| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.56514240C>T | CA977628958 | BBS2 | c.*319+213G>A (n.*319+213G>A) n.342+213G>A n.228+213G>A n.359+213G>A n.558+213G>A c.345+213G>A (n.345+213G>A) n.518+213G>A c.-129+213G>A (n.-129+213G>A) n.339+213G>A n.336+213G>A n.355+213G>A n.551+213G>A n.318+213G>A c.-253+213G>A (n.-253+213G>A) n.310+213G>A n.389+213G>A n.354+213G>A n.307+213G>A c.270+213G>A (n.270+213G>A) n.489+213G>A c.228+213G>A (n.228+213G>A) n.328+213G>A n.334+213G>A c.118-2956G>A (n.118-2956G>A) n.488+213G>A n.547+213G>A n.516+213G>A n.578+213G>A n.479+213G>A n.507+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514248T>C | CA2224180858 | BBS2 | c.*319+205A>G (n.*319+205A>G) n.342+205A>G n.228+205A>G n.359+205A>G n.558+205A>G c.345+205A>G (n.345+205A>G) n.518+205A>G c.-129+205A>G (n.-129+205A>G) n.339+205A>G n.336+205A>G n.355+205A>G n.551+205A>G n.318+205A>G c.-253+205A>G (n.-253+205A>G) n.310+205A>G n.389+205A>G n.354+205A>G n.307+205A>G c.270+205A>G (n.270+205A>G) n.489+205A>G c.228+205A>G (n.228+205A>G) n.328+205A>G n.334+205A>G c.118-2964A>G (n.118-2964A>G) n.488+205A>G n.547+205A>G n.516+205A>G n.578+205A>G n.479+205A>G n.507+205A>G | dbSNP |
| 16 | g.56514248T= | CA2224180857 | BBS2 | c.*319+205A= (n.*319+205A=) n.342+205A= n.228+205A= n.359+205A= n.558+205A= c.345+205A= (n.345+205A=) n.518+205A= c.-129+205A= (n.-129+205A=) n.339+205A= n.336+205A= n.355+205A= n.551+205A= n.318+205A= c.-253+205A= (n.-253+205A=) n.310+205A= n.389+205A= n.354+205A= n.307+205A= c.270+205A= (n.270+205A=) n.489+205A= c.228+205A= (n.228+205A=) n.328+205A= n.334+205A= c.118-2964A= (n.118-2964A=) n.488+205A= n.547+205A= n.516+205A= n.578+205A= n.479+205A= n.507+205A= | |
| 16 | g.56514254A= | CA2224180859 | BBS2 | c.*319+199T= (n.*319+199T=) n.342+199T= n.228+199T= n.359+199T= n.558+199T= c.345+199T= (n.345+199T=) n.518+199T= c.-129+199T= (n.-129+199T=) n.339+199T= n.336+199T= n.355+199T= n.551+199T= n.318+199T= c.-253+199T= (n.-253+199T=) n.310+199T= n.389+199T= n.354+199T= n.307+199T= c.270+199T= (n.270+199T=) n.489+199T= c.228+199T= (n.228+199T=) n.328+199T= n.334+199T= c.118-2970T= (n.118-2970T=) n.488+199T= n.547+199T= n.516+199T= n.578+199T= n.479+199T= n.507+199T= | |
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| 16 | g.56514263C= | CA2224180863 | BBS2 | c.*319+190G= (n.*319+190G=) n.342+190G= n.228+190G= n.359+190G= n.558+190G= c.345+190G= (n.345+190G=) n.518+190G= c.-129+190G= (n.-129+190G=) n.339+190G= n.336+190G= n.355+190G= n.551+190G= n.318+190G= c.-253+190G= (n.-253+190G=) n.310+190G= n.389+190G= n.354+190G= n.307+190G= c.270+190G= (n.270+190G=) n.489+190G= c.228+190G= (n.228+190G=) n.328+190G= n.334+190G= c.118-2979G= (n.118-2979G=) n.488+190G= n.547+190G= n.516+190G= n.578+190G= n.479+190G= n.507+190G= | |
| 16 | g.56514263C>T | CA281485680 | BBS2 | c.*319+190G>A (n.*319+190G>A) n.342+190G>A n.228+190G>A n.359+190G>A n.558+190G>A c.345+190G>A (n.345+190G>A) n.518+190G>A c.-129+190G>A (n.-129+190G>A) n.339+190G>A n.336+190G>A n.355+190G>A n.551+190G>A n.318+190G>A c.-253+190G>A (n.-253+190G>A) n.310+190G>A n.389+190G>A n.354+190G>A n.307+190G>A c.270+190G>A (n.270+190G>A) n.489+190G>A c.228+190G>A (n.228+190G>A) n.328+190G>A n.334+190G>A c.118-2979G>A (n.118-2979G>A) n.488+190G>A n.547+190G>A n.516+190G>A n.578+190G>A n.479+190G>A n.507+190G>A | dbSNP |
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| 16 | g.56514272C= | CA2224180865 | BBS2 | c.*319+181G= (n.*319+181G=) n.342+181G= n.228+181G= n.359+181G= n.558+181G= c.345+181G= (n.345+181G=) n.518+181G= c.-129+181G= (n.-129+181G=) n.339+181G= n.336+181G= n.355+181G= n.551+181G= n.318+181G= c.-253+181G= (n.-253+181G=) n.310+181G= n.389+181G= n.354+181G= n.307+181G= c.270+181G= (n.270+181G=) n.489+181G= c.228+181G= (n.228+181G=) n.328+181G= n.334+181G= c.118-2988G= (n.118-2988G=) n.488+181G= n.547+181G= n.516+181G= n.578+181G= n.479+181G= n.507+181G= | |
| 16 | g.56514273C= | CA2224180867 | BBS2 | c.*319+180G= (n.*319+180G=) n.342+180G= n.228+180G= n.359+180G= n.558+180G= c.345+180G= (n.345+180G=) n.518+180G= c.-129+180G= (n.-129+180G=) n.339+180G= n.336+180G= n.355+180G= n.551+180G= n.318+180G= c.-253+180G= (n.-253+180G=) n.310+180G= n.389+180G= n.354+180G= n.307+180G= c.270+180G= (n.270+180G=) n.489+180G= c.228+180G= (n.228+180G=) n.328+180G= n.334+180G= c.118-2989G= (n.118-2989G=) n.488+180G= n.547+180G= n.516+180G= n.578+180G= n.479+180G= n.507+180G= | |
| 16 | g.56514273C>T | CA2224180866 | BBS2 | c.*319+180G>A (n.*319+180G>A) n.342+180G>A n.228+180G>A n.359+180G>A n.558+180G>A c.345+180G>A (n.345+180G>A) n.518+180G>A c.-129+180G>A (n.-129+180G>A) n.339+180G>A n.336+180G>A n.355+180G>A n.551+180G>A n.318+180G>A c.-253+180G>A (n.-253+180G>A) n.310+180G>A n.389+180G>A n.354+180G>A n.307+180G>A c.270+180G>A (n.270+180G>A) n.489+180G>A c.228+180G>A (n.228+180G>A) n.328+180G>A n.334+180G>A c.118-2989G>A (n.118-2989G>A) n.488+180G>A n.547+180G>A n.516+180G>A n.578+180G>A n.479+180G>A n.507+180G>A | dbSNP |
| 16 | g.56514273_56514277delinsCAAAT | CA2224180868 | BBS2 | c.*319+176_*319+180delinsATTTG (n.*319+176_*319+180delinsATTTG) n.342+176_342+180delinsATTTG n.228+176_228+180delinsATTTG n.359+176_359+180delinsATTTG n.558+176_558+180delinsATTTG c.345+176_345+180delinsATTTG (n.345+176_345+180delinsATTTG) n.518+176_518+180delinsATTTG c.-129+176_-129+180delinsATTTG (n.-129+176_-129+180delinsATTTG) n.339+176_339+180delinsATTTG n.336+176_336+180delinsATTTG n.355+176_355+180delinsATTTG n.551+176_551+180delinsATTTG n.318+176_318+180delinsATTTG c.-253+176_-253+180delinsATTTG (n.-253+176_-253+180delinsATTTG) n.310+176_310+180delinsATTTG n.389+176_389+180delinsATTTG n.354+176_354+180delinsATTTG n.307+176_307+180delinsATTTG c.270+176_270+180delinsATTTG (n.270+176_270+180delinsATTTG) n.489+176_489+180delinsATTTG c.228+176_228+180delinsATTTG (n.228+176_228+180delinsATTTG) n.328+176_328+180delinsATTTG n.334+176_334+180delinsATTTG c.118-2993_118-2989delinsATTTG (n.118-2993_118-2989delinsATTTG) n.488+176_488+180delinsATTTG n.547+176_547+180delinsATTTG n.516+176_516+180delinsATTTG n.578+176_578+180delinsATTTG n.479+176_479+180delinsATTTG n.507+176_507+180delinsATTTG | |
| 16 | g.56514274A>G | CA2807138545 | BBS2 | c.*319+179T>C (n.*319+179T>C) n.342+179T>C n.228+179T>C n.359+179T>C n.558+179T>C c.345+179T>C (n.345+179T>C) n.518+179T>C c.-129+179T>C (n.-129+179T>C) n.339+179T>C n.336+179T>C n.355+179T>C n.551+179T>C n.318+179T>C c.-253+179T>C (n.-253+179T>C) n.310+179T>C n.389+179T>C n.354+179T>C n.307+179T>C c.270+179T>C (n.270+179T>C) n.489+179T>C c.228+179T>C (n.228+179T>C) n.328+179T>C n.334+179T>C c.118-2990T>C (n.118-2990T>C) n.488+179T>C n.547+179T>C n.516+179T>C n.578+179T>C n.479+179T>C n.507+179T>C | |
| 16 | g.56514280_56514283del | CA721960373 | BBS2 | c.*319+176_*319+179del (n.*319+176_*319+179del) n.342+176_342+179del n.228+176_228+179del n.359+176_359+179del n.558+176_558+179del c.345+176_345+179del (n.345+176_345+179del) n.518+176_518+179del c.-129+176_-129+179del (n.-129+176_-129+179del) n.339+176_339+179del n.336+176_336+179del n.355+176_355+179del n.551+176_551+179del n.318+176_318+179del c.-253+176_-253+179del (n.-253+176_-253+179del) n.310+176_310+179del n.389+176_389+179del n.354+176_354+179del n.307+176_307+179del c.270+176_270+179del (n.270+176_270+179del) n.489+176_489+179del c.228+176_228+179del (n.228+176_228+179del) n.328+176_328+179del n.334+176_334+179del c.118-2993_118-2990del (n.118-2993_118-2990del) n.488+176_488+179del n.547+176_547+179del n.516+176_516+179del n.578+176_578+179del n.479+176_479+179del n.507+176_507+179del | dbSNP |
| 16 | g.56514277T>G | CA2807138546 | BBS2 | c.*319+176A>C (n.*319+176A>C) n.342+176A>C n.228+176A>C n.359+176A>C n.558+176A>C c.345+176A>C (n.345+176A>C) n.518+176A>C c.-129+176A>C (n.-129+176A>C) n.339+176A>C n.336+176A>C n.355+176A>C n.551+176A>C n.318+176A>C c.-253+176A>C (n.-253+176A>C) n.310+176A>C n.389+176A>C n.354+176A>C n.307+176A>C c.270+176A>C (n.270+176A>C) n.489+176A>C c.228+176A>C (n.228+176A>C) n.328+176A>C n.334+176A>C c.118-2993A>C (n.118-2993A>C) n.488+176A>C n.547+176A>C n.516+176A>C n.578+176A>C n.479+176A>C n.507+176A>C | |
| 16 | g.56514280A= | CA2224180871 | BBS2 | c.*319+173T= (n.*319+173T=) n.342+173T= n.228+173T= n.359+173T= n.558+173T= c.345+173T= (n.345+173T=) n.518+173T= c.-129+173T= (n.-129+173T=) n.339+173T= n.336+173T= n.355+173T= n.551+173T= n.318+173T= c.-253+173T= (n.-253+173T=) n.310+173T= n.389+173T= n.354+173T= n.307+173T= c.270+173T= (n.270+173T=) n.489+173T= c.228+173T= (n.228+173T=) n.328+173T= n.334+173T= c.118-2996T= (n.118-2996T=) n.488+173T= n.547+173T= n.516+173T= n.578+173T= n.479+173T= n.507+173T= | |
| 16 | g.56514280A>T | CA622312670 | BBS2 | c.*319+173T>A (n.*319+173T>A) n.342+173T>A n.228+173T>A n.359+173T>A n.558+173T>A c.345+173T>A (n.345+173T>A) n.518+173T>A c.-129+173T>A (n.-129+173T>A) n.339+173T>A n.336+173T>A n.355+173T>A n.551+173T>A n.318+173T>A c.-253+173T>A (n.-253+173T>A) n.310+173T>A n.389+173T>A n.354+173T>A n.307+173T>A c.270+173T>A (n.270+173T>A) n.489+173T>A c.228+173T>A (n.228+173T>A) n.328+173T>A n.334+173T>A c.118-2996T>A (n.118-2996T>A) n.488+173T>A n.547+173T>A n.516+173T>A n.578+173T>A n.479+173T>A n.507+173T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56514284G>A | CA2224180875 | BBS2 | c.*319+169C>T (n.*319+169C>T) n.342+169C>T n.228+169C>T n.359+169C>T n.558+169C>T c.345+169C>T (n.345+169C>T) n.518+169C>T c.-129+169C>T (n.-129+169C>T) n.339+169C>T n.336+169C>T n.355+169C>T n.551+169C>T n.318+169C>T c.-253+169C>T (n.-253+169C>T) n.310+169C>T n.389+169C>T n.354+169C>T n.307+169C>T c.270+169C>T (n.270+169C>T) n.489+169C>T c.228+169C>T (n.228+169C>T) n.328+169C>T n.334+169C>T c.118-3000C>T (n.118-3000C>T) n.488+169C>T n.547+169C>T n.516+169C>T n.578+169C>T n.479+169C>T n.507+169C>T | dbSNP |
| 16 | g.56514284G= | CA2224180873 | BBS2 | c.*319+169C= (n.*319+169C=) n.342+169C= n.228+169C= n.359+169C= n.558+169C= c.345+169C= (n.345+169C=) n.518+169C= c.-129+169C= (n.-129+169C=) n.339+169C= n.336+169C= n.355+169C= n.551+169C= n.318+169C= c.-253+169C= (n.-253+169C=) n.310+169C= n.389+169C= n.354+169C= n.307+169C= c.270+169C= (n.270+169C=) n.489+169C= c.228+169C= (n.228+169C=) n.328+169C= n.334+169C= c.118-3000C= (n.118-3000C=) n.488+169C= n.547+169C= n.516+169C= n.578+169C= n.479+169C= n.507+169C= | |
| 16 | g.56514285T>A | CA2224180878 | BBS2 | c.*319+168A>T (n.*319+168A>T) n.342+168A>T n.228+168A>T n.359+168A>T n.558+168A>T c.345+168A>T (n.345+168A>T) n.518+168A>T c.-129+168A>T (n.-129+168A>T) n.339+168A>T n.336+168A>T n.355+168A>T n.551+168A>T n.318+168A>T c.-253+168A>T (n.-253+168A>T) n.310+168A>T n.389+168A>T n.354+168A>T n.307+168A>T c.270+168A>T (n.270+168A>T) n.489+168A>T c.228+168A>T (n.228+168A>T) n.328+168A>T n.334+168A>T c.118-3001A>T (n.118-3001A>T) n.488+168A>T n.547+168A>T n.516+168A>T n.578+168A>T n.479+168A>T n.507+168A>T | dbSNP |
| 16 | g.56514285T>C | CA281485681 | BBS2 | c.*319+168A>G (n.*319+168A>G) n.342+168A>G n.228+168A>G n.359+168A>G n.558+168A>G c.345+168A>G (n.345+168A>G) n.518+168A>G c.-129+168A>G (n.-129+168A>G) n.339+168A>G n.336+168A>G n.355+168A>G n.551+168A>G n.318+168A>G c.-253+168A>G (n.-253+168A>G) n.310+168A>G n.389+168A>G n.354+168A>G n.307+168A>G c.270+168A>G (n.270+168A>G) n.489+168A>G c.228+168A>G (n.228+168A>G) n.328+168A>G n.334+168A>G c.118-3001A>G (n.118-3001A>G) n.488+168A>G n.547+168A>G n.516+168A>G n.578+168A>G n.479+168A>G n.507+168A>G | dbSNP |
| 16 | g.56514285T= | CA2224180877 | BBS2 | c.*319+168A= (n.*319+168A=) n.342+168A= n.228+168A= n.359+168A= n.558+168A= c.345+168A= (n.345+168A=) n.518+168A= c.-129+168A= (n.-129+168A=) n.339+168A= n.336+168A= n.355+168A= n.551+168A= n.318+168A= c.-253+168A= (n.-253+168A=) n.310+168A= n.389+168A= n.354+168A= n.307+168A= c.270+168A= (n.270+168A=) n.489+168A= c.228+168A= (n.228+168A=) n.328+168A= n.334+168A= c.118-3001A= (n.118-3001A=) n.488+168A= n.547+168A= n.516+168A= n.578+168A= n.479+168A= n.507+168A= | |
| 16 | g.56514288C= | CA2224180880 | BBS2 | c.*319+165G= (n.*319+165G=) n.342+165G= n.228+165G= n.359+165G= n.558+165G= c.345+165G= (n.345+165G=) n.518+165G= c.-129+165G= (n.-129+165G=) n.339+165G= n.336+165G= n.355+165G= n.551+165G= n.318+165G= c.-253+165G= (n.-253+165G=) n.310+165G= n.389+165G= n.354+165G= n.307+165G= c.270+165G= (n.270+165G=) n.489+165G= c.228+165G= (n.228+165G=) n.328+165G= n.334+165G= c.118-3004G= (n.118-3004G=) n.488+165G= n.547+165G= n.516+165G= n.578+165G= n.479+165G= n.507+165G= | |
| 16 | g.56514288C>T | CA281485682 | BBS2 | c.*319+165G>A (n.*319+165G>A) n.342+165G>A n.228+165G>A n.359+165G>A n.558+165G>A c.345+165G>A (n.345+165G>A) n.518+165G>A c.-129+165G>A (n.-129+165G>A) n.339+165G>A n.336+165G>A n.355+165G>A n.551+165G>A n.318+165G>A c.-253+165G>A (n.-253+165G>A) n.310+165G>A n.389+165G>A n.354+165G>A n.307+165G>A c.270+165G>A (n.270+165G>A) n.489+165G>A c.228+165G>A (n.228+165G>A) n.328+165G>A n.334+165G>A c.118-3004G>A (n.118-3004G>A) n.488+165G>A n.547+165G>A n.516+165G>A n.578+165G>A n.479+165G>A n.507+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514289G>A | CA721960386 | BBS2 | c.*319+164C>T (n.*319+164C>T) n.342+164C>T n.228+164C>T n.359+164C>T n.558+164C>T c.345+164C>T (n.345+164C>T) n.518+164C>T c.-129+164C>T (n.-129+164C>T) n.339+164C>T n.336+164C>T n.355+164C>T n.551+164C>T n.318+164C>T c.-253+164C>T (n.-253+164C>T) n.310+164C>T n.389+164C>T n.354+164C>T n.307+164C>T c.270+164C>T (n.270+164C>T) n.489+164C>T c.228+164C>T (n.228+164C>T) n.328+164C>T n.334+164C>T c.118-3005C>T (n.118-3005C>T) n.488+164C>T n.547+164C>T n.516+164C>T n.578+164C>T n.479+164C>T n.507+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514289G>C | CA281485683 | BBS2 | c.*319+164C>G (n.*319+164C>G) n.342+164C>G n.228+164C>G n.359+164C>G n.558+164C>G c.345+164C>G (n.345+164C>G) n.518+164C>G c.-129+164C>G (n.-129+164C>G) n.339+164C>G n.336+164C>G n.355+164C>G n.551+164C>G n.318+164C>G c.-253+164C>G (n.-253+164C>G) n.310+164C>G n.389+164C>G n.354+164C>G n.307+164C>G c.270+164C>G (n.270+164C>G) n.489+164C>G c.228+164C>G (n.228+164C>G) n.328+164C>G n.334+164C>G c.118-3005C>G (n.118-3005C>G) n.488+164C>G n.547+164C>G n.516+164C>G n.578+164C>G n.479+164C>G n.507+164C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56514289G= | CA2224180883 | BBS2 | c.*319+164C= (n.*319+164C=) n.342+164C= n.228+164C= n.359+164C= n.558+164C= c.345+164C= (n.345+164C=) n.518+164C= c.-129+164C= (n.-129+164C=) n.339+164C= n.336+164C= n.355+164C= n.551+164C= n.318+164C= c.-253+164C= (n.-253+164C=) n.310+164C= n.389+164C= n.354+164C= n.307+164C= c.270+164C= (n.270+164C=) n.489+164C= c.228+164C= (n.228+164C=) n.328+164C= n.334+164C= c.118-3005C= (n.118-3005C=) n.488+164C= n.547+164C= n.516+164C= n.578+164C= n.479+164C= n.507+164C= | |
| 16 | g.56514291G>C | CA721960389 | BBS2 | c.*319+162C>G (n.*319+162C>G) n.342+162C>G n.228+162C>G n.359+162C>G n.558+162C>G c.345+162C>G (n.345+162C>G) n.518+162C>G c.-129+162C>G (n.-129+162C>G) n.339+162C>G n.336+162C>G n.355+162C>G n.551+162C>G n.318+162C>G c.-253+162C>G (n.-253+162C>G) n.310+162C>G n.389+162C>G n.354+162C>G n.307+162C>G c.270+162C>G (n.270+162C>G) n.489+162C>G c.228+162C>G (n.228+162C>G) n.328+162C>G n.334+162C>G c.118-3007C>G (n.118-3007C>G) n.488+162C>G n.547+162C>G n.516+162C>G n.578+162C>G n.479+162C>G n.507+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514291G= | CA2224180886 | BBS2 | c.*319+162C= (n.*319+162C=) n.342+162C= n.228+162C= n.359+162C= n.558+162C= c.345+162C= (n.345+162C=) n.518+162C= c.-129+162C= (n.-129+162C=) n.339+162C= n.336+162C= n.355+162C= n.551+162C= n.318+162C= c.-253+162C= (n.-253+162C=) n.310+162C= n.389+162C= n.354+162C= n.307+162C= c.270+162C= (n.270+162C=) n.489+162C= c.228+162C= (n.228+162C=) n.328+162C= n.334+162C= c.118-3007C= (n.118-3007C=) n.488+162C= n.547+162C= n.516+162C= n.578+162C= n.479+162C= n.507+162C= | |
| 16 | g.56514301C= | CA2224180888 | BBS2 | c.*319+152G= (n.*319+152G=) n.342+152G= n.228+152G= n.359+152G= n.558+152G= c.345+152G= (n.345+152G=) n.518+152G= c.-129+152G= (n.-129+152G=) n.339+152G= n.336+152G= n.355+152G= n.551+152G= n.318+152G= c.-253+152G= (n.-253+152G=) n.310+152G= n.389+152G= n.354+152G= n.307+152G= c.270+152G= (n.270+152G=) n.489+152G= c.228+152G= (n.228+152G=) n.328+152G= n.334+152G= c.118-3017G= (n.118-3017G=) n.488+152G= n.547+152G= n.516+152G= n.578+152G= n.479+152G= n.507+152G= | |
| 16 | g.56514301C>G | CA2224180889 | BBS2 | c.*319+152G>C (n.*319+152G>C) n.342+152G>C n.228+152G>C n.359+152G>C n.558+152G>C c.345+152G>C (n.345+152G>C) n.518+152G>C c.-129+152G>C (n.-129+152G>C) n.339+152G>C n.336+152G>C n.355+152G>C n.551+152G>C n.318+152G>C c.-253+152G>C (n.-253+152G>C) n.310+152G>C n.389+152G>C n.354+152G>C n.307+152G>C c.270+152G>C (n.270+152G>C) n.489+152G>C c.228+152G>C (n.228+152G>C) n.328+152G>C n.334+152G>C c.118-3017G>C (n.118-3017G>C) n.488+152G>C n.547+152G>C n.516+152G>C n.578+152G>C n.479+152G>C n.507+152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514303G>A | CA622656267 | BBS2 | c.*319+150C>T (n.*319+150C>T) n.342+150C>T n.228+150C>T n.359+150C>T n.558+150C>T c.345+150C>T (n.345+150C>T) n.518+150C>T c.-129+150C>T (n.-129+150C>T) n.339+150C>T n.336+150C>T n.355+150C>T n.551+150C>T n.318+150C>T c.-253+150C>T (n.-253+150C>T) n.310+150C>T n.389+150C>T n.354+150C>T n.307+150C>T c.270+150C>T (n.270+150C>T) n.489+150C>T c.228+150C>T (n.228+150C>T) n.328+150C>T n.334+150C>T c.118-3019C>T (n.118-3019C>T) n.488+150C>T n.547+150C>T n.516+150C>T n.578+150C>T n.479+150C>T n.507+150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514303G= | CA2224180891 | BBS2 | c.*319+150C= (n.*319+150C=) n.342+150C= n.228+150C= n.359+150C= n.558+150C= c.345+150C= (n.345+150C=) n.518+150C= c.-129+150C= (n.-129+150C=) n.339+150C= n.336+150C= n.355+150C= n.551+150C= n.318+150C= c.-253+150C= (n.-253+150C=) n.310+150C= n.389+150C= n.354+150C= n.307+150C= c.270+150C= (n.270+150C=) n.489+150C= c.228+150C= (n.228+150C=) n.328+150C= n.334+150C= c.118-3019C= (n.118-3019C=) n.488+150C= n.547+150C= n.516+150C= n.578+150C= n.479+150C= n.507+150C= | |
| 16 | g.56514303G>T | CA2633344812 | BBS2 | c.*319+150C>A (n.*319+150C>A) n.342+150C>A n.228+150C>A n.359+150C>A n.558+150C>A c.345+150C>A (n.345+150C>A) n.518+150C>A c.-129+150C>A (n.-129+150C>A) n.339+150C>A n.336+150C>A n.355+150C>A n.551+150C>A n.318+150C>A c.-253+150C>A (n.-253+150C>A) n.310+150C>A n.389+150C>A n.354+150C>A n.307+150C>A c.270+150C>A (n.270+150C>A) n.489+150C>A c.228+150C>A (n.228+150C>A) n.328+150C>A n.334+150C>A c.118-3019C>A (n.118-3019C>A) n.488+150C>A n.547+150C>A n.516+150C>A n.578+150C>A n.479+150C>A n.507+150C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514305T>C | CA2633344814 | BBS2 | c.*319+148A>G (n.*319+148A>G) n.342+148A>G n.228+148A>G n.359+148A>G n.558+148A>G c.345+148A>G (n.345+148A>G) n.518+148A>G c.-129+148A>G (n.-129+148A>G) n.339+148A>G n.336+148A>G n.355+148A>G n.551+148A>G n.318+148A>G c.-253+148A>G (n.-253+148A>G) n.310+148A>G n.389+148A>G n.354+148A>G n.307+148A>G c.270+148A>G (n.270+148A>G) n.489+148A>G c.228+148A>G (n.228+148A>G) n.328+148A>G n.334+148A>G c.118-3021A>G (n.118-3021A>G) n.488+148A>G n.547+148A>G n.516+148A>G n.578+148A>G n.479+148A>G n.507+148A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514305T>G | CA2732468073 | BBS2 | c.*319+148A>C (n.*319+148A>C) n.342+148A>C n.228+148A>C n.359+148A>C n.558+148A>C c.345+148A>C (n.345+148A>C) n.518+148A>C c.-129+148A>C (n.-129+148A>C) n.339+148A>C n.336+148A>C n.355+148A>C n.551+148A>C n.318+148A>C c.-253+148A>C (n.-253+148A>C) n.310+148A>C n.389+148A>C n.354+148A>C n.307+148A>C c.270+148A>C (n.270+148A>C) n.489+148A>C c.228+148A>C (n.228+148A>C) n.328+148A>C n.334+148A>C c.118-3021A>C (n.118-3021A>C) n.488+148A>C n.547+148A>C n.516+148A>C n.578+148A>C n.479+148A>C n.507+148A>C | dbSNP |
| 16 | g.56514306G>A | CA281485687 | BBS2 | c.*319+147C>T (n.*319+147C>T) n.342+147C>T n.228+147C>T n.359+147C>T n.558+147C>T c.345+147C>T (n.345+147C>T) n.518+147C>T c.-129+147C>T (n.-129+147C>T) n.339+147C>T n.336+147C>T n.355+147C>T n.551+147C>T n.318+147C>T c.-253+147C>T (n.-253+147C>T) n.310+147C>T n.389+147C>T n.354+147C>T n.307+147C>T c.270+147C>T (n.270+147C>T) n.489+147C>T c.228+147C>T (n.228+147C>T) n.328+147C>T n.334+147C>T c.118-3022C>T (n.118-3022C>T) n.488+147C>T n.547+147C>T n.516+147C>T n.578+147C>T n.479+147C>T n.507+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514306G= | CA2224180893 | BBS2 | c.*319+147C= (n.*319+147C=) n.342+147C= n.228+147C= n.359+147C= n.558+147C= c.345+147C= (n.345+147C=) n.518+147C= c.-129+147C= (n.-129+147C=) n.339+147C= n.336+147C= n.355+147C= n.551+147C= n.318+147C= c.-253+147C= (n.-253+147C=) n.310+147C= n.389+147C= n.354+147C= n.307+147C= c.270+147C= (n.270+147C=) n.489+147C= c.228+147C= (n.228+147C=) n.328+147C= n.334+147C= c.118-3022C= (n.118-3022C=) n.488+147C= n.547+147C= n.516+147C= n.578+147C= n.479+147C= n.507+147C= | |
| 16 | g.56514306G>T | CA2633344816 | BBS2 | c.*319+147C>A (n.*319+147C>A) n.342+147C>A n.228+147C>A n.359+147C>A n.558+147C>A c.345+147C>A (n.345+147C>A) n.518+147C>A c.-129+147C>A (n.-129+147C>A) n.339+147C>A n.336+147C>A n.355+147C>A n.551+147C>A n.318+147C>A c.-253+147C>A (n.-253+147C>A) n.310+147C>A n.389+147C>A n.354+147C>A n.307+147C>A c.270+147C>A (n.270+147C>A) n.489+147C>A c.228+147C>A (n.228+147C>A) n.328+147C>A n.334+147C>A c.118-3022C>A (n.118-3022C>A) n.488+147C>A n.547+147C>A n.516+147C>A n.578+147C>A n.479+147C>A n.507+147C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514307T>A | CA2633344817 | BBS2 | c.*319+146A>T (n.*319+146A>T) n.342+146A>T n.228+146A>T n.359+146A>T n.558+146A>T c.345+146A>T (n.345+146A>T) n.518+146A>T c.-129+146A>T (n.-129+146A>T) n.339+146A>T n.336+146A>T n.355+146A>T n.551+146A>T n.318+146A>T c.-253+146A>T (n.-253+146A>T) n.310+146A>T n.389+146A>T n.354+146A>T n.307+146A>T c.270+146A>T (n.270+146A>T) n.489+146A>T c.228+146A>T (n.228+146A>T) n.328+146A>T n.334+146A>T c.118-3023A>T (n.118-3023A>T) n.488+146A>T n.547+146A>T n.516+146A>T n.578+146A>T n.479+146A>T n.507+146A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514308T>C | CA281485689 | BBS2 | c.*319+145A>G (n.*319+145A>G) n.342+145A>G n.228+145A>G n.359+145A>G n.558+145A>G c.345+145A>G (n.345+145A>G) n.518+145A>G c.-129+145A>G (n.-129+145A>G) n.339+145A>G n.336+145A>G n.355+145A>G n.551+145A>G n.318+145A>G c.-253+145A>G (n.-253+145A>G) n.310+145A>G n.389+145A>G n.354+145A>G n.307+145A>G c.270+145A>G (n.270+145A>G) n.489+145A>G c.228+145A>G (n.228+145A>G) n.328+145A>G n.334+145A>G c.118-3024A>G (n.118-3024A>G) n.488+145A>G n.547+145A>G n.516+145A>G n.578+145A>G n.479+145A>G n.507+145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514308T= | CA2224180895 | BBS2 | c.*319+145A= (n.*319+145A=) n.342+145A= n.228+145A= n.359+145A= n.558+145A= c.345+145A= (n.345+145A=) n.518+145A= c.-129+145A= (n.-129+145A=) n.339+145A= n.336+145A= n.355+145A= n.551+145A= n.318+145A= c.-253+145A= (n.-253+145A=) n.310+145A= n.389+145A= n.354+145A= n.307+145A= c.270+145A= (n.270+145A=) n.489+145A= c.228+145A= (n.228+145A=) n.328+145A= n.334+145A= c.118-3024A= (n.118-3024A=) n.488+145A= n.547+145A= n.516+145A= n.578+145A= n.479+145A= n.507+145A= | |
| 16 | g.56514314_56514348del | CA2807138547 | BBS2 | c.*319+111_*319+145del (n.*319+111_*319+145del) n.342+111_342+145del n.228+111_228+145del n.359+111_359+145del n.558+111_558+145del c.345+111_345+145del (n.345+111_345+145del) n.518+111_518+145del c.-129+111_-129+145del (n.-129+111_-129+145del) n.339+111_339+145del n.336+111_336+145del n.355+111_355+145del n.551+111_551+145del n.318+111_318+145del c.-253+111_-253+145del (n.-253+111_-253+145del) n.310+111_310+145del n.389+111_389+145del n.354+111_354+145del n.307+111_307+145del c.270+111_270+145del (n.270+111_270+145del) n.489+111_489+145del c.228+111_228+145del (n.228+111_228+145del) n.328+111_328+145del n.334+111_334+145del c.118-3058_118-3024del (n.118-3058_118-3024del) n.488+111_488+145del n.547+111_547+145del n.516+111_516+145del n.578+111_578+145del n.479+111_479+145del n.507+111_507+145del | |
| 16 | g.56514309A>G | CA2633344818 | BBS2 | c.*319+144T>C (n.*319+144T>C) n.342+144T>C n.228+144T>C n.359+144T>C n.558+144T>C c.345+144T>C (n.345+144T>C) n.518+144T>C c.-129+144T>C (n.-129+144T>C) n.339+144T>C n.336+144T>C n.355+144T>C n.551+144T>C n.318+144T>C c.-253+144T>C (n.-253+144T>C) n.310+144T>C n.389+144T>C n.354+144T>C n.307+144T>C c.270+144T>C (n.270+144T>C) n.489+144T>C c.228+144T>C (n.228+144T>C) n.328+144T>C n.334+144T>C c.118-3025T>C (n.118-3025T>C) n.488+144T>C n.547+144T>C n.516+144T>C n.578+144T>C n.479+144T>C n.507+144T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514309A>T | CA2633344819 | BBS2 | c.*319+144T>A (n.*319+144T>A) n.342+144T>A n.228+144T>A n.359+144T>A n.558+144T>A c.345+144T>A (n.345+144T>A) n.518+144T>A c.-129+144T>A (n.-129+144T>A) n.339+144T>A n.336+144T>A n.355+144T>A n.551+144T>A n.318+144T>A c.-253+144T>A (n.-253+144T>A) n.310+144T>A n.389+144T>A n.354+144T>A n.307+144T>A c.270+144T>A (n.270+144T>A) n.489+144T>A c.228+144T>A (n.228+144T>A) n.328+144T>A n.334+144T>A c.118-3025T>A (n.118-3025T>A) n.488+144T>A n.547+144T>A n.516+144T>A n.578+144T>A n.479+144T>A n.507+144T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514310_56514312del | CA2807138548 | BBS2 | c.*319+142_*319+144del (n.*319+142_*319+144del) n.342+142_342+144del n.228+142_228+144del n.359+142_359+144del n.558+142_558+144del c.345+142_345+144del (n.345+142_345+144del) n.518+142_518+144del c.-129+142_-129+144del (n.-129+142_-129+144del) n.339+142_339+144del n.336+142_336+144del n.355+142_355+144del n.551+142_551+144del n.318+142_318+144del c.-253+142_-253+144del (n.-253+142_-253+144del) n.310+142_310+144del n.389+142_389+144del n.354+142_354+144del n.307+142_307+144del c.270+142_270+144del (n.270+142_270+144del) n.489+142_489+144del c.228+142_228+144del (n.228+142_228+144del) n.328+142_328+144del n.334+142_334+144del c.118-3027_118-3025del (n.118-3027_118-3025del) n.488+142_488+144del n.547+142_547+144del n.516+142_516+144del n.578+142_578+144del n.479+142_479+144del n.507+142_507+144del | |
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| 16 | g.56514310A>G | CA622656268 | BBS2 | c.*319+143T>C (n.*319+143T>C) n.342+143T>C n.228+143T>C n.359+143T>C n.558+143T>C c.345+143T>C (n.345+143T>C) n.518+143T>C c.-129+143T>C (n.-129+143T>C) n.339+143T>C n.336+143T>C n.355+143T>C n.551+143T>C n.318+143T>C c.-253+143T>C (n.-253+143T>C) n.310+143T>C n.389+143T>C n.354+143T>C n.307+143T>C c.270+143T>C (n.270+143T>C) n.489+143T>C c.228+143T>C (n.228+143T>C) n.328+143T>C n.334+143T>C c.118-3026T>C (n.118-3026T>C) n.488+143T>C n.547+143T>C n.516+143T>C n.578+143T>C n.479+143T>C n.507+143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514313G>A | CA281485693 | BBS2 | c.*319+140C>T (n.*319+140C>T) n.342+140C>T n.228+140C>T n.359+140C>T n.558+140C>T c.345+140C>T (n.345+140C>T) n.518+140C>T c.-129+140C>T (n.-129+140C>T) n.339+140C>T n.336+140C>T n.355+140C>T n.551+140C>T n.318+140C>T c.-253+140C>T (n.-253+140C>T) n.310+140C>T n.389+140C>T n.354+140C>T n.307+140C>T c.270+140C>T (n.270+140C>T) n.489+140C>T c.228+140C>T (n.228+140C>T) n.328+140C>T n.334+140C>T c.118-3029C>T (n.118-3029C>T) n.488+140C>T n.547+140C>T n.516+140C>T n.578+140C>T n.479+140C>T n.507+140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514313G= | CA2224180901 | BBS2 | c.*319+140C= (n.*319+140C=) n.342+140C= n.228+140C= n.359+140C= n.558+140C= c.345+140C= (n.345+140C=) n.518+140C= c.-129+140C= (n.-129+140C=) n.339+140C= n.336+140C= n.355+140C= n.551+140C= n.318+140C= c.-253+140C= (n.-253+140C=) n.310+140C= n.389+140C= n.354+140C= n.307+140C= c.270+140C= (n.270+140C=) n.489+140C= c.228+140C= (n.228+140C=) n.328+140C= n.334+140C= c.118-3029C= (n.118-3029C=) n.488+140C= n.547+140C= n.516+140C= n.578+140C= n.479+140C= n.507+140C= | |
| 16 | g.56514314C>A | CA2224180904 | BBS2 | c.*319+139G>T (n.*319+139G>T) n.342+139G>T n.228+139G>T n.359+139G>T n.558+139G>T c.345+139G>T (n.345+139G>T) n.518+139G>T c.-129+139G>T (n.-129+139G>T) n.339+139G>T n.336+139G>T n.355+139G>T n.551+139G>T n.318+139G>T c.-253+139G>T (n.-253+139G>T) n.310+139G>T n.389+139G>T n.354+139G>T n.307+139G>T c.270+139G>T (n.270+139G>T) n.489+139G>T c.228+139G>T (n.228+139G>T) n.328+139G>T n.334+139G>T c.118-3030G>T (n.118-3030G>T) n.488+139G>T n.547+139G>T n.516+139G>T n.578+139G>T n.479+139G>T n.507+139G>T | dbSNP |
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| 16 | g.56514318del | CA2633344821 | BBS2 | c.*319+138del (n.*319+138del) n.342+138del n.228+138del n.359+138del n.558+138del c.345+138del (n.345+138del) n.518+138del c.-129+138del (n.-129+138del) n.339+138del n.336+138del n.355+138del n.551+138del n.318+138del c.-253+138del (n.-253+138del) n.310+138del n.389+138del n.354+138del n.307+138del c.270+138del (n.270+138del) n.489+138del c.228+138del (n.228+138del) n.328+138del n.334+138del c.118-3031del (n.118-3031del) n.488+138del n.547+138del n.516+138del n.578+138del n.479+138del n.507+138del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514320C>A | CA2633344823 | BBS2 | c.*319+133G>T (n.*319+133G>T) n.342+133G>T n.228+133G>T n.359+133G>T n.558+133G>T c.345+133G>T (n.345+133G>T) n.518+133G>T c.-129+133G>T (n.-129+133G>T) n.339+133G>T n.336+133G>T n.355+133G>T n.551+133G>T n.318+133G>T c.-253+133G>T (n.-253+133G>T) n.310+133G>T n.389+133G>T n.354+133G>T n.307+133G>T c.270+133G>T (n.270+133G>T) n.489+133G>T c.228+133G>T (n.228+133G>T) n.328+133G>T n.334+133G>T c.118-3036G>T (n.118-3036G>T) n.488+133G>T n.547+133G>T n.516+133G>T n.578+133G>T n.479+133G>T n.507+133G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514325T>C | CA2224180908 | BBS2 | c.*319+128A>G (n.*319+128A>G) n.342+128A>G n.228+128A>G n.359+128A>G n.558+128A>G c.345+128A>G (n.345+128A>G) n.518+128A>G c.-129+128A>G (n.-129+128A>G) n.339+128A>G n.336+128A>G n.355+128A>G n.551+128A>G n.318+128A>G c.-253+128A>G (n.-253+128A>G) n.310+128A>G n.389+128A>G n.354+128A>G n.307+128A>G c.270+128A>G (n.270+128A>G) n.489+128A>G c.228+128A>G (n.228+128A>G) n.328+128A>G n.334+128A>G c.118-3041A>G (n.118-3041A>G) n.488+128A>G n.547+128A>G n.516+128A>G n.578+128A>G n.479+128A>G n.507+128A>G | dbSNP |
| 16 | g.56514325T= | CA2224180906 | BBS2 | c.*319+128A= (n.*319+128A=) n.342+128A= n.228+128A= n.359+128A= n.558+128A= c.345+128A= (n.345+128A=) n.518+128A= c.-129+128A= (n.-129+128A=) n.339+128A= n.336+128A= n.355+128A= n.551+128A= n.318+128A= c.-253+128A= (n.-253+128A=) n.310+128A= n.389+128A= n.354+128A= n.307+128A= c.270+128A= (n.270+128A=) n.489+128A= c.228+128A= (n.228+128A=) n.328+128A= n.334+128A= c.118-3041A= (n.118-3041A=) n.488+128A= n.547+128A= n.516+128A= n.578+128A= n.479+128A= n.507+128A= | |
| 16 | g.56514326G>T | CA2633344827 | BBS2 | c.*319+127C>A (n.*319+127C>A) n.342+127C>A n.228+127C>A n.359+127C>A n.558+127C>A c.345+127C>A (n.345+127C>A) n.518+127C>A c.-129+127C>A (n.-129+127C>A) n.339+127C>A n.336+127C>A n.355+127C>A n.551+127C>A n.318+127C>A c.-253+127C>A (n.-253+127C>A) n.310+127C>A n.389+127C>A n.354+127C>A n.307+127C>A c.270+127C>A (n.270+127C>A) n.489+127C>A c.228+127C>A (n.228+127C>A) n.328+127C>A n.334+127C>A c.118-3042C>A (n.118-3042C>A) n.488+127C>A n.547+127C>A n.516+127C>A n.578+127C>A n.479+127C>A n.507+127C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514327T>C | CA2633344829 | BBS2 | c.*319+126A>G (n.*319+126A>G) n.342+126A>G n.228+126A>G n.359+126A>G n.558+126A>G c.345+126A>G (n.345+126A>G) n.518+126A>G c.-129+126A>G (n.-129+126A>G) n.339+126A>G n.336+126A>G n.355+126A>G n.551+126A>G n.318+126A>G c.-253+126A>G (n.-253+126A>G) n.310+126A>G n.389+126A>G n.354+126A>G n.307+126A>G c.270+126A>G (n.270+126A>G) n.489+126A>G c.228+126A>G (n.228+126A>G) n.328+126A>G n.334+126A>G c.118-3043A>G (n.118-3043A>G) n.488+126A>G n.547+126A>G n.516+126A>G n.578+126A>G n.479+126A>G n.507+126A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514328del | CA2633344828 | BBS2 | c.*319+126del (n.*319+126del) n.342+126del n.228+126del n.359+126del n.558+126del c.345+126del (n.345+126del) n.518+126del c.-129+126del (n.-129+126del) n.339+126del n.336+126del n.355+126del n.551+126del n.318+126del c.-253+126del (n.-253+126del) n.310+126del n.389+126del n.354+126del n.307+126del c.270+126del (n.270+126del) n.489+126del c.228+126del (n.228+126del) n.328+126del n.334+126del c.118-3043del (n.118-3043del) n.488+126del n.547+126del n.516+126del n.578+126del n.479+126del n.507+126del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514329G>A | CA2224180912 | BBS2 | c.*319+124C>T (n.*319+124C>T) n.342+124C>T n.228+124C>T n.359+124C>T n.558+124C>T c.345+124C>T (n.345+124C>T) n.518+124C>T c.-129+124C>T (n.-129+124C>T) n.339+124C>T n.336+124C>T n.355+124C>T n.551+124C>T n.318+124C>T c.-253+124C>T (n.-253+124C>T) n.310+124C>T n.389+124C>T n.354+124C>T n.307+124C>T c.270+124C>T (n.270+124C>T) n.489+124C>T c.228+124C>T (n.228+124C>T) n.328+124C>T n.334+124C>T c.118-3045C>T (n.118-3045C>T) n.488+124C>T n.547+124C>T n.516+124C>T n.578+124C>T n.479+124C>T n.507+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514329G>T | CA2633344830 | BBS2 | c.*319+124C>A (n.*319+124C>A) n.342+124C>A n.228+124C>A n.359+124C>A n.558+124C>A c.345+124C>A (n.345+124C>A) n.518+124C>A c.-129+124C>A (n.-129+124C>A) n.339+124C>A n.336+124C>A n.355+124C>A n.551+124C>A n.318+124C>A c.-253+124C>A (n.-253+124C>A) n.310+124C>A n.389+124C>A n.354+124C>A n.307+124C>A c.270+124C>A (n.270+124C>A) n.489+124C>A c.228+124C>A (n.228+124C>A) n.328+124C>A n.334+124C>A c.118-3045C>A (n.118-3045C>A) n.488+124C>A n.547+124C>A n.516+124C>A n.578+124C>A n.479+124C>A n.507+124C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514331T>G | CA2633344832 | BBS2 | c.*319+122A>C (n.*319+122A>C) n.342+122A>C n.228+122A>C n.359+122A>C n.558+122A>C c.345+122A>C (n.345+122A>C) n.518+122A>C c.-129+122A>C (n.-129+122A>C) n.339+122A>C n.336+122A>C n.355+122A>C n.551+122A>C n.318+122A>C c.-253+122A>C (n.-253+122A>C) n.310+122A>C n.389+122A>C n.354+122A>C n.307+122A>C c.270+122A>C (n.270+122A>C) n.489+122A>C c.228+122A>C (n.228+122A>C) n.328+122A>C n.334+122A>C c.118-3047A>C (n.118-3047A>C) n.488+122A>C n.547+122A>C n.516+122A>C n.578+122A>C n.479+122A>C n.507+122A>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514334C>A | CA2633344835 | BBS2 | c.*319+119G>T (n.*319+119G>T) n.342+119G>T n.228+119G>T n.359+119G>T n.558+119G>T c.345+119G>T (n.345+119G>T) n.518+119G>T c.-129+119G>T (n.-129+119G>T) n.339+119G>T n.336+119G>T n.355+119G>T n.551+119G>T n.318+119G>T c.-253+119G>T (n.-253+119G>T) n.310+119G>T n.389+119G>T n.354+119G>T n.307+119G>T c.270+119G>T (n.270+119G>T) n.489+119G>T c.228+119G>T (n.228+119G>T) n.328+119G>T n.334+119G>T c.118-3050G>T (n.118-3050G>T) n.488+119G>T n.547+119G>T n.516+119G>T n.578+119G>T n.479+119G>T n.507+119G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514335del | CA2633344834 | BBS2 | c.*319+119del (n.*319+119del) n.342+119del n.228+119del n.359+119del n.558+119del c.345+119del (n.345+119del) n.518+119del c.-129+119del (n.-129+119del) n.339+119del n.336+119del n.355+119del n.551+119del n.318+119del c.-253+119del (n.-253+119del) n.310+119del n.389+119del n.354+119del n.307+119del c.270+119del (n.270+119del) n.489+119del c.228+119del (n.228+119del) n.328+119del n.334+119del c.118-3050del (n.118-3050del) n.488+119del n.547+119del n.516+119del n.578+119del n.479+119del n.507+119del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514335C>A | CA2633344836 | BBS2 | c.*319+118G>T (n.*319+118G>T) n.342+118G>T n.228+118G>T n.359+118G>T n.558+118G>T c.345+118G>T (n.345+118G>T) n.518+118G>T c.-129+118G>T (n.-129+118G>T) n.339+118G>T n.336+118G>T n.355+118G>T n.551+118G>T n.318+118G>T c.-253+118G>T (n.-253+118G>T) n.310+118G>T n.389+118G>T n.354+118G>T n.307+118G>T c.270+118G>T (n.270+118G>T) n.489+118G>T c.228+118G>T (n.228+118G>T) n.328+118G>T n.334+118G>T c.118-3051G>T (n.118-3051G>T) n.488+118G>T n.547+118G>T n.516+118G>T n.578+118G>T n.479+118G>T n.507+118G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514340_56514344del | CA622656269 | BBS2 | c.*319+114_*319+118del (n.*319+114_*319+118del) n.342+114_342+118del n.228+114_228+118del n.359+114_359+118del n.558+114_558+118del c.345+114_345+118del (n.345+114_345+118del) n.518+114_518+118del c.-129+114_-129+118del (n.-129+114_-129+118del) n.339+114_339+118del n.336+114_336+118del n.355+114_355+118del n.551+114_551+118del n.318+114_318+118del c.-253+114_-253+118del (n.-253+114_-253+118del) n.310+114_310+118del n.389+114_389+118del n.354+114_354+118del n.307+114_307+118del c.270+114_270+118del (n.270+114_270+118del) n.489+114_489+118del c.228+114_228+118del (n.228+114_228+118del) n.328+114_328+118del n.334+114_334+118del c.118-3055_118-3051del (n.118-3055_118-3051del) n.488+114_488+118del n.547+114_547+118del n.516+114_516+118del n.578+114_578+118del n.479+114_479+118del n.507+114_507+118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514336T>G | CA2807138549 | BBS2 | c.*319+117A>C (n.*319+117A>C) n.342+117A>C n.228+117A>C n.359+117A>C n.558+117A>C c.345+117A>C (n.345+117A>C) n.518+117A>C c.-129+117A>C (n.-129+117A>C) n.339+117A>C n.336+117A>C n.355+117A>C n.551+117A>C n.318+117A>C c.-253+117A>C (n.-253+117A>C) n.310+117A>C n.389+117A>C n.354+117A>C n.307+117A>C c.270+117A>C (n.270+117A>C) n.489+117A>C c.228+117A>C (n.228+117A>C) n.328+117A>C n.334+117A>C c.118-3052A>C (n.118-3052A>C) n.488+117A>C n.547+117A>C n.516+117A>C n.578+117A>C n.479+117A>C n.507+117A>C | |
| 16 | g.56514337A= | CA2224180918 | BBS2 | c.*319+116T= (n.*319+116T=) n.342+116T= n.228+116T= n.359+116T= n.558+116T= c.345+116T= (n.345+116T=) n.518+116T= c.-129+116T= (n.-129+116T=) n.339+116T= n.336+116T= n.355+116T= n.551+116T= n.318+116T= c.-253+116T= (n.-253+116T=) n.310+116T= n.389+116T= n.354+116T= n.307+116T= c.270+116T= (n.270+116T=) n.489+116T= c.228+116T= (n.228+116T=) n.328+116T= n.334+116T= c.118-3053T= (n.118-3053T=) n.488+116T= n.547+116T= n.516+116T= n.578+116T= n.479+116T= n.507+116T= | |
| 16 | g.56514337A>G | CA721960419 | BBS2 | c.*319+116T>C (n.*319+116T>C) n.342+116T>C n.228+116T>C n.359+116T>C n.558+116T>C c.345+116T>C (n.345+116T>C) n.518+116T>C c.-129+116T>C (n.-129+116T>C) n.339+116T>C n.336+116T>C n.355+116T>C n.551+116T>C n.318+116T>C c.-253+116T>C (n.-253+116T>C) n.310+116T>C n.389+116T>C n.354+116T>C n.307+116T>C c.270+116T>C (n.270+116T>C) n.489+116T>C c.228+116T>C (n.228+116T>C) n.328+116T>C n.334+116T>C c.118-3053T>C (n.118-3053T>C) n.488+116T>C n.547+116T>C n.516+116T>C n.578+116T>C n.479+116T>C n.507+116T>C | dbSNP |
| 16 | g.56514338T>C | CA2633323461 | BBS2 | c.*319+115A>G (n.*319+115A>G) n.342+115A>G n.228+115A>G n.359+115A>G n.558+115A>G c.345+115A>G (n.345+115A>G) n.518+115A>G c.-129+115A>G (n.-129+115A>G) n.339+115A>G n.336+115A>G n.355+115A>G n.551+115A>G n.318+115A>G c.-253+115A>G (n.-253+115A>G) n.310+115A>G n.389+115A>G n.354+115A>G n.307+115A>G c.270+115A>G (n.270+115A>G) n.489+115A>G c.228+115A>G (n.228+115A>G) n.328+115A>G n.334+115A>G c.118-3054A>G (n.118-3054A>G) n.488+115A>G n.547+115A>G n.516+115A>G n.578+115A>G n.479+115A>G n.507+115A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514339A>T | CA2633323462 | BBS2 | c.*319+114T>A (n.*319+114T>A) n.342+114T>A n.228+114T>A n.359+114T>A n.558+114T>A c.345+114T>A (n.345+114T>A) n.518+114T>A c.-129+114T>A (n.-129+114T>A) n.339+114T>A n.336+114T>A n.355+114T>A n.551+114T>A n.318+114T>A c.-253+114T>A (n.-253+114T>A) n.310+114T>A n.389+114T>A n.354+114T>A n.307+114T>A c.270+114T>A (n.270+114T>A) n.489+114T>A c.228+114T>A (n.228+114T>A) n.328+114T>A n.334+114T>A c.118-3055T>A (n.118-3055T>A) n.488+114T>A n.547+114T>A n.516+114T>A n.578+114T>A n.479+114T>A n.507+114T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514340C>A | CA2633323464 | BBS2 | c.*319+113G>T (n.*319+113G>T) n.342+113G>T n.228+113G>T n.359+113G>T n.558+113G>T c.345+113G>T (n.345+113G>T) n.518+113G>T c.-129+113G>T (n.-129+113G>T) n.339+113G>T n.336+113G>T n.355+113G>T n.551+113G>T n.318+113G>T c.-253+113G>T (n.-253+113G>T) n.310+113G>T n.389+113G>T n.354+113G>T n.307+113G>T c.270+113G>T (n.270+113G>T) n.489+113G>T c.228+113G>T (n.228+113G>T) n.328+113G>T n.334+113G>T c.118-3056G>T (n.118-3056G>T) n.488+113G>T n.547+113G>T n.516+113G>T n.578+113G>T n.479+113G>T n.507+113G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514340C= | CA2224180919 | BBS2 | c.*319+113G= (n.*319+113G=) n.342+113G= n.228+113G= n.359+113G= n.558+113G= c.345+113G= (n.345+113G=) n.518+113G= c.-129+113G= (n.-129+113G=) n.339+113G= n.336+113G= n.355+113G= n.551+113G= n.318+113G= c.-253+113G= (n.-253+113G=) n.310+113G= n.389+113G= n.354+113G= n.307+113G= c.270+113G= (n.270+113G=) n.489+113G= c.228+113G= (n.228+113G=) n.328+113G= n.334+113G= c.118-3056G= (n.118-3056G=) n.488+113G= n.547+113G= n.516+113G= n.578+113G= n.479+113G= n.507+113G= | |
| 16 | g.56514340C>T | CA977628987 | BBS2 | c.*319+113G>A (n.*319+113G>A) n.342+113G>A n.228+113G>A n.359+113G>A n.558+113G>A c.345+113G>A (n.345+113G>A) n.518+113G>A c.-129+113G>A (n.-129+113G>A) n.339+113G>A n.336+113G>A n.355+113G>A n.551+113G>A n.318+113G>A c.-253+113G>A (n.-253+113G>A) n.310+113G>A n.389+113G>A n.354+113G>A n.307+113G>A c.270+113G>A (n.270+113G>A) n.489+113G>A c.228+113G>A (n.228+113G>A) n.328+113G>A n.334+113G>A c.118-3056G>A (n.118-3056G>A) n.488+113G>A n.547+113G>A n.516+113G>A n.578+113G>A n.479+113G>A n.507+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |