| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56514280_56514283del | CA721960373 | BBS2 | c.*319+176_*319+179del (n.*319+176_*319+179del) n.342+176_342+179del n.228+176_228+179del n.359+176_359+179del n.558+176_558+179del c.345+176_345+179del (n.345+176_345+179del) n.518+176_518+179del c.-129+176_-129+179del (n.-129+176_-129+179del) n.339+176_339+179del n.336+176_336+179del n.355+176_355+179del n.551+176_551+179del n.318+176_318+179del c.-253+176_-253+179del (n.-253+176_-253+179del) n.310+176_310+179del n.389+176_389+179del n.354+176_354+179del n.307+176_307+179del c.270+176_270+179del (n.270+176_270+179del) n.489+176_489+179del c.228+176_228+179del (n.228+176_228+179del) n.328+176_328+179del n.334+176_334+179del c.118-2993_118-2990del (n.118-2993_118-2990del) n.488+176_488+179del n.547+176_547+179del n.516+176_516+179del n.578+176_578+179del n.479+176_479+179del n.507+176_507+179del | dbSNP |
| 16 | g.56514280A= | CA2224180871 | BBS2 | c.*319+173T= (n.*319+173T=) n.342+173T= n.228+173T= n.359+173T= n.558+173T= c.345+173T= (n.345+173T=) n.518+173T= c.-129+173T= (n.-129+173T=) n.339+173T= n.336+173T= n.355+173T= n.551+173T= n.318+173T= c.-253+173T= (n.-253+173T=) n.310+173T= n.389+173T= n.354+173T= n.307+173T= c.270+173T= (n.270+173T=) n.489+173T= c.228+173T= (n.228+173T=) n.328+173T= n.334+173T= c.118-2996T= (n.118-2996T=) n.488+173T= n.547+173T= n.516+173T= n.578+173T= n.479+173T= n.507+173T= | |
| 16 | g.56514280A>T | CA622312670 | BBS2 | c.*319+173T>A (n.*319+173T>A) n.342+173T>A n.228+173T>A n.359+173T>A n.558+173T>A c.345+173T>A (n.345+173T>A) n.518+173T>A c.-129+173T>A (n.-129+173T>A) n.339+173T>A n.336+173T>A n.355+173T>A n.551+173T>A n.318+173T>A c.-253+173T>A (n.-253+173T>A) n.310+173T>A n.389+173T>A n.354+173T>A n.307+173T>A c.270+173T>A (n.270+173T>A) n.489+173T>A c.228+173T>A (n.228+173T>A) n.328+173T>A n.334+173T>A c.118-2996T>A (n.118-2996T>A) n.488+173T>A n.547+173T>A n.516+173T>A n.578+173T>A n.479+173T>A n.507+173T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56514284G>A | CA2224180875 | BBS2 | c.*319+169C>T (n.*319+169C>T) n.342+169C>T n.228+169C>T n.359+169C>T n.558+169C>T c.345+169C>T (n.345+169C>T) n.518+169C>T c.-129+169C>T (n.-129+169C>T) n.339+169C>T n.336+169C>T n.355+169C>T n.551+169C>T n.318+169C>T c.-253+169C>T (n.-253+169C>T) n.310+169C>T n.389+169C>T n.354+169C>T n.307+169C>T c.270+169C>T (n.270+169C>T) n.489+169C>T c.228+169C>T (n.228+169C>T) n.328+169C>T n.334+169C>T c.118-3000C>T (n.118-3000C>T) n.488+169C>T n.547+169C>T n.516+169C>T n.578+169C>T n.479+169C>T n.507+169C>T | dbSNP |
| 16 | g.56514284G= | CA2224180873 | BBS2 | c.*319+169C= (n.*319+169C=) n.342+169C= n.228+169C= n.359+169C= n.558+169C= c.345+169C= (n.345+169C=) n.518+169C= c.-129+169C= (n.-129+169C=) n.339+169C= n.336+169C= n.355+169C= n.551+169C= n.318+169C= c.-253+169C= (n.-253+169C=) n.310+169C= n.389+169C= n.354+169C= n.307+169C= c.270+169C= (n.270+169C=) n.489+169C= c.228+169C= (n.228+169C=) n.328+169C= n.334+169C= c.118-3000C= (n.118-3000C=) n.488+169C= n.547+169C= n.516+169C= n.578+169C= n.479+169C= n.507+169C= | |
| 16 | g.56514285T>A | CA2224180878 | BBS2 | c.*319+168A>T (n.*319+168A>T) n.342+168A>T n.228+168A>T n.359+168A>T n.558+168A>T c.345+168A>T (n.345+168A>T) n.518+168A>T c.-129+168A>T (n.-129+168A>T) n.339+168A>T n.336+168A>T n.355+168A>T n.551+168A>T n.318+168A>T c.-253+168A>T (n.-253+168A>T) n.310+168A>T n.389+168A>T n.354+168A>T n.307+168A>T c.270+168A>T (n.270+168A>T) n.489+168A>T c.228+168A>T (n.228+168A>T) n.328+168A>T n.334+168A>T c.118-3001A>T (n.118-3001A>T) n.488+168A>T n.547+168A>T n.516+168A>T n.578+168A>T n.479+168A>T n.507+168A>T | dbSNP |
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| 16 | g.56514288C= | CA2224180880 | BBS2 | c.*319+165G= (n.*319+165G=) n.342+165G= n.228+165G= n.359+165G= n.558+165G= c.345+165G= (n.345+165G=) n.518+165G= c.-129+165G= (n.-129+165G=) n.339+165G= n.336+165G= n.355+165G= n.551+165G= n.318+165G= c.-253+165G= (n.-253+165G=) n.310+165G= n.389+165G= n.354+165G= n.307+165G= c.270+165G= (n.270+165G=) n.489+165G= c.228+165G= (n.228+165G=) n.328+165G= n.334+165G= c.118-3004G= (n.118-3004G=) n.488+165G= n.547+165G= n.516+165G= n.578+165G= n.479+165G= n.507+165G= | |
| 16 | g.56514288C>T | CA281485682 | BBS2 | c.*319+165G>A (n.*319+165G>A) n.342+165G>A n.228+165G>A n.359+165G>A n.558+165G>A c.345+165G>A (n.345+165G>A) n.518+165G>A c.-129+165G>A (n.-129+165G>A) n.339+165G>A n.336+165G>A n.355+165G>A n.551+165G>A n.318+165G>A c.-253+165G>A (n.-253+165G>A) n.310+165G>A n.389+165G>A n.354+165G>A n.307+165G>A c.270+165G>A (n.270+165G>A) n.489+165G>A c.228+165G>A (n.228+165G>A) n.328+165G>A n.334+165G>A c.118-3004G>A (n.118-3004G>A) n.488+165G>A n.547+165G>A n.516+165G>A n.578+165G>A n.479+165G>A n.507+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514289G>A | CA721960386 | BBS2 | c.*319+164C>T (n.*319+164C>T) n.342+164C>T n.228+164C>T n.359+164C>T n.558+164C>T c.345+164C>T (n.345+164C>T) n.518+164C>T c.-129+164C>T (n.-129+164C>T) n.339+164C>T n.336+164C>T n.355+164C>T n.551+164C>T n.318+164C>T c.-253+164C>T (n.-253+164C>T) n.310+164C>T n.389+164C>T n.354+164C>T n.307+164C>T c.270+164C>T (n.270+164C>T) n.489+164C>T c.228+164C>T (n.228+164C>T) n.328+164C>T n.334+164C>T c.118-3005C>T (n.118-3005C>T) n.488+164C>T n.547+164C>T n.516+164C>T n.578+164C>T n.479+164C>T n.507+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514291G>C | CA721960389 | BBS2 | c.*319+162C>G (n.*319+162C>G) n.342+162C>G n.228+162C>G n.359+162C>G n.558+162C>G c.345+162C>G (n.345+162C>G) n.518+162C>G c.-129+162C>G (n.-129+162C>G) n.339+162C>G n.336+162C>G n.355+162C>G n.551+162C>G n.318+162C>G c.-253+162C>G (n.-253+162C>G) n.310+162C>G n.389+162C>G n.354+162C>G n.307+162C>G c.270+162C>G (n.270+162C>G) n.489+162C>G c.228+162C>G (n.228+162C>G) n.328+162C>G n.334+162C>G c.118-3007C>G (n.118-3007C>G) n.488+162C>G n.547+162C>G n.516+162C>G n.578+162C>G n.479+162C>G n.507+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514291G= | CA2224180886 | BBS2 | c.*319+162C= (n.*319+162C=) n.342+162C= n.228+162C= n.359+162C= n.558+162C= c.345+162C= (n.345+162C=) n.518+162C= c.-129+162C= (n.-129+162C=) n.339+162C= n.336+162C= n.355+162C= n.551+162C= n.318+162C= c.-253+162C= (n.-253+162C=) n.310+162C= n.389+162C= n.354+162C= n.307+162C= c.270+162C= (n.270+162C=) n.489+162C= c.228+162C= (n.228+162C=) n.328+162C= n.334+162C= c.118-3007C= (n.118-3007C=) n.488+162C= n.547+162C= n.516+162C= n.578+162C= n.479+162C= n.507+162C= | |
| 16 | g.56514301C= | CA2224180888 | BBS2 | c.*319+152G= (n.*319+152G=) n.342+152G= n.228+152G= n.359+152G= n.558+152G= c.345+152G= (n.345+152G=) n.518+152G= c.-129+152G= (n.-129+152G=) n.339+152G= n.336+152G= n.355+152G= n.551+152G= n.318+152G= c.-253+152G= (n.-253+152G=) n.310+152G= n.389+152G= n.354+152G= n.307+152G= c.270+152G= (n.270+152G=) n.489+152G= c.228+152G= (n.228+152G=) n.328+152G= n.334+152G= c.118-3017G= (n.118-3017G=) n.488+152G= n.547+152G= n.516+152G= n.578+152G= n.479+152G= n.507+152G= | |
| 16 | g.56514301C>G | CA2224180889 | BBS2 | c.*319+152G>C (n.*319+152G>C) n.342+152G>C n.228+152G>C n.359+152G>C n.558+152G>C c.345+152G>C (n.345+152G>C) n.518+152G>C c.-129+152G>C (n.-129+152G>C) n.339+152G>C n.336+152G>C n.355+152G>C n.551+152G>C n.318+152G>C c.-253+152G>C (n.-253+152G>C) n.310+152G>C n.389+152G>C n.354+152G>C n.307+152G>C c.270+152G>C (n.270+152G>C) n.489+152G>C c.228+152G>C (n.228+152G>C) n.328+152G>C n.334+152G>C c.118-3017G>C (n.118-3017G>C) n.488+152G>C n.547+152G>C n.516+152G>C n.578+152G>C n.479+152G>C n.507+152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514303G>A | CA622656267 | BBS2 | c.*319+150C>T (n.*319+150C>T) n.342+150C>T n.228+150C>T n.359+150C>T n.558+150C>T c.345+150C>T (n.345+150C>T) n.518+150C>T c.-129+150C>T (n.-129+150C>T) n.339+150C>T n.336+150C>T n.355+150C>T n.551+150C>T n.318+150C>T c.-253+150C>T (n.-253+150C>T) n.310+150C>T n.389+150C>T n.354+150C>T n.307+150C>T c.270+150C>T (n.270+150C>T) n.489+150C>T c.228+150C>T (n.228+150C>T) n.328+150C>T n.334+150C>T c.118-3019C>T (n.118-3019C>T) n.488+150C>T n.547+150C>T n.516+150C>T n.578+150C>T n.479+150C>T n.507+150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514303G= | CA2224180891 | BBS2 | c.*319+150C= (n.*319+150C=) n.342+150C= n.228+150C= n.359+150C= n.558+150C= c.345+150C= (n.345+150C=) n.518+150C= c.-129+150C= (n.-129+150C=) n.339+150C= n.336+150C= n.355+150C= n.551+150C= n.318+150C= c.-253+150C= (n.-253+150C=) n.310+150C= n.389+150C= n.354+150C= n.307+150C= c.270+150C= (n.270+150C=) n.489+150C= c.228+150C= (n.228+150C=) n.328+150C= n.334+150C= c.118-3019C= (n.118-3019C=) n.488+150C= n.547+150C= n.516+150C= n.578+150C= n.479+150C= n.507+150C= | |
| 16 | g.56514303G>T | CA2633344812 | BBS2 | c.*319+150C>A (n.*319+150C>A) n.342+150C>A n.228+150C>A n.359+150C>A n.558+150C>A c.345+150C>A (n.345+150C>A) n.518+150C>A c.-129+150C>A (n.-129+150C>A) n.339+150C>A n.336+150C>A n.355+150C>A n.551+150C>A n.318+150C>A c.-253+150C>A (n.-253+150C>A) n.310+150C>A n.389+150C>A n.354+150C>A n.307+150C>A c.270+150C>A (n.270+150C>A) n.489+150C>A c.228+150C>A (n.228+150C>A) n.328+150C>A n.334+150C>A c.118-3019C>A (n.118-3019C>A) n.488+150C>A n.547+150C>A n.516+150C>A n.578+150C>A n.479+150C>A n.507+150C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514305T>C | CA2633344814 | BBS2 | c.*319+148A>G (n.*319+148A>G) n.342+148A>G n.228+148A>G n.359+148A>G n.558+148A>G c.345+148A>G (n.345+148A>G) n.518+148A>G c.-129+148A>G (n.-129+148A>G) n.339+148A>G n.336+148A>G n.355+148A>G n.551+148A>G n.318+148A>G c.-253+148A>G (n.-253+148A>G) n.310+148A>G n.389+148A>G n.354+148A>G n.307+148A>G c.270+148A>G (n.270+148A>G) n.489+148A>G c.228+148A>G (n.228+148A>G) n.328+148A>G n.334+148A>G c.118-3021A>G (n.118-3021A>G) n.488+148A>G n.547+148A>G n.516+148A>G n.578+148A>G n.479+148A>G n.507+148A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514305T>G | CA2732468073 | BBS2 | c.*319+148A>C (n.*319+148A>C) n.342+148A>C n.228+148A>C n.359+148A>C n.558+148A>C c.345+148A>C (n.345+148A>C) n.518+148A>C c.-129+148A>C (n.-129+148A>C) n.339+148A>C n.336+148A>C n.355+148A>C n.551+148A>C n.318+148A>C c.-253+148A>C (n.-253+148A>C) n.310+148A>C n.389+148A>C n.354+148A>C n.307+148A>C c.270+148A>C (n.270+148A>C) n.489+148A>C c.228+148A>C (n.228+148A>C) n.328+148A>C n.334+148A>C c.118-3021A>C (n.118-3021A>C) n.488+148A>C n.547+148A>C n.516+148A>C n.578+148A>C n.479+148A>C n.507+148A>C | dbSNP |
| 16 | g.56514306G>A | CA281485687 | BBS2 | c.*319+147C>T (n.*319+147C>T) n.342+147C>T n.228+147C>T n.359+147C>T n.558+147C>T c.345+147C>T (n.345+147C>T) n.518+147C>T c.-129+147C>T (n.-129+147C>T) n.339+147C>T n.336+147C>T n.355+147C>T n.551+147C>T n.318+147C>T c.-253+147C>T (n.-253+147C>T) n.310+147C>T n.389+147C>T n.354+147C>T n.307+147C>T c.270+147C>T (n.270+147C>T) n.489+147C>T c.228+147C>T (n.228+147C>T) n.328+147C>T n.334+147C>T c.118-3022C>T (n.118-3022C>T) n.488+147C>T n.547+147C>T n.516+147C>T n.578+147C>T n.479+147C>T n.507+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514306G= | CA2224180893 | BBS2 | c.*319+147C= (n.*319+147C=) n.342+147C= n.228+147C= n.359+147C= n.558+147C= c.345+147C= (n.345+147C=) n.518+147C= c.-129+147C= (n.-129+147C=) n.339+147C= n.336+147C= n.355+147C= n.551+147C= n.318+147C= c.-253+147C= (n.-253+147C=) n.310+147C= n.389+147C= n.354+147C= n.307+147C= c.270+147C= (n.270+147C=) n.489+147C= c.228+147C= (n.228+147C=) n.328+147C= n.334+147C= c.118-3022C= (n.118-3022C=) n.488+147C= n.547+147C= n.516+147C= n.578+147C= n.479+147C= n.507+147C= | |
| 16 | g.56514306G>T | CA2633344816 | BBS2 | c.*319+147C>A (n.*319+147C>A) n.342+147C>A n.228+147C>A n.359+147C>A n.558+147C>A c.345+147C>A (n.345+147C>A) n.518+147C>A c.-129+147C>A (n.-129+147C>A) n.339+147C>A n.336+147C>A n.355+147C>A n.551+147C>A n.318+147C>A c.-253+147C>A (n.-253+147C>A) n.310+147C>A n.389+147C>A n.354+147C>A n.307+147C>A c.270+147C>A (n.270+147C>A) n.489+147C>A c.228+147C>A (n.228+147C>A) n.328+147C>A n.334+147C>A c.118-3022C>A (n.118-3022C>A) n.488+147C>A n.547+147C>A n.516+147C>A n.578+147C>A n.479+147C>A n.507+147C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514307T>A | CA2633344817 | BBS2 | c.*319+146A>T (n.*319+146A>T) n.342+146A>T n.228+146A>T n.359+146A>T n.558+146A>T c.345+146A>T (n.345+146A>T) n.518+146A>T c.-129+146A>T (n.-129+146A>T) n.339+146A>T n.336+146A>T n.355+146A>T n.551+146A>T n.318+146A>T c.-253+146A>T (n.-253+146A>T) n.310+146A>T n.389+146A>T n.354+146A>T n.307+146A>T c.270+146A>T (n.270+146A>T) n.489+146A>T c.228+146A>T (n.228+146A>T) n.328+146A>T n.334+146A>T c.118-3023A>T (n.118-3023A>T) n.488+146A>T n.547+146A>T n.516+146A>T n.578+146A>T n.479+146A>T n.507+146A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514308T>C | CA281485689 | BBS2 | c.*319+145A>G (n.*319+145A>G) n.342+145A>G n.228+145A>G n.359+145A>G n.558+145A>G c.345+145A>G (n.345+145A>G) n.518+145A>G c.-129+145A>G (n.-129+145A>G) n.339+145A>G n.336+145A>G n.355+145A>G n.551+145A>G n.318+145A>G c.-253+145A>G (n.-253+145A>G) n.310+145A>G n.389+145A>G n.354+145A>G n.307+145A>G c.270+145A>G (n.270+145A>G) n.489+145A>G c.228+145A>G (n.228+145A>G) n.328+145A>G n.334+145A>G c.118-3024A>G (n.118-3024A>G) n.488+145A>G n.547+145A>G n.516+145A>G n.578+145A>G n.479+145A>G n.507+145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514308T= | CA2224180895 | BBS2 | c.*319+145A= (n.*319+145A=) n.342+145A= n.228+145A= n.359+145A= n.558+145A= c.345+145A= (n.345+145A=) n.518+145A= c.-129+145A= (n.-129+145A=) n.339+145A= n.336+145A= n.355+145A= n.551+145A= n.318+145A= c.-253+145A= (n.-253+145A=) n.310+145A= n.389+145A= n.354+145A= n.307+145A= c.270+145A= (n.270+145A=) n.489+145A= c.228+145A= (n.228+145A=) n.328+145A= n.334+145A= c.118-3024A= (n.118-3024A=) n.488+145A= n.547+145A= n.516+145A= n.578+145A= n.479+145A= n.507+145A= | |
| 16 | g.56514314_56514348del | CA2807138547 | BBS2 | c.*319+111_*319+145del (n.*319+111_*319+145del) n.342+111_342+145del n.228+111_228+145del n.359+111_359+145del n.558+111_558+145del c.345+111_345+145del (n.345+111_345+145del) n.518+111_518+145del c.-129+111_-129+145del (n.-129+111_-129+145del) n.339+111_339+145del n.336+111_336+145del n.355+111_355+145del n.551+111_551+145del n.318+111_318+145del c.-253+111_-253+145del (n.-253+111_-253+145del) n.310+111_310+145del n.389+111_389+145del n.354+111_354+145del n.307+111_307+145del c.270+111_270+145del (n.270+111_270+145del) n.489+111_489+145del c.228+111_228+145del (n.228+111_228+145del) n.328+111_328+145del n.334+111_334+145del c.118-3058_118-3024del (n.118-3058_118-3024del) n.488+111_488+145del n.547+111_547+145del n.516+111_516+145del n.578+111_578+145del n.479+111_479+145del n.507+111_507+145del | |
| 16 | g.56514309A>G | CA2633344818 | BBS2 | c.*319+144T>C (n.*319+144T>C) n.342+144T>C n.228+144T>C n.359+144T>C n.558+144T>C c.345+144T>C (n.345+144T>C) n.518+144T>C c.-129+144T>C (n.-129+144T>C) n.339+144T>C n.336+144T>C n.355+144T>C n.551+144T>C n.318+144T>C c.-253+144T>C (n.-253+144T>C) n.310+144T>C n.389+144T>C n.354+144T>C n.307+144T>C c.270+144T>C (n.270+144T>C) n.489+144T>C c.228+144T>C (n.228+144T>C) n.328+144T>C n.334+144T>C c.118-3025T>C (n.118-3025T>C) n.488+144T>C n.547+144T>C n.516+144T>C n.578+144T>C n.479+144T>C n.507+144T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514309A>T | CA2633344819 | BBS2 | c.*319+144T>A (n.*319+144T>A) n.342+144T>A n.228+144T>A n.359+144T>A n.558+144T>A c.345+144T>A (n.345+144T>A) n.518+144T>A c.-129+144T>A (n.-129+144T>A) n.339+144T>A n.336+144T>A n.355+144T>A n.551+144T>A n.318+144T>A c.-253+144T>A (n.-253+144T>A) n.310+144T>A n.389+144T>A n.354+144T>A n.307+144T>A c.270+144T>A (n.270+144T>A) n.489+144T>A c.228+144T>A (n.228+144T>A) n.328+144T>A n.334+144T>A c.118-3025T>A (n.118-3025T>A) n.488+144T>A n.547+144T>A n.516+144T>A n.578+144T>A n.479+144T>A n.507+144T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514310_56514312del | CA2807138548 | BBS2 | c.*319+142_*319+144del (n.*319+142_*319+144del) n.342+142_342+144del n.228+142_228+144del n.359+142_359+144del n.558+142_558+144del c.345+142_345+144del (n.345+142_345+144del) n.518+142_518+144del c.-129+142_-129+144del (n.-129+142_-129+144del) n.339+142_339+144del n.336+142_336+144del n.355+142_355+144del n.551+142_551+144del n.318+142_318+144del c.-253+142_-253+144del (n.-253+142_-253+144del) n.310+142_310+144del n.389+142_389+144del n.354+142_354+144del n.307+142_307+144del c.270+142_270+144del (n.270+142_270+144del) n.489+142_489+144del c.228+142_228+144del (n.228+142_228+144del) n.328+142_328+144del n.334+142_334+144del c.118-3027_118-3025del (n.118-3027_118-3025del) n.488+142_488+144del n.547+142_547+144del n.516+142_516+144del n.578+142_578+144del n.479+142_479+144del n.507+142_507+144del | |
| 16 | g.56514310A= | CA2224180898 | BBS2 | c.*319+143T= (n.*319+143T=) n.342+143T= n.228+143T= n.359+143T= n.558+143T= c.345+143T= (n.345+143T=) n.518+143T= c.-129+143T= (n.-129+143T=) n.339+143T= n.336+143T= n.355+143T= n.551+143T= n.318+143T= c.-253+143T= (n.-253+143T=) n.310+143T= n.389+143T= n.354+143T= n.307+143T= c.270+143T= (n.270+143T=) n.489+143T= c.228+143T= (n.228+143T=) n.328+143T= n.334+143T= c.118-3026T= (n.118-3026T=) n.488+143T= n.547+143T= n.516+143T= n.578+143T= n.479+143T= n.507+143T= | |
| 16 | g.56514310A>G | CA622656268 | BBS2 | c.*319+143T>C (n.*319+143T>C) n.342+143T>C n.228+143T>C n.359+143T>C n.558+143T>C c.345+143T>C (n.345+143T>C) n.518+143T>C c.-129+143T>C (n.-129+143T>C) n.339+143T>C n.336+143T>C n.355+143T>C n.551+143T>C n.318+143T>C c.-253+143T>C (n.-253+143T>C) n.310+143T>C n.389+143T>C n.354+143T>C n.307+143T>C c.270+143T>C (n.270+143T>C) n.489+143T>C c.228+143T>C (n.228+143T>C) n.328+143T>C n.334+143T>C c.118-3026T>C (n.118-3026T>C) n.488+143T>C n.547+143T>C n.516+143T>C n.578+143T>C n.479+143T>C n.507+143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514312A>T | CA2633344820 | BBS2 | c.*319+141T>A (n.*319+141T>A) n.342+141T>A n.228+141T>A n.359+141T>A n.558+141T>A c.345+141T>A (n.345+141T>A) n.518+141T>A c.-129+141T>A (n.-129+141T>A) n.339+141T>A n.336+141T>A n.355+141T>A n.551+141T>A n.318+141T>A c.-253+141T>A (n.-253+141T>A) n.310+141T>A n.389+141T>A n.354+141T>A n.307+141T>A c.270+141T>A (n.270+141T>A) n.489+141T>A c.228+141T>A (n.228+141T>A) n.328+141T>A n.334+141T>A c.118-3028T>A (n.118-3028T>A) n.488+141T>A n.547+141T>A n.516+141T>A n.578+141T>A n.479+141T>A n.507+141T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514313G>A | CA281485693 | BBS2 | c.*319+140C>T (n.*319+140C>T) n.342+140C>T n.228+140C>T n.359+140C>T n.558+140C>T c.345+140C>T (n.345+140C>T) n.518+140C>T c.-129+140C>T (n.-129+140C>T) n.339+140C>T n.336+140C>T n.355+140C>T n.551+140C>T n.318+140C>T c.-253+140C>T (n.-253+140C>T) n.310+140C>T n.389+140C>T n.354+140C>T n.307+140C>T c.270+140C>T (n.270+140C>T) n.489+140C>T c.228+140C>T (n.228+140C>T) n.328+140C>T n.334+140C>T c.118-3029C>T (n.118-3029C>T) n.488+140C>T n.547+140C>T n.516+140C>T n.578+140C>T n.479+140C>T n.507+140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514313G= | CA2224180901 | BBS2 | c.*319+140C= (n.*319+140C=) n.342+140C= n.228+140C= n.359+140C= n.558+140C= c.345+140C= (n.345+140C=) n.518+140C= c.-129+140C= (n.-129+140C=) n.339+140C= n.336+140C= n.355+140C= n.551+140C= n.318+140C= c.-253+140C= (n.-253+140C=) n.310+140C= n.389+140C= n.354+140C= n.307+140C= c.270+140C= (n.270+140C=) n.489+140C= c.228+140C= (n.228+140C=) n.328+140C= n.334+140C= c.118-3029C= (n.118-3029C=) n.488+140C= n.547+140C= n.516+140C= n.578+140C= n.479+140C= n.507+140C= | |
| 16 | g.56514314C>A | CA2224180904 | BBS2 | c.*319+139G>T (n.*319+139G>T) n.342+139G>T n.228+139G>T n.359+139G>T n.558+139G>T c.345+139G>T (n.345+139G>T) n.518+139G>T c.-129+139G>T (n.-129+139G>T) n.339+139G>T n.336+139G>T n.355+139G>T n.551+139G>T n.318+139G>T c.-253+139G>T (n.-253+139G>T) n.310+139G>T n.389+139G>T n.354+139G>T n.307+139G>T c.270+139G>T (n.270+139G>T) n.489+139G>T c.228+139G>T (n.228+139G>T) n.328+139G>T n.334+139G>T c.118-3030G>T (n.118-3030G>T) n.488+139G>T n.547+139G>T n.516+139G>T n.578+139G>T n.479+139G>T n.507+139G>T | dbSNP |
| 16 | g.56514314C= | CA2224180903 | BBS2 | c.*319+139G= (n.*319+139G=) n.342+139G= n.228+139G= n.359+139G= n.558+139G= c.345+139G= (n.345+139G=) n.518+139G= c.-129+139G= (n.-129+139G=) n.339+139G= n.336+139G= n.355+139G= n.551+139G= n.318+139G= c.-253+139G= (n.-253+139G=) n.310+139G= n.389+139G= n.354+139G= n.307+139G= c.270+139G= (n.270+139G=) n.489+139G= c.228+139G= (n.228+139G=) n.328+139G= n.334+139G= c.118-3030G= (n.118-3030G=) n.488+139G= n.547+139G= n.516+139G= n.578+139G= n.479+139G= n.507+139G= | |
| 16 | g.56514318del | CA2633344821 | BBS2 | c.*319+138del (n.*319+138del) n.342+138del n.228+138del n.359+138del n.558+138del c.345+138del (n.345+138del) n.518+138del c.-129+138del (n.-129+138del) n.339+138del n.336+138del n.355+138del n.551+138del n.318+138del c.-253+138del (n.-253+138del) n.310+138del n.389+138del n.354+138del n.307+138del c.270+138del (n.270+138del) n.489+138del c.228+138del (n.228+138del) n.328+138del n.334+138del c.118-3031del (n.118-3031del) n.488+138del n.547+138del n.516+138del n.578+138del n.479+138del n.507+138del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514316A>G | CA2633344822 | BBS2 | c.*319+137T>C (n.*319+137T>C) n.342+137T>C n.228+137T>C n.359+137T>C n.558+137T>C c.345+137T>C (n.345+137T>C) n.518+137T>C c.-129+137T>C (n.-129+137T>C) n.339+137T>C n.336+137T>C n.355+137T>C n.551+137T>C n.318+137T>C c.-253+137T>C (n.-253+137T>C) n.310+137T>C n.389+137T>C n.354+137T>C n.307+137T>C c.270+137T>C (n.270+137T>C) n.489+137T>C c.228+137T>C (n.228+137T>C) n.328+137T>C n.334+137T>C c.118-3032T>C (n.118-3032T>C) n.488+137T>C n.547+137T>C n.516+137T>C n.578+137T>C n.479+137T>C n.507+137T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514320C>A | CA2633344823 | BBS2 | c.*319+133G>T (n.*319+133G>T) n.342+133G>T n.228+133G>T n.359+133G>T n.558+133G>T c.345+133G>T (n.345+133G>T) n.518+133G>T c.-129+133G>T (n.-129+133G>T) n.339+133G>T n.336+133G>T n.355+133G>T n.551+133G>T n.318+133G>T c.-253+133G>T (n.-253+133G>T) n.310+133G>T n.389+133G>T n.354+133G>T n.307+133G>T c.270+133G>T (n.270+133G>T) n.489+133G>T c.228+133G>T (n.228+133G>T) n.328+133G>T n.334+133G>T c.118-3036G>T (n.118-3036G>T) n.488+133G>T n.547+133G>T n.516+133G>T n.578+133G>T n.479+133G>T n.507+133G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514321T>A | CA977628982 | BBS2 | c.*319+132A>T (n.*319+132A>T) n.342+132A>T n.228+132A>T n.359+132A>T n.558+132A>T c.345+132A>T (n.345+132A>T) n.518+132A>T c.-129+132A>T (n.-129+132A>T) n.339+132A>T n.336+132A>T n.355+132A>T n.551+132A>T n.318+132A>T c.-253+132A>T (n.-253+132A>T) n.310+132A>T n.389+132A>T n.354+132A>T n.307+132A>T c.270+132A>T (n.270+132A>T) n.489+132A>T c.228+132A>T (n.228+132A>T) n.328+132A>T n.334+132A>T c.118-3037A>T (n.118-3037A>T) n.488+132A>T n.547+132A>T n.516+132A>T n.578+132A>T n.479+132A>T n.507+132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514321T= | CA2224180905 | BBS2 | c.*319+132A= (n.*319+132A=) n.342+132A= n.228+132A= n.359+132A= n.558+132A= c.345+132A= (n.345+132A=) n.518+132A= c.-129+132A= (n.-129+132A=) n.339+132A= n.336+132A= n.355+132A= n.551+132A= n.318+132A= c.-253+132A= (n.-253+132A=) n.310+132A= n.389+132A= n.354+132A= n.307+132A= c.270+132A= (n.270+132A=) n.489+132A= c.228+132A= (n.228+132A=) n.328+132A= n.334+132A= c.118-3037A= (n.118-3037A=) n.488+132A= n.547+132A= n.516+132A= n.578+132A= n.479+132A= n.507+132A= | |
| 16 | g.56514322C>T | CA2633344825 | BBS2 | c.*319+131G>A (n.*319+131G>A) n.342+131G>A n.228+131G>A n.359+131G>A n.558+131G>A c.345+131G>A (n.345+131G>A) n.518+131G>A c.-129+131G>A (n.-129+131G>A) n.339+131G>A n.336+131G>A n.355+131G>A n.551+131G>A n.318+131G>A c.-253+131G>A (n.-253+131G>A) n.310+131G>A n.389+131G>A n.354+131G>A n.307+131G>A c.270+131G>A (n.270+131G>A) n.489+131G>A c.228+131G>A (n.228+131G>A) n.328+131G>A n.334+131G>A c.118-3038G>A (n.118-3038G>A) n.488+131G>A n.547+131G>A n.516+131G>A n.578+131G>A n.479+131G>A n.507+131G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514323C>A | CA2563874722 | BBS2 | c.*319+130G>T (n.*319+130G>T) n.342+130G>T n.228+130G>T n.359+130G>T n.558+130G>T c.345+130G>T (n.345+130G>T) n.518+130G>T c.-129+130G>T (n.-129+130G>T) n.339+130G>T n.336+130G>T n.355+130G>T n.551+130G>T n.318+130G>T c.-253+130G>T (n.-253+130G>T) n.310+130G>T n.389+130G>T n.354+130G>T n.307+130G>T c.270+130G>T (n.270+130G>T) n.489+130G>T c.228+130G>T (n.228+130G>T) n.328+130G>T n.334+130G>T c.118-3039G>T (n.118-3039G>T) n.488+130G>T n.547+130G>T n.516+130G>T n.578+130G>T n.479+130G>T n.507+130G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514324A>G | CA2633344826 | BBS2 | c.*319+129T>C (n.*319+129T>C) n.342+129T>C n.228+129T>C n.359+129T>C n.558+129T>C c.345+129T>C (n.345+129T>C) n.518+129T>C c.-129+129T>C (n.-129+129T>C) n.339+129T>C n.336+129T>C n.355+129T>C n.551+129T>C n.318+129T>C c.-253+129T>C (n.-253+129T>C) n.310+129T>C n.389+129T>C n.354+129T>C n.307+129T>C c.270+129T>C (n.270+129T>C) n.489+129T>C c.228+129T>C (n.228+129T>C) n.328+129T>C n.334+129T>C c.118-3040T>C (n.118-3040T>C) n.488+129T>C n.547+129T>C n.516+129T>C n.578+129T>C n.479+129T>C n.507+129T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514325T>C | CA2224180908 | BBS2 | c.*319+128A>G (n.*319+128A>G) n.342+128A>G n.228+128A>G n.359+128A>G n.558+128A>G c.345+128A>G (n.345+128A>G) n.518+128A>G c.-129+128A>G (n.-129+128A>G) n.339+128A>G n.336+128A>G n.355+128A>G n.551+128A>G n.318+128A>G c.-253+128A>G (n.-253+128A>G) n.310+128A>G n.389+128A>G n.354+128A>G n.307+128A>G c.270+128A>G (n.270+128A>G) n.489+128A>G c.228+128A>G (n.228+128A>G) n.328+128A>G n.334+128A>G c.118-3041A>G (n.118-3041A>G) n.488+128A>G n.547+128A>G n.516+128A>G n.578+128A>G n.479+128A>G n.507+128A>G | dbSNP |
| 16 | g.56514325T= | CA2224180906 | BBS2 | c.*319+128A= (n.*319+128A=) n.342+128A= n.228+128A= n.359+128A= n.558+128A= c.345+128A= (n.345+128A=) n.518+128A= c.-129+128A= (n.-129+128A=) n.339+128A= n.336+128A= n.355+128A= n.551+128A= n.318+128A= c.-253+128A= (n.-253+128A=) n.310+128A= n.389+128A= n.354+128A= n.307+128A= c.270+128A= (n.270+128A=) n.489+128A= c.228+128A= (n.228+128A=) n.328+128A= n.334+128A= c.118-3041A= (n.118-3041A=) n.488+128A= n.547+128A= n.516+128A= n.578+128A= n.479+128A= n.507+128A= | |
| 16 | g.56514326G>T | CA2633344827 | BBS2 | c.*319+127C>A (n.*319+127C>A) n.342+127C>A n.228+127C>A n.359+127C>A n.558+127C>A c.345+127C>A (n.345+127C>A) n.518+127C>A c.-129+127C>A (n.-129+127C>A) n.339+127C>A n.336+127C>A n.355+127C>A n.551+127C>A n.318+127C>A c.-253+127C>A (n.-253+127C>A) n.310+127C>A n.389+127C>A n.354+127C>A n.307+127C>A c.270+127C>A (n.270+127C>A) n.489+127C>A c.228+127C>A (n.228+127C>A) n.328+127C>A n.334+127C>A c.118-3042C>A (n.118-3042C>A) n.488+127C>A n.547+127C>A n.516+127C>A n.578+127C>A n.479+127C>A n.507+127C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514327T>C | CA2633344829 | BBS2 | c.*319+126A>G (n.*319+126A>G) n.342+126A>G n.228+126A>G n.359+126A>G n.558+126A>G c.345+126A>G (n.345+126A>G) n.518+126A>G c.-129+126A>G (n.-129+126A>G) n.339+126A>G n.336+126A>G n.355+126A>G n.551+126A>G n.318+126A>G c.-253+126A>G (n.-253+126A>G) n.310+126A>G n.389+126A>G n.354+126A>G n.307+126A>G c.270+126A>G (n.270+126A>G) n.489+126A>G c.228+126A>G (n.228+126A>G) n.328+126A>G n.334+126A>G c.118-3043A>G (n.118-3043A>G) n.488+126A>G n.547+126A>G n.516+126A>G n.578+126A>G n.479+126A>G n.507+126A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514328del | CA2633344828 | BBS2 | c.*319+126del (n.*319+126del) n.342+126del n.228+126del n.359+126del n.558+126del c.345+126del (n.345+126del) n.518+126del c.-129+126del (n.-129+126del) n.339+126del n.336+126del n.355+126del n.551+126del n.318+126del c.-253+126del (n.-253+126del) n.310+126del n.389+126del n.354+126del n.307+126del c.270+126del (n.270+126del) n.489+126del c.228+126del (n.228+126del) n.328+126del n.334+126del c.118-3043del (n.118-3043del) n.488+126del n.547+126del n.516+126del n.578+126del n.479+126del n.507+126del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514329G>A | CA2224180912 | BBS2 | c.*319+124C>T (n.*319+124C>T) n.342+124C>T n.228+124C>T n.359+124C>T n.558+124C>T c.345+124C>T (n.345+124C>T) n.518+124C>T c.-129+124C>T (n.-129+124C>T) n.339+124C>T n.336+124C>T n.355+124C>T n.551+124C>T n.318+124C>T c.-253+124C>T (n.-253+124C>T) n.310+124C>T n.389+124C>T n.354+124C>T n.307+124C>T c.270+124C>T (n.270+124C>T) n.489+124C>T c.228+124C>T (n.228+124C>T) n.328+124C>T n.334+124C>T c.118-3045C>T (n.118-3045C>T) n.488+124C>T n.547+124C>T n.516+124C>T n.578+124C>T n.479+124C>T n.507+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514335del | CA2633344834 | BBS2 | c.*319+119del (n.*319+119del) n.342+119del n.228+119del n.359+119del n.558+119del c.345+119del (n.345+119del) n.518+119del c.-129+119del (n.-129+119del) n.339+119del n.336+119del n.355+119del n.551+119del n.318+119del c.-253+119del (n.-253+119del) n.310+119del n.389+119del n.354+119del n.307+119del c.270+119del (n.270+119del) n.489+119del c.228+119del (n.228+119del) n.328+119del n.334+119del c.118-3050del (n.118-3050del) n.488+119del n.547+119del n.516+119del n.578+119del n.479+119del n.507+119del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514335C>A | CA2633344836 | BBS2 | c.*319+118G>T (n.*319+118G>T) n.342+118G>T n.228+118G>T n.359+118G>T n.558+118G>T c.345+118G>T (n.345+118G>T) n.518+118G>T c.-129+118G>T (n.-129+118G>T) n.339+118G>T n.336+118G>T n.355+118G>T n.551+118G>T n.318+118G>T c.-253+118G>T (n.-253+118G>T) n.310+118G>T n.389+118G>T n.354+118G>T n.307+118G>T c.270+118G>T (n.270+118G>T) n.489+118G>T c.228+118G>T (n.228+118G>T) n.328+118G>T n.334+118G>T c.118-3051G>T (n.118-3051G>T) n.488+118G>T n.547+118G>T n.516+118G>T n.578+118G>T n.479+118G>T n.507+118G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514340_56514344del | CA622656269 | BBS2 | c.*319+114_*319+118del (n.*319+114_*319+118del) n.342+114_342+118del n.228+114_228+118del n.359+114_359+118del n.558+114_558+118del c.345+114_345+118del (n.345+114_345+118del) n.518+114_518+118del c.-129+114_-129+118del (n.-129+114_-129+118del) n.339+114_339+118del n.336+114_336+118del n.355+114_355+118del n.551+114_551+118del n.318+114_318+118del c.-253+114_-253+118del (n.-253+114_-253+118del) n.310+114_310+118del n.389+114_389+118del n.354+114_354+118del n.307+114_307+118del c.270+114_270+118del (n.270+114_270+118del) n.489+114_489+118del c.228+114_228+118del (n.228+114_228+118del) n.328+114_328+118del n.334+114_334+118del c.118-3055_118-3051del (n.118-3055_118-3051del) n.488+114_488+118del n.547+114_547+118del n.516+114_516+118del n.578+114_578+118del n.479+114_479+118del n.507+114_507+118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514336T>G | CA2807138549 | BBS2 | c.*319+117A>C (n.*319+117A>C) n.342+117A>C n.228+117A>C n.359+117A>C n.558+117A>C c.345+117A>C (n.345+117A>C) n.518+117A>C c.-129+117A>C (n.-129+117A>C) n.339+117A>C n.336+117A>C n.355+117A>C n.551+117A>C n.318+117A>C c.-253+117A>C (n.-253+117A>C) n.310+117A>C n.389+117A>C n.354+117A>C n.307+117A>C c.270+117A>C (n.270+117A>C) n.489+117A>C c.228+117A>C (n.228+117A>C) n.328+117A>C n.334+117A>C c.118-3052A>C (n.118-3052A>C) n.488+117A>C n.547+117A>C n.516+117A>C n.578+117A>C n.479+117A>C n.507+117A>C | |
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| 16 | g.56514337A>G | CA721960419 | BBS2 | c.*319+116T>C (n.*319+116T>C) n.342+116T>C n.228+116T>C n.359+116T>C n.558+116T>C c.345+116T>C (n.345+116T>C) n.518+116T>C c.-129+116T>C (n.-129+116T>C) n.339+116T>C n.336+116T>C n.355+116T>C n.551+116T>C n.318+116T>C c.-253+116T>C (n.-253+116T>C) n.310+116T>C n.389+116T>C n.354+116T>C n.307+116T>C c.270+116T>C (n.270+116T>C) n.489+116T>C c.228+116T>C (n.228+116T>C) n.328+116T>C n.334+116T>C c.118-3053T>C (n.118-3053T>C) n.488+116T>C n.547+116T>C n.516+116T>C n.578+116T>C n.479+116T>C n.507+116T>C | dbSNP |
| 16 | g.56514338T>C | CA2633323461 | BBS2 | c.*319+115A>G (n.*319+115A>G) n.342+115A>G n.228+115A>G n.359+115A>G n.558+115A>G c.345+115A>G (n.345+115A>G) n.518+115A>G c.-129+115A>G (n.-129+115A>G) n.339+115A>G n.336+115A>G n.355+115A>G n.551+115A>G n.318+115A>G c.-253+115A>G (n.-253+115A>G) n.310+115A>G n.389+115A>G n.354+115A>G n.307+115A>G c.270+115A>G (n.270+115A>G) n.489+115A>G c.228+115A>G (n.228+115A>G) n.328+115A>G n.334+115A>G c.118-3054A>G (n.118-3054A>G) n.488+115A>G n.547+115A>G n.516+115A>G n.578+115A>G n.479+115A>G n.507+115A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514339A>T | CA2633323462 | BBS2 | c.*319+114T>A (n.*319+114T>A) n.342+114T>A n.228+114T>A n.359+114T>A n.558+114T>A c.345+114T>A (n.345+114T>A) n.518+114T>A c.-129+114T>A (n.-129+114T>A) n.339+114T>A n.336+114T>A n.355+114T>A n.551+114T>A n.318+114T>A c.-253+114T>A (n.-253+114T>A) n.310+114T>A n.389+114T>A n.354+114T>A n.307+114T>A c.270+114T>A (n.270+114T>A) n.489+114T>A c.228+114T>A (n.228+114T>A) n.328+114T>A n.334+114T>A c.118-3055T>A (n.118-3055T>A) n.488+114T>A n.547+114T>A n.516+114T>A n.578+114T>A n.479+114T>A n.507+114T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514340C>A | CA2633323464 | BBS2 | c.*319+113G>T (n.*319+113G>T) n.342+113G>T n.228+113G>T n.359+113G>T n.558+113G>T c.345+113G>T (n.345+113G>T) n.518+113G>T c.-129+113G>T (n.-129+113G>T) n.339+113G>T n.336+113G>T n.355+113G>T n.551+113G>T n.318+113G>T c.-253+113G>T (n.-253+113G>T) n.310+113G>T n.389+113G>T n.354+113G>T n.307+113G>T c.270+113G>T (n.270+113G>T) n.489+113G>T c.228+113G>T (n.228+113G>T) n.328+113G>T n.334+113G>T c.118-3056G>T (n.118-3056G>T) n.488+113G>T n.547+113G>T n.516+113G>T n.578+113G>T n.479+113G>T n.507+113G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514340C= | CA2224180919 | BBS2 | c.*319+113G= (n.*319+113G=) n.342+113G= n.228+113G= n.359+113G= n.558+113G= c.345+113G= (n.345+113G=) n.518+113G= c.-129+113G= (n.-129+113G=) n.339+113G= n.336+113G= n.355+113G= n.551+113G= n.318+113G= c.-253+113G= (n.-253+113G=) n.310+113G= n.389+113G= n.354+113G= n.307+113G= c.270+113G= (n.270+113G=) n.489+113G= c.228+113G= (n.228+113G=) n.328+113G= n.334+113G= c.118-3056G= (n.118-3056G=) n.488+113G= n.547+113G= n.516+113G= n.578+113G= n.479+113G= n.507+113G= | |
| 16 | g.56514340C>T | CA977628987 | BBS2 | c.*319+113G>A (n.*319+113G>A) n.342+113G>A n.228+113G>A n.359+113G>A n.558+113G>A c.345+113G>A (n.345+113G>A) n.518+113G>A c.-129+113G>A (n.-129+113G>A) n.339+113G>A n.336+113G>A n.355+113G>A n.551+113G>A n.318+113G>A c.-253+113G>A (n.-253+113G>A) n.310+113G>A n.389+113G>A n.354+113G>A n.307+113G>A c.270+113G>A (n.270+113G>A) n.489+113G>A c.228+113G>A (n.228+113G>A) n.328+113G>A n.334+113G>A c.118-3056G>A (n.118-3056G>A) n.488+113G>A n.547+113G>A n.516+113G>A n.578+113G>A n.479+113G>A n.507+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514342A= | CA2224180922 | BBS2 | c.*319+111T= (n.*319+111T=) n.342+111T= n.228+111T= n.359+111T= n.558+111T= c.345+111T= (n.345+111T=) n.518+111T= c.-129+111T= (n.-129+111T=) n.339+111T= n.336+111T= n.355+111T= n.551+111T= n.318+111T= c.-253+111T= (n.-253+111T=) n.310+111T= n.389+111T= n.354+111T= n.307+111T= c.270+111T= (n.270+111T=) n.489+111T= c.228+111T= (n.228+111T=) n.328+111T= n.334+111T= c.118-3058T= (n.118-3058T=) n.488+111T= n.547+111T= n.516+111T= n.578+111T= n.479+111T= n.507+111T= | |
| 16 | g.56514342A>G | CA281485697 | BBS2 | c.*319+111T>C (n.*319+111T>C) n.342+111T>C n.228+111T>C n.359+111T>C n.558+111T>C c.345+111T>C (n.345+111T>C) n.518+111T>C c.-129+111T>C (n.-129+111T>C) n.339+111T>C n.336+111T>C n.355+111T>C n.551+111T>C n.318+111T>C c.-253+111T>C (n.-253+111T>C) n.310+111T>C n.389+111T>C n.354+111T>C n.307+111T>C c.270+111T>C (n.270+111T>C) n.489+111T>C c.228+111T>C (n.228+111T>C) n.328+111T>C n.334+111T>C c.118-3058T>C (n.118-3058T>C) n.488+111T>C n.547+111T>C n.516+111T>C n.578+111T>C n.479+111T>C n.507+111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514342A>T | CA2633323473 | BBS2 | c.*319+111T>A (n.*319+111T>A) n.342+111T>A n.228+111T>A n.359+111T>A n.558+111T>A c.345+111T>A (n.345+111T>A) n.518+111T>A c.-129+111T>A (n.-129+111T>A) n.339+111T>A n.336+111T>A n.355+111T>A n.551+111T>A n.318+111T>A c.-253+111T>A (n.-253+111T>A) n.310+111T>A n.389+111T>A n.354+111T>A n.307+111T>A c.270+111T>A (n.270+111T>A) n.489+111T>A c.228+111T>A (n.228+111T>A) n.328+111T>A n.334+111T>A c.118-3058T>A (n.118-3058T>A) n.488+111T>A n.547+111T>A n.516+111T>A n.578+111T>A n.479+111T>A n.507+111T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514343T>C | CA977628990 | BBS2 | c.*319+110A>G (n.*319+110A>G) n.342+110A>G n.228+110A>G n.359+110A>G n.558+110A>G c.345+110A>G (n.345+110A>G) n.518+110A>G c.-129+110A>G (n.-129+110A>G) n.339+110A>G n.336+110A>G n.355+110A>G n.551+110A>G n.318+110A>G c.-253+110A>G (n.-253+110A>G) n.310+110A>G n.389+110A>G n.354+110A>G n.307+110A>G c.270+110A>G (n.270+110A>G) n.489+110A>G c.228+110A>G (n.228+110A>G) n.328+110A>G n.334+110A>G c.118-3059A>G (n.118-3059A>G) n.488+110A>G n.547+110A>G n.516+110A>G n.578+110A>G n.479+110A>G n.507+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514343T= | CA2224180924 | BBS2 | c.*319+110A= (n.*319+110A=) n.342+110A= n.228+110A= n.359+110A= n.558+110A= c.345+110A= (n.345+110A=) n.518+110A= c.-129+110A= (n.-129+110A=) n.339+110A= n.336+110A= n.355+110A= n.551+110A= n.318+110A= c.-253+110A= (n.-253+110A=) n.310+110A= n.389+110A= n.354+110A= n.307+110A= c.270+110A= (n.270+110A=) n.489+110A= c.228+110A= (n.228+110A=) n.328+110A= n.334+110A= c.118-3059A= (n.118-3059A=) n.488+110A= n.547+110A= n.516+110A= n.578+110A= n.479+110A= n.507+110A= | |
| 16 | g.56514346_56514347del | CA2633323476 | BBS2 | c.*319+107_*319+108del (n.*319+107_*319+108del) n.342+107_342+108del n.228+107_228+108del n.359+107_359+108del n.558+107_558+108del c.345+107_345+108del (n.345+107_345+108del) n.518+107_518+108del c.-129+107_-129+108del (n.-129+107_-129+108del) n.339+107_339+108del n.336+107_336+108del n.355+107_355+108del n.551+107_551+108del n.318+107_318+108del c.-253+107_-253+108del (n.-253+107_-253+108del) n.310+107_310+108del n.389+107_389+108del n.354+107_354+108del n.307+107_307+108del c.270+107_270+108del (n.270+107_270+108del) n.489+107_489+108del c.228+107_228+108del (n.228+107_228+108del) n.328+107_328+108del n.334+107_334+108del c.118-3062_118-3061del (n.118-3062_118-3061del) n.488+107_488+108del n.547+107_547+108del n.516+107_516+108del n.578+107_578+108del n.479+107_479+108del n.507+107_507+108del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514346C>T | CA2633323478 | BBS2 | c.*319+107G>A (n.*319+107G>A) n.342+107G>A n.228+107G>A n.359+107G>A n.558+107G>A c.345+107G>A (n.345+107G>A) n.518+107G>A c.-129+107G>A (n.-129+107G>A) n.339+107G>A n.336+107G>A n.355+107G>A n.551+107G>A n.318+107G>A c.-253+107G>A (n.-253+107G>A) n.310+107G>A n.389+107G>A n.354+107G>A n.307+107G>A c.270+107G>A (n.270+107G>A) n.489+107G>A c.228+107G>A (n.228+107G>A) n.328+107G>A n.334+107G>A c.118-3062G>A (n.118-3062G>A) n.488+107G>A n.547+107G>A n.516+107G>A n.578+107G>A n.479+107G>A n.507+107G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514348G>T | CA2633323480 | BBS2 | c.*319+105C>A (n.*319+105C>A) n.342+105C>A n.228+105C>A n.359+105C>A n.558+105C>A c.345+105C>A (n.345+105C>A) n.518+105C>A c.-129+105C>A (n.-129+105C>A) n.339+105C>A n.336+105C>A n.355+105C>A n.551+105C>A n.318+105C>A c.-253+105C>A (n.-253+105C>A) n.310+105C>A n.389+105C>A n.354+105C>A n.307+105C>A c.270+105C>A (n.270+105C>A) n.489+105C>A c.228+105C>A (n.228+105C>A) n.328+105C>A n.334+105C>A c.118-3064C>A (n.118-3064C>A) n.488+105C>A n.547+105C>A n.516+105C>A n.578+105C>A n.479+105C>A n.507+105C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514350C>A | CA2633323484 | BBS2 | c.*319+103G>T (n.*319+103G>T) n.342+103G>T n.228+103G>T n.359+103G>T n.558+103G>T c.345+103G>T (n.345+103G>T) n.518+103G>T c.-129+103G>T (n.-129+103G>T) n.339+103G>T n.336+103G>T n.355+103G>T n.551+103G>T n.318+103G>T c.-253+103G>T (n.-253+103G>T) n.310+103G>T n.389+103G>T n.354+103G>T n.307+103G>T c.270+103G>T (n.270+103G>T) n.489+103G>T c.228+103G>T (n.228+103G>T) n.328+103G>T n.334+103G>T c.118-3066G>T (n.118-3066G>T) n.488+103G>T n.547+103G>T n.516+103G>T n.578+103G>T n.479+103G>T n.507+103G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514350C>T | CA2633323486 | BBS2 | c.*319+103G>A (n.*319+103G>A) n.342+103G>A n.228+103G>A n.359+103G>A n.558+103G>A c.345+103G>A (n.345+103G>A) n.518+103G>A c.-129+103G>A (n.-129+103G>A) n.339+103G>A n.336+103G>A n.355+103G>A n.551+103G>A n.318+103G>A c.-253+103G>A (n.-253+103G>A) n.310+103G>A n.389+103G>A n.354+103G>A n.307+103G>A c.270+103G>A (n.270+103G>A) n.489+103G>A c.228+103G>A (n.228+103G>A) n.328+103G>A n.334+103G>A c.118-3066G>A (n.118-3066G>A) n.488+103G>A n.547+103G>A n.516+103G>A n.578+103G>A n.479+103G>A n.507+103G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514354_56514397del | CA2807138550 | BBS2 | c.*319+60_*319+103del (n.*319+60_*319+103del) n.342+60_342+103del n.228+60_228+103del n.359+60_359+103del n.558+60_558+103del c.345+60_345+103del (n.345+60_345+103del) n.518+60_518+103del c.-129+60_-129+103del (n.-129+60_-129+103del) n.339+60_339+103del n.336+60_336+103del n.355+60_355+103del n.551+60_551+103del n.318+60_318+103del c.-253+60_-253+103del (n.-253+60_-253+103del) n.310+60_310+103del n.389+60_389+103del n.354+60_354+103del n.307+60_307+103del c.270+60_270+103del (n.270+60_270+103del) n.489+60_489+103del c.228+60_228+103del (n.228+60_228+103del) n.328+60_328+103del n.334+60_334+103del c.118-3109_118-3066del (n.118-3109_118-3066del) n.488+60_488+103del n.547+60_547+103del n.516+60_516+103del n.578+60_578+103del n.479+60_479+103del n.507+60_507+103del | |
| 16 | g.56514352T>C | CA622656270 | BBS2 | c.*319+101A>G (n.*319+101A>G) n.342+101A>G n.228+101A>G n.359+101A>G n.558+101A>G c.345+101A>G (n.345+101A>G) n.518+101A>G c.-129+101A>G (n.-129+101A>G) n.339+101A>G n.336+101A>G n.355+101A>G n.551+101A>G n.318+101A>G c.-253+101A>G (n.-253+101A>G) n.310+101A>G n.389+101A>G n.354+101A>G n.307+101A>G c.270+101A>G (n.270+101A>G) n.489+101A>G c.228+101A>G (n.228+101A>G) n.328+101A>G n.334+101A>G c.118-3068A>G (n.118-3068A>G) n.488+101A>G n.547+101A>G n.516+101A>G n.578+101A>G n.479+101A>G n.507+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514352T= | CA2224180926 | BBS2 | c.*319+101A= (n.*319+101A=) n.342+101A= n.228+101A= n.359+101A= n.558+101A= c.345+101A= (n.345+101A=) n.518+101A= c.-129+101A= (n.-129+101A=) n.339+101A= n.336+101A= n.355+101A= n.551+101A= n.318+101A= c.-253+101A= (n.-253+101A=) n.310+101A= n.389+101A= n.354+101A= n.307+101A= c.270+101A= (n.270+101A=) n.489+101A= c.228+101A= (n.228+101A=) n.328+101A= n.334+101A= c.118-3068A= (n.118-3068A=) n.488+101A= n.547+101A= n.516+101A= n.578+101A= n.479+101A= n.507+101A= | |
| 16 | g.56514354C>A | CA2575999896 | BBS2 | c.*319+99G>T (n.*319+99G>T) n.342+99G>T n.228+99G>T n.359+99G>T n.558+99G>T c.345+99G>T (n.345+99G>T) n.518+99G>T c.-129+99G>T (n.-129+99G>T) n.339+99G>T n.336+99G>T n.355+99G>T n.551+99G>T n.318+99G>T c.-253+99G>T (n.-253+99G>T) n.310+99G>T n.389+99G>T n.354+99G>T n.307+99G>T c.270+99G>T (n.270+99G>T) n.489+99G>T c.228+99G>T (n.228+99G>T) n.328+99G>T n.334+99G>T c.118-3070G>T (n.118-3070G>T) n.488+99G>T n.547+99G>T n.516+99G>T n.578+99G>T n.479+99G>T n.507+99G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514354C>T | CA2633323492 | BBS2 | c.*319+99G>A (n.*319+99G>A) n.342+99G>A n.228+99G>A n.359+99G>A n.558+99G>A c.345+99G>A (n.345+99G>A) n.518+99G>A c.-129+99G>A (n.-129+99G>A) n.339+99G>A n.336+99G>A n.355+99G>A n.551+99G>A n.318+99G>A c.-253+99G>A (n.-253+99G>A) n.310+99G>A n.389+99G>A n.354+99G>A n.307+99G>A c.270+99G>A (n.270+99G>A) n.489+99G>A c.228+99G>A (n.228+99G>A) n.328+99G>A n.334+99G>A c.118-3070G>A (n.118-3070G>A) n.488+99G>A n.547+99G>A n.516+99G>A n.578+99G>A n.479+99G>A n.507+99G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514355A= | CA2224180929 | BBS2 | c.*319+98T= (n.*319+98T=) n.342+98T= n.228+98T= n.359+98T= n.558+98T= c.345+98T= (n.345+98T=) n.518+98T= c.-129+98T= (n.-129+98T=) n.339+98T= n.336+98T= n.355+98T= n.551+98T= n.318+98T= c.-253+98T= (n.-253+98T=) n.310+98T= n.389+98T= n.354+98T= n.307+98T= c.270+98T= (n.270+98T=) n.489+98T= c.228+98T= (n.228+98T=) n.328+98T= n.334+98T= c.118-3071T= (n.118-3071T=) n.488+98T= n.547+98T= n.516+98T= n.578+98T= n.479+98T= n.507+98T= | |
| 16 | g.56514355A>G | CA281485701 | BBS2 | c.*319+98T>C (n.*319+98T>C) n.342+98T>C n.228+98T>C n.359+98T>C n.558+98T>C c.345+98T>C (n.345+98T>C) n.518+98T>C c.-129+98T>C (n.-129+98T>C) n.339+98T>C n.336+98T>C n.355+98T>C n.551+98T>C n.318+98T>C c.-253+98T>C (n.-253+98T>C) n.310+98T>C n.389+98T>C n.354+98T>C n.307+98T>C c.270+98T>C (n.270+98T>C) n.489+98T>C c.228+98T>C (n.228+98T>C) n.328+98T>C n.334+98T>C c.118-3071T>C (n.118-3071T>C) n.488+98T>C n.547+98T>C n.516+98T>C n.578+98T>C n.479+98T>C n.507+98T>C | dbSNP |
| 16 | g.56514359_56514362del | CA2501430800 | BBS2 | c.*319+95_*319+98del (n.*319+95_*319+98del) n.342+95_342+98del n.228+95_228+98del n.359+95_359+98del n.558+95_558+98del c.345+95_345+98del (n.345+95_345+98del) n.518+95_518+98del c.-129+95_-129+98del (n.-129+95_-129+98del) n.339+95_339+98del n.336+95_336+98del n.355+95_355+98del n.551+95_551+98del n.318+95_318+98del c.-253+95_-253+98del (n.-253+95_-253+98del) n.310+95_310+98del n.389+95_389+98del n.354+95_354+98del n.307+95_307+98del c.270+95_270+98del (n.270+95_270+98del) n.489+95_489+98del c.228+95_228+98del (n.228+95_228+98del) n.328+95_328+98del n.334+95_334+98del c.118-3074_118-3071del (n.118-3074_118-3071del) n.488+95_488+98del n.547+95_547+98del n.516+95_516+98del n.578+95_578+98del n.479+95_479+98del n.507+95_507+98del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514357C>T | CA2732468143 | BBS2 | c.*319+96G>A (n.*319+96G>A) n.342+96G>A n.228+96G>A n.359+96G>A n.558+96G>A c.345+96G>A (n.345+96G>A) n.518+96G>A c.-129+96G>A (n.-129+96G>A) n.339+96G>A n.336+96G>A n.355+96G>A n.551+96G>A n.318+96G>A c.-253+96G>A (n.-253+96G>A) n.310+96G>A n.389+96G>A n.354+96G>A n.307+96G>A c.270+96G>A (n.270+96G>A) n.489+96G>A c.228+96G>A (n.228+96G>A) n.328+96G>A n.334+96G>A c.118-3073G>A (n.118-3073G>A) n.488+96G>A n.547+96G>A n.516+96G>A n.578+96G>A n.479+96G>A n.507+96G>A | dbSNP |
| 16 | g.56514358A>C | CA2549197301 | BBS2 | c.*319+95T>G (n.*319+95T>G) n.342+95T>G n.228+95T>G n.359+95T>G n.558+95T>G c.345+95T>G (n.345+95T>G) n.518+95T>G c.-129+95T>G (n.-129+95T>G) n.339+95T>G n.336+95T>G n.355+95T>G n.551+95T>G n.318+95T>G c.-253+95T>G (n.-253+95T>G) n.310+95T>G n.389+95T>G n.354+95T>G n.307+95T>G c.270+95T>G (n.270+95T>G) n.489+95T>G c.228+95T>G (n.228+95T>G) n.328+95T>G n.334+95T>G c.118-3074T>G (n.118-3074T>G) n.488+95T>G n.547+95T>G n.516+95T>G n.578+95T>G n.479+95T>G n.507+95T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514359A= | CA2224180932 | BBS2 | c.*319+94T= (n.*319+94T=) n.342+94T= n.228+94T= n.359+94T= n.558+94T= c.345+94T= (n.345+94T=) n.518+94T= c.-129+94T= (n.-129+94T=) n.339+94T= n.336+94T= n.355+94T= n.551+94T= n.318+94T= c.-253+94T= (n.-253+94T=) n.310+94T= n.389+94T= n.354+94T= n.307+94T= c.270+94T= (n.270+94T=) n.489+94T= c.228+94T= (n.228+94T=) n.328+94T= n.334+94T= c.118-3075T= (n.118-3075T=) n.488+94T= n.547+94T= n.516+94T= n.578+94T= n.479+94T= n.507+94T= | |
| 16 | g.56514359A>G | CA721960422 | BBS2 | c.*319+94T>C (n.*319+94T>C) n.342+94T>C n.228+94T>C n.359+94T>C n.558+94T>C c.345+94T>C (n.345+94T>C) n.518+94T>C c.-129+94T>C (n.-129+94T>C) n.339+94T>C n.336+94T>C n.355+94T>C n.551+94T>C n.318+94T>C c.-253+94T>C (n.-253+94T>C) n.310+94T>C n.389+94T>C n.354+94T>C n.307+94T>C c.270+94T>C (n.270+94T>C) n.489+94T>C c.228+94T>C (n.228+94T>C) n.328+94T>C n.334+94T>C c.118-3075T>C (n.118-3075T>C) n.488+94T>C n.547+94T>C n.516+94T>C n.578+94T>C n.479+94T>C n.507+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514360A>G | CA2807138551 | BBS2 | c.*319+93T>C (n.*319+93T>C) n.342+93T>C n.228+93T>C n.359+93T>C n.558+93T>C c.345+93T>C (n.345+93T>C) n.518+93T>C c.-129+93T>C (n.-129+93T>C) n.339+93T>C n.336+93T>C n.355+93T>C n.551+93T>C n.318+93T>C c.-253+93T>C (n.-253+93T>C) n.310+93T>C n.389+93T>C n.354+93T>C n.307+93T>C c.270+93T>C (n.270+93T>C) n.489+93T>C c.228+93T>C (n.228+93T>C) n.328+93T>C n.334+93T>C c.118-3076T>C (n.118-3076T>C) n.488+93T>C n.547+93T>C n.516+93T>C n.578+93T>C n.479+93T>C n.507+93T>C | |
| 16 | g.56514361C>A | CA721960425 | BBS2 | c.*319+92G>T (n.*319+92G>T) n.342+92G>T n.228+92G>T n.359+92G>T n.558+92G>T c.345+92G>T (n.345+92G>T) n.518+92G>T c.-129+92G>T (n.-129+92G>T) n.339+92G>T n.336+92G>T n.355+92G>T n.551+92G>T n.318+92G>T c.-253+92G>T (n.-253+92G>T) n.310+92G>T n.389+92G>T n.354+92G>T n.307+92G>T c.270+92G>T (n.270+92G>T) n.489+92G>T c.228+92G>T (n.228+92G>T) n.328+92G>T n.334+92G>T c.118-3077G>T (n.118-3077G>T) n.488+92G>T n.547+92G>T n.516+92G>T n.578+92G>T n.479+92G>T n.507+92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514361C= | CA2224180935 | BBS2 | c.*319+92G= (n.*319+92G=) n.342+92G= n.228+92G= n.359+92G= n.558+92G= c.345+92G= (n.345+92G=) n.518+92G= c.-129+92G= (n.-129+92G=) n.339+92G= n.336+92G= n.355+92G= n.551+92G= n.318+92G= c.-253+92G= (n.-253+92G=) n.310+92G= n.389+92G= n.354+92G= n.307+92G= c.270+92G= (n.270+92G=) n.489+92G= c.228+92G= (n.228+92G=) n.328+92G= n.334+92G= c.118-3077G= (n.118-3077G=) n.488+92G= n.547+92G= n.516+92G= n.578+92G= n.479+92G= n.507+92G= | |
| 16 | g.56514361C>T | CA2633323498 | BBS2 | c.*319+92G>A (n.*319+92G>A) n.342+92G>A n.228+92G>A n.359+92G>A n.558+92G>A c.345+92G>A (n.345+92G>A) n.518+92G>A c.-129+92G>A (n.-129+92G>A) n.339+92G>A n.336+92G>A n.355+92G>A n.551+92G>A n.318+92G>A c.-253+92G>A (n.-253+92G>A) n.310+92G>A n.389+92G>A n.354+92G>A n.307+92G>A c.270+92G>A (n.270+92G>A) n.489+92G>A c.228+92G>A (n.228+92G>A) n.328+92G>A n.334+92G>A c.118-3077G>A (n.118-3077G>A) n.488+92G>A n.547+92G>A n.516+92G>A n.578+92G>A n.479+92G>A n.507+92G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514363G>A | CA2633323500 | BBS2 | c.*319+90C>T (n.*319+90C>T) n.342+90C>T n.228+90C>T n.359+90C>T n.558+90C>T c.345+90C>T (n.345+90C>T) n.518+90C>T c.-129+90C>T (n.-129+90C>T) n.339+90C>T n.336+90C>T n.355+90C>T n.551+90C>T n.318+90C>T c.-253+90C>T (n.-253+90C>T) n.310+90C>T n.389+90C>T n.354+90C>T n.307+90C>T c.270+90C>T (n.270+90C>T) n.489+90C>T c.228+90C>T (n.228+90C>T) n.328+90C>T n.334+90C>T c.118-3079C>T (n.118-3079C>T) n.488+90C>T n.547+90C>T n.516+90C>T n.578+90C>T n.479+90C>T n.507+90C>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514363G>T | CA2633323503 | BBS2 | c.*319+90C>A (n.*319+90C>A) n.342+90C>A n.228+90C>A n.359+90C>A n.558+90C>A c.345+90C>A (n.345+90C>A) n.518+90C>A c.-129+90C>A (n.-129+90C>A) n.339+90C>A n.336+90C>A n.355+90C>A n.551+90C>A n.318+90C>A c.-253+90C>A (n.-253+90C>A) n.310+90C>A n.389+90C>A n.354+90C>A n.307+90C>A c.270+90C>A (n.270+90C>A) n.489+90C>A c.228+90C>A (n.228+90C>A) n.328+90C>A n.334+90C>A c.118-3079C>A (n.118-3079C>A) n.488+90C>A n.547+90C>A n.516+90C>A n.578+90C>A n.479+90C>A n.507+90C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514364A>G | CA2224180940 | BBS2 | c.*319+89T>C (n.*319+89T>C) n.342+89T>C n.228+89T>C n.359+89T>C n.558+89T>C c.345+89T>C (n.345+89T>C) n.518+89T>C c.-129+89T>C (n.-129+89T>C) n.339+89T>C n.336+89T>C n.355+89T>C n.551+89T>C n.318+89T>C c.-253+89T>C (n.-253+89T>C) n.310+89T>C n.389+89T>C n.354+89T>C n.307+89T>C c.270+89T>C (n.270+89T>C) n.489+89T>C c.228+89T>C (n.228+89T>C) n.328+89T>C n.334+89T>C c.118-3080T>C (n.118-3080T>C) n.488+89T>C n.547+89T>C n.516+89T>C n.578+89T>C n.479+89T>C n.507+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514364A>T | CA2633323505 | BBS2 | c.*319+89T>A (n.*319+89T>A) n.342+89T>A n.228+89T>A n.359+89T>A n.558+89T>A c.345+89T>A (n.345+89T>A) n.518+89T>A c.-129+89T>A (n.-129+89T>A) n.339+89T>A n.336+89T>A n.355+89T>A n.551+89T>A n.318+89T>A c.-253+89T>A (n.-253+89T>A) n.310+89T>A n.389+89T>A n.354+89T>A n.307+89T>A c.270+89T>A (n.270+89T>A) n.489+89T>A c.228+89T>A (n.228+89T>A) n.328+89T>A n.334+89T>A c.118-3080T>A (n.118-3080T>A) n.488+89T>A n.547+89T>A n.516+89T>A n.578+89T>A n.479+89T>A n.507+89T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514365C= | CA2224180941 | BBS2 | c.*319+88G= (n.*319+88G=) n.342+88G= n.228+88G= n.359+88G= n.558+88G= c.345+88G= (n.345+88G=) n.518+88G= c.-129+88G= (n.-129+88G=) n.339+88G= n.336+88G= n.355+88G= n.551+88G= n.318+88G= c.-253+88G= (n.-253+88G=) n.310+88G= n.389+88G= n.354+88G= n.307+88G= c.270+88G= (n.270+88G=) n.489+88G= c.228+88G= (n.228+88G=) n.328+88G= n.334+88G= c.118-3081G= (n.118-3081G=) n.488+88G= n.547+88G= n.516+88G= n.578+88G= n.479+88G= n.507+88G= | |
| 16 | g.56514365C>T | CA281485705 | BBS2 | c.*319+88G>A (n.*319+88G>A) n.342+88G>A n.228+88G>A n.359+88G>A n.558+88G>A c.345+88G>A (n.345+88G>A) n.518+88G>A c.-129+88G>A (n.-129+88G>A) n.339+88G>A n.336+88G>A n.355+88G>A n.551+88G>A n.318+88G>A c.-253+88G>A (n.-253+88G>A) n.310+88G>A n.389+88G>A n.354+88G>A n.307+88G>A c.270+88G>A (n.270+88G>A) n.489+88G>A c.228+88G>A (n.228+88G>A) n.328+88G>A n.334+88G>A c.118-3081G>A (n.118-3081G>A) n.488+88G>A n.547+88G>A n.516+88G>A n.578+88G>A n.479+88G>A n.507+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514366C>G | CA2633323509 | BBS2 | c.*319+87G>C (n.*319+87G>C) n.342+87G>C n.228+87G>C n.359+87G>C n.558+87G>C c.345+87G>C (n.345+87G>C) n.518+87G>C c.-129+87G>C (n.-129+87G>C) n.339+87G>C n.336+87G>C n.355+87G>C n.551+87G>C n.318+87G>C c.-253+87G>C (n.-253+87G>C) n.310+87G>C n.389+87G>C n.354+87G>C n.307+87G>C c.270+87G>C (n.270+87G>C) n.489+87G>C c.228+87G>C (n.228+87G>C) n.328+87G>C n.334+87G>C c.118-3082G>C (n.118-3082G>C) n.488+87G>C n.547+87G>C n.516+87G>C n.578+87G>C n.479+87G>C n.507+87G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514368A>C | CA2633323510 | BBS2 | c.*319+85T>G (n.*319+85T>G) n.342+85T>G n.228+85T>G n.359+85T>G n.558+85T>G c.345+85T>G (n.345+85T>G) n.518+85T>G c.-129+85T>G (n.-129+85T>G) n.339+85T>G n.336+85T>G n.355+85T>G n.551+85T>G n.318+85T>G c.-253+85T>G (n.-253+85T>G) n.310+85T>G n.389+85T>G n.354+85T>G n.307+85T>G c.270+85T>G (n.270+85T>G) n.489+85T>G c.228+85T>G (n.228+85T>G) n.328+85T>G n.334+85T>G c.118-3084T>G (n.118-3084T>G) n.488+85T>G n.547+85T>G n.516+85T>G n.578+85T>G n.479+85T>G n.507+85T>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514370A>G | CA721960437 | BBS2 | c.*319+83T>C (n.*319+83T>C) n.342+83T>C n.228+83T>C n.359+83T>C n.558+83T>C c.345+83T>C (n.345+83T>C) n.518+83T>C c.-129+83T>C (n.-129+83T>C) n.339+83T>C n.336+83T>C n.355+83T>C n.551+83T>C n.318+83T>C c.-253+83T>C (n.-253+83T>C) n.310+83T>C n.389+83T>C n.354+83T>C n.307+83T>C c.270+83T>C (n.270+83T>C) n.489+83T>C c.228+83T>C (n.228+83T>C) n.328+83T>C n.334+83T>C c.118-3086T>C (n.118-3086T>C) n.488+83T>C n.547+83T>C n.516+83T>C n.578+83T>C n.479+83T>C n.507+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514371T= | CA2224180946 | BBS2 | c.*319+82A= (n.*319+82A=) n.342+82A= n.228+82A= n.359+82A= n.558+82A= c.345+82A= (n.345+82A=) n.518+82A= c.-129+82A= (n.-129+82A=) n.339+82A= n.336+82A= n.355+82A= n.551+82A= n.318+82A= c.-253+82A= (n.-253+82A=) n.310+82A= n.389+82A= n.354+82A= n.307+82A= c.270+82A= (n.270+82A=) n.489+82A= c.228+82A= (n.228+82A=) n.328+82A= n.334+82A= c.118-3087A= (n.118-3087A=) n.488+82A= n.547+82A= n.516+82A= n.578+82A= n.479+82A= n.507+82A= | |
| 16 | g.56514372A>T | CA2633323513 | BBS2 | c.*319+81T>A (n.*319+81T>A) n.342+81T>A n.228+81T>A n.359+81T>A n.558+81T>A c.345+81T>A (n.345+81T>A) n.518+81T>A c.-129+81T>A (n.-129+81T>A) n.339+81T>A n.336+81T>A n.355+81T>A n.551+81T>A n.318+81T>A c.-253+81T>A (n.-253+81T>A) n.310+81T>A n.389+81T>A n.354+81T>A n.307+81T>A c.270+81T>A (n.270+81T>A) n.489+81T>A c.228+81T>A (n.228+81T>A) n.328+81T>A n.334+81T>A c.118-3088T>A (n.118-3088T>A) n.488+81T>A n.547+81T>A n.516+81T>A n.578+81T>A n.479+81T>A n.507+81T>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514373A>G | CA2575999898 | BBS2 | c.*319+80T>C (n.*319+80T>C) n.342+80T>C n.228+80T>C n.359+80T>C n.558+80T>C c.345+80T>C (n.345+80T>C) n.518+80T>C c.-129+80T>C (n.-129+80T>C) n.339+80T>C n.336+80T>C n.355+80T>C n.551+80T>C n.318+80T>C c.-253+80T>C (n.-253+80T>C) n.310+80T>C n.389+80T>C n.354+80T>C n.307+80T>C c.270+80T>C (n.270+80T>C) n.489+80T>C c.228+80T>C (n.228+80T>C) n.328+80T>C n.334+80T>C c.118-3089T>C (n.118-3089T>C) n.488+80T>C n.547+80T>C n.516+80T>C n.578+80T>C n.479+80T>C n.507+80T>C | |
| 16 | g.56514373A>T | CA2575999899 | BBS2 | c.*319+80T>A (n.*319+80T>A) n.342+80T>A n.228+80T>A n.359+80T>A n.558+80T>A c.345+80T>A (n.345+80T>A) n.518+80T>A c.-129+80T>A (n.-129+80T>A) n.339+80T>A n.336+80T>A n.355+80T>A n.551+80T>A n.318+80T>A c.-253+80T>A (n.-253+80T>A) n.310+80T>A n.389+80T>A n.354+80T>A n.307+80T>A c.270+80T>A (n.270+80T>A) n.489+80T>A c.228+80T>A (n.228+80T>A) n.328+80T>A n.334+80T>A c.118-3089T>A (n.118-3089T>A) n.488+80T>A n.547+80T>A n.516+80T>A n.578+80T>A n.479+80T>A n.507+80T>A | |
| 16 | g.56514374A>G | CA2575999900 | BBS2 | c.*319+79T>C (n.*319+79T>C) n.342+79T>C n.228+79T>C n.359+79T>C n.558+79T>C c.345+79T>C (n.345+79T>C) n.518+79T>C c.-129+79T>C (n.-129+79T>C) n.339+79T>C n.336+79T>C n.355+79T>C n.551+79T>C n.318+79T>C c.-253+79T>C (n.-253+79T>C) n.310+79T>C n.389+79T>C n.354+79T>C n.307+79T>C c.270+79T>C (n.270+79T>C) n.489+79T>C c.228+79T>C (n.228+79T>C) n.328+79T>C n.334+79T>C c.118-3090T>C (n.118-3090T>C) n.488+79T>C n.547+79T>C n.516+79T>C n.578+79T>C n.479+79T>C n.507+79T>C | |
| 16 | g.56514375T>C | CA2633323516 | BBS2 | c.*319+78A>G (n.*319+78A>G) n.342+78A>G n.228+78A>G n.359+78A>G n.558+78A>G c.345+78A>G (n.345+78A>G) n.518+78A>G c.-129+78A>G (n.-129+78A>G) n.339+78A>G n.336+78A>G n.355+78A>G n.551+78A>G n.318+78A>G c.-253+78A>G (n.-253+78A>G) n.310+78A>G n.389+78A>G n.354+78A>G n.307+78A>G c.270+78A>G (n.270+78A>G) n.489+78A>G c.228+78A>G (n.228+78A>G) n.328+78A>G n.334+78A>G c.118-3091A>G (n.118-3091A>G) n.488+78A>G n.547+78A>G n.516+78A>G n.578+78A>G n.479+78A>G n.507+78A>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514376G>T | CA281485710 | BBS2 | c.*319+77C>A (n.*319+77C>A) n.342+77C>A n.228+77C>A n.359+77C>A n.558+77C>A c.345+77C>A (n.345+77C>A) n.518+77C>A c.-129+77C>A (n.-129+77C>A) n.339+77C>A n.336+77C>A n.355+77C>A n.551+77C>A n.318+77C>A c.-253+77C>A (n.-253+77C>A) n.310+77C>A n.389+77C>A n.354+77C>A n.307+77C>A c.270+77C>A (n.270+77C>A) n.489+77C>A c.228+77C>A (n.228+77C>A) n.328+77C>A n.334+77C>A c.118-3092C>A (n.118-3092C>A) n.488+77C>A n.547+77C>A n.516+77C>A n.578+77C>A n.479+77C>A n.507+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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