BBS2c.*319+114_*319+119delinsTATAGG (n.*319+114_*319+119delinsTATAGG)
n.342+114_342+119delinsTATAGG
n.228+114_228+119delinsTATAGG
n.359+114_359+119delinsTATAGG
n.558+114_558+119delinsTATAGG
c.345+114_345+119delinsTATAGG (n.345+114_345+119delinsTATAGG)
n.518+114_518+119delinsTATAGG
c.-129+114_-129+119delinsTATAGG (n.-129+114_-129+119delinsTATAGG)
n.339+114_339+119delinsTATAGG
n.336+114_336+119delinsTATAGG
n.355+114_355+119delinsTATAGG
n.551+114_551+119delinsTATAGG
n.318+114_318+119delinsTATAGG
c.-253+114_-253+119delinsTATAGG (n.-253+114_-253+119delinsTATAGG)
n.310+114_310+119delinsTATAGG
n.389+114_389+119delinsTATAGG
n.354+114_354+119delinsTATAGG
n.307+114_307+119delinsTATAGG
c.270+114_270+119delinsTATAGG (n.270+114_270+119delinsTATAGG)
n.489+114_489+119delinsTATAGG
c.228+114_228+119delinsTATAGG (n.228+114_228+119delinsTATAGG)
n.328+114_328+119delinsTATAGG
n.334+114_334+119delinsTATAGG
c.118-3055_118-3050delinsTATAGG (n.118-3055_118-3050delinsTATAGG)
n.488+114_488+119delinsTATAGG
n.547+114_547+119delinsTATAGG
n.516+114_516+119delinsTATAGG
n.578+114_578+119delinsTATAGG
n.479+114_479+119delinsTATAGG
n.507+114_507+119delinsTATAGG
16g.56514335C>ACA2633344836BBS2c.*319+118G>T (n.*319+118G>T)
n.342+118G>T
n.228+118G>T
n.359+118G>T
n.558+118G>T
c.345+118G>T (n.345+118G>T)
n.518+118G>T
c.-129+118G>T (n.-129+118G>T)
n.339+118G>T
n.336+118G>T
n.355+118G>T
n.551+118G>T
n.318+118G>T
c.-253+118G>T (n.-253+118G>T)
n.310+118G>T
n.389+118G>T
n.354+118G>T
n.307+118G>T
c.270+118G>T (n.270+118G>T)
n.489+118G>T
c.228+118G>T (n.228+118G>T)
n.328+118G>T
n.334+118G>T
c.118-3051G>T (n.118-3051G>T)
n.488+118G>T
n.547+118G>T
n.516+118G>T
n.578+118G>T
n.479+118G>T
n.507+118G>T
 gnomAD v4
16g.56514340_56514344delCA622656269BBS2c.*319+114_*319+118del (n.*319+114_*319+118del)
n.342+114_342+118del
n.228+114_228+118del
n.359+114_359+118del
n.558+114_558+118del
c.345+114_345+118del (n.345+114_345+118del)
n.518+114_518+118del
c.-129+114_-129+118del (n.-129+114_-129+118del)
n.339+114_339+118del
n.336+114_336+118del
n.355+114_355+118del
n.551+114_551+118del
n.318+114_318+118del
c.-253+114_-253+118del (n.-253+114_-253+118del)
n.310+114_310+118del
n.389+114_389+118del
n.354+114_354+118del
n.307+114_307+118del
c.270+114_270+118del (n.270+114_270+118del)
n.489+114_489+118del
c.228+114_228+118del (n.228+114_228+118del)
n.328+114_328+118del
n.334+114_334+118del
c.118-3055_118-3051del (n.118-3055_118-3051del)
n.488+114_488+118del
n.547+114_547+118del
n.516+114_516+118del
n.578+114_578+118del
n.479+114_479+118del
n.507+114_507+118del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514336T>GCA2807138549BBS2c.*319+117A>C (n.*319+117A>C)
n.342+117A>C
n.228+117A>C
n.359+117A>C
n.558+117A>C
c.345+117A>C (n.345+117A>C)
n.518+117A>C
c.-129+117A>C (n.-129+117A>C)
n.339+117A>C
n.336+117A>C
n.355+117A>C
n.551+117A>C
n.318+117A>C
c.-253+117A>C (n.-253+117A>C)
n.310+117A>C
n.389+117A>C
n.354+117A>C
n.307+117A>C
c.270+117A>C (n.270+117A>C)
n.489+117A>C
c.228+117A>C (n.228+117A>C)
n.328+117A>C
n.334+117A>C
c.118-3052A>C (n.118-3052A>C)
n.488+117A>C
n.547+117A>C
n.516+117A>C
n.578+117A>C
n.479+117A>C
n.507+117A>C
16g.56514337A=CA2224180918BBS2c.*319+116T= (n.*319+116T=)
n.342+116T=
n.228+116T=
n.359+116T=
n.558+116T=
c.345+116T= (n.345+116T=)
n.518+116T=
c.-129+116T= (n.-129+116T=)
n.339+116T=
n.336+116T=
n.355+116T=
n.551+116T=
n.318+116T=
c.-253+116T= (n.-253+116T=)
n.310+116T=
n.389+116T=
n.354+116T=
n.307+116T=
c.270+116T= (n.270+116T=)
n.489+116T=
c.228+116T= (n.228+116T=)
n.328+116T=
n.334+116T=
c.118-3053T= (n.118-3053T=)
n.488+116T=
n.547+116T=
n.516+116T=
n.578+116T=
n.479+116T=
n.507+116T=
16g.56514337A>GCA721960419BBS2c.*319+116T>C (n.*319+116T>C)
n.342+116T>C
n.228+116T>C
n.359+116T>C
n.558+116T>C
c.345+116T>C (n.345+116T>C)
n.518+116T>C
c.-129+116T>C (n.-129+116T>C)
n.339+116T>C
n.336+116T>C
n.355+116T>C
n.551+116T>C
n.318+116T>C
c.-253+116T>C (n.-253+116T>C)
n.310+116T>C
n.389+116T>C
n.354+116T>C
n.307+116T>C
c.270+116T>C (n.270+116T>C)
n.489+116T>C
c.228+116T>C (n.228+116T>C)
n.328+116T>C
n.334+116T>C
c.118-3053T>C (n.118-3053T>C)
n.488+116T>C
n.547+116T>C
n.516+116T>C
n.578+116T>C
n.479+116T>C
n.507+116T>C
 dbSNP
16g.56514338T>CCA2633323461BBS2c.*319+115A>G (n.*319+115A>G)
n.342+115A>G
n.228+115A>G
n.359+115A>G
n.558+115A>G
c.345+115A>G (n.345+115A>G)
n.518+115A>G
c.-129+115A>G (n.-129+115A>G)
n.339+115A>G
n.336+115A>G
n.355+115A>G
n.551+115A>G
n.318+115A>G
c.-253+115A>G (n.-253+115A>G)
n.310+115A>G
n.389+115A>G
n.354+115A>G
n.307+115A>G
c.270+115A>G (n.270+115A>G)
n.489+115A>G
c.228+115A>G (n.228+115A>G)
n.328+115A>G
n.334+115A>G
c.118-3054A>G (n.118-3054A>G)
n.488+115A>G
n.547+115A>G
n.516+115A>G
n.578+115A>G
n.479+115A>G
n.507+115A>G
 gnomAD v4
16g.56514339A>TCA2633323462BBS2c.*319+114T>A (n.*319+114T>A)
n.342+114T>A
n.228+114T>A
n.359+114T>A
n.558+114T>A
c.345+114T>A (n.345+114T>A)
n.518+114T>A
c.-129+114T>A (n.-129+114T>A)
n.339+114T>A
n.336+114T>A
n.355+114T>A
n.551+114T>A
n.318+114T>A
c.-253+114T>A (n.-253+114T>A)
n.310+114T>A
n.389+114T>A
n.354+114T>A
n.307+114T>A
c.270+114T>A (n.270+114T>A)
n.489+114T>A
c.228+114T>A (n.228+114T>A)
n.328+114T>A
n.334+114T>A
c.118-3055T>A (n.118-3055T>A)
n.488+114T>A
n.547+114T>A
n.516+114T>A
n.578+114T>A
n.479+114T>A
n.507+114T>A
 gnomAD v4
16g.56514340C>ACA2633323464BBS2c.*319+113G>T (n.*319+113G>T)
n.342+113G>T
n.228+113G>T
n.359+113G>T
n.558+113G>T
c.345+113G>T (n.345+113G>T)
n.518+113G>T
c.-129+113G>T (n.-129+113G>T)
n.339+113G>T
n.336+113G>T
n.355+113G>T
n.551+113G>T
n.318+113G>T
c.-253+113G>T (n.-253+113G>T)
n.310+113G>T
n.389+113G>T
n.354+113G>T
n.307+113G>T
c.270+113G>T (n.270+113G>T)
n.489+113G>T
c.228+113G>T (n.228+113G>T)
n.328+113G>T
n.334+113G>T
c.118-3056G>T (n.118-3056G>T)
n.488+113G>T
n.547+113G>T
n.516+113G>T
n.578+113G>T
n.479+113G>T
n.507+113G>T
 gnomAD v4
16g.56514340C=CA2224180919BBS2c.*319+113G= (n.*319+113G=)
n.342+113G=
n.228+113G=
n.359+113G=
n.558+113G=
c.345+113G= (n.345+113G=)
n.518+113G=
c.-129+113G= (n.-129+113G=)
n.339+113G=
n.336+113G=
n.355+113G=
n.551+113G=
n.318+113G=
c.-253+113G= (n.-253+113G=)
n.310+113G=
n.389+113G=
n.354+113G=
n.307+113G=
c.270+113G= (n.270+113G=)
n.489+113G=
c.228+113G= (n.228+113G=)
n.328+113G=
n.334+113G=
c.118-3056G= (n.118-3056G=)
n.488+113G=
n.547+113G=
n.516+113G=
n.578+113G=
n.479+113G=
n.507+113G=
16g.56514340C>TCA977628987BBS2c.*319+113G>A (n.*319+113G>A)
n.342+113G>A
n.228+113G>A
n.359+113G>A
n.558+113G>A
c.345+113G>A (n.345+113G>A)
n.518+113G>A
c.-129+113G>A (n.-129+113G>A)
n.339+113G>A
n.336+113G>A
n.355+113G>A
n.551+113G>A
n.318+113G>A
c.-253+113G>A (n.-253+113G>A)
n.310+113G>A
n.389+113G>A
n.354+113G>A
n.307+113G>A
c.270+113G>A (n.270+113G>A)
n.489+113G>A
c.228+113G>A (n.228+113G>A)
n.328+113G>A
n.334+113G>A
c.118-3056G>A (n.118-3056G>A)
n.488+113G>A
n.547+113G>A
n.516+113G>A
n.578+113G>A
n.479+113G>A
n.507+113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514342A=CA2224180922BBS2c.*319+111T= (n.*319+111T=)
n.342+111T=
n.228+111T=
n.359+111T=
n.558+111T=
c.345+111T= (n.345+111T=)
n.518+111T=
c.-129+111T= (n.-129+111T=)
n.339+111T=
n.336+111T=
n.355+111T=
n.551+111T=
n.318+111T=
c.-253+111T= (n.-253+111T=)
n.310+111T=
n.389+111T=
n.354+111T=
n.307+111T=
c.270+111T= (n.270+111T=)
n.489+111T=
c.228+111T= (n.228+111T=)
n.328+111T=
n.334+111T=
c.118-3058T= (n.118-3058T=)
n.488+111T=
n.547+111T=
n.516+111T=
n.578+111T=
n.479+111T=
n.507+111T=
16g.56514342A>GCA281485697BBS2c.*319+111T>C (n.*319+111T>C)
n.342+111T>C
n.228+111T>C
n.359+111T>C
n.558+111T>C
c.345+111T>C (n.345+111T>C)
n.518+111T>C
c.-129+111T>C (n.-129+111T>C)
n.339+111T>C
n.336+111T>C
n.355+111T>C
n.551+111T>C
n.318+111T>C
c.-253+111T>C (n.-253+111T>C)
n.310+111T>C
n.389+111T>C
n.354+111T>C
n.307+111T>C
c.270+111T>C (n.270+111T>C)
n.489+111T>C
c.228+111T>C (n.228+111T>C)
n.328+111T>C
n.334+111T>C
c.118-3058T>C (n.118-3058T>C)
n.488+111T>C
n.547+111T>C
n.516+111T>C
n.578+111T>C
n.479+111T>C
n.507+111T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514342A>TCA2633323473BBS2c.*319+111T>A (n.*319+111T>A)
n.342+111T>A
n.228+111T>A
n.359+111T>A
n.558+111T>A
c.345+111T>A (n.345+111T>A)
n.518+111T>A
c.-129+111T>A (n.-129+111T>A)
n.339+111T>A
n.336+111T>A
n.355+111T>A
n.551+111T>A
n.318+111T>A
c.-253+111T>A (n.-253+111T>A)
n.310+111T>A
n.389+111T>A
n.354+111T>A
n.307+111T>A
c.270+111T>A (n.270+111T>A)
n.489+111T>A
c.228+111T>A (n.228+111T>A)
n.328+111T>A
n.334+111T>A
c.118-3058T>A (n.118-3058T>A)
n.488+111T>A
n.547+111T>A
n.516+111T>A
n.578+111T>A
n.479+111T>A
n.507+111T>A
 gnomAD v4
16g.56514343T>CCA977628990BBS2c.*319+110A>G (n.*319+110A>G)
n.342+110A>G
n.228+110A>G
n.359+110A>G
n.558+110A>G
c.345+110A>G (n.345+110A>G)
n.518+110A>G
c.-129+110A>G (n.-129+110A>G)
n.339+110A>G
n.336+110A>G
n.355+110A>G
n.551+110A>G
n.318+110A>G
c.-253+110A>G (n.-253+110A>G)
n.310+110A>G
n.389+110A>G
n.354+110A>G
n.307+110A>G
c.270+110A>G (n.270+110A>G)
n.489+110A>G
c.228+110A>G (n.228+110A>G)
n.328+110A>G
n.334+110A>G
c.118-3059A>G (n.118-3059A>G)
n.488+110A>G
n.547+110A>G
n.516+110A>G
n.578+110A>G
n.479+110A>G
n.507+110A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514343T=CA2224180924BBS2c.*319+110A= (n.*319+110A=)
n.342+110A=
n.228+110A=
n.359+110A=
n.558+110A=
c.345+110A= (n.345+110A=)
n.518+110A=
c.-129+110A= (n.-129+110A=)
n.339+110A=
n.336+110A=
n.355+110A=
n.551+110A=
n.318+110A=
c.-253+110A= (n.-253+110A=)
n.310+110A=
n.389+110A=
n.354+110A=
n.307+110A=
c.270+110A= (n.270+110A=)
n.489+110A=
c.228+110A= (n.228+110A=)
n.328+110A=
n.334+110A=
c.118-3059A= (n.118-3059A=)
n.488+110A=
n.547+110A=
n.516+110A=
n.578+110A=
n.479+110A=
n.507+110A=
16g.56514346_56514347delCA2633323476BBS2c.*319+107_*319+108del (n.*319+107_*319+108del)
n.342+107_342+108del
n.228+107_228+108del
n.359+107_359+108del
n.558+107_558+108del
c.345+107_345+108del (n.345+107_345+108del)
n.518+107_518+108del
c.-129+107_-129+108del (n.-129+107_-129+108del)
n.339+107_339+108del
n.336+107_336+108del
n.355+107_355+108del
n.551+107_551+108del
n.318+107_318+108del
c.-253+107_-253+108del (n.-253+107_-253+108del)
n.310+107_310+108del
n.389+107_389+108del
n.354+107_354+108del
n.307+107_307+108del
c.270+107_270+108del (n.270+107_270+108del)
n.489+107_489+108del
c.228+107_228+108del (n.228+107_228+108del)
n.328+107_328+108del
n.334+107_334+108del
c.118-3062_118-3061del (n.118-3062_118-3061del)
n.488+107_488+108del
n.547+107_547+108del
n.516+107_516+108del
n.578+107_578+108del
n.479+107_479+108del
n.507+107_507+108del
 gnomAD v4
16g.56514346C>TCA2633323478BBS2c.*319+107G>A (n.*319+107G>A)
n.342+107G>A
n.228+107G>A
n.359+107G>A
n.558+107G>A
c.345+107G>A (n.345+107G>A)
n.518+107G>A
c.-129+107G>A (n.-129+107G>A)
n.339+107G>A
n.336+107G>A
n.355+107G>A
n.551+107G>A
n.318+107G>A
c.-253+107G>A (n.-253+107G>A)
n.310+107G>A
n.389+107G>A
n.354+107G>A
n.307+107G>A
c.270+107G>A (n.270+107G>A)
n.489+107G>A
c.228+107G>A (n.228+107G>A)
n.328+107G>A
n.334+107G>A
c.118-3062G>A (n.118-3062G>A)
n.488+107G>A
n.547+107G>A
n.516+107G>A
n.578+107G>A
n.479+107G>A
n.507+107G>A
 gnomAD v4
16g.56514348G>TCA2633323480BBS2c.*319+105C>A (n.*319+105C>A)
n.342+105C>A
n.228+105C>A
n.359+105C>A
n.558+105C>A
c.345+105C>A (n.345+105C>A)
n.518+105C>A
c.-129+105C>A (n.-129+105C>A)
n.339+105C>A
n.336+105C>A
n.355+105C>A
n.551+105C>A
n.318+105C>A
c.-253+105C>A (n.-253+105C>A)
n.310+105C>A
n.389+105C>A
n.354+105C>A
n.307+105C>A
c.270+105C>A (n.270+105C>A)
n.489+105C>A
c.228+105C>A (n.228+105C>A)
n.328+105C>A
n.334+105C>A
c.118-3064C>A (n.118-3064C>A)
n.488+105C>A
n.547+105C>A
n.516+105C>A
n.578+105C>A
n.479+105C>A
n.507+105C>A
 gnomAD v4
16g.56514350C>ACA2633323484BBS2c.*319+103G>T (n.*319+103G>T)
n.342+103G>T
n.228+103G>T
n.359+103G>T
n.558+103G>T
c.345+103G>T (n.345+103G>T)
n.518+103G>T
c.-129+103G>T (n.-129+103G>T)
n.339+103G>T
n.336+103G>T
n.355+103G>T
n.551+103G>T
n.318+103G>T
c.-253+103G>T (n.-253+103G>T)
n.310+103G>T
n.389+103G>T
n.354+103G>T
n.307+103G>T
c.270+103G>T (n.270+103G>T)
n.489+103G>T
c.228+103G>T (n.228+103G>T)
n.328+103G>T
n.334+103G>T
c.118-3066G>T (n.118-3066G>T)
n.488+103G>T
n.547+103G>T
n.516+103G>T
n.578+103G>T
n.479+103G>T
n.507+103G>T
 gnomAD v4
16g.56514350C>TCA2633323486BBS2c.*319+103G>A (n.*319+103G>A)
n.342+103G>A
n.228+103G>A
n.359+103G>A
n.558+103G>A
c.345+103G>A (n.345+103G>A)
n.518+103G>A
c.-129+103G>A (n.-129+103G>A)
n.339+103G>A
n.336+103G>A
n.355+103G>A
n.551+103G>A
n.318+103G>A
c.-253+103G>A (n.-253+103G>A)
n.310+103G>A
n.389+103G>A
n.354+103G>A
n.307+103G>A
c.270+103G>A (n.270+103G>A)
n.489+103G>A
c.228+103G>A (n.228+103G>A)
n.328+103G>A
n.334+103G>A
c.118-3066G>A (n.118-3066G>A)
n.488+103G>A
n.547+103G>A
n.516+103G>A
n.578+103G>A
n.479+103G>A
n.507+103G>A
 gnomAD v4
16g.56514354_56514397delCA2807138550BBS2c.*319+60_*319+103del (n.*319+60_*319+103del)
n.342+60_342+103del
n.228+60_228+103del
n.359+60_359+103del
n.558+60_558+103del
c.345+60_345+103del (n.345+60_345+103del)
n.518+60_518+103del
c.-129+60_-129+103del (n.-129+60_-129+103del)
n.339+60_339+103del
n.336+60_336+103del
n.355+60_355+103del
n.551+60_551+103del
n.318+60_318+103del
c.-253+60_-253+103del (n.-253+60_-253+103del)
n.310+60_310+103del
n.389+60_389+103del
n.354+60_354+103del
n.307+60_307+103del
c.270+60_270+103del (n.270+60_270+103del)
n.489+60_489+103del
c.228+60_228+103del (n.228+60_228+103del)
n.328+60_328+103del
n.334+60_334+103del
c.118-3109_118-3066del (n.118-3109_118-3066del)
n.488+60_488+103del
n.547+60_547+103del
n.516+60_516+103del
n.578+60_578+103del
n.479+60_479+103del
n.507+60_507+103del
16g.56514352T>CCA622656270BBS2c.*319+101A>G (n.*319+101A>G)
n.342+101A>G
n.228+101A>G
n.359+101A>G
n.558+101A>G
c.345+101A>G (n.345+101A>G)
n.518+101A>G
c.-129+101A>G (n.-129+101A>G)
n.339+101A>G
n.336+101A>G
n.355+101A>G
n.551+101A>G
n.318+101A>G
c.-253+101A>G (n.-253+101A>G)
n.310+101A>G
n.389+101A>G
n.354+101A>G
n.307+101A>G
c.270+101A>G (n.270+101A>G)
n.489+101A>G
c.228+101A>G (n.228+101A>G)
n.328+101A>G
n.334+101A>G
c.118-3068A>G (n.118-3068A>G)
n.488+101A>G
n.547+101A>G
n.516+101A>G
n.578+101A>G
n.479+101A>G
n.507+101A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514352T=CA2224180926BBS2c.*319+101A= (n.*319+101A=)
n.342+101A=
n.228+101A=
n.359+101A=
n.558+101A=
c.345+101A= (n.345+101A=)
n.518+101A=
c.-129+101A= (n.-129+101A=)
n.339+101A=
n.336+101A=
n.355+101A=
n.551+101A=
n.318+101A=
c.-253+101A= (n.-253+101A=)
n.310+101A=
n.389+101A=
n.354+101A=
n.307+101A=
c.270+101A= (n.270+101A=)
n.489+101A=
c.228+101A= (n.228+101A=)
n.328+101A=
n.334+101A=
c.118-3068A= (n.118-3068A=)
n.488+101A=
n.547+101A=
n.516+101A=
n.578+101A=
n.479+101A=
n.507+101A=
16g.56514354C>ACA2575999896BBS2c.*319+99G>T (n.*319+99G>T)
n.342+99G>T
n.228+99G>T
n.359+99G>T
n.558+99G>T
c.345+99G>T (n.345+99G>T)
n.518+99G>T
c.-129+99G>T (n.-129+99G>T)
n.339+99G>T
n.336+99G>T
n.355+99G>T
n.551+99G>T
n.318+99G>T
c.-253+99G>T (n.-253+99G>T)
n.310+99G>T
n.389+99G>T
n.354+99G>T
n.307+99G>T
c.270+99G>T (n.270+99G>T)
n.489+99G>T
c.228+99G>T (n.228+99G>T)
n.328+99G>T
n.334+99G>T
c.118-3070G>T (n.118-3070G>T)
n.488+99G>T
n.547+99G>T
n.516+99G>T
n.578+99G>T
n.479+99G>T
n.507+99G>T
 gnomAD v4
16g.56514354C>TCA2633323492BBS2c.*319+99G>A (n.*319+99G>A)
n.342+99G>A
n.228+99G>A
n.359+99G>A
n.558+99G>A
c.345+99G>A (n.345+99G>A)
n.518+99G>A
c.-129+99G>A (n.-129+99G>A)
n.339+99G>A
n.336+99G>A
n.355+99G>A
n.551+99G>A
n.318+99G>A
c.-253+99G>A (n.-253+99G>A)
n.310+99G>A
n.389+99G>A
n.354+99G>A
n.307+99G>A
c.270+99G>A (n.270+99G>A)
n.489+99G>A
c.228+99G>A (n.228+99G>A)
n.328+99G>A
n.334+99G>A
c.118-3070G>A (n.118-3070G>A)
n.488+99G>A
n.547+99G>A
n.516+99G>A
n.578+99G>A
n.479+99G>A
n.507+99G>A
 gnomAD v4
16g.56514355A=CA2224180929BBS2c.*319+98T= (n.*319+98T=)
n.342+98T=
n.228+98T=
n.359+98T=
n.558+98T=
c.345+98T= (n.345+98T=)
n.518+98T=
c.-129+98T= (n.-129+98T=)
n.339+98T=
n.336+98T=
n.355+98T=
n.551+98T=
n.318+98T=
c.-253+98T= (n.-253+98T=)
n.310+98T=
n.389+98T=
n.354+98T=
n.307+98T=
c.270+98T= (n.270+98T=)
n.489+98T=
c.228+98T= (n.228+98T=)
n.328+98T=
n.334+98T=
c.118-3071T= (n.118-3071T=)
n.488+98T=
n.547+98T=
n.516+98T=
n.578+98T=
n.479+98T=
n.507+98T=
16g.56514355A>GCA281485701BBS2c.*319+98T>C (n.*319+98T>C)
n.342+98T>C
n.228+98T>C
n.359+98T>C
n.558+98T>C
c.345+98T>C (n.345+98T>C)
n.518+98T>C
c.-129+98T>C (n.-129+98T>C)
n.339+98T>C
n.336+98T>C
n.355+98T>C
n.551+98T>C
n.318+98T>C
c.-253+98T>C (n.-253+98T>C)
n.310+98T>C
n.389+98T>C
n.354+98T>C
n.307+98T>C
c.270+98T>C (n.270+98T>C)
n.489+98T>C
c.228+98T>C (n.228+98T>C)
n.328+98T>C
n.334+98T>C
c.118-3071T>C (n.118-3071T>C)
n.488+98T>C
n.547+98T>C
n.516+98T>C
n.578+98T>C
n.479+98T>C
n.507+98T>C
 dbSNP
16g.56514359_56514362delCA2501430800BBS2c.*319+95_*319+98del (n.*319+95_*319+98del)
n.342+95_342+98del
n.228+95_228+98del
n.359+95_359+98del
n.558+95_558+98del
c.345+95_345+98del (n.345+95_345+98del)
n.518+95_518+98del
c.-129+95_-129+98del (n.-129+95_-129+98del)
n.339+95_339+98del
n.336+95_336+98del
n.355+95_355+98del
n.551+95_551+98del
n.318+95_318+98del
c.-253+95_-253+98del (n.-253+95_-253+98del)
n.310+95_310+98del
n.389+95_389+98del
n.354+95_354+98del
n.307+95_307+98del
c.270+95_270+98del (n.270+95_270+98del)
n.489+95_489+98del
c.228+95_228+98del (n.228+95_228+98del)
n.328+95_328+98del
n.334+95_334+98del
c.118-3074_118-3071del (n.118-3074_118-3071del)
n.488+95_488+98del
n.547+95_547+98del
n.516+95_516+98del
n.578+95_578+98del
n.479+95_479+98del
n.507+95_507+98del
 gnomAD v4
16g.56514357C>TCA2732468143BBS2c.*319+96G>A (n.*319+96G>A)
n.342+96G>A
n.228+96G>A
n.359+96G>A
n.558+96G>A
c.345+96G>A (n.345+96G>A)
n.518+96G>A
c.-129+96G>A (n.-129+96G>A)
n.339+96G>A
n.336+96G>A
n.355+96G>A
n.551+96G>A
n.318+96G>A
c.-253+96G>A (n.-253+96G>A)
n.310+96G>A
n.389+96G>A
n.354+96G>A
n.307+96G>A
c.270+96G>A (n.270+96G>A)
n.489+96G>A
c.228+96G>A (n.228+96G>A)
n.328+96G>A
n.334+96G>A
c.118-3073G>A (n.118-3073G>A)
n.488+96G>A
n.547+96G>A
n.516+96G>A
n.578+96G>A
n.479+96G>A
n.507+96G>A
 dbSNP
16g.56514358A>CCA2549197301BBS2c.*319+95T>G (n.*319+95T>G)
n.342+95T>G
n.228+95T>G
n.359+95T>G
n.558+95T>G
c.345+95T>G (n.345+95T>G)
n.518+95T>G
c.-129+95T>G (n.-129+95T>G)
n.339+95T>G
n.336+95T>G
n.355+95T>G
n.551+95T>G
n.318+95T>G
c.-253+95T>G (n.-253+95T>G)
n.310+95T>G
n.389+95T>G
n.354+95T>G
n.307+95T>G
c.270+95T>G (n.270+95T>G)
n.489+95T>G
c.228+95T>G (n.228+95T>G)
n.328+95T>G
n.334+95T>G
c.118-3074T>G (n.118-3074T>G)
n.488+95T>G
n.547+95T>G
n.516+95T>G
n.578+95T>G
n.479+95T>G
n.507+95T>G
 gnomAD v4
16g.56514359A=CA2224180932BBS2c.*319+94T= (n.*319+94T=)
n.342+94T=
n.228+94T=
n.359+94T=
n.558+94T=
c.345+94T= (n.345+94T=)
n.518+94T=
c.-129+94T= (n.-129+94T=)
n.339+94T=
n.336+94T=
n.355+94T=
n.551+94T=
n.318+94T=
c.-253+94T= (n.-253+94T=)
n.310+94T=
n.389+94T=
n.354+94T=
n.307+94T=
c.270+94T= (n.270+94T=)
n.489+94T=
c.228+94T= (n.228+94T=)
n.328+94T=
n.334+94T=
c.118-3075T= (n.118-3075T=)
n.488+94T=
n.547+94T=
n.516+94T=
n.578+94T=
n.479+94T=
n.507+94T=
16g.56514359A>GCA721960422BBS2c.*319+94T>C (n.*319+94T>C)
n.342+94T>C
n.228+94T>C
n.359+94T>C
n.558+94T>C
c.345+94T>C (n.345+94T>C)
n.518+94T>C
c.-129+94T>C (n.-129+94T>C)
n.339+94T>C
n.336+94T>C
n.355+94T>C
n.551+94T>C
n.318+94T>C
c.-253+94T>C (n.-253+94T>C)
n.310+94T>C
n.389+94T>C
n.354+94T>C
n.307+94T>C
c.270+94T>C (n.270+94T>C)
n.489+94T>C
c.228+94T>C (n.228+94T>C)
n.328+94T>C
n.334+94T>C
c.118-3075T>C (n.118-3075T>C)
n.488+94T>C
n.547+94T>C
n.516+94T>C
n.578+94T>C
n.479+94T>C
n.507+94T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514360A>GCA2807138551BBS2c.*319+93T>C (n.*319+93T>C)
n.342+93T>C
n.228+93T>C
n.359+93T>C
n.558+93T>C
c.345+93T>C (n.345+93T>C)
n.518+93T>C
c.-129+93T>C (n.-129+93T>C)
n.339+93T>C
n.336+93T>C
n.355+93T>C
n.551+93T>C
n.318+93T>C
c.-253+93T>C (n.-253+93T>C)
n.310+93T>C
n.389+93T>C
n.354+93T>C
n.307+93T>C
c.270+93T>C (n.270+93T>C)
n.489+93T>C
c.228+93T>C (n.228+93T>C)
n.328+93T>C
n.334+93T>C
c.118-3076T>C (n.118-3076T>C)
n.488+93T>C
n.547+93T>C
n.516+93T>C
n.578+93T>C
n.479+93T>C
n.507+93T>C
16g.56514361C>ACA721960425BBS2c.*319+92G>T (n.*319+92G>T)
n.342+92G>T
n.228+92G>T
n.359+92G>T
n.558+92G>T
c.345+92G>T (n.345+92G>T)
n.518+92G>T
c.-129+92G>T (n.-129+92G>T)
n.339+92G>T
n.336+92G>T
n.355+92G>T
n.551+92G>T
n.318+92G>T
c.-253+92G>T (n.-253+92G>T)
n.310+92G>T
n.389+92G>T
n.354+92G>T
n.307+92G>T
c.270+92G>T (n.270+92G>T)
n.489+92G>T
c.228+92G>T (n.228+92G>T)
n.328+92G>T
n.334+92G>T
c.118-3077G>T (n.118-3077G>T)
n.488+92G>T
n.547+92G>T
n.516+92G>T
n.578+92G>T
n.479+92G>T
n.507+92G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514361C=CA2224180935BBS2c.*319+92G= (n.*319+92G=)
n.342+92G=
n.228+92G=
n.359+92G=
n.558+92G=
c.345+92G= (n.345+92G=)
n.518+92G=
c.-129+92G= (n.-129+92G=)
n.339+92G=
n.336+92G=
n.355+92G=
n.551+92G=
n.318+92G=
c.-253+92G= (n.-253+92G=)
n.310+92G=
n.389+92G=
n.354+92G=
n.307+92G=
c.270+92G= (n.270+92G=)
n.489+92G=
c.228+92G= (n.228+92G=)
n.328+92G=
n.334+92G=
c.118-3077G= (n.118-3077G=)
n.488+92G=
n.547+92G=
n.516+92G=
n.578+92G=
n.479+92G=
n.507+92G=
16g.56514361C>TCA2633323498BBS2c.*319+92G>A (n.*319+92G>A)
n.342+92G>A
n.228+92G>A
n.359+92G>A
n.558+92G>A
c.345+92G>A (n.345+92G>A)
n.518+92G>A
c.-129+92G>A (n.-129+92G>A)
n.339+92G>A
n.336+92G>A
n.355+92G>A
n.551+92G>A
n.318+92G>A
c.-253+92G>A (n.-253+92G>A)
n.310+92G>A
n.389+92G>A
n.354+92G>A
n.307+92G>A
c.270+92G>A (n.270+92G>A)
n.489+92G>A
c.228+92G>A (n.228+92G>A)
n.328+92G>A
n.334+92G>A
c.118-3077G>A (n.118-3077G>A)
n.488+92G>A
n.547+92G>A
n.516+92G>A
n.578+92G>A
n.479+92G>A
n.507+92G>A
 gnomAD v4
16g.56514362A>TCA2575999897BBS2c.*319+91T>A (n.*319+91T>A)
n.342+91T>A
n.228+91T>A
n.359+91T>A
n.558+91T>A
c.345+91T>A (n.345+91T>A)
n.518+91T>A
c.-129+91T>A (n.-129+91T>A)
n.339+91T>A
n.336+91T>A
n.355+91T>A
n.551+91T>A
n.318+91T>A
c.-253+91T>A (n.-253+91T>A)
n.310+91T>A
n.389+91T>A
n.354+91T>A
n.307+91T>A
c.270+91T>A (n.270+91T>A)
n.489+91T>A
c.228+91T>A (n.228+91T>A)
n.328+91T>A
n.334+91T>A
c.118-3078T>A (n.118-3078T>A)
n.488+91T>A
n.547+91T>A
n.516+91T>A
n.578+91T>A
n.479+91T>A
n.507+91T>A
 gnomAD v4
16g.56514363G>ACA2633323500BBS2c.*319+90C>T (n.*319+90C>T)
n.342+90C>T
n.228+90C>T
n.359+90C>T
n.558+90C>T
c.345+90C>T (n.345+90C>T)
n.518+90C>T
c.-129+90C>T (n.-129+90C>T)
n.339+90C>T
n.336+90C>T
n.355+90C>T
n.551+90C>T
n.318+90C>T
c.-253+90C>T (n.-253+90C>T)
n.310+90C>T
n.389+90C>T
n.354+90C>T
n.307+90C>T
c.270+90C>T (n.270+90C>T)
n.489+90C>T
c.228+90C>T (n.228+90C>T)
n.328+90C>T
n.334+90C>T
c.118-3079C>T (n.118-3079C>T)
n.488+90C>T
n.547+90C>T
n.516+90C>T
n.578+90C>T
n.479+90C>T
n.507+90C>T
 gnomAD v4
16g.56514363G>CCA2633323502BBS2c.*319+90C>G (n.*319+90C>G)
n.342+90C>G
n.228+90C>G
n.359+90C>G
n.558+90C>G
c.345+90C>G (n.345+90C>G)
n.518+90C>G
c.-129+90C>G (n.-129+90C>G)
n.339+90C>G
n.336+90C>G
n.355+90C>G
n.551+90C>G
n.318+90C>G
c.-253+90C>G (n.-253+90C>G)
n.310+90C>G
n.389+90C>G
n.354+90C>G
n.307+90C>G
c.270+90C>G (n.270+90C>G)
n.489+90C>G
c.228+90C>G (n.228+90C>G)
n.328+90C>G
n.334+90C>G
c.118-3079C>G (n.118-3079C>G)
n.488+90C>G
n.547+90C>G
n.516+90C>G
n.578+90C>G
n.479+90C>G
n.507+90C>G
 gnomAD v4
16g.56514363G>TCA2633323503BBS2c.*319+90C>A (n.*319+90C>A)
n.342+90C>A
n.228+90C>A
n.359+90C>A
n.558+90C>A
c.345+90C>A (n.345+90C>A)
n.518+90C>A
c.-129+90C>A (n.-129+90C>A)
n.339+90C>A
n.336+90C>A
n.355+90C>A
n.551+90C>A
n.318+90C>A
c.-253+90C>A (n.-253+90C>A)
n.310+90C>A
n.389+90C>A
n.354+90C>A
n.307+90C>A
c.270+90C>A (n.270+90C>A)
n.489+90C>A
c.228+90C>A (n.228+90C>A)
n.328+90C>A
n.334+90C>A
c.118-3079C>A (n.118-3079C>A)
n.488+90C>A
n.547+90C>A
n.516+90C>A
n.578+90C>A
n.479+90C>A
n.507+90C>A
 gnomAD v4
16g.56514364A=CA2224180938BBS2c.*319+89T= (n.*319+89T=)
n.342+89T=
n.228+89T=
n.359+89T=
n.558+89T=
c.345+89T= (n.345+89T=)
n.518+89T=
c.-129+89T= (n.-129+89T=)
n.339+89T=
n.336+89T=
n.355+89T=
n.551+89T=
n.318+89T=
c.-253+89T= (n.-253+89T=)
n.310+89T=
n.389+89T=
n.354+89T=
n.307+89T=
c.270+89T= (n.270+89T=)
n.489+89T=
c.228+89T= (n.228+89T=)
n.328+89T=
n.334+89T=
c.118-3080T= (n.118-3080T=)
n.488+89T=
n.547+89T=
n.516+89T=
n.578+89T=
n.479+89T=
n.507+89T=
16g.56514364A>GCA2224180940BBS2c.*319+89T>C (n.*319+89T>C)
n.342+89T>C
n.228+89T>C
n.359+89T>C
n.558+89T>C
c.345+89T>C (n.345+89T>C)
n.518+89T>C
c.-129+89T>C (n.-129+89T>C)
n.339+89T>C
n.336+89T>C
n.355+89T>C
n.551+89T>C
n.318+89T>C
c.-253+89T>C (n.-253+89T>C)
n.310+89T>C
n.389+89T>C
n.354+89T>C
n.307+89T>C
c.270+89T>C (n.270+89T>C)
n.489+89T>C
c.228+89T>C (n.228+89T>C)
n.328+89T>C
n.334+89T>C
c.118-3080T>C (n.118-3080T>C)
n.488+89T>C
n.547+89T>C
n.516+89T>C
n.578+89T>C
n.479+89T>C
n.507+89T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514364A>TCA2633323505BBS2c.*319+89T>A (n.*319+89T>A)
n.342+89T>A
n.228+89T>A
n.359+89T>A
n.558+89T>A
c.345+89T>A (n.345+89T>A)
n.518+89T>A
c.-129+89T>A (n.-129+89T>A)
n.339+89T>A
n.336+89T>A
n.355+89T>A
n.551+89T>A
n.318+89T>A
c.-253+89T>A (n.-253+89T>A)
n.310+89T>A
n.389+89T>A
n.354+89T>A
n.307+89T>A
c.270+89T>A (n.270+89T>A)
n.489+89T>A
c.228+89T>A (n.228+89T>A)
n.328+89T>A
n.334+89T>A
c.118-3080T>A (n.118-3080T>A)
n.488+89T>A
n.547+89T>A
n.516+89T>A
n.578+89T>A
n.479+89T>A
n.507+89T>A
 gnomAD v4
16g.56514365C=CA2224180941BBS2c.*319+88G= (n.*319+88G=)
n.342+88G=
n.228+88G=
n.359+88G=
n.558+88G=
c.345+88G= (n.345+88G=)
n.518+88G=
c.-129+88G= (n.-129+88G=)
n.339+88G=
n.336+88G=
n.355+88G=
n.551+88G=
n.318+88G=
c.-253+88G= (n.-253+88G=)
n.310+88G=
n.389+88G=
n.354+88G=
n.307+88G=
c.270+88G= (n.270+88G=)
n.489+88G=
c.228+88G= (n.228+88G=)
n.328+88G=
n.334+88G=
c.118-3081G= (n.118-3081G=)
n.488+88G=
n.547+88G=
n.516+88G=
n.578+88G=
n.479+88G=
n.507+88G=
16g.56514365C>TCA281485705BBS2c.*319+88G>A (n.*319+88G>A)
n.342+88G>A
n.228+88G>A
n.359+88G>A
n.558+88G>A
c.345+88G>A (n.345+88G>A)
n.518+88G>A
c.-129+88G>A (n.-129+88G>A)
n.339+88G>A
n.336+88G>A
n.355+88G>A
n.551+88G>A
n.318+88G>A
c.-253+88G>A (n.-253+88G>A)
n.310+88G>A
n.389+88G>A
n.354+88G>A
n.307+88G>A
c.270+88G>A (n.270+88G>A)
n.489+88G>A
c.228+88G>A (n.228+88G>A)
n.328+88G>A
n.334+88G>A
c.118-3081G>A (n.118-3081G>A)
n.488+88G>A
n.547+88G>A
n.516+88G>A
n.578+88G>A
n.479+88G>A
n.507+88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514366C>ACA2633323507BBS2c.*319+87G>T (n.*319+87G>T)
n.342+87G>T
n.228+87G>T
n.359+87G>T
n.558+87G>T
c.345+87G>T (n.345+87G>T)
n.518+87G>T
c.-129+87G>T (n.-129+87G>T)
n.339+87G>T
n.336+87G>T
n.355+87G>T
n.551+87G>T
n.318+87G>T
c.-253+87G>T (n.-253+87G>T)
n.310+87G>T
n.389+87G>T
n.354+87G>T
n.307+87G>T
c.270+87G>T (n.270+87G>T)
n.489+87G>T
c.228+87G>T (n.228+87G>T)
n.328+87G>T
n.334+87G>T
c.118-3082G>T (n.118-3082G>T)
n.488+87G>T
n.547+87G>T
n.516+87G>T
n.578+87G>T
n.479+87G>T
n.507+87G>T
 gnomAD v4
16g.56514366C>GCA2633323509BBS2c.*319+87G>C (n.*319+87G>C)
n.342+87G>C
n.228+87G>C
n.359+87G>C
n.558+87G>C
c.345+87G>C (n.345+87G>C)
n.518+87G>C
c.-129+87G>C (n.-129+87G>C)
n.339+87G>C
n.336+87G>C
n.355+87G>C
n.551+87G>C
n.318+87G>C
c.-253+87G>C (n.-253+87G>C)
n.310+87G>C
n.389+87G>C
n.354+87G>C
n.307+87G>C
c.270+87G>C (n.270+87G>C)
n.489+87G>C
c.228+87G>C (n.228+87G>C)
n.328+87G>C
n.334+87G>C
c.118-3082G>C (n.118-3082G>C)
n.488+87G>C
n.547+87G>C
n.516+87G>C
n.578+87G>C
n.479+87G>C
n.507+87G>C
 gnomAD v4
16g.56514368A>CCA2633323510BBS2c.*319+85T>G (n.*319+85T>G)
n.342+85T>G
n.228+85T>G
n.359+85T>G
n.558+85T>G
c.345+85T>G (n.345+85T>G)
n.518+85T>G
c.-129+85T>G (n.-129+85T>G)
n.339+85T>G
n.336+85T>G
n.355+85T>G
n.551+85T>G
n.318+85T>G
c.-253+85T>G (n.-253+85T>G)
n.310+85T>G
n.389+85T>G
n.354+85T>G
n.307+85T>G
c.270+85T>G (n.270+85T>G)
n.489+85T>G
c.228+85T>G (n.228+85T>G)
n.328+85T>G
n.334+85T>G
c.118-3084T>G (n.118-3084T>G)
n.488+85T>G
n.547+85T>G
n.516+85T>G
n.578+85T>G
n.479+85T>G
n.507+85T>G
 gnomAD v4
16g.56514370A=CA2224180943BBS2c.*319+83T= (n.*319+83T=)
n.342+83T=
n.228+83T=
n.359+83T=
n.558+83T=
c.345+83T= (n.345+83T=)
n.518+83T=
c.-129+83T= (n.-129+83T=)
n.339+83T=
n.336+83T=
n.355+83T=
n.551+83T=
n.318+83T=
c.-253+83T= (n.-253+83T=)
n.310+83T=
n.389+83T=
n.354+83T=
n.307+83T=
c.270+83T= (n.270+83T=)
n.489+83T=
c.228+83T= (n.228+83T=)
n.328+83T=
n.334+83T=
c.118-3086T= (n.118-3086T=)
n.488+83T=
n.547+83T=
n.516+83T=
n.578+83T=
n.479+83T=
n.507+83T=
16g.56514370A>GCA721960437BBS2c.*319+83T>C (n.*319+83T>C)
n.342+83T>C
n.228+83T>C
n.359+83T>C
n.558+83T>C
c.345+83T>C (n.345+83T>C)
n.518+83T>C
c.-129+83T>C (n.-129+83T>C)
n.339+83T>C
n.336+83T>C
n.355+83T>C
n.551+83T>C
n.318+83T>C
c.-253+83T>C (n.-253+83T>C)
n.310+83T>C
n.389+83T>C
n.354+83T>C
n.307+83T>C
c.270+83T>C (n.270+83T>C)
n.489+83T>C
c.228+83T>C (n.228+83T>C)
n.328+83T>C
n.334+83T>C
c.118-3086T>C (n.118-3086T>C)
n.488+83T>C
n.547+83T>C
n.516+83T>C
n.578+83T>C
n.479+83T>C
n.507+83T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514371T>CCA721960442BBS2c.*319+82A>G (n.*319+82A>G)
n.342+82A>G
n.228+82A>G
n.359+82A>G
n.558+82A>G
c.345+82A>G (n.345+82A>G)
n.518+82A>G
c.-129+82A>G (n.-129+82A>G)
n.339+82A>G
n.336+82A>G
n.355+82A>G
n.551+82A>G
n.318+82A>G
c.-253+82A>G (n.-253+82A>G)
n.310+82A>G
n.389+82A>G
n.354+82A>G
n.307+82A>G
c.270+82A>G (n.270+82A>G)
n.489+82A>G
c.228+82A>G (n.228+82A>G)
n.328+82A>G
n.334+82A>G
c.118-3087A>G (n.118-3087A>G)
n.488+82A>G
n.547+82A>G
n.516+82A>G
n.578+82A>G
n.479+82A>G
n.507+82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514371T=CA2224180946BBS2c.*319+82A= (n.*319+82A=)
n.342+82A=
n.228+82A=
n.359+82A=
n.558+82A=
c.345+82A= (n.345+82A=)
n.518+82A=
c.-129+82A= (n.-129+82A=)
n.339+82A=
n.336+82A=
n.355+82A=
n.551+82A=
n.318+82A=
c.-253+82A= (n.-253+82A=)
n.310+82A=
n.389+82A=
n.354+82A=
n.307+82A=
c.270+82A= (n.270+82A=)
n.489+82A=
c.228+82A= (n.228+82A=)
n.328+82A=
n.334+82A=
c.118-3087A= (n.118-3087A=)
n.488+82A=
n.547+82A=
n.516+82A=
n.578+82A=
n.479+82A=
n.507+82A=
16g.56514372A>TCA2633323513BBS2c.*319+81T>A (n.*319+81T>A)
n.342+81T>A
n.228+81T>A
n.359+81T>A
n.558+81T>A
c.345+81T>A (n.345+81T>A)
n.518+81T>A
c.-129+81T>A (n.-129+81T>A)
n.339+81T>A
n.336+81T>A
n.355+81T>A
n.551+81T>A
n.318+81T>A
c.-253+81T>A (n.-253+81T>A)
n.310+81T>A
n.389+81T>A
n.354+81T>A
n.307+81T>A
c.270+81T>A (n.270+81T>A)
n.489+81T>A
c.228+81T>A (n.228+81T>A)
n.328+81T>A
n.334+81T>A
c.118-3088T>A (n.118-3088T>A)
n.488+81T>A
n.547+81T>A
n.516+81T>A
n.578+81T>A
n.479+81T>A
n.507+81T>A
 gnomAD v4
16g.56514374delCA2633323511BBS2c.*319+81del (n.*319+81del)
n.342+81del
n.228+81del
n.359+81del
n.558+81del
c.345+81del (n.345+81del)
n.518+81del
c.-129+81del (n.-129+81del)
n.339+81del
n.336+81del
n.355+81del
n.551+81del
n.318+81del
c.-253+81del (n.-253+81del)
n.310+81del
n.389+81del
n.354+81del
n.307+81del
c.270+81del (n.270+81del)
n.489+81del
c.228+81del (n.228+81del)
n.328+81del
n.334+81del
c.118-3088del (n.118-3088del)
n.488+81del
n.547+81del
n.516+81del
n.578+81del
n.479+81del
n.507+81del
 gnomAD v4
16g.56514373A>GCA2575999898BBS2c.*319+80T>C (n.*319+80T>C)
n.342+80T>C
n.228+80T>C
n.359+80T>C
n.558+80T>C
c.345+80T>C (n.345+80T>C)
n.518+80T>C
c.-129+80T>C (n.-129+80T>C)
n.339+80T>C
n.336+80T>C
n.355+80T>C
n.551+80T>C
n.318+80T>C
c.-253+80T>C (n.-253+80T>C)
n.310+80T>C
n.389+80T>C
n.354+80T>C
n.307+80T>C
c.270+80T>C (n.270+80T>C)
n.489+80T>C
c.228+80T>C (n.228+80T>C)
n.328+80T>C
n.334+80T>C
c.118-3089T>C (n.118-3089T>C)
n.488+80T>C
n.547+80T>C
n.516+80T>C
n.578+80T>C
n.479+80T>C
n.507+80T>C
16g.56514373A>TCA2575999899BBS2c.*319+80T>A (n.*319+80T>A)
n.342+80T>A
n.228+80T>A
n.359+80T>A
n.558+80T>A
c.345+80T>A (n.345+80T>A)
n.518+80T>A
c.-129+80T>A (n.-129+80T>A)
n.339+80T>A
n.336+80T>A
n.355+80T>A
n.551+80T>A
n.318+80T>A
c.-253+80T>A (n.-253+80T>A)
n.310+80T>A
n.389+80T>A
n.354+80T>A
n.307+80T>A
c.270+80T>A (n.270+80T>A)
n.489+80T>A
c.228+80T>A (n.228+80T>A)
n.328+80T>A
n.334+80T>A
c.118-3089T>A (n.118-3089T>A)
n.488+80T>A
n.547+80T>A
n.516+80T>A
n.578+80T>A
n.479+80T>A
n.507+80T>A
16g.56514374A>GCA2575999900BBS2c.*319+79T>C (n.*319+79T>C)
n.342+79T>C
n.228+79T>C
n.359+79T>C
n.558+79T>C
c.345+79T>C (n.345+79T>C)
n.518+79T>C
c.-129+79T>C (n.-129+79T>C)
n.339+79T>C
n.336+79T>C
n.355+79T>C
n.551+79T>C
n.318+79T>C
c.-253+79T>C (n.-253+79T>C)
n.310+79T>C
n.389+79T>C
n.354+79T>C
n.307+79T>C
c.270+79T>C (n.270+79T>C)
n.489+79T>C
c.228+79T>C (n.228+79T>C)
n.328+79T>C
n.334+79T>C
c.118-3090T>C (n.118-3090T>C)
n.488+79T>C
n.547+79T>C
n.516+79T>C
n.578+79T>C
n.479+79T>C
n.507+79T>C
16g.56514375T>CCA2633323516BBS2c.*319+78A>G (n.*319+78A>G)
n.342+78A>G
n.228+78A>G
n.359+78A>G
n.558+78A>G
c.345+78A>G (n.345+78A>G)
n.518+78A>G
c.-129+78A>G (n.-129+78A>G)
n.339+78A>G
n.336+78A>G
n.355+78A>G
n.551+78A>G
n.318+78A>G
c.-253+78A>G (n.-253+78A>G)
n.310+78A>G
n.389+78A>G
n.354+78A>G
n.307+78A>G
c.270+78A>G (n.270+78A>G)
n.489+78A>G
c.228+78A>G (n.228+78A>G)
n.328+78A>G
n.334+78A>G
c.118-3091A>G (n.118-3091A>G)
n.488+78A>G
n.547+78A>G
n.516+78A>G
n.578+78A>G
n.479+78A>G
n.507+78A>G
 gnomAD v4
16g.56514376G=CA2224180948BBS2c.*319+77C= (n.*319+77C=)
n.342+77C=
n.228+77C=
n.359+77C=
n.558+77C=
c.345+77C= (n.345+77C=)
n.518+77C=
c.-129+77C= (n.-129+77C=)
n.339+77C=
n.336+77C=
n.355+77C=
n.551+77C=
n.318+77C=
c.-253+77C= (n.-253+77C=)
n.310+77C=
n.389+77C=
n.354+77C=
n.307+77C=
c.270+77C= (n.270+77C=)
n.489+77C=
c.228+77C= (n.228+77C=)
n.328+77C=
n.334+77C=
c.118-3092C= (n.118-3092C=)
n.488+77C=
n.547+77C=
n.516+77C=
n.578+77C=
n.479+77C=
n.507+77C=
16g.56514376G>TCA281485710BBS2c.*319+77C>A (n.*319+77C>A)
n.342+77C>A
n.228+77C>A
n.359+77C>A
n.558+77C>A
c.345+77C>A (n.345+77C>A)
n.518+77C>A
c.-129+77C>A (n.-129+77C>A)
n.339+77C>A
n.336+77C>A
n.355+77C>A
n.551+77C>A
n.318+77C>A
c.-253+77C>A (n.-253+77C>A)
n.310+77C>A
n.389+77C>A
n.354+77C>A
n.307+77C>A
c.270+77C>A (n.270+77C>A)
n.489+77C>A
c.228+77C>A (n.228+77C>A)
n.328+77C>A
n.334+77C>A
c.118-3092C>A (n.118-3092C>A)
n.488+77C>A
n.547+77C>A
n.516+77C>A
n.578+77C>A
n.479+77C>A
n.507+77C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514377A>TCA2633323520BBS2c.*319+76T>A (n.*319+76T>A)
n.342+76T>A
n.228+76T>A
n.359+76T>A
n.558+76T>A
c.345+76T>A (n.345+76T>A)
n.518+76T>A
c.-129+76T>A (n.-129+76T>A)
n.339+76T>A
n.336+76T>A
n.355+76T>A
n.551+76T>A
n.318+76T>A
c.-253+76T>A (n.-253+76T>A)
n.310+76T>A
n.389+76T>A
n.354+76T>A
n.307+76T>A
c.270+76T>A (n.270+76T>A)
n.489+76T>A
c.228+76T>A (n.228+76T>A)
n.328+76T>A
n.334+76T>A
c.118-3093T>A (n.118-3093T>A)
n.488+76T>A
n.547+76T>A
n.516+76T>A
n.578+76T>A
n.479+76T>A
n.507+76T>A
 gnomAD v4
16g.56514378T>CCA2575999902BBS2c.*319+75A>G (n.*319+75A>G)
n.342+75A>G
n.228+75A>G
n.359+75A>G
n.558+75A>G
c.345+75A>G (n.345+75A>G)
n.518+75A>G
c.-129+75A>G (n.-129+75A>G)
n.339+75A>G
n.336+75A>G
n.355+75A>G
n.551+75A>G
n.318+75A>G
c.-253+75A>G (n.-253+75A>G)
n.310+75A>G
n.389+75A>G
n.354+75A>G
n.307+75A>G
c.270+75A>G (n.270+75A>G)
n.489+75A>G
c.228+75A>G (n.228+75A>G)
n.328+75A>G
n.334+75A>G
c.118-3094A>G (n.118-3094A>G)
n.488+75A>G
n.547+75A>G
n.516+75A>G
n.578+75A>G
n.479+75A>G
n.507+75A>G
 gnomAD v4
16g.56514379C=CA2224180950BBS2c.*319+74G= (n.*319+74G=)
n.342+74G=
n.228+74G=
n.359+74G=
n.558+74G=
c.345+74G= (n.345+74G=)
n.518+74G=
c.-129+74G= (n.-129+74G=)
n.339+74G=
n.336+74G=
n.355+74G=
n.551+74G=
n.318+74G=
c.-253+74G= (n.-253+74G=)
n.310+74G=
n.389+74G=
n.354+74G=
n.307+74G=
c.270+74G= (n.270+74G=)
n.489+74G=
c.228+74G= (n.228+74G=)
n.328+74G=
n.334+74G=
c.118-3095G= (n.118-3095G=)
n.488+74G=
n.547+74G=
n.516+74G=
n.578+74G=
n.479+74G=
n.507+74G=
16g.56514379C>GCA2224180951BBS2c.*319+74G>C (n.*319+74G>C)
n.342+74G>C
n.228+74G>C
n.359+74G>C
n.558+74G>C
c.345+74G>C (n.345+74G>C)
n.518+74G>C
c.-129+74G>C (n.-129+74G>C)
n.339+74G>C
n.336+74G>C
n.355+74G>C
n.551+74G>C
n.318+74G>C
c.-253+74G>C (n.-253+74G>C)
n.310+74G>C
n.389+74G>C
n.354+74G>C
n.307+74G>C
c.270+74G>C (n.270+74G>C)
n.489+74G>C
c.228+74G>C (n.228+74G>C)
n.328+74G>C
n.334+74G>C
c.118-3095G>C (n.118-3095G>C)
n.488+74G>C
n.547+74G>C
n.516+74G>C
n.578+74G>C
n.479+74G>C
n.507+74G>C
 dbSNP
16g.56514380T>GCA2224180953BBS2c.*319+73A>C (n.*319+73A>C)
n.342+73A>C
n.228+73A>C
n.359+73A>C
n.558+73A>C
c.345+73A>C (n.345+73A>C)
n.518+73A>C
c.-129+73A>C (n.-129+73A>C)
n.339+73A>C
n.336+73A>C
n.355+73A>C
n.551+73A>C
n.318+73A>C
c.-253+73A>C (n.-253+73A>C)
n.310+73A>C
n.389+73A>C
n.354+73A>C
n.307+73A>C
c.270+73A>C (n.270+73A>C)
n.489+73A>C
c.228+73A>C (n.228+73A>C)
n.328+73A>C
n.334+73A>C
c.118-3096A>C (n.118-3096A>C)
n.488+73A>C
n.547+73A>C
n.516+73A>C
n.578+73A>C
n.479+73A>C
n.507+73A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514380T=CA2224180952BBS2c.*319+73A= (n.*319+73A=)
n.342+73A=
n.228+73A=
n.359+73A=
n.558+73A=
c.345+73A= (n.345+73A=)
n.518+73A=
c.-129+73A= (n.-129+73A=)
n.339+73A=
n.336+73A=
n.355+73A=
n.551+73A=
n.318+73A=
c.-253+73A= (n.-253+73A=)
n.310+73A=
n.389+73A=
n.354+73A=
n.307+73A=
c.270+73A= (n.270+73A=)
n.489+73A=
c.228+73A= (n.228+73A=)
n.328+73A=
n.334+73A=
c.118-3096A= (n.118-3096A=)
n.488+73A=
n.547+73A=
n.516+73A=
n.578+73A=
n.479+73A=
n.507+73A=
16g.56514381G>CCA2807138552BBS2c.*319+72C>G (n.*319+72C>G)
n.342+72C>G
n.228+72C>G
n.359+72C>G
n.558+72C>G
c.345+72C>G (n.345+72C>G)
n.518+72C>G
c.-129+72C>G (n.-129+72C>G)
n.339+72C>G
n.336+72C>G
n.355+72C>G
n.551+72C>G
n.318+72C>G
c.-253+72C>G (n.-253+72C>G)
n.310+72C>G
n.389+72C>G
n.354+72C>G
n.307+72C>G
c.270+72C>G (n.270+72C>G)
n.489+72C>G
c.228+72C>G (n.228+72C>G)
n.328+72C>G
n.334+72C>G
c.118-3097C>G (n.118-3097C>G)
n.488+72C>G
n.547+72C>G
n.516+72C>G
n.578+72C>G
n.479+72C>G
n.507+72C>G
16g.56514381G>TCA2633323524BBS2c.*319+72C>A (n.*319+72C>A)
n.342+72C>A
n.228+72C>A
n.359+72C>A
n.558+72C>A
c.345+72C>A (n.345+72C>A)
n.518+72C>A
c.-129+72C>A (n.-129+72C>A)
n.339+72C>A
n.336+72C>A
n.355+72C>A
n.551+72C>A
n.318+72C>A
c.-253+72C>A (n.-253+72C>A)
n.310+72C>A
n.389+72C>A
n.354+72C>A
n.307+72C>A
c.270+72C>A (n.270+72C>A)
n.489+72C>A
c.228+72C>A (n.228+72C>A)
n.328+72C>A
n.334+72C>A
c.118-3097C>A (n.118-3097C>A)
n.488+72C>A
n.547+72C>A
n.516+72C>A
n.578+72C>A
n.479+72C>A
n.507+72C>A
 gnomAD v4
16g.56514382A=CA2224180954BBS2c.*319+71T= (n.*319+71T=)
n.342+71T=
n.228+71T=
n.359+71T=
n.558+71T=
c.345+71T= (n.345+71T=)
n.518+71T=
c.-129+71T= (n.-129+71T=)
n.339+71T=
n.336+71T=
n.355+71T=
n.551+71T=
n.318+71T=
c.-253+71T= (n.-253+71T=)
n.310+71T=
n.389+71T=
n.354+71T=
n.307+71T=
c.270+71T= (n.270+71T=)
n.489+71T=
c.228+71T= (n.228+71T=)
n.328+71T=
n.334+71T=
c.118-3098T= (n.118-3098T=)
n.488+71T=
n.547+71T=
n.516+71T=
n.578+71T=
n.479+71T=
n.507+71T=
16g.56514382A>TCA977629002BBS2c.*319+71T>A (n.*319+71T>A)
n.342+71T>A
n.228+71T>A
n.359+71T>A
n.558+71T>A
c.345+71T>A (n.345+71T>A)
n.518+71T>A
c.-129+71T>A (n.-129+71T>A)
n.339+71T>A
n.336+71T>A
n.355+71T>A
n.551+71T>A
n.318+71T>A
c.-253+71T>A (n.-253+71T>A)
n.310+71T>A
n.389+71T>A
n.354+71T>A
n.307+71T>A
c.270+71T>A (n.270+71T>A)
n.489+71T>A
c.228+71T>A (n.228+71T>A)
n.328+71T>A
n.334+71T>A
c.118-3098T>A (n.118-3098T>A)
n.488+71T>A
n.547+71T>A
n.516+71T>A
n.578+71T>A
n.479+71T>A
n.507+71T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514384C>ACA281485712BBS2c.*319+69G>T (n.*319+69G>T)
n.342+69G>T
n.228+69G>T
n.359+69G>T
n.558+69G>T
c.345+69G>T (n.345+69G>T)
n.518+69G>T
c.-129+69G>T (n.-129+69G>T)
n.339+69G>T
n.336+69G>T
n.355+69G>T
n.551+69G>T
n.318+69G>T
c.-253+69G>T (n.-253+69G>T)
n.310+69G>T
n.389+69G>T
n.354+69G>T
n.307+69G>T
c.270+69G>T (n.270+69G>T)
n.489+69G>T
c.228+69G>T (n.228+69G>T)
n.328+69G>T
n.334+69G>T
c.118-3100G>T (n.118-3100G>T)
n.488+69G>T
n.547+69G>T
n.516+69G>T
n.578+69G>T
n.479+69G>T
n.507+69G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514384C=CA2224180956BBS2c.*319+69G= (n.*319+69G=)
n.342+69G=
n.228+69G=
n.359+69G=
n.558+69G=
c.345+69G= (n.345+69G=)
n.518+69G=
c.-129+69G= (n.-129+69G=)
n.339+69G=
n.336+69G=
n.355+69G=
n.551+69G=
n.318+69G=
c.-253+69G= (n.-253+69G=)
n.310+69G=
n.389+69G=
n.354+69G=
n.307+69G=
c.270+69G= (n.270+69G=)
n.489+69G=
c.228+69G= (n.228+69G=)
n.328+69G=
n.334+69G=
c.118-3100G= (n.118-3100G=)
n.488+69G=
n.547+69G=
n.516+69G=
n.578+69G=
n.479+69G=
n.507+69G=
16g.56514384C>GCA721960443BBS2c.*319+69G>C (n.*319+69G>C)
n.342+69G>C
n.228+69G>C
n.359+69G>C
n.558+69G>C
c.345+69G>C (n.345+69G>C)
n.518+69G>C
c.-129+69G>C (n.-129+69G>C)
n.339+69G>C
n.336+69G>C
n.355+69G>C
n.551+69G>C
n.318+69G>C
c.-253+69G>C (n.-253+69G>C)
n.310+69G>C
n.389+69G>C
n.354+69G>C
n.307+69G>C
c.270+69G>C (n.270+69G>C)
n.489+69G>C
c.228+69G>C (n.228+69G>C)
n.328+69G>C
n.334+69G>C
c.118-3100G>C (n.118-3100G>C)
n.488+69G>C
n.547+69G>C
n.516+69G>C
n.578+69G>C
n.479+69G>C
n.507+69G>C
 dbSNP
16g.56514384_56514387delinsCTCTCA2224180958BBS2c.*319+66_*319+69delinsAGAG (n.*319+66_*319+69delinsAGAG)
n.342+66_342+69delinsAGAG
n.228+66_228+69delinsAGAG
n.359+66_359+69delinsAGAG
n.558+66_558+69delinsAGAG
c.345+66_345+69delinsAGAG (n.345+66_345+69delinsAGAG)
n.518+66_518+69delinsAGAG
c.-129+66_-129+69delinsAGAG (n.-129+66_-129+69delinsAGAG)
n.339+66_339+69delinsAGAG
n.336+66_336+69delinsAGAG
n.355+66_355+69delinsAGAG
n.551+66_551+69delinsAGAG
n.318+66_318+69delinsAGAG
c.-253+66_-253+69delinsAGAG (n.-253+66_-253+69delinsAGAG)
n.310+66_310+69delinsAGAG
n.389+66_389+69delinsAGAG
n.354+66_354+69delinsAGAG
n.307+66_307+69delinsAGAG
c.270+66_270+69delinsAGAG (n.270+66_270+69delinsAGAG)
n.489+66_489+69delinsAGAG
c.228+66_228+69delinsAGAG (n.228+66_228+69delinsAGAG)
n.328+66_328+69delinsAGAG
n.334+66_334+69delinsAGAG
c.118-3103_118-3100delinsAGAG (n.118-3103_118-3100delinsAGAG)
n.488+66_488+69delinsAGAG
n.547+66_547+69delinsAGAG
n.516+66_516+69delinsAGAG
n.578+66_578+69delinsAGAG
n.479+66_479+69delinsAGAG
n.507+66_507+69delinsAGAG
16g.56514388_56514390delCA721960445BBS2c.*319+66_*319+68del (n.*319+66_*319+68del)
n.342+66_342+68del
n.228+66_228+68del
n.359+66_359+68del
n.558+66_558+68del
c.345+66_345+68del (n.345+66_345+68del)
n.518+66_518+68del
c.-129+66_-129+68del (n.-129+66_-129+68del)
n.339+66_339+68del
n.336+66_336+68del
n.355+66_355+68del
n.551+66_551+68del
n.318+66_318+68del
c.-253+66_-253+68del (n.-253+66_-253+68del)
n.310+66_310+68del
n.389+66_389+68del
n.354+66_354+68del
n.307+66_307+68del
c.270+66_270+68del (n.270+66_270+68del)
n.489+66_489+68del
c.228+66_228+68del (n.228+66_228+68del)
n.328+66_328+68del
n.334+66_334+68del
c.118-3103_118-3101del (n.118-3103_118-3101del)
n.488+66_488+68del
n.547+66_547+68del
n.516+66_516+68del
n.578+66_578+68del
n.479+66_479+68del
n.507+66_507+68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514390T>CCA2633323528BBS2c.*319+63A>G (n.*319+63A>G)
n.342+63A>G
n.228+63A>G
n.359+63A>G
n.558+63A>G
c.345+63A>G (n.345+63A>G)
n.518+63A>G
c.-129+63A>G (n.-129+63A>G)
n.339+63A>G
n.336+63A>G
n.355+63A>G
n.551+63A>G
n.318+63A>G
c.-253+63A>G (n.-253+63A>G)
n.310+63A>G
n.389+63A>G
n.354+63A>G
n.307+63A>G
c.270+63A>G (n.270+63A>G)
n.489+63A>G
c.228+63A>G (n.228+63A>G)
n.328+63A>G
n.334+63A>G
c.118-3106A>G (n.118-3106A>G)
n.488+63A>G
n.547+63A>G
n.516+63A>G
n.578+63A>G
n.479+63A>G
n.507+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514392A>GCA2633323529BBS2c.*319+61T>C (n.*319+61T>C)
n.342+61T>C
n.228+61T>C
n.359+61T>C
n.558+61T>C
c.345+61T>C (n.345+61T>C)
n.518+61T>C
c.-129+61T>C (n.-129+61T>C)
n.339+61T>C
n.336+61T>C
n.355+61T>C
n.551+61T>C
n.318+61T>C
c.-253+61T>C (n.-253+61T>C)
n.310+61T>C
n.389+61T>C
n.354+61T>C
n.307+61T>C
c.270+61T>C (n.270+61T>C)
n.489+61T>C
c.228+61T>C (n.228+61T>C)
n.328+61T>C
n.334+61T>C
c.118-3108T>C (n.118-3108T>C)
n.488+61T>C
n.547+61T>C
n.516+61T>C
n.578+61T>C
n.479+61T>C
n.507+61T>C
 gnomAD v4
16g.56514393G>ACA977629009BBS2c.*319+60C>T (n.*319+60C>T)
n.342+60C>T
n.228+60C>T
n.359+60C>T
n.558+60C>T
c.345+60C>T (n.345+60C>T)
n.518+60C>T
c.-129+60C>T (n.-129+60C>T)
n.339+60C>T
n.336+60C>T
n.355+60C>T
n.551+60C>T
n.318+60C>T
c.-253+60C>T (n.-253+60C>T)
n.310+60C>T
n.389+60C>T
n.354+60C>T
n.307+60C>T
c.270+60C>T (n.270+60C>T)
n.489+60C>T
c.228+60C>T (n.228+60C>T)
n.328+60C>T
n.334+60C>T
c.118-3109C>T (n.118-3109C>T)
n.488+60C>T
n.547+60C>T
n.516+60C>T
n.578+60C>T
n.479+60C>T
n.507+60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514393G=CA2224180961BBS2c.*319+60C= (n.*319+60C=)
n.342+60C=
n.228+60C=
n.359+60C=
n.558+60C=
c.345+60C= (n.345+60C=)
n.518+60C=
c.-129+60C= (n.-129+60C=)
n.339+60C=
n.336+60C=
n.355+60C=
n.551+60C=
n.318+60C=
c.-253+60C= (n.-253+60C=)
n.310+60C=
n.389+60C=
n.354+60C=
n.307+60C=
c.270+60C= (n.270+60C=)
n.489+60C=
c.228+60C= (n.228+60C=)
n.328+60C=
n.334+60C=
c.118-3109C= (n.118-3109C=)
n.488+60C=
n.547+60C=
n.516+60C=
n.578+60C=
n.479+60C=
n.507+60C=
16g.56514393G>TCA2575999903BBS2c.*319+60C>A (n.*319+60C>A)
n.342+60C>A
n.228+60C>A
n.359+60C>A
n.558+60C>A
c.345+60C>A (n.345+60C>A)
n.518+60C>A
c.-129+60C>A (n.-129+60C>A)
n.339+60C>A
n.336+60C>A
n.355+60C>A
n.551+60C>A
n.318+60C>A
c.-253+60C>A (n.-253+60C>A)
n.310+60C>A
n.389+60C>A
n.354+60C>A
n.307+60C>A
c.270+60C>A (n.270+60C>A)
n.489+60C>A
c.228+60C>A (n.228+60C>A)
n.328+60C>A
n.334+60C>A
c.118-3109C>A (n.118-3109C>A)
n.488+60C>A
n.547+60C>A
n.516+60C>A
n.578+60C>A
n.479+60C>A
n.507+60C>A
 gnomAD v4
16g.56514394C>ACA721960462BBS2c.*319+59G>T (n.*319+59G>T)
n.342+59G>T
n.228+59G>T
n.359+59G>T
n.558+59G>T
c.345+59G>T (n.345+59G>T)
n.518+59G>T
c.-129+59G>T (n.-129+59G>T)
n.339+59G>T
n.336+59G>T
n.355+59G>T
n.551+59G>T
n.318+59G>T
c.-253+59G>T (n.-253+59G>T)
n.310+59G>T
n.389+59G>T
n.354+59G>T
n.307+59G>T
c.270+59G>T (n.270+59G>T)
n.489+59G>T
c.228+59G>T (n.228+59G>T)
n.328+59G>T
n.334+59G>T
c.118-3110G>T (n.118-3110G>T)
n.488+59G>T
n.547+59G>T
n.516+59G>T
n.578+59G>T
n.479+59G>T
n.507+59G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514394C=CA2224180963BBS2c.*319+59G= (n.*319+59G=)
n.342+59G=
n.228+59G=
n.359+59G=
n.558+59G=
c.345+59G= (n.345+59G=)
n.518+59G=
c.-129+59G= (n.-129+59G=)
n.339+59G=
n.336+59G=
n.355+59G=
n.551+59G=
n.318+59G=
c.-253+59G= (n.-253+59G=)
n.310+59G=
n.389+59G=
n.354+59G=
n.307+59G=
c.270+59G= (n.270+59G=)
n.489+59G=
c.228+59G= (n.228+59G=)
n.328+59G=
n.334+59G=
c.118-3110G= (n.118-3110G=)
n.488+59G=
n.547+59G=
n.516+59G=
n.578+59G=
n.479+59G=
n.507+59G=
16g.56514394C>GCA977629014BBS2c.*319+59G>C (n.*319+59G>C)
n.342+59G>C
n.228+59G>C
n.359+59G>C
n.558+59G>C
c.345+59G>C (n.345+59G>C)
n.518+59G>C
c.-129+59G>C (n.-129+59G>C)
n.339+59G>C
n.336+59G>C
n.355+59G>C
n.551+59G>C
n.318+59G>C
c.-253+59G>C (n.-253+59G>C)
n.310+59G>C
n.389+59G>C
n.354+59G>C
n.307+59G>C
c.270+59G>C (n.270+59G>C)
n.489+59G>C
c.228+59G>C (n.228+59G>C)
n.328+59G>C
n.334+59G>C
c.118-3110G>C (n.118-3110G>C)
n.488+59G>C
n.547+59G>C
n.516+59G>C
n.578+59G>C
n.479+59G>C
n.507+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514396T>CCA2633323537BBS2c.*319+57A>G (n.*319+57A>G)
n.342+57A>G
n.228+57A>G
n.359+57A>G
n.558+57A>G
c.345+57A>G (n.345+57A>G)
n.518+57A>G
c.-129+57A>G (n.-129+57A>G)
n.339+57A>G
n.336+57A>G
n.355+57A>G
n.551+57A>G
n.318+57A>G
c.-253+57A>G (n.-253+57A>G)
n.310+57A>G
n.389+57A>G
n.354+57A>G
n.307+57A>G
c.270+57A>G (n.270+57A>G)
n.489+57A>G
c.228+57A>G (n.228+57A>G)
n.328+57A>G
n.334+57A>G
c.118-3112A>G (n.118-3112A>G)
n.488+57A>G
n.547+57A>G
n.516+57A>G
n.578+57A>G
n.479+57A>G
n.507+57A>G
 gnomAD v4
16g.56514402dupCA2633323539BBS2c.*319+56dup (n.*319+56dup)
n.342+56dup
n.228+56dup
n.359+56dup
n.558+56dup
c.345+56dup (n.345+56dup)
n.518+56dup
c.-129+56dup (n.-129+56dup)
n.339+56dup
n.336+56dup
n.355+56dup
n.551+56dup
n.318+56dup
c.-253+56dup (n.-253+56dup)
n.310+56dup
n.389+56dup
n.354+56dup
n.307+56dup
c.270+56dup (n.270+56dup)
n.489+56dup
c.228+56dup (n.228+56dup)
n.328+56dup
n.334+56dup
c.118-3113dup (n.118-3113dup)
n.488+56dup
n.547+56dup
n.516+56dup
n.578+56dup
n.479+56dup
n.507+56dup
 gnomAD v4
16g.56514402delCA2633323540BBS2c.*319+56del (n.*319+56del)
n.342+56del
n.228+56del
n.359+56del
n.558+56del
c.345+56del (n.345+56del)
n.518+56del
c.-129+56del (n.-129+56del)
n.339+56del
n.336+56del
n.355+56del
n.551+56del
n.318+56del
c.-253+56del (n.-253+56del)
n.310+56del
n.389+56del
n.354+56del
n.307+56del
c.270+56del (n.270+56del)
n.489+56del
c.228+56del (n.228+56del)
n.328+56del
n.334+56del
c.118-3113del (n.118-3113del)
n.488+56del
n.547+56del
n.516+56del
n.578+56del
n.479+56del
n.507+56del
 gnomAD v4
16g.56514400A>CCA2633323542BBS2c.*319+53T>G (n.*319+53T>G)
n.342+53T>G
n.228+53T>G
n.359+53T>G
n.558+53T>G
c.345+53T>G (n.345+53T>G)
n.518+53T>G
c.-129+53T>G (n.-129+53T>G)
n.339+53T>G
n.336+53T>G
n.355+53T>G
n.551+53T>G
n.318+53T>G
c.-253+53T>G (n.-253+53T>G)
n.310+53T>G
n.389+53T>G
n.354+53T>G
n.307+53T>G
c.270+53T>G (n.270+53T>G)
n.489+53T>G
c.228+53T>G (n.228+53T>G)
n.328+53T>G
n.334+53T>G
c.118-3116T>G (n.118-3116T>G)
n.488+53T>G
n.547+53T>G
n.516+53T>G
n.578+53T>G
n.479+53T>G
n.507+53T>G
 gnomAD v4
16g.56514402A>GCA2633323544BBS2c.*319+51T>C (n.*319+51T>C)
n.342+51T>C
n.228+51T>C
n.359+51T>C
n.558+51T>C
c.345+51T>C (n.345+51T>C)
n.518+51T>C
c.-129+51T>C (n.-129+51T>C)
n.339+51T>C
n.336+51T>C
n.355+51T>C
n.551+51T>C
n.318+51T>C
c.-253+51T>C (n.-253+51T>C)
n.310+51T>C
n.389+51T>C
n.354+51T>C
n.307+51T>C
c.270+51T>C (n.270+51T>C)
n.489+51T>C
c.228+51T>C (n.228+51T>C)
n.328+51T>C
n.334+51T>C
c.118-3118T>C (n.118-3118T>C)
n.488+51T>C
n.547+51T>C
n.516+51T>C
n.578+51T>C
n.479+51T>C
n.507+51T>C
 gnomAD v4
16g.56514403T>CCA2633323545BBS2c.*319+50A>G (n.*319+50A>G)
n.342+50A>G
n.228+50A>G
n.359+50A>G
n.558+50A>G
c.345+50A>G (n.345+50A>G)
n.518+50A>G
c.-129+50A>G (n.-129+50A>G)
n.339+50A>G
n.336+50A>G
n.355+50A>G
n.551+50A>G
n.318+50A>G
c.-253+50A>G (n.-253+50A>G)
n.310+50A>G
n.389+50A>G
n.354+50A>G
n.307+50A>G
c.270+50A>G (n.270+50A>G)
n.489+50A>G
c.228+50A>G (n.228+50A>G)
n.328+50A>G
n.334+50A>G
c.118-3119A>G (n.118-3119A>G)
n.488+50A>G
n.547+50A>G
n.516+50A>G
n.578+50A>G
n.479+50A>G
n.507+50A>G
 gnomAD v4
16g.56514404G>TCA2633323547BBS2c.*319+49C>A (n.*319+49C>A)
n.342+49C>A
n.228+49C>A
n.359+49C>A
n.558+49C>A
c.345+49C>A (n.345+49C>A)
n.518+49C>A
c.-129+49C>A (n.-129+49C>A)
n.339+49C>A
n.336+49C>A
n.355+49C>A
n.551+49C>A
n.318+49C>A
c.-253+49C>A (n.-253+49C>A)
n.310+49C>A
n.389+49C>A
n.354+49C>A
n.307+49C>A
c.270+49C>A (n.270+49C>A)
n.489+49C>A
c.228+49C>A (n.228+49C>A)
n.328+49C>A
n.334+49C>A
c.118-3120C>A (n.118-3120C>A)
n.488+49C>A
n.547+49C>A
n.516+49C>A
n.578+49C>A
n.479+49C>A
n.507+49C>A
 gnomAD v4
16g.56514405delCA2575999904BBS2c.*319+49del (n.*319+49del)
n.342+49del
n.228+49del
n.359+49del
n.558+49del
c.345+49del (n.345+49del)
n.518+49del
c.-129+49del (n.-129+49del)
n.339+49del
n.336+49del
n.355+49del
n.551+49del
n.318+49del
c.-253+49del (n.-253+49del)
n.310+49del
n.389+49del
n.354+49del
n.307+49del
c.270+49del (n.270+49del)
n.489+49del
c.228+49del (n.228+49del)
n.328+49del
n.334+49del
c.118-3120del (n.118-3120del)
n.488+49del
n.547+49del
n.516+49del
n.578+49del
n.479+49del
n.507+49del
16g.56514405G>TCA2575999905BBS2c.*319+48C>A (n.*319+48C>A)
n.342+48C>A
n.228+48C>A
n.359+48C>A
n.558+48C>A
c.345+48C>A (n.345+48C>A)
n.518+48C>A
c.-129+48C>A (n.-129+48C>A)
n.339+48C>A
n.336+48C>A
n.355+48C>A
n.551+48C>A
n.318+48C>A
c.-253+48C>A (n.-253+48C>A)
n.310+48C>A
n.389+48C>A
n.354+48C>A
n.307+48C>A
c.270+48C>A (n.270+48C>A)
n.489+48C>A
c.228+48C>A (n.228+48C>A)
n.328+48C>A
n.334+48C>A
c.118-3121C>A (n.118-3121C>A)
n.488+48C>A
n.547+48C>A
n.516+48C>A
n.578+48C>A
n.479+48C>A
n.507+48C>A
 gnomAD v4
16g.56514407C=CA2224180965BBS2c.*319+46G= (n.*319+46G=)
n.342+46G=
n.228+46G=
n.359+46G=
n.558+46G=
c.345+46G= (n.345+46G=)
n.518+46G=
c.-129+46G= (n.-129+46G=)
n.339+46G=
n.336+46G=
n.355+46G=
n.551+46G=
n.318+46G=
c.-253+46G= (n.-253+46G=)
n.310+46G=
n.389+46G=
n.354+46G=
n.307+46G=
c.270+46G= (n.270+46G=)
n.489+46G=
c.228+46G= (n.228+46G=)
n.328+46G=
n.334+46G=
c.118-3123G= (n.118-3123G=)
n.488+46G=
n.547+46G=
n.516+46G=
n.578+46G=
n.479+46G=
n.507+46G=
16g.56514407C>TCA721960466BBS2c.*319+46G>A (n.*319+46G>A)
n.342+46G>A
n.228+46G>A
n.359+46G>A
n.558+46G>A
c.345+46G>A (n.345+46G>A)
n.518+46G>A
c.-129+46G>A (n.-129+46G>A)
n.339+46G>A
n.336+46G>A
n.355+46G>A
n.551+46G>A
n.318+46G>A
c.-253+46G>A (n.-253+46G>A)
n.310+46G>A
n.389+46G>A
n.354+46G>A
n.307+46G>A
c.270+46G>A (n.270+46G>A)
n.489+46G>A
c.228+46G>A (n.228+46G>A)
n.328+46G>A
n.334+46G>A
c.118-3123G>A (n.118-3123G>A)
n.488+46G>A
n.547+46G>A
n.516+46G>A
n.578+46G>A
n.479+46G>A
n.507+46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514408A>CCA2633323550BBS2c.*319+45T>G (n.*319+45T>G)
n.342+45T>G
n.228+45T>G
n.359+45T>G
n.558+45T>G
c.345+45T>G (n.345+45T>G)
n.518+45T>G
c.-129+45T>G (n.-129+45T>G)
n.339+45T>G
n.336+45T>G
n.355+45T>G
n.551+45T>G
n.318+45T>G
c.-253+45T>G (n.-253+45T>G)
n.310+45T>G
n.389+45T>G
n.354+45T>G
n.307+45T>G
c.270+45T>G (n.270+45T>G)
n.489+45T>G
c.228+45T>G (n.228+45T>G)
n.328+45T>G
n.334+45T>G
c.118-3124T>G (n.118-3124T>G)
n.488+45T>G
n.547+45T>G
n.516+45T>G
n.578+45T>G
n.479+45T>G
n.507+45T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched